| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.115996815A>T | CA2621144500 | MED13L | c.2791-134T>A (n.2791-134T>A) c.2761-134T>A (n.2761-134T>A) c.2219-134T>A n.3164-134T>A n.1586-134T>A n.1159-134T>A n.2555-134T>A n.802-134T>A c.975-134T>A c.2788-134T>A (n.2788-134T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996817G>A | CA2797588531 | MED13L | c.2791-136C>T (n.2791-136C>T) c.2761-136C>T (n.2761-136C>T) c.2219-136C>T n.3164-136C>T n.1586-136C>T n.1159-136C>T n.2555-136C>T n.802-136C>T c.975-136C>T c.2788-136C>T (n.2788-136C>T) | |
| 12 | g.115996817G>T | CA2621144501 | MED13L | c.2791-136C>A (n.2791-136C>A) c.2761-136C>A (n.2761-136C>A) c.2219-136C>A n.3164-136C>A n.1586-136C>A n.1159-136C>A n.2555-136C>A n.802-136C>A c.975-136C>A c.2788-136C>A (n.2788-136C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996818C>A | CA2621144502 | MED13L | c.2791-137G>T (n.2791-137G>T) c.2761-137G>T (n.2761-137G>T) c.2219-137G>T n.3164-137G>T n.1586-137G>T n.1159-137G>T n.2555-137G>T n.802-137G>T c.975-137G>T c.2788-137G>T (n.2788-137G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996818C= | CA2065396146 | MED13L | c.2791-137G= (n.2791-137G=) c.2761-137G= (n.2761-137G=) c.2219-137G= n.3164-137G= n.1586-137G= n.1159-137G= n.2555-137G= n.802-137G= c.975-137G= c.2788-137G= (n.2788-137G=) | |
| 12 | g.115996818C>T | CA2065396147 | MED13L | c.2791-137G>A (n.2791-137G>A) c.2761-137G>A (n.2761-137G>A) c.2219-137G>A n.3164-137G>A n.1586-137G>A n.1159-137G>A n.2555-137G>A n.802-137G>A c.975-137G>A c.2788-137G>A (n.2788-137G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996820A= | CA2065396149 | MED13L | c.2791-139T= (n.2791-139T=) c.2761-139T= (n.2761-139T=) c.2219-139T= n.3164-139T= n.1586-139T= n.1159-139T= n.2555-139T= n.802-139T= c.975-139T= c.2788-139T= (n.2788-139T=) | |
| 12 | g.115996820A>G | CA952181422 | MED13L | c.2791-139T>C (n.2791-139T>C) c.2761-139T>C (n.2761-139T>C) c.2219-139T>C n.3164-139T>C n.1586-139T>C n.1159-139T>C n.2555-139T>C n.802-139T>C c.975-139T>C c.2788-139T>C (n.2788-139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996822T>C | CA244154221 | MED13L | c.2791-141A>G (n.2791-141A>G) c.2761-141A>G (n.2761-141A>G) c.2219-141A>G n.3164-141A>G n.1586-141A>G n.1159-141A>G n.2555-141A>G n.802-141A>G c.975-141A>G c.2788-141A>G (n.2788-141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996822T= | CA2065396154 | MED13L | c.2791-141A= (n.2791-141A=) c.2761-141A= (n.2761-141A=) c.2219-141A= n.3164-141A= n.1586-141A= n.1159-141A= n.2555-141A= n.802-141A= c.975-141A= c.2788-141A= (n.2788-141A=) | |
| 12 | g.115996823G>A | CA244154227 | MED13L | c.2791-142C>T (n.2791-142C>T) c.2761-142C>T (n.2761-142C>T) c.2219-142C>T n.3164-142C>T n.1586-142C>T n.1159-142C>T n.2555-142C>T n.802-142C>T c.975-142C>T c.2788-142C>T (n.2788-142C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996823G= | CA2065396164 | MED13L | c.2791-142C= (n.2791-142C=) c.2761-142C= (n.2761-142C=) c.2219-142C= n.3164-142C= n.1586-142C= n.1159-142C= n.2555-142C= n.802-142C= c.975-142C= c.2788-142C= (n.2788-142C=) | |
| 12 | g.115996823G>T | CA2621144503 | MED13L | c.2791-142C>A (n.2791-142C>A) c.2761-142C>A (n.2761-142C>A) c.2219-142C>A n.3164-142C>A n.1586-142C>A n.1159-142C>A n.2555-142C>A n.802-142C>A c.975-142C>A c.2788-142C>A (n.2788-142C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996823_115996824insAT | CA2621144504 | MED13L | c.2791-143_2791-142insAT (n.2791-143_2791-142insAT) c.2761-143_2761-142insAT (n.2761-143_2761-142insAT) c.2219-143_2219-142insAT n.3164-143_3164-142insAT n.1586-143_1586-142insAT n.1159-143_1159-142insAT n.2555-143_2555-142insAT n.802-143_802-142insAT c.975-143_975-142insAT c.2788-143_2788-142insAT (n.2788-143_2788-142insAT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996824C>A | CA2621144506 | MED13L | c.2791-143G>T (n.2791-143G>T) c.2761-143G>T (n.2761-143G>T) c.2219-143G>T n.3164-143G>T n.1586-143G>T n.1159-143G>T n.2555-143G>T n.802-143G>T c.975-143G>T c.2788-143G>T (n.2788-143G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996824C= | CA2065396169 | MED13L | c.2791-143G= (n.2791-143G=) c.2761-143G= (n.2761-143G=) c.2219-143G= n.3164-143G= n.1586-143G= n.1159-143G= n.2555-143G= n.802-143G= c.975-143G= c.2788-143G= (n.2788-143G=) | |
| 12 | g.115996824C>T | CA952181440 | MED13L | c.2791-143G>A (n.2791-143G>A) c.2761-143G>A (n.2761-143G>A) c.2219-143G>A n.3164-143G>A n.1586-143G>A n.1159-143G>A n.2555-143G>A n.802-143G>A c.975-143G>A c.2788-143G>A (n.2788-143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996824_115996828del | CA2621144505 | MED13L | c.2791-147_2791-143del (n.2791-147_2791-143del) c.2761-147_2761-143del (n.2761-147_2761-143del) c.2219-147_2219-143del n.3164-147_3164-143del n.1586-147_1586-143del n.1159-147_1159-143del n.2555-147_2555-143del n.802-147_802-143del c.975-147_975-143del c.2788-147_2788-143del (n.2788-147_2788-143del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996827A>G | CA2621144507 | MED13L | c.2791-146T>C (n.2791-146T>C) c.2761-146T>C (n.2761-146T>C) c.2219-146T>C n.3164-146T>C n.1586-146T>C n.1159-146T>C n.2555-146T>C n.802-146T>C c.975-146T>C c.2788-146T>C (n.2788-146T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996827A>T | CA2621144508 | MED13L | c.2791-146T>A (n.2791-146T>A) c.2761-146T>A (n.2761-146T>A) c.2219-146T>A n.3164-146T>A n.1586-146T>A n.1159-146T>A n.2555-146T>A n.802-146T>A c.975-146T>A c.2788-146T>A (n.2788-146T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996830T>C | CA244154232 | MED13L | c.2791-149A>G (n.2791-149A>G) c.2761-149A>G (n.2761-149A>G) c.2219-149A>G n.3164-149A>G n.1586-149A>G n.1159-149A>G n.2555-149A>G n.802-149A>G c.975-149A>G c.2788-149A>G (n.2788-149A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996830T= | CA2065396176 | MED13L | c.2791-149A= (n.2791-149A=) c.2761-149A= (n.2761-149A=) c.2219-149A= n.3164-149A= n.1586-149A= n.1159-149A= n.2555-149A= n.802-149A= c.975-149A= c.2788-149A= (n.2788-149A=) | |
| 12 | g.115996831G>A | CA244154236 | MED13L | c.2791-150C>T (n.2791-150C>T) c.2761-150C>T (n.2761-150C>T) c.2219-150C>T n.3164-150C>T n.1586-150C>T n.1159-150C>T n.2555-150C>T n.802-150C>T c.975-150C>T c.2788-150C>T (n.2788-150C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996831G= | CA2065396180 | MED13L | c.2791-150C= (n.2791-150C=) c.2761-150C= (n.2761-150C=) c.2219-150C= n.3164-150C= n.1586-150C= n.1159-150C= n.2555-150C= n.802-150C= c.975-150C= c.2788-150C= (n.2788-150C=) | |
| 12 | g.115996831G>T | CA2621144509 | MED13L | c.2791-150C>A (n.2791-150C>A) c.2761-150C>A (n.2761-150C>A) c.2219-150C>A n.3164-150C>A n.1586-150C>A n.1159-150C>A n.2555-150C>A n.802-150C>A c.975-150C>A c.2788-150C>A (n.2788-150C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996833T>A | CA2621144510 | MED13L | c.2791-152A>T (n.2791-152A>T) c.2761-152A>T (n.2761-152A>T) c.2219-152A>T n.3164-152A>T n.1586-152A>T n.1159-152A>T n.2555-152A>T n.802-152A>T c.975-152A>T c.2788-152A>T (n.2788-152A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996834A= | CA2065396184 | MED13L | c.2791-153T= (n.2791-153T=) c.2761-153T= (n.2761-153T=) c.2219-153T= n.3164-153T= n.1586-153T= n.1159-153T= n.2555-153T= n.802-153T= c.975-153T= c.2788-153T= (n.2788-153T=) | |
| 12 | g.115996834A>T | CA2065396183 | MED13L | c.2791-153T>A (n.2791-153T>A) c.2761-153T>A (n.2761-153T>A) c.2219-153T>A n.3164-153T>A n.1586-153T>A n.1159-153T>A n.2555-153T>A n.802-153T>A c.975-153T>A c.2788-153T>A (n.2788-153T>A) | dbSNP |
| 12 | g.115996837T>G | CA2065396188 | MED13L | c.2791-156A>C (n.2791-156A>C) c.2761-156A>C (n.2761-156A>C) c.2219-156A>C n.3164-156A>C n.1586-156A>C n.1159-156A>C n.2555-156A>C n.802-156A>C c.975-156A>C c.2788-156A>C (n.2788-156A>C) | dbSNP |
| 12 | g.115996837T= | CA2065396186 | MED13L | c.2791-156A= (n.2791-156A=) c.2761-156A= (n.2761-156A=) c.2219-156A= n.3164-156A= n.1586-156A= n.1159-156A= n.2555-156A= n.802-156A= c.975-156A= c.2788-156A= (n.2788-156A=) | |
| 12 | g.115996839A= | CA2065396190 | MED13L | c.2791-158T= (n.2791-158T=) c.2761-158T= (n.2761-158T=) c.2219-158T= n.3164-158T= n.1586-158T= n.1159-158T= n.2555-158T= n.802-158T= c.975-158T= c.2788-158T= (n.2788-158T=) | |
| 12 | g.115996839A>C | CA244154252 | MED13L | c.2791-158T>G (n.2791-158T>G) c.2761-158T>G (n.2761-158T>G) c.2219-158T>G n.3164-158T>G n.1586-158T>G n.1159-158T>G n.2555-158T>G n.802-158T>G c.975-158T>G c.2788-158T>G (n.2788-158T>G) | dbSNP |
| 12 | g.115996843A= | CA2065396193 | MED13L | c.2791-162T= (n.2791-162T=) c.2761-162T= (n.2761-162T=) c.2219-162T= n.3164-162T= n.1586-162T= n.1159-162T= n.2555-162T= n.802-162T= c.975-162T= c.2788-162T= (n.2788-162T=) | |
| 12 | g.115996843A>C | CA244154276 | MED13L | c.2791-162T>G (n.2791-162T>G) c.2761-162T>G (n.2761-162T>G) c.2219-162T>G n.3164-162T>G n.1586-162T>G n.1159-162T>G n.2555-162T>G n.802-162T>G c.975-162T>G c.2788-162T>G (n.2788-162T>G) | dbSNP |
| 12 | g.115996847_115996849delinsGAC | CA2065396210 | MED13L | c.2790+161_2790+163delinsGTC (n.2790+161_2790+163delinsGTC) c.2760+161_2760+163delinsGTC (n.2760+161_2760+163delinsGTC) c.2218+161_2218+163delinsGTC n.3163+161_3163+163delinsGTC n.1585+161_1585+163delinsGTC n.1158+161_1158+163delinsGTC n.2554+161_2554+163delinsGTC n.801+161_801+163delinsGTC c.974+161_974+163delinsGTC c.2787+161_2787+163delinsGTC (n.2787+161_2787+163delinsGTC) | |
| 12 | g.115996848A= | CA2065396217 | MED13L | c.2790+162T= (n.2790+162T=) c.2760+162T= (n.2760+162T=) c.2218+162T= n.3163+162T= n.1585+162T= n.1158+162T= n.2554+162T= n.801+162T= c.974+162T= c.2787+162T= (n.2787+162T=) | |
| 12 | g.115996848A>G | CA2065396214 | MED13L | c.2790+162T>C (n.2790+162T>C) c.2760+162T>C (n.2760+162T>C) c.2218+162T>C n.3163+162T>C n.1585+162T>C n.1158+162T>C n.2554+162T>C n.801+162T>C c.974+162T>C c.2787+162T>C (n.2787+162T>C) | dbSNP |
| 12 | g.115996850_115996851del | CA244154279 | MED13L | c.2790+161_2790+162del (n.2790+161_2790+162del) c.2760+161_2760+162del (n.2760+161_2760+162del) c.2218+161_2218+162del n.3163+161_3163+162del n.1585+161_1585+162del n.1158+161_1158+162del n.2554+161_2554+162del n.801+161_801+162del c.974+161_974+162del c.2787+161_2787+162del (n.2787+161_2787+162del) | dbSNP |
| 12 | g.115996851_115996855delinsCTATT | CA2065396223 | MED13L | c.2790+155_2790+159delinsAATAG (n.2790+155_2790+159delinsAATAG) c.2760+155_2760+159delinsAATAG (n.2760+155_2760+159delinsAATAG) c.2218+155_2218+159delinsAATAG n.3163+155_3163+159delinsAATAG n.1585+155_1585+159delinsAATAG n.1158+155_1158+159delinsAATAG n.2554+155_2554+159delinsAATAG n.801+155_801+159delinsAATAG c.974+155_974+159delinsAATAG c.2787+155_2787+159delinsAATAG (n.2787+155_2787+159delinsAATAG) | |
| 12 | g.115996852T>C | CA244154294 | MED13L | c.2790+158A>G (n.2790+158A>G) c.2760+158A>G (n.2760+158A>G) c.2218+158A>G n.3163+158A>G n.1585+158A>G n.1158+158A>G n.2554+158A>G n.801+158A>G c.974+158A>G c.2787+158A>G (n.2787+158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996852T= | CA2065396225 | MED13L | c.2790+158A= (n.2790+158A=) c.2760+158A= (n.2760+158A=) c.2218+158A= n.3163+158A= n.1585+158A= n.1158+158A= n.2554+158A= n.801+158A= c.974+158A= c.2787+158A= (n.2787+158A=) | |
| 12 | g.115996854_115996857del | CA244154297 | MED13L | c.2790+155_2790+158del (n.2790+155_2790+158del) c.2760+155_2760+158del (n.2760+155_2760+158del) c.2218+155_2218+158del n.3163+155_3163+158del n.1585+155_1585+158del n.1158+155_1158+158del n.2554+155_2554+158del n.801+155_801+158del c.974+155_974+158del c.2787+155_2787+158del (n.2787+155_2787+158del) | dbSNP |
| 12 | g.115996856T>C | CA244154308 | MED13L | c.2790+154A>G (n.2790+154A>G) c.2760+154A>G (n.2760+154A>G) c.2218+154A>G n.3163+154A>G n.1585+154A>G n.1158+154A>G n.2554+154A>G n.801+154A>G c.974+154A>G c.2787+154A>G (n.2787+154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996856T= | CA2065396229 | MED13L | c.2790+154A= (n.2790+154A=) c.2760+154A= (n.2760+154A=) c.2218+154A= n.3163+154A= n.1585+154A= n.1158+154A= n.2554+154A= n.801+154A= c.974+154A= c.2787+154A= (n.2787+154A=) | |
| 12 | g.115996859T>C | CA2621144511 | MED13L | c.2790+151A>G (n.2790+151A>G) c.2760+151A>G (n.2760+151A>G) c.2218+151A>G n.3163+151A>G n.1585+151A>G n.1158+151A>G n.2554+151A>G n.801+151A>G c.974+151A>G c.2787+151A>G (n.2787+151A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996861T>A | CA2621144512 | MED13L | c.2790+149A>T (n.2790+149A>T) c.2760+149A>T (n.2760+149A>T) c.2218+149A>T n.3163+149A>T n.1585+149A>T n.1158+149A>T n.2554+149A>T n.801+149A>T c.974+149A>T c.2787+149A>T (n.2787+149A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996861T>C | CA684026856 | MED13L | c.2790+149A>G (n.2790+149A>G) c.2760+149A>G (n.2760+149A>G) c.2218+149A>G n.3163+149A>G n.1585+149A>G n.1158+149A>G n.2554+149A>G n.801+149A>G c.974+149A>G c.2787+149A>G (n.2787+149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996861T= | CA2065396234 | MED13L | c.2790+149A= (n.2790+149A=) c.2760+149A= (n.2760+149A=) c.2218+149A= n.3163+149A= n.1585+149A= n.1158+149A= n.2554+149A= n.801+149A= c.974+149A= c.2787+149A= (n.2787+149A=) | |
| 12 | g.115996862G>A | CA2621144513 | MED13L | c.2790+148C>T (n.2790+148C>T) c.2760+148C>T (n.2760+148C>T) c.2218+148C>T n.3163+148C>T n.1585+148C>T n.1158+148C>T n.2554+148C>T n.801+148C>T c.974+148C>T c.2787+148C>T (n.2787+148C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996862G>T | CA2621144514 | MED13L | c.2790+148C>A (n.2790+148C>A) c.2760+148C>A (n.2760+148C>A) c.2218+148C>A n.3163+148C>A n.1585+148C>A n.1158+148C>A n.2554+148C>A n.801+148C>A c.974+148C>A c.2787+148C>A (n.2787+148C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996863C>A | CA2065396240 | MED13L | c.2790+147G>T (n.2790+147G>T) c.2760+147G>T (n.2760+147G>T) c.2218+147G>T n.3163+147G>T n.1585+147G>T n.1158+147G>T n.2554+147G>T n.801+147G>T c.974+147G>T c.2787+147G>T (n.2787+147G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996863C= | CA2065396236 | MED13L | c.2790+147G= (n.2790+147G=) c.2760+147G= (n.2760+147G=) c.2218+147G= n.3163+147G= n.1585+147G= n.1158+147G= n.2554+147G= n.801+147G= c.974+147G= c.2787+147G= (n.2787+147G=) | |
| 12 | g.115996863C>G | CA952181444 | MED13L | c.2790+147G>C (n.2790+147G>C) c.2760+147G>C (n.2760+147G>C) c.2218+147G>C n.3163+147G>C n.1585+147G>C n.1158+147G>C n.2554+147G>C n.801+147G>C c.974+147G>C c.2787+147G>C (n.2787+147G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996863C>T | CA2621144515 | MED13L | c.2790+147G>A (n.2790+147G>A) c.2760+147G>A (n.2760+147G>A) c.2218+147G>A n.3163+147G>A n.1585+147G>A n.1158+147G>A n.2554+147G>A n.801+147G>A c.974+147G>A c.2787+147G>A (n.2787+147G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996864C>A | CA2621144516 | MED13L | c.2790+146G>T (n.2790+146G>T) c.2760+146G>T (n.2760+146G>T) c.2218+146G>T n.3163+146G>T n.1585+146G>T n.1158+146G>T n.2554+146G>T n.801+146G>T c.974+146G>T c.2787+146G>T (n.2787+146G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996865T>C | CA2534058851 | MED13L | c.2790+145A>G (n.2790+145A>G) c.2760+145A>G (n.2760+145A>G) c.2218+145A>G n.3163+145A>G n.1585+145A>G n.1158+145A>G n.2554+145A>G n.801+145A>G c.974+145A>G c.2787+145A>G (n.2787+145A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996866G>A | CA2065396244 | MED13L | c.2790+144C>T (n.2790+144C>T) c.2760+144C>T (n.2760+144C>T) c.2218+144C>T n.3163+144C>T n.1585+144C>T n.1158+144C>T n.2554+144C>T n.801+144C>T c.974+144C>T c.2787+144C>T (n.2787+144C>T) | dbSNP |
| 12 | g.115996866G= | CA2065396242 | MED13L | c.2790+144C= (n.2790+144C=) c.2760+144C= (n.2760+144C=) c.2218+144C= n.3163+144C= n.1585+144C= n.1158+144C= n.2554+144C= n.801+144C= c.974+144C= c.2787+144C= (n.2787+144C=) | |
| 12 | g.115996866G>T | CA2621144517 | MED13L | c.2790+144C>A (n.2790+144C>A) c.2760+144C>A (n.2760+144C>A) c.2218+144C>A n.3163+144C>A n.1585+144C>A n.1158+144C>A n.2554+144C>A n.801+144C>A c.974+144C>A c.2787+144C>A (n.2787+144C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996867C>A | CA2621144518 | MED13L | c.2790+143G>T (n.2790+143G>T) c.2760+143G>T (n.2760+143G>T) c.2218+143G>T n.3163+143G>T n.1585+143G>T n.1158+143G>T n.2554+143G>T n.801+143G>T c.974+143G>T c.2787+143G>T (n.2787+143G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996867C= | CA2065396251 | MED13L | c.2790+143G= (n.2790+143G=) c.2760+143G= (n.2760+143G=) c.2218+143G= n.3163+143G= n.1585+143G= n.1158+143G= n.2554+143G= n.801+143G= c.974+143G= c.2787+143G= (n.2787+143G=) | |
| 12 | g.115996867C>T | CA2065396246 | MED13L | c.2790+143G>A (n.2790+143G>A) c.2760+143G>A (n.2760+143G>A) c.2218+143G>A n.3163+143G>A n.1585+143G>A n.1158+143G>A n.2554+143G>A n.801+143G>A c.974+143G>A c.2787+143G>A (n.2787+143G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996869G>T | CA2621144519 | MED13L | c.2790+141C>A (n.2790+141C>A) c.2760+141C>A (n.2760+141C>A) c.2218+141C>A n.3163+141C>A n.1585+141C>A n.1158+141C>A n.2554+141C>A n.801+141C>A c.974+141C>A c.2787+141C>A (n.2787+141C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996870G>T | CA2621144520 | MED13L | c.2790+140C>A (n.2790+140C>A) c.2760+140C>A (n.2760+140C>A) c.2218+140C>A n.3163+140C>A n.1585+140C>A n.1158+140C>A n.2554+140C>A n.801+140C>A c.974+140C>A c.2787+140C>A (n.2787+140C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996871T>C | CA2621144521 | MED13L | c.2790+139A>G (n.2790+139A>G) c.2760+139A>G (n.2760+139A>G) c.2218+139A>G n.3163+139A>G n.1585+139A>G n.1158+139A>G n.2554+139A>G n.801+139A>G c.974+139A>G c.2787+139A>G (n.2787+139A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996872G>A | CA2797588532 | MED13L | c.2790+138C>T (n.2790+138C>T) c.2760+138C>T (n.2760+138C>T) c.2218+138C>T n.3163+138C>T n.1585+138C>T n.1158+138C>T n.2554+138C>T n.801+138C>T c.974+138C>T c.2787+138C>T (n.2787+138C>T) | |
| 12 | g.115996873T>C | CA608055797 | MED13L | c.2790+137A>G (n.2790+137A>G) c.2760+137A>G (n.2760+137A>G) c.2218+137A>G n.3163+137A>G n.1585+137A>G n.1158+137A>G n.2554+137A>G n.801+137A>G c.974+137A>G c.2787+137A>G (n.2787+137A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996873T= | CA2065396257 | MED13L | c.2790+137A= (n.2790+137A=) c.2760+137A= (n.2760+137A=) c.2218+137A= n.3163+137A= n.1585+137A= n.1158+137A= n.2554+137A= n.801+137A= c.974+137A= c.2787+137A= (n.2787+137A=) | |
| 12 | g.115996874G>T | CA2621144522 | MED13L | c.2790+136C>A (n.2790+136C>A) c.2760+136C>A (n.2760+136C>A) c.2218+136C>A n.3163+136C>A n.1585+136C>A n.1158+136C>A n.2554+136C>A n.801+136C>A c.974+136C>A c.2787+136C>A (n.2787+136C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996875C>A | CA2065396280 | MED13L | c.2790+135G>T (n.2790+135G>T) c.2760+135G>T (n.2760+135G>T) c.2218+135G>T n.3163+135G>T n.1585+135G>T n.1158+135G>T n.2554+135G>T n.801+135G>T c.974+135G>T c.2787+135G>T (n.2787+135G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996875C= | CA2065396262 | MED13L | c.2790+135G= (n.2790+135G=) c.2760+135G= (n.2760+135G=) c.2218+135G= n.3163+135G= n.1585+135G= n.1158+135G= n.2554+135G= n.801+135G= c.974+135G= c.2787+135G= (n.2787+135G=) | |
| 12 | g.115996876_115996878del | CA2621144523 | MED13L | c.2790+133_2790+135del (n.2790+133_2790+135del) c.2760+133_2760+135del (n.2760+133_2760+135del) c.2218+133_2218+135del n.3163+133_3163+135del n.1585+133_1585+135del n.1158+133_1158+135del n.2554+133_2554+135del n.801+133_801+135del c.974+133_974+135del c.2787+133_2787+135del (n.2787+133_2787+135del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996876C>A | CA2621144524 | MED13L | c.2790+134G>T (n.2790+134G>T) c.2760+134G>T (n.2760+134G>T) c.2218+134G>T n.3163+134G>T n.1585+134G>T n.1158+134G>T n.2554+134G>T n.801+134G>T c.974+134G>T c.2787+134G>T (n.2787+134G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996877T>C | CA608055798 | MED13L | c.2790+133A>G (n.2790+133A>G) c.2760+133A>G (n.2760+133A>G) c.2218+133A>G n.3163+133A>G n.1585+133A>G n.1158+133A>G n.2554+133A>G n.801+133A>G c.974+133A>G c.2787+133A>G (n.2787+133A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996877T= | CA2065396285 | MED13L | c.2790+133A= (n.2790+133A=) c.2760+133A= (n.2760+133A=) c.2218+133A= n.3163+133A= n.1585+133A= n.1158+133A= n.2554+133A= n.801+133A= c.974+133A= c.2787+133A= (n.2787+133A=) | |
| 12 | g.115996878C= | CA2065396290 | MED13L | c.2790+132G= (n.2790+132G=) c.2760+132G= (n.2760+132G=) c.2218+132G= n.3163+132G= n.1585+132G= n.1158+132G= n.2554+132G= n.801+132G= c.974+132G= c.2787+132G= (n.2787+132G=) | |
| 12 | g.115996878C>G | CA608055799 | MED13L | c.2790+132G>C (n.2790+132G>C) c.2760+132G>C (n.2760+132G>C) c.2218+132G>C n.3163+132G>C n.1585+132G>C n.1158+132G>C n.2554+132G>C n.801+132G>C c.974+132G>C c.2787+132G>C (n.2787+132G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996878C>T | CA2621144525 | MED13L | c.2790+132G>A (n.2790+132G>A) c.2760+132G>A (n.2760+132G>A) c.2218+132G>A n.3163+132G>A n.1585+132G>A n.1158+132G>A n.2554+132G>A n.801+132G>A c.974+132G>A c.2787+132G>A (n.2787+132G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996879A= | CA2065396293 | MED13L | c.2790+131T= (n.2790+131T=) c.2760+131T= (n.2760+131T=) c.2218+131T= n.3163+131T= n.1585+131T= n.1158+131T= n.2554+131T= n.801+131T= c.974+131T= c.2787+131T= (n.2787+131T=) | |
| 12 | g.115996879A>C | CA684026881 | MED13L | c.2790+131T>G (n.2790+131T>G) c.2760+131T>G (n.2760+131T>G) c.2218+131T>G n.3163+131T>G n.1585+131T>G n.1158+131T>G n.2554+131T>G n.801+131T>G c.974+131T>G c.2787+131T>G (n.2787+131T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996880T>A | CA244154314 | MED13L | c.2790+130A>T (n.2790+130A>T) c.2760+130A>T (n.2760+130A>T) c.2218+130A>T n.3163+130A>T n.1585+130A>T n.1158+130A>T n.2554+130A>T n.801+130A>T c.974+130A>T c.2787+130A>T (n.2787+130A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996880T= | CA2065396295 | MED13L | c.2790+130A= (n.2790+130A=) c.2760+130A= (n.2760+130A=) c.2218+130A= n.3163+130A= n.1585+130A= n.1158+130A= n.2554+130A= n.801+130A= c.974+130A= c.2787+130A= (n.2787+130A=) | |
| 12 | g.115996881G>A | CA244154334 | MED13L | c.2790+129C>T (n.2790+129C>T) c.2760+129C>T (n.2760+129C>T) c.2218+129C>T n.3163+129C>T n.1585+129C>T n.1158+129C>T n.2554+129C>T n.801+129C>T c.974+129C>T c.2787+129C>T (n.2787+129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996881G= | CA2065396297 | MED13L | c.2790+129C= (n.2790+129C=) c.2760+129C= (n.2760+129C=) c.2218+129C= n.3163+129C= n.1585+129C= n.1158+129C= n.2554+129C= n.801+129C= c.974+129C= c.2787+129C= (n.2787+129C=) | |
| 12 | g.115996881G>T | CA2621144526 | MED13L | c.2790+129C>A (n.2790+129C>A) c.2760+129C>A (n.2760+129C>A) c.2218+129C>A n.3163+129C>A n.1585+129C>A n.1158+129C>A n.2554+129C>A n.801+129C>A c.974+129C>A c.2787+129C>A (n.2787+129C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996885T>C | CA2065396304 | MED13L | c.2790+125A>G (n.2790+125A>G) c.2760+125A>G (n.2760+125A>G) c.2218+125A>G n.3163+125A>G n.1585+125A>G n.1158+125A>G n.2554+125A>G n.801+125A>G c.974+125A>G c.2787+125A>G (n.2787+125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996885T= | CA2065396302 | MED13L | c.2790+125A= (n.2790+125A=) c.2760+125A= (n.2760+125A=) c.2218+125A= n.3163+125A= n.1585+125A= n.1158+125A= n.2554+125A= n.801+125A= c.974+125A= c.2787+125A= (n.2787+125A=) | |
| 12 | g.115996888T>A | CA2621144527 | MED13L | c.2790+122A>T (n.2790+122A>T) c.2760+122A>T (n.2760+122A>T) c.2218+122A>T n.3163+122A>T n.1585+122A>T n.1158+122A>T n.2554+122A>T n.801+122A>T c.974+122A>T c.2787+122A>T (n.2787+122A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996888T>C | CA2621144528 | MED13L | c.2790+122A>G (n.2790+122A>G) c.2760+122A>G (n.2760+122A>G) c.2218+122A>G n.3163+122A>G n.1585+122A>G n.1158+122A>G n.2554+122A>G n.801+122A>G c.974+122A>G c.2787+122A>G (n.2787+122A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996890A>T | CA2621144529 | MED13L | c.2790+120T>A (n.2790+120T>A) c.2760+120T>A (n.2760+120T>A) c.2218+120T>A n.3163+120T>A n.1585+120T>A n.1158+120T>A n.2554+120T>A n.801+120T>A c.974+120T>A c.2787+120T>A (n.2787+120T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996891A= | CA2065396306 | MED13L | c.2790+119T= (n.2790+119T=) c.2760+119T= (n.2760+119T=) c.2218+119T= n.3163+119T= n.1585+119T= n.1158+119T= n.2554+119T= n.801+119T= c.974+119T= c.2787+119T= (n.2787+119T=) | |
| 12 | g.115996891A>C | CA244154340 | MED13L | c.2790+119T>G (n.2790+119T>G) c.2760+119T>G (n.2760+119T>G) c.2218+119T>G n.3163+119T>G n.1585+119T>G n.1158+119T>G n.2554+119T>G n.801+119T>G c.974+119T>G c.2787+119T>G (n.2787+119T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996892A>C | CA2621144530 | MED13L | c.2790+118T>G (n.2790+118T>G) c.2760+118T>G (n.2760+118T>G) c.2218+118T>G n.3163+118T>G n.1585+118T>G n.1158+118T>G n.2554+118T>G n.801+118T>G c.974+118T>G c.2787+118T>G (n.2787+118T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996893A>C | CA2621144531 | MED13L | c.2790+117T>G (n.2790+117T>G) c.2760+117T>G (n.2760+117T>G) c.2218+117T>G n.3163+117T>G n.1585+117T>G n.1158+117T>G n.2554+117T>G n.801+117T>G c.974+117T>G c.2787+117T>G (n.2787+117T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996894G>A | CA2621144532 | MED13L | c.2790+116C>T (n.2790+116C>T) c.2760+116C>T (n.2760+116C>T) c.2218+116C>T n.3163+116C>T n.1585+116C>T n.1158+116C>T n.2554+116C>T n.801+116C>T c.974+116C>T c.2787+116C>T (n.2787+116C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996894G>T | CA2621144533 | MED13L | c.2790+116C>A (n.2790+116C>A) c.2760+116C>A (n.2760+116C>A) c.2218+116C>A n.3163+116C>A n.1585+116C>A n.1158+116C>A n.2554+116C>A n.801+116C>A c.974+116C>A c.2787+116C>A (n.2787+116C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996895G>A | CA2621144534 | MED13L | c.2790+115C>T (n.2790+115C>T) c.2760+115C>T (n.2760+115C>T) c.2218+115C>T n.3163+115C>T n.1585+115C>T n.1158+115C>T n.2554+115C>T n.801+115C>T c.974+115C>T c.2787+115C>T (n.2787+115C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996895G>C | CA2621144535 | MED13L | c.2790+115C>G (n.2790+115C>G) c.2760+115C>G (n.2760+115C>G) c.2218+115C>G n.3163+115C>G n.1585+115C>G n.1158+115C>G n.2554+115C>G n.801+115C>G c.974+115C>G c.2787+115C>G (n.2787+115C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996895G>T | CA2621144536 | MED13L | c.2790+115C>A (n.2790+115C>A) c.2760+115C>A (n.2760+115C>A) c.2218+115C>A n.3163+115C>A n.1585+115C>A n.1158+115C>A n.2554+115C>A n.801+115C>A c.974+115C>A c.2787+115C>A (n.2787+115C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996897T>C | CA2621144537 | MED13L | c.2790+113A>G (n.2790+113A>G) c.2760+113A>G (n.2760+113A>G) c.2218+113A>G n.3163+113A>G n.1585+113A>G n.1158+113A>G n.2554+113A>G n.801+113A>G c.974+113A>G c.2787+113A>G (n.2787+113A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996899C>A | CA2621144538 | MED13L | c.2790+111G>T (n.2790+111G>T) c.2760+111G>T (n.2760+111G>T) c.2218+111G>T n.3163+111G>T n.1585+111G>T n.1158+111G>T n.2554+111G>T n.801+111G>T c.974+111G>T c.2787+111G>T (n.2787+111G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996902A>G | CA2621144539 | MED13L | c.2790+108T>C (n.2790+108T>C) c.2760+108T>C (n.2760+108T>C) c.2218+108T>C n.3163+108T>C n.1585+108T>C n.1158+108T>C n.2554+108T>C n.801+108T>C c.974+108T>C c.2787+108T>C (n.2787+108T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996903G>A | CA244154347 | MED13L | c.2790+107C>T (n.2790+107C>T) c.2760+107C>T (n.2760+107C>T) c.2218+107C>T n.3163+107C>T n.1585+107C>T n.1158+107C>T n.2554+107C>T n.801+107C>T c.974+107C>T c.2787+107C>T (n.2787+107C>T) | dbSNP |
| 12 | g.115996903G= | CA2065396311 | MED13L | c.2790+107C= (n.2790+107C=) c.2760+107C= (n.2760+107C=) c.2218+107C= n.3163+107C= n.1585+107C= n.1158+107C= n.2554+107C= n.801+107C= c.974+107C= c.2787+107C= (n.2787+107C=) | |
| 12 | g.115996905A>C | CA2621144540 | MED13L | c.2790+105T>G (n.2790+105T>G) c.2760+105T>G (n.2760+105T>G) c.2218+105T>G n.3163+105T>G n.1585+105T>G n.1158+105T>G n.2554+105T>G n.801+105T>G c.974+105T>G c.2787+105T>G (n.2787+105T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996906A>T | CA2621144541 | MED13L | c.2790+104T>A (n.2790+104T>A) c.2760+104T>A (n.2760+104T>A) c.2218+104T>A n.3163+104T>A n.1585+104T>A n.1158+104T>A n.2554+104T>A n.801+104T>A c.974+104T>A c.2787+104T>A (n.2787+104T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996907C>A | CA2621144542 | MED13L | c.2790+103G>T (n.2790+103G>T) c.2760+103G>T (n.2760+103G>T) c.2218+103G>T n.3163+103G>T n.1585+103G>T n.1158+103G>T n.2554+103G>T n.801+103G>T c.974+103G>T c.2787+103G>T (n.2787+103G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996907C= | CA2065396315 | MED13L | c.2790+103G= (n.2790+103G=) c.2760+103G= (n.2760+103G=) c.2218+103G= n.3163+103G= n.1585+103G= n.1158+103G= n.2554+103G= n.801+103G= c.974+103G= c.2787+103G= (n.2787+103G=) | |
| 12 | g.115996907C>T | CA952181463 | MED13L | c.2790+103G>A (n.2790+103G>A) c.2760+103G>A (n.2760+103G>A) c.2218+103G>A n.3163+103G>A n.1585+103G>A n.1158+103G>A n.2554+103G>A n.801+103G>A c.974+103G>A c.2787+103G>A (n.2787+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996909T>C | CA684026893 | MED13L | c.2790+101A>G (n.2790+101A>G) c.2760+101A>G (n.2760+101A>G) c.2218+101A>G n.3163+101A>G n.1585+101A>G n.1158+101A>G n.2554+101A>G n.801+101A>G c.974+101A>G c.2787+101A>G (n.2787+101A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996909T= | CA2065396317 | MED13L | c.2790+101A= (n.2790+101A=) c.2760+101A= (n.2760+101A=) c.2218+101A= n.3163+101A= n.1585+101A= n.1158+101A= n.2554+101A= n.801+101A= c.974+101A= c.2787+101A= (n.2787+101A=) | |
| 12 | g.115996910A>G | CA2575306683 | MED13L | c.2790+100T>C (n.2790+100T>C) c.2760+100T>C (n.2760+100T>C) c.2218+100T>C n.3163+100T>C n.1585+100T>C n.1158+100T>C n.2554+100T>C n.801+100T>C c.974+100T>C c.2787+100T>C (n.2787+100T>C) | |
| 12 | g.115996911T>C | CA244154352 | MED13L | c.2790+99A>G (n.2790+99A>G) c.2760+99A>G (n.2760+99A>G) c.2218+99A>G n.3163+99A>G n.1585+99A>G n.1158+99A>G n.2554+99A>G n.801+99A>G c.974+99A>G c.2787+99A>G (n.2787+99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996911T= | CA2065396321 | MED13L | c.2790+99A= (n.2790+99A=) c.2760+99A= (n.2760+99A=) c.2218+99A= n.3163+99A= n.1585+99A= n.1158+99A= n.2554+99A= n.801+99A= c.974+99A= c.2787+99A= (n.2787+99A=) | |
| 12 | g.115996912G>T | CA2621144543 | MED13L | c.2790+98C>A (n.2790+98C>A) c.2760+98C>A (n.2760+98C>A) c.2218+98C>A n.3163+98C>A n.1585+98C>A n.1158+98C>A n.2554+98C>A n.801+98C>A c.974+98C>A c.2787+98C>A (n.2787+98C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996913T>A | CA2562039511 | MED13L | c.2790+97A>T (n.2790+97A>T) c.2760+97A>T (n.2760+97A>T) c.2218+97A>T n.3163+97A>T n.1585+97A>T n.1158+97A>T n.2554+97A>T n.801+97A>T c.974+97A>T c.2787+97A>T (n.2787+97A>T) | |
| 12 | g.115996913T>C | CA2797588533 | MED13L | c.2790+97A>G (n.2790+97A>G) c.2760+97A>G (n.2760+97A>G) c.2218+97A>G n.3163+97A>G n.1585+97A>G n.1158+97A>G n.2554+97A>G n.801+97A>G c.974+97A>G c.2787+97A>G (n.2787+97A>G) | |
| 12 | g.115996914A>G | CA2621144544 | MED13L | c.2790+96T>C (n.2790+96T>C) c.2760+96T>C (n.2760+96T>C) c.2218+96T>C n.3163+96T>C n.1585+96T>C n.1158+96T>C n.2554+96T>C n.801+96T>C c.974+96T>C c.2787+96T>C (n.2787+96T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996915T>C | CA2065396331 | MED13L | c.2790+95A>G (n.2790+95A>G) c.2760+95A>G (n.2760+95A>G) c.2218+95A>G n.3163+95A>G n.1585+95A>G n.1158+95A>G n.2554+95A>G n.801+95A>G c.974+95A>G c.2787+95A>G (n.2787+95A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996915T= | CA2065396327 | MED13L | c.2790+95A= (n.2790+95A=) c.2760+95A= (n.2760+95A=) c.2218+95A= n.3163+95A= n.1585+95A= n.1158+95A= n.2554+95A= n.801+95A= c.974+95A= c.2787+95A= (n.2787+95A=) |