Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.115991874G>ACA386889009MED13Lc.3080C>T (p.Ala1027Val)
c.3050C>T (p.Ala1017Val)
c.2508C>T
n.1875C>T
n.1448C>T
n.2844C>T
n.1091C>T
c.1264C>T
c.3077C>T (p.Ala1026Val)
 gnomAD v4
12g.115991874G>CCA6811025MED13Lc.3080C>G (p.Ala1027Gly)
c.3050C>G (p.Ala1017Gly)
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n.2844C>G
n.1091C>G
c.1264C>G
c.3077C>G (p.Ala1026Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991874G=CA2065386913MED13Lc.3080C= (p.Ala1027=)
c.3050C= (p.Ala1017=)
c.2508C=
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c.3077C= (p.Ala1026=)
12g.115991874G>TCA386889010MED13Lc.3080C>A (p.Ala1027Asp)
c.3050C>A (p.Ala1017Asp)
c.2508C>A
n.1875C>A
n.1448C>A
n.2844C>A
n.1091C>A
c.1264C>A
c.3077C>A (p.Ala1026Asp)
12g.115991875C>ACA386889011MED13Lc.3079G>T (p.Ala1027Ser)
c.3049G>T (p.Ala1017Ser)
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12g.115991875C=CA2065386916MED13Lc.3079G= (p.Ala1027=)
c.3049G= (p.Ala1017=)
c.2507G=
n.1874G=
n.1447G=
n.2843G=
n.1090G=
c.1263G=
c.3076G= (p.Ala1026=)
12g.115991875C>GCA386889012MED13Lc.3079G>C (p.Ala1027Pro)
c.3049G>C (p.Ala1017Pro)
c.2507G>C
n.1874G>C
n.1447G>C
n.2843G>C
n.1090G>C
c.1263G>C
c.3076G>C (p.Ala1026Pro)
12g.115991875C>TCA6811026MED13Lc.3079G>A (p.Ala1027Thr)
c.3049G>A (p.Ala1017Thr)
c.2507G>A
n.1874G>A
n.1447G>A
n.2843G>A
n.1090G>A
c.1263G>A
c.3076G>A (p.Ala1026Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991876G>ACA6811027MED13Lc.3078C>T (p.Ser1026=)
c.3048C>T (p.Ser1016=)
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c.1262C>T
c.3075C>T (p.Ser1025=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991876G>CCA386889013MED13Lc.3078C>G (p.Ser1026Arg)
c.3048C>G (p.Ser1016Arg)
c.2506C>G
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n.1089C>G
c.1262C>G
c.3075C>G (p.Ser1025Arg)
12g.115991876G=CA2065386923MED13Lc.3078C= (p.Ser1026=)
c.3048C= (p.Ser1016=)
c.2506C=
n.1873C=
n.1446C=
n.2842C=
n.1089C=
c.1262C=
c.3075C= (p.Ser1025=)
12g.115991876G>TCA386889014MED13Lc.3078C>A (p.Ser1026Arg)
c.3048C>A (p.Ser1016Arg)
c.2506C>A
n.1873C>A
n.1446C>A
n.2842C>A
n.1089C>A
c.1262C>A
c.3075C>A (p.Ser1025Arg)
12g.115991877C>ACA386889016MED13Lc.3077G>T (p.Ser1026Ile)
c.3047G>T (p.Ser1016Ile)
c.2505G>T
n.1872G>T
n.1445G>T
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n.1088G>T
c.1261G>T
c.3074G>T (p.Ser1025Ile)
12g.115991877C=CA2065386930MED13Lc.3077G= (p.Ser1026=)
c.3047G= (p.Ser1016=)
c.2505G=
n.1872G=
n.1445G=
n.2841G=
n.1088G=
c.1261G=
c.3074G= (p.Ser1025=)
12g.115991877C>GCA386889017MED13Lc.3077G>C (p.Ser1026Thr)
c.3047G>C (p.Ser1016Thr)
c.2505G>C
n.1872G>C
n.1445G>C
n.2841G>C
n.1088G>C
c.1261G>C
c.3074G>C (p.Ser1025Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991877C>TCA386889015MED13Lc.3077G>A (p.Ser1026Asn)
c.3047G>A (p.Ser1016Asn)
c.2505G>A
n.1872G>A
n.1445G>A
n.2841G>A
n.1088G>A
c.1261G>A
c.3074G>A (p.Ser1025Asn)
12g.115991878T>ACA386889018MED13Lc.3076A>T (p.Ser1026Cys)
c.3046A>T (p.Ser1016Cys)
c.2504A>T
n.1871A>T
n.1444A>T
n.2840A>T
n.1087A>T
c.1260A>T
c.3073A>T (p.Ser1025Cys)
12g.115991878T>CCA386889019MED13Lc.3076A>G (p.Ser1026Gly)
c.3046A>G (p.Ser1016Gly)
c.2504A>G
n.1871A>G
n.1444A>G
n.2840A>G
n.1087A>G
c.1260A>G
c.3073A>G (p.Ser1025Gly)
12g.115991878T>GCA386889020MED13Lc.3076A>C (p.Ser1026Arg)
c.3046A>C (p.Ser1016Arg)
c.2504A>C
n.1871A>C
n.1444A>C
n.2840A>C
n.1087A>C
c.1260A>C
c.3073A>C (p.Ser1025Arg)
12g.115991879G>ACA6811028MED13Lc.3075C>T (p.Asn1025=)
c.3045C>T (p.Asn1015=)
c.2503C>T
n.1870C>T
n.1443C>T
n.2839C>T
n.1086C>T
c.1259C>T
c.3072C>T (p.Asn1024=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991879G>CCA386889021MED13Lc.3075C>G (p.Asn1025Lys)
c.3045C>G (p.Asn1015Lys)
c.2503C>G
n.1870C>G
n.1443C>G
n.2839C>G
n.1086C>G
c.1259C>G
c.3072C>G (p.Asn1024Lys)
12g.115991879G=CA2065386936MED13Lc.3075C= (p.Asn1025=)
c.3045C= (p.Asn1015=)
c.2503C=
n.1870C=
n.1443C=
n.2839C=
n.1086C=
c.1259C=
c.3072C= (p.Asn1024=)
12g.115991879G>TCA386889022MED13Lc.3075C>A (p.Asn1025Lys)
c.3045C>A (p.Asn1015Lys)
c.2503C>A
n.1870C>A
n.1443C>A
n.2839C>A
n.1086C>A
c.1259C>A
c.3072C>A (p.Asn1024Lys)
12g.115991880T>ACA386889025MED13Lc.3074A>T (p.Asn1025Ile)
c.3044A>T (p.Asn1015Ile)
c.2502A>T
n.1869A>T
n.1442A>T
n.2838A>T
n.1085A>T
c.1258A>T
c.3071A>T (p.Asn1024Ile)
12g.115991880T>CCA386889023MED13Lc.3074A>G (p.Asn1025Ser)
c.3044A>G (p.Asn1015Ser)
c.2502A>G
n.1869A>G
n.1442A>G
n.2838A>G
n.1085A>G
c.1258A>G
c.3071A>G (p.Asn1024Ser)
12g.115991880T>GCA386889024MED13Lc.3074A>C (p.Asn1025Thr)
c.3044A>C (p.Asn1015Thr)
c.2502A>C
n.1869A>C
n.1442A>C
n.2838A>C
n.1085A>C
c.1258A>C
c.3071A>C (p.Asn1024Thr)
12g.115991881T>ACA386889026MED13Lc.3073A>T (p.Asn1025Tyr)
c.3043A>T (p.Asn1015Tyr)
c.2501A>T
n.1868A>T
n.1441A>T
n.2837A>T
n.1084A>T
c.1257A>T
c.3070A>T (p.Asn1024Tyr)
12g.115991881T>CCA386889027MED13Lc.3073A>G (p.Asn1025Asp)
c.3043A>G (p.Asn1015Asp)
c.2501A>G
n.1868A>G
n.1441A>G
n.2837A>G
n.1084A>G
c.1257A>G
c.3070A>G (p.Asn1024Asp)
12g.115991881T>GCA386889028MED13Lc.3073A>C (p.Asn1025His)
c.3043A>C (p.Asn1015His)
c.2501A>C
n.1868A>C
n.1441A>C
n.2837A>C
n.1084A>C
c.1257A>C
c.3070A>C (p.Asn1024His)
12g.115991882C>ACA386889029MED13Lc.3072G>T (p.Leu1024Phe)
c.3042G>T (p.Leu1014Phe)
c.2500G>T
n.1867G>T
n.1440G>T
n.2836G>T
n.1083G>T
c.1256G>T
c.3069G>T (p.Leu1023Phe)
 gnomAD v4
12g.115991882C>GCA386889030MED13Lc.3072G>C (p.Leu1024Phe)
c.3042G>C (p.Leu1014Phe)
c.2500G>C
n.1867G>C
n.1440G>C
n.2836G>C
n.1083G>C
c.1256G>C
c.3069G>C (p.Leu1023Phe)
12g.115991882C>TCA481948890MED13Lc.3072G>A (p.Leu1024=)
c.3042G>A (p.Leu1014=)
c.2500G>A
n.1867G>A
n.1440G>A
n.2836G>A
n.1083G>A
c.1256G>A
c.3069G>A (p.Leu1023=)
 gnomAD v4
12g.115991883A>CCA386889033MED13Lc.3071T>G (p.Leu1024Trp)
c.3041T>G (p.Leu1014Trp)
c.2499T>G
n.1866T>G
n.1439T>G
n.2835T>G
n.1082T>G
c.1255T>G
c.3068T>G (p.Leu1023Trp)
 gnomAD v4
12g.115991883A>GCA386889031MED13Lc.3071T>C (p.Leu1024Ser)
c.3041T>C (p.Leu1014Ser)
c.2499T>C
n.1866T>C
n.1439T>C
n.2835T>C
n.1082T>C
c.1255T>C
c.3068T>C (p.Leu1023Ser)
12g.115991883A>TCA386889032MED13Lc.3071T>A (p.Leu1024Ter)
c.3041T>A (p.Leu1014Ter)
c.2499T>A
n.1866T>A
n.1439T>A
n.2835T>A
n.1082T>A
c.1255T>A
c.3068T>A (p.Leu1023Ter)
12g.115991884A=CA2065386944MED13Lc.3070T= (p.Leu1024=)
c.3040T= (p.Leu1014=)
c.2498T=
n.1865T=
n.1438T=
n.2834T=
n.1081T=
c.1254T=
c.3067T= (p.Leu1023=)
12g.115991884A>CCA386889034MED13Lc.3070T>G (p.Leu1024Val)
c.3040T>G (p.Leu1014Val)
c.2498T>G
n.1865T>G
n.1438T>G
n.2834T>G
n.1081T>G
c.1254T>G
c.3067T>G (p.Leu1023Val)
12g.115991884A>GCA6811029MED13Lc.3070T>C (p.Leu1024=)
c.3040T>C (p.Leu1014=)
c.2498T>C
n.1865T>C
n.1438T>C
n.2834T>C
n.1081T>C
c.1254T>C
c.3067T>C (p.Leu1023=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991884A>TCA386889035MED13Lc.3070T>A (p.Leu1024Met)
c.3040T>A (p.Leu1014Met)
c.2498T>A
n.1865T>A
n.1438T>A
n.2834T>A
n.1081T>A
c.1254T>A
c.3067T>A (p.Leu1023Met)
 dbSNP
12g.115991885C>ACA481948894MED13Lc.3069G>T (p.Thr1023=)
c.3039G>T (p.Thr1013=)
c.2497G>T
n.1864G>T
n.1437G>T
n.2833G>T
n.1080G>T
c.1253G>T
c.3066G>T (p.Thr1022=)
 gnomAD v4
12g.115991885C=CA2065386992MED13Lc.3069G= (p.Thr1023=)
c.3039G= (p.Thr1013=)
c.2497G=
n.1864G=
n.1437G=
n.2833G=
n.1080G=
c.1253G=
c.3066G= (p.Thr1022=)
12g.115991885C>GCA481948895MED13Lc.3069G>C (p.Thr1023=)
c.3039G>C (p.Thr1013=)
c.2497G>C
n.1864G>C
n.1437G>C
n.2833G>C
n.1080G>C
c.1253G>C
c.3066G>C (p.Thr1022=)
12g.115991885C>TCA6811030MED13Lc.3069G>A (p.Thr1023=)
c.3039G>A (p.Thr1013=)
c.2497G>A
n.1864G>A
n.1437G>A
n.2833G>A
n.1080G>A
c.1253G>A
c.3066G>A (p.Thr1022=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991886G>ACA6811031MED13Lc.3068C>T (p.Thr1023Met)
c.3038C>T (p.Thr1013Met)
c.2496C>T
n.1863C>T
n.1436C>T
n.2832C>T
n.1079C>T
c.1252C>T
c.3065C>T (p.Thr1022Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.115991886G>CCA386889036MED13Lc.3068C>G (p.Thr1023Arg)
c.3038C>G (p.Thr1013Arg)
c.2496C>G
n.1863C>G
n.1436C>G
n.2832C>G
n.1079C>G
c.1252C>G
c.3065C>G (p.Thr1022Arg)
12g.115991886G=CA2065387002MED13Lc.3068C= (p.Thr1023=)
c.3038C= (p.Thr1013=)
c.2496C=
n.1863C=
n.1436C=
n.2832C=
n.1079C=
c.1252C=
c.3065C= (p.Thr1022=)
12g.115991886G>TCA386889037MED13Lc.3068C>A (p.Thr1023Lys)
c.3038C>A (p.Thr1013Lys)
c.2496C>A
n.1863C>A
n.1436C>A
n.2832C>A
n.1079C>A
c.1252C>A
c.3065C>A (p.Thr1022Lys)
12g.115991887T>ACA386889038MED13Lc.3067A>T (p.Thr1023Ser)
c.3037A>T (p.Thr1013Ser)
c.2495A>T
n.1862A>T
n.1435A>T
n.2831A>T
n.1078A>T
c.1251A>T
c.3064A>T (p.Thr1022Ser)
12g.115991887T>CCA6811032MED13Lc.3067A>G (p.Thr1023Ala)
c.3037A>G (p.Thr1013Ala)
c.2495A>G
n.1862A>G
n.1435A>G
n.2831A>G
n.1078A>G
c.1251A>G
c.3064A>G (p.Thr1022Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991887T>GCA386889039MED13Lc.3067A>C (p.Thr1023Pro)
c.3037A>C (p.Thr1013Pro)
c.2495A>C
n.1862A>C
n.1435A>C
n.2831A>C
n.1078A>C
c.1251A>C
c.3064A>C (p.Thr1022Pro)
12g.115991887T=CA2065387015MED13Lc.3067A= (p.Thr1023=)
c.3037A= (p.Thr1013=)
c.2495A=
n.1862A=
n.1435A=
n.2831A=
n.1078A=
c.1251A=
c.3064A= (p.Thr1022=)
12g.115991888C>ACA481948897MED13Lc.3066G>T (p.Val1022=)
c.3036G>T (p.Val1012=)
c.2494G>T
n.1861G>T
n.1434G>T
n.2830G>T
n.1077G>T
c.1250G>T
c.3063G>T (p.Val1021=)
12g.115991888C=CA2065387023MED13Lc.3066G= (p.Val1022=)
c.3036G= (p.Val1012=)
c.2494G=
n.1861G=
n.1434G=
n.2830G=
n.1077G=
c.1250G=
c.3063G= (p.Val1021=)
12g.115991888C>GCA481948898MED13Lc.3066G>C (p.Val1022=)
c.3036G>C (p.Val1012=)
c.2494G>C
n.1861G>C
n.1434G>C
n.2830G>C
n.1077G>C
c.1250G>C
c.3063G>C (p.Val1021=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991888C>TCA481948899MED13Lc.3066G>A (p.Val1022=)
c.3036G>A (p.Val1012=)
c.2494G>A
n.1861G>A
n.1434G>A
n.2830G>A
n.1077G>A
c.1250G>A
c.3063G>A (p.Val1021=)
 gnomAD v4
12g.115991889A>CCA386889040MED13Lc.3065T>G (p.Val1022Gly)
c.3035T>G (p.Val1012Gly)
c.2493T>G
n.1860T>G
n.1433T>G
n.2829T>G
n.1076T>G
c.1249T>G
c.3062T>G (p.Val1021Gly)
12g.115991889A>GCA386889041MED13Lc.3065T>C (p.Val1022Ala)
c.3035T>C (p.Val1012Ala)
c.2493T>C
n.1860T>C
n.1433T>C
n.2829T>C
n.1076T>C
c.1249T>C
c.3062T>C (p.Val1021Ala)
12g.115991889A>TCA386889042MED13Lc.3065T>A (p.Val1022Glu)
c.3035T>A (p.Val1012Glu)
c.2493T>A
n.1860T>A
n.1433T>A
n.2829T>A
n.1076T>A
c.1249T>A
c.3062T>A (p.Val1021Glu)
12g.115991890C>ACA386889043MED13Lc.3064G>T (p.Val1022Leu)
c.3034G>T (p.Val1012Leu)
c.2492G>T
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c.1248G>T
c.3061G>T (p.Val1021Leu)
12g.115991890C=CA2065387025MED13Lc.3064G= (p.Val1022=)
c.3034G= (p.Val1012=)
c.2492G=
n.1859G=
n.1432G=
n.2828G=
n.1075G=
c.1248G=
c.3061G= (p.Val1021=)
12g.115991890C>GCA386889044MED13Lc.3064G>C (p.Val1022Leu)
c.3034G>C (p.Val1012Leu)
c.2492G>C
n.1859G>C
n.1432G>C
n.2828G>C
n.1075G>C
c.1248G>C
c.3061G>C (p.Val1021Leu)
12g.115991890C>TCA6811033MED13Lc.3064G>A (p.Val1022Met)
c.3034G>A (p.Val1012Met)
c.2492G>A
n.1859G>A
n.1432G>A
n.2828G>A
n.1075G>A
c.1248G>A
c.3061G>A (p.Val1021Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991891G>ACA6811034MED13Lc.3063C>T (p.Pro1021=)
c.3033C>T (p.Pro1011=)
c.2491C>T
n.1858C>T
n.1431C>T
n.2827C>T
n.1074C>T
c.1247C>T
c.3060C>T (p.Pro1020=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991891G>CCA481948903MED13Lc.3063C>G (p.Pro1021=)
c.3033C>G (p.Pro1011=)
c.2491C>G
n.1858C>G
n.1431C>G
n.2827C>G
n.1074C>G
c.1247C>G
c.3060C>G (p.Pro1020=)
 gnomAD v4
12g.115991891G=CA2065387033MED13Lc.3063C= (p.Pro1021=)
c.3033C= (p.Pro1011=)
c.2491C=
n.1858C=
n.1431C=
n.2827C=
n.1074C=
c.1247C=
c.3060C= (p.Pro1020=)
12g.115991891G>TCA481948904MED13Lc.3063C>A (p.Pro1021=)
c.3033C>A (p.Pro1011=)
c.2491C>A
n.1858C>A
n.1431C>A
n.2827C>A
n.1074C>A
c.1247C>A
c.3060C>A (p.Pro1020=)
12g.115991892G>ACA386889045MED13Lc.3062C>T (p.Pro1021Leu)
c.3032C>T (p.Pro1011Leu)
c.2490C>T
n.1857C>T
n.1430C>T
n.2826C>T
n.1073C>T
c.1246C>T
c.3059C>T (p.Pro1020Leu)
12g.115991892G>CCA386889046MED13Lc.3062C>G (p.Pro1021Arg)
c.3032C>G (p.Pro1011Arg)
c.2490C>G
n.1857C>G
n.1430C>G
n.2826C>G
n.1073C>G
c.1246C>G
c.3059C>G (p.Pro1020Arg)
12g.115991892G>TCA386889047MED13Lc.3062C>A (p.Pro1021His)
c.3032C>A (p.Pro1011His)
c.2490C>A
n.1857C>A
n.1430C>A
n.2826C>A
n.1073C>A
c.1246C>A
c.3059C>A (p.Pro1020His)
 gnomAD v4
12g.115991902_115991916delCA2621144237MED13Lc.3048_3062del (p.Gln1017_Pro1021del)
c.3018_3032del (p.Gln1007_Pro1011del)
c.2476_2490del
n.1843_1857del
n.1416_1430del
n.2812_2826del
n.1059_1073del
c.1232_1246del
c.3045_3059del (p.Gln1016_Pro1020del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115991893G>ACA386889048MED13Lc.3061C>T (p.Pro1021Ser)
c.3031C>T (p.Pro1011Ser)
c.2489C>T
n.1856C>T
n.1429C>T
n.2825C>T
n.1072C>T
c.1245C>T
c.3058C>T (p.Pro1020Ser)
12g.115991893G>CCA386889049MED13Lc.3061C>G (p.Pro1021Ala)
c.3031C>G (p.Pro1011Ala)
c.2489C>G
n.1856C>G
n.1429C>G
n.2825C>G
n.1072C>G
c.1245C>G
c.3058C>G (p.Pro1020Ala)
12g.115991893G>TCA386889050MED13Lc.3061C>A (p.Pro1021Thr)
c.3031C>A (p.Pro1011Thr)
c.2489C>A
n.1856C>A
n.1429C>A
n.2825C>A
n.1072C>A
c.1245C>A
c.3058C>A (p.Pro1020Thr)
12g.115991894T>ACA481948909MED13Lc.3060A>T (p.Thr1020=)
c.3030A>T (p.Thr1010=)
c.2488A>T
n.1855A>T
n.1428A>T
n.2824A>T
n.1071A>T
c.1244A>T
c.3057A>T (p.Thr1019=)
 gnomAD v4
12g.115991894T>CCA481948908MED13Lc.3060A>G (p.Thr1020=)
c.3030A>G (p.Thr1010=)
c.2488A>G
n.1855A>G
n.1428A>G
n.2824A>G
n.1071A>G
c.1244A>G
c.3057A>G (p.Thr1019=)
12g.115991894T>GCA481948907MED13Lc.3060A>C (p.Thr1020=)
c.3030A>C (p.Thr1010=)
c.2488A>C
n.1855A>C
n.1428A>C
n.2824A>C
n.1071A>C
c.1244A>C
c.3057A>C (p.Thr1019=)
 ClinVar
12g.115991895G>ACA386889051MED13Lc.3059C>T (p.Thr1020Ile)
c.3029C>T (p.Thr1010Ile)
c.2487C>T
n.1854C>T
n.1427C>T
n.2823C>T
n.1070C>T
c.1243C>T
c.3056C>T (p.Thr1019Ile)
 gnomAD v4
12g.115991895G>CCA386889052MED13Lc.3059C>G (p.Thr1020Arg)
c.3029C>G (p.Thr1010Arg)
c.2487C>G
n.1854C>G
n.1427C>G
n.2823C>G
n.1070C>G
c.1243C>G
c.3056C>G (p.Thr1019Arg)
12g.115991895G>TCA386889053MED13Lc.3059C>A (p.Thr1020Lys)
c.3029C>A (p.Thr1010Lys)
c.2487C>A
n.1854C>A
n.1427C>A
n.2823C>A
n.1070C>A
c.1243C>A
c.3056C>A (p.Thr1019Lys)
12g.115991896T>ACA386889054MED13Lc.3058A>T (p.Thr1020Ser)
c.3028A>T (p.Thr1010Ser)
c.2486A>T
n.1853A>T
n.1426A>T
n.2822A>T
n.1069A>T
c.1242A>T
c.3055A>T (p.Thr1019Ser)
12g.115991896T>CCA386889055MED13Lc.3058A>G (p.Thr1020Ala)
c.3028A>G (p.Thr1010Ala)
c.2486A>G
n.1853A>G
n.1426A>G
n.2822A>G
n.1069A>G
c.1242A>G
c.3055A>G (p.Thr1019Ala)
 gnomAD v4
12g.115991896T>GCA386889056MED13Lc.3058A>C (p.Thr1020Pro)
c.3028A>C (p.Thr1010Pro)
c.2486A>C
n.1853A>C
n.1426A>C
n.2822A>C
n.1069A>C
c.1242A>C
c.3055A>C (p.Thr1019Pro)
12g.115991897G>ACA481948913MED13Lc.3057C>T (p.Asn1019=)
c.3027C>T (p.Asn1009=)
c.2485C>T
n.1852C>T
n.1425C>T
n.2821C>T
n.1068C>T
c.1241C>T
c.3054C>T (p.Asn1018=)
12g.115991897G>CCA386889058MED13Lc.3057C>G (p.Asn1019Lys)
c.3027C>G (p.Asn1009Lys)
c.2485C>G
n.1852C>G
n.1425C>G
n.2821C>G
n.1068C>G
c.1241C>G
c.3054C>G (p.Asn1018Lys)
12g.115991897G>TCA386889057MED13Lc.3057C>A (p.Asn1019Lys)
c.3027C>A (p.Asn1009Lys)
c.2485C>A
n.1852C>A
n.1425C>A
n.2821C>A
n.1068C>A
c.1241C>A
c.3054C>A (p.Asn1018Lys)
12g.115991898T>ACA386889059MED13Lc.3056A>T (p.Asn1019Ile)
c.3026A>T (p.Asn1009Ile)
c.2484A>T
n.1851A>T
n.1424A>T
n.2820A>T
n.1067A>T
c.1240A>T
c.3053A>T (p.Asn1018Ile)
12g.115991898T>CCA386889060MED13Lc.3056A>G (p.Asn1019Ser)
c.3026A>G (p.Asn1009Ser)
c.2484A>G
n.1851A>G
n.1424A>G
n.2820A>G
n.1067A>G
c.1240A>G
c.3053A>G (p.Asn1018Ser)
12g.115991898T>GCA386889061MED13Lc.3056A>C (p.Asn1019Thr)
c.3026A>C (p.Asn1009Thr)
c.2484A>C
n.1851A>C
n.1424A>C
n.2820A>C
n.1067A>C
c.1240A>C
c.3053A>C (p.Asn1018Thr)
12g.115991899T>ACA386889062MED13Lc.3055A>T (p.Asn1019Tyr)
c.3025A>T (p.Asn1009Tyr)
c.2483A>T
n.1850A>T
n.1423A>T
n.2819A>T
n.1066A>T
c.1239A>T
c.3052A>T (p.Asn1018Tyr)
12g.115991899T>CCA386889063MED13Lc.3055A>G (p.Asn1019Asp)
c.3025A>G (p.Asn1009Asp)
c.2483A>G
n.1850A>G
n.1423A>G
n.2819A>G
n.1066A>G
c.1239A>G
c.3052A>G (p.Asn1018Asp)
12g.115991899T>GCA386889064MED13Lc.3055A>C (p.Asn1019His)
c.3025A>C (p.Asn1009His)
c.2483A>C
n.1850A>C
n.1423A>C
n.2819A>C
n.1066A>C
c.1239A>C
c.3052A>C (p.Asn1018His)
12g.115991900C>ACA386889065MED13Lc.3054G>T (p.Met1018Ile)
c.3024G>T (p.Met1008Ile)
c.2482G>T
n.1849G>T
n.1422G>T
n.2818G>T
n.1065G>T
c.1238G>T
c.3051G>T (p.Met1017Ile)
12g.115991900C=CA2065387042MED13Lc.3054G= (p.Met1018=)
c.3024G= (p.Met1008=)
c.2482G=
n.1849G=
n.1422G=
n.2818G=
n.1065G=
c.1238G=
c.3051G= (p.Met1017=)
12g.115991900C>GCA386889066MED13Lc.3054G>C (p.Met1018Ile)
c.3024G>C (p.Met1008Ile)
c.2482G>C
n.1849G>C
n.1422G>C
n.2818G>C
n.1065G>C
c.1238G>C
c.3051G>C (p.Met1017Ile)
12g.115991900C>TCA244150296MED13Lc.3054G>A (p.Met1018Ile)
c.3024G>A (p.Met1008Ile)
c.2482G>A
n.1849G>A
n.1422G>A
n.2818G>A
n.1065G>A
c.1238G>A
c.3051G>A (p.Met1017Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991901A>CCA386889067MED13Lc.3053T>G (p.Met1018Arg)
c.3023T>G (p.Met1008Arg)
c.2481T>G
n.1848T>G
n.1421T>G
n.2817T>G
n.1064T>G
c.1237T>G
c.3050T>G (p.Met1017Arg)
12g.115991901A>GCA386889068MED13Lc.3053T>C (p.Met1018Thr)
c.3023T>C (p.Met1008Thr)
c.2481T>C
n.1848T>C
n.1421T>C
n.2817T>C
n.1064T>C
c.1237T>C
c.3050T>C (p.Met1017Thr)
12g.115991901A>TCA386889069MED13Lc.3053T>A (p.Met1018Lys)
c.3023T>A (p.Met1008Lys)
c.2481T>A
n.1848T>A
n.1421T>A
n.2817T>A
n.1064T>A
c.1237T>A
c.3050T>A (p.Met1017Lys)
12g.115991902T>ACA386889070MED13Lc.3052A>T (p.Met1018Leu)
c.3022A>T (p.Met1008Leu)
c.2480A>T
n.1847A>T
n.1420A>T
n.2816A>T
n.1063A>T
c.1236A>T
c.3049A>T (p.Met1017Leu)
12g.115991902T>CCA6811035MED13Lc.3052A>G (p.Met1018Val)
c.3022A>G (p.Met1008Val)
c.2480A>G
n.1847A>G
n.1420A>G
n.2816A>G
n.1063A>G
c.1236A>G
c.3049A>G (p.Met1017Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991902T>GCA386889071MED13Lc.3052A>C (p.Met1018Leu)
c.3022A>C (p.Met1008Leu)
c.2480A>C
n.1847A>C
n.1420A>C
n.2816A>C
n.1063A>C
c.1236A>C
c.3049A>C (p.Met1017Leu)
12g.115991902T=CA2065387049MED13Lc.3052A= (p.Met1018=)
c.3022A= (p.Met1008=)
c.2480A=
n.1847A=
n.1420A=
n.2816A=
n.1063A=
c.1236A=
c.3049A= (p.Met1017=)
12g.115991903C>ACA386889072MED13Lc.3051G>T (p.Gln1017His)
c.3021G>T (p.Gln1007His)
c.2479G>T
n.1846G>T
n.1419G>T
n.2815G>T
n.1062G>T
c.1235G>T
c.3048G>T (p.Gln1016His)
 gnomAD v4
12g.115991903C>GCA386889073MED13Lc.3051G>C (p.Gln1017His)
c.3021G>C (p.Gln1007His)
c.2479G>C
n.1846G>C
n.1419G>C
n.2815G>C
n.1062G>C
c.1235G>C
c.3048G>C (p.Gln1016His)
12g.115991903C>TCA481948916MED13Lc.3051G>A (p.Gln1017=)
c.3021G>A (p.Gln1007=)
c.2479G>A
n.1846G>A
n.1419G>A
n.2815G>A
n.1062G>A
c.1235G>A
c.3048G>A (p.Gln1016=)
12g.115991904T>ACA386889074MED13Lc.3050A>T (p.Gln1017Leu)
c.3020A>T (p.Gln1007Leu)
c.2478A>T
n.1845A>T
n.1418A>T
n.2814A>T
n.1061A>T
c.1234A>T
c.3047A>T (p.Gln1016Leu)
 COSMIC
12g.115991904T>CCA386889076MED13Lc.3050A>G (p.Gln1017Arg)
c.3020A>G (p.Gln1007Arg)
c.2478A>G
n.1845A>G
n.1418A>G
n.2814A>G
n.1061A>G
c.1234A>G
c.3047A>G (p.Gln1016Arg)
12g.115991904T>GCA386889075MED13Lc.3050A>C (p.Gln1017Pro)
c.3020A>C (p.Gln1007Pro)
c.2478A>C
n.1845A>C
n.1418A>C
n.2814A>C
n.1061A>C
c.1234A>C
c.3047A>C (p.Gln1016Pro)
12g.115991905G>ACA386889077MED13Lc.3049C>T (p.Gln1017Ter)
c.3019C>T (p.Gln1007Ter)
c.2477C>T
n.1844C>T
n.1417C>T
n.2813C>T
n.1060C>T
c.1233C>T
c.3046C>T (p.Gln1016Ter)
12g.115991905G>CCA386889078MED13Lc.3049C>G (p.Gln1017Glu)
c.3019C>G (p.Gln1007Glu)
c.2477C>G
n.1844C>G
n.1417C>G
n.2813C>G
n.1060C>G
c.1233C>G
c.3046C>G (p.Gln1016Glu)
12g.115991905G=CA2065387056MED13Lc.3049C= (p.Gln1017=)
c.3019C= (p.Gln1007=)
c.2477C=
n.1844C=
n.1417C=
n.2813C=
n.1060C=
c.1233C=
c.3046C= (p.Gln1016=)
12g.115991905G>TCA386889079MED13Lc.3049C>A (p.Gln1017Lys)
c.3019C>A (p.Gln1007Lys)
c.2477C>A
n.1844C>A
n.1417C>A
n.2813C>A
n.1060C>A
c.1233C>A
c.3046C>A (p.Gln1016Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991906T>ACA481948918MED13Lc.3048A>T (p.Pro1016=)
c.3018A>T (p.Pro1006=)
c.2476A>T
n.1843A>T
n.1416A>T
n.2812A>T
n.1059A>T
c.1232A>T
c.3045A>T (p.Pro1015=)
12g.115991906T>CCA481948919MED13Lc.3048A>G (p.Pro1016=)
c.3018A>G (p.Pro1006=)
c.2476A>G
n.1843A>G
n.1416A>G
n.2812A>G
n.1059A>G
c.1232A>G
c.3045A>G (p.Pro1015=)
 gnomAD v4
12g.115991906T>GCA481948920MED13Lc.3048A>C (p.Pro1016=)
c.3018A>C (p.Pro1006=)
c.2476A>C
n.1843A>C
n.1416A>C
n.2812A>C
n.1059A>C
c.1232A>C
c.3045A>C (p.Pro1015=)
12g.115991907G>ACA386889080MED13Lc.3047C>T (p.Pro1016Leu)
c.3017C>T (p.Pro1006Leu)
c.2475C>T
n.1842C>T
n.1415C>T
n.2811C>T
n.1058C>T
c.1231C>T
c.3044C>T (p.Pro1015Leu)
12g.115991907G>CCA386889081MED13Lc.3047C>G (p.Pro1016Arg)
c.3017C>G (p.Pro1006Arg)
c.2475C>G
n.1842C>G
n.1415C>G
n.2811C>G
n.1058C>G
c.1231C>G
c.3044C>G (p.Pro1015Arg)
12g.115991907G>TCA386889082MED13Lc.3047C>A (p.Pro1016Gln)
c.3017C>A (p.Pro1006Gln)
c.2475C>A
n.1842C>A
n.1415C>A
n.2811C>A
n.1058C>A
c.1231C>A
c.3044C>A (p.Pro1015Gln)
12g.115991908G>ACA6811036MED13Lc.3046C>T (p.Pro1016Ser)
c.3016C>T (p.Pro1006Ser)
c.2474C>T
n.1841C>T
n.1414C>T
n.2810C>T
n.1057C>T
c.1230C>T
c.3043C>T (p.Pro1015Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991908G>CCA386889083MED13Lc.3046C>G (p.Pro1016Ala)
c.3016C>G (p.Pro1006Ala)
c.2474C>G
n.1841C>G
n.1414C>G
n.2810C>G
n.1057C>G
c.1230C>G
c.3043C>G (p.Pro1015Ala)
12g.115991908G=CA2065387064MED13Lc.3046C= (p.Pro1016=)
c.3016C= (p.Pro1006=)
c.2474C=
n.1841C=
n.1414C=
n.2810C=
n.1057C=
c.1230C=
c.3043C= (p.Pro1015=)
12g.115991908G>TCA244150312MED13Lc.3046C>A (p.Pro1016Thr)
c.3016C>A (p.Pro1006Thr)
c.2474C>A
n.1841C>A
n.1414C>A
n.2810C>A
n.1057C>A
c.1230C>A
c.3043C>A (p.Pro1015Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991909T>ACA481948921MED13Lc.3045A>T (p.Thr1015=)
c.3015A>T (p.Thr1005=)
c.2473A>T
n.1840A>T
n.1413A>T
n.2809A>T
n.1056A>T
c.1229A>T
c.3042A>T (p.Thr1014=)
12g.115991909T>CCA481948922MED13Lc.3045A>G (p.Thr1015=)
c.3015A>G (p.Thr1005=)
c.2473A>G
n.1840A>G
n.1413A>G
n.2809A>G
n.1056A>G
c.1229A>G
c.3042A>G (p.Thr1014=)
12g.115991909T>GCA481948924MED13Lc.3045A>C (p.Thr1015=)
c.3015A>C (p.Thr1005=)
c.2473A>C
n.1840A>C
n.1413A>C
n.2809A>C
n.1056A>C
c.1229A>C
c.3042A>C (p.Thr1014=)
 dbSNP
12g.115991909T=CA2065387076MED13Lc.3045A= (p.Thr1015=)
c.3015A= (p.Thr1005=)
c.2473A=
n.1840A=
n.1413A=
n.2809A=
n.1056A=
c.1229A=
c.3042A= (p.Thr1014=)
12g.115991910G>ACA6811037MED13Lc.3044C>T (p.Thr1015Ile)
c.3014C>T (p.Thr1005Ile)
c.2472C>T
n.1839C>T
n.1412C>T
n.2808C>T
n.1055C>T
c.1228C>T
c.3041C>T (p.Thr1014Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.115991910G>CCA386889084MED13Lc.3044C>G (p.Thr1015Arg)
c.3014C>G (p.Thr1005Arg)
c.2472C>G
n.1839C>G
n.1412C>G
n.2808C>G
n.1055C>G
c.1228C>G
c.3041C>G (p.Thr1014Arg)
12g.115991910G=CA2065387078MED13Lc.3044C= (p.Thr1015=)
c.3014C= (p.Thr1005=)
c.2472C=
n.1839C=
n.1412C=
n.2808C=
n.1055C=
c.1228C=
c.3041C= (p.Thr1014=)
12g.115991910G>TCA386889085MED13Lc.3044C>A (p.Thr1015Lys)
c.3014C>A (p.Thr1005Lys)
c.2472C>A
n.1839C>A
n.1412C>A
n.2808C>A
n.1055C>A
c.1228C>A
c.3041C>A (p.Thr1014Lys)
12g.115991911T>ACA386889088MED13Lc.3043A>T (p.Thr1015Ser)
c.3013A>T (p.Thr1005Ser)
c.2471A>T
n.1838A>T
n.1411A>T
n.2807A>T
n.1054A>T
c.1227A>T
c.3040A>T (p.Thr1014Ser)
12g.115991911T>CCA386889086MED13Lc.3043A>G (p.Thr1015Ala)
c.3013A>G (p.Thr1005Ala)
c.2471A>G
n.1838A>G
n.1411A>G
n.2807A>G
n.1054A>G
c.1227A>G
c.3040A>G (p.Thr1014Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991911T>GCA386889087MED13Lc.3043A>C (p.Thr1015Pro)
c.3013A>C (p.Thr1005Pro)
c.2471A>C
n.1838A>C
n.1411A>C
n.2807A>C
n.1054A>C
c.1227A>C
c.3040A>C (p.Thr1014Pro)
12g.115991911T=CA2065387080MED13Lc.3043A= (p.Thr1015=)
c.3013A= (p.Thr1005=)
c.2471A=
n.1838A=
n.1411A=
n.2807A=
n.1054A=
c.1227A=
c.3040A= (p.Thr1014=)
12g.115991912G>ACA481948927MED13Lc.3042C>T (p.Asn1014=)
c.3012C>T (p.Asn1004=)
c.2470C>T
n.1837C>T
n.1410C>T
n.2806C>T
n.1053C>T
c.1226C>T
c.3039C>T (p.Asn1013=)
 gnomAD v4
12g.115991912G>CCA386889089MED13Lc.3042C>G (p.Asn1014Lys)
c.3012C>G (p.Asn1004Lys)
c.2470C>G
n.1837C>G
n.1410C>G
n.2806C>G
n.1053C>G
c.1226C>G
c.3039C>G (p.Asn1013Lys)
 gnomAD v4
12g.115991912G>TCA386889090MED13Lc.3042C>A (p.Asn1014Lys)
c.3012C>A (p.Asn1004Lys)
c.2470C>A
n.1837C>A
n.1410C>A
n.2806C>A
n.1053C>A
c.1226C>A
c.3039C>A (p.Asn1013Lys)
12g.115991913T>ACA386889091MED13Lc.3041A>T (p.Asn1014Ile)
c.3011A>T (p.Asn1004Ile)
c.2469A>T
n.1836A>T
n.1409A>T
n.2805A>T
n.1052A>T
c.1225A>T
c.3038A>T (p.Asn1013Ile)
12g.115991913T>CCA386889092MED13Lc.3041A>G (p.Asn1014Ser)
c.3011A>G (p.Asn1004Ser)
c.2469A>G
n.1836A>G
n.1409A>G
n.2805A>G
n.1052A>G
c.1225A>G
c.3038A>G (p.Asn1013Ser)
12g.115991913T>GCA386889093MED13Lc.3041A>C (p.Asn1014Thr)
c.3011A>C (p.Asn1004Thr)
c.2469A>C
n.1836A>C
n.1409A>C
n.2805A>C
n.1052A>C
c.1225A>C
c.3038A>C (p.Asn1013Thr)
12g.115991914T>ACA386889094MED13Lc.3040A>T (p.Asn1014Tyr)
c.3010A>T (p.Asn1004Tyr)
c.2468A>T
n.1835A>T
n.1408A>T
n.2804A>T
n.1051A>T
c.1224A>T
c.3037A>T (p.Asn1013Tyr)
12g.115991914T>CCA386889095MED13Lc.3040A>G (p.Asn1014Asp)
c.3010A>G (p.Asn1004Asp)
c.2468A>G
n.1835A>G
n.1408A>G
n.2804A>G
n.1051A>G
c.1224A>G
c.3037A>G (p.Asn1013Asp)
12g.115991914T>GCA386889096MED13Lc.3040A>C (p.Asn1014His)
c.3010A>C (p.Asn1004His)
c.2468A>C
n.1835A>C
n.1408A>C
n.2804A>C
n.1051A>C
c.1224A>C
c.3037A>C (p.Asn1013His)
12g.115991915C>ACA481948929MED13Lc.3039G>T (p.Leu1013=)
c.3009G>T (p.Leu1003=)
c.2467G>T
n.1834G>T
n.1407G>T
n.2803G>T
n.1050G>T
c.1223G>T
c.3036G>T (p.Leu1012=)
12g.115991915C>GCA481948930MED13Lc.3039G>C (p.Leu1013=)
c.3009G>C (p.Leu1003=)
c.2467G>C
n.1834G>C
n.1407G>C
n.2803G>C
n.1050G>C
c.1223G>C
c.3036G>C (p.Leu1012=)
12g.115991915C>TCA481948931MED13Lc.3039G>A (p.Leu1013=)
c.3009G>A (p.Leu1003=)
c.2467G>A
n.1834G>A
n.1407G>A
n.2803G>A
n.1050G>A
c.1223G>A
c.3036G>A (p.Leu1012=)
12g.115991916A>CCA386889097MED13Lc.3038T>G (p.Leu1013Arg)
c.3008T>G (p.Leu1003Arg)
c.2466T>G
n.1833T>G
n.1406T>G
n.2802T>G
n.1049T>G
c.1222T>G
c.3035T>G (p.Leu1012Arg)
12g.115991916A>GCA386889098MED13Lc.3038T>C (p.Leu1013Pro)
c.3008T>C (p.Leu1003Pro)
c.2466T>C
n.1833T>C
n.1406T>C
n.2802T>C
n.1049T>C
c.1222T>C
c.3035T>C (p.Leu1012Pro)
12g.115991916A>TCA386889099MED13Lc.3038T>A (p.Leu1013Gln)
c.3008T>A (p.Leu1003Gln)
c.2466T>A
n.1833T>A
n.1406T>A
n.2802T>A
n.1049T>A
c.1222T>A
c.3035T>A (p.Leu1012Gln)
12g.115991917G>ACA481948934MED13Lc.3037C>T (p.Leu1013=)
c.3007C>T (p.Leu1003=)
c.2465C>T
n.1832C>T
n.1405C>T
n.2801C>T
n.1048C>T
c.1221C>T
c.3034C>T (p.Leu1012=)
 gnomAD v4
12g.115991917G>CCA386889100MED13Lc.3037C>G (p.Leu1013Val)
c.3007C>G (p.Leu1003Val)
c.2465C>G
n.1832C>G
n.1405C>G
n.2801C>G
n.1048C>G
c.1221C>G
c.3034C>G (p.Leu1012Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991917G=CA2065387082MED13Lc.3037C= (p.Leu1013=)
c.3007C= (p.Leu1003=)
c.2465C=
n.1832C=
n.1405C=
n.2801C=
n.1048C=
c.1221C=
c.3034C= (p.Leu1012=)
12g.115991917G>TCA386889101MED13Lc.3037C>A (p.Leu1013Met)
c.3007C>A (p.Leu1003Met)
c.2465C>A
n.1832C>A
n.1405C>A
n.2801C>A
n.1048C>A
c.1221C>A
c.3034C>A (p.Leu1012Met)
12g.115991918A>CCA386889102MED13Lc.3036T>G (p.Tyr1012Ter)
c.3006T>G (p.Tyr1002Ter)
c.2464T>G
n.1831T>G
n.1404T>G
n.2800T>G
n.1047T>G
c.1220T>G
c.3033T>G (p.Tyr1011Ter)
12g.115991918A>GCA481948935MED13Lc.3036T>C (p.Tyr1012=)
c.3006T>C (p.Tyr1002=)
c.2464T>C
n.1831T>C
n.1404T>C
n.2800T>C
n.1047T>C
c.1220T>C
c.3033T>C (p.Tyr1011=)
12g.115991918A>TCA386889103MED13Lc.3036T>A (p.Tyr1012Ter)
c.3006T>A (p.Tyr1002Ter)
c.2464T>A
n.1831T>A
n.1404T>A
n.2800T>A
n.1047T>A
c.1220T>A
c.3033T>A (p.Tyr1011Ter)
12g.115991919T>ACA386889104MED13Lc.3035A>T (p.Tyr1012Phe)
c.3005A>T (p.Tyr1002Phe)
c.2463A>T
n.1830A>T
n.1403A>T
n.2799A>T
n.1046A>T
c.1219A>T
c.3032A>T (p.Tyr1011Phe)
12g.115991919T>CCA6811038MED13Lc.3035A>G (p.Tyr1012Cys)
c.3005A>G (p.Tyr1002Cys)
c.2463A>G
n.1830A>G
n.1403A>G
n.2799A>G
n.1046A>G
c.1219A>G
c.3032A>G (p.Tyr1011Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991919T>GCA386889105MED13Lc.3035A>C (p.Tyr1012Ser)
c.3005A>C (p.Tyr1002Ser)
c.2463A>C
n.1830A>C
n.1403A>C
n.2799A>C
n.1046A>C
c.1219A>C
c.3032A>C (p.Tyr1011Ser)
12g.115991919T=CA2065387087MED13Lc.3035A= (p.Tyr1012=)
c.3005A= (p.Tyr1002=)
c.2463A=
n.1830A=
n.1403A=
n.2799A=
n.1046A=
c.1219A=
c.3032A= (p.Tyr1011=)
12g.115991920delCA2580085860MED13Lc.3034del (p.Tyr1012IlefsTer2)
c.3004del (p.Tyr1002IlefsTer2)
c.2462del
n.1829del
n.1402del
n.2798del
n.1045del
c.1218del
c.3031del (p.Tyr1011IlefsTer2)
 ClinVar
12g.115991920A>CCA386889106MED13Lc.3034T>G (p.Tyr1012Asp)
c.3004T>G (p.Tyr1002Asp)
c.2462T>G
n.1829T>G
n.1402T>G
n.2798T>G
n.1045T>G
c.1218T>G
c.3031T>G (p.Tyr1011Asp)
12g.115991920A>GCA386889107MED13Lc.3034T>C (p.Tyr1012His)
c.3004T>C (p.Tyr1002His)
c.2462T>C
n.1829T>C
n.1402T>C
n.2798T>C
n.1045T>C
c.1218T>C
c.3031T>C (p.Tyr1011His)
12g.115991920A>TCA386889108MED13Lc.3034T>A (p.Tyr1012Asn)
c.3004T>A (p.Tyr1002Asn)
c.2462T>A
n.1829T>A
n.1402T>A
n.2798T>A
n.1045T>A
c.1218T>A
c.3031T>A (p.Tyr1011Asn)
12g.115991921G>ACA481948937MED13Lc.3033C>T (p.Asp1011=)
c.3003C>T (p.Asp1001=)
c.2461C>T
n.1828C>T
n.1401C>T
n.2797C>T
n.1044C>T
c.1217C>T
c.3030C>T (p.Asp1010=)
12g.115991921G>CCA386889109MED13Lc.3033C>G (p.Asp1011Glu)
c.3003C>G (p.Asp1001Glu)
c.2461C>G
n.1828C>G
n.1401C>G
n.2797C>G
n.1044C>G
c.1217C>G
c.3030C>G (p.Asp1010Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.115991921G=CA2065387091MED13Lc.3033C= (p.Asp1011=)
c.3003C= (p.Asp1001=)
c.2461C=
n.1828C=
n.1401C=
n.2797C=
n.1044C=
c.1217C=
c.3030C= (p.Asp1010=)
12g.115991921G>TCA386889110MED13Lc.3033C>A (p.Asp1011Glu)
c.3003C>A (p.Asp1001Glu)
c.2461C>A
n.1828C>A
n.1401C>A
n.2797C>A
n.1044C>A
c.1217C>A
c.3030C>A (p.Asp1010Glu)
12g.115991922T>ACA386889111MED13Lc.3032A>T (p.Asp1011Val)
c.3002A>T (p.Asp1001Val)
c.2460A>T
n.1827A>T
n.1400A>T
n.2796A>T
n.1043A>T
c.1216A>T
c.3029A>T (p.Asp1010Val)
12g.115991922T>CCA386889112MED13Lc.3032A>G (p.Asp1011Gly)
c.3002A>G (p.Asp1001Gly)
c.2460A>G
n.1827A>G
n.1400A>G
n.2796A>G
n.1043A>G
c.1216A>G
c.3029A>G (p.Asp1010Gly)
 ClinVar dbSNP
12g.115991922T>GCA386889113MED13Lc.3032A>C (p.Asp1011Ala)
c.3002A>C (p.Asp1001Ala)
c.2460A>C
n.1827A>C
n.1400A>C
n.2796A>C
n.1043A>C
c.1216A>C
c.3029A>C (p.Asp1010Ala)
12g.115991922T=CA2065387095MED13Lc.3032A= (p.Asp1011=)
c.3002A= (p.Asp1001=)
c.2460A=
n.1827A=
n.1400A=
n.2796A=
n.1043A=
c.1216A=
c.3029A= (p.Asp1010=)
12g.115991923C>ACA386889114MED13Lc.3031G>T (p.Asp1011Tyr)
c.3001G>T (p.Asp1001Tyr)
c.2459G>T
n.1826G>T
n.1399G>T
n.2795G>T
n.1042G>T
c.1215G>T
c.3028G>T (p.Asp1010Tyr)
12g.115991923C>GCA386889116MED13Lc.3031G>C (p.Asp1011His)
c.3001G>C (p.Asp1001His)
c.2459G>C
n.1826G>C
n.1399G>C
n.2795G>C
n.1042G>C
c.1215G>C
c.3028G>C (p.Asp1010His)
12g.115991923C>TCA386889115MED13Lc.3031G>A (p.Asp1011Asn)
c.3001G>A (p.Asp1001Asn)
c.2459G>A
n.1826G>A
n.1399G>A
n.2795G>A
n.1042G>A
c.1215G>A
c.3028G>A (p.Asp1010Asn)
12g.115991924T>ACA481948939MED13Lc.3030A>T (p.Pro1010=)
c.3000A>T (p.Pro1000=)
c.2458A>T
n.1825A>T
n.1398A>T
n.2794A>T
n.1041A>T
c.1214A>T
c.3027A>T (p.Pro1009=)
12g.115991924T>CCA481948941MED13Lc.3030A>G (p.Pro1010=)
c.3000A>G (p.Pro1000=)
c.2458A>G
n.1825A>G
n.1398A>G
n.2794A>G
n.1041A>G
c.1214A>G
c.3027A>G (p.Pro1009=)
 gnomAD v4
12g.115991924T>GCA481948943MED13Lc.3030A>C (p.Pro1010=)
c.3000A>C (p.Pro1000=)
c.2458A>C
n.1825A>C
n.1398A>C
n.2794A>C
n.1041A>C
c.1214A>C
c.3027A>C (p.Pro1009=)
12g.115991925G>ACA6811039MED13Lc.3029C>T (p.Pro1010Leu)
c.2999C>T (p.Pro1000Leu)
c.2457C>T
n.1824C>T
n.1397C>T
n.2793C>T
n.1040C>T
c.1213C>T
c.3026C>T (p.Pro1009Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991925G>CCA386889117MED13Lc.3029C>G (p.Pro1010Arg)
c.2999C>G (p.Pro1000Arg)
c.2457C>G
n.1824C>G
n.1397C>G
n.2793C>G
n.1040C>G
c.1213C>G
c.3026C>G (p.Pro1009Arg)
12g.115991925G=CA2065387102MED13Lc.3029C= (p.Pro1010=)
c.2999C= (p.Pro1000=)
c.2457C=
n.1824C=
n.1397C=
n.2793C=
n.1040C=
c.1213C=
c.3026C= (p.Pro1009=)
12g.115991925G>TCA386889118MED13Lc.3029C>A (p.Pro1010Gln)
c.2999C>A (p.Pro1000Gln)
c.2457C>A
n.1824C>A
n.1397C>A
n.2793C>A
n.1040C>A
c.1213C>A
c.3026C>A (p.Pro1009Gln)
12g.115991926G>ACA386889119MED13Lc.3028C>T (p.Pro1010Ser)
c.2998C>T (p.Pro1000Ser)
c.2456C>T
n.1823C>T
n.1396C>T
n.2792C>T
n.1039C>T
c.1212C>T
c.3025C>T (p.Pro1009Ser)
12g.115991926G>CCA386889120MED13Lc.3028C>G (p.Pro1010Ala)
c.2998C>G (p.Pro1000Ala)
c.2456C>G
n.1823C>G
n.1396C>G
n.2792C>G
n.1039C>G
c.1212C>G
c.3025C>G (p.Pro1009Ala)
12g.115991926G>TCA386889121MED13Lc.3028C>A (p.Pro1010Thr)
c.2998C>A (p.Pro1000Thr)
c.2456C>A
n.1823C>A
n.1396C>A
n.2792C>A
n.1039C>A
c.1212C>A
c.3025C>A (p.Pro1009Thr)
12g.115991927A>CCA386889122MED13Lc.3027T>G (p.Asp1009Glu)
c.2997T>G (p.Asp999Glu)
c.2455T>G
n.1822T>G
n.1395T>G
n.2791T>G
n.1038T>G
c.1211T>G
c.3024T>G (p.Asp1008Glu)
 gnomAD v4
12g.115991927A>GCA481948948MED13Lc.3027T>C (p.Asp1009=)
c.2997T>C (p.Asp999=)
c.2455T>C
n.1822T>C
n.1395T>C
n.2791T>C
n.1038T>C
c.1211T>C
c.3024T>C (p.Asp1008=)
 gnomAD v4
12g.115991927A>TCA386889123MED13Lc.3027T>A (p.Asp1009Glu)
c.2997T>A (p.Asp999Glu)
c.2455T>A
n.1822T>A
n.1395T>A
n.2791T>A
n.1038T>A
c.1211T>A
c.3024T>A (p.Asp1008Glu)
12g.115991928T>ACA386889124MED13Lc.3026A>T (p.Asp1009Val)
c.2996A>T (p.Asp999Val)
c.2454A>T
n.1821A>T
n.1394A>T
n.2790A>T
n.1037A>T
c.1210A>T
c.3023A>T (p.Asp1008Val)
12g.115991928T>CCA386889125MED13Lc.3026A>G (p.Asp1009Gly)
c.2996A>G (p.Asp999Gly)
c.2454A>G
n.1821A>G
n.1394A>G
n.2790A>G
n.1037A>G
c.1210A>G
c.3023A>G (p.Asp1008Gly)
12g.115991928T>GCA386889126MED13Lc.3026A>C (p.Asp1009Ala)
c.2996A>C (p.Asp999Ala)
c.2454A>C
n.1821A>C
n.1394A>C
n.2790A>C
n.1037A>C
c.1210A>C
c.3023A>C (p.Asp1008Ala)
12g.115991929C>ACA386889128MED13Lc.3025G>T (p.Asp1009Tyr)
c.2995G>T (p.Asp999Tyr)
c.2453G>T
n.1820G>T
n.1393G>T
n.2789G>T
n.1036G>T
c.1209G>T
c.3022G>T (p.Asp1008Tyr)
12g.115991929C=CA2065387108MED13Lc.3025G= (p.Asp1009=)
c.2995G= (p.Asp999=)
c.2453G=
n.1820G=
n.1393G=
n.2789G=
n.1036G=
c.1209G=
c.3022G= (p.Asp1008=)
12g.115991929C>GCA386889129MED13Lc.3025G>C (p.Asp1009His)
c.2995G>C (p.Asp999His)
c.2453G>C
n.1820G>C
n.1393G>C
n.2789G>C
n.1036G>C
c.1209G>C
c.3022G>C (p.Asp1008His)
12g.115991929C>TCA386889127MED13Lc.3025G>A (p.Asp1009Asn)
c.2995G>A (p.Asp999Asn)
c.2453G>A
n.1820G>A
n.1393G>A
n.2789G>A
n.1036G>A
c.1209G>A
c.3022G>A (p.Asp1008Asn)
 dbSNP
12g.115991930T>ACA481948949MED13Lc.3024A>T (p.Ala1008=)
c.2994A>T (p.Ala998=)
c.2452A>T
n.1819A>T
n.1392A>T
n.2788A>T
n.1035A>T
c.1208A>T
c.3021A>T (p.Ala1007=)
12g.115991930T>CCA481948950MED13Lc.3024A>G (p.Ala1008=)
c.2994A>G (p.Ala998=)
c.2452A>G
n.1819A>G
n.1392A>G
n.2788A>G
n.1035A>G
c.1208A>G
c.3021A>G (p.Ala1007=)
12g.115991930T>GCA481948952MED13Lc.3024A>C (p.Ala1008=)
c.2994A>C (p.Ala998=)
c.2452A>C
n.1819A>C
n.1392A>C
n.2788A>C
n.1035A>C
c.1208A>C
c.3021A>C (p.Ala1007=)
12g.115991931G>ACA386889131MED13Lc.3023C>T (p.Ala1008Val)
c.2993C>T (p.Ala998Val)
c.2451C>T
n.1818C>T
n.1391C>T
n.2787C>T
n.1034C>T
c.1207C>T
c.3020C>T (p.Ala1007Val)
12g.115991931G>CCA6811040MED13Lc.3023C>G (p.Ala1008Gly)
c.2993C>G (p.Ala998Gly)
c.2451C>G
n.1818C>G
n.1391C>G
n.2787C>G
n.1034C>G
c.1207C>G
c.3020C>G (p.Ala1007Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991931G=CA2065387112MED13Lc.3023C= (p.Ala1008=)
c.2993C= (p.Ala998=)
c.2451C=
n.1818C=
n.1391C=
n.2787C=
n.1034C=
c.1207C=
c.3020C= (p.Ala1007=)
12g.115991931G>TCA386889130MED13Lc.3023C>A (p.Ala1008Glu)
c.2993C>A (p.Ala998Glu)
c.2451C>A
n.1818C>A
n.1391C>A
n.2787C>A
n.1034C>A
c.1207C>A
c.3020C>A (p.Ala1007Glu)
 gnomAD v4
12g.115991932C>ACA386889132MED13Lc.3022G>T (p.Ala1008Ser)
c.2992G>T (p.Ala998Ser)
c.2450G>T
n.1817G>T
n.1390G>T
n.2786G>T
n.1033G>T
c.1206G>T
c.3019G>T (p.Ala1007Ser)
12g.115991932C=CA2065387114MED13Lc.3022G= (p.Ala1008=)
c.2992G= (p.Ala998=)
c.2450G=
n.1817G=
n.1390G=
n.2786G=
n.1033G=
c.1206G=
c.3019G= (p.Ala1007=)
12g.115991932C>GCA386889133MED13Lc.3022G>C (p.Ala1008Pro)
c.2992G>C (p.Ala998Pro)
c.2450G>C
n.1817G>C
n.1390G>C
n.2786G>C
n.1033G>C
c.1206G>C
c.3019G>C (p.Ala1007Pro)
12g.115991932C>TCA386889134MED13Lc.3022G>A (p.Ala1008Thr)
c.2992G>A (p.Ala998Thr)
c.2450G>A
n.1817G>A
n.1390G>A
n.2786G>A
n.1033G>A
c.1206G>A
c.3019G>A (p.Ala1007Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991933T>ACA481948953MED13Lc.3021A>T (p.Leu1007=)
c.2991A>T (p.Leu997=)
c.2449A>T
n.1816A>T
n.1389A>T
n.2785A>T
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c.1205A>T
c.3018A>T (p.Leu1006=)
 gnomAD v4
12g.115991933T>CCA481948956MED13Lc.3021A>G (p.Leu1007=)
c.2991A>G (p.Leu997=)
c.2449A>G
n.1816A>G
n.1389A>G
n.2785A>G
n.1032A>G
c.1205A>G
c.3018A>G (p.Leu1006=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991933T>GCA481948954MED13Lc.3021A>C (p.Leu1007=)
c.2991A>C (p.Leu997=)
c.2449A>C
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c.1205A>C
c.3018A>C (p.Leu1006=)
12g.115991933T=CA2065387121MED13Lc.3021A= (p.Leu1007=)
c.2991A= (p.Leu997=)
c.2449A=
n.1816A=
n.1389A=
n.2785A=
n.1032A=
c.1205A=
c.3018A= (p.Leu1006=)
12g.115991934A>CCA386889135MED13Lc.3020T>G (p.Leu1007Arg)
c.2990T>G (p.Leu997Arg)
c.2448T>G
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c.1204T>G
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12g.115991934A>GCA386889136MED13Lc.3020T>C (p.Leu1007Pro)
c.2990T>C (p.Leu997Pro)
c.2448T>C
n.1815T>C
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c.1204T>C
c.3017T>C (p.Leu1006Pro)
12g.115991934A>TCA386889137MED13Lc.3020T>A (p.Leu1007Gln)
c.2990T>A (p.Leu997Gln)
c.2448T>A
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c.1204T>A
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12g.115991935G>ACA481948957MED13Lc.3019C>T (p.Leu1007=)
c.2989C>T (p.Leu997=)
c.2447C>T
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c.1203C>T
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12g.115991935G>CCA386889138MED13Lc.3019C>G (p.Leu1007Val)
c.2989C>G (p.Leu997Val)
c.2447C>G
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c.1203C>G
c.3016C>G (p.Leu1006Val)
12g.115991935G>TCA386889139MED13Lc.3019C>A (p.Leu1007Ile)
c.2989C>A (p.Leu997Ile)
c.2447C>A
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n.1030C>A
c.1203C>A
c.3016C>A (p.Leu1006Ile)
12g.115991936G>ACA244150339MED13Lc.3018C>T (p.Ser1006=)
c.2988C>T (p.Ser996=)
c.2446C>T
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c.1202C>T
c.3015C>T (p.Ser1005=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991936G>CCA386889140MED13Lc.3018C>G (p.Ser1006Arg)
c.2988C>G (p.Ser996Arg)
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n.1029C>G
c.1202C>G
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12g.115991936G=CA2065387126MED13Lc.3018C= (p.Ser1006=)
c.2988C= (p.Ser996=)
c.2446C=
n.1813C=
n.1386C=
n.2782C=
n.1029C=
c.1202C=
c.3015C= (p.Ser1005=)
12g.115991936G>TCA386889141MED13Lc.3018C>A (p.Ser1006Arg)
c.2988C>A (p.Ser996Arg)
c.2446C>A
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n.1029C>A
c.1202C>A
c.3015C>A (p.Ser1005Arg)
12g.115991937C>ACA386889143MED13Lc.3017G>T (p.Ser1006Ile)
c.2987G>T (p.Ser996Ile)
c.2445G>T
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c.1201G>T
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 gnomAD v4
12g.115991937C=CA2065387132MED13Lc.3017G= (p.Ser1006=)
c.2987G= (p.Ser996=)
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n.1385G=
n.2781G=
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12g.115991937C>GCA244150350MED13Lc.3017G>C (p.Ser1006Thr)
c.2987G>C (p.Ser996Thr)
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 dbSNP
12g.115991937C>TCA386889142MED13Lc.3017G>A (p.Ser1006Asn)
c.2987G>A (p.Ser996Asn)
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12g.115991938T>ACA386889144MED13Lc.3016A>T (p.Ser1006Cys)
c.2986A>T (p.Ser996Cys)
c.2444A>T
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c.1200A>T
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12g.115991938T>CCA386889145MED13Lc.3016A>G (p.Ser1006Gly)
c.2986A>G (p.Ser996Gly)
c.2444A>G
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c.1200A>G
c.3013A>G (p.Ser1005Gly)
12g.115991938T>GCA386889146MED13Lc.3016A>C (p.Ser1006Arg)
c.2986A>C (p.Ser996Arg)
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c.3013A>C (p.Ser1005Arg)
12g.115991939C>ACA481948960MED13Lc.3015G>T (p.Gly1005=)
c.2985G>T (p.Gly995=)
c.2443G>T
n.1810G>T
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c.1199G>T
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12g.115991939C=CA2065387140MED13Lc.3015G= (p.Gly1005=)
c.2985G= (p.Gly995=)
c.2443G=
n.1810G=
n.1383G=
n.2779G=
n.1026G=
c.1199G=
c.3012G= (p.Gly1004=)
12g.115991939C>GCA244150358MED13Lc.3015G>C (p.Gly1005=)
c.2985G>C (p.Gly995=)
c.2443G>C
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c.1199G>C
c.3012G>C (p.Gly1004=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991939C>TCA481948962MED13Lc.3015G>A (p.Gly1005=)
c.2985G>A (p.Gly995=)
c.2443G>A
n.1810G>A
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c.1199G>A
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12g.115991941delCA2575306640MED13Lc.3015del (p.Ser1006AlafsTer2)
c.2985del (p.Ser996AlafsTer2)
c.2443del
n.1810del
n.1383del
n.2779del
n.1026del
c.1199del
c.3012del (p.Ser1005AlafsTer2)
12g.115991940C>ACA386889147MED13Lc.3014G>T (p.Gly1005Val)
c.2984G>T (p.Gly995Val)
c.2442G>T
n.1809G>T
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c.1198G>T
c.3011G>T (p.Gly1004Val)
 gnomAD v4
12g.115991940C>GCA386889148MED13Lc.3014G>C (p.Gly1005Ala)
c.2984G>C (p.Gly995Ala)
c.2442G>C
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n.1025G>C
c.1198G>C
c.3011G>C (p.Gly1004Ala)
12g.115991940C>TCA386889149MED13Lc.3014G>A (p.Gly1005Glu)
c.2984G>A (p.Gly995Glu)
c.2442G>A
n.1809G>A
n.1382G>A
n.2778G>A
n.1025G>A
c.1198G>A
c.3011G>A (p.Gly1004Glu)
12g.115991941C>ACA386889150MED13Lc.3013G>T (p.Gly1005Trp)
c.2983G>T (p.Gly995Trp)
c.2441G>T
n.1808G>T
n.1381G>T
n.2777G>T
n.1024G>T
c.1197G>T
c.3010G>T (p.Gly1004Trp)
 gnomAD v4
12g.115991941C>GCA386889151MED13Lc.3013G>C (p.Gly1005Arg)
c.2983G>C (p.Gly995Arg)
c.2441G>C
n.1808G>C
n.1381G>C
n.2777G>C
n.1024G>C
c.1197G>C
c.3010G>C (p.Gly1004Arg)
12g.115991941C>TCA386889152MED13Lc.3013G>A (p.Gly1005Arg)
c.2983G>A (p.Gly995Arg)
c.2441G>A
n.1808G>A
n.1381G>A
n.2777G>A
n.1024G>A
c.1197G>A
c.3010G>A (p.Gly1004Arg)
 gnomAD v4
12g.115991942A>CCA481948969MED13Lc.3012T>G (p.Val1004=)
c.2982T>G (p.Val994=)
c.2440T>G
n.1807T>G
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c.1196T>G
c.3009T>G (p.Val1003=)
12g.115991942A>GCA481948966MED13Lc.3012T>C (p.Val1004=)
c.2982T>C (p.Val994=)
c.2440T>C
n.1807T>C
n.1380T>C
n.2776T>C
n.1023T>C
c.1196T>C
c.3009T>C (p.Val1003=)
12g.115991942A>TCA481948968MED13Lc.3012T>A (p.Val1004=)
c.2982T>A (p.Val994=)
c.2440T>A
n.1807T>A
n.1380T>A
n.2776T>A
n.1023T>A
c.1196T>A
c.3009T>A (p.Val1003=)
12g.115991943A>CCA386889153MED13Lc.3011T>G (p.Val1004Gly)
c.2981T>G (p.Val994Gly)
c.2439T>G
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n.2775T>G
n.1022T>G
c.1195T>G
c.3008T>G (p.Val1003Gly)
12g.115991943A>GCA386889154MED13Lc.3011T>C (p.Val1004Ala)
c.2981T>C (p.Val994Ala)
c.2439T>C
n.1806T>C
n.1379T>C
n.2775T>C
n.1022T>C
c.1195T>C
c.3008T>C (p.Val1003Ala)
12g.115991943A>TCA386889155MED13Lc.3011T>A (p.Val1004Asp)
c.2981T>A (p.Val994Asp)
c.2439T>A
n.1806T>A
n.1379T>A
n.2775T>A
n.1022T>A
c.1195T>A
c.3008T>A (p.Val1003Asp)
12g.115991944C>ACA386889158MED13Lc.3010G>T (p.Val1004Phe)
c.2980G>T (p.Val994Phe)
c.2438G>T
n.1805G>T
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n.1021G>T
c.1194G>T
c.3007G>T (p.Val1003Phe)
12g.115991944C>GCA386889157MED13Lc.3010G>C (p.Val1004Leu)
c.2980G>C (p.Val994Leu)
c.2438G>C
n.1805G>C
n.1378G>C
n.2774G>C
n.1021G>C
c.1194G>C
c.3007G>C (p.Val1003Leu)
12g.115991944C>TCA386889156MED13Lc.3010G>A (p.Val1004Ile)
c.2980G>A (p.Val994Ile)
c.2438G>A
n.1805G>A
n.1378G>A
n.2774G>A
n.1021G>A
c.1194G>A
c.3007G>A (p.Val1003Ile)
 gnomAD v4
12g.115991945A=CA2065387148MED13Lc.3009T= (p.Ser1003=)
c.2979T= (p.Ser993=)
c.2437T=
n.1804T=
n.1377T=
n.2773T=
n.1020T=
c.1193T=
c.3006T= (p.Ser1002=)
12g.115991945A>CCA386889159MED13Lc.3009T>G (p.Ser1003Arg)
c.2979T>G (p.Ser993Arg)
c.2437T>G
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c.1193T>G
c.3006T>G (p.Ser1002Arg)
12g.115991945A>GCA481948973MED13Lc.3009T>C (p.Ser1003=)
c.2979T>C (p.Ser993=)
c.2437T>C
n.1804T>C
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n.1020T>C
c.1193T>C
c.3006T>C (p.Ser1002=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991945A>TCA386889160MED13Lc.3009T>A (p.Ser1003Arg)
c.2979T>A (p.Ser993Arg)
c.2437T>A
n.1804T>A
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c.1193T>A
c.3006T>A (p.Ser1002Arg)
12g.115991946C>ACA386889161MED13Lc.3008G>T (p.Ser1003Ile)
c.2978G>T (p.Ser993Ile)
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n.1803G>T
n.1376G>T
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c.1192G>T
c.3005G>T (p.Ser1002Ile)
 gnomAD v4
12g.115991946C>GCA386889162MED13Lc.3008G>C (p.Ser1003Thr)
c.2978G>C (p.Ser993Thr)
c.2436G>C
n.1803G>C
n.1376G>C
n.2772G>C
n.1019G>C
c.1192G>C
c.3005G>C (p.Ser1002Thr)
12g.115991946C>TCA386889163MED13Lc.3008G>A (p.Ser1003Asn)
c.2978G>A (p.Ser993Asn)
c.2436G>A
n.1803G>A
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n.1019G>A
c.1192G>A
c.3005G>A (p.Ser1002Asn)
12g.115991947T>ACA386889166MED13Lc.3007A>T (p.Ser1003Cys)
c.2977A>T (p.Ser993Cys)
c.2435A>T
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c.1191A>T
c.3004A>T (p.Ser1002Cys)
12g.115991947T>CCA386889165MED13Lc.3007A>G (p.Ser1003Gly)
c.2977A>G (p.Ser993Gly)
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 gnomAD v4
12g.115991947T>GCA386889164MED13Lc.3007A>C (p.Ser1003Arg)
c.2977A>C (p.Ser993Arg)
c.2435A>C
n.1802A>C
n.1375A>C
n.2771A>C
n.1018A>C
c.1191A>C
c.3004A>C (p.Ser1002Arg)
12g.115991948A>CCA481948976MED13Lc.3006T>G (p.Pro1002=)
c.2976T>G (p.Pro992=)
c.2434T>G
n.1801T>G
n.1374T>G
n.2770T>G
n.1017T>G
c.1190T>G
c.3003T>G (p.Pro1001=)
12g.115991948A>GCA481948978MED13Lc.3006T>C (p.Pro1002=)
c.2976T>C (p.Pro992=)
c.2434T>C
n.1801T>C
n.1374T>C
n.2770T>C
n.1017T>C
c.1190T>C
c.3003T>C (p.Pro1001=)
12g.115991948A>TCA481948980MED13Lc.3006T>A (p.Pro1002=)
c.2976T>A (p.Pro992=)
c.2434T>A
n.1801T>A
n.1374T>A
n.2770T>A
n.1017T>A
c.1190T>A
c.3003T>A (p.Pro1001=)
12g.115991949G>ACA386889167MED13Lc.3005C>T (p.Pro1002Leu)
c.2975C>T (p.Pro992Leu)
c.2433C>T
n.1800C>T
n.1373C>T
n.2769C>T
n.1016C>T
c.1189C>T
c.3002C>T (p.Pro1001Leu)
12g.115991949G>CCA386889168MED13Lc.3005C>G (p.Pro1002Arg)
c.2975C>G (p.Pro992Arg)
c.2433C>G
n.1800C>G
n.1373C>G
n.2769C>G
n.1016C>G
c.1189C>G
c.3002C>G (p.Pro1001Arg)
12g.115991949G>TCA386889169MED13Lc.3005C>A (p.Pro1002His)
c.2975C>A (p.Pro992His)
c.2433C>A
n.1800C>A
n.1373C>A
n.2769C>A
n.1016C>A
c.1189C>A
c.3002C>A (p.Pro1001His)
12g.115991950G>ACA386889170MED13Lc.3004C>T (p.Pro1002Ser)
c.2974C>T (p.Pro992Ser)
c.2432C>T
n.1799C>T
n.1372C>T
n.2768C>T
n.1015C>T
c.1188C>T
c.3001C>T (p.Pro1001Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991950G>CCA386889171MED13Lc.3004C>G (p.Pro1002Ala)
c.2974C>G (p.Pro992Ala)
c.2432C>G
n.1799C>G
n.1372C>G
n.2768C>G
n.1015C>G
c.1188C>G
c.3001C>G (p.Pro1001Ala)
12g.115991950G=CA2065387151MED13Lc.3004C= (p.Pro1002=)
c.2974C= (p.Pro992=)
c.2432C=
n.1799C=
n.1372C=
n.2768C=
n.1015C=
c.1188C=
c.3001C= (p.Pro1001=)
12g.115991950G>TCA386889172MED13Lc.3004C>A (p.Pro1002Thr)
c.2974C>A (p.Pro992Thr)
c.2432C>A
n.1799C>A
n.1372C>A
n.2768C>A
n.1015C>A
c.1188C>A
c.3001C>A (p.Pro1001Thr)
12g.115991951C>ACA481948981MED13Lc.3003G>T (p.Val1001=)
c.2973G>T (p.Val991=)
c.2431G>T
n.1798G>T
n.1371G>T
n.2767G>T
n.1014G>T
c.1187G>T
c.3000G>T (p.Val1000=)
 gnomAD v4
12g.115991951C>GCA481948982MED13Lc.3003G>C (p.Val1001=)
c.2973G>C (p.Val991=)
c.2431G>C
n.1798G>C
n.1371G>C
n.2767G>C
n.1014G>C
c.1187G>C
c.3000G>C (p.Val1000=)
12g.115991951C>TCA481948983MED13Lc.3003G>A (p.Val1001=)
c.2973G>A (p.Val991=)
c.2431G>A
n.1798G>A
n.1371G>A
n.2767G>A
n.1014G>A
c.1187G>A
c.3000G>A (p.Val1000=)
 gnomAD v4
12g.115991952A>CCA386889173MED13Lc.3002T>G (p.Val1001Gly)
c.2972T>G (p.Val991Gly)
c.2430T>G
n.1797T>G
n.1370T>G
n.2766T>G
n.1013T>G
c.1186T>G
c.2999T>G (p.Val1000Gly)
12g.115991952A>GCA386889175MED13Lc.3002T>C (p.Val1001Ala)
c.2972T>C (p.Val991Ala)
c.2430T>C
n.1797T>C
n.1370T>C
n.2766T>C
n.1013T>C
c.1186T>C
c.2999T>C (p.Val1000Ala)
12g.115991952A>TCA386889174MED13Lc.3002T>A (p.Val1001Glu)
c.2972T>A (p.Val991Glu)
c.2430T>A
n.1797T>A
n.1370T>A
n.2766T>A
n.1013T>A
c.1186T>A
c.2999T>A (p.Val1000Glu)
12g.115991953C>ACA6811041MED13Lc.3001G>T (p.Val1001Leu)
c.2971G>T (p.Val991Leu)
c.2429G>T
n.1796G>T
n.1369G>T
n.2765G>T
n.1012G>T
c.1185G>T
c.2998G>T (p.Val1000Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991953C=CA2065387155MED13Lc.3001G= (p.Val1001=)
c.2971G= (p.Val991=)
c.2429G=
n.1796G=
n.1369G=
n.2765G=
n.1012G=
c.1185G=
c.2998G= (p.Val1000=)
12g.115991953C>GCA386889176MED13Lc.3001G>C (p.Val1001Leu)
c.2971G>C (p.Val991Leu)
c.2429G>C
n.1796G>C
n.1369G>C
n.2765G>C
n.1012G>C
c.1185G>C
c.2998G>C (p.Val1000Leu)
12g.115991953C>TCA386889177MED13Lc.3001G>A (p.Val1001Met)
c.2971G>A (p.Val991Met)
c.2429G>A
n.1796G>A
n.1369G>A
n.2765G>A
n.1012G>A
c.1185G>A
c.2998G>A (p.Val1000Met)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115991954G>ACA6811042MED13Lc.3000C>T (p.Asn1000=)
c.2970C>T (p.Asn990=)
c.2428C>T
n.1795C>T
n.1368C>T
n.2764C>T
n.1011C>T
c.1184C>T
c.2997C>T (p.Asn999=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.115991954G>CCA386889178MED13Lc.3000C>G (p.Asn1000Lys)
c.2970C>G (p.Asn990Lys)
c.2428C>G
n.1795C>G
n.1368C>G
n.2764C>G
n.1011C>G
c.1184C>G
c.2997C>G (p.Asn999Lys)
12g.115991954G=CA2065387159MED13Lc.3000C= (p.Asn1000=)
c.2970C= (p.Asn990=)
c.2428C=
n.1795C=
n.1368C=
n.2764C=
n.1011C=
c.1184C=
c.2997C= (p.Asn999=)
12g.115991954G>TCA386889179MED13Lc.3000C>A (p.Asn1000Lys)
c.2970C>A (p.Asn990Lys)
c.2428C>A
n.1795C>A
n.1368C>A
n.2764C>A
n.1011C>A
c.1184C>A
c.2997C>A (p.Asn999Lys)
12g.115991955T>ACA386889180MED13Lc.2999A>T (p.Asn1000Ile)
c.2969A>T (p.Asn990Ile)
c.2427A>T
n.1794A>T
n.1367A>T
n.2763A>T
n.1010A>T
c.1183A>T
c.2996A>T (p.Asn999Ile)
12g.115991955T>CCA244150387MED13Lc.2999A>G (p.Asn1000Ser)
c.2969A>G (p.Asn990Ser)
c.2427A>G
n.1794A>G
n.1367A>G
n.2763A>G
n.1010A>G
c.1183A>G
c.2996A>G (p.Asn999Ser)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115991955T>GCA386889181MED13Lc.2999A>C (p.Asn1000Thr)
c.2969A>C (p.Asn990Thr)
c.2427A>C
n.1794A>C
n.1367A>C
n.2763A>C
n.1010A>C
c.1183A>C
c.2996A>C (p.Asn999Thr)
12g.115991955T=CA2065387160MED13Lc.2999A= (p.Asn1000=)
c.2969A= (p.Asn990=)
c.2427A=
n.1794A=
n.1367A=
n.2763A=
n.1010A=
c.1183A=
c.2996A= (p.Asn999=)
12g.115991956T>ACA386889182MED13Lc.2998A>T (p.Asn1000Tyr)
c.2968A>T (p.Asn990Tyr)
c.2426A>T
n.1793A>T
n.1366A>T
n.2762A>T
n.1009A>T
c.1182A>T
c.2995A>T (p.Asn999Tyr)
12g.115991956T>CCA386889183MED13Lc.2998A>G (p.Asn1000Asp)
c.2968A>G (p.Asn990Asp)
c.2426A>G
n.1793A>G
n.1366A>G
n.2762A>G
n.1009A>G
c.1182A>G
c.2995A>G (p.Asn999Asp)
12g.115991956T>GCA386889184MED13Lc.2998A>C (p.Asn1000His)
c.2968A>C (p.Asn990His)
c.2426A>C
n.1793A>C
n.1366A>C
n.2762A>C
n.1009A>C
c.1182A>C
c.2995A>C (p.Asn999His)
12g.115991957A>CCA386889185MED13Lc.2997T>G (p.Asn999Lys)
c.2967T>G (p.Asn989Lys)
c.2425T>G
n.1792T>G
n.1365T>G
n.2761T>G
n.1008T>G
c.1181T>G
c.2994T>G (p.Asn998Lys)
12g.115991957A>GCA481948987MED13Lc.2997T>C (p.Asn999=)
c.2967T>C (p.Asn989=)
c.2425T>C
n.1792T>C
n.1365T>C
n.2761T>C
n.1008T>C
c.1181T>C
c.2994T>C (p.Asn998=)
12g.115991957A>TCA386889186MED13Lc.2997T>A (p.Asn999Lys)
c.2967T>A (p.Asn989Lys)
c.2425T>A
n.1792T>A
n.1365T>A
n.2761T>A
n.1008T>A
c.1181T>A
c.2994T>A (p.Asn998Lys)
12g.115991958C>ACA386889187MED13Lc.2997-1G>T (n.2997-1G>T)
c.2967-1G>T (n.2967-1G>T)
c.2425-1G>T
n.1792-1G>T
n.1365-1G>T
n.2761-1G>T
n.1008-1G>T
c.1181-1G>T
c.2994-1G>T (n.2994-1G>T)
12g.115991958C>GCA386889189MED13Lc.2997-1G>C (n.2997-1G>C)
c.2967-1G>C (n.2967-1G>C)
c.2425-1G>C
n.1792-1G>C
n.1365-1G>C
n.2761-1G>C
n.1008-1G>C
c.1181-1G>C
c.2994-1G>C (n.2994-1G>C)
 COSMIC
12g.115991958C>TCA386889188MED13Lc.2997-1G>A (n.2997-1G>A)
c.2967-1G>A (n.2967-1G>A)
c.2425-1G>A
n.1792-1G>A
n.1365-1G>A
n.2761-1G>A
n.1008-1G>A
c.1181-1G>A
c.2994-1G>A (n.2994-1G>A)
12g.115991959T>ACA386889190MED13Lc.2997-2A>T (n.2997-2A>T)
c.2967-2A>T (n.2967-2A>T)
c.2425-2A>T
n.1792-2A>T
n.1365-2A>T
n.2761-2A>T
n.1008-2A>T
c.1181-2A>T
c.2994-2A>T (n.2994-2A>T)
 gnomAD v4
12g.115991959T>CCA386889192MED13Lc.2997-2A>G (n.2997-2A>G)
c.2967-2A>G (n.2967-2A>G)
c.2425-2A>G
n.1792-2A>G
n.1365-2A>G
n.2761-2A>G
n.1008-2A>G
c.1181-2A>G
c.2994-2A>G (n.2994-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991959T>GCA386889191MED13Lc.2997-2A>C (n.2997-2A>C)
c.2967-2A>C (n.2967-2A>C)
c.2425-2A>C
n.1792-2A>C
n.1365-2A>C
n.2761-2A>C
n.1008-2A>C
c.1181-2A>C
c.2994-2A>C (n.2994-2A>C)
12g.115991959T=CA2065387165MED13Lc.2997-2A= (n.2997-2A=)
c.2967-2A= (n.2967-2A=)
c.2425-2A=
n.1792-2A=
n.1365-2A=
n.2761-2A=
n.1008-2A=
c.1181-2A=
c.2994-2A= (n.2994-2A=)
12g.115991960A>GCA2561084619MED13Lc.2997-3T>C (n.2997-3T>C)
c.2967-3T>C (n.2967-3T>C)
c.2425-3T>C
n.1792-3T>C
n.1365-3T>C
n.2761-3T>C
n.1008-3T>C
c.1181-3T>C
c.2994-3T>C (n.2994-3T>C)
12g.115991961C>TCA2621144238MED13Lc.2997-4G>A (n.2997-4G>A)
c.2967-4G>A (n.2967-4G>A)
c.2425-4G>A
n.1792-4G>A
n.1365-4G>A
n.2761-4G>A
n.1008-4G>A
c.1181-4G>A
c.2994-4G>A (n.2994-4G>A)
 gnomAD v4
12g.115991962A>GCA2621144239MED13Lc.2997-5T>C (n.2997-5T>C)
c.2967-5T>C (n.2967-5T>C)
c.2425-5T>C
n.1792-5T>C
n.1365-5T>C
n.2761-5T>C
n.1008-5T>C
c.1181-5T>C
c.2994-5T>C (n.2994-5T>C)
 gnomAD v4
12g.115991963A=CA2065387169MED13Lc.2997-6T= (n.2997-6T=)
c.2967-6T= (n.2967-6T=)
c.2425-6T=
n.1792-6T=
n.1365-6T=
n.2761-6T=
n.1008-6T=
c.1181-6T=
c.2994-6T= (n.2994-6T=)
12g.115991963A>GCA6811043MED13Lc.2997-6T>C (n.2997-6T>C)
c.2967-6T>C (n.2967-6T>C)
c.2425-6T>C
n.1792-6T>C
n.1365-6T>C
n.2761-6T>C
n.1008-6T>C
c.1181-6T>C
c.2994-6T>C (n.2994-6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.115991964A=CA2065387170MED13Lc.2997-7T= (n.2997-7T=)
c.2967-7T= (n.2967-7T=)
c.2425-7T=
n.1792-7T=
n.1365-7T=
n.2761-7T=
n.1008-7T=
c.1181-7T=
c.2994-7T= (n.2994-7T=)
12g.115991964A>GCA6811044MED13Lc.2997-7T>C (n.2997-7T>C)
c.2967-7T>C (n.2967-7T>C)
c.2425-7T>C
n.1792-7T>C
n.1365-7T>C
n.2761-7T>C
n.1008-7T>C
c.1181-7T>C
c.2994-7T>C (n.2994-7T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991965_115991967delinsAAGCA2065387172MED13Lc.2997-10_2997-8delinsCTT (n.2997-10_2997-8delinsCTT)
c.2967-10_2967-8delinsCTT (n.2967-10_2967-8delinsCTT)
c.2425-10_2425-8delinsCTT
n.1792-10_1792-8delinsCTT
n.1365-10_1365-8delinsCTT
n.2761-10_2761-8delinsCTT
n.1008-10_1008-8delinsCTT
c.1181-10_1181-8delinsCTT
c.2994-10_2994-8delinsCTT (n.2994-10_2994-8delinsCTT)
12g.115991969_115991970delCA608055781MED13Lc.2997-10_2997-9del (n.2997-10_2997-9del)
c.2967-10_2967-9del (n.2967-10_2967-9del)
c.2425-10_2425-9del
n.1792-10_1792-9del
n.1365-10_1365-9del
n.2761-10_2761-9del
n.1008-10_1008-9del
c.1181-10_1181-9del
c.2994-10_2994-9del (n.2994-10_2994-9del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991967G>ACA2797590321MED13Lc.2997-10C>T (n.2997-10C>T)
c.2967-10C>T (n.2967-10C>T)
c.2425-10C>T
n.1792-10C>T
n.1365-10C>T
n.2761-10C>T
n.1008-10C>T
c.1181-10C>T
c.2994-10C>T (n.2994-10C>T)
12g.115991967G>CCA2621144240MED13Lc.2997-10C>G (n.2997-10C>G)
c.2967-10C>G (n.2967-10C>G)
c.2425-10C>G
n.1792-10C>G
n.1365-10C>G
n.2761-10C>G
n.1008-10C>G
c.1181-10C>G
c.2994-10C>G (n.2994-10C>G)
 gnomAD v4
12g.115991968A=CA2065387176MED13Lc.2997-11T= (n.2997-11T=)
c.2967-11T= (n.2967-11T=)
c.2425-11T=
n.1792-11T=
n.1365-11T=
n.2761-11T=
n.1008-11T=
c.1181-11T=
c.2994-11T= (n.2994-11T=)
12g.115991968A>CCA6811045MED13Lc.2997-11T>G (n.2997-11T>G)
c.2967-11T>G (n.2967-11T>G)
c.2425-11T>G
n.1792-11T>G
n.1365-11T>G
n.2761-11T>G
n.1008-11T>G
c.1181-11T>G
c.2994-11T>G (n.2994-11T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991969G>ACA244150412MED13Lc.2997-12C>T (n.2997-12C>T)
c.2967-12C>T (n.2967-12C>T)
c.2425-12C>T
n.1792-12C>T
n.1365-12C>T
n.2761-12C>T
n.1008-12C>T
c.1181-12C>T
c.2994-12C>T (n.2994-12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115991969G>CCA2621144241MED13Lc.2997-12C>G (n.2997-12C>G)
c.2967-12C>G (n.2967-12C>G)
c.2425-12C>G
n.1792-12C>G
n.1365-12C>G
n.2761-12C>G
n.1008-12C>G
c.1181-12C>G
c.2994-12C>G (n.2994-12C>G)
 gnomAD v4
12g.115991969G=CA2065387178MED13Lc.2997-12C= (n.2997-12C=)
c.2967-12C= (n.2967-12C=)
c.2425-12C=
n.1792-12C=
n.1365-12C=
n.2761-12C=
n.1008-12C=
c.1181-12C=
c.2994-12C= (n.2994-12C=)
12g.115991971A=CA2065387186MED13Lc.2997-14T= (n.2997-14T=)
c.2967-14T= (n.2967-14T=)
c.2425-14T=
n.1792-14T=
n.1365-14T=
n.2761-14T=
n.1008-14T=
c.1181-14T=
c.2994-14T= (n.2994-14T=)
12g.115991971A>GCA2065387184MED13Lc.2997-14T>C (n.2997-14T>C)
c.2967-14T>C (n.2967-14T>C)
c.2425-14T>C
n.1792-14T>C
n.1365-14T>C
n.2761-14T>C
n.1008-14T>C
c.1181-14T>C
c.2994-14T>C (n.2994-14T>C)
 dbSNP
12g.115991973G>TCA2621144242MED13Lc.2997-16C>A (n.2997-16C>A)
c.2967-16C>A (n.2967-16C>A)
c.2425-16C>A
n.1792-16C>A
n.1365-16C>A
n.2761-16C>A
n.1008-16C>A
c.1181-16C>A
c.2994-16C>A (n.2994-16C>A)
 gnomAD v4
12g.115991974C>ACA6811047MED13Lc.2997-17G>T (n.2997-17G>T)
c.2967-17G>T (n.2967-17G>T)
c.2425-17G>T
n.1792-17G>T
n.1365-17G>T
n.2761-17G>T
n.1008-17G>T
c.1181-17G>T
c.2994-17G>T (n.2994-17G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991974C=CA2065387194MED13Lc.2997-17G= (n.2997-17G=)
c.2967-17G= (n.2967-17G=)
c.2425-17G=
n.1792-17G=
n.1365-17G=
n.2761-17G=
n.1008-17G=
c.1181-17G=
c.2994-17G= (n.2994-17G=)
12g.115991974C>TCA6811046MED13Lc.2997-17G>A (n.2997-17G>A)
c.2967-17G>A (n.2967-17G>A)
c.2425-17G>A
n.1792-17G>A
n.1365-17G>A
n.2761-17G>A
n.1008-17G>A
c.1181-17G>A
c.2994-17G>A (n.2994-17G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched