Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.115997089C>A | CA386890578 | MED13L | c.2711G>T (p.Ser904Ile) c.2681G>T (p.Ser894Ile) c.2139G>T n.3084G>T n.1506G>T n.1079G>T n.2475G>T n.722G>T c.895G>T c.2708G>T (p.Ser903Ile) | |
12 | g.115997089C>G | CA386890579 | MED13L | c.2711G>C (p.Ser904Thr) c.2681G>C (p.Ser894Thr) c.2139G>C n.3084G>C n.1506G>C n.1079G>C n.2475G>C n.722G>C c.895G>C c.2708G>C (p.Ser903Thr) | |
12 | g.115997089C>T | CA386890580 | MED13L | c.2711G>A (p.Ser904Asn) c.2681G>A (p.Ser894Asn) c.2139G>A n.3084G>A n.1506G>A n.1079G>A n.2475G>A n.722G>A c.895G>A c.2708G>A (p.Ser903Asn) | gnomAD v4 |
12 | g.115997090T>A | CA386890582 | MED13L | c.2710A>T (p.Ser904Cys) c.2680A>T (p.Ser894Cys) c.2138A>T n.3083A>T n.1505A>T n.1078A>T n.2474A>T n.721A>T c.894A>T c.2707A>T (p.Ser903Cys) | |
12 | g.115997090T>C | CA244154606 | MED13L | c.2710A>G (p.Ser904Gly) c.2680A>G (p.Ser894Gly) c.2138A>G n.3083A>G n.1505A>G n.1078A>G n.2474A>G n.721A>G c.894A>G c.2707A>G (p.Ser903Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115997090T>G | CA386890585 | MED13L | c.2710A>C (p.Ser904Arg) c.2680A>C (p.Ser894Arg) c.2138A>C n.3083A>C n.1505A>C n.1078A>C n.2474A>C n.721A>C c.894A>C c.2707A>C (p.Ser903Arg) | |
12 | g.115997090T= | CA2065396654 | MED13L | c.2710A= (p.Ser904=) c.2680A= (p.Ser894=) c.2138A= n.3083A= n.1505A= n.1078A= n.2474A= n.721A= c.894A= c.2707A= (p.Ser903=) | |
12 | g.115997091G>A | CA481949544 | MED13L | c.2709C>T (p.Val903=) c.2679C>T (p.Val893=) c.2137C>T n.3082C>T n.1504C>T n.1077C>T n.2473C>T n.720C>T c.893C>T c.2706C>T (p.Val902=) | dbSNP |
12 | g.115997091G>C | CA481949545 | MED13L | c.2709C>G (p.Val903=) c.2679C>G (p.Val893=) c.2137C>G n.3082C>G n.1504C>G n.1077C>G n.2473C>G n.720C>G c.893C>G c.2706C>G (p.Val902=) | |
12 | g.115997091G= | CA2065396656 | MED13L | c.2709C= (p.Val903=) c.2679C= (p.Val893=) c.2137C= n.3082C= n.1504C= n.1077C= n.2473C= n.720C= c.893C= c.2706C= (p.Val902=) | |
12 | g.115997091G>T | CA481949546 | MED13L | c.2709C>A (p.Val903=) c.2679C>A (p.Val893=) c.2137C>A n.3082C>A n.1504C>A n.1077C>A n.2473C>A n.720C>A c.893C>A c.2706C>A (p.Val902=) | |
12 | g.115997092A>C | CA386890593 | MED13L | c.2708T>G (p.Val903Gly) c.2678T>G (p.Val893Gly) c.2136T>G n.3081T>G n.1503T>G n.1076T>G n.2472T>G n.719T>G c.892T>G c.2705T>G (p.Val902Gly) | |
12 | g.115997092A>G | CA386890589 | MED13L | c.2708T>C (p.Val903Ala) c.2678T>C (p.Val893Ala) c.2136T>C n.3081T>C n.1503T>C n.1076T>C n.2472T>C n.719T>C c.892T>C c.2705T>C (p.Val902Ala) | |
12 | g.115997092A>T | CA386890591 | MED13L | c.2708T>A (p.Val903Asp) c.2678T>A (p.Val893Asp) c.2136T>A n.3081T>A n.1503T>A n.1076T>A n.2472T>A n.719T>A c.892T>A c.2705T>A (p.Val902Asp) | |
12 | g.115997093C>A | CA244154615 | MED13L | c.2707G>T (p.Val903Phe) c.2677G>T (p.Val893Phe) c.2135G>T n.3080G>T n.1502G>T n.1075G>T n.2471G>T n.718G>T c.891G>T c.2704G>T (p.Val902Phe) | dbSNP |
12 | g.115997093C= | CA2065396664 | MED13L | c.2707G= (p.Val903=) c.2677G= (p.Val893=) c.2135G= n.3080G= n.1502G= n.1075G= n.2471G= n.718G= c.891G= c.2704G= (p.Val902=) | |
12 | g.115997093C>G | CA386890595 | MED13L | c.2707G>C (p.Val903Leu) c.2677G>C (p.Val893Leu) c.2135G>C n.3080G>C n.1502G>C n.1075G>C n.2471G>C n.718G>C c.891G>C c.2704G>C (p.Val902Leu) | |
12 | g.115997093C>T | CA386890597 | MED13L | c.2707G>A (p.Val903Ile) c.2677G>A (p.Val893Ile) c.2135G>A n.3080G>A n.1502G>A n.1075G>A n.2471G>A n.718G>A c.891G>A c.2704G>A (p.Val902Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115997094C>A | CA386890599 | MED13L | c.2706G>T (p.Met902Ile) c.2676G>T (p.Met892Ile) c.2134G>T n.3079G>T n.1501G>T n.1074G>T n.2470G>T n.717G>T c.890G>T c.2703G>T (p.Met901Ile) | |
12 | g.115997094C= | CA2065396672 | MED13L | c.2706G= (p.Met902=) c.2676G= (p.Met892=) c.2134G= n.3079G= n.1501G= n.1074G= n.2470G= n.717G= c.890G= c.2703G= (p.Met901=) | |
12 | g.115997094C>G | CA386890601 | MED13L | c.2706G>C (p.Met902Ile) c.2676G>C (p.Met892Ile) c.2134G>C n.3079G>C n.1501G>C n.1074G>C n.2470G>C n.717G>C c.890G>C c.2703G>C (p.Met901Ile) | |
12 | g.115997094C>T | CA386890603 | MED13L | c.2706G>A (p.Met902Ile) c.2676G>A (p.Met892Ile) c.2134G>A n.3079G>A n.1501G>A n.1074G>A n.2470G>A n.717G>A c.890G>A c.2703G>A (p.Met901Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115997095A= | CA2065396678 | MED13L | c.2705T= (p.Met902=) c.2675T= (p.Met892=) c.2133T= n.3078T= n.1500T= n.1073T= n.2469T= n.716T= c.889T= c.2702T= (p.Met901=) | |
12 | g.115997095A>C | CA386890605 | MED13L | c.2705T>G (p.Met902Arg) c.2675T>G (p.Met892Arg) c.2133T>G n.3078T>G n.1500T>G n.1073T>G n.2469T>G n.716T>G c.889T>G c.2702T>G (p.Met901Arg) | |
12 | g.115997095A>G | CA6811113 | MED13L | c.2705T>C (p.Met902Thr) c.2675T>C (p.Met892Thr) c.2133T>C n.3078T>C n.1500T>C n.1073T>C n.2469T>C n.716T>C c.889T>C c.2702T>C (p.Met901Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997095A>T | CA386890608 | MED13L | c.2705T>A (p.Met902Lys) c.2675T>A (p.Met892Lys) c.2133T>A n.3078T>A n.1500T>A n.1073T>A n.2469T>A n.716T>A c.889T>A c.2702T>A (p.Met901Lys) | |
12 | g.115997095_115997097dup | CA6811112 | MED13L | c.2703_2705dup (p.Pro901_Met902insIle) c.2673_2675dup (p.Pro891_Met892insIle) c.2131_2133dup n.3076_3078dup n.1498_1500dup n.1071_1073dup n.2467_2469dup n.714_716dup c.887_889dup c.2700_2702dup (p.Pro900_Met901insIle) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997096T>A | CA386890611 | MED13L | c.2704A>T (p.Met902Leu) c.2674A>T (p.Met892Leu) c.2132A>T n.3077A>T n.1499A>T n.1072A>T n.2468A>T n.715A>T c.888A>T c.2701A>T (p.Met901Leu) | |
12 | g.115997096T>C | CA386890612 | MED13L | c.2704A>G (p.Met902Val) c.2674A>G (p.Met892Val) c.2132A>G n.3077A>G n.1499A>G n.1072A>G n.2468A>G n.715A>G c.888A>G c.2701A>G (p.Met901Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997096T>G | CA386890614 | MED13L | c.2704A>C (p.Met902Leu) c.2674A>C (p.Met892Leu) c.2132A>C n.3077A>C n.1499A>C n.1072A>C n.2468A>C n.715A>C c.888A>C c.2701A>C (p.Met901Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.115997096T= | CA2065396697 | MED13L | c.2704A= (p.Met902=) c.2674A= (p.Met892=) c.2132A= n.3077A= n.1499A= n.1072A= n.2468A= n.715A= c.888A= c.2701A= (p.Met901=) | |
12 | g.115997097A>C | CA481949547 | MED13L | c.2703T>G (p.Pro901=) c.2673T>G (p.Pro891=) c.2131T>G n.3076T>G n.1498T>G n.1071T>G n.2467T>G n.714T>G c.887T>G c.2700T>G (p.Pro900=) | |
12 | g.115997097A>G | CA481949548 | MED13L | c.2703T>C (p.Pro901=) c.2673T>C (p.Pro891=) c.2131T>C n.3076T>C n.1498T>C n.1071T>C n.2467T>C n.714T>C c.887T>C c.2700T>C (p.Pro900=) | |
12 | g.115997097A>T | CA481949549 | MED13L | c.2703T>A (p.Pro901=) c.2673T>A (p.Pro891=) c.2131T>A n.3076T>A n.1498T>A n.1071T>A n.2467T>A n.714T>A c.887T>A c.2700T>A (p.Pro900=) | |
12 | g.115997098G>A | CA386890616 | MED13L | c.2702C>T (p.Pro901Leu) c.2672C>T (p.Pro891Leu) c.2130C>T n.3075C>T n.1497C>T n.1070C>T n.2466C>T n.713C>T c.886C>T c.2699C>T (p.Pro900Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997098G>C | CA386890618 | MED13L | c.2702C>G (p.Pro901Arg) c.2672C>G (p.Pro891Arg) c.2130C>G n.3075C>G n.1497C>G n.1070C>G n.2466C>G n.713C>G c.886C>G c.2699C>G (p.Pro900Arg) | |
12 | g.115997098G= | CA2065396703 | MED13L | c.2702C= (p.Pro901=) c.2672C= (p.Pro891=) c.2130C= n.3075C= n.1497C= n.1070C= n.2466C= n.713C= c.886C= c.2699C= (p.Pro900=) | |
12 | g.115997098G>T | CA386890617 | MED13L | c.2702C>A (p.Pro901His) c.2672C>A (p.Pro891His) c.2130C>A n.3075C>A n.1497C>A n.1070C>A n.2466C>A n.713C>A c.886C>A c.2699C>A (p.Pro900His) | |
12 | g.115997099G>A | CA386890620 | MED13L | c.2701C>T (p.Pro901Ser) c.2671C>T (p.Pro891Ser) c.2129C>T n.3074C>T n.1496C>T n.1069C>T n.2465C>T n.712C>T c.885C>T c.2698C>T (p.Pro900Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.115997099G>C | CA386890621 | MED13L | c.2701C>G (p.Pro901Ala) c.2671C>G (p.Pro891Ala) c.2129C>G n.3074C>G n.1496C>G n.1069C>G n.2465C>G n.712C>G c.885C>G c.2698C>G (p.Pro900Ala) | |
12 | g.115997099G>T | CA386890623 | MED13L | c.2701C>A (p.Pro901Thr) c.2671C>A (p.Pro891Thr) c.2129C>A n.3074C>A n.1496C>A n.1069C>A n.2465C>A n.712C>A c.885C>A c.2698C>A (p.Pro900Thr) | |
12 | g.115997100G>A | CA481949550 | MED13L | c.2700C>T (p.Ser900=) c.2670C>T (p.Ser890=) c.2128C>T n.3073C>T n.1495C>T n.1068C>T n.2464C>T n.711C>T c.884C>T c.2697C>T (p.Ser899=) | |
12 | g.115997100G>C | CA386890625 | MED13L | c.2700C>G (p.Ser900Arg) c.2670C>G (p.Ser890Arg) c.2128C>G n.3073C>G n.1495C>G n.1068C>G n.2464C>G n.711C>G c.884C>G c.2697C>G (p.Ser899Arg) | |
12 | g.115997100G>T | CA386890626 | MED13L | c.2700C>A (p.Ser900Arg) c.2670C>A (p.Ser890Arg) c.2128C>A n.3073C>A n.1495C>A n.1068C>A n.2464C>A n.711C>A c.884C>A c.2697C>A (p.Ser899Arg) | |
12 | g.115997101C>A | CA386890628 | MED13L | c.2699G>T (p.Ser900Ile) c.2669G>T (p.Ser890Ile) c.2127G>T n.3072G>T n.1494G>T n.1067G>T n.2463G>T n.710G>T c.883G>T c.2696G>T (p.Ser899Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.115997101C>G | CA386890629 | MED13L | c.2699G>C (p.Ser900Thr) c.2669G>C (p.Ser890Thr) c.2127G>C n.3072G>C n.1494G>C n.1067G>C n.2463G>C n.710G>C c.883G>C c.2696G>C (p.Ser899Thr) | |
12 | g.115997101C>T | CA386890630 | MED13L | c.2699G>A (p.Ser900Asn) c.2669G>A (p.Ser890Asn) c.2127G>A n.3072G>A n.1494G>A n.1067G>A n.2463G>A n.710G>A c.883G>A c.2696G>A (p.Ser899Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.115997102T>A | CA386890633 | MED13L | c.2698A>T (p.Ser900Cys) c.2668A>T (p.Ser890Cys) c.2126A>T n.3071A>T n.1493A>T n.1066A>T n.2462A>T n.709A>T c.882A>T c.2695A>T (p.Ser899Cys) | |
12 | g.115997102T>C | CA386890634 | MED13L | c.2698A>G (p.Ser900Gly) c.2668A>G (p.Ser890Gly) c.2126A>G n.3071A>G n.1493A>G n.1066A>G n.2462A>G n.709A>G c.882A>G c.2695A>G (p.Ser899Gly) | dbSNP |
12 | g.115997102T>G | CA386890636 | MED13L | c.2698A>C (p.Ser900Arg) c.2668A>C (p.Ser890Arg) c.2126A>C n.3071A>C n.1493A>C n.1066A>C n.2462A>C n.709A>C c.882A>C c.2695A>C (p.Ser899Arg) | |
12 | g.115997102T= | CA2065396708 | MED13L | c.2698A= (p.Ser900=) c.2668A= (p.Ser890=) c.2126A= n.3071A= n.1493A= n.1066A= n.2462A= n.709A= c.882A= c.2695A= (p.Ser899=) | |
12 | g.115997103C>A | CA386890638 | MED13L | c.2697G>T (p.Glu899Asp) c.2667G>T (p.Glu889Asp) c.2125G>T n.3070G>T n.1492G>T n.1065G>T n.2461G>T n.708G>T c.881G>T c.2694G>T (p.Glu898Asp) | |
12 | g.115997103C>G | CA386890639 | MED13L | c.2697G>C (p.Glu899Asp) c.2667G>C (p.Glu889Asp) c.2125G>C n.3070G>C n.1492G>C n.1065G>C n.2461G>C n.708G>C c.881G>C c.2694G>C (p.Glu898Asp) | |
12 | g.115997103C>T | CA481949551 | MED13L | c.2697G>A (p.Glu899=) c.2667G>A (p.Glu889=) c.2125G>A n.3070G>A n.1492G>A n.1065G>A n.2461G>A n.708G>A c.881G>A c.2694G>A (p.Glu898=) | |
12 | g.115997104T>A | CA386890643 | MED13L | c.2696A>T (p.Glu899Val) c.2666A>T (p.Glu889Val) c.2124A>T n.3069A>T n.1491A>T n.1064A>T n.2460A>T n.707A>T c.880A>T c.2693A>T (p.Glu898Val) | |
12 | g.115997104T>C | CA6811114 | MED13L | c.2696A>G (p.Glu899Gly) c.2666A>G (p.Glu889Gly) c.2124A>G n.3069A>G n.1491A>G n.1064A>G n.2460A>G n.707A>G c.880A>G c.2693A>G (p.Glu898Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997104T>G | CA386890642 | MED13L | c.2696A>C (p.Glu899Ala) c.2666A>C (p.Glu889Ala) c.2124A>C n.3069A>C n.1491A>C n.1064A>C n.2460A>C n.707A>C c.880A>C c.2693A>C (p.Glu898Ala) | |
12 | g.115997104T= | CA2065396714 | MED13L | c.2696A= (p.Glu899=) c.2666A= (p.Glu889=) c.2124A= n.3069A= n.1491A= n.1064A= n.2460A= n.707A= c.880A= c.2693A= (p.Glu898=) | |
12 | g.115997105C>A | CA386890644 | MED13L | c.2695G>T (p.Glu899Ter) c.2665G>T (p.Glu889Ter) c.2123G>T n.3068G>T n.1490G>T n.1063G>T n.2459G>T n.706G>T c.879G>T c.2692G>T (p.Glu898Ter) | |
12 | g.115997105C= | CA2065396716 | MED13L | c.2695G= (p.Glu899=) c.2665G= (p.Glu889=) c.2123G= n.3068G= n.1490G= n.1063G= n.2459G= n.706G= c.879G= c.2692G= (p.Glu898=) | |
12 | g.115997105C>G | CA386890645 | MED13L | c.2695G>C (p.Glu899Gln) c.2665G>C (p.Glu889Gln) c.2123G>C n.3068G>C n.1490G>C n.1063G>C n.2459G>C n.706G>C c.879G>C c.2692G>C (p.Glu898Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997105C>T | CA386890646 | MED13L | c.2695G>A (p.Glu899Lys) c.2665G>A (p.Glu889Lys) c.2123G>A n.3068G>A n.1490G>A n.1063G>A n.2459G>A n.706G>A c.879G>A c.2692G>A (p.Glu898Lys) | |
12 | g.115997106C>A | CA386890647 | MED13L | c.2694G>T (p.Met898Ile) c.2664G>T (p.Met888Ile) c.2122G>T n.3067G>T n.1489G>T n.1062G>T n.2458G>T n.705G>T c.878G>T c.2691G>T (p.Met897Ile) | dbSNP |
12 | g.115997106C>G | CA386890648 | MED13L | c.2694G>C (p.Met898Ile) c.2664G>C (p.Met888Ile) c.2122G>C n.3067G>C n.1489G>C n.1062G>C n.2458G>C n.705G>C c.878G>C c.2691G>C (p.Met897Ile) | |
12 | g.115997106C>T | CA386890649 | MED13L | c.2694G>A (p.Met898Ile) c.2664G>A (p.Met888Ile) c.2122G>A n.3067G>A n.1489G>A n.1062G>A n.2458G>A n.705G>A c.878G>A c.2691G>A (p.Met897Ile) | |
12 | g.115997107A>C | CA386890650 | MED13L | c.2693T>G (p.Met898Arg) c.2663T>G (p.Met888Arg) c.2121T>G n.3066T>G n.1488T>G n.1061T>G n.2457T>G n.704T>G c.877T>G c.2690T>G (p.Met897Arg) | |
12 | g.115997107A>G | CA386890651 | MED13L | c.2693T>C (p.Met898Thr) c.2663T>C (p.Met888Thr) c.2121T>C n.3066T>C n.1488T>C n.1061T>C n.2457T>C n.704T>C c.877T>C c.2690T>C (p.Met897Thr) | |
12 | g.115997107A>T | CA386890652 | MED13L | c.2693T>A (p.Met898Lys) c.2663T>A (p.Met888Lys) c.2121T>A n.3066T>A n.1488T>A n.1061T>A n.2457T>A n.704T>A c.877T>A c.2690T>A (p.Met897Lys) | |
12 | g.115997108T>A | CA386890653 | MED13L | c.2692A>T (p.Met898Leu) c.2662A>T (p.Met888Leu) c.2120A>T n.3065A>T n.1487A>T n.1060A>T n.2456A>T n.703A>T c.876A>T c.2689A>T (p.Met897Leu) | |
12 | g.115997108T>C | CA386890654 | MED13L | c.2692A>G (p.Met898Val) c.2662A>G (p.Met888Val) c.2120A>G n.3065A>G n.1487A>G n.1060A>G n.2456A>G n.703A>G c.876A>G c.2689A>G (p.Met897Val) | |
12 | g.115997108T>G | CA386890655 | MED13L | c.2692A>C (p.Met898Leu) c.2662A>C (p.Met888Leu) c.2120A>C n.3065A>C n.1487A>C n.1060A>C n.2456A>C n.703A>C c.876A>C c.2689A>C (p.Met897Leu) | |
12 | g.115997109C>A | CA386890658 | MED13L | c.2691G>T (p.Met897Ile) c.2661G>T (p.Met887Ile) c.2119G>T n.3064G>T n.1486G>T n.1059G>T n.2455G>T n.702G>T c.875G>T c.2688G>T (p.Met896Ile) | |
12 | g.115997109C>G | CA386890657 | MED13L | c.2691G>C (p.Met897Ile) c.2661G>C (p.Met887Ile) c.2119G>C n.3064G>C n.1486G>C n.1059G>C n.2455G>C n.702G>C c.875G>C c.2688G>C (p.Met896Ile) | |
12 | g.115997109C>T | CA386890656 | MED13L | c.2691G>A (p.Met897Ile) c.2661G>A (p.Met887Ile) c.2119G>A n.3064G>A n.1486G>A n.1059G>A n.2455G>A n.702G>A c.875G>A c.2688G>A (p.Met896Ile) | |
12 | g.115997110A>C | CA386890659 | MED13L | c.2690T>G (p.Met897Arg) c.2660T>G (p.Met887Arg) c.2118T>G n.3063T>G n.1485T>G n.1058T>G n.2454T>G n.701T>G c.874T>G c.2687T>G (p.Met896Arg) | |
12 | g.115997110A>G | CA386890661 | MED13L | c.2690T>C (p.Met897Thr) c.2660T>C (p.Met887Thr) c.2118T>C n.3063T>C n.1485T>C n.1058T>C n.2454T>C n.701T>C c.874T>C c.2687T>C (p.Met896Thr) | |
12 | g.115997110A>T | CA386890660 | MED13L | c.2690T>A (p.Met897Lys) c.2660T>A (p.Met887Lys) c.2118T>A n.3063T>A n.1485T>A n.1058T>A n.2454T>A n.701T>A c.874T>A c.2687T>A (p.Met896Lys) | |
12 | g.115997111T>A | CA386890662 | MED13L | c.2689A>T (p.Met897Leu) c.2659A>T (p.Met887Leu) c.2117A>T n.3062A>T n.1484A>T n.1057A>T n.2453A>T n.700A>T c.873A>T c.2686A>T (p.Met896Leu) | |
12 | g.115997111T>C | CA386890664 | MED13L | c.2689A>G (p.Met897Val) c.2659A>G (p.Met887Val) c.2117A>G n.3062A>G n.1484A>G n.1057A>G n.2453A>G n.700A>G c.873A>G c.2686A>G (p.Met896Val) | gnomAD v4 |
12 | g.115997111T>G | CA386890663 | MED13L | c.2689A>C (p.Met897Leu) c.2659A>C (p.Met887Leu) c.2117A>C n.3062A>C n.1484A>C n.1057A>C n.2453A>C n.700A>C c.873A>C c.2686A>C (p.Met896Leu) | |
12 | g.115997112G>A | CA481949552 | MED13L | c.2688C>T (p.Gly896=) c.2658C>T (p.Gly886=) c.2116C>T n.3061C>T n.1483C>T n.1056C>T n.2452C>T n.699C>T c.872C>T c.2685C>T (p.Gly895=) | |
12 | g.115997112G>C | CA481949553 | MED13L | c.2688C>G (p.Gly896=) c.2658C>G (p.Gly886=) c.2116C>G n.3061C>G n.1483C>G n.1056C>G n.2452C>G n.699C>G c.872C>G c.2685C>G (p.Gly895=) | |
12 | g.115997112G>T | CA481949554 | MED13L | c.2688C>A (p.Gly896=) c.2658C>A (p.Gly886=) c.2116C>A n.3061C>A n.1483C>A n.1056C>A n.2452C>A n.699C>A c.872C>A c.2685C>A (p.Gly895=) | |
12 | g.115997113C>A | CA386890665 | MED13L | c.2687G>T (p.Gly896Val) c.2657G>T (p.Gly886Val) c.2115G>T n.3060G>T n.1482G>T n.1055G>T n.2451G>T n.698G>T c.871G>T c.2684G>T (p.Gly895Val) | |
12 | g.115997113C>G | CA386890667 | MED13L | c.2687G>C (p.Gly896Ala) c.2657G>C (p.Gly886Ala) c.2115G>C n.3060G>C n.1482G>C n.1055G>C n.2451G>C n.698G>C c.871G>C c.2684G>C (p.Gly895Ala) | |
12 | g.115997113C>T | CA386890666 | MED13L | c.2687G>A (p.Gly896Asp) c.2657G>A (p.Gly886Asp) c.2115G>A n.3060G>A n.1482G>A n.1055G>A n.2451G>A n.698G>A c.871G>A c.2684G>A (p.Gly895Asp) | |
12 | g.115997114C>A | CA386890668 | MED13L | c.2686G>T (p.Gly896Cys) c.2656G>T (p.Gly886Cys) c.2114G>T n.3059G>T n.1481G>T n.1054G>T n.2450G>T n.697G>T c.870G>T c.2683G>T (p.Gly895Cys) | |
12 | g.115997114C>G | CA386890670 | MED13L | c.2686G>C (p.Gly896Arg) c.2656G>C (p.Gly886Arg) c.2114G>C n.3059G>C n.1481G>C n.1054G>C n.2450G>C n.697G>C c.870G>C c.2683G>C (p.Gly895Arg) | |
12 | g.115997114C>T | CA386890669 | MED13L | c.2686G>A (p.Gly896Ser) c.2656G>A (p.Gly886Ser) c.2114G>A n.3059G>A n.1481G>A n.1054G>A n.2450G>A n.697G>A c.870G>A c.2683G>A (p.Gly895Ser) | |
12 | g.115997115T>A | CA386890671 | MED13L | c.2685A>T (p.Leu895Phe) c.2655A>T (p.Leu885Phe) c.2113A>T n.3058A>T n.1480A>T n.1053A>T n.2449A>T n.696A>T c.869A>T c.2682A>T (p.Leu894Phe) | |
12 | g.115997115T>C | CA244154622 | MED13L | c.2685A>G (p.Leu895=) c.2655A>G (p.Leu885=) c.2113A>G n.3058A>G n.1480A>G n.1053A>G n.2449A>G n.696A>G c.869A>G c.2682A>G (p.Leu894=) | dbSNP |
12 | g.115997115T>G | CA386890672 | MED13L | c.2685A>C (p.Leu895Phe) c.2655A>C (p.Leu885Phe) c.2113A>C n.3058A>C n.1480A>C n.1053A>C n.2449A>C n.696A>C c.869A>C c.2682A>C (p.Leu894Phe) | |
12 | g.115997115T= | CA2065396719 | MED13L | c.2685A= (p.Leu895=) c.2655A= (p.Leu885=) c.2113A= n.3058A= n.1480A= n.1053A= n.2449A= n.696A= c.869A= c.2682A= (p.Leu894=) | |
12 | g.115997116A>C | CA386890673 | MED13L | c.2684T>G (p.Leu895Ter) c.2654T>G (p.Leu885Ter) c.2112T>G n.3057T>G n.1479T>G n.1052T>G n.2448T>G n.695T>G c.868T>G c.2681T>G (p.Leu894Ter) | |
12 | g.115997116A>G | CA386890675 | MED13L | c.2684T>C (p.Leu895Ser) c.2654T>C (p.Leu885Ser) c.2112T>C n.3057T>C n.1479T>C n.1052T>C n.2448T>C n.695T>C c.868T>C c.2681T>C (p.Leu894Ser) | |
12 | g.115997116A>T | CA386890674 | MED13L | c.2684T>A (p.Leu895Ter) c.2654T>A (p.Leu885Ter) c.2112T>A n.3057T>A n.1479T>A n.1052T>A n.2448T>A n.695T>A c.868T>A c.2681T>A (p.Leu894Ter) | |
12 | g.115997117A>C | CA386890676 | MED13L | c.2683T>G (p.Leu895Val) c.2653T>G (p.Leu885Val) c.2111T>G n.3056T>G n.1478T>G n.1051T>G n.2447T>G n.694T>G c.867T>G c.2680T>G (p.Leu894Val) | |
12 | g.115997117A>G | CA481949555 | MED13L | c.2683T>C (p.Leu895=) c.2653T>C (p.Leu885=) c.2111T>C n.3056T>C n.1478T>C n.1051T>C n.2447T>C n.694T>C c.867T>C c.2680T>C (p.Leu894=) | |
12 | g.115997117A>T | CA386890677 | MED13L | c.2683T>A (p.Leu895Ile) c.2653T>A (p.Leu885Ile) c.2111T>A n.3056T>A n.1478T>A n.1051T>A n.2447T>A n.694T>A c.867T>A c.2680T>A (p.Leu894Ile) | |
12 | g.115997118T>A | CA481949556 | MED13L | c.2682A>T (p.Ala894=) c.2652A>T (p.Ala884=) c.2110A>T n.3055A>T n.1477A>T n.1050A>T n.2446A>T n.693A>T c.866A>T c.2679A>T (p.Ala893=) | |
12 | g.115997118T>C | CA6811115 | MED13L | c.2682A>G (p.Ala894=) c.2652A>G (p.Ala884=) c.2110A>G n.3055A>G n.1477A>G n.1050A>G n.2446A>G n.693A>G c.866A>G c.2679A>G (p.Ala893=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997118T>G | CA481949557 | MED13L | c.2682A>C (p.Ala894=) c.2652A>C (p.Ala884=) c.2110A>C n.3055A>C n.1477A>C n.1050A>C n.2446A>C n.693A>C c.866A>C c.2679A>C (p.Ala893=) | |
12 | g.115997118T= | CA2065396725 | MED13L | c.2682A= (p.Ala894=) c.2652A= (p.Ala884=) c.2110A= n.3055A= n.1477A= n.1050A= n.2446A= n.693A= c.866A= c.2679A= (p.Ala893=) | |
12 | g.115997119G>A | CA386890678 | MED13L | c.2681C>T (p.Ala894Val) c.2651C>T (p.Ala884Val) c.2109C>T n.3054C>T n.1476C>T n.1049C>T n.2445C>T n.692C>T c.865C>T c.2678C>T (p.Ala893Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997119G>C | CA386890679 | MED13L | c.2681C>G (p.Ala894Gly) c.2651C>G (p.Ala884Gly) c.2109C>G n.3054C>G n.1476C>G n.1049C>G n.2445C>G n.692C>G c.865C>G c.2678C>G (p.Ala893Gly) | |
12 | g.115997119G= | CA2065396732 | MED13L | c.2681C= (p.Ala894=) c.2651C= (p.Ala884=) c.2109C= n.3054C= n.1476C= n.1049C= n.2445C= n.692C= c.865C= c.2678C= (p.Ala893=) | |
12 | g.115997119G>T | CA386890680 | MED13L | c.2681C>A (p.Ala894Glu) c.2651C>A (p.Ala884Glu) c.2109C>A n.3054C>A n.1476C>A n.1049C>A n.2445C>A n.692C>A c.865C>A c.2678C>A (p.Ala893Glu) | |
12 | g.115997120C>A | CA386890681 | MED13L | c.2680G>T (p.Ala894Ser) c.2650G>T (p.Ala884Ser) c.2108G>T n.3053G>T n.1475G>T n.1048G>T n.2444G>T n.691G>T c.864G>T c.2677G>T (p.Ala893Ser) | |
12 | g.115997120C>G | CA386890682 | MED13L | c.2680G>C (p.Ala894Pro) c.2650G>C (p.Ala884Pro) c.2108G>C n.3053G>C n.1475G>C n.1048G>C n.2444G>C n.691G>C c.864G>C c.2677G>C (p.Ala893Pro) | |
12 | g.115997120C>T | CA386890683 | MED13L | c.2680G>A (p.Ala894Thr) c.2650G>A (p.Ala884Thr) c.2108G>A n.3053G>A n.1475G>A n.1048G>A n.2444G>A n.691G>A c.864G>A c.2677G>A (p.Ala893Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.115997121T>A | CA481949558 | MED13L | c.2679A>T (p.Thr893=) c.2649A>T (p.Thr883=) c.2107A>T n.3052A>T n.1474A>T n.1047A>T n.2443A>T n.690A>T c.863A>T c.2676A>T (p.Thr892=) | |
12 | g.115997121T>C | CA481949559 | MED13L | c.2679A>G (p.Thr893=) c.2649A>G (p.Thr883=) c.2107A>G n.3052A>G n.1474A>G n.1047A>G n.2443A>G n.690A>G c.863A>G c.2676A>G (p.Thr892=) | |
12 | g.115997121T>G | CA481949560 | MED13L | c.2679A>C (p.Thr893=) c.2649A>C (p.Thr883=) c.2107A>C n.3052A>C n.1474A>C n.1047A>C n.2443A>C n.690A>C c.863A>C c.2676A>C (p.Thr892=) | |
12 | g.115997122G>A | CA386890684 | MED13L | c.2678C>T (p.Thr893Ile) c.2648C>T (p.Thr883Ile) c.2106C>T n.3051C>T n.1473C>T n.1046C>T n.2442C>T n.689C>T c.862C>T c.2675C>T (p.Thr892Ile) | |
12 | g.115997122G>C | CA386890685 | MED13L | c.2678C>G (p.Thr893Arg) c.2648C>G (p.Thr883Arg) c.2106C>G n.3051C>G n.1473C>G n.1046C>G n.2442C>G n.689C>G c.862C>G c.2675C>G (p.Thr892Arg) | |
12 | g.115997122G>T | CA386890686 | MED13L | c.2678C>A (p.Thr893Lys) c.2648C>A (p.Thr883Lys) c.2106C>A n.3051C>A n.1473C>A n.1046C>A n.2442C>A n.689C>A c.862C>A c.2675C>A (p.Thr892Lys) | |
12 | g.115997123T>A | CA386890689 | MED13L | c.2677A>T (p.Thr893Ser) c.2647A>T (p.Thr883Ser) c.2105A>T n.3050A>T n.1472A>T n.1045A>T n.2441A>T n.688A>T c.861A>T c.2674A>T (p.Thr892Ser) | |
12 | g.115997123T>C | CA386890688 | MED13L | c.2677A>G (p.Thr893Ala) c.2647A>G (p.Thr883Ala) c.2105A>G n.3050A>G n.1472A>G n.1045A>G n.2441A>G n.688A>G c.861A>G c.2674A>G (p.Thr892Ala) | |
12 | g.115997123T>G | CA386890687 | MED13L | c.2677A>C (p.Thr893Pro) c.2647A>C (p.Thr883Pro) c.2105A>C n.3050A>C n.1472A>C n.1045A>C n.2441A>C n.688A>C c.861A>C c.2674A>C (p.Thr892Pro) | |
12 | g.115997124C>A | CA481949561 | MED13L | c.2676G>T (p.Val892=) c.2646G>T (p.Val882=) c.2104G>T n.3049G>T n.1471G>T n.1044G>T n.2440G>T n.687G>T c.860G>T c.2673G>T (p.Val891=) | |
12 | g.115997124C>G | CA481949562 | MED13L | c.2676G>C (p.Val892=) c.2646G>C (p.Val882=) c.2104G>C n.3049G>C n.1471G>C n.1044G>C n.2440G>C n.687G>C c.860G>C c.2673G>C (p.Val891=) | |
12 | g.115997124C>T | CA481949563 | MED13L | c.2676G>A (p.Val892=) c.2646G>A (p.Val882=) c.2104G>A n.3049G>A n.1471G>A n.1044G>A n.2440G>A n.687G>A c.860G>A c.2673G>A (p.Val891=) | |
12 | g.115997125A>C | CA386890690 | MED13L | c.2675T>G (p.Val892Gly) c.2645T>G (p.Val882Gly) c.2103T>G n.3048T>G n.1470T>G n.1043T>G n.2439T>G n.686T>G c.859T>G c.2672T>G (p.Val891Gly) | |
12 | g.115997125A>G | CA386890691 | MED13L | c.2675T>C (p.Val892Ala) c.2645T>C (p.Val882Ala) c.2103T>C n.3048T>C n.1470T>C n.1043T>C n.2439T>C n.686T>C c.859T>C c.2672T>C (p.Val891Ala) | |
12 | g.115997125A>T | CA386890692 | MED13L | c.2675T>A (p.Val892Glu) c.2645T>A (p.Val882Glu) c.2103T>A n.3048T>A n.1470T>A n.1043T>A n.2439T>A n.686T>A c.859T>A c.2672T>A (p.Val891Glu) | |
12 | g.115997126C>A | CA386890693 | MED13L | c.2674G>T (p.Val892Leu) c.2644G>T (p.Val882Leu) c.2102G>T n.3047G>T n.1469G>T n.1042G>T n.2438G>T n.685G>T c.858G>T c.2671G>T (p.Val891Leu) | |
12 | g.115997126C= | CA2065396735 | MED13L | c.2674G= (p.Val892=) c.2644G= (p.Val882=) c.2102G= n.3047G= n.1469G= n.1042G= n.2438G= n.685G= c.858G= c.2671G= (p.Val891=) | |
12 | g.115997126C>G | CA386890694 | MED13L | c.2674G>C (p.Val892Leu) c.2644G>C (p.Val882Leu) c.2102G>C n.3047G>C n.1469G>C n.1042G>C n.2438G>C n.685G>C c.858G>C c.2671G>C (p.Val891Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997126C>T | CA386890695 | MED13L | c.2674G>A (p.Val892Met) c.2644G>A (p.Val882Met) c.2102G>A n.3047G>A n.1469G>A n.1042G>A n.2438G>A n.685G>A c.858G>A c.2671G>A (p.Val891Met) | |
12 | g.115997127T>A | CA481949564 | MED13L | c.2673A>T (p.Thr891=) c.2643A>T (p.Thr881=) c.2101A>T n.3046A>T n.1468A>T n.1041A>T n.2437A>T n.684A>T c.857A>T c.2670A>T (p.Thr890=) | |
12 | g.115997127T>C | CA481949565 | MED13L | c.2673A>G (p.Thr891=) c.2643A>G (p.Thr881=) c.2101A>G n.3046A>G n.1468A>G n.1041A>G n.2437A>G n.684A>G c.857A>G c.2670A>G (p.Thr890=) | dbSNP |
12 | g.115997127T>G | CA481949566 | MED13L | c.2673A>C (p.Thr891=) c.2643A>C (p.Thr881=) c.2101A>C n.3046A>C n.1468A>C n.1041A>C n.2437A>C n.684A>C c.857A>C c.2670A>C (p.Thr890=) | |
12 | g.115997127T= | CA2065396744 | MED13L | c.2673A= (p.Thr891=) c.2643A= (p.Thr881=) c.2101A= n.3046A= n.1468A= n.1041A= n.2437A= n.684A= c.857A= c.2670A= (p.Thr890=) | |
12 | g.115997128G>A | CA386890696 | MED13L | c.2672C>T (p.Thr891Ile) c.2642C>T (p.Thr881Ile) c.2100C>T n.3045C>T n.1467C>T n.1040C>T n.2436C>T n.683C>T c.856C>T c.2669C>T (p.Thr890Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.115997128G>C | CA386890697 | MED13L | c.2672C>G (p.Thr891Arg) c.2642C>G (p.Thr881Arg) c.2100C>G n.3045C>G n.1467C>G n.1040C>G n.2436C>G n.683C>G c.856C>G c.2669C>G (p.Thr890Arg) | |
12 | g.115997128G>T | CA386890698 | MED13L | c.2672C>A (p.Thr891Lys) c.2642C>A (p.Thr881Lys) c.2100C>A n.3045C>A n.1467C>A n.1040C>A n.2436C>A n.683C>A c.856C>A c.2669C>A (p.Thr890Lys) | |
12 | g.115997129T>A | CA386890699 | MED13L | c.2671A>T (p.Thr891Ser) c.2641A>T (p.Thr881Ser) c.2099A>T n.3044A>T n.1466A>T n.1039A>T n.2435A>T n.682A>T c.855A>T c.2668A>T (p.Thr890Ser) | |
12 | g.115997129T>C | CA386890700 | MED13L | c.2671A>G (p.Thr891Ala) c.2641A>G (p.Thr881Ala) c.2099A>G n.3044A>G n.1466A>G n.1039A>G n.2435A>G n.682A>G c.855A>G c.2668A>G (p.Thr890Ala) | |
12 | g.115997129T>G | CA386890701 | MED13L | c.2671A>C (p.Thr891Pro) c.2641A>C (p.Thr881Pro) c.2099A>C n.3044A>C n.1466A>C n.1039A>C n.2435A>C n.682A>C c.855A>C c.2668A>C (p.Thr890Pro) | |
12 | g.115997130C>A | CA386890703 | MED13L | c.2670G>T (p.Glu890Asp) c.2640G>T (p.Glu880Asp) c.2098G>T n.3043G>T n.1465G>T n.1038G>T n.2434G>T n.681G>T c.854G>T c.2667G>T (p.Glu889Asp) | |
12 | g.115997130C>G | CA386890702 | MED13L | c.2670G>C (p.Glu890Asp) c.2640G>C (p.Glu880Asp) c.2098G>C n.3043G>C n.1465G>C n.1038G>C n.2434G>C n.681G>C c.854G>C c.2667G>C (p.Glu889Asp) | |
12 | g.115997130C>T | CA481949567 | MED13L | c.2670G>A (p.Glu890=) c.2640G>A (p.Glu880=) c.2098G>A n.3043G>A n.1465G>A n.1038G>A n.2434G>A n.681G>A c.854G>A c.2667G>A (p.Glu889=) | |
12 | g.115997131T>A | CA386890704 | MED13L | c.2669A>T (p.Glu890Val) c.2639A>T (p.Glu880Val) c.2097A>T n.3042A>T n.1464A>T n.1037A>T n.2433A>T n.680A>T c.853A>T c.2666A>T (p.Glu889Val) | |
12 | g.115997131T>C | CA386890705 | MED13L | c.2669A>G (p.Glu890Gly) c.2639A>G (p.Glu880Gly) c.2097A>G n.3042A>G n.1464A>G n.1037A>G n.2433A>G n.680A>G c.853A>G c.2666A>G (p.Glu889Gly) | |
12 | g.115997131T>G | CA386890706 | MED13L | c.2669A>C (p.Glu890Ala) c.2639A>C (p.Glu880Ala) c.2097A>C n.3042A>C n.1464A>C n.1037A>C n.2433A>C n.680A>C c.853A>C c.2666A>C (p.Glu889Ala) | |
12 | g.115997132C>A | CA386890707 | MED13L | c.2668G>T (p.Glu890Ter) c.2638G>T (p.Glu880Ter) c.2096G>T n.3041G>T n.1463G>T n.1036G>T n.2432G>T n.679G>T c.852G>T c.2665G>T (p.Glu889Ter) | |
12 | g.115997132C>G | CA386890708 | MED13L | c.2668G>C (p.Glu890Gln) c.2638G>C (p.Glu880Gln) c.2096G>C n.3041G>C n.1463G>C n.1036G>C n.2432G>C n.679G>C c.852G>C c.2665G>C (p.Glu889Gln) | |
12 | g.115997132C>T | CA386890709 | MED13L | c.2668G>A (p.Glu890Lys) c.2638G>A (p.Glu880Lys) c.2096G>A n.3041G>A n.1463G>A n.1036G>A n.2432G>A n.679G>A c.852G>A c.2665G>A (p.Glu889Lys) | |
12 | g.115997133T>A | CA481949568 | MED13L | c.2667A>T (p.Ser889=) c.2637A>T (p.Ser879=) c.2095A>T n.3040A>T n.1462A>T n.1035A>T n.2431A>T n.678A>T c.851A>T c.2664A>T (p.Ser888=) | |
12 | g.115997133T>C | CA481949569 | MED13L | c.2667A>G (p.Ser889=) c.2637A>G (p.Ser879=) c.2095A>G n.3040A>G n.1462A>G n.1035A>G n.2431A>G n.678A>G c.851A>G c.2664A>G (p.Ser888=) | |
12 | g.115997133T>G | CA481949570 | MED13L | c.2667A>C (p.Ser889=) c.2637A>C (p.Ser879=) c.2095A>C n.3040A>C n.1462A>C n.1035A>C n.2431A>C n.678A>C c.851A>C c.2664A>C (p.Ser888=) | |
12 | g.115997134G>A | CA386890712 | MED13L | c.2666C>T (p.Ser889Leu) c.2636C>T (p.Ser879Leu) c.2094C>T n.3039C>T n.1461C>T n.1034C>T n.2430C>T n.677C>T c.850C>T c.2663C>T (p.Ser888Leu) | |
12 | g.115997134G>C | CA386890710 | MED13L | c.2666C>G (p.Ser889Ter) c.2636C>G (p.Ser879Ter) c.2094C>G n.3039C>G n.1461C>G n.1034C>G n.2430C>G n.677C>G c.850C>G c.2663C>G (p.Ser888Ter) | |
12 | g.115997134G>T | CA386890711 | MED13L | c.2666C>A (p.Ser889Ter) c.2636C>A (p.Ser879Ter) c.2094C>A n.3039C>A n.1461C>A n.1034C>A n.2430C>A n.677C>A c.850C>A c.2663C>A (p.Ser888Ter) | |
12 | g.115997135A>C | CA386890713 | MED13L | c.2665T>G (p.Ser889Ala) c.2635T>G (p.Ser879Ala) c.2093T>G n.3038T>G n.1460T>G n.1033T>G n.2429T>G n.676T>G c.849T>G c.2662T>G (p.Ser888Ala) | |
12 | g.115997135A>G | CA386890714 | MED13L | c.2665T>C (p.Ser889Pro) c.2635T>C (p.Ser879Pro) c.2093T>C n.3038T>C n.1460T>C n.1033T>C n.2429T>C n.676T>C c.849T>C c.2662T>C (p.Ser888Pro) | |
12 | g.115997135A>T | CA386890715 | MED13L | c.2665T>A (p.Ser889Thr) c.2635T>A (p.Ser879Thr) c.2093T>A n.3038T>A n.1460T>A n.1033T>A n.2429T>A n.676T>A c.849T>A c.2662T>A (p.Ser888Thr) | |
12 | g.115997136G>A | CA481949571 | MED13L | c.2664C>T (p.Ser888=) c.2634C>T (p.Ser878=) c.2092C>T n.3037C>T n.1459C>T n.1032C>T n.2428C>T n.675C>T c.848C>T c.2661C>T (p.Ser887=) | gnomAD v4 |
12 | g.115997136G>C | CA386890716 | MED13L | c.2664C>G (p.Ser888Arg) c.2634C>G (p.Ser878Arg) c.2092C>G n.3037C>G n.1459C>G n.1032C>G n.2428C>G n.675C>G c.848C>G c.2661C>G (p.Ser887Arg) | |
12 | g.115997136G>T | CA386890717 | MED13L | c.2664C>A (p.Ser888Arg) c.2634C>A (p.Ser878Arg) c.2092C>A n.3037C>A n.1459C>A n.1032C>A n.2428C>A n.675C>A c.848C>A c.2661C>A (p.Ser887Arg) | |
12 | g.115997137C>A | CA386890718 | MED13L | c.2663G>T (p.Ser888Ile) c.2633G>T (p.Ser878Ile) c.2091G>T n.3036G>T n.1458G>T n.1031G>T n.2427G>T n.674G>T c.847G>T c.2660G>T (p.Ser887Ile) | |
12 | g.115997137C= | CA2065396754 | MED13L | c.2663G= (p.Ser888=) c.2633G= (p.Ser878=) c.2091G= n.3036G= n.1458G= n.1031G= n.2427G= n.674G= c.847G= c.2660G= (p.Ser887=) | |
12 | g.115997137C>G | CA386890719 | MED13L | c.2663G>C (p.Ser888Thr) c.2633G>C (p.Ser878Thr) c.2091G>C n.3036G>C n.1458G>C n.1031G>C n.2427G>C n.674G>C c.847G>C c.2660G>C (p.Ser887Thr) | |
12 | g.115997137C>T | CA6811116 | MED13L | c.2663G>A (p.Ser888Asn) c.2633G>A (p.Ser878Asn) c.2091G>A n.3036G>A n.1458G>A n.1031G>A n.2427G>A n.674G>A c.847G>A c.2660G>A (p.Ser887Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997138T>A | CA386890720 | MED13L | c.2662A>T (p.Ser888Cys) c.2632A>T (p.Ser878Cys) c.2090A>T n.3035A>T n.1457A>T n.1030A>T n.2426A>T n.673A>T c.846A>T c.2659A>T (p.Ser887Cys) | |
12 | g.115997138T>C | CA386890721 | MED13L | c.2662A>G (p.Ser888Gly) c.2632A>G (p.Ser878Gly) c.2090A>G n.3035A>G n.1457A>G n.1030A>G n.2426A>G n.673A>G c.846A>G c.2659A>G (p.Ser887Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115997138T>G | CA386890722 | MED13L | c.2662A>C (p.Ser888Arg) c.2632A>C (p.Ser878Arg) c.2090A>C n.3035A>C n.1457A>C n.1030A>C n.2426A>C n.673A>C c.846A>C c.2659A>C (p.Ser887Arg) | |
12 | g.115997138T= | CA2065396758 | MED13L | c.2662A= (p.Ser888=) c.2632A= (p.Ser878=) c.2090A= n.3035A= n.1457A= n.1030A= n.2426A= n.673A= c.846A= c.2659A= (p.Ser887=) | |
12 | g.115997139G>A | CA481949572 | MED13L | c.2661C>T (p.Ile887=) c.2631C>T (p.Ile877=) c.2089C>T n.3034C>T n.1456C>T n.1029C>T n.2425C>T n.672C>T c.845C>T c.2658C>T (p.Ile886=) | |
12 | g.115997139G>C | CA386890723 | MED13L | c.2661C>G (p.Ile887Met) c.2631C>G (p.Ile877Met) c.2089C>G n.3034C>G n.1456C>G n.1029C>G n.2425C>G n.672C>G c.845C>G c.2658C>G (p.Ile886Met) | |
12 | g.115997139G>T | CA481949573 | MED13L | c.2661C>A (p.Ile887=) c.2631C>A (p.Ile877=) c.2089C>A n.3034C>A n.1456C>A n.1029C>A n.2425C>A n.672C>A c.845C>A c.2658C>A (p.Ile886=) | |
12 | g.115997140A>C | CA386890724 | MED13L | c.2660T>G (p.Ile887Ser) c.2630T>G (p.Ile877Ser) c.2088T>G n.3033T>G n.1455T>G n.1028T>G n.2424T>G n.671T>G c.844T>G c.2657T>G (p.Ile886Ser) | |
12 | g.115997140A>G | CA386890725 | MED13L | c.2660T>C (p.Ile887Thr) c.2630T>C (p.Ile877Thr) c.2088T>C n.3033T>C n.1455T>C n.1028T>C n.2424T>C n.671T>C c.844T>C c.2657T>C (p.Ile886Thr) | |
12 | g.115997140A>T | CA386890726 | MED13L | c.2660T>A (p.Ile887Asn) c.2630T>A (p.Ile877Asn) c.2088T>A n.3033T>A n.1455T>A n.1028T>A n.2424T>A n.671T>A c.844T>A c.2657T>A (p.Ile886Asn) | |
12 | g.115997141T>A | CA386890727 | MED13L | c.2659A>T (p.Ile887Phe) c.2629A>T (p.Ile877Phe) c.2087A>T n.3032A>T n.1454A>T n.1027A>T n.2423A>T n.670A>T c.843A>T c.2656A>T (p.Ile886Phe) | |
12 | g.115997141T>C | CA386890728 | MED13L | c.2659A>G (p.Ile887Val) c.2629A>G (p.Ile877Val) c.2087A>G n.3032A>G n.1454A>G n.1027A>G n.2423A>G n.670A>G c.843A>G c.2656A>G (p.Ile886Val) | |
12 | g.115997141T>G | CA386890729 | MED13L | c.2659A>C (p.Ile887Leu) c.2629A>C (p.Ile877Leu) c.2087A>C n.3032A>C n.1454A>C n.1027A>C n.2423A>C n.670A>C c.843A>C c.2656A>C (p.Ile886Leu) | |
12 | g.115997142C>A | CA481949574 | MED13L | c.2658G>T (p.Gly886=) c.2628G>T (p.Gly876=) c.2086G>T n.3031G>T n.1453G>T n.1026G>T n.2422G>T n.669G>T c.842G>T c.2655G>T (p.Gly885=) | |
12 | g.115997142C>G | CA481949576 | MED13L | c.2658G>C (p.Gly886=) c.2628G>C (p.Gly876=) c.2086G>C n.3031G>C n.1453G>C n.1026G>C n.2422G>C n.669G>C c.842G>C c.2655G>C (p.Gly885=) | |
12 | g.115997142C>T | CA481949575 | MED13L | c.2658G>A (p.Gly886=) c.2628G>A (p.Gly876=) c.2086G>A n.3031G>A n.1453G>A n.1026G>A n.2422G>A n.669G>A c.842G>A c.2655G>A (p.Gly885=) | |
12 | g.115997143C>A | CA386890732 | MED13L | c.2657G>T (p.Gly886Val) c.2627G>T (p.Gly876Val) c.2085G>T n.3030G>T n.1452G>T n.1025G>T n.2421G>T n.668G>T c.841G>T c.2654G>T (p.Gly885Val) | |
12 | g.115997143C>G | CA386890731 | MED13L | c.2657G>C (p.Gly886Ala) c.2627G>C (p.Gly876Ala) c.2085G>C n.3030G>C n.1452G>C n.1025G>C n.2421G>C n.668G>C c.841G>C c.2654G>C (p.Gly885Ala) | |
12 | g.115997143C>T | CA386890730 | MED13L | c.2657G>A (p.Gly886Glu) c.2627G>A (p.Gly876Glu) c.2085G>A n.3030G>A n.1452G>A n.1025G>A n.2421G>A n.668G>A c.841G>A c.2654G>A (p.Gly885Glu) | |
12 | g.115997144C>A | CA386890733 | MED13L | c.2656G>T (p.Gly886Trp) c.2626G>T (p.Gly876Trp) c.2084G>T n.3029G>T n.1451G>T n.1024G>T n.2420G>T n.667G>T c.840G>T c.2653G>T (p.Gly885Trp) | |
12 | g.115997144C>G | CA386890735 | MED13L | c.2656G>C (p.Gly886Arg) c.2626G>C (p.Gly876Arg) c.2084G>C n.3029G>C n.1451G>C n.1024G>C n.2420G>C n.667G>C c.840G>C c.2653G>C (p.Gly885Arg) | |
12 | g.115997144C>T | CA386890734 | MED13L | c.2656G>A (p.Gly886Arg) c.2626G>A (p.Gly876Arg) c.2084G>A n.3029G>A n.1451G>A n.1024G>A n.2420G>A n.667G>A c.840G>A c.2653G>A (p.Gly885Arg) | |
12 | g.115997145A= | CA2065396762 | MED13L | c.2655T= (p.Asp885=) c.2625T= (p.Asp875=) c.2083T= n.3028T= n.1450T= n.1023T= n.2419T= n.666T= c.839T= c.2652T= (p.Asp884=) | |
12 | g.115997145A>C | CA386890736 | MED13L | c.2655T>G (p.Asp885Glu) c.2625T>G (p.Asp875Glu) c.2083T>G n.3028T>G n.1450T>G n.1023T>G n.2419T>G n.666T>G c.839T>G c.2652T>G (p.Asp884Glu) | |
12 | g.115997145A>G | CA244154630 | MED13L | c.2655T>C (p.Asp885=) c.2625T>C (p.Asp875=) c.2083T>C n.3028T>C n.1450T>C n.1023T>C n.2419T>C n.666T>C c.839T>C c.2652T>C (p.Asp884=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997145A>T | CA386890737 | MED13L | c.2655T>A (p.Asp885Glu) c.2625T>A (p.Asp875Glu) c.2083T>A n.3028T>A n.1450T>A n.1023T>A n.2419T>A n.666T>A c.839T>A c.2652T>A (p.Asp884Glu) | |
12 | g.115997146T>A | CA386890738 | MED13L | c.2654A>T (p.Asp885Val) c.2624A>T (p.Asp875Val) c.2082A>T n.3027A>T n.1449A>T n.1022A>T n.2418A>T n.665A>T c.838A>T c.2651A>T (p.Asp884Val) | |
12 | g.115997146T>C | CA386890739 | MED13L | c.2654A>G (p.Asp885Gly) c.2624A>G (p.Asp875Gly) c.2082A>G n.3027A>G n.1449A>G n.1022A>G n.2418A>G n.665A>G c.838A>G c.2651A>G (p.Asp884Gly) | |
12 | g.115997146T>G | CA386890740 | MED13L | c.2654A>C (p.Asp885Ala) c.2624A>C (p.Asp875Ala) c.2082A>C n.3027A>C n.1449A>C n.1022A>C n.2418A>C n.665A>C c.838A>C c.2651A>C (p.Asp884Ala) | |
12 | g.115997147C>A | CA386890741 | MED13L | c.2653G>T (p.Asp885Tyr) c.2623G>T (p.Asp875Tyr) c.2081G>T n.3026G>T n.1448G>T n.1021G>T n.2417G>T n.664G>T c.837G>T c.2650G>T (p.Asp884Tyr) | |
12 | g.115997147C>G | CA386890742 | MED13L | c.2653G>C (p.Asp885His) c.2623G>C (p.Asp875His) c.2081G>C n.3026G>C n.1448G>C n.1021G>C n.2417G>C n.664G>C c.837G>C c.2650G>C (p.Asp884His) | |
12 | g.115997147C>T | CA386890743 | MED13L | c.2653G>A (p.Asp885Asn) c.2623G>A (p.Asp875Asn) c.2081G>A n.3026G>A n.1448G>A n.1021G>A n.2417G>A n.664G>A c.837G>A c.2650G>A (p.Asp884Asn) | |
12 | g.115997148T>A | CA386890744 | MED13L | c.2652A>T (p.Lys884Asn) c.2622A>T (p.Lys874Asn) c.2080A>T n.3025A>T n.1447A>T n.1020A>T n.2416A>T n.663A>T c.836A>T c.2649A>T (p.Lys883Asn) | |
12 | g.115997148T>C | CA481949577 | MED13L | c.2652A>G (p.Lys884=) c.2622A>G (p.Lys874=) c.2080A>G n.3025A>G n.1447A>G n.1020A>G n.2416A>G n.663A>G c.836A>G c.2649A>G (p.Lys883=) | |
12 | g.115997148T>G | CA386890745 | MED13L | c.2652A>C (p.Lys884Asn) c.2622A>C (p.Lys874Asn) c.2080A>C n.3025A>C n.1447A>C n.1020A>C n.2416A>C n.663A>C c.836A>C c.2649A>C (p.Lys883Asn) | |
12 | g.115997149T>A | CA386890748 | MED13L | c.2651A>T (p.Lys884Ile) c.2621A>T (p.Lys874Ile) c.2079A>T n.3024A>T n.1446A>T n.1019A>T n.2415A>T n.662A>T c.835A>T c.2648A>T (p.Lys883Ile) | |
12 | g.115997149T>C | CA386890747 | MED13L | c.2651A>G (p.Lys884Arg) c.2621A>G (p.Lys874Arg) c.2079A>G n.3024A>G n.1446A>G n.1019A>G n.2415A>G n.662A>G c.835A>G c.2648A>G (p.Lys883Arg) | |
12 | g.115997149T>G | CA386890746 | MED13L | c.2651A>C (p.Lys884Thr) c.2621A>C (p.Lys874Thr) c.2079A>C n.3024A>C n.1446A>C n.1019A>C n.2415A>C n.662A>C c.835A>C c.2648A>C (p.Lys883Thr) | |
12 | g.115997150T>A | CA386890749 | MED13L | c.2650A>T (p.Lys884Ter) c.2620A>T (p.Lys874Ter) c.2078A>T n.3023A>T n.1445A>T n.1018A>T n.2414A>T n.661A>T c.834A>T c.2647A>T (p.Lys883Ter) | |
12 | g.115997150T>C | CA244154635 | MED13L | c.2650A>G (p.Lys884Glu) c.2620A>G (p.Lys874Glu) c.2078A>G n.3023A>G n.1445A>G n.1018A>G n.2414A>G n.661A>G c.834A>G c.2647A>G (p.Lys883Glu) | dbSNP |
12 | g.115997150T>G | CA386890750 | MED13L | c.2650A>C (p.Lys884Gln) c.2620A>C (p.Lys874Gln) c.2078A>C n.3023A>C n.1445A>C n.1018A>C n.2414A>C n.661A>C c.834A>C c.2647A>C (p.Lys883Gln) | |
12 | g.115997150T= | CA2065396770 | MED13L | c.2650A= (p.Lys884=) c.2620A= (p.Lys874=) c.2078A= n.3023A= n.1445A= n.1018A= n.2414A= n.661A= c.834A= c.2647A= (p.Lys883=) | |
