| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.115991934A>C | CA386889135 | MED13L | c.3020T>G (p.Leu1007Arg) c.2990T>G (p.Leu997Arg) c.2448T>G n.1815T>G n.1388T>G n.2784T>G n.1031T>G c.1204T>G c.3017T>G (p.Leu1006Arg) | |
| 12 | g.115991934A>G | CA386889136 | MED13L | c.3020T>C (p.Leu1007Pro) c.2990T>C (p.Leu997Pro) c.2448T>C n.1815T>C n.1388T>C n.2784T>C n.1031T>C c.1204T>C c.3017T>C (p.Leu1006Pro) | |
| 12 | g.115991934A>T | CA386889137 | MED13L | c.3020T>A (p.Leu1007Gln) c.2990T>A (p.Leu997Gln) c.2448T>A n.1815T>A n.1388T>A n.2784T>A n.1031T>A c.1204T>A c.3017T>A (p.Leu1006Gln) | |
| 12 | g.115991935G>A | CA481948957 | MED13L | c.3019C>T (p.Leu1007=) c.2989C>T (p.Leu997=) c.2447C>T n.1814C>T n.1387C>T n.2783C>T n.1030C>T c.1203C>T c.3016C>T (p.Leu1006=) | |
| 12 | g.115991935G>C | CA386889138 | MED13L | c.3019C>G (p.Leu1007Val) c.2989C>G (p.Leu997Val) c.2447C>G n.1814C>G n.1387C>G n.2783C>G n.1030C>G c.1203C>G c.3016C>G (p.Leu1006Val) | |
| 12 | g.115991935G>T | CA386889139 | MED13L | c.3019C>A (p.Leu1007Ile) c.2989C>A (p.Leu997Ile) c.2447C>A n.1814C>A n.1387C>A n.2783C>A n.1030C>A c.1203C>A c.3016C>A (p.Leu1006Ile) | |
| 12 | g.115991936G>A | CA244150339 | MED13L | c.3018C>T (p.Ser1006=) c.2988C>T (p.Ser996=) c.2446C>T n.1813C>T n.1386C>T n.2782C>T n.1029C>T c.1202C>T c.3015C>T (p.Ser1005=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115991936G>C | CA386889140 | MED13L | c.3018C>G (p.Ser1006Arg) c.2988C>G (p.Ser996Arg) c.2446C>G n.1813C>G n.1386C>G n.2782C>G n.1029C>G c.1202C>G c.3015C>G (p.Ser1005Arg) | |
| 12 | g.115991936G= | CA2065387126 | MED13L | c.3018C= (p.Ser1006=) c.2988C= (p.Ser996=) c.2446C= n.1813C= n.1386C= n.2782C= n.1029C= c.1202C= c.3015C= (p.Ser1005=) | |
| 12 | g.115991936G>T | CA386889141 | MED13L | c.3018C>A (p.Ser1006Arg) c.2988C>A (p.Ser996Arg) c.2446C>A n.1813C>A n.1386C>A n.2782C>A n.1029C>A c.1202C>A c.3015C>A (p.Ser1005Arg) | |
| 12 | g.115991937C>A | CA386889143 | MED13L | c.3017G>T (p.Ser1006Ile) c.2987G>T (p.Ser996Ile) c.2445G>T n.1812G>T n.1385G>T n.2781G>T n.1028G>T c.1201G>T c.3014G>T (p.Ser1005Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115991937C= | CA2065387132 | MED13L | c.3017G= (p.Ser1006=) c.2987G= (p.Ser996=) c.2445G= n.1812G= n.1385G= n.2781G= n.1028G= c.1201G= c.3014G= (p.Ser1005=) | |
| 12 | g.115991937C>G | CA244150350 | MED13L | c.3017G>C (p.Ser1006Thr) c.2987G>C (p.Ser996Thr) c.2445G>C n.1812G>C n.1385G>C n.2781G>C n.1028G>C c.1201G>C c.3014G>C (p.Ser1005Thr) | dbSNP |
| 12 | g.115991937C>T | CA386889142 | MED13L | c.3017G>A (p.Ser1006Asn) c.2987G>A (p.Ser996Asn) c.2445G>A n.1812G>A n.1385G>A n.2781G>A n.1028G>A c.1201G>A c.3014G>A (p.Ser1005Asn) | |
| 12 | g.115991938T>A | CA386889144 | MED13L | c.3016A>T (p.Ser1006Cys) c.2986A>T (p.Ser996Cys) c.2444A>T n.1811A>T n.1384A>T n.2780A>T n.1027A>T c.1200A>T c.3013A>T (p.Ser1005Cys) | |
| 12 | g.115991938T>C | CA386889145 | MED13L | c.3016A>G (p.Ser1006Gly) c.2986A>G (p.Ser996Gly) c.2444A>G n.1811A>G n.1384A>G n.2780A>G n.1027A>G c.1200A>G c.3013A>G (p.Ser1005Gly) | |
| 12 | g.115991938T>G | CA386889146 | MED13L | c.3016A>C (p.Ser1006Arg) c.2986A>C (p.Ser996Arg) c.2444A>C n.1811A>C n.1384A>C n.2780A>C n.1027A>C c.1200A>C c.3013A>C (p.Ser1005Arg) | |
| 12 | g.115991939C>A | CA481948960 | MED13L | c.3015G>T (p.Gly1005=) c.2985G>T (p.Gly995=) c.2443G>T n.1810G>T n.1383G>T n.2779G>T n.1026G>T c.1199G>T c.3012G>T (p.Gly1004=) | |
| 12 | g.115991939C= | CA2065387140 | MED13L | c.3015G= (p.Gly1005=) c.2985G= (p.Gly995=) c.2443G= n.1810G= n.1383G= n.2779G= n.1026G= c.1199G= c.3012G= (p.Gly1004=) | |
| 12 | g.115991939C>G | CA244150358 | MED13L | c.3015G>C (p.Gly1005=) c.2985G>C (p.Gly995=) c.2443G>C n.1810G>C n.1383G>C n.2779G>C n.1026G>C c.1199G>C c.3012G>C (p.Gly1004=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115991939C>T | CA481948962 | MED13L | c.3015G>A (p.Gly1005=) c.2985G>A (p.Gly995=) c.2443G>A n.1810G>A n.1383G>A n.2779G>A n.1026G>A c.1199G>A c.3012G>A (p.Gly1004=) | |
| 12 | g.115991941del | CA2575306640 | MED13L | c.3015del (p.Ser1006AlafsTer2) c.2985del (p.Ser996AlafsTer2) c.2443del n.1810del n.1383del n.2779del n.1026del c.1199del c.3012del (p.Ser1005AlafsTer2) | |
| 12 | g.115991940C>A | CA386889147 | MED13L | c.3014G>T (p.Gly1005Val) c.2984G>T (p.Gly995Val) c.2442G>T n.1809G>T n.1382G>T n.2778G>T n.1025G>T c.1198G>T c.3011G>T (p.Gly1004Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115991940C>G | CA386889148 | MED13L | c.3014G>C (p.Gly1005Ala) c.2984G>C (p.Gly995Ala) c.2442G>C n.1809G>C n.1382G>C n.2778G>C n.1025G>C c.1198G>C c.3011G>C (p.Gly1004Ala) | |
| 12 | g.115991940C>T | CA386889149 | MED13L | c.3014G>A (p.Gly1005Glu) c.2984G>A (p.Gly995Glu) c.2442G>A n.1809G>A n.1382G>A n.2778G>A n.1025G>A c.1198G>A c.3011G>A (p.Gly1004Glu) | |
| 12 | g.115991941C>A | CA386889150 | MED13L | c.3013G>T (p.Gly1005Trp) c.2983G>T (p.Gly995Trp) c.2441G>T n.1808G>T n.1381G>T n.2777G>T n.1024G>T c.1197G>T c.3010G>T (p.Gly1004Trp) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115991941C>G | CA386889151 | MED13L | c.3013G>C (p.Gly1005Arg) c.2983G>C (p.Gly995Arg) c.2441G>C n.1808G>C n.1381G>C n.2777G>C n.1024G>C c.1197G>C c.3010G>C (p.Gly1004Arg) | |
| 12 | g.115991941C>T | CA386889152 | MED13L | c.3013G>A (p.Gly1005Arg) c.2983G>A (p.Gly995Arg) c.2441G>A n.1808G>A n.1381G>A n.2777G>A n.1024G>A c.1197G>A c.3010G>A (p.Gly1004Arg) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115991942A>C | CA481948969 | MED13L | c.3012T>G (p.Val1004=) c.2982T>G (p.Val994=) c.2440T>G n.1807T>G n.1380T>G n.2776T>G n.1023T>G c.1196T>G c.3009T>G (p.Val1003=) | |
| 12 | g.115991942A>G | CA481948966 | MED13L | c.3012T>C (p.Val1004=) c.2982T>C (p.Val994=) c.2440T>C n.1807T>C n.1380T>C n.2776T>C n.1023T>C c.1196T>C c.3009T>C (p.Val1003=) | |
| 12 | g.115991942A>T | CA481948968 | MED13L | c.3012T>A (p.Val1004=) c.2982T>A (p.Val994=) c.2440T>A n.1807T>A n.1380T>A n.2776T>A n.1023T>A c.1196T>A c.3009T>A (p.Val1003=) | |
| 12 | g.115991943A>C | CA386889153 | MED13L | c.3011T>G (p.Val1004Gly) c.2981T>G (p.Val994Gly) c.2439T>G n.1806T>G n.1379T>G n.2775T>G n.1022T>G c.1195T>G c.3008T>G (p.Val1003Gly) | |
| 12 | g.115991943A>G | CA386889154 | MED13L | c.3011T>C (p.Val1004Ala) c.2981T>C (p.Val994Ala) c.2439T>C n.1806T>C n.1379T>C n.2775T>C n.1022T>C c.1195T>C c.3008T>C (p.Val1003Ala) | |
| 12 | g.115991943A>T | CA386889155 | MED13L | c.3011T>A (p.Val1004Asp) c.2981T>A (p.Val994Asp) c.2439T>A n.1806T>A n.1379T>A n.2775T>A n.1022T>A c.1195T>A c.3008T>A (p.Val1003Asp) | |
| 12 | g.115991944C>A | CA386889158 | MED13L | c.3010G>T (p.Val1004Phe) c.2980G>T (p.Val994Phe) c.2438G>T n.1805G>T n.1378G>T n.2774G>T n.1021G>T c.1194G>T c.3007G>T (p.Val1003Phe) | |
| 12 | g.115991944C>G | CA386889157 | MED13L | c.3010G>C (p.Val1004Leu) c.2980G>C (p.Val994Leu) c.2438G>C n.1805G>C n.1378G>C n.2774G>C n.1021G>C c.1194G>C c.3007G>C (p.Val1003Leu) | |
| 12 | g.115991944C>T | CA386889156 | MED13L | c.3010G>A (p.Val1004Ile) c.2980G>A (p.Val994Ile) c.2438G>A n.1805G>A n.1378G>A n.2774G>A n.1021G>A c.1194G>A c.3007G>A (p.Val1003Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115991945A= | CA2065387148 | MED13L | c.3009T= (p.Ser1003=) c.2979T= (p.Ser993=) c.2437T= n.1804T= n.1377T= n.2773T= n.1020T= c.1193T= c.3006T= (p.Ser1002=) | |
| 12 | g.115991945A>C | CA386889159 | MED13L | c.3009T>G (p.Ser1003Arg) c.2979T>G (p.Ser993Arg) c.2437T>G n.1804T>G n.1377T>G n.2773T>G n.1020T>G c.1193T>G c.3006T>G (p.Ser1002Arg) | |
| 12 | g.115991945A>G | CA481948973 | MED13L | c.3009T>C (p.Ser1003=) c.2979T>C (p.Ser993=) c.2437T>C n.1804T>C n.1377T>C n.2773T>C n.1020T>C c.1193T>C c.3006T>C (p.Ser1002=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115991945A>T | CA386889160 | MED13L | c.3009T>A (p.Ser1003Arg) c.2979T>A (p.Ser993Arg) c.2437T>A n.1804T>A n.1377T>A n.2773T>A n.1020T>A c.1193T>A c.3006T>A (p.Ser1002Arg) | |
| 12 | g.115991946C>A | CA386889161 | MED13L | c.3008G>T (p.Ser1003Ile) c.2978G>T (p.Ser993Ile) c.2436G>T n.1803G>T n.1376G>T n.2772G>T n.1019G>T c.1192G>T c.3005G>T (p.Ser1002Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115991946C>G | CA386889162 | MED13L | c.3008G>C (p.Ser1003Thr) c.2978G>C (p.Ser993Thr) c.2436G>C n.1803G>C n.1376G>C n.2772G>C n.1019G>C c.1192G>C c.3005G>C (p.Ser1002Thr) | |
| 12 | g.115991946C>T | CA386889163 | MED13L | c.3008G>A (p.Ser1003Asn) c.2978G>A (p.Ser993Asn) c.2436G>A n.1803G>A n.1376G>A n.2772G>A n.1019G>A c.1192G>A c.3005G>A (p.Ser1002Asn) | |
| 12 | g.115991947T>A | CA386889166 | MED13L | c.3007A>T (p.Ser1003Cys) c.2977A>T (p.Ser993Cys) c.2435A>T n.1802A>T n.1375A>T n.2771A>T n.1018A>T c.1191A>T c.3004A>T (p.Ser1002Cys) | |
| 12 | g.115991947T>C | CA386889165 | MED13L | c.3007A>G (p.Ser1003Gly) c.2977A>G (p.Ser993Gly) c.2435A>G n.1802A>G n.1375A>G n.2771A>G n.1018A>G c.1191A>G c.3004A>G (p.Ser1002Gly) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115991947T>G | CA386889164 | MED13L | c.3007A>C (p.Ser1003Arg) c.2977A>C (p.Ser993Arg) c.2435A>C n.1802A>C n.1375A>C n.2771A>C n.1018A>C c.1191A>C c.3004A>C (p.Ser1002Arg) | |
| 12 | g.115991948A>C | CA481948976 | MED13L | c.3006T>G (p.Pro1002=) c.2976T>G (p.Pro992=) c.2434T>G n.1801T>G n.1374T>G n.2770T>G n.1017T>G c.1190T>G c.3003T>G (p.Pro1001=) | |
| 12 | g.115991948A>G | CA481948978 | MED13L | c.3006T>C (p.Pro1002=) c.2976T>C (p.Pro992=) c.2434T>C n.1801T>C n.1374T>C n.2770T>C n.1017T>C c.1190T>C c.3003T>C (p.Pro1001=) | |
| 12 | g.115991948A>T | CA481948980 | MED13L | c.3006T>A (p.Pro1002=) c.2976T>A (p.Pro992=) c.2434T>A n.1801T>A n.1374T>A n.2770T>A n.1017T>A c.1190T>A c.3003T>A (p.Pro1001=) | |
| 12 | g.115991949G>A | CA386889167 | MED13L | c.3005C>T (p.Pro1002Leu) c.2975C>T (p.Pro992Leu) c.2433C>T n.1800C>T n.1373C>T n.2769C>T n.1016C>T c.1189C>T c.3002C>T (p.Pro1001Leu) | |
| 12 | g.115991949G>C | CA386889168 | MED13L | c.3005C>G (p.Pro1002Arg) c.2975C>G (p.Pro992Arg) c.2433C>G n.1800C>G n.1373C>G n.2769C>G n.1016C>G c.1189C>G c.3002C>G (p.Pro1001Arg) | |
| 12 | g.115991949G>T | CA386889169 | MED13L | c.3005C>A (p.Pro1002His) c.2975C>A (p.Pro992His) c.2433C>A n.1800C>A n.1373C>A n.2769C>A n.1016C>A c.1189C>A c.3002C>A (p.Pro1001His) | |
| 12 | g.115991950G>A | CA386889170 | MED13L | c.3004C>T (p.Pro1002Ser) c.2974C>T (p.Pro992Ser) c.2432C>T n.1799C>T n.1372C>T n.2768C>T n.1015C>T c.1188C>T c.3001C>T (p.Pro1001Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115991950G>C | CA386889171 | MED13L | c.3004C>G (p.Pro1002Ala) c.2974C>G (p.Pro992Ala) c.2432C>G n.1799C>G n.1372C>G n.2768C>G n.1015C>G c.1188C>G c.3001C>G (p.Pro1001Ala) | |
| 12 | g.115991950G= | CA2065387151 | MED13L | c.3004C= (p.Pro1002=) c.2974C= (p.Pro992=) c.2432C= n.1799C= n.1372C= n.2768C= n.1015C= c.1188C= c.3001C= (p.Pro1001=) | |
| 12 | g.115991950G>T | CA386889172 | MED13L | c.3004C>A (p.Pro1002Thr) c.2974C>A (p.Pro992Thr) c.2432C>A n.1799C>A n.1372C>A n.2768C>A n.1015C>A c.1188C>A c.3001C>A (p.Pro1001Thr) | |
| 12 | g.115991951C>A | CA481948981 | MED13L | c.3003G>T (p.Val1001=) c.2973G>T (p.Val991=) c.2431G>T n.1798G>T n.1371G>T n.2767G>T n.1014G>T c.1187G>T c.3000G>T (p.Val1000=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115991951C>G | CA481948982 | MED13L | c.3003G>C (p.Val1001=) c.2973G>C (p.Val991=) c.2431G>C n.1798G>C n.1371G>C n.2767G>C n.1014G>C c.1187G>C c.3000G>C (p.Val1000=) | |
| 12 | g.115991951C>T | CA481948983 | MED13L | c.3003G>A (p.Val1001=) c.2973G>A (p.Val991=) c.2431G>A n.1798G>A n.1371G>A n.2767G>A n.1014G>A c.1187G>A c.3000G>A (p.Val1000=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115991952A>C | CA386889173 | MED13L | c.3002T>G (p.Val1001Gly) c.2972T>G (p.Val991Gly) c.2430T>G n.1797T>G n.1370T>G n.2766T>G n.1013T>G c.1186T>G c.2999T>G (p.Val1000Gly) | |
| 12 | g.115991952A>G | CA386889175 | MED13L | c.3002T>C (p.Val1001Ala) c.2972T>C (p.Val991Ala) c.2430T>C n.1797T>C n.1370T>C n.2766T>C n.1013T>C c.1186T>C c.2999T>C (p.Val1000Ala) | |
| 12 | g.115991952A>T | CA386889174 | MED13L | c.3002T>A (p.Val1001Glu) c.2972T>A (p.Val991Glu) c.2430T>A n.1797T>A n.1370T>A n.2766T>A n.1013T>A c.1186T>A c.2999T>A (p.Val1000Glu) | |
| 12 | g.115991953C>A | CA6811041 | MED13L | c.3001G>T (p.Val1001Leu) c.2971G>T (p.Val991Leu) c.2429G>T n.1796G>T n.1369G>T n.2765G>T n.1012G>T c.1185G>T c.2998G>T (p.Val1000Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115991953C= | CA2065387155 | MED13L | c.3001G= (p.Val1001=) c.2971G= (p.Val991=) c.2429G= n.1796G= n.1369G= n.2765G= n.1012G= c.1185G= c.2998G= (p.Val1000=) | |
| 12 | g.115991953C>G | CA386889176 | MED13L | c.3001G>C (p.Val1001Leu) c.2971G>C (p.Val991Leu) c.2429G>C n.1796G>C n.1369G>C n.2765G>C n.1012G>C c.1185G>C c.2998G>C (p.Val1000Leu) | |
| 12 | g.115991953C>T | CA386889177 | MED13L | c.3001G>A (p.Val1001Met) c.2971G>A (p.Val991Met) c.2429G>A n.1796G>A n.1369G>A n.2765G>A n.1012G>A c.1185G>A c.2998G>A (p.Val1000Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115991954G>A | CA6811042 | MED13L | c.3000C>T (p.Asn1000=) c.2970C>T (p.Asn990=) c.2428C>T n.1795C>T n.1368C>T n.2764C>T n.1011C>T c.1184C>T c.2997C>T (p.Asn999=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.115991954G>C | CA386889178 | MED13L | c.3000C>G (p.Asn1000Lys) c.2970C>G (p.Asn990Lys) c.2428C>G n.1795C>G n.1368C>G n.2764C>G n.1011C>G c.1184C>G c.2997C>G (p.Asn999Lys) | |
| 12 | g.115991954G= | CA2065387159 | MED13L | c.3000C= (p.Asn1000=) c.2970C= (p.Asn990=) c.2428C= n.1795C= n.1368C= n.2764C= n.1011C= c.1184C= c.2997C= (p.Asn999=) | |
| 12 | g.115991954G>T | CA386889179 | MED13L | c.3000C>A (p.Asn1000Lys) c.2970C>A (p.Asn990Lys) c.2428C>A n.1795C>A n.1368C>A n.2764C>A n.1011C>A c.1184C>A c.2997C>A (p.Asn999Lys) | |
| 12 | g.115991955T>A | CA386889180 | MED13L | c.2999A>T (p.Asn1000Ile) c.2969A>T (p.Asn990Ile) c.2427A>T n.1794A>T n.1367A>T n.2763A>T n.1010A>T c.1183A>T c.2996A>T (p.Asn999Ile) | |
| 12 | g.115991955T>C | CA244150387 | MED13L | c.2999A>G (p.Asn1000Ser) c.2969A>G (p.Asn990Ser) c.2427A>G n.1794A>G n.1367A>G n.2763A>G n.1010A>G c.1183A>G c.2996A>G (p.Asn999Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115991955T>G | CA386889181 | MED13L | c.2999A>C (p.Asn1000Thr) c.2969A>C (p.Asn990Thr) c.2427A>C n.1794A>C n.1367A>C n.2763A>C n.1010A>C c.1183A>C c.2996A>C (p.Asn999Thr) | |
| 12 | g.115991955T= | CA2065387160 | MED13L | c.2999A= (p.Asn1000=) c.2969A= (p.Asn990=) c.2427A= n.1794A= n.1367A= n.2763A= n.1010A= c.1183A= c.2996A= (p.Asn999=) | |
| 12 | g.115991956T>A | CA386889182 | MED13L | c.2998A>T (p.Asn1000Tyr) c.2968A>T (p.Asn990Tyr) c.2426A>T n.1793A>T n.1366A>T n.2762A>T n.1009A>T c.1182A>T c.2995A>T (p.Asn999Tyr) | |
| 12 | g.115991956T>C | CA386889183 | MED13L | c.2998A>G (p.Asn1000Asp) c.2968A>G (p.Asn990Asp) c.2426A>G n.1793A>G n.1366A>G n.2762A>G n.1009A>G c.1182A>G c.2995A>G (p.Asn999Asp) | |
| 12 | g.115991956T>G | CA386889184 | MED13L | c.2998A>C (p.Asn1000His) c.2968A>C (p.Asn990His) c.2426A>C n.1793A>C n.1366A>C n.2762A>C n.1009A>C c.1182A>C c.2995A>C (p.Asn999His) | |
| 12 | g.115991957A>C | CA386889185 | MED13L | c.2997T>G (p.Asn999Lys) c.2967T>G (p.Asn989Lys) c.2425T>G n.1792T>G n.1365T>G n.2761T>G n.1008T>G c.1181T>G c.2994T>G (p.Asn998Lys) | |
| 12 | g.115991957A>G | CA481948987 | MED13L | c.2997T>C (p.Asn999=) c.2967T>C (p.Asn989=) c.2425T>C n.1792T>C n.1365T>C n.2761T>C n.1008T>C c.1181T>C c.2994T>C (p.Asn998=) | |
| 12 | g.115991957A>T | CA386889186 | MED13L | c.2997T>A (p.Asn999Lys) c.2967T>A (p.Asn989Lys) c.2425T>A n.1792T>A n.1365T>A n.2761T>A n.1008T>A c.1181T>A c.2994T>A (p.Asn998Lys) | |
| 12 | g.115991958C>A | CA386889187 | MED13L | c.2997-1G>T (n.2997-1G>T) c.2967-1G>T (n.2967-1G>T) c.2425-1G>T n.1792-1G>T n.1365-1G>T n.2761-1G>T n.1008-1G>T c.1181-1G>T c.2994-1G>T (n.2994-1G>T) | |
| 12 | g.115991958C>G | CA386889189 | MED13L | c.2997-1G>C (n.2997-1G>C) c.2967-1G>C (n.2967-1G>C) c.2425-1G>C n.1792-1G>C n.1365-1G>C n.2761-1G>C n.1008-1G>C c.1181-1G>C c.2994-1G>C (n.2994-1G>C) | COSMIC |
| 12 | g.115991958C>T | CA386889188 | MED13L | c.2997-1G>A (n.2997-1G>A) c.2967-1G>A (n.2967-1G>A) c.2425-1G>A n.1792-1G>A n.1365-1G>A n.2761-1G>A n.1008-1G>A c.1181-1G>A c.2994-1G>A (n.2994-1G>A) | |
| 12 | g.115991959T>A | CA386889190 | MED13L | c.2997-2A>T (n.2997-2A>T) c.2967-2A>T (n.2967-2A>T) c.2425-2A>T n.1792-2A>T n.1365-2A>T n.2761-2A>T n.1008-2A>T c.1181-2A>T c.2994-2A>T (n.2994-2A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115991959T>C | CA386889192 | MED13L | c.2997-2A>G (n.2997-2A>G) c.2967-2A>G (n.2967-2A>G) c.2425-2A>G n.1792-2A>G n.1365-2A>G n.2761-2A>G n.1008-2A>G c.1181-2A>G c.2994-2A>G (n.2994-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115991959T>G | CA386889191 | MED13L | c.2997-2A>C (n.2997-2A>C) c.2967-2A>C (n.2967-2A>C) c.2425-2A>C n.1792-2A>C n.1365-2A>C n.2761-2A>C n.1008-2A>C c.1181-2A>C c.2994-2A>C (n.2994-2A>C) | |
| 12 | g.115991959T= | CA2065387165 | MED13L | c.2997-2A= (n.2997-2A=) c.2967-2A= (n.2967-2A=) c.2425-2A= n.1792-2A= n.1365-2A= n.2761-2A= n.1008-2A= c.1181-2A= c.2994-2A= (n.2994-2A=) | |
| 12 | g.115991960A>G | CA2561084619 | MED13L | c.2997-3T>C (n.2997-3T>C) c.2967-3T>C (n.2967-3T>C) c.2425-3T>C n.1792-3T>C n.1365-3T>C n.2761-3T>C n.1008-3T>C c.1181-3T>C c.2994-3T>C (n.2994-3T>C) | |
| 12 | g.115991961C>T | CA2621144238 | MED13L | c.2997-4G>A (n.2997-4G>A) c.2967-4G>A (n.2967-4G>A) c.2425-4G>A n.1792-4G>A n.1365-4G>A n.2761-4G>A n.1008-4G>A c.1181-4G>A c.2994-4G>A (n.2994-4G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115991962A>G | CA2621144239 | MED13L | c.2997-5T>C (n.2997-5T>C) c.2967-5T>C (n.2967-5T>C) c.2425-5T>C n.1792-5T>C n.1365-5T>C n.2761-5T>C n.1008-5T>C c.1181-5T>C c.2994-5T>C (n.2994-5T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115991963A= | CA2065387169 | MED13L | c.2997-6T= (n.2997-6T=) c.2967-6T= (n.2967-6T=) c.2425-6T= n.1792-6T= n.1365-6T= n.2761-6T= n.1008-6T= c.1181-6T= c.2994-6T= (n.2994-6T=) | |
| 12 | g.115991963A>G | CA6811043 | MED13L | c.2997-6T>C (n.2997-6T>C) c.2967-6T>C (n.2967-6T>C) c.2425-6T>C n.1792-6T>C n.1365-6T>C n.2761-6T>C n.1008-6T>C c.1181-6T>C c.2994-6T>C (n.2994-6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.115991964A= | CA2065387170 | MED13L | c.2997-7T= (n.2997-7T=) c.2967-7T= (n.2967-7T=) c.2425-7T= n.1792-7T= n.1365-7T= n.2761-7T= n.1008-7T= c.1181-7T= c.2994-7T= (n.2994-7T=) | |
| 12 | g.115991964A>G | CA6811044 | MED13L | c.2997-7T>C (n.2997-7T>C) c.2967-7T>C (n.2967-7T>C) c.2425-7T>C n.1792-7T>C n.1365-7T>C n.2761-7T>C n.1008-7T>C c.1181-7T>C c.2994-7T>C (n.2994-7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115991965_115991967delinsAAG | CA2065387172 | MED13L | c.2997-10_2997-8delinsCTT (n.2997-10_2997-8delinsCTT) c.2967-10_2967-8delinsCTT (n.2967-10_2967-8delinsCTT) c.2425-10_2425-8delinsCTT n.1792-10_1792-8delinsCTT n.1365-10_1365-8delinsCTT n.2761-10_2761-8delinsCTT n.1008-10_1008-8delinsCTT c.1181-10_1181-8delinsCTT c.2994-10_2994-8delinsCTT (n.2994-10_2994-8delinsCTT) | |
| 12 | g.115991969_115991970del | CA608055781 | MED13L | c.2997-10_2997-9del (n.2997-10_2997-9del) c.2967-10_2967-9del (n.2967-10_2967-9del) c.2425-10_2425-9del n.1792-10_1792-9del n.1365-10_1365-9del n.2761-10_2761-9del n.1008-10_1008-9del c.1181-10_1181-9del c.2994-10_2994-9del (n.2994-10_2994-9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115991967G>A | CA2797590321 | MED13L | c.2997-10C>T (n.2997-10C>T) c.2967-10C>T (n.2967-10C>T) c.2425-10C>T n.1792-10C>T n.1365-10C>T n.2761-10C>T n.1008-10C>T c.1181-10C>T c.2994-10C>T (n.2994-10C>T) | |
| 12 | g.115991967G>C | CA2621144240 | MED13L | c.2997-10C>G (n.2997-10C>G) c.2967-10C>G (n.2967-10C>G) c.2425-10C>G n.1792-10C>G n.1365-10C>G n.2761-10C>G n.1008-10C>G c.1181-10C>G c.2994-10C>G (n.2994-10C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115991968A= | CA2065387176 | MED13L | c.2997-11T= (n.2997-11T=) c.2967-11T= (n.2967-11T=) c.2425-11T= n.1792-11T= n.1365-11T= n.2761-11T= n.1008-11T= c.1181-11T= c.2994-11T= (n.2994-11T=) | |
| 12 | g.115991968A>C | CA6811045 | MED13L | c.2997-11T>G (n.2997-11T>G) c.2967-11T>G (n.2967-11T>G) c.2425-11T>G n.1792-11T>G n.1365-11T>G n.2761-11T>G n.1008-11T>G c.1181-11T>G c.2994-11T>G (n.2994-11T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115991969G>A | CA244150412 | MED13L | c.2997-12C>T (n.2997-12C>T) c.2967-12C>T (n.2967-12C>T) c.2425-12C>T n.1792-12C>T n.1365-12C>T n.2761-12C>T n.1008-12C>T c.1181-12C>T c.2994-12C>T (n.2994-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115991969G>C | CA2621144241 | MED13L | c.2997-12C>G (n.2997-12C>G) c.2967-12C>G (n.2967-12C>G) c.2425-12C>G n.1792-12C>G n.1365-12C>G n.2761-12C>G n.1008-12C>G c.1181-12C>G c.2994-12C>G (n.2994-12C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115991969G= | CA2065387178 | MED13L | c.2997-12C= (n.2997-12C=) c.2967-12C= (n.2967-12C=) c.2425-12C= n.1792-12C= n.1365-12C= n.2761-12C= n.1008-12C= c.1181-12C= c.2994-12C= (n.2994-12C=) | |
| 12 | g.115991971A= | CA2065387186 | MED13L | c.2997-14T= (n.2997-14T=) c.2967-14T= (n.2967-14T=) c.2425-14T= n.1792-14T= n.1365-14T= n.2761-14T= n.1008-14T= c.1181-14T= c.2994-14T= (n.2994-14T=) | |
| 12 | g.115991971A>G | CA2065387184 | MED13L | c.2997-14T>C (n.2997-14T>C) c.2967-14T>C (n.2967-14T>C) c.2425-14T>C n.1792-14T>C n.1365-14T>C n.2761-14T>C n.1008-14T>C c.1181-14T>C c.2994-14T>C (n.2994-14T>C) | dbSNP |
| 12 | g.115991973G>T | CA2621144242 | MED13L | c.2997-16C>A (n.2997-16C>A) c.2967-16C>A (n.2967-16C>A) c.2425-16C>A n.1792-16C>A n.1365-16C>A n.2761-16C>A n.1008-16C>A c.1181-16C>A c.2994-16C>A (n.2994-16C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115991974C>A | CA6811047 | MED13L | c.2997-17G>T (n.2997-17G>T) c.2967-17G>T (n.2967-17G>T) c.2425-17G>T n.1792-17G>T n.1365-17G>T n.2761-17G>T n.1008-17G>T c.1181-17G>T c.2994-17G>T (n.2994-17G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115991974C= | CA2065387194 | MED13L | c.2997-17G= (n.2997-17G=) c.2967-17G= (n.2967-17G=) c.2425-17G= n.1792-17G= n.1365-17G= n.2761-17G= n.1008-17G= c.1181-17G= c.2994-17G= (n.2994-17G=) | |
| 12 | g.115991974C>T | CA6811046 | MED13L | c.2997-17G>A (n.2997-17G>A) c.2967-17G>A (n.2967-17G>A) c.2425-17G>A n.1792-17G>A n.1365-17G>A n.2761-17G>A n.1008-17G>A c.1181-17G>A c.2994-17G>A (n.2994-17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115991976C= | CA2065387195 | MED13L | c.2997-19G= (n.2997-19G=) c.2967-19G= (n.2967-19G=) c.2425-19G= n.1792-19G= n.1365-19G= n.2761-19G= n.1008-19G= c.1181-19G= c.2994-19G= (n.2994-19G=) | |
| 12 | g.115991976C>T | CA608055782 | MED13L | c.2997-19G>A (n.2997-19G>A) c.2967-19G>A (n.2967-19G>A) c.2425-19G>A n.1792-19G>A n.1365-19G>A n.2761-19G>A n.1008-19G>A c.1181-19G>A c.2994-19G>A (n.2994-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115991977C= | CA2065387200 | MED13L | c.2997-20G= (n.2997-20G=) c.2967-20G= (n.2967-20G=) c.2425-20G= n.1792-20G= n.1365-20G= n.2761-20G= n.1008-20G= c.1181-20G= c.2994-20G= (n.2994-20G=) | |
| 12 | g.115991977C>T | CA608055783 | MED13L | c.2997-20G>A (n.2997-20G>A) c.2967-20G>A (n.2967-20G>A) c.2425-20G>A n.1792-20G>A n.1365-20G>A n.2761-20G>A n.1008-20G>A c.1181-20G>A c.2994-20G>A (n.2994-20G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.115991978A>G | CA2621144243 | MED13L | c.2997-21T>C (n.2997-21T>C) c.2967-21T>C (n.2967-21T>C) c.2425-21T>C n.1792-21T>C n.1365-21T>C n.2761-21T>C n.1008-21T>C c.1181-21T>C c.2994-21T>C (n.2994-21T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115991979del | CA2797590323 | MED13L | c.2997-21del (n.2997-21del) c.2967-21del (n.2967-21del) c.2425-21del n.1792-21del n.1365-21del n.2761-21del n.1008-21del c.1181-21del c.2994-21del (n.2994-21del) | |
| 12 | g.115991979A= | CA2065387203 | MED13L | c.2997-22T= (n.2997-22T=) c.2967-22T= (n.2967-22T=) c.2425-22T= n.1792-22T= n.1365-22T= n.2761-22T= n.1008-22T= c.1181-22T= c.2994-22T= (n.2994-22T=) | |
| 12 | g.115991979A>C | CA2065387206 | MED13L | c.2997-22T>G (n.2997-22T>G) c.2967-22T>G (n.2967-22T>G) c.2425-22T>G n.1792-22T>G n.1365-22T>G n.2761-22T>G n.1008-22T>G c.1181-22T>G c.2994-22T>G (n.2994-22T>G) | dbSNP |
| 12 | g.115991980G>A | CA608055784 | MED13L | c.2997-23C>T (n.2997-23C>T) c.2967-23C>T (n.2967-23C>T) c.2425-23C>T n.1792-23C>T n.1365-23C>T n.2761-23C>T n.1008-23C>T c.1181-23C>T c.2994-23C>T (n.2994-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115991980G= | CA2065387207 | MED13L | c.2997-23C= (n.2997-23C=) c.2967-23C= (n.2967-23C=) c.2425-23C= n.1792-23C= n.1365-23C= n.2761-23C= n.1008-23C= c.1181-23C= c.2994-23C= (n.2994-23C=) | |
| 12 | g.115991982G>A | CA2621144244 | MED13L | c.2997-25C>T (n.2997-25C>T) c.2967-25C>T (n.2967-25C>T) c.2425-25C>T n.1792-25C>T n.1365-25C>T n.2761-25C>T n.1008-25C>T c.1181-25C>T c.2994-25C>T (n.2994-25C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115991982G>T | CA2516270063 | MED13L | c.2997-25C>A (n.2997-25C>A) c.2967-25C>A (n.2967-25C>A) c.2425-25C>A n.1792-25C>A n.1365-25C>A n.2761-25C>A n.1008-25C>A c.1181-25C>A c.2994-25C>A (n.2994-25C>A) | |
| 12 | g.115991984G>A | CA6811048 | MED13L | c.2997-27C>T (n.2997-27C>T) c.2967-27C>T (n.2967-27C>T) c.2425-27C>T n.1792-27C>T n.1365-27C>T n.2761-27C>T n.1008-27C>T c.1181-27C>T c.2994-27C>T (n.2994-27C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115991984G= | CA2065387210 | MED13L | c.2997-27C= (n.2997-27C=) c.2967-27C= (n.2967-27C=) c.2425-27C= n.1792-27C= n.1365-27C= n.2761-27C= n.1008-27C= c.1181-27C= c.2994-27C= (n.2994-27C=) | |
| 12 | g.115991985G>A | CA952179530 | MED13L | c.2997-28C>T (n.2997-28C>T) c.2967-28C>T (n.2967-28C>T) c.2425-28C>T n.1792-28C>T n.1365-28C>T n.2761-28C>T n.1008-28C>T c.1181-28C>T c.2994-28C>T (n.2994-28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115991985G= | CA2065387214 | MED13L | c.2997-28C= (n.2997-28C=) c.2967-28C= (n.2967-28C=) c.2425-28C= n.1792-28C= n.1365-28C= n.2761-28C= n.1008-28C= c.1181-28C= c.2994-28C= (n.2994-28C=) | |
| 12 | g.115991987A>G | CA2621144245 | MED13L | c.2997-30T>C (n.2997-30T>C) c.2967-30T>C (n.2967-30T>C) c.2425-30T>C n.1792-30T>C n.1365-30T>C n.2761-30T>C n.1008-30T>C c.1181-30T>C c.2994-30T>C (n.2994-30T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115991987_115991988delinsAG | CA2065387219 | MED13L | c.2997-31_2997-30delinsCT (n.2997-31_2997-30delinsCT) c.2967-31_2967-30delinsCT (n.2967-31_2967-30delinsCT) c.2425-31_2425-30delinsCT n.1792-31_1792-30delinsCT n.1365-31_1365-30delinsCT n.2761-31_2761-30delinsCT n.1008-31_1008-30delinsCT c.1181-31_1181-30delinsCT c.2994-31_2994-30delinsCT (n.2994-31_2994-30delinsCT) | |
| 12 | g.115991988G>C | CA2621144246 | MED13L | c.2997-31C>G (n.2997-31C>G) c.2967-31C>G (n.2967-31C>G) c.2425-31C>G n.1792-31C>G n.1365-31C>G n.2761-31C>G n.1008-31C>G c.1181-31C>G c.2994-31C>G (n.2994-31C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115991988G>T | CA2621144247 | MED13L | c.2997-31C>A (n.2997-31C>A) c.2967-31C>A (n.2967-31C>A) c.2425-31C>A n.1792-31C>A n.1365-31C>A n.2761-31C>A n.1008-31C>A c.1181-31C>A c.2994-31C>A (n.2994-31C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115991990del | CA6811049 | MED13L | c.2997-31del (n.2997-31del) c.2967-31del (n.2967-31del) c.2425-31del n.1792-31del n.1365-31del n.2761-31del n.1008-31del c.1181-31del c.2994-31del (n.2994-31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115991989G>C | CA2621144248 | MED13L | c.2997-32C>G (n.2997-32C>G) c.2967-32C>G (n.2967-32C>G) c.2425-32C>G n.1792-32C>G n.1365-32C>G n.2761-32C>G n.1008-32C>G c.1181-32C>G c.2994-32C>G (n.2994-32C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115991989G>T | CA2621144249 | MED13L | c.2997-32C>A (n.2997-32C>A) c.2967-32C>A (n.2967-32C>A) c.2425-32C>A n.1792-32C>A n.1365-32C>A n.2761-32C>A n.1008-32C>A c.1181-32C>A c.2994-32C>A (n.2994-32C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115991990G>A | CA2621144250 | MED13L | c.2997-33C>T (n.2997-33C>T) c.2967-33C>T (n.2967-33C>T) c.2425-33C>T n.1792-33C>T n.1365-33C>T n.2761-33C>T n.1008-33C>T c.1181-33C>T c.2994-33C>T (n.2994-33C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115991991C>A | CA2621144251 | MED13L | c.2997-34G>T (n.2997-34G>T) c.2967-34G>T (n.2967-34G>T) c.2425-34G>T n.1792-34G>T n.1365-34G>T n.2761-34G>T n.1008-34G>T c.1181-34G>T c.2994-34G>T (n.2994-34G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115991992dup | CA2621144252 | MED13L | c.2997-35dup (n.2997-35dup) c.2967-35dup (n.2967-35dup) c.2425-35dup n.1792-35dup n.1365-35dup n.2761-35dup n.1008-35dup c.1181-35dup c.2994-35dup (n.2994-35dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115991993G>T | CA2621144253 | MED13L | c.2997-36C>A (n.2997-36C>A) c.2967-36C>A (n.2967-36C>A) c.2425-36C>A n.1792-36C>A n.1365-36C>A n.2761-36C>A n.1008-36C>A c.1181-36C>A c.2994-36C>A (n.2994-36C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115991994C>T | CA2575306641 | MED13L | c.2997-37G>A (n.2997-37G>A) c.2967-37G>A (n.2967-37G>A) c.2425-37G>A n.1792-37G>A n.1365-37G>A n.2761-37G>A n.1008-37G>A c.1181-37G>A c.2994-37G>A (n.2994-37G>A) | |
| 12 | g.115991995A= | CA2065387227 | MED13L | c.2997-38T= (n.2997-38T=) c.2967-38T= (n.2967-38T=) c.2425-38T= n.1792-38T= n.1365-38T= n.2761-38T= n.1008-38T= c.1181-38T= c.2994-38T= (n.2994-38T=) | |
| 12 | g.115991995A>C | CA6811050 | MED13L | c.2997-38T>G (n.2997-38T>G) c.2967-38T>G (n.2967-38T>G) c.2425-38T>G n.1792-38T>G n.1365-38T>G n.2761-38T>G n.1008-38T>G c.1181-38T>G c.2994-38T>G (n.2994-38T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115991996T>C | CA2065387255 | MED13L | c.2997-39A>G (n.2997-39A>G) c.2967-39A>G (n.2967-39A>G) c.2425-39A>G n.1792-39A>G n.1365-39A>G n.2761-39A>G n.1008-39A>G c.1181-39A>G c.2994-39A>G (n.2994-39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115991996T>G | CA608055786 | MED13L | c.2997-39A>C (n.2997-39A>C) c.2967-39A>C (n.2967-39A>C) c.2425-39A>C n.1792-39A>C n.1365-39A>C n.2761-39A>C n.1008-39A>C c.1181-39A>C c.2994-39A>C (n.2994-39A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115991996T= | CA2065387247 | MED13L | c.2997-39A= (n.2997-39A=) c.2967-39A= (n.2967-39A=) c.2425-39A= n.1792-39A= n.1365-39A= n.2761-39A= n.1008-39A= c.1181-39A= c.2994-39A= (n.2994-39A=) | |
| 12 | g.115991997G>T | CA2575306642 | MED13L | c.2997-40C>A (n.2997-40C>A) c.2967-40C>A (n.2967-40C>A) c.2425-40C>A n.1792-40C>A n.1365-40C>A n.2761-40C>A n.1008-40C>A c.1181-40C>A c.2994-40C>A (n.2994-40C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115991998T>A | CA2575306643 | MED13L | c.2997-41A>T (n.2997-41A>T) c.2967-41A>T (n.2967-41A>T) c.2425-41A>T n.1792-41A>T n.1365-41A>T n.2761-41A>T n.1008-41A>T c.1181-41A>T c.2994-41A>T (n.2994-41A>T) | |
| 12 | g.115992002A>G | CA2621144254 | MED13L | c.2997-45T>C (n.2997-45T>C) c.2967-45T>C (n.2967-45T>C) c.2425-45T>C n.1792-45T>C n.1365-45T>C n.2761-45T>C n.1008-45T>C c.1181-45T>C c.2994-45T>C (n.2994-45T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115992003del | CA2621144256 | MED13L | c.2997-46del (n.2997-46del) c.2967-46del (n.2967-46del) c.2425-46del n.1792-46del n.1365-46del n.2761-46del n.1008-46del c.1181-46del c.2994-46del (n.2994-46del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115992003G>A | CA2621144255 | MED13L | c.2997-46C>T (n.2997-46C>T) c.2967-46C>T (n.2967-46C>T) c.2425-46C>T n.1792-46C>T n.1365-46C>T n.2761-46C>T n.1008-46C>T c.1181-46C>T c.2994-46C>T (n.2994-46C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115992005T>A | CA608055788 | MED13L | c.2997-48A>T (n.2997-48A>T) c.2967-48A>T (n.2967-48A>T) c.2425-48A>T n.1792-48A>T n.1365-48A>T n.2761-48A>T n.1008-48A>T c.1181-48A>T c.2994-48A>T (n.2994-48A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115992005T>C | CA2621144257 | MED13L | c.2997-48A>G (n.2997-48A>G) c.2967-48A>G (n.2967-48A>G) c.2425-48A>G n.1792-48A>G n.1365-48A>G n.2761-48A>G n.1008-48A>G c.1181-48A>G c.2994-48A>G (n.2994-48A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115992005T= | CA2065387261 | MED13L | c.2997-48A= (n.2997-48A=) c.2967-48A= (n.2967-48A=) c.2425-48A= n.1792-48A= n.1365-48A= n.2761-48A= n.1008-48A= c.1181-48A= c.2994-48A= (n.2994-48A=) | |
| 12 | g.115992006G>T | CA2621144258 | MED13L | c.2997-49C>A (n.2997-49C>A) c.2967-49C>A (n.2967-49C>A) c.2425-49C>A n.1792-49C>A n.1365-49C>A n.2761-49C>A n.1008-49C>A c.1181-49C>A c.2994-49C>A (n.2994-49C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115992007C>A | CA2621144259 | MED13L | c.2997-50G>T (n.2997-50G>T) c.2967-50G>T (n.2967-50G>T) c.2425-50G>T n.1792-50G>T n.1365-50G>T n.2761-50G>T n.1008-50G>T c.1181-50G>T c.2994-50G>T (n.2994-50G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115992007C>G | CA2512964746 | MED13L | c.2997-50G>C (n.2997-50G>C) c.2967-50G>C (n.2967-50G>C) c.2425-50G>C n.1792-50G>C n.1365-50G>C n.2761-50G>C n.1008-50G>C c.1181-50G>C c.2994-50G>C (n.2994-50G>C) | |
| 12 | g.115992009G>A | CA2621144260 | MED13L | c.2997-52C>T (n.2997-52C>T) c.2967-52C>T (n.2967-52C>T) c.2425-52C>T n.1792-52C>T n.1365-52C>T n.2761-52C>T n.1008-52C>T c.1181-52C>T c.2994-52C>T (n.2994-52C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115992009G>C | CA2621144261 | MED13L | c.2997-52C>G (n.2997-52C>G) c.2967-52C>G (n.2967-52C>G) c.2425-52C>G n.1792-52C>G n.1365-52C>G n.2761-52C>G n.1008-52C>G c.1181-52C>G c.2994-52C>G (n.2994-52C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115992009G>T | CA2621144262 | MED13L | c.2997-52C>A (n.2997-52C>A) c.2967-52C>A (n.2967-52C>A) c.2425-52C>A n.1792-52C>A n.1365-52C>A n.2761-52C>A n.1008-52C>A c.1181-52C>A c.2994-52C>A (n.2994-52C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115992010A= | CA2065387268 | MED13L | c.2997-53T= (n.2997-53T=) c.2967-53T= (n.2967-53T=) c.2425-53T= n.1792-53T= n.1365-53T= n.2761-53T= n.1008-53T= c.1181-53T= c.2994-53T= (n.2994-53T=) | |
| 12 | g.115992010A>C | CA2065387272 | MED13L | c.2997-53T>G (n.2997-53T>G) c.2967-53T>G (n.2967-53T>G) c.2425-53T>G n.1792-53T>G n.1365-53T>G n.2761-53T>G n.1008-53T>G c.1181-53T>G c.2994-53T>G (n.2994-53T>G) | dbSNP |
| 12 | g.115992011A>C | CA2575306644 | MED13L | c.2997-54T>G (n.2997-54T>G) c.2967-54T>G (n.2967-54T>G) c.2425-54T>G n.1792-54T>G n.1365-54T>G n.2761-54T>G n.1008-54T>G c.1181-54T>G c.2994-54T>G (n.2994-54T>G) | |
| 12 | g.115992012C= | CA2065387275 | MED13L | c.2997-55G= (n.2997-55G=) c.2967-55G= (n.2967-55G=) c.2425-55G= n.1792-55G= n.1365-55G= n.2761-55G= n.1008-55G= c.1181-55G= c.2994-55G= (n.2994-55G=) | |
| 12 | g.115992012C>T | CA684023966 | MED13L | c.2997-55G>A (n.2997-55G>A) c.2967-55G>A (n.2967-55G>A) c.2425-55G>A n.1792-55G>A n.1365-55G>A n.2761-55G>A n.1008-55G>A c.1181-55G>A c.2994-55G>A (n.2994-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115992013T>A | CA2575306645 | MED13L | c.2997-56A>T (n.2997-56A>T) c.2967-56A>T (n.2967-56A>T) c.2425-56A>T n.1792-56A>T n.1365-56A>T n.2761-56A>T n.1008-56A>T c.1181-56A>T c.2994-56A>T (n.2994-56A>T) | |
| 12 | g.115992013T>C | CA608055790 | MED13L | c.2997-56A>G (n.2997-56A>G) c.2967-56A>G (n.2967-56A>G) c.2425-56A>G n.1792-56A>G n.1365-56A>G n.2761-56A>G n.1008-56A>G c.1181-56A>G c.2994-56A>G (n.2994-56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115992013T= | CA2065387280 | MED13L | c.2997-56A= (n.2997-56A=) c.2967-56A= (n.2967-56A=) c.2425-56A= n.1792-56A= n.1365-56A= n.2761-56A= n.1008-56A= c.1181-56A= c.2994-56A= (n.2994-56A=) | |
| 12 | g.115992015G>A | CA2575306646 | MED13L | c.2997-58C>T (n.2997-58C>T) c.2967-58C>T (n.2967-58C>T) c.2425-58C>T n.1792-58C>T n.1365-58C>T n.2761-58C>T n.1008-58C>T c.1181-58C>T c.2994-58C>T (n.2994-58C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115992015G>C | CA2065387285 | MED13L | c.2997-58C>G (n.2997-58C>G) c.2967-58C>G (n.2967-58C>G) c.2425-58C>G n.1792-58C>G n.1365-58C>G n.2761-58C>G n.1008-58C>G c.1181-58C>G c.2994-58C>G (n.2994-58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115992015G= | CA2065387284 | MED13L | c.2997-58C= (n.2997-58C=) c.2967-58C= (n.2967-58C=) c.2425-58C= n.1792-58C= n.1365-58C= n.2761-58C= n.1008-58C= c.1181-58C= c.2994-58C= (n.2994-58C=) | |
| 12 | g.115992016A>T | CA2797590327 | MED13L | c.2997-59T>A (n.2997-59T>A) c.2967-59T>A (n.2967-59T>A) c.2425-59T>A n.1792-59T>A n.1365-59T>A n.2761-59T>A n.1008-59T>A c.1181-59T>A c.2994-59T>A (n.2994-59T>A) | |
| 12 | g.115992017C>A | CA2621144263 | MED13L | c.2997-60G>T (n.2997-60G>T) c.2967-60G>T (n.2967-60G>T) c.2425-60G>T n.1792-60G>T n.1365-60G>T n.2761-60G>T n.1008-60G>T c.1181-60G>T c.2994-60G>T (n.2994-60G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115992018A>G | CA2621144264 | MED13L | c.2997-61T>C (n.2997-61T>C) c.2967-61T>C (n.2967-61T>C) c.2425-61T>C n.1792-61T>C n.1365-61T>C n.2761-61T>C n.1008-61T>C c.1181-61T>C c.2994-61T>C (n.2994-61T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115992018A>T | CA2621144265 | MED13L | c.2997-61T>A (n.2997-61T>A) c.2967-61T>A (n.2967-61T>A) c.2425-61T>A n.1792-61T>A n.1365-61T>A n.2761-61T>A n.1008-61T>A c.1181-61T>A c.2994-61T>A (n.2994-61T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115992019C= | CA2065387287 | MED13L | c.2997-62G= (n.2997-62G=) c.2967-62G= (n.2967-62G=) c.2425-62G= n.1792-62G= n.1365-62G= n.2761-62G= n.1008-62G= c.1181-62G= c.2994-62G= (n.2994-62G=) | |
| 12 | g.115992019C>T | CA2065387286 | MED13L | c.2997-62G>A (n.2997-62G>A) c.2967-62G>A (n.2967-62G>A) c.2425-62G>A n.1792-62G>A n.1365-62G>A n.2761-62G>A n.1008-62G>A c.1181-62G>A c.2994-62G>A (n.2994-62G>A) | dbSNP |
| 12 | g.115992020A>G | CA2575306647 | MED13L | c.2997-63T>C (n.2997-63T>C) c.2967-63T>C (n.2967-63T>C) c.2425-63T>C n.1792-63T>C n.1365-63T>C n.2761-63T>C n.1008-63T>C c.1181-63T>C c.2994-63T>C (n.2994-63T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115992020_115992021insGA | CA2544106280 | MED13L | c.2997-63_2997-62insCT (n.2997-63_2997-62insCT) c.2967-63_2967-62insCT (n.2967-63_2967-62insCT) c.2425-63_2425-62insCT n.1792-63_1792-62insCT n.1365-63_1365-62insCT n.2761-63_2761-62insCT n.1008-63_1008-62insCT c.1181-63_1181-62insCT c.2994-63_2994-62insCT (n.2994-63_2994-62insCT) | |
| 12 | g.115992021T>C | CA2621144266 | MED13L | c.2997-64A>G (n.2997-64A>G) c.2967-64A>G (n.2967-64A>G) c.2425-64A>G n.1792-64A>G n.1365-64A>G n.2761-64A>G n.1008-64A>G c.1181-64A>G c.2994-64A>G (n.2994-64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115992021T>G | CA2621144267 | MED13L | c.2997-64A>C (n.2997-64A>C) c.2967-64A>C (n.2967-64A>C) c.2425-64A>C n.1792-64A>C n.1365-64A>C n.2761-64A>C n.1008-64A>C c.1181-64A>C c.2994-64A>C (n.2994-64A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115992022G>C | CA244150434 | MED13L | c.2997-65C>G (n.2997-65C>G) c.2967-65C>G (n.2967-65C>G) c.2425-65C>G n.1792-65C>G n.1365-65C>G n.2761-65C>G n.1008-65C>G c.1181-65C>G c.2994-65C>G (n.2994-65C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115992022G= | CA2065387289 | MED13L | c.2997-65C= (n.2997-65C=) c.2967-65C= (n.2967-65C=) c.2425-65C= n.1792-65C= n.1365-65C= n.2761-65C= n.1008-65C= c.1181-65C= c.2994-65C= (n.2994-65C=) | |
| 12 | g.115992022G>T | CA2575306648 | MED13L | c.2997-65C>A (n.2997-65C>A) c.2967-65C>A (n.2967-65C>A) c.2425-65C>A n.1792-65C>A n.1365-65C>A n.2761-65C>A n.1008-65C>A c.1181-65C>A c.2994-65C>A (n.2994-65C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115992023A= | CA2065387292 | MED13L | c.2997-66T= (n.2997-66T=) c.2967-66T= (n.2967-66T=) c.2425-66T= n.1792-66T= n.1365-66T= n.2761-66T= n.1008-66T= c.1181-66T= c.2994-66T= (n.2994-66T=) | |
| 12 | g.115992023A>T | CA952179548 | MED13L | c.2997-66T>A (n.2997-66T>A) c.2967-66T>A (n.2967-66T>A) c.2425-66T>A n.1792-66T>A n.1365-66T>A n.2761-66T>A n.1008-66T>A c.1181-66T>A c.2994-66T>A (n.2994-66T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115992024T>A | CA2519368842 | MED13L | c.2997-67A>T (n.2997-67A>T) c.2967-67A>T (n.2967-67A>T) c.2425-67A>T n.1792-67A>T n.1365-67A>T n.2761-67A>T n.1008-67A>T c.1181-67A>T c.2994-67A>T (n.2994-67A>T) | |
| 12 | g.115992025C= | CA2065387293 | MED13L | c.2997-68G= (n.2997-68G=) c.2967-68G= (n.2967-68G=) c.2425-68G= n.1792-68G= n.1365-68G= n.2761-68G= n.1008-68G= c.1181-68G= c.2994-68G= (n.2994-68G=) | |
| 12 | g.115992025C>G | CA952179553 | MED13L | c.2997-68G>C (n.2997-68G>C) c.2967-68G>C (n.2967-68G>C) c.2425-68G>C n.1792-68G>C n.1365-68G>C n.2761-68G>C n.1008-68G>C c.1181-68G>C c.2994-68G>C (n.2994-68G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115992026A>C | CA2621144268 | MED13L | c.2997-69T>G (n.2997-69T>G) c.2967-69T>G (n.2967-69T>G) c.2425-69T>G n.1792-69T>G n.1365-69T>G n.2761-69T>G n.1008-69T>G c.1181-69T>G c.2994-69T>G (n.2994-69T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115992027C>A | CA244150436 | MED13L | c.2997-70G>T (n.2997-70G>T) c.2967-70G>T (n.2967-70G>T) c.2425-70G>T n.1792-70G>T n.1365-70G>T n.2761-70G>T n.1008-70G>T c.1181-70G>T c.2994-70G>T (n.2994-70G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115992027C= | CA2065387294 | MED13L | c.2997-70G= (n.2997-70G=) c.2967-70G= (n.2967-70G=) c.2425-70G= n.1792-70G= n.1365-70G= n.2761-70G= n.1008-70G= c.1181-70G= c.2994-70G= (n.2994-70G=) | |
| 12 | g.115992027C>T | CA2621144269 | MED13L | c.2997-70G>A (n.2997-70G>A) c.2967-70G>A (n.2967-70G>A) c.2425-70G>A n.1792-70G>A n.1365-70G>A n.2761-70G>A n.1008-70G>A c.1181-70G>A c.2994-70G>A (n.2994-70G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115992029_115992030del | CA2575306649 | MED13L | c.2997-71_2997-70del (n.2997-71_2997-70del) c.2967-71_2967-70del (n.2967-71_2967-70del) c.2425-71_2425-70del n.1792-71_1792-70del n.1365-71_1365-70del n.2761-71_2761-70del n.1008-71_1008-70del c.1181-71_1181-70del c.2994-71_2994-70del (n.2994-71_2994-70del) | |
| 12 | g.115992028C>A | CA658790722 | MED13L | c.2997-71G>T (n.2997-71G>T) c.2967-71G>T (n.2967-71G>T) c.2425-71G>T n.1792-71G>T n.1365-71G>T n.2761-71G>T n.1008-71G>T c.1181-71G>T c.2994-71G>T (n.2994-71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115992028C= | CA2065387298 | MED13L | c.2997-71G= (n.2997-71G=) c.2967-71G= (n.2967-71G=) c.2425-71G= n.1792-71G= n.1365-71G= n.2761-71G= n.1008-71G= c.1181-71G= c.2994-71G= (n.2994-71G=) | |
| 12 | g.115992028C>T | CA608055792 | MED13L | c.2997-71G>A (n.2997-71G>A) c.2967-71G>A (n.2967-71G>A) c.2425-71G>A n.1792-71G>A n.1365-71G>A n.2761-71G>A n.1008-71G>A c.1181-71G>A c.2994-71G>A (n.2994-71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115992029C>A | CA2621144270 | MED13L | c.2997-72G>T (n.2997-72G>T) c.2967-72G>T (n.2967-72G>T) c.2425-72G>T n.1792-72G>T n.1365-72G>T n.2761-72G>T n.1008-72G>T c.1181-72G>T c.2994-72G>T (n.2994-72G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115992030C>A | CA2575306650 | MED13L | c.2997-73G>T (n.2997-73G>T) c.2967-73G>T (n.2967-73G>T) c.2425-73G>T n.1792-73G>T n.1365-73G>T n.2761-73G>T n.1008-73G>T c.1181-73G>T c.2994-73G>T (n.2994-73G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115992030C>T | CA2575306651 | MED13L | c.2997-73G>A (n.2997-73G>A) c.2967-73G>A (n.2967-73G>A) c.2425-73G>A n.1792-73G>A n.1365-73G>A n.2761-73G>A n.1008-73G>A c.1181-73G>A c.2994-73G>A (n.2994-73G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115992031A= | CA2065387303 | MED13L | c.2997-74T= (n.2997-74T=) c.2967-74T= (n.2967-74T=) c.2425-74T= n.1792-74T= n.1365-74T= n.2761-74T= n.1008-74T= c.1181-74T= c.2994-74T= (n.2994-74T=) | |
| 12 | g.115992031A>C | CA2065387307 | MED13L | c.2997-74T>G (n.2997-74T>G) c.2967-74T>G (n.2967-74T>G) c.2425-74T>G n.1792-74T>G n.1365-74T>G n.2761-74T>G n.1008-74T>G c.1181-74T>G c.2994-74T>G (n.2994-74T>G) | dbSNP |
| 12 | g.115992031A>G | CA2575306652 | MED13L | c.2997-74T>C (n.2997-74T>C) c.2967-74T>C (n.2967-74T>C) c.2425-74T>C n.1792-74T>C n.1365-74T>C n.2761-74T>C n.1008-74T>C c.1181-74T>C c.2994-74T>C (n.2994-74T>C) | |
| 12 | g.115992032G>A | CA2797590329 | MED13L | c.2997-75C>T (n.2997-75C>T) c.2967-75C>T (n.2967-75C>T) c.2425-75C>T n.1792-75C>T n.1365-75C>T n.2761-75C>T n.1008-75C>T c.1181-75C>T c.2994-75C>T (n.2994-75C>T) | |
| 12 | g.115992032G>T | CA2575306653 | MED13L | c.2997-75C>A (n.2997-75C>A) c.2967-75C>A (n.2967-75C>A) c.2425-75C>A n.1792-75C>A n.1365-75C>A n.2761-75C>A n.1008-75C>A c.1181-75C>A c.2994-75C>A (n.2994-75C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115992033C>A | CA2575306654 | MED13L | c.2997-76G>T (n.2997-76G>T) c.2967-76G>T (n.2967-76G>T) c.2425-76G>T n.1792-76G>T n.1365-76G>T n.2761-76G>T n.1008-76G>T c.1181-76G>T c.2994-76G>T (n.2994-76G>T) | |
| 12 | g.115992033C= | CA2065387312 | MED13L | c.2997-76G= (n.2997-76G=) c.2967-76G= (n.2967-76G=) c.2425-76G= n.1792-76G= n.1365-76G= n.2761-76G= n.1008-76G= c.1181-76G= c.2994-76G= (n.2994-76G=) | |
| 12 | g.115992033C>T | CA684023971 | MED13L | c.2997-76G>A (n.2997-76G>A) c.2967-76G>A (n.2967-76G>A) c.2425-76G>A n.1792-76G>A n.1365-76G>A n.2761-76G>A n.1008-76G>A c.1181-76G>A c.2994-76G>A (n.2994-76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115992035_115992036insACCAAACACACCCAACACA | CA2797590330 | MED13L | c.2997-77_2997-76insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.2997-77_2997-76insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG) c.2967-77_2967-76insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.2967-77_2967-76insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG) c.2425-77_2425-76insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG n.1792-77_1792-76insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG n.1365-77_1365-76insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG n.2761-77_2761-76insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG n.1008-77_1008-76insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG c.1181-77_1181-76insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG c.2994-77_2994-76insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG (n.2994-77_2994-76insTGTTGGGTGTGTTTGGTTG) |