Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.115996974G>ACA608055836MED13Lc.2790+36C>T (n.2790+36C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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12g.115996981C>GCA6811103MED13Lc.2790+29G>C (n.2790+29G>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115996982C=CA2065396453MED13Lc.2790+28G= (n.2790+28G=)
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c.2787+28G= (n.2787+28G=)
12g.115996982C>TCA6811104MED13Lc.2790+28G>A (n.2790+28G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115996983T>CCA6811105MED13Lc.2790+27A>G (n.2790+27A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115996983T=CA2065396455MED13Lc.2790+27A= (n.2790+27A=)
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12g.115996984G>ACA2621144572MED13Lc.2790+26C>T (n.2790+26C>T)
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c.2787+26C>T (n.2787+26C>T)
 gnomAD v4
12g.115996985G>TCA2575306690MED13Lc.2790+25C>A (n.2790+25C>A)
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n.801+25C>A
c.974+25C>A
c.2787+25C>A (n.2787+25C>A)
12g.115996988A>GCA2621144573MED13Lc.2790+22T>C (n.2790+22T>C)
c.2760+22T>C (n.2760+22T>C)
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c.2787+22T>C (n.2787+22T>C)
 gnomAD v4
12g.115996989T>CCA2621144574MED13Lc.2790+21A>G (n.2790+21A>G)
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 gnomAD v4
12g.115996992T>CCA2575306691MED13Lc.2790+18A>G (n.2790+18A>G)
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c.974+18A>G
c.2787+18A>G (n.2787+18A>G)
 ClinVar
12g.115996994A>CCA2621144575MED13Lc.2790+16T>G (n.2790+16T>G)
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n.3163+16T>G
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c.2787+16T>G (n.2787+16T>G)
 gnomAD v4
12g.115996995T>CCA2621144576MED13Lc.2790+15A>G (n.2790+15A>G)
c.2760+15A>G (n.2760+15A>G)
c.2218+15A>G
n.3163+15A>G
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n.801+15A>G
c.974+15A>G
c.2787+15A>G (n.2787+15A>G)
 gnomAD v4
12g.115996997T>GCA608055837MED13Lc.2790+13A>C (n.2790+13A>C)
c.2760+13A>C (n.2760+13A>C)
c.2218+13A>C
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n.2554+13A>C
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c.974+13A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115996997T=CA2065396460MED13Lc.2790+13A= (n.2790+13A=)
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c.2787+13A= (n.2787+13A=)
12g.115996998A=CA2065396466MED13Lc.2790+12T= (n.2790+12T=)
c.2760+12T= (n.2760+12T=)
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n.801+12T=
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c.2787+12T= (n.2787+12T=)
12g.115996998A>GCA6811106MED13Lc.2790+12T>C (n.2790+12T>C)
c.2760+12T>C (n.2760+12T>C)
c.2218+12T>C
n.3163+12T>C
n.1585+12T>C
n.1158+12T>C
n.2554+12T>C
n.801+12T>C
c.974+12T>C
c.2787+12T>C (n.2787+12T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115996999T>CCA6811107MED13Lc.2790+11A>G (n.2790+11A>G)
c.2760+11A>G (n.2760+11A>G)
c.2218+11A>G
n.3163+11A>G
n.1585+11A>G
n.1158+11A>G
n.2554+11A>G
n.801+11A>G
c.974+11A>G
c.2787+11A>G (n.2787+11A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115996999T>GCA2537154911MED13Lc.2790+11A>C (n.2790+11A>C)
c.2760+11A>C (n.2760+11A>C)
c.2218+11A>C
n.3163+11A>C
n.1585+11A>C
n.1158+11A>C
n.2554+11A>C
n.801+11A>C
c.974+11A>C
c.2787+11A>C (n.2787+11A>C)
12g.115996999T=CA2065396474MED13Lc.2790+11A= (n.2790+11A=)
c.2760+11A= (n.2760+11A=)
c.2218+11A=
n.3163+11A=
n.1585+11A=
n.1158+11A=
n.2554+11A=
n.801+11A=
c.974+11A=
c.2787+11A= (n.2787+11A=)
12g.115997000T>CCA2575306692MED13Lc.2790+10A>G (n.2790+10A>G)
c.2760+10A>G (n.2760+10A>G)
c.2218+10A>G
n.3163+10A>G
n.1585+10A>G
n.1158+10A>G
n.2554+10A>G
n.801+10A>G
c.974+10A>G
c.2787+10A>G (n.2787+10A>G)
 gnomAD v4
12g.115997000T>GCA2621144577MED13Lc.2790+10A>C (n.2790+10A>C)
c.2760+10A>C (n.2760+10A>C)
c.2218+10A>C
n.3163+10A>C
n.1585+10A>C
n.1158+10A>C
n.2554+10A>C
n.801+10A>C
c.974+10A>C
c.2787+10A>C (n.2787+10A>C)
 gnomAD v4
12g.115997002A=CA2065396481MED13Lc.2790+8T= (n.2790+8T=)
c.2760+8T= (n.2760+8T=)
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n.3163+8T=
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n.1158+8T=
n.2554+8T=
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12g.115997002A>CCA608055838MED13Lc.2790+8T>G (n.2790+8T>G)
c.2760+8T>G (n.2760+8T>G)
c.2218+8T>G
n.3163+8T>G
n.1585+8T>G
n.1158+8T>G
n.2554+8T>G
n.801+8T>G
c.974+8T>G
c.2787+8T>G (n.2787+8T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997004A=CA2065396490MED13Lc.2790+6T= (n.2790+6T=)
c.2760+6T= (n.2760+6T=)
c.2218+6T=
n.3163+6T=
n.1585+6T=
n.1158+6T=
n.2554+6T=
n.801+6T=
c.974+6T=
c.2787+6T= (n.2787+6T=)
12g.115997004A>GCA608055839MED13Lc.2790+6T>C (n.2790+6T>C)
c.2760+6T>C (n.2760+6T>C)
c.2218+6T>C
n.3163+6T>C
n.1585+6T>C
n.1158+6T>C
n.2554+6T>C
n.801+6T>C
c.974+6T>C
c.2787+6T>C (n.2787+6T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997007T>CCA2065396497MED13Lc.2790+3A>G (n.2790+3A>G)
c.2760+3A>G (n.2760+3A>G)
c.2218+3A>G
n.3163+3A>G
n.1585+3A>G
n.1158+3A>G
n.2554+3A>G
n.801+3A>G
c.974+3A>G
c.2787+3A>G (n.2787+3A>G)
 dbSNP
12g.115997007T=CA2065396494MED13Lc.2790+3A= (n.2790+3A=)
c.2760+3A= (n.2760+3A=)
c.2218+3A=
n.3163+3A=
n.1585+3A=
n.1158+3A=
n.2554+3A=
n.801+3A=
c.974+3A=
c.2787+3A= (n.2787+3A=)
12g.115997008A=CA2065396502MED13Lc.2790+2T= (n.2790+2T=)
c.2760+2T= (n.2760+2T=)
c.2218+2T=
n.3163+2T=
n.1585+2T=
n.1158+2T=
n.2554+2T=
n.801+2T=
c.974+2T=
c.2787+2T= (n.2787+2T=)
12g.115997008A>CCA386890162MED13Lc.2790+2T>G (n.2790+2T>G)
c.2760+2T>G (n.2760+2T>G)
c.2218+2T>G
n.3163+2T>G
n.1585+2T>G
n.1158+2T>G
n.2554+2T>G
n.801+2T>G
c.974+2T>G
c.2787+2T>G (n.2787+2T>G)
12g.115997008A>GCA244154482MED13Lc.2790+2T>C (n.2790+2T>C)
c.2760+2T>C (n.2760+2T>C)
c.2218+2T>C
n.3163+2T>C
n.1585+2T>C
n.1158+2T>C
n.2554+2T>C
n.801+2T>C
c.974+2T>C
c.2787+2T>C (n.2787+2T>C)
 dbSNP
12g.115997008A>TCA386890164MED13Lc.2790+2T>A (n.2790+2T>A)
c.2760+2T>A (n.2760+2T>A)
c.2218+2T>A
n.3163+2T>A
n.1585+2T>A
n.1158+2T>A
n.2554+2T>A
n.801+2T>A
c.974+2T>A
c.2787+2T>A (n.2787+2T>A)
 gnomAD v4
12g.115997009C>ACA386890166MED13Lc.2790+1G>T (n.2790+1G>T)
c.2760+1G>T (n.2760+1G>T)
c.2218+1G>T
n.3163+1G>T
n.1585+1G>T
n.1158+1G>T
n.2554+1G>T
n.801+1G>T
c.974+1G>T
c.2787+1G>T (n.2787+1G>T)
12g.115997009C>GCA386890170MED13Lc.2790+1G>C (n.2790+1G>C)
c.2760+1G>C (n.2760+1G>C)
c.2218+1G>C
n.3163+1G>C
n.1585+1G>C
n.1158+1G>C
n.2554+1G>C
n.801+1G>C
c.974+1G>C
c.2787+1G>C (n.2787+1G>C)
12g.115997009C>TCA386890168MED13Lc.2790+1G>A (n.2790+1G>A)
c.2760+1G>A (n.2760+1G>A)
c.2218+1G>A
n.3163+1G>A
n.1585+1G>A
n.1158+1G>A
n.2554+1G>A
n.801+1G>A
c.974+1G>A
c.2787+1G>A (n.2787+1G>A)
12g.115997010C>ACA386890172MED13Lc.2790G>T (p.Lys930Asn)
c.2760G>T (p.Lys920Asn)
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c.974G>T
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12g.115997010C=CA2065396512MED13Lc.2790G= (p.Lys930=)
c.2760G= (p.Lys920=)
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n.2554G=
n.801G=
c.974G=
c.2787G= (p.Lys929=)
12g.115997010C>GCA244154490MED13Lc.2790G>C (p.Lys930Asn)
c.2760G>C (p.Lys920Asn)
c.2218G>C
n.3163G>C
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n.1158G>C
n.2554G>C
n.801G>C
c.974G>C
c.2787G>C (p.Lys929Asn)
 dbSNP
12g.115997010C>TCA481949464MED13Lc.2790G>A (p.Lys930=)
c.2760G>A (p.Lys920=)
c.2218G>A
n.3163G>A
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n.2554G>A
n.801G>A
c.974G>A
c.2787G>A (p.Lys929=)
 gnomAD v4
12g.115997011T>ACA386890175MED13Lc.2789A>T (p.Lys930Met)
c.2759A>T (p.Lys920Met)
c.2217A>T
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n.800A>T
c.973A>T
c.2786A>T (p.Lys929Met)
12g.115997011T>CCA386890176MED13Lc.2789A>G (p.Lys930Arg)
c.2759A>G (p.Lys920Arg)
c.2217A>G
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n.800A>G
c.973A>G
c.2786A>G (p.Lys929Arg)
12g.115997011T>GCA386890177MED13Lc.2789A>C (p.Lys930Thr)
c.2759A>C (p.Lys920Thr)
c.2217A>C
n.3162A>C
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n.800A>C
c.973A>C
c.2786A>C (p.Lys929Thr)
12g.115997012T>ACA386890179MED13Lc.2788A>T (p.Lys930Ter)
c.2758A>T (p.Lys920Ter)
c.2216A>T
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n.1156A>T
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n.799A>T
c.972A>T
c.2785A>T (p.Lys929Ter)
12g.115997012T>CCA386890181MED13Lc.2788A>G (p.Lys930Glu)
c.2758A>G (p.Lys920Glu)
c.2216A>G
n.3161A>G
n.1583A>G
n.1156A>G
n.2552A>G
n.799A>G
c.972A>G
c.2785A>G (p.Lys929Glu)
12g.115997012T>GCA386890183MED13Lc.2788A>C (p.Lys930Gln)
c.2758A>C (p.Lys920Gln)
c.2216A>C
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n.1156A>C
n.2552A>C
n.799A>C
c.972A>C
c.2785A>C (p.Lys929Gln)
12g.115997013A=CA2065396514MED13Lc.2787T= (p.Ile929=)
c.2757T= (p.Ile919=)
c.2215T=
n.3160T=
n.1582T=
n.1155T=
n.2551T=
n.798T=
c.971T=
c.2784T= (p.Ile928=)
12g.115997013A>CCA386890184MED13Lc.2787T>G (p.Ile929Met)
c.2757T>G (p.Ile919Met)
c.2215T>G
n.3160T>G
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n.1155T>G
n.2551T>G
n.798T>G
c.971T>G
c.2784T>G (p.Ile928Met)
 dbSNP
12g.115997013A>GCA481949468MED13Lc.2787T>C (p.Ile929=)
c.2757T>C (p.Ile919=)
c.2215T>C
n.3160T>C
n.1582T>C
n.1155T>C
n.2551T>C
n.798T>C
c.971T>C
c.2784T>C (p.Ile928=)
12g.115997013A>TCA481949469MED13Lc.2787T>A (p.Ile929=)
c.2757T>A (p.Ile919=)
c.2215T>A
n.3160T>A
n.1582T>A
n.1155T>A
n.2551T>A
n.798T>A
c.971T>A
c.2784T>A (p.Ile928=)
12g.115997014A>CCA386890187MED13Lc.2786T>G (p.Ile929Ser)
c.2756T>G (p.Ile919Ser)
c.2214T>G
n.3159T>G
n.1581T>G
n.1154T>G
n.2550T>G
n.797T>G
c.970T>G
c.2783T>G (p.Ile928Ser)
12g.115997014A>GCA386890189MED13Lc.2786T>C (p.Ile929Thr)
c.2756T>C (p.Ile919Thr)
c.2214T>C
n.3159T>C
n.1581T>C
n.1154T>C
n.2550T>C
n.797T>C
c.970T>C
c.2783T>C (p.Ile928Thr)
12g.115997014A>TCA386890190MED13Lc.2786T>A (p.Ile929Asn)
c.2756T>A (p.Ile919Asn)
c.2214T>A
n.3159T>A
n.1581T>A
n.1154T>A
n.2550T>A
n.797T>A
c.970T>A
c.2783T>A (p.Ile928Asn)
12g.115997015T>ACA386890193MED13Lc.2785A>T (p.Ile929Phe)
c.2755A>T (p.Ile919Phe)
c.2213A>T
n.3158A>T
n.1580A>T
n.1153A>T
n.2549A>T
n.796A>T
c.969A>T
c.2782A>T (p.Ile928Phe)
12g.115997015T>CCA386890194MED13Lc.2785A>G (p.Ile929Val)
c.2755A>G (p.Ile919Val)
c.2213A>G
n.3158A>G
n.1580A>G
n.1153A>G
n.2549A>G
n.796A>G
c.969A>G
c.2782A>G (p.Ile928Val)
12g.115997015T>GCA386890196MED13Lc.2785A>C (p.Ile929Leu)
c.2755A>C (p.Ile919Leu)
c.2213A>C
n.3158A>C
n.1580A>C
n.1153A>C
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n.796A>C
c.969A>C
c.2782A>C (p.Ile928Leu)
12g.115997016T>ACA386890198MED13Lc.2784A>T (p.Glu928Asp)
c.2754A>T (p.Glu918Asp)
c.2212A>T
n.3157A>T
n.1579A>T
n.1152A>T
n.2548A>T
n.795A>T
c.968A>T
c.2781A>T (p.Glu927Asp)
12g.115997016T>CCA481949470MED13Lc.2784A>G (p.Glu928=)
c.2754A>G (p.Glu918=)
c.2212A>G
n.3157A>G
n.1579A>G
n.1152A>G
n.2548A>G
n.795A>G
c.968A>G
c.2781A>G (p.Glu927=)
 gnomAD v4
12g.115997016T>GCA386890200MED13Lc.2784A>C (p.Glu928Asp)
c.2754A>C (p.Glu918Asp)
c.2212A>C
n.3157A>C
n.1579A>C
n.1152A>C
n.2548A>C
n.795A>C
c.968A>C
c.2781A>C (p.Glu927Asp)
12g.115997017T>ACA386890202MED13Lc.2783A>T (p.Glu928Val)
c.2753A>T (p.Glu918Val)
c.2211A>T
n.3156A>T
n.1578A>T
n.1151A>T
n.2547A>T
n.794A>T
c.967A>T
c.2780A>T (p.Glu927Val)
12g.115997017T>CCA386890203MED13Lc.2783A>G (p.Glu928Gly)
c.2753A>G (p.Glu918Gly)
c.2211A>G
n.3156A>G
n.1578A>G
n.1151A>G
n.2547A>G
n.794A>G
c.967A>G
c.2780A>G (p.Glu927Gly)
12g.115997017T>GCA386890205MED13Lc.2783A>C (p.Glu928Ala)
c.2753A>C (p.Glu918Ala)
c.2211A>C
n.3156A>C
n.1578A>C
n.1151A>C
n.2547A>C
n.794A>C
c.967A>C
c.2780A>C (p.Glu927Ala)
12g.115997017T=CA2065396518MED13Lc.2783A= (p.Glu928=)
c.2753A= (p.Glu918=)
c.2211A=
n.3156A=
n.1578A=
n.1151A=
n.2547A=
n.794A=
c.967A=
c.2780A= (p.Glu927=)
12g.115997018C>ACA386890207MED13Lc.2782G>T (p.Glu928Ter)
c.2752G>T (p.Glu918Ter)
c.2210G>T
n.3155G>T
n.1577G>T
n.1150G>T
n.2546G>T
n.793G>T
c.966G>T
c.2779G>T (p.Glu927Ter)
12g.115997018C>GCA386890209MED13Lc.2782G>C (p.Glu928Gln)
c.2752G>C (p.Glu918Gln)
c.2210G>C
n.3155G>C
n.1577G>C
n.1150G>C
n.2546G>C
n.793G>C
c.966G>C
c.2779G>C (p.Glu927Gln)
12g.115997018C>TCA386890210MED13Lc.2782G>A (p.Glu928Lys)
c.2752G>A (p.Glu918Lys)
c.2210G>A
n.3155G>A
n.1577G>A
n.1150G>A
n.2546G>A
n.793G>A
c.966G>A
c.2779G>A (p.Glu927Lys)
12g.115997019dupCA684026989MED13Lc.2782dup (p.Glu928GlyfsTer3)
c.2752dup (p.Glu918GlyfsTer3)
c.2210dup
n.3155dup
n.1577dup
n.1150dup
n.2546dup
n.793dup
c.966dup
c.2779dup (p.Glu927GlyfsTer3)
 dbSNP
12g.115997019C>ACA386890212MED13Lc.2781G>T (p.Glu927Asp)
c.2751G>T (p.Glu917Asp)
c.2209G>T
n.3154G>T
n.1576G>T
n.1149G>T
n.2545G>T
n.792G>T
c.965G>T
c.2778G>T (p.Glu926Asp)
 gnomAD v4
12g.115997019C=CA2065396529MED13Lc.2781G= (p.Glu927=)
c.2751G= (p.Glu917=)
c.2209G=
n.3154G=
n.1576G=
n.1149G=
n.2545G=
n.792G=
c.965G=
c.2778G= (p.Glu926=)
12g.115997019C>GCA386890214MED13Lc.2781G>C (p.Glu927Asp)
c.2751G>C (p.Glu917Asp)
c.2209G>C
n.3154G>C
n.1576G>C
n.1149G>C
n.2545G>C
n.792G>C
c.965G>C
c.2778G>C (p.Glu926Asp)
12g.115997019C>TCA481949472MED13Lc.2781G>A (p.Glu927=)
c.2751G>A (p.Glu917=)
c.2209G>A
n.3154G>A
n.1576G>A
n.1149G>A
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n.792G>A
c.965G>A
c.2778G>A (p.Glu926=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997020T>ACA386890216MED13Lc.2780A>T (p.Glu927Val)
c.2750A>T (p.Glu917Val)
c.2208A>T
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n.1148A>T
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n.791A>T
c.964A>T
c.2777A>T (p.Glu926Val)
12g.115997020T>CCA386890218MED13Lc.2780A>G (p.Glu927Gly)
c.2750A>G (p.Glu917Gly)
c.2208A>G
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n.1148A>G
n.2544A>G
n.791A>G
c.964A>G
c.2777A>G (p.Glu926Gly)
12g.115997020T>GCA386890220MED13Lc.2780A>C (p.Glu927Ala)
c.2750A>C (p.Glu917Ala)
c.2208A>C
n.3153A>C
n.1575A>C
n.1148A>C
n.2544A>C
n.791A>C
c.964A>C
c.2777A>C (p.Glu926Ala)
12g.115997021C>ACA386890225MED13Lc.2779G>T (p.Glu927Ter)
c.2749G>T (p.Glu917Ter)
c.2207G>T
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n.1574G>T
n.1147G>T
n.2543G>T
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c.963G>T
c.2776G>T (p.Glu926Ter)
12g.115997021C=CA2065396534MED13Lc.2779G= (p.Glu927=)
c.2749G= (p.Glu917=)
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c.963G=
c.2776G= (p.Glu926=)
12g.115997021C>GCA386890223MED13Lc.2779G>C (p.Glu927Gln)
c.2749G>C (p.Glu917Gln)
c.2207G>C
n.3152G>C
n.1574G>C
n.1147G>C
n.2543G>C
n.790G>C
c.963G>C
c.2776G>C (p.Glu926Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997021C>TCA386890222MED13Lc.2779G>A (p.Glu927Lys)
c.2749G>A (p.Glu917Lys)
c.2207G>A
n.3152G>A
n.1574G>A
n.1147G>A
n.2543G>A
n.790G>A
c.963G>A
c.2776G>A (p.Glu926Lys)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115997022G>ACA6811108MED13Lc.2778C>T (p.Pro926=)
c.2748C>T (p.Pro916=)
c.2206C>T
n.3151C>T
n.1573C>T
n.1146C>T
n.2542C>T
n.789C>T
c.962C>T
c.2775C>T (p.Pro925=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997022G>CCA481949474MED13Lc.2778C>G (p.Pro926=)
c.2748C>G (p.Pro916=)
c.2206C>G
n.3151C>G
n.1573C>G
n.1146C>G
n.2542C>G
n.789C>G
c.962C>G
c.2775C>G (p.Pro925=)
12g.115997022G=CA2065396539MED13Lc.2778C= (p.Pro926=)
c.2748C= (p.Pro916=)
c.2206C=
n.3151C=
n.1573C=
n.1146C=
n.2542C=
n.789C=
c.962C=
c.2775C= (p.Pro925=)
12g.115997022G>TCA481949475MED13Lc.2778C>A (p.Pro926=)
c.2748C>A (p.Pro916=)
c.2206C>A
n.3151C>A
n.1573C>A
n.1146C>A
n.2542C>A
n.789C>A
c.962C>A
c.2775C>A (p.Pro925=)
12g.115997023G>ACA386890229MED13Lc.2777C>T (p.Pro926Leu)
c.2747C>T (p.Pro916Leu)
c.2205C>T
n.3150C>T
n.1572C>T
n.1145C>T
n.2541C>T
n.788C>T
c.961C>T
c.2774C>T (p.Pro925Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.115997023G>CCA386890230MED13Lc.2777C>G (p.Pro926Arg)
c.2747C>G (p.Pro916Arg)
c.2205C>G
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n.1572C>G
n.1145C>G
n.2541C>G
n.788C>G
c.961C>G
c.2774C>G (p.Pro925Arg)
12g.115997023G=CA2065396550MED13Lc.2777C= (p.Pro926=)
c.2747C= (p.Pro916=)
c.2205C=
n.3150C=
n.1572C=
n.1145C=
n.2541C=
n.788C=
c.961C=
c.2774C= (p.Pro925=)
12g.115997023G>TCA386890233MED13Lc.2777C>A (p.Pro926His)
c.2747C>A (p.Pro916His)
c.2205C>A
n.3150C>A
n.1572C>A
n.1145C>A
n.2541C>A
n.788C>A
c.961C>A
c.2774C>A (p.Pro925His)
12g.115997024G>ACA386890235MED13Lc.2776C>T (p.Pro926Ser)
c.2746C>T (p.Pro916Ser)
c.2204C>T
n.3149C>T
n.1571C>T
n.1144C>T
n.2540C>T
n.787C>T
c.960C>T
c.2773C>T (p.Pro925Ser)
 gnomAD v4
12g.115997024G>CCA386890236MED13Lc.2776C>G (p.Pro926Ala)
c.2746C>G (p.Pro916Ala)
c.2204C>G
n.3149C>G
n.1571C>G
n.1144C>G
n.2540C>G
n.787C>G
c.960C>G
c.2773C>G (p.Pro925Ala)
12g.115997024G=CA2065396569MED13Lc.2776C= (p.Pro926=)
c.2746C= (p.Pro916=)
c.2204C=
n.3149C=
n.1571C=
n.1144C=
n.2540C=
n.787C=
c.960C=
c.2773C= (p.Pro925=)
12g.115997024G>TCA244154544MED13Lc.2776C>A (p.Pro926Thr)
c.2746C>A (p.Pro916Thr)
c.2204C>A
n.3149C>A
n.1571C>A
n.1144C>A
n.2540C>A
n.787C>A
c.960C>A
c.2773C>A (p.Pro925Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.115997025C>ACA386890240MED13Lc.2775G>T (p.Lys925Asn)
c.2745G>T (p.Lys915Asn)
c.2203G>T
n.3148G>T
n.1570G>T
n.1143G>T
n.2539G>T
n.786G>T
c.959G>T
c.2772G>T (p.Lys924Asn)
12g.115997025C>GCA386890242MED13Lc.2775G>C (p.Lys925Asn)
c.2745G>C (p.Lys915Asn)
c.2203G>C
n.3148G>C
n.1570G>C
n.1143G>C
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n.786G>C
c.959G>C
c.2772G>C (p.Lys924Asn)
12g.115997025C>TCA481949476MED13Lc.2775G>A (p.Lys925=)
c.2745G>A (p.Lys915=)
c.2203G>A
n.3148G>A
n.1570G>A
n.1143G>A
n.2539G>A
n.786G>A
c.959G>A
c.2772G>A (p.Lys924=)
 gnomAD v4
12g.115997026T>ACA386890244MED13Lc.2774A>T (p.Lys925Met)
c.2744A>T (p.Lys915Met)
c.2202A>T
n.3147A>T
n.1569A>T
n.1142A>T
n.2538A>T
n.785A>T
c.958A>T
c.2771A>T (p.Lys924Met)
12g.115997026T>CCA386890249MED13Lc.2774A>G (p.Lys925Arg)
c.2744A>G (p.Lys915Arg)
c.2202A>G
n.3147A>G
n.1569A>G
n.1142A>G
n.2538A>G
n.785A>G
c.958A>G
c.2771A>G (p.Lys924Arg)
12g.115997026T>GCA386890251MED13Lc.2774A>C (p.Lys925Thr)
c.2744A>C (p.Lys915Thr)
c.2202A>C
n.3147A>C
n.1569A>C
n.1142A>C
n.2538A>C
n.785A>C
c.958A>C
c.2771A>C (p.Lys924Thr)
12g.115997027T>ACA386890256MED13Lc.2773A>T (p.Lys925Ter)
c.2743A>T (p.Lys915Ter)
c.2201A>T
n.3146A>T
n.1568A>T
n.1141A>T
n.2537A>T
n.784A>T
c.957A>T
c.2770A>T (p.Lys924Ter)
12g.115997027T>CCA386890255MED13Lc.2773A>G (p.Lys925Glu)
c.2743A>G (p.Lys915Glu)
c.2201A>G
n.3146A>G
n.1568A>G
n.1141A>G
n.2537A>G
n.784A>G
c.957A>G
c.2770A>G (p.Lys924Glu)
12g.115997027T>GCA386890254MED13Lc.2773A>C (p.Lys925Gln)
c.2743A>C (p.Lys915Gln)
c.2201A>C
n.3146A>C
n.1568A>C
n.1141A>C
n.2537A>C
n.784A>C
c.957A>C
c.2770A>C (p.Lys924Gln)
12g.115997028G>ACA6811109MED13Lc.2772C>T (p.Pro924=)
c.2742C>T (p.Pro914=)
c.2200C>T
n.3145C>T
n.1567C>T
n.1140C>T
n.2536C>T
n.783C>T
c.956C>T
c.2769C>T (p.Pro923=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997028G>CCA481949480MED13Lc.2772C>G (p.Pro924=)
c.2742C>G (p.Pro914=)
c.2200C>G
n.3145C>G
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n.783C>G
c.956C>G
c.2769C>G (p.Pro923=)
 gnomAD v4
12g.115997028G=CA2065396581MED13Lc.2772C= (p.Pro924=)
c.2742C= (p.Pro914=)
c.2200C=
n.3145C=
n.1567C=
n.1140C=
n.2536C=
n.783C=
c.956C=
c.2769C= (p.Pro923=)
12g.115997028G>TCA481949479MED13Lc.2772C>A (p.Pro924=)
c.2742C>A (p.Pro914=)
c.2200C>A
n.3145C>A
n.1567C>A
n.1140C>A
n.2536C>A
n.783C>A
c.956C>A
c.2769C>A (p.Pro923=)
12g.115997029G>ACA386890260MED13Lc.2771C>T (p.Pro924Leu)
c.2741C>T (p.Pro914Leu)
c.2199C>T
n.3144C>T
n.1566C>T
n.1139C>T
n.2535C>T
n.782C>T
c.955C>T
c.2768C>T (p.Pro923Leu)
 gnomAD v4
12g.115997029G>CCA386890261MED13Lc.2771C>G (p.Pro924Arg)
c.2741C>G (p.Pro914Arg)
c.2199C>G
n.3144C>G
n.1566C>G
n.1139C>G
n.2535C>G
n.782C>G
c.955C>G
c.2768C>G (p.Pro923Arg)
12g.115997029G>TCA386890263MED13Lc.2771C>A (p.Pro924His)
c.2741C>A (p.Pro914His)
c.2199C>A
n.3144C>A
n.1566C>A
n.1139C>A
n.2535C>A
n.782C>A
c.955C>A
c.2768C>A (p.Pro923His)
12g.115997030G>ACA386890266MED13Lc.2770C>T (p.Pro924Ser)
c.2740C>T (p.Pro914Ser)
c.2198C>T
n.3143C>T
n.1565C>T
n.1138C>T
n.2534C>T
n.781C>T
c.954C>T
c.2767C>T (p.Pro923Ser)
12g.115997030G>CCA386890267MED13Lc.2770C>G (p.Pro924Ala)
c.2740C>G (p.Pro914Ala)
c.2198C>G
n.3143C>G
n.1565C>G
n.1138C>G
n.2534C>G
n.781C>G
c.954C>G
c.2767C>G (p.Pro923Ala)
12g.115997030G>TCA386890268MED13Lc.2770C>A (p.Pro924Thr)
c.2740C>A (p.Pro914Thr)
c.2198C>A
n.3143C>A
n.1565C>A
n.1138C>A
n.2534C>A
n.781C>A
c.954C>A
c.2767C>A (p.Pro923Thr)
12g.115997031A>CCA386890270MED13Lc.2769T>G (p.Ser923Arg)
c.2739T>G (p.Ser913Arg)
c.2197T>G
n.3142T>G
n.1564T>G
n.1137T>G
n.2533T>G
n.780T>G
c.953T>G
c.2766T>G (p.Ser922Arg)
12g.115997031A>GCA481949483MED13Lc.2769T>C (p.Ser923=)
c.2739T>C (p.Ser913=)
c.2197T>C
n.3142T>C
n.1564T>C
n.1137T>C
n.2533T>C
n.780T>C
c.953T>C
c.2766T>C (p.Ser922=)
12g.115997031A>TCA386890272MED13Lc.2769T>A (p.Ser923Arg)
c.2739T>A (p.Ser913Arg)
c.2197T>A
n.3142T>A
n.1564T>A
n.1137T>A
n.2533T>A
n.780T>A
c.953T>A
c.2766T>A (p.Ser922Arg)
12g.115997032C>ACA386890274MED13Lc.2768G>T (p.Ser923Ile)
c.2738G>T (p.Ser913Ile)
c.2196G>T
n.3141G>T
n.1563G>T
n.1136G>T
n.2532G>T
n.779G>T
c.952G>T
c.2765G>T (p.Ser922Ile)
 COSMIC
12g.115997032C>GCA386890276MED13Lc.2768G>C (p.Ser923Thr)
c.2738G>C (p.Ser913Thr)
c.2196G>C
n.3141G>C
n.1563G>C
n.1136G>C
n.2532G>C
n.779G>C
c.952G>C
c.2765G>C (p.Ser922Thr)
12g.115997032C>TCA386890278MED13Lc.2768G>A (p.Ser923Asn)
c.2738G>A (p.Ser913Asn)
c.2196G>A
n.3141G>A
n.1563G>A
n.1136G>A
n.2532G>A
n.779G>A
c.952G>A
c.2765G>A (p.Ser922Asn)
12g.115997033T>ACA386890284MED13Lc.2767A>T (p.Ser923Cys)
c.2737A>T (p.Ser913Cys)
c.2195A>T
n.3140A>T
n.1562A>T
n.1135A>T
n.2531A>T
n.778A>T
c.951A>T
c.2764A>T (p.Ser922Cys)
12g.115997033T>CCA386890282MED13Lc.2767A>G (p.Ser923Gly)
c.2737A>G (p.Ser913Gly)
c.2195A>G
n.3140A>G
n.1562A>G
n.1135A>G
n.2531A>G
n.778A>G
c.951A>G
c.2764A>G (p.Ser922Gly)
12g.115997033T>GCA386890280MED13Lc.2767A>C (p.Ser923Arg)
c.2737A>C (p.Ser913Arg)
c.2195A>C
n.3140A>C
n.1562A>C
n.1135A>C
n.2531A>C
n.778A>C
c.951A>C
c.2764A>C (p.Ser922Arg)
12g.115997033_115997034insAGGACA2695217417MED13Lc.2766_2767insTCCT (p.Pro924Ter)
c.2736_2737insTCCT (p.Pro914Ter)
c.2194_2195insTCCT
n.3139_3140insTCCT
n.1561_1562insTCCT
n.1134_1135insTCCT
n.2530_2531insTCCT
n.777_778insTCCT
c.950_951insTCCT
c.2763_2764insTCCT (p.Pro923Ter)
12g.115997034T>ACA481949487MED13Lc.2766A>T (p.Gly922=)
c.2736A>T (p.Gly912=)
c.2194A>T
n.3139A>T
n.1561A>T
n.1134A>T
n.2530A>T
n.777A>T
c.950A>T
c.2763A>T (p.Gly921=)
12g.115997034T>CCA481949488MED13Lc.2766A>G (p.Gly922=)
c.2736A>G (p.Gly912=)
c.2194A>G
n.3139A>G
n.1561A>G
n.1134A>G
n.2530A>G
n.777A>G
c.950A>G
c.2763A>G (p.Gly921=)
12g.115997034T>GCA481949489MED13Lc.2766A>C (p.Gly922=)
c.2736A>C (p.Gly912=)
c.2194A>C
n.3139A>C
n.1561A>C
n.1134A>C
n.2530A>C
n.777A>C
c.950A>C
c.2763A>C (p.Gly921=)
12g.115997035C>ACA386890286MED13Lc.2765G>T (p.Gly922Val)
c.2735G>T (p.Gly912Val)
c.2193G>T
n.3138G>T
n.1560G>T
n.1133G>T
n.2529G>T
n.776G>T
c.949G>T
c.2762G>T (p.Gly921Val)
12g.115997035C=CA2065396588MED13Lc.2765G= (p.Gly922=)
c.2735G= (p.Gly912=)
c.2193G=
n.3138G=
n.1560G=
n.1133G=
n.2529G=
n.776G=
c.949G=
c.2762G= (p.Gly921=)
12g.115997035C>GCA386890288MED13Lc.2765G>C (p.Gly922Ala)
c.2735G>C (p.Gly912Ala)
c.2193G>C
n.3138G>C
n.1560G>C
n.1133G>C
n.2529G>C
n.776G>C
c.949G>C
c.2762G>C (p.Gly921Ala)
12g.115997035C>TCA386890290MED13Lc.2765G>A (p.Gly922Glu)
c.2735G>A (p.Gly912Glu)
c.2193G>A
n.3138G>A
n.1560G>A
n.1133G>A
n.2529G>A
n.776G>A
c.949G>A
c.2762G>A (p.Gly921Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997036C>ACA386890292MED13Lc.2764G>T (p.Gly922Ter)
c.2734G>T (p.Gly912Ter)
c.2192G>T
n.3137G>T
n.1559G>T
n.1132G>T
n.2528G>T
n.775G>T
c.948G>T
c.2761G>T (p.Gly921Ter)
12g.115997036C>GCA386890294MED13Lc.2764G>C (p.Gly922Arg)
c.2734G>C (p.Gly912Arg)
c.2192G>C
n.3137G>C
n.1559G>C
n.1132G>C
n.2528G>C
n.775G>C
c.948G>C
c.2761G>C (p.Gly921Arg)
12g.115997036C>TCA386890297MED13Lc.2764G>A (p.Gly922Arg)
c.2734G>A (p.Gly912Arg)
c.2192G>A
n.3137G>A
n.1559G>A
n.1132G>A
n.2528G>A
n.775G>A
c.948G>A
c.2761G>A (p.Gly921Arg)
12g.115997037T>ACA386890300MED13Lc.2763A>T (p.Leu921Phe)
c.2733A>T (p.Leu911Phe)
c.2191A>T
n.3136A>T
n.1558A>T
n.1131A>T
n.2527A>T
n.774A>T
c.947A>T
c.2760A>T (p.Leu920Phe)
12g.115997037T>CCA481949493MED13Lc.2763A>G (p.Leu921=)
c.2733A>G (p.Leu911=)
c.2191A>G
n.3136A>G
n.1558A>G
n.1131A>G
n.2527A>G
n.774A>G
c.947A>G
c.2760A>G (p.Leu920=)
12g.115997037T>GCA386890302MED13Lc.2763A>C (p.Leu921Phe)
c.2733A>C (p.Leu911Phe)
c.2191A>C
n.3136A>C
n.1558A>C
n.1131A>C
n.2527A>C
n.774A>C
c.947A>C
c.2760A>C (p.Leu920Phe)
12g.115997038A>CCA386890305MED13Lc.2762T>G (p.Leu921Ter)
c.2732T>G (p.Leu911Ter)
c.2190T>G
n.3135T>G
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n.1130T>G
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n.773T>G
c.946T>G
c.2759T>G (p.Leu920Ter)
12g.115997038A>GCA386890308MED13Lc.2762T>C (p.Leu921Ser)
c.2732T>C (p.Leu911Ser)
c.2190T>C
n.3135T>C
n.1557T>C
n.1130T>C
n.2526T>C
n.773T>C
c.946T>C
c.2759T>C (p.Leu920Ser)
12g.115997038A>TCA386890311MED13Lc.2762T>A (p.Leu921Ter)
c.2732T>A (p.Leu911Ter)
c.2190T>A
n.3135T>A
n.1557T>A
n.1130T>A
n.2526T>A
n.773T>A
c.946T>A
c.2759T>A (p.Leu920Ter)
12g.115997039delCA2580085866MED13Lc.2762del (p.Leu921Ter)
c.2732del (p.Leu911Ter)
c.2190del
n.3135del
n.1557del
n.1130del
n.2526del
n.773del
c.946del
c.2759del (p.Leu920Ter)
 ClinVar
12g.115997039A>CCA386890313MED13Lc.2761T>G (p.Leu921Val)
c.2731T>G (p.Leu911Val)
c.2189T>G
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n.772T>G
c.945T>G
c.2758T>G (p.Leu920Val)
12g.115997039A>GCA481949494MED13Lc.2761T>C (p.Leu921=)
c.2731T>C (p.Leu911=)
c.2189T>C
n.3134T>C
n.1556T>C
n.1129T>C
n.2525T>C
n.772T>C
c.945T>C
c.2758T>C (p.Leu920=)
12g.115997039A>TCA386890315MED13Lc.2761T>A (p.Leu921Ile)
c.2731T>A (p.Leu911Ile)
c.2189T>A
n.3134T>A
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n.1129T>A
n.2525T>A
n.772T>A
c.945T>A
c.2758T>A (p.Leu920Ile)
12g.115997040T>ACA481949498MED13Lc.2760A>T (p.Gly920=)
c.2730A>T (p.Gly910=)
c.2188A>T
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n.771A>T
c.944A>T
c.2757A>T (p.Gly919=)
12g.115997040T>CCA481949499MED13Lc.2760A>G (p.Gly920=)
c.2730A>G (p.Gly910=)
c.2188A>G
n.3133A>G
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n.1128A>G
n.2524A>G
n.771A>G
c.944A>G
c.2757A>G (p.Gly919=)
 dbSNP
12g.115997040T>GCA481949500MED13Lc.2760A>C (p.Gly920=)
c.2730A>C (p.Gly910=)
c.2188A>C
n.3133A>C
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n.1128A>C
n.2524A>C
n.771A>C
c.944A>C
c.2757A>C (p.Gly919=)
12g.115997040T=CA2065396592MED13Lc.2760A= (p.Gly920=)
c.2730A= (p.Gly910=)
c.2188A=
n.3133A=
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n.2524A=
n.771A=
c.944A=
c.2757A= (p.Gly919=)
12g.115997041C>ACA386890322MED13Lc.2759G>T (p.Gly920Val)
c.2729G>T (p.Gly910Val)
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c.943G>T
c.2756G>T (p.Gly919Val)
12g.115997041C>GCA386890320MED13Lc.2759G>C (p.Gly920Ala)
c.2729G>C (p.Gly910Ala)
c.2187G>C
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n.1127G>C
n.2523G>C
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c.943G>C
c.2756G>C (p.Gly919Ala)
12g.115997041C>TCA386890317MED13Lc.2759G>A (p.Gly920Glu)
c.2729G>A (p.Gly910Glu)
c.2187G>A
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c.2756G>A (p.Gly919Glu)
12g.115997042C>ACA386890324MED13Lc.2758G>T (p.Gly920Ter)
c.2728G>T (p.Gly910Ter)
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12g.115997042C=CA2065396595MED13Lc.2758G= (p.Gly920=)
c.2728G= (p.Gly910=)
c.2186G=
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n.769G=
c.942G=
c.2755G= (p.Gly919=)
12g.115997042C>GCA386890327MED13Lc.2758G>C (p.Gly920Arg)
c.2728G>C (p.Gly910Arg)
c.2186G>C
n.3131G>C
n.1553G>C
n.1126G>C
n.2522G>C
n.769G>C
c.942G>C
c.2755G>C (p.Gly919Arg)
12g.115997042C>TCA386890329MED13Lc.2758G>A (p.Gly920Arg)
c.2728G>A (p.Gly910Arg)
c.2186G>A
n.3131G>A
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n.1126G>A
n.2522G>A
n.769G>A
c.942G>A
c.2755G>A (p.Gly919Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997043A>CCA386890332MED13Lc.2757T>G (p.Asp919Glu)
c.2727T>G (p.Asp909Glu)
c.2185T>G
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c.941T>G
c.2754T>G (p.Asp918Glu)
12g.115997043A>GCA481949501MED13Lc.2757T>C (p.Asp919=)
c.2727T>C (p.Asp909=)
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n.768T>C
c.941T>C
c.2754T>C (p.Asp918=)
12g.115997043A>TCA386890337MED13Lc.2757T>A (p.Asp919Glu)
c.2727T>A (p.Asp909Glu)
c.2185T>A
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c.2754T>A (p.Asp918Glu)
12g.115997044T>ACA386890339MED13Lc.2756A>T (p.Asp919Val)
c.2726A>T (p.Asp909Val)
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12g.115997044T>CCA386890342MED13Lc.2756A>G (p.Asp919Gly)
c.2726A>G (p.Asp909Gly)
c.2184A>G
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c.940A>G
c.2753A>G (p.Asp918Gly)
 gnomAD v4
12g.115997044T>GCA386890345MED13Lc.2756A>C (p.Asp919Ala)
c.2726A>C (p.Asp909Ala)
c.2184A>C
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c.940A>C
c.2753A>C (p.Asp918Ala)
12g.115997045C>ACA386890348MED13Lc.2755G>T (p.Asp919Tyr)
c.2725G>T (p.Asp909Tyr)
c.2183G>T
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12g.115997045C>GCA386890350MED13Lc.2755G>C (p.Asp919His)
c.2725G>C (p.Asp909His)
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12g.115997045C>TCA386890353MED13Lc.2755G>A (p.Asp919Asn)
c.2725G>A (p.Asp909Asn)
c.2183G>A
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c.2752G>A (p.Asp918Asn)
12g.115997046T>ACA386890356MED13Lc.2754A>T (p.Glu918Asp)
c.2724A>T (p.Glu908Asp)
c.2182A>T
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c.938A>T
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 gnomAD v4
12g.115997046T>CCA6811110MED13Lc.2754A>G (p.Glu918=)
c.2724A>G (p.Glu908=)
c.2182A>G
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n.765A>G
c.938A>G
c.2751A>G (p.Glu917=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997046T>GCA386890358MED13Lc.2754A>C (p.Glu918Asp)
c.2724A>C (p.Glu908Asp)
c.2182A>C
n.3127A>C
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n.1122A>C
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n.765A>C
c.938A>C
c.2751A>C (p.Glu917Asp)
12g.115997046T=CA2065396598MED13Lc.2754A= (p.Glu918=)
c.2724A= (p.Glu908=)
c.2182A=
n.3127A=
n.1549A=
n.1122A=
n.2518A=
n.765A=
c.938A=
c.2751A= (p.Glu917=)
12g.115997047T>ACA386890367MED13Lc.2753A>T (p.Glu918Val)
c.2723A>T (p.Glu908Val)
c.2181A>T
n.3126A>T
n.1548A>T
n.1121A>T
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n.764A>T
c.937A>T
c.2750A>T (p.Glu917Val)
12g.115997047T>CCA386890369MED13Lc.2753A>G (p.Glu918Gly)
c.2723A>G (p.Glu908Gly)
c.2181A>G
n.3126A>G
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n.1121A>G
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n.764A>G
c.937A>G
c.2750A>G (p.Glu917Gly)
12g.115997047T>GCA386890362MED13Lc.2753A>C (p.Glu918Ala)
c.2723A>C (p.Glu908Ala)
c.2181A>C
n.3126A>C
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n.1121A>C
n.2517A>C
n.764A>C
c.937A>C
c.2750A>C (p.Glu917Ala)
12g.115997048C>ACA386890372MED13Lc.2752G>T (p.Glu918Ter)
c.2722G>T (p.Glu908Ter)
c.2180G>T
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n.1120G>T
n.2516G>T
n.763G>T
c.936G>T
c.2749G>T (p.Glu917Ter)
12g.115997048C>GCA386890374MED13Lc.2752G>C (p.Glu918Gln)
c.2722G>C (p.Glu908Gln)
c.2180G>C
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n.1120G>C
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c.936G>C
c.2749G>C (p.Glu917Gln)
12g.115997048C>TCA386890376MED13Lc.2752G>A (p.Glu918Lys)
c.2722G>A (p.Glu908Lys)
c.2180G>A
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n.1120G>A
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n.763G>A
c.936G>A
c.2749G>A (p.Glu917Lys)
12g.115997049C>ACA481949502MED13Lc.2751G>T (p.Val917=)
c.2721G>T (p.Val907=)
c.2179G>T
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n.1119G>T
n.2515G>T
n.762G>T
c.935G>T
c.2748G>T (p.Val916=)
12g.115997049C=CA2065396602MED13Lc.2751G= (p.Val917=)
c.2721G= (p.Val907=)
c.2179G=
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c.935G=
c.2748G= (p.Val916=)
12g.115997049C>GCA481949503MED13Lc.2751G>C (p.Val917=)
c.2721G>C (p.Val907=)
c.2179G>C
n.3124G>C
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n.1119G>C
n.2515G>C
n.762G>C
c.935G>C
c.2748G>C (p.Val916=)
12g.115997049C>TCA481949504MED13Lc.2751G>A (p.Val917=)
c.2721G>A (p.Val907=)
c.2179G>A
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n.1546G>A
n.1119G>A
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n.762G>A
c.935G>A
c.2748G>A (p.Val916=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115997050A>CCA386890378MED13Lc.2750T>G (p.Val917Gly)
c.2720T>G (p.Val907Gly)
c.2178T>G
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n.1118T>G
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n.761T>G
c.934T>G
c.2747T>G (p.Val916Gly)
12g.115997050A>GCA386890382MED13Lc.2750T>C (p.Val917Ala)
c.2720T>C (p.Val907Ala)
c.2178T>C
n.3123T>C
n.1545T>C
n.1118T>C
n.2514T>C
n.761T>C
c.934T>C
c.2747T>C (p.Val916Ala)
12g.115997050A>TCA386890383MED13Lc.2750T>A (p.Val917Glu)
c.2720T>A (p.Val907Glu)
c.2178T>A
n.3123T>A
n.1545T>A
n.1118T>A
n.2514T>A
n.761T>A
c.934T>A
c.2747T>A (p.Val916Glu)
12g.115997051C>ACA386890386MED13Lc.2749G>T (p.Val917Leu)
c.2719G>T (p.Val907Leu)
c.2177G>T
n.3122G>T
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n.760G>T
c.933G>T
c.2746G>T (p.Val916Leu)
 gnomAD v4
12g.115997051C>GCA386890389MED13Lc.2749G>C (p.Val917Leu)
c.2719G>C (p.Val907Leu)
c.2177G>C
n.3122G>C
n.1544G>C
n.1117G>C
n.2513G>C
n.760G>C
c.933G>C
c.2746G>C (p.Val916Leu)
12g.115997051C>TCA386890391MED13Lc.2749G>A (p.Val917Met)
c.2719G>A (p.Val907Met)
c.2177G>A
n.3122G>A
n.1544G>A
n.1117G>A
n.2513G>A
n.760G>A
c.933G>A
c.2746G>A (p.Val916Met)
12g.115997052T>ACA386890394MED13Lc.2748A>T (p.Glu916Asp)
c.2718A>T (p.Glu906Asp)
c.2176A>T
n.3121A>T
n.1543A>T
n.1116A>T
n.2512A>T
n.759A>T
c.932A>T
c.2745A>T (p.Glu915Asp)
12g.115997052T>CCA6811111MED13Lc.2748A>G (p.Glu916=)
c.2718A>G (p.Glu906=)
c.2176A>G
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n.1116A>G
n.2512A>G
n.759A>G
c.932A>G
c.2745A>G (p.Glu915=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997052T>GCA386890399MED13Lc.2748A>C (p.Glu916Asp)
c.2718A>C (p.Glu906Asp)
c.2176A>C
n.3121A>C
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n.1116A>C
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n.759A>C
c.932A>C
c.2745A>C (p.Glu915Asp)
12g.115997052T=CA2065396606MED13Lc.2748A= (p.Glu916=)
c.2718A= (p.Glu906=)
c.2176A=
n.3121A=
n.1543A=
n.1116A=
n.2512A=
n.759A=
c.932A=
c.2745A= (p.Glu915=)
12g.115997053T>ACA386890405MED13Lc.2747A>T (p.Glu916Val)
c.2717A>T (p.Glu906Val)
c.2175A>T
n.3120A>T
n.1542A>T
n.1115A>T
n.2511A>T
n.758A>T
c.931A>T
c.2744A>T (p.Glu915Val)
12g.115997053T>CCA386890401MED13Lc.2747A>G (p.Glu916Gly)
c.2717A>G (p.Glu906Gly)
c.2175A>G
n.3120A>G
n.1542A>G
n.1115A>G
n.2511A>G
n.758A>G
c.931A>G
c.2744A>G (p.Glu915Gly)
12g.115997053T>GCA386890404MED13Lc.2747A>C (p.Glu916Ala)
c.2717A>C (p.Glu906Ala)
c.2175A>C
n.3120A>C
n.1542A>C
n.1115A>C
n.2511A>C
n.758A>C
c.931A>C
c.2744A>C (p.Glu915Ala)
12g.115997054C>ACA386890407MED13Lc.2746G>T (p.Glu916Ter)
c.2716G>T (p.Glu906Ter)
c.2174G>T
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n.1541G>T
n.1114G>T
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n.757G>T
c.930G>T
c.2743G>T (p.Glu915Ter)
 dbSNP
12g.115997054C=CA2065396610MED13Lc.2746G= (p.Glu916=)
c.2716G= (p.Glu906=)
c.2174G=
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n.1541G=
n.1114G=
n.2510G=
n.757G=
c.930G=
c.2743G= (p.Glu915=)
12g.115997054C>GCA386890410MED13Lc.2746G>C (p.Glu916Gln)
c.2716G>C (p.Glu906Gln)
c.2174G>C
n.3119G>C
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n.1114G>C
n.2510G>C
n.757G>C
c.930G>C
c.2743G>C (p.Glu915Gln)
12g.115997054C>TCA386890412MED13Lc.2746G>A (p.Glu916Lys)
c.2716G>A (p.Glu906Lys)
c.2174G>A
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n.1114G>A
n.2510G>A
n.757G>A
c.930G>A
c.2743G>A (p.Glu915Lys)
12g.115997055C>ACA386890415MED13Lc.2745G>T (p.Met915Ile)
c.2715G>T (p.Met905Ile)
c.2173G>T
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c.929G>T
c.2742G>T (p.Met914Ile)
12g.115997055C>GCA386890423MED13Lc.2745G>C (p.Met915Ile)
c.2715G>C (p.Met905Ile)
c.2173G>C
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c.929G>C
c.2742G>C (p.Met914Ile)
12g.115997055C>TCA386890425MED13Lc.2745G>A (p.Met915Ile)
c.2715G>A (p.Met905Ile)
c.2173G>A
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n.1540G>A
n.1113G>A
n.2509G>A
n.756G>A
c.929G>A
c.2742G>A (p.Met914Ile)
12g.115997056A>CCA386890427MED13Lc.2744T>G (p.Met915Arg)
c.2714T>G (p.Met905Arg)
c.2172T>G
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c.928T>G
c.2741T>G (p.Met914Arg)
12g.115997056A>GCA386890429MED13Lc.2744T>C (p.Met915Thr)
c.2714T>C (p.Met905Thr)
c.2172T>C
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c.928T>C
c.2741T>C (p.Met914Thr)
 ClinVar gnomAD v4
12g.115997056A>TCA386890431MED13Lc.2744T>A (p.Met915Lys)
c.2714T>A (p.Met905Lys)
c.2172T>A
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c.928T>A
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12g.115997057T>ACA386890433MED13Lc.2743A>T (p.Met915Leu)
c.2713A>T (p.Met905Leu)
c.2171A>T
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n.754A>T
c.927A>T
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12g.115997057T>CCA386890434MED13Lc.2743A>G (p.Met915Val)
c.2713A>G (p.Met905Val)
c.2171A>G
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n.754A>G
c.927A>G
c.2740A>G (p.Met914Val)
 gnomAD v4
12g.115997057T>GCA386890437MED13Lc.2743A>C (p.Met915Leu)
c.2713A>C (p.Met905Leu)
c.2171A>C
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12g.115997058T>ACA386890439MED13Lc.2742A>T (p.Lys914Asn)
c.2712A>T (p.Lys904Asn)
c.2170A>T
n.3115A>T
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n.753A>T
c.926A>T
c.2739A>T (p.Lys913Asn)
12g.115997058T>CCA481949513MED13Lc.2742A>G (p.Lys914=)
c.2712A>G (p.Lys904=)
c.2170A>G
n.3115A>G
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n.2506A>G
n.753A>G
c.926A>G
c.2739A>G (p.Lys913=)
 gnomAD v4
12g.115997058T>GCA386890441MED13Lc.2742A>C (p.Lys914Asn)
c.2712A>C (p.Lys904Asn)
c.2170A>C
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n.1110A>C
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c.926A>C
c.2739A>C (p.Lys913Asn)
12g.115997059T>ACA386890444MED13Lc.2741A>T (p.Lys914Ile)
c.2711A>T (p.Lys904Ile)
c.2169A>T
n.3114A>T
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n.752A>T
c.925A>T
c.2738A>T (p.Lys913Ile)
12g.115997059T>CCA386890448MED13Lc.2741A>G (p.Lys914Arg)
c.2711A>G (p.Lys904Arg)
c.2169A>G
n.3114A>G
n.1536A>G
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n.752A>G
c.925A>G
c.2738A>G (p.Lys913Arg)
 gnomAD v4
12g.115997059T>GCA386890445MED13Lc.2741A>C (p.Lys914Thr)
c.2711A>C (p.Lys904Thr)
c.2169A>C
n.3114A>C
n.1536A>C
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c.2738A>C (p.Lys913Thr)
12g.115997060T>ACA386890449MED13Lc.2740A>T (p.Lys914Ter)
c.2710A>T (p.Lys904Ter)
c.2168A>T
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12g.115997060T>CCA386890453MED13Lc.2740A>G (p.Lys914Glu)
c.2710A>G (p.Lys904Glu)
c.2168A>G
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12g.115997060T>GCA386890455MED13Lc.2740A>C (p.Lys914Gln)
c.2710A>C (p.Lys904Gln)
c.2168A>C
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n.1108A>C
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c.924A>C
c.2737A>C (p.Lys913Gln)
12g.115997061G>ACA481949517MED13Lc.2739C>T (p.Phe913=)
c.2709C>T (p.Phe903=)
c.2167C>T
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n.1534C>T
n.1107C>T
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c.2736C>T (p.Phe912=)
12g.115997061G>CCA386890456MED13Lc.2739C>G (p.Phe913Leu)
c.2709C>G (p.Phe903Leu)
c.2167C>G
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n.1107C>G
n.2503C>G
n.750C>G
c.923C>G
c.2736C>G (p.Phe912Leu)
12g.115997061G>TCA386890458MED13Lc.2739C>A (p.Phe913Leu)
c.2709C>A (p.Phe903Leu)
c.2167C>A
n.3112C>A
n.1534C>A
n.1107C>A
n.2503C>A
n.750C>A
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c.2736C>A (p.Phe912Leu)
12g.115997062A>CCA386890461MED13Lc.2738T>G (p.Phe913Cys)
c.2708T>G (p.Phe903Cys)
c.2166T>G
n.3111T>G
n.1533T>G
n.1106T>G
n.2502T>G
n.749T>G
c.922T>G
c.2735T>G (p.Phe912Cys)
12g.115997062A>GCA386890462MED13Lc.2738T>C (p.Phe913Ser)
c.2708T>C (p.Phe903Ser)
c.2166T>C
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n.1533T>C
n.1106T>C
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c.922T>C
c.2735T>C (p.Phe912Ser)
12g.115997062A>TCA386890465MED13Lc.2738T>A (p.Phe913Tyr)
c.2708T>A (p.Phe903Tyr)
c.2166T>A
n.3111T>A
n.1533T>A
n.1106T>A
n.2502T>A
n.749T>A
c.922T>A
c.2735T>A (p.Phe912Tyr)
12g.115997063A>CCA386890467MED13Lc.2737T>G (p.Phe913Val)
c.2707T>G (p.Phe903Val)
c.2165T>G
n.3110T>G
n.1532T>G
n.1105T>G
n.2501T>G
n.748T>G
c.921T>G
c.2734T>G (p.Phe912Val)
12g.115997063A>GCA386890470MED13Lc.2737T>C (p.Phe913Leu)
c.2707T>C (p.Phe903Leu)
c.2165T>C
n.3110T>C
n.1532T>C
n.1105T>C
n.2501T>C
n.748T>C
c.921T>C
c.2734T>C (p.Phe912Leu)
12g.115997063A>TCA386890473MED13Lc.2737T>A (p.Phe913Ile)
c.2707T>A (p.Phe903Ile)
c.2165T>A
n.3110T>A
n.1532T>A
n.1105T>A
n.2501T>A
n.748T>A
c.921T>A
c.2734T>A (p.Phe912Ile)
12g.115997064T>ACA386890475MED13Lc.2736A>T (p.Glu912Asp)
c.2706A>T (p.Glu902Asp)
c.2164A>T
n.3109A>T
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c.920A>T
c.2733A>T (p.Glu911Asp)
12g.115997064T>CCA481949520MED13Lc.2736A>G (p.Glu912=)
c.2706A>G (p.Glu902=)
c.2164A>G
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c.920A>G
c.2733A>G (p.Glu911=)
12g.115997064T>GCA386890477MED13Lc.2736A>C (p.Glu912Asp)
c.2706A>C (p.Glu902Asp)
c.2164A>C
n.3109A>C
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n.1104A>C
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n.747A>C
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c.2733A>C (p.Glu911Asp)
12g.115997065T>ACA386890484MED13Lc.2735A>T (p.Glu912Val)
c.2705A>T (p.Glu902Val)
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12g.115997065T>CCA386890480MED13Lc.2735A>G (p.Glu912Gly)
c.2705A>G (p.Glu902Gly)
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c.2732A>G (p.Glu911Gly)
 gnomAD v4
12g.115997065T>GCA386890482MED13Lc.2735A>C (p.Glu912Ala)
c.2705A>C (p.Glu902Ala)
c.2163A>C
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c.919A>C
c.2732A>C (p.Glu911Ala)
12g.115997066C>ACA386890487MED13Lc.2734G>T (p.Glu912Ter)
c.2704G>T (p.Glu902Ter)
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c.2731G>T (p.Glu911Ter)
12g.115997066C>GCA386890489MED13Lc.2734G>C (p.Glu912Gln)
c.2704G>C (p.Glu902Gln)
c.2162G>C
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c.918G>C
c.2731G>C (p.Glu911Gln)
12g.115997066C>TCA386890492MED13Lc.2734G>A (p.Glu912Lys)
c.2704G>A (p.Glu902Lys)
c.2162G>A
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n.745G>A
c.918G>A
c.2731G>A (p.Glu911Lys)
12g.115997067T>ACA481949522MED13Lc.2733A>T (p.Thr911=)
c.2703A>T (p.Thr901=)
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12g.115997067T>CCA481949523MED13Lc.2733A>G (p.Thr911=)
c.2703A>G (p.Thr901=)
c.2161A>G
n.3106A>G
n.1528A>G
n.1101A>G
n.2497A>G
n.744A>G
c.917A>G
c.2730A>G (p.Thr910=)
12g.115997067T>GCA481949524MED13Lc.2733A>C (p.Thr911=)
c.2703A>C (p.Thr901=)
c.2161A>C
n.3106A>C
n.1528A>C
n.1101A>C
n.2497A>C
n.744A>C
c.917A>C
c.2730A>C (p.Thr910=)
12g.115997068G>ACA386890494MED13Lc.2732C>T (p.Thr911Ile)
c.2702C>T (p.Thr901Ile)
c.2160C>T
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c.916C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997068G>CCA386890497MED13Lc.2732C>G (p.Thr911Arg)
c.2702C>G (p.Thr901Arg)
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c.2729C>G (p.Thr910Arg)
12g.115997068G=CA2065396617MED13Lc.2732C= (p.Thr911=)
c.2702C= (p.Thr901=)
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c.2729C= (p.Thr910=)
12g.115997068G>TCA386890498MED13Lc.2732C>A (p.Thr911Lys)
c.2702C>A (p.Thr901Lys)
c.2160C>A
n.3105C>A
n.1527C>A
n.1100C>A
n.2496C>A
n.743C>A
c.916C>A
c.2729C>A (p.Thr910Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997069T>ACA386890500MED13Lc.2731A>T (p.Thr911Ser)
c.2701A>T (p.Thr901Ser)
c.2159A>T
n.3104A>T
n.1526A>T
n.1099A>T
n.2495A>T
n.742A>T
c.915A>T
c.2728A>T (p.Thr910Ser)
12g.115997069T>CCA386890501MED13Lc.2731A>G (p.Thr911Ala)
c.2701A>G (p.Thr901Ala)
c.2159A>G
n.3104A>G
n.1526A>G
n.1099A>G
n.2495A>G
n.742A>G
c.915A>G
c.2728A>G (p.Thr910Ala)
12g.115997069T>GCA386890502MED13Lc.2731A>C (p.Thr911Pro)
c.2701A>C (p.Thr901Pro)
c.2159A>C
n.3104A>C
n.1526A>C
n.1099A>C
n.2495A>C
n.742A>C
c.915A>C
c.2728A>C (p.Thr910Pro)
 gnomAD v4
12g.115997070G>ACA481949526MED13Lc.2730C>T (p.Leu910=)
c.2700C>T (p.Leu900=)
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n.1098C>T
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n.741C>T
c.914C>T
c.2727C>T (p.Leu909=)
12g.115997070G>CCA481949527MED13Lc.2730C>G (p.Leu910=)
c.2700C>G (p.Leu900=)
c.2158C>G
n.3103C>G
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n.1098C>G
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n.741C>G
c.914C>G
c.2727C>G (p.Leu909=)
12g.115997070G>TCA481949528MED13Lc.2730C>A (p.Leu910=)
c.2700C>A (p.Leu900=)
c.2158C>A
n.3103C>A
n.1525C>A
n.1098C>A
n.2494C>A
n.741C>A
c.914C>A
c.2727C>A (p.Leu909=)
12g.115997071A>CCA386890504MED13Lc.2729T>G (p.Leu910Arg)
c.2699T>G (p.Leu900Arg)
c.2157T>G
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12g.115997071A>GCA386890506MED13Lc.2729T>C (p.Leu910Pro)
c.2699T>C (p.Leu900Pro)
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n.1524T>C
n.1097T>C
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c.913T>C
c.2726T>C (p.Leu909Pro)
12g.115997071A>TCA386890507MED13Lc.2729T>A (p.Leu910His)
c.2699T>A (p.Leu900His)
c.2157T>A
n.3102T>A
n.1524T>A
n.1097T>A
n.2493T>A
n.740T>A
c.913T>A
c.2726T>A (p.Leu909His)
12g.115997072G>ACA386890509MED13Lc.2728C>T (p.Leu910Phe)
c.2698C>T (p.Leu900Phe)
c.2156C>T
n.3101C>T
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n.1096C>T
n.2492C>T
n.739C>T
c.912C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997072G>CCA386890511MED13Lc.2728C>G (p.Leu910Val)
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c.2156C>G
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n.739C>G
c.912C>G
c.2725C>G (p.Leu909Val)
12g.115997072G=CA2065396625MED13Lc.2728C= (p.Leu910=)
c.2698C= (p.Leu900=)
c.2156C=
n.3101C=
n.1523C=
n.1096C=
n.2492C=
n.739C=
c.912C=
c.2725C= (p.Leu909=)
12g.115997072G>TCA386890510MED13Lc.2728C>A (p.Leu910Ile)
c.2698C>A (p.Leu900Ile)
c.2156C>A
n.3101C>A
n.1523C>A
n.1096C>A
n.2492C>A
n.739C>A
c.912C>A
c.2725C>A (p.Leu909Ile)
12g.115997073T>ACA386890513MED13Lc.2727A>T (p.Gln909His)
c.2697A>T (p.Gln899His)
c.2155A>T
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n.738A>T
c.911A>T
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12g.115997073T>CCA481949529MED13Lc.2727A>G (p.Gln909=)
c.2697A>G (p.Gln899=)
c.2155A>G
n.3100A>G
n.1522A>G
n.1095A>G
n.2491A>G
n.738A>G
c.911A>G
c.2724A>G (p.Gln908=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115997073T>GCA386890516MED13Lc.2727A>C (p.Gln909His)
c.2697A>C (p.Gln899His)
c.2155A>C
n.3100A>C
n.1522A>C
n.1095A>C
n.2491A>C
n.738A>C
c.911A>C
c.2724A>C (p.Gln908His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115997073T=CA2065396631MED13Lc.2727A= (p.Gln909=)
c.2697A= (p.Gln899=)
c.2155A=
n.3100A=
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n.2491A=
n.738A=
c.911A=
c.2724A= (p.Gln908=)
12g.115997074T>ACA386890517MED13Lc.2726A>T (p.Gln909Leu)
c.2696A>T (p.Gln899Leu)
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n.3099A>T
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n.1094A>T
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n.737A>T
c.910A>T
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12g.115997074T>CCA386890518MED13Lc.2726A>G (p.Gln909Arg)
c.2696A>G (p.Gln899Arg)
c.2154A>G
n.3099A>G
n.1521A>G
n.1094A>G
n.2490A>G
n.737A>G
c.910A>G
c.2723A>G (p.Gln908Arg)
12g.115997074T>GCA386890520MED13Lc.2726A>C (p.Gln909Pro)
c.2696A>C (p.Gln899Pro)
c.2154A>C
n.3099A>C
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n.1094A>C
n.2490A>C
n.737A>C
c.910A>C
c.2723A>C (p.Gln908Pro)

Number of alleles fetched