| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.115997288G>A | CA2621144603 | MED13L | c.2570-58C>T (n.2570-58C>T) c.2540-58C>T (n.2540-58C>T) c.1998-58C>T n.2885C>T n.1365-58C>T n.938-58C>T n.2334-58C>T n.581-58C>T c.757-61C>T c.2570-61C>T (n.2570-61C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997288G>T | CA2621144604 | MED13L | c.2570-58C>A (n.2570-58C>A) c.2540-58C>A (n.2540-58C>A) c.1998-58C>A n.2885C>A n.1365-58C>A n.938-58C>A n.2334-58C>A n.581-58C>A c.757-61C>A c.2570-61C>A (n.2570-61C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997289C>A | CA2621144605 | MED13L | c.2570-59G>T (n.2570-59G>T) c.2540-59G>T (n.2540-59G>T) c.1998-59G>T n.2884G>T n.1365-59G>T n.938-59G>T n.2334-59G>T n.581-59G>T c.757-62G>T c.2570-62G>T (n.2570-62G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997291del | CA2621144606 | MED13L | c.2570-60del (n.2570-60del) c.2540-60del (n.2540-60del) c.1998-60del n.2883del n.1365-60del n.938-60del n.2334-60del n.581-60del c.757-63del c.2570-63del (n.2570-63del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997291T>A | CA2575306694 | MED13L | c.2570-61A>T (n.2570-61A>T) c.2540-61A>T (n.2540-61A>T) c.1998-61A>T n.2882A>T n.1365-61A>T n.938-61A>T n.2334-61A>T n.581-61A>T c.757-64A>T c.2570-64A>T (n.2570-64A>T) | |
| 12 | g.115997292del | CA2621144607 | MED13L | c.2570-62del (n.2570-62del) c.2540-62del (n.2540-62del) c.1998-62del n.2881del n.1365-62del n.938-62del n.2334-62del n.581-62del c.757-65del c.2570-65del (n.2570-65del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997293T>A | CA244154838 | MED13L | c.2570-63A>T (n.2570-63A>T) c.2540-63A>T (n.2540-63A>T) c.1998-63A>T n.2880A>T n.1365-63A>T n.938-63A>T n.2334-63A>T n.581-63A>T c.757-66A>T c.2570-66A>T (n.2570-66A>T) | dbSNP |
| 12 | g.115997293T>C | CA608055815 | MED13L | c.2570-63A>G (n.2570-63A>G) c.2540-63A>G (n.2540-63A>G) c.1998-63A>G n.2880A>G n.1365-63A>G n.938-63A>G n.2334-63A>G n.581-63A>G c.757-66A>G c.2570-66A>G (n.2570-66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997293T= | CA2065397062 | MED13L | c.2570-63A= (n.2570-63A=) c.2540-63A= (n.2540-63A=) c.1998-63A= n.2880A= n.1365-63A= n.938-63A= n.2334-63A= n.581-63A= c.757-66A= c.2570-66A= (n.2570-66A=) | |
| 12 | g.115997294dup | CA2621144608 | MED13L | c.2570-64dup (n.2570-64dup) c.2540-64dup (n.2540-64dup) c.1998-64dup n.2879dup n.1365-64dup n.938-64dup n.2334-64dup n.581-64dup c.757-67dup c.2570-67dup (n.2570-67dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997295G>C | CA608055816 | MED13L | c.2570-65C>G (n.2570-65C>G) c.2540-65C>G (n.2540-65C>G) c.1998-65C>G n.2878C>G n.1365-65C>G n.938-65C>G n.2334-65C>G n.581-65C>G c.757-68C>G c.2570-68C>G (n.2570-68C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997295G= | CA2065397067 | MED13L | c.2570-65C= (n.2570-65C=) c.2540-65C= (n.2540-65C=) c.1998-65C= n.2878C= n.1365-65C= n.938-65C= n.2334-65C= n.581-65C= c.757-68C= c.2570-68C= (n.2570-68C=) | |
| 12 | g.115997295G>T | CA2575306695 | MED13L | c.2570-65C>A (n.2570-65C>A) c.2540-65C>A (n.2540-65C>A) c.1998-65C>A n.2878C>A n.1365-65C>A n.938-65C>A n.2334-65C>A n.581-65C>A c.757-68C>A c.2570-68C>A (n.2570-68C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997297C>A | CA2621144609 | MED13L | c.2570-67G>T (n.2570-67G>T) c.2540-67G>T (n.2540-67G>T) c.1998-67G>T n.2876G>T n.1365-67G>T n.938-67G>T n.2334-67G>T n.581-67G>T c.757-70G>T c.2570-70G>T (n.2570-70G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997297C>T | CA2621144610 | MED13L | c.2570-67G>A (n.2570-67G>A) c.2540-67G>A (n.2540-67G>A) c.1998-67G>A n.2876G>A n.1365-67G>A n.938-67G>A n.2334-67G>A n.581-67G>A c.757-70G>A c.2570-70G>A (n.2570-70G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997298A>G | CA2621144611 | MED13L | c.2570-68T>C (n.2570-68T>C) c.2540-68T>C (n.2540-68T>C) c.1998-68T>C n.2875T>C n.1365-68T>C n.938-68T>C n.2334-68T>C n.581-68T>C c.757-71T>C c.2570-71T>C (n.2570-71T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997299G>A | CA2575306696 | MED13L | c.2570-69C>T (n.2570-69C>T) c.2540-69C>T (n.2540-69C>T) c.1998-69C>T n.2874C>T n.1365-69C>T n.938-69C>T n.2334-69C>T n.581-69C>T c.757-72C>T c.2570-72C>T (n.2570-72C>T) | |
| 12 | g.115997299G>T | CA2621144612 | MED13L | c.2570-69C>A (n.2570-69C>A) c.2540-69C>A (n.2540-69C>A) c.1998-69C>A n.2874C>A n.1365-69C>A n.938-69C>A n.2334-69C>A n.581-69C>A c.757-72C>A c.2570-72C>A (n.2570-72C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997300G>A | CA2065397070 | MED13L | c.2570-70C>T (n.2570-70C>T) c.2540-70C>T (n.2540-70C>T) c.1998-70C>T n.2873C>T n.1365-70C>T n.938-70C>T n.2334-70C>T n.581-70C>T c.757-73C>T c.2570-73C>T (n.2570-73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115997300G= | CA2065397068 | MED13L | c.2570-70C= (n.2570-70C=) c.2540-70C= (n.2540-70C=) c.1998-70C= n.2873C= n.1365-70C= n.938-70C= n.2334-70C= n.581-70C= c.757-73C= c.2570-73C= (n.2570-73C=) | |
