Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.115996936C=	CA2065396367	MED13L	c.2790+74G= (n.2790+74G=) c.2760+74G= (n.2760+74G=) c.2218+74G= n.3163+74G= n.1585+74G= n.1158+74G= n.2554+74G= n.801+74G= c.974+74G= c.2787+74G= (n.2787+74G=)
12	g.115996936C>G	CA952181479	MED13L	c.2790+74G>C (n.2790+74G>C) c.2760+74G>C (n.2760+74G>C) c.2218+74G>C n.3163+74G>C n.1585+74G>C n.1158+74G>C n.2554+74G>C n.801+74G>C c.974+74G>C c.2787+74G>C (n.2787+74G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115996936C>T	CA244154403	MED13L	c.2790+74G>A (n.2790+74G>A) c.2760+74G>A (n.2760+74G>A) c.2218+74G>A n.3163+74G>A n.1585+74G>A n.1158+74G>A n.2554+74G>A n.801+74G>A c.974+74G>A c.2787+74G>A (n.2787+74G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115996938T>C	CA952181483	MED13L	c.2790+72A>G (n.2790+72A>G) c.2760+72A>G (n.2760+72A>G) c.2218+72A>G n.3163+72A>G n.1585+72A>G n.1158+72A>G n.2554+72A>G n.801+72A>G c.974+72A>G c.2787+72A>G (n.2787+72A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115996938T=	CA2065396369	MED13L	c.2790+72A= (n.2790+72A=) c.2760+72A= (n.2760+72A=) c.2218+72A= n.3163+72A= n.1585+72A= n.1158+72A= n.2554+72A= n.801+72A= c.974+72A= c.2787+72A= (n.2787+72A=)
12	g.115996940T>G	CA2621144554	MED13L	c.2790+70A>C (n.2790+70A>C) c.2760+70A>C (n.2760+70A>C) c.2218+70A>C n.3163+70A>C n.1585+70A>C n.1158+70A>C n.2554+70A>C n.801+70A>C c.974+70A>C c.2787+70A>C (n.2787+70A>C)	gnomAD v4
12	g.115996941T>A	CA2065396375	MED13L	c.2790+69A>T (n.2790+69A>T) c.2760+69A>T (n.2760+69A>T) c.2218+69A>T n.3163+69A>T n.1585+69A>T n.1158+69A>T n.2554+69A>T n.801+69A>T c.974+69A>T c.2787+69A>T (n.2787+69A>T)	dbSNP
12	g.115996941T=	CA2065396374	MED13L	c.2790+69A= (n.2790+69A=) c.2760+69A= (n.2760+69A=) c.2218+69A= n.3163+69A= n.1585+69A= n.1158+69A= n.2554+69A= n.801+69A= c.974+69A= c.2787+69A= (n.2787+69A=)
12	g.115996942A>G	CA2621144555	MED13L	c.2790+68T>C (n.2790+68T>C) c.2760+68T>C (n.2760+68T>C) c.2218+68T>C n.3163+68T>C n.1585+68T>C n.1158+68T>C n.2554+68T>C n.801+68T>C c.974+68T>C c.2787+68T>C (n.2787+68T>C)	gnomAD v4
12	g.115996942A>T	CA2621144556	MED13L	c.2790+68T>A (n.2790+68T>A) c.2760+68T>A (n.2760+68T>A) c.2218+68T>A n.3163+68T>A n.1585+68T>A n.1158+68T>A n.2554+68T>A n.801+68T>A c.974+68T>A c.2787+68T>A (n.2787+68T>A)	gnomAD v4
12	g.115996943A>C	CA2621144557	MED13L	c.2790+67T>G (n.2790+67T>G) c.2760+67T>G (n.2760+67T>G) c.2218+67T>G n.3163+67T>G n.1585+67T>G n.1158+67T>G n.2554+67T>G n.801+67T>G c.974+67T>G c.2787+67T>G (n.2787+67T>G)	gnomAD v4
12	g.115996944A=	CA2065396380	MED13L	c.2790+66T= (n.2790+66T=) c.2760+66T= (n.2760+66T=) c.2218+66T= n.3163+66T= n.1585+66T= n.1158+66T= n.2554+66T= n.801+66T= c.974+66T= c.2787+66T= (n.2787+66T=)
12	g.115996944A>C	CA2575306686	MED13L	c.2790+66T>G (n.2790+66T>G) c.2760+66T>G (n.2760+66T>G) c.2218+66T>G n.3163+66T>G n.1585+66T>G n.1158+66T>G n.2554+66T>G n.801+66T>G c.974+66T>G c.2787+66T>G (n.2787+66T>G)
12	g.115996944A>G	CA2065396383	MED13L	c.2790+66T>C (n.2790+66T>C) c.2760+66T>C (n.2760+66T>C) c.2218+66T>C n.3163+66T>C n.1585+66T>C n.1158+66T>C n.2554+66T>C n.801+66T>C c.974+66T>C c.2787+66T>C (n.2787+66T>C)	dbSNP gnomAD v4
12	g.115996945G>A	CA2621144558	MED13L	c.2790+65C>T (n.2790+65C>T) c.2760+65C>T (n.2760+65C>T) c.2218+65C>T n.3163+65C>T n.1585+65C>T n.1158+65C>T n.2554+65C>T n.801+65C>T c.974+65C>T c.2787+65C>T (n.2787+65C>T)	gnomAD v4
12	g.115996945G>T	CA2621144559	MED13L	c.2790+65C>A (n.2790+65C>A) c.2760+65C>A (n.2760+65C>A) c.2218+65C>A n.3163+65C>A n.1585+65C>A n.1158+65C>A n.2554+65C>A n.801+65C>A c.974+65C>A c.2787+65C>A (n.2787+65C>A)	gnomAD v4
12	g.115996947A=	CA2065396386	MED13L	c.2790+63T= (n.2790+63T=) c.2760+63T= (n.2760+63T=) c.2218+63T= n.3163+63T= n.1585+63T= n.1158+63T= n.2554+63T= n.801+63T= c.974+63T= c.2787+63T= (n.2787+63T=)
12	g.115996947A>T	CA2065396390	MED13L	c.2790+63T>A (n.2790+63T>A) c.2760+63T>A (n.2760+63T>A) c.2218+63T>A n.3163+63T>A n.1585+63T>A n.1158+63T>A n.2554+63T>A n.801+63T>A c.974+63T>A c.2787+63T>A (n.2787+63T>A)	dbSNP
12	g.115996948G>C	CA2065396394	MED13L	c.2790+62C>G (n.2790+62C>G) c.2760+62C>G (n.2760+62C>G) c.2218+62C>G n.3163+62C>G n.1585+62C>G n.1158+62C>G n.2554+62C>G n.801+62C>G c.974+62C>G c.2787+62C>G (n.2787+62C>G)	dbSNP
12	g.115996948G=	CA2065396392	MED13L	c.2790+62C= (n.2790+62C=) c.2760+62C= (n.2760+62C=) c.2218+62C= n.3163+62C= n.1585+62C= n.1158+62C= n.2554+62C= n.801+62C= c.974+62C= c.2787+62C= (n.2787+62C=)
12	g.115996948G>T	CA2621144560	MED13L	c.2790+62C>A (n.2790+62C>A) c.2760+62C>A (n.2760+62C>A) c.2218+62C>A n.3163+62C>A n.1585+62C>A n.1158+62C>A n.2554+62C>A n.801+62C>A c.974+62C>A c.2787+62C>A (n.2787+62C>A)	gnomAD v4
12	g.115996949A=	CA2065396397	MED13L	c.2790+61T= (n.2790+61T=) c.2760+61T= (n.2760+61T=) c.2218+61T= n.3163+61T= n.1585+61T= n.1158+61T= n.2554+61T= n.801+61T= c.974+61T= c.2787+61T= (n.2787+61T=)
12	g.115996949A>G	CA244154412	MED13L	c.2790+61T>C (n.2790+61T>C) c.2760+61T>C (n.2760+61T>C) c.2218+61T>C n.3163+61T>C n.1585+61T>C n.1158+61T>C n.2554+61T>C n.801+61T>C c.974+61T>C c.2787+61T>C (n.2787+61T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115996950T>C	CA2621144561	MED13L	c.2790+60A>G (n.2790+60A>G) c.2760+60A>G (n.2760+60A>G) c.2218+60A>G n.3163+60A>G n.1585+60A>G n.1158+60A>G n.2554+60A>G n.801+60A>G c.974+60A>G c.2787+60A>G (n.2787+60A>G)	gnomAD v4
12	g.115996951G>A	CA2065396402	MED13L	c.2790+59C>T (n.2790+59C>T) c.2760+59C>T (n.2760+59C>T) c.2218+59C>T n.3163+59C>T n.1585+59C>T n.1158+59C>T n.2554+59C>T n.801+59C>T c.974+59C>T c.2787+59C>T (n.2787+59C>T)	dbSNP
12	g.115996951G=	CA2065396399	MED13L	c.2790+59C= (n.2790+59C=) c.2760+59C= (n.2760+59C=) c.2218+59C= n.3163+59C= n.1585+59C= n.1158+59C= n.2554+59C= n.801+59C= c.974+59C= c.2787+59C= (n.2787+59C=)
12	g.115996951G>T	CA2575306687	MED13L	c.2790+59C>A (n.2790+59C>A) c.2760+59C>A (n.2760+59C>A) c.2218+59C>A n.3163+59C>A n.1585+59C>A n.1158+59C>A n.2554+59C>A n.801+59C>A c.974+59C>A c.2787+59C>A (n.2787+59C>A)
12	g.115996953A>G	CA2621144562	MED13L	c.2790+57T>C (n.2790+57T>C) c.2760+57T>C (n.2760+57T>C) c.2218+57T>C n.3163+57T>C n.1585+57T>C n.1158+57T>C n.2554+57T>C n.801+57T>C c.974+57T>C c.2787+57T>C (n.2787+57T>C)	gnomAD v4
12	g.115996954T>C	CA2621144563	MED13L	c.2790+56A>G (n.2790+56A>G) c.2760+56A>G (n.2760+56A>G) c.2218+56A>G n.3163+56A>G n.1585+56A>G n.1158+56A>G n.2554+56A>G n.801+56A>G c.974+56A>G c.2787+56A>G (n.2787+56A>G)	gnomAD v4
12	g.115996955G>A	CA244154420	MED13L	c.2790+55C>T (n.2790+55C>T) c.2760+55C>T (n.2760+55C>T) c.2218+55C>T n.3163+55C>T n.1585+55C>T n.1158+55C>T n.2554+55C>T n.801+55C>T c.974+55C>T c.2787+55C>T (n.2787+55C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115996955G=	CA2065396404	MED13L	c.2790+55C= (n.2790+55C=) c.2760+55C= (n.2760+55C=) c.2218+55C= n.3163+55C= n.1585+55C= n.1158+55C= n.2554+55C= n.801+55C= c.974+55C= c.2787+55C= (n.2787+55C=)
12	g.115996956T>C	CA2575306688	MED13L	c.2790+54A>G (n.2790+54A>G) c.2760+54A>G (n.2760+54A>G) c.2218+54A>G n.3163+54A>G n.1585+54A>G n.1158+54A>G n.2554+54A>G n.801+54A>G c.974+54A>G c.2787+54A>G (n.2787+54A>G)	gnomAD v4
12	g.115996957G>C	CA2797588535	MED13L	c.2790+53C>G (n.2790+53C>G) c.2760+53C>G (n.2760+53C>G) c.2218+53C>G n.3163+53C>G n.1585+53C>G n.1158+53C>G n.2554+53C>G n.801+53C>G c.974+53C>G c.2787+53C>G (n.2787+53C>G)
12	g.115996957G=	CA2065396414	MED13L	c.2790+53C= (n.2790+53C=) c.2760+53C= (n.2760+53C=) c.2218+53C= n.3163+53C= n.1585+53C= n.1158+53C= n.2554+53C= n.801+53C= c.974+53C= c.2787+53C= (n.2787+53C=)
12	g.115996957G>T	CA2065396409	MED13L	c.2790+53C>A (n.2790+53C>A) c.2760+53C>A (n.2760+53C>A) c.2218+53C>A n.3163+53C>A n.1585+53C>A n.1158+53C>A n.2554+53C>A n.801+53C>A c.974+53C>A c.2787+53C>A (n.2787+53C>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.115996959A=	CA2065396417	MED13L	c.2790+51T= (n.2790+51T=) c.2760+51T= (n.2760+51T=) c.2218+51T= n.3163+51T= n.1585+51T= n.1158+51T= n.2554+51T= n.801+51T= c.974+51T= c.2787+51T= (n.2787+51T=)
12	g.115996959A>G	CA608055833	MED13L	c.2790+51T>C (n.2790+51T>C) c.2760+51T>C (n.2760+51T>C) c.2218+51T>C n.3163+51T>C n.1585+51T>C n.1158+51T>C n.2554+51T>C n.801+51T>C c.974+51T>C c.2787+51T>C (n.2787+51T>C)	dbSNP gnomAD v2
12	g.115996959_115996960del	CA481949457	MED13L	c.2790+50_2790+51del (n.2790+50_2790+51del) c.2760+50_2760+51del (n.2760+50_2760+51del) c.2218+50_2218+51del n.3163+50_3163+51del n.1585+50_1585+51del n.1158+50_1158+51del n.2554+50_2554+51del n.801+50_801+51del c.974+50_974+51del c.2787+50_2787+51del (n.2787+50_2787+51del)	gnomAD v4
12	g.115996961C=	CA2065396420	MED13L	c.2790+49G= (n.2790+49G=) c.2760+49G= (n.2760+49G=) c.2218+49G= n.3163+49G= n.1585+49G= n.1158+49G= n.2554+49G= n.801+49G= c.974+49G= c.2787+49G= (n.2787+49G=)
12	g.115996961C>G	CA684026917	MED13L	c.2790+49G>C (n.2790+49G>C) c.2760+49G>C (n.2760+49G>C) c.2218+49G>C n.3163+49G>C n.1585+49G>C n.1158+49G>C n.2554+49G>C n.801+49G>C c.974+49G>C c.2787+49G>C (n.2787+49G>C)	dbSNP gnomAD v4
12	g.115996962C>T	CA2575306689	MED13L	c.2790+48G>A (n.2790+48G>A) c.2760+48G>A (n.2760+48G>A) c.2218+48G>A n.3163+48G>A n.1585+48G>A n.1158+48G>A n.2554+48G>A n.801+48G>A c.974+48G>A c.2787+48G>A (n.2787+48G>A)
12	g.115996963A>T	CA2621144564	MED13L	c.2790+47T>A (n.2790+47T>A) c.2760+47T>A (n.2760+47T>A) c.2218+47T>A n.3163+47T>A n.1585+47T>A n.1158+47T>A n.2554+47T>A n.801+47T>A c.974+47T>A c.2787+47T>A (n.2787+47T>A)	gnomAD v4
12	g.115996964C>T	CA2621144565	MED13L	c.2790+46G>A (n.2790+46G>A) c.2760+46G>A (n.2760+46G>A) c.2218+46G>A n.3163+46G>A n.1585+46G>A n.1158+46G>A n.2554+46G>A n.801+46G>A c.974+46G>A c.2787+46G>A (n.2787+46G>A)	gnomAD v4
12	g.115996965T>C	CA2621144566	MED13L	c.2790+45A>G (n.2790+45A>G) c.2760+45A>G (n.2760+45A>G) c.2218+45A>G n.3163+45A>G n.1585+45A>G n.1158+45A>G n.2554+45A>G n.801+45A>G c.974+45A>G c.2787+45A>G (n.2787+45A>G)	gnomAD v4
12	g.115996967G>A	CA608055834	MED13L	c.2790+43C>T (n.2790+43C>T) c.2760+43C>T (n.2760+43C>T) c.2218+43C>T n.3163+43C>T n.1585+43C>T n.1158+43C>T n.2554+43C>T n.801+43C>T c.974+43C>T c.2787+43C>T (n.2787+43C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115996967G=	CA2065396424	MED13L	c.2790+43C= (n.2790+43C=) c.2760+43C= (n.2760+43C=) c.2218+43C= n.3163+43C= n.1585+43C= n.1158+43C= n.2554+43C= n.801+43C= c.974+43C= c.2787+43C= (n.2787+43C=)
12	g.115996969A=	CA2065396427	MED13L	c.2790+41T= (n.2790+41T=) c.2760+41T= (n.2760+41T=) c.2218+41T= n.3163+41T= n.1585+41T= n.1158+41T= n.2554+41T= n.801+41T= c.974+41T= c.2787+41T= (n.2787+41T=)
12	g.115996969A>C	CA2621144567	MED13L	c.2790+41T>G (n.2790+41T>G) c.2760+41T>G (n.2760+41T>G) c.2218+41T>G n.3163+41T>G n.1585+41T>G n.1158+41T>G n.2554+41T>G n.801+41T>G c.974+41T>G c.2787+41T>G (n.2787+41T>G)	gnomAD v4
12	g.115996969A>G	CA608055835	MED13L	c.2790+41T>C (n.2790+41T>C) c.2760+41T>C (n.2760+41T>C) c.2218+41T>C n.3163+41T>C n.1585+41T>C n.1158+41T>C n.2554+41T>C n.801+41T>C c.974+41T>C c.2787+41T>C (n.2787+41T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115996971A>G	CA2621144568	MED13L	c.2790+39T>C (n.2790+39T>C) c.2760+39T>C (n.2760+39T>C) c.2218+39T>C n.3163+39T>C n.1585+39T>C n.1158+39T>C n.2554+39T>C n.801+39T>C c.974+39T>C c.2787+39T>C (n.2787+39T>C)	gnomAD v4
12	g.115996971A>T	CA2552332156	MED13L	c.2790+39T>A (n.2790+39T>A) c.2760+39T>A (n.2760+39T>A) c.2218+39T>A n.3163+39T>A n.1585+39T>A n.1158+39T>A n.2554+39T>A n.801+39T>A c.974+39T>A c.2787+39T>A (n.2787+39T>A)
12	g.115996972C>G	CA2797588536	MED13L	c.2790+38G>C (n.2790+38G>C) c.2760+38G>C (n.2760+38G>C) c.2218+38G>C n.3163+38G>C n.1585+38G>C n.1158+38G>C n.2554+38G>C n.801+38G>C c.974+38G>C c.2787+38G>C (n.2787+38G>C)
12	g.115996973T>C	CA2621144569	MED13L	c.2790+37A>G (n.2790+37A>G) c.2760+37A>G (n.2760+37A>G) c.2218+37A>G n.3163+37A>G n.1585+37A>G n.1158+37A>G n.2554+37A>G n.801+37A>G c.974+37A>G c.2787+37A>G (n.2787+37A>G)	gnomAD v4
12	g.115996974G>A	CA608055836	MED13L	c.2790+36C>T (n.2790+36C>T) c.2760+36C>T (n.2760+36C>T) c.2218+36C>T n.3163+36C>T n.1585+36C>T n.1158+36C>T n.2554+36C>T n.801+36C>T c.974+36C>T c.2787+36C>T (n.2787+36C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115996974G=	CA2065396435	MED13L	c.2790+36C= (n.2790+36C=) c.2760+36C= (n.2760+36C=) c.2218+36C= n.3163+36C= n.1585+36C= n.1158+36C= n.2554+36C= n.801+36C= c.974+36C= c.2787+36C= (n.2787+36C=)
12	g.115996976T>C	CA2621144570	MED13L	c.2790+34A>G (n.2790+34A>G) c.2760+34A>G (n.2760+34A>G) c.2218+34A>G n.3163+34A>G n.1585+34A>G n.1158+34A>G n.2554+34A>G n.801+34A>G c.974+34A>G c.2787+34A>G (n.2787+34A>G)	gnomAD v4
12	g.115996979G>T	CA655144332	MED13L	c.2790+31C>A (n.2790+31C>A) c.2760+31C>A (n.2760+31C>A) c.2218+31C>A n.3163+31C>A n.1585+31C>A n.1158+31C>A n.2554+31C>A n.801+31C>A c.974+31C>A c.2787+31C>A (n.2787+31C>A)	COSMIC
12	g.115996980C>T	CA2621144571	MED13L	c.2790+30G>A (n.2790+30G>A) c.2760+30G>A (n.2760+30G>A) c.2218+30G>A n.3163+30G>A n.1585+30G>A n.1158+30G>A n.2554+30G>A n.801+30G>A c.974+30G>A c.2787+30G>A (n.2787+30G>A)	gnomAD v4
12	g.115996982del	CA2797588537	MED13L	c.2790+30del (n.2790+30del) c.2760+30del (n.2760+30del) c.2218+30del n.3163+30del n.1585+30del n.1158+30del n.2554+30del n.801+30del c.974+30del c.2787+30del (n.2787+30del)
12	g.115996981C=	CA2065396449	MED13L	c.2790+29G= (n.2790+29G=) c.2760+29G= (n.2760+29G=) c.2218+29G= n.3163+29G= n.1585+29G= n.1158+29G= n.2554+29G= n.801+29G= c.974+29G= c.2787+29G= (n.2787+29G=)
12	g.115996981C>G	CA6811103	MED13L	c.2790+29G>C (n.2790+29G>C) c.2760+29G>C (n.2760+29G>C) c.2218+29G>C n.3163+29G>C n.1585+29G>C n.1158+29G>C n.2554+29G>C n.801+29G>C c.974+29G>C c.2787+29G>C (n.2787+29G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115996982C=	CA2065396453	MED13L	c.2790+28G= (n.2790+28G=) c.2760+28G= (n.2760+28G=) c.2218+28G= n.3163+28G= n.1585+28G= n.1158+28G= n.2554+28G= n.801+28G= c.974+28G= c.2787+28G= (n.2787+28G=)
12	g.115996982C>T	CA6811104	MED13L	c.2790+28G>A (n.2790+28G>A) c.2760+28G>A (n.2760+28G>A) c.2218+28G>A n.3163+28G>A n.1585+28G>A n.1158+28G>A n.2554+28G>A n.801+28G>A c.974+28G>A c.2787+28G>A (n.2787+28G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115996983T>C	CA6811105	MED13L	c.2790+27A>G (n.2790+27A>G) c.2760+27A>G (n.2760+27A>G) c.2218+27A>G n.3163+27A>G n.1585+27A>G n.1158+27A>G n.2554+27A>G n.801+27A>G c.974+27A>G c.2787+27A>G (n.2787+27A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115996983T=	CA2065396455	MED13L	c.2790+27A= (n.2790+27A=) c.2760+27A= (n.2760+27A=) c.2218+27A= n.3163+27A= n.1585+27A= n.1158+27A= n.2554+27A= n.801+27A= c.974+27A= c.2787+27A= (n.2787+27A=)
12	g.115996984G>A	CA2621144572	MED13L	c.2790+26C>T (n.2790+26C>T) c.2760+26C>T (n.2760+26C>T) c.2218+26C>T n.3163+26C>T n.1585+26C>T n.1158+26C>T n.2554+26C>T n.801+26C>T c.974+26C>T c.2787+26C>T (n.2787+26C>T)	gnomAD v4
12	g.115996985G>T	CA2575306690	MED13L	c.2790+25C>A (n.2790+25C>A) c.2760+25C>A (n.2760+25C>A) c.2218+25C>A n.3163+25C>A n.1585+25C>A n.1158+25C>A n.2554+25C>A n.801+25C>A c.974+25C>A c.2787+25C>A (n.2787+25C>A)
12	g.115996988A>G	CA2621144573	MED13L	c.2790+22T>C (n.2790+22T>C) c.2760+22T>C (n.2760+22T>C) c.2218+22T>C n.3163+22T>C n.1585+22T>C n.1158+22T>C n.2554+22T>C n.801+22T>C c.974+22T>C c.2787+22T>C (n.2787+22T>C)	gnomAD v4
12	g.115996989T>C	CA2621144574	MED13L	c.2790+21A>G (n.2790+21A>G) c.2760+21A>G (n.2760+21A>G) c.2218+21A>G n.3163+21A>G n.1585+21A>G n.1158+21A>G n.2554+21A>G n.801+21A>G c.974+21A>G c.2787+21A>G (n.2787+21A>G)	gnomAD v4
12	g.115996992T>C	CA2575306691	MED13L	c.2790+18A>G (n.2790+18A>G) c.2760+18A>G (n.2760+18A>G) c.2218+18A>G n.3163+18A>G n.1585+18A>G n.1158+18A>G n.2554+18A>G n.801+18A>G c.974+18A>G c.2787+18A>G (n.2787+18A>G)	ClinVar
12	g.115996994A>C	CA2621144575	MED13L	c.2790+16T>G (n.2790+16T>G) c.2760+16T>G (n.2760+16T>G) c.2218+16T>G n.3163+16T>G n.1585+16T>G n.1158+16T>G n.2554+16T>G n.801+16T>G c.974+16T>G c.2787+16T>G (n.2787+16T>G)	gnomAD v4
12	g.115996995T>C	CA2621144576	MED13L	c.2790+15A>G (n.2790+15A>G) c.2760+15A>G (n.2760+15A>G) c.2218+15A>G n.3163+15A>G n.1585+15A>G n.1158+15A>G n.2554+15A>G n.801+15A>G c.974+15A>G c.2787+15A>G (n.2787+15A>G)	gnomAD v4
12	g.115996997T>G	CA608055837	MED13L	c.2790+13A>C (n.2790+13A>C) c.2760+13A>C (n.2760+13A>C) c.2218+13A>C n.3163+13A>C n.1585+13A>C n.1158+13A>C n.2554+13A>C n.801+13A>C c.974+13A>C c.2787+13A>C (n.2787+13A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115996997T=	CA2065396460	MED13L	c.2790+13A= (n.2790+13A=) c.2760+13A= (n.2760+13A=) c.2218+13A= n.3163+13A= n.1585+13A= n.1158+13A= n.2554+13A= n.801+13A= c.974+13A= c.2787+13A= (n.2787+13A=)
12	g.115996998A=	CA2065396466	MED13L	c.2790+12T= (n.2790+12T=) c.2760+12T= (n.2760+12T=) c.2218+12T= n.3163+12T= n.1585+12T= n.1158+12T= n.2554+12T= n.801+12T= c.974+12T= c.2787+12T= (n.2787+12T=)
12	g.115996998A>G	CA6811106	MED13L	c.2790+12T>C (n.2790+12T>C) c.2760+12T>C (n.2760+12T>C) c.2218+12T>C n.3163+12T>C n.1585+12T>C n.1158+12T>C n.2554+12T>C n.801+12T>C c.974+12T>C c.2787+12T>C (n.2787+12T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115996999T>C	CA6811107	MED13L	c.2790+11A>G (n.2790+11A>G) c.2760+11A>G (n.2760+11A>G) c.2218+11A>G n.3163+11A>G n.1585+11A>G n.1158+11A>G n.2554+11A>G n.801+11A>G c.974+11A>G c.2787+11A>G (n.2787+11A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115996999T>G	CA2537154911	MED13L	c.2790+11A>C (n.2790+11A>C) c.2760+11A>C (n.2760+11A>C) c.2218+11A>C n.3163+11A>C n.1585+11A>C n.1158+11A>C n.2554+11A>C n.801+11A>C c.974+11A>C c.2787+11A>C (n.2787+11A>C)
12	g.115996999T=	CA2065396474	MED13L	c.2790+11A= (n.2790+11A=) c.2760+11A= (n.2760+11A=) c.2218+11A= n.3163+11A= n.1585+11A= n.1158+11A= n.2554+11A= n.801+11A= c.974+11A= c.2787+11A= (n.2787+11A=)
12	g.115997000T>C	CA2575306692	MED13L	c.2790+10A>G (n.2790+10A>G) c.2760+10A>G (n.2760+10A>G) c.2218+10A>G n.3163+10A>G n.1585+10A>G n.1158+10A>G n.2554+10A>G n.801+10A>G c.974+10A>G c.2787+10A>G (n.2787+10A>G)	gnomAD v4
12	g.115997000T>G	CA2621144577	MED13L	c.2790+10A>C (n.2790+10A>C) c.2760+10A>C (n.2760+10A>C) c.2218+10A>C n.3163+10A>C n.1585+10A>C n.1158+10A>C n.2554+10A>C n.801+10A>C c.974+10A>C c.2787+10A>C (n.2787+10A>C)	gnomAD v4
12	g.115997002A=	CA2065396481	MED13L	c.2790+8T= (n.2790+8T=) c.2760+8T= (n.2760+8T=) c.2218+8T= n.3163+8T= n.1585+8T= n.1158+8T= n.2554+8T= n.801+8T= c.974+8T= c.2787+8T= (n.2787+8T=)
12	g.115997002A>C	CA608055838	MED13L	c.2790+8T>G (n.2790+8T>G) c.2760+8T>G (n.2760+8T>G) c.2218+8T>G n.3163+8T>G n.1585+8T>G n.1158+8T>G n.2554+8T>G n.801+8T>G c.974+8T>G c.2787+8T>G (n.2787+8T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115997004A=	CA2065396490	MED13L	c.2790+6T= (n.2790+6T=) c.2760+6T= (n.2760+6T=) c.2218+6T= n.3163+6T= n.1585+6T= n.1158+6T= n.2554+6T= n.801+6T= c.974+6T= c.2787+6T= (n.2787+6T=)
12	g.115997004A>G	CA608055839	MED13L	c.2790+6T>C (n.2790+6T>C) c.2760+6T>C (n.2760+6T>C) c.2218+6T>C n.3163+6T>C n.1585+6T>C n.1158+6T>C n.2554+6T>C n.801+6T>C c.974+6T>C c.2787+6T>C (n.2787+6T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115997007T>C	CA2065396497	MED13L	c.2790+3A>G (n.2790+3A>G) c.2760+3A>G (n.2760+3A>G) c.2218+3A>G n.3163+3A>G n.1585+3A>G n.1158+3A>G n.2554+3A>G n.801+3A>G c.974+3A>G c.2787+3A>G (n.2787+3A>G)	dbSNP
12	g.115997007T=	CA2065396494	MED13L	c.2790+3A= (n.2790+3A=) c.2760+3A= (n.2760+3A=) c.2218+3A= n.3163+3A= n.1585+3A= n.1158+3A= n.2554+3A= n.801+3A= c.974+3A= c.2787+3A= (n.2787+3A=)
12	g.115997008A=	CA2065396502	MED13L	c.2790+2T= (n.2790+2T=) c.2760+2T= (n.2760+2T=) c.2218+2T= n.3163+2T= n.1585+2T= n.1158+2T= n.2554+2T= n.801+2T= c.974+2T= c.2787+2T= (n.2787+2T=)
12	g.115997008A>C	CA386890162	MED13L	c.2790+2T>G (n.2790+2T>G) c.2760+2T>G (n.2760+2T>G) c.2218+2T>G n.3163+2T>G n.1585+2T>G n.1158+2T>G n.2554+2T>G n.801+2T>G c.974+2T>G c.2787+2T>G (n.2787+2T>G)
12	g.115997008A>G	CA244154482	MED13L	c.2790+2T>C (n.2790+2T>C) c.2760+2T>C (n.2760+2T>C) c.2218+2T>C n.3163+2T>C n.1585+2T>C n.1158+2T>C n.2554+2T>C n.801+2T>C c.974+2T>C c.2787+2T>C (n.2787+2T>C)	dbSNP
12	g.115997008A>T	CA386890164	MED13L	c.2790+2T>A (n.2790+2T>A) c.2760+2T>A (n.2760+2T>A) c.2218+2T>A n.3163+2T>A n.1585+2T>A n.1158+2T>A n.2554+2T>A n.801+2T>A c.974+2T>A c.2787+2T>A (n.2787+2T>A)	gnomAD v4
12	g.115997009C>A	CA386890166	MED13L	c.2790+1G>T (n.2790+1G>T) c.2760+1G>T (n.2760+1G>T) c.2218+1G>T n.3163+1G>T n.1585+1G>T n.1158+1G>T n.2554+1G>T n.801+1G>T c.974+1G>T c.2787+1G>T (n.2787+1G>T)
12	g.115997009C>G	CA386890170	MED13L	c.2790+1G>C (n.2790+1G>C) c.2760+1G>C (n.2760+1G>C) c.2218+1G>C n.3163+1G>C n.1585+1G>C n.1158+1G>C n.2554+1G>C n.801+1G>C c.974+1G>C c.2787+1G>C (n.2787+1G>C)
12	g.115997009C>T	CA386890168	MED13L	c.2790+1G>A (n.2790+1G>A) c.2760+1G>A (n.2760+1G>A) c.2218+1G>A n.3163+1G>A n.1585+1G>A n.1158+1G>A n.2554+1G>A n.801+1G>A c.974+1G>A c.2787+1G>A (n.2787+1G>A)
12	g.115997010C>A	CA386890172	MED13L	c.2790G>T (p.Lys930Asn) c.2760G>T (p.Lys920Asn) c.2218G>T n.3163G>T n.1585G>T n.1158G>T n.2554G>T n.801G>T c.974G>T c.2787G>T (p.Lys929Asn)
12	g.115997010C=	CA2065396512	MED13L	c.2790G= (p.Lys930=) c.2760G= (p.Lys920=) c.2218G= n.3163G= n.1585G= n.1158G= n.2554G= n.801G= c.974G= c.2787G= (p.Lys929=)
12	g.115997010C>G	CA244154490	MED13L	c.2790G>C (p.Lys930Asn) c.2760G>C (p.Lys920Asn) c.2218G>C n.3163G>C n.1585G>C n.1158G>C n.2554G>C n.801G>C c.974G>C c.2787G>C (p.Lys929Asn)	dbSNP
12	g.115997010C>T	CA481949464	MED13L	c.2790G>A (p.Lys930=) c.2760G>A (p.Lys920=) c.2218G>A n.3163G>A n.1585G>A n.1158G>A n.2554G>A n.801G>A c.974G>A c.2787G>A (p.Lys929=)	gnomAD v4
12	g.115997011T>A	CA386890175	MED13L	c.2789A>T (p.Lys930Met) c.2759A>T (p.Lys920Met) c.2217A>T n.3162A>T n.1584A>T n.1157A>T n.2553A>T n.800A>T c.973A>T c.2786A>T (p.Lys929Met)
12	g.115997011T>C	CA386890176	MED13L	c.2789A>G (p.Lys930Arg) c.2759A>G (p.Lys920Arg) c.2217A>G n.3162A>G n.1584A>G n.1157A>G n.2553A>G n.800A>G c.973A>G c.2786A>G (p.Lys929Arg)
12	g.115997011T>G	CA386890177	MED13L	c.2789A>C (p.Lys930Thr) c.2759A>C (p.Lys920Thr) c.2217A>C n.3162A>C n.1584A>C n.1157A>C n.2553A>C n.800A>C c.973A>C c.2786A>C (p.Lys929Thr)
12	g.115997012T>A	CA386890179	MED13L	c.2788A>T (p.Lys930Ter) c.2758A>T (p.Lys920Ter) c.2216A>T n.3161A>T n.1583A>T n.1156A>T n.2552A>T n.799A>T c.972A>T c.2785A>T (p.Lys929Ter)
12	g.115997012T>C	CA386890181	MED13L	c.2788A>G (p.Lys930Glu) c.2758A>G (p.Lys920Glu) c.2216A>G n.3161A>G n.1583A>G n.1156A>G n.2552A>G n.799A>G c.972A>G c.2785A>G (p.Lys929Glu)
12	g.115997012T>G	CA386890183	MED13L	c.2788A>C (p.Lys930Gln) c.2758A>C (p.Lys920Gln) c.2216A>C n.3161A>C n.1583A>C n.1156A>C n.2552A>C n.799A>C c.972A>C c.2785A>C (p.Lys929Gln)
12	g.115997013A=	CA2065396514	MED13L	c.2787T= (p.Ile929=) c.2757T= (p.Ile919=) c.2215T= n.3160T= n.1582T= n.1155T= n.2551T= n.798T= c.971T= c.2784T= (p.Ile928=)
12	g.115997013A>C	CA386890184	MED13L	c.2787T>G (p.Ile929Met) c.2757T>G (p.Ile919Met) c.2215T>G n.3160T>G n.1582T>G n.1155T>G n.2551T>G n.798T>G c.971T>G c.2784T>G (p.Ile928Met)	dbSNP
12	g.115997013A>G	CA481949468	MED13L	c.2787T>C (p.Ile929=) c.2757T>C (p.Ile919=) c.2215T>C n.3160T>C n.1582T>C n.1155T>C n.2551T>C n.798T>C c.971T>C c.2784T>C (p.Ile928=)
12	g.115997013A>T	CA481949469	MED13L	c.2787T>A (p.Ile929=) c.2757T>A (p.Ile919=) c.2215T>A n.3160T>A n.1582T>A n.1155T>A n.2551T>A n.798T>A c.971T>A c.2784T>A (p.Ile928=)
12	g.115997014A>C	CA386890187	MED13L	c.2786T>G (p.Ile929Ser) c.2756T>G (p.Ile919Ser) c.2214T>G n.3159T>G n.1581T>G n.1154T>G n.2550T>G n.797T>G c.970T>G c.2783T>G (p.Ile928Ser)
12	g.115997014A>G	CA386890189	MED13L	c.2786T>C (p.Ile929Thr) c.2756T>C (p.Ile919Thr) c.2214T>C n.3159T>C n.1581T>C n.1154T>C n.2550T>C n.797T>C c.970T>C c.2783T>C (p.Ile928Thr)
12	g.115997014A>T	CA386890190	MED13L	c.2786T>A (p.Ile929Asn) c.2756T>A (p.Ile919Asn) c.2214T>A n.3159T>A n.1581T>A n.1154T>A n.2550T>A n.797T>A c.970T>A c.2783T>A (p.Ile928Asn)
12	g.115997015T>A	CA386890193	MED13L	c.2785A>T (p.Ile929Phe) c.2755A>T (p.Ile919Phe) c.2213A>T n.3158A>T n.1580A>T n.1153A>T n.2549A>T n.796A>T c.969A>T c.2782A>T (p.Ile928Phe)
12	g.115997015T>C	CA386890194	MED13L	c.2785A>G (p.Ile929Val) c.2755A>G (p.Ile919Val) c.2213A>G n.3158A>G n.1580A>G n.1153A>G n.2549A>G n.796A>G c.969A>G c.2782A>G (p.Ile928Val)
12	g.115997015T>G	CA386890196	MED13L	c.2785A>C (p.Ile929Leu) c.2755A>C (p.Ile919Leu) c.2213A>C n.3158A>C n.1580A>C n.1153A>C n.2549A>C n.796A>C c.969A>C c.2782A>C (p.Ile928Leu)
12	g.115997016T>A	CA386890198	MED13L	c.2784A>T (p.Glu928Asp) c.2754A>T (p.Glu918Asp) c.2212A>T n.3157A>T n.1579A>T n.1152A>T n.2548A>T n.795A>T c.968A>T c.2781A>T (p.Glu927Asp)
12	g.115997016T>C	CA481949470	MED13L	c.2784A>G (p.Glu928=) c.2754A>G (p.Glu918=) c.2212A>G n.3157A>G n.1579A>G n.1152A>G n.2548A>G n.795A>G c.968A>G c.2781A>G (p.Glu927=)	gnomAD v4
12	g.115997016T>G	CA386890200	MED13L	c.2784A>C (p.Glu928Asp) c.2754A>C (p.Glu918Asp) c.2212A>C n.3157A>C n.1579A>C n.1152A>C n.2548A>C n.795A>C c.968A>C c.2781A>C (p.Glu927Asp)
12	g.115997017T>A	CA386890202	MED13L	c.2783A>T (p.Glu928Val) c.2753A>T (p.Glu918Val) c.2211A>T n.3156A>T n.1578A>T n.1151A>T n.2547A>T n.794A>T c.967A>T c.2780A>T (p.Glu927Val)
12	g.115997017T>C	CA386890203	MED13L	c.2783A>G (p.Glu928Gly) c.2753A>G (p.Glu918Gly) c.2211A>G n.3156A>G n.1578A>G n.1151A>G n.2547A>G n.794A>G c.967A>G c.2780A>G (p.Glu927Gly)
12	g.115997017T>G	CA386890205	MED13L	c.2783A>C (p.Glu928Ala) c.2753A>C (p.Glu918Ala) c.2211A>C n.3156A>C n.1578A>C n.1151A>C n.2547A>C n.794A>C c.967A>C c.2780A>C (p.Glu927Ala)
12	g.115997017T=	CA2065396518	MED13L	c.2783A= (p.Glu928=) c.2753A= (p.Glu918=) c.2211A= n.3156A= n.1578A= n.1151A= n.2547A= n.794A= c.967A= c.2780A= (p.Glu927=)
12	g.115997018C>A	CA386890207	MED13L	c.2782G>T (p.Glu928Ter) c.2752G>T (p.Glu918Ter) c.2210G>T n.3155G>T n.1577G>T n.1150G>T n.2546G>T n.793G>T c.966G>T c.2779G>T (p.Glu927Ter)
12	g.115997018C>G	CA386890209	MED13L	c.2782G>C (p.Glu928Gln) c.2752G>C (p.Glu918Gln) c.2210G>C n.3155G>C n.1577G>C n.1150G>C n.2546G>C n.793G>C c.966G>C c.2779G>C (p.Glu927Gln)
12	g.115997018C>T	CA386890210	MED13L	c.2782G>A (p.Glu928Lys) c.2752G>A (p.Glu918Lys) c.2210G>A n.3155G>A n.1577G>A n.1150G>A n.2546G>A n.793G>A c.966G>A c.2779G>A (p.Glu927Lys)
12	g.115997019dup	CA684026989	MED13L	c.2782dup (p.Glu928GlyfsTer3) c.2752dup (p.Glu918GlyfsTer3) c.2210dup n.3155dup n.1577dup n.1150dup n.2546dup n.793dup c.966dup c.2779dup (p.Glu927GlyfsTer3)	dbSNP
12	g.115997019C>A	CA386890212	MED13L	c.2781G>T (p.Glu927Asp) c.2751G>T (p.Glu917Asp) c.2209G>T n.3154G>T n.1576G>T n.1149G>T n.2545G>T n.792G>T c.965G>T c.2778G>T (p.Glu926Asp)	gnomAD v4
12	g.115997019C=	CA2065396529	MED13L	c.2781G= (p.Glu927=) c.2751G= (p.Glu917=) c.2209G= n.3154G= n.1576G= n.1149G= n.2545G= n.792G= c.965G= c.2778G= (p.Glu926=)
12	g.115997019C>G	CA386890214	MED13L	c.2781G>C (p.Glu927Asp) c.2751G>C (p.Glu917Asp) c.2209G>C n.3154G>C n.1576G>C n.1149G>C n.2545G>C n.792G>C c.965G>C c.2778G>C (p.Glu926Asp)
12	g.115997019C>T	CA481949472	MED13L	c.2781G>A (p.Glu927=) c.2751G>A (p.Glu917=) c.2209G>A n.3154G>A n.1576G>A n.1149G>A n.2545G>A n.792G>A c.965G>A c.2778G>A (p.Glu926=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115997020T>A	CA386890216	MED13L	c.2780A>T (p.Glu927Val) c.2750A>T (p.Glu917Val) c.2208A>T n.3153A>T n.1575A>T n.1148A>T n.2544A>T n.791A>T c.964A>T c.2777A>T (p.Glu926Val)
12	g.115997020T>C	CA386890218	MED13L	c.2780A>G (p.Glu927Gly) c.2750A>G (p.Glu917Gly) c.2208A>G n.3153A>G n.1575A>G n.1148A>G n.2544A>G n.791A>G c.964A>G c.2777A>G (p.Glu926Gly)
12	g.115997020T>G	CA386890220	MED13L	c.2780A>C (p.Glu927Ala) c.2750A>C (p.Glu917Ala) c.2208A>C n.3153A>C n.1575A>C n.1148A>C n.2544A>C n.791A>C c.964A>C c.2777A>C (p.Glu926Ala)
12	g.115997021C>A	CA386890225	MED13L	c.2779G>T (p.Glu927Ter) c.2749G>T (p.Glu917Ter) c.2207G>T n.3152G>T n.1574G>T n.1147G>T n.2543G>T n.790G>T c.963G>T c.2776G>T (p.Glu926Ter)
12	g.115997021C=	CA2065396534	MED13L	c.2779G= (p.Glu927=) c.2749G= (p.Glu917=) c.2207G= n.3152G= n.1574G= n.1147G= n.2543G= n.790G= c.963G= c.2776G= (p.Glu926=)
12	g.115997021C>G	CA386890223	MED13L	c.2779G>C (p.Glu927Gln) c.2749G>C (p.Glu917Gln) c.2207G>C n.3152G>C n.1574G>C n.1147G>C n.2543G>C n.790G>C c.963G>C c.2776G>C (p.Glu926Gln)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115997021C>T	CA386890222	MED13L	c.2779G>A (p.Glu927Lys) c.2749G>A (p.Glu917Lys) c.2207G>A n.3152G>A n.1574G>A n.1147G>A n.2543G>A n.790G>A c.963G>A c.2776G>A (p.Glu926Lys)	dbSNP gnomAD v4
12	g.115997022G>A	CA6811108	MED13L	c.2778C>T (p.Pro926=) c.2748C>T (p.Pro916=) c.2206C>T n.3151C>T n.1573C>T n.1146C>T n.2542C>T n.789C>T c.962C>T c.2775C>T (p.Pro925=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115997022G>C	CA481949474	MED13L	c.2778C>G (p.Pro926=) c.2748C>G (p.Pro916=) c.2206C>G n.3151C>G n.1573C>G n.1146C>G n.2542C>G n.789C>G c.962C>G c.2775C>G (p.Pro925=)
12	g.115997022G=	CA2065396539	MED13L	c.2778C= (p.Pro926=) c.2748C= (p.Pro916=) c.2206C= n.3151C= n.1573C= n.1146C= n.2542C= n.789C= c.962C= c.2775C= (p.Pro925=)
12	g.115997022G>T	CA481949475	MED13L	c.2778C>A (p.Pro926=) c.2748C>A (p.Pro916=) c.2206C>A n.3151C>A n.1573C>A n.1146C>A n.2542C>A n.789C>A c.962C>A c.2775C>A (p.Pro925=)
12	g.115997023G>A	CA386890229	MED13L	c.2777C>T (p.Pro926Leu) c.2747C>T (p.Pro916Leu) c.2205C>T n.3150C>T n.1572C>T n.1145C>T n.2541C>T n.788C>T c.961C>T c.2774C>T (p.Pro925Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12	g.115997023G>C	CA386890230	MED13L	c.2777C>G (p.Pro926Arg) c.2747C>G (p.Pro916Arg) c.2205C>G n.3150C>G n.1572C>G n.1145C>G n.2541C>G n.788C>G c.961C>G c.2774C>G (p.Pro925Arg)
12	g.115997023G=	CA2065396550	MED13L	c.2777C= (p.Pro926=) c.2747C= (p.Pro916=) c.2205C= n.3150C= n.1572C= n.1145C= n.2541C= n.788C= c.961C= c.2774C= (p.Pro925=)
12	g.115997023G>T	CA386890233	MED13L	c.2777C>A (p.Pro926His) c.2747C>A (p.Pro916His) c.2205C>A n.3150C>A n.1572C>A n.1145C>A n.2541C>A n.788C>A c.961C>A c.2774C>A (p.Pro925His)
12	g.115997024G>A	CA386890235	MED13L	c.2776C>T (p.Pro926Ser) c.2746C>T (p.Pro916Ser) c.2204C>T n.3149C>T n.1571C>T n.1144C>T n.2540C>T n.787C>T c.960C>T c.2773C>T (p.Pro925Ser)	gnomAD v4
12	g.115997024G>C	CA386890236	MED13L	c.2776C>G (p.Pro926Ala) c.2746C>G (p.Pro916Ala) c.2204C>G n.3149C>G n.1571C>G n.1144C>G n.2540C>G n.787C>G c.960C>G c.2773C>G (p.Pro925Ala)
12	g.115997024G=	CA2065396569	MED13L	c.2776C= (p.Pro926=) c.2746C= (p.Pro916=) c.2204C= n.3149C= n.1571C= n.1144C= n.2540C= n.787C= c.960C= c.2773C= (p.Pro925=)
12	g.115997024G>T	CA244154544	MED13L	c.2776C>A (p.Pro926Thr) c.2746C>A (p.Pro916Thr) c.2204C>A n.3149C>A n.1571C>A n.1144C>A n.2540C>A n.787C>A c.960C>A c.2773C>A (p.Pro925Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.115997025C>A	CA386890240	MED13L	c.2775G>T (p.Lys925Asn) c.2745G>T (p.Lys915Asn) c.2203G>T n.3148G>T n.1570G>T n.1143G>T n.2539G>T n.786G>T c.959G>T c.2772G>T (p.Lys924Asn)
12	g.115997025C>G	CA386890242	MED13L	c.2775G>C (p.Lys925Asn) c.2745G>C (p.Lys915Asn) c.2203G>C n.3148G>C n.1570G>C n.1143G>C n.2539G>C n.786G>C c.959G>C c.2772G>C (p.Lys924Asn)
12	g.115997025C>T	CA481949476	MED13L	c.2775G>A (p.Lys925=) c.2745G>A (p.Lys915=) c.2203G>A n.3148G>A n.1570G>A n.1143G>A n.2539G>A n.786G>A c.959G>A c.2772G>A (p.Lys924=)	gnomAD v4
12	g.115997026T>A	CA386890244	MED13L	c.2774A>T (p.Lys925Met) c.2744A>T (p.Lys915Met) c.2202A>T n.3147A>T n.1569A>T n.1142A>T n.2538A>T n.785A>T c.958A>T c.2771A>T (p.Lys924Met)
12	g.115997026T>C	CA386890249	MED13L	c.2774A>G (p.Lys925Arg) c.2744A>G (p.Lys915Arg) c.2202A>G n.3147A>G n.1569A>G n.1142A>G n.2538A>G n.785A>G c.958A>G c.2771A>G (p.Lys924Arg)
12	g.115997026T>G	CA386890251	MED13L	c.2774A>C (p.Lys925Thr) c.2744A>C (p.Lys915Thr) c.2202A>C n.3147A>C n.1569A>C n.1142A>C n.2538A>C n.785A>C c.958A>C c.2771A>C (p.Lys924Thr)
12	g.115997027T>A	CA386890256	MED13L	c.2773A>T (p.Lys925Ter) c.2743A>T (p.Lys915Ter) c.2201A>T n.3146A>T n.1568A>T n.1141A>T n.2537A>T n.784A>T c.957A>T c.2770A>T (p.Lys924Ter)
12	g.115997027T>C	CA386890255	MED13L	c.2773A>G (p.Lys925Glu) c.2743A>G (p.Lys915Glu) c.2201A>G n.3146A>G n.1568A>G n.1141A>G n.2537A>G n.784A>G c.957A>G c.2770A>G (p.Lys924Glu)
12	g.115997027T>G	CA386890254	MED13L	c.2773A>C (p.Lys925Gln) c.2743A>C (p.Lys915Gln) c.2201A>C n.3146A>C n.1568A>C n.1141A>C n.2537A>C n.784A>C c.957A>C c.2770A>C (p.Lys924Gln)
12	g.115997028G>A	CA6811109	MED13L	c.2772C>T (p.Pro924=) c.2742C>T (p.Pro914=) c.2200C>T n.3145C>T n.1567C>T n.1140C>T n.2536C>T n.783C>T c.956C>T c.2769C>T (p.Pro923=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115997028G>C	CA481949480	MED13L	c.2772C>G (p.Pro924=) c.2742C>G (p.Pro914=) c.2200C>G n.3145C>G n.1567C>G n.1140C>G n.2536C>G n.783C>G c.956C>G c.2769C>G (p.Pro923=)	gnomAD v4
12	g.115997028G=	CA2065396581	MED13L	c.2772C= (p.Pro924=) c.2742C= (p.Pro914=) c.2200C= n.3145C= n.1567C= n.1140C= n.2536C= n.783C= c.956C= c.2769C= (p.Pro923=)
12	g.115997028G>T	CA481949479	MED13L	c.2772C>A (p.Pro924=) c.2742C>A (p.Pro914=) c.2200C>A n.3145C>A n.1567C>A n.1140C>A n.2536C>A n.783C>A c.956C>A c.2769C>A (p.Pro923=)
12	g.115997029G>A	CA386890260	MED13L	c.2771C>T (p.Pro924Leu) c.2741C>T (p.Pro914Leu) c.2199C>T n.3144C>T n.1566C>T n.1139C>T n.2535C>T n.782C>T c.955C>T c.2768C>T (p.Pro923Leu)	gnomAD v4
12	g.115997029G>C	CA386890261	MED13L	c.2771C>G (p.Pro924Arg) c.2741C>G (p.Pro914Arg) c.2199C>G n.3144C>G n.1566C>G n.1139C>G n.2535C>G n.782C>G c.955C>G c.2768C>G (p.Pro923Arg)
12	g.115997029G>T	CA386890263	MED13L	c.2771C>A (p.Pro924His) c.2741C>A (p.Pro914His) c.2199C>A n.3144C>A n.1566C>A n.1139C>A n.2535C>A n.782C>A c.955C>A c.2768C>A (p.Pro923His)
12	g.115997030G>A	CA386890266	MED13L	c.2770C>T (p.Pro924Ser) c.2740C>T (p.Pro914Ser) c.2198C>T n.3143C>T n.1565C>T n.1138C>T n.2534C>T n.781C>T c.954C>T c.2767C>T (p.Pro923Ser)
12	g.115997030G>C	CA386890267	MED13L	c.2770C>G (p.Pro924Ala) c.2740C>G (p.Pro914Ala) c.2198C>G n.3143C>G n.1565C>G n.1138C>G n.2534C>G n.781C>G c.954C>G c.2767C>G (p.Pro923Ala)
12	g.115997030G>T	CA386890268	MED13L	c.2770C>A (p.Pro924Thr) c.2740C>A (p.Pro914Thr) c.2198C>A n.3143C>A n.1565C>A n.1138C>A n.2534C>A n.781C>A c.954C>A c.2767C>A (p.Pro923Thr)
12	g.115997031A>C	CA386890270	MED13L	c.2769T>G (p.Ser923Arg) c.2739T>G (p.Ser913Arg) c.2197T>G n.3142T>G n.1564T>G n.1137T>G n.2533T>G n.780T>G c.953T>G c.2766T>G (p.Ser922Arg)
12	g.115997031A>G	CA481949483	MED13L	c.2769T>C (p.Ser923=) c.2739T>C (p.Ser913=) c.2197T>C n.3142T>C n.1564T>C n.1137T>C n.2533T>C n.780T>C c.953T>C c.2766T>C (p.Ser922=)
12	g.115997031A>T	CA386890272	MED13L	c.2769T>A (p.Ser923Arg) c.2739T>A (p.Ser913Arg) c.2197T>A n.3142T>A n.1564T>A n.1137T>A n.2533T>A n.780T>A c.953T>A c.2766T>A (p.Ser922Arg)
12	g.115997032C>A	CA386890274	MED13L	c.2768G>T (p.Ser923Ile) c.2738G>T (p.Ser913Ile) c.2196G>T n.3141G>T n.1563G>T n.1136G>T n.2532G>T n.779G>T c.952G>T c.2765G>T (p.Ser922Ile)	COSMIC
12	g.115997032C>G	CA386890276	MED13L	c.2768G>C (p.Ser923Thr) c.2738G>C (p.Ser913Thr) c.2196G>C n.3141G>C n.1563G>C n.1136G>C n.2532G>C n.779G>C c.952G>C c.2765G>C (p.Ser922Thr)
12	g.115997032C>T	CA386890278	MED13L	c.2768G>A (p.Ser923Asn) c.2738G>A (p.Ser913Asn) c.2196G>A n.3141G>A n.1563G>A n.1136G>A n.2532G>A n.779G>A c.952G>A c.2765G>A (p.Ser922Asn)
12	g.115997033T>A	CA386890284	MED13L	c.2767A>T (p.Ser923Cys) c.2737A>T (p.Ser913Cys) c.2195A>T n.3140A>T n.1562A>T n.1135A>T n.2531A>T n.778A>T c.951A>T c.2764A>T (p.Ser922Cys)
12	g.115997033T>C	CA386890282	MED13L	c.2767A>G (p.Ser923Gly) c.2737A>G (p.Ser913Gly) c.2195A>G n.3140A>G n.1562A>G n.1135A>G n.2531A>G n.778A>G c.951A>G c.2764A>G (p.Ser922Gly)
12	g.115997033T>G	CA386890280	MED13L	c.2767A>C (p.Ser923Arg) c.2737A>C (p.Ser913Arg) c.2195A>C n.3140A>C n.1562A>C n.1135A>C n.2531A>C n.778A>C c.951A>C c.2764A>C (p.Ser922Arg)
12	g.115997033_115997034insAGGA	CA2695217417	MED13L	c.2766_2767insTCCT (p.Pro924Ter) c.2736_2737insTCCT (p.Pro914Ter) c.2194_2195insTCCT n.3139_3140insTCCT n.1561_1562insTCCT n.1134_1135insTCCT n.2530_2531insTCCT n.777_778insTCCT c.950_951insTCCT c.2763_2764insTCCT (p.Pro923Ter)
12	g.115997034T>A	CA481949487	MED13L	c.2766A>T (p.Gly922=) c.2736A>T (p.Gly912=) c.2194A>T n.3139A>T n.1561A>T n.1134A>T n.2530A>T n.777A>T c.950A>T c.2763A>T (p.Gly921=)
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12	g.115997034T>G	CA481949489	MED13L	c.2766A>C (p.Gly922=) c.2736A>C (p.Gly912=) c.2194A>C n.3139A>C n.1561A>C n.1134A>C n.2530A>C n.777A>C c.950A>C c.2763A>C (p.Gly921=)
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Number of alleles fetched