Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.115997200G>A | CA386890860 | MED13L | c.2600C>T (p.Thr867Ile) c.2570C>T (p.Thr857Ile) c.2028C>T n.2973C>T n.1395C>T n.968C>T n.2364C>T n.611C>T c.784C>T c.2597C>T (p.Thr866Ile) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.115997200G>C | CA386890861 | MED13L | c.2600C>G (p.Thr867Ser) c.2570C>G (p.Thr857Ser) c.2028C>G n.2973C>G n.1395C>G n.968C>G n.2364C>G n.611C>G c.784C>G c.2597C>G (p.Thr866Ser) | |
12 | g.115997200G= | CA2065396850 | MED13L | c.2600C= (p.Thr867=) c.2570C= (p.Thr857=) c.2028C= n.2973C= n.1395C= n.968C= n.2364C= n.611C= c.784C= c.2597C= (p.Thr866=) | |
12 | g.115997200G>T | CA386890862 | MED13L | c.2600C>A (p.Thr867Asn) c.2570C>A (p.Thr857Asn) c.2028C>A n.2973C>A n.1395C>A n.968C>A n.2364C>A n.611C>A c.784C>A c.2597C>A (p.Thr866Asn) | |
12 | g.115997201T>A | CA386890865 | MED13L | c.2599A>T (p.Thr867Ser) c.2569A>T (p.Thr857Ser) c.2027A>T n.2972A>T n.1394A>T n.967A>T n.2363A>T n.610A>T c.783A>T c.2596A>T (p.Thr866Ser) | |
12 | g.115997201T>C | CA386890864 | MED13L | c.2599A>G (p.Thr867Ala) c.2569A>G (p.Thr857Ala) c.2027A>G n.2972A>G n.1394A>G n.967A>G n.2363A>G n.610A>G c.783A>G c.2596A>G (p.Thr866Ala) | |
12 | g.115997201T>G | CA386890863 | MED13L | c.2599A>C (p.Thr867Pro) c.2569A>C (p.Thr857Pro) c.2027A>C n.2972A>C n.1394A>C n.967A>C n.2363A>C n.610A>C c.783A>C c.2596A>C (p.Thr866Pro) | |
12 | g.115997202G>A | CA6811121 | MED13L | c.2598C>T (p.Pro866=) c.2568C>T (p.Pro856=) c.2026C>T n.2971C>T n.1393C>T n.966C>T n.2362C>T n.609C>T c.782C>T c.2595C>T (p.Pro865=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997202G>C | CA481949643 | MED13L | c.2598C>G (p.Pro866=) c.2568C>G (p.Pro856=) c.2026C>G n.2971C>G n.1393C>G n.966C>G n.2362C>G n.609C>G c.782C>G c.2595C>G (p.Pro865=) | gnomAD v4 |
12 | g.115997202G= | CA2065396859 | MED13L | c.2598C= (p.Pro866=) c.2568C= (p.Pro856=) c.2026C= n.2971C= n.1393C= n.966C= n.2362C= n.609C= c.782C= c.2595C= (p.Pro865=) | |
12 | g.115997202G>T | CA481949644 | MED13L | c.2598C>A (p.Pro866=) c.2568C>A (p.Pro856=) c.2026C>A n.2971C>A n.1393C>A n.966C>A n.2362C>A n.609C>A c.782C>A c.2595C>A (p.Pro865=) | |
12 | g.115997203G>A | CA386890866 | MED13L | c.2597C>T (p.Pro866Leu) c.2567C>T (p.Pro856Leu) c.2025C>T n.2970C>T n.1392C>T n.965C>T n.2361C>T n.608C>T c.781C>T c.2594C>T (p.Pro865Leu) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115997203G>C | CA386890867 | MED13L | c.2597C>G (p.Pro866Arg) c.2567C>G (p.Pro856Arg) c.2025C>G n.2970C>G n.1392C>G n.965C>G n.2361C>G n.608C>G c.781C>G c.2594C>G (p.Pro865Arg) | |
12 | g.115997203G= | CA2065396869 | MED13L | c.2597C= (p.Pro866=) c.2567C= (p.Pro856=) c.2025C= n.2970C= n.1392C= n.965C= n.2361C= n.608C= c.781C= c.2594C= (p.Pro865=) | |
12 | g.115997203G>T | CA386890868 | MED13L | c.2597C>A (p.Pro866His) c.2567C>A (p.Pro856His) c.2025C>A n.2970C>A n.1392C>A n.965C>A n.2361C>A n.608C>A c.781C>A c.2594C>A (p.Pro865His) | |
12 | g.115997204G>A | CA244154705 | MED13L | c.2596C>T (p.Pro866Ser) c.2566C>T (p.Pro856Ser) c.2024C>T n.2969C>T n.1391C>T n.964C>T n.2360C>T n.607C>T c.780C>T c.2593C>T (p.Pro865Ser) | dbSNP COSMIC |
12 | g.115997204G>C | CA386890869 | MED13L | c.2596C>G (p.Pro866Ala) c.2566C>G (p.Pro856Ala) c.2024C>G n.2969C>G n.1391C>G n.964C>G n.2360C>G n.607C>G c.780C>G c.2593C>G (p.Pro865Ala) | |
12 | g.115997204G= | CA2065396876 | MED13L | c.2596C= (p.Pro866=) c.2566C= (p.Pro856=) c.2024C= n.2969C= n.1391C= n.964C= n.2360C= n.607C= c.780C= c.2593C= (p.Pro865=) | |
12 | g.115997204G>T | CA386890870 | MED13L | c.2596C>A (p.Pro866Thr) c.2566C>A (p.Pro856Thr) c.2024C>A n.2969C>A n.1391C>A n.964C>A n.2360C>A n.607C>A c.780C>A c.2593C>A (p.Pro865Thr) | |
12 | g.115997205A>C | CA386890871 | MED13L | c.2595T>G (p.Phe865Leu) c.2565T>G (p.Phe855Leu) c.2023T>G n.2968T>G n.1390T>G n.963T>G n.2359T>G n.606T>G c.779T>G c.2592T>G (p.Phe864Leu) | |
12 | g.115997205A>G | CA481949649 | MED13L | c.2595T>C (p.Phe865=) c.2565T>C (p.Phe855=) c.2023T>C n.2968T>C n.1390T>C n.963T>C n.2359T>C n.606T>C c.779T>C c.2592T>C (p.Phe864=) | |
12 | g.115997205A>T | CA386890872 | MED13L | c.2595T>A (p.Phe865Leu) c.2565T>A (p.Phe855Leu) c.2023T>A n.2968T>A n.1390T>A n.963T>A n.2359T>A n.606T>A c.779T>A c.2592T>A (p.Phe864Leu) | |
12 | g.115997206A>C | CA386890873 | MED13L | c.2594T>G (p.Phe865Cys) c.2564T>G (p.Phe855Cys) c.2022T>G n.2967T>G n.1389T>G n.962T>G n.2358T>G n.605T>G c.778T>G c.2591T>G (p.Phe864Cys) | |
12 | g.115997206A>G | CA386890874 | MED13L | c.2594T>C (p.Phe865Ser) c.2564T>C (p.Phe855Ser) c.2022T>C n.2967T>C n.1389T>C n.962T>C n.2358T>C n.605T>C c.778T>C c.2591T>C (p.Phe864Ser) | |
12 | g.115997206A>T | CA386890875 | MED13L | c.2594T>A (p.Phe865Tyr) c.2564T>A (p.Phe855Tyr) c.2022T>A n.2967T>A n.1389T>A n.962T>A n.2358T>A n.605T>A c.778T>A c.2591T>A (p.Phe864Tyr) | |
12 | g.115997207A>C | CA386890877 | MED13L | c.2593T>G (p.Phe865Val) c.2563T>G (p.Phe855Val) c.2021T>G n.2966T>G n.1388T>G n.961T>G n.2357T>G n.604T>G c.777T>G c.2590T>G (p.Phe864Val) | |
12 | g.115997207A>G | CA386890878 | MED13L | c.2593T>C (p.Phe865Leu) c.2563T>C (p.Phe855Leu) c.2021T>C n.2966T>C n.1388T>C n.961T>C n.2357T>C n.604T>C c.777T>C c.2590T>C (p.Phe864Leu) | |
12 | g.115997207A>T | CA386890876 | MED13L | c.2593T>A (p.Phe865Ile) c.2563T>A (p.Phe855Ile) c.2021T>A n.2966T>A n.1388T>A n.961T>A n.2357T>A n.604T>A c.777T>A c.2590T>A (p.Phe864Ile) | |
12 | g.115997208C>A | CA386890879 | MED13L | c.2592G>T (p.Met864Ile) c.2562G>T (p.Met854Ile) c.2020G>T n.2965G>T n.1387G>T n.960G>T n.2356G>T n.603G>T c.776G>T c.2589G>T (p.Met863Ile) | |
12 | g.115997208C>G | CA386890880 | MED13L | c.2592G>C (p.Met864Ile) c.2562G>C (p.Met854Ile) c.2020G>C n.2965G>C n.1387G>C n.960G>C n.2356G>C n.603G>C c.776G>C c.2589G>C (p.Met863Ile) | |
12 | g.115997208C>T | CA386890881 | MED13L | c.2592G>A (p.Met864Ile) c.2562G>A (p.Met854Ile) c.2020G>A n.2965G>A n.1387G>A n.960G>A n.2356G>A n.603G>A c.776G>A c.2589G>A (p.Met863Ile) | |
12 | g.115997209A= | CA2065396887 | MED13L | c.2591T= (p.Met864=) c.2561T= (p.Met854=) c.2019T= n.2964T= n.1386T= n.959T= n.2355T= n.602T= c.775T= c.2588T= (p.Met863=) | |
12 | g.115997209A>C | CA386890882 | MED13L | c.2591T>G (p.Met864Arg) c.2561T>G (p.Met854Arg) c.2019T>G n.2964T>G n.1386T>G n.959T>G n.2355T>G n.602T>G c.775T>G c.2588T>G (p.Met863Arg) | |
12 | g.115997209A>G | CA386890883 | MED13L | c.2591T>C (p.Met864Thr) c.2561T>C (p.Met854Thr) c.2019T>C n.2964T>C n.1386T>C n.959T>C n.2355T>C n.602T>C c.775T>C c.2588T>C (p.Met863Thr) | |
12 | g.115997209A>T | CA16603168 | MED13L | c.2591T>A (p.Met864Lys) c.2561T>A (p.Met854Lys) c.2019T>A n.2964T>A n.1386T>A n.959T>A n.2355T>A n.602T>A c.775T>A c.2588T>A (p.Met863Lys) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115997210T>A | CA10588542 | MED13L | c.2590A>T (p.Met864Leu) c.2560A>T (p.Met854Leu) c.2018A>T n.2963A>T n.1385A>T n.958A>T n.2354A>T n.601A>T c.774A>T c.2587A>T (p.Met863Leu) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115997210T>C | CA386890884 | MED13L | c.2590A>G (p.Met864Val) c.2560A>G (p.Met854Val) c.2018A>G n.2963A>G n.1385A>G n.958A>G n.2354A>G n.601A>G c.774A>G c.2587A>G (p.Met863Val) | |
12 | g.115997210T>G | CA386890885 | MED13L | c.2590A>C (p.Met864Leu) c.2560A>C (p.Met854Leu) c.2018A>C n.2963A>C n.1385A>C n.958A>C n.2354A>C n.601A>C c.774A>C c.2587A>C (p.Met863Leu) | |
12 | g.115997210T= | CA2065396900 | MED13L | c.2590A= (p.Met864=) c.2560A= (p.Met854=) c.2018A= n.2963A= n.1385A= n.958A= n.2354A= n.601A= c.774A= c.2587A= (p.Met863=) | |
12 | g.115997211C>A | CA386890886 | MED13L | c.2589G>T (p.Arg863Ser) c.2559G>T (p.Arg853Ser) c.2017G>T n.2962G>T n.1384G>T n.957G>T n.2353G>T n.600G>T c.773G>T c.2586G>T (p.Arg862Ser) | |
12 | g.115997211C>G | CA386890887 | MED13L | c.2589G>C (p.Arg863Ser) c.2559G>C (p.Arg853Ser) c.2017G>C n.2962G>C n.1384G>C n.957G>C n.2353G>C n.600G>C c.773G>C c.2586G>C (p.Arg862Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.115997211C>T | CA481949657 | MED13L | c.2589G>A (p.Arg863=) c.2559G>A (p.Arg853=) c.2017G>A n.2962G>A n.1384G>A n.957G>A n.2353G>A n.600G>A c.773G>A c.2586G>A (p.Arg862=) | |
12 | g.115997212C>A | CA386890888 | MED13L | c.2588G>T (p.Arg863Met) c.2558G>T (p.Arg853Met) c.2016G>T n.2961G>T n.1383G>T n.956G>T n.2352G>T n.599G>T c.772G>T c.2585G>T (p.Arg862Met) | |
12 | g.115997212C= | CA2065396911 | MED13L | c.2588G= (p.Arg863=) c.2558G= (p.Arg853=) c.2016G= n.2961G= n.1383G= n.956G= n.2352G= n.599G= c.772G= c.2585G= (p.Arg862=) | |
12 | g.115997212C>G | CA386890889 | MED13L | c.2588G>C (p.Arg863Thr) c.2558G>C (p.Arg853Thr) c.2016G>C n.2961G>C n.1383G>C n.956G>C n.2352G>C n.599G>C c.772G>C c.2585G>C (p.Arg862Thr) | |
12 | g.115997212C>T | CA6811122 | MED13L | c.2588G>A (p.Arg863Lys) c.2558G>A (p.Arg853Lys) c.2016G>A n.2961G>A n.1383G>A n.956G>A n.2352G>A n.599G>A c.772G>A c.2585G>A (p.Arg862Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.115997213T>A | CA386890890 | MED13L | c.2587A>T (p.Arg863Trp) c.2557A>T (p.Arg853Trp) c.2015A>T n.2960A>T n.1382A>T n.955A>T n.2351A>T n.598A>T c.771A>T c.2584A>T (p.Arg862Trp) | |
12 | g.115997213T>C | CA386890891 | MED13L | c.2587A>G (p.Arg863Gly) c.2557A>G (p.Arg853Gly) c.2015A>G n.2960A>G n.1382A>G n.955A>G n.2351A>G n.598A>G c.771A>G c.2584A>G (p.Arg862Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.115997213T>G | CA481949663 | MED13L | c.2587A>C (p.Arg863=) c.2557A>C (p.Arg853=) c.2015A>C n.2960A>C n.1382A>C n.955A>C n.2351A>C n.598A>C c.771A>C c.2584A>C (p.Arg862=) | |
12 | g.115997214T>A | CA386890892 | MED13L | c.2586A>T (p.Gln862His) c.2556A>T (p.Gln852His) c.2014A>T n.2959A>T n.1381A>T n.954A>T n.2350A>T n.597A>T c.770A>T c.2583A>T (p.Gln861His) | |
12 | g.115997214T>C | CA481949665 | MED13L | c.2586A>G (p.Gln862=) c.2556A>G (p.Gln852=) c.2014A>G n.2959A>G n.1381A>G n.954A>G n.2350A>G n.597A>G c.770A>G c.2583A>G (p.Gln861=) | |
12 | g.115997214T>G | CA386890893 | MED13L | c.2586A>C (p.Gln862His) c.2556A>C (p.Gln852His) c.2014A>C n.2959A>C n.1381A>C n.954A>C n.2350A>C n.597A>C c.770A>C c.2583A>C (p.Gln861His) | |
12 | g.115997215T>A | CA386890894 | MED13L | c.2585A>T (p.Gln862Leu) c.2555A>T (p.Gln852Leu) c.2013A>T n.2958A>T n.1380A>T n.953A>T n.2349A>T n.596A>T c.769A>T c.2582A>T (p.Gln861Leu) | |
12 | g.115997215T>C | CA386890895 | MED13L | c.2585A>G (p.Gln862Arg) c.2555A>G (p.Gln852Arg) c.2013A>G n.2958A>G n.1380A>G n.953A>G n.2349A>G n.596A>G c.769A>G c.2582A>G (p.Gln861Arg) | |
12 | g.115997215T>G | CA386890896 | MED13L | c.2585A>C (p.Gln862Pro) c.2555A>C (p.Gln852Pro) c.2013A>C n.2958A>C n.1380A>C n.953A>C n.2349A>C n.596A>C c.769A>C c.2582A>C (p.Gln861Pro) | ClinVar |
12 | g.115997216G>A | CA386890897 | MED13L | c.2584C>T (p.Gln862Ter) c.2554C>T (p.Gln852Ter) c.2012C>T n.2957C>T n.1379C>T n.952C>T n.2348C>T n.595C>T c.768C>T c.2581C>T (p.Gln861Ter) | |
12 | g.115997216G>C | CA386890898 | MED13L | c.2584C>G (p.Gln862Glu) c.2554C>G (p.Gln852Glu) c.2012C>G n.2957C>G n.1379C>G n.952C>G n.2348C>G n.595C>G c.768C>G c.2581C>G (p.Gln861Glu) | |
12 | g.115997216G>T | CA386890899 | MED13L | c.2584C>A (p.Gln862Lys) c.2554C>A (p.Gln852Lys) c.2012C>A n.2957C>A n.1379C>A n.952C>A n.2348C>A n.595C>A c.768C>A c.2581C>A (p.Gln861Lys) | |
12 | g.115997217C>A | CA386890900 | MED13L | c.2583G>T (p.Leu861Phe) c.2553G>T (p.Leu851Phe) c.2011G>T n.2956G>T n.1378G>T n.951G>T n.2347G>T n.594G>T c.767G>T c.2580G>T (p.Leu860Phe) | |
12 | g.115997217C= | CA2065396922 | MED13L | c.2583G= (p.Leu861=) c.2553G= (p.Leu851=) c.2011G= n.2956G= n.1378G= n.951G= n.2347G= n.594G= c.767G= c.2580G= (p.Leu860=) | |
12 | g.115997217C>G | CA386890901 | MED13L | c.2583G>C (p.Leu861Phe) c.2553G>C (p.Leu851Phe) c.2011G>C n.2956G>C n.1378G>C n.951G>C n.2347G>C n.594G>C c.767G>C c.2580G>C (p.Leu860Phe) | |
12 | g.115997217C>T | CA481949672 | MED13L | c.2583G>A (p.Leu861=) c.2553G>A (p.Leu851=) c.2011G>A n.2956G>A n.1378G>A n.951G>A n.2347G>A n.594G>A c.767G>A c.2580G>A (p.Leu860=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997218A>C | CA386890902 | MED13L | c.2582T>G (p.Leu861Trp) c.2552T>G (p.Leu851Trp) c.2010T>G n.2955T>G n.1377T>G n.950T>G n.2346T>G n.593T>G c.766T>G c.2579T>G (p.Leu860Trp) | |
12 | g.115997218A>G | CA386890903 | MED13L | c.2582T>C (p.Leu861Ser) c.2552T>C (p.Leu851Ser) c.2010T>C n.2955T>C n.1377T>C n.950T>C n.2346T>C n.593T>C c.766T>C c.2579T>C (p.Leu860Ser) | |
12 | g.115997218A>T | CA386890904 | MED13L | c.2582T>A (p.Leu861Ter) c.2552T>A (p.Leu851Ter) c.2010T>A n.2955T>A n.1377T>A n.950T>A n.2346T>A n.593T>A c.766T>A c.2579T>A (p.Leu860Ter) | |
12 | g.115997219A= | CA2065396935 | MED13L | c.2581T= (p.Leu861=) c.2551T= (p.Leu851=) c.2009T= n.2954T= n.1376T= n.949T= n.2345T= n.592T= c.765T= c.2578T= (p.Leu860=) | |
12 | g.115997219A>C | CA386890906 | MED13L | c.2581T>G (p.Leu861Val) c.2551T>G (p.Leu851Val) c.2009T>G n.2954T>G n.1376T>G n.949T>G n.2345T>G n.592T>G c.765T>G c.2578T>G (p.Leu860Val) | ClinVar |
12 | g.115997219A>G | CA481949675 | MED13L | c.2581T>C (p.Leu861=) c.2551T>C (p.Leu851=) c.2009T>C n.2954T>C n.1376T>C n.949T>C n.2345T>C n.592T>C c.765T>C c.2578T>C (p.Leu860=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115997219A>T | CA386890905 | MED13L | c.2581T>A (p.Leu861Met) c.2551T>A (p.Leu851Met) c.2009T>A n.2954T>A n.1376T>A n.949T>A n.2345T>A n.592T>A c.765T>A c.2578T>A (p.Leu860Met) | |
12 | g.115997220G>A | CA481949677 | MED13L | c.2580C>T (p.Asp860=) c.2550C>T (p.Asp850=) c.2008C>T n.2953C>T n.1375C>T n.948C>T n.2344C>T n.591C>T c.764C>T c.2577C>T (p.Asp859=) | |
12 | g.115997220G>C | CA386890907 | MED13L | c.2580C>G (p.Asp860Glu) c.2550C>G (p.Asp850Glu) c.2008C>G n.2953C>G n.1375C>G n.948C>G n.2344C>G n.591C>G c.764C>G c.2577C>G (p.Asp859Glu) | |
12 | g.115997220G>T | CA386890908 | MED13L | c.2580C>A (p.Asp860Glu) c.2550C>A (p.Asp850Glu) c.2008C>A n.2953C>A n.1375C>A n.948C>A n.2344C>A n.591C>A c.764C>A c.2577C>A (p.Asp859Glu) | |
12 | g.115997221T>A | CA386890909 | MED13L | c.2579A>T (p.Asp860Val) c.2549A>T (p.Asp850Val) c.2007A>T n.2952A>T n.1374A>T n.947A>T n.2343A>T n.590A>T c.763A>T c.2576A>T (p.Asp859Val) | |
12 | g.115997221T>C | CA386890911 | MED13L | c.2579A>G (p.Asp860Gly) c.2549A>G (p.Asp850Gly) c.2007A>G n.2952A>G n.1374A>G n.947A>G n.2343A>G n.590A>G c.763A>G c.2576A>G (p.Asp859Gly) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115997221T>G | CA386890910 | MED13L | c.2579A>C (p.Asp860Ala) c.2549A>C (p.Asp850Ala) c.2007A>C n.2952A>C n.1374A>C n.947A>C n.2343A>C n.590A>C c.763A>C c.2576A>C (p.Asp859Ala) | |
12 | g.115997221T= | CA2065396942 | MED13L | c.2579A= (p.Asp860=) c.2549A= (p.Asp850=) c.2007A= n.2952A= n.1374A= n.947A= n.2343A= n.590A= c.763A= c.2576A= (p.Asp859=) | |
12 | g.115997222C>A | CA386890912 | MED13L | c.2578G>T (p.Asp860Tyr) c.2548G>T (p.Asp850Tyr) c.2006G>T n.2951G>T n.1373G>T n.946G>T n.2342G>T n.589G>T c.762G>T c.2575G>T (p.Asp859Tyr) | gnomAD v4 |
12 | g.115997222C>G | CA386890914 | MED13L | c.2578G>C (p.Asp860His) c.2548G>C (p.Asp850His) c.2006G>C n.2951G>C n.1373G>C n.946G>C n.2342G>C n.589G>C c.762G>C c.2575G>C (p.Asp859His) | |
12 | g.115997222C>T | CA386890913 | MED13L | c.2578G>A (p.Asp860Asn) c.2548G>A (p.Asp850Asn) c.2006G>A n.2951G>A n.1373G>A n.946G>A n.2342G>A n.589G>A c.762G>A c.2575G>A (p.Asp859Asn) | |
12 | g.115997223T>A | CA481949685 | MED13L | c.2577A>T (p.Ala859=) c.2547A>T (p.Ala849=) c.2005A>T n.2950A>T n.1372A>T n.945A>T n.2341A>T n.588A>T c.761A>T c.2574A>T (p.Ala858=) | |
12 | g.115997223T>C | CA481949686 | MED13L | c.2577A>G (p.Ala859=) c.2547A>G (p.Ala849=) c.2005A>G n.2950A>G n.1372A>G n.945A>G n.2341A>G n.588A>G c.761A>G c.2574A>G (p.Ala858=) | |
12 | g.115997223T>G | CA481949689 | MED13L | c.2577A>C (p.Ala859=) c.2547A>C (p.Ala849=) c.2005A>C n.2950A>C n.1372A>C n.945A>C n.2341A>C n.588A>C c.761A>C c.2574A>C (p.Ala858=) | |
12 | g.115997224G>A | CA386890915 | MED13L | c.2576C>T (p.Ala859Val) c.2546C>T (p.Ala849Val) c.2004C>T n.2949C>T n.1371C>T n.944C>T n.2340C>T n.587C>T c.760C>T c.2573C>T (p.Ala858Val) | |
12 | g.115997224G>C | CA386890916 | MED13L | c.2576C>G (p.Ala859Gly) c.2546C>G (p.Ala849Gly) c.2004C>G n.2949C>G n.1371C>G n.944C>G n.2340C>G n.587C>G c.760C>G c.2573C>G (p.Ala858Gly) | |
12 | g.115997224G>T | CA386890917 | MED13L | c.2576C>A (p.Ala859Glu) c.2546C>A (p.Ala849Glu) c.2004C>A n.2949C>A n.1371C>A n.944C>A n.2340C>A n.587C>A c.760C>A c.2573C>A (p.Ala858Glu) | |
12 | g.115997225C>A | CA386890918 | MED13L | c.2575G>T (p.Ala859Ser) c.2545G>T (p.Ala849Ser) c.2003G>T n.2948G>T n.1370G>T n.943G>T n.2339G>T n.586G>T c.759G>T c.2572G>T (p.Ala858Ser) | dbSNP |
12 | g.115997225C= | CA2065396951 | MED13L | c.2575G= (p.Ala859=) c.2545G= (p.Ala849=) c.2003G= n.2948G= n.1370G= n.943G= n.2339G= n.586G= c.759G= c.2572G= (p.Ala858=) | |
12 | g.115997225C>G | CA386890919 | MED13L | c.2575G>C (p.Ala859Pro) c.2545G>C (p.Ala849Pro) c.2003G>C n.2948G>C n.1370G>C n.943G>C n.2339G>C n.586G>C c.759G>C c.2572G>C (p.Ala858Pro) | |
12 | g.115997225C>T | CA386890920 | MED13L | c.2575G>A (p.Ala859Thr) c.2545G>A (p.Ala849Thr) c.2003G>A n.2948G>A n.1370G>A n.943G>A n.2339G>A n.586G>A c.759G>A c.2572G>A (p.Ala858Thr) | |
12 | g.115997226A>C | CA481949693 | MED13L | c.2574T>G (p.Val858=) c.2544T>G (p.Val848=) c.2002T>G n.2947T>G n.1369T>G n.942T>G n.2338T>G n.585T>G c.758T>G c.2571T>G (p.Ile857Met) | |
12 | g.115997226A>G | CA481949694 | MED13L | c.2574T>C (p.Val858=) c.2544T>C (p.Val848=) c.2002T>C n.2947T>C n.1369T>C n.942T>C n.2338T>C n.585T>C c.758T>C c.2571T>C (p.Ile857=) | |
12 | g.115997226A>T | CA481949696 | MED13L | c.2574T>A (p.Val858=) c.2544T>A (p.Val848=) c.2002T>A n.2947T>A n.1369T>A n.942T>A n.2338T>A n.585T>A c.758T>A c.2571T>A (p.Ile857=) | |
12 | g.115997228_115997236del | CA2695217418 | MED13L | c.2570-4_2574del c.2540-4_2544del c.1998-4_2002del n.2939_2947del n.1365-4_1369del n.938-4_942del n.2334-4_2338del n.581-4_585del c.757-7_758del c.2570-7_2571del | |
12 | g.115997227A= | CA2065396961 | MED13L | c.2573T= (p.Val858=) c.2543T= (p.Val848=) c.2001T= n.2946T= n.1368T= n.941T= n.2337T= n.584T= c.757T= c.2570T= (p.Ile857=) | |
12 | g.115997227A>C | CA386890921 | MED13L | c.2573T>G (p.Val858Gly) c.2543T>G (p.Val848Gly) c.2001T>G n.2946T>G n.1368T>G n.941T>G n.2337T>G n.584T>G c.757T>G c.2570T>G (p.Ile857Ser) | dbSNP |
12 | g.115997227A>G | CA386890922 | MED13L | c.2573T>C (p.Val858Ala) c.2543T>C (p.Val848Ala) c.2001T>C n.2946T>C n.1368T>C n.941T>C n.2337T>C n.584T>C c.757T>C c.2570T>C (p.Ile857Thr) | |
12 | g.115997227A>T | CA386890923 | MED13L | c.2573T>A (p.Val858Asp) c.2543T>A (p.Val848Asp) c.2001T>A n.2946T>A n.1368T>A n.941T>A n.2337T>A n.584T>A c.757T>A c.2570T>A (p.Ile857Asn) | |
12 | g.115997228C>A | CA386890924 | MED13L | c.2572G>T (p.Val858Phe) c.2542G>T (p.Val848Phe) c.2000G>T n.2945G>T n.1367G>T n.940G>T n.2336G>T n.583G>T c.757-1G>T c.2570-1G>T (n.2570-1G>T) | |
12 | g.115997228C>G | CA386890925 | MED13L | c.2572G>C (p.Val858Leu) c.2542G>C (p.Val848Leu) c.2000G>C n.2945G>C n.1367G>C n.940G>C n.2336G>C n.583G>C c.757-1G>C c.2570-1G>C (n.2570-1G>C) | |
12 | g.115997228C>T | CA386890926 | MED13L | c.2572G>A (p.Val858Ile) c.2542G>A (p.Val848Ile) c.2000G>A n.2945G>A n.1367G>A n.940G>A n.2336G>A n.583G>A c.757-1G>A c.2570-1G>A (n.2570-1G>A) | |
12 | g.115997229T>A | CA481949702 | MED13L | c.2571A>T (p.Thr857=) c.2541A>T (p.Thr847=) c.1999A>T n.2944A>T n.1366A>T n.939A>T n.2335A>T n.582A>T c.757-2A>T c.2570-2A>T (n.2570-2A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115997229T>C | CA481949705 | MED13L | c.2571A>G (p.Thr857=) c.2541A>G (p.Thr847=) c.1999A>G n.2944A>G n.1366A>G n.939A>G n.2335A>G n.582A>G c.757-2A>G c.2570-2A>G (n.2570-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997229T>G | CA481949704 | MED13L | c.2571A>C (p.Thr857=) c.2541A>C (p.Thr847=) c.1999A>C n.2944A>C n.1366A>C n.939A>C n.2335A>C n.582A>C c.757-2A>C c.2570-2A>C (n.2570-2A>C) | |
12 | g.115997229T= | CA2065396965 | MED13L | c.2571A= (p.Thr857=) c.2541A= (p.Thr847=) c.1999A= n.2944A= n.1366A= n.939A= n.2335A= n.582A= c.757-2A= c.2570-2A= (n.2570-2A=) | |
12 | g.115997230G>A | CA386890929 | MED13L | c.2570C>T (p.Thr857Ile) c.2540C>T (p.Thr847Ile) c.1998C>T n.2943C>T n.1365C>T n.938C>T n.2334C>T n.581C>T c.757-3C>T c.2570-3C>T (n.2570-3C>T) | |
12 | g.115997230G>C | CA386890927 | MED13L | c.2570C>G (p.Thr857Arg) c.2540C>G (p.Thr847Arg) c.1998C>G n.2943C>G n.1365C>G n.938C>G n.2334C>G n.581C>G c.757-3C>G c.2570-3C>G (n.2570-3C>G) | |
12 | g.115997230G>T | CA386890928 | MED13L | c.2570C>A (p.Thr857Lys) c.2540C>A (p.Thr847Lys) c.1998C>A n.2943C>A n.1365C>A n.938C>A n.2334C>A n.581C>A c.757-3C>A c.2570-3C>A (n.2570-3C>A) | |
12 | g.115997231C>A | CA386890930 | MED13L | c.2570-1G>T (n.2570-1G>T) c.2540-1G>T (n.2540-1G>T) c.1998-1G>T n.2942G>T n.1365-1G>T n.938-1G>T n.2334-1G>T n.581-1G>T c.757-4G>T c.2570-4G>T (n.2570-4G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115997231C>G | CA386890931 | MED13L | c.2570-1G>C (n.2570-1G>C) c.2540-1G>C (n.2540-1G>C) c.1998-1G>C n.2942G>C n.1365-1G>C n.938-1G>C n.2334-1G>C n.581-1G>C c.757-4G>C c.2570-4G>C (n.2570-4G>C) | |
12 | g.115997231C>T | CA386890932 | MED13L | c.2570-1G>A (n.2570-1G>A) c.2540-1G>A (n.2540-1G>A) c.1998-1G>A n.2942G>A n.1365-1G>A n.938-1G>A n.2334-1G>A n.581-1G>A c.757-4G>A c.2570-4G>A (n.2570-4G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115997232T>A | CA386890933 | MED13L | c.2570-2A>T (n.2570-2A>T) c.2540-2A>T (n.2540-2A>T) c.1998-2A>T n.2941A>T n.1365-2A>T n.938-2A>T n.2334-2A>T n.581-2A>T c.757-5A>T c.2570-5A>T (n.2570-5A>T) | |
12 | g.115997232T>C | CA386890934 | MED13L | c.2570-2A>G (n.2570-2A>G) c.2540-2A>G (n.2540-2A>G) c.1998-2A>G n.2941A>G n.1365-2A>G n.938-2A>G n.2334-2A>G n.581-2A>G c.757-5A>G c.2570-5A>G (n.2570-5A>G) | |
12 | g.115997232T>G | CA386890935 | MED13L | c.2570-2A>C (n.2570-2A>C) c.2540-2A>C (n.2540-2A>C) c.1998-2A>C n.2941A>C n.1365-2A>C n.938-2A>C n.2334-2A>C n.581-2A>C c.757-5A>C c.2570-5A>C (n.2570-5A>C) | |
12 | g.115997233A>G | CA2621144578 | MED13L | c.2570-3T>C (n.2570-3T>C) c.2540-3T>C (n.2540-3T>C) c.1998-3T>C n.2940T>C n.1365-3T>C n.938-3T>C n.2334-3T>C n.581-3T>C c.757-6T>C c.2570-6T>C (n.2570-6T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115997237del | CA2840858044 | MED13L | c.2570-3del (n.2570-3del) c.2540-3del (n.2540-3del) c.1998-3del n.2940del n.1365-3del n.938-3del n.2334-3del n.581-3del c.757-6del c.2570-6del (n.2570-6del) | |
12 | g.115997236A>C | CA2621144579 | MED13L | c.2570-6T>G (n.2570-6T>G) c.2540-6T>G (n.2540-6T>G) c.1998-6T>G n.2937T>G n.1365-6T>G n.938-6T>G n.2334-6T>G n.581-6T>G c.757-9T>G c.2570-9T>G (n.2570-9T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115997237A= | CA2065396972 | MED13L | c.2570-7T= (n.2570-7T=) c.2540-7T= (n.2540-7T=) c.1998-7T= n.2936T= n.1365-7T= n.938-7T= n.2334-7T= n.581-7T= c.757-10T= c.2570-10T= (n.2570-10T=) | |
12 | g.115997237A>G | CA6811123 | MED13L | c.2570-7T>C (n.2570-7T>C) c.2540-7T>C (n.2540-7T>C) c.1998-7T>C n.2936T>C n.1365-7T>C n.938-7T>C n.2334-7T>C n.581-7T>C c.757-10T>C c.2570-10T>C (n.2570-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997238T>A | CA608055806 | MED13L | c.2570-8A>T (n.2570-8A>T) c.2540-8A>T (n.2540-8A>T) c.1998-8A>T n.2935A>T n.1365-8A>T n.938-8A>T n.2334-8A>T n.581-8A>T c.757-11A>T c.2570-11A>T (n.2570-11A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997238T>C | CA6811124 | MED13L | c.2570-8A>G (n.2570-8A>G) c.2540-8A>G (n.2540-8A>G) c.1998-8A>G n.2935A>G n.1365-8A>G n.938-8A>G n.2334-8A>G n.581-8A>G c.757-11A>G c.2570-11A>G (n.2570-11A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997238T= | CA2065396980 | MED13L | c.2570-8A= (n.2570-8A=) c.2540-8A= (n.2540-8A=) c.1998-8A= n.2935A= n.1365-8A= n.938-8A= n.2334-8A= n.581-8A= c.757-11A= c.2570-11A= (n.2570-11A=) | |
12 | g.115997239A= | CA2065396984 | MED13L | c.2570-9T= (n.2570-9T=) c.2540-9T= (n.2540-9T=) c.1998-9T= n.2934T= n.1365-9T= n.938-9T= n.2334-9T= n.581-9T= c.757-12T= c.2570-12T= (n.2570-12T=) | |
12 | g.115997239A>G | CA6811125 | MED13L | c.2570-9T>C (n.2570-9T>C) c.2540-9T>C (n.2540-9T>C) c.1998-9T>C n.2934T>C n.1365-9T>C n.938-9T>C n.2334-9T>C n.581-9T>C c.757-12T>C c.2570-12T>C (n.2570-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997241_115997244del | CA2621144580 | MED13L | c.2570-12_2570-9del (n.2570-12_2570-9del) c.2540-12_2540-9del (n.2540-12_2540-9del) c.1998-12_1998-9del n.2931_2934del n.1365-12_1365-9del n.938-12_938-9del n.2334-12_2334-9del n.581-12_581-9del c.757-15_757-12del c.2570-15_2570-12del (n.2570-15_2570-12del) | gnomAD v4 |
12 | g.115997240A= | CA2065396991 | MED13L | c.2570-10T= (n.2570-10T=) c.2540-10T= (n.2540-10T=) c.1998-10T= n.2933T= n.1365-10T= n.938-10T= n.2334-10T= n.581-10T= c.757-13T= c.2570-13T= (n.2570-13T=) | |
12 | g.115997240A>G | CA2621144581 | MED13L | c.2570-10T>C (n.2570-10T>C) c.2540-10T>C (n.2540-10T>C) c.1998-10T>C n.2933T>C n.1365-10T>C n.938-10T>C n.2334-10T>C n.581-10T>C c.757-13T>C c.2570-13T>C (n.2570-13T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115997240A>T | CA608055807 | MED13L | c.2570-10T>A (n.2570-10T>A) c.2540-10T>A (n.2540-10T>A) c.1998-10T>A n.2933T>A n.1365-10T>A n.938-10T>A n.2334-10T>A n.581-10T>A c.757-13T>A c.2570-13T>A (n.2570-13T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997241G>C | CA6811126 | MED13L | c.2570-11C>G (n.2570-11C>G) c.2540-11C>G (n.2540-11C>G) c.1998-11C>G n.2932C>G n.1365-11C>G n.938-11C>G n.2334-11C>G n.581-11C>G c.757-14C>G c.2570-14C>G (n.2570-14C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997241G= | CA2065396994 | MED13L | c.2570-11C= (n.2570-11C=) c.2540-11C= (n.2540-11C=) c.1998-11C= n.2932C= n.1365-11C= n.938-11C= n.2334-11C= n.581-11C= c.757-14C= c.2570-14C= (n.2570-14C=) | |
12 | g.115997242A>G | CA2621144582 | MED13L | c.2570-12T>C (n.2570-12T>C) c.2540-12T>C (n.2540-12T>C) c.1998-12T>C n.2931T>C n.1365-12T>C n.938-12T>C n.2334-12T>C n.581-12T>C c.757-15T>C c.2570-15T>C (n.2570-15T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115997246_115997254del | CA2621144583 | MED13L | c.2570-20_2570-12del (n.2570-20_2570-12del) c.2540-20_2540-12del (n.2540-20_2540-12del) c.1998-20_1998-12del n.2923_2931del n.1365-20_1365-12del n.938-20_938-12del n.2334-20_2334-12del n.581-20_581-12del c.757-23_757-15del c.2570-23_2570-15del (n.2570-23_2570-15del) | gnomAD v4 |
12 | g.115997244A= | CA2065396998 | MED13L | c.2570-14T= (n.2570-14T=) c.2540-14T= (n.2540-14T=) c.1998-14T= n.2929T= n.1365-14T= n.938-14T= n.2334-14T= n.581-14T= c.757-17T= c.2570-17T= (n.2570-17T=) | |
12 | g.115997244A>G | CA6811127 | MED13L | c.2570-14T>C (n.2570-14T>C) c.2540-14T>C (n.2540-14T>C) c.1998-14T>C n.2929T>C n.1365-14T>C n.938-14T>C n.2334-14T>C n.581-14T>C c.757-17T>C c.2570-17T>C (n.2570-17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997245T>A | CA2697551531 | MED13L | c.2570-15A>T (n.2570-15A>T) c.2540-15A>T (n.2540-15A>T) c.1998-15A>T n.2928A>T n.1365-15A>T n.938-15A>T n.2334-15A>T n.581-15A>T c.757-18A>T c.2570-18A>T (n.2570-18A>T) | ClinVar |
12 | g.115997245T>C | CA2797588544 | MED13L | c.2570-15A>G (n.2570-15A>G) c.2540-15A>G (n.2540-15A>G) c.1998-15A>G n.2928A>G n.1365-15A>G n.938-15A>G n.2334-15A>G n.581-15A>G c.757-18A>G c.2570-18A>G (n.2570-18A>G) | |
12 | g.115997245_115997248delinsTAAA | CA2065397001 | MED13L | c.2570-18_2570-15delinsTTTA (n.2570-18_2570-15delinsTTTA) c.2540-18_2540-15delinsTTTA (n.2540-18_2540-15delinsTTTA) c.1998-18_1998-15delinsTTTA n.2925_2928delinsTTTA n.1365-18_1365-15delinsTTTA n.938-18_938-15delinsTTTA n.2334-18_2334-15delinsTTTA n.581-18_581-15delinsTTTA c.757-21_757-18delinsTTTA c.2570-21_2570-18delinsTTTA (n.2570-21_2570-18delinsTTTA) | |
12 | g.115997246A= | CA2065397008 | MED13L | c.2570-16T= (n.2570-16T=) c.2540-16T= (n.2540-16T=) c.1998-16T= n.2927T= n.1365-16T= n.938-16T= n.2334-16T= n.581-16T= c.757-19T= c.2570-19T= (n.2570-19T=) | |
12 | g.115997246A>G | CA6811129 | MED13L | c.2570-16T>C (n.2570-16T>C) c.2540-16T>C (n.2540-16T>C) c.1998-16T>C n.2927T>C n.1365-16T>C n.938-16T>C n.2334-16T>C n.581-16T>C c.757-19T>C c.2570-19T>C (n.2570-19T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997246A>T | CA2065397004 | MED13L | c.2570-16T>A (n.2570-16T>A) c.2540-16T>A (n.2540-16T>A) c.1998-16T>A n.2927T>A n.1365-16T>A n.938-16T>A n.2334-16T>A n.581-16T>A c.757-19T>A c.2570-19T>A (n.2570-19T>A) | dbSNP |
12 | g.115997253dup | CA6811128 | MED13L | c.2570-16dup (n.2570-16dup) c.2540-16dup (n.2540-16dup) c.1998-16dup n.2927dup n.1365-16dup n.938-16dup n.2334-16dup n.581-16dup c.757-19dup c.2570-19dup (n.2570-19dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997253del | CA608055808 | MED13L | c.2570-16del (n.2570-16del) c.2540-16del (n.2540-16del) c.1998-16del n.2927del n.1365-16del n.938-16del n.2334-16del n.581-16del c.757-19del c.2570-19del (n.2570-19del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997251_115997253del | CA608055809 | MED13L | c.2570-18_2570-16del (n.2570-18_2570-16del) c.2540-18_2540-16del (n.2540-18_2540-16del) c.1998-18_1998-16del n.2925_2927del n.1365-18_1365-16del n.938-18_938-16del n.2334-18_2334-16del n.581-18_581-16del c.757-21_757-19del c.2570-21_2570-19del (n.2570-21_2570-19del) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.115997247A>G | CA2621144584 | MED13L | c.2570-17T>C (n.2570-17T>C) c.2540-17T>C (n.2540-17T>C) c.1998-17T>C n.2926T>C n.1365-17T>C n.938-17T>C n.2334-17T>C n.581-17T>C c.757-20T>C c.2570-20T>C (n.2570-20T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115997251A= | CA2065397010 | MED13L | c.2570-21T= (n.2570-21T=) c.2540-21T= (n.2540-21T=) c.1998-21T= n.2922T= n.1365-21T= n.938-21T= n.2334-21T= n.581-21T= c.757-24T= c.2570-24T= (n.2570-24T=) | |
12 | g.115997251A>C | CA2065397011 | MED13L | c.2570-21T>G (n.2570-21T>G) c.2540-21T>G (n.2540-21T>G) c.1998-21T>G n.2922T>G n.1365-21T>G n.938-21T>G n.2334-21T>G n.581-21T>G c.757-24T>G c.2570-24T>G (n.2570-24T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115997251_115997252insCCAAACACACCCAACAC | CA2797588545 | MED13L | c.2570-22_2570-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2570-22_2570-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.2540-22_2540-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2540-22_2540-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.1998-22_1998-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.2921_2922insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.1365-22_1365-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.938-22_938-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.2334-22_2334-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG n.581-22_581-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.757-25_757-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.2570-25_2570-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2570-25_2570-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
12 | g.115997252A>G | CA2838550447 | MED13L | c.2570-22T>C (n.2570-22T>C) c.2540-22T>C (n.2540-22T>C) c.1998-22T>C n.2921T>C n.1365-22T>C n.938-22T>C n.2334-22T>C n.581-22T>C c.757-25T>C c.2570-25T>C (n.2570-25T>C) | |
12 | g.115997254T>A | CA6811130 | MED13L | c.2570-24A>T (n.2570-24A>T) c.2540-24A>T (n.2540-24A>T) c.1998-24A>T n.2919A>T n.1365-24A>T n.938-24A>T n.2334-24A>T n.581-24A>T c.757-27A>T c.2570-27A>T (n.2570-27A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997254T>C | CA2797588546 | MED13L | c.2570-24A>G (n.2570-24A>G) c.2540-24A>G (n.2540-24A>G) c.1998-24A>G n.2919A>G n.1365-24A>G n.938-24A>G n.2334-24A>G n.581-24A>G c.757-27A>G c.2570-27A>G (n.2570-27A>G) | |
12 | g.115997254T= | CA2065397014 | MED13L | c.2570-24A= (n.2570-24A=) c.2540-24A= (n.2540-24A=) c.1998-24A= n.2919A= n.1365-24A= n.938-24A= n.2334-24A= n.581-24A= c.757-27A= c.2570-27A= (n.2570-27A=) | |
12 | g.115997256dup | CA2621144585 | MED13L | c.2570-24dup (n.2570-24dup) c.2540-24dup (n.2540-24dup) c.1998-24dup n.2919dup n.1365-24dup n.938-24dup n.2334-24dup n.581-24dup c.757-27dup c.2570-27dup (n.2570-27dup) | gnomAD v4 |
12 | g.115997255T>C | CA2621144586 | MED13L | c.2570-25A>G (n.2570-25A>G) c.2540-25A>G (n.2540-25A>G) c.1998-25A>G n.2918A>G n.1365-25A>G n.938-25A>G n.2334-25A>G n.581-25A>G c.757-28A>G c.2570-28A>G (n.2570-28A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115997255T>G | CA2797588547 | MED13L | c.2570-25A>C (n.2570-25A>C) c.2540-25A>C (n.2540-25A>C) c.1998-25A>C n.2918A>C n.1365-25A>C n.938-25A>C n.2334-25A>C n.581-25A>C c.757-28A>C c.2570-28A>C (n.2570-28A>C) | |
12 | g.115997256T>C | CA2797588548 | MED13L | c.2570-26A>G (n.2570-26A>G) c.2540-26A>G (n.2540-26A>G) c.1998-26A>G n.2917A>G n.1365-26A>G n.938-26A>G n.2334-26A>G n.581-26A>G c.757-29A>G c.2570-29A>G (n.2570-29A>G) | |
12 | g.115997256T>G | CA2621144587 | MED13L | c.2570-26A>C (n.2570-26A>C) c.2540-26A>C (n.2540-26A>C) c.1998-26A>C n.2917A>C n.1365-26A>C n.938-26A>C n.2334-26A>C n.581-26A>C c.757-29A>C c.2570-29A>C (n.2570-29A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115997258T>C | CA608055810 | MED13L | c.2570-28A>G (n.2570-28A>G) c.2540-28A>G (n.2540-28A>G) c.1998-28A>G n.2915A>G n.1365-28A>G n.938-28A>G n.2334-28A>G n.581-28A>G c.757-31A>G c.2570-31A>G (n.2570-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997258T= | CA2065397018 | MED13L | c.2570-28A= (n.2570-28A=) c.2540-28A= (n.2540-28A=) c.1998-28A= n.2915A= n.1365-28A= n.938-28A= n.2334-28A= n.581-28A= c.757-31A= c.2570-31A= (n.2570-31A=) | |
12 | g.115997259T>G | CA608055811 | MED13L | c.2570-29A>C (n.2570-29A>C) c.2540-29A>C (n.2540-29A>C) c.1998-29A>C n.2914A>C n.1365-29A>C n.938-29A>C n.2334-29A>C n.581-29A>C c.757-32A>C c.2570-32A>C (n.2570-32A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997259T= | CA2065397021 | MED13L | c.2570-29A= (n.2570-29A=) c.2540-29A= (n.2540-29A=) c.1998-29A= n.2914A= n.1365-29A= n.938-29A= n.2334-29A= n.581-29A= c.757-32A= c.2570-32A= (n.2570-32A=) | |
12 | g.115997260T>C | CA2621144588 | MED13L | c.2570-30A>G (n.2570-30A>G) c.2540-30A>G (n.2540-30A>G) c.1998-30A>G n.2913A>G n.1365-30A>G n.938-30A>G n.2334-30A>G n.581-30A>G c.757-33A>G c.2570-33A>G (n.2570-33A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115997261A>C | CA2575306693 | MED13L | c.2570-31T>G (n.2570-31T>G) c.2540-31T>G (n.2540-31T>G) c.1998-31T>G n.2912T>G n.1365-31T>G n.938-31T>G n.2334-31T>G n.581-31T>G c.757-34T>G c.2570-34T>G (n.2570-34T>G) | |
12 | g.115997263T>C | CA6811131 | MED13L | c.2570-33A>G (n.2570-33A>G) c.2540-33A>G (n.2540-33A>G) c.1998-33A>G n.2910A>G n.1365-33A>G n.938-33A>G n.2334-33A>G n.581-33A>G c.757-36A>G c.2570-36A>G (n.2570-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997263T= | CA2065397022 | MED13L | c.2570-33A= (n.2570-33A=) c.2540-33A= (n.2540-33A=) c.1998-33A= n.2910A= n.1365-33A= n.938-33A= n.2334-33A= n.581-33A= c.757-36A= c.2570-36A= (n.2570-36A=) | |
12 | g.115997265G>C | CA2065397026 | MED13L | c.2570-35C>G (n.2570-35C>G) c.2540-35C>G (n.2540-35C>G) c.1998-35C>G n.2908C>G n.1365-35C>G n.938-35C>G n.2334-35C>G n.581-35C>G c.757-38C>G c.2570-38C>G (n.2570-38C>G) | dbSNP |
12 | g.115997265G= | CA2065397025 | MED13L | c.2570-35C= (n.2570-35C=) c.2540-35C= (n.2540-35C=) c.1998-35C= n.2908C= n.1365-35C= n.938-35C= n.2334-35C= n.581-35C= c.757-38C= c.2570-38C= (n.2570-38C=) | |
12 | g.115997265G>T | CA6811132 | MED13L | c.2570-35C>A (n.2570-35C>A) c.2540-35C>A (n.2540-35C>A) c.1998-35C>A n.2908C>A n.1365-35C>A n.938-35C>A n.2334-35C>A n.581-35C>A c.757-38C>A c.2570-38C>A (n.2570-38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997266G>T | CA2621144589 | MED13L | c.2570-36C>A (n.2570-36C>A) c.2540-36C>A (n.2540-36C>A) c.1998-36C>A n.2907C>A n.1365-36C>A n.938-36C>A n.2334-36C>A n.581-36C>A c.757-39C>A c.2570-39C>A (n.2570-39C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115997268A= | CA2065397029 | MED13L | c.2570-38T= (n.2570-38T=) c.2540-38T= (n.2540-38T=) c.1998-38T= n.2905T= n.1365-38T= n.938-38T= n.2334-38T= n.581-38T= c.757-41T= c.2570-41T= (n.2570-41T=) | |
12 | g.115997268A>G | CA608055812 | MED13L | c.2570-38T>C (n.2570-38T>C) c.2540-38T>C (n.2540-38T>C) c.1998-38T>C n.2905T>C n.1365-38T>C n.938-38T>C n.2334-38T>C n.581-38T>C c.757-41T>C c.2570-41T>C (n.2570-41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997269G>T | CA2621144590 | MED13L | c.2570-39C>A (n.2570-39C>A) c.2540-39C>A (n.2540-39C>A) c.1998-39C>A n.2904C>A n.1365-39C>A n.938-39C>A n.2334-39C>A n.581-39C>A c.757-42C>A c.2570-42C>A (n.2570-42C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115997270G>T | CA2840858045 | MED13L | c.2570-40C>A (n.2570-40C>A) c.2540-40C>A (n.2540-40C>A) c.1998-40C>A n.2903C>A n.1365-40C>A n.938-40C>A n.2334-40C>A n.581-40C>A c.757-43C>A c.2570-43C>A (n.2570-43C>A) | |
12 | g.115997271G>C | CA6811133 | MED13L | c.2570-41C>G (n.2570-41C>G) c.2540-41C>G (n.2540-41C>G) c.1998-41C>G n.2902C>G n.1365-41C>G n.938-41C>G n.2334-41C>G n.581-41C>G c.757-44C>G c.2570-44C>G (n.2570-44C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997271G= | CA2065397030 | MED13L | c.2570-41C= (n.2570-41C=) c.2540-41C= (n.2540-41C=) c.1998-41C= n.2902C= n.1365-41C= n.938-41C= n.2334-41C= n.581-41C= c.757-44C= c.2570-44C= (n.2570-44C=) | |
12 | g.115997271G>T | CA2621144591 | MED13L | c.2570-41C>A (n.2570-41C>A) c.2540-41C>A (n.2540-41C>A) c.1998-41C>A n.2902C>A n.1365-41C>A n.938-41C>A n.2334-41C>A n.581-41C>A c.757-44C>A c.2570-44C>A (n.2570-44C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115997272C>T | CA2621144592 | MED13L | c.2570-42G>A (n.2570-42G>A) c.2540-42G>A (n.2540-42G>A) c.1998-42G>A n.2901G>A n.1365-42G>A n.938-42G>A n.2334-42G>A n.581-42G>A c.757-45G>A c.2570-45G>A (n.2570-45G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115997273T>C | CA2621144593 | MED13L | c.2570-43A>G (n.2570-43A>G) c.2540-43A>G (n.2540-43A>G) c.1998-43A>G n.2900A>G n.1365-43A>G n.938-43A>G n.2334-43A>G n.581-43A>G c.757-46A>G c.2570-46A>G (n.2570-46A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115997274T>C | CA6811134 | MED13L | c.2570-44A>G (n.2570-44A>G) c.2540-44A>G (n.2540-44A>G) c.1998-44A>G n.2899A>G n.1365-44A>G n.938-44A>G n.2334-44A>G n.581-44A>G c.757-47A>G c.2570-47A>G (n.2570-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997274T= | CA2065397031 | MED13L | c.2570-44A= (n.2570-44A=) c.2540-44A= (n.2540-44A=) c.1998-44A= n.2899A= n.1365-44A= n.938-44A= n.2334-44A= n.581-44A= c.757-47A= c.2570-47A= (n.2570-47A=) | |
12 | g.115997275C= | CA2065397032 | MED13L | c.2570-45G= (n.2570-45G=) c.2540-45G= (n.2540-45G=) c.1998-45G= n.2898G= n.1365-45G= n.938-45G= n.2334-45G= n.581-45G= c.757-48G= c.2570-48G= (n.2570-48G=) | |
12 | g.115997275C>T | CA2621144594 | MED13L | c.2570-45G>A (n.2570-45G>A) c.2540-45G>A (n.2540-45G>A) c.1998-45G>A n.2898G>A n.1365-45G>A n.938-45G>A n.2334-45G>A n.581-45G>A c.757-48G>A c.2570-48G>A (n.2570-48G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115997276dup | CA6811135 | MED13L | c.2570-46dup (n.2570-46dup) c.2540-46dup (n.2540-46dup) c.1998-46dup n.2897dup n.1365-46dup n.938-46dup n.2334-46dup n.581-46dup c.757-49dup c.2570-49dup (n.2570-49dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997278A= | CA2065397035 | MED13L | c.2570-48T= (n.2570-48T=) c.2540-48T= (n.2540-48T=) c.1998-48T= n.2895T= n.1365-48T= n.938-48T= n.2334-48T= n.581-48T= c.757-51T= c.2570-51T= (n.2570-51T=) | |
12 | g.115997278A>G | CA608055813 | MED13L | c.2570-48T>C (n.2570-48T>C) c.2540-48T>C (n.2540-48T>C) c.1998-48T>C n.2895T>C n.1365-48T>C n.938-48T>C n.2334-48T>C n.581-48T>C c.757-51T>C c.2570-51T>C (n.2570-51T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.115997279A>C | CA2621144595 | MED13L | c.2570-49T>G (n.2570-49T>G) c.2540-49T>G (n.2540-49T>G) c.1998-49T>G n.2894T>G n.1365-49T>G n.938-49T>G n.2334-49T>G n.581-49T>G c.757-52T>G c.2570-52T>G (n.2570-52T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115997279A>G | CA2621144596 | MED13L | c.2570-49T>C (n.2570-49T>C) c.2540-49T>C (n.2540-49T>C) c.1998-49T>C n.2894T>C n.1365-49T>C n.938-49T>C n.2334-49T>C n.581-49T>C c.757-52T>C c.2570-52T>C (n.2570-52T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115997280A>G | CA2621144597 | MED13L | c.2570-50T>C (n.2570-50T>C) c.2540-50T>C (n.2540-50T>C) c.1998-50T>C n.2893T>C n.1365-50T>C n.938-50T>C n.2334-50T>C n.581-50T>C c.757-53T>C c.2570-53T>C (n.2570-53T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115997281A= | CA2065397039 | MED13L | c.2570-51T= (n.2570-51T=) c.2540-51T= (n.2540-51T=) c.1998-51T= n.2892T= n.1365-51T= n.938-51T= n.2334-51T= n.581-51T= c.757-54T= c.2570-54T= (n.2570-54T=) | |
12 | g.115997281A>G | CA2621144598 | MED13L | c.2570-51T>C (n.2570-51T>C) c.2540-51T>C (n.2540-51T>C) c.1998-51T>C n.2892T>C n.1365-51T>C n.938-51T>C n.2334-51T>C n.581-51T>C c.757-54T>C c.2570-54T>C (n.2570-54T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115997281A>T | CA952181543 | MED13L | c.2570-51T>A (n.2570-51T>A) c.2540-51T>A (n.2540-51T>A) c.1998-51T>A n.2892T>A n.1365-51T>A n.938-51T>A n.2334-51T>A n.581-51T>A c.757-54T>A c.2570-54T>A (n.2570-54T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997282G>A | CA244154813 | MED13L | c.2570-52C>T (n.2570-52C>T) c.2540-52C>T (n.2540-52C>T) c.1998-52C>T n.2891C>T n.1365-52C>T n.938-52C>T n.2334-52C>T n.581-52C>T c.757-55C>T c.2570-55C>T (n.2570-55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997282G= | CA2065397043 | MED13L | c.2570-52C= (n.2570-52C=) c.2540-52C= (n.2540-52C=) c.1998-52C= n.2891C= n.1365-52C= n.938-52C= n.2334-52C= n.581-52C= c.757-55C= c.2570-55C= (n.2570-55C=) | |
12 | g.115997283T>A | CA2621144599 | MED13L | c.2570-53A>T (n.2570-53A>T) c.2540-53A>T (n.2540-53A>T) c.1998-53A>T n.2890A>T n.1365-53A>T n.938-53A>T n.2334-53A>T n.581-53A>T c.757-56A>T c.2570-56A>T (n.2570-56A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115997283T>C | CA684027656 | MED13L | c.2570-53A>G (n.2570-53A>G) c.2540-53A>G (n.2540-53A>G) c.1998-53A>G n.2890A>G n.1365-53A>G n.938-53A>G n.2334-53A>G n.581-53A>G c.757-56A>G c.2570-56A>G (n.2570-56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997283T>G | CA684027658 | MED13L | c.2570-53A>C (n.2570-53A>C) c.2540-53A>C (n.2540-53A>C) c.1998-53A>C n.2890A>C n.1365-53A>C n.938-53A>C n.2334-53A>C n.581-53A>C c.757-56A>C c.2570-56A>C (n.2570-56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115997283T= | CA2065397046 | MED13L | c.2570-53A= (n.2570-53A=) c.2540-53A= (n.2540-53A=) c.1998-53A= n.2890A= n.1365-53A= n.938-53A= n.2334-53A= n.581-53A= c.757-56A= c.2570-56A= (n.2570-56A=) | |
12 | g.115997284C>G | CA2621144600 | MED13L | c.2570-54G>C (n.2570-54G>C) c.2540-54G>C (n.2540-54G>C) c.1998-54G>C n.2889G>C n.1365-54G>C n.938-54G>C n.2334-54G>C n.581-54G>C c.757-57G>C c.2570-57G>C (n.2570-57G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115997284C>T | CA2727356213 | MED13L | c.2570-54G>A (n.2570-54G>A) c.2540-54G>A (n.2540-54G>A) c.1998-54G>A n.2889G>A n.1365-54G>A n.938-54G>A n.2334-54G>A n.581-54G>A c.757-57G>A c.2570-57G>A (n.2570-57G>A) | dbSNP |
12 | g.115997285C>A | CA2621144601 | MED13L | c.2570-55G>T (n.2570-55G>T) c.2540-55G>T (n.2540-55G>T) c.1998-55G>T n.2888G>T n.1365-55G>T n.938-55G>T n.2334-55G>T n.581-55G>T c.757-58G>T c.2570-58G>T (n.2570-58G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115997285C= | CA2065397049 | MED13L | c.2570-55G= (n.2570-55G=) c.2540-55G= (n.2540-55G=) c.1998-55G= n.2888G= n.1365-55G= n.938-55G= n.2334-55G= n.581-55G= c.757-58G= c.2570-58G= (n.2570-58G=) | |
12 | g.115997285C>G | CA244154821 | MED13L | c.2570-55G>C (n.2570-55G>C) c.2540-55G>C (n.2540-55G>C) c.1998-55G>C n.2888G>C n.1365-55G>C n.938-55G>C n.2334-55G>C n.581-55G>C c.757-58G>C c.2570-58G>C (n.2570-58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997285C>T | CA2727070259 | MED13L | c.2570-55G>A (n.2570-55G>A) c.2540-55G>A (n.2540-55G>A) c.1998-55G>A n.2888G>A n.1365-55G>A n.938-55G>A n.2334-55G>A n.581-55G>A c.757-58G>A c.2570-58G>A (n.2570-58G>A) | dbSNP |
12 | g.115997286T>A | CA2621144602 | MED13L | c.2570-56A>T (n.2570-56A>T) c.2540-56A>T (n.2540-56A>T) c.1998-56A>T n.2887A>T n.1365-56A>T n.938-56A>T n.2334-56A>T n.581-56A>T c.757-59A>T c.2570-59A>T (n.2570-59A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115997286T>C | CA608055814 | MED13L | c.2570-56A>G (n.2570-56A>G) c.2540-56A>G (n.2540-56A>G) c.1998-56A>G n.2887A>G n.1365-56A>G n.938-56A>G n.2334-56A>G n.581-56A>G c.757-59A>G c.2570-59A>G (n.2570-59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997286T= | CA2065397052 | MED13L | c.2570-56A= (n.2570-56A=) c.2540-56A= (n.2540-56A=) c.1998-56A= n.2887A= n.1365-56A= n.938-56A= n.2334-56A= n.581-56A= c.757-59A= c.2570-59A= (n.2570-59A=) | |
12 | g.115997287A= | CA2065397057 | MED13L | c.2570-57T= (n.2570-57T=) c.2540-57T= (n.2540-57T=) c.1998-57T= n.2886T= n.1365-57T= n.938-57T= n.2334-57T= n.581-57T= c.757-60T= c.2570-60T= (n.2570-60T=) | |
12 | g.115997287A>G | CA244154831 | MED13L | c.2570-57T>C (n.2570-57T>C) c.2540-57T>C (n.2540-57T>C) c.1998-57T>C n.2886T>C n.1365-57T>C n.938-57T>C n.2334-57T>C n.581-57T>C c.757-60T>C c.2570-60T>C (n.2570-60T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997288G>A | CA2621144603 | MED13L | c.2570-58C>T (n.2570-58C>T) c.2540-58C>T (n.2540-58C>T) c.1998-58C>T n.2885C>T n.1365-58C>T n.938-58C>T n.2334-58C>T n.581-58C>T c.757-61C>T c.2570-61C>T (n.2570-61C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115997288G>T | CA2621144604 | MED13L | c.2570-58C>A (n.2570-58C>A) c.2540-58C>A (n.2540-58C>A) c.1998-58C>A n.2885C>A n.1365-58C>A n.938-58C>A n.2334-58C>A n.581-58C>A c.757-61C>A c.2570-61C>A (n.2570-61C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115997289C>A | CA2621144605 | MED13L | c.2570-59G>T (n.2570-59G>T) c.2540-59G>T (n.2540-59G>T) c.1998-59G>T n.2884G>T n.1365-59G>T n.938-59G>T n.2334-59G>T n.581-59G>T c.757-62G>T c.2570-62G>T (n.2570-62G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115997291del | CA2621144606 | MED13L | c.2570-60del (n.2570-60del) c.2540-60del (n.2540-60del) c.1998-60del n.2883del n.1365-60del n.938-60del n.2334-60del n.581-60del c.757-63del c.2570-63del (n.2570-63del) | gnomAD v4 |
12 | g.115997291T>A | CA2575306694 | MED13L | c.2570-61A>T (n.2570-61A>T) c.2540-61A>T (n.2540-61A>T) c.1998-61A>T n.2882A>T n.1365-61A>T n.938-61A>T n.2334-61A>T n.581-61A>T c.757-64A>T c.2570-64A>T (n.2570-64A>T) | |
12 | g.115997291T>C | CA2840858046 | MED13L | c.2570-61A>G (n.2570-61A>G) c.2540-61A>G (n.2540-61A>G) c.1998-61A>G n.2882A>G n.1365-61A>G n.938-61A>G n.2334-61A>G n.581-61A>G c.757-64A>G c.2570-64A>G (n.2570-64A>G) | |
12 | g.115997292del | CA2621144607 | MED13L | c.2570-62del (n.2570-62del) c.2540-62del (n.2540-62del) c.1998-62del n.2881del n.1365-62del n.938-62del n.2334-62del n.581-62del c.757-65del c.2570-65del (n.2570-65del) | gnomAD v4 |
12 | g.115997293T>A | CA244154838 | MED13L | c.2570-63A>T (n.2570-63A>T) c.2540-63A>T (n.2540-63A>T) c.1998-63A>T n.2880A>T n.1365-63A>T n.938-63A>T n.2334-63A>T n.581-63A>T c.757-66A>T c.2570-66A>T (n.2570-66A>T) | dbSNP |
12 | g.115997293T>C | CA608055815 | MED13L | c.2570-63A>G (n.2570-63A>G) c.2540-63A>G (n.2540-63A>G) c.1998-63A>G n.2880A>G n.1365-63A>G n.938-63A>G n.2334-63A>G n.581-63A>G c.757-66A>G c.2570-66A>G (n.2570-66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997293T= | CA2065397062 | MED13L | c.2570-63A= (n.2570-63A=) c.2540-63A= (n.2540-63A=) c.1998-63A= n.2880A= n.1365-63A= n.938-63A= n.2334-63A= n.581-63A= c.757-66A= c.2570-66A= (n.2570-66A=) | |
12 | g.115997294dup | CA2621144608 | MED13L | c.2570-64dup (n.2570-64dup) c.2540-64dup (n.2540-64dup) c.1998-64dup n.2879dup n.1365-64dup n.938-64dup n.2334-64dup n.581-64dup c.757-67dup c.2570-67dup (n.2570-67dup) | gnomAD v4 |
12 | g.115997295G>C | CA608055816 | MED13L | c.2570-65C>G (n.2570-65C>G) c.2540-65C>G (n.2540-65C>G) c.1998-65C>G n.2878C>G n.1365-65C>G n.938-65C>G n.2334-65C>G n.581-65C>G c.757-68C>G c.2570-68C>G (n.2570-68C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997295G= | CA2065397067 | MED13L | c.2570-65C= (n.2570-65C=) c.2540-65C= (n.2540-65C=) c.1998-65C= n.2878C= n.1365-65C= n.938-65C= n.2334-65C= n.581-65C= c.757-68C= c.2570-68C= (n.2570-68C=) | |
12 | g.115997295G>T | CA2575306695 | MED13L | c.2570-65C>A (n.2570-65C>A) c.2540-65C>A (n.2540-65C>A) c.1998-65C>A n.2878C>A n.1365-65C>A n.938-65C>A n.2334-65C>A n.581-65C>A c.757-68C>A c.2570-68C>A (n.2570-68C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115997297C>A | CA2621144609 | MED13L | c.2570-67G>T (n.2570-67G>T) c.2540-67G>T (n.2540-67G>T) c.1998-67G>T n.2876G>T n.1365-67G>T n.938-67G>T n.2334-67G>T n.581-67G>T c.757-70G>T c.2570-70G>T (n.2570-70G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115997297C>T | CA2621144610 | MED13L | c.2570-67G>A (n.2570-67G>A) c.2540-67G>A (n.2540-67G>A) c.1998-67G>A n.2876G>A n.1365-67G>A n.938-67G>A n.2334-67G>A n.581-67G>A c.757-70G>A c.2570-70G>A (n.2570-70G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115997298A>G | CA2621144611 | MED13L | c.2570-68T>C (n.2570-68T>C) c.2540-68T>C (n.2540-68T>C) c.1998-68T>C n.2875T>C n.1365-68T>C n.938-68T>C n.2334-68T>C n.581-68T>C c.757-71T>C c.2570-71T>C (n.2570-71T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115997299G>A | CA2575306696 | MED13L | c.2570-69C>T (n.2570-69C>T) c.2540-69C>T (n.2540-69C>T) c.1998-69C>T n.2874C>T n.1365-69C>T n.938-69C>T n.2334-69C>T n.581-69C>T c.757-72C>T c.2570-72C>T (n.2570-72C>T) | |
12 | g.115997299G>T | CA2621144612 | MED13L | c.2570-69C>A (n.2570-69C>A) c.2540-69C>A (n.2540-69C>A) c.1998-69C>A n.2874C>A n.1365-69C>A n.938-69C>A n.2334-69C>A n.581-69C>A c.757-72C>A c.2570-72C>A (n.2570-72C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115997300G>A | CA2065397070 | MED13L | c.2570-70C>T (n.2570-70C>T) c.2540-70C>T (n.2540-70C>T) c.1998-70C>T n.2873C>T n.1365-70C>T n.938-70C>T n.2334-70C>T n.581-70C>T c.757-73C>T c.2570-73C>T (n.2570-73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115997300G= | CA2065397068 | MED13L | c.2570-70C= (n.2570-70C=) c.2540-70C= (n.2540-70C=) c.1998-70C= n.2873C= n.1365-70C= n.938-70C= n.2334-70C= n.581-70C= c.757-73C= c.2570-73C= (n.2570-73C=) | |
12 | g.115997300G>T | CA2621144613 | MED13L | c.2570-70C>A (n.2570-70C>A) c.2540-70C>A (n.2540-70C>A) c.1998-70C>A n.2873C>A n.1365-70C>A n.938-70C>A n.2334-70C>A n.581-70C>A c.757-73C>A c.2570-73C>A (n.2570-73C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115997302_115997303del | CA2797588549 | MED13L | c.2570-71_2570-70del (n.2570-71_2570-70del) c.2540-71_2540-70del (n.2540-71_2540-70del) c.1998-71_1998-70del n.2872_2873del n.1365-71_1365-70del n.938-71_938-70del n.2334-71_2334-70del n.581-71_581-70del c.757-74_757-73del c.2570-74_2570-73del (n.2570-74_2570-73del) |