Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.115997021C>A | CA386890225 | MED13L | c.2779G>T (p.Glu927Ter) c.2749G>T (p.Glu917Ter) c.2207G>T n.3152G>T n.1574G>T n.1147G>T n.2543G>T n.790G>T c.963G>T c.2776G>T (p.Glu926Ter) | |
12 | g.115997021C= | CA2065396534 | MED13L | c.2779G= (p.Glu927=) c.2749G= (p.Glu917=) c.2207G= n.3152G= n.1574G= n.1147G= n.2543G= n.790G= c.963G= c.2776G= (p.Glu926=) | |
12 | g.115997021C>G | CA386890223 | MED13L | c.2779G>C (p.Glu927Gln) c.2749G>C (p.Glu917Gln) c.2207G>C n.3152G>C n.1574G>C n.1147G>C n.2543G>C n.790G>C c.963G>C c.2776G>C (p.Glu926Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997021C>T | CA386890222 | MED13L | c.2779G>A (p.Glu927Lys) c.2749G>A (p.Glu917Lys) c.2207G>A n.3152G>A n.1574G>A n.1147G>A n.2543G>A n.790G>A c.963G>A c.2776G>A (p.Glu926Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115997022G>A | CA6811108 | MED13L | c.2778C>T (p.Pro926=) c.2748C>T (p.Pro916=) c.2206C>T n.3151C>T n.1573C>T n.1146C>T n.2542C>T n.789C>T c.962C>T c.2775C>T (p.Pro925=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997022G>C | CA481949474 | MED13L | c.2778C>G (p.Pro926=) c.2748C>G (p.Pro916=) c.2206C>G n.3151C>G n.1573C>G n.1146C>G n.2542C>G n.789C>G c.962C>G c.2775C>G (p.Pro925=) | |
12 | g.115997022G= | CA2065396539 | MED13L | c.2778C= (p.Pro926=) c.2748C= (p.Pro916=) c.2206C= n.3151C= n.1573C= n.1146C= n.2542C= n.789C= c.962C= c.2775C= (p.Pro925=) | |
12 | g.115997022G>T | CA481949475 | MED13L | c.2778C>A (p.Pro926=) c.2748C>A (p.Pro916=) c.2206C>A n.3151C>A n.1573C>A n.1146C>A n.2542C>A n.789C>A c.962C>A c.2775C>A (p.Pro925=) | |
12 | g.115997023G>A | CA386890229 | MED13L | c.2777C>T (p.Pro926Leu) c.2747C>T (p.Pro916Leu) c.2205C>T n.3150C>T n.1572C>T n.1145C>T n.2541C>T n.788C>T c.961C>T c.2774C>T (p.Pro925Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.115997023G>C | CA386890230 | MED13L | c.2777C>G (p.Pro926Arg) c.2747C>G (p.Pro916Arg) c.2205C>G n.3150C>G n.1572C>G n.1145C>G n.2541C>G n.788C>G c.961C>G c.2774C>G (p.Pro925Arg) | |
12 | g.115997023G= | CA2065396550 | MED13L | c.2777C= (p.Pro926=) c.2747C= (p.Pro916=) c.2205C= n.3150C= n.1572C= n.1145C= n.2541C= n.788C= c.961C= c.2774C= (p.Pro925=) | |
12 | g.115997023G>T | CA386890233 | MED13L | c.2777C>A (p.Pro926His) c.2747C>A (p.Pro916His) c.2205C>A n.3150C>A n.1572C>A n.1145C>A n.2541C>A n.788C>A c.961C>A c.2774C>A (p.Pro925His) | |
12 | g.115997024G>A | CA386890235 | MED13L | c.2776C>T (p.Pro926Ser) c.2746C>T (p.Pro916Ser) c.2204C>T n.3149C>T n.1571C>T n.1144C>T n.2540C>T n.787C>T c.960C>T c.2773C>T (p.Pro925Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.115997024G>C | CA386890236 | MED13L | c.2776C>G (p.Pro926Ala) c.2746C>G (p.Pro916Ala) c.2204C>G n.3149C>G n.1571C>G n.1144C>G n.2540C>G n.787C>G c.960C>G c.2773C>G (p.Pro925Ala) | |
12 | g.115997024G= | CA2065396569 | MED13L | c.2776C= (p.Pro926=) c.2746C= (p.Pro916=) c.2204C= n.3149C= n.1571C= n.1144C= n.2540C= n.787C= c.960C= c.2773C= (p.Pro925=) | |
12 | g.115997024G>T | CA244154544 | MED13L | c.2776C>A (p.Pro926Thr) c.2746C>A (p.Pro916Thr) c.2204C>A n.3149C>A n.1571C>A n.1144C>A n.2540C>A n.787C>A c.960C>A c.2773C>A (p.Pro925Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115997025C>A | CA386890240 | MED13L | c.2775G>T (p.Lys925Asn) c.2745G>T (p.Lys915Asn) c.2203G>T n.3148G>T n.1570G>T n.1143G>T n.2539G>T n.786G>T c.959G>T c.2772G>T (p.Lys924Asn) | |
12 | g.115997025C>G | CA386890242 | MED13L | c.2775G>C (p.Lys925Asn) c.2745G>C (p.Lys915Asn) c.2203G>C n.3148G>C n.1570G>C n.1143G>C n.2539G>C n.786G>C c.959G>C c.2772G>C (p.Lys924Asn) | |
12 | g.115997025C>T | CA481949476 | MED13L | c.2775G>A (p.Lys925=) c.2745G>A (p.Lys915=) c.2203G>A n.3148G>A n.1570G>A n.1143G>A n.2539G>A n.786G>A c.959G>A c.2772G>A (p.Lys924=) | gnomAD v4 |
12 | g.115997026T>A | CA386890244 | MED13L | c.2774A>T (p.Lys925Met) c.2744A>T (p.Lys915Met) c.2202A>T n.3147A>T n.1569A>T n.1142A>T n.2538A>T n.785A>T c.958A>T c.2771A>T (p.Lys924Met) | |
12 | g.115997026T>C | CA386890249 | MED13L | c.2774A>G (p.Lys925Arg) c.2744A>G (p.Lys915Arg) c.2202A>G n.3147A>G n.1569A>G n.1142A>G n.2538A>G n.785A>G c.958A>G c.2771A>G (p.Lys924Arg) | |
12 | g.115997026T>G | CA386890251 | MED13L | c.2774A>C (p.Lys925Thr) c.2744A>C (p.Lys915Thr) c.2202A>C n.3147A>C n.1569A>C n.1142A>C n.2538A>C n.785A>C c.958A>C c.2771A>C (p.Lys924Thr) | |
12 | g.115997027T>A | CA386890256 | MED13L | c.2773A>T (p.Lys925Ter) c.2743A>T (p.Lys915Ter) c.2201A>T n.3146A>T n.1568A>T n.1141A>T n.2537A>T n.784A>T c.957A>T c.2770A>T (p.Lys924Ter) | |
12 | g.115997027T>C | CA386890255 | MED13L | c.2773A>G (p.Lys925Glu) c.2743A>G (p.Lys915Glu) c.2201A>G n.3146A>G n.1568A>G n.1141A>G n.2537A>G n.784A>G c.957A>G c.2770A>G (p.Lys924Glu) | |
12 | g.115997027T>G | CA386890254 | MED13L | c.2773A>C (p.Lys925Gln) c.2743A>C (p.Lys915Gln) c.2201A>C n.3146A>C n.1568A>C n.1141A>C n.2537A>C n.784A>C c.957A>C c.2770A>C (p.Lys924Gln) | |
12 | g.115997028G>A | CA6811109 | MED13L | c.2772C>T (p.Pro924=) c.2742C>T (p.Pro914=) c.2200C>T n.3145C>T n.1567C>T n.1140C>T n.2536C>T n.783C>T c.956C>T c.2769C>T (p.Pro923=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997028G>C | CA481949480 | MED13L | c.2772C>G (p.Pro924=) c.2742C>G (p.Pro914=) c.2200C>G n.3145C>G n.1567C>G n.1140C>G n.2536C>G n.783C>G c.956C>G c.2769C>G (p.Pro923=) | gnomAD v4 |
12 | g.115997028G= | CA2065396581 | MED13L | c.2772C= (p.Pro924=) c.2742C= (p.Pro914=) c.2200C= n.3145C= n.1567C= n.1140C= n.2536C= n.783C= c.956C= c.2769C= (p.Pro923=) | |
12 | g.115997028G>T | CA481949479 | MED13L | c.2772C>A (p.Pro924=) c.2742C>A (p.Pro914=) c.2200C>A n.3145C>A n.1567C>A n.1140C>A n.2536C>A n.783C>A c.956C>A c.2769C>A (p.Pro923=) | |
12 | g.115997029G>A | CA386890260 | MED13L | c.2771C>T (p.Pro924Leu) c.2741C>T (p.Pro914Leu) c.2199C>T n.3144C>T n.1566C>T n.1139C>T n.2535C>T n.782C>T c.955C>T c.2768C>T (p.Pro923Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.115997029G>C | CA386890261 | MED13L | c.2771C>G (p.Pro924Arg) c.2741C>G (p.Pro914Arg) c.2199C>G n.3144C>G n.1566C>G n.1139C>G n.2535C>G n.782C>G c.955C>G c.2768C>G (p.Pro923Arg) | |
12 | g.115997029G>T | CA386890263 | MED13L | c.2771C>A (p.Pro924His) c.2741C>A (p.Pro914His) c.2199C>A n.3144C>A n.1566C>A n.1139C>A n.2535C>A n.782C>A c.955C>A c.2768C>A (p.Pro923His) | |
12 | g.115997030G>A | CA386890266 | MED13L | c.2770C>T (p.Pro924Ser) c.2740C>T (p.Pro914Ser) c.2198C>T n.3143C>T n.1565C>T n.1138C>T n.2534C>T n.781C>T c.954C>T c.2767C>T (p.Pro923Ser) | |
12 | g.115997030G>C | CA386890267 | MED13L | c.2770C>G (p.Pro924Ala) c.2740C>G (p.Pro914Ala) c.2198C>G n.3143C>G n.1565C>G n.1138C>G n.2534C>G n.781C>G c.954C>G c.2767C>G (p.Pro923Ala) | |
12 | g.115997030G>T | CA386890268 | MED13L | c.2770C>A (p.Pro924Thr) c.2740C>A (p.Pro914Thr) c.2198C>A n.3143C>A n.1565C>A n.1138C>A n.2534C>A n.781C>A c.954C>A c.2767C>A (p.Pro923Thr) | |
12 | g.115997031A>C | CA386890270 | MED13L | c.2769T>G (p.Ser923Arg) c.2739T>G (p.Ser913Arg) c.2197T>G n.3142T>G n.1564T>G n.1137T>G n.2533T>G n.780T>G c.953T>G c.2766T>G (p.Ser922Arg) | |
12 | g.115997031A>G | CA481949483 | MED13L | c.2769T>C (p.Ser923=) c.2739T>C (p.Ser913=) c.2197T>C n.3142T>C n.1564T>C n.1137T>C n.2533T>C n.780T>C c.953T>C c.2766T>C (p.Ser922=) | |
12 | g.115997031A>T | CA386890272 | MED13L | c.2769T>A (p.Ser923Arg) c.2739T>A (p.Ser913Arg) c.2197T>A n.3142T>A n.1564T>A n.1137T>A n.2533T>A n.780T>A c.953T>A c.2766T>A (p.Ser922Arg) | |
12 | g.115997032C>A | CA386890274 | MED13L | c.2768G>T (p.Ser923Ile) c.2738G>T (p.Ser913Ile) c.2196G>T n.3141G>T n.1563G>T n.1136G>T n.2532G>T n.779G>T c.952G>T c.2765G>T (p.Ser922Ile) | COSMIC |
12 | g.115997032C>G | CA386890276 | MED13L | c.2768G>C (p.Ser923Thr) c.2738G>C (p.Ser913Thr) c.2196G>C n.3141G>C n.1563G>C n.1136G>C n.2532G>C n.779G>C c.952G>C c.2765G>C (p.Ser922Thr) | |
12 | g.115997032C>T | CA386890278 | MED13L | c.2768G>A (p.Ser923Asn) c.2738G>A (p.Ser913Asn) c.2196G>A n.3141G>A n.1563G>A n.1136G>A n.2532G>A n.779G>A c.952G>A c.2765G>A (p.Ser922Asn) | |
12 | g.115997033T>A | CA386890284 | MED13L | c.2767A>T (p.Ser923Cys) c.2737A>T (p.Ser913Cys) c.2195A>T n.3140A>T n.1562A>T n.1135A>T n.2531A>T n.778A>T c.951A>T c.2764A>T (p.Ser922Cys) | |
12 | g.115997033T>C | CA386890282 | MED13L | c.2767A>G (p.Ser923Gly) c.2737A>G (p.Ser913Gly) c.2195A>G n.3140A>G n.1562A>G n.1135A>G n.2531A>G n.778A>G c.951A>G c.2764A>G (p.Ser922Gly) | |
12 | g.115997033T>G | CA386890280 | MED13L | c.2767A>C (p.Ser923Arg) c.2737A>C (p.Ser913Arg) c.2195A>C n.3140A>C n.1562A>C n.1135A>C n.2531A>C n.778A>C c.951A>C c.2764A>C (p.Ser922Arg) | |
12 | g.115997033_115997034insAGGA | CA2695217417 | MED13L | c.2766_2767insTCCT (p.Pro924Ter) c.2736_2737insTCCT (p.Pro914Ter) c.2194_2195insTCCT n.3139_3140insTCCT n.1561_1562insTCCT n.1134_1135insTCCT n.2530_2531insTCCT n.777_778insTCCT c.950_951insTCCT c.2763_2764insTCCT (p.Pro923Ter) | |
12 | g.115997034T>A | CA481949487 | MED13L | c.2766A>T (p.Gly922=) c.2736A>T (p.Gly912=) c.2194A>T n.3139A>T n.1561A>T n.1134A>T n.2530A>T n.777A>T c.950A>T c.2763A>T (p.Gly921=) | |
12 | g.115997034T>C | CA481949488 | MED13L | c.2766A>G (p.Gly922=) c.2736A>G (p.Gly912=) c.2194A>G n.3139A>G n.1561A>G n.1134A>G n.2530A>G n.777A>G c.950A>G c.2763A>G (p.Gly921=) | |
12 | g.115997034T>G | CA481949489 | MED13L | c.2766A>C (p.Gly922=) c.2736A>C (p.Gly912=) c.2194A>C n.3139A>C n.1561A>C n.1134A>C n.2530A>C n.777A>C c.950A>C c.2763A>C (p.Gly921=) | |
12 | g.115997035C>A | CA386890286 | MED13L | c.2765G>T (p.Gly922Val) c.2735G>T (p.Gly912Val) c.2193G>T n.3138G>T n.1560G>T n.1133G>T n.2529G>T n.776G>T c.949G>T c.2762G>T (p.Gly921Val) | |
12 | g.115997035C= | CA2065396588 | MED13L | c.2765G= (p.Gly922=) c.2735G= (p.Gly912=) c.2193G= n.3138G= n.1560G= n.1133G= n.2529G= n.776G= c.949G= c.2762G= (p.Gly921=) | |
12 | g.115997035C>G | CA386890288 | MED13L | c.2765G>C (p.Gly922Ala) c.2735G>C (p.Gly912Ala) c.2193G>C n.3138G>C n.1560G>C n.1133G>C n.2529G>C n.776G>C c.949G>C c.2762G>C (p.Gly921Ala) | |
12 | g.115997035C>T | CA386890290 | MED13L | c.2765G>A (p.Gly922Glu) c.2735G>A (p.Gly912Glu) c.2193G>A n.3138G>A n.1560G>A n.1133G>A n.2529G>A n.776G>A c.949G>A c.2762G>A (p.Gly921Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997036C>A | CA386890292 | MED13L | c.2764G>T (p.Gly922Ter) c.2734G>T (p.Gly912Ter) c.2192G>T n.3137G>T n.1559G>T n.1132G>T n.2528G>T n.775G>T c.948G>T c.2761G>T (p.Gly921Ter) | |
12 | g.115997036C>G | CA386890294 | MED13L | c.2764G>C (p.Gly922Arg) c.2734G>C (p.Gly912Arg) c.2192G>C n.3137G>C n.1559G>C n.1132G>C n.2528G>C n.775G>C c.948G>C c.2761G>C (p.Gly921Arg) | |
12 | g.115997036C>T | CA386890297 | MED13L | c.2764G>A (p.Gly922Arg) c.2734G>A (p.Gly912Arg) c.2192G>A n.3137G>A n.1559G>A n.1132G>A n.2528G>A n.775G>A c.948G>A c.2761G>A (p.Gly921Arg) | |
12 | g.115997037T>A | CA386890300 | MED13L | c.2763A>T (p.Leu921Phe) c.2733A>T (p.Leu911Phe) c.2191A>T n.3136A>T n.1558A>T n.1131A>T n.2527A>T n.774A>T c.947A>T c.2760A>T (p.Leu920Phe) | |
12 | g.115997037T>C | CA481949493 | MED13L | c.2763A>G (p.Leu921=) c.2733A>G (p.Leu911=) c.2191A>G n.3136A>G n.1558A>G n.1131A>G n.2527A>G n.774A>G c.947A>G c.2760A>G (p.Leu920=) | |
12 | g.115997037T>G | CA386890302 | MED13L | c.2763A>C (p.Leu921Phe) c.2733A>C (p.Leu911Phe) c.2191A>C n.3136A>C n.1558A>C n.1131A>C n.2527A>C n.774A>C c.947A>C c.2760A>C (p.Leu920Phe) | |
12 | g.115997038A>C | CA386890305 | MED13L | c.2762T>G (p.Leu921Ter) c.2732T>G (p.Leu911Ter) c.2190T>G n.3135T>G n.1557T>G n.1130T>G n.2526T>G n.773T>G c.946T>G c.2759T>G (p.Leu920Ter) | |
12 | g.115997038A>G | CA386890308 | MED13L | c.2762T>C (p.Leu921Ser) c.2732T>C (p.Leu911Ser) c.2190T>C n.3135T>C n.1557T>C n.1130T>C n.2526T>C n.773T>C c.946T>C c.2759T>C (p.Leu920Ser) | |
12 | g.115997038A>T | CA386890311 | MED13L | c.2762T>A (p.Leu921Ter) c.2732T>A (p.Leu911Ter) c.2190T>A n.3135T>A n.1557T>A n.1130T>A n.2526T>A n.773T>A c.946T>A c.2759T>A (p.Leu920Ter) | |
12 | g.115997039del | CA2580085866 | MED13L | c.2762del (p.Leu921Ter) c.2732del (p.Leu911Ter) c.2190del n.3135del n.1557del n.1130del n.2526del n.773del c.946del c.2759del (p.Leu920Ter) | ClinVar |
12 | g.115997039A>C | CA386890313 | MED13L | c.2761T>G (p.Leu921Val) c.2731T>G (p.Leu911Val) c.2189T>G n.3134T>G n.1556T>G n.1129T>G n.2525T>G n.772T>G c.945T>G c.2758T>G (p.Leu920Val) | |
12 | g.115997039A>G | CA481949494 | MED13L | c.2761T>C (p.Leu921=) c.2731T>C (p.Leu911=) c.2189T>C n.3134T>C n.1556T>C n.1129T>C n.2525T>C n.772T>C c.945T>C c.2758T>C (p.Leu920=) | |
12 | g.115997039A>T | CA386890315 | MED13L | c.2761T>A (p.Leu921Ile) c.2731T>A (p.Leu911Ile) c.2189T>A n.3134T>A n.1556T>A n.1129T>A n.2525T>A n.772T>A c.945T>A c.2758T>A (p.Leu920Ile) | |
12 | g.115997040T>A | CA481949498 | MED13L | c.2760A>T (p.Gly920=) c.2730A>T (p.Gly910=) c.2188A>T n.3133A>T n.1555A>T n.1128A>T n.2524A>T n.771A>T c.944A>T c.2757A>T (p.Gly919=) | |
12 | g.115997040T>C | CA481949499 | MED13L | c.2760A>G (p.Gly920=) c.2730A>G (p.Gly910=) c.2188A>G n.3133A>G n.1555A>G n.1128A>G n.2524A>G n.771A>G c.944A>G c.2757A>G (p.Gly919=) | dbSNP |
12 | g.115997040T>G | CA481949500 | MED13L | c.2760A>C (p.Gly920=) c.2730A>C (p.Gly910=) c.2188A>C n.3133A>C n.1555A>C n.1128A>C n.2524A>C n.771A>C c.944A>C c.2757A>C (p.Gly919=) | |
12 | g.115997040T= | CA2065396592 | MED13L | c.2760A= (p.Gly920=) c.2730A= (p.Gly910=) c.2188A= n.3133A= n.1555A= n.1128A= n.2524A= n.771A= c.944A= c.2757A= (p.Gly919=) | |
12 | g.115997041C>A | CA386890322 | MED13L | c.2759G>T (p.Gly920Val) c.2729G>T (p.Gly910Val) c.2187G>T n.3132G>T n.1554G>T n.1127G>T n.2523G>T n.770G>T c.943G>T c.2756G>T (p.Gly919Val) | |
12 | g.115997041C>G | CA386890320 | MED13L | c.2759G>C (p.Gly920Ala) c.2729G>C (p.Gly910Ala) c.2187G>C n.3132G>C n.1554G>C n.1127G>C n.2523G>C n.770G>C c.943G>C c.2756G>C (p.Gly919Ala) | |
12 | g.115997041C>T | CA386890317 | MED13L | c.2759G>A (p.Gly920Glu) c.2729G>A (p.Gly910Glu) c.2187G>A n.3132G>A n.1554G>A n.1127G>A n.2523G>A n.770G>A c.943G>A c.2756G>A (p.Gly919Glu) | |
12 | g.115997042C>A | CA386890324 | MED13L | c.2758G>T (p.Gly920Ter) c.2728G>T (p.Gly910Ter) c.2186G>T n.3131G>T n.1553G>T n.1126G>T n.2522G>T n.769G>T c.942G>T c.2755G>T (p.Gly919Ter) | |
12 | g.115997042C= | CA2065396595 | MED13L | c.2758G= (p.Gly920=) c.2728G= (p.Gly910=) c.2186G= n.3131G= n.1553G= n.1126G= n.2522G= n.769G= c.942G= c.2755G= (p.Gly919=) | |
12 | g.115997042C>G | CA386890327 | MED13L | c.2758G>C (p.Gly920Arg) c.2728G>C (p.Gly910Arg) c.2186G>C n.3131G>C n.1553G>C n.1126G>C n.2522G>C n.769G>C c.942G>C c.2755G>C (p.Gly919Arg) | |
12 | g.115997042C>T | CA386890329 | MED13L | c.2758G>A (p.Gly920Arg) c.2728G>A (p.Gly910Arg) c.2186G>A n.3131G>A n.1553G>A n.1126G>A n.2522G>A n.769G>A c.942G>A c.2755G>A (p.Gly919Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997043A>C | CA386890332 | MED13L | c.2757T>G (p.Asp919Glu) c.2727T>G (p.Asp909Glu) c.2185T>G n.3130T>G n.1552T>G n.1125T>G n.2521T>G n.768T>G c.941T>G c.2754T>G (p.Asp918Glu) | |
12 | g.115997043A>G | CA481949501 | MED13L | c.2757T>C (p.Asp919=) c.2727T>C (p.Asp909=) c.2185T>C n.3130T>C n.1552T>C n.1125T>C n.2521T>C n.768T>C c.941T>C c.2754T>C (p.Asp918=) | |
12 | g.115997043A>T | CA386890337 | MED13L | c.2757T>A (p.Asp919Glu) c.2727T>A (p.Asp909Glu) c.2185T>A n.3130T>A n.1552T>A n.1125T>A n.2521T>A n.768T>A c.941T>A c.2754T>A (p.Asp918Glu) | |
12 | g.115997044T>A | CA386890339 | MED13L | c.2756A>T (p.Asp919Val) c.2726A>T (p.Asp909Val) c.2184A>T n.3129A>T n.1551A>T n.1124A>T n.2520A>T n.767A>T c.940A>T c.2753A>T (p.Asp918Val) | |
12 | g.115997044T>C | CA386890342 | MED13L | c.2756A>G (p.Asp919Gly) c.2726A>G (p.Asp909Gly) c.2184A>G n.3129A>G n.1551A>G n.1124A>G n.2520A>G n.767A>G c.940A>G c.2753A>G (p.Asp918Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.115997044T>G | CA386890345 | MED13L | c.2756A>C (p.Asp919Ala) c.2726A>C (p.Asp909Ala) c.2184A>C n.3129A>C n.1551A>C n.1124A>C n.2520A>C n.767A>C c.940A>C c.2753A>C (p.Asp918Ala) | |
12 | g.115997045C>A | CA386890348 | MED13L | c.2755G>T (p.Asp919Tyr) c.2725G>T (p.Asp909Tyr) c.2183G>T n.3128G>T n.1550G>T n.1123G>T n.2519G>T n.766G>T c.939G>T c.2752G>T (p.Asp918Tyr) | |
12 | g.115997045C>G | CA386890350 | MED13L | c.2755G>C (p.Asp919His) c.2725G>C (p.Asp909His) c.2183G>C n.3128G>C n.1550G>C n.1123G>C n.2519G>C n.766G>C c.939G>C c.2752G>C (p.Asp918His) | |
12 | g.115997045C>T | CA386890353 | MED13L | c.2755G>A (p.Asp919Asn) c.2725G>A (p.Asp909Asn) c.2183G>A n.3128G>A n.1550G>A n.1123G>A n.2519G>A n.766G>A c.939G>A c.2752G>A (p.Asp918Asn) | |
12 | g.115997046T>A | CA386890356 | MED13L | c.2754A>T (p.Glu918Asp) c.2724A>T (p.Glu908Asp) c.2182A>T n.3127A>T n.1549A>T n.1122A>T n.2518A>T n.765A>T c.938A>T c.2751A>T (p.Glu917Asp) | gnomAD v4 |
12 | g.115997046T>C | CA6811110 | MED13L | c.2754A>G (p.Glu918=) c.2724A>G (p.Glu908=) c.2182A>G n.3127A>G n.1549A>G n.1122A>G n.2518A>G n.765A>G c.938A>G c.2751A>G (p.Glu917=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997046T>G | CA386890358 | MED13L | c.2754A>C (p.Glu918Asp) c.2724A>C (p.Glu908Asp) c.2182A>C n.3127A>C n.1549A>C n.1122A>C n.2518A>C n.765A>C c.938A>C c.2751A>C (p.Glu917Asp) | |
12 | g.115997046T= | CA2065396598 | MED13L | c.2754A= (p.Glu918=) c.2724A= (p.Glu908=) c.2182A= n.3127A= n.1549A= n.1122A= n.2518A= n.765A= c.938A= c.2751A= (p.Glu917=) | |
12 | g.115997047T>A | CA386890367 | MED13L | c.2753A>T (p.Glu918Val) c.2723A>T (p.Glu908Val) c.2181A>T n.3126A>T n.1548A>T n.1121A>T n.2517A>T n.764A>T c.937A>T c.2750A>T (p.Glu917Val) | |
12 | g.115997047T>C | CA386890369 | MED13L | c.2753A>G (p.Glu918Gly) c.2723A>G (p.Glu908Gly) c.2181A>G n.3126A>G n.1548A>G n.1121A>G n.2517A>G n.764A>G c.937A>G c.2750A>G (p.Glu917Gly) | |
12 | g.115997047T>G | CA386890362 | MED13L | c.2753A>C (p.Glu918Ala) c.2723A>C (p.Glu908Ala) c.2181A>C n.3126A>C n.1548A>C n.1121A>C n.2517A>C n.764A>C c.937A>C c.2750A>C (p.Glu917Ala) | |
12 | g.115997048C>A | CA386890372 | MED13L | c.2752G>T (p.Glu918Ter) c.2722G>T (p.Glu908Ter) c.2180G>T n.3125G>T n.1547G>T n.1120G>T n.2516G>T n.763G>T c.936G>T c.2749G>T (p.Glu917Ter) | |
12 | g.115997048C>G | CA386890374 | MED13L | c.2752G>C (p.Glu918Gln) c.2722G>C (p.Glu908Gln) c.2180G>C n.3125G>C n.1547G>C n.1120G>C n.2516G>C n.763G>C c.936G>C c.2749G>C (p.Glu917Gln) | |
12 | g.115997048C>T | CA386890376 | MED13L | c.2752G>A (p.Glu918Lys) c.2722G>A (p.Glu908Lys) c.2180G>A n.3125G>A n.1547G>A n.1120G>A n.2516G>A n.763G>A c.936G>A c.2749G>A (p.Glu917Lys) | |
12 | g.115997049C>A | CA481949502 | MED13L | c.2751G>T (p.Val917=) c.2721G>T (p.Val907=) c.2179G>T n.3124G>T n.1546G>T n.1119G>T n.2515G>T n.762G>T c.935G>T c.2748G>T (p.Val916=) | |
12 | g.115997049C= | CA2065396602 | MED13L | c.2751G= (p.Val917=) c.2721G= (p.Val907=) c.2179G= n.3124G= n.1546G= n.1119G= n.2515G= n.762G= c.935G= c.2748G= (p.Val916=) | |
12 | g.115997049C>G | CA481949503 | MED13L | c.2751G>C (p.Val917=) c.2721G>C (p.Val907=) c.2179G>C n.3124G>C n.1546G>C n.1119G>C n.2515G>C n.762G>C c.935G>C c.2748G>C (p.Val916=) | |
12 | g.115997049C>T | CA481949504 | MED13L | c.2751G>A (p.Val917=) c.2721G>A (p.Val907=) c.2179G>A n.3124G>A n.1546G>A n.1119G>A n.2515G>A n.762G>A c.935G>A c.2748G>A (p.Val916=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115997050A>C | CA386890378 | MED13L | c.2750T>G (p.Val917Gly) c.2720T>G (p.Val907Gly) c.2178T>G n.3123T>G n.1545T>G n.1118T>G n.2514T>G n.761T>G c.934T>G c.2747T>G (p.Val916Gly) | |
12 | g.115997050A>G | CA386890382 | MED13L | c.2750T>C (p.Val917Ala) c.2720T>C (p.Val907Ala) c.2178T>C n.3123T>C n.1545T>C n.1118T>C n.2514T>C n.761T>C c.934T>C c.2747T>C (p.Val916Ala) | |
12 | g.115997050A>T | CA386890383 | MED13L | c.2750T>A (p.Val917Glu) c.2720T>A (p.Val907Glu) c.2178T>A n.3123T>A n.1545T>A n.1118T>A n.2514T>A n.761T>A c.934T>A c.2747T>A (p.Val916Glu) | |
12 | g.115997051C>A | CA386890386 | MED13L | c.2749G>T (p.Val917Leu) c.2719G>T (p.Val907Leu) c.2177G>T n.3122G>T n.1544G>T n.1117G>T n.2513G>T n.760G>T c.933G>T c.2746G>T (p.Val916Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.115997051C>G | CA386890389 | MED13L | c.2749G>C (p.Val917Leu) c.2719G>C (p.Val907Leu) c.2177G>C n.3122G>C n.1544G>C n.1117G>C n.2513G>C n.760G>C c.933G>C c.2746G>C (p.Val916Leu) | |
12 | g.115997051C>T | CA386890391 | MED13L | c.2749G>A (p.Val917Met) c.2719G>A (p.Val907Met) c.2177G>A n.3122G>A n.1544G>A n.1117G>A n.2513G>A n.760G>A c.933G>A c.2746G>A (p.Val916Met) | |
12 | g.115997052T>A | CA386890394 | MED13L | c.2748A>T (p.Glu916Asp) c.2718A>T (p.Glu906Asp) c.2176A>T n.3121A>T n.1543A>T n.1116A>T n.2512A>T n.759A>T c.932A>T c.2745A>T (p.Glu915Asp) | |
12 | g.115997052T>C | CA6811111 | MED13L | c.2748A>G (p.Glu916=) c.2718A>G (p.Glu906=) c.2176A>G n.3121A>G n.1543A>G n.1116A>G n.2512A>G n.759A>G c.932A>G c.2745A>G (p.Glu915=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997052T>G | CA386890399 | MED13L | c.2748A>C (p.Glu916Asp) c.2718A>C (p.Glu906Asp) c.2176A>C n.3121A>C n.1543A>C n.1116A>C n.2512A>C n.759A>C c.932A>C c.2745A>C (p.Glu915Asp) | |
12 | g.115997052T= | CA2065396606 | MED13L | c.2748A= (p.Glu916=) c.2718A= (p.Glu906=) c.2176A= n.3121A= n.1543A= n.1116A= n.2512A= n.759A= c.932A= c.2745A= (p.Glu915=) | |
12 | g.115997053T>A | CA386890405 | MED13L | c.2747A>T (p.Glu916Val) c.2717A>T (p.Glu906Val) c.2175A>T n.3120A>T n.1542A>T n.1115A>T n.2511A>T n.758A>T c.931A>T c.2744A>T (p.Glu915Val) | |
12 | g.115997053T>C | CA386890401 | MED13L | c.2747A>G (p.Glu916Gly) c.2717A>G (p.Glu906Gly) c.2175A>G n.3120A>G n.1542A>G n.1115A>G n.2511A>G n.758A>G c.931A>G c.2744A>G (p.Glu915Gly) | |
12 | g.115997053T>G | CA386890404 | MED13L | c.2747A>C (p.Glu916Ala) c.2717A>C (p.Glu906Ala) c.2175A>C n.3120A>C n.1542A>C n.1115A>C n.2511A>C n.758A>C c.931A>C c.2744A>C (p.Glu915Ala) | |
12 | g.115997054C>A | CA386890407 | MED13L | c.2746G>T (p.Glu916Ter) c.2716G>T (p.Glu906Ter) c.2174G>T n.3119G>T n.1541G>T n.1114G>T n.2510G>T n.757G>T c.930G>T c.2743G>T (p.Glu915Ter) | dbSNP |
12 | g.115997054C= | CA2065396610 | MED13L | c.2746G= (p.Glu916=) c.2716G= (p.Glu906=) c.2174G= n.3119G= n.1541G= n.1114G= n.2510G= n.757G= c.930G= c.2743G= (p.Glu915=) | |
12 | g.115997054C>G | CA386890410 | MED13L | c.2746G>C (p.Glu916Gln) c.2716G>C (p.Glu906Gln) c.2174G>C n.3119G>C n.1541G>C n.1114G>C n.2510G>C n.757G>C c.930G>C c.2743G>C (p.Glu915Gln) | |
12 | g.115997054C>T | CA386890412 | MED13L | c.2746G>A (p.Glu916Lys) c.2716G>A (p.Glu906Lys) c.2174G>A n.3119G>A n.1541G>A n.1114G>A n.2510G>A n.757G>A c.930G>A c.2743G>A (p.Glu915Lys) | |
12 | g.115997055C>A | CA386890415 | MED13L | c.2745G>T (p.Met915Ile) c.2715G>T (p.Met905Ile) c.2173G>T n.3118G>T n.1540G>T n.1113G>T n.2509G>T n.756G>T c.929G>T c.2742G>T (p.Met914Ile) | |
12 | g.115997055C>G | CA386890423 | MED13L | c.2745G>C (p.Met915Ile) c.2715G>C (p.Met905Ile) c.2173G>C n.3118G>C n.1540G>C n.1113G>C n.2509G>C n.756G>C c.929G>C c.2742G>C (p.Met914Ile) | |
12 | g.115997055C>T | CA386890425 | MED13L | c.2745G>A (p.Met915Ile) c.2715G>A (p.Met905Ile) c.2173G>A n.3118G>A n.1540G>A n.1113G>A n.2509G>A n.756G>A c.929G>A c.2742G>A (p.Met914Ile) | |
12 | g.115997056A>C | CA386890427 | MED13L | c.2744T>G (p.Met915Arg) c.2714T>G (p.Met905Arg) c.2172T>G n.3117T>G n.1539T>G n.1112T>G n.2508T>G n.755T>G c.928T>G c.2741T>G (p.Met914Arg) | |
12 | g.115997056A>G | CA386890429 | MED13L | c.2744T>C (p.Met915Thr) c.2714T>C (p.Met905Thr) c.2172T>C n.3117T>C n.1539T>C n.1112T>C n.2508T>C n.755T>C c.928T>C c.2741T>C (p.Met914Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.115997056A>T | CA386890431 | MED13L | c.2744T>A (p.Met915Lys) c.2714T>A (p.Met905Lys) c.2172T>A n.3117T>A n.1539T>A n.1112T>A n.2508T>A n.755T>A c.928T>A c.2741T>A (p.Met914Lys) | |
12 | g.115997057T>A | CA386890433 | MED13L | c.2743A>T (p.Met915Leu) c.2713A>T (p.Met905Leu) c.2171A>T n.3116A>T n.1538A>T n.1111A>T n.2507A>T n.754A>T c.927A>T c.2740A>T (p.Met914Leu) | |
12 | g.115997057T>C | CA386890434 | MED13L | c.2743A>G (p.Met915Val) c.2713A>G (p.Met905Val) c.2171A>G n.3116A>G n.1538A>G n.1111A>G n.2507A>G n.754A>G c.927A>G c.2740A>G (p.Met914Val) | gnomAD v4 |
12 | g.115997057T>G | CA386890437 | MED13L | c.2743A>C (p.Met915Leu) c.2713A>C (p.Met905Leu) c.2171A>C n.3116A>C n.1538A>C n.1111A>C n.2507A>C n.754A>C c.927A>C c.2740A>C (p.Met914Leu) | |
12 | g.115997058T>A | CA386890439 | MED13L | c.2742A>T (p.Lys914Asn) c.2712A>T (p.Lys904Asn) c.2170A>T n.3115A>T n.1537A>T n.1110A>T n.2506A>T n.753A>T c.926A>T c.2739A>T (p.Lys913Asn) | |
12 | g.115997058T>C | CA481949513 | MED13L | c.2742A>G (p.Lys914=) c.2712A>G (p.Lys904=) c.2170A>G n.3115A>G n.1537A>G n.1110A>G n.2506A>G n.753A>G c.926A>G c.2739A>G (p.Lys913=) | gnomAD v4 |
12 | g.115997058T>G | CA386890441 | MED13L | c.2742A>C (p.Lys914Asn) c.2712A>C (p.Lys904Asn) c.2170A>C n.3115A>C n.1537A>C n.1110A>C n.2506A>C n.753A>C c.926A>C c.2739A>C (p.Lys913Asn) | |
12 | g.115997059T>A | CA386890444 | MED13L | c.2741A>T (p.Lys914Ile) c.2711A>T (p.Lys904Ile) c.2169A>T n.3114A>T n.1536A>T n.1109A>T n.2505A>T n.752A>T c.925A>T c.2738A>T (p.Lys913Ile) | |
12 | g.115997059T>C | CA386890448 | MED13L | c.2741A>G (p.Lys914Arg) c.2711A>G (p.Lys904Arg) c.2169A>G n.3114A>G n.1536A>G n.1109A>G n.2505A>G n.752A>G c.925A>G c.2738A>G (p.Lys913Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.115997059T>G | CA386890445 | MED13L | c.2741A>C (p.Lys914Thr) c.2711A>C (p.Lys904Thr) c.2169A>C n.3114A>C n.1536A>C n.1109A>C n.2505A>C n.752A>C c.925A>C c.2738A>C (p.Lys913Thr) | |
12 | g.115997060T>A | CA386890449 | MED13L | c.2740A>T (p.Lys914Ter) c.2710A>T (p.Lys904Ter) c.2168A>T n.3113A>T n.1535A>T n.1108A>T n.2504A>T n.751A>T c.924A>T c.2737A>T (p.Lys913Ter) | |
12 | g.115997060T>C | CA386890453 | MED13L | c.2740A>G (p.Lys914Glu) c.2710A>G (p.Lys904Glu) c.2168A>G n.3113A>G n.1535A>G n.1108A>G n.2504A>G n.751A>G c.924A>G c.2737A>G (p.Lys913Glu) | |
12 | g.115997060T>G | CA386890455 | MED13L | c.2740A>C (p.Lys914Gln) c.2710A>C (p.Lys904Gln) c.2168A>C n.3113A>C n.1535A>C n.1108A>C n.2504A>C n.751A>C c.924A>C c.2737A>C (p.Lys913Gln) | |
12 | g.115997061G>A | CA481949517 | MED13L | c.2739C>T (p.Phe913=) c.2709C>T (p.Phe903=) c.2167C>T n.3112C>T n.1534C>T n.1107C>T n.2503C>T n.750C>T c.923C>T c.2736C>T (p.Phe912=) | |
12 | g.115997061G>C | CA386890456 | MED13L | c.2739C>G (p.Phe913Leu) c.2709C>G (p.Phe903Leu) c.2167C>G n.3112C>G n.1534C>G n.1107C>G n.2503C>G n.750C>G c.923C>G c.2736C>G (p.Phe912Leu) | |
12 | g.115997061G>T | CA386890458 | MED13L | c.2739C>A (p.Phe913Leu) c.2709C>A (p.Phe903Leu) c.2167C>A n.3112C>A n.1534C>A n.1107C>A n.2503C>A n.750C>A c.923C>A c.2736C>A (p.Phe912Leu) | |
12 | g.115997062A>C | CA386890461 | MED13L | c.2738T>G (p.Phe913Cys) c.2708T>G (p.Phe903Cys) c.2166T>G n.3111T>G n.1533T>G n.1106T>G n.2502T>G n.749T>G c.922T>G c.2735T>G (p.Phe912Cys) | |
12 | g.115997062A>G | CA386890462 | MED13L | c.2738T>C (p.Phe913Ser) c.2708T>C (p.Phe903Ser) c.2166T>C n.3111T>C n.1533T>C n.1106T>C n.2502T>C n.749T>C c.922T>C c.2735T>C (p.Phe912Ser) | |
12 | g.115997062A>T | CA386890465 | MED13L | c.2738T>A (p.Phe913Tyr) c.2708T>A (p.Phe903Tyr) c.2166T>A n.3111T>A n.1533T>A n.1106T>A n.2502T>A n.749T>A c.922T>A c.2735T>A (p.Phe912Tyr) | |
12 | g.115997063A>C | CA386890467 | MED13L | c.2737T>G (p.Phe913Val) c.2707T>G (p.Phe903Val) c.2165T>G n.3110T>G n.1532T>G n.1105T>G n.2501T>G n.748T>G c.921T>G c.2734T>G (p.Phe912Val) | |
12 | g.115997063A>G | CA386890470 | MED13L | c.2737T>C (p.Phe913Leu) c.2707T>C (p.Phe903Leu) c.2165T>C n.3110T>C n.1532T>C n.1105T>C n.2501T>C n.748T>C c.921T>C c.2734T>C (p.Phe912Leu) | |
12 | g.115997063A>T | CA386890473 | MED13L | c.2737T>A (p.Phe913Ile) c.2707T>A (p.Phe903Ile) c.2165T>A n.3110T>A n.1532T>A n.1105T>A n.2501T>A n.748T>A c.921T>A c.2734T>A (p.Phe912Ile) | |
12 | g.115997064T>A | CA386890475 | MED13L | c.2736A>T (p.Glu912Asp) c.2706A>T (p.Glu902Asp) c.2164A>T n.3109A>T n.1531A>T n.1104A>T n.2500A>T n.747A>T c.920A>T c.2733A>T (p.Glu911Asp) | |
12 | g.115997064T>C | CA481949520 | MED13L | c.2736A>G (p.Glu912=) c.2706A>G (p.Glu902=) c.2164A>G n.3109A>G n.1531A>G n.1104A>G n.2500A>G n.747A>G c.920A>G c.2733A>G (p.Glu911=) | |
12 | g.115997064T>G | CA386890477 | MED13L | c.2736A>C (p.Glu912Asp) c.2706A>C (p.Glu902Asp) c.2164A>C n.3109A>C n.1531A>C n.1104A>C n.2500A>C n.747A>C c.920A>C c.2733A>C (p.Glu911Asp) | |
12 | g.115997065T>A | CA386890484 | MED13L | c.2735A>T (p.Glu912Val) c.2705A>T (p.Glu902Val) c.2163A>T n.3108A>T n.1530A>T n.1103A>T n.2499A>T n.746A>T c.919A>T c.2732A>T (p.Glu911Val) | |
12 | g.115997065T>C | CA386890480 | MED13L | c.2735A>G (p.Glu912Gly) c.2705A>G (p.Glu902Gly) c.2163A>G n.3108A>G n.1530A>G n.1103A>G n.2499A>G n.746A>G c.919A>G c.2732A>G (p.Glu911Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.115997065T>G | CA386890482 | MED13L | c.2735A>C (p.Glu912Ala) c.2705A>C (p.Glu902Ala) c.2163A>C n.3108A>C n.1530A>C n.1103A>C n.2499A>C n.746A>C c.919A>C c.2732A>C (p.Glu911Ala) | |
12 | g.115997066C>A | CA386890487 | MED13L | c.2734G>T (p.Glu912Ter) c.2704G>T (p.Glu902Ter) c.2162G>T n.3107G>T n.1529G>T n.1102G>T n.2498G>T n.745G>T c.918G>T c.2731G>T (p.Glu911Ter) | |
12 | g.115997066C>G | CA386890489 | MED13L | c.2734G>C (p.Glu912Gln) c.2704G>C (p.Glu902Gln) c.2162G>C n.3107G>C n.1529G>C n.1102G>C n.2498G>C n.745G>C c.918G>C c.2731G>C (p.Glu911Gln) | |
12 | g.115997066C>T | CA386890492 | MED13L | c.2734G>A (p.Glu912Lys) c.2704G>A (p.Glu902Lys) c.2162G>A n.3107G>A n.1529G>A n.1102G>A n.2498G>A n.745G>A c.918G>A c.2731G>A (p.Glu911Lys) | |
12 | g.115997067T>A | CA481949522 | MED13L | c.2733A>T (p.Thr911=) c.2703A>T (p.Thr901=) c.2161A>T n.3106A>T n.1528A>T n.1101A>T n.2497A>T n.744A>T c.917A>T c.2730A>T (p.Thr910=) | |
12 | g.115997067T>C | CA481949523 | MED13L | c.2733A>G (p.Thr911=) c.2703A>G (p.Thr901=) c.2161A>G n.3106A>G n.1528A>G n.1101A>G n.2497A>G n.744A>G c.917A>G c.2730A>G (p.Thr910=) | |
12 | g.115997067T>G | CA481949524 | MED13L | c.2733A>C (p.Thr911=) c.2703A>C (p.Thr901=) c.2161A>C n.3106A>C n.1528A>C n.1101A>C n.2497A>C n.744A>C c.917A>C c.2730A>C (p.Thr910=) | |
12 | g.115997068G>A | CA386890494 | MED13L | c.2732C>T (p.Thr911Ile) c.2702C>T (p.Thr901Ile) c.2160C>T n.3105C>T n.1527C>T n.1100C>T n.2496C>T n.743C>T c.916C>T c.2729C>T (p.Thr910Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997068G>C | CA386890497 | MED13L | c.2732C>G (p.Thr911Arg) c.2702C>G (p.Thr901Arg) c.2160C>G n.3105C>G n.1527C>G n.1100C>G n.2496C>G n.743C>G c.916C>G c.2729C>G (p.Thr910Arg) | |
12 | g.115997068G= | CA2065396617 | MED13L | c.2732C= (p.Thr911=) c.2702C= (p.Thr901=) c.2160C= n.3105C= n.1527C= n.1100C= n.2496C= n.743C= c.916C= c.2729C= (p.Thr910=) | |
12 | g.115997068G>T | CA386890498 | MED13L | c.2732C>A (p.Thr911Lys) c.2702C>A (p.Thr901Lys) c.2160C>A n.3105C>A n.1527C>A n.1100C>A n.2496C>A n.743C>A c.916C>A c.2729C>A (p.Thr910Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997069T>A | CA386890500 | MED13L | c.2731A>T (p.Thr911Ser) c.2701A>T (p.Thr901Ser) c.2159A>T n.3104A>T n.1526A>T n.1099A>T n.2495A>T n.742A>T c.915A>T c.2728A>T (p.Thr910Ser) | |
12 | g.115997069T>C | CA386890501 | MED13L | c.2731A>G (p.Thr911Ala) c.2701A>G (p.Thr901Ala) c.2159A>G n.3104A>G n.1526A>G n.1099A>G n.2495A>G n.742A>G c.915A>G c.2728A>G (p.Thr910Ala) | |
12 | g.115997069T>G | CA386890502 | MED13L | c.2731A>C (p.Thr911Pro) c.2701A>C (p.Thr901Pro) c.2159A>C n.3104A>C n.1526A>C n.1099A>C n.2495A>C n.742A>C c.915A>C c.2728A>C (p.Thr910Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.115997070G>A | CA481949526 | MED13L | c.2730C>T (p.Leu910=) c.2700C>T (p.Leu900=) c.2158C>T n.3103C>T n.1525C>T n.1098C>T n.2494C>T n.741C>T c.914C>T c.2727C>T (p.Leu909=) | |
12 | g.115997070G>C | CA481949527 | MED13L | c.2730C>G (p.Leu910=) c.2700C>G (p.Leu900=) c.2158C>G n.3103C>G n.1525C>G n.1098C>G n.2494C>G n.741C>G c.914C>G c.2727C>G (p.Leu909=) | |
12 | g.115997070G>T | CA481949528 | MED13L | c.2730C>A (p.Leu910=) c.2700C>A (p.Leu900=) c.2158C>A n.3103C>A n.1525C>A n.1098C>A n.2494C>A n.741C>A c.914C>A c.2727C>A (p.Leu909=) | |
12 | g.115997071A>C | CA386890504 | MED13L | c.2729T>G (p.Leu910Arg) c.2699T>G (p.Leu900Arg) c.2157T>G n.3102T>G n.1524T>G n.1097T>G n.2493T>G n.740T>G c.913T>G c.2726T>G (p.Leu909Arg) | |
12 | g.115997071A>G | CA386890506 | MED13L | c.2729T>C (p.Leu910Pro) c.2699T>C (p.Leu900Pro) c.2157T>C n.3102T>C n.1524T>C n.1097T>C n.2493T>C n.740T>C c.913T>C c.2726T>C (p.Leu909Pro) | |
12 | g.115997071A>T | CA386890507 | MED13L | c.2729T>A (p.Leu910His) c.2699T>A (p.Leu900His) c.2157T>A n.3102T>A n.1524T>A n.1097T>A n.2493T>A n.740T>A c.913T>A c.2726T>A (p.Leu909His) | |
12 | g.115997072G>A | CA386890509 | MED13L | c.2728C>T (p.Leu910Phe) c.2698C>T (p.Leu900Phe) c.2156C>T n.3101C>T n.1523C>T n.1096C>T n.2492C>T n.739C>T c.912C>T c.2725C>T (p.Leu909Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997072G>C | CA386890511 | MED13L | c.2728C>G (p.Leu910Val) c.2698C>G (p.Leu900Val) c.2156C>G n.3101C>G n.1523C>G n.1096C>G n.2492C>G n.739C>G c.912C>G c.2725C>G (p.Leu909Val) | |
12 | g.115997072G= | CA2065396625 | MED13L | c.2728C= (p.Leu910=) c.2698C= (p.Leu900=) c.2156C= n.3101C= n.1523C= n.1096C= n.2492C= n.739C= c.912C= c.2725C= (p.Leu909=) | |
12 | g.115997072G>T | CA386890510 | MED13L | c.2728C>A (p.Leu910Ile) c.2698C>A (p.Leu900Ile) c.2156C>A n.3101C>A n.1523C>A n.1096C>A n.2492C>A n.739C>A c.912C>A c.2725C>A (p.Leu909Ile) | |
12 | g.115997073T>A | CA386890513 | MED13L | c.2727A>T (p.Gln909His) c.2697A>T (p.Gln899His) c.2155A>T n.3100A>T n.1522A>T n.1095A>T n.2491A>T n.738A>T c.911A>T c.2724A>T (p.Gln908His) | |
12 | g.115997073T>C | CA481949529 | MED13L | c.2727A>G (p.Gln909=) c.2697A>G (p.Gln899=) c.2155A>G n.3100A>G n.1522A>G n.1095A>G n.2491A>G n.738A>G c.911A>G c.2724A>G (p.Gln908=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997073T>G | CA386890516 | MED13L | c.2727A>C (p.Gln909His) c.2697A>C (p.Gln899His) c.2155A>C n.3100A>C n.1522A>C n.1095A>C n.2491A>C n.738A>C c.911A>C c.2724A>C (p.Gln908His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997073T= | CA2065396631 | MED13L | c.2727A= (p.Gln909=) c.2697A= (p.Gln899=) c.2155A= n.3100A= n.1522A= n.1095A= n.2491A= n.738A= c.911A= c.2724A= (p.Gln908=) | |
12 | g.115997074T>A | CA386890517 | MED13L | c.2726A>T (p.Gln909Leu) c.2696A>T (p.Gln899Leu) c.2154A>T n.3099A>T n.1521A>T n.1094A>T n.2490A>T n.737A>T c.910A>T c.2723A>T (p.Gln908Leu) | |
12 | g.115997074T>C | CA386890518 | MED13L | c.2726A>G (p.Gln909Arg) c.2696A>G (p.Gln899Arg) c.2154A>G n.3099A>G n.1521A>G n.1094A>G n.2490A>G n.737A>G c.910A>G c.2723A>G (p.Gln908Arg) | |
12 | g.115997074T>G | CA386890520 | MED13L | c.2726A>C (p.Gln909Pro) c.2696A>C (p.Gln899Pro) c.2154A>C n.3099A>C n.1521A>C n.1094A>C n.2490A>C n.737A>C c.910A>C c.2723A>C (p.Gln908Pro) | |
12 | g.115997075G>A | CA386890522 | MED13L | c.2725C>T (p.Gln909Ter) c.2695C>T (p.Gln899Ter) c.2153C>T n.3098C>T n.1520C>T n.1093C>T n.2489C>T n.736C>T c.909C>T c.2722C>T (p.Gln908Ter) | |
12 | g.115997075G>C | CA386890523 | MED13L | c.2725C>G (p.Gln909Glu) c.2695C>G (p.Gln899Glu) c.2153C>G n.3098C>G n.1520C>G n.1093C>G n.2489C>G n.736C>G c.909C>G c.2722C>G (p.Gln908Glu) | |
12 | g.115997075G>T | CA386890525 | MED13L | c.2725C>A (p.Gln909Lys) c.2695C>A (p.Gln899Lys) c.2153C>A n.3098C>A n.1520C>A n.1093C>A n.2489C>A n.736C>A c.909C>A c.2722C>A (p.Gln908Lys) | |
12 | g.115997076T>A | CA481949530 | MED13L | c.2724A>T (p.Thr908=) c.2694A>T (p.Thr898=) c.2152A>T n.3097A>T n.1519A>T n.1092A>T n.2488A>T n.735A>T c.908A>T c.2721A>T (p.Thr907=) | |
12 | g.115997076T>C | CA481949531 | MED13L | c.2724A>G (p.Thr908=) c.2694A>G (p.Thr898=) c.2152A>G n.3097A>G n.1519A>G n.1092A>G n.2488A>G n.735A>G c.908A>G c.2721A>G (p.Thr907=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115997076T>G | CA481949532 | MED13L | c.2724A>C (p.Thr908=) c.2694A>C (p.Thr898=) c.2152A>C n.3097A>C n.1519A>C n.1092A>C n.2488A>C n.735A>C c.908A>C c.2721A>C (p.Thr907=) | |
12 | g.115997076T= | CA2065396635 | MED13L | c.2724A= (p.Thr908=) c.2694A= (p.Thr898=) c.2152A= n.3097A= n.1519A= n.1092A= n.2488A= n.735A= c.908A= c.2721A= (p.Thr907=) | |
12 | g.115997077G>A | CA386890528 | MED13L | c.2723C>T (p.Thr908Ile) c.2693C>T (p.Thr898Ile) c.2151C>T n.3096C>T n.1518C>T n.1091C>T n.2487C>T n.734C>T c.907C>T c.2720C>T (p.Thr907Ile) | |
12 | g.115997077G>C | CA386890529 | MED13L | c.2723C>G (p.Thr908Arg) c.2693C>G (p.Thr898Arg) c.2151C>G n.3096C>G n.1518C>G n.1091C>G n.2487C>G n.734C>G c.907C>G c.2720C>G (p.Thr907Arg) | |
12 | g.115997077G>T | CA386890530 | MED13L | c.2723C>A (p.Thr908Lys) c.2693C>A (p.Thr898Lys) c.2151C>A n.3096C>A n.1518C>A n.1091C>A n.2487C>A n.734C>A c.907C>A c.2720C>A (p.Thr907Lys) | |
12 | g.115997078T>A | CA386890535 | MED13L | c.2722A>T (p.Thr908Ser) c.2692A>T (p.Thr898Ser) c.2150A>T n.3095A>T n.1517A>T n.1090A>T n.2486A>T n.733A>T c.906A>T c.2719A>T (p.Thr907Ser) | |
12 | g.115997078T>C | CA386890533 | MED13L | c.2722A>G (p.Thr908Ala) c.2692A>G (p.Thr898Ala) c.2150A>G n.3095A>G n.1517A>G n.1090A>G n.2486A>G n.733A>G c.906A>G c.2719A>G (p.Thr907Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997078T>G | CA386890532 | MED13L | c.2722A>C (p.Thr908Pro) c.2692A>C (p.Thr898Pro) c.2150A>C n.3095A>C n.1517A>C n.1090A>C n.2486A>C n.733A>C c.906A>C c.2719A>C (p.Thr907Pro) | |
12 | g.115997078T= | CA2065396643 | MED13L | c.2722A= (p.Thr908=) c.2692A= (p.Thr898=) c.2150A= n.3095A= n.1517A= n.1090A= n.2486A= n.733A= c.906A= c.2719A= (p.Thr907=) | |
12 | g.115997079T>A | CA481949536 | MED13L | c.2721A>T (p.Ser907=) c.2691A>T (p.Ser897=) c.2149A>T n.3094A>T n.1516A>T n.1089A>T n.2485A>T n.732A>T c.905A>T c.2718A>T (p.Ser906=) | |
12 | g.115997079T>C | CA481949535 | MED13L | c.2721A>G (p.Ser907=) c.2691A>G (p.Ser897=) c.2149A>G n.3094A>G n.1516A>G n.1089A>G n.2485A>G n.732A>G c.905A>G c.2718A>G (p.Ser906=) | |
12 | g.115997079T>G | CA481949534 | MED13L | c.2721A>C (p.Ser907=) c.2691A>C (p.Ser897=) c.2149A>C n.3094A>C n.1516A>C n.1089A>C n.2485A>C n.732A>C c.905A>C c.2718A>C (p.Ser906=) | |
12 | g.115997080G>A | CA386890536 | MED13L | c.2720C>T (p.Ser907Leu) c.2690C>T (p.Ser897Leu) c.2148C>T n.3093C>T n.1515C>T n.1088C>T n.2484C>T n.731C>T c.904C>T c.2717C>T (p.Ser906Leu) | |
12 | g.115997080G>C | CA386890537 | MED13L | c.2720C>G (p.Ser907Ter) c.2690C>G (p.Ser897Ter) c.2148C>G n.3093C>G n.1515C>G n.1088C>G n.2484C>G n.731C>G c.904C>G c.2717C>G (p.Ser906Ter) | |
12 | g.115997080G>T | CA386890538 | MED13L | c.2720C>A (p.Ser907Ter) c.2690C>A (p.Ser897Ter) c.2148C>A n.3093C>A n.1515C>A n.1088C>A n.2484C>A n.731C>A c.904C>A c.2717C>A (p.Ser906Ter) | |
12 | g.115997081A>C | CA386890540 | MED13L | c.2719T>G (p.Ser907Ala) c.2689T>G (p.Ser897Ala) c.2147T>G n.3092T>G n.1514T>G n.1087T>G n.2483T>G n.730T>G c.903T>G c.2716T>G (p.Ser906Ala) | |
12 | g.115997081A>G | CA386890541 | MED13L | c.2719T>C (p.Ser907Pro) c.2689T>C (p.Ser897Pro) c.2147T>C n.3092T>C n.1514T>C n.1087T>C n.2483T>C n.730T>C c.903T>C c.2716T>C (p.Ser906Pro) | |
12 | g.115997081A>T | CA386890544 | MED13L | c.2719T>A (p.Ser907Thr) c.2689T>A (p.Ser897Thr) c.2147T>A n.3092T>A n.1514T>A n.1087T>A n.2483T>A n.730T>A c.903T>A c.2716T>A (p.Ser906Thr) | |
12 | g.115997082A>C | CA481949538 | MED13L | c.2718T>G (p.Val906=) c.2688T>G (p.Val896=) c.2146T>G n.3091T>G n.1513T>G n.1086T>G n.2482T>G n.729T>G c.902T>G c.2715T>G (p.Val905=) | |
12 | g.115997082A>G | CA481949539 | MED13L | c.2718T>C (p.Val906=) c.2688T>C (p.Val896=) c.2146T>C n.3091T>C n.1513T>C n.1086T>C n.2482T>C n.729T>C c.902T>C c.2715T>C (p.Val905=) | |
12 | g.115997082A>T | CA481949540 | MED13L | c.2718T>A (p.Val906=) c.2688T>A (p.Val896=) c.2146T>A n.3091T>A n.1513T>A n.1086T>A n.2482T>A n.729T>A c.902T>A c.2715T>A (p.Val905=) | |
12 | g.115997083A>C | CA386890546 | MED13L | c.2717T>G (p.Val906Gly) c.2687T>G (p.Val896Gly) c.2145T>G n.3090T>G n.1512T>G n.1085T>G n.2481T>G n.728T>G c.901T>G c.2714T>G (p.Val905Gly) | |
12 | g.115997083A>G | CA386890548 | MED13L | c.2717T>C (p.Val906Ala) c.2687T>C (p.Val896Ala) c.2145T>C n.3090T>C n.1512T>C n.1085T>C n.2481T>C n.728T>C c.901T>C c.2714T>C (p.Val905Ala) | |
12 | g.115997083A>T | CA386890549 | MED13L | c.2717T>A (p.Val906Asp) c.2687T>A (p.Val896Asp) c.2145T>A n.3090T>A n.1512T>A n.1085T>A n.2481T>A n.728T>A c.901T>A c.2714T>A (p.Val905Asp) | |
12 | g.115997084C>A | CA386890552 | MED13L | c.2716G>T (p.Val906Phe) c.2686G>T (p.Val896Phe) c.2144G>T n.3089G>T n.1511G>T n.1084G>T n.2480G>T n.727G>T c.900G>T c.2713G>T (p.Val905Phe) | |
12 | g.115997084C>G | CA386890554 | MED13L | c.2716G>C (p.Val906Leu) c.2686G>C (p.Val896Leu) c.2144G>C n.3089G>C n.1511G>C n.1084G>C n.2480G>C n.727G>C c.900G>C c.2713G>C (p.Val905Leu) | |
12 | g.115997084C>T | CA386890556 | MED13L | c.2716G>A (p.Val906Ile) c.2686G>A (p.Val896Ile) c.2144G>A n.3089G>A n.1511G>A n.1084G>A n.2480G>A n.727G>A c.900G>A c.2713G>A (p.Val905Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.115997085C>A | CA386890559 | MED13L | c.2715G>T (p.Met905Ile) c.2685G>T (p.Met895Ile) c.2143G>T n.3088G>T n.1510G>T n.1083G>T n.2479G>T n.726G>T c.899G>T c.2712G>T (p.Met904Ile) | |
12 | g.115997085C>G | CA386890561 | MED13L | c.2715G>C (p.Met905Ile) c.2685G>C (p.Met895Ile) c.2143G>C n.3088G>C n.1510G>C n.1083G>C n.2479G>C n.726G>C c.899G>C c.2712G>C (p.Met904Ile) | |
12 | g.115997085C>T | CA386890557 | MED13L | c.2715G>A (p.Met905Ile) c.2685G>A (p.Met895Ile) c.2143G>A n.3088G>A n.1510G>A n.1083G>A n.2479G>A n.726G>A c.899G>A c.2712G>A (p.Met904Ile) | |
12 | g.115997086A= | CA2065396649 | MED13L | c.2714T= (p.Met905=) c.2684T= (p.Met895=) c.2142T= n.3087T= n.1509T= n.1082T= n.2478T= n.725T= c.898T= c.2711T= (p.Met904=) | |
12 | g.115997086A>C | CA386890563 | MED13L | c.2714T>G (p.Met905Arg) c.2684T>G (p.Met895Arg) c.2142T>G n.3087T>G n.1509T>G n.1082T>G n.2478T>G n.725T>G c.898T>G c.2711T>G (p.Met904Arg) | |
12 | g.115997086A>G | CA386890565 | MED13L | c.2714T>C (p.Met905Thr) c.2684T>C (p.Met895Thr) c.2142T>C n.3087T>C n.1509T>C n.1082T>C n.2478T>C n.725T>C c.898T>C c.2711T>C (p.Met904Thr) | |
12 | g.115997086A>T | CA386890567 | MED13L | c.2714T>A (p.Met905Lys) c.2684T>A (p.Met895Lys) c.2142T>A n.3087T>A n.1509T>A n.1082T>A n.2478T>A n.725T>A c.898T>A c.2711T>A (p.Met904Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997087T>A | CA386890569 | MED13L | c.2713A>T (p.Met905Leu) c.2683A>T (p.Met895Leu) c.2141A>T n.3086A>T n.1508A>T n.1081A>T n.2477A>T n.724A>T c.897A>T c.2710A>T (p.Met904Leu) | |
12 | g.115997087T>C | CA386890570 | MED13L | c.2713A>G (p.Met905Val) c.2683A>G (p.Met895Val) c.2141A>G n.3086A>G n.1508A>G n.1081A>G n.2477A>G n.724A>G c.897A>G c.2710A>G (p.Met904Val) | |
12 | g.115997087T>G | CA386890572 | MED13L | c.2713A>C (p.Met905Leu) c.2683A>C (p.Met895Leu) c.2141A>C n.3086A>C n.1508A>C n.1081A>C n.2477A>C n.724A>C c.897A>C c.2710A>C (p.Met904Leu) | ClinVar |
12 | g.115997088A>C | CA386890575 | MED13L | c.2712T>G (p.Ser904Arg) c.2682T>G (p.Ser894Arg) c.2140T>G n.3085T>G n.1507T>G n.1080T>G n.2476T>G n.723T>G c.896T>G c.2709T>G (p.Ser903Arg) | |
12 | g.115997088A>G | CA481949543 | MED13L | c.2712T>C (p.Ser904=) c.2682T>C (p.Ser894=) c.2140T>C n.3085T>C n.1507T>C n.1080T>C n.2476T>C n.723T>C c.896T>C c.2709T>C (p.Ser903=) | gnomAD v4 |
12 | g.115997088A>T | CA386890574 | MED13L | c.2712T>A (p.Ser904Arg) c.2682T>A (p.Ser894Arg) c.2140T>A n.3085T>A n.1507T>A n.1080T>A n.2476T>A n.723T>A c.896T>A c.2709T>A (p.Ser903Arg) | |
12 | g.115997089C>A | CA386890578 | MED13L | c.2711G>T (p.Ser904Ile) c.2681G>T (p.Ser894Ile) c.2139G>T n.3084G>T n.1506G>T n.1079G>T n.2475G>T n.722G>T c.895G>T c.2708G>T (p.Ser903Ile) | |
12 | g.115997089C>G | CA386890579 | MED13L | c.2711G>C (p.Ser904Thr) c.2681G>C (p.Ser894Thr) c.2139G>C n.3084G>C n.1506G>C n.1079G>C n.2475G>C n.722G>C c.895G>C c.2708G>C (p.Ser903Thr) | |
12 | g.115997089C>T | CA386890580 | MED13L | c.2711G>A (p.Ser904Asn) c.2681G>A (p.Ser894Asn) c.2139G>A n.3084G>A n.1506G>A n.1079G>A n.2475G>A n.722G>A c.895G>A c.2708G>A (p.Ser903Asn) | gnomAD v4 |
12 | g.115997090T>A | CA386890582 | MED13L | c.2710A>T (p.Ser904Cys) c.2680A>T (p.Ser894Cys) c.2138A>T n.3083A>T n.1505A>T n.1078A>T n.2474A>T n.721A>T c.894A>T c.2707A>T (p.Ser903Cys) | |
12 | g.115997090T>C | CA244154606 | MED13L | c.2710A>G (p.Ser904Gly) c.2680A>G (p.Ser894Gly) c.2138A>G n.3083A>G n.1505A>G n.1078A>G n.2474A>G n.721A>G c.894A>G c.2707A>G (p.Ser903Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115997090T>G | CA386890585 | MED13L | c.2710A>C (p.Ser904Arg) c.2680A>C (p.Ser894Arg) c.2138A>C n.3083A>C n.1505A>C n.1078A>C n.2474A>C n.721A>C c.894A>C c.2707A>C (p.Ser903Arg) | |
12 | g.115997090T= | CA2065396654 | MED13L | c.2710A= (p.Ser904=) c.2680A= (p.Ser894=) c.2138A= n.3083A= n.1505A= n.1078A= n.2474A= n.721A= c.894A= c.2707A= (p.Ser903=) | |
12 | g.115997091G>A | CA481949544 | MED13L | c.2709C>T (p.Val903=) c.2679C>T (p.Val893=) c.2137C>T n.3082C>T n.1504C>T n.1077C>T n.2473C>T n.720C>T c.893C>T c.2706C>T (p.Val902=) | dbSNP |
12 | g.115997091G>C | CA481949545 | MED13L | c.2709C>G (p.Val903=) c.2679C>G (p.Val893=) c.2137C>G n.3082C>G n.1504C>G n.1077C>G n.2473C>G n.720C>G c.893C>G c.2706C>G (p.Val902=) | |
12 | g.115997091G= | CA2065396656 | MED13L | c.2709C= (p.Val903=) c.2679C= (p.Val893=) c.2137C= n.3082C= n.1504C= n.1077C= n.2473C= n.720C= c.893C= c.2706C= (p.Val902=) | |
12 | g.115997091G>T | CA481949546 | MED13L | c.2709C>A (p.Val903=) c.2679C>A (p.Val893=) c.2137C>A n.3082C>A n.1504C>A n.1077C>A n.2473C>A n.720C>A c.893C>A c.2706C>A (p.Val902=) | |
12 | g.115997092A>C | CA386890593 | MED13L | c.2708T>G (p.Val903Gly) c.2678T>G (p.Val893Gly) c.2136T>G n.3081T>G n.1503T>G n.1076T>G n.2472T>G n.719T>G c.892T>G c.2705T>G (p.Val902Gly) | |
12 | g.115997092A>G | CA386890589 | MED13L | c.2708T>C (p.Val903Ala) c.2678T>C (p.Val893Ala) c.2136T>C n.3081T>C n.1503T>C n.1076T>C n.2472T>C n.719T>C c.892T>C c.2705T>C (p.Val902Ala) | |
12 | g.115997092A>T | CA386890591 | MED13L | c.2708T>A (p.Val903Asp) c.2678T>A (p.Val893Asp) c.2136T>A n.3081T>A n.1503T>A n.1076T>A n.2472T>A n.719T>A c.892T>A c.2705T>A (p.Val902Asp) | |
12 | g.115997093C>A | CA244154615 | MED13L | c.2707G>T (p.Val903Phe) c.2677G>T (p.Val893Phe) c.2135G>T n.3080G>T n.1502G>T n.1075G>T n.2471G>T n.718G>T c.891G>T c.2704G>T (p.Val902Phe) | dbSNP |
12 | g.115997093C= | CA2065396664 | MED13L | c.2707G= (p.Val903=) c.2677G= (p.Val893=) c.2135G= n.3080G= n.1502G= n.1075G= n.2471G= n.718G= c.891G= c.2704G= (p.Val902=) | |
12 | g.115997093C>G | CA386890595 | MED13L | c.2707G>C (p.Val903Leu) c.2677G>C (p.Val893Leu) c.2135G>C n.3080G>C n.1502G>C n.1075G>C n.2471G>C n.718G>C c.891G>C c.2704G>C (p.Val902Leu) | |
12 | g.115997093C>T | CA386890597 | MED13L | c.2707G>A (p.Val903Ile) c.2677G>A (p.Val893Ile) c.2135G>A n.3080G>A n.1502G>A n.1075G>A n.2471G>A n.718G>A c.891G>A c.2704G>A (p.Val902Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115997094C>A | CA386890599 | MED13L | c.2706G>T (p.Met902Ile) c.2676G>T (p.Met892Ile) c.2134G>T n.3079G>T n.1501G>T n.1074G>T n.2470G>T n.717G>T c.890G>T c.2703G>T (p.Met901Ile) | |
12 | g.115997094C= | CA2065396672 | MED13L | c.2706G= (p.Met902=) c.2676G= (p.Met892=) c.2134G= n.3079G= n.1501G= n.1074G= n.2470G= n.717G= c.890G= c.2703G= (p.Met901=) | |
12 | g.115997094C>G | CA386890601 | MED13L | c.2706G>C (p.Met902Ile) c.2676G>C (p.Met892Ile) c.2134G>C n.3079G>C n.1501G>C n.1074G>C n.2470G>C n.717G>C c.890G>C c.2703G>C (p.Met901Ile) | |
12 | g.115997094C>T | CA386890603 | MED13L | c.2706G>A (p.Met902Ile) c.2676G>A (p.Met892Ile) c.2134G>A n.3079G>A n.1501G>A n.1074G>A n.2470G>A n.717G>A c.890G>A c.2703G>A (p.Met901Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115997095A= | CA2065396678 | MED13L | c.2705T= (p.Met902=) c.2675T= (p.Met892=) c.2133T= n.3078T= n.1500T= n.1073T= n.2469T= n.716T= c.889T= c.2702T= (p.Met901=) | |
12 | g.115997095A>C | CA386890605 | MED13L | c.2705T>G (p.Met902Arg) c.2675T>G (p.Met892Arg) c.2133T>G n.3078T>G n.1500T>G n.1073T>G n.2469T>G n.716T>G c.889T>G c.2702T>G (p.Met901Arg) | |
12 | g.115997095A>G | CA6811113 | MED13L | c.2705T>C (p.Met902Thr) c.2675T>C (p.Met892Thr) c.2133T>C n.3078T>C n.1500T>C n.1073T>C n.2469T>C n.716T>C c.889T>C c.2702T>C (p.Met901Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997095A>T | CA386890608 | MED13L | c.2705T>A (p.Met902Lys) c.2675T>A (p.Met892Lys) c.2133T>A n.3078T>A n.1500T>A n.1073T>A n.2469T>A n.716T>A c.889T>A c.2702T>A (p.Met901Lys) | |
12 | g.115997095_115997097dup | CA6811112 | MED13L | c.2703_2705dup (p.Pro901_Met902insIle) c.2673_2675dup (p.Pro891_Met892insIle) c.2131_2133dup n.3076_3078dup n.1498_1500dup n.1071_1073dup n.2467_2469dup n.714_716dup c.887_889dup c.2700_2702dup (p.Pro900_Met901insIle) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997096T>A | CA386890611 | MED13L | c.2704A>T (p.Met902Leu) c.2674A>T (p.Met892Leu) c.2132A>T n.3077A>T n.1499A>T n.1072A>T n.2468A>T n.715A>T c.888A>T c.2701A>T (p.Met901Leu) | |
12 | g.115997096T>C | CA386890612 | MED13L | c.2704A>G (p.Met902Val) c.2674A>G (p.Met892Val) c.2132A>G n.3077A>G n.1499A>G n.1072A>G n.2468A>G n.715A>G c.888A>G c.2701A>G (p.Met901Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997096T>G | CA386890614 | MED13L | c.2704A>C (p.Met902Leu) c.2674A>C (p.Met892Leu) c.2132A>C n.3077A>C n.1499A>C n.1072A>C n.2468A>C n.715A>C c.888A>C c.2701A>C (p.Met901Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.115997096T= | CA2065396697 | MED13L | c.2704A= (p.Met902=) c.2674A= (p.Met892=) c.2132A= n.3077A= n.1499A= n.1072A= n.2468A= n.715A= c.888A= c.2701A= (p.Met901=) | |
12 | g.115997097A>C | CA481949547 | MED13L | c.2703T>G (p.Pro901=) c.2673T>G (p.Pro891=) c.2131T>G n.3076T>G n.1498T>G n.1071T>G n.2467T>G n.714T>G c.887T>G c.2700T>G (p.Pro900=) | |
12 | g.115997097A>G | CA481949548 | MED13L | c.2703T>C (p.Pro901=) c.2673T>C (p.Pro891=) c.2131T>C n.3076T>C n.1498T>C n.1071T>C n.2467T>C n.714T>C c.887T>C c.2700T>C (p.Pro900=) | |
12 | g.115997097A>T | CA481949549 | MED13L | c.2703T>A (p.Pro901=) c.2673T>A (p.Pro891=) c.2131T>A n.3076T>A n.1498T>A n.1071T>A n.2467T>A n.714T>A c.887T>A c.2700T>A (p.Pro900=) | |
12 | g.115997098G>A | CA386890616 | MED13L | c.2702C>T (p.Pro901Leu) c.2672C>T (p.Pro891Leu) c.2130C>T n.3075C>T n.1497C>T n.1070C>T n.2466C>T n.713C>T c.886C>T c.2699C>T (p.Pro900Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997098G>C | CA386890618 | MED13L | c.2702C>G (p.Pro901Arg) c.2672C>G (p.Pro891Arg) c.2130C>G n.3075C>G n.1497C>G n.1070C>G n.2466C>G n.713C>G c.886C>G c.2699C>G (p.Pro900Arg) | |
12 | g.115997098G= | CA2065396703 | MED13L | c.2702C= (p.Pro901=) c.2672C= (p.Pro891=) c.2130C= n.3075C= n.1497C= n.1070C= n.2466C= n.713C= c.886C= c.2699C= (p.Pro900=) | |
12 | g.115997098G>T | CA386890617 | MED13L | c.2702C>A (p.Pro901His) c.2672C>A (p.Pro891His) c.2130C>A n.3075C>A n.1497C>A n.1070C>A n.2466C>A n.713C>A c.886C>A c.2699C>A (p.Pro900His) | |
12 | g.115997099G>A | CA386890620 | MED13L | c.2701C>T (p.Pro901Ser) c.2671C>T (p.Pro891Ser) c.2129C>T n.3074C>T n.1496C>T n.1069C>T n.2465C>T n.712C>T c.885C>T c.2698C>T (p.Pro900Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.115997099G>C | CA386890621 | MED13L | c.2701C>G (p.Pro901Ala) c.2671C>G (p.Pro891Ala) c.2129C>G n.3074C>G n.1496C>G n.1069C>G n.2465C>G n.712C>G c.885C>G c.2698C>G (p.Pro900Ala) | |
12 | g.115997099G>T | CA386890623 | MED13L | c.2701C>A (p.Pro901Thr) c.2671C>A (p.Pro891Thr) c.2129C>A n.3074C>A n.1496C>A n.1069C>A n.2465C>A n.712C>A c.885C>A c.2698C>A (p.Pro900Thr) | |
12 | g.115997100G>A | CA481949550 | MED13L | c.2700C>T (p.Ser900=) c.2670C>T (p.Ser890=) c.2128C>T n.3073C>T n.1495C>T n.1068C>T n.2464C>T n.711C>T c.884C>T c.2697C>T (p.Ser899=) | |
12 | g.115997100G>C | CA386890625 | MED13L | c.2700C>G (p.Ser900Arg) c.2670C>G (p.Ser890Arg) c.2128C>G n.3073C>G n.1495C>G n.1068C>G n.2464C>G n.711C>G c.884C>G c.2697C>G (p.Ser899Arg) | |
12 | g.115997100G>T | CA386890626 | MED13L | c.2700C>A (p.Ser900Arg) c.2670C>A (p.Ser890Arg) c.2128C>A n.3073C>A n.1495C>A n.1068C>A n.2464C>A n.711C>A c.884C>A c.2697C>A (p.Ser899Arg) | |
12 | g.115997101C>A | CA386890628 | MED13L | c.2699G>T (p.Ser900Ile) c.2669G>T (p.Ser890Ile) c.2127G>T n.3072G>T n.1494G>T n.1067G>T n.2463G>T n.710G>T c.883G>T c.2696G>T (p.Ser899Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.115997101C>G | CA386890629 | MED13L | c.2699G>C (p.Ser900Thr) c.2669G>C (p.Ser890Thr) c.2127G>C n.3072G>C n.1494G>C n.1067G>C n.2463G>C n.710G>C c.883G>C c.2696G>C (p.Ser899Thr) | |
12 | g.115997101C>T | CA386890630 | MED13L | c.2699G>A (p.Ser900Asn) c.2669G>A (p.Ser890Asn) c.2127G>A n.3072G>A n.1494G>A n.1067G>A n.2463G>A n.710G>A c.883G>A c.2696G>A (p.Ser899Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.115997102T>A | CA386890633 | MED13L | c.2698A>T (p.Ser900Cys) c.2668A>T (p.Ser890Cys) c.2126A>T n.3071A>T n.1493A>T n.1066A>T n.2462A>T n.709A>T c.882A>T c.2695A>T (p.Ser899Cys) | |
12 | g.115997102T>C | CA386890634 | MED13L | c.2698A>G (p.Ser900Gly) c.2668A>G (p.Ser890Gly) c.2126A>G n.3071A>G n.1493A>G n.1066A>G n.2462A>G n.709A>G c.882A>G c.2695A>G (p.Ser899Gly) | dbSNP |
12 | g.115997102T>G | CA386890636 | MED13L | c.2698A>C (p.Ser900Arg) c.2668A>C (p.Ser890Arg) c.2126A>C n.3071A>C n.1493A>C n.1066A>C n.2462A>C n.709A>C c.882A>C c.2695A>C (p.Ser899Arg) | |
12 | g.115997102T= | CA2065396708 | MED13L | c.2698A= (p.Ser900=) c.2668A= (p.Ser890=) c.2126A= n.3071A= n.1493A= n.1066A= n.2462A= n.709A= c.882A= c.2695A= (p.Ser899=) | |
12 | g.115997103C>A | CA386890638 | MED13L | c.2697G>T (p.Glu899Asp) c.2667G>T (p.Glu889Asp) c.2125G>T n.3070G>T n.1492G>T n.1065G>T n.2461G>T n.708G>T c.881G>T c.2694G>T (p.Glu898Asp) | |
12 | g.115997103C>G | CA386890639 | MED13L | c.2697G>C (p.Glu899Asp) c.2667G>C (p.Glu889Asp) c.2125G>C n.3070G>C n.1492G>C n.1065G>C n.2461G>C n.708G>C c.881G>C c.2694G>C (p.Glu898Asp) | |
12 | g.115997103C>T | CA481949551 | MED13L | c.2697G>A (p.Glu899=) c.2667G>A (p.Glu889=) c.2125G>A n.3070G>A n.1492G>A n.1065G>A n.2461G>A n.708G>A c.881G>A c.2694G>A (p.Glu898=) | |
12 | g.115997104T>A | CA386890643 | MED13L | c.2696A>T (p.Glu899Val) c.2666A>T (p.Glu889Val) c.2124A>T n.3069A>T n.1491A>T n.1064A>T n.2460A>T n.707A>T c.880A>T c.2693A>T (p.Glu898Val) | |
12 | g.115997104T>C | CA6811114 | MED13L | c.2696A>G (p.Glu899Gly) c.2666A>G (p.Glu889Gly) c.2124A>G n.3069A>G n.1491A>G n.1064A>G n.2460A>G n.707A>G c.880A>G c.2693A>G (p.Glu898Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997104T>G | CA386890642 | MED13L | c.2696A>C (p.Glu899Ala) c.2666A>C (p.Glu889Ala) c.2124A>C n.3069A>C n.1491A>C n.1064A>C n.2460A>C n.707A>C c.880A>C c.2693A>C (p.Glu898Ala) | |
12 | g.115997104T= | CA2065396714 | MED13L | c.2696A= (p.Glu899=) c.2666A= (p.Glu889=) c.2124A= n.3069A= n.1491A= n.1064A= n.2460A= n.707A= c.880A= c.2693A= (p.Glu898=) | |
12 | g.115997105C>A | CA386890644 | MED13L | c.2695G>T (p.Glu899Ter) c.2665G>T (p.Glu889Ter) c.2123G>T n.3068G>T n.1490G>T n.1063G>T n.2459G>T n.706G>T c.879G>T c.2692G>T (p.Glu898Ter) | |
12 | g.115997105C= | CA2065396716 | MED13L | c.2695G= (p.Glu899=) c.2665G= (p.Glu889=) c.2123G= n.3068G= n.1490G= n.1063G= n.2459G= n.706G= c.879G= c.2692G= (p.Glu898=) | |
12 | g.115997105C>G | CA386890645 | MED13L | c.2695G>C (p.Glu899Gln) c.2665G>C (p.Glu889Gln) c.2123G>C n.3068G>C n.1490G>C n.1063G>C n.2459G>C n.706G>C c.879G>C c.2692G>C (p.Glu898Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115997105C>T | CA386890646 | MED13L | c.2695G>A (p.Glu899Lys) c.2665G>A (p.Glu889Lys) c.2123G>A n.3068G>A n.1490G>A n.1063G>A n.2459G>A n.706G>A c.879G>A c.2692G>A (p.Glu898Lys) | |
12 | g.115997106C>A | CA386890647 | MED13L | c.2694G>T (p.Met898Ile) c.2664G>T (p.Met888Ile) c.2122G>T n.3067G>T n.1489G>T n.1062G>T n.2458G>T n.705G>T c.878G>T c.2691G>T (p.Met897Ile) | dbSNP |
12 | g.115997106C>G | CA386890648 | MED13L | c.2694G>C (p.Met898Ile) c.2664G>C (p.Met888Ile) c.2122G>C n.3067G>C n.1489G>C n.1062G>C n.2458G>C n.705G>C c.878G>C c.2691G>C (p.Met897Ile) | |
12 | g.115997106C>T | CA386890649 | MED13L | c.2694G>A (p.Met898Ile) c.2664G>A (p.Met888Ile) c.2122G>A n.3067G>A n.1489G>A n.1062G>A n.2458G>A n.705G>A c.878G>A c.2691G>A (p.Met897Ile) | |
12 | g.115997107A>C | CA386890650 | MED13L | c.2693T>G (p.Met898Arg) c.2663T>G (p.Met888Arg) c.2121T>G n.3066T>G n.1488T>G n.1061T>G n.2457T>G n.704T>G c.877T>G c.2690T>G (p.Met897Arg) | |
12 | g.115997107A>G | CA386890651 | MED13L | c.2693T>C (p.Met898Thr) c.2663T>C (p.Met888Thr) c.2121T>C n.3066T>C n.1488T>C n.1061T>C n.2457T>C n.704T>C c.877T>C c.2690T>C (p.Met897Thr) | |
12 | g.115997107A>T | CA386890652 | MED13L | c.2693T>A (p.Met898Lys) c.2663T>A (p.Met888Lys) c.2121T>A n.3066T>A n.1488T>A n.1061T>A n.2457T>A n.704T>A c.877T>A c.2690T>A (p.Met897Lys) | |
12 | g.115997108T>A | CA386890653 | MED13L | c.2692A>T (p.Met898Leu) c.2662A>T (p.Met888Leu) c.2120A>T n.3065A>T n.1487A>T n.1060A>T n.2456A>T n.703A>T c.876A>T c.2689A>T (p.Met897Leu) | |
12 | g.115997108T>C | CA386890654 | MED13L | c.2692A>G (p.Met898Val) c.2662A>G (p.Met888Val) c.2120A>G n.3065A>G n.1487A>G n.1060A>G n.2456A>G n.703A>G c.876A>G c.2689A>G (p.Met897Val) | |
12 | g.115997108T>G | CA386890655 | MED13L | c.2692A>C (p.Met898Leu) c.2662A>C (p.Met888Leu) c.2120A>C n.3065A>C n.1487A>C n.1060A>C n.2456A>C n.703A>C c.876A>C c.2689A>C (p.Met897Leu) | |
12 | g.115997109C>A | CA386890658 | MED13L | c.2691G>T (p.Met897Ile) c.2661G>T (p.Met887Ile) c.2119G>T n.3064G>T n.1486G>T n.1059G>T n.2455G>T n.702G>T c.875G>T c.2688G>T (p.Met896Ile) | |
12 | g.115997109C>G | CA386890657 | MED13L | c.2691G>C (p.Met897Ile) c.2661G>C (p.Met887Ile) c.2119G>C n.3064G>C n.1486G>C n.1059G>C n.2455G>C n.702G>C c.875G>C c.2688G>C (p.Met896Ile) | |
12 | g.115997109C>T | CA386890656 | MED13L | c.2691G>A (p.Met897Ile) c.2661G>A (p.Met887Ile) c.2119G>A n.3064G>A n.1486G>A n.1059G>A n.2455G>A n.702G>A c.875G>A c.2688G>A (p.Met896Ile) | |
12 | g.115997110A>C | CA386890659 | MED13L | c.2690T>G (p.Met897Arg) c.2660T>G (p.Met887Arg) c.2118T>G n.3063T>G n.1485T>G n.1058T>G n.2454T>G n.701T>G c.874T>G c.2687T>G (p.Met896Arg) | |
12 | g.115997110A>G | CA386890661 | MED13L | c.2690T>C (p.Met897Thr) c.2660T>C (p.Met887Thr) c.2118T>C n.3063T>C n.1485T>C n.1058T>C n.2454T>C n.701T>C c.874T>C c.2687T>C (p.Met896Thr) | |
12 | g.115997110A>T | CA386890660 | MED13L | c.2690T>A (p.Met897Lys) c.2660T>A (p.Met887Lys) c.2118T>A n.3063T>A n.1485T>A n.1058T>A n.2454T>A n.701T>A c.874T>A c.2687T>A (p.Met896Lys) | |
12 | g.115997111T>A | CA386890662 | MED13L | c.2689A>T (p.Met897Leu) c.2659A>T (p.Met887Leu) c.2117A>T n.3062A>T n.1484A>T n.1057A>T n.2453A>T n.700A>T c.873A>T c.2686A>T (p.Met896Leu) | |
12 | g.115997111T>C | CA386890664 | MED13L | c.2689A>G (p.Met897Val) c.2659A>G (p.Met887Val) c.2117A>G n.3062A>G n.1484A>G n.1057A>G n.2453A>G n.700A>G c.873A>G c.2686A>G (p.Met896Val) | gnomAD v4 |
12 | g.115997111T>G | CA386890663 | MED13L | c.2689A>C (p.Met897Leu) c.2659A>C (p.Met887Leu) c.2117A>C n.3062A>C n.1484A>C n.1057A>C n.2453A>C n.700A>C c.873A>C c.2686A>C (p.Met896Leu) | |
12 | g.115997112G>A | CA481949552 | MED13L | c.2688C>T (p.Gly896=) c.2658C>T (p.Gly886=) c.2116C>T n.3061C>T n.1483C>T n.1056C>T n.2452C>T n.699C>T c.872C>T c.2685C>T (p.Gly895=) | |
12 | g.115997112G>C | CA481949553 | MED13L | c.2688C>G (p.Gly896=) c.2658C>G (p.Gly886=) c.2116C>G n.3061C>G n.1483C>G n.1056C>G n.2452C>G n.699C>G c.872C>G c.2685C>G (p.Gly895=) | |
12 | g.115997112G>T | CA481949554 | MED13L | c.2688C>A (p.Gly896=) c.2658C>A (p.Gly886=) c.2116C>A n.3061C>A n.1483C>A n.1056C>A n.2452C>A n.699C>A c.872C>A c.2685C>A (p.Gly895=) | |
12 | g.115997113C>A | CA386890665 | MED13L | c.2687G>T (p.Gly896Val) c.2657G>T (p.Gly886Val) c.2115G>T n.3060G>T n.1482G>T n.1055G>T n.2451G>T n.698G>T c.871G>T c.2684G>T (p.Gly895Val) | |
12 | g.115997113C>G | CA386890667 | MED13L | c.2687G>C (p.Gly896Ala) c.2657G>C (p.Gly886Ala) c.2115G>C n.3060G>C n.1482G>C n.1055G>C n.2451G>C n.698G>C c.871G>C c.2684G>C (p.Gly895Ala) | |
12 | g.115997113C>T | CA386890666 | MED13L | c.2687G>A (p.Gly896Asp) c.2657G>A (p.Gly886Asp) c.2115G>A n.3060G>A n.1482G>A n.1055G>A n.2451G>A n.698G>A c.871G>A c.2684G>A (p.Gly895Asp) | |
12 | g.115997114C>A | CA386890668 | MED13L | c.2686G>T (p.Gly896Cys) c.2656G>T (p.Gly886Cys) c.2114G>T n.3059G>T n.1481G>T n.1054G>T n.2450G>T n.697G>T c.870G>T c.2683G>T (p.Gly895Cys) | |
12 | g.115997114C>G | CA386890670 | MED13L | c.2686G>C (p.Gly896Arg) c.2656G>C (p.Gly886Arg) c.2114G>C n.3059G>C n.1481G>C n.1054G>C n.2450G>C n.697G>C c.870G>C c.2683G>C (p.Gly895Arg) | |
12 | g.115997114C>T | CA386890669 | MED13L | c.2686G>A (p.Gly896Ser) c.2656G>A (p.Gly886Ser) c.2114G>A n.3059G>A n.1481G>A n.1054G>A n.2450G>A n.697G>A c.870G>A c.2683G>A (p.Gly895Ser) | |
12 | g.115997115T>A | CA386890671 | MED13L | c.2685A>T (p.Leu895Phe) c.2655A>T (p.Leu885Phe) c.2113A>T n.3058A>T n.1480A>T n.1053A>T n.2449A>T n.696A>T c.869A>T c.2682A>T (p.Leu894Phe) | |
12 | g.115997115T>C | CA244154622 | MED13L | c.2685A>G (p.Leu895=) c.2655A>G (p.Leu885=) c.2113A>G n.3058A>G n.1480A>G n.1053A>G n.2449A>G n.696A>G c.869A>G c.2682A>G (p.Leu894=) | dbSNP |
12 | g.115997115T>G | CA386890672 | MED13L | c.2685A>C (p.Leu895Phe) c.2655A>C (p.Leu885Phe) c.2113A>C n.3058A>C n.1480A>C n.1053A>C n.2449A>C n.696A>C c.869A>C c.2682A>C (p.Leu894Phe) | |
12 | g.115997115T= | CA2065396719 | MED13L | c.2685A= (p.Leu895=) c.2655A= (p.Leu885=) c.2113A= n.3058A= n.1480A= n.1053A= n.2449A= n.696A= c.869A= c.2682A= (p.Leu894=) | |
12 | g.115997116A>C | CA386890673 | MED13L | c.2684T>G (p.Leu895Ter) c.2654T>G (p.Leu885Ter) c.2112T>G n.3057T>G n.1479T>G n.1052T>G n.2448T>G n.695T>G c.868T>G c.2681T>G (p.Leu894Ter) | |
12 | g.115997116A>G | CA386890675 | MED13L | c.2684T>C (p.Leu895Ser) c.2654T>C (p.Leu885Ser) c.2112T>C n.3057T>C n.1479T>C n.1052T>C n.2448T>C n.695T>C c.868T>C c.2681T>C (p.Leu894Ser) | |
12 | g.115997116A>T | CA386890674 | MED13L | c.2684T>A (p.Leu895Ter) c.2654T>A (p.Leu885Ter) c.2112T>A n.3057T>A n.1479T>A n.1052T>A n.2448T>A n.695T>A c.868T>A c.2681T>A (p.Leu894Ter) | |
12 | g.115997117A>C | CA386890676 | MED13L | c.2683T>G (p.Leu895Val) c.2653T>G (p.Leu885Val) c.2111T>G n.3056T>G n.1478T>G n.1051T>G n.2447T>G n.694T>G c.867T>G c.2680T>G (p.Leu894Val) | |
12 | g.115997117A>G | CA481949555 | MED13L | c.2683T>C (p.Leu895=) c.2653T>C (p.Leu885=) c.2111T>C n.3056T>C n.1478T>C n.1051T>C n.2447T>C n.694T>C c.867T>C c.2680T>C (p.Leu894=) | |
12 | g.115997117A>T | CA386890677 | MED13L | c.2683T>A (p.Leu895Ile) c.2653T>A (p.Leu885Ile) c.2111T>A n.3056T>A n.1478T>A n.1051T>A n.2447T>A n.694T>A c.867T>A c.2680T>A (p.Leu894Ile) | |
12 | g.115997118T>A | CA481949556 | MED13L | c.2682A>T (p.Ala894=) c.2652A>T (p.Ala884=) c.2110A>T n.3055A>T n.1477A>T n.1050A>T n.2446A>T n.693A>T c.866A>T c.2679A>T (p.Ala893=) | |
12 | g.115997118T>C | CA6811115 | MED13L | c.2682A>G (p.Ala894=) c.2652A>G (p.Ala884=) c.2110A>G n.3055A>G n.1477A>G n.1050A>G n.2446A>G n.693A>G c.866A>G c.2679A>G (p.Ala893=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997118T>G | CA481949557 | MED13L | c.2682A>C (p.Ala894=) c.2652A>C (p.Ala884=) c.2110A>C n.3055A>C n.1477A>C n.1050A>C n.2446A>C n.693A>C c.866A>C c.2679A>C (p.Ala893=) | |
12 | g.115997118T= | CA2065396725 | MED13L | c.2682A= (p.Ala894=) c.2652A= (p.Ala884=) c.2110A= n.3055A= n.1477A= n.1050A= n.2446A= n.693A= c.866A= c.2679A= (p.Ala893=) | |
12 | g.115997119G>A | CA386890678 | MED13L | c.2681C>T (p.Ala894Val) c.2651C>T (p.Ala884Val) c.2109C>T n.3054C>T n.1476C>T n.1049C>T n.2445C>T n.692C>T c.865C>T c.2678C>T (p.Ala893Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115997119G>C | CA386890679 | MED13L | c.2681C>G (p.Ala894Gly) c.2651C>G (p.Ala884Gly) c.2109C>G n.3054C>G n.1476C>G n.1049C>G n.2445C>G n.692C>G c.865C>G c.2678C>G (p.Ala893Gly) | |
12 | g.115997119G= | CA2065396732 | MED13L | c.2681C= (p.Ala894=) c.2651C= (p.Ala884=) c.2109C= n.3054C= n.1476C= n.1049C= n.2445C= n.692C= c.865C= c.2678C= (p.Ala893=) | |
12 | g.115997119G>T | CA386890680 | MED13L | c.2681C>A (p.Ala894Glu) c.2651C>A (p.Ala884Glu) c.2109C>A n.3054C>A n.1476C>A n.1049C>A n.2445C>A n.692C>A c.865C>A c.2678C>A (p.Ala893Glu) | |
12 | g.115997120C>A | CA386890681 | MED13L | c.2680G>T (p.Ala894Ser) c.2650G>T (p.Ala884Ser) c.2108G>T n.3053G>T n.1475G>T n.1048G>T n.2444G>T n.691G>T c.864G>T c.2677G>T (p.Ala893Ser) | |
12 | g.115997120C>G | CA386890682 | MED13L | c.2680G>C (p.Ala894Pro) c.2650G>C (p.Ala884Pro) c.2108G>C n.3053G>C n.1475G>C n.1048G>C n.2444G>C n.691G>C c.864G>C c.2677G>C (p.Ala893Pro) | |
12 | g.115997120C>T | CA386890683 | MED13L | c.2680G>A (p.Ala894Thr) c.2650G>A (p.Ala884Thr) c.2108G>A n.3053G>A n.1475G>A n.1048G>A n.2444G>A n.691G>A c.864G>A c.2677G>A (p.Ala893Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.115997121T>A | CA481949558 | MED13L | c.2679A>T (p.Thr893=) c.2649A>T (p.Thr883=) c.2107A>T n.3052A>T n.1474A>T n.1047A>T n.2443A>T n.690A>T c.863A>T c.2676A>T (p.Thr892=) | |
12 | g.115997121T>C | CA481949559 | MED13L | c.2679A>G (p.Thr893=) c.2649A>G (p.Thr883=) c.2107A>G n.3052A>G n.1474A>G n.1047A>G n.2443A>G n.690A>G c.863A>G c.2676A>G (p.Thr892=) | |
12 | g.115997121T>G | CA481949560 | MED13L | c.2679A>C (p.Thr893=) c.2649A>C (p.Thr883=) c.2107A>C n.3052A>C n.1474A>C n.1047A>C n.2443A>C n.690A>C c.863A>C c.2676A>C (p.Thr892=) |