Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.115991902_115991916del | CA2621144237 | MED13L | c.3048_3062del (p.Gln1017_Pro1021del) c.3018_3032del (p.Gln1007_Pro1011del) c.2476_2490del n.1843_1857del n.1416_1430del n.2812_2826del n.1059_1073del c.1232_1246del c.3045_3059del (p.Gln1016_Pro1020del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115991905G>A | CA386889077 | MED13L | c.3049C>T (p.Gln1017Ter) c.3019C>T (p.Gln1007Ter) c.2477C>T n.1844C>T n.1417C>T n.2813C>T n.1060C>T c.1233C>T c.3046C>T (p.Gln1016Ter) | |
12 | g.115991905G>C | CA386889078 | MED13L | c.3049C>G (p.Gln1017Glu) c.3019C>G (p.Gln1007Glu) c.2477C>G n.1844C>G n.1417C>G n.2813C>G n.1060C>G c.1233C>G c.3046C>G (p.Gln1016Glu) | |
12 | g.115991905G= | CA2065387056 | MED13L | c.3049C= (p.Gln1017=) c.3019C= (p.Gln1007=) c.2477C= n.1844C= n.1417C= n.2813C= n.1060C= c.1233C= c.3046C= (p.Gln1016=) | |
12 | g.115991905G>T | CA386889079 | MED13L | c.3049C>A (p.Gln1017Lys) c.3019C>A (p.Gln1007Lys) c.2477C>A n.1844C>A n.1417C>A n.2813C>A n.1060C>A c.1233C>A c.3046C>A (p.Gln1016Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991906T>A | CA481948918 | MED13L | c.3048A>T (p.Pro1016=) c.3018A>T (p.Pro1006=) c.2476A>T n.1843A>T n.1416A>T n.2812A>T n.1059A>T c.1232A>T c.3045A>T (p.Pro1015=) | |
12 | g.115991906T>C | CA481948919 | MED13L | c.3048A>G (p.Pro1016=) c.3018A>G (p.Pro1006=) c.2476A>G n.1843A>G n.1416A>G n.2812A>G n.1059A>G c.1232A>G c.3045A>G (p.Pro1015=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991906T>G | CA481948920 | MED13L | c.3048A>C (p.Pro1016=) c.3018A>C (p.Pro1006=) c.2476A>C n.1843A>C n.1416A>C n.2812A>C n.1059A>C c.1232A>C c.3045A>C (p.Pro1015=) | |
12 | g.115991907G>A | CA386889080 | MED13L | c.3047C>T (p.Pro1016Leu) c.3017C>T (p.Pro1006Leu) c.2475C>T n.1842C>T n.1415C>T n.2811C>T n.1058C>T c.1231C>T c.3044C>T (p.Pro1015Leu) | |
12 | g.115991907G>C | CA386889081 | MED13L | c.3047C>G (p.Pro1016Arg) c.3017C>G (p.Pro1006Arg) c.2475C>G n.1842C>G n.1415C>G n.2811C>G n.1058C>G c.1231C>G c.3044C>G (p.Pro1015Arg) | |
12 | g.115991907G>T | CA386889082 | MED13L | c.3047C>A (p.Pro1016Gln) c.3017C>A (p.Pro1006Gln) c.2475C>A n.1842C>A n.1415C>A n.2811C>A n.1058C>A c.1231C>A c.3044C>A (p.Pro1015Gln) | |
12 | g.115991908G>A | CA6811036 | MED13L | c.3046C>T (p.Pro1016Ser) c.3016C>T (p.Pro1006Ser) c.2474C>T n.1841C>T n.1414C>T n.2810C>T n.1057C>T c.1230C>T c.3043C>T (p.Pro1015Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991908G>C | CA386889083 | MED13L | c.3046C>G (p.Pro1016Ala) c.3016C>G (p.Pro1006Ala) c.2474C>G n.1841C>G n.1414C>G n.2810C>G n.1057C>G c.1230C>G c.3043C>G (p.Pro1015Ala) | |
12 | g.115991908G= | CA2065387064 | MED13L | c.3046C= (p.Pro1016=) c.3016C= (p.Pro1006=) c.2474C= n.1841C= n.1414C= n.2810C= n.1057C= c.1230C= c.3043C= (p.Pro1015=) | |
12 | g.115991908G>T | CA244150312 | MED13L | c.3046C>A (p.Pro1016Thr) c.3016C>A (p.Pro1006Thr) c.2474C>A n.1841C>A n.1414C>A n.2810C>A n.1057C>A c.1230C>A c.3043C>A (p.Pro1015Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991909T>A | CA481948921 | MED13L | c.3045A>T (p.Thr1015=) c.3015A>T (p.Thr1005=) c.2473A>T n.1840A>T n.1413A>T n.2809A>T n.1056A>T c.1229A>T c.3042A>T (p.Thr1014=) | |
12 | g.115991909T>C | CA481948922 | MED13L | c.3045A>G (p.Thr1015=) c.3015A>G (p.Thr1005=) c.2473A>G n.1840A>G n.1413A>G n.2809A>G n.1056A>G c.1229A>G c.3042A>G (p.Thr1014=) | |
12 | g.115991909T>G | CA481948924 | MED13L | c.3045A>C (p.Thr1015=) c.3015A>C (p.Thr1005=) c.2473A>C n.1840A>C n.1413A>C n.2809A>C n.1056A>C c.1229A>C c.3042A>C (p.Thr1014=) | dbSNP |
12 | g.115991909T= | CA2065387076 | MED13L | c.3045A= (p.Thr1015=) c.3015A= (p.Thr1005=) c.2473A= n.1840A= n.1413A= n.2809A= n.1056A= c.1229A= c.3042A= (p.Thr1014=) | |
12 | g.115991910G>A | CA6811037 | MED13L | c.3044C>T (p.Thr1015Ile) c.3014C>T (p.Thr1005Ile) c.2472C>T n.1839C>T n.1412C>T n.2808C>T n.1055C>T c.1228C>T c.3041C>T (p.Thr1014Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.115991910G>C | CA386889084 | MED13L | c.3044C>G (p.Thr1015Arg) c.3014C>G (p.Thr1005Arg) c.2472C>G n.1839C>G n.1412C>G n.2808C>G n.1055C>G c.1228C>G c.3041C>G (p.Thr1014Arg) | |
12 | g.115991910G= | CA2065387078 | MED13L | c.3044C= (p.Thr1015=) c.3014C= (p.Thr1005=) c.2472C= n.1839C= n.1412C= n.2808C= n.1055C= c.1228C= c.3041C= (p.Thr1014=) | |
12 | g.115991910G>T | CA386889085 | MED13L | c.3044C>A (p.Thr1015Lys) c.3014C>A (p.Thr1005Lys) c.2472C>A n.1839C>A n.1412C>A n.2808C>A n.1055C>A c.1228C>A c.3041C>A (p.Thr1014Lys) | |
12 | g.115991911T>A | CA386889088 | MED13L | c.3043A>T (p.Thr1015Ser) c.3013A>T (p.Thr1005Ser) c.2471A>T n.1838A>T n.1411A>T n.2807A>T n.1054A>T c.1227A>T c.3040A>T (p.Thr1014Ser) | |
12 | g.115991911T>C | CA386889086 | MED13L | c.3043A>G (p.Thr1015Ala) c.3013A>G (p.Thr1005Ala) c.2471A>G n.1838A>G n.1411A>G n.2807A>G n.1054A>G c.1227A>G c.3040A>G (p.Thr1014Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991911T>G | CA386889087 | MED13L | c.3043A>C (p.Thr1015Pro) c.3013A>C (p.Thr1005Pro) c.2471A>C n.1838A>C n.1411A>C n.2807A>C n.1054A>C c.1227A>C c.3040A>C (p.Thr1014Pro) | |
12 | g.115991911T= | CA2065387080 | MED13L | c.3043A= (p.Thr1015=) c.3013A= (p.Thr1005=) c.2471A= n.1838A= n.1411A= n.2807A= n.1054A= c.1227A= c.3040A= (p.Thr1014=) | |
12 | g.115991912G>A | CA481948927 | MED13L | c.3042C>T (p.Asn1014=) c.3012C>T (p.Asn1004=) c.2470C>T n.1837C>T n.1410C>T n.2806C>T n.1053C>T c.1226C>T c.3039C>T (p.Asn1013=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991912G>C | CA386889089 | MED13L | c.3042C>G (p.Asn1014Lys) c.3012C>G (p.Asn1004Lys) c.2470C>G n.1837C>G n.1410C>G n.2806C>G n.1053C>G c.1226C>G c.3039C>G (p.Asn1013Lys) | gnomAD v4 |
12 | g.115991912G>T | CA386889090 | MED13L | c.3042C>A (p.Asn1014Lys) c.3012C>A (p.Asn1004Lys) c.2470C>A n.1837C>A n.1410C>A n.2806C>A n.1053C>A c.1226C>A c.3039C>A (p.Asn1013Lys) | |
12 | g.115991913T>A | CA386889091 | MED13L | c.3041A>T (p.Asn1014Ile) c.3011A>T (p.Asn1004Ile) c.2469A>T n.1836A>T n.1409A>T n.2805A>T n.1052A>T c.1225A>T c.3038A>T (p.Asn1013Ile) | |
12 | g.115991913T>C | CA386889092 | MED13L | c.3041A>G (p.Asn1014Ser) c.3011A>G (p.Asn1004Ser) c.2469A>G n.1836A>G n.1409A>G n.2805A>G n.1052A>G c.1225A>G c.3038A>G (p.Asn1013Ser) | |
12 | g.115991913T>G | CA386889093 | MED13L | c.3041A>C (p.Asn1014Thr) c.3011A>C (p.Asn1004Thr) c.2469A>C n.1836A>C n.1409A>C n.2805A>C n.1052A>C c.1225A>C c.3038A>C (p.Asn1013Thr) | |
