Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.115997167G>ACA16619444MED13Lc.2633C>T (p.Ser878Phe)
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 ClinVar dbSNP
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12g.115997167G=CA2065396798MED13Lc.2633C= (p.Ser878=)
c.2603C= (p.Ser868=)
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c.2630C= (p.Ser877=)
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c.2629T>C (p.Ser877Pro)
12g.115997168A>TCA386890792MED13Lc.2632T>A (p.Ser878Thr)
c.2602T>A (p.Ser868Thr)
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c.2629T>A (p.Ser877Thr)
12g.115997169A>CCA386890793MED13Lc.2631T>G (p.Phe877Leu)
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12g.115997169A>GCA481949588MED13Lc.2631T>C (p.Phe877=)
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c.815T>C
c.2628T>C (p.Phe876=)
12g.115997169A>TCA386890794MED13Lc.2631T>A (p.Phe877Leu)
c.2601T>A (p.Phe867Leu)
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c.2628T>A (p.Phe876Leu)
12g.115997170A>CCA386890795MED13Lc.2630T>G (p.Phe877Cys)
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12g.115997170A>GCA386890796MED13Lc.2630T>C (p.Phe877Ser)
c.2600T>C (p.Phe867Ser)
c.2058T>C
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n.1425T>C
n.998T>C
n.2394T>C
n.641T>C
c.814T>C
c.2627T>C (p.Phe876Ser)
12g.115997170A>TCA386890797MED13Lc.2630T>A (p.Phe877Tyr)
c.2600T>A (p.Phe867Tyr)
c.2058T>A
n.3003T>A
n.1425T>A
n.998T>A
n.2394T>A
n.641T>A
c.814T>A
c.2627T>A (p.Phe876Tyr)
12g.115997171A>CCA386890800MED13Lc.2629T>G (p.Phe877Val)
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c.2057T>G
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n.997T>G
n.2393T>G
n.640T>G
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c.2626T>G (p.Phe876Val)
12g.115997171A>GCA386890799MED13Lc.2629T>C (p.Phe877Leu)
c.2599T>C (p.Phe867Leu)
c.2057T>C
n.3002T>C
n.1424T>C
n.997T>C
n.2393T>C
n.640T>C
c.813T>C
c.2626T>C (p.Phe876Leu)
12g.115997171A>TCA386890798MED13Lc.2629T>A (p.Phe877Ile)
c.2599T>A (p.Phe867Ile)
c.2057T>A
n.3002T>A
n.1424T>A
n.997T>A
n.2393T>A
n.640T>A
c.813T>A
c.2626T>A (p.Phe876Ile)
12g.115997172T>ACA481949591MED13Lc.2628A>T (p.Ala876=)
c.2598A>T (p.Ala866=)
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n.1423A>T
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n.2392A>T
n.639A>T
c.812A>T
c.2625A>T (p.Ala875=)
12g.115997172T>CCA481949592MED13Lc.2628A>G (p.Ala876=)
c.2598A>G (p.Ala866=)
c.2056A>G
n.3001A>G
n.1423A>G
n.996A>G
n.2392A>G
n.639A>G
c.812A>G
c.2625A>G (p.Ala875=)
12g.115997172T>GCA481949593MED13Lc.2628A>C (p.Ala876=)
c.2598A>C (p.Ala866=)
c.2056A>C
n.3001A>C
n.1423A>C
n.996A>C
n.2392A>C
n.639A>C
c.812A>C
c.2625A>C (p.Ala875=)
12g.115997173G>ACA386890801MED13Lc.2627C>T (p.Ala876Val)
c.2597C>T (p.Ala866Val)
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12g.115997173G>CCA386890802MED13Lc.2627C>G (p.Ala876Gly)
c.2597C>G (p.Ala866Gly)
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n.995C>G
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n.638C>G
c.811C>G
c.2624C>G (p.Ala875Gly)
12g.115997173G>TCA386890803MED13Lc.2627C>A (p.Ala876Glu)
c.2597C>A (p.Ala866Glu)
c.2055C>A
n.3000C>A
n.1422C>A
n.995C>A
n.2391C>A
n.638C>A
c.811C>A
c.2624C>A (p.Ala875Glu)
12g.115997174C>ACA386890804MED13Lc.2626G>T (p.Ala876Ser)
c.2596G>T (p.Ala866Ser)
c.2054G>T
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n.994G>T
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c.810G>T
c.2623G>T (p.Ala875Ser)
12g.115997174C>GCA386890805MED13Lc.2626G>C (p.Ala876Pro)
c.2596G>C (p.Ala866Pro)
c.2054G>C
n.2999G>C
n.1421G>C
n.994G>C
n.2390G>C
n.637G>C
c.810G>C
c.2623G>C (p.Ala875Pro)
12g.115997174C>TCA386890806MED13Lc.2626G>A (p.Ala876Thr)
c.2596G>A (p.Ala866Thr)
c.2054G>A
n.2999G>A
n.1421G>A
n.994G>A
n.2390G>A
n.637G>A
c.810G>A
c.2623G>A (p.Ala875Thr)
12g.115997175A>CCA481949598MED13Lc.2625T>G (p.Pro875=)
c.2595T>G (p.Pro865=)
c.2053T>G
n.2998T>G
n.1420T>G
n.993T>G
n.2389T>G
n.636T>G
c.809T>G
c.2622T>G (p.Pro874=)
12g.115997175A>GCA481949599MED13Lc.2625T>C (p.Pro875=)
c.2595T>C (p.Pro865=)
c.2053T>C
n.2998T>C
n.1420T>C
n.993T>C
n.2389T>C
n.636T>C
c.809T>C
c.2622T>C (p.Pro874=)
12g.115997175A>TCA481949597MED13Lc.2625T>A (p.Pro875=)
c.2595T>A (p.Pro865=)
c.2053T>A
n.2998T>A
n.1420T>A
n.993T>A
n.2389T>A
n.636T>A
c.809T>A
c.2622T>A (p.Pro874=)
12g.115997176G>ACA386890807MED13Lc.2624C>T (p.Pro875Leu)
c.2594C>T (p.Pro865Leu)
c.2052C>T
n.2997C>T
n.1419C>T
n.992C>T
n.2388C>T
n.635C>T
c.808C>T
c.2621C>T (p.Pro874Leu)
12g.115997176G>CCA386890809MED13Lc.2624C>G (p.Pro875Arg)
c.2594C>G (p.Pro865Arg)
c.2052C>G
n.2997C>G
n.1419C>G
n.992C>G
n.2388C>G
n.635C>G
c.808C>G
c.2621C>G (p.Pro874Arg)
12g.115997176G>TCA386890808MED13Lc.2624C>A (p.Pro875His)
c.2594C>A (p.Pro865His)
c.2052C>A
n.2997C>A
n.1419C>A
n.992C>A
n.2388C>A
n.635C>A
c.808C>A
c.2621C>A (p.Pro874His)
12g.115997177G>ACA386890810MED13Lc.2623C>T (p.Pro875Ser)
c.2593C>T (p.Pro865Ser)
c.2051C>T
n.2996C>T
n.1418C>T
n.991C>T
n.2387C>T
n.634C>T
c.807C>T
c.2620C>T (p.Pro874Ser)
12g.115997177G>CCA386890811MED13Lc.2623C>G (p.Pro875Ala)
c.2593C>G (p.Pro865Ala)
c.2051C>G
n.2996C>G
n.1418C>G
n.991C>G
n.2387C>G
n.634C>G
c.807C>G
c.2620C>G (p.Pro874Ala)
12g.115997177G>TCA386890812MED13Lc.2623C>A (p.Pro875Thr)
c.2593C>A (p.Pro865Thr)
c.2051C>A
n.2996C>A
n.1418C>A
n.991C>A
n.2387C>A
n.634C>A
c.807C>A
c.2620C>A (p.Pro874Thr)
12g.115997178A>CCA386890813MED13Lc.2622T>G (p.His874Gln)
c.2592T>G (p.His864Gln)
c.2050T>G
n.2995T>G
n.1417T>G
n.990T>G
n.2386T>G
n.633T>G
c.806T>G
c.2619T>G (p.His873Gln)
12g.115997178A>GCA481949604MED13Lc.2622T>C (p.His874=)
c.2592T>C (p.His864=)
c.2050T>C
n.2995T>C
n.1417T>C
n.990T>C
n.2386T>C
n.633T>C
c.806T>C
c.2619T>C (p.His873=)
12g.115997178A>TCA386890814MED13Lc.2622T>A (p.His874Gln)
c.2592T>A (p.His864Gln)
c.2050T>A
n.2995T>A
n.1417T>A
n.990T>A
n.2386T>A
n.633T>A
c.806T>A
c.2619T>A (p.His873Gln)
12g.115997179T>ACA386890815MED13Lc.2621A>T (p.His874Leu)
c.2591A>T (p.His864Leu)
c.2049A>T
n.2994A>T
n.1416A>T
n.989A>T
n.2385A>T
n.632A>T
c.805A>T
c.2618A>T (p.His873Leu)
12g.115997179T>CCA386890816MED13Lc.2621A>G (p.His874Arg)
c.2591A>G (p.His864Arg)
c.2049A>G
n.2994A>G
n.1416A>G
n.989A>G
n.2385A>G
n.632A>G
c.805A>G
c.2618A>G (p.His873Arg)