| 12 | g.115997300G>T | CA2621144613 | MED13L | c.2570-70C>A (n.2570-70C>A) c.2540-70C>A (n.2540-70C>A) c.1998-70C>A n.2873C>A n.1365-70C>A n.938-70C>A n.2334-70C>A n.581-70C>A c.757-73C>A c.2570-73C>A (n.2570-73C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997302_115997303del | CA2797588549 | MED13L | c.2570-71_2570-70del (n.2570-71_2570-70del) c.2540-71_2540-70del (n.2540-71_2540-70del) c.1998-71_1998-70del n.2872_2873del n.1365-71_1365-70del n.938-71_938-70del n.2334-71_2334-70del n.581-71_581-70del c.757-74_757-73del c.2570-74_2570-73del (n.2570-74_2570-73del) | |
| 12 | g.115997301C>A | CA2621144615 | MED13L | c.2570-71G>T (n.2570-71G>T) c.2540-71G>T (n.2540-71G>T) c.1998-71G>T n.2872G>T n.1365-71G>T n.938-71G>T n.2334-71G>T n.581-71G>T c.757-74G>T c.2570-74G>T (n.2570-74G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997301C= | CA2065397074 | MED13L | c.2570-71G= (n.2570-71G=) c.2540-71G= (n.2540-71G=) c.1998-71G= n.2872G= n.1365-71G= n.938-71G= n.2334-71G= n.581-71G= c.757-74G= c.2570-74G= (n.2570-74G=) | |
| 12 | g.115997301C>T | CA244154844 | MED13L | c.2570-71G>A (n.2570-71G>A) c.2540-71G>A (n.2540-71G>A) c.1998-71G>A n.2872G>A n.1365-71G>A n.938-71G>A n.2334-71G>A n.581-71G>A c.757-74G>A c.2570-74G>A (n.2570-74G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997301_115997303del | CA2621144614 | MED13L | c.2570-73_2570-71del (n.2570-73_2570-71del) c.2540-73_2540-71del (n.2540-73_2540-71del) c.1998-73_1998-71del n.2870_2872del n.1365-73_1365-71del n.938-73_938-71del n.2334-73_2334-71del n.581-73_581-71del c.757-76_757-74del c.2570-76_2570-74del (n.2570-76_2570-74del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997302G>A | CA244154847 | MED13L | c.2570-72C>T (n.2570-72C>T) c.2540-72C>T (n.2540-72C>T) c.1998-72C>T n.2871C>T n.1365-72C>T n.938-72C>T n.2334-72C>T n.581-72C>T c.757-75C>T c.2570-75C>T (n.2570-75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997302G= | CA2065397080 | MED13L | c.2570-72C= (n.2570-72C=) c.2540-72C= (n.2540-72C=) c.1998-72C= n.2871C= n.1365-72C= n.938-72C= n.2334-72C= n.581-72C= c.757-75C= c.2570-75C= (n.2570-75C=) | |
| 12 | g.115997302G>T | CA244154848 | MED13L | c.2570-72C>A (n.2570-72C>A) c.2540-72C>A (n.2540-72C>A) c.1998-72C>A n.2871C>A n.1365-72C>A n.938-72C>A n.2334-72C>A n.581-72C>A c.757-75C>A c.2570-75C>A (n.2570-75C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115997303C>A | CA2621144616 | MED13L | c.2570-73G>T (n.2570-73G>T) c.2540-73G>T (n.2540-73G>T) c.1998-73G>T n.2870G>T n.1365-73G>T n.938-73G>T n.2334-73G>T n.581-73G>T c.757-76G>T c.2570-76G>T (n.2570-76G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997303C= | CA2065397086 | MED13L | c.2570-73G= (n.2570-73G=) c.2540-73G= (n.2540-73G=) c.1998-73G= n.2870G= n.1365-73G= n.938-73G= n.2334-73G= n.581-73G= c.757-76G= c.2570-76G= (n.2570-76G=) | |
| 12 | g.115997303C>T | CA684027673 | MED13L | c.2570-73G>A (n.2570-73G>A) c.2540-73G>A (n.2540-73G>A) c.1998-73G>A n.2870G>A n.1365-73G>A n.938-73G>A n.2334-73G>A n.581-73G>A c.757-76G>A c.2570-76G>A (n.2570-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997304A= | CA2065397090 | MED13L | c.2570-74T= (n.2570-74T=) c.2540-74T= (n.2540-74T=) c.1998-74T= n.2869T= n.1365-74T= n.938-74T= n.2334-74T= n.581-74T= c.757-77T= c.2570-77T= (n.2570-77T=) | |
| 12 | g.115997304A>C | CA2581121303 | MED13L | c.2570-74T>G (n.2570-74T>G) c.2540-74T>G (n.2540-74T>G) c.1998-74T>G n.2869T>G n.1365-74T>G n.938-74T>G n.2334-74T>G n.581-74T>G c.757-77T>G c.2570-77T>G (n.2570-77T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997304A>G | CA608055817 | MED13L | c.2570-74T>C (n.2570-74T>C) c.2540-74T>C (n.2540-74T>C) c.1998-74T>C n.2869T>C n.1365-74T>C n.938-74T>C n.2334-74T>C n.581-74T>C c.757-77T>C c.2570-77T>C (n.2570-77T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997304A>T | CA244154855 | MED13L | c.2570-74T>A (n.2570-74T>A) c.2540-74T>A (n.2540-74T>A) c.1998-74T>A n.2869T>A n.1365-74T>A n.938-74T>A n.2334-74T>A n.581-74T>A c.757-77T>A c.2570-77T>A (n.2570-77T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997305C>T | CA2621144617 | MED13L | c.2570-75G>A (n.2570-75G>A) c.2540-75G>A (n.2540-75G>A) c.1998-75G>A n.2868G>A n.1365-75G>A n.938-75G>A n.2334-75G>A n.581-75G>A c.757-78G>A c.2570-78G>A (n.2570-78G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997306T>G | CA2797588550 | MED13L | c.2570-76A>C (n.2570-76A>C) c.2540-76A>C (n.2540-76A>C) c.1998-76A>C n.2867A>C n.1365-76A>C n.938-76A>C n.2334-76A>C n.581-76A>C c.757-79A>C c.2570-79A>C (n.2570-79A>C) | |
| 12 | g.115997307C>A | CA2621144618 | MED13L | c.2570-77G>T (n.2570-77G>T) c.2540-77G>T (n.2540-77G>T) c.1998-77G>T n.2866G>T n.1365-77G>T n.938-77G>T n.2334-77G>T n.581-77G>T c.757-80G>T c.2570-80G>T (n.2570-80G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997307C= | CA2065397094 | MED13L | c.2570-77G= (n.2570-77G=) c.2540-77G= (n.2540-77G=) c.1998-77G= n.2866G= n.1365-77G= n.938-77G= n.2334-77G= n.581-77G= c.757-80G= c.2570-80G= (n.2570-80G=) | |
| 12 | g.115997307C>T | CA244154865 | MED13L | c.2570-77G>A (n.2570-77G>A) c.2540-77G>A (n.2540-77G>A) c.1998-77G>A n.2866G>A n.1365-77G>A n.938-77G>A n.2334-77G>A n.581-77G>A c.757-80G>A c.2570-80G>A (n.2570-80G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115997308T>C | CA2621144619 | MED13L | c.2570-78A>G (n.2570-78A>G) c.2540-78A>G (n.2540-78A>G) c.1998-78A>G n.2865A>G n.1365-78A>G n.938-78A>G n.2334-78A>G n.581-78A>G c.757-81A>G c.2570-81A>G (n.2570-81A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997308T>G | CA952181558 | MED13L | c.2570-78A>C (n.2570-78A>C) c.2540-78A>C (n.2540-78A>C) c.1998-78A>C n.2865A>C n.1365-78A>C n.938-78A>C n.2334-78A>C n.581-78A>C c.757-81A>C c.2570-81A>C (n.2570-81A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997308T= | CA2065397098 | MED13L | c.2570-78A= (n.2570-78A=) c.2540-78A= (n.2540-78A=) c.1998-78A= n.2865A= n.1365-78A= n.938-78A= n.2334-78A= n.581-78A= c.757-81A= c.2570-81A= (n.2570-81A=) | |
| 12 | g.115997309T>C | CA244154872 | MED13L | c.2570-79A>G (n.2570-79A>G) c.2540-79A>G (n.2540-79A>G) c.1998-79A>G n.2864A>G n.1365-79A>G n.938-79A>G n.2334-79A>G n.581-79A>G c.757-82A>G c.2570-82A>G (n.2570-82A>G) | dbSNP |
| 12 | g.115997309T= | CA2065397102 | MED13L | c.2570-79A= (n.2570-79A=) c.2540-79A= (n.2540-79A=) c.1998-79A= n.2864A= n.1365-79A= n.938-79A= n.2334-79A= n.581-79A= c.757-82A= c.2570-82A= (n.2570-82A=) | |
| 12 | g.115997310T>C | CA2621144620 | MED13L | c.2570-80A>G (n.2570-80A>G) c.2540-80A>G (n.2540-80A>G) c.1998-80A>G n.2863A>G n.1365-80A>G n.938-80A>G n.2334-80A>G n.581-80A>G c.757-83A>G c.2570-83A>G (n.2570-83A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997311G>A | CA608055818 | MED13L | c.2570-81C>T (n.2570-81C>T) c.2540-81C>T (n.2540-81C>T) c.1998-81C>T n.2862C>T n.1365-81C>T n.938-81C>T n.2334-81C>T n.581-81C>T c.757-84C>T c.2570-84C>T (n.2570-84C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997311G= | CA2065397106 | MED13L | c.2570-81C= (n.2570-81C=) c.2540-81C= (n.2540-81C=) c.1998-81C= n.2862C= n.1365-81C= n.938-81C= n.2334-81C= n.581-81C= c.757-84C= c.2570-84C= (n.2570-84C=) | |
| 12 | g.115997311G>T | CA2621144621 | MED13L | c.2570-81C>A (n.2570-81C>A) c.2540-81C>A (n.2540-81C>A) c.1998-81C>A n.2862C>A n.1365-81C>A n.938-81C>A n.2334-81C>A n.581-81C>A c.757-84C>A c.2570-84C>A (n.2570-84C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997312G>T | CA2575306697 | MED13L | c.2570-82C>A (n.2570-82C>A) c.2540-82C>A (n.2540-82C>A) c.1998-82C>A n.2861C>A n.1365-82C>A n.938-82C>A n.2334-82C>A n.581-82C>A c.757-85C>A c.2570-85C>A (n.2570-85C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997313C>A | CA2621144622 | MED13L | c.2570-83G>T (n.2570-83G>T) c.2540-83G>T (n.2540-83G>T) c.1998-83G>T n.2860G>T n.1365-83G>T n.938-83G>T n.2334-83G>T n.581-83G>T c.757-86G>T c.2570-86G>T (n.2570-86G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997313C>T | CA2575306698 | MED13L | c.2570-83G>A (n.2570-83G>A) c.2540-83G>A (n.2540-83G>A) c.1998-83G>A n.2860G>A n.1365-83G>A n.938-83G>A n.2334-83G>A n.581-83G>A c.757-86G>A c.2570-86G>A (n.2570-86G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997314A>G | CA2621144623 | MED13L | c.2570-84T>C (n.2570-84T>C) c.2540-84T>C (n.2540-84T>C) c.1998-84T>C n.2859T>C n.1365-84T>C n.938-84T>C n.2334-84T>C n.581-84T>C c.757-87T>C c.2570-87T>C (n.2570-87T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997315C>A | CA2621144624 | MED13L | c.2570-85G>T (n.2570-85G>T) c.2540-85G>T (n.2540-85G>T) c.1998-85G>T n.2858G>T n.1365-85G>T n.938-85G>T n.2334-85G>T n.581-85G>T c.757-88G>T c.2570-88G>T (n.2570-88G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997315C>T | CA2621144625 | MED13L | c.2570-85G>A (n.2570-85G>A) c.2540-85G>A (n.2540-85G>A) c.1998-85G>A n.2858G>A n.1365-85G>A n.938-85G>A n.2334-85G>A n.581-85G>A c.757-88G>A c.2570-88G>A (n.2570-88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115997316del | CA2575306699 | MED13L | c.2570-85del (n.2570-85del) c.2540-85del (n.2540-85del) c.1998-85del n.2858del n.1365-85del n.938-85del n.2334-85del n.581-85del c.757-88del c.2570-88del (n.2570-88del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997316C>A | CA2575306700 | MED13L | c.2570-86G>T (n.2570-86G>T) c.2540-86G>T (n.2540-86G>T) c.1998-86G>T n.2857G>T n.1365-86G>T n.938-86G>T n.2334-86G>T n.581-86G>T c.757-89G>T c.2570-89G>T (n.2570-89G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997321dup | CA2621144626 | MED13L | c.2570-87dup (n.2570-87dup) c.2540-87dup (n.2540-87dup) c.1998-87dup n.2856dup n.1365-87dup n.938-87dup n.2334-87dup n.581-87dup c.757-90dup c.2570-90dup (n.2570-90dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997321del | CA2575306701 | MED13L | c.2570-87del (n.2570-87del) c.2540-87del (n.2540-87del) c.1998-87del n.2856del n.1365-87del n.938-87del n.2334-87del n.581-87del c.757-90del c.2570-90del (n.2570-90del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997318A= | CA2065397113 | MED13L | c.2570-88T= (n.2570-88T=) c.2540-88T= (n.2540-88T=) c.1998-88T= n.2855T= n.1365-88T= n.938-88T= n.2334-88T= n.581-88T= c.757-91T= c.2570-91T= (n.2570-91T=) | |
