Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.115997050A>C | CA386890378 | MED13L | c.2750T>G (p.Val917Gly) c.2720T>G (p.Val907Gly) c.2178T>G n.3123T>G n.1545T>G n.1118T>G n.2514T>G n.761T>G c.934T>G c.2747T>G (p.Val916Gly) | |
12 | g.115997050A>G | CA386890382 | MED13L | c.2750T>C (p.Val917Ala) c.2720T>C (p.Val907Ala) c.2178T>C n.3123T>C n.1545T>C n.1118T>C n.2514T>C n.761T>C c.934T>C c.2747T>C (p.Val916Ala) | |
12 | g.115997050A>T | CA386890383 | MED13L | c.2750T>A (p.Val917Glu) c.2720T>A (p.Val907Glu) c.2178T>A n.3123T>A n.1545T>A n.1118T>A n.2514T>A n.761T>A c.934T>A c.2747T>A (p.Val916Glu) | |
12 | g.115997051C>A | CA386890386 | MED13L | c.2749G>T (p.Val917Leu) c.2719G>T (p.Val907Leu) c.2177G>T n.3122G>T n.1544G>T n.1117G>T n.2513G>T n.760G>T c.933G>T c.2746G>T (p.Val916Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.115997051C>G | CA386890389 | MED13L | c.2749G>C (p.Val917Leu) c.2719G>C (p.Val907Leu) c.2177G>C n.3122G>C n.1544G>C n.1117G>C n.2513G>C n.760G>C c.933G>C c.2746G>C (p.Val916Leu) | |
12 | g.115997051C>T | CA386890391 | MED13L | c.2749G>A (p.Val917Met) c.2719G>A (p.Val907Met) c.2177G>A n.3122G>A n.1544G>A n.1117G>A n.2513G>A n.760G>A c.933G>A c.2746G>A (p.Val916Met) | |
12 | g.115997052T>A | CA386890394 | MED13L | c.2748A>T (p.Glu916Asp) c.2718A>T (p.Glu906Asp) c.2176A>T n.3121A>T n.1543A>T n.1116A>T n.2512A>T n.759A>T c.932A>T c.2745A>T (p.Glu915Asp) | |
12 | g.115997052T>C | CA6811111 | MED13L | c.2748A>G (p.Glu916=) c.2718A>G (p.Glu906=) c.2176A>G n.3121A>G n.1543A>G n.1116A>G n.2512A>G n.759A>G c.932A>G c.2745A>G (p.Glu915=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997052T>G | CA386890399 | MED13L | c.2748A>C (p.Glu916Asp) c.2718A>C (p.Glu906Asp) c.2176A>C n.3121A>C n.1543A>C n.1116A>C n.2512A>C n.759A>C c.932A>C c.2745A>C (p.Glu915Asp) | |
12 | g.115997052T= | CA2065396606 | MED13L | c.2748A= (p.Glu916=) c.2718A= (p.Glu906=) c.2176A= n.3121A= n.1543A= n.1116A= n.2512A= n.759A= c.932A= c.2745A= (p.Glu915=) | |
12 | g.115997053T>A | CA386890405 | MED13L | c.2747A>T (p.Glu916Val) c.2717A>T (p.Glu906Val) c.2175A>T n.3120A>T n.1542A>T n.1115A>T n.2511A>T n.758A>T c.931A>T c.2744A>T (p.Glu915Val) | |
12 | g.115997053T>C | CA386890401 | MED13L | c.2747A>G (p.Glu916Gly) c.2717A>G (p.Glu906Gly) c.2175A>G n.3120A>G n.1542A>G n.1115A>G n.2511A>G n.758A>G c.931A>G c.2744A>G (p.Glu915Gly) | |
12 | g.115997053T>G | CA386890404 | MED13L | c.2747A>C (p.Glu916Ala) c.2717A>C (p.Glu906Ala) c.2175A>C n.3120A>C n.1542A>C n.1115A>C n.2511A>C n.758A>C c.931A>C c.2744A>C (p.Glu915Ala) | |
12 | g.115997054C>A | CA386890407 | MED13L | c.2746G>T (p.Glu916Ter) c.2716G>T (p.Glu906Ter) c.2174G>T n.3119G>T n.1541G>T n.1114G>T n.2510G>T n.757G>T c.930G>T c.2743G>T (p.Glu915Ter) | dbSNP |
12 | g.115997054C= | CA2065396610 | MED13L | c.2746G= (p.Glu916=) c.2716G= (p.Glu906=) c.2174G= n.3119G= n.1541G= n.1114G= n.2510G= n.757G= c.930G= c.2743G= (p.Glu915=) | |
12 | g.115997054C>G | CA386890410 | MED13L | c.2746G>C (p.Glu916Gln) c.2716G>C (p.Glu906Gln) c.2174G>C n.3119G>C n.1541G>C n.1114G>C n.2510G>C n.757G>C c.930G>C c.2743G>C (p.Glu915Gln) | |
12 | g.115997054C>T | CA386890412 | MED13L | c.2746G>A (p.Glu916Lys) c.2716G>A (p.Glu906Lys) c.2174G>A n.3119G>A n.1541G>A n.1114G>A n.2510G>A n.757G>A c.930G>A c.2743G>A (p.Glu915Lys) | |
12 | g.115997055C>A | CA386890415 | MED13L | c.2745G>T (p.Met915Ile) c.2715G>T (p.Met905Ile) c.2173G>T n.3118G>T n.1540G>T n.1113G>T n.2509G>T n.756G>T c.929G>T c.2742G>T (p.Met914Ile) | |
12 | g.115997055C>G | CA386890423 | MED13L | c.2745G>C (p.Met915Ile) c.2715G>C (p.Met905Ile) c.2173G>C n.3118G>C n.1540G>C n.1113G>C n.2509G>C n.756G>C c.929G>C c.2742G>C (p.Met914Ile) | |
12 | g.115997055C>T | CA386890425 | MED13L | c.2745G>A (p.Met915Ile) c.2715G>A (p.Met905Ile) c.2173G>A n.3118G>A n.1540G>A n.1113G>A n.2509G>A n.756G>A c.929G>A c.2742G>A (p.Met914Ile) | |
12 | g.115997056A>C | CA386890427 | MED13L | c.2744T>G (p.Met915Arg) c.2714T>G (p.Met905Arg) c.2172T>G n.3117T>G n.1539T>G n.1112T>G n.2508T>G n.755T>G c.928T>G c.2741T>G (p.Met914Arg) | |
12 | g.115997056A>G | CA386890429 | MED13L | c.2744T>C (p.Met915Thr) c.2714T>C (p.Met905Thr) c.2172T>C n.3117T>C n.1539T>C n.1112T>C n.2508T>C n.755T>C c.928T>C c.2741T>C (p.Met914Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.115997056A>T | CA386890431 | MED13L | c.2744T>A (p.Met915Lys) c.2714T>A (p.Met905Lys) c.2172T>A n.3117T>A n.1539T>A n.1112T>A n.2508T>A n.755T>A c.928T>A c.2741T>A (p.Met914Lys) | |
12 | g.115997057T>A | CA386890433 | MED13L | c.2743A>T (p.Met915Leu) c.2713A>T (p.Met905Leu) c.2171A>T n.3116A>T n.1538A>T n.1111A>T n.2507A>T n.754A>T c.927A>T c.2740A>T (p.Met914Leu) | |
12 | g.115997057T>C | CA386890434 | MED13L | c.2743A>G (p.Met915Val) c.2713A>G (p.Met905Val) c.2171A>G n.3116A>G n.1538A>G n.1111A>G n.2507A>G n.754A>G c.927A>G c.2740A>G (p.Met914Val) | gnomAD v4 |
12 | g.115997057T>G | CA386890437 | MED13L | c.2743A>C (p.Met915Leu) c.2713A>C (p.Met905Leu) c.2171A>C n.3116A>C n.1538A>C n.1111A>C n.2507A>C n.754A>C c.927A>C c.2740A>C (p.Met914Leu) | |
12 | g.115997058T>A | CA386890439 | MED13L | c.2742A>T (p.Lys914Asn) c.2712A>T (p.Lys904Asn) c.2170A>T n.3115A>T n.1537A>T n.1110A>T n.2506A>T n.753A>T c.926A>T c.2739A>T (p.Lys913Asn) | |
12 | g.115997058T>C | CA481949513 | MED13L | c.2742A>G (p.Lys914=) c.2712A>G (p.Lys904=) c.2170A>G n.3115A>G n.1537A>G n.1110A>G n.2506A>G n.753A>G c.926A>G c.2739A>G (p.Lys913=) | gnomAD v4 |
12 | g.115997058T>G | CA386890441 | MED13L | c.2742A>C (p.Lys914Asn) c.2712A>C (p.Lys904Asn) c.2170A>C n.3115A>C n.1537A>C n.1110A>C n.2506A>C n.753A>C c.926A>C c.2739A>C (p.Lys913Asn) | |
12 | g.115997059T>A | CA386890444 | MED13L | c.2741A>T (p.Lys914Ile) c.2711A>T (p.Lys904Ile) c.2169A>T n.3114A>T n.1536A>T n.1109A>T n.2505A>T n.752A>T c.925A>T c.2738A>T (p.Lys913Ile) | |
12 | g.115997059T>C | CA386890448 | MED13L | c.2741A>G (p.Lys914Arg) c.2711A>G (p.Lys904Arg) c.2169A>G n.3114A>G n.1536A>G n.1109A>G n.2505A>G n.752A>G c.925A>G c.2738A>G (p.Lys913Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.115997059T>G | CA386890445 | MED13L | c.2741A>C (p.Lys914Thr) c.2711A>C (p.Lys904Thr) c.2169A>C n.3114A>C n.1536A>C n.1109A>C n.2505A>C n.752A>C c.925A>C c.2738A>C (p.Lys913Thr) | |
12 | g.115997060T>A | CA386890449 | MED13L | c.2740A>T (p.Lys914Ter) c.2710A>T (p.Lys904Ter) c.2168A>T n.3113A>T n.1535A>T n.1108A>T n.2504A>T n.751A>T c.924A>T c.2737A>T (p.Lys913Ter) | |
12 | g.115997060T>C | CA386890453 | MED13L | c.2740A>G (p.Lys914Glu) c.2710A>G (p.Lys904Glu) c.2168A>G n.3113A>G n.1535A>G n.1108A>G n.2504A>G n.751A>G c.924A>G c.2737A>G (p.Lys913Glu) | |
12 | g.115997060T>G | CA386890455 | MED13L | c.2740A>C (p.Lys914Gln) c.2710A>C (p.Lys904Gln) c.2168A>C n.3113A>C n.1535A>C n.1108A>C n.2504A>C n.751A>C c.924A>C c.2737A>C (p.Lys913Gln) | |
12 | g.115997061G>A | CA481949517 | MED13L | c.2739C>T (p.Phe913=) c.2709C>T (p.Phe903=) c.2167C>T n.3112C>T n.1534C>T n.1107C>T n.2503C>T n.750C>T c.923C>T c.2736C>T (p.Phe912=) | |
12 | g.115997061G>C | CA386890456 | MED13L | c.2739C>G (p.Phe913Leu) c.2709C>G (p.Phe903Leu) c.2167C>G n.3112C>G n.1534C>G n.1107C>G n.2503C>G n.750C>G c.923C>G c.2736C>G (p.Phe912Leu) | |
12 | g.115997061G>T | CA386890458 | MED13L | c.2739C>A (p.Phe913Leu) c.2709C>A (p.Phe903Leu) c.2167C>A n.3112C>A n.1534C>A n.1107C>A n.2503C>A n.750C>A c.923C>A c.2736C>A (p.Phe912Leu) | |
12 | g.115997062A>C | CA386890461 | MED13L | c.2738T>G (p.Phe913Cys) c.2708T>G (p.Phe903Cys) c.2166T>G n.3111T>G n.1533T>G n.1106T>G n.2502T>G n.749T>G c.922T>G c.2735T>G (p.Phe912Cys) | |
12 | g.115997062A>G | CA386890462 | MED13L | c.2738T>C (p.Phe913Ser) c.2708T>C (p.Phe903Ser) c.2166T>C n.3111T>C n.1533T>C n.1106T>C n.2502T>C n.749T>C c.922T>C c.2735T>C (p.Phe912Ser) | |
12 | g.115997062A>T | CA386890465 | MED13L | c.2738T>A (p.Phe913Tyr) c.2708T>A (p.Phe903Tyr) c.2166T>A n.3111T>A n.1533T>A n.1106T>A n.2502T>A n.749T>A c.922T>A c.2735T>A (p.Phe912Tyr) | |
12 | g.115997063A>C | CA386890467 | MED13L | c.2737T>G (p.Phe913Val) c.2707T>G (p.Phe903Val) c.2165T>G n.3110T>G n.1532T>G n.1105T>G n.2501T>G n.748T>G c.921T>G c.2734T>G (p.Phe912Val) | |
12 | g.115997063A>G | CA386890470 | MED13L | c.2737T>C (p.Phe913Leu) c.2707T>C (p.Phe903Leu) c.2165T>C n.3110T>C n.1532T>C n.1105T>C n.2501T>C n.748T>C c.921T>C c.2734T>C (p.Phe912Leu) | |
12 | g.115997063A>T | CA386890473 | MED13L | c.2737T>A (p.Phe913Ile) c.2707T>A (p.Phe903Ile) c.2165T>A n.3110T>A n.1532T>A n.1105T>A n.2501T>A n.748T>A c.921T>A c.2734T>A (p.Phe912Ile) | |
12 | g.115997064T>A | CA386890475 | MED13L | c.2736A>T (p.Glu912Asp) c.2706A>T (p.Glu902Asp) c.2164A>T n.3109A>T n.1531A>T n.1104A>T n.2500A>T n.747A>T c.920A>T c.2733A>T (p.Glu911Asp) | |
12 | g.115997064T>C | CA481949520 | MED13L | c.2736A>G (p.Glu912=) c.2706A>G (p.Glu902=) c.2164A>G n.3109A>G n.1531A>G n.1104A>G n.2500A>G n.747A>G c.920A>G c.2733A>G (p.Glu911=) | |
12 | g.115997064T>G | CA386890477 | MED13L | c.2736A>C (p.Glu912Asp) c.2706A>C (p.Glu902Asp) c.2164A>C n.3109A>C n.1531A>C n.1104A>C n.2500A>C n.747A>C c.920A>C c.2733A>C (p.Glu911Asp) | |
12 | g.115997065T>A | CA386890484 | MED13L | c.2735A>T (p.Glu912Val) c.2705A>T (p.Glu902Val) c.2163A>T n.3108A>T n.1530A>T n.1103A>T n.2499A>T n.746A>T c.919A>T c.2732A>T (p.Glu911Val) | |
12 | g.115997065T>C | CA386890480 | MED13L | c.2735A>G (p.Glu912Gly) c.2705A>G (p.Glu902Gly) c.2163A>G n.3108A>G n.1530A>G n.1103A>G n.2499A>G n.746A>G c.919A>G c.2732A>G (p.Glu911Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.115997065T>G | CA386890482 | MED13L | c.2735A>C (p.Glu912Ala) c.2705A>C (p.Glu902Ala) c.2163A>C n.3108A>C n.1530A>C n.1103A>C n.2499A>C n.746A>C c.919A>C c.2732A>C (p.Glu911Ala) | |
12 | g.115997066C>A | CA386890487 | MED13L | c.2734G>T (p.Glu912Ter) c.2704G>T (p.Glu902Ter) c.2162G>T n.3107G>T n.1529G>T n.1102G>T n.2498G>T n.745G>T c.918G>T c.2731G>T (p.Glu911Ter) | |
12 | g.115997066C>G | CA386890489 | MED13L | c.2734G>C (p.Glu912Gln) c.2704G>C (p.Glu902Gln) c.2162G>C n.3107G>C n.1529G>C n.1102G>C n.2498G>C n.745G>C c.918G>C c.2731G>C (p.Glu911Gln) | |
12 | g.115997066C>T | CA386890492 | MED13L | c.2734G>A (p.Glu912Lys) c.2704G>A (p.Glu902Lys) c.2162G>A n.3107G>A n.1529G>A n.1102G>A n.2498G>A n.745G>A c.918G>A c.2731G>A (p.Glu911Lys) | |
12 | g.115997067T>A | CA481949522 | MED13L | c.2733A>T (p.Thr911=) c.2703A>T (p.Thr901=) c.2161A>T n.3106A>T n.1528A>T n.1101A>T n.2497A>T n.744A>T c.917A>T c.2730A>T (p.Thr910=) | |
12 | g.115997067T>C | CA481949523 | MED13L | c.2733A>G (p.Thr911=) c.2703A>G (p.Thr901=) c.2161A>G n.3106A>G n.1528A>G n.1101A>G n.2497A>G n.744A>G c.917A>G c.2730A>G (p.Thr910=) | |
12 | g.115997067T>G | CA481949524 | MED13L | c.2733A>C (p.Thr911=) c.2703A>C (p.Thr901=) c.2161A>C n.3106A>C n.1528A>C n.1101A>C n.2497A>C n.744A>C c.917A>C c.2730A>C (p.Thr910=) | |
12 | g.115997068G>A | CA386890494 | MED13L | c.2732C>T (p.Thr911Ile) c.2702C>T (p.Thr901Ile) c.2160C>T n.3105C>T n.1527C>T n.1100C>T n.2496C>T n.743C>T c.916C>T c.2729C>T (p.Thr910Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997068G>C | CA386890497 | MED13L | c.2732C>G (p.Thr911Arg) c.2702C>G (p.Thr901Arg) c.2160C>G n.3105C>G n.1527C>G n.1100C>G n.2496C>G n.743C>G c.916C>G c.2729C>G (p.Thr910Arg) | |
12 | g.115997068G= | CA2065396617 | MED13L | c.2732C= (p.Thr911=) c.2702C= (p.Thr901=) c.2160C= n.3105C= n.1527C= n.1100C= n.2496C= n.743C= c.916C= c.2729C= (p.Thr910=) | |
12 | g.115997068G>T | CA386890498 | MED13L | c.2732C>A (p.Thr911Lys) c.2702C>A (p.Thr901Lys) c.2160C>A n.3105C>A n.1527C>A n.1100C>A n.2496C>A n.743C>A c.916C>A c.2729C>A (p.Thr910Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997069T>A | CA386890500 | MED13L | c.2731A>T (p.Thr911Ser) c.2701A>T (p.Thr901Ser) c.2159A>T n.3104A>T n.1526A>T n.1099A>T n.2495A>T n.742A>T c.915A>T c.2728A>T (p.Thr910Ser) | |
12 | g.115997069T>C | CA386890501 | MED13L | c.2731A>G (p.Thr911Ala) c.2701A>G (p.Thr901Ala) c.2159A>G n.3104A>G n.1526A>G n.1099A>G n.2495A>G n.742A>G c.915A>G c.2728A>G (p.Thr910Ala) | |
12 | g.115997069T>G | CA386890502 | MED13L | c.2731A>C (p.Thr911Pro) c.2701A>C (p.Thr901Pro) c.2159A>C n.3104A>C n.1526A>C n.1099A>C n.2495A>C n.742A>C c.915A>C c.2728A>C (p.Thr910Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.115997070G>A | CA481949526 | MED13L | c.2730C>T (p.Leu910=) c.2700C>T (p.Leu900=) c.2158C>T n.3103C>T n.1525C>T n.1098C>T n.2494C>T n.741C>T c.914C>T c.2727C>T (p.Leu909=) | |
12 | g.115997070G>C | CA481949527 | MED13L | c.2730C>G (p.Leu910=) c.2700C>G (p.Leu900=) c.2158C>G n.3103C>G n.1525C>G n.1098C>G n.2494C>G n.741C>G c.914C>G c.2727C>G (p.Leu909=) | |
12 | g.115997070G>T | CA481949528 | MED13L | c.2730C>A (p.Leu910=) c.2700C>A (p.Leu900=) c.2158C>A n.3103C>A n.1525C>A n.1098C>A n.2494C>A n.741C>A c.914C>A c.2727C>A (p.Leu909=) | |
12 | g.115997071A>C | CA386890504 | MED13L | c.2729T>G (p.Leu910Arg) c.2699T>G (p.Leu900Arg) c.2157T>G n.3102T>G n.1524T>G n.1097T>G n.2493T>G n.740T>G c.913T>G c.2726T>G (p.Leu909Arg) | |
12 | g.115997071A>G | CA386890506 | MED13L | c.2729T>C (p.Leu910Pro) c.2699T>C (p.Leu900Pro) c.2157T>C n.3102T>C n.1524T>C n.1097T>C n.2493T>C n.740T>C c.913T>C c.2726T>C (p.Leu909Pro) | |
12 | g.115997071A>T | CA386890507 | MED13L | c.2729T>A (p.Leu910His) c.2699T>A (p.Leu900His) c.2157T>A n.3102T>A n.1524T>A n.1097T>A n.2493T>A n.740T>A c.913T>A c.2726T>A (p.Leu909His) | |
12 | g.115997072G>A | CA386890509 | MED13L | c.2728C>T (p.Leu910Phe) c.2698C>T (p.Leu900Phe) c.2156C>T n.3101C>T n.1523C>T n.1096C>T n.2492C>T n.739C>T c.912C>T c.2725C>T (p.Leu909Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997072G>C | CA386890511 | MED13L | c.2728C>G (p.Leu910Val) c.2698C>G (p.Leu900Val) c.2156C>G n.3101C>G n.1523C>G n.1096C>G n.2492C>G n.739C>G c.912C>G c.2725C>G (p.Leu909Val) | |
12 | g.115997072G= | CA2065396625 | MED13L | c.2728C= (p.Leu910=) c.2698C= (p.Leu900=) c.2156C= n.3101C= n.1523C= n.1096C= n.2492C= n.739C= c.912C= c.2725C= (p.Leu909=) | |
12 | g.115997072G>T | CA386890510 | MED13L | c.2728C>A (p.Leu910Ile) c.2698C>A (p.Leu900Ile) c.2156C>A n.3101C>A n.1523C>A n.1096C>A n.2492C>A n.739C>A c.912C>A c.2725C>A (p.Leu909Ile) | |
12 | g.115997073T>A | CA386890513 | MED13L | c.2727A>T (p.Gln909His) c.2697A>T (p.Gln899His) c.2155A>T n.3100A>T n.1522A>T n.1095A>T n.2491A>T n.738A>T c.911A>T c.2724A>T (p.Gln908His) | |
12 | g.115997073T>C | CA481949529 | MED13L | c.2727A>G (p.Gln909=) c.2697A>G (p.Gln899=) c.2155A>G n.3100A>G n.1522A>G n.1095A>G n.2491A>G n.738A>G c.911A>G c.2724A>G (p.Gln908=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997073T>G | CA386890516 | MED13L | c.2727A>C (p.Gln909His) c.2697A>C (p.Gln899His) c.2155A>C n.3100A>C n.1522A>C n.1095A>C n.2491A>C n.738A>C c.911A>C c.2724A>C (p.Gln908His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997073T= | CA2065396631 | MED13L | c.2727A= (p.Gln909=) c.2697A= (p.Gln899=) c.2155A= n.3100A= n.1522A= n.1095A= n.2491A= n.738A= c.911A= c.2724A= (p.Gln908=) | |
12 | g.115997074T>A | CA386890517 | MED13L | c.2726A>T (p.Gln909Leu) c.2696A>T (p.Gln899Leu) c.2154A>T n.3099A>T n.1521A>T n.1094A>T n.2490A>T n.737A>T c.910A>T c.2723A>T (p.Gln908Leu) | |
12 | g.115997074T>C | CA386890518 | MED13L | c.2726A>G (p.Gln909Arg) c.2696A>G (p.Gln899Arg) c.2154A>G n.3099A>G n.1521A>G n.1094A>G n.2490A>G n.737A>G c.910A>G c.2723A>G (p.Gln908Arg) | |
12 | g.115997074T>G | CA386890520 | MED13L | c.2726A>C (p.Gln909Pro) c.2696A>C (p.Gln899Pro) c.2154A>C n.3099A>C n.1521A>C n.1094A>C n.2490A>C n.737A>C c.910A>C c.2723A>C (p.Gln908Pro) | |
12 | g.115997075G>A | CA386890522 | MED13L | c.2725C>T (p.Gln909Ter) c.2695C>T (p.Gln899Ter) c.2153C>T n.3098C>T n.1520C>T n.1093C>T n.2489C>T n.736C>T c.909C>T c.2722C>T (p.Gln908Ter) | |
12 | g.115997075G>C | CA386890523 | MED13L | c.2725C>G (p.Gln909Glu) c.2695C>G (p.Gln899Glu) c.2153C>G n.3098C>G n.1520C>G n.1093C>G n.2489C>G n.736C>G c.909C>G c.2722C>G (p.Gln908Glu) | |
12 | g.115997075G>T | CA386890525 | MED13L | c.2725C>A (p.Gln909Lys) c.2695C>A (p.Gln899Lys) c.2153C>A n.3098C>A n.1520C>A n.1093C>A n.2489C>A n.736C>A c.909C>A c.2722C>A (p.Gln908Lys) | |
12 | g.115997076T>A | CA481949530 | MED13L | c.2724A>T (p.Thr908=) c.2694A>T (p.Thr898=) c.2152A>T n.3097A>T n.1519A>T n.1092A>T n.2488A>T n.735A>T c.908A>T c.2721A>T (p.Thr907=) | |
12 | g.115997076T>C | CA481949531 | MED13L | c.2724A>G (p.Thr908=) c.2694A>G (p.Thr898=) c.2152A>G n.3097A>G n.1519A>G n.1092A>G n.2488A>G n.735A>G c.908A>G c.2721A>G (p.Thr907=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115997076T>G | CA481949532 | MED13L | c.2724A>C (p.Thr908=) c.2694A>C (p.Thr898=) c.2152A>C n.3097A>C n.1519A>C n.1092A>C n.2488A>C n.735A>C c.908A>C c.2721A>C (p.Thr907=) | |
12 | g.115997076T= | CA2065396635 | MED13L | c.2724A= (p.Thr908=) c.2694A= (p.Thr898=) c.2152A= n.3097A= n.1519A= n.1092A= n.2488A= n.735A= c.908A= c.2721A= (p.Thr907=) | |
12 | g.115997077G>A | CA386890528 | MED13L | c.2723C>T (p.Thr908Ile) c.2693C>T (p.Thr898Ile) c.2151C>T n.3096C>T n.1518C>T n.1091C>T n.2487C>T n.734C>T c.907C>T c.2720C>T (p.Thr907Ile) | |
12 | g.115997077G>C | CA386890529 | MED13L | c.2723C>G (p.Thr908Arg) c.2693C>G (p.Thr898Arg) c.2151C>G n.3096C>G n.1518C>G n.1091C>G n.2487C>G n.734C>G c.907C>G c.2720C>G (p.Thr907Arg) | |
12 | g.115997077G>T | CA386890530 | MED13L | c.2723C>A (p.Thr908Lys) c.2693C>A (p.Thr898Lys) c.2151C>A n.3096C>A n.1518C>A n.1091C>A n.2487C>A n.734C>A c.907C>A c.2720C>A (p.Thr907Lys) | |
12 | g.115997078T>A | CA386890535 | MED13L | c.2722A>T (p.Thr908Ser) c.2692A>T (p.Thr898Ser) c.2150A>T n.3095A>T n.1517A>T n.1090A>T n.2486A>T n.733A>T c.906A>T c.2719A>T (p.Thr907Ser) | |
12 | g.115997078T>C | CA386890533 | MED13L | c.2722A>G (p.Thr908Ala) c.2692A>G (p.Thr898Ala) c.2150A>G n.3095A>G n.1517A>G n.1090A>G n.2486A>G n.733A>G c.906A>G c.2719A>G (p.Thr907Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997078T>G | CA386890532 | MED13L | c.2722A>C (p.Thr908Pro) c.2692A>C (p.Thr898Pro) c.2150A>C n.3095A>C n.1517A>C n.1090A>C n.2486A>C n.733A>C c.906A>C c.2719A>C (p.Thr907Pro) | |
12 | g.115997078T= | CA2065396643 | MED13L | c.2722A= (p.Thr908=) c.2692A= (p.Thr898=) c.2150A= n.3095A= n.1517A= n.1090A= n.2486A= n.733A= c.906A= c.2719A= (p.Thr907=) | |
12 | g.115997079T>A | CA481949536 | MED13L | c.2721A>T (p.Ser907=) c.2691A>T (p.Ser897=) c.2149A>T n.3094A>T n.1516A>T n.1089A>T n.2485A>T n.732A>T c.905A>T c.2718A>T (p.Ser906=) | |
12 | g.115997079T>C | CA481949535 | MED13L | c.2721A>G (p.Ser907=) c.2691A>G (p.Ser897=) c.2149A>G n.3094A>G n.1516A>G n.1089A>G n.2485A>G n.732A>G c.905A>G c.2718A>G (p.Ser906=) | |
12 | g.115997079T>G | CA481949534 | MED13L | c.2721A>C (p.Ser907=) c.2691A>C (p.Ser897=) c.2149A>C n.3094A>C n.1516A>C n.1089A>C n.2485A>C n.732A>C c.905A>C c.2718A>C (p.Ser906=) | |
12 | g.115997080G>A | CA386890536 | MED13L | c.2720C>T (p.Ser907Leu) c.2690C>T (p.Ser897Leu) c.2148C>T n.3093C>T n.1515C>T n.1088C>T n.2484C>T n.731C>T c.904C>T c.2717C>T (p.Ser906Leu) | |
12 | g.115997080G>C | CA386890537 | MED13L | c.2720C>G (p.Ser907Ter) c.2690C>G (p.Ser897Ter) c.2148C>G n.3093C>G n.1515C>G n.1088C>G n.2484C>G n.731C>G c.904C>G c.2717C>G (p.Ser906Ter) | |
12 | g.115997080G>T | CA386890538 | MED13L | c.2720C>A (p.Ser907Ter) c.2690C>A (p.Ser897Ter) c.2148C>A n.3093C>A n.1515C>A n.1088C>A n.2484C>A n.731C>A c.904C>A c.2717C>A (p.Ser906Ter) | |
12 | g.115997081A>C | CA386890540 | MED13L | c.2719T>G (p.Ser907Ala) c.2689T>G (p.Ser897Ala) c.2147T>G n.3092T>G n.1514T>G n.1087T>G n.2483T>G n.730T>G c.903T>G c.2716T>G (p.Ser906Ala) | |
12 | g.115997081A>G | CA386890541 | MED13L | c.2719T>C (p.Ser907Pro) c.2689T>C (p.Ser897Pro) c.2147T>C n.3092T>C n.1514T>C n.1087T>C n.2483T>C n.730T>C c.903T>C c.2716T>C (p.Ser906Pro) | |
12 | g.115997081A>T | CA386890544 | MED13L | c.2719T>A (p.Ser907Thr) c.2689T>A (p.Ser897Thr) c.2147T>A n.3092T>A n.1514T>A n.1087T>A n.2483T>A n.730T>A c.903T>A c.2716T>A (p.Ser906Thr) | |
12 | g.115997082A>C | CA481949538 | MED13L | c.2718T>G (p.Val906=) c.2688T>G (p.Val896=) c.2146T>G n.3091T>G n.1513T>G n.1086T>G n.2482T>G n.729T>G c.902T>G c.2715T>G (p.Val905=) | |
12 | g.115997082A>G | CA481949539 | MED13L | c.2718T>C (p.Val906=) c.2688T>C (p.Val896=) c.2146T>C n.3091T>C n.1513T>C n.1086T>C n.2482T>C n.729T>C c.902T>C c.2715T>C (p.Val905=) | |
12 | g.115997082A>T | CA481949540 | MED13L | c.2718T>A (p.Val906=) c.2688T>A (p.Val896=) c.2146T>A n.3091T>A n.1513T>A n.1086T>A n.2482T>A n.729T>A c.902T>A c.2715T>A (p.Val905=) | |
12 | g.115997083A>C | CA386890546 | MED13L | c.2717T>G (p.Val906Gly) c.2687T>G (p.Val896Gly) c.2145T>G n.3090T>G n.1512T>G n.1085T>G n.2481T>G n.728T>G c.901T>G c.2714T>G (p.Val905Gly) | |
12 | g.115997083A>G | CA386890548 | MED13L | c.2717T>C (p.Val906Ala) c.2687T>C (p.Val896Ala) c.2145T>C n.3090T>C n.1512T>C n.1085T>C n.2481T>C n.728T>C c.901T>C c.2714T>C (p.Val905Ala) | |
12 | g.115997083A>T | CA386890549 | MED13L | c.2717T>A (p.Val906Asp) c.2687T>A (p.Val896Asp) c.2145T>A n.3090T>A n.1512T>A n.1085T>A n.2481T>A n.728T>A c.901T>A c.2714T>A (p.Val905Asp) | |
12 | g.115997084C>A | CA386890552 | MED13L | c.2716G>T (p.Val906Phe) c.2686G>T (p.Val896Phe) c.2144G>T n.3089G>T n.1511G>T n.1084G>T n.2480G>T n.727G>T c.900G>T c.2713G>T (p.Val905Phe) | |
12 | g.115997084C>G | CA386890554 | MED13L | c.2716G>C (p.Val906Leu) c.2686G>C (p.Val896Leu) c.2144G>C n.3089G>C n.1511G>C n.1084G>C n.2480G>C n.727G>C c.900G>C c.2713G>C (p.Val905Leu) | |
12 | g.115997084C>T | CA386890556 | MED13L | c.2716G>A (p.Val906Ile) c.2686G>A (p.Val896Ile) c.2144G>A n.3089G>A n.1511G>A n.1084G>A n.2480G>A n.727G>A c.900G>A c.2713G>A (p.Val905Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.115997085C>A | CA386890559 | MED13L | c.2715G>T (p.Met905Ile) c.2685G>T (p.Met895Ile) c.2143G>T n.3088G>T n.1510G>T n.1083G>T n.2479G>T n.726G>T c.899G>T c.2712G>T (p.Met904Ile) | |
12 | g.115997085C>G | CA386890561 | MED13L | c.2715G>C (p.Met905Ile) c.2685G>C (p.Met895Ile) c.2143G>C n.3088G>C n.1510G>C n.1083G>C n.2479G>C n.726G>C c.899G>C c.2712G>C (p.Met904Ile) | |
12 | g.115997085C>T | CA386890557 | MED13L | c.2715G>A (p.Met905Ile) c.2685G>A (p.Met895Ile) c.2143G>A n.3088G>A n.1510G>A n.1083G>A n.2479G>A n.726G>A c.899G>A c.2712G>A (p.Met904Ile) | |
12 | g.115997086A= | CA2065396649 | MED13L | c.2714T= (p.Met905=) c.2684T= (p.Met895=) c.2142T= n.3087T= n.1509T= n.1082T= n.2478T= n.725T= c.898T= c.2711T= (p.Met904=) | |
12 | g.115997086A>C | CA386890563 | MED13L | c.2714T>G (p.Met905Arg) c.2684T>G (p.Met895Arg) c.2142T>G n.3087T>G n.1509T>G n.1082T>G n.2478T>G n.725T>G c.898T>G c.2711T>G (p.Met904Arg) | |
12 | g.115997086A>G | CA386890565 | MED13L | c.2714T>C (p.Met905Thr) c.2684T>C (p.Met895Thr) c.2142T>C n.3087T>C n.1509T>C n.1082T>C n.2478T>C n.725T>C c.898T>C c.2711T>C (p.Met904Thr) | |
12 | g.115997086A>T | CA386890567 | MED13L | c.2714T>A (p.Met905Lys) c.2684T>A (p.Met895Lys) c.2142T>A n.3087T>A n.1509T>A n.1082T>A n.2478T>A n.725T>A c.898T>A c.2711T>A (p.Met904Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997087T>A | CA386890569 | MED13L | c.2713A>T (p.Met905Leu) c.2683A>T (p.Met895Leu) c.2141A>T n.3086A>T n.1508A>T n.1081A>T n.2477A>T n.724A>T c.897A>T c.2710A>T (p.Met904Leu) | |
12 | g.115997087T>C | CA386890570 | MED13L | c.2713A>G (p.Met905Val) c.2683A>G (p.Met895Val) c.2141A>G n.3086A>G n.1508A>G n.1081A>G n.2477A>G n.724A>G c.897A>G c.2710A>G (p.Met904Val) | |
12 | g.115997087T>G | CA386890572 | MED13L | c.2713A>C (p.Met905Leu) c.2683A>C (p.Met895Leu) c.2141A>C n.3086A>C n.1508A>C n.1081A>C n.2477A>C n.724A>C c.897A>C c.2710A>C (p.Met904Leu) | ClinVar |
12 | g.115997088A>C | CA386890575 | MED13L | c.2712T>G (p.Ser904Arg) c.2682T>G (p.Ser894Arg) c.2140T>G n.3085T>G n.1507T>G n.1080T>G n.2476T>G n.723T>G c.896T>G c.2709T>G (p.Ser903Arg) | |
12 | g.115997088A>G | CA481949543 | MED13L | c.2712T>C (p.Ser904=) c.2682T>C (p.Ser894=) c.2140T>C n.3085T>C n.1507T>C n.1080T>C n.2476T>C n.723T>C c.896T>C c.2709T>C (p.Ser903=) | gnomAD v4 |
12 | g.115997088A>T | CA386890574 | MED13L | c.2712T>A (p.Ser904Arg) c.2682T>A (p.Ser894Arg) c.2140T>A n.3085T>A n.1507T>A n.1080T>A n.2476T>A n.723T>A c.896T>A c.2709T>A (p.Ser903Arg) | |
12 | g.115997089C>A | CA386890578 | MED13L | c.2711G>T (p.Ser904Ile) c.2681G>T (p.Ser894Ile) c.2139G>T n.3084G>T n.1506G>T n.1079G>T n.2475G>T n.722G>T c.895G>T c.2708G>T (p.Ser903Ile) | |
12 | g.115997089C>G | CA386890579 | MED13L | c.2711G>C (p.Ser904Thr) c.2681G>C (p.Ser894Thr) c.2139G>C n.3084G>C n.1506G>C n.1079G>C n.2475G>C n.722G>C c.895G>C c.2708G>C (p.Ser903Thr) | |
12 | g.115997089C>T | CA386890580 | MED13L | c.2711G>A (p.Ser904Asn) c.2681G>A (p.Ser894Asn) c.2139G>A n.3084G>A n.1506G>A n.1079G>A n.2475G>A n.722G>A c.895G>A c.2708G>A (p.Ser903Asn) | gnomAD v4 |
12 | g.115997090T>A | CA386890582 | MED13L | c.2710A>T (p.Ser904Cys) c.2680A>T (p.Ser894Cys) c.2138A>T n.3083A>T n.1505A>T n.1078A>T n.2474A>T n.721A>T c.894A>T c.2707A>T (p.Ser903Cys) | |
12 | g.115997090T>C | CA244154606 | MED13L | c.2710A>G (p.Ser904Gly) c.2680A>G (p.Ser894Gly) c.2138A>G n.3083A>G n.1505A>G n.1078A>G n.2474A>G n.721A>G c.894A>G c.2707A>G (p.Ser903Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115997090T>G | CA386890585 | MED13L | c.2710A>C (p.Ser904Arg) c.2680A>C (p.Ser894Arg) c.2138A>C n.3083A>C n.1505A>C n.1078A>C n.2474A>C n.721A>C c.894A>C c.2707A>C (p.Ser903Arg) | |
12 | g.115997090T= | CA2065396654 | MED13L | c.2710A= (p.Ser904=) c.2680A= (p.Ser894=) c.2138A= n.3083A= n.1505A= n.1078A= n.2474A= n.721A= c.894A= c.2707A= (p.Ser903=) | |
12 | g.115997091G>A | CA481949544 | MED13L | c.2709C>T (p.Val903=) c.2679C>T (p.Val893=) c.2137C>T n.3082C>T n.1504C>T n.1077C>T n.2473C>T n.720C>T c.893C>T c.2706C>T (p.Val902=) | dbSNP |
12 | g.115997091G>C | CA481949545 | MED13L | c.2709C>G (p.Val903=) c.2679C>G (p.Val893=) c.2137C>G n.3082C>G n.1504C>G n.1077C>G n.2473C>G n.720C>G c.893C>G c.2706C>G (p.Val902=) | |
12 | g.115997091G= | CA2065396656 | MED13L | c.2709C= (p.Val903=) c.2679C= (p.Val893=) c.2137C= n.3082C= n.1504C= n.1077C= n.2473C= n.720C= c.893C= c.2706C= (p.Val902=) | |
12 | g.115997091G>T | CA481949546 | MED13L | c.2709C>A (p.Val903=) c.2679C>A (p.Val893=) c.2137C>A n.3082C>A n.1504C>A n.1077C>A n.2473C>A n.720C>A c.893C>A c.2706C>A (p.Val902=) | |
12 | g.115997092A>C | CA386890593 | MED13L | c.2708T>G (p.Val903Gly) c.2678T>G (p.Val893Gly) c.2136T>G n.3081T>G n.1503T>G n.1076T>G n.2472T>G n.719T>G c.892T>G c.2705T>G (p.Val902Gly) | |
12 | g.115997092A>G | CA386890589 | MED13L | c.2708T>C (p.Val903Ala) c.2678T>C (p.Val893Ala) c.2136T>C n.3081T>C n.1503T>C n.1076T>C n.2472T>C n.719T>C c.892T>C c.2705T>C (p.Val902Ala) | |
12 | g.115997092A>T | CA386890591 | MED13L | c.2708T>A (p.Val903Asp) c.2678T>A (p.Val893Asp) c.2136T>A n.3081T>A n.1503T>A n.1076T>A n.2472T>A n.719T>A c.892T>A c.2705T>A (p.Val902Asp) | |
12 | g.115997093C>A | CA244154615 | MED13L | c.2707G>T (p.Val903Phe) c.2677G>T (p.Val893Phe) c.2135G>T n.3080G>T n.1502G>T n.1075G>T n.2471G>T n.718G>T c.891G>T c.2704G>T (p.Val902Phe) | dbSNP |
12 | g.115997093C= | CA2065396664 | MED13L | c.2707G= (p.Val903=) c.2677G= (p.Val893=) c.2135G= n.3080G= n.1502G= n.1075G= n.2471G= n.718G= c.891G= c.2704G= (p.Val902=) | |
12 | g.115997093C>G | CA386890595 | MED13L | c.2707G>C (p.Val903Leu) c.2677G>C (p.Val893Leu) c.2135G>C n.3080G>C n.1502G>C n.1075G>C n.2471G>C n.718G>C c.891G>C c.2704G>C (p.Val902Leu) | |
12 | g.115997093C>T | CA386890597 | MED13L | c.2707G>A (p.Val903Ile) c.2677G>A (p.Val893Ile) c.2135G>A n.3080G>A n.1502G>A n.1075G>A n.2471G>A n.718G>A c.891G>A c.2704G>A (p.Val902Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115997094C>A | CA386890599 | MED13L | c.2706G>T (p.Met902Ile) c.2676G>T (p.Met892Ile) c.2134G>T n.3079G>T n.1501G>T n.1074G>T n.2470G>T n.717G>T c.890G>T c.2703G>T (p.Met901Ile) | |
12 | g.115997094C= | CA2065396672 | MED13L | c.2706G= (p.Met902=) c.2676G= (p.Met892=) c.2134G= n.3079G= n.1501G= n.1074G= n.2470G= n.717G= c.890G= c.2703G= (p.Met901=) | |
12 | g.115997094C>G | CA386890601 | MED13L | c.2706G>C (p.Met902Ile) c.2676G>C (p.Met892Ile) c.2134G>C n.3079G>C n.1501G>C n.1074G>C n.2470G>C n.717G>C c.890G>C c.2703G>C (p.Met901Ile) | |
12 | g.115997094C>T | CA386890603 | MED13L | c.2706G>A (p.Met902Ile) c.2676G>A (p.Met892Ile) c.2134G>A n.3079G>A n.1501G>A n.1074G>A n.2470G>A n.717G>A c.890G>A c.2703G>A (p.Met901Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115997095A= | CA2065396678 | MED13L | c.2705T= (p.Met902=) c.2675T= (p.Met892=) c.2133T= n.3078T= n.1500T= n.1073T= n.2469T= n.716T= c.889T= c.2702T= (p.Met901=) | |
12 | g.115997095A>C | CA386890605 | MED13L | c.2705T>G (p.Met902Arg) c.2675T>G (p.Met892Arg) c.2133T>G n.3078T>G n.1500T>G n.1073T>G n.2469T>G n.716T>G c.889T>G c.2702T>G (p.Met901Arg) | |
12 | g.115997095A>G | CA6811113 | MED13L | c.2705T>C (p.Met902Thr) c.2675T>C (p.Met892Thr) c.2133T>C n.3078T>C n.1500T>C n.1073T>C n.2469T>C n.716T>C c.889T>C c.2702T>C (p.Met901Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997095A>T | CA386890608 | MED13L | c.2705T>A (p.Met902Lys) c.2675T>A (p.Met892Lys) c.2133T>A n.3078T>A n.1500T>A n.1073T>A n.2469T>A n.716T>A c.889T>A c.2702T>A (p.Met901Lys) | |
12 | g.115997095_115997097dup | CA6811112 | MED13L | c.2703_2705dup (p.Pro901_Met902insIle) c.2673_2675dup (p.Pro891_Met892insIle) c.2131_2133dup n.3076_3078dup n.1498_1500dup n.1071_1073dup n.2467_2469dup n.714_716dup c.887_889dup c.2700_2702dup (p.Pro900_Met901insIle) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997096T>A | CA386890611 | MED13L | c.2704A>T (p.Met902Leu) c.2674A>T (p.Met892Leu) c.2132A>T n.3077A>T n.1499A>T n.1072A>T n.2468A>T n.715A>T c.888A>T c.2701A>T (p.Met901Leu) | |
12 | g.115997096T>C | CA386890612 | MED13L | c.2704A>G (p.Met902Val) c.2674A>G (p.Met892Val) c.2132A>G n.3077A>G n.1499A>G n.1072A>G n.2468A>G n.715A>G c.888A>G c.2701A>G (p.Met901Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997096T>G | CA386890614 | MED13L | c.2704A>C (p.Met902Leu) c.2674A>C (p.Met892Leu) c.2132A>C n.3077A>C n.1499A>C n.1072A>C n.2468A>C n.715A>C c.888A>C c.2701A>C (p.Met901Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.115997096T= | CA2065396697 | MED13L | c.2704A= (p.Met902=) c.2674A= (p.Met892=) c.2132A= n.3077A= n.1499A= n.1072A= n.2468A= n.715A= c.888A= c.2701A= (p.Met901=) | |
12 | g.115997097A>C | CA481949547 | MED13L | c.2703T>G (p.Pro901=) c.2673T>G (p.Pro891=) c.2131T>G n.3076T>G n.1498T>G n.1071T>G n.2467T>G n.714T>G c.887T>G c.2700T>G (p.Pro900=) | |
12 | g.115997097A>G | CA481949548 | MED13L | c.2703T>C (p.Pro901=) c.2673T>C (p.Pro891=) c.2131T>C n.3076T>C n.1498T>C n.1071T>C n.2467T>C n.714T>C c.887T>C c.2700T>C (p.Pro900=) | |
12 | g.115997097A>T | CA481949549 | MED13L | c.2703T>A (p.Pro901=) c.2673T>A (p.Pro891=) c.2131T>A n.3076T>A n.1498T>A n.1071T>A n.2467T>A n.714T>A c.887T>A c.2700T>A (p.Pro900=) | |
12 | g.115997098G>A | CA386890616 | MED13L | c.2702C>T (p.Pro901Leu) c.2672C>T (p.Pro891Leu) c.2130C>T n.3075C>T n.1497C>T n.1070C>T n.2466C>T n.713C>T c.886C>T c.2699C>T (p.Pro900Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997098G>C | CA386890618 | MED13L | c.2702C>G (p.Pro901Arg) c.2672C>G (p.Pro891Arg) c.2130C>G n.3075C>G n.1497C>G n.1070C>G n.2466C>G n.713C>G c.886C>G c.2699C>G (p.Pro900Arg) | |
12 | g.115997098G= | CA2065396703 | MED13L | c.2702C= (p.Pro901=) c.2672C= (p.Pro891=) c.2130C= n.3075C= n.1497C= n.1070C= n.2466C= n.713C= c.886C= c.2699C= (p.Pro900=) | |
12 | g.115997098G>T | CA386890617 | MED13L | c.2702C>A (p.Pro901His) c.2672C>A (p.Pro891His) c.2130C>A n.3075C>A n.1497C>A n.1070C>A n.2466C>A n.713C>A c.886C>A c.2699C>A (p.Pro900His) | |
12 | g.115997099G>A | CA386890620 | MED13L | c.2701C>T (p.Pro901Ser) c.2671C>T (p.Pro891Ser) c.2129C>T n.3074C>T n.1496C>T n.1069C>T n.2465C>T n.712C>T c.885C>T c.2698C>T (p.Pro900Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.115997099G>C | CA386890621 | MED13L | c.2701C>G (p.Pro901Ala) c.2671C>G (p.Pro891Ala) c.2129C>G n.3074C>G n.1496C>G n.1069C>G n.2465C>G n.712C>G c.885C>G c.2698C>G (p.Pro900Ala) | |
12 | g.115997099G>T | CA386890623 | MED13L | c.2701C>A (p.Pro901Thr) c.2671C>A (p.Pro891Thr) c.2129C>A n.3074C>A n.1496C>A n.1069C>A n.2465C>A n.712C>A c.885C>A c.2698C>A (p.Pro900Thr) | |
12 | g.115997100G>A | CA481949550 | MED13L | c.2700C>T (p.Ser900=) c.2670C>T (p.Ser890=) c.2128C>T n.3073C>T n.1495C>T n.1068C>T n.2464C>T n.711C>T c.884C>T c.2697C>T (p.Ser899=) | |
12 | g.115997100G>C | CA386890625 | MED13L | c.2700C>G (p.Ser900Arg) c.2670C>G (p.Ser890Arg) c.2128C>G n.3073C>G n.1495C>G n.1068C>G n.2464C>G n.711C>G c.884C>G c.2697C>G (p.Ser899Arg) | |
12 | g.115997100G>T | CA386890626 | MED13L | c.2700C>A (p.Ser900Arg) c.2670C>A (p.Ser890Arg) c.2128C>A n.3073C>A n.1495C>A n.1068C>A n.2464C>A n.711C>A c.884C>A c.2697C>A (p.Ser899Arg) | |
12 | g.115997101C>A | CA386890628 | MED13L | c.2699G>T (p.Ser900Ile) c.2669G>T (p.Ser890Ile) c.2127G>T n.3072G>T n.1494G>T n.1067G>T n.2463G>T n.710G>T c.883G>T c.2696G>T (p.Ser899Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.115997101C>G | CA386890629 | MED13L | c.2699G>C (p.Ser900Thr) c.2669G>C (p.Ser890Thr) c.2127G>C n.3072G>C n.1494G>C n.1067G>C n.2463G>C n.710G>C c.883G>C c.2696G>C (p.Ser899Thr) | |
12 | g.115997101C>T | CA386890630 | MED13L | c.2699G>A (p.Ser900Asn) c.2669G>A (p.Ser890Asn) c.2127G>A n.3072G>A n.1494G>A n.1067G>A n.2463G>A n.710G>A c.883G>A c.2696G>A (p.Ser899Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.115997102T>A | CA386890633 | MED13L | c.2698A>T (p.Ser900Cys) c.2668A>T (p.Ser890Cys) c.2126A>T n.3071A>T n.1493A>T n.1066A>T n.2462A>T n.709A>T c.882A>T c.2695A>T (p.Ser899Cys) | |
12 | g.115997102T>C | CA386890634 | MED13L | c.2698A>G (p.Ser900Gly) c.2668A>G (p.Ser890Gly) c.2126A>G n.3071A>G n.1493A>G n.1066A>G n.2462A>G n.709A>G c.882A>G c.2695A>G (p.Ser899Gly) | dbSNP |
12 | g.115997102T>G | CA386890636 | MED13L | c.2698A>C (p.Ser900Arg) c.2668A>C (p.Ser890Arg) c.2126A>C n.3071A>C n.1493A>C n.1066A>C n.2462A>C n.709A>C c.882A>C c.2695A>C (p.Ser899Arg) | |
12 | g.115997102T= | CA2065396708 | MED13L | c.2698A= (p.Ser900=) c.2668A= (p.Ser890=) c.2126A= n.3071A= n.1493A= n.1066A= n.2462A= n.709A= c.882A= c.2695A= (p.Ser899=) | |
12 | g.115997103C>A | CA386890638 | MED13L | c.2697G>T (p.Glu899Asp) c.2667G>T (p.Glu889Asp) c.2125G>T n.3070G>T n.1492G>T n.1065G>T n.2461G>T n.708G>T c.881G>T c.2694G>T (p.Glu898Asp) | |
12 | g.115997103C>G | CA386890639 | MED13L | c.2697G>C (p.Glu899Asp) c.2667G>C (p.Glu889Asp) c.2125G>C n.3070G>C n.1492G>C n.1065G>C n.2461G>C n.708G>C c.881G>C c.2694G>C (p.Glu898Asp) | |
12 | g.115997103C>T | CA481949551 | MED13L | c.2697G>A (p.Glu899=) c.2667G>A (p.Glu889=) c.2125G>A n.3070G>A n.1492G>A n.1065G>A n.2461G>A n.708G>A c.881G>A c.2694G>A (p.Glu898=) | |
12 | g.115997104T>A | CA386890643 | MED13L | c.2696A>T (p.Glu899Val) c.2666A>T (p.Glu889Val) c.2124A>T n.3069A>T n.1491A>T n.1064A>T n.2460A>T n.707A>T c.880A>T c.2693A>T (p.Glu898Val) | |
12 | g.115997104T>C | CA6811114 | MED13L | c.2696A>G (p.Glu899Gly) c.2666A>G (p.Glu889Gly) c.2124A>G n.3069A>G n.1491A>G n.1064A>G n.2460A>G n.707A>G c.880A>G c.2693A>G (p.Glu898Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997104T>G | CA386890642 | MED13L | c.2696A>C (p.Glu899Ala) c.2666A>C (p.Glu889Ala) c.2124A>C n.3069A>C n.1491A>C n.1064A>C n.2460A>C n.707A>C c.880A>C c.2693A>C (p.Glu898Ala) | |
12 | g.115997104T= | CA2065396714 | MED13L | c.2696A= (p.Glu899=) c.2666A= (p.Glu889=) c.2124A= n.3069A= n.1491A= n.1064A= n.2460A= n.707A= c.880A= c.2693A= (p.Glu898=) | |
12 | g.115997105C>A | CA386890644 | MED13L | c.2695G>T (p.Glu899Ter) c.2665G>T (p.Glu889Ter) c.2123G>T n.3068G>T n.1490G>T n.1063G>T n.2459G>T n.706G>T c.879G>T c.2692G>T (p.Glu898Ter) | |
12 | g.115997105C= | CA2065396716 | MED13L | c.2695G= (p.Glu899=) c.2665G= (p.Glu889=) c.2123G= n.3068G= n.1490G= n.1063G= n.2459G= n.706G= c.879G= c.2692G= (p.Glu898=) | |
12 | g.115997105C>G | CA386890645 | MED13L | c.2695G>C (p.Glu899Gln) c.2665G>C (p.Glu889Gln) c.2123G>C n.3068G>C n.1490G>C n.1063G>C n.2459G>C n.706G>C c.879G>C c.2692G>C (p.Glu898Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997105C>T | CA386890646 | MED13L | c.2695G>A (p.Glu899Lys) c.2665G>A (p.Glu889Lys) c.2123G>A n.3068G>A n.1490G>A n.1063G>A n.2459G>A n.706G>A c.879G>A c.2692G>A (p.Glu898Lys) | |
12 | g.115997106C>A | CA386890647 | MED13L | c.2694G>T (p.Met898Ile) c.2664G>T (p.Met888Ile) c.2122G>T n.3067G>T n.1489G>T n.1062G>T n.2458G>T n.705G>T c.878G>T c.2691G>T (p.Met897Ile) | dbSNP |
12 | g.115997106C>G | CA386890648 | MED13L | c.2694G>C (p.Met898Ile) c.2664G>C (p.Met888Ile) c.2122G>C n.3067G>C n.1489G>C n.1062G>C n.2458G>C n.705G>C c.878G>C c.2691G>C (p.Met897Ile) | |
12 | g.115997106C>T | CA386890649 | MED13L | c.2694G>A (p.Met898Ile) c.2664G>A (p.Met888Ile) c.2122G>A n.3067G>A n.1489G>A n.1062G>A n.2458G>A n.705G>A c.878G>A c.2691G>A (p.Met897Ile) | |
12 | g.115997107A>C | CA386890650 | MED13L | c.2693T>G (p.Met898Arg) c.2663T>G (p.Met888Arg) c.2121T>G n.3066T>G n.1488T>G n.1061T>G n.2457T>G n.704T>G c.877T>G c.2690T>G (p.Met897Arg) | |
12 | g.115997107A>G | CA386890651 | MED13L | c.2693T>C (p.Met898Thr) c.2663T>C (p.Met888Thr) c.2121T>C n.3066T>C n.1488T>C n.1061T>C n.2457T>C n.704T>C c.877T>C c.2690T>C (p.Met897Thr) | |
12 | g.115997107A>T | CA386890652 | MED13L | c.2693T>A (p.Met898Lys) c.2663T>A (p.Met888Lys) c.2121T>A n.3066T>A n.1488T>A n.1061T>A n.2457T>A n.704T>A c.877T>A c.2690T>A (p.Met897Lys) | |
12 | g.115997108T>A | CA386890653 | MED13L | c.2692A>T (p.Met898Leu) c.2662A>T (p.Met888Leu) c.2120A>T n.3065A>T n.1487A>T n.1060A>T n.2456A>T n.703A>T c.876A>T c.2689A>T (p.Met897Leu) | |
12 | g.115997108T>C | CA386890654 | MED13L | c.2692A>G (p.Met898Val) c.2662A>G (p.Met888Val) c.2120A>G n.3065A>G n.1487A>G n.1060A>G n.2456A>G n.703A>G c.876A>G c.2689A>G (p.Met897Val) | |
12 | g.115997108T>G | CA386890655 | MED13L | c.2692A>C (p.Met898Leu) c.2662A>C (p.Met888Leu) c.2120A>C n.3065A>C n.1487A>C n.1060A>C n.2456A>C n.703A>C c.876A>C c.2689A>C (p.Met897Leu) | |
12 | g.115997109C>A | CA386890658 | MED13L | c.2691G>T (p.Met897Ile) c.2661G>T (p.Met887Ile) c.2119G>T n.3064G>T n.1486G>T n.1059G>T n.2455G>T n.702G>T c.875G>T c.2688G>T (p.Met896Ile) | |
12 | g.115997109C>G | CA386890657 | MED13L | c.2691G>C (p.Met897Ile) c.2661G>C (p.Met887Ile) c.2119G>C n.3064G>C n.1486G>C n.1059G>C n.2455G>C n.702G>C c.875G>C c.2688G>C (p.Met896Ile) | |
12 | g.115997109C>T | CA386890656 | MED13L | c.2691G>A (p.Met897Ile) c.2661G>A (p.Met887Ile) c.2119G>A n.3064G>A n.1486G>A n.1059G>A n.2455G>A n.702G>A c.875G>A c.2688G>A (p.Met896Ile) | |
12 | g.115997110A>C | CA386890659 | MED13L | c.2690T>G (p.Met897Arg) c.2660T>G (p.Met887Arg) c.2118T>G n.3063T>G n.1485T>G n.1058T>G n.2454T>G n.701T>G c.874T>G c.2687T>G (p.Met896Arg) | |
12 | g.115997110A>G | CA386890661 | MED13L | c.2690T>C (p.Met897Thr) c.2660T>C (p.Met887Thr) c.2118T>C n.3063T>C n.1485T>C n.1058T>C n.2454T>C n.701T>C c.874T>C c.2687T>C (p.Met896Thr) | |
12 | g.115997110A>T | CA386890660 | MED13L | c.2690T>A (p.Met897Lys) c.2660T>A (p.Met887Lys) c.2118T>A n.3063T>A n.1485T>A n.1058T>A n.2454T>A n.701T>A c.874T>A c.2687T>A (p.Met896Lys) | |
12 | g.115997111T>A | CA386890662 | MED13L | c.2689A>T (p.Met897Leu) c.2659A>T (p.Met887Leu) c.2117A>T n.3062A>T n.1484A>T n.1057A>T n.2453A>T n.700A>T c.873A>T c.2686A>T (p.Met896Leu) | |
12 | g.115997111T>C | CA386890664 | MED13L | c.2689A>G (p.Met897Val) c.2659A>G (p.Met887Val) c.2117A>G n.3062A>G n.1484A>G n.1057A>G n.2453A>G n.700A>G c.873A>G c.2686A>G (p.Met896Val) | gnomAD v4 |
12 | g.115997111T>G | CA386890663 | MED13L | c.2689A>C (p.Met897Leu) c.2659A>C (p.Met887Leu) c.2117A>C n.3062A>C n.1484A>C n.1057A>C n.2453A>C n.700A>C c.873A>C c.2686A>C (p.Met896Leu) | |
12 | g.115997112G>A | CA481949552 | MED13L | c.2688C>T (p.Gly896=) c.2658C>T (p.Gly886=) c.2116C>T n.3061C>T n.1483C>T n.1056C>T n.2452C>T n.699C>T c.872C>T c.2685C>T (p.Gly895=) | |
12 | g.115997112G>C | CA481949553 | MED13L | c.2688C>G (p.Gly896=) c.2658C>G (p.Gly886=) c.2116C>G n.3061C>G n.1483C>G n.1056C>G n.2452C>G n.699C>G c.872C>G c.2685C>G (p.Gly895=) | |
12 | g.115997112G>T | CA481949554 | MED13L | c.2688C>A (p.Gly896=) c.2658C>A (p.Gly886=) c.2116C>A n.3061C>A n.1483C>A n.1056C>A n.2452C>A n.699C>A c.872C>A c.2685C>A (p.Gly895=) | |
12 | g.115997113C>A | CA386890665 | MED13L | c.2687G>T (p.Gly896Val) c.2657G>T (p.Gly886Val) c.2115G>T n.3060G>T n.1482G>T n.1055G>T n.2451G>T n.698G>T c.871G>T c.2684G>T (p.Gly895Val) | |
12 | g.115997113C>G | CA386890667 | MED13L | c.2687G>C (p.Gly896Ala) c.2657G>C (p.Gly886Ala) c.2115G>C n.3060G>C n.1482G>C n.1055G>C n.2451G>C n.698G>C c.871G>C c.2684G>C (p.Gly895Ala) | |
12 | g.115997113C>T | CA386890666 | MED13L | c.2687G>A (p.Gly896Asp) c.2657G>A (p.Gly886Asp) c.2115G>A n.3060G>A n.1482G>A n.1055G>A n.2451G>A n.698G>A c.871G>A c.2684G>A (p.Gly895Asp) | |
12 | g.115997114C>A | CA386890668 | MED13L | c.2686G>T (p.Gly896Cys) c.2656G>T (p.Gly886Cys) c.2114G>T n.3059G>T n.1481G>T n.1054G>T n.2450G>T n.697G>T c.870G>T c.2683G>T (p.Gly895Cys) | |
12 | g.115997114C>G | CA386890670 | MED13L | c.2686G>C (p.Gly896Arg) c.2656G>C (p.Gly886Arg) c.2114G>C n.3059G>C n.1481G>C n.1054G>C n.2450G>C n.697G>C c.870G>C c.2683G>C (p.Gly895Arg) | |
12 | g.115997114C>T | CA386890669 | MED13L | c.2686G>A (p.Gly896Ser) c.2656G>A (p.Gly886Ser) c.2114G>A n.3059G>A n.1481G>A n.1054G>A n.2450G>A n.697G>A c.870G>A c.2683G>A (p.Gly895Ser) | |
12 | g.115997115T>A | CA386890671 | MED13L | c.2685A>T (p.Leu895Phe) c.2655A>T (p.Leu885Phe) c.2113A>T n.3058A>T n.1480A>T n.1053A>T n.2449A>T n.696A>T c.869A>T c.2682A>T (p.Leu894Phe) | |
12 | g.115997115T>C | CA244154622 | MED13L | c.2685A>G (p.Leu895=) c.2655A>G (p.Leu885=) c.2113A>G n.3058A>G n.1480A>G n.1053A>G n.2449A>G n.696A>G c.869A>G c.2682A>G (p.Leu894=) | dbSNP |
12 | g.115997115T>G | CA386890672 | MED13L | c.2685A>C (p.Leu895Phe) c.2655A>C (p.Leu885Phe) c.2113A>C n.3058A>C n.1480A>C n.1053A>C n.2449A>C n.696A>C c.869A>C c.2682A>C (p.Leu894Phe) | |
12 | g.115997115T= | CA2065396719 | MED13L | c.2685A= (p.Leu895=) c.2655A= (p.Leu885=) c.2113A= n.3058A= n.1480A= n.1053A= n.2449A= n.696A= c.869A= c.2682A= (p.Leu894=) | |
12 | g.115997116A>C | CA386890673 | MED13L | c.2684T>G (p.Leu895Ter) c.2654T>G (p.Leu885Ter) c.2112T>G n.3057T>G n.1479T>G n.1052T>G n.2448T>G n.695T>G c.868T>G c.2681T>G (p.Leu894Ter) | |
12 | g.115997116A>G | CA386890675 | MED13L | c.2684T>C (p.Leu895Ser) c.2654T>C (p.Leu885Ser) c.2112T>C n.3057T>C n.1479T>C n.1052T>C n.2448T>C n.695T>C c.868T>C c.2681T>C (p.Leu894Ser) | |
12 | g.115997116A>T | CA386890674 | MED13L | c.2684T>A (p.Leu895Ter) c.2654T>A (p.Leu885Ter) c.2112T>A n.3057T>A n.1479T>A n.1052T>A n.2448T>A n.695T>A c.868T>A c.2681T>A (p.Leu894Ter) | |
12 | g.115997117A>C | CA386890676 | MED13L | c.2683T>G (p.Leu895Val) c.2653T>G (p.Leu885Val) c.2111T>G n.3056T>G n.1478T>G n.1051T>G n.2447T>G n.694T>G c.867T>G c.2680T>G (p.Leu894Val) | |
12 | g.115997117A>G | CA481949555 | MED13L | c.2683T>C (p.Leu895=) c.2653T>C (p.Leu885=) c.2111T>C n.3056T>C n.1478T>C n.1051T>C n.2447T>C n.694T>C c.867T>C c.2680T>C (p.Leu894=) | |
12 | g.115997117A>T | CA386890677 | MED13L | c.2683T>A (p.Leu895Ile) c.2653T>A (p.Leu885Ile) c.2111T>A n.3056T>A n.1478T>A n.1051T>A n.2447T>A n.694T>A c.867T>A c.2680T>A (p.Leu894Ile) | |
12 | g.115997118T>A | CA481949556 | MED13L | c.2682A>T (p.Ala894=) c.2652A>T (p.Ala884=) c.2110A>T n.3055A>T n.1477A>T n.1050A>T n.2446A>T n.693A>T c.866A>T c.2679A>T (p.Ala893=) | |
12 | g.115997118T>C | CA6811115 | MED13L | c.2682A>G (p.Ala894=) c.2652A>G (p.Ala884=) c.2110A>G n.3055A>G n.1477A>G n.1050A>G n.2446A>G n.693A>G c.866A>G c.2679A>G (p.Ala893=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997118T>G | CA481949557 | MED13L | c.2682A>C (p.Ala894=) c.2652A>C (p.Ala884=) c.2110A>C n.3055A>C n.1477A>C n.1050A>C n.2446A>C n.693A>C c.866A>C c.2679A>C (p.Ala893=) | |
12 | g.115997118T= | CA2065396725 | MED13L | c.2682A= (p.Ala894=) c.2652A= (p.Ala884=) c.2110A= n.3055A= n.1477A= n.1050A= n.2446A= n.693A= c.866A= c.2679A= (p.Ala893=) | |
12 | g.115997119G>A | CA386890678 | MED13L | c.2681C>T (p.Ala894Val) c.2651C>T (p.Ala884Val) c.2109C>T n.3054C>T n.1476C>T n.1049C>T n.2445C>T n.692C>T c.865C>T c.2678C>T (p.Ala893Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997119G>C | CA386890679 | MED13L | c.2681C>G (p.Ala894Gly) c.2651C>G (p.Ala884Gly) c.2109C>G n.3054C>G n.1476C>G n.1049C>G n.2445C>G n.692C>G c.865C>G c.2678C>G (p.Ala893Gly) | |
12 | g.115997119G= | CA2065396732 | MED13L | c.2681C= (p.Ala894=) c.2651C= (p.Ala884=) c.2109C= n.3054C= n.1476C= n.1049C= n.2445C= n.692C= c.865C= c.2678C= (p.Ala893=) | |
12 | g.115997119G>T | CA386890680 | MED13L | c.2681C>A (p.Ala894Glu) c.2651C>A (p.Ala884Glu) c.2109C>A n.3054C>A n.1476C>A n.1049C>A n.2445C>A n.692C>A c.865C>A c.2678C>A (p.Ala893Glu) | |
12 | g.115997120C>A | CA386890681 | MED13L | c.2680G>T (p.Ala894Ser) c.2650G>T (p.Ala884Ser) c.2108G>T n.3053G>T n.1475G>T n.1048G>T n.2444G>T n.691G>T c.864G>T c.2677G>T (p.Ala893Ser) | |
12 | g.115997120C>G | CA386890682 | MED13L | c.2680G>C (p.Ala894Pro) c.2650G>C (p.Ala884Pro) c.2108G>C n.3053G>C n.1475G>C n.1048G>C n.2444G>C n.691G>C c.864G>C c.2677G>C (p.Ala893Pro) | |
12 | g.115997120C>T | CA386890683 | MED13L | c.2680G>A (p.Ala894Thr) c.2650G>A (p.Ala884Thr) c.2108G>A n.3053G>A n.1475G>A n.1048G>A n.2444G>A n.691G>A c.864G>A c.2677G>A (p.Ala893Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.115997121T>A | CA481949558 | MED13L | c.2679A>T (p.Thr893=) c.2649A>T (p.Thr883=) c.2107A>T n.3052A>T n.1474A>T n.1047A>T n.2443A>T n.690A>T c.863A>T c.2676A>T (p.Thr892=) | |
12 | g.115997121T>C | CA481949559 | MED13L | c.2679A>G (p.Thr893=) c.2649A>G (p.Thr883=) c.2107A>G n.3052A>G n.1474A>G n.1047A>G n.2443A>G n.690A>G c.863A>G c.2676A>G (p.Thr892=) | |
12 | g.115997121T>G | CA481949560 | MED13L | c.2679A>C (p.Thr893=) c.2649A>C (p.Thr883=) c.2107A>C n.3052A>C n.1474A>C n.1047A>C n.2443A>C n.690A>C c.863A>C c.2676A>C (p.Thr892=) | |
12 | g.115997122G>A | CA386890684 | MED13L | c.2678C>T (p.Thr893Ile) c.2648C>T (p.Thr883Ile) c.2106C>T n.3051C>T n.1473C>T n.1046C>T n.2442C>T n.689C>T c.862C>T c.2675C>T (p.Thr892Ile) | |
12 | g.115997122G>C | CA386890685 | MED13L | c.2678C>G (p.Thr893Arg) c.2648C>G (p.Thr883Arg) c.2106C>G n.3051C>G n.1473C>G n.1046C>G n.2442C>G n.689C>G c.862C>G c.2675C>G (p.Thr892Arg) | |
12 | g.115997122G>T | CA386890686 | MED13L | c.2678C>A (p.Thr893Lys) c.2648C>A (p.Thr883Lys) c.2106C>A n.3051C>A n.1473C>A n.1046C>A n.2442C>A n.689C>A c.862C>A c.2675C>A (p.Thr892Lys) | |
12 | g.115997123T>A | CA386890689 | MED13L | c.2677A>T (p.Thr893Ser) c.2647A>T (p.Thr883Ser) c.2105A>T n.3050A>T n.1472A>T n.1045A>T n.2441A>T n.688A>T c.861A>T c.2674A>T (p.Thr892Ser) | |
12 | g.115997123T>C | CA386890688 | MED13L | c.2677A>G (p.Thr893Ala) c.2647A>G (p.Thr883Ala) c.2105A>G n.3050A>G n.1472A>G n.1045A>G n.2441A>G n.688A>G c.861A>G c.2674A>G (p.Thr892Ala) | |
12 | g.115997123T>G | CA386890687 | MED13L | c.2677A>C (p.Thr893Pro) c.2647A>C (p.Thr883Pro) c.2105A>C n.3050A>C n.1472A>C n.1045A>C n.2441A>C n.688A>C c.861A>C c.2674A>C (p.Thr892Pro) | |
12 | g.115997124C>A | CA481949561 | MED13L | c.2676G>T (p.Val892=) c.2646G>T (p.Val882=) c.2104G>T n.3049G>T n.1471G>T n.1044G>T n.2440G>T n.687G>T c.860G>T c.2673G>T (p.Val891=) | |
12 | g.115997124C>G | CA481949562 | MED13L | c.2676G>C (p.Val892=) c.2646G>C (p.Val882=) c.2104G>C n.3049G>C n.1471G>C n.1044G>C n.2440G>C n.687G>C c.860G>C c.2673G>C (p.Val891=) | |
12 | g.115997124C>T | CA481949563 | MED13L | c.2676G>A (p.Val892=) c.2646G>A (p.Val882=) c.2104G>A n.3049G>A n.1471G>A n.1044G>A n.2440G>A n.687G>A c.860G>A c.2673G>A (p.Val891=) | |
12 | g.115997125A>C | CA386890690 | MED13L | c.2675T>G (p.Val892Gly) c.2645T>G (p.Val882Gly) c.2103T>G n.3048T>G n.1470T>G n.1043T>G n.2439T>G n.686T>G c.859T>G c.2672T>G (p.Val891Gly) | |
12 | g.115997125A>G | CA386890691 | MED13L | c.2675T>C (p.Val892Ala) c.2645T>C (p.Val882Ala) c.2103T>C n.3048T>C n.1470T>C n.1043T>C n.2439T>C n.686T>C c.859T>C c.2672T>C (p.Val891Ala) | |
12 | g.115997125A>T | CA386890692 | MED13L | c.2675T>A (p.Val892Glu) c.2645T>A (p.Val882Glu) c.2103T>A n.3048T>A n.1470T>A n.1043T>A n.2439T>A n.686T>A c.859T>A c.2672T>A (p.Val891Glu) | |
12 | g.115997126C>A | CA386890693 | MED13L | c.2674G>T (p.Val892Leu) c.2644G>T (p.Val882Leu) c.2102G>T n.3047G>T n.1469G>T n.1042G>T n.2438G>T n.685G>T c.858G>T c.2671G>T (p.Val891Leu) | |
12 | g.115997126C= | CA2065396735 | MED13L | c.2674G= (p.Val892=) c.2644G= (p.Val882=) c.2102G= n.3047G= n.1469G= n.1042G= n.2438G= n.685G= c.858G= c.2671G= (p.Val891=) | |
12 | g.115997126C>G | CA386890694 | MED13L | c.2674G>C (p.Val892Leu) c.2644G>C (p.Val882Leu) c.2102G>C n.3047G>C n.1469G>C n.1042G>C n.2438G>C n.685G>C c.858G>C c.2671G>C (p.Val891Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997126C>T | CA386890695 | MED13L | c.2674G>A (p.Val892Met) c.2644G>A (p.Val882Met) c.2102G>A n.3047G>A n.1469G>A n.1042G>A n.2438G>A n.685G>A c.858G>A c.2671G>A (p.Val891Met) | |
12 | g.115997127T>A | CA481949564 | MED13L | c.2673A>T (p.Thr891=) c.2643A>T (p.Thr881=) c.2101A>T n.3046A>T n.1468A>T n.1041A>T n.2437A>T n.684A>T c.857A>T c.2670A>T (p.Thr890=) | |
12 | g.115997127T>C | CA481949565 | MED13L | c.2673A>G (p.Thr891=) c.2643A>G (p.Thr881=) c.2101A>G n.3046A>G n.1468A>G n.1041A>G n.2437A>G n.684A>G c.857A>G c.2670A>G (p.Thr890=) | dbSNP |
12 | g.115997127T>G | CA481949566 | MED13L | c.2673A>C (p.Thr891=) c.2643A>C (p.Thr881=) c.2101A>C n.3046A>C n.1468A>C n.1041A>C n.2437A>C n.684A>C c.857A>C c.2670A>C (p.Thr890=) | |
12 | g.115997127T= | CA2065396744 | MED13L | c.2673A= (p.Thr891=) c.2643A= (p.Thr881=) c.2101A= n.3046A= n.1468A= n.1041A= n.2437A= n.684A= c.857A= c.2670A= (p.Thr890=) | |
12 | g.115997128G>A | CA386890696 | MED13L | c.2672C>T (p.Thr891Ile) c.2642C>T (p.Thr881Ile) c.2100C>T n.3045C>T n.1467C>T n.1040C>T n.2436C>T n.683C>T c.856C>T c.2669C>T (p.Thr890Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.115997128G>C | CA386890697 | MED13L | c.2672C>G (p.Thr891Arg) c.2642C>G (p.Thr881Arg) c.2100C>G n.3045C>G n.1467C>G n.1040C>G n.2436C>G n.683C>G c.856C>G c.2669C>G (p.Thr890Arg) | |
12 | g.115997128G>T | CA386890698 | MED13L | c.2672C>A (p.Thr891Lys) c.2642C>A (p.Thr881Lys) c.2100C>A n.3045C>A n.1467C>A n.1040C>A n.2436C>A n.683C>A c.856C>A c.2669C>A (p.Thr890Lys) | |
12 | g.115997129T>A | CA386890699 | MED13L | c.2671A>T (p.Thr891Ser) c.2641A>T (p.Thr881Ser) c.2099A>T n.3044A>T n.1466A>T n.1039A>T n.2435A>T n.682A>T c.855A>T c.2668A>T (p.Thr890Ser) | |
12 | g.115997129T>C | CA386890700 | MED13L | c.2671A>G (p.Thr891Ala) c.2641A>G (p.Thr881Ala) c.2099A>G n.3044A>G n.1466A>G n.1039A>G n.2435A>G n.682A>G c.855A>G c.2668A>G (p.Thr890Ala) | |
12 | g.115997129T>G | CA386890701 | MED13L | c.2671A>C (p.Thr891Pro) c.2641A>C (p.Thr881Pro) c.2099A>C n.3044A>C n.1466A>C n.1039A>C n.2435A>C n.682A>C c.855A>C c.2668A>C (p.Thr890Pro) | |
12 | g.115997130C>A | CA386890703 | MED13L | c.2670G>T (p.Glu890Asp) c.2640G>T (p.Glu880Asp) c.2098G>T n.3043G>T n.1465G>T n.1038G>T n.2434G>T n.681G>T c.854G>T c.2667G>T (p.Glu889Asp) | |
12 | g.115997130C>G | CA386890702 | MED13L | c.2670G>C (p.Glu890Asp) c.2640G>C (p.Glu880Asp) c.2098G>C n.3043G>C n.1465G>C n.1038G>C n.2434G>C n.681G>C c.854G>C c.2667G>C (p.Glu889Asp) | |
12 | g.115997130C>T | CA481949567 | MED13L | c.2670G>A (p.Glu890=) c.2640G>A (p.Glu880=) c.2098G>A n.3043G>A n.1465G>A n.1038G>A n.2434G>A n.681G>A c.854G>A c.2667G>A (p.Glu889=) | |
12 | g.115997131T>A | CA386890704 | MED13L | c.2669A>T (p.Glu890Val) c.2639A>T (p.Glu880Val) c.2097A>T n.3042A>T n.1464A>T n.1037A>T n.2433A>T n.680A>T c.853A>T c.2666A>T (p.Glu889Val) | |
12 | g.115997131T>C | CA386890705 | MED13L | c.2669A>G (p.Glu890Gly) c.2639A>G (p.Glu880Gly) c.2097A>G n.3042A>G n.1464A>G n.1037A>G n.2433A>G n.680A>G c.853A>G c.2666A>G (p.Glu889Gly) | |
12 | g.115997131T>G | CA386890706 | MED13L | c.2669A>C (p.Glu890Ala) c.2639A>C (p.Glu880Ala) c.2097A>C n.3042A>C n.1464A>C n.1037A>C n.2433A>C n.680A>C c.853A>C c.2666A>C (p.Glu889Ala) | |
12 | g.115997132C>A | CA386890707 | MED13L | c.2668G>T (p.Glu890Ter) c.2638G>T (p.Glu880Ter) c.2096G>T n.3041G>T n.1463G>T n.1036G>T n.2432G>T n.679G>T c.852G>T c.2665G>T (p.Glu889Ter) | |
12 | g.115997132C>G | CA386890708 | MED13L | c.2668G>C (p.Glu890Gln) c.2638G>C (p.Glu880Gln) c.2096G>C n.3041G>C n.1463G>C n.1036G>C n.2432G>C n.679G>C c.852G>C c.2665G>C (p.Glu889Gln) | |
12 | g.115997132C>T | CA386890709 | MED13L | c.2668G>A (p.Glu890Lys) c.2638G>A (p.Glu880Lys) c.2096G>A n.3041G>A n.1463G>A n.1036G>A n.2432G>A n.679G>A c.852G>A c.2665G>A (p.Glu889Lys) | |
12 | g.115997133T>A | CA481949568 | MED13L | c.2667A>T (p.Ser889=) c.2637A>T (p.Ser879=) c.2095A>T n.3040A>T n.1462A>T n.1035A>T n.2431A>T n.678A>T c.851A>T c.2664A>T (p.Ser888=) | |
12 | g.115997133T>C | CA481949569 | MED13L | c.2667A>G (p.Ser889=) c.2637A>G (p.Ser879=) c.2095A>G n.3040A>G n.1462A>G n.1035A>G n.2431A>G n.678A>G c.851A>G c.2664A>G (p.Ser888=) | |
12 | g.115997133T>G | CA481949570 | MED13L | c.2667A>C (p.Ser889=) c.2637A>C (p.Ser879=) c.2095A>C n.3040A>C n.1462A>C n.1035A>C n.2431A>C n.678A>C c.851A>C c.2664A>C (p.Ser888=) | |
12 | g.115997134G>A | CA386890712 | MED13L | c.2666C>T (p.Ser889Leu) c.2636C>T (p.Ser879Leu) c.2094C>T n.3039C>T n.1461C>T n.1034C>T n.2430C>T n.677C>T c.850C>T c.2663C>T (p.Ser888Leu) | |
12 | g.115997134G>C | CA386890710 | MED13L | c.2666C>G (p.Ser889Ter) c.2636C>G (p.Ser879Ter) c.2094C>G n.3039C>G n.1461C>G n.1034C>G n.2430C>G n.677C>G c.850C>G c.2663C>G (p.Ser888Ter) | |
12 | g.115997134G>T | CA386890711 | MED13L | c.2666C>A (p.Ser889Ter) c.2636C>A (p.Ser879Ter) c.2094C>A n.3039C>A n.1461C>A n.1034C>A n.2430C>A n.677C>A c.850C>A c.2663C>A (p.Ser888Ter) | |
12 | g.115997135A>C | CA386890713 | MED13L | c.2665T>G (p.Ser889Ala) c.2635T>G (p.Ser879Ala) c.2093T>G n.3038T>G n.1460T>G n.1033T>G n.2429T>G n.676T>G c.849T>G c.2662T>G (p.Ser888Ala) | |
12 | g.115997135A>G | CA386890714 | MED13L | c.2665T>C (p.Ser889Pro) c.2635T>C (p.Ser879Pro) c.2093T>C n.3038T>C n.1460T>C n.1033T>C n.2429T>C n.676T>C c.849T>C c.2662T>C (p.Ser888Pro) | |
12 | g.115997135A>T | CA386890715 | MED13L | c.2665T>A (p.Ser889Thr) c.2635T>A (p.Ser879Thr) c.2093T>A n.3038T>A n.1460T>A n.1033T>A n.2429T>A n.676T>A c.849T>A c.2662T>A (p.Ser888Thr) | |
12 | g.115997136G>A | CA481949571 | MED13L | c.2664C>T (p.Ser888=) c.2634C>T (p.Ser878=) c.2092C>T n.3037C>T n.1459C>T n.1032C>T n.2428C>T n.675C>T c.848C>T c.2661C>T (p.Ser887=) | gnomAD v4 |
12 | g.115997136G>C | CA386890716 | MED13L | c.2664C>G (p.Ser888Arg) c.2634C>G (p.Ser878Arg) c.2092C>G n.3037C>G n.1459C>G n.1032C>G n.2428C>G n.675C>G c.848C>G c.2661C>G (p.Ser887Arg) | |
12 | g.115997136G>T | CA386890717 | MED13L | c.2664C>A (p.Ser888Arg) c.2634C>A (p.Ser878Arg) c.2092C>A n.3037C>A n.1459C>A n.1032C>A n.2428C>A n.675C>A c.848C>A c.2661C>A (p.Ser887Arg) | |
12 | g.115997137C>A | CA386890718 | MED13L | c.2663G>T (p.Ser888Ile) c.2633G>T (p.Ser878Ile) c.2091G>T n.3036G>T n.1458G>T n.1031G>T n.2427G>T n.674G>T c.847G>T c.2660G>T (p.Ser887Ile) | |
12 | g.115997137C= | CA2065396754 | MED13L | c.2663G= (p.Ser888=) c.2633G= (p.Ser878=) c.2091G= n.3036G= n.1458G= n.1031G= n.2427G= n.674G= c.847G= c.2660G= (p.Ser887=) | |
12 | g.115997137C>G | CA386890719 | MED13L | c.2663G>C (p.Ser888Thr) c.2633G>C (p.Ser878Thr) c.2091G>C n.3036G>C n.1458G>C n.1031G>C n.2427G>C n.674G>C c.847G>C c.2660G>C (p.Ser887Thr) | |
12 | g.115997137C>T | CA6811116 | MED13L | c.2663G>A (p.Ser888Asn) c.2633G>A (p.Ser878Asn) c.2091G>A n.3036G>A n.1458G>A n.1031G>A n.2427G>A n.674G>A c.847G>A c.2660G>A (p.Ser887Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997138T>A | CA386890720 | MED13L | c.2662A>T (p.Ser888Cys) c.2632A>T (p.Ser878Cys) c.2090A>T n.3035A>T n.1457A>T n.1030A>T n.2426A>T n.673A>T c.846A>T c.2659A>T (p.Ser887Cys) | |
12 | g.115997138T>C | CA386890721 | MED13L | c.2662A>G (p.Ser888Gly) c.2632A>G (p.Ser878Gly) c.2090A>G n.3035A>G n.1457A>G n.1030A>G n.2426A>G n.673A>G c.846A>G c.2659A>G (p.Ser887Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115997138T>G | CA386890722 | MED13L | c.2662A>C (p.Ser888Arg) c.2632A>C (p.Ser878Arg) c.2090A>C n.3035A>C n.1457A>C n.1030A>C n.2426A>C n.673A>C c.846A>C c.2659A>C (p.Ser887Arg) | |
12 | g.115997138T= | CA2065396758 | MED13L | c.2662A= (p.Ser888=) c.2632A= (p.Ser878=) c.2090A= n.3035A= n.1457A= n.1030A= n.2426A= n.673A= c.846A= c.2659A= (p.Ser887=) | |
12 | g.115997139G>A | CA481949572 | MED13L | c.2661C>T (p.Ile887=) c.2631C>T (p.Ile877=) c.2089C>T n.3034C>T n.1456C>T n.1029C>T n.2425C>T n.672C>T c.845C>T c.2658C>T (p.Ile886=) | |
12 | g.115997139G>C | CA386890723 | MED13L | c.2661C>G (p.Ile887Met) c.2631C>G (p.Ile877Met) c.2089C>G n.3034C>G n.1456C>G n.1029C>G n.2425C>G n.672C>G c.845C>G c.2658C>G (p.Ile886Met) | |
12 | g.115997139G>T | CA481949573 | MED13L | c.2661C>A (p.Ile887=) c.2631C>A (p.Ile877=) c.2089C>A n.3034C>A n.1456C>A n.1029C>A n.2425C>A n.672C>A c.845C>A c.2658C>A (p.Ile886=) | |
12 | g.115997140A>C | CA386890724 | MED13L | c.2660T>G (p.Ile887Ser) c.2630T>G (p.Ile877Ser) c.2088T>G n.3033T>G n.1455T>G n.1028T>G n.2424T>G n.671T>G c.844T>G c.2657T>G (p.Ile886Ser) | |
12 | g.115997140A>G | CA386890725 | MED13L | c.2660T>C (p.Ile887Thr) c.2630T>C (p.Ile877Thr) c.2088T>C n.3033T>C n.1455T>C n.1028T>C n.2424T>C n.671T>C c.844T>C c.2657T>C (p.Ile886Thr) | |
12 | g.115997140A>T | CA386890726 | MED13L | c.2660T>A (p.Ile887Asn) c.2630T>A (p.Ile877Asn) c.2088T>A n.3033T>A n.1455T>A n.1028T>A n.2424T>A n.671T>A c.844T>A c.2657T>A (p.Ile886Asn) | |
12 | g.115997141T>A | CA386890727 | MED13L | c.2659A>T (p.Ile887Phe) c.2629A>T (p.Ile877Phe) c.2087A>T n.3032A>T n.1454A>T n.1027A>T n.2423A>T n.670A>T c.843A>T c.2656A>T (p.Ile886Phe) | |
12 | g.115997141T>C | CA386890728 | MED13L | c.2659A>G (p.Ile887Val) c.2629A>G (p.Ile877Val) c.2087A>G n.3032A>G n.1454A>G n.1027A>G n.2423A>G n.670A>G c.843A>G c.2656A>G (p.Ile886Val) | |
12 | g.115997141T>G | CA386890729 | MED13L | c.2659A>C (p.Ile887Leu) c.2629A>C (p.Ile877Leu) c.2087A>C n.3032A>C n.1454A>C n.1027A>C n.2423A>C n.670A>C c.843A>C c.2656A>C (p.Ile886Leu) | |
12 | g.115997142C>A | CA481949574 | MED13L | c.2658G>T (p.Gly886=) c.2628G>T (p.Gly876=) c.2086G>T n.3031G>T n.1453G>T n.1026G>T n.2422G>T n.669G>T c.842G>T c.2655G>T (p.Gly885=) | |
12 | g.115997142C>G | CA481949576 | MED13L | c.2658G>C (p.Gly886=) c.2628G>C (p.Gly876=) c.2086G>C n.3031G>C n.1453G>C n.1026G>C n.2422G>C n.669G>C c.842G>C c.2655G>C (p.Gly885=) | |
12 | g.115997142C>T | CA481949575 | MED13L | c.2658G>A (p.Gly886=) c.2628G>A (p.Gly876=) c.2086G>A n.3031G>A n.1453G>A n.1026G>A n.2422G>A n.669G>A c.842G>A c.2655G>A (p.Gly885=) | |
12 | g.115997143C>A | CA386890732 | MED13L | c.2657G>T (p.Gly886Val) c.2627G>T (p.Gly876Val) c.2085G>T n.3030G>T n.1452G>T n.1025G>T n.2421G>T n.668G>T c.841G>T c.2654G>T (p.Gly885Val) | |
12 | g.115997143C>G | CA386890731 | MED13L | c.2657G>C (p.Gly886Ala) c.2627G>C (p.Gly876Ala) c.2085G>C n.3030G>C n.1452G>C n.1025G>C n.2421G>C n.668G>C c.841G>C c.2654G>C (p.Gly885Ala) | |
12 | g.115997143C>T | CA386890730 | MED13L | c.2657G>A (p.Gly886Glu) c.2627G>A (p.Gly876Glu) c.2085G>A n.3030G>A n.1452G>A n.1025G>A n.2421G>A n.668G>A c.841G>A c.2654G>A (p.Gly885Glu) | |
12 | g.115997144C>A | CA386890733 | MED13L | c.2656G>T (p.Gly886Trp) c.2626G>T (p.Gly876Trp) c.2084G>T n.3029G>T n.1451G>T n.1024G>T n.2420G>T n.667G>T c.840G>T c.2653G>T (p.Gly885Trp) | |
12 | g.115997144C>G | CA386890735 | MED13L | c.2656G>C (p.Gly886Arg) c.2626G>C (p.Gly876Arg) c.2084G>C n.3029G>C n.1451G>C n.1024G>C n.2420G>C n.667G>C c.840G>C c.2653G>C (p.Gly885Arg) | |
12 | g.115997144C>T | CA386890734 | MED13L | c.2656G>A (p.Gly886Arg) c.2626G>A (p.Gly876Arg) c.2084G>A n.3029G>A n.1451G>A n.1024G>A n.2420G>A n.667G>A c.840G>A c.2653G>A (p.Gly885Arg) | |
12 | g.115997145A= | CA2065396762 | MED13L | c.2655T= (p.Asp885=) c.2625T= (p.Asp875=) c.2083T= n.3028T= n.1450T= n.1023T= n.2419T= n.666T= c.839T= c.2652T= (p.Asp884=) | |
12 | g.115997145A>C | CA386890736 | MED13L | c.2655T>G (p.Asp885Glu) c.2625T>G (p.Asp875Glu) c.2083T>G n.3028T>G n.1450T>G n.1023T>G n.2419T>G n.666T>G c.839T>G c.2652T>G (p.Asp884Glu) | |
12 | g.115997145A>G | CA244154630 | MED13L | c.2655T>C (p.Asp885=) c.2625T>C (p.Asp875=) c.2083T>C n.3028T>C n.1450T>C n.1023T>C n.2419T>C n.666T>C c.839T>C c.2652T>C (p.Asp884=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997145A>T | CA386890737 | MED13L | c.2655T>A (p.Asp885Glu) c.2625T>A (p.Asp875Glu) c.2083T>A n.3028T>A n.1450T>A n.1023T>A n.2419T>A n.666T>A c.839T>A c.2652T>A (p.Asp884Glu) | |
12 | g.115997146T>A | CA386890738 | MED13L | c.2654A>T (p.Asp885Val) c.2624A>T (p.Asp875Val) c.2082A>T n.3027A>T n.1449A>T n.1022A>T n.2418A>T n.665A>T c.838A>T c.2651A>T (p.Asp884Val) | |
12 | g.115997146T>C | CA386890739 | MED13L | c.2654A>G (p.Asp885Gly) c.2624A>G (p.Asp875Gly) c.2082A>G n.3027A>G n.1449A>G n.1022A>G n.2418A>G n.665A>G c.838A>G c.2651A>G (p.Asp884Gly) | |
12 | g.115997146T>G | CA386890740 | MED13L | c.2654A>C (p.Asp885Ala) c.2624A>C (p.Asp875Ala) c.2082A>C n.3027A>C n.1449A>C n.1022A>C n.2418A>C n.665A>C c.838A>C c.2651A>C (p.Asp884Ala) | |
12 | g.115997147C>A | CA386890741 | MED13L | c.2653G>T (p.Asp885Tyr) c.2623G>T (p.Asp875Tyr) c.2081G>T n.3026G>T n.1448G>T n.1021G>T n.2417G>T n.664G>T c.837G>T c.2650G>T (p.Asp884Tyr) | |
12 | g.115997147C>G | CA386890742 | MED13L | c.2653G>C (p.Asp885His) c.2623G>C (p.Asp875His) c.2081G>C n.3026G>C n.1448G>C n.1021G>C n.2417G>C n.664G>C c.837G>C c.2650G>C (p.Asp884His) | |
12 | g.115997147C>T | CA386890743 | MED13L | c.2653G>A (p.Asp885Asn) c.2623G>A (p.Asp875Asn) c.2081G>A n.3026G>A n.1448G>A n.1021G>A n.2417G>A n.664G>A c.837G>A c.2650G>A (p.Asp884Asn) | |
12 | g.115997148T>A | CA386890744 | MED13L | c.2652A>T (p.Lys884Asn) c.2622A>T (p.Lys874Asn) c.2080A>T n.3025A>T n.1447A>T n.1020A>T n.2416A>T n.663A>T c.836A>T c.2649A>T (p.Lys883Asn) | |
12 | g.115997148T>C | CA481949577 | MED13L | c.2652A>G (p.Lys884=) c.2622A>G (p.Lys874=) c.2080A>G n.3025A>G n.1447A>G n.1020A>G n.2416A>G n.663A>G c.836A>G c.2649A>G (p.Lys883=) | |
12 | g.115997148T>G | CA386890745 | MED13L | c.2652A>C (p.Lys884Asn) c.2622A>C (p.Lys874Asn) c.2080A>C n.3025A>C n.1447A>C n.1020A>C n.2416A>C n.663A>C c.836A>C c.2649A>C (p.Lys883Asn) | |
12 | g.115997149T>A | CA386890748 | MED13L | c.2651A>T (p.Lys884Ile) c.2621A>T (p.Lys874Ile) c.2079A>T n.3024A>T n.1446A>T n.1019A>T n.2415A>T n.662A>T c.835A>T c.2648A>T (p.Lys883Ile) | |
12 | g.115997149T>C | CA386890747 | MED13L | c.2651A>G (p.Lys884Arg) c.2621A>G (p.Lys874Arg) c.2079A>G n.3024A>G n.1446A>G n.1019A>G n.2415A>G n.662A>G c.835A>G c.2648A>G (p.Lys883Arg) | |
12 | g.115997149T>G | CA386890746 | MED13L | c.2651A>C (p.Lys884Thr) c.2621A>C (p.Lys874Thr) c.2079A>C n.3024A>C n.1446A>C n.1019A>C n.2415A>C n.662A>C c.835A>C c.2648A>C (p.Lys883Thr) | |
12 | g.115997150T>A | CA386890749 | MED13L | c.2650A>T (p.Lys884Ter) c.2620A>T (p.Lys874Ter) c.2078A>T n.3023A>T n.1445A>T n.1018A>T n.2414A>T n.661A>T c.834A>T c.2647A>T (p.Lys883Ter) | |
12 | g.115997150T>C | CA244154635 | MED13L | c.2650A>G (p.Lys884Glu) c.2620A>G (p.Lys874Glu) c.2078A>G n.3023A>G n.1445A>G n.1018A>G n.2414A>G n.661A>G c.834A>G c.2647A>G (p.Lys883Glu) | dbSNP |
12 | g.115997150T>G | CA386890750 | MED13L | c.2650A>C (p.Lys884Gln) c.2620A>C (p.Lys874Gln) c.2078A>C n.3023A>C n.1445A>C n.1018A>C n.2414A>C n.661A>C c.834A>C c.2647A>C (p.Lys883Gln) | |
12 | g.115997150T= | CA2065396770 | MED13L | c.2650A= (p.Lys884=) c.2620A= (p.Lys874=) c.2078A= n.3023A= n.1445A= n.1018A= n.2414A= n.661A= c.834A= c.2647A= (p.Lys883=) |