12 | g.115997151A= | CA2065396775 | MED13L | c.2649T= (p.Tyr883=) c.2619T= (p.Tyr873=) c.2077T= n.3022T= n.1444T= n.1017T= n.2413T= n.660T= c.833T= c.2646T= (p.Tyr882=) | |
12 | g.115997151A>C | CA386890751 | MED13L | c.2649T>G (p.Tyr883Ter) c.2619T>G (p.Tyr873Ter) c.2077T>G n.3022T>G n.1444T>G n.1017T>G n.2413T>G n.660T>G c.833T>G c.2646T>G (p.Tyr882Ter) | |
12 | g.115997151A>G | CA6811117 | MED13L | c.2649T>C (p.Tyr883=) c.2619T>C (p.Tyr873=) c.2077T>C n.3022T>C n.1444T>C n.1017T>C n.2413T>C n.660T>C c.833T>C c.2646T>C (p.Tyr882=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997151A>T | CA386890752 | MED13L | c.2649T>A (p.Tyr883Ter) c.2619T>A (p.Tyr873Ter) c.2077T>A n.3022T>A n.1444T>A n.1017T>A n.2413T>A n.660T>A c.833T>A c.2646T>A (p.Tyr882Ter) | |
12 | g.115997152T>A | CA386890753 | MED13L | c.2648A>T (p.Tyr883Phe) c.2618A>T (p.Tyr873Phe) c.2076A>T n.3021A>T n.1443A>T n.1016A>T n.2412A>T n.659A>T c.832A>T c.2645A>T (p.Tyr882Phe) | |
12 | g.115997152T>C | CA6811118 | MED13L | c.2648A>G (p.Tyr883Cys) c.2618A>G (p.Tyr873Cys) c.2076A>G n.3021A>G n.1443A>G n.1016A>G n.2412A>G n.659A>G c.832A>G c.2645A>G (p.Tyr882Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997152T>G | CA386890754 | MED13L | c.2648A>C (p.Tyr883Ser) c.2618A>C (p.Tyr873Ser) c.2076A>C n.3021A>C n.1443A>C n.1016A>C n.2412A>C n.659A>C c.832A>C c.2645A>C (p.Tyr882Ser) | |
12 | g.115997152T= | CA2065396779 | MED13L | c.2648A= (p.Tyr883=) c.2618A= (p.Tyr873=) c.2076A= n.3021A= n.1443A= n.1016A= n.2412A= n.659A= c.832A= c.2645A= (p.Tyr882=) | |
12 | g.115997153A>C | CA386890755 | MED13L | c.2647T>G (p.Tyr883Asp) c.2617T>G (p.Tyr873Asp) c.2075T>G n.3020T>G n.1442T>G n.1015T>G n.2411T>G n.658T>G c.831T>G c.2644T>G (p.Tyr882Asp) | |
12 | g.115997153A>G | CA386890756 | MED13L | c.2647T>C (p.Tyr883His) c.2617T>C (p.Tyr873His) c.2075T>C n.3020T>C n.1442T>C n.1015T>C n.2411T>C n.658T>C c.831T>C c.2644T>C (p.Tyr882His) | |
12 | g.115997153A>T | CA386890757 | MED13L | c.2647T>A (p.Tyr883Asn) c.2617T>A (p.Tyr873Asn) c.2075T>A n.3020T>A n.1442T>A n.1015T>A n.2411T>A n.658T>A c.831T>A c.2644T>A (p.Tyr882Asn) | gnomAD v4 |
12 | g.115997154A>C | CA386890758 | MED13L | c.2646T>G (p.Asn882Lys) c.2616T>G (p.Asn872Lys) c.2074T>G n.3019T>G n.1441T>G n.1014T>G n.2410T>G n.657T>G c.830T>G c.2643T>G (p.Asn881Lys) | |
12 | g.115997154A>G | CA481949578 | MED13L | c.2646T>C (p.Asn882=) c.2616T>C (p.Asn872=) c.2074T>C n.3019T>C n.1441T>C n.1014T>C n.2410T>C n.657T>C c.830T>C c.2643T>C (p.Asn881=) | |
12 | g.115997154A>T | CA386890759 | MED13L | c.2646T>A (p.Asn882Lys) c.2616T>A (p.Asn872Lys) c.2074T>A n.3019T>A n.1441T>A n.1014T>A n.2410T>A n.657T>A c.830T>A c.2643T>A (p.Asn881Lys) | |
12 | g.115997155T>A | CA386890760 | MED13L | c.2645A>T (p.Asn882Ile) c.2615A>T (p.Asn872Ile) c.2073A>T n.3018A>T n.1440A>T n.1013A>T n.2409A>T n.656A>T c.829A>T c.2642A>T (p.Asn881Ile) | |
12 | g.115997155T>C | CA386890761 | MED13L | c.2645A>G (p.Asn882Ser) c.2615A>G (p.Asn872Ser) c.2073A>G n.3018A>G n.1440A>G n.1013A>G n.2409A>G n.656A>G c.829A>G c.2642A>G (p.Asn881Ser) | |
12 | g.115997155T>G | CA386890762 | MED13L | c.2645A>C (p.Asn882Thr) c.2615A>C (p.Asn872Thr) c.2073A>C n.3018A>C n.1440A>C n.1013A>C n.2409A>C n.656A>C c.829A>C c.2642A>C (p.Asn881Thr) | |
12 | g.115997156T>A | CA386890763 | MED13L | c.2644A>T (p.Asn882Tyr) c.2614A>T (p.Asn872Tyr) c.2072A>T n.3017A>T n.1439A>T n.1012A>T n.2408A>T n.655A>T c.828A>T c.2641A>T (p.Asn881Tyr) | |
12 | g.115997156T>C | CA386890764 | MED13L | c.2644A>G (p.Asn882Asp) c.2614A>G (p.Asn872Asp) c.2072A>G n.3017A>G n.1439A>G n.1012A>G n.2408A>G n.655A>G c.828A>G c.2641A>G (p.Asn881Asp) | |
12 | g.115997156T>G | CA386890765 | MED13L | c.2644A>C (p.Asn882His) c.2614A>C (p.Asn872His) c.2072A>C n.3017A>C n.1439A>C n.1012A>C n.2408A>C n.655A>C c.828A>C c.2641A>C (p.Asn881His) | COSMIC |
12 | g.115997157C>A | CA386890766 | MED13L | c.2643G>T (p.Met881Ile) c.2613G>T (p.Met871Ile) c.2071G>T n.3016G>T n.1438G>T n.1011G>T n.2407G>T n.654G>T c.827G>T c.2640G>T (p.Met880Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.115997157C>G | CA386890767 | MED13L | c.2643G>C (p.Met881Ile) c.2613G>C (p.Met871Ile) c.2071G>C n.3016G>C n.1438G>C n.1011G>C n.2407G>C n.654G>C c.827G>C c.2640G>C (p.Met880Ile) | |
12 | g.115997157C>T | CA386890768 | MED13L | c.2643G>A (p.Met881Ile) c.2613G>A (p.Met871Ile) c.2071G>A n.3016G>A n.1438G>A n.1011G>A n.2407G>A n.654G>A c.827G>A c.2640G>A (p.Met880Ile) | |
12 | g.115997158A>C | CA386890769 | MED13L | c.2642T>G (p.Met881Arg) c.2612T>G (p.Met871Arg) c.2070T>G n.3015T>G n.1437T>G n.1010T>G n.2406T>G n.653T>G c.826T>G c.2639T>G (p.Met880Arg) | |
12 | g.115997158A>G | CA386890770 | MED13L | c.2642T>C (p.Met881Thr) c.2612T>C (p.Met871Thr) c.2070T>C n.3015T>C n.1437T>C n.1010T>C n.2406T>C n.653T>C c.826T>C c.2639T>C (p.Met880Thr) | |
12 | g.115997158A>T | CA386890771 | MED13L | c.2642T>A (p.Met881Lys) c.2612T>A (p.Met871Lys) c.2070T>A n.3015T>A n.1437T>A n.1010T>A n.2406T>A n.653T>A c.826T>A c.2639T>A (p.Met880Lys) | |
12 | g.115997159T>A | CA386890776 | MED13L | c.2641A>T (p.Met881Leu) c.2611A>T (p.Met871Leu) c.2069A>T n.3014A>T n.1436A>T n.1009A>T n.2405A>T n.652A>T c.825A>T c.2638A>T (p.Met880Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.115997159T>C | CA386890773 | MED13L | c.2641A>G (p.Met881Val) c.2611A>G (p.Met871Val) c.2069A>G n.3014A>G n.1436A>G n.1009A>G n.2405A>G n.652A>G c.825A>G c.2638A>G (p.Met880Val) | gnomAD v4 |
12 | g.115997159T>G | CA386890775 | MED13L | c.2641A>C (p.Met881Leu) c.2611A>C (p.Met871Leu) c.2069A>C n.3014A>C n.1436A>C n.1009A>C n.2405A>C n.652A>C c.825A>C c.2638A>C (p.Met880Leu) | |
12 | g.115997160C>A | CA481949581 | MED13L | c.2640G>T (p.Val880=) c.2610G>T (p.Val870=) c.2068G>T n.3013G>T n.1435G>T n.1008G>T n.2404G>T n.651G>T c.824G>T c.2637G>T (p.Val879=) | |
12 | g.115997160C>G | CA481949580 | MED13L | c.2640G>C (p.Val880=) c.2610G>C (p.Val870=) c.2068G>C n.3013G>C n.1435G>C n.1008G>C n.2404G>C n.651G>C c.824G>C c.2637G>C (p.Val879=) | |
12 | g.115997160C>T | CA481949579 | MED13L | c.2640G>A (p.Val880=) c.2610G>A (p.Val870=) c.2068G>A n.3013G>A n.1435G>A n.1008G>A n.2404G>A n.651G>A c.824G>A c.2637G>A (p.Val879=) | |
12 | g.115997161A>C | CA386890777 | MED13L | c.2639T>G (p.Val880Gly) c.2609T>G (p.Val870Gly) c.2067T>G n.3012T>G n.1434T>G n.1007T>G n.2403T>G n.650T>G c.823T>G c.2636T>G (p.Val879Gly) | |
12 | g.115997161A>G | CA386890778 | MED13L | c.2639T>C (p.Val880Ala) c.2609T>C (p.Val870Ala) c.2067T>C n.3012T>C n.1434T>C n.1007T>C n.2403T>C n.650T>C c.823T>C c.2636T>C (p.Val879Ala) | |
12 | g.115997161A>T | CA386890779 | MED13L | c.2639T>A (p.Val880Glu) c.2609T>A (p.Val870Glu) c.2067T>A n.3012T>A n.1434T>A n.1007T>A n.2403T>A n.650T>A c.823T>A c.2636T>A (p.Val879Glu) | |
12 | g.115997162C>A | CA386890780 | MED13L | c.2638G>T (p.Val880Leu) c.2608G>T (p.Val870Leu) c.2066G>T n.3011G>T n.1433G>T n.1006G>T n.2402G>T n.649G>T c.822G>T c.2635G>T (p.Val879Leu) | |
12 | g.115997162C>G | CA386890781 | MED13L | c.2638G>C (p.Val880Leu) c.2608G>C (p.Val870Leu) c.2066G>C n.3011G>C n.1433G>C n.1006G>C n.2402G>C n.649G>C c.822G>C c.2635G>C (p.Val879Leu) | |
12 | g.115997162C>T | CA386890782 | MED13L | c.2638G>A (p.Val880Met) c.2608G>A (p.Val870Met) c.2066G>A n.3011G>A n.1433G>A n.1006G>A n.2402G>A n.649G>A c.822G>A c.2635G>A (p.Val879Met) | |
12 | g.115997163A>C | CA481949582 | MED13L | c.2637T>G (p.Pro879=) c.2607T>G (p.Pro869=) c.2065T>G n.3010T>G n.1432T>G n.1005T>G n.2401T>G n.648T>G c.821T>G c.2634T>G (p.Pro878=) | |
12 | g.115997163A>G | CA481949583 | MED13L | c.2637T>C (p.Pro879=) c.2607T>C (p.Pro869=) c.2065T>C n.3010T>C n.1432T>C n.1005T>C n.2401T>C n.648T>C c.821T>C c.2634T>C (p.Pro878=) | |
12 | g.115997163A>T | CA481949584 | MED13L | c.2637T>A (p.Pro879=) c.2607T>A (p.Pro869=) c.2065T>A n.3010T>A n.1432T>A n.1005T>A n.2401T>A n.648T>A c.821T>A c.2634T>A (p.Pro878=) | |
12 | g.115997164G>A | CA16619443 | MED13L | c.2636C>T (p.Pro879Leu) c.2606C>T (p.Pro869Leu) c.2064C>T n.3009C>T n.1431C>T n.1004C>T n.2400C>T n.647C>T c.820C>T c.2633C>T (p.Pro878Leu) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115997164G>C | CA386890783 | MED13L | c.2636C>G (p.Pro879Arg) c.2606C>G (p.Pro869Arg) c.2064C>G n.3009C>G n.1431C>G n.1004C>G n.2400C>G n.647C>G c.820C>G c.2633C>G (p.Pro878Arg) | |
12 | g.115997164G= | CA2065396784 | MED13L | c.2636C= (p.Pro879=) c.2606C= (p.Pro869=) c.2064C= n.3009C= n.1431C= n.1004C= n.2400C= n.647C= c.820C= c.2633C= (p.Pro878=) | |
12 | g.115997164G>T | CA386890784 | MED13L | c.2636C>A (p.Pro879His) c.2606C>A (p.Pro869His) c.2064C>A n.3009C>A n.1431C>A n.1004C>A n.2400C>A n.647C>A c.820C>A c.2633C>A (p.Pro878His) | |
12 | g.115997165G>A | CA386890785 | MED13L | c.2635C>T (p.Pro879Ser) c.2605C>T (p.Pro869Ser) c.2063C>T n.3008C>T n.1430C>T n.1003C>T n.2399C>T n.646C>T c.819C>T c.2632C>T (p.Pro878Ser) | |
12 | g.115997165G>C | CA386890786 | MED13L | c.2635C>G (p.Pro879Ala) c.2605C>G (p.Pro869Ala) c.2063C>G n.3008C>G n.1430C>G n.1003C>G n.2399C>G n.646C>G c.819C>G c.2632C>G (p.Pro878Ala) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115997165G>T | CA386890787 | MED13L | c.2635C>A (p.Pro879Thr) c.2605C>A (p.Pro869Thr) c.2063C>A n.3008C>A n.1430C>A n.1003C>A n.2399C>A n.646C>A c.819C>A c.2632C>A (p.Pro878Thr) | ClinVar |
12 | g.115997166A= | CA2065396791 | MED13L | c.2634T= (p.Ser878=) c.2604T= (p.Ser868=) c.2062T= n.3007T= n.1429T= n.1002T= n.2398T= n.645T= c.818T= c.2631T= (p.Ser877=) | |
12 | g.115997166A>C | CA481949585 | MED13L | c.2634T>G (p.Ser878=) c.2604T>G (p.Ser868=) c.2062T>G n.3007T>G n.1429T>G n.1002T>G n.2398T>G n.645T>G c.818T>G c.2631T>G (p.Ser877=) | gnomAD v4 |
12 | g.115997166A>G | CA481949587 | MED13L | c.2634T>C (p.Ser878=) c.2604T>C (p.Ser868=) c.2062T>C n.3007T>C n.1429T>C n.1002T>C n.2398T>C n.645T>C c.818T>C c.2631T>C (p.Ser877=) | gnomAD v4 |
12 | g.115997166A>T | CA481949586 | MED13L | c.2634T>A (p.Ser878=) c.2604T>A (p.Ser868=) c.2062T>A n.3007T>A n.1429T>A n.1002T>A n.2398T>A n.645T>A c.818T>A c.2631T>A (p.Ser877=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997167G>A | CA16619444 | MED13L | c.2633C>T (p.Ser878Phe) c.2603C>T (p.Ser868Phe) c.2061C>T n.3006C>T n.1428C>T n.1001C>T n.2397C>T n.644C>T c.817C>T c.2630C>T (p.Ser877Phe) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115997167G>C | CA386890789 | MED13L | c.2633C>G (p.Ser878Cys) c.2603C>G (p.Ser868Cys) c.2061C>G n.3006C>G n.1428C>G n.1001C>G n.2397C>G n.644C>G c.817C>G c.2630C>G (p.Ser877Cys) | |
12 | g.115997167G= | CA2065396798 | MED13L | c.2633C= (p.Ser878=) c.2603C= (p.Ser868=) c.2061C= n.3006C= n.1428C= n.1001C= n.2397C= n.644C= c.817C= c.2630C= (p.Ser877=) | |
12 | g.115997167G>T | CA386890788 | MED13L | c.2633C>A (p.Ser878Tyr) c.2603C>A (p.Ser868Tyr) c.2061C>A n.3006C>A n.1428C>A n.1001C>A n.2397C>A n.644C>A c.817C>A c.2630C>A (p.Ser877Tyr) | |
12 | g.115997168A>C | CA386890791 | MED13L | c.2632T>G (p.Ser878Ala) c.2602T>G (p.Ser868Ala) c.2060T>G n.3005T>G n.1427T>G n.1000T>G n.2396T>G n.643T>G c.816T>G c.2629T>G (p.Ser877Ala) | |
12 | g.115997168A>G | CA386890790 | MED13L | c.2632T>C (p.Ser878Pro) c.2602T>C (p.Ser868Pro) c.2060T>C n.3005T>C n.1427T>C n.1000T>C n.2396T>C n.643T>C c.816T>C c.2629T>C (p.Ser877Pro) | |
12 | g.115997168A>T | CA386890792 | MED13L | c.2632T>A (p.Ser878Thr) c.2602T>A (p.Ser868Thr) c.2060T>A n.3005T>A n.1427T>A n.1000T>A n.2396T>A n.643T>A c.816T>A c.2629T>A (p.Ser877Thr) | |
12 | g.115997169A>C | CA386890793 | MED13L | c.2631T>G (p.Phe877Leu) c.2601T>G (p.Phe867Leu) c.2059T>G n.3004T>G n.1426T>G n.999T>G n.2395T>G n.642T>G c.815T>G c.2628T>G (p.Phe876Leu) | |
12 | g.115997169A>G | CA481949588 | MED13L | c.2631T>C (p.Phe877=) c.2601T>C (p.Phe867=) c.2059T>C n.3004T>C n.1426T>C n.999T>C n.2395T>C n.642T>C c.815T>C c.2628T>C (p.Phe876=) | |
12 | g.115997169A>T | CA386890794 | MED13L | c.2631T>A (p.Phe877Leu) c.2601T>A (p.Phe867Leu) c.2059T>A n.3004T>A n.1426T>A n.999T>A n.2395T>A n.642T>A c.815T>A c.2628T>A (p.Phe876Leu) | |
12 | g.115997170A>C | CA386890795 | MED13L | c.2630T>G (p.Phe877Cys) c.2600T>G (p.Phe867Cys) c.2058T>G n.3003T>G n.1425T>G n.998T>G n.2394T>G n.641T>G c.814T>G c.2627T>G (p.Phe876Cys) | |
12 | g.115997170A>G | CA386890796 | MED13L | c.2630T>C (p.Phe877Ser) c.2600T>C (p.Phe867Ser) c.2058T>C n.3003T>C n.1425T>C n.998T>C n.2394T>C n.641T>C c.814T>C c.2627T>C (p.Phe876Ser) | |
12 | g.115997170A>T | CA386890797 | MED13L | c.2630T>A (p.Phe877Tyr) c.2600T>A (p.Phe867Tyr) c.2058T>A n.3003T>A n.1425T>A n.998T>A n.2394T>A n.641T>A c.814T>A c.2627T>A (p.Phe876Tyr) | |
12 | g.115997171A>C | CA386890800 | MED13L | c.2629T>G (p.Phe877Val) c.2599T>G (p.Phe867Val) c.2057T>G n.3002T>G n.1424T>G n.997T>G n.2393T>G n.640T>G c.813T>G c.2626T>G (p.Phe876Val) | |
12 | g.115997171A>G | CA386890799 | MED13L | c.2629T>C (p.Phe877Leu) c.2599T>C (p.Phe867Leu) c.2057T>C n.3002T>C n.1424T>C n.997T>C n.2393T>C n.640T>C c.813T>C c.2626T>C (p.Phe876Leu) | |
12 | g.115997171A>T | CA386890798 | MED13L | c.2629T>A (p.Phe877Ile) c.2599T>A (p.Phe867Ile) c.2057T>A n.3002T>A n.1424T>A n.997T>A n.2393T>A n.640T>A c.813T>A c.2626T>A (p.Phe876Ile) | |
12 | g.115997172T>A | CA481949591 | MED13L | c.2628A>T (p.Ala876=) c.2598A>T (p.Ala866=) c.2056A>T n.3001A>T n.1423A>T n.996A>T n.2392A>T n.639A>T c.812A>T c.2625A>T (p.Ala875=) | |
12 | g.115997172T>C | CA481949592 | MED13L | c.2628A>G (p.Ala876=) c.2598A>G (p.Ala866=) c.2056A>G n.3001A>G n.1423A>G n.996A>G n.2392A>G n.639A>G c.812A>G c.2625A>G (p.Ala875=) | |
12 | g.115997172T>G | CA481949593 | MED13L | c.2628A>C (p.Ala876=) c.2598A>C (p.Ala866=) c.2056A>C n.3001A>C n.1423A>C n.996A>C n.2392A>C n.639A>C c.812A>C c.2625A>C (p.Ala875=) | |
12 | g.115997173G>A | CA386890801 | MED13L | c.2627C>T (p.Ala876Val) c.2597C>T (p.Ala866Val) c.2055C>T n.3000C>T n.1422C>T n.995C>T n.2391C>T n.638C>T c.811C>T c.2624C>T (p.Ala875Val) | |
12 | g.115997173G>C | CA386890802 | MED13L | c.2627C>G (p.Ala876Gly) c.2597C>G (p.Ala866Gly) c.2055C>G n.3000C>G n.1422C>G n.995C>G n.2391C>G n.638C>G c.811C>G c.2624C>G (p.Ala875Gly) | |
12 | g.115997173G>T | CA386890803 | MED13L | c.2627C>A (p.Ala876Glu) c.2597C>A (p.Ala866Glu) c.2055C>A n.3000C>A n.1422C>A n.995C>A n.2391C>A n.638C>A c.811C>A c.2624C>A (p.Ala875Glu) | |
12 | g.115997174C>A | CA386890804 | MED13L | c.2626G>T (p.Ala876Ser) c.2596G>T (p.Ala866Ser) c.2054G>T n.2999G>T n.1421G>T n.994G>T n.2390G>T n.637G>T c.810G>T c.2623G>T (p.Ala875Ser) | |
12 | g.115997174C>G | CA386890805 | MED13L | c.2626G>C (p.Ala876Pro) c.2596G>C (p.Ala866Pro) c.2054G>C n.2999G>C n.1421G>C n.994G>C n.2390G>C n.637G>C c.810G>C c.2623G>C (p.Ala875Pro) | |
12 | g.115997174C>T | CA386890806 | MED13L | c.2626G>A (p.Ala876Thr) c.2596G>A (p.Ala866Thr) c.2054G>A n.2999G>A n.1421G>A n.994G>A n.2390G>A n.637G>A c.810G>A c.2623G>A (p.Ala875Thr) | |
12 | g.115997175A>C | CA481949598 | MED13L | c.2625T>G (p.Pro875=) c.2595T>G (p.Pro865=) c.2053T>G n.2998T>G n.1420T>G n.993T>G n.2389T>G n.636T>G c.809T>G c.2622T>G (p.Pro874=) | |
12 | g.115997175A>G | CA481949599 | MED13L | c.2625T>C (p.Pro875=) c.2595T>C (p.Pro865=) c.2053T>C n.2998T>C n.1420T>C n.993T>C n.2389T>C n.636T>C c.809T>C c.2622T>C (p.Pro874=) | |
12 | g.115997175A>T | CA481949597 | MED13L | c.2625T>A (p.Pro875=) c.2595T>A (p.Pro865=) c.2053T>A n.2998T>A n.1420T>A n.993T>A n.2389T>A n.636T>A c.809T>A c.2622T>A (p.Pro874=) | |
12 | g.115997176G>A | CA386890807 | MED13L | c.2624C>T (p.Pro875Leu) c.2594C>T (p.Pro865Leu) c.2052C>T n.2997C>T n.1419C>T n.992C>T n.2388C>T n.635C>T c.808C>T c.2621C>T (p.Pro874Leu) | |
12 | g.115997176G>C | CA386890809 | MED13L | c.2624C>G (p.Pro875Arg) c.2594C>G (p.Pro865Arg) c.2052C>G n.2997C>G n.1419C>G n.992C>G n.2388C>G n.635C>G c.808C>G c.2621C>G (p.Pro874Arg) | |
12 | g.115997176G>T | CA386890808 | MED13L | c.2624C>A (p.Pro875His) c.2594C>A (p.Pro865His) c.2052C>A n.2997C>A n.1419C>A n.992C>A n.2388C>A n.635C>A c.808C>A c.2621C>A (p.Pro874His) | |
12 | g.115997177G>A | CA386890810 | MED13L | c.2623C>T (p.Pro875Ser) c.2593C>T (p.Pro865Ser) c.2051C>T n.2996C>T n.1418C>T n.991C>T n.2387C>T n.634C>T c.807C>T c.2620C>T (p.Pro874Ser) | |
12 | g.115997177G>C | CA386890811 | MED13L | c.2623C>G (p.Pro875Ala) c.2593C>G (p.Pro865Ala) c.2051C>G n.2996C>G n.1418C>G n.991C>G n.2387C>G n.634C>G c.807C>G c.2620C>G (p.Pro874Ala) | |
12 | g.115997177G>T | CA386890812 | MED13L | c.2623C>A (p.Pro875Thr) c.2593C>A (p.Pro865Thr) c.2051C>A n.2996C>A n.1418C>A n.991C>A n.2387C>A n.634C>A c.807C>A c.2620C>A (p.Pro874Thr) | |
12 | g.115997178A>C | CA386890813 | MED13L | c.2622T>G (p.His874Gln) c.2592T>G (p.His864Gln) c.2050T>G n.2995T>G n.1417T>G n.990T>G n.2386T>G n.633T>G c.806T>G c.2619T>G (p.His873Gln) | |
12 | g.115997178A>G | CA481949604 | MED13L | c.2622T>C (p.His874=) c.2592T>C (p.His864=) c.2050T>C n.2995T>C n.1417T>C n.990T>C n.2386T>C n.633T>C c.806T>C c.2619T>C (p.His873=) | |
12 | g.115997178A>T | CA386890814 | MED13L | c.2622T>A (p.His874Gln) c.2592T>A (p.His864Gln) c.2050T>A n.2995T>A n.1417T>A n.990T>A n.2386T>A n.633T>A c.806T>A c.2619T>A (p.His873Gln) | |
12 | g.115997179T>A | CA386890815 | MED13L | c.2621A>T (p.His874Leu) c.2591A>T (p.His864Leu) c.2049A>T n.2994A>T n.1416A>T n.989A>T n.2385A>T n.632A>T c.805A>T c.2618A>T (p.His873Leu) | |
12 | g.115997179T>C | CA386890816 | MED13L | c.2621A>G (p.His874Arg) c.2591A>G (p.His864Arg) c.2049A>G n.2994A>G n.1416A>G n.989A>G n.2385A>G n.632A>G c.805A>G c.2618A>G (p.His873Arg) | |
12 | g.115997179T>G | CA6811119 | MED13L | c.2621A>C (p.His874Pro) c.2591A>C (p.His864Pro) c.2049A>C n.2994A>C n.1416A>C n.989A>C n.2385A>C n.632A>C c.805A>C c.2618A>C (p.His873Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997179T= | CA2065396805 | MED13L | c.2621A= (p.His874=) c.2591A= (p.His864=) c.2049A= n.2994A= n.1416A= n.989A= n.2385A= n.632A= c.805A= c.2618A= (p.His873=) | |
12 | g.115997180G>A | CA386890817 | MED13L | c.2620C>T (p.His874Tyr) c.2590C>T (p.His864Tyr) c.2048C>T n.2993C>T n.1415C>T n.988C>T n.2384C>T n.631C>T c.804C>T c.2617C>T (p.His873Tyr) | |
12 | g.115997180G>C | CA386890818 | MED13L | c.2620C>G (p.His874Asp) c.2590C>G (p.His864Asp) c.2048C>G n.2993C>G n.1415C>G n.988C>G n.2384C>G n.631C>G c.804C>G c.2617C>G (p.His873Asp) | |
12 | g.115997180G>T | CA386890819 | MED13L | c.2620C>A (p.His874Asn) c.2590C>A (p.His864Asn) c.2048C>A n.2993C>A n.1415C>A n.988C>A n.2384C>A n.631C>A c.804C>A c.2617C>A (p.His873Asn) | |
12 | g.115997181C>A | CA386890820 | MED13L | c.2619G>T (p.Gln873His) c.2589G>T (p.Gln863His) c.2047G>T n.2992G>T n.1414G>T n.987G>T n.2383G>T n.630G>T c.803G>T c.2616G>T (p.Gln872His) | |
12 | g.115997181C>G | CA386890821 | MED13L | c.2619G>C (p.Gln873His) c.2589G>C (p.Gln863His) c.2047G>C n.2992G>C n.1414G>C n.987G>C n.2383G>C n.630G>C c.803G>C c.2616G>C (p.Gln872His) | |
12 | g.115997181C>T | CA481949607 | MED13L | c.2619G>A (p.Gln873=) c.2589G>A (p.Gln863=) c.2047G>A n.2992G>A n.1414G>A n.987G>A n.2383G>A n.630G>A c.803G>A c.2616G>A (p.Gln872=) | |
12 | g.115997182T>A | CA386890822 | MED13L | c.2618A>T (p.Gln873Leu) c.2588A>T (p.Gln863Leu) c.2046A>T n.2991A>T n.1413A>T n.986A>T n.2382A>T n.629A>T c.802A>T c.2615A>T (p.Gln872Leu) | |
12 | g.115997182T>C | CA386890823 | MED13L | c.2618A>G (p.Gln873Arg) c.2588A>G (p.Gln863Arg) c.2046A>G n.2991A>G n.1413A>G n.986A>G n.2382A>G n.629A>G c.802A>G c.2615A>G (p.Gln872Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.115997182T>G | CA386890824 | MED13L | c.2618A>C (p.Gln873Pro) c.2588A>C (p.Gln863Pro) c.2046A>C n.2991A>C n.1413A>C n.986A>C n.2382A>C n.629A>C c.802A>C c.2615A>C (p.Gln872Pro) | |
12 | g.115997183G>A | CA386890825 | MED13L | c.2617C>T (p.Gln873Ter) c.2587C>T (p.Gln863Ter) c.2045C>T n.2990C>T n.1412C>T n.985C>T n.2381C>T n.628C>T c.801C>T c.2614C>T (p.Gln872Ter) | |
12 | g.115997183G>C | CA386890826 | MED13L | c.2617C>G (p.Gln873Glu) c.2587C>G (p.Gln863Glu) c.2045C>G n.2990C>G n.1412C>G n.985C>G n.2381C>G n.628C>G c.801C>G c.2614C>G (p.Gln872Glu) | |
12 | g.115997183G>T | CA386890827 | MED13L | c.2617C>A (p.Gln873Lys) c.2587C>A (p.Gln863Lys) c.2045C>A n.2990C>A n.1412C>A n.985C>A n.2381C>A n.628C>A c.801C>A c.2614C>A (p.Gln872Lys) | |
12 | g.115997184T>A | CA386890828 | MED13L | c.2616A>T (p.Glu872Asp) c.2586A>T (p.Glu862Asp) c.2044A>T n.2989A>T n.1411A>T n.984A>T n.2380A>T n.627A>T c.800A>T c.2613A>T (p.Glu871Asp) | |
12 | g.115997184T>C | CA481949611 | MED13L | c.2616A>G (p.Glu872=) c.2586A>G (p.Glu862=) c.2044A>G n.2989A>G n.1411A>G n.984A>G n.2380A>G n.627A>G c.800A>G c.2613A>G (p.Glu871=) | |
12 | g.115997184T>G | CA386890829 | MED13L | c.2616A>C (p.Glu872Asp) c.2586A>C (p.Glu862Asp) c.2044A>C n.2989A>C n.1411A>C n.984A>C n.2380A>C n.627A>C c.800A>C c.2613A>C (p.Glu871Asp) | |
12 | g.115997185T>A | CA386890830 | MED13L | c.2615A>T (p.Glu872Val) c.2585A>T (p.Glu862Val) c.2043A>T n.2988A>T n.1410A>T n.983A>T n.2379A>T n.626A>T c.799A>T c.2612A>T (p.Glu871Val) | |
12 | g.115997185T>C | CA386890831 | MED13L | c.2615A>G (p.Glu872Gly) c.2585A>G (p.Glu862Gly) c.2043A>G n.2988A>G n.1410A>G n.983A>G n.2379A>G n.626A>G c.799A>G c.2612A>G (p.Glu871Gly) | |
12 | g.115997185T>G | CA386890832 | MED13L | c.2615A>C (p.Glu872Ala) c.2585A>C (p.Glu862Ala) c.2043A>C n.2988A>C n.1410A>C n.983A>C n.2379A>C n.626A>C c.799A>C c.2612A>C (p.Glu871Ala) | |
12 | g.115997186C>A | CA386890833 | MED13L | c.2614G>T (p.Glu872Ter) c.2584G>T (p.Glu862Ter) c.2042G>T n.2987G>T n.1409G>T n.982G>T n.2378G>T n.625G>T c.798G>T c.2611G>T (p.Glu871Ter) | |
12 | g.115997186C>G | CA386890834 | MED13L | c.2614G>C (p.Glu872Gln) c.2584G>C (p.Glu862Gln) c.2042G>C n.2987G>C n.1409G>C n.982G>C n.2378G>C n.625G>C c.798G>C c.2611G>C (p.Glu871Gln) | |
12 | g.115997186C>T | CA386890835 | MED13L | c.2614G>A (p.Glu872Lys) c.2584G>A (p.Glu862Lys) c.2042G>A n.2987G>A n.1409G>A n.982G>A n.2378G>A n.625G>A c.798G>A c.2611G>A (p.Glu871Lys) | |
12 | g.115997187C>A | CA386890836 | MED13L | c.2613G>T (p.Leu871Phe) c.2583G>T (p.Leu861Phe) c.2041G>T n.2986G>T n.1408G>T n.981G>T n.2377G>T n.624G>T c.797G>T c.2610G>T (p.Leu870Phe) | |
12 | g.115997187C>G | CA386890837 | MED13L | c.2613G>C (p.Leu871Phe) c.2583G>C (p.Leu861Phe) c.2041G>C n.2986G>C n.1408G>C n.981G>C n.2377G>C n.624G>C c.797G>C c.2610G>C (p.Leu870Phe) | |
12 | g.115997187C>T | CA481949614 | MED13L | c.2613G>A (p.Leu871=) c.2583G>A (p.Leu861=) c.2041G>A n.2986G>A n.1408G>A n.981G>A n.2377G>A n.624G>A c.797G>A c.2610G>A (p.Leu870=) | |
12 | g.115997188A>C | CA386890838 | MED13L | c.2612T>G (p.Leu871Trp) c.2582T>G (p.Leu861Trp) c.2040T>G n.2985T>G n.1407T>G n.980T>G n.2376T>G n.623T>G c.796T>G c.2609T>G (p.Leu870Trp) | |
12 | g.115997188A>G | CA386890839 | MED13L | c.2612T>C (p.Leu871Ser) c.2582T>C (p.Leu861Ser) c.2040T>C n.2985T>C n.1407T>C n.980T>C n.2376T>C n.623T>C c.796T>C c.2609T>C (p.Leu870Ser) | |
12 | g.115997188A>T | CA386890840 | MED13L | c.2612T>A (p.Leu871Ter) c.2582T>A (p.Leu861Ter) c.2040T>A n.2985T>A n.1407T>A n.980T>A n.2376T>A n.623T>A c.796T>A c.2609T>A (p.Leu870Ter) | |
12 | g.115997189A= | CA2065396811 | MED13L | c.2611T= (p.Leu871=) c.2581T= (p.Leu861=) c.2039T= n.2984T= n.1406T= n.979T= n.2375T= n.622T= c.795T= c.2608T= (p.Leu870=) | |
12 | g.115997189A>C | CA386890841 | MED13L | c.2611T>G (p.Leu871Val) c.2581T>G (p.Leu861Val) c.2039T>G n.2984T>G n.1406T>G n.979T>G n.2375T>G n.622T>G c.795T>G c.2608T>G (p.Leu870Val) | dbSNP |
12 | g.115997189A>G | CA481949618 | MED13L | c.2611T>C (p.Leu871=) c.2581T>C (p.Leu861=) c.2039T>C n.2984T>C n.1406T>C n.979T>C n.2375T>C n.622T>C c.795T>C c.2608T>C (p.Leu870=) | |
12 | g.115997189A>T | CA386890842 | MED13L | c.2611T>A (p.Leu871Met) c.2581T>A (p.Leu861Met) c.2039T>A n.2984T>A n.1406T>A n.979T>A n.2375T>A n.622T>A c.795T>A c.2608T>A (p.Leu870Met) |