| 12 | g.115997318A>G | CA2065397114 | MED13L | c.2570-88T>C (n.2570-88T>C) c.2540-88T>C (n.2540-88T>C) c.1998-88T>C n.2855T>C n.1365-88T>C n.938-88T>C n.2334-88T>C n.581-88T>C c.757-91T>C c.2570-91T>C (n.2570-91T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115997319A>C | CA2621144627 | MED13L | c.2570-89T>G (n.2570-89T>G) c.2540-89T>G (n.2540-89T>G) c.1998-89T>G n.2854T>G n.1365-89T>G n.938-89T>G n.2334-89T>G n.581-89T>G c.757-92T>G c.2570-92T>G (n.2570-92T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997321A>T | CA2621144628 | MED13L | c.2570-91T>A (n.2570-91T>A) c.2540-91T>A (n.2540-91T>A) c.1998-91T>A n.2852T>A n.1365-91T>A n.938-91T>A n.2334-91T>A n.581-91T>A c.757-94T>A c.2570-94T>A (n.2570-94T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997322T>C | CA2621144629 | MED13L | c.2570-92A>G (n.2570-92A>G) c.2540-92A>G (n.2540-92A>G) c.1998-92A>G n.2851A>G n.1365-92A>G n.938-92A>G n.2334-92A>G n.581-92A>G c.757-95A>G c.2570-95A>G (n.2570-95A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997324G>A | CA2621144630 | MED13L | c.2570-94C>T (n.2570-94C>T) c.2540-94C>T (n.2540-94C>T) c.1998-94C>T n.2849C>T n.1365-94C>T n.938-94C>T n.2334-94C>T n.581-94C>T c.757-97C>T c.2570-97C>T (n.2570-97C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997324G>C | CA2065397118 | MED13L | c.2570-94C>G (n.2570-94C>G) c.2540-94C>G (n.2540-94C>G) c.1998-94C>G n.2849C>G n.1365-94C>G n.938-94C>G n.2334-94C>G n.581-94C>G c.757-97C>G c.2570-97C>G (n.2570-97C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997324G= | CA2065397116 | MED13L | c.2570-94C= (n.2570-94C=) c.2540-94C= (n.2540-94C=) c.1998-94C= n.2849C= n.1365-94C= n.938-94C= n.2334-94C= n.581-94C= c.757-97C= c.2570-97C= (n.2570-97C=) | |
| 12 | g.115997324G>T | CA2621144631 | MED13L | c.2570-94C>A (n.2570-94C>A) c.2540-94C>A (n.2540-94C>A) c.1998-94C>A n.2849C>A n.1365-94C>A n.938-94C>A n.2334-94C>A n.581-94C>A c.757-97C>A c.2570-97C>A (n.2570-97C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997325T>A | CA2621144632 | MED13L | c.2570-95A>T (n.2570-95A>T) c.2540-95A>T (n.2540-95A>T) c.1998-95A>T n.2848A>T n.1365-95A>T n.938-95A>T n.2334-95A>T n.581-95A>T c.757-98A>T c.2570-98A>T (n.2570-98A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997325T>C | CA608055819 | MED13L | c.2570-95A>G (n.2570-95A>G) c.2540-95A>G (n.2540-95A>G) c.1998-95A>G n.2848A>G n.1365-95A>G n.938-95A>G n.2334-95A>G n.581-95A>G c.757-98A>G c.2570-98A>G (n.2570-98A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997325T= | CA2065397121 | MED13L | c.2570-95A= (n.2570-95A=) c.2540-95A= (n.2540-95A=) c.1998-95A= n.2848A= n.1365-95A= n.938-95A= n.2334-95A= n.581-95A= c.757-98A= c.2570-98A= (n.2570-98A=) | |
| 12 | g.115997326G>A | CA2575306702 | MED13L | c.2570-96C>T (n.2570-96C>T) c.2540-96C>T (n.2540-96C>T) c.1998-96C>T n.2847C>T n.1365-96C>T n.938-96C>T n.2334-96C>T n.581-96C>T c.757-99C>T c.2570-99C>T (n.2570-99C>T) | |
| 12 | g.115997326G>T | CA2621144633 | MED13L | c.2570-96C>A (n.2570-96C>A) c.2540-96C>A (n.2540-96C>A) c.1998-96C>A n.2847C>A n.1365-96C>A n.938-96C>A n.2334-96C>A n.581-96C>A c.757-99C>A c.2570-99C>A (n.2570-99C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997327C>A | CA2621144634 | MED13L | c.2570-97G>T (n.2570-97G>T) c.2540-97G>T (n.2540-97G>T) c.1998-97G>T n.2846G>T n.1365-97G>T n.938-97G>T n.2334-97G>T n.581-97G>T c.757-100G>T c.2570-100G>T (n.2570-100G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997327C>T | CA2575306703 | MED13L | c.2570-97G>A (n.2570-97G>A) c.2540-97G>A (n.2540-97G>A) c.1998-97G>A n.2846G>A n.1365-97G>A n.938-97G>A n.2334-97G>A n.581-97G>A c.757-100G>A c.2570-100G>A (n.2570-100G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997327_115997331delinsCTAAT | CA2065397125 | MED13L | c.2570-101_2570-97delinsATTAG (n.2570-101_2570-97delinsATTAG) c.2540-101_2540-97delinsATTAG (n.2540-101_2540-97delinsATTAG) c.1998-101_1998-97delinsATTAG n.2842_2846delinsATTAG n.1365-101_1365-97delinsATTAG n.938-101_938-97delinsATTAG n.2334-101_2334-97delinsATTAG n.581-101_581-97delinsATTAG c.757-104_757-100delinsATTAG c.2570-104_2570-100delinsATTAG (n.2570-104_2570-100delinsATTAG) | |
| 12 | g.115997328T>A | CA2621144635 | MED13L | c.2570-98A>T (n.2570-98A>T) c.2540-98A>T (n.2540-98A>T) c.1998-98A>T n.2845A>T n.1365-98A>T n.938-98A>T n.2334-98A>T n.581-98A>T c.757-101A>T c.2570-101A>T (n.2570-101A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997328T>C | CA2727356240 | MED13L | c.2570-98A>G (n.2570-98A>G) c.2540-98A>G (n.2540-98A>G) c.1998-98A>G n.2845A>G n.1365-98A>G n.938-98A>G n.2334-98A>G n.581-98A>G c.757-101A>G c.2570-101A>G (n.2570-101A>G) | dbSNP |
| 12 | g.115997331_115997334del | CA952181562 | MED13L | c.2570-101_2570-98del (n.2570-101_2570-98del) c.2540-101_2540-98del (n.2540-101_2540-98del) c.1998-101_1998-98del n.2842_2845del n.1365-101_1365-98del n.938-101_938-98del n.2334-101_2334-98del n.581-101_581-98del c.757-104_757-101del c.2570-104_2570-101del (n.2570-104_2570-101del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997329A= | CA2065397130 | MED13L | c.2570-99T= (n.2570-99T=) c.2540-99T= (n.2540-99T=) c.1998-99T= n.2844T= n.1365-99T= n.938-99T= n.2334-99T= n.581-99T= c.757-102T= c.2570-102T= (n.2570-102T=) | |
| 12 | g.115997329A>T | CA2621144636 | MED13L | c.2570-99T>A (n.2570-99T>A) c.2540-99T>A (n.2540-99T>A) c.1998-99T>A n.2844T>A n.1365-99T>A n.938-99T>A n.2334-99T>A n.581-99T>A c.757-102T>A c.2570-102T>A (n.2570-102T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997330_115997336dup | CA684027683 | MED13L | c.2570-106_2570-100dup (n.2570-106_2570-100dup) c.2540-106_2540-100dup (n.2540-106_2540-100dup) c.1998-106_1998-100dup n.2837_2843dup n.1365-106_1365-100dup n.938-106_938-100dup n.2334-106_2334-100dup n.581-106_581-100dup c.757-109_757-103dup c.2570-109_2570-103dup (n.2570-109_2570-103dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115997331T>C | CA2621144637 | MED13L | c.2570-101A>G (n.2570-101A>G) c.2540-101A>G (n.2540-101A>G) c.1998-101A>G n.2842A>G n.1365-101A>G n.938-101A>G n.2334-101A>G n.581-101A>G c.757-104A>G c.2570-104A>G (n.2570-104A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997332T>A | CA2621144638 | MED13L | c.2570-102A>T (n.2570-102A>T) c.2540-102A>T (n.2540-102A>T) c.1998-102A>T n.2841A>T n.1365-102A>T n.938-102A>T n.2334-102A>T n.581-102A>T c.757-105A>T c.2570-105A>T (n.2570-105A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997332T>C | CA244154880 | MED13L | c.2570-102A>G (n.2570-102A>G) c.2540-102A>G (n.2540-102A>G) c.1998-102A>G n.2841A>G n.1365-102A>G n.938-102A>G n.2334-102A>G n.581-102A>G c.757-105A>G c.2570-105A>G (n.2570-105A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997332T= | CA2065397139 | MED13L | c.2570-102A= (n.2570-102A=) c.2540-102A= (n.2540-102A=) c.1998-102A= n.2841A= n.1365-102A= n.938-102A= n.2334-102A= n.581-102A= c.757-105A= c.2570-105A= (n.2570-105A=) | |
| 12 | g.115997334A= | CA2065397145 | MED13L | c.2570-104T= (n.2570-104T=) c.2540-104T= (n.2540-104T=) c.1998-104T= n.2839T= n.1365-104T= n.938-104T= n.2334-104T= n.581-104T= c.757-107T= c.2570-107T= (n.2570-107T=) | |
| 12 | g.115997334A>C | CA2065397146 | MED13L | c.2570-104T>G (n.2570-104T>G) c.2540-104T>G (n.2540-104T>G) c.1998-104T>G n.2839T>G n.1365-104T>G n.938-104T>G n.2334-104T>G n.581-104T>G c.757-107T>G c.2570-107T>G (n.2570-107T>G) | dbSNP |
| 12 | g.115997337G>A | CA244154886 | MED13L | c.2570-107C>T (n.2570-107C>T) c.2540-107C>T (n.2540-107C>T) c.1998-107C>T n.2836C>T n.1365-107C>T n.938-107C>T n.2334-107C>T n.581-107C>T c.757-110C>T c.2570-110C>T (n.2570-110C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997337G>C | CA2621144639 | MED13L | c.2570-107C>G (n.2570-107C>G) c.2540-107C>G (n.2540-107C>G) c.1998-107C>G n.2836C>G n.1365-107C>G n.938-107C>G n.2334-107C>G n.581-107C>G c.757-110C>G c.2570-110C>G (n.2570-110C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997337G= | CA2065397149 | MED13L | c.2570-107C= (n.2570-107C=) c.2540-107C= (n.2540-107C=) c.1998-107C= n.2836C= n.1365-107C= n.938-107C= n.2334-107C= n.581-107C= c.757-110C= c.2570-110C= (n.2570-110C=) | |
| 12 | g.115997337G>T | CA2621144640 | MED13L | c.2570-107C>A (n.2570-107C>A) c.2540-107C>A (n.2540-107C>A) c.1998-107C>A n.2836C>A n.1365-107C>A n.938-107C>A n.2334-107C>A n.581-107C>A c.757-110C>A c.2570-110C>A (n.2570-110C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997339T>C | CA2621144641 | MED13L | c.2570-109A>G (n.2570-109A>G) c.2540-109A>G (n.2540-109A>G) c.1998-109A>G n.2834A>G n.1365-109A>G n.938-109A>G n.2334-109A>G n.581-109A>G c.757-112A>G c.2570-112A>G (n.2570-112A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997340C>A | CA2621144642 | MED13L | c.2570-110G>T (n.2570-110G>T) c.2540-110G>T (n.2540-110G>T) c.1998-110G>T n.2833G>T n.1365-110G>T n.938-110G>T n.2334-110G>T n.581-110G>T c.757-113G>T c.2570-113G>T (n.2570-113G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997340C= | CA2065397152 | MED13L | c.2570-110G= (n.2570-110G=) c.2540-110G= (n.2540-110G=) c.1998-110G= n.2833G= n.1365-110G= n.938-110G= n.2334-110G= n.581-110G= c.757-113G= c.2570-113G= (n.2570-113G=) | |
| 12 | g.115997340C>G | CA2621144643 | MED13L | c.2570-110G>C (n.2570-110G>C) c.2540-110G>C (n.2540-110G>C) c.1998-110G>C n.2833G>C n.1365-110G>C n.938-110G>C n.2334-110G>C n.581-110G>C c.757-113G>C c.2570-113G>C (n.2570-113G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997340C>T | CA244154887 | MED13L | c.2570-110G>A (n.2570-110G>A) c.2540-110G>A (n.2540-110G>A) c.1998-110G>A n.2833G>A n.1365-110G>A n.938-110G>A n.2334-110G>A n.581-110G>A c.757-113G>A c.2570-113G>A (n.2570-113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997342C>A | CA655144333 | MED13L | c.2570-112G>T (n.2570-112G>T) c.2540-112G>T (n.2540-112G>T) c.1998-112G>T n.2831G>T n.1365-112G>T n.938-112G>T n.2334-112G>T n.581-112G>T c.757-115G>T c.2570-115G>T (n.2570-115G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.115997342C>T | CA2621144644 | MED13L | c.2570-112G>A (n.2570-112G>A) c.2540-112G>A (n.2540-112G>A) c.1998-112G>A n.2831G>A n.1365-112G>A n.938-112G>A n.2334-112G>A n.581-112G>A c.757-115G>A c.2570-115G>A (n.2570-115G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997344T>C | CA244154888 | MED13L | c.2570-114A>G (n.2570-114A>G) c.2540-114A>G (n.2540-114A>G) c.1998-114A>G n.2829A>G n.1365-114A>G n.938-114A>G n.2334-114A>G n.581-114A>G c.757-117A>G c.2570-117A>G (n.2570-117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997344T= | CA2065397168 | MED13L | c.2570-114A= (n.2570-114A=) c.2540-114A= (n.2540-114A=) c.1998-114A= n.2829A= n.1365-114A= n.938-114A= n.2334-114A= n.581-114A= c.757-117A= c.2570-117A= (n.2570-117A=) | |
| 12 | g.115997345C>A | CA2621144645 | MED13L | c.2570-115G>T (n.2570-115G>T) c.2540-115G>T (n.2540-115G>T) c.1998-115G>T n.2828G>T n.1365-115G>T n.938-115G>T n.2334-115G>T n.581-115G>T c.757-118G>T c.2570-118G>T (n.2570-118G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997352C= | CA2065397170 | MED13L | c.2570-122G= (n.2570-122G=) c.2540-122G= (n.2540-122G=) c.1998-122G= n.2821G= n.1365-122G= n.938-122G= n.2334-122G= n.581-122G= c.757-125G= c.2570-125G= (n.2570-125G=) | |
| 12 | g.115997352C>T | CA684027693 | MED13L | c.2570-122G>A (n.2570-122G>A) c.2540-122G>A (n.2540-122G>A) c.1998-122G>A n.2821G>A n.1365-122G>A n.938-122G>A n.2334-122G>A n.581-122G>A c.757-125G>A c.2570-125G>A (n.2570-125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115997353A>C | CA2621144646 | MED13L | c.2570-123T>G (n.2570-123T>G) c.2540-123T>G (n.2540-123T>G) c.1998-123T>G n.2820T>G n.1365-123T>G n.938-123T>G n.2334-123T>G n.581-123T>G c.757-126T>G c.2570-126T>G (n.2570-126T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997354A>G | CA2621144647 | MED13L | c.2570-124T>C (n.2570-124T>C) c.2540-124T>C (n.2540-124T>C) c.1998-124T>C n.2819T>C n.1365-124T>C n.938-124T>C n.2334-124T>C n.581-124T>C c.757-127T>C c.2570-127T>C (n.2570-127T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997357G>A | CA2621144648 | MED13L | c.2570-127C>T (n.2570-127C>T) c.2540-127C>T (n.2540-127C>T) c.1998-127C>T n.2816C>T n.1365-127C>T n.938-127C>T n.2334-127C>T n.581-127C>T c.757-130C>T c.2570-130C>T (n.2570-130C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997357G>T | CA2621144649 | MED13L | c.2570-127C>A (n.2570-127C>A) c.2540-127C>A (n.2540-127C>A) c.1998-127C>A n.2816C>A n.1365-127C>A n.938-127C>A n.2334-127C>A n.581-127C>A c.757-130C>A c.2570-130C>A (n.2570-130C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997359A>C | CA2621144650 | MED13L | c.2570-129T>G (n.2570-129T>G) c.2540-129T>G (n.2540-129T>G) c.1998-129T>G n.2814T>G n.1365-129T>G n.938-129T>G n.2334-129T>G n.581-129T>G c.757-132T>G c.2570-132T>G (n.2570-132T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997359A>T | CA2621144651 | MED13L | c.2570-129T>A (n.2570-129T>A) c.2540-129T>A (n.2540-129T>A) c.1998-129T>A n.2814T>A n.1365-129T>A n.938-129T>A n.2334-129T>A n.581-129T>A c.757-132T>A c.2570-132T>A (n.2570-132T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997361A>C | CA2621144652 | MED13L | c.2570-131T>G (n.2570-131T>G) c.2540-131T>G (n.2540-131T>G) c.1998-131T>G n.2812T>G n.1365-131T>G n.938-131T>G n.2334-131T>G n.581-131T>G c.757-134T>G c.2570-134T>G (n.2570-134T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997362T>C | CA608055820 | MED13L | c.2570-132A>G (n.2570-132A>G) c.2540-132A>G (n.2540-132A>G) c.1998-132A>G n.2811A>G n.1365-132A>G n.938-132A>G n.2334-132A>G n.581-132A>G c.757-135A>G c.2570-135A>G (n.2570-135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997362T= | CA2065397175 | MED13L | c.2570-132A= (n.2570-132A=) c.2540-132A= (n.2540-132A=) c.1998-132A= n.2811A= n.1365-132A= n.938-132A= n.2334-132A= n.581-132A= c.757-135A= c.2570-135A= (n.2570-135A=) | |
