| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.115996670A>C | CA386889932 | MED13L | c.2802T>G (p.Tyr934Ter) c.2772T>G (p.Tyr924Ter) c.2230T>G n.3175T>G n.1597T>G n.1170T>G n.2566T>G n.813T>G c.986T>G c.2799T>G (p.Tyr933Ter) | |
| 12 | g.115996670A>G | CA481949311 | MED13L | c.2802T>C (p.Tyr934=) c.2772T>C (p.Tyr924=) c.2230T>C n.3175T>C n.1597T>C n.1170T>C n.2566T>C n.813T>C c.986T>C c.2799T>C (p.Tyr933=) | |
| 12 | g.115996670A>T | CA386889931 | MED13L | c.2802T>A (p.Tyr934Ter) c.2772T>A (p.Tyr924Ter) c.2230T>A n.3175T>A n.1597T>A n.1170T>A n.2566T>A n.813T>A c.986T>A c.2799T>A (p.Tyr933Ter) | |
| 12 | g.115996671T>A | CA6811094 | MED13L | c.2801A>T (p.Tyr934Phe) c.2771A>T (p.Tyr924Phe) c.2229A>T n.3174A>T n.1596A>T n.1169A>T n.2565A>T n.812A>T c.985A>T c.2798A>T (p.Tyr933Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996671T>C | CA244153944 | MED13L | c.2801A>G (p.Tyr934Cys) c.2771A>G (p.Tyr924Cys) c.2229A>G n.3174A>G n.1596A>G n.1169A>G n.2565A>G n.812A>G c.985A>G c.2798A>G (p.Tyr933Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996671T>G | CA386889933 | MED13L | c.2801A>C (p.Tyr934Ser) c.2771A>C (p.Tyr924Ser) c.2229A>C n.3174A>C n.1596A>C n.1169A>C n.2565A>C n.812A>C c.985A>C c.2798A>C (p.Tyr933Ser) | |
| 12 | g.115996671T= | CA2065395865 | MED13L | c.2801A= (p.Tyr934=) c.2771A= (p.Tyr924=) c.2229A= n.3174A= n.1596A= n.1169A= n.2565A= n.812A= c.985A= c.2798A= (p.Tyr933=) | |
| 12 | g.115996672A>C | CA386889934 | MED13L | c.2800T>G (p.Tyr934Asp) c.2770T>G (p.Tyr924Asp) c.2228T>G n.3173T>G n.1595T>G n.1168T>G n.2564T>G n.811T>G c.984T>G c.2797T>G (p.Tyr933Asp) | |
| 12 | g.115996672A>G | CA386889935 | MED13L | c.2800T>C (p.Tyr934His) c.2770T>C (p.Tyr924His) c.2228T>C n.3173T>C n.1595T>C n.1168T>C n.2564T>C n.811T>C c.984T>C c.2797T>C (p.Tyr933His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996672A>T | CA386889936 | MED13L | c.2800T>A (p.Tyr934Asn) c.2770T>A (p.Tyr924Asn) c.2228T>A n.3173T>A n.1595T>A n.1168T>A n.2564T>A n.811T>A c.984T>A c.2797T>A (p.Tyr933Asn) | |
| 12 | g.115996673T>A | CA481949312 | MED13L | c.2799A>T (p.Ser933=) c.2769A>T (p.Ser923=) c.2227A>T n.3172A>T n.1594A>T n.1167A>T n.2563A>T n.810A>T c.983A>T c.2796A>T (p.Ser932=) | |
| 12 | g.115996673T>C | CA481949313 | MED13L | c.2799A>G (p.Ser933=) c.2769A>G (p.Ser923=) c.2227A>G n.3172A>G n.1594A>G n.1167A>G n.2563A>G n.810A>G c.983A>G c.2796A>G (p.Ser932=) | dbSNP |
| 12 | g.115996673T>G | CA481949314 | MED13L | c.2799A>C (p.Ser933=) c.2769A>C (p.Ser923=) c.2227A>C n.3172A>C n.1594A>C n.1167A>C n.2563A>C n.810A>C c.983A>C c.2796A>C (p.Ser932=) | |
| 12 | g.115996673T= | CA2065395870 | MED13L | c.2799A= (p.Ser933=) c.2769A= (p.Ser923=) c.2227A= n.3172A= n.1594A= n.1167A= n.2563A= n.810A= c.983A= c.2796A= (p.Ser932=) | |
| 12 | g.115996674G>A | CA386889937 | MED13L | c.2798C>T (p.Ser933Leu) c.2768C>T (p.Ser923Leu) c.2226C>T n.3171C>T n.1593C>T n.1166C>T n.2562C>T n.809C>T c.982C>T c.2795C>T (p.Ser932Leu) | |
| 12 | g.115996674G>C | CA386889938 | MED13L | c.2798C>G (p.Ser933Ter) c.2768C>G (p.Ser923Ter) c.2226C>G n.3171C>G n.1593C>G n.1166C>G n.2562C>G n.809C>G c.982C>G c.2795C>G (p.Ser932Ter) | |
| 12 | g.115996674G>T | CA386889939 | MED13L | c.2798C>A (p.Ser933Ter) c.2768C>A (p.Ser923Ter) c.2226C>A n.3171C>A n.1593C>A n.1166C>A n.2562C>A n.809C>A c.982C>A c.2795C>A (p.Ser932Ter) | COSMIC |
| 12 | g.115996675A>C | CA386889940 | MED13L | c.2797T>G (p.Ser933Ala) c.2767T>G (p.Ser923Ala) c.2225T>G n.3170T>G n.1592T>G n.1165T>G n.2561T>G n.808T>G c.981T>G c.2794T>G (p.Ser932Ala) | |
| 12 | g.115996675A>G | CA386889941 | MED13L | c.2797T>C (p.Ser933Pro) c.2767T>C (p.Ser923Pro) c.2225T>C n.3170T>C n.1592T>C n.1165T>C n.2561T>C n.808T>C c.981T>C c.2794T>C (p.Ser932Pro) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996675A>T | CA386889942 | MED13L | c.2797T>A (p.Ser933Thr) c.2767T>A (p.Ser923Thr) c.2225T>A n.3170T>A n.1592T>A n.1165T>A n.2561T>A n.808T>A c.981T>A c.2794T>A (p.Ser932Thr) | |
| 12 | g.115996676A= | CA2065395882 | MED13L | c.2796T= (p.Phe932=) c.2766T= (p.Phe922=) c.2224T= n.3169T= n.1591T= n.1164T= n.2560T= n.807T= c.980T= c.2793T= (p.Phe931=) | |
| 12 | g.115996676A>C | CA6811095 | MED13L | c.2796T>G (p.Phe932Leu) c.2766T>G (p.Phe922Leu) c.2224T>G n.3169T>G n.1591T>G n.1164T>G n.2560T>G n.807T>G c.980T>G c.2793T>G (p.Phe931Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996676A>G | CA481949315 | MED13L | c.2796T>C (p.Phe932=) c.2766T>C (p.Phe922=) c.2224T>C n.3169T>C n.1591T>C n.1164T>C n.2560T>C n.807T>C c.980T>C c.2793T>C (p.Phe931=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996676A>T | CA386889943 | MED13L | c.2796T>A (p.Phe932Leu) c.2766T>A (p.Phe922Leu) c.2224T>A n.3169T>A n.1591T>A n.1164T>A n.2560T>A n.807T>A c.980T>A c.2793T>A (p.Phe931Leu) | |
| 12 | g.115996677A>C | CA386889946 | MED13L | c.2795T>G (p.Phe932Cys) c.2765T>G (p.Phe922Cys) c.2223T>G n.3168T>G n.1590T>G n.1163T>G n.2559T>G n.806T>G c.979T>G c.2792T>G (p.Phe931Cys) | |
| 12 | g.115996677A>G | CA386889944 | MED13L | c.2795T>C (p.Phe932Ser) c.2765T>C (p.Phe922Ser) c.2223T>C n.3168T>C n.1590T>C n.1163T>C n.2559T>C n.806T>C c.979T>C c.2792T>C (p.Phe931Ser) | |
| 12 | g.115996677A>T | CA386889945 | MED13L | c.2795T>A (p.Phe932Tyr) c.2765T>A (p.Phe922Tyr) c.2223T>A n.3168T>A n.1590T>A n.1163T>A n.2559T>A n.806T>A c.979T>A c.2792T>A (p.Phe931Tyr) | |
| 12 | g.115996678A>C | CA386889947 | MED13L | c.2794T>G (p.Phe932Val) c.2764T>G (p.Phe922Val) c.2222T>G n.3167T>G n.1589T>G n.1162T>G n.2558T>G n.805T>G c.978T>G c.2791T>G (p.Phe931Val) | |
| 12 | g.115996678A>G | CA386889948 | MED13L | c.2794T>C (p.Phe932Leu) c.2764T>C (p.Phe922Leu) c.2222T>C n.3167T>C n.1589T>C n.1162T>C n.2558T>C n.805T>C c.978T>C c.2791T>C (p.Phe931Leu) | |
| 12 | g.115996678A>T | CA386889949 | MED13L | c.2794T>A (p.Phe932Ile) c.2764T>A (p.Phe922Ile) c.2222T>A n.3167T>A n.1589T>A n.1162T>A n.2558T>A n.805T>A c.978T>A c.2791T>A (p.Phe931Ile) | |
| 12 | g.115996679G>A | CA481949316 | MED13L | c.2793C>T (p.Asp931=) c.2763C>T (p.Asp921=) c.2221C>T n.3166C>T n.1588C>T n.1161C>T n.2557C>T n.804C>T c.977C>T c.2790C>T (p.Asp930=) | |
| 12 | g.115996679G>C | CA386889950 | MED13L | c.2793C>G (p.Asp931Glu) c.2763C>G (p.Asp921Glu) c.2221C>G n.3166C>G n.1588C>G n.1161C>G n.2557C>G n.804C>G c.977C>G c.2790C>G (p.Asp930Glu) | |
| 12 | g.115996679G>T | CA386889951 | MED13L | c.2793C>A (p.Asp931Glu) c.2763C>A (p.Asp921Glu) c.2221C>A n.3166C>A n.1588C>A n.1161C>A n.2557C>A n.804C>A c.977C>A c.2790C>A (p.Asp930Glu) | |
| 12 | g.115996680T>A | CA386889952 | MED13L | c.2792A>T (p.Asp931Val) c.2762A>T (p.Asp921Val) c.2220A>T n.3165A>T n.1587A>T n.1160A>T n.2556A>T n.803A>T c.976A>T c.2789A>T (p.Asp930Val) | |
| 12 | g.115996680T>C | CA386889953 | MED13L | c.2792A>G (p.Asp931Gly) c.2762A>G (p.Asp921Gly) c.2220A>G n.3165A>G n.1587A>G n.1160A>G n.2556A>G n.803A>G c.976A>G c.2789A>G (p.Asp930Gly) | |
| 12 | g.115996680T>G | CA386889954 | MED13L | c.2792A>C (p.Asp931Ala) c.2762A>C (p.Asp921Ala) c.2220A>C n.3165A>C n.1587A>C n.1160A>C n.2556A>C n.803A>C c.976A>C c.2789A>C (p.Asp930Ala) | |
| 12 | g.115996681C>A | CA386889955 | MED13L | c.2791G>T (p.Asp931Tyr) c.2761G>T (p.Asp921Tyr) c.2219G>T n.3164G>T n.1586G>T n.1159G>T n.2555G>T n.802G>T c.975G>T c.2788G>T (p.Asp930Tyr) | |
| 12 | g.115996681C>G | CA386889956 | MED13L | c.2791G>C (p.Asp931His) c.2761G>C (p.Asp921His) c.2219G>C n.3164G>C n.1586G>C n.1159G>C n.2555G>C n.802G>C c.975G>C c.2788G>C (p.Asp930His) | |
| 12 | g.115996681C>T | CA386889957 | MED13L | c.2791G>A (p.Asp931Asn) c.2761G>A (p.Asp921Asn) c.2219G>A n.3164G>A n.1586G>A n.1159G>A n.2555G>A n.802G>A c.975G>A c.2788G>A (p.Asp930Asn) | |
| 12 | g.115996682C>A | CA386889959 | MED13L | c.2791-1G>T (n.2791-1G>T) c.2761-1G>T (n.2761-1G>T) c.2219-1G>T n.3164-1G>T n.1586-1G>T n.1159-1G>T n.2555-1G>T n.802-1G>T c.975-1G>T c.2788-1G>T (n.2788-1G>T) | |
| 12 | g.115996682C>G | CA386889960 | MED13L | c.2791-1G>C (n.2791-1G>C) c.2761-1G>C (n.2761-1G>C) c.2219-1G>C n.3164-1G>C n.1586-1G>C n.1159-1G>C n.2555-1G>C n.802-1G>C c.975-1G>C c.2788-1G>C (n.2788-1G>C) | |
| 12 | g.115996682C>T | CA386889958 | MED13L | c.2791-1G>A (n.2791-1G>A) c.2761-1G>A (n.2761-1G>A) c.2219-1G>A n.3164-1G>A n.1586-1G>A n.1159-1G>A n.2555-1G>A n.802-1G>A c.975-1G>A c.2788-1G>A (n.2788-1G>A) | |
| 12 | g.115996683T>A | CA386889961 | MED13L | c.2791-2A>T (n.2791-2A>T) c.2761-2A>T (n.2761-2A>T) c.2219-2A>T n.3164-2A>T n.1586-2A>T n.1159-2A>T n.2555-2A>T n.802-2A>T c.975-2A>T c.2788-2A>T (n.2788-2A>T) | |
| 12 | g.115996683T>C | CA386889962 | MED13L | c.2791-2A>G (n.2791-2A>G) c.2761-2A>G (n.2761-2A>G) c.2219-2A>G n.3164-2A>G n.1586-2A>G n.1159-2A>G n.2555-2A>G n.802-2A>G c.975-2A>G c.2788-2A>G (n.2788-2A>G) | |
| 12 | g.115996683T>G | CA386889963 | MED13L | c.2791-2A>C (n.2791-2A>C) c.2761-2A>C (n.2761-2A>C) c.2219-2A>C n.3164-2A>C n.1586-2A>C n.1159-2A>C n.2555-2A>C n.802-2A>C c.975-2A>C c.2788-2A>C (n.2788-2A>C) | |
| 12 | g.115996684G>A | CA6811096 | MED13L | c.2791-3C>T (n.2791-3C>T) c.2761-3C>T (n.2761-3C>T) c.2219-3C>T n.3164-3C>T n.1586-3C>T n.1159-3C>T n.2555-3C>T n.802-3C>T c.975-3C>T c.2788-3C>T (n.2788-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996684G= | CA2065395887 | MED13L | c.2791-3C= (n.2791-3C=) c.2761-3C= (n.2761-3C=) c.2219-3C= n.3164-3C= n.1586-3C= n.1159-3C= n.2555-3C= n.802-3C= c.975-3C= c.2788-3C= (n.2788-3C=) | |
| 12 | g.115996687A= | CA2065395895 | MED13L | c.2791-6T= (n.2791-6T=) c.2761-6T= (n.2761-6T=) c.2219-6T= n.3164-6T= n.1586-6T= n.1159-6T= n.2555-6T= n.802-6T= c.975-6T= c.2788-6T= (n.2788-6T=) | |
| 12 | g.115996687A>C | CA2065395892 | MED13L | c.2791-6T>G (n.2791-6T>G) c.2761-6T>G (n.2761-6T>G) c.2219-6T>G n.3164-6T>G n.1586-6T>G n.1159-6T>G n.2555-6T>G n.802-6T>G c.975-6T>G c.2788-6T>G (n.2788-6T>G) | dbSNP |
| 12 | g.115996688del | CA2621144433 | MED13L | c.2791-7del (n.2791-7del) c.2761-7del (n.2761-7del) c.2219-7del n.3164-7del n.1586-7del n.1159-7del n.2555-7del n.802-7del c.975-7del c.2788-7del (n.2788-7del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996688C>T | CA2548828302 | MED13L | c.2791-7G>A (n.2791-7G>A) c.2761-7G>A (n.2761-7G>A) c.2219-7G>A n.3164-7G>A n.1586-7G>A n.1159-7G>A n.2555-7G>A n.802-7G>A c.975-7G>A c.2788-7G>A (n.2788-7G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996689A= | CA2065395901 | MED13L | c.2791-8T= (n.2791-8T=) c.2761-8T= (n.2761-8T=) c.2219-8T= n.3164-8T= n.1586-8T= n.1159-8T= n.2555-8T= n.802-8T= c.975-8T= c.2788-8T= (n.2788-8T=) | |
| 12 | g.115996689A>C | CA608055785 | MED13L | c.2791-8T>G (n.2791-8T>G) c.2761-8T>G (n.2761-8T>G) c.2219-8T>G n.3164-8T>G n.1586-8T>G n.1159-8T>G n.2555-8T>G n.802-8T>G c.975-8T>G c.2788-8T>G (n.2788-8T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996689A>G | CA2621144434 | MED13L | c.2791-8T>C (n.2791-8T>C) c.2761-8T>C (n.2761-8T>C) c.2219-8T>C n.3164-8T>C n.1586-8T>C n.1159-8T>C n.2555-8T>C n.802-8T>C c.975-8T>C c.2788-8T>C (n.2788-8T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996692A= | CA2065395909 | MED13L | c.2791-11T= (n.2791-11T=) c.2761-11T= (n.2761-11T=) c.2219-11T= n.3164-11T= n.1586-11T= n.1159-11T= n.2555-11T= n.802-11T= c.975-11T= c.2788-11T= (n.2788-11T=) | |
| 12 | g.115996692A>C | CA608055787 | MED13L | c.2791-11T>G (n.2791-11T>G) c.2761-11T>G (n.2761-11T>G) c.2219-11T>G n.3164-11T>G n.1586-11T>G n.1159-11T>G n.2555-11T>G n.802-11T>G c.975-11T>G c.2788-11T>G (n.2788-11T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996692A>G | CA608055789 | MED13L | c.2791-11T>C (n.2791-11T>C) c.2761-11T>C (n.2761-11T>C) c.2219-11T>C n.3164-11T>C n.1586-11T>C n.1159-11T>C n.2555-11T>C n.802-11T>C c.975-11T>C c.2788-11T>C (n.2788-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996694A>G | CA2621144435 | MED13L | c.2791-13T>C (n.2791-13T>C) c.2761-13T>C (n.2761-13T>C) c.2219-13T>C n.3164-13T>C n.1586-13T>C n.1159-13T>C n.2555-13T>C n.802-13T>C c.975-13T>C c.2788-13T>C (n.2788-13T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996697G>T | CA2621144436 | MED13L | c.2791-16C>A (n.2791-16C>A) c.2761-16C>A (n.2761-16C>A) c.2219-16C>A n.3164-16C>A n.1586-16C>A n.1159-16C>A n.2555-16C>A n.802-16C>A c.975-16C>A c.2788-16C>A (n.2788-16C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996698G= | CA2065395923 | MED13L | c.2791-17C= (n.2791-17C=) c.2761-17C= (n.2761-17C=) c.2219-17C= n.3164-17C= n.1586-17C= n.1159-17C= n.2555-17C= n.802-17C= c.975-17C= c.2788-17C= (n.2788-17C=) | |
| 12 | g.115996698G>T | CA608055791 | MED13L | c.2791-17C>A (n.2791-17C>A) c.2761-17C>A (n.2761-17C>A) c.2219-17C>A n.3164-17C>A n.1586-17C>A n.1159-17C>A n.2555-17C>A n.802-17C>A c.975-17C>A c.2788-17C>A (n.2788-17C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996699G>T | CA2621144437 | MED13L | c.2791-18C>A (n.2791-18C>A) c.2761-18C>A (n.2761-18C>A) c.2219-18C>A n.3164-18C>A n.1586-18C>A n.1159-18C>A n.2555-18C>A n.802-18C>A c.975-18C>A c.2788-18C>A (n.2788-18C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996700G>A | CA2575306668 | MED13L | c.2791-19C>T (n.2791-19C>T) c.2761-19C>T (n.2761-19C>T) c.2219-19C>T n.3164-19C>T n.1586-19C>T n.1159-19C>T n.2555-19C>T n.802-19C>T c.975-19C>T c.2788-19C>T (n.2788-19C>T) | |
| 12 | g.115996700G>T | CA2621144439 | MED13L | c.2791-19C>A (n.2791-19C>A) c.2761-19C>A (n.2761-19C>A) c.2219-19C>A n.3164-19C>A n.1586-19C>A n.1159-19C>A n.2555-19C>A n.802-19C>A c.975-19C>A c.2788-19C>A (n.2788-19C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996702_115996707dup | CA2621144438 | MED13L | c.2791-24_2791-19dup (n.2791-24_2791-19dup) c.2761-24_2761-19dup (n.2761-24_2761-19dup) c.2219-24_2219-19dup n.3164-24_3164-19dup n.1586-24_1586-19dup n.1159-24_1159-19dup n.2555-24_2555-19dup n.802-24_802-19dup c.975-24_975-19dup c.2788-24_2788-19dup (n.2788-24_2788-19dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996702C>A | CA2575306669 | MED13L | c.2791-21G>T (n.2791-21G>T) c.2761-21G>T (n.2761-21G>T) c.2219-21G>T n.3164-21G>T n.1586-21G>T n.1159-21G>T n.2555-21G>T n.802-21G>T c.975-21G>T c.2788-21G>T (n.2788-21G>T) | |
| 12 | g.115996702C= | CA2065395928 | MED13L | c.2791-21G= (n.2791-21G=) c.2761-21G= (n.2761-21G=) c.2219-21G= n.3164-21G= n.1586-21G= n.1159-21G= n.2555-21G= n.802-21G= c.975-21G= c.2788-21G= (n.2788-21G=) | |
| 12 | g.115996702C>G | CA2621144440 | MED13L | c.2791-21G>C (n.2791-21G>C) c.2761-21G>C (n.2761-21G>C) c.2219-21G>C n.3164-21G>C n.1586-21G>C n.1159-21G>C n.2555-21G>C n.802-21G>C c.975-21G>C c.2788-21G>C (n.2788-21G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996702C>T | CA684026763 | MED13L | c.2791-21G>A (n.2791-21G>A) c.2761-21G>A (n.2761-21G>A) c.2219-21G>A n.3164-21G>A n.1586-21G>A n.1159-21G>A n.2555-21G>A n.802-21G>A c.975-21G>A c.2788-21G>A (n.2788-21G>A) | dbSNP |
| 12 | g.115996704G>A | CA6811097 | MED13L | c.2791-23C>T (n.2791-23C>T) c.2761-23C>T (n.2761-23C>T) c.2219-23C>T n.3164-23C>T n.1586-23C>T n.1159-23C>T n.2555-23C>T n.802-23C>T c.975-23C>T c.2788-23C>T (n.2788-23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996704G= | CA2065395929 | MED13L | c.2791-23C= (n.2791-23C=) c.2761-23C= (n.2761-23C=) c.2219-23C= n.3164-23C= n.1586-23C= n.1159-23C= n.2555-23C= n.802-23C= c.975-23C= c.2788-23C= (n.2788-23C=) | |
| 12 | g.115996704G>T | CA2621144441 | MED13L | c.2791-23C>A (n.2791-23C>A) c.2761-23C>A (n.2761-23C>A) c.2219-23C>A n.3164-23C>A n.1586-23C>A n.1159-23C>A n.2555-23C>A n.802-23C>A c.975-23C>A c.2788-23C>A (n.2788-23C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996706G>A | CA2621144442 | MED13L | c.2791-25C>T (n.2791-25C>T) c.2761-25C>T (n.2761-25C>T) c.2219-25C>T n.3164-25C>T n.1586-25C>T n.1159-25C>T n.2555-25C>T n.802-25C>T c.975-25C>T c.2788-25C>T (n.2788-25C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996706G>T | CA2621144443 | MED13L | c.2791-25C>A (n.2791-25C>A) c.2761-25C>A (n.2761-25C>A) c.2219-25C>A n.3164-25C>A n.1586-25C>A n.1159-25C>A n.2555-25C>A n.802-25C>A c.975-25C>A c.2788-25C>A (n.2788-25C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996710A>G | CA2797588523 | MED13L | c.2791-29T>C (n.2791-29T>C) c.2761-29T>C (n.2761-29T>C) c.2219-29T>C n.3164-29T>C n.1586-29T>C n.1159-29T>C n.2555-29T>C n.802-29T>C c.975-29T>C c.2788-29T>C (n.2788-29T>C) | |
| 12 | g.115996711T>C | CA2621144444 | MED13L | c.2791-30A>G (n.2791-30A>G) c.2761-30A>G (n.2761-30A>G) c.2219-30A>G n.3164-30A>G n.1586-30A>G n.1159-30A>G n.2555-30A>G n.802-30A>G c.975-30A>G c.2788-30A>G (n.2788-30A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996712dup | CA2621144445 | MED13L | c.2791-31dup (n.2791-31dup) c.2761-31dup (n.2761-31dup) c.2219-31dup n.3164-31dup n.1586-31dup n.1159-31dup n.2555-31dup n.802-31dup c.975-31dup c.2788-31dup (n.2788-31dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996713T>C | CA6811098 | MED13L | c.2791-32A>G (n.2791-32A>G) c.2761-32A>G (n.2761-32A>G) c.2219-32A>G n.3164-32A>G n.1586-32A>G n.1159-32A>G n.2555-32A>G n.802-32A>G c.975-32A>G c.2788-32A>G (n.2788-32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996713T= | CA2065395933 | MED13L | c.2791-32A= (n.2791-32A=) c.2761-32A= (n.2761-32A=) c.2219-32A= n.3164-32A= n.1586-32A= n.1159-32A= n.2555-32A= n.802-32A= c.975-32A= c.2788-32A= (n.2788-32A=) | |
| 12 | g.115996714T>C | CA244153980 | MED13L | c.2791-33A>G (n.2791-33A>G) c.2761-33A>G (n.2761-33A>G) c.2219-33A>G n.3164-33A>G n.1586-33A>G n.1159-33A>G n.2555-33A>G n.802-33A>G c.975-33A>G c.2788-33A>G (n.2788-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996714T= | CA2065395943 | MED13L | c.2791-33A= (n.2791-33A=) c.2761-33A= (n.2761-33A=) c.2219-33A= n.3164-33A= n.1586-33A= n.1159-33A= n.2555-33A= n.802-33A= c.975-33A= c.2788-33A= (n.2788-33A=) | |
| 12 | g.115996715G= | CA2065395949 | MED13L | c.2791-34C= (n.2791-34C=) c.2761-34C= (n.2761-34C=) c.2219-34C= n.3164-34C= n.1586-34C= n.1159-34C= n.2555-34C= n.802-34C= c.975-34C= c.2788-34C= (n.2788-34C=) | |
| 12 | g.115996715G>T | CA6811099 | MED13L | c.2791-34C>A (n.2791-34C>A) c.2761-34C>A (n.2761-34C>A) c.2219-34C>A n.3164-34C>A n.1586-34C>A n.1159-34C>A n.2555-34C>A n.802-34C>A c.975-34C>A c.2788-34C>A (n.2788-34C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996719A>C | CA2621144446 | MED13L | c.2791-38T>G (n.2791-38T>G) c.2761-38T>G (n.2761-38T>G) c.2219-38T>G n.3164-38T>G n.1586-38T>G n.1159-38T>G n.2555-38T>G n.802-38T>G c.975-38T>G c.2788-38T>G (n.2788-38T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996720A= | CA2065395953 | MED13L | c.2791-39T= (n.2791-39T=) c.2761-39T= (n.2761-39T=) c.2219-39T= n.3164-39T= n.1586-39T= n.1159-39T= n.2555-39T= n.802-39T= c.975-39T= c.2788-39T= (n.2788-39T=) | |
| 12 | g.115996720A>G | CA952181401 | MED13L | c.2791-39T>C (n.2791-39T>C) c.2761-39T>C (n.2761-39T>C) c.2219-39T>C n.3164-39T>C n.1586-39T>C n.1159-39T>C n.2555-39T>C n.802-39T>C c.975-39T>C c.2788-39T>C (n.2788-39T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996723_115996724del | CA2621144447 | MED13L | c.2791-41_2791-40del (n.2791-41_2791-40del) c.2761-41_2761-40del (n.2761-41_2761-40del) c.2219-41_2219-40del n.3164-41_3164-40del n.1586-41_1586-40del n.1159-41_1159-40del n.2555-41_2555-40del n.802-41_802-40del c.975-41_975-40del c.2788-41_2788-40del (n.2788-41_2788-40del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996722T>C | CA2575306670 | MED13L | c.2791-41A>G (n.2791-41A>G) c.2761-41A>G (n.2761-41A>G) c.2219-41A>G n.3164-41A>G n.1586-41A>G n.1159-41A>G n.2555-41A>G n.802-41A>G c.975-41A>G c.2788-41A>G (n.2788-41A>G) | |
| 12 | g.115996724T>C | CA2621144448 | MED13L | c.2791-43A>G (n.2791-43A>G) c.2761-43A>G (n.2761-43A>G) c.2219-43A>G n.3164-43A>G n.1586-43A>G n.1159-43A>G n.2555-43A>G n.802-43A>G c.975-43A>G c.2788-43A>G (n.2788-43A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996724T>G | CA2621144449 | MED13L | c.2791-43A>C (n.2791-43A>C) c.2761-43A>C (n.2761-43A>C) c.2219-43A>C n.3164-43A>C n.1586-43A>C n.1159-43A>C n.2555-43A>C n.802-43A>C c.975-43A>C c.2788-43A>C (n.2788-43A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996725G>A | CA6811100 | MED13L | c.2791-44C>T (n.2791-44C>T) c.2761-44C>T (n.2761-44C>T) c.2219-44C>T n.3164-44C>T n.1586-44C>T n.1159-44C>T n.2555-44C>T n.802-44C>T c.975-44C>T c.2788-44C>T (n.2788-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996725G= | CA2065395959 | MED13L | c.2791-44C= (n.2791-44C=) c.2761-44C= (n.2761-44C=) c.2219-44C= n.3164-44C= n.1586-44C= n.1159-44C= n.2555-44C= n.802-44C= c.975-44C= c.2788-44C= (n.2788-44C=) | |
| 12 | g.115996725G>T | CA2621144450 | MED13L | c.2791-44C>A (n.2791-44C>A) c.2761-44C>A (n.2761-44C>A) c.2219-44C>A n.3164-44C>A n.1586-44C>A n.1159-44C>A n.2555-44C>A n.802-44C>A c.975-44C>A c.2788-44C>A (n.2788-44C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996726T>C | CA2621144451 | MED13L | c.2791-45A>G (n.2791-45A>G) c.2761-45A>G (n.2761-45A>G) c.2219-45A>G n.3164-45A>G n.1586-45A>G n.1159-45A>G n.2555-45A>G n.802-45A>G c.975-45A>G c.2788-45A>G (n.2788-45A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996729_115996748dup | CA684026768 | MED13L | c.2791-64_2791-45dup (n.2791-64_2791-45dup) c.2761-64_2761-45dup (n.2761-64_2761-45dup) c.2219-64_2219-45dup n.3164-64_3164-45dup n.1586-64_1586-45dup n.1159-64_1159-45dup n.2555-64_2555-45dup n.802-64_802-45dup c.975-64_975-45dup c.2788-64_2788-45dup (n.2788-64_2788-45dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996727A>G | CA2621144452 | MED13L | c.2791-46T>C (n.2791-46T>C) c.2761-46T>C (n.2761-46T>C) c.2219-46T>C n.3164-46T>C n.1586-46T>C n.1159-46T>C n.2555-46T>C n.802-46T>C c.975-46T>C c.2788-46T>C (n.2788-46T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996728G>A | CA6811102 | MED13L | c.2791-47C>T (n.2791-47C>T) c.2761-47C>T (n.2761-47C>T) c.2219-47C>T n.3164-47C>T n.1586-47C>T n.1159-47C>T n.2555-47C>T n.802-47C>T c.975-47C>T c.2788-47C>T (n.2788-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996728G>C | CA6811101 | MED13L | c.2791-47C>G (n.2791-47C>G) c.2761-47C>G (n.2761-47C>G) c.2219-47C>G n.3164-47C>G n.1586-47C>G n.1159-47C>G n.2555-47C>G n.802-47C>G c.975-47C>G c.2788-47C>G (n.2788-47C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996728G= | CA2065395974 | MED13L | c.2791-47C= (n.2791-47C=) c.2761-47C= (n.2761-47C=) c.2219-47C= n.3164-47C= n.1586-47C= n.1159-47C= n.2555-47C= n.802-47C= c.975-47C= c.2788-47C= (n.2788-47C=) | |
| 12 | g.115996733C= | CA2065395981 | MED13L | c.2791-52G= (n.2791-52G=) c.2761-52G= (n.2761-52G=) c.2219-52G= n.3164-52G= n.1586-52G= n.1159-52G= n.2555-52G= n.802-52G= c.975-52G= c.2788-52G= (n.2788-52G=) | |
| 12 | g.115996733C>T | CA2065395982 | MED13L | c.2791-52G>A (n.2791-52G>A) c.2761-52G>A (n.2761-52G>A) c.2219-52G>A n.3164-52G>A n.1586-52G>A n.1159-52G>A n.2555-52G>A n.802-52G>A c.975-52G>A c.2788-52G>A (n.2788-52G>A) | dbSNP |
| 12 | g.115996734A= | CA2065395984 | MED13L | c.2791-53T= (n.2791-53T=) c.2761-53T= (n.2761-53T=) c.2219-53T= n.3164-53T= n.1586-53T= n.1159-53T= n.2555-53T= n.802-53T= c.975-53T= c.2788-53T= (n.2788-53T=) | |
| 12 | g.115996734A>C | CA2575306671 | MED13L | c.2791-53T>G (n.2791-53T>G) c.2761-53T>G (n.2761-53T>G) c.2219-53T>G n.3164-53T>G n.1586-53T>G n.1159-53T>G n.2555-53T>G n.802-53T>G c.975-53T>G c.2788-53T>G (n.2788-53T>G) | |
| 12 | g.115996734A>G | CA244153994 | MED13L | c.2791-53T>C (n.2791-53T>C) c.2761-53T>C (n.2761-53T>C) c.2219-53T>C n.3164-53T>C n.1586-53T>C n.1159-53T>C n.2555-53T>C n.802-53T>C c.975-53T>C c.2788-53T>C (n.2788-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996735C>A | CA2797588524 | MED13L | c.2791-54G>T (n.2791-54G>T) c.2761-54G>T (n.2761-54G>T) c.2219-54G>T n.3164-54G>T n.1586-54G>T n.1159-54G>T n.2555-54G>T n.802-54G>T c.975-54G>T c.2788-54G>T (n.2788-54G>T) | |
| 12 | g.115996735C>T | CA2621144453 | MED13L | c.2791-54G>A (n.2791-54G>A) c.2761-54G>A (n.2761-54G>A) c.2219-54G>A n.3164-54G>A n.1586-54G>A n.1159-54G>A n.2555-54G>A n.802-54G>A c.975-54G>A c.2788-54G>A (n.2788-54G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996736del | CA2575306672 | MED13L | c.2791-54del (n.2791-54del) c.2761-54del (n.2761-54del) c.2219-54del n.3164-54del n.1586-54del n.1159-54del n.2555-54del n.802-54del c.975-54del c.2788-54del (n.2788-54del) | |
| 12 | g.115996735_115996736insACCAAACACACCCAA | CA2797588525 | MED13L | c.2791-55_2791-54insTTGGGTGTGTTTGGT (n.2791-55_2791-54insTTGGGTGTGTTTGGT) c.2761-55_2761-54insTTGGGTGTGTTTGGT (n.2761-55_2761-54insTTGGGTGTGTTTGGT) c.2219-55_2219-54insTTGGGTGTGTTTGGT n.3164-55_3164-54insTTGGGTGTGTTTGGT n.1586-55_1586-54insTTGGGTGTGTTTGGT n.1159-55_1159-54insTTGGGTGTGTTTGGT n.2555-55_2555-54insTTGGGTGTGTTTGGT n.802-55_802-54insTTGGGTGTGTTTGGT c.975-55_975-54insTTGGGTGTGTTTGGT c.2788-55_2788-54insTTGGGTGTGTTTGGT (n.2788-55_2788-54insTTGGGTGTGTTTGGT) | |
| 12 | g.115996736C>T | CA2621144454 | MED13L | c.2791-55G>A (n.2791-55G>A) c.2761-55G>A (n.2761-55G>A) c.2219-55G>A n.3164-55G>A n.1586-55G>A n.1159-55G>A n.2555-55G>A n.802-55G>A c.975-55G>A c.2788-55G>A (n.2788-55G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996738C>G | CA2621144455 | MED13L | c.2791-57G>C (n.2791-57G>C) c.2761-57G>C (n.2761-57G>C) c.2219-57G>C n.3164-57G>C n.1586-57G>C n.1159-57G>C n.2555-57G>C n.802-57G>C c.975-57G>C c.2788-57G>C (n.2788-57G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996738C>T | CA2621144456 | MED13L | c.2791-57G>A (n.2791-57G>A) c.2761-57G>A (n.2761-57G>A) c.2219-57G>A n.3164-57G>A n.1586-57G>A n.1159-57G>A n.2555-57G>A n.802-57G>A c.975-57G>A c.2788-57G>A (n.2788-57G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996739A>T | CA2621144457 | MED13L | c.2791-58T>A (n.2791-58T>A) c.2761-58T>A (n.2761-58T>A) c.2219-58T>A n.3164-58T>A n.1586-58T>A n.1159-58T>A n.2555-58T>A n.802-58T>A c.975-58T>A c.2788-58T>A (n.2788-58T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996740G>A | CA2621144458 | MED13L | c.2791-59C>T (n.2791-59C>T) c.2761-59C>T (n.2761-59C>T) c.2219-59C>T n.3164-59C>T n.1586-59C>T n.1159-59C>T n.2555-59C>T n.802-59C>T c.975-59C>T c.2788-59C>T (n.2788-59C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996740G>T | CA2621144459 | MED13L | c.2791-59C>A (n.2791-59C>A) c.2761-59C>A (n.2761-59C>A) c.2219-59C>A n.3164-59C>A n.1586-59C>A n.1159-59C>A n.2555-59C>A n.802-59C>A c.975-59C>A c.2788-59C>A (n.2788-59C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996741T>A | CA2602970019 | MED13L | c.2791-60A>T (n.2791-60A>T) c.2761-60A>T (n.2761-60A>T) c.2219-60A>T n.3164-60A>T n.1586-60A>T n.1159-60A>T n.2555-60A>T n.802-60A>T c.975-60A>T c.2788-60A>T (n.2788-60A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996741T>C | CA2575306673 | MED13L | c.2791-60A>G (n.2791-60A>G) c.2761-60A>G (n.2761-60A>G) c.2219-60A>G n.3164-60A>G n.1586-60A>G n.1159-60A>G n.2555-60A>G n.802-60A>G c.975-60A>G c.2788-60A>G (n.2788-60A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996742G>A | CA2621144460 | MED13L | c.2791-61C>T (n.2791-61C>T) c.2761-61C>T (n.2761-61C>T) c.2219-61C>T n.3164-61C>T n.1586-61C>T n.1159-61C>T n.2555-61C>T n.802-61C>T c.975-61C>T c.2788-61C>T (n.2788-61C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996742G= | CA2065395992 | MED13L | c.2791-61C= (n.2791-61C=) c.2761-61C= (n.2761-61C=) c.2219-61C= n.3164-61C= n.1586-61C= n.1159-61C= n.2555-61C= n.802-61C= c.975-61C= c.2788-61C= (n.2788-61C=) | |
| 12 | g.115996742G>T | CA608055793 | MED13L | c.2791-61C>A (n.2791-61C>A) c.2761-61C>A (n.2761-61C>A) c.2219-61C>A n.3164-61C>A n.1586-61C>A n.1159-61C>A n.2555-61C>A n.802-61C>A c.975-61C>A c.2788-61C>A (n.2788-61C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996742_115996743insATA | CA2621144461 | MED13L | c.2791-62_2791-61insTAT (n.2791-62_2791-61insTAT) c.2761-62_2761-61insTAT (n.2761-62_2761-61insTAT) c.2219-62_2219-61insTAT n.3164-62_3164-61insTAT n.1586-62_1586-61insTAT n.1159-62_1159-61insTAT n.2555-62_2555-61insTAT n.802-62_802-61insTAT c.975-62_975-61insTAT c.2788-62_2788-61insTAT (n.2788-62_2788-61insTAT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996743G>A | CA2797588526 | MED13L | c.2791-62C>T (n.2791-62C>T) c.2761-62C>T (n.2761-62C>T) c.2219-62C>T n.3164-62C>T n.1586-62C>T n.1159-62C>T n.2555-62C>T n.802-62C>T c.975-62C>T c.2788-62C>T (n.2788-62C>T) | |
| 12 | g.115996743G= | CA2065395995 | MED13L | c.2791-62C= (n.2791-62C=) c.2761-62C= (n.2761-62C=) c.2219-62C= n.3164-62C= n.1586-62C= n.1159-62C= n.2555-62C= n.802-62C= c.975-62C= c.2788-62C= (n.2788-62C=) | |
| 12 | g.115996743G>T | CA684026776 | MED13L | c.2791-62C>A (n.2791-62C>A) c.2761-62C>A (n.2761-62C>A) c.2219-62C>A n.3164-62C>A n.1586-62C>A n.1159-62C>A n.2555-62C>A n.802-62C>A c.975-62C>A c.2788-62C>A (n.2788-62C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996745A= | CA2065395999 | MED13L | c.2791-64T= (n.2791-64T=) c.2761-64T= (n.2761-64T=) c.2219-64T= n.3164-64T= n.1586-64T= n.1159-64T= n.2555-64T= n.802-64T= c.975-64T= c.2788-64T= (n.2788-64T=) | |
| 12 | g.115996745A>C | CA244154009 | MED13L | c.2791-64T>G (n.2791-64T>G) c.2761-64T>G (n.2761-64T>G) c.2219-64T>G n.3164-64T>G n.1586-64T>G n.1159-64T>G n.2555-64T>G n.802-64T>G c.975-64T>G c.2788-64T>G (n.2788-64T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996745A>G | CA2621144462 | MED13L | c.2791-64T>C (n.2791-64T>C) c.2761-64T>C (n.2761-64T>C) c.2219-64T>C n.3164-64T>C n.1586-64T>C n.1159-64T>C n.2555-64T>C n.802-64T>C c.975-64T>C c.2788-64T>C (n.2788-64T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996746T>A | CA2621144463 | MED13L | c.2791-65A>T (n.2791-65A>T) c.2761-65A>T (n.2761-65A>T) c.2219-65A>T n.3164-65A>T n.1586-65A>T n.1159-65A>T n.2555-65A>T n.802-65A>T c.975-65A>T c.2788-65A>T (n.2788-65A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996746T>C | CA684026783 | MED13L | c.2791-65A>G (n.2791-65A>G) c.2761-65A>G (n.2761-65A>G) c.2219-65A>G n.3164-65A>G n.1586-65A>G n.1159-65A>G n.2555-65A>G n.802-65A>G c.975-65A>G c.2788-65A>G (n.2788-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996746T= | CA2065396000 | MED13L | c.2791-65A= (n.2791-65A=) c.2761-65A= (n.2761-65A=) c.2219-65A= n.3164-65A= n.1586-65A= n.1159-65A= n.2555-65A= n.802-65A= c.975-65A= c.2788-65A= (n.2788-65A=) | |
| 12 | g.115996747A>G | CA2621144465 | MED13L | c.2791-66T>C (n.2791-66T>C) c.2761-66T>C (n.2761-66T>C) c.2219-66T>C n.3164-66T>C n.1586-66T>C n.1159-66T>C n.2555-66T>C n.802-66T>C c.975-66T>C c.2788-66T>C (n.2788-66T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996747A>T | CA2621144464 | MED13L | c.2791-66T>A (n.2791-66T>A) c.2761-66T>A (n.2761-66T>A) c.2219-66T>A n.3164-66T>A n.1586-66T>A n.1159-66T>A n.2555-66T>A n.802-66T>A c.975-66T>A c.2788-66T>A (n.2788-66T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996748G>A | CA2621144466 | MED13L | c.2791-67C>T (n.2791-67C>T) c.2761-67C>T (n.2761-67C>T) c.2219-67C>T n.3164-67C>T n.1586-67C>T n.1159-67C>T n.2555-67C>T n.802-67C>T c.975-67C>T c.2788-67C>T (n.2788-67C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996748G>T | CA2575306674 | MED13L | c.2791-67C>A (n.2791-67C>A) c.2761-67C>A (n.2761-67C>A) c.2219-67C>A n.3164-67C>A n.1586-67C>A n.1159-67C>A n.2555-67C>A n.802-67C>A c.975-67C>A c.2788-67C>A (n.2788-67C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996749T>A | CA2065396007 | MED13L | c.2791-68A>T (n.2791-68A>T) c.2761-68A>T (n.2761-68A>T) c.2219-68A>T n.3164-68A>T n.1586-68A>T n.1159-68A>T n.2555-68A>T n.802-68A>T c.975-68A>T c.2788-68A>T (n.2788-68A>T) | dbSNP |
| 12 | g.115996749T= | CA2065396003 | MED13L | c.2791-68A= (n.2791-68A=) c.2761-68A= (n.2761-68A=) c.2219-68A= n.3164-68A= n.1586-68A= n.1159-68A= n.2555-68A= n.802-68A= c.975-68A= c.2788-68A= (n.2788-68A=) | |
| 12 | g.115996750G>T | CA2621144467 | MED13L | c.2791-69C>A (n.2791-69C>A) c.2761-69C>A (n.2761-69C>A) c.2219-69C>A n.3164-69C>A n.1586-69C>A n.1159-69C>A n.2555-69C>A n.802-69C>A c.975-69C>A c.2788-69C>A (n.2788-69C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996751C= | CA2065396009 | MED13L | c.2791-70G= (n.2791-70G=) c.2761-70G= (n.2761-70G=) c.2219-70G= n.3164-70G= n.1586-70G= n.1159-70G= n.2555-70G= n.802-70G= c.975-70G= c.2788-70G= (n.2788-70G=) | |
| 12 | g.115996751C>G | CA2065396012 | MED13L | c.2791-70G>C (n.2791-70G>C) c.2761-70G>C (n.2761-70G>C) c.2219-70G>C n.3164-70G>C n.1586-70G>C n.1159-70G>C n.2555-70G>C n.802-70G>C c.975-70G>C c.2788-70G>C (n.2788-70G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996751C>T | CA2621144468 | MED13L | c.2791-70G>A (n.2791-70G>A) c.2761-70G>A (n.2761-70G>A) c.2219-70G>A n.3164-70G>A n.1586-70G>A n.1159-70G>A n.2555-70G>A n.802-70G>A c.975-70G>A c.2788-70G>A (n.2788-70G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996753A>G | CA2575306675 | MED13L | c.2791-72T>C (n.2791-72T>C) c.2761-72T>C (n.2761-72T>C) c.2219-72T>C n.3164-72T>C n.1586-72T>C n.1159-72T>C n.2555-72T>C n.802-72T>C c.975-72T>C c.2788-72T>C (n.2788-72T>C) | |
| 12 | g.115996754T>C | CA2621144469 | MED13L | c.2791-73A>G (n.2791-73A>G) c.2761-73A>G (n.2761-73A>G) c.2219-73A>G n.3164-73A>G n.1586-73A>G n.1159-73A>G n.2555-73A>G n.802-73A>G c.975-73A>G c.2788-73A>G (n.2788-73A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996756A>C | CA2621144470 | MED13L | c.2791-75T>G (n.2791-75T>G) c.2761-75T>G (n.2761-75T>G) c.2219-75T>G n.3164-75T>G n.1586-75T>G n.1159-75T>G n.2555-75T>G n.802-75T>G c.975-75T>G c.2788-75T>G (n.2788-75T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996757T= | CA2065396016 | MED13L | c.2791-76A= (n.2791-76A=) c.2761-76A= (n.2761-76A=) c.2219-76A= n.3164-76A= n.1586-76A= n.1159-76A= n.2555-76A= n.802-76A= c.975-76A= c.2788-76A= (n.2788-76A=) | |
| 12 | g.115996762dup | CA608055794 | MED13L | c.2791-77dup (n.2791-77dup) c.2761-77dup (n.2761-77dup) c.2219-77dup n.3164-77dup n.1586-77dup n.1159-77dup n.2555-77dup n.802-77dup c.975-77dup c.2788-77dup (n.2788-77dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996762del | CA2575306676 | MED13L | c.2791-77del (n.2791-77del) c.2761-77del (n.2761-77del) c.2219-77del n.3164-77del n.1586-77del n.1159-77del n.2555-77del n.802-77del c.975-77del c.2788-77del (n.2788-77del) | |
| 12 | g.115996760A= | CA2065396022 | MED13L | c.2791-79T= (n.2791-79T=) c.2761-79T= (n.2761-79T=) c.2219-79T= n.3164-79T= n.1586-79T= n.1159-79T= n.2555-79T= n.802-79T= c.975-79T= c.2788-79T= (n.2788-79T=) | |
| 12 | g.115996760A>C | CA655144331 | MED13L | c.2791-79T>G (n.2791-79T>G) c.2761-79T>G (n.2761-79T>G) c.2219-79T>G n.3164-79T>G n.1586-79T>G n.1159-79T>G n.2555-79T>G n.802-79T>G c.975-79T>G c.2788-79T>G (n.2788-79T>G) | COSMIC |
| 12 | g.115996760A>G | CA684026795 | MED13L | c.2791-79T>C (n.2791-79T>C) c.2761-79T>C (n.2761-79T>C) c.2219-79T>C n.3164-79T>C n.1586-79T>C n.1159-79T>C n.2555-79T>C n.802-79T>C c.975-79T>C c.2788-79T>C (n.2788-79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115996761A>C | CA2797588527 | MED13L | c.2791-80T>G (n.2791-80T>G) c.2761-80T>G (n.2761-80T>G) c.2219-80T>G n.3164-80T>G n.1586-80T>G n.1159-80T>G n.2555-80T>G n.802-80T>G c.975-80T>G c.2788-80T>G (n.2788-80T>G) | |
| 12 | g.115996762A= | CA2065396023 | MED13L | c.2791-81T= (n.2791-81T=) c.2761-81T= (n.2761-81T=) c.2219-81T= n.3164-81T= n.1586-81T= n.1159-81T= n.2555-81T= n.802-81T= c.975-81T= c.2788-81T= (n.2788-81T=) | |
| 12 | g.115996762A>C | CA2065396024 | MED13L | c.2791-81T>G (n.2791-81T>G) c.2761-81T>G (n.2761-81T>G) c.2219-81T>G n.3164-81T>G n.1586-81T>G n.1159-81T>G n.2555-81T>G n.802-81T>G c.975-81T>G c.2788-81T>G (n.2788-81T>G) | dbSNP |
| 12 | g.115996763C= | CA2065396029 | MED13L | c.2791-82G= (n.2791-82G=) c.2761-82G= (n.2761-82G=) c.2219-82G= n.3164-82G= n.1586-82G= n.1159-82G= n.2555-82G= n.802-82G= c.975-82G= c.2788-82G= (n.2788-82G=) | |
| 12 | g.115996763C>T | CA2065396030 | MED13L | c.2791-82G>A (n.2791-82G>A) c.2761-82G>A (n.2761-82G>A) c.2219-82G>A n.3164-82G>A n.1586-82G>A n.1159-82G>A n.2555-82G>A n.802-82G>A c.975-82G>A c.2788-82G>A (n.2788-82G>A) | dbSNP |
| 12 | g.115996765G>A | CA2621144471 | MED13L | c.2791-84C>T (n.2791-84C>T) c.2761-84C>T (n.2761-84C>T) c.2219-84C>T n.3164-84C>T n.1586-84C>T n.1159-84C>T n.2555-84C>T n.802-84C>T c.975-84C>T c.2788-84C>T (n.2788-84C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996765G>C | CA2797588528 | MED13L | c.2791-84C>G (n.2791-84C>G) c.2761-84C>G (n.2761-84C>G) c.2219-84C>G n.3164-84C>G n.1586-84C>G n.1159-84C>G n.2555-84C>G n.802-84C>G c.975-84C>G c.2788-84C>G (n.2788-84C>G) | |
| 12 | g.115996765G>T | CA2575306677 | MED13L | c.2791-84C>A (n.2791-84C>A) c.2761-84C>A (n.2761-84C>A) c.2219-84C>A n.3164-84C>A n.1586-84C>A n.1159-84C>A n.2555-84C>A n.802-84C>A c.975-84C>A c.2788-84C>A (n.2788-84C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996766C>A | CA2621144472 | MED13L | c.2791-85G>T (n.2791-85G>T) c.2761-85G>T (n.2761-85G>T) c.2219-85G>T n.3164-85G>T n.1586-85G>T n.1159-85G>T n.2555-85G>T n.802-85G>T c.975-85G>T c.2788-85G>T (n.2788-85G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996766C>T | CA2575306678 | MED13L | c.2791-85G>A (n.2791-85G>A) c.2761-85G>A (n.2761-85G>A) c.2219-85G>A n.3164-85G>A n.1586-85G>A n.1159-85G>A n.2555-85G>A n.802-85G>A c.975-85G>A c.2788-85G>A (n.2788-85G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996769C= | CA2065396033 | MED13L | c.2791-88G= (n.2791-88G=) c.2761-88G= (n.2761-88G=) c.2219-88G= n.3164-88G= n.1586-88G= n.1159-88G= n.2555-88G= n.802-88G= c.975-88G= c.2788-88G= (n.2788-88G=) | |
| 12 | g.115996769C>G | CA2575306679 | MED13L | c.2791-88G>C (n.2791-88G>C) c.2761-88G>C (n.2761-88G>C) c.2219-88G>C n.3164-88G>C n.1586-88G>C n.1159-88G>C n.2555-88G>C n.802-88G>C c.975-88G>C c.2788-88G>C (n.2788-88G>C) | |
| 12 | g.115996769C>T | CA684026804 | MED13L | c.2791-88G>A (n.2791-88G>A) c.2761-88G>A (n.2761-88G>A) c.2219-88G>A n.3164-88G>A n.1586-88G>A n.1159-88G>A n.2555-88G>A n.802-88G>A c.975-88G>A c.2788-88G>A (n.2788-88G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115996770C>A | CA2575306680 | MED13L | c.2791-89G>T (n.2791-89G>T) c.2761-89G>T (n.2761-89G>T) c.2219-89G>T n.3164-89G>T n.1586-89G>T n.1159-89G>T n.2555-89G>T n.802-89G>T c.975-89G>T c.2788-89G>T (n.2788-89G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115996770C>T | CA2575306681 | MED13L | c.2791-89G>A (n.2791-89G>A) c.2761-89G>A (n.2761-89G>A) c.2219-89G>A n.3164-89G>A n.1586-89G>A n.1159-89G>A n.2555-89G>A n.802-89G>A c.975-89G>A c.2788-89G>A (n.2788-89G>A) | gnomAD v4 |