12g.115997179T>GCA6811119MED13Lc.2621A>C (p.His874Pro)
c.2591A>C (p.His864Pro)
c.2049A>C
n.2994A>C
n.1416A>C
n.989A>C
n.2385A>C
n.632A>C
c.805A>C
c.2618A>C (p.His873Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997179T=CA2065396805MED13Lc.2621A= (p.His874=)
c.2591A= (p.His864=)
c.2049A=
n.2994A=
n.1416A=
n.989A=
n.2385A=
n.632A=
c.805A=
c.2618A= (p.His873=)
12g.115997180G>ACA386890817MED13Lc.2620C>T (p.His874Tyr)
c.2590C>T (p.His864Tyr)
c.2048C>T
n.2993C>T
n.1415C>T
n.988C>T
n.2384C>T
n.631C>T
c.804C>T
c.2617C>T (p.His873Tyr)
12g.115997180G>CCA386890818MED13Lc.2620C>G (p.His874Asp)
c.2590C>G (p.His864Asp)
c.2048C>G
n.2993C>G
n.1415C>G
n.988C>G
n.2384C>G
n.631C>G
c.804C>G
c.2617C>G (p.His873Asp)
12g.115997180G>TCA386890819MED13Lc.2620C>A (p.His874Asn)
c.2590C>A (p.His864Asn)
c.2048C>A
n.2993C>A
n.1415C>A
n.988C>A
n.2384C>A
n.631C>A
c.804C>A
c.2617C>A (p.His873Asn)
12g.115997181C>ACA386890820MED13Lc.2619G>T (p.Gln873His)
c.2589G>T (p.Gln863His)
c.2047G>T
n.2992G>T
n.1414G>T
n.987G>T
n.2383G>T
n.630G>T
c.803G>T
c.2616G>T (p.Gln872His)
12g.115997181C>GCA386890821MED13Lc.2619G>C (p.Gln873His)
c.2589G>C (p.Gln863His)
c.2047G>C
n.2992G>C
n.1414G>C
n.987G>C
n.2383G>C
n.630G>C
c.803G>C
c.2616G>C (p.Gln872His)
12g.115997181C>TCA481949607MED13Lc.2619G>A (p.Gln873=)
c.2589G>A (p.Gln863=)
c.2047G>A
n.2992G>A
n.1414G>A
n.987G>A
n.2383G>A
n.630G>A
c.803G>A
c.2616G>A (p.Gln872=)
12g.115997182T>ACA386890822MED13Lc.2618A>T (p.Gln873Leu)
c.2588A>T (p.Gln863Leu)
c.2046A>T
n.2991A>T
n.1413A>T
n.986A>T
n.2382A>T
n.629A>T
c.802A>T
c.2615A>T (p.Gln872Leu)
12g.115997182T>CCA386890823MED13Lc.2618A>G (p.Gln873Arg)
c.2588A>G (p.Gln863Arg)
c.2046A>G
n.2991A>G
n.1413A>G
n.986A>G
n.2382A>G
n.629A>G
c.802A>G
c.2615A>G (p.Gln872Arg)
 gnomAD v4
12g.115997182T>GCA386890824MED13Lc.2618A>C (p.Gln873Pro)
c.2588A>C (p.Gln863Pro)
c.2046A>C
n.2991A>C
n.1413A>C
n.986A>C
n.2382A>C
n.629A>C
c.802A>C
c.2615A>C (p.Gln872Pro)
12g.115997183G>ACA386890825MED13Lc.2617C>T (p.Gln873Ter)
c.2587C>T (p.Gln863Ter)
c.2045C>T
n.2990C>T
n.1412C>T
n.985C>T
n.2381C>T
n.628C>T
c.801C>T
c.2614C>T (p.Gln872Ter)
12g.115997183G>CCA386890826MED13Lc.2617C>G (p.Gln873Glu)
c.2587C>G (p.Gln863Glu)
c.2045C>G
n.2990C>G
n.1412C>G
n.985C>G
n.2381C>G
n.628C>G
c.801C>G
c.2614C>G (p.Gln872Glu)
12g.115997183G>TCA386890827MED13Lc.2617C>A (p.Gln873Lys)
c.2587C>A (p.Gln863Lys)
c.2045C>A
n.2990C>A
n.1412C>A
n.985C>A
n.2381C>A
n.628C>A
c.801C>A
c.2614C>A (p.Gln872Lys)
12g.115997184T>ACA386890828MED13Lc.2616A>T (p.Glu872Asp)
c.2586A>T (p.Glu862Asp)
c.2044A>T
n.2989A>T
n.1411A>T
n.984A>T
n.2380A>T
n.627A>T
c.800A>T
c.2613A>T (p.Glu871Asp)
12g.115997184T>CCA481949611MED13Lc.2616A>G (p.Glu872=)
c.2586A>G (p.Glu862=)
c.2044A>G
n.2989A>G
n.1411A>G
n.984A>G
n.2380A>G
n.627A>G
c.800A>G
c.2613A>G (p.Glu871=)
12g.115997184T>GCA386890829MED13Lc.2616A>C (p.Glu872Asp)
c.2586A>C (p.Glu862Asp)
c.2044A>C
n.2989A>C
n.1411A>C
n.984A>C
n.2380A>C
n.627A>C
c.800A>C
c.2613A>C (p.Glu871Asp)
12g.115997185T>ACA386890830MED13Lc.2615A>T (p.Glu872Val)
c.2585A>T (p.Glu862Val)
c.2043A>T
n.2988A>T
n.1410A>T
n.983A>T
n.2379A>T
n.626A>T
c.799A>T
c.2612A>T (p.Glu871Val)
12g.115997185T>CCA386890831MED13Lc.2615A>G (p.Glu872Gly)
c.2585A>G (p.Glu862Gly)
c.2043A>G
n.2988A>G
n.1410A>G
n.983A>G
n.2379A>G
n.626A>G
c.799A>G
c.2612A>G (p.Glu871Gly)
12g.115997185T>GCA386890832MED13Lc.2615A>C (p.Glu872Ala)
c.2585A>C (p.Glu862Ala)
c.2043A>C
n.2988A>C
n.1410A>C
n.983A>C
n.2379A>C
n.626A>C
c.799A>C
c.2612A>C (p.Glu871Ala)
12g.115997186C>ACA386890833MED13Lc.2614G>T (p.Glu872Ter)
c.2584G>T (p.Glu862Ter)
c.2042G>T
n.2987G>T
n.1409G>T
n.982G>T
n.2378G>T
n.625G>T
c.798G>T
c.2611G>T (p.Glu871Ter)
12g.115997186C>GCA386890834MED13Lc.2614G>C (p.Glu872Gln)
c.2584G>C (p.Glu862Gln)
c.2042G>C
n.2987G>C
n.1409G>C
n.982G>C
n.2378G>C
n.625G>C
c.798G>C
c.2611G>C (p.Glu871Gln)
12g.115997186C>TCA386890835MED13Lc.2614G>A (p.Glu872Lys)
c.2584G>A (p.Glu862Lys)
c.2042G>A
n.2987G>A
n.1409G>A
n.982G>A
n.2378G>A
n.625G>A
c.798G>A
c.2611G>A (p.Glu871Lys)
12g.115997187C>ACA386890836MED13Lc.2613G>T (p.Leu871Phe)
c.2583G>T (p.Leu861Phe)
c.2041G>T
n.2986G>T
n.1408G>T
n.981G>T
n.2377G>T
n.624G>T
c.797G>T
c.2610G>T (p.Leu870Phe)
12g.115997187C>GCA386890837MED13Lc.2613G>C (p.Leu871Phe)
c.2583G>C (p.Leu861Phe)
c.2041G>C
n.2986G>C
n.1408G>C
n.981G>C
n.2377G>C
n.624G>C
c.797G>C
c.2610G>C (p.Leu870Phe)
12g.115997187C>TCA481949614MED13Lc.2613G>A (p.Leu871=)
c.2583G>A (p.Leu861=)
c.2041G>A
n.2986G>A
n.1408G>A
n.981G>A
n.2377G>A
n.624G>A
c.797G>A
c.2610G>A (p.Leu870=)
12g.115997188A>CCA386890838MED13Lc.2612T>G (p.Leu871Trp)
c.2582T>G (p.Leu861Trp)
c.2040T>G
n.2985T>G
n.1407T>G
n.980T>G
n.2376T>G
n.623T>G
c.796T>G
c.2609T>G (p.Leu870Trp)
12g.115997188A>GCA386890839MED13Lc.2612T>C (p.Leu871Ser)
c.2582T>C (p.Leu861Ser)
c.2040T>C
n.2985T>C
n.1407T>C
n.980T>C
n.2376T>C
n.623T>C
c.796T>C
c.2609T>C (p.Leu870Ser)
12g.115997188A>TCA386890840MED13Lc.2612T>A (p.Leu871Ter)
c.2582T>A (p.Leu861Ter)
c.2040T>A
n.2985T>A
n.1407T>A
n.980T>A
n.2376T>A
n.623T>A
c.796T>A
c.2609T>A (p.Leu870Ter)
12g.115997189A=CA2065396811MED13Lc.2611T= (p.Leu871=)
c.2581T= (p.Leu861=)
c.2039T=
n.2984T=
n.1406T=
n.979T=
n.2375T=
n.622T=
c.795T=
c.2608T= (p.Leu870=)
12g.115997189A>CCA386890841MED13Lc.2611T>G (p.Leu871Val)
c.2581T>G (p.Leu861Val)
c.2039T>G
n.2984T>G
n.1406T>G
n.979T>G
n.2375T>G
n.622T>G
c.795T>G
c.2608T>G (p.Leu870Val)
 dbSNP
12g.115997189A>GCA481949618MED13Lc.2611T>C (p.Leu871=)
c.2581T>C (p.Leu861=)
c.2039T>C
n.2984T>C
n.1406T>C
n.979T>C
n.2375T>C
n.622T>C
c.795T>C
c.2608T>C (p.Leu870=)
12g.115997189A>TCA386890842MED13Lc.2611T>A (p.Leu871Met)
c.2581T>A (p.Leu861Met)
c.2039T>A
n.2984T>A
n.1406T>A
n.979T>A
n.2375T>A
n.622T>A
c.795T>A
c.2608T>A (p.Leu870Met)
12g.115997190A>CCA481949621MED13Lc.2610T>G (p.Ser870=)
c.2580T>G (p.Ser860=)
c.2038T>G
n.2983T>G
n.1405T>G
n.978T>G
n.2374T>G
n.621T>G
c.794T>G
c.2607T>G (p.Ser869=)
12g.115997190A>GCA481949623MED13Lc.2610T>C (p.Ser870=)
c.2580T>C (p.Ser860=)
c.2038T>C
n.2983T>C
n.1405T>C
n.978T>C
n.2374T>C
n.621T>C
c.794T>C
c.2607T>C (p.Ser869=)
12g.115997190A>TCA481949624MED13Lc.2610T>A (p.Ser870=)
c.2580T>A (p.Ser860=)
c.2038T>A
n.2983T>A
n.1405T>A
n.978T>A
n.2374T>A
n.621T>A
c.794T>A
c.2607T>A (p.Ser869=)
12g.115997191G>ACA386890843MED13Lc.2609C>T (p.Ser870Phe)
c.2579C>T (p.Ser860Phe)
c.2037C>T
n.2982C>T
n.1404C>T
n.977C>T
n.2373C>T
n.620C>T
c.793C>T
c.2606C>T (p.Ser869Phe)
12g.115997191G>CCA386890844MED13Lc.2609C>G (p.Ser870Cys)
c.2579C>G (p.Ser860Cys)
c.2037C>G
n.2982C>G
n.1404C>G
n.977C>G
n.2373C>G
n.620C>G
c.793C>G
c.2606C>G (p.Ser869Cys)
12g.115997191G>TCA386890845MED13Lc.2609C>A (p.Ser870Tyr)
c.2579C>A (p.Ser860Tyr)
c.2037C>A
n.2982C>A
n.1404C>A
n.977C>A
n.2373C>A
n.620C>A
c.793C>A
c.2606C>A (p.Ser869Tyr)
12g.115997192A>CCA386890846MED13Lc.2608T>G (p.Ser870Ala)
c.2578T>G (p.Ser860Ala)
c.2036T>G
n.2981T>G
n.1403T>G
n.976T>G
n.2372T>G
n.619T>G
c.792T>G
c.2605T>G (p.Ser869Ala)
12g.115997192A>GCA386890847MED13Lc.2608T>C (p.Ser870Pro)
c.2578T>C (p.Ser860Pro)
c.2036T>C
n.2981T>C
n.1403T>C
n.976T>C
n.2372T>C
n.619T>C
c.792T>C
c.2605T>C (p.Ser869Pro)
12g.115997192A>TCA386890848MED13Lc.2608T>A (p.Ser870Thr)
c.2578T>A (p.Ser860Thr)
c.2036T>A
n.2981T>A
n.1403T>A
n.976T>A
n.2372T>A
n.619T>A
c.792T>A
c.2605T>A (p.Ser869Thr)
12g.115997193T>ACA481949625MED13Lc.2607A>T (p.Pro869=)
c.2577A>T (p.Pro859=)
c.2035A>T
n.2980A>T
n.1402A>T
n.975A>T
n.2371A>T
n.618A>T
c.791A>T
c.2604A>T (p.Pro868=)
12g.115997193T>CCA481949626MED13Lc.2607A>G (p.Pro869=)
c.2577A>G (p.Pro859=)
c.2035A>G
n.2980A>G
n.1402A>G
n.975A>G
n.2371A>G
n.618A>G
c.791A>G
c.2604A>G (p.Pro868=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997193T>GCA481949627MED13Lc.2607A>C (p.Pro869=)
c.2577A>C (p.Pro859=)
c.2035A>C
n.2980A>C
n.1402A>C
n.975A>C
n.2371A>C
n.618A>C
c.791A>C
c.2604A>C (p.Pro868=)
12g.115997193T=CA2065396814MED13Lc.2607A= (p.Pro869=)
c.2577A= (p.Pro859=)
c.2035A=
n.2980A=
n.1402A=
n.975A=
n.2371A=
n.618A=
c.791A=
c.2604A= (p.Pro868=)
12g.115997194G>ACA386890851MED13Lc.2606C>T (p.Pro869Leu)
c.2576C>T (p.Pro859Leu)
c.2034C>T
n.2979C>T
n.1401C>T
n.974C>T
n.2370C>T
n.617C>T
c.790C>T
c.2603C>T (p.Pro868Leu)
 ClinVar dbSNP
12g.115997194G>CCA386890850MED13Lc.2606C>G (p.Pro869Arg)
c.2576C>G (p.Pro859Arg)
c.2034C>G
n.2979C>G
n.1401C>G
n.974C>G
n.2370C>G
n.617C>G
c.790C>G
c.2603C>G (p.Pro868Arg)
12g.115997194G=CA2065396820MED13Lc.2606C= (p.Pro869=)
c.2576C= (p.Pro859=)
c.2034C=
n.2979C=
n.1401C=
n.974C=
n.2370C=
n.617C=
c.790C=
c.2603C= (p.Pro868=)
12g.115997194G>TCA386890849MED13Lc.2606C>A (p.Pro869Gln)
c.2576C>A (p.Pro859Gln)
c.2034C>A
n.2979C>A
n.1401C>A
n.974C>A
n.2370C>A
n.617C>A
c.790C>A
c.2603C>A (p.Pro868Gln)
12g.115997195G>ACA386890852MED13Lc.2605C>T (p.Pro869Ser)
c.2575C>T (p.Pro859Ser)
c.2033C>T
n.2978C>T
n.1400C>T
n.973C>T
n.2369C>T
n.616C>T
c.789C>T
c.2602C>T (p.Pro868Ser)
 ClinVar dbSNP
12g.115997195G>CCA386890853MED13Lc.2605C>G (p.Pro869Ala)
c.2575C>G (p.Pro859Ala)
c.2033C>G
n.2978C>G
n.1400C>G
n.973C>G
n.2369C>G
n.616C>G
c.789C>G
c.2602C>G (p.Pro868Ala)
12g.115997195G=CA2065396832MED13Lc.2605C= (p.Pro869=)
c.2575C= (p.Pro859=)
c.2033C=
n.2978C=
n.1400C=
n.973C=
n.2369C=
n.616C=
c.789C=
c.2602C= (p.Pro868=)
12g.115997195G>TCA16607106MED13Lc.2605C>A (p.Pro869Thr)
c.2575C>A (p.Pro859Thr)
c.2033C>A
n.2978C>A
n.1400C>A
n.973C>A
n.2369C>A
n.616C>A
c.789C>A
c.2602C>A (p.Pro868Thr)
 ClinVar dbSNP
12g.115997196T>ACA481949631MED13Lc.2604A>T (p.Pro868=)
c.2574A>T (p.Pro858=)
c.2032A>T
n.2977A>T
n.1399A>T
n.972A>T
n.2368A>T
n.615A>T
c.788A>T
c.2601A>T (p.Pro867=)
12g.115997196T>CCA6811120MED13Lc.2604A>G (p.Pro868=)
c.2574A>G (p.Pro858=)
c.2032A>G
n.2977A>G
n.1399A>G
n.972A>G
n.2368A>G
n.615A>G
c.788A>G
c.2601A>G (p.Pro867=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.115997196T>GCA481949630MED13Lc.2604A>C (p.Pro868=)
c.2574A>C (p.Pro858=)
c.2032A>C
n.2977A>C
n.1399A>C
n.972A>C
n.2368A>C
n.615A>C
c.788A>C
c.2601A>C (p.Pro867=)
12g.115997196T=CA2065396844MED13Lc.2604A= (p.Pro868=)
c.2574A= (p.Pro858=)
c.2032A=
n.2977A=
n.1399A=
n.972A=
n.2368A=
n.615A=
c.788A=
c.2601A= (p.Pro867=)
12g.115997197G>ACA386890854MED13Lc.2603C>T (p.Pro868Leu)
c.2573C>T (p.Pro858Leu)
c.2031C>T
n.2976C>T
n.1398C>T
n.971C>T
n.2367C>T
n.614C>T
c.787C>T
c.2600C>T (p.Pro867Leu)
 COSMIC
12g.115997197G>CCA386890855MED13Lc.2603C>G (p.Pro868Arg)
c.2573C>G (p.Pro858Arg)
c.2031C>G
n.2976C>G
n.1398C>G
n.971C>G
n.2367C>G
n.614C>G
c.787C>G
c.2600C>G (p.Pro867Arg)
12g.115997197G>TCA386890856MED13Lc.2603C>A (p.Pro868Gln)
c.2573C>A (p.Pro858Gln)
c.2031C>A
n.2976C>A
n.1398C>A
n.971C>A
n.2367C>A
n.614C>A
c.787C>A
c.2600C>A (p.Pro867Gln)
12g.115997198G>ACA386890857MED13Lc.2602C>T (p.Pro868Ser)
c.2572C>T (p.Pro858Ser)
c.2030C>T
n.2975C>T
n.1397C>T
n.970C>T
n.2366C>T
n.613C>T
c.786C>T
c.2599C>T (p.Pro867Ser)
12g.115997198G>CCA386890858MED13Lc.2602C>G (p.Pro868Ala)
c.2572C>G (p.Pro858Ala)
c.2030C>G
n.2975C>G
n.1397C>G
n.970C>G
n.2366C>G
n.613C>G
c.786C>G
c.2599C>G (p.Pro867Ala)
12g.115997198G>TCA386890859MED13Lc.2602C>A (p.Pro868Thr)
c.2572C>A (p.Pro858Thr)
c.2030C>A
n.2975C>A
n.1397C>A
n.970C>A
n.2366C>A
n.613C>A
c.786C>A
c.2599C>A (p.Pro867Thr)
 COSMIC
12g.115997199A>CCA481949635MED13Lc.2601T>G (p.Thr867=)
c.2571T>G (p.Thr857=)
c.2029T>G
n.2974T>G
n.1396T>G
n.969T>G
n.2365T>G
n.612T>G
c.785T>G
c.2598T>G (p.Thr866=)
12g.115997199A>GCA481949636MED13Lc.2601T>C (p.Thr867=)
c.2571T>C (p.Thr857=)
c.2029T>C
n.2974T>C
n.1396T>C
n.969T>C
n.2365T>C
n.612T>C
c.785T>C
c.2598T>C (p.Thr866=)
12g.115997199A>TCA481949638MED13Lc.2601T>A (p.Thr867=)
c.2571T>A (p.Thr857=)
c.2029T>A
n.2974T>A
n.1396T>A
n.969T>A
n.2365T>A
n.612T>A
c.785T>A
c.2598T>A (p.Thr866=)
12g.115997200G>ACA386890860MED13Lc.2600C>T (p.Thr867Ile)
c.2570C>T (p.Thr857Ile)
c.2028C>T
n.2973C>T
n.1395C>T
n.968C>T
n.2364C>T
n.611C>T
c.784C>T
c.2597C>T (p.Thr866Ile)
 ClinVar dbSNP COSMIC
12g.115997200G>CCA386890861MED13Lc.2600C>G (p.Thr867Ser)
c.2570C>G (p.Thr857Ser)
c.2028C>G
n.2973C>G
n.1395C>G
n.968C>G
n.2364C>G
n.611C>G
c.784C>G
c.2597C>G (p.Thr866Ser)
12g.115997200G=CA2065396850MED13Lc.2600C= (p.Thr867=)
c.2570C= (p.Thr857=)
c.2028C=
n.2973C=
n.1395C=
n.968C=
n.2364C=
n.611C=
c.784C=
c.2597C= (p.Thr866=)
12g.115997200G>TCA386890862MED13Lc.2600C>A (p.Thr867Asn)
c.2570C>A (p.Thr857Asn)
c.2028C>A
n.2973C>A
n.1395C>A
n.968C>A
n.2364C>A
n.611C>A
c.784C>A
c.2597C>A (p.Thr866Asn)
12g.115997201T>ACA386890865MED13Lc.2599A>T (p.Thr867Ser)
c.2569A>T (p.Thr857Ser)
c.2027A>T
n.2972A>T
n.1394A>T
n.967A>T
n.2363A>T
n.610A>T
c.783A>T
c.2596A>T (p.Thr866Ser)
12g.115997201T>CCA386890864MED13Lc.2599A>G (p.Thr867Ala)
c.2569A>G (p.Thr857Ala)
c.2027A>G
n.2972A>G
n.1394A>G
n.967A>G
n.2363A>G
n.610A>G
c.783A>G
c.2596A>G (p.Thr866Ala)
12g.115997201T>GCA386890863MED13Lc.2599A>C (p.Thr867Pro)
c.2569A>C (p.Thr857Pro)
c.2027A>C
n.2972A>C
n.1394A>C
n.967A>C
n.2363A>C
n.610A>C
c.783A>C
c.2596A>C (p.Thr866Pro)
12g.115997202G>ACA6811121MED13Lc.2598C>T (p.Pro866=)
c.2568C>T (p.Pro856=)
c.2026C>T
n.2971C>T
n.1393C>T
n.966C>T
n.2362C>T
n.609C>T
c.782C>T
c.2595C>T (p.Pro865=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997202G>CCA481949643MED13Lc.2598C>G (p.Pro866=)
c.2568C>G (p.Pro856=)
c.2026C>G
n.2971C>G
n.1393C>G
n.966C>G
n.2362C>G
n.609C>G
c.782C>G
c.2595C>G (p.Pro865=)
 gnomAD v4
12g.115997202G=CA2065396859MED13Lc.2598C= (p.Pro866=)
c.2568C= (p.Pro856=)
c.2026C=
n.2971C=
n.1393C=
n.966C=
n.2362C=
n.609C=
c.782C=
c.2595C= (p.Pro865=)
12g.115997202G>TCA481949644MED13Lc.2598C>A (p.Pro866=)
c.2568C>A (p.Pro856=)
c.2026C>A
n.2971C>A
n.1393C>A
n.966C>A
n.2362C>A
n.609C>A
c.782C>A
c.2595C>A (p.Pro865=)
12g.115997203G>ACA386890866MED13Lc.2597C>T (p.Pro866Leu)
c.2567C>T (p.Pro856Leu)
c.2025C>T
n.2970C>T
n.1392C>T
n.965C>T
n.2361C>T
n.608C>T
c.781C>T
c.2594C>T (p.Pro865Leu)
 ClinVar dbSNP
12g.115997203G>CCA386890867MED13Lc.2597C>G (p.Pro866Arg)
c.2567C>G (p.Pro856Arg)
c.2025C>G
n.2970C>G
n.1392C>G
n.965C>G
n.2361C>G
n.608C>G
c.781C>G
c.2594C>G (p.Pro865Arg)
12g.115997203G=CA2065396869MED13Lc.2597C= (p.Pro866=)
c.2567C= (p.Pro856=)
c.2025C=
n.2970C=
n.1392C=
n.965C=
n.2361C=
n.608C=
c.781C=
c.2594C= (p.Pro865=)
12g.115997203G>TCA386890868MED13Lc.2597C>A (p.Pro866His)
c.2567C>A (p.Pro856His)
c.2025C>A
n.2970C>A
n.1392C>A
n.965C>A
n.2361C>A
n.608C>A
c.781C>A
c.2594C>A (p.Pro865His)
12g.115997204G>ACA244154705MED13Lc.2596C>T (p.Pro866Ser)
c.2566C>T (p.Pro856Ser)
c.2024C>T
n.2969C>T
n.1391C>T
n.964C>T
n.2360C>T
n.607C>T
c.780C>T
c.2593C>T (p.Pro865Ser)
 dbSNP COSMIC
12g.115997204G>CCA386890869MED13Lc.2596C>G (p.Pro866Ala)
c.2566C>G (p.Pro856Ala)
c.2024C>G
n.2969C>G
n.1391C>G
n.964C>G
n.2360C>G
n.607C>G
c.780C>G
c.2593C>G (p.Pro865Ala)
12g.115997204G=CA2065396876MED13Lc.2596C= (p.Pro866=)
c.2566C= (p.Pro856=)
c.2024C=
n.2969C=
n.1391C=
n.964C=
n.2360C=
n.607C=
c.780C=
c.2593C= (p.Pro865=)
12g.115997204G>TCA386890870MED13Lc.2596C>A (p.Pro866Thr)
c.2566C>A (p.Pro856Thr)
c.2024C>A
n.2969C>A
n.1391C>A
n.964C>A
n.2360C>A
n.607C>A
c.780C>A
c.2593C>A (p.Pro865Thr)
12g.115997205A>CCA386890871MED13Lc.2595T>G (p.Phe865Leu)
c.2565T>G (p.Phe855Leu)
c.2023T>G
n.2968T>G
n.1390T>G
n.963T>G
n.2359T>G
n.606T>G
c.779T>G
c.2592T>G (p.Phe864Leu)
12g.115997205A>GCA481949649MED13Lc.2595T>C (p.Phe865=)
c.2565T>C (p.Phe855=)
c.2023T>C
n.2968T>C
n.1390T>C
n.963T>C
n.2359T>C
n.606T>C
c.779T>C
c.2592T>C (p.Phe864=)
12g.115997205A>TCA386890872MED13Lc.2595T>A (p.Phe865Leu)
c.2565T>A (p.Phe855Leu)
c.2023T>A
n.2968T>A
n.1390T>A
n.963T>A
n.2359T>A
n.606T>A
c.779T>A
c.2592T>A (p.Phe864Leu)
12g.115997206A>CCA386890873MED13Lc.2594T>G (p.Phe865Cys)
c.2564T>G (p.Phe855Cys)
c.2022T>G
n.2967T>G
n.1389T>G
n.962T>G
n.2358T>G
n.605T>G
c.778T>G
c.2591T>G (p.Phe864Cys)
12g.115997206A>GCA386890874MED13Lc.2594T>C (p.Phe865Ser)
c.2564T>C (p.Phe855Ser)
c.2022T>C
n.2967T>C
n.1389T>C
n.962T>C
n.2358T>C
n.605T>C
c.778T>C
c.2591T>C (p.Phe864Ser)
12g.115997206A>TCA386890875MED13Lc.2594T>A (p.Phe865Tyr)
c.2564T>A (p.Phe855Tyr)
c.2022T>A
n.2967T>A
n.1389T>A
n.962T>A
n.2358T>A
n.605T>A
c.778T>A
c.2591T>A (p.Phe864Tyr)
12g.115997207A>CCA386890877MED13Lc.2593T>G (p.Phe865Val)
c.2563T>G (p.Phe855Val)
c.2021T>G
n.2966T>G
n.1388T>G
n.961T>G
n.2357T>G
n.604T>G
c.777T>G
c.2590T>G (p.Phe864Val)
12g.115997207A>GCA386890878MED13Lc.2593T>C (p.Phe865Leu)
c.2563T>C (p.Phe855Leu)
c.2021T>C
n.2966T>C
n.1388T>C
n.961T>C
n.2357T>C
n.604T>C
c.777T>C
c.2590T>C (p.Phe864Leu)
12g.115997207A>TCA386890876MED13Lc.2593T>A (p.Phe865Ile)
c.2563T>A (p.Phe855Ile)
c.2021T>A
n.2966T>A
n.1388T>A
n.961T>A
n.2357T>A
n.604T>A
c.777T>A
c.2590T>A (p.Phe864Ile)
12g.115997208C>ACA386890879MED13Lc.2592G>T (p.Met864Ile)
c.2562G>T (p.Met854Ile)
c.2020G>T
n.2965G>T
n.1387G>T
n.960G>T
n.2356G>T
n.603G>T
c.776G>T
c.2589G>T (p.Met863Ile)
12g.115997208C>GCA386890880MED13Lc.2592G>C (p.Met864Ile)
c.2562G>C (p.Met854Ile)
c.2020G>C
n.2965G>C
n.1387G>C
n.960G>C
n.2356G>C
n.603G>C
c.776G>C
c.2589G>C (p.Met863Ile)
12g.115997208C>TCA386890881MED13Lc.2592G>A (p.Met864Ile)
c.2562G>A (p.Met854Ile)
c.2020G>A
n.2965G>A
n.1387G>A
n.960G>A
n.2356G>A
n.603G>A
c.776G>A
c.2589G>A (p.Met863Ile)
12g.115997209A=CA2065396887MED13Lc.2591T= (p.Met864=)
c.2561T= (p.Met854=)
c.2019T=
n.2964T=
n.1386T=
n.959T=
n.2355T=
n.602T=
c.775T=
c.2588T= (p.Met863=)
12g.115997209A>CCA386890882MED13Lc.2591T>G (p.Met864Arg)
c.2561T>G (p.Met854Arg)
c.2019T>G
n.2964T>G
n.1386T>G
n.959T>G
n.2355T>G
n.602T>G
c.775T>G
c.2588T>G (p.Met863Arg)
12g.115997209A>GCA386890883MED13Lc.2591T>C (p.Met864Thr)
c.2561T>C (p.Met854Thr)
c.2019T>C
n.2964T>C
n.1386T>C
n.959T>C
n.2355T>C
n.602T>C
c.775T>C
c.2588T>C (p.Met863Thr)
12g.115997209A>TCA16603168MED13Lc.2591T>A (p.Met864Lys)
c.2561T>A (p.Met854Lys)
c.2019T>A
n.2964T>A
n.1386T>A
n.959T>A
n.2355T>A
n.602T>A
c.775T>A
c.2588T>A (p.Met863Lys)
 ClinVar dbSNP
12g.115997210T>ACA10588542MED13Lc.2590A>T (p.Met864Leu)
c.2560A>T (p.Met854Leu)
c.2018A>T
n.2963A>T
n.1385A>T
n.958A>T
n.2354A>T
n.601A>T
c.774A>T
c.2587A>T (p.Met863Leu)
 ClinVar dbSNP
12g.115997210T>CCA386890884MED13Lc.2590A>G (p.Met864Val)
c.2560A>G (p.Met854Val)
c.2018A>G
n.2963A>G
n.1385A>G
n.958A>G
n.2354A>G
n.601A>G
c.774A>G
c.2587A>G (p.Met863Val)
12g.115997210T>GCA386890885MED13Lc.2590A>C (p.Met864Leu)
c.2560A>C (p.Met854Leu)
c.2018A>C
n.2963A>C
n.1385A>C
n.958A>C
n.2354A>C
n.601A>C
c.774A>C
c.2587A>C (p.Met863Leu)
12g.115997210T=CA2065396900MED13Lc.2590A= (p.Met864=)
c.2560A= (p.Met854=)
c.2018A=
n.2963A=
n.1385A=
n.958A=
n.2354A=
n.601A=
c.774A=
c.2587A= (p.Met863=)
12g.115997211C>ACA386890886MED13Lc.2589G>T (p.Arg863Ser)
c.2559G>T (p.Arg853Ser)
c.2017G>T
n.2962G>T
n.1384G>T
n.957G>T
n.2353G>T
n.600G>T
c.773G>T
c.2586G>T (p.Arg862Ser)
12g.115997211C>GCA386890887MED13Lc.2589G>C (p.Arg863Ser)
c.2559G>C (p.Arg853Ser)
c.2017G>C
n.2962G>C
n.1384G>C
n.957G>C
n.2353G>C
n.600G>C
c.773G>C
c.2586G>C (p.Arg862Ser)
 gnomAD v4
12g.115997211C>TCA481949657MED13Lc.2589G>A (p.Arg863=)
c.2559G>A (p.Arg853=)
c.2017G>A
n.2962G>A
n.1384G>A
n.957G>A
n.2353G>A
n.600G>A
c.773G>A
c.2586G>A (p.Arg862=)
12g.115997212C>ACA386890888MED13Lc.2588G>T (p.Arg863Met)
c.2558G>T (p.Arg853Met)
c.2016G>T
n.2961G>T
n.1383G>T
n.956G>T
n.2352G>T
n.599G>T
c.772G>T
c.2585G>T (p.Arg862Met)
12g.115997212C=CA2065396911MED13Lc.2588G= (p.Arg863=)
c.2558G= (p.Arg853=)
c.2016G=
n.2961G=
n.1383G=
n.956G=
n.2352G=
n.599G=
c.772G=
c.2585G= (p.Arg862=)
12g.115997212C>GCA386890889MED13Lc.2588G>C (p.Arg863Thr)
c.2558G>C (p.Arg853Thr)
c.2016G>C
n.2961G>C
n.1383G>C
n.956G>C
n.2352G>C
n.599G>C
c.772G>C
c.2585G>C (p.Arg862Thr)
12g.115997212C>TCA6811122MED13Lc.2588G>A (p.Arg863Lys)
c.2558G>A (p.Arg853Lys)
c.2016G>A
n.2961G>A
n.1383G>A
n.956G>A
n.2352G>A
n.599G>A
c.772G>A
c.2585G>A (p.Arg862Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.115997213T>ACA386890890MED13Lc.2587A>T (p.Arg863Trp)
c.2557A>T (p.Arg853Trp)
c.2015A>T
n.2960A>T
n.1382A>T
n.955A>T
n.2351A>T
n.598A>T
c.771A>T
c.2584A>T (p.Arg862Trp)
12g.115997213T>CCA386890891MED13Lc.2587A>G (p.Arg863Gly)
c.2557A>G (p.Arg853Gly)
c.2015A>G
n.2960A>G
n.1382A>G
n.955A>G
n.2351A>G
n.598A>G
c.771A>G
c.2584A>G (p.Arg862Gly)
 gnomAD v4
12g.115997213T>GCA481949663MED13Lc.2587A>C (p.Arg863=)
c.2557A>C (p.Arg853=)
c.2015A>C
n.2960A>C
n.1382A>C
n.955A>C
n.2351A>C
n.598A>C
c.771A>C
c.2584A>C (p.Arg862=)
12g.115997214T>ACA386890892MED13Lc.2586A>T (p.Gln862His)
c.2556A>T (p.Gln852His)
c.2014A>T
n.2959A>T
n.1381A>T
n.954A>T
n.2350A>T
n.597A>T
c.770A>T
c.2583A>T (p.Gln861His)
12g.115997214T>CCA481949665MED13Lc.2586A>G (p.Gln862=)
c.2556A>G (p.Gln852=)
c.2014A>G
n.2959A>G
n.1381A>G
n.954A>G
n.2350A>G
n.597A>G
c.770A>G
c.2583A>G (p.Gln861=)
12g.115997214T>GCA386890893MED13Lc.2586A>C (p.Gln862His)
c.2556A>C (p.Gln852His)
c.2014A>C
n.2959A>C
n.1381A>C
n.954A>C
n.2350A>C
n.597A>C
c.770A>C
c.2583A>C (p.Gln861His)
12g.115997215T>ACA386890894MED13Lc.2585A>T (p.Gln862Leu)
c.2555A>T (p.Gln852Leu)
c.2013A>T
n.2958A>T
n.1380A>T
n.953A>T
n.2349A>T
n.596A>T
c.769A>T
c.2582A>T (p.Gln861Leu)
12g.115997215T>CCA386890895MED13Lc.2585A>G (p.Gln862Arg)
c.2555A>G (p.Gln852Arg)
c.2013A>G
n.2958A>G
n.1380A>G
n.953A>G
n.2349A>G
n.596A>G
c.769A>G
c.2582A>G (p.Gln861Arg)
12g.115997215T>GCA386890896MED13Lc.2585A>C (p.Gln862Pro)
c.2555A>C (p.Gln852Pro)
c.2013A>C
n.2958A>C
n.1380A>C
n.953A>C
n.2349A>C
n.596A>C
c.769A>C
c.2582A>C (p.Gln861Pro)
 ClinVar
12g.115997216G>ACA386890897MED13Lc.2584C>T (p.Gln862Ter)
c.2554C>T (p.Gln852Ter)
c.2012C>T
n.2957C>T
n.1379C>T
n.952C>T
n.2348C>T
n.595C>T
c.768C>T
c.2581C>T (p.Gln861Ter)
12g.115997216G>CCA386890898MED13Lc.2584C>G (p.Gln862Glu)
c.2554C>G (p.Gln852Glu)
c.2012C>G
n.2957C>G
n.1379C>G
n.952C>G
n.2348C>G
n.595C>G
c.768C>G
c.2581C>G (p.Gln861Glu)
12g.115997216G>TCA386890899MED13Lc.2584C>A (p.Gln862Lys)
c.2554C>A (p.Gln852Lys)
c.2012C>A
n.2957C>A
n.1379C>A
n.952C>A
n.2348C>A
n.595C>A
c.768C>A
c.2581C>A (p.Gln861Lys)
12g.115997217C>ACA386890900MED13Lc.2583G>T (p.Leu861Phe)
c.2553G>T (p.Leu851Phe)
c.2011G>T
n.2956G>T
n.1378G>T
n.951G>T
n.2347G>T
n.594G>T
c.767G>T
c.2580G>T (p.Leu860Phe)
12g.115997217C=CA2065396922MED13Lc.2583G= (p.Leu861=)
c.2553G= (p.Leu851=)
c.2011G=
n.2956G=
n.1378G=
n.951G=
n.2347G=
n.594G=
c.767G=
c.2580G= (p.Leu860=)
12g.115997217C>GCA386890901MED13Lc.2583G>C (p.Leu861Phe)
c.2553G>C (p.Leu851Phe)
c.2011G>C
n.2956G>C
n.1378G>C
n.951G>C
n.2347G>C
n.594G>C
c.767G>C
c.2580G>C (p.Leu860Phe)
12g.115997217C>TCA481949672MED13Lc.2583G>A (p.Leu861=)
c.2553G>A (p.Leu851=)
c.2011G>A
n.2956G>A
n.1378G>A
n.951G>A
n.2347G>A
n.594G>A
c.767G>A
c.2580G>A (p.Leu860=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997218A>CCA386890902MED13Lc.2582T>G (p.Leu861Trp)
c.2552T>G (p.Leu851Trp)
c.2010T>G
n.2955T>G
n.1377T>G
n.950T>G
n.2346T>G
n.593T>G
c.766T>G
c.2579T>G (p.Leu860Trp)
12g.115997218A>GCA386890903MED13Lc.2582T>C (p.Leu861Ser)
c.2552T>C (p.Leu851Ser)
c.2010T>C
n.2955T>C
n.1377T>C
n.950T>C
n.2346T>C
n.593T>C
c.766T>C
c.2579T>C (p.Leu860Ser)
12g.115997218A>TCA386890904MED13Lc.2582T>A (p.Leu861Ter)
c.2552T>A (p.Leu851Ter)
c.2010T>A
n.2955T>A
n.1377T>A
n.950T>A
n.2346T>A
n.593T>A
c.766T>A
c.2579T>A (p.Leu860Ter)
12g.115997219A=CA2065396935MED13Lc.2581T= (p.Leu861=)
c.2551T= (p.Leu851=)
c.2009T=
n.2954T=
n.1376T=
n.949T=
n.2345T=
n.592T=
c.765T=
c.2578T= (p.Leu860=)
12g.115997219A>CCA386890906MED13Lc.2581T>G (p.Leu861Val)
c.2551T>G (p.Leu851Val)
c.2009T>G
n.2954T>G
n.1376T>G
n.949T>G
n.2345T>G
n.592T>G
c.765T>G
c.2578T>G (p.Leu860Val)
 ClinVar
12g.115997219A>GCA481949675MED13Lc.2581T>C (p.Leu861=)
c.2551T>C (p.Leu851=)
c.2009T>C
n.2954T>C
n.1376T>C
n.949T>C
n.2345T>C
n.592T>C
c.765T>C
c.2578T>C (p.Leu860=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.115997219A>TCA386890905MED13Lc.2581T>A (p.Leu861Met)
c.2551T>A (p.Leu851Met)
c.2009T>A
n.2954T>A
n.1376T>A
n.949T>A
n.2345T>A
n.592T>A
c.765T>A
c.2578T>A (p.Leu860Met)
12g.115997220G>ACA481949677MED13Lc.2580C>T (p.Asp860=)
c.2550C>T (p.Asp850=)
c.2008C>T
n.2953C>T
n.1375C>T
n.948C>T
n.2344C>T
n.591C>T
c.764C>T
c.2577C>T (p.Asp859=)
12g.115997220G>CCA386890907MED13Lc.2580C>G (p.Asp860Glu)
c.2550C>G (p.Asp850Glu)
c.2008C>G
n.2953C>G
n.1375C>G
n.948C>G
n.2344C>G
n.591C>G
c.764C>G
c.2577C>G (p.Asp859Glu)
12g.115997220G>TCA386890908MED13Lc.2580C>A (p.Asp860Glu)
c.2550C>A (p.Asp850Glu)
c.2008C>A
n.2953C>A
n.1375C>A
n.948C>A
n.2344C>A
n.591C>A
c.764C>A
c.2577C>A (p.Asp859Glu)
12g.115997221T>ACA386890909MED13Lc.2579A>T (p.Asp860Val)
c.2549A>T (p.Asp850Val)
c.2007A>T
n.2952A>T
n.1374A>T
n.947A>T
n.2343A>T
n.590A>T
c.763A>T
c.2576A>T (p.Asp859Val)
12g.115997221T>CCA386890911MED13Lc.2579A>G (p.Asp860Gly)
c.2549A>G (p.Asp850Gly)
c.2007A>G
n.2952A>G
n.1374A>G
n.947A>G
n.2343A>G
n.590A>G
c.763A>G
c.2576A>G (p.Asp859Gly)
 ClinVar dbSNP
12g.115997221T>GCA386890910MED13Lc.2579A>C (p.Asp860Ala)
c.2549A>C (p.Asp850Ala)
c.2007A>C
n.2952A>C
n.1374A>C
n.947A>C
n.2343A>C
n.590A>C
c.763A>C
c.2576A>C (p.Asp859Ala)
12g.115997221T=CA2065396942MED13Lc.2579A= (p.Asp860=)
c.2549A= (p.Asp850=)
c.2007A=
n.2952A=
n.1374A=
n.947A=
n.2343A=
n.590A=
c.763A=
c.2576A= (p.Asp859=)
12g.115997222C>ACA386890912MED13Lc.2578G>T (p.Asp860Tyr)
c.2548G>T (p.Asp850Tyr)
c.2006G>T
n.2951G>T
n.1373G>T
n.946G>T
n.2342G>T
n.589G>T
c.762G>T
c.2575G>T (p.Asp859Tyr)
 gnomAD v4
12g.115997222C>GCA386890914MED13Lc.2578G>C (p.Asp860His)
c.2548G>C (p.Asp850His)
c.2006G>C
n.2951G>C
n.1373G>C