12 | g.115991914T>A | CA386889094 | MED13L | c.3040A>T (p.Asn1014Tyr) c.3010A>T (p.Asn1004Tyr) c.2468A>T n.1835A>T n.1408A>T n.2804A>T n.1051A>T c.1224A>T c.3037A>T (p.Asn1013Tyr) | |
12 | g.115991914T>C | CA386889095 | MED13L | c.3040A>G (p.Asn1014Asp) c.3010A>G (p.Asn1004Asp) c.2468A>G n.1835A>G n.1408A>G n.2804A>G n.1051A>G c.1224A>G c.3037A>G (p.Asn1013Asp) | |
12 | g.115991914T>G | CA386889096 | MED13L | c.3040A>C (p.Asn1014His) c.3010A>C (p.Asn1004His) c.2468A>C n.1835A>C n.1408A>C n.2804A>C n.1051A>C c.1224A>C c.3037A>C (p.Asn1013His) | |
12 | g.115991915C>A | CA481948929 | MED13L | c.3039G>T (p.Leu1013=) c.3009G>T (p.Leu1003=) c.2467G>T n.1834G>T n.1407G>T n.2803G>T n.1050G>T c.1223G>T c.3036G>T (p.Leu1012=) | |
12 | g.115991915C>G | CA481948930 | MED13L | c.3039G>C (p.Leu1013=) c.3009G>C (p.Leu1003=) c.2467G>C n.1834G>C n.1407G>C n.2803G>C n.1050G>C c.1223G>C c.3036G>C (p.Leu1012=) | |
12 | g.115991915C>T | CA481948931 | MED13L | c.3039G>A (p.Leu1013=) c.3009G>A (p.Leu1003=) c.2467G>A n.1834G>A n.1407G>A n.2803G>A n.1050G>A c.1223G>A c.3036G>A (p.Leu1012=) | |
12 | g.115991916A>C | CA386889097 | MED13L | c.3038T>G (p.Leu1013Arg) c.3008T>G (p.Leu1003Arg) c.2466T>G n.1833T>G n.1406T>G n.2802T>G n.1049T>G c.1222T>G c.3035T>G (p.Leu1012Arg) | |
12 | g.115991916A>G | CA386889098 | MED13L | c.3038T>C (p.Leu1013Pro) c.3008T>C (p.Leu1003Pro) c.2466T>C n.1833T>C n.1406T>C n.2802T>C n.1049T>C c.1222T>C c.3035T>C (p.Leu1012Pro) | |
12 | g.115991916A>T | CA386889099 | MED13L | c.3038T>A (p.Leu1013Gln) c.3008T>A (p.Leu1003Gln) c.2466T>A n.1833T>A n.1406T>A n.2802T>A n.1049T>A c.1222T>A c.3035T>A (p.Leu1012Gln) | |
12 | g.115991917G>A | CA481948934 | MED13L | c.3037C>T (p.Leu1013=) c.3007C>T (p.Leu1003=) c.2465C>T n.1832C>T n.1405C>T n.2801C>T n.1048C>T c.1221C>T c.3034C>T (p.Leu1012=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991917G>C | CA386889100 | MED13L | c.3037C>G (p.Leu1013Val) c.3007C>G (p.Leu1003Val) c.2465C>G n.1832C>G n.1405C>G n.2801C>G n.1048C>G c.1221C>G c.3034C>G (p.Leu1012Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991917G= | CA2065387082 | MED13L | c.3037C= (p.Leu1013=) c.3007C= (p.Leu1003=) c.2465C= n.1832C= n.1405C= n.2801C= n.1048C= c.1221C= c.3034C= (p.Leu1012=) | |
12 | g.115991917G>T | CA386889101 | MED13L | c.3037C>A (p.Leu1013Met) c.3007C>A (p.Leu1003Met) c.2465C>A n.1832C>A n.1405C>A n.2801C>A n.1048C>A c.1221C>A c.3034C>A (p.Leu1012Met) | |
12 | g.115991918A>C | CA386889102 | MED13L | c.3036T>G (p.Tyr1012Ter) c.3006T>G (p.Tyr1002Ter) c.2464T>G n.1831T>G n.1404T>G n.2800T>G n.1047T>G c.1220T>G c.3033T>G (p.Tyr1011Ter) | |
12 | g.115991918A>G | CA481948935 | MED13L | c.3036T>C (p.Tyr1012=) c.3006T>C (p.Tyr1002=) c.2464T>C n.1831T>C n.1404T>C n.2800T>C n.1047T>C c.1220T>C c.3033T>C (p.Tyr1011=) | |
12 | g.115991918A>T | CA386889103 | MED13L | c.3036T>A (p.Tyr1012Ter) c.3006T>A (p.Tyr1002Ter) c.2464T>A n.1831T>A n.1404T>A n.2800T>A n.1047T>A c.1220T>A c.3033T>A (p.Tyr1011Ter) | |
12 | g.115991919T>A | CA386889104 | MED13L | c.3035A>T (p.Tyr1012Phe) c.3005A>T (p.Tyr1002Phe) c.2463A>T n.1830A>T n.1403A>T n.2799A>T n.1046A>T c.1219A>T c.3032A>T (p.Tyr1011Phe) | |
12 | g.115991919T>C | CA6811038 | MED13L | c.3035A>G (p.Tyr1012Cys) c.3005A>G (p.Tyr1002Cys) c.2463A>G n.1830A>G n.1403A>G n.2799A>G n.1046A>G c.1219A>G c.3032A>G (p.Tyr1011Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991919T>G | CA386889105 | MED13L | c.3035A>C (p.Tyr1012Ser) c.3005A>C (p.Tyr1002Ser) c.2463A>C n.1830A>C n.1403A>C n.2799A>C n.1046A>C c.1219A>C c.3032A>C (p.Tyr1011Ser) | |
12 | g.115991919T= | CA2065387087 | MED13L | c.3035A= (p.Tyr1012=) c.3005A= (p.Tyr1002=) c.2463A= n.1830A= n.1403A= n.2799A= n.1046A= c.1219A= c.3032A= (p.Tyr1011=) | |
12 | g.115991920del | CA2580085860 | MED13L | c.3034del (p.Tyr1012IlefsTer2) c.3004del (p.Tyr1002IlefsTer2) c.2462del n.1829del n.1402del n.2798del n.1045del c.1218del c.3031del (p.Tyr1011IlefsTer2) | ClinVar |
12 | g.115991920A>C | CA386889106 | MED13L | c.3034T>G (p.Tyr1012Asp) c.3004T>G (p.Tyr1002Asp) c.2462T>G n.1829T>G n.1402T>G n.2798T>G n.1045T>G c.1218T>G c.3031T>G (p.Tyr1011Asp) | |
12 | g.115991920A>G | CA386889107 | MED13L | c.3034T>C (p.Tyr1012His) c.3004T>C (p.Tyr1002His) c.2462T>C n.1829T>C n.1402T>C n.2798T>C n.1045T>C c.1218T>C c.3031T>C (p.Tyr1011His) | |
12 | g.115991920A>T | CA386889108 | MED13L | c.3034T>A (p.Tyr1012Asn) c.3004T>A (p.Tyr1002Asn) c.2462T>A n.1829T>A n.1402T>A n.2798T>A n.1045T>A c.1218T>A c.3031T>A (p.Tyr1011Asn) | |
12 | g.115991921G>A | CA481948937 | MED13L | c.3033C>T (p.Asp1011=) c.3003C>T (p.Asp1001=) c.2461C>T n.1828C>T n.1401C>T n.2797C>T n.1044C>T c.1217C>T c.3030C>T (p.Asp1010=) | |
12 | g.115991921G>C | CA386889109 | MED13L | c.3033C>G (p.Asp1011Glu) c.3003C>G (p.Asp1001Glu) c.2461C>G n.1828C>G n.1401C>G n.2797C>G n.1044C>G c.1217C>G c.3030C>G (p.Asp1010Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115991921G= | CA2065387091 | MED13L | c.3033C= (p.Asp1011=) c.3003C= (p.Asp1001=) c.2461C= n.1828C= n.1401C= n.2797C= n.1044C= c.1217C= c.3030C= (p.Asp1010=) | |
12 | g.115991921G>T | CA386889110 | MED13L | c.3033C>A (p.Asp1011Glu) c.3003C>A (p.Asp1001Glu) c.2461C>A n.1828C>A n.1401C>A n.2797C>A n.1044C>A c.1217C>A c.3030C>A (p.Asp1010Glu) | |
12 | g.115991922T>A | CA386889111 | MED13L | c.3032A>T (p.Asp1011Val) c.3002A>T (p.Asp1001Val) c.2460A>T n.1827A>T n.1400A>T n.2796A>T n.1043A>T c.1216A>T c.3029A>T (p.Asp1010Val) | |
12 | g.115991922T>C | CA386889112 | MED13L | c.3032A>G (p.Asp1011Gly) c.3002A>G (p.Asp1001Gly) c.2460A>G n.1827A>G n.1400A>G n.2796A>G n.1043A>G c.1216A>G c.3029A>G (p.Asp1010Gly) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115991922T>G | CA386889113 | MED13L | c.3032A>C (p.Asp1011Ala) c.3002A>C (p.Asp1001Ala) c.2460A>C n.1827A>C n.1400A>C n.2796A>C n.1043A>C c.1216A>C c.3029A>C (p.Asp1010Ala) | |
12 | g.115991922T= | CA2065387095 | MED13L | c.3032A= (p.Asp1011=) c.3002A= (p.Asp1001=) c.2460A= n.1827A= n.1400A= n.2796A= n.1043A= c.1216A= c.3029A= (p.Asp1010=) | |
12 | g.115991923C>A | CA386889114 | MED13L | c.3031G>T (p.Asp1011Tyr) c.3001G>T (p.Asp1001Tyr) c.2459G>T n.1826G>T n.1399G>T n.2795G>T n.1042G>T c.1215G>T c.3028G>T (p.Asp1010Tyr) | |
12 | g.115991923C>G | CA386889116 | MED13L | c.3031G>C (p.Asp1011His) c.3001G>C (p.Asp1001His) c.2459G>C n.1826G>C n.1399G>C n.2795G>C n.1042G>C c.1215G>C c.3028G>C (p.Asp1010His) | |
12 | g.115991923C>T | CA386889115 | MED13L | c.3031G>A (p.Asp1011Asn) c.3001G>A (p.Asp1001Asn) c.2459G>A n.1826G>A n.1399G>A n.2795G>A n.1042G>A c.1215G>A c.3028G>A (p.Asp1010Asn) | |
12 | g.115991924T>A | CA481948939 | MED13L | c.3030A>T (p.Pro1010=) c.3000A>T (p.Pro1000=) c.2458A>T n.1825A>T n.1398A>T n.2794A>T n.1041A>T c.1214A>T c.3027A>T (p.Pro1009=) | |
12 | g.115991924T>C | CA481948941 | MED13L | c.3030A>G (p.Pro1010=) c.3000A>G (p.Pro1000=) c.2458A>G n.1825A>G n.1398A>G n.2794A>G n.1041A>G c.1214A>G c.3027A>G (p.Pro1009=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991924T>G | CA481948943 | MED13L | c.3030A>C (p.Pro1010=) c.3000A>C (p.Pro1000=) c.2458A>C n.1825A>C n.1398A>C n.2794A>C n.1041A>C c.1214A>C c.3027A>C (p.Pro1009=) | |
12 | g.115991925G>A | CA6811039 | MED13L | c.3029C>T (p.Pro1010Leu) c.2999C>T (p.Pro1000Leu) c.2457C>T n.1824C>T n.1397C>T n.2793C>T n.1040C>T c.1213C>T c.3026C>T (p.Pro1009Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991925G>C | CA386889117 | MED13L | c.3029C>G (p.Pro1010Arg) c.2999C>G (p.Pro1000Arg) c.2457C>G n.1824C>G n.1397C>G n.2793C>G n.1040C>G c.1213C>G c.3026C>G (p.Pro1009Arg) | |
12 | g.115991925G= | CA2065387102 | MED13L | c.3029C= (p.Pro1010=) c.2999C= (p.Pro1000=) c.2457C= n.1824C= n.1397C= n.2793C= n.1040C= c.1213C= c.3026C= (p.Pro1009=) | |
12 | g.115991925G>T | CA386889118 | MED13L | c.3029C>A (p.Pro1010Gln) c.2999C>A (p.Pro1000Gln) c.2457C>A n.1824C>A n.1397C>A n.2793C>A n.1040C>A c.1213C>A c.3026C>A (p.Pro1009Gln) | |
12 | g.115991926G>A | CA386889119 | MED13L | c.3028C>T (p.Pro1010Ser) c.2998C>T (p.Pro1000Ser) c.2456C>T n.1823C>T n.1396C>T n.2792C>T n.1039C>T c.1212C>T c.3025C>T (p.Pro1009Ser) | |
12 | g.115991926G>C | CA386889120 | MED13L | c.3028C>G (p.Pro1010Ala) c.2998C>G (p.Pro1000Ala) c.2456C>G n.1823C>G n.1396C>G n.2792C>G n.1039C>G c.1212C>G c.3025C>G (p.Pro1009Ala) | |
12 | g.115991926G>T | CA386889121 | MED13L | c.3028C>A (p.Pro1010Thr) c.2998C>A (p.Pro1000Thr) c.2456C>A n.1823C>A n.1396C>A n.2792C>A n.1039C>A c.1212C>A c.3025C>A (p.Pro1009Thr) | |
12 | g.115991927A>C | CA386889122 | MED13L | c.3027T>G (p.Asp1009Glu) c.2997T>G (p.Asp999Glu) c.2455T>G n.1822T>G n.1395T>G n.2791T>G n.1038T>G c.1211T>G c.3024T>G (p.Asp1008Glu) | gnomAD v4 |
12 | g.115991927A>G | CA481948948 | MED13L | c.3027T>C (p.Asp1009=) c.2997T>C (p.Asp999=) c.2455T>C n.1822T>C n.1395T>C n.2791T>C n.1038T>C c.1211T>C c.3024T>C (p.Asp1008=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991927A>T | CA386889123 | MED13L | c.3027T>A (p.Asp1009Glu) c.2997T>A (p.Asp999Glu) c.2455T>A n.1822T>A n.1395T>A n.2791T>A n.1038T>A c.1211T>A c.3024T>A (p.Asp1008Glu) | |
12 | g.115991928T>A | CA386889124 | MED13L | c.3026A>T (p.Asp1009Val) c.2996A>T (p.Asp999Val) c.2454A>T n.1821A>T n.1394A>T n.2790A>T n.1037A>T c.1210A>T c.3023A>T (p.Asp1008Val) | |
12 | g.115991928T>C | CA386889125 | MED13L | c.3026A>G (p.Asp1009Gly) c.2996A>G (p.Asp999Gly) c.2454A>G n.1821A>G n.1394A>G n.2790A>G n.1037A>G c.1210A>G c.3023A>G (p.Asp1008Gly) | |
12 | g.115991928T>G | CA386889126 | MED13L | c.3026A>C (p.Asp1009Ala) c.2996A>C (p.Asp999Ala) c.2454A>C n.1821A>C n.1394A>C n.2790A>C n.1037A>C c.1210A>C c.3023A>C (p.Asp1008Ala) | |
12 | g.115991929C>A | CA386889128 | MED13L | c.3025G>T (p.Asp1009Tyr) c.2995G>T (p.Asp999Tyr) c.2453G>T n.1820G>T n.1393G>T n.2789G>T n.1036G>T c.1209G>T c.3022G>T (p.Asp1008Tyr) | |
12 | g.115991929C= | CA2065387108 | MED13L | c.3025G= (p.Asp1009=) c.2995G= (p.Asp999=) c.2453G= n.1820G= n.1393G= n.2789G= n.1036G= c.1209G= c.3022G= (p.Asp1008=) | |
12 | g.115991929C>G | CA386889129 | MED13L | c.3025G>C (p.Asp1009His) c.2995G>C (p.Asp999His) c.2453G>C n.1820G>C n.1393G>C n.2789G>C n.1036G>C c.1209G>C c.3022G>C (p.Asp1008His) | |
12 | g.115991929C>T | CA386889127 | MED13L | c.3025G>A (p.Asp1009Asn) c.2995G>A (p.Asp999Asn) c.2453G>A n.1820G>A n.1393G>A n.2789G>A n.1036G>A c.1209G>A c.3022G>A (p.Asp1008Asn) | dbSNP |
12 | g.115991930T>A | CA481948949 | MED13L | c.3024A>T (p.Ala1008=) c.2994A>T (p.Ala998=) c.2452A>T n.1819A>T n.1392A>T n.2788A>T n.1035A>T c.1208A>T c.3021A>T (p.Ala1007=) | |
12 | g.115991930T>C | CA481948950 | MED13L | c.3024A>G (p.Ala1008=) c.2994A>G (p.Ala998=) c.2452A>G n.1819A>G n.1392A>G n.2788A>G n.1035A>G c.1208A>G c.3021A>G (p.Ala1007=) | |
12 | g.115991930T>G | CA481948952 | MED13L | c.3024A>C (p.Ala1008=) c.2994A>C (p.Ala998=) c.2452A>C n.1819A>C n.1392A>C n.2788A>C n.1035A>C c.1208A>C c.3021A>C (p.Ala1007=) | |
12 | g.115991931G>A | CA386889131 | MED13L | c.3023C>T (p.Ala1008Val) c.2993C>T (p.Ala998Val) c.2451C>T n.1818C>T n.1391C>T n.2787C>T n.1034C>T c.1207C>T c.3020C>T (p.Ala1007Val) | |
12 | g.115991931G>C | CA6811040 | MED13L | c.3023C>G (p.Ala1008Gly) c.2993C>G (p.Ala998Gly) c.2451C>G n.1818C>G n.1391C>G n.2787C>G n.1034C>G c.1207C>G c.3020C>G (p.Ala1007Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991931G= | CA2065387112 | MED13L | c.3023C= (p.Ala1008=) c.2993C= (p.Ala998=) c.2451C= n.1818C= n.1391C= n.2787C= n.1034C= c.1207C= c.3020C= (p.Ala1007=) | |
12 | g.115991931G>T | CA386889130 | MED13L | c.3023C>A (p.Ala1008Glu) c.2993C>A (p.Ala998Glu) c.2451C>A n.1818C>A n.1391C>A n.2787C>A n.1034C>A c.1207C>A c.3020C>A (p.Ala1007Glu) | gnomAD v4 |
12 | g.115991932C>A | CA386889132 | MED13L | c.3022G>T (p.Ala1008Ser) c.2992G>T (p.Ala998Ser) c.2450G>T n.1817G>T n.1390G>T n.2786G>T n.1033G>T c.1206G>T c.3019G>T (p.Ala1007Ser) | |
12 | g.115991932C= | CA2065387114 | MED13L | c.3022G= (p.Ala1008=) c.2992G= (p.Ala998=) c.2450G= n.1817G= n.1390G= n.2786G= n.1033G= c.1206G= c.3019G= (p.Ala1007=) | |
12 | g.115991932C>G | CA386889133 | MED13L | c.3022G>C (p.Ala1008Pro) c.2992G>C (p.Ala998Pro) c.2450G>C n.1817G>C n.1390G>C n.2786G>C n.1033G>C c.1206G>C c.3019G>C (p.Ala1007Pro) | |
12 | g.115991932C>T | CA386889134 | MED13L | c.3022G>A (p.Ala1008Thr) c.2992G>A (p.Ala998Thr) c.2450G>A n.1817G>A n.1390G>A n.2786G>A n.1033G>A c.1206G>A c.3019G>A (p.Ala1007Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991933T>A | CA481948953 | MED13L | c.3021A>T (p.Leu1007=) c.2991A>T (p.Leu997=) c.2449A>T n.1816A>T n.1389A>T n.2785A>T n.1032A>T c.1205A>T c.3018A>T (p.Leu1006=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991933T>C | CA481948956 | MED13L | c.3021A>G (p.Leu1007=) c.2991A>G (p.Leu997=) c.2449A>G n.1816A>G n.1389A>G n.2785A>G n.1032A>G c.1205A>G c.3018A>G (p.Leu1006=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991933T>G | CA481948954 | MED13L | c.3021A>C (p.Leu1007=) c.2991A>C (p.Leu997=) c.2449A>C n.1816A>C n.1389A>C n.2785A>C n.1032A>C c.1205A>C c.3018A>C (p.Leu1006=) | |
12 | g.115991933T= | CA2065387121 | MED13L | c.3021A= (p.Leu1007=) c.2991A= (p.Leu997=) c.2449A= n.1816A= n.1389A= n.2785A= n.1032A= c.1205A= c.3018A= (p.Leu1006=) | |
12 | g.115991934A>C | CA386889135 | MED13L | c.3020T>G (p.Leu1007Arg) c.2990T>G (p.Leu997Arg) c.2448T>G n.1815T>G n.1388T>G n.2784T>G n.1031T>G c.1204T>G c.3017T>G (p.Leu1006Arg) | |
12 | g.115991934A>G | CA386889136 | MED13L | c.3020T>C (p.Leu1007Pro) c.2990T>C (p.Leu997Pro) c.2448T>C n.1815T>C n.1388T>C n.2784T>C n.1031T>C c.1204T>C c.3017T>C (p.Leu1006Pro) | |
12 | g.115991934A>T | CA386889137 | MED13L | c.3020T>A (p.Leu1007Gln) c.2990T>A (p.Leu997Gln) c.2448T>A n.1815T>A n.1388T>A n.2784T>A n.1031T>A c.1204T>A c.3017T>A (p.Leu1006Gln) | |
12 | g.115991935G>A | CA481948957 | MED13L | c.3019C>T (p.Leu1007=) c.2989C>T (p.Leu997=) c.2447C>T n.1814C>T n.1387C>T n.2783C>T n.1030C>T c.1203C>T c.3016C>T (p.Leu1006=) | |
12 | g.115991935G>C | CA386889138 | MED13L | c.3019C>G (p.Leu1007Val) c.2989C>G (p.Leu997Val) c.2447C>G n.1814C>G n.1387C>G n.2783C>G n.1030C>G c.1203C>G c.3016C>G (p.Leu1006Val) | |
12 | g.115991935G>T | CA386889139 | MED13L | c.3019C>A (p.Leu1007Ile) c.2989C>A (p.Leu997Ile) c.2447C>A n.1814C>A n.1387C>A n.2783C>A n.1030C>A c.1203C>A c.3016C>A (p.Leu1006Ile) | |
12 | g.115991936G>A | CA244150339 | MED13L | c.3018C>T (p.Ser1006=) c.2988C>T (p.Ser996=) c.2446C>T n.1813C>T n.1386C>T n.2782C>T n.1029C>T c.1202C>T c.3015C>T (p.Ser1005=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991936G>C | CA386889140 | MED13L | c.3018C>G (p.Ser1006Arg) c.2988C>G (p.Ser996Arg) c.2446C>G n.1813C>G n.1386C>G n.2782C>G n.1029C>G c.1202C>G c.3015C>G (p.Ser1005Arg) | |
12 | g.115991936G= | CA2065387126 | MED13L | c.3018C= (p.Ser1006=) c.2988C= (p.Ser996=) c.2446C= n.1813C= n.1386C= n.2782C= n.1029C= c.1202C= c.3015C= (p.Ser1005=) | |
12 | g.115991936G>T | CA386889141 | MED13L | c.3018C>A (p.Ser1006Arg) c.2988C>A (p.Ser996Arg) c.2446C>A n.1813C>A n.1386C>A n.2782C>A n.1029C>A c.1202C>A c.3015C>A (p.Ser1005Arg) | |
12 | g.115991937C>A | CA386889143 | MED13L | c.3017G>T (p.Ser1006Ile) c.2987G>T (p.Ser996Ile) c.2445G>T n.1812G>T n.1385G>T n.2781G>T n.1028G>T c.1201G>T c.3014G>T (p.Ser1005Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.115991937C= | CA2065387132 | MED13L | c.3017G= (p.Ser1006=) c.2987G= (p.Ser996=) c.2445G= n.1812G= n.1385G= n.2781G= n.1028G= c.1201G= c.3014G= (p.Ser1005=) | |
12 | g.115991937C>G | CA244150350 | MED13L | c.3017G>C (p.Ser1006Thr) c.2987G>C (p.Ser996Thr) c.2445G>C n.1812G>C n.1385G>C n.2781G>C n.1028G>C c.1201G>C c.3014G>C (p.Ser1005Thr) | dbSNP |
12 | g.115991937C>T | CA386889142 | MED13L | c.3017G>A (p.Ser1006Asn) c.2987G>A (p.Ser996Asn) c.2445G>A n.1812G>A n.1385G>A n.2781G>A n.1028G>A c.1201G>A c.3014G>A (p.Ser1005Asn) | |
12 | g.115991938T>A | CA386889144 | MED13L | c.3016A>T (p.Ser1006Cys) c.2986A>T (p.Ser996Cys) c.2444A>T n.1811A>T n.1384A>T n.2780A>T n.1027A>T c.1200A>T c.3013A>T (p.Ser1005Cys) | |
12 | g.115991938T>C | CA386889145 | MED13L | c.3016A>G (p.Ser1006Gly) c.2986A>G (p.Ser996Gly) c.2444A>G n.1811A>G n.1384A>G n.2780A>G n.1027A>G c.1200A>G c.3013A>G (p.Ser1005Gly) | |
12 | g.115991938T>G | CA386889146 | MED13L | c.3016A>C (p.Ser1006Arg) c.2986A>C (p.Ser996Arg) c.2444A>C n.1811A>C n.1384A>C n.2780A>C n.1027A>C c.1200A>C c.3013A>C (p.Ser1005Arg) | |
12 | g.115991939C>A | CA481948960 | MED13L | c.3015G>T (p.Gly1005=) c.2985G>T (p.Gly995=) c.2443G>T n.1810G>T n.1383G>T n.2779G>T n.1026G>T c.1199G>T c.3012G>T (p.Gly1004=) | |
12 | g.115991939C= | CA2065387140 | MED13L | c.3015G= (p.Gly1005=) c.2985G= (p.Gly995=) c.2443G= n.1810G= n.1383G= n.2779G= n.1026G= c.1199G= c.3012G= (p.Gly1004=) | |
12 | g.115991939C>G | CA244150358 | MED13L | c.3015G>C (p.Gly1005=) c.2985G>C (p.Gly995=) c.2443G>C n.1810G>C n.1383G>C n.2779G>C n.1026G>C c.1199G>C c.3012G>C (p.Gly1004=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991939C>T | CA481948962 | MED13L | c.3015G>A (p.Gly1005=) c.2985G>A (p.Gly995=) c.2443G>A n.1810G>A n.1383G>A n.2779G>A n.1026G>A c.1199G>A c.3012G>A (p.Gly1004=) | |
12 | g.115991941del | CA2575306640 | MED13L | c.3015del (p.Ser1006AlafsTer2) c.2985del (p.Ser996AlafsTer2) c.2443del n.1810del n.1383del n.2779del n.1026del c.1199del c.3012del (p.Ser1005AlafsTer2) | |
12 | g.115991940C>A | CA386889147 | MED13L | c.3014G>T (p.Gly1005Val) c.2984G>T (p.Gly995Val) c.2442G>T n.1809G>T n.1382G>T n.2778G>T n.1025G>T c.1198G>T c.3011G>T (p.Gly1004Val) | gnomAD v4 |
12 | g.115991940C>G | CA386889148 | MED13L | c.3014G>C (p.Gly1005Ala) c.2984G>C (p.Gly995Ala) c.2442G>C n.1809G>C n.1382G>C n.2778G>C n.1025G>C c.1198G>C c.3011G>C (p.Gly1004Ala) | |
12 | g.115991940C>T | CA386889149 | MED13L | c.3014G>A (p.Gly1005Glu) c.2984G>A (p.Gly995Glu) c.2442G>A n.1809G>A n.1382G>A n.2778G>A n.1025G>A c.1198G>A c.3011G>A (p.Gly1004Glu) | |
12 | g.115991941C>A | CA386889150 | MED13L | c.3013G>T (p.Gly1005Trp) c.2983G>T (p.Gly995Trp) c.2441G>T n.1808G>T n.1381G>T n.2777G>T n.1024G>T c.1197G>T c.3010G>T (p.Gly1004Trp) | gnomAD v4 |
12 | g.115991941C>G | CA386889151 | MED13L | c.3013G>C (p.Gly1005Arg) c.2983G>C (p.Gly995Arg) c.2441G>C n.1808G>C n.1381G>C n.2777G>C n.1024G>C c.1197G>C c.3010G>C (p.Gly1004Arg) | |
12 | g.115991941C>T | CA386889152 | MED13L | c.3013G>A (p.Gly1005Arg) c.2983G>A (p.Gly995Arg) c.2441G>A n.1808G>A n.1381G>A n.2777G>A n.1024G>A c.1197G>A c.3010G>A (p.Gly1004Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.115991942A>C | CA481948969 | MED13L | c.3012T>G (p.Val1004=) c.2982T>G (p.Val994=) c.2440T>G n.1807T>G n.1380T>G n.2776T>G n.1023T>G c.1196T>G c.3009T>G (p.Val1003=) | |
12 | g.115991942A>G | CA481948966 | MED13L | c.3012T>C (p.Val1004=) c.2982T>C (p.Val994=) c.2440T>C n.1807T>C n.1380T>C n.2776T>C n.1023T>C c.1196T>C c.3009T>C (p.Val1003=) | |
12 | g.115991942A>T | CA481948968 | MED13L | c.3012T>A (p.Val1004=) c.2982T>A (p.Val994=) c.2440T>A n.1807T>A n.1380T>A n.2776T>A n.1023T>A c.1196T>A c.3009T>A (p.Val1003=) | |
12 | g.115991943A>C | CA386889153 | MED13L | c.3011T>G (p.Val1004Gly) c.2981T>G (p.Val994Gly) c.2439T>G n.1806T>G n.1379T>G n.2775T>G n.1022T>G c.1195T>G c.3008T>G (p.Val1003Gly) | |
12 | g.115991943A>G | CA386889154 | MED13L | c.3011T>C (p.Val1004Ala) c.2981T>C (p.Val994Ala) c.2439T>C n.1806T>C n.1379T>C n.2775T>C n.1022T>C c.1195T>C c.3008T>C (p.Val1003Ala) | |
12 | g.115991943A>T | CA386889155 | MED13L | c.3011T>A (p.Val1004Asp) c.2981T>A (p.Val994Asp) c.2439T>A n.1806T>A n.1379T>A n.2775T>A n.1022T>A c.1195T>A c.3008T>A (p.Val1003Asp) | |
12 | g.115991944C>A | CA386889158 | MED13L | c.3010G>T (p.Val1004Phe) c.2980G>T (p.Val994Phe) c.2438G>T n.1805G>T n.1378G>T n.2774G>T n.1021G>T c.1194G>T c.3007G>T (p.Val1003Phe) | |
12 | g.115991944C>G | CA386889157 | MED13L | c.3010G>C (p.Val1004Leu) c.2980G>C (p.Val994Leu) c.2438G>C n.1805G>C n.1378G>C n.2774G>C n.1021G>C c.1194G>C c.3007G>C (p.Val1003Leu) | |
12 | g.115991944C>T | CA386889156 | MED13L | c.3010G>A (p.Val1004Ile) c.2980G>A (p.Val994Ile) c.2438G>A n.1805G>A n.1378G>A n.2774G>A n.1021G>A c.1194G>A c.3007G>A (p.Val1003Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.115991945A= | CA2065387148 | MED13L | c.3009T= (p.Ser1003=) c.2979T= (p.Ser993=) c.2437T= n.1804T= n.1377T= n.2773T= n.1020T= c.1193T= c.3006T= (p.Ser1002=) | |
12 | g.115991945A>C | CA386889159 | MED13L | c.3009T>G (p.Ser1003Arg) c.2979T>G (p.Ser993Arg) c.2437T>G n.1804T>G n.1377T>G n.2773T>G n.1020T>G c.1193T>G c.3006T>G (p.Ser1002Arg) | |
12 | g.115991945A>G | CA481948973 | MED13L | c.3009T>C (p.Ser1003=) c.2979T>C (p.Ser993=) c.2437T>C n.1804T>C n.1377T>C n.2773T>C n.1020T>C c.1193T>C c.3006T>C (p.Ser1002=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991945A>T | CA386889160 | MED13L | c.3009T>A (p.Ser1003Arg) c.2979T>A (p.Ser993Arg) c.2437T>A n.1804T>A n.1377T>A n.2773T>A n.1020T>A c.1193T>A c.3006T>A (p.Ser1002Arg) | |
12 | g.115991946C>A | CA386889161 | MED13L | c.3008G>T (p.Ser1003Ile) c.2978G>T (p.Ser993Ile) c.2436G>T n.1803G>T n.1376G>T n.2772G>T n.1019G>T c.1192G>T c.3005G>T (p.Ser1002Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.115991946C>G | CA386889162 | MED13L | c.3008G>C (p.Ser1003Thr) c.2978G>C (p.Ser993Thr) c.2436G>C n.1803G>C n.1376G>C n.2772G>C n.1019G>C c.1192G>C c.3005G>C (p.Ser1002Thr) | |
12 | g.115991946C>T | CA386889163 | MED13L | c.3008G>A (p.Ser1003Asn) c.2978G>A (p.Ser993Asn) c.2436G>A n.1803G>A n.1376G>A n.2772G>A n.1019G>A c.1192G>A c.3005G>A (p.Ser1002Asn) | |
12 | g.115991947T>A | CA386889166 | MED13L | c.3007A>T (p.Ser1003Cys) c.2977A>T (p.Ser993Cys) c.2435A>T n.1802A>T n.1375A>T n.2771A>T n.1018A>T c.1191A>T c.3004A>T (p.Ser1002Cys) | |
12 | g.115991947T>C | CA386889165 | MED13L | c.3007A>G (p.Ser1003Gly) c.2977A>G (p.Ser993Gly) c.2435A>G n.1802A>G n.1375A>G n.2771A>G n.1018A>G c.1191A>G c.3004A>G (p.Ser1002Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.115991947T>G | CA386889164 | MED13L | c.3007A>C (p.Ser1003Arg) c.2977A>C (p.Ser993Arg) c.2435A>C n.1802A>C n.1375A>C n.2771A>C n.1018A>C c.1191A>C c.3004A>C (p.Ser1002Arg) | |
12 | g.115991948A>C | CA481948976 | MED13L | c.3006T>G (p.Pro1002=) c.2976T>G (p.Pro992=) c.2434T>G n.1801T>G n.1374T>G n.2770T>G n.1017T>G c.1190T>G c.3003T>G (p.Pro1001=) | |
12 | g.115991948A>G | CA481948978 | MED13L | c.3006T>C (p.Pro1002=) c.2976T>C (p.Pro992=) c.2434T>C n.1801T>C n.1374T>C n.2770T>C n.1017T>C c.1190T>C c.3003T>C (p.Pro1001=) | |
12 | g.115991948A>T | CA481948980 | MED13L | c.3006T>A (p.Pro1002=) c.2976T>A (p.Pro992=) c.2434T>A n.1801T>A n.1374T>A n.2770T>A n.1017T>A c.1190T>A c.3003T>A (p.Pro1001=) | |
12 | g.115991949G>A | CA386889167 | MED13L | c.3005C>T (p.Pro1002Leu) c.2975C>T (p.Pro992Leu) c.2433C>T n.1800C>T n.1373C>T n.2769C>T n.1016C>T c.1189C>T c.3002C>T (p.Pro1001Leu) | |
12 | g.115991949G>C | CA386889168 | MED13L | c.3005C>G (p.Pro1002Arg) c.2975C>G (p.Pro992Arg) c.2433C>G n.1800C>G n.1373C>G n.2769C>G n.1016C>G c.1189C>G c.3002C>G (p.Pro1001Arg) | |
12 | g.115991949G>T | CA386889169 | MED13L | c.3005C>A (p.Pro1002His) c.2975C>A (p.Pro992His) c.2433C>A n.1800C>A n.1373C>A n.2769C>A n.1016C>A c.1189C>A c.3002C>A (p.Pro1001His) | |
12 | g.115991950G>A | CA386889170 | MED13L | c.3004C>T (p.Pro1002Ser) c.2974C>T (p.Pro992Ser) c.2432C>T n.1799C>T n.1372C>T n.2768C>T n.1015C>T c.1188C>T c.3001C>T (p.Pro1001Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991950G>C | CA386889171 | MED13L | c.3004C>G (p.Pro1002Ala) c.2974C>G (p.Pro992Ala) c.2432C>G n.1799C>G n.1372C>G n.2768C>G n.1015C>G c.1188C>G c.3001C>G (p.Pro1001Ala) | |
12 | g.115991950G= | CA2065387151 | MED13L | c.3004C= (p.Pro1002=) c.2974C= (p.Pro992=) c.2432C= n.1799C= n.1372C= n.2768C= n.1015C= c.1188C= c.3001C= (p.Pro1001=) | |
12 | g.115991950G>T | CA386889172 | MED13L | c.3004C>A (p.Pro1002Thr) c.2974C>A (p.Pro992Thr) c.2432C>A n.1799C>A n.1372C>A n.2768C>A n.1015C>A c.1188C>A c.3001C>A (p.Pro1001Thr) | |
12 | g.115991951C>A | CA481948981 | MED13L | c.3003G>T (p.Val1001=) c.2973G>T (p.Val991=) c.2431G>T n.1798G>T n.1371G>T n.2767G>T n.1014G>T c.1187G>T c.3000G>T (p.Val1000=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991951C>G | CA481948982 | MED13L | c.3003G>C (p.Val1001=) c.2973G>C (p.Val991=) c.2431G>C n.1798G>C n.1371G>C n.2767G>C n.1014G>C c.1187G>C c.3000G>C (p.Val1000=) | |
12 | g.115991951C>T | CA481948983 | MED13L | c.3003G>A (p.Val1001=) c.2973G>A (p.Val991=) c.2431G>A n.1798G>A n.1371G>A n.2767G>A n.1014G>A c.1187G>A c.3000G>A (p.Val1000=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991952A>C | CA386889173 | MED13L | c.3002T>G (p.Val1001Gly) c.2972T>G (p.Val991Gly) c.2430T>G n.1797T>G n.1370T>G n.2766T>G n.1013T>G c.1186T>G c.2999T>G (p.Val1000Gly) | |
12 | g.115991952A>G | CA386889175 | MED13L | c.3002T>C (p.Val1001Ala) c.2972T>C (p.Val991Ala) c.2430T>C n.1797T>C n.1370T>C n.2766T>C n.1013T>C c.1186T>C c.2999T>C (p.Val1000Ala) | |
12 | g.115991952A>T | CA386889174 | MED13L | c.3002T>A (p.Val1001Glu) c.2972T>A (p.Val991Glu) c.2430T>A n.1797T>A n.1370T>A n.2766T>A n.1013T>A c.1186T>A c.2999T>A (p.Val1000Glu) | |
12 | g.115991953C>A | CA6811041 | MED13L | c.3001G>T (p.Val1001Leu) c.2971G>T (p.Val991Leu) c.2429G>T n.1796G>T n.1369G>T n.2765G>T n.1012G>T c.1185G>T c.2998G>T (p.Val1000Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991953C= | CA2065387155 | MED13L | c.3001G= (p.Val1001=) c.2971G= (p.Val991=) c.2429G= n.1796G= n.1369G= n.2765G= n.1012G= c.1185G= c.2998G= (p.Val1000=) | |
12 | g.115991953C>G | CA386889176 | MED13L | c.3001G>C (p.Val1001Leu) c.2971G>C (p.Val991Leu) c.2429G>C n.1796G>C n.1369G>C n.2765G>C n.1012G>C c.1185G>C c.2998G>C (p.Val1000Leu) | |
12 | g.115991953C>T | CA386889177 | MED13L | c.3001G>A (p.Val1001Met) c.2971G>A (p.Val991Met) c.2429G>A n.1796G>A n.1369G>A n.2765G>A n.1012G>A c.1185G>A c.2998G>A (p.Val1000Met) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115991954G>A | CA6811042 | MED13L | c.3000C>T (p.Asn1000=) c.2970C>T (p.Asn990=) c.2428C>T n.1795C>T n.1368C>T n.2764C>T n.1011C>T c.1184C>T c.2997C>T (p.Asn999=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.115991954G>C | CA386889178 | MED13L | c.3000C>G (p.Asn1000Lys) c.2970C>G (p.Asn990Lys) c.2428C>G n.1795C>G n.1368C>G n.2764C>G n.1011C>G c.1184C>G c.2997C>G (p.Asn999Lys) | |
12 | g.115991954G= | CA2065387159 | MED13L | c.3000C= (p.Asn1000=) c.2970C= (p.Asn990=) c.2428C= n.1795C= n.1368C= n.2764C= n.1011C= c.1184C= c.2997C= (p.Asn999=) | |
12 | g.115991954G>T | CA386889179 | MED13L | c.3000C>A (p.Asn1000Lys) c.2970C>A (p.Asn990Lys) c.2428C>A n.1795C>A n.1368C>A n.2764C>A n.1011C>A c.1184C>A c.2997C>A (p.Asn999Lys) | |
12 | g.115991955T>A | CA386889180 | MED13L | c.2999A>T (p.Asn1000Ile) c.2969A>T (p.Asn990Ile) c.2427A>T n.1794A>T n.1367A>T n.2763A>T n.1010A>T c.1183A>T c.2996A>T (p.Asn999Ile) | |
12 | g.115991955T>C | CA244150387 | MED13L | c.2999A>G (p.Asn1000Ser) c.2969A>G (p.Asn990Ser) c.2427A>G n.1794A>G n.1367A>G n.2763A>G n.1010A>G c.1183A>G c.2996A>G (p.Asn999Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115991955T>G | CA386889181 | MED13L | c.2999A>C (p.Asn1000Thr) c.2969A>C (p.Asn990Thr) c.2427A>C n.1794A>C n.1367A>C n.2763A>C n.1010A>C c.1183A>C c.2996A>C (p.Asn999Thr) | |
12 | g.115991955T= | CA2065387160 | MED13L | c.2999A= (p.Asn1000=) c.2969A= (p.Asn990=) c.2427A= n.1794A= n.1367A= n.2763A= n.1010A= c.1183A= c.2996A= (p.Asn999=) | |
12 | g.115991956T>A | CA386889182 | MED13L | c.2998A>T (p.Asn1000Tyr) c.2968A>T (p.Asn990Tyr) c.2426A>T n.1793A>T n.1366A>T n.2762A>T n.1009A>T c.1182A>T c.2995A>T (p.Asn999Tyr) | |
12 | g.115991956T>C | CA386889183 | MED13L | c.2998A>G (p.Asn1000Asp) c.2968A>G (p.Asn990Asp) c.2426A>G n.1793A>G n.1366A>G n.2762A>G n.1009A>G c.1182A>G c.2995A>G (p.Asn999Asp) | |
12 | g.115991956T>G | CA386889184 | MED13L | c.2998A>C (p.Asn1000His) c.2968A>C (p.Asn990His) c.2426A>C n.1793A>C n.1366A>C n.2762A>C n.1009A>C c.1182A>C c.2995A>C (p.Asn999His) | |
12 | g.115991957A>C | CA386889185 | MED13L | c.2997T>G (p.Asn999Lys) c.2967T>G (p.Asn989Lys) c.2425T>G n.1792T>G n.1365T>G n.2761T>G n.1008T>G c.1181T>G c.2994T>G (p.Asn998Lys) | |
12 | g.115991957A>G | CA481948987 | MED13L | c.2997T>C (p.Asn999=) c.2967T>C (p.Asn989=) c.2425T>C n.1792T>C n.1365T>C n.2761T>C n.1008T>C c.1181T>C c.2994T>C (p.Asn998=) | |
12 | g.115991957A>T | CA386889186 | MED13L | c.2997T>A (p.Asn999Lys) c.2967T>A (p.Asn989Lys) c.2425T>A n.1792T>A n.1365T>A n.2761T>A n.1008T>A c.1181T>A c.2994T>A (p.Asn998Lys) | |
12 | g.115991958C>A | CA386889187 | MED13L | c.2997-1G>T (n.2997-1G>T) c.2967-1G>T (n.2967-1G>T) c.2425-1G>T n.1792-1G>T n.1365-1G>T n.2761-1G>T n.1008-1G>T c.1181-1G>T c.2994-1G>T (n.2994-1G>T) | |
12 | g.115991958C>G | CA386889189 | MED13L | c.2997-1G>C (n.2997-1G>C) c.2967-1G>C (n.2967-1G>C) c.2425-1G>C n.1792-1G>C n.1365-1G>C n.2761-1G>C n.1008-1G>C c.1181-1G>C c.2994-1G>C (n.2994-1G>C) | COSMIC |
12 | g.115991958C>T | CA386889188 | MED13L | c.2997-1G>A (n.2997-1G>A) c.2967-1G>A (n.2967-1G>A) c.2425-1G>A n.1792-1G>A n.1365-1G>A n.2761-1G>A n.1008-1G>A c.1181-1G>A c.2994-1G>A (n.2994-1G>A) | |
12 | g.115991959T>A | CA386889190 | MED13L | c.2997-2A>T (n.2997-2A>T) c.2967-2A>T (n.2967-2A>T) c.2425-2A>T n.1792-2A>T n.1365-2A>T n.2761-2A>T n.1008-2A>T c.1181-2A>T c.2994-2A>T (n.2994-2A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115991959T>C | CA386889192 | MED13L | c.2997-2A>G (n.2997-2A>G) c.2967-2A>G (n.2967-2A>G) c.2425-2A>G n.1792-2A>G n.1365-2A>G n.2761-2A>G n.1008-2A>G c.1181-2A>G c.2994-2A>G (n.2994-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991959T>G | CA386889191 | MED13L | c.2997-2A>C (n.2997-2A>C) c.2967-2A>C (n.2967-2A>C) c.2425-2A>C n.1792-2A>C n.1365-2A>C n.2761-2A>C n.1008-2A>C c.1181-2A>C c.2994-2A>C (n.2994-2A>C) | |
12 | g.115991959T= | CA2065387165 | MED13L | c.2997-2A= (n.2997-2A=) c.2967-2A= (n.2967-2A=) c.2425-2A= n.1792-2A= n.1365-2A= n.2761-2A= n.1008-2A= c.1181-2A= c.2994-2A= (n.2994-2A=) | |
12 | g.115991960A>G | CA2561084619 | MED13L | c.2997-3T>C (n.2997-3T>C) c.2967-3T>C (n.2967-3T>C) c.2425-3T>C n.1792-3T>C n.1365-3T>C n.2761-3T>C n.1008-3T>C c.1181-3T>C c.2994-3T>C (n.2994-3T>C) | |
12 | g.115991961C>T | CA2621144238 | MED13L | c.2997-4G>A (n.2997-4G>A) c.2967-4G>A (n.2967-4G>A) c.2425-4G>A n.1792-4G>A n.1365-4G>A n.2761-4G>A n.1008-4G>A c.1181-4G>A c.2994-4G>A (n.2994-4G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115991962A>G | CA2621144239 | MED13L | c.2997-5T>C (n.2997-5T>C) c.2967-5T>C (n.2967-5T>C) c.2425-5T>C n.1792-5T>C n.1365-5T>C n.2761-5T>C n.1008-5T>C c.1181-5T>C c.2994-5T>C (n.2994-5T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115991963A= | CA2065387169 | MED13L | c.2997-6T= (n.2997-6T=) c.2967-6T= (n.2967-6T=) c.2425-6T= n.1792-6T= n.1365-6T= n.2761-6T= n.1008-6T= c.1181-6T= c.2994-6T= (n.2994-6T=) | |
12 | g.115991963A>G | CA6811043 | MED13L | c.2997-6T>C (n.2997-6T>C) c.2967-6T>C (n.2967-6T>C) c.2425-6T>C n.1792-6T>C n.1365-6T>C n.2761-6T>C n.1008-6T>C c.1181-6T>C c.2994-6T>C (n.2994-6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.115991964A= | CA2065387170 | MED13L | c.2997-7T= (n.2997-7T=) c.2967-7T= (n.2967-7T=) c.2425-7T= n.1792-7T= n.1365-7T= n.2761-7T= n.1008-7T= c.1181-7T= c.2994-7T= (n.2994-7T=) | |
12 | g.115991964A>G | CA6811044 | MED13L | c.2997-7T>C (n.2997-7T>C) c.2967-7T>C (n.2967-7T>C) c.2425-7T>C n.1792-7T>C n.1365-7T>C n.2761-7T>C n.1008-7T>C c.1181-7T>C c.2994-7T>C (n.2994-7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991965_115991967delinsAAG | CA2065387172 | MED13L | c.2997-10_2997-8delinsCTT (n.2997-10_2997-8delinsCTT) c.2967-10_2967-8delinsCTT (n.2967-10_2967-8delinsCTT) c.2425-10_2425-8delinsCTT n.1792-10_1792-8delinsCTT n.1365-10_1365-8delinsCTT n.2761-10_2761-8delinsCTT n.1008-10_1008-8delinsCTT c.1181-10_1181-8delinsCTT c.2994-10_2994-8delinsCTT (n.2994-10_2994-8delinsCTT) | |
12 | g.115991969_115991970del | CA608055781 | MED13L | c.2997-10_2997-9del (n.2997-10_2997-9del) c.2967-10_2967-9del (n.2967-10_2967-9del) c.2425-10_2425-9del n.1792-10_1792-9del n.1365-10_1365-9del n.2761-10_2761-9del n.1008-10_1008-9del c.1181-10_1181-9del c.2994-10_2994-9del (n.2994-10_2994-9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991967G>A | CA2797590321 | MED13L | c.2997-10C>T (n.2997-10C>T) c.2967-10C>T (n.2967-10C>T) c.2425-10C>T n.1792-10C>T n.1365-10C>T n.2761-10C>T n.1008-10C>T c.1181-10C>T c.2994-10C>T (n.2994-10C>T) | |
12 | g.115991967G>C | CA2621144240 | MED13L | c.2997-10C>G (n.2997-10C>G) c.2967-10C>G (n.2967-10C>G) c.2425-10C>G n.1792-10C>G n.1365-10C>G n.2761-10C>G n.1008-10C>G c.1181-10C>G c.2994-10C>G (n.2994-10C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115991968A= | CA2065387176 | MED13L | c.2997-11T= (n.2997-11T=) c.2967-11T= (n.2967-11T=) c.2425-11T= n.1792-11T= n.1365-11T= n.2761-11T= n.1008-11T= c.1181-11T= c.2994-11T= (n.2994-11T=) | |
12 | g.115991968A>C | CA6811045 | MED13L | c.2997-11T>G (n.2997-11T>G) c.2967-11T>G (n.2967-11T>G) c.2425-11T>G n.1792-11T>G n.1365-11T>G n.2761-11T>G n.1008-11T>G c.1181-11T>G c.2994-11T>G (n.2994-11T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991969G>A | CA244150412 | MED13L | c.2997-12C>T (n.2997-12C>T) c.2967-12C>T (n.2967-12C>T) c.2425-12C>T n.1792-12C>T n.1365-12C>T n.2761-12C>T n.1008-12C>T c.1181-12C>T c.2994-12C>T (n.2994-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115991969G>C | CA2621144241 | MED13L | c.2997-12C>G (n.2997-12C>G) c.2967-12C>G (n.2967-12C>G) c.2425-12C>G n.1792-12C>G n.1365-12C>G n.2761-12C>G n.1008-12C>G c.1181-12C>G c.2994-12C>G (n.2994-12C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115991969G= | CA2065387178 | MED13L | c.2997-12C= (n.2997-12C=) c.2967-12C= (n.2967-12C=) c.2425-12C= n.1792-12C= n.1365-12C= n.2761-12C= n.1008-12C= c.1181-12C= c.2994-12C= (n.2994-12C=) | |
12 | g.115991971A= | CA2065387186 | MED13L | c.2997-14T= (n.2997-14T=) c.2967-14T= (n.2967-14T=) c.2425-14T= n.1792-14T= n.1365-14T= n.2761-14T= n.1008-14T= c.1181-14T= c.2994-14T= (n.2994-14T=) | |
12 | g.115991971A>G | CA2065387184 | MED13L | c.2997-14T>C (n.2997-14T>C) c.2967-14T>C (n.2967-14T>C) c.2425-14T>C n.1792-14T>C n.1365-14T>C n.2761-14T>C n.1008-14T>C c.1181-14T>C c.2994-14T>C (n.2994-14T>C) | dbSNP |
12 | g.115991973G>T | CA2621144242 | MED13L | c.2997-16C>A (n.2997-16C>A) c.2967-16C>A (n.2967-16C>A) c.2425-16C>A n.1792-16C>A n.1365-16C>A n.2761-16C>A n.1008-16C>A c.1181-16C>A c.2994-16C>A (n.2994-16C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115991974C>A | CA6811047 | MED13L | c.2997-17G>T (n.2997-17G>T) c.2967-17G>T (n.2967-17G>T) c.2425-17G>T n.1792-17G>T n.1365-17G>T n.2761-17G>T n.1008-17G>T c.1181-17G>T c.2994-17G>T (n.2994-17G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991974C= | CA2065387194 | MED13L | c.2997-17G= (n.2997-17G=) c.2967-17G= (n.2967-17G=) c.2425-17G= n.1792-17G= n.1365-17G= n.2761-17G= n.1008-17G= c.1181-17G= c.2994-17G= (n.2994-17G=) | |
12 | g.115991974C>T | CA6811046 | MED13L | c.2997-17G>A (n.2997-17G>A) c.2967-17G>A (n.2967-17G>A) c.2425-17G>A n.1792-17G>A n.1365-17G>A n.2761-17G>A n.1008-17G>A c.1181-17G>A c.2994-17G>A (n.2994-17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991976C= | CA2065387195 | MED13L | c.2997-19G= (n.2997-19G=) c.2967-19G= (n.2967-19G=) c.2425-19G= n.1792-19G= n.1365-19G= n.2761-19G= n.1008-19G= c.1181-19G= c.2994-19G= (n.2994-19G=) | |
12 | g.115991976C>T | CA608055782 | MED13L | c.2997-19G>A (n.2997-19G>A) c.2967-19G>A (n.2967-19G>A) c.2425-19G>A n.1792-19G>A n.1365-19G>A n.2761-19G>A n.1008-19G>A c.1181-19G>A c.2994-19G>A (n.2994-19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991977C= | CA2065387200 | MED13L | c.2997-20G= (n.2997-20G=) c.2967-20G= (n.2967-20G=) c.2425-20G= n.1792-20G= n.1365-20G= n.2761-20G= n.1008-20G= c.1181-20G= c.2994-20G= (n.2994-20G=) | |
12 | g.115991977C>T | CA608055783 | MED13L | c.2997-20G>A (n.2997-20G>A) c.2967-20G>A (n.2967-20G>A) c.2425-20G>A n.1792-20G>A n.1365-20G>A n.2761-20G>A n.1008-20G>A c.1181-20G>A c.2994-20G>A (n.2994-20G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.115991978A>G | CA2621144243 | MED13L | c.2997-21T>C (n.2997-21T>C) c.2967-21T>C (n.2967-21T>C) c.2425-21T>C n.1792-21T>C n.1365-21T>C n.2761-21T>C n.1008-21T>C c.1181-21T>C c.2994-21T>C (n.2994-21T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115991979del | CA2797590323 | MED13L | c.2997-21del (n.2997-21del) c.2967-21del (n.2967-21del) c.2425-21del n.1792-21del n.1365-21del n.2761-21del n.1008-21del c.1181-21del c.2994-21del (n.2994-21del) | |
12 | g.115991979A= | CA2065387203 | MED13L | c.2997-22T= (n.2997-22T=) c.2967-22T= (n.2967-22T=) c.2425-22T= n.1792-22T= n.1365-22T= n.2761-22T= n.1008-22T= c.1181-22T= c.2994-22T= (n.2994-22T=) | |
12 | g.115991979A>C | CA2065387206 | MED13L | c.2997-22T>G (n.2997-22T>G) c.2967-22T>G (n.2967-22T>G) c.2425-22T>G n.1792-22T>G n.1365-22T>G n.2761-22T>G n.1008-22T>G c.1181-22T>G c.2994-22T>G (n.2994-22T>G) | dbSNP |
12 | g.115991980G>A | CA608055784 | MED13L | c.2997-23C>T (n.2997-23C>T) c.2967-23C>T (n.2967-23C>T) c.2425-23C>T n.1792-23C>T n.1365-23C>T n.2761-23C>T n.1008-23C>T c.1181-23C>T c.2994-23C>T (n.2994-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991980G= | CA2065387207 | MED13L | c.2997-23C= (n.2997-23C=) c.2967-23C= (n.2967-23C=) c.2425-23C= n.1792-23C= n.1365-23C= n.2761-23C= n.1008-23C= c.1181-23C= c.2994-23C= (n.2994-23C=) | |
12 | g.115991982G>A | CA2621144244 | MED13L | c.2997-25C>T (n.2997-25C>T) c.2967-25C>T (n.2967-25C>T) c.2425-25C>T n.1792-25C>T n.1365-25C>T n.2761-25C>T n.1008-25C>T c.1181-25C>T c.2994-25C>T (n.2994-25C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115991982G>T | CA2516270063 | MED13L | c.2997-25C>A (n.2997-25C>A) c.2967-25C>A (n.2967-25C>A) c.2425-25C>A n.1792-25C>A n.1365-25C>A n.2761-25C>A n.1008-25C>A c.1181-25C>A c.2994-25C>A (n.2994-25C>A) | |
12 | g.115991984G>A | CA6811048 | MED13L | c.2997-27C>T (n.2997-27C>T) c.2967-27C>T (n.2967-27C>T) c.2425-27C>T n.1792-27C>T n.1365-27C>T n.2761-27C>T n.1008-27C>T c.1181-27C>T c.2994-27C>T (n.2994-27C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991984G= | CA2065387210 | MED13L | c.2997-27C= (n.2997-27C=) c.2967-27C= (n.2967-27C=) c.2425-27C= n.1792-27C= n.1365-27C= n.2761-27C= n.1008-27C= c.1181-27C= c.2994-27C= (n.2994-27C=) | |
12 | g.115991985G>A | CA952179530 | MED13L | c.2997-28C>T (n.2997-28C>T) c.2967-28C>T (n.2967-28C>T) c.2425-28C>T n.1792-28C>T n.1365-28C>T n.2761-28C>T n.1008-28C>T c.1181-28C>T c.2994-28C>T (n.2994-28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991985G= | CA2065387214 | MED13L | c.2997-28C= (n.2997-28C=) c.2967-28C= (n.2967-28C=) c.2425-28C= n.1792-28C= n.1365-28C= n.2761-28C= n.1008-28C= c.1181-28C= c.2994-28C= (n.2994-28C=) | |
12 | g.115991987A>G | CA2621144245 | MED13L | c.2997-30T>C (n.2997-30T>C) c.2967-30T>C (n.2967-30T>C) c.2425-30T>C n.1792-30T>C n.1365-30T>C n.2761-30T>C n.1008-30T>C c.1181-30T>C c.2994-30T>C (n.2994-30T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115991987_115991988delinsAG | CA2065387219 | MED13L | c.2997-31_2997-30delinsCT (n.2997-31_2997-30delinsCT) c.2967-31_2967-30delinsCT (n.2967-31_2967-30delinsCT) c.2425-31_2425-30delinsCT n.1792-31_1792-30delinsCT n.1365-31_1365-30delinsCT n.2761-31_2761-30delinsCT n.1008-31_1008-30delinsCT c.1181-31_1181-30delinsCT c.2994-31_2994-30delinsCT (n.2994-31_2994-30delinsCT) | |
12 | g.115991988G>C | CA2621144246 | MED13L | c.2997-31C>G (n.2997-31C>G) c.2967-31C>G (n.2967-31C>G) c.2425-31C>G n.1792-31C>G n.1365-31C>G n.2761-31C>G n.1008-31C>G c.1181-31C>G c.2994-31C>G (n.2994-31C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115991988G>T | CA2621144247 | MED13L | c.2997-31C>A (n.2997-31C>A) c.2967-31C>A (n.2967-31C>A) c.2425-31C>A n.1792-31C>A n.1365-31C>A n.2761-31C>A n.1008-31C>A c.1181-31C>A c.2994-31C>A (n.2994-31C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115991990del | CA6811049 | MED13L | c.2997-31del (n.2997-31del) c.2967-31del (n.2967-31del) c.2425-31del n.1792-31del n.1365-31del n.2761-31del n.1008-31del c.1181-31del c.2994-31del (n.2994-31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991989G>C | CA2621144248 | MED13L | c.2997-32C>G (n.2997-32C>G) c.2967-32C>G (n.2967-32C>G) c.2425-32C>G n.1792-32C>G n.1365-32C>G n.2761-32C>G n.1008-32C>G c.1181-32C>G c.2994-32C>G (n.2994-32C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115991989G>T | CA2621144249 | MED13L | c.2997-32C>A (n.2997-32C>A) c.2967-32C>A (n.2967-32C>A) c.2425-32C>A n.1792-32C>A n.1365-32C>A n.2761-32C>A n.1008-32C>A c.1181-32C>A c.2994-32C>A (n.2994-32C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115991990G>A | CA2621144250 | MED13L | c.2997-33C>T (n.2997-33C>T) c.2967-33C>T (n.2967-33C>T) c.2425-33C>T n.1792-33C>T n.1365-33C>T n.2761-33C>T n.1008-33C>T c.1181-33C>T c.2994-33C>T (n.2994-33C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115991991C>A | CA2621144251 | MED13L | c.2997-34G>T (n.2997-34G>T) c.2967-34G>T (n.2967-34G>T) c.2425-34G>T n.1792-34G>T n.1365-34G>T n.2761-34G>T n.1008-34G>T c.1181-34G>T c.2994-34G>T (n.2994-34G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115991992dup | CA2621144252 | MED13L | c.2997-35dup (n.2997-35dup) c.2967-35dup (n.2967-35dup) c.2425-35dup n.1792-35dup n.1365-35dup n.2761-35dup n.1008-35dup c.1181-35dup c.2994-35dup (n.2994-35dup) | gnomAD v4 |
12 | g.115991993G>T | CA2621144253 | MED13L | c.2997-36C>A (n.2997-36C>A) c.2967-36C>A (n.2967-36C>A) c.2425-36C>A n.1792-36C>A n.1365-36C>A n.2761-36C>A n.1008-36C>A c.1181-36C>A c.2994-36C>A (n.2994-36C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115991994C>T | CA2575306641 | MED13L | c.2997-37G>A (n.2997-37G>A) c.2967-37G>A (n.2967-37G>A) c.2425-37G>A n.1792-37G>A n.1365-37G>A n.2761-37G>A n.1008-37G>A c.1181-37G>A c.2994-37G>A (n.2994-37G>A) | |
12 | g.115991995A= | CA2065387227 | MED13L | c.2997-38T= (n.2997-38T=) c.2967-38T= (n.2967-38T=) c.2425-38T= n.1792-38T= n.1365-38T= n.2761-38T= n.1008-38T= c.1181-38T= c.2994-38T= (n.2994-38T=) | |
12 | g.115991995A>C | CA6811050 | MED13L | c.2997-38T>G (n.2997-38T>G) c.2967-38T>G (n.2967-38T>G) c.2425-38T>G n.1792-38T>G n.1365-38T>G n.2761-38T>G n.1008-38T>G c.1181-38T>G c.2994-38T>G (n.2994-38T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991996T>C | CA2065387255 | MED13L | c.2997-39A>G (n.2997-39A>G) c.2967-39A>G (n.2967-39A>G) c.2425-39A>G n.1792-39A>G n.1365-39A>G n.2761-39A>G n.1008-39A>G c.1181-39A>G c.2994-39A>G (n.2994-39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991996T>G | CA608055786 | MED13L | c.2997-39A>C (n.2997-39A>C) c.2967-39A>C (n.2967-39A>C) c.2425-39A>C n.1792-39A>C n.1365-39A>C n.2761-39A>C n.1008-39A>C c.1181-39A>C c.2994-39A>C (n.2994-39A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991996T= | CA2065387247 | MED13L | c.2997-39A= (n.2997-39A=) c.2967-39A= (n.2967-39A=) c.2425-39A= n.1792-39A= n.1365-39A= n.2761-39A= n.1008-39A= c.1181-39A= c.2994-39A= (n.2994-39A=) | |
12 | g.115991997G>T | CA2575306642 | MED13L | c.2997-40C>A (n.2997-40C>A) c.2967-40C>A (n.2967-40C>A) c.2425-40C>A n.1792-40C>A n.1365-40C>A n.2761-40C>A n.1008-40C>A c.1181-40C>A c.2994-40C>A (n.2994-40C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115991998T>A | CA2575306643 | MED13L | c.2997-41A>T (n.2997-41A>T) c.2967-41A>T (n.2967-41A>T) c.2425-41A>T n.1792-41A>T n.1365-41A>T n.2761-41A>T n.1008-41A>T c.1181-41A>T c.2994-41A>T (n.2994-41A>T) | |
12 | g.115992002A>G | CA2621144254 | MED13L | c.2997-45T>C (n.2997-45T>C) c.2967-45T>C (n.2967-45T>C) c.2425-45T>C n.1792-45T>C n.1365-45T>C n.2761-45T>C n.1008-45T>C c.1181-45T>C c.2994-45T>C (n.2994-45T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115992003del | CA2621144256 | MED13L | c.2997-46del (n.2997-46del) c.2967-46del (n.2967-46del) c.2425-46del n.1792-46del n.1365-46del n.2761-46del n.1008-46del c.1181-46del c.2994-46del (n.2994-46del) | gnomAD v4 |
12 | g.115992003G>A | CA2621144255 | MED13L | c.2997-46C>T (n.2997-46C>T) c.2967-46C>T (n.2967-46C>T) c.2425-46C>T n.1792-46C>T n.1365-46C>T n.2761-46C>T n.1008-46C>T c.1181-46C>T c.2994-46C>T (n.2994-46C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115992005T>A | CA608055788 | MED13L | c.2997-48A>T (n.2997-48A>T) c.2967-48A>T (n.2967-48A>T) c.2425-48A>T n.1792-48A>T n.1365-48A>T n.2761-48A>T n.1008-48A>T c.1181-48A>T c.2994-48A>T (n.2994-48A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115992005T>C | CA2621144257 | MED13L | c.2997-48A>G (n.2997-48A>G) c.2967-48A>G (n.2967-48A>G) c.2425-48A>G n.1792-48A>G n.1365-48A>G n.2761-48A>G n.1008-48A>G c.1181-48A>G c.2994-48A>G (n.2994-48A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115992005T= | CA2065387261 | MED13L | c.2997-48A= (n.2997-48A=) c.2967-48A= (n.2967-48A=) c.2425-48A= n.1792-48A= n.1365-48A= n.2761-48A= n.1008-48A= c.1181-48A= c.2994-48A= (n.2994-48A=) |