Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.115997228_115997236delCA2695217418MED13Lc.2570-4_2574del
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n.2939_2947del
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c.757-7_758del
c.2570-7_2571del
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997241_115997244delCA2621144580MED13Lc.2570-12_2570-9del (n.2570-12_2570-9del)
c.2540-12_2540-9del (n.2540-12_2540-9del)
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n.1365-12_1365-9del
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n.581-12_581-9del
c.757-15_757-12del
c.2570-15_2570-12del (n.2570-15_2570-12del)
 gnomAD v4
12g.115997240A=CA2065396991MED13Lc.2570-10T= (n.2570-10T=)
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12g.115997240A>GCA2621144581MED13Lc.2570-10T>C (n.2570-10T>C)
c.2540-10T>C (n.2540-10T>C)
c.1998-10T>C
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 gnomAD v4
12g.115997240A>TCA608055807MED13Lc.2570-10T>A (n.2570-10T>A)
c.2540-10T>A (n.2540-10T>A)
c.1998-10T>A
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c.757-13T>A
c.2570-13T>A (n.2570-13T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997241G>CCA6811126MED13Lc.2570-11C>G (n.2570-11C>G)
c.2540-11C>G (n.2540-11C>G)
c.1998-11C>G
n.2932C>G
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n.938-11C>G
n.2334-11C>G
n.581-11C>G
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c.2570-14C>G (n.2570-14C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997241G=CA2065396994MED13Lc.2570-11C= (n.2570-11C=)
c.2540-11C= (n.2540-11C=)
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n.2932C=
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n.2334-11C=
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12g.115997242A>GCA2621144582MED13Lc.2570-12T>C (n.2570-12T>C)
c.2540-12T>C (n.2540-12T>C)
c.1998-12T>C
n.2931T>C
n.1365-12T>C
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n.2334-12T>C
n.581-12T>C
c.757-15T>C
c.2570-15T>C (n.2570-15T>C)
 gnomAD v4
12g.115997246_115997254delCA2621144583MED13Lc.2570-20_2570-12del (n.2570-20_2570-12del)
c.2540-20_2540-12del (n.2540-20_2540-12del)
c.1998-20_1998-12del
n.2923_2931del
n.1365-20_1365-12del
n.938-20_938-12del
n.2334-20_2334-12del
n.581-20_581-12del
c.757-23_757-15del
c.2570-23_2570-15del (n.2570-23_2570-15del)
 gnomAD v4
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c.2570-17T= (n.2570-17T=)
12g.115997244A>GCA6811127MED13Lc.2570-14T>C (n.2570-14T>C)
c.2540-14T>C (n.2540-14T>C)
c.1998-14T>C
n.2929T>C
n.1365-14T>C
n.938-14T>C
n.2334-14T>C
n.581-14T>C
c.757-17T>C
c.2570-17T>C (n.2570-17T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997245T>ACA2697551531MED13Lc.2570-15A>T (n.2570-15A>T)
c.2540-15A>T (n.2540-15A>T)
c.1998-15A>T
n.2928A>T
n.1365-15A>T
n.938-15A>T
n.2334-15A>T
n.581-15A>T
c.757-18A>T
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 ClinVar
12g.115997245T>CCA2797588544MED13Lc.2570-15A>G (n.2570-15A>G)
c.2540-15A>G (n.2540-15A>G)
c.1998-15A>G
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n.581-15A>G
c.757-18A>G
c.2570-18A>G (n.2570-18A>G)
12g.115997245_115997248delinsTAAACA2065397001MED13Lc.2570-18_2570-15delinsTTTA (n.2570-18_2570-15delinsTTTA)
c.2540-18_2540-15delinsTTTA (n.2540-18_2540-15delinsTTTA)
c.1998-18_1998-15delinsTTTA
n.2925_2928delinsTTTA
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n.938-18_938-15delinsTTTA
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n.581-18_581-15delinsTTTA
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c.2570-21_2570-18delinsTTTA (n.2570-21_2570-18delinsTTTA)
12g.115997246A=CA2065397008MED13Lc.2570-16T= (n.2570-16T=)
c.2540-16T= (n.2540-16T=)
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n.581-16T=
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c.2570-19T= (n.2570-19T=)
12g.115997246A>GCA6811129MED13Lc.2570-16T>C (n.2570-16T>C)
c.2540-16T>C (n.2540-16T>C)
c.1998-16T>C
n.2927T>C
n.1365-16T>C
n.938-16T>C
n.2334-16T>C
n.581-16T>C
c.757-19T>C
c.2570-19T>C (n.2570-19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997246A>TCA2065397004MED13Lc.2570-16T>A (n.2570-16T>A)
c.2540-16T>A (n.2540-16T>A)
c.1998-16T>A
n.2927T>A
n.1365-16T>A
n.938-16T>A
n.2334-16T>A
n.581-16T>A
c.757-19T>A
c.2570-19T>A (n.2570-19T>A)
 dbSNP
12g.115997253dupCA6811128MED13Lc.2570-16dup (n.2570-16dup)
c.2540-16dup (n.2540-16dup)
c.1998-16dup
n.2927dup
n.1365-16dup
n.938-16dup
n.2334-16dup
n.581-16dup
c.757-19dup
c.2570-19dup (n.2570-19dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997253delCA608055808MED13Lc.2570-16del (n.2570-16del)
c.2540-16del (n.2540-16del)
c.1998-16del
n.2927del
n.1365-16del
n.938-16del
n.2334-16del
n.581-16del
c.757-19del
c.2570-19del (n.2570-19del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997251_115997253delCA608055809MED13Lc.2570-18_2570-16del (n.2570-18_2570-16del)
c.2540-18_2540-16del (n.2540-18_2540-16del)
c.1998-18_1998-16del
n.2925_2927del
n.1365-18_1365-16del
n.938-18_938-16del
n.2334-18_2334-16del
n.581-18_581-16del
c.757-21_757-19del
c.2570-21_2570-19del (n.2570-21_2570-19del)
 dbSNP gnomAD v2
12g.115997247A>GCA2621144584MED13Lc.2570-17T>C (n.2570-17T>C)
c.2540-17T>C (n.2540-17T>C)
c.1998-17T>C
n.2926T>C
n.1365-17T>C
n.938-17T>C
n.2334-17T>C
n.581-17T>C
c.757-20T>C
c.2570-20T>C (n.2570-20T>C)
 gnomAD v4
12g.115997251A=CA2065397010MED13Lc.2570-21T= (n.2570-21T=)
c.2540-21T= (n.2540-21T=)
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n.2922T=
n.1365-21T=
n.938-21T=
n.2334-21T=
n.581-21T=
c.757-24T=
c.2570-24T= (n.2570-24T=)
12g.115997251A>CCA2065397011MED13Lc.2570-21T>G (n.2570-21T>G)
c.2540-21T>G (n.2540-21T>G)
c.1998-21T>G
n.2922T>G
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n.938-21T>G
n.2334-21T>G
n.581-21T>G
c.757-24T>G
c.2570-24T>G (n.2570-24T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115997251_115997252insCCAAACACACCCAACACCA2797588545MED13Lc.2570-22_2570-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2570-22_2570-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.2540-22_2540-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2540-22_2540-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1998-22_1998-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.2921_2922insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.1365-22_1365-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.938-22_938-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.2334-22_2334-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.581-22_581-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.757-25_757-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.2570-25_2570-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2570-25_2570-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
12g.115997254T>ACA6811130MED13Lc.2570-24A>T (n.2570-24A>T)
c.2540-24A>T (n.2540-24A>T)
c.1998-24A>T
n.2919A>T
n.1365-24A>T
n.938-24A>T
n.2334-24A>T
n.581-24A>T
c.757-27A>T
c.2570-27A>T (n.2570-27A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997254T>CCA2797588546MED13Lc.2570-24A>G (n.2570-24A>G)
c.2540-24A>G (n.2540-24A>G)
c.1998-24A>G
n.2919A>G
n.1365-24A>G
n.938-24A>G
n.2334-24A>G
n.581-24A>G
c.757-27A>G
c.2570-27A>G (n.2570-27A>G)
12g.115997254T=CA2065397014MED13Lc.2570-24A= (n.2570-24A=)
c.2540-24A= (n.2540-24A=)
c.1998-24A=
n.2919A=
n.1365-24A=
n.938-24A=
n.2334-24A=
n.581-24A=
c.757-27A=
c.2570-27A= (n.2570-27A=)
12g.115997256dupCA2621144585MED13Lc.2570-24dup (n.2570-24dup)
c.2540-24dup (n.2540-24dup)
c.1998-24dup
n.2919dup
n.1365-24dup
n.938-24dup
n.2334-24dup
n.581-24dup
c.757-27dup
c.2570-27dup (n.2570-27dup)
 gnomAD v4
12g.115997255T>CCA2621144586MED13Lc.2570-25A>G (n.2570-25A>G)
c.2540-25A>G (n.2540-25A>G)
c.1998-25A>G
n.2918A>G
n.1365-25A>G
n.938-25A>G
n.2334-25A>G
n.581-25A>G
c.757-28A>G
c.2570-28A>G (n.2570-28A>G)
 gnomAD v4
12g.115997255T>GCA2797588547MED13Lc.2570-25A>C (n.2570-25A>C)
c.2540-25A>C (n.2540-25A>C)
c.1998-25A>C
n.2918A>C
n.1365-25A>C
n.938-25A>C
n.2334-25A>C
n.581-25A>C
c.757-28A>C
c.2570-28A>C (n.2570-28A>C)
12g.115997256T>CCA2797588548MED13Lc.2570-26A>G (n.2570-26A>G)
c.2540-26A>G (n.2540-26A>G)
c.1998-26A>G
n.2917A>G
n.1365-26A>G
n.938-26A>G
n.2334-26A>G
n.581-26A>G
c.757-29A>G
c.2570-29A>G (n.2570-29A>G)
12g.115997256T>GCA2621144587MED13Lc.2570-26A>C (n.2570-26A>C)
c.2540-26A>C (n.2540-26A>C)
c.1998-26A>C
n.2917A>C
n.1365-26A>C
n.938-26A>C
n.2334-26A>C
n.581-26A>C
c.757-29A>C
c.2570-29A>C (n.2570-29A>C)
 gnomAD v4
12g.115997258T>CCA608055810MED13Lc.2570-28A>G (n.2570-28A>G)
c.2540-28A>G (n.2540-28A>G)
c.1998-28A>G
n.2915A>G
n.1365-28A>G
n.938-28A>G
n.2334-28A>G
n.581-28A>G
c.757-31A>G
c.2570-31A>G (n.2570-31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997258T=CA2065397018MED13Lc.2570-28A= (n.2570-28A=)
c.2540-28A= (n.2540-28A=)
c.1998-28A=
n.2915A=
n.1365-28A=
n.938-28A=
n.2334-28A=
n.581-28A=
c.757-31A=
c.2570-31A= (n.2570-31A=)
12g.115997259T>GCA608055811MED13Lc.2570-29A>C (n.2570-29A>C)
c.2540-29A>C (n.2540-29A>C)
c.1998-29A>C
n.2914A>C
n.1365-29A>C
n.938-29A>C
n.2334-29A>C
n.581-29A>C
c.757-32A>C
c.2570-32A>C (n.2570-32A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997259T=CA2065397021MED13Lc.2570-29A= (n.2570-29A=)
c.2540-29A= (n.2540-29A=)
c.1998-29A=
n.2914A=
n.1365-29A=
n.938-29A=
n.2334-29A=
n.581-29A=
c.757-32A=
c.2570-32A= (n.2570-32A=)
12g.115997260T>CCA2621144588MED13Lc.2570-30A>G (n.2570-30A>G)
c.2540-30A>G (n.2540-30A>G)
c.1998-30A>G
n.2913A>G
n.1365-30A>G
n.938-30A>G
n.2334-30A>G
n.581-30A>G
c.757-33A>G
c.2570-33A>G (n.2570-33A>G)
 gnomAD v4
12g.115997261A>CCA2575306693MED13Lc.2570-31T>G (n.2570-31T>G)
c.2540-31T>G (n.2540-31T>G)
c.1998-31T>G
n.2912T>G
n.1365-31T>G
n.938-31T>G
n.2334-31T>G
n.581-31T>G
c.757-34T>G
c.2570-34T>G (n.2570-34T>G)
12g.115997263T>CCA6811131MED13Lc.2570-33A>G (n.2570-33A>G)
c.2540-33A>G (n.2540-33A>G)
c.1998-33A>G
n.2910A>G
n.1365-33A>G
n.938-33A>G
n.2334-33A>G
n.581-33A>G
c.757-36A>G
c.2570-36A>G (n.2570-36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997263T=CA2065397022MED13Lc.2570-33A= (n.2570-33A=)
c.2540-33A= (n.2540-33A=)
c.1998-33A=
n.2910A=
n.1365-33A=
n.938-33A=
n.2334-33A=
n.581-33A=
c.757-36A=
c.2570-36A= (n.2570-36A=)
12g.115997265G>CCA2065397026MED13Lc.2570-35C>G (n.2570-35C>G)
c.2540-35C>G (n.2540-35C>G)
c.1998-35C>G
n.2908C>G
n.1365-35C>G
n.938-35C>G
n.2334-35C>G
n.581-35C>G
c.757-38C>G
c.2570-38C>G (n.2570-38C>G)
 dbSNP
12g.115997265G=CA2065397025MED13Lc.2570-35C= (n.2570-35C=)
c.2540-35C= (n.2540-35C=)
c.1998-35C=
n.2908C=
n.1365-35C=
n.938-35C=
n.2334-35C=
n.581-35C=
c.757-38C=
c.2570-38C= (n.2570-38C=)
12g.115997265G>TCA6811132MED13Lc.2570-35C>A (n.2570-35C>A)
c.2540-35C>A (n.2540-35C>A)
c.1998-35C>A
n.2908C>A
n.1365-35C>A
n.938-35C>A
n.2334-35C>A
n.581-35C>A
c.757-38C>A
c.2570-38C>A (n.2570-38C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997266G>TCA2621144589MED13Lc.2570-36C>A (n.2570-36C>A)
c.2540-36C>A (n.2540-36C>A)
c.1998-36C>A
n.2907C>A
n.1365-36C>A
n.938-36C>A
n.2334-36C>A
n.581-36C>A
c.757-39C>A
c.2570-39C>A (n.2570-39C>A)
 gnomAD v4
12g.115997268A=CA2065397029MED13Lc.2570-38T= (n.2570-38T=)
c.2540-38T= (n.2540-38T=)
c.1998-38T=
n.2905T=
n.1365-38T=
n.938-38T=
n.2334-38T=
n.581-38T=
c.757-41T=
c.2570-41T= (n.2570-41T=)
12g.115997268A>GCA608055812MED13Lc.2570-38T>C (n.2570-38T>C)
c.2540-38T>C (n.2540-38T>C)
c.1998-38T>C
n.2905T>C
n.1365-38T>C
n.938-38T>C
n.2334-38T>C
n.581-38T>C
c.757-41T>C
c.2570-41T>C (n.2570-41T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997269G>TCA2621144590MED13Lc.2570-39C>A (n.2570-39C>A)
c.2540-39C>A (n.2540-39C>A)
c.1998-39C>A
n.2904C>A
n.1365-39C>A
n.938-39C>A
n.2334-39C>A
n.581-39C>A
c.757-42C>A
c.2570-42C>A (n.2570-42C>A)
 gnomAD v4
12g.115997271G>CCA6811133MED13Lc.2570-41C>G (n.2570-41C>G)
c.2540-41C>G (n.2540-41C>G)
c.1998-41C>G
n.2902C>G
n.1365-41C>G
n.938-41C>G
n.2334-41C>G
n.581-41C>G
c.757-44C>G
c.2570-44C>G (n.2570-44C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997271G=CA2065397030MED13Lc.2570-41C= (n.2570-41C=)
c.2540-41C= (n.2540-41C=)
c.1998-41C=
n.2902C=
n.1365-41C=
n.938-41C=
n.2334-41C=
n.581-41C=
c.757-44C=
c.2570-44C= (n.2570-44C=)
12g.115997271G>TCA2621144591MED13Lc.2570-41C>A (n.2570-41C>A)
c.2540-41C>A (n.2540-41C>A)
c.1998-41C>A
n.2902C>A
n.1365-41C>A
n.938-41C>A
n.2334-41C>A
n.581-41C>A
c.757-44C>A
c.2570-44C>A (n.2570-44C>A)
 gnomAD v4
12g.115997272C>TCA2621144592MED13Lc.2570-42G>A (n.2570-42G>A)
c.2540-42G>A (n.2540-42G>A)
c.1998-42G>A
n.2901G>A
n.1365-42G>A
n.938-42G>A
n.2334-42G>A
n.581-42G>A
c.757-45G>A
c.2570-45G>A (n.2570-45G>A)
 gnomAD v4
12g.115997273T>CCA2621144593MED13Lc.2570-43A>G (n.2570-43A>G)
c.2540-43A>G (n.2540-43A>G)
c.1998-43A>G
n.2900A>G
n.1365-43A>G
n.938-43A>G
n.2334-43A>G
n.581-43A>G
c.757-46A>G
c.2570-46A>G (n.2570-46A>G)
 gnomAD v4
12g.115997274T>CCA6811134MED13Lc.2570-44A>G (n.2570-44A>G)
c.2540-44A>G (n.2540-44A>G)
c.1998-44A>G
n.2899A>G
n.1365-44A>G
n.938-44A>G
n.2334-44A>G
n.581-44A>G
c.757-47A>G
c.2570-47A>G (n.2570-47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997274T=CA2065397031MED13Lc.2570-44A= (n.2570-44A=)
c.2540-44A= (n.2540-44A=)
c.1998-44A=
n.2899A=
n.1365-44A=
n.938-44A=
n.2334-44A=
n.581-44A=
c.757-47A=
c.2570-47A= (n.2570-47A=)
12g.115997275C=CA2065397032MED13Lc.2570-45G= (n.2570-45G=)
c.2540-45G= (n.2540-45G=)
c.1998-45G=
n.2898G=
n.1365-45G=
n.938-45G=
n.2334-45G=
n.581-45G=
c.757-48G=
c.2570-48G= (n.2570-48G=)
12g.115997275C>TCA2621144594MED13Lc.2570-45G>A (n.2570-45G>A)
c.2540-45G>A (n.2540-45G>A)
c.1998-45G>A
n.2898G>A
n.1365-45G>A
n.938-45G>A
n.2334-45G>A
n.581-45G>A
c.757-48G>A
c.2570-48G>A (n.2570-48G>A)
 gnomAD v4
12g.115997276dupCA6811135MED13Lc.2570-46dup (n.2570-46dup)
c.2540-46dup (n.2540-46dup)
c.1998-46dup
n.2897dup
n.1365-46dup
n.938-46dup
n.2334-46dup
n.581-46dup
c.757-49dup
c.2570-49dup (n.2570-49dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997278A=CA2065397035MED13Lc.2570-48T= (n.2570-48T=)
c.2540-48T= (n.2540-48T=)
c.1998-48T=
n.2895T=
n.1365-48T=
n.938-48T=
n.2334-48T=
n.581-48T=
c.757-51T=
c.2570-51T= (n.2570-51T=)
12g.115997278A>GCA608055813MED13Lc.2570-48T>C (n.2570-48T>C)
c.2540-48T>C (n.2540-48T>C)
c.1998-48T>C
n.2895T>C
n.1365-48T>C
n.938-48T>C
n.2334-48T>C
n.581-48T>C
c.757-51T>C
c.2570-51T>C (n.2570-51T>C)
 dbSNP gnomAD v2
12g.115997279A>CCA2621144595MED13Lc.2570-49T>G (n.2570-49T>G)
c.2540-49T>G (n.2540-49T>G)
c.1998-49T>G
n.2894T>G
n.1365-49T>G
n.938-49T>G
n.2334-49T>G
n.581-49T>G
c.757-52T>G
c.2570-52T>G (n.2570-52T>G)
 gnomAD v4
12g.115997279A>GCA2621144596MED13Lc.2570-49T>C (n.2570-49T>C)
c.2540-49T>C (n.2540-49T>C)
c.1998-49T>C
n.2894T>C
n.1365-49T>C
n.938-49T>C
n.2334-49T>C
n.581-49T>C
c.757-52T>C
c.2570-52T>C (n.2570-52T>C)
 gnomAD v4
12g.115997280A>GCA2621144597MED13Lc.2570-50T>C (n.2570-50T>C)
c.2540-50T>C (n.2540-50T>C)
c.1998-50T>C
n.2893T>C
n.1365-50T>C
n.938-50T>C
n.2334-50T>C
n.581-50T>C
c.757-53T>C
c.2570-53T>C (n.2570-53T>C)
 gnomAD v4
12g.115997281A=CA2065397039MED13Lc.2570-51T= (n.2570-51T=)
c.2540-51T= (n.2540-51T=)
c.1998-51T=
n.2892T=
n.1365-51T=
n.938-51T=
n.2334-51T=
n.581-51T=
c.757-54T=
c.2570-54T= (n.2570-54T=)
12g.115997281A>GCA2621144598MED13Lc.2570-51T>C (n.2570-51T>C)
c.2540-51T>C (n.2540-51T>C)
c.1998-51T>C
n.2892T>C
n.1365-51T>C
n.938-51T>C
n.2334-51T>C
n.581-51T>C
c.757-54T>C
c.2570-54T>C (n.2570-54T>C)
 gnomAD v4
12g.115997281A>TCA952181543MED13Lc.2570-51T>A (n.2570-51T>A)
c.2540-51T>A (n.2540-51T>A)
c.1998-51T>A
n.2892T>A
n.1365-51T>A
n.938-51T>A
n.2334-51T>A
n.581-51T>A
c.757-54T>A
c.2570-54T>A (n.2570-54T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997282G>ACA244154813MED13Lc.2570-52C>T (n.2570-52C>T)
c.2540-52C>T (n.2540-52C>T)
c.1998-52C>T
n.2891C>T
n.1365-52C>T
n.938-52C>T
n.2334-52C>T
n.581-52C>T
c.757-55C>T
c.2570-55C>T (n.2570-55C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997282G=CA2065397043MED13Lc.2570-52C= (n.2570-52C=)
c.2540-52C= (n.2540-52C=)
c.1998-52C=
n.2891C=
n.1365-52C=
n.938-52C=
n.2334-52C=
n.581-52C=
c.757-55C=
c.2570-55C= (n.2570-55C=)
12g.115997283T>ACA2621144599MED13Lc.2570-53A>T (n.2570-53A>T)
c.2540-53A>T (n.2540-53A>T)
c.1998-53A>T
n.2890A>T
n.1365-53A>T
n.938-53A>T
n.2334-53A>T
n.581-53A>T
c.757-56A>T
c.2570-56A>T (n.2570-56A>T)
 gnomAD v4
12g.115997283T>CCA684027656MED13Lc.2570-53A>G (n.2570-53A>G)
c.2540-53A>G (n.2540-53A>G)
c.1998-53A>G
n.2890A>G
n.1365-53A>G
n.938-53A>G
n.2334-53A>G
n.581-53A>G
c.757-56A>G
c.2570-56A>G (n.2570-56A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997283T>GCA684027658MED13Lc.2570-53A>C (n.2570-53A>C)
c.2540-53A>C (n.2540-53A>C)
c.1998-53A>C
n.2890A>C
n.1365-53A>C
n.938-53A>C
n.2334-53A>C
n.581-53A>C
c.757-56A>C
c.2570-56A>C (n.2570-56A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115997283T=CA2065397046MED13Lc.2570-53A= (n.2570-53A=)
c.2540-53A= (n.2540-53A=)
c.1998-53A=
n.2890A=
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n.2334-53A=
n.581-53A=
c.757-56A=
c.2570-56A= (n.2570-56A=)
12g.115997284C>GCA2621144600MED13Lc.2570-54G>C (n.2570-54G>C)
c.2540-54G>C (n.2540-54G>C)
c.1998-54G>C
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n.2334-54G>C
n.581-54G>C
c.757-57G>C
c.2570-57G>C (n.2570-57G>C)
 gnomAD v4
12g.115997284C>TCA2727356213MED13Lc.2570-54G>A (n.2570-54G>A)
c.2540-54G>A (n.2540-54G>A)
c.1998-54G>A
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c.757-57G>A
c.2570-57G>A (n.2570-57G>A)
 dbSNP
12g.115997285C>ACA2621144601MED13Lc.2570-55G>T (n.2570-55G>T)
c.2540-55G>T (n.2540-55G>T)
c.1998-55G>T
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n.2334-55G>T
n.581-55G>T
c.757-58G>T
c.2570-58G>T (n.2570-58G>T)
 gnomAD v4
12g.115997285C=CA2065397049MED13Lc.2570-55G= (n.2570-55G=)
c.2540-55G= (n.2540-55G=)
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c.2570-58G= (n.2570-58G=)
12g.115997285C>GCA244154821MED13Lc.2570-55G>C (n.2570-55G>C)
c.2540-55G>C (n.2540-55G>C)
c.1998-55G>C
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c.757-58G>C
c.2570-58G>C (n.2570-58G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997285C>TCA2727070259MED13Lc.2570-55G>A (n.2570-55G>A)
c.2540-55G>A (n.2540-55G>A)
c.1998-55G>A
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c.757-58G>A
c.2570-58G>A (n.2570-58G>A)
 dbSNP
12g.115997286T>ACA2621144602MED13Lc.2570-56A>T (n.2570-56A>T)
c.2540-56A>T (n.2540-56A>T)
c.1998-56A>T
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c.757-59A>T
c.2570-59A>T (n.2570-59A>T)
 gnomAD v4
12g.115997286T>CCA608055814MED13Lc.2570-56A>G (n.2570-56A>G)
c.2540-56A>G (n.2540-56A>G)
c.1998-56A>G
n.2887A>G
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c.757-59A>G
c.2570-59A>G (n.2570-59A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997286T=CA2065397052MED13Lc.2570-56A= (n.2570-56A=)
c.2540-56A= (n.2540-56A=)
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n.2887A=
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c.757-59A=
c.2570-59A= (n.2570-59A=)
12g.115997287A=CA2065397057MED13Lc.2570-57T= (n.2570-57T=)
c.2540-57T= (n.2540-57T=)
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n.2334-57T=
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c.757-60T=
c.2570-60T= (n.2570-60T=)
12g.115997287A>GCA244154831MED13Lc.2570-57T>C (n.2570-57T>C)
c.2540-57T>C (n.2540-57T>C)
c.1998-57T>C
n.2886T>C
n.1365-57T>C
n.938-57T>C
n.2334-57T>C
n.581-57T>C
c.757-60T>C
c.2570-60T>C (n.2570-60T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997288G>ACA2621144603MED13Lc.2570-58C>T (n.2570-58C>T)
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c.1998-58C>T
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c.757-61C>T
c.2570-61C>T (n.2570-61C>T)
 gnomAD v4
12g.115997288G>TCA2621144604MED13Lc.2570-58C>A (n.2570-58C>A)
c.2540-58C>A (n.2540-58C>A)
c.1998-58C>A
n.2885C>A
n.1365-58C>A
n.938-58C>A
n.2334-58C>A
n.581-58C>A
c.757-61C>A
c.2570-61C>A (n.2570-61C>A)
 gnomAD v4
12g.115997289C>ACA2621144605MED13Lc.2570-59G>T (n.2570-59G>T)
c.2540-59G>T (n.2540-59G>T)
c.1998-59G>T
n.2884G>T
n.1365-59G>T
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n.2334-59G>T
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c.757-62G>T
c.2570-62G>T (n.2570-62G>T)
 gnomAD v4
12g.115997291delCA2621144606MED13Lc.2570-60del (n.2570-60del)
c.2540-60del (n.2540-60del)
c.1998-60del
n.2883del
n.1365-60del
n.938-60del
n.2334-60del
n.581-60del
c.757-63del
c.2570-63del (n.2570-63del)
 gnomAD v4
12g.115997291T>ACA2575306694MED13Lc.2570-61A>T (n.2570-61A>T)
c.2540-61A>T (n.2540-61A>T)
c.1998-61A>T
n.2882A>T
n.1365-61A>T
n.938-61A>T
n.2334-61A>T
n.581-61A>T
c.757-64A>T
c.2570-64A>T (n.2570-64A>T)
12g.115997292delCA2621144607MED13Lc.2570-62del (n.2570-62del)
c.2540-62del (n.2540-62del)
c.1998-62del
n.2881del
n.1365-62del
n.938-62del
n.2334-62del
n.581-62del
c.757-65del
c.2570-65del (n.2570-65del)
 gnomAD v4
12g.115997293T>ACA244154838MED13Lc.2570-63A>T (n.2570-63A>T)
c.2540-63A>T (n.2540-63A>T)
c.1998-63A>T
n.2880A>T
n.1365-63A>T
n.938-63A>T
n.2334-63A>T
n.581-63A>T
c.757-66A>T
c.2570-66A>T (n.2570-66A>T)
 dbSNP
12g.115997293T>CCA608055815MED13Lc.2570-63A>G (n.2570-63A>G)
c.2540-63A>G (n.2540-63A>G)
c.1998-63A>G
n.2880A>G
n.1365-63A>G
n.938-63A>G
n.2334-63A>G
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c.757-66A>G
c.2570-66A>G (n.2570-66A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997293T=CA2065397062MED13Lc.2570-63A= (n.2570-63A=)
c.2540-63A= (n.2540-63A=)
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n.2880A=
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n.938-63A=
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c.757-66A=
c.2570-66A= (n.2570-66A=)
12g.115997294dupCA2621144608MED13Lc.2570-64dup (n.2570-64dup)
c.2540-64dup (n.2540-64dup)
c.1998-64dup
n.2879dup
n.1365-64dup
n.938-64dup
n.2334-64dup
n.581-64dup
c.757-67dup
c.2570-67dup (n.2570-67dup)
 gnomAD v4
12g.115997295G>CCA608055816MED13Lc.2570-65C>G (n.2570-65C>G)
c.2540-65C>G (n.2540-65C>G)
c.1998-65C>G
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c.757-68C>G
c.2570-68C>G (n.2570-68C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997295G=CA2065397067MED13Lc.2570-65C= (n.2570-65C=)
c.2540-65C= (n.2540-65C=)
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c.757-68C=
c.2570-68C= (n.2570-68C=)
12g.115997295G>TCA2575306695MED13Lc.2570-65C>A (n.2570-65C>A)
c.2540-65C>A (n.2540-65C>A)
c.1998-65C>A
n.2878C>A
n.1365-65C>A
n.938-65C>A
n.2334-65C>A
n.581-65C>A
c.757-68C>A
c.2570-68C>A (n.2570-68C>A)
 gnomAD v4
12g.115997297C>ACA2621144609MED13Lc.2570-67G>T (n.2570-67G>T)
c.2540-67G>T (n.2540-67G>T)
c.1998-67G>T
n.2876G>T
n.1365-67G>T
n.938-67G>T
n.2334-67G>T
n.581-67G>T
c.757-70G>T
c.2570-70G>T (n.2570-70G>T)
 gnomAD v4
12g.115997297C>TCA2621144610MED13Lc.2570-67G>A (n.2570-67G>A)
c.2540-67G>A (n.2540-67G>A)
c.1998-67G>A
n.2876G>A
n.1365-67G>A
n.938-67G>A
n.2334-67G>A
n.581-67G>A
c.757-70G>A
c.2570-70G>A (n.2570-70G>A)
 gnomAD v4
12g.115997298A>GCA2621144611MED13Lc.2570-68T>C (n.2570-68T>C)
c.2540-68T>C (n.2540-68T>C)
c.1998-68T>C
n.2875T>C
n.1365-68T>C
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n.2334-68T>C
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c.757-71T>C
c.2570-71T>C (n.2570-71T>C)
 gnomAD v4
12g.115997299G>ACA2575306696MED13Lc.2570-69C>T (n.2570-69C>T)
c.2540-69C>T (n.2540-69C>T)
c.1998-69C>T
n.2874C>T
n.1365-69C>T
n.938-69C>T
n.2334-69C>T
n.581-69C>T
c.757-72C>T
c.2570-72C>T (n.2570-72C>T)
12g.115997299G>TCA2621144612MED13Lc.2570-69C>A (n.2570-69C>A)
c.2540-69C>A (n.2540-69C>A)
c.1998-69C>A
n.2874C>A
n.1365-69C>A
n.938-69C>A
n.2334-69C>A
n.581-69C>A
c.757-72C>A
c.2570-72C>A (n.2570-72C>A)
 gnomAD v4
12g.115997300G>ACA2065397070MED13Lc.2570-70C>T (n.2570-70C>T)
c.2540-70C>T (n.2540-70C>T)
c.1998-70C>T
n.2873C>T
n.1365-70C>T
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n.2334-70C>T
n.581-70C>T
c.757-73C>T
c.2570-73C>T (n.2570-73C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115997300G=CA2065397068MED13Lc.2570-70C= (n.2570-70C=)
c.2540-70C= (n.2540-70C=)
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n.2873C=
n.1365-70C=
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n.2334-70C=
n.581-70C=
c.757-73C=
c.2570-73C= (n.2570-73C=)
12g.115997300G>TCA2621144613MED13Lc.2570-70C>A (n.2570-70C>A)
c.2540-70C>A (n.2540-70C>A)
c.1998-70C>A
n.2873C>A
n.1365-70C>A
n.938-70C>A
n.2334-70C>A
n.581-70C>A
c.757-73C>A
c.2570-73C>A (n.2570-73C>A)
 gnomAD v4
12g.115997302_115997303delCA2797588549MED13Lc.2570-71_2570-70del (n.2570-71_2570-70del)
c.2540-71_2540-70del (n.2540-71_2540-70del)
c.1998-71_1998-70del
n.2872_2873del
n.1365-71_1365-70del
n.938-71_938-70del
n.2334-71_2334-70del
n.581-71_581-70del
c.757-74_757-73del
c.2570-74_2570-73del (n.2570-74_2570-73del)
12g.115997301C>ACA2621144615MED13Lc.2570-71G>T (n.2570-71G>T)
c.2540-71G>T (n.2540-71G>T)
c.1998-71G>T
n.2872G>T
n.1365-71G>T
n.938-71G>T
n.2334-71G>T
n.581-71G>T
c.757-74G>T
c.2570-74G>T (n.2570-74G>T)
 gnomAD v4
12g.115997301C=CA2065397074MED13Lc.2570-71G= (n.2570-71G=)
c.2540-71G= (n.2540-71G=)
c.1998-71G=
n.2872G=
n.1365-71G=
n.938-71G=
n.2334-71G=
n.581-71G=
c.757-74G=
c.2570-74G= (n.2570-74G=)
12g.115997301C>TCA244154844MED13Lc.2570-71G>A (n.2570-71G>A)
c.2540-71G>A (n.2540-71G>A)
c.1998-71G>A
n.2872G>A
n.1365-71G>A
n.938-71G>A
n.2334-71G>A
n.581-71G>A
c.757-74G>A
c.2570-74G>A (n.2570-74G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997301_115997303delCA2621144614MED13Lc.2570-73_2570-71del (n.2570-73_2570-71del)
c.2540-73_2540-71del (n.2540-73_2540-71del)
c.1998-73_1998-71del
n.2870_2872del
n.1365-73_1365-71del
n.938-73_938-71del
n.2334-73_2334-71del
n.581-73_581-71del
c.757-76_757-74del
c.2570-76_2570-74del (n.2570-76_2570-74del)
 gnomAD v4
12g.115997302G>ACA244154847MED13Lc.2570-72C>T (n.2570-72C>T)
c.2540-72C>T (n.2540-72C>T)
c.1998-72C>T
n.2871C>T
n.1365-72C>T
n.938-72C>T
n.2334-72C>T
n.581-72C>T
c.757-75C>T
c.2570-75C>T (n.2570-75C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997302G=CA2065397080MED13Lc.2570-72C= (n.2570-72C=)
c.2540-72C= (n.2540-72C=)
c.1998-72C=
n.2871C=
n.1365-72C=
n.938-72C=
n.2334-72C=
n.581-72C=
c.757-75C=
c.2570-75C= (n.2570-75C=)
12g.115997302G>TCA244154848MED13Lc.2570-72C>A (n.2570-72C>A)
c.2540-72C>A (n.2540-72C>A)
c.1998-72C>A
n.2871C>A
n.1365-72C>A
n.938-72C>A
n.2334-72C>A
n.581-72C>A
c.757-75C>A
c.2570-75C>A (n.2570-75C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115997303C>ACA2621144616MED13Lc.2570-73G>T (n.2570-73G>T)
c.2540-73G>T (n.2540-73G>T)
c.1998-73G>T
n.2870G>T
n.1365-73G>T
n.938-73G>T
n.2334-73G>T
n.581-73G>T
c.757-76G>T
c.2570-76G>T (n.2570-76G>T)
 gnomAD v4
12g.115997303C=CA2065397086MED13Lc.2570-73G= (n.2570-73G=)
c.2540-73G= (n.2540-73G=)
c.1998-73G=
n.2870G=
n.1365-73G=
n.938-73G=
n.2334-73G=
n.581-73G=
c.757-76G=
c.2570-76G= (n.2570-76G=)
12g.115997303C>TCA684027673MED13Lc.2570-73G>A (n.2570-73G>A)
c.2540-73G>A (n.2540-73G>A)
c.1998-73G>A
n.2870G>A
n.1365-73G>A
n.938-73G>A
n.2334-73G>A
n.581-73G>A
c.757-76G>A
c.2570-76G>A (n.2570-76G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997304A=CA2065397090MED13Lc.2570-74T= (n.2570-74T=)
c.2540-74T= (n.2540-74T=)
c.1998-74T=
n.2869T=
n.1365-74T=
n.938-74T=
n.2334-74T=
n.581-74T=
c.757-77T=
c.2570-77T= (n.2570-77T=)
12g.115997304A>CCA2581121303MED13Lc.2570-74T>G (n.2570-74T>G)
c.2540-74T>G (n.2540-74T>G)
c.1998-74T>G
n.2869T>G
n.1365-74T>G
n.938-74T>G
n.2334-74T>G
n.581-74T>G
c.757-77T>G
c.2570-77T>G (n.2570-77T>G)
 gnomAD v4
12g.115997304A>GCA608055817MED13Lc.2570-74T>C (n.2570-74T>C)
c.2540-74T>C (n.2540-74T>C)
c.1998-74T>C
n.2869T>C
n.1365-74T>C
n.938-74T>C
n.2334-74T>C
n.581-74T>C
c.757-77T>C
c.2570-77T>C (n.2570-77T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997304A>TCA244154855MED13Lc.2570-74T>A (n.2570-74T>A)
c.2540-74T>A (n.2540-74T>A)
c.1998-74T>A
n.2869T>A
n.1365-74T>A
n.938-74T>A
n.2334-74T>A
n.581-74T>A
c.757-77T>A
c.2570-77T>A (n.2570-77T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997305C>TCA2621144617MED13Lc.2570-75G>A (n.2570-75G>A)
c.2540-75G>A (n.2540-75G>A)
c.1998-75G>A
n.2868G>A
n.1365-75G>A
n.938-75G>A
n.2334-75G>A
n.581-75G>A
c.757-78G>A
c.2570-78G>A (n.2570-78G>A)
 gnomAD v4
12g.115997306T>GCA2797588550MED13Lc.2570-76A>C (n.2570-76A>C)
c.2540-76A>C (n.2540-76A>C)
c.1998-76A>C
n.2867A>C
n.1365-76A>C
n.938-76A>C
n.2334-76A>C
n.581-76A>C
c.757-79A>C
c.2570-79A>C (n.2570-79A>C)
12g.115997307C>ACA2621144618MED13Lc.2570-77G>T (n.2570-77G>T)
c.2540-77G>T (n.2540-77G>T)
c.1998-77G>T
n.2866G>T
n.1365-77G>T
n.938-77G>T
n.2334-77G>T
n.581-77G>T
c.757-80G>T
c.2570-80G>T (n.2570-80G>T)
 gnomAD v4
12g.115997307C=CA2065397094MED13Lc.2570-77G= (n.2570-77G=)
c.2540-77G= (n.2540-77G=)
c.1998-77G=
n.2866G=
n.1365-77G=
n.938-77G=
n.2334-77G=
n.581-77G=
c.757-80G=
c.2570-80G= (n.2570-80G=)
12g.115997307C>TCA244154865MED13Lc.2570-77G>A (n.2570-77G>A)
c.2540-77G>A (n.2540-77G>A)
c.1998-77G>A
n.2866G>A
n.1365-77G>A
n.938-77G>A
n.2334-77G>A
n.581-77G>A
c.757-80G>A
c.2570-80G>A (n.2570-80G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115997308T>CCA2621144619MED13Lc.2570-78A>G (n.2570-78A>G)
c.2540-78A>G (n.2540-78A>G)
c.1998-78A>G
n.2865A>G
n.1365-78A>G
n.938-78A>G
n.2334-78A>G
n.581-78A>G
c.757-81A>G
c.2570-81A>G (n.2570-81A>G)
 gnomAD v4
12g.115997308T>GCA952181558MED13Lc.2570-78A>C (n.2570-78A>C)
c.2540-78A>C (n.2540-78A>C)
c.1998-78A>C
n.2865A>C
n.1365-78A>C
n.938-78A>C
n.2334-78A>C
n.581-78A>C
c.757-81A>C
c.2570-81A>C (n.2570-81A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997308T=CA2065397098MED13Lc.2570-78A= (n.2570-78A=)
c.2540-78A= (n.2540-78A=)
c.1998-78A=
n.2865A=
n.1365-78A=
n.938-78A=
n.2334-78A=
n.581-78A=
c.757-81A=
c.2570-81A= (n.2570-81A=)
12g.115997309T>CCA244154872MED13Lc.2570-79A>G (n.2570-79A>G)
c.2540-79A>G (n.2540-79A>G)
c.1998-79A>G
n.2864A>G
n.1365-79A>G
n.938-79A>G
n.2334-79A>G
n.581-79A>G
c.757-82A>G
c.2570-82A>G (n.2570-82A>G)
 dbSNP
12g.115997309T=CA2065397102MED13Lc.2570-79A= (n.2570-79A=)
c.2540-79A= (n.2540-79A=)
c.1998-79A=
n.2864A=
n.1365-79A=
n.938-79A=
n.2334-79A=
n.581-79A=
c.757-82A=
c.2570-82A= (n.2570-82A=)
12g.115997310T>CCA2621144620MED13Lc.2570-80A>G (n.2570-80A>G)
c.2540-80A>G (n.2540-80A>G)
c.1998-80A>G
n.2863A>G
n.1365-80A>G
n.938-80A>G
n.2334-80A>G
n.581-80A>G
c.757-83A>G
c.2570-83A>G (n.2570-83A>G)
 gnomAD v4
12g.115997311G>ACA608055818MED13Lc.2570-81C>T (n.2570-81C>T)
c.2540-81C>T (n.2540-81C>T)
c.1998-81C>T
n.2862C>T
n.1365-81C>T
n.938-81C>T
n.2334-81C>T
n.581-81C>T
c.757-84C>T
c.2570-84C>T (n.2570-84C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997311G=CA2065397106MED13Lc.2570-81C= (n.2570-81C=)
c.2540-81C= (n.2540-81C=)
c.1998-81C=
n.2862C=
n.1365-81C=
n.938-81C=
n.2334-81C=
n.581-81C=
c.757-84C=
c.2570-84C= (n.2570-84C=)
12g.115997311G>TCA2621144621MED13Lc.2570-81C>A (n.2570-81C>A)
c.2540-81C>A (n.2540-81C>A)
c.1998-81C>A
n.2862C>A
n.1365-81C>A
n.938-81C>A
n.2334-81C>A
n.581-81C>A
c.757-84C>A
c.2570-84C>A (n.2570-84C>A)
 gnomAD v4
12g.115997312G>TCA2575306697MED13Lc.2570-82C>A (n.2570-82C>A)
c.2540-82C>A (n.2540-82C>A)
c.1998-82C>A
n.2861C>A
n.1365-82C>A
n.938-82C>A
n.2334-82C>A
n.581-82C>A
c.757-85C>A
c.2570-85C>A (n.2570-85C>A)
 gnomAD v4
12g.115997313C>ACA2621144622MED13Lc.2570-83G>T (n.2570-83G>T)
c.2540-83G>T (n.2540-83G>T)
c.1998-83G>T
n.2860G>T
n.1365-83G>T
n.938-83G>T
n.2334-83G>T
n.581-83G>T
c.757-86G>T
c.2570-86G>T (n.2570-86G>T)
 gnomAD v4
12g.115997313C>TCA2575306698MED13Lc.2570-83G>A (n.2570-83G>A)
c.2540-83G>A (n.2540-83G>A)
c.1998-83G>A
n.2860G>A
n.1365-83G>A
n.938-83G>A
n.2334-83G>A
n.581-83G>A
c.757-86G>A
c.2570-86G>A (n.2570-86G>A)
 gnomAD v4
12g.115997314A>GCA2621144623MED13Lc.2570-84T>C (n.2570-84T>C)
c.2540-84T>C (n.2540-84T>C)
c.1998-84T>C
n.2859T>C
n.1365-84T>C
n.938-84T>C
n.2334-84T>C
n.581-84T>C
c.757-87T>C
c.2570-87T>C (n.2570-87T>C)
 gnomAD v4
12g.115997315C>ACA2621144624MED13Lc.2570-85G>T (n.2570-85G>T)
c.2540-85G>T (n.2540-85G>T)
c.1998-85G>T
n.2858G>T
n.1365-85G>T
n.938-85G>T
n.2334-85G>T
n.581-85G>T
c.757-88G>T
c.2570-88G>T (n.2570-88G>T)
 gnomAD v4
12g.115997315C>TCA2621144625MED13Lc.2570-85G>A (n.2570-85G>A)
c.2540-85G>A (n.2540-85G>A)
c.1998-85G>A
n.2858G>A
n.1365-85G>A
n.938-85G>A
n.2334-85G>A
n.581-85G>A
c.757-88G>A
c.2570-88G>A (n.2570-88G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115997316delCA2575306699MED13Lc.2570-85del (n.2570-85del)
c.2540-85del (n.2540-85del)
c.1998-85del
n.2858del
n.1365-85del
n.938-85del
n.2334-85del
n.581-85del
c.757-88del
c.2570-88del (n.2570-88del)
 gnomAD v4
12g.115997316C>ACA2575306700MED13Lc.2570-86G>T (n.2570-86G>T)
c.2540-86G>T (n.2540-86G>T)
c.1998-86G>T
n.2857G>T
n.1365-86G>T
n.938-86G>T
n.2334-86G>T
n.581-86G>T
c.757-89G>T
c.2570-89G>T (n.2570-89G>T)
 gnomAD v4
12g.115997321dupCA2621144626MED13Lc.2570-87dup (n.2570-87dup)
c.2540-87dup (n.2540-87dup)
c.1998-87dup
n.2856dup
n.1365-87dup
n.938-87dup
n.2334-87dup
n.581-87dup
c.757-90dup
c.2570-90dup (n.2570-90dup)
 gnomAD v4
12g.115997321delCA2575306701MED13Lc.2570-87del (n.2570-87del)
c.2540-87del (n.2540-87del)
c.1998-87del
n.2856del
n.1365-87del
n.938-87del
n.2334-87del
n.581-87del
c.757-90del
c.2570-90del (n.2570-90del)
 gnomAD v4
12g.115997318A=CA2065397113MED13Lc.2570-88T= (n.2570-88T=)
c.2540-88T= (n.2540-88T=)
c.1998-88T=
n.2855T=
n.1365-88T=
n.938-88T=
n.2334-88T=
n.581-88T=
c.757-91T=
c.2570-91T= (n.2570-91T=)
12g.115997318A>GCA2065397114MED13Lc.2570-88T>C (n.2570-88T>C)
c.2540-88T>C (n.2540-88T>C)
c.1998-88T>C
n.2855T>C
n.1365-88T>C
n.938-88T>C
n.2334-88T>C
n.581-88T>C
c.757-91T>C
c.2570-91T>C (n.2570-91T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115997319A>CCA2621144627MED13Lc.2570-89T>G (n.2570-89T>G)
c.2540-89T>G (n.2540-89T>G)
c.1998-89T>G
n.2854T>G
n.1365-89T>G
n.938-89T>G
n.2334-89T>G
n.581-89T>G
c.757-92T>G
c.2570-92T>G (n.2570-92T>G)
 gnomAD v4
12g.115997321A>TCA2621144628MED13Lc.2570-91T>A (n.2570-91T>A)
c.2540-91T>A (n.2540-91T>A)
c.1998-91T>A
n.2852T>A
n.1365-91T>A
n.938-91T>A
n.2334-91T>A
n.581-91T>A
c.757-94T>A
c.2570-94T>A (n.2570-94T>A)
 gnomAD v4
12g.115997322T>CCA2621144629MED13Lc.2570-92A>G (n.2570-92A>G)
c.2540-92A>G (n.2540-92A>G)
c.1998-92A>G
n.2851A>G
n.1365-92A>G
n.938-92A>G
n.2334-92A>G
n.581-92A>G
c.757-95A>G
c.2570-95A>G (n.2570-95A>G)
 gnomAD v4
12g.115997324G>ACA2621144630MED13Lc.2570-94C>T (n.2570-94C>T)
c.2540-94C>T (n.2540-94C>T)
c.1998-94C>T
n.2849C>T
n.1365-94C>T
n.938-94C>T
n.2334-94C>T
n.581-94C>T
c.757-97C>T
c.2570-97C>T (n.2570-97C>T)
 gnomAD v4
12g.115997324G>CCA2065397118MED13Lc.2570-94C>G (n.2570-94C>G)
c.2540-94C>G (n.2540-94C>G)
c.1998-94C>G
n.2849C>G
n.1365-94C>G
n.938-94C>G
n.2334-94C>G
n.581-94C>G
c.757-97C>G
c.2570-97C>G (n.2570-97C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997324G=CA2065397116MED13Lc.2570-94C= (n.2570-94C=)
c.2540-94C= (n.2540-94C=)
c.1998-94C=
n.2849C=
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n.581-94C=
c.757-97C=
c.2570-97C= (n.2570-97C=)
12g.115997324G>TCA2621144631MED13Lc.2570-94C>A (n.2570-94C>A)
c.2540-94C>A (n.2540-94C>A)
c.1998-94C>A
n.2849C>A
n.1365-94C>A
n.938-94C>A
n.2334-94C>A
n.581-94C>A
c.757-97C>A
c.2570-97C>A (n.2570-97C>A)
 gnomAD v4
12g.115997325T>ACA2621144632MED13Lc.2570-95A>T (n.2570-95A>T)
c.2540-95A>T (n.2540-95A>T)
c.1998-95A>T
n.2848A>T
n.1365-95A>T
n.938-95A>T
n.2334-95A>T
n.581-95A>T
c.757-98A>T
c.2570-98A>T (n.2570-98A>T)
 gnomAD v4
12g.115997325T>CCA608055819MED13Lc.2570-95A>G (n.2570-95A>G)
c.2540-95A>G (n.2540-95A>G)
c.1998-95A>G
n.2848A>G
n.1365-95A>G
n.938-95A>G
n.2334-95A>G
n.581-95A>G
c.757-98A>G
c.2570-98A>G (n.2570-98A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997325T=CA2065397121MED13Lc.2570-95A= (n.2570-95A=)
c.2540-95A= (n.2540-95A=)
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n.2848A=
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n.938-95A=
n.2334-95A=
n.581-95A=
c.757-98A=
c.2570-98A= (n.2570-98A=)
12g.115997326G>ACA2575306702MED13Lc.2570-96C>T (n.2570-96C>T)
c.2540-96C>T (n.2540-96C>T)
c.1998-96C>T
n.2847C>T
n.1365-96C>T
n.938-96C>T
n.2334-96C>T
n.581-96C>T
c.757-99C>T
c.2570-99C>T (n.2570-99C>T)
12g.115997326G>TCA2621144633MED13Lc.2570-96C>A (n.2570-96C>A)
c.2540-96C>A (n.2540-96C>A)
c.1998-96C>A
n.2847C>A
n.1365-96C>A
n.938-96C>A
n.2334-96C>A
n.581-96C>A
c.757-99C>A
c.2570-99C>A (n.2570-99C>A)
 gnomAD v4
12g.115997327C>ACA2621144634MED13Lc.2570-97G>T (n.2570-97G>T)
c.2540-97G>T (n.2540-97G>T)
c.1998-97G>T
n.2846G>T
n.1365-97G>T
n.938-97G>T
n.2334-97G>T
n.581-97G>T
c.757-100G>T
c.2570-100G>T (n.2570-100G>T)
 gnomAD v4
12g.115997327C>TCA2575306703MED13Lc.2570-97G>A (n.2570-97G>A)
c.2540-97G>A (n.2540-97G>A)
c.1998-97G>A
n.2846G>A
n.1365-97G>A
n.938-97G>A
n.2334-97G>A
n.581-97G>A
c.757-100G>A
c.2570-100G>A (n.2570-100G>A)
 gnomAD v4
12g.115997327_115997331delinsCTAATCA2065397125MED13Lc.2570-101_2570-97delinsATTAG (n.2570-101_2570-97delinsATTAG)
c.2540-101_2540-97delinsATTAG (n.2540-101_2540-97delinsATTAG)
c.1998-101_1998-97delinsATTAG
n.2842_2846delinsATTAG
n.1365-101_1365-97delinsATTAG
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n.2334-101_2334-97delinsATTAG
n.581-101_581-97delinsATTAG
c.757-104_757-100delinsATTAG
c.2570-104_2570-100delinsATTAG (n.2570-104_2570-100delinsATTAG)
12g.115997328T>ACA2621144635MED13Lc.2570-98A>T (n.2570-98A>T)
c.2540-98A>T (n.2540-98A>T)
c.1998-98A>T
n.2845A>T
n.1365-98A>T
n.938-98A>T
n.2334-98A>T
n.581-98A>T
c.757-101A>T
c.2570-101A>T (n.2570-101A>T)
 gnomAD v4
12g.115997328T>CCA2727356240MED13Lc.2570-98A>G (n.2570-98A>G)
c.2540-98A>G (n.2540-98A>G)
c.1998-98A>G
n.2845A>G
n.1365-98A>G
n.938-98A>G
n.2334-98A>G
n.581-98A>G
c.757-101A>G
c.2570-101A>G (n.2570-101A>G)
 dbSNP
12g.115997331_115997334delCA952181562MED13Lc.2570-101_2570-98del (n.2570-101_2570-98del)
c.2540-101_2540-98del (n.2540-101_2540-98del)
c.1998-101_1998-98del
n.2842_2845del
n.1365-101_1365-98del
n.938-101_938-98del
n.2334-101_2334-98del
n.581-101_581-98del
c.757-104_757-101del
c.2570-104_2570-101del (n.2570-104_2570-101del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997329A=CA2065397130MED13Lc.2570-99T= (n.2570-99T=)
c.2540-99T= (n.2540-99T=)
c.1998-99T=
n.2844T=
n.1365-99T=
n.938-99T=
n.2334-99T=
n.581-99T=
c.757-102T=
c.2570-102T= (n.2570-102T=)
12g.115997329A>TCA2621144636MED13Lc.2570-99T>A (n.2570-99T>A)
c.2540-99T>A (n.2540-99T>A)
c.1998-99T>A
n.2844T>A
n.1365-99T>A
n.938-99T>A
n.2334-99T>A
n.581-99T>A
c.757-102T>A
c.2570-102T>A (n.2570-102T>A)
 gnomAD v4
12g.115997330_115997336dupCA684027683MED13Lc.2570-106_2570-100dup (n.2570-106_2570-100dup)
c.2540-106_2540-100dup (n.2540-106_2540-100dup)
c.1998-106_1998-100dup
n.2837_2843dup
n.1365-106_1365-100dup
n.938-106_938-100dup
n.2334-106_2334-100dup
n.581-106_581-100dup
c.757-109_757-103dup
c.2570-109_2570-103dup (n.2570-109_2570-103dup)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115997331T>CCA2621144637MED13Lc.2570-101A>G (n.2570-101A>G)
c.2540-101A>G (n.2540-101A>G)
c.1998-101A>G
n.2842A>G
n.1365-101A>G
n.938-101A>G
n.2334-101A>G
n.581-101A>G
c.757-104A>G
c.2570-104A>G (n.2570-104A>G)
 gnomAD v4
12g.115997332T>ACA2621144638MED13Lc.2570-102A>T (n.2570-102A>T)
c.2540-102A>T (n.2540-102A>T)
c.1998-102A>T
n.2841A>T
n.1365-102A>T
n.938-102A>T
n.2334-102A>T
n.581-102A>T
c.757-105A>T
c.2570-105A>T (n.2570-105A>T)
 gnomAD v4
12g.115997332T>CCA244154880MED13Lc.2570-102A>G (n.2570-102A>G)
c.2540-102A>G (n.2540-102A>G)
c.1998-102A>G
n.2841A>G
n.1365-102A>G
n.938-102A>G
n.2334-102A>G
n.581-102A>G
c.757-105A>G
c.2570-105A>G (n.2570-105A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997332T=CA2065397139MED13Lc.2570-102A= (n.2570-102A=)
c.2540-102A= (n.2540-102A=)
c.1998-102A=
n.2841A=
n.1365-102A=
n.938-102A=
n.2334-102A=
n.581-102A=
c.757-105A=
c.2570-105A= (n.2570-105A=)
12g.115997334A=CA2065397145MED13Lc.2570-104T= (n.2570-104T=)
c.2540-104T= (n.2540-104T=)
c.1998-104T=
n.2839T=
n.1365-104T=
n.938-104T=
n.2334-104T=
n.581-104T=
c.757-107T=
c.2570-107T= (n.2570-107T=)
12g.115997334A>CCA2065397146MED13Lc.2570-104T>G (n.2570-104T>G)
c.2540-104T>G (n.2540-104T>G)
c.1998-104T>G
n.2839T>G
n.1365-104T>G
n.938-104T>G
n.2334-104T>G
n.581-104T>G
c.757-107T>G
c.2570-107T>G (n.2570-107T>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched