| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.115996766C>A | CA2621144472 | MED13L | c.2791-85G>T (n.2791-85G>T) c.2761-85G>T (n.2761-85G>T) c.2219-85G>T n.3164-85G>T n.1586-85G>T n.1159-85G>T n.2555-85G>T n.802-85G>T c.975-85G>T c.2788-85G>T (n.2788-85G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996766C>T | CA2575306678 | MED13L | c.2791-85G>A (n.2791-85G>A) c.2761-85G>A (n.2761-85G>A) c.2219-85G>A n.3164-85G>A n.1586-85G>A n.1159-85G>A n.2555-85G>A n.802-85G>A c.975-85G>A c.2788-85G>A (n.2788-85G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996769C= | CA2065396033 | MED13L | c.2791-88G= (n.2791-88G=) c.2761-88G= (n.2761-88G=) c.2219-88G= n.3164-88G= n.1586-88G= n.1159-88G= n.2555-88G= n.802-88G= c.975-88G= c.2788-88G= (n.2788-88G=) | |
| 12 | g.115996769C>G | CA2575306679 | MED13L | c.2791-88G>C (n.2791-88G>C) c.2761-88G>C (n.2761-88G>C) c.2219-88G>C n.3164-88G>C n.1586-88G>C n.1159-88G>C n.2555-88G>C n.802-88G>C c.975-88G>C c.2788-88G>C (n.2788-88G>C) | |
| 12 | g.115996769C>T | CA684026804 | MED13L | c.2791-88G>A (n.2791-88G>A) c.2761-88G>A (n.2761-88G>A) c.2219-88G>A n.3164-88G>A n.1586-88G>A n.1159-88G>A n.2555-88G>A n.802-88G>A c.975-88G>A c.2788-88G>A (n.2788-88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996770C>A | CA2575306680 | MED13L | c.2791-89G>T (n.2791-89G>T) c.2761-89G>T (n.2761-89G>T) c.2219-89G>T n.3164-89G>T n.1586-89G>T n.1159-89G>T n.2555-89G>T n.802-89G>T c.975-89G>T c.2788-89G>T (n.2788-89G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996770C>T | CA2575306681 | MED13L | c.2791-89G>A (n.2791-89G>A) c.2761-89G>A (n.2761-89G>A) c.2219-89G>A n.3164-89G>A n.1586-89G>A n.1159-89G>A n.2555-89G>A n.802-89G>A c.975-89G>A c.2788-89G>A (n.2788-89G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996771A= | CA2065396038 | MED13L | c.2791-90T= (n.2791-90T=) c.2761-90T= (n.2761-90T=) c.2219-90T= n.3164-90T= n.1586-90T= n.1159-90T= n.2555-90T= n.802-90T= c.975-90T= c.2788-90T= (n.2788-90T=) | |
| 12 | g.115996771A>C | CA244154011 | MED13L | c.2791-90T>G (n.2791-90T>G) c.2761-90T>G (n.2761-90T>G) c.2219-90T>G n.3164-90T>G n.1586-90T>G n.1159-90T>G n.2555-90T>G n.802-90T>G c.975-90T>G c.2788-90T>G (n.2788-90T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996773_115996774insCACACCCAAC | CA2797588529 | MED13L | c.2791-93_2791-92insGTTGGGTGTG (n.2791-93_2791-92insGTTGGGTGTG) c.2761-93_2761-92insGTTGGGTGTG (n.2761-93_2761-92insGTTGGGTGTG) c.2219-93_2219-92insGTTGGGTGTG n.3164-93_3164-92insGTTGGGTGTG n.1586-93_1586-92insGTTGGGTGTG n.1159-93_1159-92insGTTGGGTGTG n.2555-93_2555-92insGTTGGGTGTG n.802-93_802-92insGTTGGGTGTG c.975-93_975-92insGTTGGGTGTG c.2788-93_2788-92insGTTGGGTGTG (n.2788-93_2788-92insGTTGGGTGTG) | |
| 12 | g.115996773_115996774insCACACCCAACAC | CA2797588530 | MED13L | c.2791-93_2791-92insGTGTTGGGTGTG (n.2791-93_2791-92insGTGTTGGGTGTG) c.2761-93_2761-92insGTGTTGGGTGTG (n.2761-93_2761-92insGTGTTGGGTGTG) c.2219-93_2219-92insGTGTTGGGTGTG n.3164-93_3164-92insGTGTTGGGTGTG n.1586-93_1586-92insGTGTTGGGTGTG n.1159-93_1159-92insGTGTTGGGTGTG n.2555-93_2555-92insGTGTTGGGTGTG n.802-93_802-92insGTGTTGGGTGTG c.975-93_975-92insGTGTTGGGTGTG c.2788-93_2788-92insGTGTTGGGTGTG (n.2788-93_2788-92insGTGTTGGGTGTG) | |
| 12 | g.115996774A>C | CA2621144473 | MED13L | c.2791-93T>G (n.2791-93T>G) c.2761-93T>G (n.2761-93T>G) c.2219-93T>G n.3164-93T>G n.1586-93T>G n.1159-93T>G n.2555-93T>G n.802-93T>G c.975-93T>G c.2788-93T>G (n.2788-93T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996775T>G | CA2065396060 | MED13L | c.2791-94A>C (n.2791-94A>C) c.2761-94A>C (n.2761-94A>C) c.2219-94A>C n.3164-94A>C n.1586-94A>C n.1159-94A>C n.2555-94A>C n.802-94A>C c.975-94A>C c.2788-94A>C (n.2788-94A>C) | dbSNP |
| 12 | g.115996775T= | CA2065396059 | MED13L | c.2791-94A= (n.2791-94A=) c.2761-94A= (n.2761-94A=) c.2219-94A= n.3164-94A= n.1586-94A= n.1159-94A= n.2555-94A= n.802-94A= c.975-94A= c.2788-94A= (n.2788-94A=) | |
| 12 | g.115996776G>T | CA2621144474 | MED13L | c.2791-95C>A (n.2791-95C>A) c.2761-95C>A (n.2761-95C>A) c.2219-95C>A n.3164-95C>A n.1586-95C>A n.1159-95C>A n.2555-95C>A n.802-95C>A c.975-95C>A c.2788-95C>A (n.2788-95C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996777A>T | CA2621144475 | MED13L | c.2791-96T>A (n.2791-96T>A) c.2761-96T>A (n.2761-96T>A) c.2219-96T>A n.3164-96T>A n.1586-96T>A n.1159-96T>A n.2555-96T>A n.802-96T>A c.975-96T>A c.2788-96T>A (n.2788-96T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996778T>A | CA2621144476 | MED13L | c.2791-97A>T (n.2791-97A>T) c.2761-97A>T (n.2761-97A>T) c.2219-97A>T n.3164-97A>T n.1586-97A>T n.1159-97A>T n.2555-97A>T n.802-97A>T c.975-97A>T c.2788-97A>T (n.2788-97A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996779C>A | CA2621144477 | MED13L | c.2791-98G>T (n.2791-98G>T) c.2761-98G>T (n.2761-98G>T) c.2219-98G>T n.3164-98G>T n.1586-98G>T n.1159-98G>T n.2555-98G>T n.802-98G>T c.975-98G>T c.2788-98G>T (n.2788-98G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996779C= | CA2065396062 | MED13L | c.2791-98G= (n.2791-98G=) c.2761-98G= (n.2761-98G=) c.2219-98G= n.3164-98G= n.1586-98G= n.1159-98G= n.2555-98G= n.802-98G= c.975-98G= c.2788-98G= (n.2788-98G=) | |
| 12 | g.115996779C>G | CA2621144478 | MED13L | c.2791-98G>C (n.2791-98G>C) c.2761-98G>C (n.2761-98G>C) c.2219-98G>C n.3164-98G>C n.1586-98G>C n.1159-98G>C n.2555-98G>C n.802-98G>C c.975-98G>C c.2788-98G>C (n.2788-98G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996779C>T | CA244154013 | MED13L | c.2791-98G>A (n.2791-98G>A) c.2761-98G>A (n.2761-98G>A) c.2219-98G>A n.3164-98G>A n.1586-98G>A n.1159-98G>A n.2555-98G>A n.802-98G>A c.975-98G>A c.2788-98G>A (n.2788-98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996779_115996780delinsCG | CA2065396066 | MED13L | c.2791-99_2791-98delinsCG (n.2791-99_2791-98delinsCG) c.2761-99_2761-98delinsCG (n.2761-99_2761-98delinsCG) c.2219-99_2219-98delinsCG n.3164-99_3164-98delinsCG n.1586-99_1586-98delinsCG n.1159-99_1159-98delinsCG n.2555-99_2555-98delinsCG n.802-99_802-98delinsCG c.975-99_975-98delinsCG c.2788-99_2788-98delinsCG (n.2788-99_2788-98delinsCG) | |
| 12 | g.115996780del | CA684026812 | MED13L | c.2791-99del (n.2791-99del) c.2761-99del (n.2761-99del) c.2219-99del n.3164-99del n.1586-99del n.1159-99del n.2555-99del n.802-99del c.975-99del c.2788-99del (n.2788-99del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996780G>A | CA244154025 | MED13L | c.2791-99C>T (n.2791-99C>T) c.2761-99C>T (n.2761-99C>T) c.2219-99C>T n.3164-99C>T n.1586-99C>T n.1159-99C>T n.2555-99C>T n.802-99C>T c.975-99C>T c.2788-99C>T (n.2788-99C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996780G= | CA2065396071 | MED13L | c.2791-99C= (n.2791-99C=) c.2761-99C= (n.2761-99C=) c.2219-99C= n.3164-99C= n.1586-99C= n.1159-99C= n.2555-99C= n.802-99C= c.975-99C= c.2788-99C= (n.2788-99C=) | |
| 12 | g.115996780G>T | CA2575306682 | MED13L | c.2791-99C>A (n.2791-99C>A) c.2761-99C>A (n.2761-99C>A) c.2219-99C>A n.3164-99C>A n.1586-99C>A n.1159-99C>A n.2555-99C>A n.802-99C>A c.975-99C>A c.2788-99C>A (n.2788-99C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996781T>C | CA2065396076 | MED13L | c.2791-100A>G (n.2791-100A>G) c.2761-100A>G (n.2761-100A>G) c.2219-100A>G n.3164-100A>G n.1586-100A>G n.1159-100A>G n.2555-100A>G n.802-100A>G c.975-100A>G c.2788-100A>G (n.2788-100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996781T= | CA2065396075 | MED13L | c.2791-100A= (n.2791-100A=) c.2761-100A= (n.2761-100A=) c.2219-100A= n.3164-100A= n.1586-100A= n.1159-100A= n.2555-100A= n.802-100A= c.975-100A= c.2788-100A= (n.2788-100A=) | |
| 12 | g.115996782_115996783delinsAT | CA2065396079 | MED13L | c.2791-102_2791-101delinsAT (n.2791-102_2791-101delinsAT) c.2761-102_2761-101delinsAT (n.2761-102_2761-101delinsAT) c.2219-102_2219-101delinsAT n.3164-102_3164-101delinsAT n.1586-102_1586-101delinsAT n.1159-102_1159-101delinsAT n.2555-102_2555-101delinsAT n.802-102_802-101delinsAT c.975-102_975-101delinsAT c.2788-102_2788-101delinsAT (n.2788-102_2788-101delinsAT) | |
| 12 | g.115996783T>C | CA2621144479 | MED13L | c.2791-102A>G (n.2791-102A>G) c.2761-102A>G (n.2761-102A>G) c.2219-102A>G n.3164-102A>G n.1586-102A>G n.1159-102A>G n.2555-102A>G n.802-102A>G c.975-102A>G c.2788-102A>G (n.2788-102A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996785del | CA684026825 | MED13L | c.2791-102del (n.2791-102del) c.2761-102del (n.2761-102del) c.2219-102del n.3164-102del n.1586-102del n.1159-102del n.2555-102del n.802-102del c.975-102del c.2788-102del (n.2788-102del) | dbSNP |
| 12 | g.115996785T>G | CA2621144480 | MED13L | c.2791-104A>C (n.2791-104A>C) c.2761-104A>C (n.2761-104A>C) c.2219-104A>C n.3164-104A>C n.1586-104A>C n.1159-104A>C n.2555-104A>C n.802-104A>C c.975-104A>C c.2788-104A>C (n.2788-104A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996786C= | CA2065396082 | MED13L | c.2791-105G= (n.2791-105G=) c.2761-105G= (n.2761-105G=) c.2219-105G= n.3164-105G= n.1586-105G= n.1159-105G= n.2555-105G= n.802-105G= c.975-105G= c.2788-105G= (n.2788-105G=) | |
| 12 | g.115996786C>T | CA244154047 | MED13L | c.2791-105G>A (n.2791-105G>A) c.2761-105G>A (n.2761-105G>A) c.2219-105G>A n.3164-105G>A n.1586-105G>A n.1159-105G>A n.2555-105G>A n.802-105G>A c.975-105G>A c.2788-105G>A (n.2788-105G>A) | dbSNP |
| 12 | g.115996788G>C | CA244154054 | MED13L | c.2791-107C>G (n.2791-107C>G) c.2761-107C>G (n.2761-107C>G) c.2219-107C>G n.3164-107C>G n.1586-107C>G n.1159-107C>G n.2555-107C>G n.802-107C>G c.975-107C>G c.2788-107C>G (n.2788-107C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996788G= | CA2065396087 | MED13L | c.2791-107C= (n.2791-107C=) c.2761-107C= (n.2761-107C=) c.2219-107C= n.3164-107C= n.1586-107C= n.1159-107C= n.2555-107C= n.802-107C= c.975-107C= c.2788-107C= (n.2788-107C=) | |
| 12 | g.115996788G>T | CA2621144481 | MED13L | c.2791-107C>A (n.2791-107C>A) c.2761-107C>A (n.2761-107C>A) c.2219-107C>A n.3164-107C>A n.1586-107C>A n.1159-107C>A n.2555-107C>A n.802-107C>A c.975-107C>A c.2788-107C>A (n.2788-107C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996790_115996792delinsATT | CA2065396095 | MED13L | c.2791-111_2791-109delinsAAT (n.2791-111_2791-109delinsAAT) c.2761-111_2761-109delinsAAT (n.2761-111_2761-109delinsAAT) c.2219-111_2219-109delinsAAT n.3164-111_3164-109delinsAAT n.1586-111_1586-109delinsAAT n.1159-111_1159-109delinsAAT n.2555-111_2555-109delinsAAT n.802-111_802-109delinsAAT c.975-111_975-109delinsAAT c.2788-111_2788-109delinsAAT (n.2788-111_2788-109delinsAAT) | |
| 12 | g.115996791T>C | CA2621144482 | MED13L | c.2791-110A>G (n.2791-110A>G) c.2761-110A>G (n.2761-110A>G) c.2219-110A>G n.3164-110A>G n.1586-110A>G n.1159-110A>G n.2555-110A>G n.802-110A>G c.975-110A>G c.2788-110A>G (n.2788-110A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996792_115996793del | CA608055795 | MED13L | c.2791-111_2791-110del (n.2791-111_2791-110del) c.2761-111_2761-110del (n.2761-111_2761-110del) c.2219-111_2219-110del n.3164-111_3164-110del n.1586-111_1586-110del n.1159-111_1159-110del n.2555-111_2555-110del n.802-111_802-110del c.975-111_975-110del c.2788-111_2788-110del (n.2788-111_2788-110del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996793T>C | CA2621144483 | MED13L | c.2791-112A>G (n.2791-112A>G) c.2761-112A>G (n.2761-112A>G) c.2219-112A>G n.3164-112A>G n.1586-112A>G n.1159-112A>G n.2555-112A>G n.802-112A>G c.975-112A>G c.2788-112A>G (n.2788-112A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996794C>A | CA2621144484 | MED13L | c.2791-113G>T (n.2791-113G>T) c.2761-113G>T (n.2761-113G>T) c.2219-113G>T n.3164-113G>T n.1586-113G>T n.1159-113G>T n.2555-113G>T n.802-113G>T c.975-113G>T c.2788-113G>T (n.2788-113G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996794C>T | CA2621144485 | MED13L | c.2791-113G>A (n.2791-113G>A) c.2761-113G>A (n.2761-113G>A) c.2219-113G>A n.3164-113G>A n.1586-113G>A n.1159-113G>A n.2555-113G>A n.802-113G>A c.975-113G>A c.2788-113G>A (n.2788-113G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996796C>T | CA2621144487 | MED13L | c.2791-115G>A (n.2791-115G>A) c.2761-115G>A (n.2761-115G>A) c.2219-115G>A n.3164-115G>A n.1586-115G>A n.1159-115G>A n.2555-115G>A n.802-115G>A c.975-115G>A c.2788-115G>A (n.2788-115G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996798_115996800del | CA2621144486 | MED13L | c.2791-117_2791-115del (n.2791-117_2791-115del) c.2761-117_2761-115del (n.2761-117_2761-115del) c.2219-117_2219-115del n.3164-117_3164-115del n.1586-117_1586-115del n.1159-117_1159-115del n.2555-117_2555-115del n.802-117_802-115del c.975-117_975-115del c.2788-117_2788-115del (n.2788-117_2788-115del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996799C>A | CA2621144488 | MED13L | c.2791-118G>T (n.2791-118G>T) c.2761-118G>T (n.2761-118G>T) c.2219-118G>T n.3164-118G>T n.1586-118G>T n.1159-118G>T n.2555-118G>T n.802-118G>T c.975-118G>T c.2788-118G>T (n.2788-118G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996799C= | CA2065396102 | MED13L | c.2791-118G= (n.2791-118G=) c.2761-118G= (n.2761-118G=) c.2219-118G= n.3164-118G= n.1586-118G= n.1159-118G= n.2555-118G= n.802-118G= c.975-118G= c.2788-118G= (n.2788-118G=) | |
| 12 | g.115996799C>G | CA2065396101 | MED13L | c.2791-118G>C (n.2791-118G>C) c.2761-118G>C (n.2761-118G>C) c.2219-118G>C n.3164-118G>C n.1586-118G>C n.1159-118G>C n.2555-118G>C n.802-118G>C c.975-118G>C c.2788-118G>C (n.2788-118G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996799C>T | CA2621144489 | MED13L | c.2791-118G>A (n.2791-118G>A) c.2761-118G>A (n.2761-118G>A) c.2219-118G>A n.3164-118G>A n.1586-118G>A n.1159-118G>A n.2555-118G>A n.802-118G>A c.975-118G>A c.2788-118G>A (n.2788-118G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996800T>A | CA684026837 | MED13L | c.2791-119A>T (n.2791-119A>T) c.2761-119A>T (n.2761-119A>T) c.2219-119A>T n.3164-119A>T n.1586-119A>T n.1159-119A>T n.2555-119A>T n.802-119A>T c.975-119A>T c.2788-119A>T (n.2788-119A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996800T>C | CA952181416 | MED13L | c.2791-119A>G (n.2791-119A>G) c.2761-119A>G (n.2761-119A>G) c.2219-119A>G n.3164-119A>G n.1586-119A>G n.1159-119A>G n.2555-119A>G n.802-119A>G c.975-119A>G c.2788-119A>G (n.2788-119A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996800T= | CA2065396107 | MED13L | c.2791-119A= (n.2791-119A=) c.2761-119A= (n.2761-119A=) c.2219-119A= n.3164-119A= n.1586-119A= n.1159-119A= n.2555-119A= n.802-119A= c.975-119A= c.2788-119A= (n.2788-119A=) | |
| 12 | g.115996801A= | CA2065396113 | MED13L | c.2791-120T= (n.2791-120T=) c.2761-120T= (n.2761-120T=) c.2219-120T= n.3164-120T= n.1586-120T= n.1159-120T= n.2555-120T= n.802-120T= c.975-120T= c.2788-120T= (n.2788-120T=) | |
| 12 | g.115996801A>G | CA244154060 | MED13L | c.2791-120T>C (n.2791-120T>C) c.2761-120T>C (n.2761-120T>C) c.2219-120T>C n.3164-120T>C n.1586-120T>C n.1159-120T>C n.2555-120T>C n.802-120T>C c.975-120T>C c.2788-120T>C (n.2788-120T>C) | dbSNP |
| 12 | g.115996802T>C | CA244154085 | MED13L | c.2791-121A>G (n.2791-121A>G) c.2761-121A>G (n.2761-121A>G) c.2219-121A>G n.3164-121A>G n.1586-121A>G n.1159-121A>G n.2555-121A>G n.802-121A>G c.975-121A>G c.2788-121A>G (n.2788-121A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996802T= | CA2065396119 | MED13L | c.2791-121A= (n.2791-121A=) c.2761-121A= (n.2761-121A=) c.2219-121A= n.3164-121A= n.1586-121A= n.1159-121A= n.2555-121A= n.802-121A= c.975-121A= c.2788-121A= (n.2788-121A=) | |
| 12 | g.115996803G>T | CA2621144490 | MED13L | c.2791-122C>A (n.2791-122C>A) c.2761-122C>A (n.2761-122C>A) c.2219-122C>A n.3164-122C>A n.1586-122C>A n.1159-122C>A n.2555-122C>A n.802-122C>A c.975-122C>A c.2788-122C>A (n.2788-122C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996804A= | CA2065396125 | MED13L | c.2791-123T= (n.2791-123T=) c.2761-123T= (n.2761-123T=) c.2219-123T= n.3164-123T= n.1586-123T= n.1159-123T= n.2555-123T= n.802-123T= c.975-123T= c.2788-123T= (n.2788-123T=) | |
| 12 | g.115996804A>G | CA244154199 | MED13L | c.2791-123T>C (n.2791-123T>C) c.2761-123T>C (n.2761-123T>C) c.2219-123T>C n.3164-123T>C n.1586-123T>C n.1159-123T>C n.2555-123T>C n.802-123T>C c.975-123T>C c.2788-123T>C (n.2788-123T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996806_115996808del | CA2621144491 | MED13L | c.2791-125_2791-123del (n.2791-125_2791-123del) c.2761-125_2761-123del (n.2761-125_2761-123del) c.2219-125_2219-123del n.3164-125_3164-123del n.1586-125_1586-123del n.1159-125_1159-123del n.2555-125_2555-123del n.802-125_802-123del c.975-125_975-123del c.2788-125_2788-123del (n.2788-125_2788-123del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996805T>C | CA2621144492 | MED13L | c.2791-124A>G (n.2791-124A>G) c.2761-124A>G (n.2761-124A>G) c.2219-124A>G n.3164-124A>G n.1586-124A>G n.1159-124A>G n.2555-124A>G n.802-124A>G c.975-124A>G c.2788-124A>G (n.2788-124A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996806C>A | CA2621144493 | MED13L | c.2791-125G>T (n.2791-125G>T) c.2761-125G>T (n.2761-125G>T) c.2219-125G>T n.3164-125G>T n.1586-125G>T n.1159-125G>T n.2555-125G>T n.802-125G>T c.975-125G>T c.2788-125G>T (n.2788-125G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996806C= | CA2065396128 | MED13L | c.2791-125G= (n.2791-125G=) c.2761-125G= (n.2761-125G=) c.2219-125G= n.3164-125G= n.1586-125G= n.1159-125G= n.2555-125G= n.802-125G= c.975-125G= c.2788-125G= (n.2788-125G=) | |
| 12 | g.115996806C>T | CA608055796 | MED13L | c.2791-125G>A (n.2791-125G>A) c.2761-125G>A (n.2761-125G>A) c.2219-125G>A n.3164-125G>A n.1586-125G>A n.1159-125G>A n.2555-125G>A n.802-125G>A c.975-125G>A c.2788-125G>A (n.2788-125G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996807del | CA2621144494 | MED13L | c.2791-126del (n.2791-126del) c.2761-126del (n.2761-126del) c.2219-126del n.3164-126del n.1586-126del n.1159-126del n.2555-126del n.802-126del c.975-126del c.2788-126del (n.2788-126del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996808T>A | CA2621144495 | MED13L | c.2791-127A>T (n.2791-127A>T) c.2761-127A>T (n.2761-127A>T) c.2219-127A>T n.3164-127A>T n.1586-127A>T n.1159-127A>T n.2555-127A>T n.802-127A>T c.975-127A>T c.2788-127A>T (n.2788-127A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996808T>C | CA2065396136 | MED13L | c.2791-127A>G (n.2791-127A>G) c.2761-127A>G (n.2761-127A>G) c.2219-127A>G n.3164-127A>G n.1586-127A>G n.1159-127A>G n.2555-127A>G n.802-127A>G c.975-127A>G c.2788-127A>G (n.2788-127A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996808T= | CA2065396133 | MED13L | c.2791-127A= (n.2791-127A=) c.2761-127A= (n.2761-127A=) c.2219-127A= n.3164-127A= n.1586-127A= n.1159-127A= n.2555-127A= n.802-127A= c.975-127A= c.2788-127A= (n.2788-127A=) | |
| 12 | g.115996809T>C | CA244154202 | MED13L | c.2791-128A>G (n.2791-128A>G) c.2761-128A>G (n.2761-128A>G) c.2219-128A>G n.3164-128A>G n.1586-128A>G n.1159-128A>G n.2555-128A>G n.802-128A>G c.975-128A>G c.2788-128A>G (n.2788-128A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996809T= | CA2065396143 | MED13L | c.2791-128A= (n.2791-128A=) c.2761-128A= (n.2761-128A=) c.2219-128A= n.3164-128A= n.1586-128A= n.1159-128A= n.2555-128A= n.802-128A= c.975-128A= c.2788-128A= (n.2788-128A=) | |
| 12 | g.115996811G>T | CA2621144496 | MED13L | c.2791-130C>A (n.2791-130C>A) c.2761-130C>A (n.2761-130C>A) c.2219-130C>A n.3164-130C>A n.1586-130C>A n.1159-130C>A n.2555-130C>A n.802-130C>A c.975-130C>A c.2788-130C>A (n.2788-130C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996812A>C | CA2621144497 | MED13L | c.2791-131T>G (n.2791-131T>G) c.2761-131T>G (n.2761-131T>G) c.2219-131T>G n.3164-131T>G n.1586-131T>G n.1159-131T>G n.2555-131T>G n.802-131T>G c.975-131T>G c.2788-131T>G (n.2788-131T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996812A>G | CA2621144498 | MED13L | c.2791-131T>C (n.2791-131T>C) c.2761-131T>C (n.2761-131T>C) c.2219-131T>C n.3164-131T>C n.1586-131T>C n.1159-131T>C n.2555-131T>C n.802-131T>C c.975-131T>C c.2788-131T>C (n.2788-131T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996814A>T | CA2621144499 | MED13L | c.2791-133T>A (n.2791-133T>A) c.2761-133T>A (n.2761-133T>A) c.2219-133T>A n.3164-133T>A n.1586-133T>A n.1159-133T>A n.2555-133T>A n.802-133T>A c.975-133T>A c.2788-133T>A (n.2788-133T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996815A>T | CA2621144500 | MED13L | c.2791-134T>A (n.2791-134T>A) c.2761-134T>A (n.2761-134T>A) c.2219-134T>A n.3164-134T>A n.1586-134T>A n.1159-134T>A n.2555-134T>A n.802-134T>A c.975-134T>A c.2788-134T>A (n.2788-134T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996817G>A | CA2797588531 | MED13L | c.2791-136C>T (n.2791-136C>T) c.2761-136C>T (n.2761-136C>T) c.2219-136C>T n.3164-136C>T n.1586-136C>T n.1159-136C>T n.2555-136C>T n.802-136C>T c.975-136C>T c.2788-136C>T (n.2788-136C>T) | |
| 12 | g.115996817G>T | CA2621144501 | MED13L | c.2791-136C>A (n.2791-136C>A) c.2761-136C>A (n.2761-136C>A) c.2219-136C>A n.3164-136C>A n.1586-136C>A n.1159-136C>A n.2555-136C>A n.802-136C>A c.975-136C>A c.2788-136C>A (n.2788-136C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996818C>A | CA2621144502 | MED13L | c.2791-137G>T (n.2791-137G>T) c.2761-137G>T (n.2761-137G>T) c.2219-137G>T n.3164-137G>T n.1586-137G>T n.1159-137G>T n.2555-137G>T n.802-137G>T c.975-137G>T c.2788-137G>T (n.2788-137G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996818C= | CA2065396146 | MED13L | c.2791-137G= (n.2791-137G=) c.2761-137G= (n.2761-137G=) c.2219-137G= n.3164-137G= n.1586-137G= n.1159-137G= n.2555-137G= n.802-137G= c.975-137G= c.2788-137G= (n.2788-137G=) | |
| 12 | g.115996818C>T | CA2065396147 | MED13L | c.2791-137G>A (n.2791-137G>A) c.2761-137G>A (n.2761-137G>A) c.2219-137G>A n.3164-137G>A n.1586-137G>A n.1159-137G>A n.2555-137G>A n.802-137G>A c.975-137G>A c.2788-137G>A (n.2788-137G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996820A= | CA2065396149 | MED13L | c.2791-139T= (n.2791-139T=) c.2761-139T= (n.2761-139T=) c.2219-139T= n.3164-139T= n.1586-139T= n.1159-139T= n.2555-139T= n.802-139T= c.975-139T= c.2788-139T= (n.2788-139T=) | |
| 12 | g.115996820A>G | CA952181422 | MED13L | c.2791-139T>C (n.2791-139T>C) c.2761-139T>C (n.2761-139T>C) c.2219-139T>C n.3164-139T>C n.1586-139T>C n.1159-139T>C n.2555-139T>C n.802-139T>C c.975-139T>C c.2788-139T>C (n.2788-139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996822T>C | CA244154221 | MED13L | c.2791-141A>G (n.2791-141A>G) c.2761-141A>G (n.2761-141A>G) c.2219-141A>G n.3164-141A>G n.1586-141A>G n.1159-141A>G n.2555-141A>G n.802-141A>G c.975-141A>G c.2788-141A>G (n.2788-141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996822T= | CA2065396154 | MED13L | c.2791-141A= (n.2791-141A=) c.2761-141A= (n.2761-141A=) c.2219-141A= n.3164-141A= n.1586-141A= n.1159-141A= n.2555-141A= n.802-141A= c.975-141A= c.2788-141A= (n.2788-141A=) | |
| 12 | g.115996823G>A | CA244154227 | MED13L | c.2791-142C>T (n.2791-142C>T) c.2761-142C>T (n.2761-142C>T) c.2219-142C>T n.3164-142C>T n.1586-142C>T n.1159-142C>T n.2555-142C>T n.802-142C>T c.975-142C>T c.2788-142C>T (n.2788-142C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996823G= | CA2065396164 | MED13L | c.2791-142C= (n.2791-142C=) c.2761-142C= (n.2761-142C=) c.2219-142C= n.3164-142C= n.1586-142C= n.1159-142C= n.2555-142C= n.802-142C= c.975-142C= c.2788-142C= (n.2788-142C=) | |
| 12 | g.115996823G>T | CA2621144503 | MED13L | c.2791-142C>A (n.2791-142C>A) c.2761-142C>A (n.2761-142C>A) c.2219-142C>A n.3164-142C>A n.1586-142C>A n.1159-142C>A n.2555-142C>A n.802-142C>A c.975-142C>A c.2788-142C>A (n.2788-142C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996823_115996824insAT | CA2621144504 | MED13L | c.2791-143_2791-142insAT (n.2791-143_2791-142insAT) c.2761-143_2761-142insAT (n.2761-143_2761-142insAT) c.2219-143_2219-142insAT n.3164-143_3164-142insAT n.1586-143_1586-142insAT n.1159-143_1159-142insAT n.2555-143_2555-142insAT n.802-143_802-142insAT c.975-143_975-142insAT c.2788-143_2788-142insAT (n.2788-143_2788-142insAT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996824C>A | CA2621144506 | MED13L | c.2791-143G>T (n.2791-143G>T) c.2761-143G>T (n.2761-143G>T) c.2219-143G>T n.3164-143G>T n.1586-143G>T n.1159-143G>T n.2555-143G>T n.802-143G>T c.975-143G>T c.2788-143G>T (n.2788-143G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996824C= | CA2065396169 | MED13L | c.2791-143G= (n.2791-143G=) c.2761-143G= (n.2761-143G=) c.2219-143G= n.3164-143G= n.1586-143G= n.1159-143G= n.2555-143G= n.802-143G= c.975-143G= c.2788-143G= (n.2788-143G=) | |
| 12 | g.115996824C>T | CA952181440 | MED13L | c.2791-143G>A (n.2791-143G>A) c.2761-143G>A (n.2761-143G>A) c.2219-143G>A n.3164-143G>A n.1586-143G>A n.1159-143G>A n.2555-143G>A n.802-143G>A c.975-143G>A c.2788-143G>A (n.2788-143G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996824_115996828del | CA2621144505 | MED13L | c.2791-147_2791-143del (n.2791-147_2791-143del) c.2761-147_2761-143del (n.2761-147_2761-143del) c.2219-147_2219-143del n.3164-147_3164-143del n.1586-147_1586-143del n.1159-147_1159-143del n.2555-147_2555-143del n.802-147_802-143del c.975-147_975-143del c.2788-147_2788-143del (n.2788-147_2788-143del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996827A>G | CA2621144507 | MED13L | c.2791-146T>C (n.2791-146T>C) c.2761-146T>C (n.2761-146T>C) c.2219-146T>C n.3164-146T>C n.1586-146T>C n.1159-146T>C n.2555-146T>C n.802-146T>C c.975-146T>C c.2788-146T>C (n.2788-146T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996827A>T | CA2621144508 | MED13L | c.2791-146T>A (n.2791-146T>A) c.2761-146T>A (n.2761-146T>A) c.2219-146T>A n.3164-146T>A n.1586-146T>A n.1159-146T>A n.2555-146T>A n.802-146T>A c.975-146T>A c.2788-146T>A (n.2788-146T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996830T>C | CA244154232 | MED13L | c.2791-149A>G (n.2791-149A>G) c.2761-149A>G (n.2761-149A>G) c.2219-149A>G n.3164-149A>G n.1586-149A>G n.1159-149A>G n.2555-149A>G n.802-149A>G c.975-149A>G c.2788-149A>G (n.2788-149A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996830T= | CA2065396176 | MED13L | c.2791-149A= (n.2791-149A=) c.2761-149A= (n.2761-149A=) c.2219-149A= n.3164-149A= n.1586-149A= n.1159-149A= n.2555-149A= n.802-149A= c.975-149A= c.2788-149A= (n.2788-149A=) | |
| 12 | g.115996831G>A | CA244154236 | MED13L | c.2791-150C>T (n.2791-150C>T) c.2761-150C>T (n.2761-150C>T) c.2219-150C>T n.3164-150C>T n.1586-150C>T n.1159-150C>T n.2555-150C>T n.802-150C>T c.975-150C>T c.2788-150C>T (n.2788-150C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996831G= | CA2065396180 | MED13L | c.2791-150C= (n.2791-150C=) c.2761-150C= (n.2761-150C=) c.2219-150C= n.3164-150C= n.1586-150C= n.1159-150C= n.2555-150C= n.802-150C= c.975-150C= c.2788-150C= (n.2788-150C=) | |
| 12 | g.115996831G>T | CA2621144509 | MED13L | c.2791-150C>A (n.2791-150C>A) c.2761-150C>A (n.2761-150C>A) c.2219-150C>A n.3164-150C>A n.1586-150C>A n.1159-150C>A n.2555-150C>A n.802-150C>A c.975-150C>A c.2788-150C>A (n.2788-150C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996833T>A | CA2621144510 | MED13L | c.2791-152A>T (n.2791-152A>T) c.2761-152A>T (n.2761-152A>T) c.2219-152A>T n.3164-152A>T n.1586-152A>T n.1159-152A>T n.2555-152A>T n.802-152A>T c.975-152A>T c.2788-152A>T (n.2788-152A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996834A= | CA2065396184 | MED13L | c.2791-153T= (n.2791-153T=) c.2761-153T= (n.2761-153T=) c.2219-153T= n.3164-153T= n.1586-153T= n.1159-153T= n.2555-153T= n.802-153T= c.975-153T= c.2788-153T= (n.2788-153T=) | |
| 12 | g.115996834A>T | CA2065396183 | MED13L | c.2791-153T>A (n.2791-153T>A) c.2761-153T>A (n.2761-153T>A) c.2219-153T>A n.3164-153T>A n.1586-153T>A n.1159-153T>A n.2555-153T>A n.802-153T>A c.975-153T>A c.2788-153T>A (n.2788-153T>A) | dbSNP |
| 12 | g.115996837T>G | CA2065396188 | MED13L | c.2791-156A>C (n.2791-156A>C) c.2761-156A>C (n.2761-156A>C) c.2219-156A>C n.3164-156A>C n.1586-156A>C n.1159-156A>C n.2555-156A>C n.802-156A>C c.975-156A>C c.2788-156A>C (n.2788-156A>C) | dbSNP |
| 12 | g.115996837T= | CA2065396186 | MED13L | c.2791-156A= (n.2791-156A=) c.2761-156A= (n.2761-156A=) c.2219-156A= n.3164-156A= n.1586-156A= n.1159-156A= n.2555-156A= n.802-156A= c.975-156A= c.2788-156A= (n.2788-156A=) | |
| 12 | g.115996839A= | CA2065396190 | MED13L | c.2791-158T= (n.2791-158T=) c.2761-158T= (n.2761-158T=) c.2219-158T= n.3164-158T= n.1586-158T= n.1159-158T= n.2555-158T= n.802-158T= c.975-158T= c.2788-158T= (n.2788-158T=) | |
| 12 | g.115996839A>C | CA244154252 | MED13L | c.2791-158T>G (n.2791-158T>G) c.2761-158T>G (n.2761-158T>G) c.2219-158T>G n.3164-158T>G n.1586-158T>G n.1159-158T>G n.2555-158T>G n.802-158T>G c.975-158T>G c.2788-158T>G (n.2788-158T>G) | dbSNP |
| 12 | g.115996843A= | CA2065396193 | MED13L | c.2791-162T= (n.2791-162T=) c.2761-162T= (n.2761-162T=) c.2219-162T= n.3164-162T= n.1586-162T= n.1159-162T= n.2555-162T= n.802-162T= c.975-162T= c.2788-162T= (n.2788-162T=) | |
| 12 | g.115996843A>C | CA244154276 | MED13L | c.2791-162T>G (n.2791-162T>G) c.2761-162T>G (n.2761-162T>G) c.2219-162T>G n.3164-162T>G n.1586-162T>G n.1159-162T>G n.2555-162T>G n.802-162T>G c.975-162T>G c.2788-162T>G (n.2788-162T>G) | dbSNP |
| 12 | g.115996847_115996849delinsGAC | CA2065396210 | MED13L | c.2790+161_2790+163delinsGTC (n.2790+161_2790+163delinsGTC) c.2760+161_2760+163delinsGTC (n.2760+161_2760+163delinsGTC) c.2218+161_2218+163delinsGTC n.3163+161_3163+163delinsGTC n.1585+161_1585+163delinsGTC n.1158+161_1158+163delinsGTC n.2554+161_2554+163delinsGTC n.801+161_801+163delinsGTC c.974+161_974+163delinsGTC c.2787+161_2787+163delinsGTC (n.2787+161_2787+163delinsGTC) | |
| 12 | g.115996848A= | CA2065396217 | MED13L | c.2790+162T= (n.2790+162T=) c.2760+162T= (n.2760+162T=) c.2218+162T= n.3163+162T= n.1585+162T= n.1158+162T= n.2554+162T= n.801+162T= c.974+162T= c.2787+162T= (n.2787+162T=) | |
| 12 | g.115996848A>G | CA2065396214 | MED13L | c.2790+162T>C (n.2790+162T>C) c.2760+162T>C (n.2760+162T>C) c.2218+162T>C n.3163+162T>C n.1585+162T>C n.1158+162T>C n.2554+162T>C n.801+162T>C c.974+162T>C c.2787+162T>C (n.2787+162T>C) | dbSNP |
| 12 | g.115996850_115996851del | CA244154279 | MED13L | c.2790+161_2790+162del (n.2790+161_2790+162del) c.2760+161_2760+162del (n.2760+161_2760+162del) c.2218+161_2218+162del n.3163+161_3163+162del n.1585+161_1585+162del n.1158+161_1158+162del n.2554+161_2554+162del n.801+161_801+162del c.974+161_974+162del c.2787+161_2787+162del (n.2787+161_2787+162del) | dbSNP |
| 12 | g.115996851_115996855delinsCTATT | CA2065396223 | MED13L | c.2790+155_2790+159delinsAATAG (n.2790+155_2790+159delinsAATAG) c.2760+155_2760+159delinsAATAG (n.2760+155_2760+159delinsAATAG) c.2218+155_2218+159delinsAATAG n.3163+155_3163+159delinsAATAG n.1585+155_1585+159delinsAATAG n.1158+155_1158+159delinsAATAG n.2554+155_2554+159delinsAATAG n.801+155_801+159delinsAATAG c.974+155_974+159delinsAATAG c.2787+155_2787+159delinsAATAG (n.2787+155_2787+159delinsAATAG) | |
| 12 | g.115996852T>C | CA244154294 | MED13L | c.2790+158A>G (n.2790+158A>G) c.2760+158A>G (n.2760+158A>G) c.2218+158A>G n.3163+158A>G n.1585+158A>G n.1158+158A>G n.2554+158A>G n.801+158A>G c.974+158A>G c.2787+158A>G (n.2787+158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996852T= | CA2065396225 | MED13L | c.2790+158A= (n.2790+158A=) c.2760+158A= (n.2760+158A=) c.2218+158A= n.3163+158A= n.1585+158A= n.1158+158A= n.2554+158A= n.801+158A= c.974+158A= c.2787+158A= (n.2787+158A=) | |
| 12 | g.115996854_115996857del | CA244154297 | MED13L | c.2790+155_2790+158del (n.2790+155_2790+158del) c.2760+155_2760+158del (n.2760+155_2760+158del) c.2218+155_2218+158del n.3163+155_3163+158del n.1585+155_1585+158del n.1158+155_1158+158del n.2554+155_2554+158del n.801+155_801+158del c.974+155_974+158del c.2787+155_2787+158del (n.2787+155_2787+158del) | dbSNP |
| 12 | g.115996856T>C | CA244154308 | MED13L | c.2790+154A>G (n.2790+154A>G) c.2760+154A>G (n.2760+154A>G) c.2218+154A>G n.3163+154A>G n.1585+154A>G n.1158+154A>G n.2554+154A>G n.801+154A>G c.974+154A>G c.2787+154A>G (n.2787+154A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996856T= | CA2065396229 | MED13L | c.2790+154A= (n.2790+154A=) c.2760+154A= (n.2760+154A=) c.2218+154A= n.3163+154A= n.1585+154A= n.1158+154A= n.2554+154A= n.801+154A= c.974+154A= c.2787+154A= (n.2787+154A=) | |
| 12 | g.115996859T>C | CA2621144511 | MED13L | c.2790+151A>G (n.2790+151A>G) c.2760+151A>G (n.2760+151A>G) c.2218+151A>G n.3163+151A>G n.1585+151A>G n.1158+151A>G n.2554+151A>G n.801+151A>G c.974+151A>G c.2787+151A>G (n.2787+151A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996861T>A | CA2621144512 | MED13L | c.2790+149A>T (n.2790+149A>T) c.2760+149A>T (n.2760+149A>T) c.2218+149A>T n.3163+149A>T n.1585+149A>T n.1158+149A>T n.2554+149A>T n.801+149A>T c.974+149A>T c.2787+149A>T (n.2787+149A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996861T>C | CA684026856 | MED13L | c.2790+149A>G (n.2790+149A>G) c.2760+149A>G (n.2760+149A>G) c.2218+149A>G n.3163+149A>G n.1585+149A>G n.1158+149A>G n.2554+149A>G n.801+149A>G c.974+149A>G c.2787+149A>G (n.2787+149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996861T= | CA2065396234 | MED13L | c.2790+149A= (n.2790+149A=) c.2760+149A= (n.2760+149A=) c.2218+149A= n.3163+149A= n.1585+149A= n.1158+149A= n.2554+149A= n.801+149A= c.974+149A= c.2787+149A= (n.2787+149A=) | |
| 12 | g.115996862G>A | CA2621144513 | MED13L | c.2790+148C>T (n.2790+148C>T) c.2760+148C>T (n.2760+148C>T) c.2218+148C>T n.3163+148C>T n.1585+148C>T n.1158+148C>T n.2554+148C>T n.801+148C>T c.974+148C>T c.2787+148C>T (n.2787+148C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996862G>T | CA2621144514 | MED13L | c.2790+148C>A (n.2790+148C>A) c.2760+148C>A (n.2760+148C>A) c.2218+148C>A n.3163+148C>A n.1585+148C>A n.1158+148C>A n.2554+148C>A n.801+148C>A c.974+148C>A c.2787+148C>A (n.2787+148C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996863C>A | CA2065396240 | MED13L | c.2790+147G>T (n.2790+147G>T) c.2760+147G>T (n.2760+147G>T) c.2218+147G>T n.3163+147G>T n.1585+147G>T n.1158+147G>T n.2554+147G>T n.801+147G>T c.974+147G>T c.2787+147G>T (n.2787+147G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996863C= | CA2065396236 | MED13L | c.2790+147G= (n.2790+147G=) c.2760+147G= (n.2760+147G=) c.2218+147G= n.3163+147G= n.1585+147G= n.1158+147G= n.2554+147G= n.801+147G= c.974+147G= c.2787+147G= (n.2787+147G=) | |
| 12 | g.115996863C>G | CA952181444 | MED13L | c.2790+147G>C (n.2790+147G>C) c.2760+147G>C (n.2760+147G>C) c.2218+147G>C n.3163+147G>C n.1585+147G>C n.1158+147G>C n.2554+147G>C n.801+147G>C c.974+147G>C c.2787+147G>C (n.2787+147G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996863C>T | CA2621144515 | MED13L | c.2790+147G>A (n.2790+147G>A) c.2760+147G>A (n.2760+147G>A) c.2218+147G>A n.3163+147G>A n.1585+147G>A n.1158+147G>A n.2554+147G>A n.801+147G>A c.974+147G>A c.2787+147G>A (n.2787+147G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996864C>A | CA2621144516 | MED13L | c.2790+146G>T (n.2790+146G>T) c.2760+146G>T (n.2760+146G>T) c.2218+146G>T n.3163+146G>T n.1585+146G>T n.1158+146G>T n.2554+146G>T n.801+146G>T c.974+146G>T c.2787+146G>T (n.2787+146G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996865T>C | CA2534058851 | MED13L | c.2790+145A>G (n.2790+145A>G) c.2760+145A>G (n.2760+145A>G) c.2218+145A>G n.3163+145A>G n.1585+145A>G n.1158+145A>G n.2554+145A>G n.801+145A>G c.974+145A>G c.2787+145A>G (n.2787+145A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996866G>A | CA2065396244 | MED13L | c.2790+144C>T (n.2790+144C>T) c.2760+144C>T (n.2760+144C>T) c.2218+144C>T n.3163+144C>T n.1585+144C>T n.1158+144C>T n.2554+144C>T n.801+144C>T c.974+144C>T c.2787+144C>T (n.2787+144C>T) | dbSNP |
| 12 | g.115996866G= | CA2065396242 | MED13L | c.2790+144C= (n.2790+144C=) c.2760+144C= (n.2760+144C=) c.2218+144C= n.3163+144C= n.1585+144C= n.1158+144C= n.2554+144C= n.801+144C= c.974+144C= c.2787+144C= (n.2787+144C=) | |
| 12 | g.115996866G>T | CA2621144517 | MED13L | c.2790+144C>A (n.2790+144C>A) c.2760+144C>A (n.2760+144C>A) c.2218+144C>A n.3163+144C>A n.1585+144C>A n.1158+144C>A n.2554+144C>A n.801+144C>A c.974+144C>A c.2787+144C>A (n.2787+144C>A) | gnomAD v4 |