| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.115996913T>A | CA2562039511 | MED13L | c.2790+97A>T (n.2790+97A>T) c.2760+97A>T (n.2760+97A>T) c.2218+97A>T n.3163+97A>T n.1585+97A>T n.1158+97A>T n.2554+97A>T n.801+97A>T c.974+97A>T c.2787+97A>T (n.2787+97A>T) | |
| 12 | g.115996913T>C | CA2797588533 | MED13L | c.2790+97A>G (n.2790+97A>G) c.2760+97A>G (n.2760+97A>G) c.2218+97A>G n.3163+97A>G n.1585+97A>G n.1158+97A>G n.2554+97A>G n.801+97A>G c.974+97A>G c.2787+97A>G (n.2787+97A>G) | |
| 12 | g.115996914A>G | CA2621144544 | MED13L | c.2790+96T>C (n.2790+96T>C) c.2760+96T>C (n.2760+96T>C) c.2218+96T>C n.3163+96T>C n.1585+96T>C n.1158+96T>C n.2554+96T>C n.801+96T>C c.974+96T>C c.2787+96T>C (n.2787+96T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996915T>C | CA2065396331 | MED13L | c.2790+95A>G (n.2790+95A>G) c.2760+95A>G (n.2760+95A>G) c.2218+95A>G n.3163+95A>G n.1585+95A>G n.1158+95A>G n.2554+95A>G n.801+95A>G c.974+95A>G c.2787+95A>G (n.2787+95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996915T= | CA2065396327 | MED13L | c.2790+95A= (n.2790+95A=) c.2760+95A= (n.2760+95A=) c.2218+95A= n.3163+95A= n.1585+95A= n.1158+95A= n.2554+95A= n.801+95A= c.974+95A= c.2787+95A= (n.2787+95A=) | |
| 12 | g.115996917T>C | CA608055832 | MED13L | c.2790+93A>G (n.2790+93A>G) c.2760+93A>G (n.2760+93A>G) c.2218+93A>G n.3163+93A>G n.1585+93A>G n.1158+93A>G n.2554+93A>G n.801+93A>G c.974+93A>G c.2787+93A>G (n.2787+93A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996917T= | CA2065396336 | MED13L | c.2790+93A= (n.2790+93A=) c.2760+93A= (n.2760+93A=) c.2218+93A= n.3163+93A= n.1585+93A= n.1158+93A= n.2554+93A= n.801+93A= c.974+93A= c.2787+93A= (n.2787+93A=) | |
| 12 | g.115996918A>G | CA2797588534 | MED13L | c.2790+92T>C (n.2790+92T>C) c.2760+92T>C (n.2760+92T>C) c.2218+92T>C n.3163+92T>C n.1585+92T>C n.1158+92T>C n.2554+92T>C n.801+92T>C c.974+92T>C c.2787+92T>C (n.2787+92T>C) | |
| 12 | g.115996919T>C | CA2621144546 | MED13L | c.2790+91A>G (n.2790+91A>G) c.2760+91A>G (n.2760+91A>G) c.2218+91A>G n.3163+91A>G n.1585+91A>G n.1158+91A>G n.2554+91A>G n.801+91A>G c.974+91A>G c.2787+91A>G (n.2787+91A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996919_115996920dup | CA2621144545 | MED13L | c.2790+90_2790+91dup (n.2790+90_2790+91dup) c.2760+90_2760+91dup (n.2760+90_2760+91dup) c.2218+90_2218+91dup n.3163+90_3163+91dup n.1585+90_1585+91dup n.1158+90_1158+91dup n.2554+90_2554+91dup n.801+90_801+91dup c.974+90_974+91dup c.2787+90_2787+91dup (n.2787+90_2787+91dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996920G>A | CA2621144547 | MED13L | c.2790+90C>T (n.2790+90C>T) c.2760+90C>T (n.2760+90C>T) c.2218+90C>T n.3163+90C>T n.1585+90C>T n.1158+90C>T n.2554+90C>T n.801+90C>T c.974+90C>T c.2787+90C>T (n.2787+90C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996920G>C | CA2621144548 | MED13L | c.2790+90C>G (n.2790+90C>G) c.2760+90C>G (n.2760+90C>G) c.2218+90C>G n.3163+90C>G n.1585+90C>G n.1158+90C>G n.2554+90C>G n.801+90C>G c.974+90C>G c.2787+90C>G (n.2787+90C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996921G>A | CA2621144549 | MED13L | c.2790+89C>T (n.2790+89C>T) c.2760+89C>T (n.2760+89C>T) c.2218+89C>T n.3163+89C>T n.1585+89C>T n.1158+89C>T n.2554+89C>T n.801+89C>T c.974+89C>T c.2787+89C>T (n.2787+89C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996921G>T | CA2575306684 | MED13L | c.2790+89C>A (n.2790+89C>A) c.2760+89C>A (n.2760+89C>A) c.2218+89C>A n.3163+89C>A n.1585+89C>A n.1158+89C>A n.2554+89C>A n.801+89C>A c.974+89C>A c.2787+89C>A (n.2787+89C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996922C= | CA2065396343 | MED13L | c.2790+88G= (n.2790+88G=) c.2760+88G= (n.2760+88G=) c.2218+88G= n.3163+88G= n.1585+88G= n.1158+88G= n.2554+88G= n.801+88G= c.974+88G= c.2787+88G= (n.2787+88G=) | |
| 12 | g.115996922C>T | CA244154365 | MED13L | c.2790+88G>A (n.2790+88G>A) c.2760+88G>A (n.2760+88G>A) c.2218+88G>A n.3163+88G>A n.1585+88G>A n.1158+88G>A n.2554+88G>A n.801+88G>A c.974+88G>A c.2787+88G>A (n.2787+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996926C>G | CA2621144550 | MED13L | c.2790+84G>C (n.2790+84G>C) c.2760+84G>C (n.2760+84G>C) c.2218+84G>C n.3163+84G>C n.1585+84G>C n.1158+84G>C n.2554+84G>C n.801+84G>C c.974+84G>C c.2787+84G>C (n.2787+84G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996926C>T | CA2621144551 | MED13L | c.2790+84G>A (n.2790+84G>A) c.2760+84G>A (n.2760+84G>A) c.2218+84G>A n.3163+84G>A n.1585+84G>A n.1158+84G>A n.2554+84G>A n.801+84G>A c.974+84G>A c.2787+84G>A (n.2787+84G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996928G>A | CA2621144552 | MED13L | c.2790+82C>T (n.2790+82C>T) c.2760+82C>T (n.2760+82C>T) c.2218+82C>T n.3163+82C>T n.1585+82C>T n.1158+82C>T n.2554+82C>T n.801+82C>T c.974+82C>T c.2787+82C>T (n.2787+82C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996928G>T | CA2621144553 | MED13L | c.2790+82C>A (n.2790+82C>A) c.2760+82C>A (n.2760+82C>A) c.2218+82C>A n.3163+82C>A n.1585+82C>A n.1158+82C>A n.2554+82C>A n.801+82C>A c.974+82C>A c.2787+82C>A (n.2787+82C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996929A= | CA2065396346 | MED13L | c.2790+81T= (n.2790+81T=) c.2760+81T= (n.2760+81T=) c.2218+81T= n.3163+81T= n.1585+81T= n.1158+81T= n.2554+81T= n.801+81T= c.974+81T= c.2787+81T= (n.2787+81T=) | |
| 12 | g.115996929A>G | CA684026907 | MED13L | c.2790+81T>C (n.2790+81T>C) c.2760+81T>C (n.2760+81T>C) c.2218+81T>C n.3163+81T>C n.1585+81T>C n.1158+81T>C n.2554+81T>C n.801+81T>C c.974+81T>C c.2787+81T>C (n.2787+81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996930C>A | CA2065396360 | MED13L | c.2790+80G>T (n.2790+80G>T) c.2760+80G>T (n.2760+80G>T) c.2218+80G>T n.3163+80G>T n.1585+80G>T n.1158+80G>T n.2554+80G>T n.801+80G>T c.974+80G>T c.2787+80G>T (n.2787+80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996930C= | CA2065396350 | MED13L | c.2790+80G= (n.2790+80G=) c.2760+80G= (n.2760+80G=) c.2218+80G= n.3163+80G= n.1585+80G= n.1158+80G= n.2554+80G= n.801+80G= c.974+80G= c.2787+80G= (n.2787+80G=) | |
| 12 | g.115996932dup | CA2575306685 | MED13L | c.2790+79dup (n.2790+79dup) c.2760+79dup (n.2760+79dup) c.2218+79dup n.3163+79dup n.1585+79dup n.1158+79dup n.2554+79dup n.801+79dup c.974+79dup c.2787+79dup (n.2787+79dup) | |
| 12 | g.115996933T>C | CA244154379 | MED13L | c.2790+77A>G (n.2790+77A>G) c.2760+77A>G (n.2760+77A>G) c.2218+77A>G n.3163+77A>G n.1585+77A>G n.1158+77A>G n.2554+77A>G n.801+77A>G c.974+77A>G c.2787+77A>G (n.2787+77A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996933T= | CA2065396362 | MED13L | c.2790+77A= (n.2790+77A=) c.2760+77A= (n.2760+77A=) c.2218+77A= n.3163+77A= n.1585+77A= n.1158+77A= n.2554+77A= n.801+77A= c.974+77A= c.2787+77A= (n.2787+77A=) | |
| 12 | g.115996935C>A | CA244154397 | MED13L | c.2790+75G>T (n.2790+75G>T) c.2760+75G>T (n.2760+75G>T) c.2218+75G>T n.3163+75G>T n.1585+75G>T n.1158+75G>T n.2554+75G>T n.801+75G>T c.974+75G>T c.2787+75G>T (n.2787+75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996935C= | CA2065396364 | MED13L | c.2790+75G= (n.2790+75G=) c.2760+75G= (n.2760+75G=) c.2218+75G= n.3163+75G= n.1585+75G= n.1158+75G= n.2554+75G= n.801+75G= c.974+75G= c.2787+75G= (n.2787+75G=) | |
| 12 | g.115996936C= | CA2065396367 | MED13L | c.2790+74G= (n.2790+74G=) c.2760+74G= (n.2760+74G=) c.2218+74G= n.3163+74G= n.1585+74G= n.1158+74G= n.2554+74G= n.801+74G= c.974+74G= c.2787+74G= (n.2787+74G=) | |
| 12 | g.115996936C>G | CA952181479 | MED13L | c.2790+74G>C (n.2790+74G>C) c.2760+74G>C (n.2760+74G>C) c.2218+74G>C n.3163+74G>C n.1585+74G>C n.1158+74G>C n.2554+74G>C n.801+74G>C c.974+74G>C c.2787+74G>C (n.2787+74G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996936C>T | CA244154403 | MED13L | c.2790+74G>A (n.2790+74G>A) c.2760+74G>A (n.2760+74G>A) c.2218+74G>A n.3163+74G>A n.1585+74G>A n.1158+74G>A n.2554+74G>A n.801+74G>A c.974+74G>A c.2787+74G>A (n.2787+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996938T>C | CA952181483 | MED13L | c.2790+72A>G (n.2790+72A>G) c.2760+72A>G (n.2760+72A>G) c.2218+72A>G n.3163+72A>G n.1585+72A>G n.1158+72A>G n.2554+72A>G n.801+72A>G c.974+72A>G c.2787+72A>G (n.2787+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996938T= | CA2065396369 | MED13L | c.2790+72A= (n.2790+72A=) c.2760+72A= (n.2760+72A=) c.2218+72A= n.3163+72A= n.1585+72A= n.1158+72A= n.2554+72A= n.801+72A= c.974+72A= c.2787+72A= (n.2787+72A=) | |
| 12 | g.115996940T>G | CA2621144554 | MED13L | c.2790+70A>C (n.2790+70A>C) c.2760+70A>C (n.2760+70A>C) c.2218+70A>C n.3163+70A>C n.1585+70A>C n.1158+70A>C n.2554+70A>C n.801+70A>C c.974+70A>C c.2787+70A>C (n.2787+70A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996941T>A | CA2065396375 | MED13L | c.2790+69A>T (n.2790+69A>T) c.2760+69A>T (n.2760+69A>T) c.2218+69A>T n.3163+69A>T n.1585+69A>T n.1158+69A>T n.2554+69A>T n.801+69A>T c.974+69A>T c.2787+69A>T (n.2787+69A>T) | dbSNP |
| 12 | g.115996941T= | CA2065396374 | MED13L | c.2790+69A= (n.2790+69A=) c.2760+69A= (n.2760+69A=) c.2218+69A= n.3163+69A= n.1585+69A= n.1158+69A= n.2554+69A= n.801+69A= c.974+69A= c.2787+69A= (n.2787+69A=) | |
| 12 | g.115996942A>G | CA2621144555 | MED13L | c.2790+68T>C (n.2790+68T>C) c.2760+68T>C (n.2760+68T>C) c.2218+68T>C n.3163+68T>C n.1585+68T>C n.1158+68T>C n.2554+68T>C n.801+68T>C c.974+68T>C c.2787+68T>C (n.2787+68T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996942A>T | CA2621144556 | MED13L | c.2790+68T>A (n.2790+68T>A) c.2760+68T>A (n.2760+68T>A) c.2218+68T>A n.3163+68T>A n.1585+68T>A n.1158+68T>A n.2554+68T>A n.801+68T>A c.974+68T>A c.2787+68T>A (n.2787+68T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996943A>C | CA2621144557 | MED13L | c.2790+67T>G (n.2790+67T>G) c.2760+67T>G (n.2760+67T>G) c.2218+67T>G n.3163+67T>G n.1585+67T>G n.1158+67T>G n.2554+67T>G n.801+67T>G c.974+67T>G c.2787+67T>G (n.2787+67T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996944A= | CA2065396380 | MED13L | c.2790+66T= (n.2790+66T=) c.2760+66T= (n.2760+66T=) c.2218+66T= n.3163+66T= n.1585+66T= n.1158+66T= n.2554+66T= n.801+66T= c.974+66T= c.2787+66T= (n.2787+66T=) | |
| 12 | g.115996944A>C | CA2575306686 | MED13L | c.2790+66T>G (n.2790+66T>G) c.2760+66T>G (n.2760+66T>G) c.2218+66T>G n.3163+66T>G n.1585+66T>G n.1158+66T>G n.2554+66T>G n.801+66T>G c.974+66T>G c.2787+66T>G (n.2787+66T>G) | |
| 12 | g.115996944A>G | CA2065396383 | MED13L | c.2790+66T>C (n.2790+66T>C) c.2760+66T>C (n.2760+66T>C) c.2218+66T>C n.3163+66T>C n.1585+66T>C n.1158+66T>C n.2554+66T>C n.801+66T>C c.974+66T>C c.2787+66T>C (n.2787+66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996945G>A | CA2621144558 | MED13L | c.2790+65C>T (n.2790+65C>T) c.2760+65C>T (n.2760+65C>T) c.2218+65C>T n.3163+65C>T n.1585+65C>T n.1158+65C>T n.2554+65C>T n.801+65C>T c.974+65C>T c.2787+65C>T (n.2787+65C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996945G>T | CA2621144559 | MED13L | c.2790+65C>A (n.2790+65C>A) c.2760+65C>A (n.2760+65C>A) c.2218+65C>A n.3163+65C>A n.1585+65C>A n.1158+65C>A n.2554+65C>A n.801+65C>A c.974+65C>A c.2787+65C>A (n.2787+65C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996947A= | CA2065396386 | MED13L | c.2790+63T= (n.2790+63T=) c.2760+63T= (n.2760+63T=) c.2218+63T= n.3163+63T= n.1585+63T= n.1158+63T= n.2554+63T= n.801+63T= c.974+63T= c.2787+63T= (n.2787+63T=) | |
| 12 | g.115996947A>T | CA2065396390 | MED13L | c.2790+63T>A (n.2790+63T>A) c.2760+63T>A (n.2760+63T>A) c.2218+63T>A n.3163+63T>A n.1585+63T>A n.1158+63T>A n.2554+63T>A n.801+63T>A c.974+63T>A c.2787+63T>A (n.2787+63T>A) | dbSNP |
| 12 | g.115996948G>C | CA2065396394 | MED13L | c.2790+62C>G (n.2790+62C>G) c.2760+62C>G (n.2760+62C>G) c.2218+62C>G n.3163+62C>G n.1585+62C>G n.1158+62C>G n.2554+62C>G n.801+62C>G c.974+62C>G c.2787+62C>G (n.2787+62C>G) | dbSNP |
| 12 | g.115996948G= | CA2065396392 | MED13L | c.2790+62C= (n.2790+62C=) c.2760+62C= (n.2760+62C=) c.2218+62C= n.3163+62C= n.1585+62C= n.1158+62C= n.2554+62C= n.801+62C= c.974+62C= c.2787+62C= (n.2787+62C=) | |
| 12 | g.115996948G>T | CA2621144560 | MED13L | c.2790+62C>A (n.2790+62C>A) c.2760+62C>A (n.2760+62C>A) c.2218+62C>A n.3163+62C>A n.1585+62C>A n.1158+62C>A n.2554+62C>A n.801+62C>A c.974+62C>A c.2787+62C>A (n.2787+62C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996949A= | CA2065396397 | MED13L | c.2790+61T= (n.2790+61T=) c.2760+61T= (n.2760+61T=) c.2218+61T= n.3163+61T= n.1585+61T= n.1158+61T= n.2554+61T= n.801+61T= c.974+61T= c.2787+61T= (n.2787+61T=) | |
| 12 | g.115996949A>G | CA244154412 | MED13L | c.2790+61T>C (n.2790+61T>C) c.2760+61T>C (n.2760+61T>C) c.2218+61T>C n.3163+61T>C n.1585+61T>C n.1158+61T>C n.2554+61T>C n.801+61T>C c.974+61T>C c.2787+61T>C (n.2787+61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996950T>C | CA2621144561 | MED13L | c.2790+60A>G (n.2790+60A>G) c.2760+60A>G (n.2760+60A>G) c.2218+60A>G n.3163+60A>G n.1585+60A>G n.1158+60A>G n.2554+60A>G n.801+60A>G c.974+60A>G c.2787+60A>G (n.2787+60A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996951G>A | CA2065396402 | MED13L | c.2790+59C>T (n.2790+59C>T) c.2760+59C>T (n.2760+59C>T) c.2218+59C>T n.3163+59C>T n.1585+59C>T n.1158+59C>T n.2554+59C>T n.801+59C>T c.974+59C>T c.2787+59C>T (n.2787+59C>T) | dbSNP |
| 12 | g.115996951G= | CA2065396399 | MED13L | c.2790+59C= (n.2790+59C=) c.2760+59C= (n.2760+59C=) c.2218+59C= n.3163+59C= n.1585+59C= n.1158+59C= n.2554+59C= n.801+59C= c.974+59C= c.2787+59C= (n.2787+59C=) | |
| 12 | g.115996951G>T | CA2575306687 | MED13L | c.2790+59C>A (n.2790+59C>A) c.2760+59C>A (n.2760+59C>A) c.2218+59C>A n.3163+59C>A n.1585+59C>A n.1158+59C>A n.2554+59C>A n.801+59C>A c.974+59C>A c.2787+59C>A (n.2787+59C>A) | |
| 12 | g.115996953A>G | CA2621144562 | MED13L | c.2790+57T>C (n.2790+57T>C) c.2760+57T>C (n.2760+57T>C) c.2218+57T>C n.3163+57T>C n.1585+57T>C n.1158+57T>C n.2554+57T>C n.801+57T>C c.974+57T>C c.2787+57T>C (n.2787+57T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996954T>C | CA2621144563 | MED13L | c.2790+56A>G (n.2790+56A>G) c.2760+56A>G (n.2760+56A>G) c.2218+56A>G n.3163+56A>G n.1585+56A>G n.1158+56A>G n.2554+56A>G n.801+56A>G c.974+56A>G c.2787+56A>G (n.2787+56A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996955G>A | CA244154420 | MED13L | c.2790+55C>T (n.2790+55C>T) c.2760+55C>T (n.2760+55C>T) c.2218+55C>T n.3163+55C>T n.1585+55C>T n.1158+55C>T n.2554+55C>T n.801+55C>T c.974+55C>T c.2787+55C>T (n.2787+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996955G= | CA2065396404 | MED13L | c.2790+55C= (n.2790+55C=) c.2760+55C= (n.2760+55C=) c.2218+55C= n.3163+55C= n.1585+55C= n.1158+55C= n.2554+55C= n.801+55C= c.974+55C= c.2787+55C= (n.2787+55C=) | |
| 12 | g.115996956T>C | CA2575306688 | MED13L | c.2790+54A>G (n.2790+54A>G) c.2760+54A>G (n.2760+54A>G) c.2218+54A>G n.3163+54A>G n.1585+54A>G n.1158+54A>G n.2554+54A>G n.801+54A>G c.974+54A>G c.2787+54A>G (n.2787+54A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996957G>C | CA2797588535 | MED13L | c.2790+53C>G (n.2790+53C>G) c.2760+53C>G (n.2760+53C>G) c.2218+53C>G n.3163+53C>G n.1585+53C>G n.1158+53C>G n.2554+53C>G n.801+53C>G c.974+53C>G c.2787+53C>G (n.2787+53C>G) | |
| 12 | g.115996957G= | CA2065396414 | MED13L | c.2790+53C= (n.2790+53C=) c.2760+53C= (n.2760+53C=) c.2218+53C= n.3163+53C= n.1585+53C= n.1158+53C= n.2554+53C= n.801+53C= c.974+53C= c.2787+53C= (n.2787+53C=) | |
| 12 | g.115996957G>T | CA2065396409 | MED13L | c.2790+53C>A (n.2790+53C>A) c.2760+53C>A (n.2760+53C>A) c.2218+53C>A n.3163+53C>A n.1585+53C>A n.1158+53C>A n.2554+53C>A n.801+53C>A c.974+53C>A c.2787+53C>A (n.2787+53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996959A= | CA2065396417 | MED13L | c.2790+51T= (n.2790+51T=) c.2760+51T= (n.2760+51T=) c.2218+51T= n.3163+51T= n.1585+51T= n.1158+51T= n.2554+51T= n.801+51T= c.974+51T= c.2787+51T= (n.2787+51T=) | |
| 12 | g.115996959A>G | CA608055833 | MED13L | c.2790+51T>C (n.2790+51T>C) c.2760+51T>C (n.2760+51T>C) c.2218+51T>C n.3163+51T>C n.1585+51T>C n.1158+51T>C n.2554+51T>C n.801+51T>C c.974+51T>C c.2787+51T>C (n.2787+51T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.115996959_115996960del | CA481949457 | MED13L | c.2790+50_2790+51del (n.2790+50_2790+51del) c.2760+50_2760+51del (n.2760+50_2760+51del) c.2218+50_2218+51del n.3163+50_3163+51del n.1585+50_1585+51del n.1158+50_1158+51del n.2554+50_2554+51del n.801+50_801+51del c.974+50_974+51del c.2787+50_2787+51del (n.2787+50_2787+51del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996961C= | CA2065396420 | MED13L | c.2790+49G= (n.2790+49G=) c.2760+49G= (n.2760+49G=) c.2218+49G= n.3163+49G= n.1585+49G= n.1158+49G= n.2554+49G= n.801+49G= c.974+49G= c.2787+49G= (n.2787+49G=) | |
| 12 | g.115996961C>G | CA684026917 | MED13L | c.2790+49G>C (n.2790+49G>C) c.2760+49G>C (n.2760+49G>C) c.2218+49G>C n.3163+49G>C n.1585+49G>C n.1158+49G>C n.2554+49G>C n.801+49G>C c.974+49G>C c.2787+49G>C (n.2787+49G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996962C>T | CA2575306689 | MED13L | c.2790+48G>A (n.2790+48G>A) c.2760+48G>A (n.2760+48G>A) c.2218+48G>A n.3163+48G>A n.1585+48G>A n.1158+48G>A n.2554+48G>A n.801+48G>A c.974+48G>A c.2787+48G>A (n.2787+48G>A) | |
| 12 | g.115996963A>T | CA2621144564 | MED13L | c.2790+47T>A (n.2790+47T>A) c.2760+47T>A (n.2760+47T>A) c.2218+47T>A n.3163+47T>A n.1585+47T>A n.1158+47T>A n.2554+47T>A n.801+47T>A c.974+47T>A c.2787+47T>A (n.2787+47T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996964C>T | CA2621144565 | MED13L | c.2790+46G>A (n.2790+46G>A) c.2760+46G>A (n.2760+46G>A) c.2218+46G>A n.3163+46G>A n.1585+46G>A n.1158+46G>A n.2554+46G>A n.801+46G>A c.974+46G>A c.2787+46G>A (n.2787+46G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996965T>C | CA2621144566 | MED13L | c.2790+45A>G (n.2790+45A>G) c.2760+45A>G (n.2760+45A>G) c.2218+45A>G n.3163+45A>G n.1585+45A>G n.1158+45A>G n.2554+45A>G n.801+45A>G c.974+45A>G c.2787+45A>G (n.2787+45A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996967G>A | CA608055834 | MED13L | c.2790+43C>T (n.2790+43C>T) c.2760+43C>T (n.2760+43C>T) c.2218+43C>T n.3163+43C>T n.1585+43C>T n.1158+43C>T n.2554+43C>T n.801+43C>T c.974+43C>T c.2787+43C>T (n.2787+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996967G= | CA2065396424 | MED13L | c.2790+43C= (n.2790+43C=) c.2760+43C= (n.2760+43C=) c.2218+43C= n.3163+43C= n.1585+43C= n.1158+43C= n.2554+43C= n.801+43C= c.974+43C= c.2787+43C= (n.2787+43C=) | |
| 12 | g.115996969A= | CA2065396427 | MED13L | c.2790+41T= (n.2790+41T=) c.2760+41T= (n.2760+41T=) c.2218+41T= n.3163+41T= n.1585+41T= n.1158+41T= n.2554+41T= n.801+41T= c.974+41T= c.2787+41T= (n.2787+41T=) | |
| 12 | g.115996969A>C | CA2621144567 | MED13L | c.2790+41T>G (n.2790+41T>G) c.2760+41T>G (n.2760+41T>G) c.2218+41T>G n.3163+41T>G n.1585+41T>G n.1158+41T>G n.2554+41T>G n.801+41T>G c.974+41T>G c.2787+41T>G (n.2787+41T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996969A>G | CA608055835 | MED13L | c.2790+41T>C (n.2790+41T>C) c.2760+41T>C (n.2760+41T>C) c.2218+41T>C n.3163+41T>C n.1585+41T>C n.1158+41T>C n.2554+41T>C n.801+41T>C c.974+41T>C c.2787+41T>C (n.2787+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996971A>G | CA2621144568 | MED13L | c.2790+39T>C (n.2790+39T>C) c.2760+39T>C (n.2760+39T>C) c.2218+39T>C n.3163+39T>C n.1585+39T>C n.1158+39T>C n.2554+39T>C n.801+39T>C c.974+39T>C c.2787+39T>C (n.2787+39T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996971A>T | CA2552332156 | MED13L | c.2790+39T>A (n.2790+39T>A) c.2760+39T>A (n.2760+39T>A) c.2218+39T>A n.3163+39T>A n.1585+39T>A n.1158+39T>A n.2554+39T>A n.801+39T>A c.974+39T>A c.2787+39T>A (n.2787+39T>A) | |
| 12 | g.115996972C>G | CA2797588536 | MED13L | c.2790+38G>C (n.2790+38G>C) c.2760+38G>C (n.2760+38G>C) c.2218+38G>C n.3163+38G>C n.1585+38G>C n.1158+38G>C n.2554+38G>C n.801+38G>C c.974+38G>C c.2787+38G>C (n.2787+38G>C) | |
| 12 | g.115996973T>C | CA2621144569 | MED13L | c.2790+37A>G (n.2790+37A>G) c.2760+37A>G (n.2760+37A>G) c.2218+37A>G n.3163+37A>G n.1585+37A>G n.1158+37A>G n.2554+37A>G n.801+37A>G c.974+37A>G c.2787+37A>G (n.2787+37A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996974G>A | CA608055836 | MED13L | c.2790+36C>T (n.2790+36C>T) c.2760+36C>T (n.2760+36C>T) c.2218+36C>T n.3163+36C>T n.1585+36C>T n.1158+36C>T n.2554+36C>T n.801+36C>T c.974+36C>T c.2787+36C>T (n.2787+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996974G= | CA2065396435 | MED13L | c.2790+36C= (n.2790+36C=) c.2760+36C= (n.2760+36C=) c.2218+36C= n.3163+36C= n.1585+36C= n.1158+36C= n.2554+36C= n.801+36C= c.974+36C= c.2787+36C= (n.2787+36C=) | |
| 12 | g.115996976T>C | CA2621144570 | MED13L | c.2790+34A>G (n.2790+34A>G) c.2760+34A>G (n.2760+34A>G) c.2218+34A>G n.3163+34A>G n.1585+34A>G n.1158+34A>G n.2554+34A>G n.801+34A>G c.974+34A>G c.2787+34A>G (n.2787+34A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996979G>T | CA655144332 | MED13L | c.2790+31C>A (n.2790+31C>A) c.2760+31C>A (n.2760+31C>A) c.2218+31C>A n.3163+31C>A n.1585+31C>A n.1158+31C>A n.2554+31C>A n.801+31C>A c.974+31C>A c.2787+31C>A (n.2787+31C>A) | COSMIC |
| 12 | g.115996980C>T | CA2621144571 | MED13L | c.2790+30G>A (n.2790+30G>A) c.2760+30G>A (n.2760+30G>A) c.2218+30G>A n.3163+30G>A n.1585+30G>A n.1158+30G>A n.2554+30G>A n.801+30G>A c.974+30G>A c.2787+30G>A (n.2787+30G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996982del | CA2797588537 | MED13L | c.2790+30del (n.2790+30del) c.2760+30del (n.2760+30del) c.2218+30del n.3163+30del n.1585+30del n.1158+30del n.2554+30del n.801+30del c.974+30del c.2787+30del (n.2787+30del) | |
| 12 | g.115996981C= | CA2065396449 | MED13L | c.2790+29G= (n.2790+29G=) c.2760+29G= (n.2760+29G=) c.2218+29G= n.3163+29G= n.1585+29G= n.1158+29G= n.2554+29G= n.801+29G= c.974+29G= c.2787+29G= (n.2787+29G=) | |
| 12 | g.115996981C>G | CA6811103 | MED13L | c.2790+29G>C (n.2790+29G>C) c.2760+29G>C (n.2760+29G>C) c.2218+29G>C n.3163+29G>C n.1585+29G>C n.1158+29G>C n.2554+29G>C n.801+29G>C c.974+29G>C c.2787+29G>C (n.2787+29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996982C= | CA2065396453 | MED13L | c.2790+28G= (n.2790+28G=) c.2760+28G= (n.2760+28G=) c.2218+28G= n.3163+28G= n.1585+28G= n.1158+28G= n.2554+28G= n.801+28G= c.974+28G= c.2787+28G= (n.2787+28G=) | |
| 12 | g.115996982C>T | CA6811104 | MED13L | c.2790+28G>A (n.2790+28G>A) c.2760+28G>A (n.2760+28G>A) c.2218+28G>A n.3163+28G>A n.1585+28G>A n.1158+28G>A n.2554+28G>A n.801+28G>A c.974+28G>A c.2787+28G>A (n.2787+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996983T>C | CA6811105 | MED13L | c.2790+27A>G (n.2790+27A>G) c.2760+27A>G (n.2760+27A>G) c.2218+27A>G n.3163+27A>G n.1585+27A>G n.1158+27A>G n.2554+27A>G n.801+27A>G c.974+27A>G c.2787+27A>G (n.2787+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996983T= | CA2065396455 | MED13L | c.2790+27A= (n.2790+27A=) c.2760+27A= (n.2760+27A=) c.2218+27A= n.3163+27A= n.1585+27A= n.1158+27A= n.2554+27A= n.801+27A= c.974+27A= c.2787+27A= (n.2787+27A=) | |
| 12 | g.115996984G>A | CA2621144572 | MED13L | c.2790+26C>T (n.2790+26C>T) c.2760+26C>T (n.2760+26C>T) c.2218+26C>T n.3163+26C>T n.1585+26C>T n.1158+26C>T n.2554+26C>T n.801+26C>T c.974+26C>T c.2787+26C>T (n.2787+26C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996985G>T | CA2575306690 | MED13L | c.2790+25C>A (n.2790+25C>A) c.2760+25C>A (n.2760+25C>A) c.2218+25C>A n.3163+25C>A n.1585+25C>A n.1158+25C>A n.2554+25C>A n.801+25C>A c.974+25C>A c.2787+25C>A (n.2787+25C>A) | |
| 12 | g.115996988A>G | CA2621144573 | MED13L | c.2790+22T>C (n.2790+22T>C) c.2760+22T>C (n.2760+22T>C) c.2218+22T>C n.3163+22T>C n.1585+22T>C n.1158+22T>C n.2554+22T>C n.801+22T>C c.974+22T>C c.2787+22T>C (n.2787+22T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996989T>C | CA2621144574 | MED13L | c.2790+21A>G (n.2790+21A>G) c.2760+21A>G (n.2760+21A>G) c.2218+21A>G n.3163+21A>G n.1585+21A>G n.1158+21A>G n.2554+21A>G n.801+21A>G c.974+21A>G c.2787+21A>G (n.2787+21A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996992T>C | CA2575306691 | MED13L | c.2790+18A>G (n.2790+18A>G) c.2760+18A>G (n.2760+18A>G) c.2218+18A>G n.3163+18A>G n.1585+18A>G n.1158+18A>G n.2554+18A>G n.801+18A>G c.974+18A>G c.2787+18A>G (n.2787+18A>G) | ClinVar |
| 12 | g.115996994A>C | CA2621144575 | MED13L | c.2790+16T>G (n.2790+16T>G) c.2760+16T>G (n.2760+16T>G) c.2218+16T>G n.3163+16T>G n.1585+16T>G n.1158+16T>G n.2554+16T>G n.801+16T>G c.974+16T>G c.2787+16T>G (n.2787+16T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996995T>C | CA2621144576 | MED13L | c.2790+15A>G (n.2790+15A>G) c.2760+15A>G (n.2760+15A>G) c.2218+15A>G n.3163+15A>G n.1585+15A>G n.1158+15A>G n.2554+15A>G n.801+15A>G c.974+15A>G c.2787+15A>G (n.2787+15A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996997T>G | CA608055837 | MED13L | c.2790+13A>C (n.2790+13A>C) c.2760+13A>C (n.2760+13A>C) c.2218+13A>C n.3163+13A>C n.1585+13A>C n.1158+13A>C n.2554+13A>C n.801+13A>C c.974+13A>C c.2787+13A>C (n.2787+13A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996997T= | CA2065396460 | MED13L | c.2790+13A= (n.2790+13A=) c.2760+13A= (n.2760+13A=) c.2218+13A= n.3163+13A= n.1585+13A= n.1158+13A= n.2554+13A= n.801+13A= c.974+13A= c.2787+13A= (n.2787+13A=) | |
| 12 | g.115996998A= | CA2065396466 | MED13L | c.2790+12T= (n.2790+12T=) c.2760+12T= (n.2760+12T=) c.2218+12T= n.3163+12T= n.1585+12T= n.1158+12T= n.2554+12T= n.801+12T= c.974+12T= c.2787+12T= (n.2787+12T=) | |
| 12 | g.115996998A>G | CA6811106 | MED13L | c.2790+12T>C (n.2790+12T>C) c.2760+12T>C (n.2760+12T>C) c.2218+12T>C n.3163+12T>C n.1585+12T>C n.1158+12T>C n.2554+12T>C n.801+12T>C c.974+12T>C c.2787+12T>C (n.2787+12T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996999T>C | CA6811107 | MED13L | c.2790+11A>G (n.2790+11A>G) c.2760+11A>G (n.2760+11A>G) c.2218+11A>G n.3163+11A>G n.1585+11A>G n.1158+11A>G n.2554+11A>G n.801+11A>G c.974+11A>G c.2787+11A>G (n.2787+11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996999T>G | CA2537154911 | MED13L | c.2790+11A>C (n.2790+11A>C) c.2760+11A>C (n.2760+11A>C) c.2218+11A>C n.3163+11A>C n.1585+11A>C n.1158+11A>C n.2554+11A>C n.801+11A>C c.974+11A>C c.2787+11A>C (n.2787+11A>C) | |
| 12 | g.115996999T= | CA2065396474 | MED13L | c.2790+11A= (n.2790+11A=) c.2760+11A= (n.2760+11A=) c.2218+11A= n.3163+11A= n.1585+11A= n.1158+11A= n.2554+11A= n.801+11A= c.974+11A= c.2787+11A= (n.2787+11A=) | |
| 12 | g.115997000T>C | CA2575306692 | MED13L | c.2790+10A>G (n.2790+10A>G) c.2760+10A>G (n.2760+10A>G) c.2218+10A>G n.3163+10A>G n.1585+10A>G n.1158+10A>G n.2554+10A>G n.801+10A>G c.974+10A>G c.2787+10A>G (n.2787+10A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997000T>G | CA2621144577 | MED13L | c.2790+10A>C (n.2790+10A>C) c.2760+10A>C (n.2760+10A>C) c.2218+10A>C n.3163+10A>C n.1585+10A>C n.1158+10A>C n.2554+10A>C n.801+10A>C c.974+10A>C c.2787+10A>C (n.2787+10A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997002A= | CA2065396481 | MED13L | c.2790+8T= (n.2790+8T=) c.2760+8T= (n.2760+8T=) c.2218+8T= n.3163+8T= n.1585+8T= n.1158+8T= n.2554+8T= n.801+8T= c.974+8T= c.2787+8T= (n.2787+8T=) | |
| 12 | g.115997002A>C | CA608055838 | MED13L | c.2790+8T>G (n.2790+8T>G) c.2760+8T>G (n.2760+8T>G) c.2218+8T>G n.3163+8T>G n.1585+8T>G n.1158+8T>G n.2554+8T>G n.801+8T>G c.974+8T>G c.2787+8T>G (n.2787+8T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997004A= | CA2065396490 | MED13L | c.2790+6T= (n.2790+6T=) c.2760+6T= (n.2760+6T=) c.2218+6T= n.3163+6T= n.1585+6T= n.1158+6T= n.2554+6T= n.801+6T= c.974+6T= c.2787+6T= (n.2787+6T=) | |
| 12 | g.115997004A>G | CA608055839 | MED13L | c.2790+6T>C (n.2790+6T>C) c.2760+6T>C (n.2760+6T>C) c.2218+6T>C n.3163+6T>C n.1585+6T>C n.1158+6T>C n.2554+6T>C n.801+6T>C c.974+6T>C c.2787+6T>C (n.2787+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115997007T>C | CA2065396497 | MED13L | c.2790+3A>G (n.2790+3A>G) c.2760+3A>G (n.2760+3A>G) c.2218+3A>G n.3163+3A>G n.1585+3A>G n.1158+3A>G n.2554+3A>G n.801+3A>G c.974+3A>G c.2787+3A>G (n.2787+3A>G) | dbSNP |
| 12 | g.115997007T= | CA2065396494 | MED13L | c.2790+3A= (n.2790+3A=) c.2760+3A= (n.2760+3A=) c.2218+3A= n.3163+3A= n.1585+3A= n.1158+3A= n.2554+3A= n.801+3A= c.974+3A= c.2787+3A= (n.2787+3A=) | |
| 12 | g.115997008A= | CA2065396502 | MED13L | c.2790+2T= (n.2790+2T=) c.2760+2T= (n.2760+2T=) c.2218+2T= n.3163+2T= n.1585+2T= n.1158+2T= n.2554+2T= n.801+2T= c.974+2T= c.2787+2T= (n.2787+2T=) | |
| 12 | g.115997008A>C | CA386890162 | MED13L | c.2790+2T>G (n.2790+2T>G) c.2760+2T>G (n.2760+2T>G) c.2218+2T>G n.3163+2T>G n.1585+2T>G n.1158+2T>G n.2554+2T>G n.801+2T>G c.974+2T>G c.2787+2T>G (n.2787+2T>G) | |
| 12 | g.115997008A>G | CA244154482 | MED13L | c.2790+2T>C (n.2790+2T>C) c.2760+2T>C (n.2760+2T>C) c.2218+2T>C n.3163+2T>C n.1585+2T>C n.1158+2T>C n.2554+2T>C n.801+2T>C c.974+2T>C c.2787+2T>C (n.2787+2T>C) | dbSNP |
| 12 | g.115997008A>T | CA386890164 | MED13L | c.2790+2T>A (n.2790+2T>A) c.2760+2T>A (n.2760+2T>A) c.2218+2T>A n.3163+2T>A n.1585+2T>A n.1158+2T>A n.2554+2T>A n.801+2T>A c.974+2T>A c.2787+2T>A (n.2787+2T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997009C>A | CA386890166 | MED13L | c.2790+1G>T (n.2790+1G>T) c.2760+1G>T (n.2760+1G>T) c.2218+1G>T n.3163+1G>T n.1585+1G>T n.1158+1G>T n.2554+1G>T n.801+1G>T c.974+1G>T c.2787+1G>T (n.2787+1G>T) | |
| 12 | g.115997009C>G | CA386890170 | MED13L | c.2790+1G>C (n.2790+1G>C) c.2760+1G>C (n.2760+1G>C) c.2218+1G>C n.3163+1G>C n.1585+1G>C n.1158+1G>C n.2554+1G>C n.801+1G>C c.974+1G>C c.2787+1G>C (n.2787+1G>C) | |
| 12 | g.115997009C>T | CA386890168 | MED13L | c.2790+1G>A (n.2790+1G>A) c.2760+1G>A (n.2760+1G>A) c.2218+1G>A n.3163+1G>A n.1585+1G>A n.1158+1G>A n.2554+1G>A n.801+1G>A c.974+1G>A c.2787+1G>A (n.2787+1G>A) | |
| 12 | g.115997010C>A | CA386890172 | MED13L | c.2790G>T (p.Lys930Asn) c.2760G>T (p.Lys920Asn) c.2218G>T n.3163G>T n.1585G>T n.1158G>T n.2554G>T n.801G>T c.974G>T c.2787G>T (p.Lys929Asn) | |
| 12 | g.115997010C= | CA2065396512 | MED13L | c.2790G= (p.Lys930=) c.2760G= (p.Lys920=) c.2218G= n.3163G= n.1585G= n.1158G= n.2554G= n.801G= c.974G= c.2787G= (p.Lys929=) | |
| 12 | g.115997010C>G | CA244154490 | MED13L | c.2790G>C (p.Lys930Asn) c.2760G>C (p.Lys920Asn) c.2218G>C n.3163G>C n.1585G>C n.1158G>C n.2554G>C n.801G>C c.974G>C c.2787G>C (p.Lys929Asn) | dbSNP |
| 12 | g.115997010C>T | CA481949464 | MED13L | c.2790G>A (p.Lys930=) c.2760G>A (p.Lys920=) c.2218G>A n.3163G>A n.1585G>A n.1158G>A n.2554G>A n.801G>A c.974G>A c.2787G>A (p.Lys929=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115997011T>A | CA386890175 | MED13L | c.2789A>T (p.Lys930Met) c.2759A>T (p.Lys920Met) c.2217A>T n.3162A>T n.1584A>T n.1157A>T n.2553A>T n.800A>T c.973A>T c.2786A>T (p.Lys929Met) | |
| 12 | g.115997011T>C | CA386890176 | MED13L | c.2789A>G (p.Lys930Arg) c.2759A>G (p.Lys920Arg) c.2217A>G n.3162A>G n.1584A>G n.1157A>G n.2553A>G n.800A>G c.973A>G c.2786A>G (p.Lys929Arg) | |
| 12 | g.115997011T>G | CA386890177 | MED13L | c.2789A>C (p.Lys930Thr) c.2759A>C (p.Lys920Thr) c.2217A>C n.3162A>C n.1584A>C n.1157A>C n.2553A>C n.800A>C c.973A>C c.2786A>C (p.Lys929Thr) | |
| 12 | g.115997012T>A | CA386890179 | MED13L | c.2788A>T (p.Lys930Ter) c.2758A>T (p.Lys920Ter) c.2216A>T n.3161A>T n.1583A>T n.1156A>T n.2552A>T n.799A>T c.972A>T c.2785A>T (p.Lys929Ter) | |
| 12 | g.115997012T>C | CA386890181 | MED13L | c.2788A>G (p.Lys930Glu) c.2758A>G (p.Lys920Glu) c.2216A>G n.3161A>G n.1583A>G n.1156A>G n.2552A>G n.799A>G c.972A>G c.2785A>G (p.Lys929Glu) | |
| 12 | g.115997012T>G | CA386890183 | MED13L | c.2788A>C (p.Lys930Gln) c.2758A>C (p.Lys920Gln) c.2216A>C n.3161A>C n.1583A>C n.1156A>C n.2552A>C n.799A>C c.972A>C c.2785A>C (p.Lys929Gln) | |
| 12 | g.115997013A= | CA2065396514 | MED13L | c.2787T= (p.Ile929=) c.2757T= (p.Ile919=) c.2215T= n.3160T= n.1582T= n.1155T= n.2551T= n.798T= c.971T= c.2784T= (p.Ile928=) | |
| 12 | g.115997013A>C | CA386890184 | MED13L | c.2787T>G (p.Ile929Met) c.2757T>G (p.Ile919Met) c.2215T>G n.3160T>G n.1582T>G n.1155T>G n.2551T>G n.798T>G c.971T>G c.2784T>G (p.Ile928Met) | dbSNP |
| 12 | g.115997013A>G | CA481949468 | MED13L | c.2787T>C (p.Ile929=) c.2757T>C (p.Ile919=) c.2215T>C n.3160T>C n.1582T>C n.1155T>C n.2551T>C n.798T>C c.971T>C c.2784T>C (p.Ile928=) | |
| 12 | g.115997013A>T | CA481949469 | MED13L | c.2787T>A (p.Ile929=) c.2757T>A (p.Ile919=) c.2215T>A n.3160T>A n.1582T>A n.1155T>A n.2551T>A n.798T>A c.971T>A c.2784T>A (p.Ile928=) |