| 12 | g.115997363T>A | CA2621144654 | MED13L | c.2570-133A>T (n.2570-133A>T) c.2540-133A>T (n.2540-133A>T) c.1998-133A>T n.2810A>T n.1365-133A>T n.938-133A>T n.2334-133A>T n.581-133A>T c.757-136A>T c.2570-136A>T (n.2570-136A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997363T>G | CA2621144655 | MED13L | c.2570-133A>C (n.2570-133A>C) c.2540-133A>C (n.2540-133A>C) c.1998-133A>C n.2810A>C n.1365-133A>C n.938-133A>C n.2334-133A>C n.581-133A>C c.757-136A>C c.2570-136A>C (n.2570-136A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997367_115997369del | CA2621144653 | MED13L | c.2570-135_2570-133del (n.2570-135_2570-133del) c.2540-135_2540-133del (n.2540-135_2540-133del) c.1998-135_1998-133del n.2808_2810del n.1365-135_1365-133del n.938-135_938-133del n.2334-135_2334-133del n.581-135_581-133del c.757-138_757-136del c.2570-138_2570-136del (n.2570-138_2570-136del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997364A>C | CA2727356265 | MED13L | c.2570-134T>G (n.2570-134T>G) c.2540-134T>G (n.2540-134T>G) c.1998-134T>G n.2809T>G n.1365-134T>G n.938-134T>G n.2334-134T>G n.581-134T>G c.757-137T>G c.2570-137T>G (n.2570-137T>G) | dbSNP |
| 12 | g.115997366T>A | CA2621144656 | MED13L | c.2570-136A>T (n.2570-136A>T) c.2540-136A>T (n.2540-136A>T) c.1998-136A>T n.2807A>T n.1365-136A>T n.938-136A>T n.2334-136A>T n.581-136A>T c.757-139A>T c.2570-139A>T (n.2570-139A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997368A>C | CA2621144657 | MED13L | c.2570-138T>G (n.2570-138T>G) c.2540-138T>G (n.2540-138T>G) c.1998-138T>G n.2805T>G n.1365-138T>G n.938-138T>G n.2334-138T>G n.581-138T>G c.757-141T>G c.2570-141T>G (n.2570-141T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997369T>C | CA2065397181 | MED13L | c.2570-139A>G (n.2570-139A>G) c.2540-139A>G (n.2540-139A>G) c.1998-139A>G n.2804A>G n.1365-139A>G n.938-139A>G n.2334-139A>G n.581-139A>G c.757-142A>G c.2570-142A>G (n.2570-142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115997369T= | CA2065397179 | MED13L | c.2570-139A= (n.2570-139A=) c.2540-139A= (n.2540-139A=) c.1998-139A= n.2804A= n.1365-139A= n.938-139A= n.2334-139A= n.581-139A= c.757-142A= c.2570-142A= (n.2570-142A=) | |
| 12 | g.115997371G>A | CA2621144658 | MED13L | c.2570-141C>T (n.2570-141C>T) c.2540-141C>T (n.2540-141C>T) c.1998-141C>T n.2802C>T n.1365-141C>T n.938-141C>T n.2334-141C>T n.581-141C>T c.757-144C>T c.2570-144C>T (n.2570-144C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997371G>C | CA952181567 | MED13L | c.2570-141C>G (n.2570-141C>G) c.2540-141C>G (n.2540-141C>G) c.1998-141C>G n.2802C>G n.1365-141C>G n.938-141C>G n.2334-141C>G n.581-141C>G c.757-144C>G c.2570-144C>G (n.2570-144C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997371G= | CA2065397182 | MED13L | c.2570-141C= (n.2570-141C=) c.2540-141C= (n.2540-141C=) c.1998-141C= n.2802C= n.1365-141C= n.938-141C= n.2334-141C= n.581-141C= c.757-144C= c.2570-144C= (n.2570-144C=) | |
| 12 | g.115997372A= | CA2065397183 | MED13L | c.2570-142T= (n.2570-142T=) c.2540-142T= (n.2540-142T=) c.1998-142T= n.2801T= n.1365-142T= n.938-142T= n.2334-142T= n.581-142T= c.757-145T= c.2570-145T= (n.2570-145T=) | |
| 12 | g.115997372A>T | CA684027699 | MED13L | c.2570-142T>A (n.2570-142T>A) c.2540-142T>A (n.2540-142T>A) c.1998-142T>A n.2801T>A n.1365-142T>A n.938-142T>A n.2334-142T>A n.581-142T>A c.757-145T>A c.2570-145T>A (n.2570-145T>A) | dbSNP |
| 12 | g.115997373A= | CA2065397185 | MED13L | c.2570-143T= (n.2570-143T=) c.2540-143T= (n.2540-143T=) c.1998-143T= n.2800T= n.1365-143T= n.938-143T= n.2334-143T= n.581-143T= c.757-146T= c.2570-146T= (n.2570-146T=) | |
| 12 | g.115997373A>C | CA244154889 | MED13L | c.2570-143T>G (n.2570-143T>G) c.2540-143T>G (n.2540-143T>G) c.1998-143T>G n.2800T>G n.1365-143T>G n.938-143T>G n.2334-143T>G n.581-143T>G c.757-146T>G c.2570-146T>G (n.2570-146T>G) | dbSNP |
| 12 | g.115997373A>G | CA2621144659 | MED13L | c.2570-143T>C (n.2570-143T>C) c.2540-143T>C (n.2540-143T>C) c.1998-143T>C n.2800T>C n.1365-143T>C n.938-143T>C n.2334-143T>C n.581-143T>C c.757-146T>C c.2570-146T>C (n.2570-146T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997374G>A | CA2797588552 | MED13L | c.2570-144C>T (n.2570-144C>T) c.2540-144C>T (n.2540-144C>T) c.1998-144C>T n.2799C>T n.1365-144C>T n.938-144C>T n.2334-144C>T n.581-144C>T c.757-147C>T c.2570-147C>T (n.2570-147C>T) | |
| 12 | g.115997375T>A | CA2621144660 | MED13L | c.2570-145A>T (n.2570-145A>T) c.2540-145A>T (n.2540-145A>T) c.1998-145A>T n.2798A>T n.1365-145A>T n.938-145A>T n.2334-145A>T n.581-145A>T c.757-148A>T c.2570-148A>T (n.2570-148A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997376G>A | CA2621144661 | MED13L | c.2570-146C>T (n.2570-146C>T) c.2540-146C>T (n.2540-146C>T) c.1998-146C>T n.2797C>T n.1365-146C>T n.938-146C>T n.2334-146C>T n.581-146C>T c.757-149C>T c.2570-149C>T (n.2570-149C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997376G>T | CA2621144662 | MED13L | c.2570-146C>A (n.2570-146C>A) c.2540-146C>A (n.2540-146C>A) c.1998-146C>A n.2797C>A n.1365-146C>A n.938-146C>A n.2334-146C>A n.581-146C>A c.757-149C>A c.2570-149C>A (n.2570-149C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997377A= | CA2065397186 | MED13L | c.2570-147T= (n.2570-147T=) c.2540-147T= (n.2540-147T=) c.1998-147T= n.2796T= n.1365-147T= n.938-147T= n.2334-147T= n.581-147T= c.757-150T= c.2570-150T= (n.2570-150T=) | |
| 12 | g.115997377A>G | CA2621144664 | MED13L | c.2570-147T>C (n.2570-147T>C) c.2540-147T>C (n.2540-147T>C) c.1998-147T>C n.2796T>C n.1365-147T>C n.938-147T>C n.2334-147T>C n.581-147T>C c.757-150T>C c.2570-150T>C (n.2570-150T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997377_115997381del | CA2621144663 | MED13L | c.2570-151_2570-147del (n.2570-151_2570-147del) c.2540-151_2540-147del (n.2540-151_2540-147del) c.1998-151_1998-147del n.2792_2796del n.1365-151_1365-147del n.938-151_938-147del n.2334-151_2334-147del n.581-151_581-147del c.757-154_757-150del c.2570-154_2570-150del (n.2570-154_2570-150del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997378C>A | CA2621144665 | MED13L | c.2570-148G>T (n.2570-148G>T) c.2540-148G>T (n.2540-148G>T) c.1998-148G>T n.2795G>T n.1365-148G>T n.938-148G>T n.2334-148G>T n.581-148G>T c.757-151G>T c.2570-151G>T (n.2570-151G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997378C>T | CA2621144666 | MED13L | c.2570-148G>A (n.2570-148G>A) c.2540-148G>A (n.2540-148G>A) c.1998-148G>A n.2795G>A n.1365-148G>A n.938-148G>A n.2334-148G>A n.581-148G>A c.757-151G>A c.2570-151G>A (n.2570-151G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997378dup | CA684027701 | MED13L | c.2570-148dup (n.2570-148dup) c.2540-148dup (n.2540-148dup) c.1998-148dup n.2795dup n.1365-148dup n.938-148dup n.2334-148dup n.581-148dup c.757-151dup c.2570-151dup (n.2570-151dup) | dbSNP |
| 12 | g.115997379T>C | CA2621144667 | MED13L | c.2570-149A>G (n.2570-149A>G) c.2540-149A>G (n.2540-149A>G) c.1998-149A>G n.2794A>G n.1365-149A>G n.938-149A>G n.2334-149A>G n.581-149A>G c.757-152A>G c.2570-152A>G (n.2570-152A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997379T>G | CA2621144668 | MED13L | c.2570-149A>C (n.2570-149A>C) c.2540-149A>C (n.2540-149A>C) c.1998-149A>C n.2794A>C n.1365-149A>C n.938-149A>C n.2334-149A>C n.581-149A>C c.757-152A>C c.2570-152A>C (n.2570-152A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997379_115997380delinsTA | CA2065397189 | MED13L | c.2570-150_2570-149delinsTA (n.2570-150_2570-149delinsTA) c.2540-150_2540-149delinsTA (n.2540-150_2540-149delinsTA) c.1998-150_1998-149delinsTA n.2793_2794delinsTA n.1365-150_1365-149delinsTA n.938-150_938-149delinsTA n.2334-150_2334-149delinsTA n.581-150_581-149delinsTA c.757-153_757-152delinsTA c.2570-153_2570-152delinsTA (n.2570-153_2570-152delinsTA) | |
| 12 | g.115997379_115997382delinsTAAG | CA2065397191 | MED13L | c.2570-152_2570-149delinsCTTA (n.2570-152_2570-149delinsCTTA) c.2540-152_2540-149delinsCTTA (n.2540-152_2540-149delinsCTTA) c.1998-152_1998-149delinsCTTA n.2791_2794delinsCTTA n.1365-152_1365-149delinsCTTA n.938-152_938-149delinsCTTA n.2334-152_2334-149delinsCTTA n.581-152_581-149delinsCTTA c.757-155_757-152delinsCTTA c.2570-155_2570-152delinsCTTA (n.2570-155_2570-152delinsCTTA) | |
| 12 | g.115997381del | CA2065397192 | MED13L | c.2570-150del (n.2570-150del) c.2540-150del (n.2540-150del) c.1998-150del n.2793del n.1365-150del n.938-150del n.2334-150del n.581-150del c.757-153del c.2570-153del (n.2570-153del) | dbSNP |
| 12 | g.115997386_115997388del | CA244154891 | MED13L | c.2570-152_2570-150del (n.2570-152_2570-150del) c.2540-152_2540-150del (n.2540-152_2540-150del) c.1998-152_1998-150del n.2791_2793del n.1365-152_1365-150del n.938-152_938-150del n.2334-152_2334-150del n.581-152_581-150del c.757-155_757-153del c.2570-155_2570-153del (n.2570-155_2570-153del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997381A>C | CA2621144669 | MED13L | c.2570-151T>G (n.2570-151T>G) c.2540-151T>G (n.2540-151T>G) c.1998-151T>G n.2792T>G n.1365-151T>G n.938-151T>G n.2334-151T>G n.581-151T>G c.757-154T>G c.2570-154T>G (n.2570-154T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997381A>T | CA2621144670 | MED13L | c.2570-151T>A (n.2570-151T>A) c.2540-151T>A (n.2540-151T>A) c.1998-151T>A n.2792T>A n.1365-151T>A n.938-151T>A n.2334-151T>A n.581-151T>A c.757-154T>A c.2570-154T>A (n.2570-154T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997384A>T | CA655144334 | MED13L | c.2570-154T>A (n.2570-154T>A) c.2540-154T>A (n.2540-154T>A) c.1998-154T>A n.2789T>A n.1365-154T>A n.938-154T>A n.2334-154T>A n.581-154T>A c.757-157T>A c.2570-157T>A (n.2570-157T>A) | COSMIC |
| 12 | g.115997387A= | CA2065397199 | MED13L | c.2570-157T= (n.2570-157T=) c.2540-157T= (n.2540-157T=) c.1998-157T= n.2786T= n.1365-157T= n.938-157T= n.2334-157T= n.581-157T= c.757-160T= c.2570-160T= (n.2570-160T=) | |
| 12 | g.115997387A>G | CA684027723 | MED13L | c.2570-157T>C (n.2570-157T>C) c.2540-157T>C (n.2540-157T>C) c.1998-157T>C n.2786T>C n.1365-157T>C n.938-157T>C n.2334-157T>C n.581-157T>C c.757-160T>C c.2570-160T>C (n.2570-160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |