| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.115996861T>A | CA2621144512 | MED13L | c.2790+149A>T (n.2790+149A>T) c.2760+149A>T (n.2760+149A>T) c.2218+149A>T n.3163+149A>T n.1585+149A>T n.1158+149A>T n.2554+149A>T n.801+149A>T c.974+149A>T c.2787+149A>T (n.2787+149A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996861T>C | CA684026856 | MED13L | c.2790+149A>G (n.2790+149A>G) c.2760+149A>G (n.2760+149A>G) c.2218+149A>G n.3163+149A>G n.1585+149A>G n.1158+149A>G n.2554+149A>G n.801+149A>G c.974+149A>G c.2787+149A>G (n.2787+149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996861T= | CA2065396234 | MED13L | c.2790+149A= (n.2790+149A=) c.2760+149A= (n.2760+149A=) c.2218+149A= n.3163+149A= n.1585+149A= n.1158+149A= n.2554+149A= n.801+149A= c.974+149A= c.2787+149A= (n.2787+149A=) | |
| 12 | g.115996862G>A | CA2621144513 | MED13L | c.2790+148C>T (n.2790+148C>T) c.2760+148C>T (n.2760+148C>T) c.2218+148C>T n.3163+148C>T n.1585+148C>T n.1158+148C>T n.2554+148C>T n.801+148C>T c.974+148C>T c.2787+148C>T (n.2787+148C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996862G>T | CA2621144514 | MED13L | c.2790+148C>A (n.2790+148C>A) c.2760+148C>A (n.2760+148C>A) c.2218+148C>A n.3163+148C>A n.1585+148C>A n.1158+148C>A n.2554+148C>A n.801+148C>A c.974+148C>A c.2787+148C>A (n.2787+148C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996863C>A | CA2065396240 | MED13L | c.2790+147G>T (n.2790+147G>T) c.2760+147G>T (n.2760+147G>T) c.2218+147G>T n.3163+147G>T n.1585+147G>T n.1158+147G>T n.2554+147G>T n.801+147G>T c.974+147G>T c.2787+147G>T (n.2787+147G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996863C= | CA2065396236 | MED13L | c.2790+147G= (n.2790+147G=) c.2760+147G= (n.2760+147G=) c.2218+147G= n.3163+147G= n.1585+147G= n.1158+147G= n.2554+147G= n.801+147G= c.974+147G= c.2787+147G= (n.2787+147G=) | |
| 12 | g.115996863C>G | CA952181444 | MED13L | c.2790+147G>C (n.2790+147G>C) c.2760+147G>C (n.2760+147G>C) c.2218+147G>C n.3163+147G>C n.1585+147G>C n.1158+147G>C n.2554+147G>C n.801+147G>C c.974+147G>C c.2787+147G>C (n.2787+147G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996863C>T | CA2621144515 | MED13L | c.2790+147G>A (n.2790+147G>A) c.2760+147G>A (n.2760+147G>A) c.2218+147G>A n.3163+147G>A n.1585+147G>A n.1158+147G>A n.2554+147G>A n.801+147G>A c.974+147G>A c.2787+147G>A (n.2787+147G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996864C>A | CA2621144516 | MED13L | c.2790+146G>T (n.2790+146G>T) c.2760+146G>T (n.2760+146G>T) c.2218+146G>T n.3163+146G>T n.1585+146G>T n.1158+146G>T n.2554+146G>T n.801+146G>T c.974+146G>T c.2787+146G>T (n.2787+146G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996865T>C | CA2534058851 | MED13L | c.2790+145A>G (n.2790+145A>G) c.2760+145A>G (n.2760+145A>G) c.2218+145A>G n.3163+145A>G n.1585+145A>G n.1158+145A>G n.2554+145A>G n.801+145A>G c.974+145A>G c.2787+145A>G (n.2787+145A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996866G>A | CA2065396244 | MED13L | c.2790+144C>T (n.2790+144C>T) c.2760+144C>T (n.2760+144C>T) c.2218+144C>T n.3163+144C>T n.1585+144C>T n.1158+144C>T n.2554+144C>T n.801+144C>T c.974+144C>T c.2787+144C>T (n.2787+144C>T) | dbSNP |
| 12 | g.115996866G= | CA2065396242 | MED13L | c.2790+144C= (n.2790+144C=) c.2760+144C= (n.2760+144C=) c.2218+144C= n.3163+144C= n.1585+144C= n.1158+144C= n.2554+144C= n.801+144C= c.974+144C= c.2787+144C= (n.2787+144C=) | |
| 12 | g.115996866G>T | CA2621144517 | MED13L | c.2790+144C>A (n.2790+144C>A) c.2760+144C>A (n.2760+144C>A) c.2218+144C>A n.3163+144C>A n.1585+144C>A n.1158+144C>A n.2554+144C>A n.801+144C>A c.974+144C>A c.2787+144C>A (n.2787+144C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996867C>A | CA2621144518 | MED13L | c.2790+143G>T (n.2790+143G>T) c.2760+143G>T (n.2760+143G>T) c.2218+143G>T n.3163+143G>T n.1585+143G>T n.1158+143G>T n.2554+143G>T n.801+143G>T c.974+143G>T c.2787+143G>T (n.2787+143G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996867C= | CA2065396251 | MED13L | c.2790+143G= (n.2790+143G=) c.2760+143G= (n.2760+143G=) c.2218+143G= n.3163+143G= n.1585+143G= n.1158+143G= n.2554+143G= n.801+143G= c.974+143G= c.2787+143G= (n.2787+143G=) | |
| 12 | g.115996867C>T | CA2065396246 | MED13L | c.2790+143G>A (n.2790+143G>A) c.2760+143G>A (n.2760+143G>A) c.2218+143G>A n.3163+143G>A n.1585+143G>A n.1158+143G>A n.2554+143G>A n.801+143G>A c.974+143G>A c.2787+143G>A (n.2787+143G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996869G>T | CA2621144519 | MED13L | c.2790+141C>A (n.2790+141C>A) c.2760+141C>A (n.2760+141C>A) c.2218+141C>A n.3163+141C>A n.1585+141C>A n.1158+141C>A n.2554+141C>A n.801+141C>A c.974+141C>A c.2787+141C>A (n.2787+141C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996870G>T | CA2621144520 | MED13L | c.2790+140C>A (n.2790+140C>A) c.2760+140C>A (n.2760+140C>A) c.2218+140C>A n.3163+140C>A n.1585+140C>A n.1158+140C>A n.2554+140C>A n.801+140C>A c.974+140C>A c.2787+140C>A (n.2787+140C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996871T>C | CA2621144521 | MED13L | c.2790+139A>G (n.2790+139A>G) c.2760+139A>G (n.2760+139A>G) c.2218+139A>G n.3163+139A>G n.1585+139A>G n.1158+139A>G n.2554+139A>G n.801+139A>G c.974+139A>G c.2787+139A>G (n.2787+139A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996872G>A | CA2797588532 | MED13L | c.2790+138C>T (n.2790+138C>T) c.2760+138C>T (n.2760+138C>T) c.2218+138C>T n.3163+138C>T n.1585+138C>T n.1158+138C>T n.2554+138C>T n.801+138C>T c.974+138C>T c.2787+138C>T (n.2787+138C>T) | |
| 12 | g.115996873T>C | CA608055797 | MED13L | c.2790+137A>G (n.2790+137A>G) c.2760+137A>G (n.2760+137A>G) c.2218+137A>G n.3163+137A>G n.1585+137A>G n.1158+137A>G n.2554+137A>G n.801+137A>G c.974+137A>G c.2787+137A>G (n.2787+137A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996873T= | CA2065396257 | MED13L | c.2790+137A= (n.2790+137A=) c.2760+137A= (n.2760+137A=) c.2218+137A= n.3163+137A= n.1585+137A= n.1158+137A= n.2554+137A= n.801+137A= c.974+137A= c.2787+137A= (n.2787+137A=) | |
| 12 | g.115996874G>T | CA2621144522 | MED13L | c.2790+136C>A (n.2790+136C>A) c.2760+136C>A (n.2760+136C>A) c.2218+136C>A n.3163+136C>A n.1585+136C>A n.1158+136C>A n.2554+136C>A n.801+136C>A c.974+136C>A c.2787+136C>A (n.2787+136C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996875C>A | CA2065396280 | MED13L | c.2790+135G>T (n.2790+135G>T) c.2760+135G>T (n.2760+135G>T) c.2218+135G>T n.3163+135G>T n.1585+135G>T n.1158+135G>T n.2554+135G>T n.801+135G>T c.974+135G>T c.2787+135G>T (n.2787+135G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996875C= | CA2065396262 | MED13L | c.2790+135G= (n.2790+135G=) c.2760+135G= (n.2760+135G=) c.2218+135G= n.3163+135G= n.1585+135G= n.1158+135G= n.2554+135G= n.801+135G= c.974+135G= c.2787+135G= (n.2787+135G=) | |
| 12 | g.115996876_115996878del | CA2621144523 | MED13L | c.2790+133_2790+135del (n.2790+133_2790+135del) c.2760+133_2760+135del (n.2760+133_2760+135del) c.2218+133_2218+135del n.3163+133_3163+135del n.1585+133_1585+135del n.1158+133_1158+135del n.2554+133_2554+135del n.801+133_801+135del c.974+133_974+135del c.2787+133_2787+135del (n.2787+133_2787+135del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996876C>A | CA2621144524 | MED13L | c.2790+134G>T (n.2790+134G>T) c.2760+134G>T (n.2760+134G>T) c.2218+134G>T n.3163+134G>T n.1585+134G>T n.1158+134G>T n.2554+134G>T n.801+134G>T c.974+134G>T c.2787+134G>T (n.2787+134G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996877T>C | CA608055798 | MED13L | c.2790+133A>G (n.2790+133A>G) c.2760+133A>G (n.2760+133A>G) c.2218+133A>G n.3163+133A>G n.1585+133A>G n.1158+133A>G n.2554+133A>G n.801+133A>G c.974+133A>G c.2787+133A>G (n.2787+133A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996877T= | CA2065396285 | MED13L | c.2790+133A= (n.2790+133A=) c.2760+133A= (n.2760+133A=) c.2218+133A= n.3163+133A= n.1585+133A= n.1158+133A= n.2554+133A= n.801+133A= c.974+133A= c.2787+133A= (n.2787+133A=) | |
| 12 | g.115996878C= | CA2065396290 | MED13L | c.2790+132G= (n.2790+132G=) c.2760+132G= (n.2760+132G=) c.2218+132G= n.3163+132G= n.1585+132G= n.1158+132G= n.2554+132G= n.801+132G= c.974+132G= c.2787+132G= (n.2787+132G=) | |
| 12 | g.115996878C>G | CA608055799 | MED13L | c.2790+132G>C (n.2790+132G>C) c.2760+132G>C (n.2760+132G>C) c.2218+132G>C n.3163+132G>C n.1585+132G>C n.1158+132G>C n.2554+132G>C n.801+132G>C c.974+132G>C c.2787+132G>C (n.2787+132G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996878C>T | CA2621144525 | MED13L | c.2790+132G>A (n.2790+132G>A) c.2760+132G>A (n.2760+132G>A) c.2218+132G>A n.3163+132G>A n.1585+132G>A n.1158+132G>A n.2554+132G>A n.801+132G>A c.974+132G>A c.2787+132G>A (n.2787+132G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996879A= | CA2065396293 | MED13L | c.2790+131T= (n.2790+131T=) c.2760+131T= (n.2760+131T=) c.2218+131T= n.3163+131T= n.1585+131T= n.1158+131T= n.2554+131T= n.801+131T= c.974+131T= c.2787+131T= (n.2787+131T=) | |
| 12 | g.115996879A>C | CA684026881 | MED13L | c.2790+131T>G (n.2790+131T>G) c.2760+131T>G (n.2760+131T>G) c.2218+131T>G n.3163+131T>G n.1585+131T>G n.1158+131T>G n.2554+131T>G n.801+131T>G c.974+131T>G c.2787+131T>G (n.2787+131T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996880T>A | CA244154314 | MED13L | c.2790+130A>T (n.2790+130A>T) c.2760+130A>T (n.2760+130A>T) c.2218+130A>T n.3163+130A>T n.1585+130A>T n.1158+130A>T n.2554+130A>T n.801+130A>T c.974+130A>T c.2787+130A>T (n.2787+130A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996880T= | CA2065396295 | MED13L | c.2790+130A= (n.2790+130A=) c.2760+130A= (n.2760+130A=) c.2218+130A= n.3163+130A= n.1585+130A= n.1158+130A= n.2554+130A= n.801+130A= c.974+130A= c.2787+130A= (n.2787+130A=) | |
| 12 | g.115996881G>A | CA244154334 | MED13L | c.2790+129C>T (n.2790+129C>T) c.2760+129C>T (n.2760+129C>T) c.2218+129C>T n.3163+129C>T n.1585+129C>T n.1158+129C>T n.2554+129C>T n.801+129C>T c.974+129C>T c.2787+129C>T (n.2787+129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996881G= | CA2065396297 | MED13L | c.2790+129C= (n.2790+129C=) c.2760+129C= (n.2760+129C=) c.2218+129C= n.3163+129C= n.1585+129C= n.1158+129C= n.2554+129C= n.801+129C= c.974+129C= c.2787+129C= (n.2787+129C=) | |
| 12 | g.115996881G>T | CA2621144526 | MED13L | c.2790+129C>A (n.2790+129C>A) c.2760+129C>A (n.2760+129C>A) c.2218+129C>A n.3163+129C>A n.1585+129C>A n.1158+129C>A n.2554+129C>A n.801+129C>A c.974+129C>A c.2787+129C>A (n.2787+129C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996885T>C | CA2065396304 | MED13L | c.2790+125A>G (n.2790+125A>G) c.2760+125A>G (n.2760+125A>G) c.2218+125A>G n.3163+125A>G n.1585+125A>G n.1158+125A>G n.2554+125A>G n.801+125A>G c.974+125A>G c.2787+125A>G (n.2787+125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996885T= | CA2065396302 | MED13L | c.2790+125A= (n.2790+125A=) c.2760+125A= (n.2760+125A=) c.2218+125A= n.3163+125A= n.1585+125A= n.1158+125A= n.2554+125A= n.801+125A= c.974+125A= c.2787+125A= (n.2787+125A=) | |
| 12 | g.115996888T>A | CA2621144527 | MED13L | c.2790+122A>T (n.2790+122A>T) c.2760+122A>T (n.2760+122A>T) c.2218+122A>T n.3163+122A>T n.1585+122A>T n.1158+122A>T n.2554+122A>T n.801+122A>T c.974+122A>T c.2787+122A>T (n.2787+122A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996888T>C | CA2621144528 | MED13L | c.2790+122A>G (n.2790+122A>G) c.2760+122A>G (n.2760+122A>G) c.2218+122A>G n.3163+122A>G n.1585+122A>G n.1158+122A>G n.2554+122A>G n.801+122A>G c.974+122A>G c.2787+122A>G (n.2787+122A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996890A>T | CA2621144529 | MED13L | c.2790+120T>A (n.2790+120T>A) c.2760+120T>A (n.2760+120T>A) c.2218+120T>A n.3163+120T>A n.1585+120T>A n.1158+120T>A n.2554+120T>A n.801+120T>A c.974+120T>A c.2787+120T>A (n.2787+120T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996891A= | CA2065396306 | MED13L | c.2790+119T= (n.2790+119T=) c.2760+119T= (n.2760+119T=) c.2218+119T= n.3163+119T= n.1585+119T= n.1158+119T= n.2554+119T= n.801+119T= c.974+119T= c.2787+119T= (n.2787+119T=) | |
| 12 | g.115996891A>C | CA244154340 | MED13L | c.2790+119T>G (n.2790+119T>G) c.2760+119T>G (n.2760+119T>G) c.2218+119T>G n.3163+119T>G n.1585+119T>G n.1158+119T>G n.2554+119T>G n.801+119T>G c.974+119T>G c.2787+119T>G (n.2787+119T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996892A>C | CA2621144530 | MED13L | c.2790+118T>G (n.2790+118T>G) c.2760+118T>G (n.2760+118T>G) c.2218+118T>G n.3163+118T>G n.1585+118T>G n.1158+118T>G n.2554+118T>G n.801+118T>G c.974+118T>G c.2787+118T>G (n.2787+118T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996893A>C | CA2621144531 | MED13L | c.2790+117T>G (n.2790+117T>G) c.2760+117T>G (n.2760+117T>G) c.2218+117T>G n.3163+117T>G n.1585+117T>G n.1158+117T>G n.2554+117T>G n.801+117T>G c.974+117T>G c.2787+117T>G (n.2787+117T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996894G>A | CA2621144532 | MED13L | c.2790+116C>T (n.2790+116C>T) c.2760+116C>T (n.2760+116C>T) c.2218+116C>T n.3163+116C>T n.1585+116C>T n.1158+116C>T n.2554+116C>T n.801+116C>T c.974+116C>T c.2787+116C>T (n.2787+116C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996894G>T | CA2621144533 | MED13L | c.2790+116C>A (n.2790+116C>A) c.2760+116C>A (n.2760+116C>A) c.2218+116C>A n.3163+116C>A n.1585+116C>A n.1158+116C>A n.2554+116C>A n.801+116C>A c.974+116C>A c.2787+116C>A (n.2787+116C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996895G>A | CA2621144534 | MED13L | c.2790+115C>T (n.2790+115C>T) c.2760+115C>T (n.2760+115C>T) c.2218+115C>T n.3163+115C>T n.1585+115C>T n.1158+115C>T n.2554+115C>T n.801+115C>T c.974+115C>T c.2787+115C>T (n.2787+115C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996895G>C | CA2621144535 | MED13L | c.2790+115C>G (n.2790+115C>G) c.2760+115C>G (n.2760+115C>G) c.2218+115C>G n.3163+115C>G n.1585+115C>G n.1158+115C>G n.2554+115C>G n.801+115C>G c.974+115C>G c.2787+115C>G (n.2787+115C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996895G>T | CA2621144536 | MED13L | c.2790+115C>A (n.2790+115C>A) c.2760+115C>A (n.2760+115C>A) c.2218+115C>A n.3163+115C>A n.1585+115C>A n.1158+115C>A n.2554+115C>A n.801+115C>A c.974+115C>A c.2787+115C>A (n.2787+115C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996897T>C | CA2621144537 | MED13L | c.2790+113A>G (n.2790+113A>G) c.2760+113A>G (n.2760+113A>G) c.2218+113A>G n.3163+113A>G n.1585+113A>G n.1158+113A>G n.2554+113A>G n.801+113A>G c.974+113A>G c.2787+113A>G (n.2787+113A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996899C>A | CA2621144538 | MED13L | c.2790+111G>T (n.2790+111G>T) c.2760+111G>T (n.2760+111G>T) c.2218+111G>T n.3163+111G>T n.1585+111G>T n.1158+111G>T n.2554+111G>T n.801+111G>T c.974+111G>T c.2787+111G>T (n.2787+111G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996902A>G | CA2621144539 | MED13L | c.2790+108T>C (n.2790+108T>C) c.2760+108T>C (n.2760+108T>C) c.2218+108T>C n.3163+108T>C n.1585+108T>C n.1158+108T>C n.2554+108T>C n.801+108T>C c.974+108T>C c.2787+108T>C (n.2787+108T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996903G>A | CA244154347 | MED13L | c.2790+107C>T (n.2790+107C>T) c.2760+107C>T (n.2760+107C>T) c.2218+107C>T n.3163+107C>T n.1585+107C>T n.1158+107C>T n.2554+107C>T n.801+107C>T c.974+107C>T c.2787+107C>T (n.2787+107C>T) | dbSNP |
| 12 | g.115996903G= | CA2065396311 | MED13L | c.2790+107C= (n.2790+107C=) c.2760+107C= (n.2760+107C=) c.2218+107C= n.3163+107C= n.1585+107C= n.1158+107C= n.2554+107C= n.801+107C= c.974+107C= c.2787+107C= (n.2787+107C=) | |
| 12 | g.115996905A>C | CA2621144540 | MED13L | c.2790+105T>G (n.2790+105T>G) c.2760+105T>G (n.2760+105T>G) c.2218+105T>G n.3163+105T>G n.1585+105T>G n.1158+105T>G n.2554+105T>G n.801+105T>G c.974+105T>G c.2787+105T>G (n.2787+105T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996906A>T | CA2621144541 | MED13L | c.2790+104T>A (n.2790+104T>A) c.2760+104T>A (n.2760+104T>A) c.2218+104T>A n.3163+104T>A n.1585+104T>A n.1158+104T>A n.2554+104T>A n.801+104T>A c.974+104T>A c.2787+104T>A (n.2787+104T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996907C>A | CA2621144542 | MED13L | c.2790+103G>T (n.2790+103G>T) c.2760+103G>T (n.2760+103G>T) c.2218+103G>T n.3163+103G>T n.1585+103G>T n.1158+103G>T n.2554+103G>T n.801+103G>T c.974+103G>T c.2787+103G>T (n.2787+103G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996907C= | CA2065396315 | MED13L | c.2790+103G= (n.2790+103G=) c.2760+103G= (n.2760+103G=) c.2218+103G= n.3163+103G= n.1585+103G= n.1158+103G= n.2554+103G= n.801+103G= c.974+103G= c.2787+103G= (n.2787+103G=) | |
| 12 | g.115996907C>T | CA952181463 | MED13L | c.2790+103G>A (n.2790+103G>A) c.2760+103G>A (n.2760+103G>A) c.2218+103G>A n.3163+103G>A n.1585+103G>A n.1158+103G>A n.2554+103G>A n.801+103G>A c.974+103G>A c.2787+103G>A (n.2787+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996909T>C | CA684026893 | MED13L | c.2790+101A>G (n.2790+101A>G) c.2760+101A>G (n.2760+101A>G) c.2218+101A>G n.3163+101A>G n.1585+101A>G n.1158+101A>G n.2554+101A>G n.801+101A>G c.974+101A>G c.2787+101A>G (n.2787+101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996909T= | CA2065396317 | MED13L | c.2790+101A= (n.2790+101A=) c.2760+101A= (n.2760+101A=) c.2218+101A= n.3163+101A= n.1585+101A= n.1158+101A= n.2554+101A= n.801+101A= c.974+101A= c.2787+101A= (n.2787+101A=) | |
| 12 | g.115996910A>G | CA2575306683 | MED13L | c.2790+100T>C (n.2790+100T>C) c.2760+100T>C (n.2760+100T>C) c.2218+100T>C n.3163+100T>C n.1585+100T>C n.1158+100T>C n.2554+100T>C n.801+100T>C c.974+100T>C c.2787+100T>C (n.2787+100T>C) | |
| 12 | g.115996911T>C | CA244154352 | MED13L | c.2790+99A>G (n.2790+99A>G) c.2760+99A>G (n.2760+99A>G) c.2218+99A>G n.3163+99A>G n.1585+99A>G n.1158+99A>G n.2554+99A>G n.801+99A>G c.974+99A>G c.2787+99A>G (n.2787+99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996911T= | CA2065396321 | MED13L | c.2790+99A= (n.2790+99A=) c.2760+99A= (n.2760+99A=) c.2218+99A= n.3163+99A= n.1585+99A= n.1158+99A= n.2554+99A= n.801+99A= c.974+99A= c.2787+99A= (n.2787+99A=) | |
| 12 | g.115996912G>T | CA2621144543 | MED13L | c.2790+98C>A (n.2790+98C>A) c.2760+98C>A (n.2760+98C>A) c.2218+98C>A n.3163+98C>A n.1585+98C>A n.1158+98C>A n.2554+98C>A n.801+98C>A c.974+98C>A c.2787+98C>A (n.2787+98C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996913T>A | CA2562039511 | MED13L | c.2790+97A>T (n.2790+97A>T) c.2760+97A>T (n.2760+97A>T) c.2218+97A>T n.3163+97A>T n.1585+97A>T n.1158+97A>T n.2554+97A>T n.801+97A>T c.974+97A>T c.2787+97A>T (n.2787+97A>T) | |
| 12 | g.115996913T>C | CA2797588533 | MED13L | c.2790+97A>G (n.2790+97A>G) c.2760+97A>G (n.2760+97A>G) c.2218+97A>G n.3163+97A>G n.1585+97A>G n.1158+97A>G n.2554+97A>G n.801+97A>G c.974+97A>G c.2787+97A>G (n.2787+97A>G) | |
| 12 | g.115996914A>G | CA2621144544 | MED13L | c.2790+96T>C (n.2790+96T>C) c.2760+96T>C (n.2760+96T>C) c.2218+96T>C n.3163+96T>C n.1585+96T>C n.1158+96T>C n.2554+96T>C n.801+96T>C c.974+96T>C c.2787+96T>C (n.2787+96T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996915T>C | CA2065396331 | MED13L | c.2790+95A>G (n.2790+95A>G) c.2760+95A>G (n.2760+95A>G) c.2218+95A>G n.3163+95A>G n.1585+95A>G n.1158+95A>G n.2554+95A>G n.801+95A>G c.974+95A>G c.2787+95A>G (n.2787+95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996915T= | CA2065396327 | MED13L | c.2790+95A= (n.2790+95A=) c.2760+95A= (n.2760+95A=) c.2218+95A= n.3163+95A= n.1585+95A= n.1158+95A= n.2554+95A= n.801+95A= c.974+95A= c.2787+95A= (n.2787+95A=) | |
| 12 | g.115996917T>C | CA608055832 | MED13L | c.2790+93A>G (n.2790+93A>G) c.2760+93A>G (n.2760+93A>G) c.2218+93A>G n.3163+93A>G n.1585+93A>G n.1158+93A>G n.2554+93A>G n.801+93A>G c.974+93A>G c.2787+93A>G (n.2787+93A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996917T= | CA2065396336 | MED13L | c.2790+93A= (n.2790+93A=) c.2760+93A= (n.2760+93A=) c.2218+93A= n.3163+93A= n.1585+93A= n.1158+93A= n.2554+93A= n.801+93A= c.974+93A= c.2787+93A= (n.2787+93A=) | |
| 12 | g.115996918A>G | CA2797588534 | MED13L | c.2790+92T>C (n.2790+92T>C) c.2760+92T>C (n.2760+92T>C) c.2218+92T>C n.3163+92T>C n.1585+92T>C n.1158+92T>C n.2554+92T>C n.801+92T>C c.974+92T>C c.2787+92T>C (n.2787+92T>C) | |
| 12 | g.115996919T>C | CA2621144546 | MED13L | c.2790+91A>G (n.2790+91A>G) c.2760+91A>G (n.2760+91A>G) c.2218+91A>G n.3163+91A>G n.1585+91A>G n.1158+91A>G n.2554+91A>G n.801+91A>G c.974+91A>G c.2787+91A>G (n.2787+91A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996919_115996920dup | CA2621144545 | MED13L | c.2790+90_2790+91dup (n.2790+90_2790+91dup) c.2760+90_2760+91dup (n.2760+90_2760+91dup) c.2218+90_2218+91dup n.3163+90_3163+91dup n.1585+90_1585+91dup n.1158+90_1158+91dup n.2554+90_2554+91dup n.801+90_801+91dup c.974+90_974+91dup c.2787+90_2787+91dup (n.2787+90_2787+91dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996920G>A | CA2621144547 | MED13L | c.2790+90C>T (n.2790+90C>T) c.2760+90C>T (n.2760+90C>T) c.2218+90C>T n.3163+90C>T n.1585+90C>T n.1158+90C>T n.2554+90C>T n.801+90C>T c.974+90C>T c.2787+90C>T (n.2787+90C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996920G>C | CA2621144548 | MED13L | c.2790+90C>G (n.2790+90C>G) c.2760+90C>G (n.2760+90C>G) c.2218+90C>G n.3163+90C>G n.1585+90C>G n.1158+90C>G n.2554+90C>G n.801+90C>G c.974+90C>G c.2787+90C>G (n.2787+90C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996921G>A | CA2621144549 | MED13L | c.2790+89C>T (n.2790+89C>T) c.2760+89C>T (n.2760+89C>T) c.2218+89C>T n.3163+89C>T n.1585+89C>T n.1158+89C>T n.2554+89C>T n.801+89C>T c.974+89C>T c.2787+89C>T (n.2787+89C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996921G>T | CA2575306684 | MED13L | c.2790+89C>A (n.2790+89C>A) c.2760+89C>A (n.2760+89C>A) c.2218+89C>A n.3163+89C>A n.1585+89C>A n.1158+89C>A n.2554+89C>A n.801+89C>A c.974+89C>A c.2787+89C>A (n.2787+89C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996922C= | CA2065396343 | MED13L | c.2790+88G= (n.2790+88G=) c.2760+88G= (n.2760+88G=) c.2218+88G= n.3163+88G= n.1585+88G= n.1158+88G= n.2554+88G= n.801+88G= c.974+88G= c.2787+88G= (n.2787+88G=) | |
| 12 | g.115996922C>T | CA244154365 | MED13L | c.2790+88G>A (n.2790+88G>A) c.2760+88G>A (n.2760+88G>A) c.2218+88G>A n.3163+88G>A n.1585+88G>A n.1158+88G>A n.2554+88G>A n.801+88G>A c.974+88G>A c.2787+88G>A (n.2787+88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996926C>G | CA2621144550 | MED13L | c.2790+84G>C (n.2790+84G>C) c.2760+84G>C (n.2760+84G>C) c.2218+84G>C n.3163+84G>C n.1585+84G>C n.1158+84G>C n.2554+84G>C n.801+84G>C c.974+84G>C c.2787+84G>C (n.2787+84G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996926C>T | CA2621144551 | MED13L | c.2790+84G>A (n.2790+84G>A) c.2760+84G>A (n.2760+84G>A) c.2218+84G>A n.3163+84G>A n.1585+84G>A n.1158+84G>A n.2554+84G>A n.801+84G>A c.974+84G>A c.2787+84G>A (n.2787+84G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996928G>A | CA2621144552 | MED13L | c.2790+82C>T (n.2790+82C>T) c.2760+82C>T (n.2760+82C>T) c.2218+82C>T n.3163+82C>T n.1585+82C>T n.1158+82C>T n.2554+82C>T n.801+82C>T c.974+82C>T c.2787+82C>T (n.2787+82C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996928G>T | CA2621144553 | MED13L | c.2790+82C>A (n.2790+82C>A) c.2760+82C>A (n.2760+82C>A) c.2218+82C>A n.3163+82C>A n.1585+82C>A n.1158+82C>A n.2554+82C>A n.801+82C>A c.974+82C>A c.2787+82C>A (n.2787+82C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996929A= | CA2065396346 | MED13L | c.2790+81T= (n.2790+81T=) c.2760+81T= (n.2760+81T=) c.2218+81T= n.3163+81T= n.1585+81T= n.1158+81T= n.2554+81T= n.801+81T= c.974+81T= c.2787+81T= (n.2787+81T=) | |
| 12 | g.115996929A>G | CA684026907 | MED13L | c.2790+81T>C (n.2790+81T>C) c.2760+81T>C (n.2760+81T>C) c.2218+81T>C n.3163+81T>C n.1585+81T>C n.1158+81T>C n.2554+81T>C n.801+81T>C c.974+81T>C c.2787+81T>C (n.2787+81T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996930C>A | CA2065396360 | MED13L | c.2790+80G>T (n.2790+80G>T) c.2760+80G>T (n.2760+80G>T) c.2218+80G>T n.3163+80G>T n.1585+80G>T n.1158+80G>T n.2554+80G>T n.801+80G>T c.974+80G>T c.2787+80G>T (n.2787+80G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996930C= | CA2065396350 | MED13L | c.2790+80G= (n.2790+80G=) c.2760+80G= (n.2760+80G=) c.2218+80G= n.3163+80G= n.1585+80G= n.1158+80G= n.2554+80G= n.801+80G= c.974+80G= c.2787+80G= (n.2787+80G=) | |
| 12 | g.115996932dup | CA2575306685 | MED13L | c.2790+79dup (n.2790+79dup) c.2760+79dup (n.2760+79dup) c.2218+79dup n.3163+79dup n.1585+79dup n.1158+79dup n.2554+79dup n.801+79dup c.974+79dup c.2787+79dup (n.2787+79dup) | |
| 12 | g.115996933T>C | CA244154379 | MED13L | c.2790+77A>G (n.2790+77A>G) c.2760+77A>G (n.2760+77A>G) c.2218+77A>G n.3163+77A>G n.1585+77A>G n.1158+77A>G n.2554+77A>G n.801+77A>G c.974+77A>G c.2787+77A>G (n.2787+77A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996933T= | CA2065396362 | MED13L | c.2790+77A= (n.2790+77A=) c.2760+77A= (n.2760+77A=) c.2218+77A= n.3163+77A= n.1585+77A= n.1158+77A= n.2554+77A= n.801+77A= c.974+77A= c.2787+77A= (n.2787+77A=) | |
| 12 | g.115996935C>A | CA244154397 | MED13L | c.2790+75G>T (n.2790+75G>T) c.2760+75G>T (n.2760+75G>T) c.2218+75G>T n.3163+75G>T n.1585+75G>T n.1158+75G>T n.2554+75G>T n.801+75G>T c.974+75G>T c.2787+75G>T (n.2787+75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996935C= | CA2065396364 | MED13L | c.2790+75G= (n.2790+75G=) c.2760+75G= (n.2760+75G=) c.2218+75G= n.3163+75G= n.1585+75G= n.1158+75G= n.2554+75G= n.801+75G= c.974+75G= c.2787+75G= (n.2787+75G=) | |
| 12 | g.115996936C= | CA2065396367 | MED13L | c.2790+74G= (n.2790+74G=) c.2760+74G= (n.2760+74G=) c.2218+74G= n.3163+74G= n.1585+74G= n.1158+74G= n.2554+74G= n.801+74G= c.974+74G= c.2787+74G= (n.2787+74G=) | |
| 12 | g.115996936C>G | CA952181479 | MED13L | c.2790+74G>C (n.2790+74G>C) c.2760+74G>C (n.2760+74G>C) c.2218+74G>C n.3163+74G>C n.1585+74G>C n.1158+74G>C n.2554+74G>C n.801+74G>C c.974+74G>C c.2787+74G>C (n.2787+74G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996936C>T | CA244154403 | MED13L | c.2790+74G>A (n.2790+74G>A) c.2760+74G>A (n.2760+74G>A) c.2218+74G>A n.3163+74G>A n.1585+74G>A n.1158+74G>A n.2554+74G>A n.801+74G>A c.974+74G>A c.2787+74G>A (n.2787+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996938T>C | CA952181483 | MED13L | c.2790+72A>G (n.2790+72A>G) c.2760+72A>G (n.2760+72A>G) c.2218+72A>G n.3163+72A>G n.1585+72A>G n.1158+72A>G n.2554+72A>G n.801+72A>G c.974+72A>G c.2787+72A>G (n.2787+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996938T= | CA2065396369 | MED13L | c.2790+72A= (n.2790+72A=) c.2760+72A= (n.2760+72A=) c.2218+72A= n.3163+72A= n.1585+72A= n.1158+72A= n.2554+72A= n.801+72A= c.974+72A= c.2787+72A= (n.2787+72A=) | |
| 12 | g.115996940T>G | CA2621144554 | MED13L | c.2790+70A>C (n.2790+70A>C) c.2760+70A>C (n.2760+70A>C) c.2218+70A>C n.3163+70A>C n.1585+70A>C n.1158+70A>C n.2554+70A>C n.801+70A>C c.974+70A>C c.2787+70A>C (n.2787+70A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996941T>A | CA2065396375 | MED13L | c.2790+69A>T (n.2790+69A>T) c.2760+69A>T (n.2760+69A>T) c.2218+69A>T n.3163+69A>T n.1585+69A>T n.1158+69A>T n.2554+69A>T n.801+69A>T c.974+69A>T c.2787+69A>T (n.2787+69A>T) | dbSNP |
| 12 | g.115996941T= | CA2065396374 | MED13L | c.2790+69A= (n.2790+69A=) c.2760+69A= (n.2760+69A=) c.2218+69A= n.3163+69A= n.1585+69A= n.1158+69A= n.2554+69A= n.801+69A= c.974+69A= c.2787+69A= (n.2787+69A=) | |
| 12 | g.115996942A>G | CA2621144555 | MED13L | c.2790+68T>C (n.2790+68T>C) c.2760+68T>C (n.2760+68T>C) c.2218+68T>C n.3163+68T>C n.1585+68T>C n.1158+68T>C n.2554+68T>C n.801+68T>C c.974+68T>C c.2787+68T>C (n.2787+68T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996942A>T | CA2621144556 | MED13L | c.2790+68T>A (n.2790+68T>A) c.2760+68T>A (n.2760+68T>A) c.2218+68T>A n.3163+68T>A n.1585+68T>A n.1158+68T>A n.2554+68T>A n.801+68T>A c.974+68T>A c.2787+68T>A (n.2787+68T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996943A>C | CA2621144557 | MED13L | c.2790+67T>G (n.2790+67T>G) c.2760+67T>G (n.2760+67T>G) c.2218+67T>G n.3163+67T>G n.1585+67T>G n.1158+67T>G n.2554+67T>G n.801+67T>G c.974+67T>G c.2787+67T>G (n.2787+67T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996944A= | CA2065396380 | MED13L | c.2790+66T= (n.2790+66T=) c.2760+66T= (n.2760+66T=) c.2218+66T= n.3163+66T= n.1585+66T= n.1158+66T= n.2554+66T= n.801+66T= c.974+66T= c.2787+66T= (n.2787+66T=) | |
| 12 | g.115996944A>C | CA2575306686 | MED13L | c.2790+66T>G (n.2790+66T>G) c.2760+66T>G (n.2760+66T>G) c.2218+66T>G n.3163+66T>G n.1585+66T>G n.1158+66T>G n.2554+66T>G n.801+66T>G c.974+66T>G c.2787+66T>G (n.2787+66T>G) | |
| 12 | g.115996944A>G | CA2065396383 | MED13L | c.2790+66T>C (n.2790+66T>C) c.2760+66T>C (n.2760+66T>C) c.2218+66T>C n.3163+66T>C n.1585+66T>C n.1158+66T>C n.2554+66T>C n.801+66T>C c.974+66T>C c.2787+66T>C (n.2787+66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996945G>A | CA2621144558 | MED13L | c.2790+65C>T (n.2790+65C>T) c.2760+65C>T (n.2760+65C>T) c.2218+65C>T n.3163+65C>T n.1585+65C>T n.1158+65C>T n.2554+65C>T n.801+65C>T c.974+65C>T c.2787+65C>T (n.2787+65C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996945G>T | CA2621144559 | MED13L | c.2790+65C>A (n.2790+65C>A) c.2760+65C>A (n.2760+65C>A) c.2218+65C>A n.3163+65C>A n.1585+65C>A n.1158+65C>A n.2554+65C>A n.801+65C>A c.974+65C>A c.2787+65C>A (n.2787+65C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996947A= | CA2065396386 | MED13L | c.2790+63T= (n.2790+63T=) c.2760+63T= (n.2760+63T=) c.2218+63T= n.3163+63T= n.1585+63T= n.1158+63T= n.2554+63T= n.801+63T= c.974+63T= c.2787+63T= (n.2787+63T=) | |
| 12 | g.115996947A>T | CA2065396390 | MED13L | c.2790+63T>A (n.2790+63T>A) c.2760+63T>A (n.2760+63T>A) c.2218+63T>A n.3163+63T>A n.1585+63T>A n.1158+63T>A n.2554+63T>A n.801+63T>A c.974+63T>A c.2787+63T>A (n.2787+63T>A) | dbSNP |
| 12 | g.115996948G>C | CA2065396394 | MED13L | c.2790+62C>G (n.2790+62C>G) c.2760+62C>G (n.2760+62C>G) c.2218+62C>G n.3163+62C>G n.1585+62C>G n.1158+62C>G n.2554+62C>G n.801+62C>G c.974+62C>G c.2787+62C>G (n.2787+62C>G) | dbSNP |
| 12 | g.115996948G= | CA2065396392 | MED13L | c.2790+62C= (n.2790+62C=) c.2760+62C= (n.2760+62C=) c.2218+62C= n.3163+62C= n.1585+62C= n.1158+62C= n.2554+62C= n.801+62C= c.974+62C= c.2787+62C= (n.2787+62C=) | |
| 12 | g.115996948G>T | CA2621144560 | MED13L | c.2790+62C>A (n.2790+62C>A) c.2760+62C>A (n.2760+62C>A) c.2218+62C>A n.3163+62C>A n.1585+62C>A n.1158+62C>A n.2554+62C>A n.801+62C>A c.974+62C>A c.2787+62C>A (n.2787+62C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996949A= | CA2065396397 | MED13L | c.2790+61T= (n.2790+61T=) c.2760+61T= (n.2760+61T=) c.2218+61T= n.3163+61T= n.1585+61T= n.1158+61T= n.2554+61T= n.801+61T= c.974+61T= c.2787+61T= (n.2787+61T=) | |
| 12 | g.115996949A>G | CA244154412 | MED13L | c.2790+61T>C (n.2790+61T>C) c.2760+61T>C (n.2760+61T>C) c.2218+61T>C n.3163+61T>C n.1585+61T>C n.1158+61T>C n.2554+61T>C n.801+61T>C c.974+61T>C c.2787+61T>C (n.2787+61T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996950T>C | CA2621144561 | MED13L | c.2790+60A>G (n.2790+60A>G) c.2760+60A>G (n.2760+60A>G) c.2218+60A>G n.3163+60A>G n.1585+60A>G n.1158+60A>G n.2554+60A>G n.801+60A>G c.974+60A>G c.2787+60A>G (n.2787+60A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996951G>A | CA2065396402 | MED13L | c.2790+59C>T (n.2790+59C>T) c.2760+59C>T (n.2760+59C>T) c.2218+59C>T n.3163+59C>T n.1585+59C>T n.1158+59C>T n.2554+59C>T n.801+59C>T c.974+59C>T c.2787+59C>T (n.2787+59C>T) | dbSNP |
| 12 | g.115996951G= | CA2065396399 | MED13L | c.2790+59C= (n.2790+59C=) c.2760+59C= (n.2760+59C=) c.2218+59C= n.3163+59C= n.1585+59C= n.1158+59C= n.2554+59C= n.801+59C= c.974+59C= c.2787+59C= (n.2787+59C=) | |
| 12 | g.115996951G>T | CA2575306687 | MED13L | c.2790+59C>A (n.2790+59C>A) c.2760+59C>A (n.2760+59C>A) c.2218+59C>A n.3163+59C>A n.1585+59C>A n.1158+59C>A n.2554+59C>A n.801+59C>A c.974+59C>A c.2787+59C>A (n.2787+59C>A) | |
| 12 | g.115996953A>G | CA2621144562 | MED13L | c.2790+57T>C (n.2790+57T>C) c.2760+57T>C (n.2760+57T>C) c.2218+57T>C n.3163+57T>C n.1585+57T>C n.1158+57T>C n.2554+57T>C n.801+57T>C c.974+57T>C c.2787+57T>C (n.2787+57T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996954T>C | CA2621144563 | MED13L | c.2790+56A>G (n.2790+56A>G) c.2760+56A>G (n.2760+56A>G) c.2218+56A>G n.3163+56A>G n.1585+56A>G n.1158+56A>G n.2554+56A>G n.801+56A>G c.974+56A>G c.2787+56A>G (n.2787+56A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996955G>A | CA244154420 | MED13L | c.2790+55C>T (n.2790+55C>T) c.2760+55C>T (n.2760+55C>T) c.2218+55C>T n.3163+55C>T n.1585+55C>T n.1158+55C>T n.2554+55C>T n.801+55C>T c.974+55C>T c.2787+55C>T (n.2787+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996955G= | CA2065396404 | MED13L | c.2790+55C= (n.2790+55C=) c.2760+55C= (n.2760+55C=) c.2218+55C= n.3163+55C= n.1585+55C= n.1158+55C= n.2554+55C= n.801+55C= c.974+55C= c.2787+55C= (n.2787+55C=) | |
| 12 | g.115996956T>C | CA2575306688 | MED13L | c.2790+54A>G (n.2790+54A>G) c.2760+54A>G (n.2760+54A>G) c.2218+54A>G n.3163+54A>G n.1585+54A>G n.1158+54A>G n.2554+54A>G n.801+54A>G c.974+54A>G c.2787+54A>G (n.2787+54A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996957G>C | CA2797588535 | MED13L | c.2790+53C>G (n.2790+53C>G) c.2760+53C>G (n.2760+53C>G) c.2218+53C>G n.3163+53C>G n.1585+53C>G n.1158+53C>G n.2554+53C>G n.801+53C>G c.974+53C>G c.2787+53C>G (n.2787+53C>G) | |
| 12 | g.115996957G= | CA2065396414 | MED13L | c.2790+53C= (n.2790+53C=) c.2760+53C= (n.2760+53C=) c.2218+53C= n.3163+53C= n.1585+53C= n.1158+53C= n.2554+53C= n.801+53C= c.974+53C= c.2787+53C= (n.2787+53C=) | |
| 12 | g.115996957G>T | CA2065396409 | MED13L | c.2790+53C>A (n.2790+53C>A) c.2760+53C>A (n.2760+53C>A) c.2218+53C>A n.3163+53C>A n.1585+53C>A n.1158+53C>A n.2554+53C>A n.801+53C>A c.974+53C>A c.2787+53C>A (n.2787+53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996959A= | CA2065396417 | MED13L | c.2790+51T= (n.2790+51T=) c.2760+51T= (n.2760+51T=) c.2218+51T= n.3163+51T= n.1585+51T= n.1158+51T= n.2554+51T= n.801+51T= c.974+51T= c.2787+51T= (n.2787+51T=) | |
| 12 | g.115996959A>G | CA608055833 | MED13L | c.2790+51T>C (n.2790+51T>C) c.2760+51T>C (n.2760+51T>C) c.2218+51T>C n.3163+51T>C n.1585+51T>C n.1158+51T>C n.2554+51T>C n.801+51T>C c.974+51T>C c.2787+51T>C (n.2787+51T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.115996959_115996960del | CA481949457 | MED13L | c.2790+50_2790+51del (n.2790+50_2790+51del) c.2760+50_2760+51del (n.2760+50_2760+51del) c.2218+50_2218+51del n.3163+50_3163+51del n.1585+50_1585+51del n.1158+50_1158+51del n.2554+50_2554+51del n.801+50_801+51del c.974+50_974+51del c.2787+50_2787+51del (n.2787+50_2787+51del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996961C= | CA2065396420 | MED13L | c.2790+49G= (n.2790+49G=) c.2760+49G= (n.2760+49G=) c.2218+49G= n.3163+49G= n.1585+49G= n.1158+49G= n.2554+49G= n.801+49G= c.974+49G= c.2787+49G= (n.2787+49G=) | |
| 12 | g.115996961C>G | CA684026917 | MED13L | c.2790+49G>C (n.2790+49G>C) c.2760+49G>C (n.2760+49G>C) c.2218+49G>C n.3163+49G>C n.1585+49G>C n.1158+49G>C n.2554+49G>C n.801+49G>C c.974+49G>C c.2787+49G>C (n.2787+49G>C) | dbSNP gnomAD v4 |