n.946G>C
n.2342G>C
n.589G>C
c.762G>C
c.2575G>C (p.Asp859His)
12g.115997222C>TCA386890913MED13Lc.2578G>A (p.Asp860Asn)
c.2548G>A (p.Asp850Asn)
c.2006G>A
n.2951G>A
n.1373G>A
n.946G>A
n.2342G>A
n.589G>A
c.762G>A
c.2575G>A (p.Asp859Asn)
12g.115997223T>ACA481949685MED13Lc.2577A>T (p.Ala859=)
c.2547A>T (p.Ala849=)
c.2005A>T
n.2950A>T
n.1372A>T
n.945A>T
n.2341A>T
n.588A>T
c.761A>T
c.2574A>T (p.Ala858=)
12g.115997223T>CCA481949686MED13Lc.2577A>G (p.Ala859=)
c.2547A>G (p.Ala849=)
c.2005A>G
n.2950A>G
n.1372A>G
n.945A>G
n.2341A>G
n.588A>G
c.761A>G
c.2574A>G (p.Ala858=)
12g.115997223T>GCA481949689MED13Lc.2577A>C (p.Ala859=)
c.2547A>C (p.Ala849=)
c.2005A>C
n.2950A>C
n.1372A>C
n.945A>C
n.2341A>C
n.588A>C
c.761A>C
c.2574A>C (p.Ala858=)
12g.115997224G>ACA386890915MED13Lc.2576C>T (p.Ala859Val)
c.2546C>T (p.Ala849Val)
c.2004C>T
n.2949C>T
n.1371C>T
n.944C>T
n.2340C>T
n.587C>T
c.760C>T
c.2573C>T (p.Ala858Val)
12g.115997224G>CCA386890916MED13Lc.2576C>G (p.Ala859Gly)
c.2546C>G (p.Ala849Gly)
c.2004C>G
n.2949C>G
n.1371C>G
n.944C>G
n.2340C>G
n.587C>G
c.760C>G
c.2573C>G (p.Ala858Gly)
12g.115997224G>TCA386890917MED13Lc.2576C>A (p.Ala859Glu)
c.2546C>A (p.Ala849Glu)
c.2004C>A
n.2949C>A
n.1371C>A
n.944C>A
n.2340C>A
n.587C>A
c.760C>A
c.2573C>A (p.Ala858Glu)
12g.115997225C>ACA386890918MED13Lc.2575G>T (p.Ala859Ser)
c.2545G>T (p.Ala849Ser)
c.2003G>T
n.2948G>T
n.1370G>T
n.943G>T
n.2339G>T
n.586G>T
c.759G>T
c.2572G>T (p.Ala858Ser)
 dbSNP
12g.115997225C=CA2065396951MED13Lc.2575G= (p.Ala859=)
c.2545G= (p.Ala849=)
c.2003G=
n.2948G=
n.1370G=
n.943G=
n.2339G=
n.586G=
c.759G=
c.2572G= (p.Ala858=)
12g.115997225C>GCA386890919MED13Lc.2575G>C (p.Ala859Pro)
c.2545G>C (p.Ala849Pro)
c.2003G>C
n.2948G>C
n.1370G>C
n.943G>C
n.2339G>C
n.586G>C
c.759G>C
c.2572G>C (p.Ala858Pro)
12g.115997225C>TCA386890920MED13Lc.2575G>A (p.Ala859Thr)
c.2545G>A (p.Ala849Thr)
c.2003G>A
n.2948G>A
n.1370G>A
n.943G>A
n.2339G>A
n.586G>A
c.759G>A
c.2572G>A (p.Ala858Thr)
12g.115997226A>CCA481949693MED13Lc.2574T>G (p.Val858=)
c.2544T>G (p.Val848=)
c.2002T>G
n.2947T>G
n.1369T>G
n.942T>G
n.2338T>G
n.585T>G
c.758T>G
c.2571T>G (p.Ile857Met)
12g.115997226A>GCA481949694MED13Lc.2574T>C (p.Val858=)
c.2544T>C (p.Val848=)
c.2002T>C
n.2947T>C
n.1369T>C
n.942T>C
n.2338T>C
n.585T>C
c.758T>C
c.2571T>C (p.Ile857=)
12g.115997226A>TCA481949696MED13Lc.2574T>A (p.Val858=)
c.2544T>A (p.Val848=)
c.2002T>A
n.2947T>A
n.1369T>A
n.942T>A
n.2338T>A
n.585T>A
c.758T>A
c.2571T>A (p.Ile857=)
12g.115997228_115997236delCA2695217418MED13Lc.2570-4_2574del
c.2540-4_2544del
c.1998-4_2002del
n.2939_2947del
n.1365-4_1369del
n.938-4_942del
n.2334-4_2338del
n.581-4_585del
c.757-7_758del
c.2570-7_2571del
12g.115997227A=CA2065396961MED13Lc.2573T= (p.Val858=)
c.2543T= (p.Val848=)
c.2001T=
n.2946T=
n.1368T=
n.941T=
n.2337T=
n.584T=
c.757T=
c.2570T= (p.Ile857=)
12g.115997227A>CCA386890921MED13Lc.2573T>G (p.Val858Gly)
c.2543T>G (p.Val848Gly)
c.2001T>G
n.2946T>G
n.1368T>G
n.941T>G
n.2337T>G
n.584T>G
c.757T>G
c.2570T>G (p.Ile857Ser)
 dbSNP
12g.115997227A>GCA386890922MED13Lc.2573T>C (p.Val858Ala)
c.2543T>C (p.Val848Ala)
c.2001T>C
n.2946T>C
n.1368T>C
n.941T>C
n.2337T>C
n.584T>C
c.757T>C
c.2570T>C (p.Ile857Thr)
12g.115997227A>TCA386890923MED13Lc.2573T>A (p.Val858Asp)
c.2543T>A (p.Val848Asp)
c.2001T>A
n.2946T>A
n.1368T>A
n.941T>A
n.2337T>A
n.584T>A
c.757T>A
c.2570T>A (p.Ile857Asn)
12g.115997228C>ACA386890924MED13Lc.2572G>T (p.Val858Phe)
c.2542G>T (p.Val848Phe)
c.2000G>T
n.2945G>T
n.1367G>T
n.940G>T
n.2336G>T
n.583G>T
c.757-1G>T
c.2570-1G>T (n.2570-1G>T)
12g.115997228C>GCA386890925MED13Lc.2572G>C (p.Val858Leu)
c.2542G>C (p.Val848Leu)
c.2000G>C
n.2945G>C
n.1367G>C
n.940G>C
n.2336G>C
n.583G>C
c.757-1G>C
c.2570-1G>C (n.2570-1G>C)
12g.115997228C>TCA386890926MED13Lc.2572G>A (p.Val858Ile)
c.2542G>A (p.Val848Ile)
c.2000G>A
n.2945G>A
n.1367G>A
n.940G>A
n.2336G>A
n.583G>A
c.757-1G>A
c.2570-1G>A (n.2570-1G>A)
12g.115997229T>ACA481949702MED13Lc.2571A>T (p.Thr857=)
c.2541A>T (p.Thr847=)
c.1999A>T
n.2944A>T
n.1366A>T
n.939A>T
n.2335A>T
n.582A>T
c.757-2A>T
c.2570-2A>T (n.2570-2A>T)
 gnomAD v4
12g.115997229T>CCA481949705MED13Lc.2571A>G (p.Thr857=)
c.2541A>G (p.Thr847=)
c.1999A>G
n.2944A>G
n.1366A>G
n.939A>G
n.2335A>G
n.582A>G
c.757-2A>G
c.2570-2A>G (n.2570-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997229T>GCA481949704MED13Lc.2571A>C (p.Thr857=)
c.2541A>C (p.Thr847=)
c.1999A>C
n.2944A>C
n.1366A>C
n.939A>C
n.2335A>C
n.582A>C
c.757-2A>C
c.2570-2A>C (n.2570-2A>C)
12g.115997229T=CA2065396965MED13Lc.2571A= (p.Thr857=)
c.2541A= (p.Thr847=)
c.1999A=
n.2944A=
n.1366A=
n.939A=
n.2335A=
n.582A=
c.757-2A=
c.2570-2A= (n.2570-2A=)
12g.115997230G>ACA386890929MED13Lc.2570C>T (p.Thr857Ile)
c.2540C>T (p.Thr847Ile)
c.1998C>T
n.2943C>T
n.1365C>T
n.938C>T
n.2334C>T
n.581C>T
c.757-3C>T
c.2570-3C>T (n.2570-3C>T)
12g.115997230G>CCA386890927MED13Lc.2570C>G (p.Thr857Arg)
c.2540C>G (p.Thr847Arg)
c.1998C>G
n.2943C>G
n.1365C>G
n.938C>G
n.2334C>G
n.581C>G
c.757-3C>G
c.2570-3C>G (n.2570-3C>G)
12g.115997230G>TCA386890928MED13Lc.2570C>A (p.Thr857Lys)
c.2540C>A (p.Thr847Lys)
c.1998C>A
n.2943C>A
n.1365C>A
n.938C>A
n.2334C>A
n.581C>A
c.757-3C>A
c.2570-3C>A (n.2570-3C>A)
12g.115997231C>ACA386890930MED13Lc.2570-1G>T (n.2570-1G>T)
c.2540-1G>T (n.2540-1G>T)
c.1998-1G>T
n.2942G>T
n.1365-1G>T
n.938-1G>T
n.2334-1G>T
n.581-1G>T
c.757-4G>T
c.2570-4G>T (n.2570-4G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.115997231C>GCA386890931MED13Lc.2570-1G>C (n.2570-1G>C)
c.2540-1G>C (n.2540-1G>C)
c.1998-1G>C
n.2942G>C
n.1365-1G>C
n.938-1G>C
n.2334-1G>C
n.581-1G>C
c.757-4G>C
c.2570-4G>C (n.2570-4G>C)
12g.115997231C>TCA386890932MED13Lc.2570-1G>A (n.2570-1G>A)
c.2540-1G>A (n.2540-1G>A)
c.1998-1G>A
n.2942G>A
n.1365-1G>A
n.938-1G>A
n.2334-1G>A
n.581-1G>A
c.757-4G>A
c.2570-4G>A (n.2570-4G>A)
 gnomAD v4
12g.115997232T>ACA386890933MED13Lc.2570-2A>T (n.2570-2A>T)
c.2540-2A>T (n.2540-2A>T)
c.1998-2A>T
n.2941A>T
n.1365-2A>T
n.938-2A>T
n.2334-2A>T
n.581-2A>T
c.757-5A>T
c.2570-5A>T (n.2570-5A>T)
12g.115997232T>CCA386890934MED13Lc.2570-2A>G (n.2570-2A>G)
c.2540-2A>G (n.2540-2A>G)
c.1998-2A>G
n.2941A>G
n.1365-2A>G
n.938-2A>G
n.2334-2A>G
n.581-2A>G
c.757-5A>G
c.2570-5A>G (n.2570-5A>G)
12g.115997232T>GCA386890935MED13Lc.2570-2A>C (n.2570-2A>C)
c.2540-2A>C (n.2540-2A>C)
c.1998-2A>C
n.2941A>C
n.1365-2A>C
n.938-2A>C
n.2334-2A>C
n.581-2A>C
c.757-5A>C
c.2570-5A>C (n.2570-5A>C)
12g.115997233A>GCA2621144578MED13Lc.2570-3T>C (n.2570-3T>C)
c.2540-3T>C (n.2540-3T>C)
c.1998-3T>C
n.2940T>C
n.1365-3T>C
n.938-3T>C
n.2334-3T>C
n.581-3T>C
c.757-6T>C
c.2570-6T>C (n.2570-6T>C)
 gnomAD v4
12g.115997236A>CCA2621144579MED13Lc.2570-6T>G (n.2570-6T>G)
c.2540-6T>G (n.2540-6T>G)
c.1998-6T>G
n.2937T>G
n.1365-6T>G
n.938-6T>G
n.2334-6T>G
n.581-6T>G
c.757-9T>G
c.2570-9T>G (n.2570-9T>G)
 gnomAD v4
12g.115997237A=CA2065396972MED13Lc.2570-7T= (n.2570-7T=)
c.2540-7T= (n.2540-7T=)
c.1998-7T=
n.2936T=
n.1365-7T=
n.938-7T=
n.2334-7T=
n.581-7T=
c.757-10T=
c.2570-10T= (n.2570-10T=)
12g.115997237A>GCA6811123MED13Lc.2570-7T>C (n.2570-7T>C)
c.2540-7T>C (n.2540-7T>C)
c.1998-7T>C
n.2936T>C
n.1365-7T>C
n.938-7T>C
n.2334-7T>C
n.581-7T>C
c.757-10T>C
c.2570-10T>C (n.2570-10T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997238T>ACA608055806MED13Lc.2570-8A>T (n.2570-8A>T)
c.2540-8A>T (n.2540-8A>T)
c.1998-8A>T
n.2935A>T
n.1365-8A>T
n.938-8A>T
n.2334-8A>T
n.581-8A>T
c.757-11A>T
c.2570-11A>T (n.2570-11A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997238T>CCA6811124MED13Lc.2570-8A>G (n.2570-8A>G)
c.2540-8A>G (n.2540-8A>G)
c.1998-8A>G
n.2935A>G
n.1365-8A>G
n.938-8A>G
n.2334-8A>G
n.581-8A>G
c.757-11A>G
c.2570-11A>G (n.2570-11A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997238T=CA2065396980MED13Lc.2570-8A= (n.2570-8A=)
c.2540-8A= (n.2540-8A=)
c.1998-8A=
n.2935A=
n.1365-8A=
n.938-8A=
n.2334-8A=
n.581-8A=
c.757-11A=
c.2570-11A= (n.2570-11A=)
12g.115997239A=CA2065396984MED13Lc.2570-9T= (n.2570-9T=)
c.2540-9T= (n.2540-9T=)
c.1998-9T=
n.2934T=
n.1365-9T=
n.938-9T=
n.2334-9T=
n.581-9T=
c.757-12T=
c.2570-12T= (n.2570-12T=)
12g.115997239A>GCA6811125MED13Lc.2570-9T>C (n.2570-9T>C)
c.2540-9T>C (n.2540-9T>C)
c.1998-9T>C
n.2934T>C
n.1365-9T>C
n.938-9T>C
n.2334-9T>C
n.581-9T>C
c.757-12T>C
c.2570-12T>C (n.2570-12T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997241_115997244delCA2621144580MED13Lc.2570-12_2570-9del (n.2570-12_2570-9del)
c.2540-12_2540-9del (n.2540-12_2540-9del)
c.1998-12_1998-9del
n.2931_2934del
n.1365-12_1365-9del
n.938-12_938-9del
n.2334-12_2334-9del
n.581-12_581-9del
c.757-15_757-12del
c.2570-15_2570-12del (n.2570-15_2570-12del)
 gnomAD v4
12g.115997240A=CA2065396991MED13Lc.2570-10T= (n.2570-10T=)
c.2540-10T= (n.2540-10T=)
c.1998-10T=
n.2933T=
n.1365-10T=
n.938-10T=
n.2334-10T=
n.581-10T=
c.757-13T=
c.2570-13T= (n.2570-13T=)
12g.115997240A>GCA2621144581MED13Lc.2570-10T>C (n.2570-10T>C)
c.2540-10T>C (n.2540-10T>C)
c.1998-10T>C
n.2933T>C
n.1365-10T>C
n.938-10T>C
n.2334-10T>C
n.581-10T>C
c.757-13T>C
c.2570-13T>C (n.2570-13T>C)
 gnomAD v4
12g.115997240A>TCA608055807MED13Lc.2570-10T>A (n.2570-10T>A)
c.2540-10T>A (n.2540-10T>A)
c.1998-10T>A
n.2933T>A
n.1365-10T>A
n.938-10T>A
n.2334-10T>A
n.581-10T>A
c.757-13T>A
c.2570-13T>A (n.2570-13T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997241G>CCA6811126MED13Lc.2570-11C>G (n.2570-11C>G)
c.2540-11C>G (n.2540-11C>G)
c.1998-11C>G
n.2932C>G
n.1365-11C>G
n.938-11C>G
n.2334-11C>G
n.581-11C>G
c.757-14C>G
c.2570-14C>G (n.2570-14C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997241G=CA2065396994MED13Lc.2570-11C= (n.2570-11C=)
c.2540-11C= (n.2540-11C=)
c.1998-11C=
n.2932C=
n.1365-11C=
n.938-11C=
n.2334-11C=
n.581-11C=
c.757-14C=
c.2570-14C= (n.2570-14C=)
12g.115997242A>GCA2621144582MED13Lc.2570-12T>C (n.2570-12T>C)
c.2540-12T>C (n.2540-12T>C)
c.1998-12T>C
n.2931T>C
n.1365-12T>C
n.938-12T>C
n.2334-12T>C
n.581-12T>C
c.757-15T>C
c.2570-15T>C (n.2570-15T>C)
 gnomAD v4
12g.115997246_115997254delCA2621144583MED13Lc.2570-20_2570-12del (n.2570-20_2570-12del)
c.2540-20_2540-12del (n.2540-20_2540-12del)
c.1998-20_1998-12del
n.2923_2931del
n.1365-20_1365-12del
n.938-20_938-12del
n.2334-20_2334-12del
n.581-20_581-12del
c.757-23_757-15del
c.2570-23_2570-15del (n.2570-23_2570-15del)
 gnomAD v4
12g.115997244A=CA2065396998MED13Lc.2570-14T= (n.2570-14T=)
c.2540-14T= (n.2540-14T=)
c.1998-14T=
n.2929T=
n.1365-14T=
n.938-14T=
n.2334-14T=
n.581-14T=
c.757-17T=
c.2570-17T= (n.2570-17T=)
12g.115997244A>GCA6811127MED13Lc.2570-14T>C (n.2570-14T>C)
c.2540-14T>C (n.2540-14T>C)
c.1998-14T>C
n.2929T>C
n.1365-14T>C
n.938-14T>C
n.2334-14T>C
n.581-14T>C
c.757-17T>C
c.2570-17T>C (n.2570-17T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997245T>ACA2697551531MED13Lc.2570-15A>T (n.2570-15A>T)
c.2540-15A>T (n.2540-15A>T)
c.1998-15A>T
n.2928A>T
n.1365-15A>T
n.938-15A>T
n.2334-15A>T
n.581-15A>T
c.757-18A>T
c.2570-18A>T (n.2570-18A>T)
 ClinVar
12g.115997245T>CCA2797588544MED13Lc.2570-15A>G (n.2570-15A>G)
c.2540-15A>G (n.2540-15A>G)
c.1998-15A>G
n.2928A>G
n.1365-15A>G
n.938-15A>G
n.2334-15A>G
n.581-15A>G
c.757-18A>G
c.2570-18A>G (n.2570-18A>G)
12g.115997245_115997248delinsTAAACA2065397001MED13Lc.2570-18_2570-15delinsTTTA (n.2570-18_2570-15delinsTTTA)
c.2540-18_2540-15delinsTTTA (n.2540-18_2540-15delinsTTTA)
c.1998-18_1998-15delinsTTTA
n.2925_2928delinsTTTA
n.1365-18_1365-15delinsTTTA
n.938-18_938-15delinsTTTA
n.2334-18_2334-15delinsTTTA
n.581-18_581-15delinsTTTA
c.757-21_757-18delinsTTTA
c.2570-21_2570-18delinsTTTA (n.2570-21_2570-18delinsTTTA)
12g.115997246A=CA2065397008MED13Lc.2570-16T= (n.2570-16T=)
c.2540-16T= (n.2540-16T=)
c.1998-16T=
n.2927T=
n.1365-16T=
n.938-16T=
n.2334-16T=
n.581-16T=
c.757-19T=
c.2570-19T= (n.2570-19T=)
12g.115997246A>GCA6811129MED13Lc.2570-16T>C (n.2570-16T>C)
c.2540-16T>C (n.2540-16T>C)
c.1998-16T>C
n.2927T>C
n.1365-16T>C
n.938-16T>C
n.2334-16T>C
n.581-16T>C
c.757-19T>C
c.2570-19T>C (n.2570-19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997246A>TCA2065397004MED13Lc.2570-16T>A (n.2570-16T>A)
c.2540-16T>A (n.2540-16T>A)
c.1998-16T>A
n.2927T>A
n.1365-16T>A
n.938-16T>A
n.2334-16T>A
n.581-16T>A
c.757-19T>A
c.2570-19T>A (n.2570-19T>A)
 dbSNP
12g.115997253dupCA6811128MED13Lc.2570-16dup (n.2570-16dup)
c.2540-16dup (n.2540-16dup)
c.1998-16dup
n.2927dup
n.1365-16dup
n.938-16dup
n.2334-16dup
n.581-16dup
c.757-19dup
c.2570-19dup (n.2570-19dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997253delCA608055808MED13Lc.2570-16del (n.2570-16del)
c.2540-16del (n.2540-16del)
c.1998-16del
n.2927del
n.1365-16del
n.938-16del
n.2334-16del
n.581-16del
c.757-19del
c.2570-19del (n.2570-19del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997251_115997253delCA608055809MED13Lc.2570-18_2570-16del (n.2570-18_2570-16del)
c.2540-18_2540-16del (n.2540-18_2540-16del)
c.1998-18_1998-16del
n.2925_2927del
n.1365-18_1365-16del
n.938-18_938-16del
n.2334-18_2334-16del
n.581-18_581-16del
c.757-21_757-19del
c.2570-21_2570-19del (n.2570-21_2570-19del)
 dbSNP gnomAD v2
12g.115997247A>GCA2621144584MED13Lc.2570-17T>C (n.2570-17T>C)
c.2540-17T>C (n.2540-17T>C)
c.1998-17T>C
n.2926T>C
n.1365-17T>C
n.938-17T>C
n.2334-17T>C
n.581-17T>C
c.757-20T>C
c.2570-20T>C (n.2570-20T>C)
 gnomAD v4
12g.115997251A=CA2065397010MED13Lc.2570-21T= (n.2570-21T=)
c.2540-21T= (n.2540-21T=)
c.1998-21T=
n.2922T=
n.1365-21T=
n.938-21T=
n.2334-21T=
n.581-21T=
c.757-24T=
c.2570-24T= (n.2570-24T=)
12g.115997251A>CCA2065397011MED13Lc.2570-21T>G (n.2570-21T>G)
c.2540-21T>G (n.2540-21T>G)
c.1998-21T>G
n.2922T>G
n.1365-21T>G
n.938-21T>G
n.2334-21T>G
n.581-21T>G
c.757-24T>G
c.2570-24T>G (n.2570-24T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115997251_115997252insCCAAACACACCCAACACCA2797588545MED13Lc.2570-22_2570-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2570-22_2570-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.2540-22_2540-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2540-22_2540-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.1998-22_1998-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.2921_2922insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.1365-22_1365-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.938-22_938-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.2334-22_2334-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG
n.581-22_581-21insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.757-25_757-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.2570-25_2570-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.2570-25_2570-24insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
12g.115997254T>ACA6811130MED13Lc.2570-24A>T (n.2570-24A>T)
c.2540-24A>T (n.2540-24A>T)
c.1998-24A>T
n.2919A>T
n.1365-24A>T
n.938-24A>T
n.2334-24A>T
n.581-24A>T
c.757-27A>T
c.2570-27A>T (n.2570-27A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997254T>CCA2797588546MED13Lc.2570-24A>G (n.2570-24A>G)
c.2540-24A>G (n.2540-24A>G)
c.1998-24A>G
n.2919A>G
n.1365-24A>G
n.938-24A>G
n.2334-24A>G
n.581-24A>G
c.757-27A>G
c.2570-27A>G (n.2570-27A>G)
12g.115997254T=CA2065397014MED13Lc.2570-24A= (n.2570-24A=)
c.2540-24A= (n.2540-24A=)
c.1998-24A=
n.2919A=
n.1365-24A=
n.938-24A=
n.2334-24A=
n.581-24A=
c.757-27A=
c.2570-27A= (n.2570-27A=)
12g.115997256dupCA2621144585MED13Lc.2570-24dup (n.2570-24dup)
c.2540-24dup (n.2540-24dup)
c.1998-24dup
n.2919dup
n.1365-24dup
n.938-24dup
n.2334-24dup
n.581-24dup
c.757-27dup
c.2570-27dup (n.2570-27dup)
 gnomAD v4
12g.115997255T>CCA2621144586MED13Lc.2570-25A>G (n.2570-25A>G)
c.2540-25A>G (n.2540-25A>G)
c.1998-25A>G
n.2918A>G
n.1365-25A>G
n.938-25A>G
n.2334-25A>G
n.581-25A>G
c.757-28A>G
c.2570-28A>G (n.2570-28A>G)
 gnomAD v4
12g.115997255T>GCA2797588547MED13Lc.2570-25A>C (n.2570-25A>C)
c.2540-25A>C (n.2540-25A>C)
c.1998-25A>C
n.2918A>C
n.1365-25A>C
n.938-25A>C
n.2334-25A>C
n.581-25A>C
c.757-28A>C
c.2570-28A>C (n.2570-28A>C)
12g.115997256T>CCA2797588548MED13Lc.2570-26A>G (n.2570-26A>G)
c.2540-26A>G (n.2540-26A>G)
c.1998-26A>G
n.2917A>G
n.1365-26A>G
n.938-26A>G
n.2334-26A>G
n.581-26A>G
c.757-29A>G
c.2570-29A>G (n.2570-29A>G)
12g.115997256T>GCA2621144587MED13Lc.2570-26A>C (n.2570-26A>C)
c.2540-26A>C (n.2540-26A>C)
c.1998-26A>C
n.2917A>C
n.1365-26A>C
n.938-26A>C
n.2334-26A>C
n.581-26A>C
c.757-29A>C
c.2570-29A>C (n.2570-29A>C)
 gnomAD v4
12g.115997258T>CCA608055810MED13Lc.2570-28A>G (n.2570-28A>G)
c.2540-28A>G (n.2540-28A>G)
c.1998-28A>G
n.2915A>G
n.1365-28A>G
n.938-28A>G
n.2334-28A>G
n.581-28A>G
c.757-31A>G
c.2570-31A>G (n.2570-31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997258T=CA2065397018MED13Lc.2570-28A= (n.2570-28A=)
c.2540-28A= (n.2540-28A=)
c.1998-28A=
n.2915A=
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n.938-28A=
n.2334-28A=
n.581-28A=
c.757-31A=
c.2570-31A= (n.2570-31A=)
12g.115997259T>GCA608055811MED13Lc.2570-29A>C (n.2570-29A>C)
c.2540-29A>C (n.2540-29A>C)
c.1998-29A>C
n.2914A>C
n.1365-29A>C
n.938-29A>C
n.2334-29A>C
n.581-29A>C
c.757-32A>C
c.2570-32A>C (n.2570-32A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997259T=CA2065397021MED13Lc.2570-29A= (n.2570-29A=)
c.2540-29A= (n.2540-29A=)
c.1998-29A=
n.2914A=
n.1365-29A=
n.938-29A=
n.2334-29A=
n.581-29A=
c.757-32A=
c.2570-32A= (n.2570-32A=)
12g.115997260T>CCA2621144588MED13Lc.2570-30A>G (n.2570-30A>G)
c.2540-30A>G (n.2540-30A>G)
c.1998-30A>G
n.2913A>G
n.1365-30A>G
n.938-30A>G
n.2334-30A>G
n.581-30A>G
c.757-33A>G
c.2570-33A>G (n.2570-33A>G)
 gnomAD v4
12g.115997261A>CCA2575306693MED13Lc.2570-31T>G (n.2570-31T>G)
c.2540-31T>G (n.2540-31T>G)
c.1998-31T>G
n.2912T>G
n.1365-31T>G
n.938-31T>G
n.2334-31T>G
n.581-31T>G
c.757-34T>G
c.2570-34T>G (n.2570-34T>G)
12g.115997263T>CCA6811131MED13Lc.2570-33A>G (n.2570-33A>G)
c.2540-33A>G (n.2540-33A>G)
c.1998-33A>G
n.2910A>G
n.1365-33A>G
n.938-33A>G
n.2334-33A>G
n.581-33A>G
c.757-36A>G
c.2570-36A>G (n.2570-36A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997263T=CA2065397022MED13Lc.2570-33A= (n.2570-33A=)
c.2540-33A= (n.2540-33A=)
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c.757-36A=
c.2570-36A= (n.2570-36A=)
12g.115997265G>CCA2065397026MED13Lc.2570-35C>G (n.2570-35C>G)
c.2540-35C>G (n.2540-35C>G)
c.1998-35C>G
n.2908C>G
n.1365-35C>G
n.938-35C>G
n.2334-35C>G
n.581-35C>G
c.757-38C>G
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 dbSNP
12g.115997265G=CA2065397025MED13Lc.2570-35C= (n.2570-35C=)
c.2540-35C= (n.2540-35C=)
c.1998-35C=
n.2908C=
n.1365-35C=
n.938-35C=
n.2334-35C=
n.581-35C=
c.757-38C=
c.2570-38C= (n.2570-38C=)
12g.115997265G>TCA6811132MED13Lc.2570-35C>A (n.2570-35C>A)
c.2540-35C>A (n.2540-35C>A)
c.1998-35C>A
n.2908C>A
n.1365-35C>A
n.938-35C>A
n.2334-35C>A
n.581-35C>A
c.757-38C>A
c.2570-38C>A (n.2570-38C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997266G>TCA2621144589MED13Lc.2570-36C>A (n.2570-36C>A)
c.2540-36C>A (n.2540-36C>A)
c.1998-36C>A
n.2907C>A
n.1365-36C>A
n.938-36C>A
n.2334-36C>A
n.581-36C>A
c.757-39C>A
c.2570-39C>A (n.2570-39C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched