Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.115991825_115991833del | CA2621144236 | MED13L | c.3123_3131del (p.Ala1042_Pro1044del) c.3093_3101del (p.Ala1032_Pro1034del) c.2551_2559del n.1918_1926del n.1491_1499del n.2887_2895del n.1134_1142del c.1307_1315del c.3120_3128del (p.Ala1041_Pro1043del) | gnomAD v4 |
12 | g.115991830C>A | CA386888919 | MED13L | c.3124G>T (p.Ala1042Ser) c.3094G>T (p.Ala1032Ser) c.2552G>T n.1919G>T n.1492G>T n.2888G>T n.1135G>T c.1308G>T c.3121G>T (p.Ala1041Ser) | |
12 | g.115991830C>G | CA386888920 | MED13L | c.3124G>C (p.Ala1042Pro) c.3094G>C (p.Ala1032Pro) c.2552G>C n.1919G>C n.1492G>C n.2888G>C n.1135G>C c.1308G>C c.3121G>C (p.Ala1041Pro) | |
12 | g.115991830C>T | CA386888921 | MED13L | c.3124G>A (p.Ala1042Thr) c.3094G>A (p.Ala1032Thr) c.2552G>A n.1919G>A n.1492G>A n.2888G>A n.1135G>A c.1308G>A c.3121G>A (p.Ala1041Thr) | |
12 | g.115991831T>A | CA481948821 | MED13L | c.3123A>T (p.Pro1041=) c.3093A>T (p.Pro1031=) c.2551A>T n.1918A>T n.1491A>T n.2887A>T n.1134A>T c.1307A>T c.3120A>T (p.Pro1040=) | |
12 | g.115991831T>C | CA481948822 | MED13L | c.3123A>G (p.Pro1041=) c.3093A>G (p.Pro1031=) c.2551A>G n.1918A>G n.1491A>G n.2887A>G n.1134A>G c.1307A>G c.3120A>G (p.Pro1040=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991831T>G | CA481948824 | MED13L | c.3123A>C (p.Pro1041=) c.3093A>C (p.Pro1031=) c.2551A>C n.1918A>C n.1491A>C n.2887A>C n.1134A>C c.1307A>C c.3120A>C (p.Pro1040=) | ClinVar |
12 | g.115991832G>A | CA386888922 | MED13L | c.3122C>T (p.Pro1041Leu) c.3092C>T (p.Pro1031Leu) c.2550C>T n.1917C>T n.1490C>T n.2886C>T n.1133C>T c.1306C>T c.3119C>T (p.Pro1040Leu) | |
12 | g.115991832G>C | CA386888923 | MED13L | c.3122C>G (p.Pro1041Arg) c.3092C>G (p.Pro1031Arg) c.2550C>G n.1917C>G n.1490C>G n.2886C>G n.1133C>G c.1306C>G c.3119C>G (p.Pro1040Arg) | |
12 | g.115991832G>T | CA386888924 | MED13L | c.3122C>A (p.Pro1041Gln) c.3092C>A (p.Pro1031Gln) c.2550C>A n.1917C>A n.1490C>A n.2886C>A n.1133C>A c.1306C>A c.3119C>A (p.Pro1040Gln) | |
12 | g.115991833G>A | CA386888925 | MED13L | c.3121C>T (p.Pro1041Ser) c.3091C>T (p.Pro1031Ser) c.2549C>T n.1916C>T n.1489C>T n.2885C>T n.1132C>T c.1305C>T c.3118C>T (p.Pro1040Ser) | |
12 | g.115991833G>C | CA386888927 | MED13L | c.3121C>G (p.Pro1041Ala) c.3091C>G (p.Pro1031Ala) c.2549C>G n.1916C>G n.1489C>G n.2885C>G n.1132C>G c.1305C>G c.3118C>G (p.Pro1040Ala) | |
12 | g.115991833G>T | CA386888926 | MED13L | c.3121C>A (p.Pro1041Thr) c.3091C>A (p.Pro1031Thr) c.2549C>A n.1916C>A n.1489C>A n.2885C>A n.1132C>A c.1305C>A c.3118C>A (p.Pro1040Thr) | |
12 | g.115991834A>C | CA481948827 | MED13L | c.3120T>G (p.Ser1040=) c.3090T>G (p.Ser1030=) c.2548T>G n.1915T>G n.1488T>G n.2884T>G n.1131T>G c.1304T>G c.3117T>G (p.Ser1039=) | |
12 | g.115991834A>G | CA481948828 | MED13L | c.3120T>C (p.Ser1040=) c.3090T>C (p.Ser1030=) c.2548T>C n.1915T>C n.1488T>C n.2884T>C n.1131T>C c.1304T>C c.3117T>C (p.Ser1039=) | |
12 | g.115991834A>T | CA481948829 | MED13L | c.3120T>A (p.Ser1040=) c.3090T>A (p.Ser1030=) c.2548T>A n.1915T>A n.1488T>A n.2884T>A n.1131T>A c.1304T>A c.3117T>A (p.Ser1039=) | |
12 | g.115991835G>A | CA386888928 | MED13L | c.3119C>T (p.Ser1040Phe) c.3089C>T (p.Ser1030Phe) c.2547C>T n.1914C>T n.1487C>T n.2883C>T n.1130C>T c.1303C>T c.3116C>T (p.Ser1039Phe) | |
12 | g.115991835G>C | CA386888929 | MED13L | c.3119C>G (p.Ser1040Cys) c.3089C>G (p.Ser1030Cys) c.2547C>G n.1914C>G n.1487C>G n.2883C>G n.1130C>G c.1303C>G c.3116C>G (p.Ser1039Cys) | |
12 | g.115991835G>T | CA386888930 | MED13L | c.3119C>A (p.Ser1040Tyr) c.3089C>A (p.Ser1030Tyr) c.2547C>A n.1914C>A n.1487C>A n.2883C>A n.1130C>A c.1303C>A c.3116C>A (p.Ser1039Tyr) | |
12 | g.115991836A>C | CA386888931 | MED13L | c.3118T>G (p.Ser1040Ala) c.3088T>G (p.Ser1030Ala) c.2546T>G n.1913T>G n.1486T>G n.2882T>G n.1129T>G c.1302T>G c.3115T>G (p.Ser1039Ala) | |
12 | g.115991836A>G | CA386888932 | MED13L | c.3118T>C (p.Ser1040Pro) c.3088T>C (p.Ser1030Pro) c.2546T>C n.1913T>C n.1486T>C n.2882T>C n.1129T>C c.1302T>C c.3115T>C (p.Ser1039Pro) | |
12 | g.115991836A>T | CA386888933 | MED13L | c.3118T>A (p.Ser1040Thr) c.3088T>A (p.Ser1030Thr) c.2546T>A n.1913T>A n.1486T>A n.2882T>A n.1129T>A c.1302T>A c.3115T>A (p.Ser1039Thr) | |
12 | g.115991837T>A | CA481948832 | MED13L | c.3117A>T (p.Pro1039=) c.3087A>T (p.Pro1029=) c.2545A>T n.1912A>T n.1485A>T n.2881A>T n.1128A>T c.1301A>T c.3114A>T (p.Pro1038=) | |
12 | g.115991837T>C | CA481948833 | MED13L | c.3117A>G (p.Pro1039=) c.3087A>G (p.Pro1029=) c.2545A>G n.1912A>G n.1485A>G n.2881A>G n.1128A>G c.1301A>G c.3114A>G (p.Pro1038=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991837T>G | CA481948834 | MED13L | c.3117A>C (p.Pro1039=) c.3087A>C (p.Pro1029=) c.2545A>C n.1912A>C n.1485A>C n.2881A>C n.1128A>C c.1301A>C c.3114A>C (p.Pro1038=) | |
12 | g.115991838G>A | CA386888934 | MED13L | c.3116C>T (p.Pro1039Leu) c.3086C>T (p.Pro1029Leu) c.2544C>T n.1911C>T n.1484C>T n.2880C>T n.1127C>T c.1300C>T c.3113C>T (p.Pro1038Leu) | |
12 | g.115991838G>C | CA386888935 | MED13L | c.3116C>G (p.Pro1039Arg) c.3086C>G (p.Pro1029Arg) c.2544C>G n.1911C>G n.1484C>G n.2880C>G n.1127C>G c.1300C>G c.3113C>G (p.Pro1038Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991838G= | CA2065386854 | MED13L | c.3116C= (p.Pro1039=) c.3086C= (p.Pro1029=) c.2544C= n.1911C= n.1484C= n.2880C= n.1127C= c.1300C= c.3113C= (p.Pro1038=) | |
12 | g.115991838G>T | CA386888936 | MED13L | c.3116C>A (p.Pro1039Gln) c.3086C>A (p.Pro1029Gln) c.2544C>A n.1911C>A n.1484C>A n.2880C>A n.1127C>A c.1300C>A c.3113C>A (p.Pro1038Gln) | |
12 | g.115991839G>A | CA386888937 | MED13L | c.3115C>T (p.Pro1039Ser) c.3085C>T (p.Pro1029Ser) c.2543C>T n.1910C>T n.1483C>T n.2879C>T n.1126C>T c.1299C>T c.3112C>T (p.Pro1038Ser) | |
12 | g.115991839G>C | CA386888938 | MED13L | c.3115C>G (p.Pro1039Ala) c.3085C>G (p.Pro1029Ala) c.2543C>G n.1910C>G n.1483C>G n.2879C>G n.1126C>G c.1299C>G c.3112C>G (p.Pro1038Ala) | |
12 | g.115991839G>T | CA386888939 | MED13L | c.3115C>A (p.Pro1039Thr) c.3085C>A (p.Pro1029Thr) c.2543C>A n.1910C>A n.1483C>A n.2879C>A n.1126C>A c.1299C>A c.3112C>A (p.Pro1038Thr) | |
12 | g.115991840T>A | CA481948838 | MED13L | c.3114A>T (p.Leu1038=) c.3084A>T (p.Leu1028=) c.2542A>T n.1909A>T n.1482A>T n.2878A>T n.1125A>T c.1298A>T c.3111A>T (p.Leu1037=) | |
12 | g.115991840T>C | CA6811021 | MED13L | c.3114A>G (p.Leu1038=) c.3084A>G (p.Leu1028=) c.2542A>G n.1909A>G n.1482A>G n.2878A>G n.1125A>G c.1298A>G c.3111A>G (p.Leu1037=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991840T>G | CA481948839 | MED13L | c.3114A>C (p.Leu1038=) c.3084A>C (p.Leu1028=) c.2542A>C n.1909A>C n.1482A>C n.2878A>C n.1125A>C c.1298A>C c.3111A>C (p.Leu1037=) | |
12 | g.115991840T= | CA2065386860 | MED13L | c.3114A= (p.Leu1038=) c.3084A= (p.Leu1028=) c.2542A= n.1909A= n.1482A= n.2878A= n.1125A= c.1298A= c.3111A= (p.Leu1037=) | |
12 | g.115991841A>C | CA386888942 | MED13L | c.3113T>G (p.Leu1038Arg) c.3083T>G (p.Leu1028Arg) c.2541T>G n.1908T>G n.1481T>G n.2877T>G n.1124T>G c.1297T>G c.3110T>G (p.Leu1037Arg) | |
12 | g.115991841A>G | CA386888940 | MED13L | c.3113T>C (p.Leu1038Pro) c.3083T>C (p.Leu1028Pro) c.2541T>C n.1908T>C n.1481T>C n.2877T>C n.1124T>C c.1297T>C c.3110T>C (p.Leu1037Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.115991841A>T | CA386888941 | MED13L | c.3113T>A (p.Leu1038Gln) c.3083T>A (p.Leu1028Gln) c.2541T>A n.1908T>A n.1481T>A n.2877T>A n.1124T>A c.1297T>A c.3110T>A (p.Leu1037Gln) | |
12 | g.115991842G>A | CA6811022 | MED13L | c.3112C>T (p.Leu1038=) c.3082C>T (p.Leu1028=) c.2540C>T n.1907C>T n.1480C>T n.2876C>T n.1123C>T c.1296C>T c.3109C>T (p.Leu1037=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991842G>C | CA386888943 | MED13L | c.3112C>G (p.Leu1038Val) c.3082C>G (p.Leu1028Val) c.2540C>G n.1907C>G n.1480C>G n.2876C>G n.1123C>G c.1296C>G c.3109C>G (p.Leu1037Val) | |
12 | g.115991842G= | CA2065386868 | MED13L | c.3112C= (p.Leu1038=) c.3082C= (p.Leu1028=) c.2540C= n.1907C= n.1480C= n.2876C= n.1123C= c.1296C= c.3109C= (p.Leu1037=) | |
12 | g.115991842G>T | CA386888944 | MED13L | c.3112C>A (p.Leu1038Ile) c.3082C>A (p.Leu1028Ile) c.2540C>A n.1907C>A n.1480C>A n.2876C>A n.1123C>A c.1296C>A c.3109C>A (p.Leu1037Ile) | |
12 | g.115991843G>A | CA481948841 | MED13L | c.3111C>T (p.Val1037=) c.3081C>T (p.Val1027=) c.2539C>T n.1906C>T n.1479C>T n.2875C>T n.1122C>T c.1295C>T c.3108C>T (p.Val1036=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991843G>C | CA481948842 | MED13L | c.3111C>G (p.Val1037=) c.3081C>G (p.Val1027=) c.2539C>G n.1906C>G n.1479C>G n.2875C>G n.1122C>G c.1295C>G c.3108C>G (p.Val1036=) | |
12 | g.115991843G>T | CA481948843 | MED13L | c.3111C>A (p.Val1037=) c.3081C>A (p.Val1027=) c.2539C>A n.1906C>A n.1479C>A n.2875C>A n.1122C>A c.1295C>A c.3108C>A (p.Val1036=) | |
12 | g.115991844A>C | CA386888945 | MED13L | c.3110T>G (p.Val1037Gly) c.3080T>G (p.Val1027Gly) c.2538T>G n.1905T>G n.1478T>G n.2874T>G n.1121T>G c.1294T>G c.3107T>G (p.Val1036Gly) | |
12 | g.115991844A>G | CA386888946 | MED13L | c.3110T>C (p.Val1037Ala) c.3080T>C (p.Val1027Ala) c.2538T>C n.1905T>C n.1478T>C n.2874T>C n.1121T>C c.1294T>C c.3107T>C (p.Val1036Ala) | |
12 | g.115991844A>T | CA386888947 | MED13L | c.3110T>A (p.Val1037Asp) c.3080T>A (p.Val1027Asp) c.2538T>A n.1905T>A n.1478T>A n.2874T>A n.1121T>A c.1294T>A c.3107T>A (p.Val1036Asp) | |
12 | g.115991845C>A | CA386888948 | MED13L | c.3109G>T (p.Val1037Phe) c.3079G>T (p.Val1027Phe) c.2537G>T n.1904G>T n.1477G>T n.2873G>T n.1120G>T c.1293G>T c.3106G>T (p.Val1036Phe) | |
12 | g.115991845C= | CA2065386878 | MED13L | c.3109G= (p.Val1037=) c.3079G= (p.Val1027=) c.2537G= n.1904G= n.1477G= n.2873G= n.1120G= c.1293G= c.3106G= (p.Val1036=) | |
12 | g.115991845C>G | CA386888949 | MED13L | c.3109G>C (p.Val1037Leu) c.3079G>C (p.Val1027Leu) c.2537G>C n.1904G>C n.1477G>C n.2873G>C n.1120G>C c.1293G>C c.3106G>C (p.Val1036Leu) | |
12 | g.115991845C>T | CA6811023 | MED13L | c.3109G>A (p.Val1037Ile) c.3079G>A (p.Val1027Ile) c.2537G>A n.1904G>A n.1477G>A n.2873G>A n.1120G>A c.1293G>A c.3106G>A (p.Val1036Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.115991846T>A | CA481948845 | MED13L | c.3108A>T (p.Gly1036=) c.3078A>T (p.Gly1026=) c.2536A>T n.1903A>T n.1476A>T n.2872A>T n.1119A>T c.1292A>T c.3105A>T (p.Gly1035=) | |
12 | g.115991846T>C | CA481948846 | MED13L | c.3108A>G (p.Gly1036=) c.3078A>G (p.Gly1026=) c.2536A>G n.1903A>G n.1476A>G n.2872A>G n.1119A>G c.1292A>G c.3105A>G (p.Gly1035=) | |
12 | g.115991846T>G | CA481948847 | MED13L | c.3108A>C (p.Gly1036=) c.3078A>C (p.Gly1026=) c.2536A>C n.1903A>C n.1476A>C n.2872A>C n.1119A>C c.1292A>C c.3105A>C (p.Gly1035=) | |
12 | g.115991847C>A | CA386888950 | MED13L | c.3107G>T (p.Gly1036Val) c.3077G>T (p.Gly1026Val) c.2535G>T n.1902G>T n.1475G>T n.2871G>T n.1118G>T c.1291G>T c.3104G>T (p.Gly1035Val) | |
12 | g.115991847C>G | CA386888951 | MED13L | c.3107G>C (p.Gly1036Ala) c.3077G>C (p.Gly1026Ala) c.2535G>C n.1902G>C n.1475G>C n.2871G>C n.1118G>C c.1291G>C c.3104G>C (p.Gly1035Ala) | |
12 | g.115991847C>T | CA386888952 | MED13L | c.3107G>A (p.Gly1036Glu) c.3077G>A (p.Gly1026Glu) c.2535G>A n.1902G>A n.1475G>A n.2871G>A n.1118G>A c.1291G>A c.3104G>A (p.Gly1035Glu) | |
12 | g.115991848C>A | CA386888955 | MED13L | c.3106G>T (p.Gly1036Ter) c.3076G>T (p.Gly1026Ter) c.2534G>T n.1901G>T n.1474G>T n.2870G>T n.1117G>T c.1290G>T c.3103G>T (p.Gly1035Ter) | |
12 | g.115991848C>G | CA386888954 | MED13L | c.3106G>C (p.Gly1036Arg) c.3076G>C (p.Gly1026Arg) c.2534G>C n.1901G>C n.1474G>C n.2870G>C n.1117G>C c.1290G>C c.3103G>C (p.Gly1035Arg) | |
12 | g.115991848C>T | CA386888953 | MED13L | c.3106G>A (p.Gly1036Arg) c.3076G>A (p.Gly1026Arg) c.2534G>A n.1901G>A n.1474G>A n.2870G>A n.1117G>A c.1290G>A c.3103G>A (p.Gly1035Arg) | |
12 | g.115991849T>A | CA481948851 | MED13L | c.3105A>T (p.Ala1035=) c.3075A>T (p.Ala1025=) c.2533A>T n.1900A>T n.1473A>T n.2869A>T n.1116A>T c.1289A>T c.3102A>T (p.Ala1034=) | |
12 | g.115991849T>C | CA481948852 | MED13L | c.3105A>G (p.Ala1035=) c.3075A>G (p.Ala1025=) c.2533A>G n.1900A>G n.1473A>G n.2869A>G n.1116A>G c.1289A>G c.3102A>G (p.Ala1034=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991849T>G | CA481948853 | MED13L | c.3105A>C (p.Ala1035=) c.3075A>C (p.Ala1025=) c.2533A>C n.1900A>C n.1473A>C n.2869A>C n.1116A>C c.1289A>C c.3102A>C (p.Ala1034=) | |
12 | g.115991850G>A | CA386888956 | MED13L | c.3104C>T (p.Ala1035Val) c.3074C>T (p.Ala1025Val) c.2532C>T n.1899C>T n.1472C>T n.2868C>T n.1115C>T c.1288C>T c.3101C>T (p.Ala1034Val) | |
12 | g.115991850G>C | CA386888958 | MED13L | c.3104C>G (p.Ala1035Gly) c.3074C>G (p.Ala1025Gly) c.2532C>G n.1899C>G n.1472C>G n.2868C>G n.1115C>G c.1288C>G c.3101C>G (p.Ala1034Gly) | |
12 | g.115991850G>T | CA386888957 | MED13L | c.3104C>A (p.Ala1035Glu) c.3074C>A (p.Ala1025Glu) c.2532C>A n.1899C>A n.1472C>A n.2868C>A n.1115C>A c.1288C>A c.3101C>A (p.Ala1034Glu) | |
12 | g.115991851C>A | CA386888959 | MED13L | c.3103G>T (p.Ala1035Ser) c.3073G>T (p.Ala1025Ser) c.2531G>T n.1898G>T n.1471G>T n.2867G>T n.1114G>T c.1287G>T c.3100G>T (p.Ala1034Ser) | |
12 | g.115991851C>G | CA386888960 | MED13L | c.3103G>C (p.Ala1035Pro) c.3073G>C (p.Ala1025Pro) c.2531G>C n.1898G>C n.1471G>C n.2867G>C n.1114G>C c.1287G>C c.3100G>C (p.Ala1034Pro) | |
12 | g.115991851C>T | CA386888961 | MED13L | c.3103G>A (p.Ala1035Thr) c.3073G>A (p.Ala1025Thr) c.2531G>A n.1898G>A n.1471G>A n.2867G>A n.1114G>A c.1287G>A c.3100G>A (p.Ala1034Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.115991852C>A | CA481948855 | MED13L | c.3102G>T (p.Gly1034=) c.3072G>T (p.Gly1024=) c.2530G>T n.1897G>T n.1470G>T n.2866G>T n.1113G>T c.1286G>T c.3099G>T (p.Gly1033=) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.115991852C= | CA2065386882 | MED13L | c.3102G= (p.Gly1034=) c.3072G= (p.Gly1024=) c.2530G= n.1897G= n.1470G= n.2866G= n.1113G= c.1286G= c.3099G= (p.Gly1033=) | |
12 | g.115991852C>G | CA481948856 | MED13L | c.3102G>C (p.Gly1034=) c.3072G>C (p.Gly1024=) c.2530G>C n.1897G>C n.1470G>C n.2866G>C n.1113G>C c.1286G>C c.3099G>C (p.Gly1033=) | |
12 | g.115991852C>T | CA481948857 | MED13L | c.3102G>A (p.Gly1034=) c.3072G>A (p.Gly1024=) c.2530G>A n.1897G>A n.1470G>A n.2866G>A n.1113G>A c.1286G>A c.3099G>A (p.Gly1033=) | |
12 | g.115991853C>A | CA386888962 | MED13L | c.3101G>T (p.Gly1034Val) c.3071G>T (p.Gly1024Val) c.2529G>T n.1896G>T n.1469G>T n.2865G>T n.1112G>T c.1285G>T c.3098G>T (p.Gly1033Val) | |
12 | g.115991853C>G | CA386888963 | MED13L | c.3101G>C (p.Gly1034Ala) c.3071G>C (p.Gly1024Ala) c.2529G>C n.1896G>C n.1469G>C n.2865G>C n.1112G>C c.1285G>C c.3098G>C (p.Gly1033Ala) | |
12 | g.115991853C>T | CA386888964 | MED13L | c.3101G>A (p.Gly1034Glu) c.3071G>A (p.Gly1024Glu) c.2529G>A n.1896G>A n.1469G>A n.2865G>A n.1112G>A c.1285G>A c.3098G>A (p.Gly1033Glu) | |
12 | g.115991854C>A | CA386888965 | MED13L | c.3100G>T (p.Gly1034Trp) c.3070G>T (p.Gly1024Trp) c.2528G>T n.1895G>T n.1468G>T n.2864G>T n.1111G>T c.1284G>T c.3097G>T (p.Gly1033Trp) | |
12 | g.115991854C= | CA2065386886 | MED13L | c.3100G= (p.Gly1034=) c.3070G= (p.Gly1024=) c.2528G= n.1895G= n.1468G= n.2864G= n.1111G= c.1284G= c.3097G= (p.Gly1033=) | |
12 | g.115991854C>G | CA386888966 | MED13L | c.3100G>C (p.Gly1034Arg) c.3070G>C (p.Gly1024Arg) c.2528G>C n.1895G>C n.1468G>C n.2864G>C n.1111G>C c.1284G>C c.3097G>C (p.Gly1033Arg) | |
12 | g.115991854C>T | CA386888967 | MED13L | c.3100G>A (p.Gly1034Arg) c.3070G>A (p.Gly1024Arg) c.2528G>A n.1895G>A n.1468G>A n.2864G>A n.1111G>A c.1284G>A c.3097G>A (p.Gly1033Arg) | dbSNP |
12 | g.115991855A>C | CA386888968 | MED13L | c.3099T>G (p.Ser1033Arg) c.3069T>G (p.Ser1023Arg) c.2527T>G n.1894T>G n.1467T>G n.2863T>G n.1110T>G c.1283T>G c.3096T>G (p.Ser1032Arg) | |
12 | g.115991855A>G | CA481948859 | MED13L | c.3099T>C (p.Ser1033=) c.3069T>C (p.Ser1023=) c.2527T>C n.1894T>C n.1467T>C n.2863T>C n.1110T>C c.1283T>C c.3096T>C (p.Ser1032=) | |
12 | g.115991855A>T | CA386888969 | MED13L | c.3099T>A (p.Ser1033Arg) c.3069T>A (p.Ser1023Arg) c.2527T>A n.1894T>A n.1467T>A n.2863T>A n.1110T>A c.1283T>A c.3096T>A (p.Ser1032Arg) | |
12 | g.115991856del | CA2739291744 | MED13L | c.3098del (p.Ser1033MetfsTer?) c.3068del (p.Ser1023MetfsTer?) c.2526del n.1893del n.1466del n.2862del n.1109del c.1282del c.3095del (p.Ser1032MetfsTer?) | |
12 | g.115991856C>A | CA386888972 | MED13L | c.3098G>T (p.Ser1033Ile) c.3068G>T (p.Ser1023Ile) c.2526G>T n.1893G>T n.1466G>T n.2862G>T n.1109G>T c.1282G>T c.3095G>T (p.Ser1032Ile) | |
12 | g.115991856C>G | CA386888971 | MED13L | c.3098G>C (p.Ser1033Thr) c.3068G>C (p.Ser1023Thr) c.2526G>C n.1893G>C n.1466G>C n.2862G>C n.1109G>C c.1282G>C c.3095G>C (p.Ser1032Thr) | |
12 | g.115991856C>T | CA386888970 | MED13L | c.3098G>A (p.Ser1033Asn) c.3068G>A (p.Ser1023Asn) c.2526G>A n.1893G>A n.1466G>A n.2862G>A n.1109G>A c.1282G>A c.3095G>A (p.Ser1032Asn) | |
12 | g.115991857T>A | CA386888973 | MED13L | c.3097A>T (p.Ser1033Cys) c.3067A>T (p.Ser1023Cys) c.2525A>T n.1892A>T n.1465A>T n.2861A>T n.1108A>T c.1281A>T c.3094A>T (p.Ser1032Cys) | |
12 | g.115991857T>C | CA386888974 | MED13L | c.3097A>G (p.Ser1033Gly) c.3067A>G (p.Ser1023Gly) c.2525A>G n.1892A>G n.1465A>G n.2861A>G n.1108A>G c.1281A>G c.3094A>G (p.Ser1032Gly) | |
12 | g.115991857T>G | CA386888975 | MED13L | c.3097A>C (p.Ser1033Arg) c.3067A>C (p.Ser1023Arg) c.2525A>C n.1892A>C n.1465A>C n.2861A>C n.1108A>C c.1281A>C c.3094A>C (p.Ser1032Arg) | |
12 | g.115991858A>C | CA386888976 | MED13L | c.3096T>G (p.Asn1032Lys) c.3066T>G (p.Asn1022Lys) c.2524T>G n.1891T>G n.1464T>G n.2860T>G n.1107T>G c.1280T>G c.3093T>G (p.Asn1031Lys) | |
12 | g.115991858A>G | CA481948863 | MED13L | c.3096T>C (p.Asn1032=) c.3066T>C (p.Asn1022=) c.2524T>C n.1891T>C n.1464T>C n.2860T>C n.1107T>C c.1280T>C c.3093T>C (p.Asn1031=) | |
12 | g.115991858A>T | CA386888977 | MED13L | c.3096T>A (p.Asn1032Lys) c.3066T>A (p.Asn1022Lys) c.2524T>A n.1891T>A n.1464T>A n.2860T>A n.1107T>A c.1280T>A c.3093T>A (p.Asn1031Lys) | |
12 | g.115991859T>A | CA386888978 | MED13L | c.3095A>T (p.Asn1032Ile) c.3065A>T (p.Asn1022Ile) c.2523A>T n.1890A>T n.1463A>T n.2859A>T n.1106A>T c.1279A>T c.3092A>T (p.Asn1031Ile) | |
12 | g.115991859T>C | CA6811024 | MED13L | c.3095A>G (p.Asn1032Ser) c.3065A>G (p.Asn1022Ser) c.2523A>G n.1890A>G n.1463A>G n.2859A>G n.1106A>G c.1279A>G c.3092A>G (p.Asn1031Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991859T>G | CA386888979 | MED13L | c.3095A>C (p.Asn1032Thr) c.3065A>C (p.Asn1022Thr) c.2523A>C n.1890A>C n.1463A>C n.2859A>C n.1106A>C c.1279A>C c.3092A>C (p.Asn1031Thr) | |
12 | g.115991859T= | CA2065386894 | MED13L | c.3095A= (p.Asn1032=) c.3065A= (p.Asn1022=) c.2523A= n.1890A= n.1463A= n.2859A= n.1106A= c.1279A= c.3092A= (p.Asn1031=) | |
12 | g.115991860T>A | CA386888980 | MED13L | c.3094A>T (p.Asn1032Tyr) c.3064A>T (p.Asn1022Tyr) c.2522A>T n.1889A>T n.1462A>T n.2858A>T n.1105A>T c.1278A>T c.3091A>T (p.Asn1031Tyr) | |
12 | g.115991860T>C | CA386888981 | MED13L | c.3094A>G (p.Asn1032Asp) c.3064A>G (p.Asn1022Asp) c.2522A>G n.1889A>G n.1462A>G n.2858A>G n.1105A>G c.1278A>G c.3091A>G (p.Asn1031Asp) | |
12 | g.115991860T>G | CA386888982 | MED13L | c.3094A>C (p.Asn1032His) c.3064A>C (p.Asn1022His) c.2522A>C n.1889A>C n.1462A>C n.2858A>C n.1105A>C c.1278A>C c.3091A>C (p.Asn1031His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991860T= | CA2065386896 | MED13L | c.3094A= (p.Asn1032=) c.3064A= (p.Asn1022=) c.2522A= n.1889A= n.1462A= n.2858A= n.1105A= c.1278A= c.3091A= (p.Asn1031=) | |
12 | g.115991860_115991864delinsTGCTG | CA2065386898 | MED13L | c.3090_3094delinsCAGCA (p.Ala1030=) c.3060_3064delinsCAGCA (p.Ala1020=) c.2518_2522delinsCAGCA n.1885_1889delinsCAGCA n.1458_1462delinsCAGCA n.2854_2858delinsCAGCA n.1101_1105delinsCAGCA c.1274_1278delinsCAGCA c.3087_3091delinsCAGCA (p.Ala1029=) | |
12 | g.115991861G>A | CA481948865 | MED13L | c.3093C>T (p.Ser1031=) c.3063C>T (p.Ser1021=) c.2521C>T n.1888C>T n.1461C>T n.2857C>T n.1104C>T c.1277C>T c.3090C>T (p.Ser1030=) | |
12 | g.115991861G>C | CA386888983 | MED13L | c.3093C>G (p.Ser1031Arg) c.3063C>G (p.Ser1021Arg) c.2521C>G n.1888C>G n.1461C>G n.2857C>G n.1104C>G c.1277C>G c.3090C>G (p.Ser1030Arg) | |
12 | g.115991861G>T | CA386888984 | MED13L | c.3093C>A (p.Ser1031Arg) c.3063C>A (p.Ser1021Arg) c.2521C>A n.1888C>A n.1461C>A n.2857C>A n.1104C>A c.1277C>A c.3090C>A (p.Ser1030Arg) | |
12 | g.115991866_115991869del | CA658797969 | MED13L | c.3090_3093del (p.Ser1031IlefsTer?) c.3060_3063del (p.Ser1021IlefsTer?) c.2518_2521del n.1885_1888del n.1458_1461del n.2854_2857del n.1101_1104del c.1274_1277del c.3087_3090del (p.Ser1030IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115991862C>A | CA386888987 | MED13L | c.3092G>T (p.Ser1031Ile) c.3062G>T (p.Ser1021Ile) c.2520G>T n.1887G>T n.1460G>T n.2856G>T n.1103G>T c.1276G>T c.3089G>T (p.Ser1030Ile) | |
12 | g.115991862C>G | CA386888986 | MED13L | c.3092G>C (p.Ser1031Thr) c.3062G>C (p.Ser1021Thr) c.2520G>C n.1887G>C n.1460G>C n.2856G>C n.1103G>C c.1276G>C c.3089G>C (p.Ser1030Thr) | |
12 | g.115991862C>T | CA386888985 | MED13L | c.3092G>A (p.Ser1031Asn) c.3062G>A (p.Ser1021Asn) c.2520G>A n.1887G>A n.1460G>A n.2856G>A n.1103G>A c.1276G>A c.3089G>A (p.Ser1030Asn) | gnomAD v4 |
12 | g.115991863T>A | CA386888990 | MED13L | c.3091A>T (p.Ser1031Cys) c.3061A>T (p.Ser1021Cys) c.2519A>T n.1886A>T n.1459A>T n.2855A>T n.1102A>T c.1275A>T c.3088A>T (p.Ser1030Cys) | |
12 | g.115991863T>C | CA386888988 | MED13L | c.3091A>G (p.Ser1031Gly) c.3061A>G (p.Ser1021Gly) c.2519A>G n.1886A>G n.1459A>G n.2855A>G n.1102A>G c.1275A>G c.3088A>G (p.Ser1030Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.115991863T>G | CA386888989 | MED13L | c.3091A>C (p.Ser1031Arg) c.3061A>C (p.Ser1021Arg) c.2519A>C n.1886A>C n.1459A>C n.2855A>C n.1102A>C c.1275A>C c.3088A>C (p.Ser1030Arg) | |
12 | g.115991864G>A | CA481948869 | MED13L | c.3090C>T (p.Ala1030=) c.3060C>T (p.Ala1020=) c.2518C>T n.1885C>T n.1458C>T n.2854C>T n.1101C>T c.1274C>T c.3087C>T (p.Ala1029=) | |
12 | g.115991864G>C | CA481948867 | MED13L | c.3090C>G (p.Ala1030=) c.3060C>G (p.Ala1020=) c.2518C>G n.1885C>G n.1458C>G n.2854C>G n.1101C>G c.1274C>G c.3087C>G (p.Ala1029=) | |
12 | g.115991864G>T | CA481948868 | MED13L | c.3090C>A (p.Ala1030=) c.3060C>A (p.Ala1020=) c.2518C>A n.1885C>A n.1458C>A n.2854C>A n.1101C>A c.1274C>A c.3087C>A (p.Ala1029=) | |
12 | g.115991865G>A | CA386888991 | MED13L | c.3089C>T (p.Ala1030Val) c.3059C>T (p.Ala1020Val) c.2517C>T n.1884C>T n.1457C>T n.2853C>T n.1100C>T c.1273C>T c.3086C>T (p.Ala1029Val) | |
12 | g.115991865G>C | CA386888992 | MED13L | c.3089C>G (p.Ala1030Gly) c.3059C>G (p.Ala1020Gly) c.2517C>G n.1884C>G n.1457C>G n.2853C>G n.1100C>G c.1273C>G c.3086C>G (p.Ala1029Gly) | COSMIC |
12 | g.115991865G>T | CA386888993 | MED13L | c.3089C>A (p.Ala1030Asp) c.3059C>A (p.Ala1020Asp) c.2517C>A n.1884C>A n.1457C>A n.2853C>A n.1100C>A c.1273C>A c.3086C>A (p.Ala1029Asp) | |
12 | g.115991866C>A | CA386888996 | MED13L | c.3088G>T (p.Ala1030Ser) c.3058G>T (p.Ala1020Ser) c.2516G>T n.1883G>T n.1456G>T n.2852G>T n.1099G>T c.1272G>T c.3085G>T (p.Ala1029Ser) | |
12 | g.115991866C>G | CA386888995 | MED13L | c.3088G>C (p.Ala1030Pro) c.3058G>C (p.Ala1020Pro) c.2516G>C n.1883G>C n.1456G>C n.2852G>C n.1099G>C c.1272G>C c.3085G>C (p.Ala1029Pro) | |
12 | g.115991866C>T | CA386888994 | MED13L | c.3088G>A (p.Ala1030Thr) c.3058G>A (p.Ala1020Thr) c.2516G>A n.1883G>A n.1456G>A n.2852G>A n.1099G>A c.1272G>A c.3085G>A (p.Ala1029Thr) | |
12 | g.115991867T>A | CA481948870 | MED13L | c.3087A>T (p.Pro1029=) c.3057A>T (p.Pro1019=) c.2515A>T n.1882A>T n.1455A>T n.2851A>T n.1098A>T c.1271A>T c.3084A>T (p.Pro1028=) | |
12 | g.115991867T>C | CA481948873 | MED13L | c.3087A>G (p.Pro1029=) c.3057A>G (p.Pro1019=) c.2515A>G n.1882A>G n.1455A>G n.2851A>G n.1098A>G c.1271A>G c.3084A>G (p.Pro1028=) | |
12 | g.115991867T>G | CA481948871 | MED13L | c.3087A>C (p.Pro1029=) c.3057A>C (p.Pro1019=) c.2515A>C n.1882A>C n.1455A>C n.2851A>C n.1098A>C c.1271A>C c.3084A>C (p.Pro1028=) | |
12 | g.115991868G>A | CA386888997 | MED13L | c.3086C>T (p.Pro1029Leu) c.3056C>T (p.Pro1019Leu) c.2514C>T n.1881C>T n.1454C>T n.2850C>T n.1097C>T c.1270C>T c.3083C>T (p.Pro1028Leu) | |
12 | g.115991868G>C | CA386888998 | MED13L | c.3086C>G (p.Pro1029Arg) c.3056C>G (p.Pro1019Arg) c.2514C>G n.1881C>G n.1454C>G n.2850C>G n.1097C>G c.1270C>G c.3083C>G (p.Pro1028Arg) | |
12 | g.115991868G>T | CA386888999 | MED13L | c.3086C>A (p.Pro1029Gln) c.3056C>A (p.Pro1019Gln) c.2514C>A n.1881C>A n.1454C>A n.2850C>A n.1097C>A c.1270C>A c.3083C>A (p.Pro1028Gln) | |
12 | g.115991869G>A | CA386889000 | MED13L | c.3085C>T (p.Pro1029Ser) c.3055C>T (p.Pro1019Ser) c.2513C>T n.1880C>T n.1453C>T n.2849C>T n.1096C>T c.1269C>T c.3082C>T (p.Pro1028Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115991869G>C | CA386889001 | MED13L | c.3085C>G (p.Pro1029Ala) c.3055C>G (p.Pro1019Ala) c.2513C>G n.1880C>G n.1453C>G n.2849C>G n.1096C>G c.1269C>G c.3082C>G (p.Pro1028Ala) | |
12 | g.115991869G= | CA2065386911 | MED13L | c.3085C= (p.Pro1029=) c.3055C= (p.Pro1019=) c.2513C= n.1880C= n.1453C= n.2849C= n.1096C= c.1269C= c.3082C= (p.Pro1028=) | |
12 | g.115991869G>T | CA386889002 | MED13L | c.3085C>A (p.Pro1029Thr) c.3055C>A (p.Pro1019Thr) c.2513C>A n.1880C>A n.1453C>A n.2849C>A n.1096C>A c.1269C>A c.3082C>A (p.Pro1028Thr) | |
12 | g.115991870G>A | CA481948874 | MED13L | c.3084C>T (p.Ala1028=) c.3054C>T (p.Ala1018=) c.2512C>T n.1879C>T n.1452C>T n.2848C>T n.1095C>T c.1268C>T c.3081C>T (p.Ala1027=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991870G>C | CA481948875 | MED13L | c.3084C>G (p.Ala1028=) c.3054C>G (p.Ala1018=) c.2512C>G n.1879C>G n.1452C>G n.2848C>G n.1095C>G c.1268C>G c.3081C>G (p.Ala1027=) | |
12 | g.115991870G= | CA2065386912 | MED13L | c.3084C= (p.Ala1028=) c.3054C= (p.Ala1018=) c.2512C= n.1879C= n.1452C= n.2848C= n.1095C= c.1268C= c.3081C= (p.Ala1027=) | |
12 | g.115991870G>T | CA481948877 | MED13L | c.3084C>A (p.Ala1028=) c.3054C>A (p.Ala1018=) c.2512C>A n.1879C>A n.1452C>A n.2848C>A n.1095C>A c.1268C>A c.3081C>A (p.Ala1027=) | dbSNP |
12 | g.115991871G>A | CA386889003 | MED13L | c.3083C>T (p.Ala1028Val) c.3053C>T (p.Ala1018Val) c.2511C>T n.1878C>T n.1451C>T n.2847C>T n.1094C>T c.1267C>T c.3080C>T (p.Ala1027Val) | COSMIC |
12 | g.115991871G>C | CA386889005 | MED13L | c.3083C>G (p.Ala1028Gly) c.3053C>G (p.Ala1018Gly) c.2511C>G n.1878C>G n.1451C>G n.2847C>G n.1094C>G c.1267C>G c.3080C>G (p.Ala1027Gly) | |
12 | g.115991871G>T | CA386889004 | MED13L | c.3083C>A (p.Ala1028Asp) c.3053C>A (p.Ala1018Asp) c.2511C>A n.1878C>A n.1451C>A n.2847C>A n.1094C>A c.1267C>A c.3080C>A (p.Ala1027Asp) | |
12 | g.115991872C>A | CA386889006 | MED13L | c.3082G>T (p.Ala1028Ser) c.3052G>T (p.Ala1018Ser) c.2510G>T n.1877G>T n.1450G>T n.2846G>T n.1093G>T c.1266G>T c.3079G>T (p.Ala1027Ser) | |
12 | g.115991872C>G | CA386889007 | MED13L | c.3082G>C (p.Ala1028Pro) c.3052G>C (p.Ala1018Pro) c.2510G>C n.1877G>C n.1450G>C n.2846G>C n.1093G>C c.1266G>C c.3079G>C (p.Ala1027Pro) | |
12 | g.115991872C>T | CA386889008 | MED13L | c.3082G>A (p.Ala1028Thr) c.3052G>A (p.Ala1018Thr) c.2510G>A n.1877G>A n.1450G>A n.2846G>A n.1093G>A c.1266G>A c.3079G>A (p.Ala1027Thr) | |
12 | g.115991873A>C | CA481948879 | MED13L | c.3081T>G (p.Ala1027=) c.3051T>G (p.Ala1017=) c.2509T>G n.1876T>G n.1449T>G n.2845T>G n.1092T>G c.1265T>G c.3078T>G (p.Ala1026=) | |
12 | g.115991873A>G | CA481948880 | MED13L | c.3081T>C (p.Ala1027=) c.3051T>C (p.Ala1017=) c.2509T>C n.1876T>C n.1449T>C n.2845T>C n.1092T>C c.1265T>C c.3078T>C (p.Ala1026=) | |
12 | g.115991873A>T | CA481948881 | MED13L | c.3081T>A (p.Ala1027=) c.3051T>A (p.Ala1017=) c.2509T>A n.1876T>A n.1449T>A n.2845T>A n.1092T>A c.1265T>A c.3078T>A (p.Ala1026=) | |
12 | g.115991874G>A | CA386889009 | MED13L | c.3080C>T (p.Ala1027Val) c.3050C>T (p.Ala1017Val) c.2508C>T n.1875C>T n.1448C>T n.2844C>T n.1091C>T c.1264C>T c.3077C>T (p.Ala1026Val) | gnomAD v4 |
12 | g.115991874G>C | CA6811025 | MED13L | c.3080C>G (p.Ala1027Gly) c.3050C>G (p.Ala1017Gly) c.2508C>G n.1875C>G n.1448C>G n.2844C>G n.1091C>G c.1264C>G c.3077C>G (p.Ala1026Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991874G= | CA2065386913 | MED13L | c.3080C= (p.Ala1027=) c.3050C= (p.Ala1017=) c.2508C= n.1875C= n.1448C= n.2844C= n.1091C= c.1264C= c.3077C= (p.Ala1026=) | |
12 | g.115991874G>T | CA386889010 | MED13L | c.3080C>A (p.Ala1027Asp) c.3050C>A (p.Ala1017Asp) c.2508C>A n.1875C>A n.1448C>A n.2844C>A n.1091C>A c.1264C>A c.3077C>A (p.Ala1026Asp) | |
12 | g.115991875C>A | CA386889011 | MED13L | c.3079G>T (p.Ala1027Ser) c.3049G>T (p.Ala1017Ser) c.2507G>T n.1874G>T n.1447G>T n.2843G>T n.1090G>T c.1263G>T c.3076G>T (p.Ala1026Ser) | |
12 | g.115991875C= | CA2065386916 | MED13L | c.3079G= (p.Ala1027=) c.3049G= (p.Ala1017=) c.2507G= n.1874G= n.1447G= n.2843G= n.1090G= c.1263G= c.3076G= (p.Ala1026=) | |
12 | g.115991875C>G | CA386889012 | MED13L | c.3079G>C (p.Ala1027Pro) c.3049G>C (p.Ala1017Pro) c.2507G>C n.1874G>C n.1447G>C n.2843G>C n.1090G>C c.1263G>C c.3076G>C (p.Ala1026Pro) | |
12 | g.115991875C>T | CA6811026 | MED13L | c.3079G>A (p.Ala1027Thr) c.3049G>A (p.Ala1017Thr) c.2507G>A n.1874G>A n.1447G>A n.2843G>A n.1090G>A c.1263G>A c.3076G>A (p.Ala1026Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991876G>A | CA6811027 | MED13L | c.3078C>T (p.Ser1026=) c.3048C>T (p.Ser1016=) c.2506C>T n.1873C>T n.1446C>T n.2842C>T n.1089C>T c.1262C>T c.3075C>T (p.Ser1025=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991876G>C | CA386889013 | MED13L | c.3078C>G (p.Ser1026Arg) c.3048C>G (p.Ser1016Arg) c.2506C>G n.1873C>G n.1446C>G n.2842C>G n.1089C>G c.1262C>G c.3075C>G (p.Ser1025Arg) | |
12 | g.115991876G= | CA2065386923 | MED13L | c.3078C= (p.Ser1026=) c.3048C= (p.Ser1016=) c.2506C= n.1873C= n.1446C= n.2842C= n.1089C= c.1262C= c.3075C= (p.Ser1025=) | |
12 | g.115991876G>T | CA386889014 | MED13L | c.3078C>A (p.Ser1026Arg) c.3048C>A (p.Ser1016Arg) c.2506C>A n.1873C>A n.1446C>A n.2842C>A n.1089C>A c.1262C>A c.3075C>A (p.Ser1025Arg) | |
12 | g.115991877C>A | CA386889016 | MED13L | c.3077G>T (p.Ser1026Ile) c.3047G>T (p.Ser1016Ile) c.2505G>T n.1872G>T n.1445G>T n.2841G>T n.1088G>T c.1261G>T c.3074G>T (p.Ser1025Ile) | |
12 | g.115991877C= | CA2065386930 | MED13L | c.3077G= (p.Ser1026=) c.3047G= (p.Ser1016=) c.2505G= n.1872G= n.1445G= n.2841G= n.1088G= c.1261G= c.3074G= (p.Ser1025=) | |
12 | g.115991877C>G | CA386889017 | MED13L | c.3077G>C (p.Ser1026Thr) c.3047G>C (p.Ser1016Thr) c.2505G>C n.1872G>C n.1445G>C n.2841G>C n.1088G>C c.1261G>C c.3074G>C (p.Ser1025Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991877C>T | CA386889015 | MED13L | c.3077G>A (p.Ser1026Asn) c.3047G>A (p.Ser1016Asn) c.2505G>A n.1872G>A n.1445G>A n.2841G>A n.1088G>A c.1261G>A c.3074G>A (p.Ser1025Asn) | |
12 | g.115991878T>A | CA386889018 | MED13L | c.3076A>T (p.Ser1026Cys) c.3046A>T (p.Ser1016Cys) c.2504A>T n.1871A>T n.1444A>T n.2840A>T n.1087A>T c.1260A>T c.3073A>T (p.Ser1025Cys) | |
12 | g.115991878T>C | CA386889019 | MED13L | c.3076A>G (p.Ser1026Gly) c.3046A>G (p.Ser1016Gly) c.2504A>G n.1871A>G n.1444A>G n.2840A>G n.1087A>G c.1260A>G c.3073A>G (p.Ser1025Gly) | |
12 | g.115991878T>G | CA386889020 | MED13L | c.3076A>C (p.Ser1026Arg) c.3046A>C (p.Ser1016Arg) c.2504A>C n.1871A>C n.1444A>C n.2840A>C n.1087A>C c.1260A>C c.3073A>C (p.Ser1025Arg) | |
12 | g.115991879G>A | CA6811028 | MED13L | c.3075C>T (p.Asn1025=) c.3045C>T (p.Asn1015=) c.2503C>T n.1870C>T n.1443C>T n.2839C>T n.1086C>T c.1259C>T c.3072C>T (p.Asn1024=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991879G>C | CA386889021 | MED13L | c.3075C>G (p.Asn1025Lys) c.3045C>G (p.Asn1015Lys) c.2503C>G n.1870C>G n.1443C>G n.2839C>G n.1086C>G c.1259C>G c.3072C>G (p.Asn1024Lys) | |
12 | g.115991879G= | CA2065386936 | MED13L | c.3075C= (p.Asn1025=) c.3045C= (p.Asn1015=) c.2503C= n.1870C= n.1443C= n.2839C= n.1086C= c.1259C= c.3072C= (p.Asn1024=) | |
12 | g.115991879G>T | CA386889022 | MED13L | c.3075C>A (p.Asn1025Lys) c.3045C>A (p.Asn1015Lys) c.2503C>A n.1870C>A n.1443C>A n.2839C>A n.1086C>A c.1259C>A c.3072C>A (p.Asn1024Lys) | |
12 | g.115991880T>A | CA386889025 | MED13L | c.3074A>T (p.Asn1025Ile) c.3044A>T (p.Asn1015Ile) c.2502A>T n.1869A>T n.1442A>T n.2838A>T n.1085A>T c.1258A>T c.3071A>T (p.Asn1024Ile) | |
12 | g.115991880T>C | CA386889023 | MED13L | c.3074A>G (p.Asn1025Ser) c.3044A>G (p.Asn1015Ser) c.2502A>G n.1869A>G n.1442A>G n.2838A>G n.1085A>G c.1258A>G c.3071A>G (p.Asn1024Ser) | |
12 | g.115991880T>G | CA386889024 | MED13L | c.3074A>C (p.Asn1025Thr) c.3044A>C (p.Asn1015Thr) c.2502A>C n.1869A>C n.1442A>C n.2838A>C n.1085A>C c.1258A>C c.3071A>C (p.Asn1024Thr) | |
12 | g.115991881T>A | CA386889026 | MED13L | c.3073A>T (p.Asn1025Tyr) c.3043A>T (p.Asn1015Tyr) c.2501A>T n.1868A>T n.1441A>T n.2837A>T n.1084A>T c.1257A>T c.3070A>T (p.Asn1024Tyr) | |
12 | g.115991881T>C | CA386889027 | MED13L | c.3073A>G (p.Asn1025Asp) c.3043A>G (p.Asn1015Asp) c.2501A>G n.1868A>G n.1441A>G n.2837A>G n.1084A>G c.1257A>G c.3070A>G (p.Asn1024Asp) | |
12 | g.115991881T>G | CA386889028 | MED13L | c.3073A>C (p.Asn1025His) c.3043A>C (p.Asn1015His) c.2501A>C n.1868A>C n.1441A>C n.2837A>C n.1084A>C c.1257A>C c.3070A>C (p.Asn1024His) | |
12 | g.115991882C>A | CA386889029 | MED13L | c.3072G>T (p.Leu1024Phe) c.3042G>T (p.Leu1014Phe) c.2500G>T n.1867G>T n.1440G>T n.2836G>T n.1083G>T c.1256G>T c.3069G>T (p.Leu1023Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.115991882C>G | CA386889030 | MED13L | c.3072G>C (p.Leu1024Phe) c.3042G>C (p.Leu1014Phe) c.2500G>C n.1867G>C n.1440G>C n.2836G>C n.1083G>C c.1256G>C c.3069G>C (p.Leu1023Phe) | |
12 | g.115991882C>T | CA481948890 | MED13L | c.3072G>A (p.Leu1024=) c.3042G>A (p.Leu1014=) c.2500G>A n.1867G>A n.1440G>A n.2836G>A n.1083G>A c.1256G>A c.3069G>A (p.Leu1023=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991883A>C | CA386889033 | MED13L | c.3071T>G (p.Leu1024Trp) c.3041T>G (p.Leu1014Trp) c.2499T>G n.1866T>G n.1439T>G n.2835T>G n.1082T>G c.1255T>G c.3068T>G (p.Leu1023Trp) | gnomAD v4 |
12 | g.115991883A>G | CA386889031 | MED13L | c.3071T>C (p.Leu1024Ser) c.3041T>C (p.Leu1014Ser) c.2499T>C n.1866T>C n.1439T>C n.2835T>C n.1082T>C c.1255T>C c.3068T>C (p.Leu1023Ser) | |
12 | g.115991883A>T | CA386889032 | MED13L | c.3071T>A (p.Leu1024Ter) c.3041T>A (p.Leu1014Ter) c.2499T>A n.1866T>A n.1439T>A n.2835T>A n.1082T>A c.1255T>A c.3068T>A (p.Leu1023Ter) | |
12 | g.115991884A= | CA2065386944 | MED13L | c.3070T= (p.Leu1024=) c.3040T= (p.Leu1014=) c.2498T= n.1865T= n.1438T= n.2834T= n.1081T= c.1254T= c.3067T= (p.Leu1023=) | |
12 | g.115991884A>C | CA386889034 | MED13L | c.3070T>G (p.Leu1024Val) c.3040T>G (p.Leu1014Val) c.2498T>G n.1865T>G n.1438T>G n.2834T>G n.1081T>G c.1254T>G c.3067T>G (p.Leu1023Val) | |
12 | g.115991884A>G | CA6811029 | MED13L | c.3070T>C (p.Leu1024=) c.3040T>C (p.Leu1014=) c.2498T>C n.1865T>C n.1438T>C n.2834T>C n.1081T>C c.1254T>C c.3067T>C (p.Leu1023=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991884A>T | CA386889035 | MED13L | c.3070T>A (p.Leu1024Met) c.3040T>A (p.Leu1014Met) c.2498T>A n.1865T>A n.1438T>A n.2834T>A n.1081T>A c.1254T>A c.3067T>A (p.Leu1023Met) | dbSNP |
12 | g.115991885C>A | CA481948894 | MED13L | c.3069G>T (p.Thr1023=) c.3039G>T (p.Thr1013=) c.2497G>T n.1864G>T n.1437G>T n.2833G>T n.1080G>T c.1253G>T c.3066G>T (p.Thr1022=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991885C= | CA2065386992 | MED13L | c.3069G= (p.Thr1023=) c.3039G= (p.Thr1013=) c.2497G= n.1864G= n.1437G= n.2833G= n.1080G= c.1253G= c.3066G= (p.Thr1022=) | |
12 | g.115991885C>G | CA481948895 | MED13L | c.3069G>C (p.Thr1023=) c.3039G>C (p.Thr1013=) c.2497G>C n.1864G>C n.1437G>C n.2833G>C n.1080G>C c.1253G>C c.3066G>C (p.Thr1022=) | |
12 | g.115991885C>T | CA6811030 | MED13L | c.3069G>A (p.Thr1023=) c.3039G>A (p.Thr1013=) c.2497G>A n.1864G>A n.1437G>A n.2833G>A n.1080G>A c.1253G>A c.3066G>A (p.Thr1022=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991886G>A | CA6811031 | MED13L | c.3068C>T (p.Thr1023Met) c.3038C>T (p.Thr1013Met) c.2496C>T n.1863C>T n.1436C>T n.2832C>T n.1079C>T c.1252C>T c.3065C>T (p.Thr1022Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.115991886G>C | CA386889036 | MED13L | c.3068C>G (p.Thr1023Arg) c.3038C>G (p.Thr1013Arg) c.2496C>G n.1863C>G n.1436C>G n.2832C>G n.1079C>G c.1252C>G c.3065C>G (p.Thr1022Arg) | |
12 | g.115991886G= | CA2065387002 | MED13L | c.3068C= (p.Thr1023=) c.3038C= (p.Thr1013=) c.2496C= n.1863C= n.1436C= n.2832C= n.1079C= c.1252C= c.3065C= (p.Thr1022=) | |
12 | g.115991886G>T | CA386889037 | MED13L | c.3068C>A (p.Thr1023Lys) c.3038C>A (p.Thr1013Lys) c.2496C>A n.1863C>A n.1436C>A n.2832C>A n.1079C>A c.1252C>A c.3065C>A (p.Thr1022Lys) | |
12 | g.115991887T>A | CA386889038 | MED13L | c.3067A>T (p.Thr1023Ser) c.3037A>T (p.Thr1013Ser) c.2495A>T n.1862A>T n.1435A>T n.2831A>T n.1078A>T c.1251A>T c.3064A>T (p.Thr1022Ser) | |
12 | g.115991887T>C | CA6811032 | MED13L | c.3067A>G (p.Thr1023Ala) c.3037A>G (p.Thr1013Ala) c.2495A>G n.1862A>G n.1435A>G n.2831A>G n.1078A>G c.1251A>G c.3064A>G (p.Thr1022Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991887T>G | CA386889039 | MED13L | c.3067A>C (p.Thr1023Pro) c.3037A>C (p.Thr1013Pro) c.2495A>C n.1862A>C n.1435A>C n.2831A>C n.1078A>C c.1251A>C c.3064A>C (p.Thr1022Pro) | |
12 | g.115991887T= | CA2065387015 | MED13L | c.3067A= (p.Thr1023=) c.3037A= (p.Thr1013=) c.2495A= n.1862A= n.1435A= n.2831A= n.1078A= c.1251A= c.3064A= (p.Thr1022=) | |
12 | g.115991888C>A | CA481948897 | MED13L | c.3066G>T (p.Val1022=) c.3036G>T (p.Val1012=) c.2494G>T n.1861G>T n.1434G>T n.2830G>T n.1077G>T c.1250G>T c.3063G>T (p.Val1021=) | |
12 | g.115991888C= | CA2065387023 | MED13L | c.3066G= (p.Val1022=) c.3036G= (p.Val1012=) c.2494G= n.1861G= n.1434G= n.2830G= n.1077G= c.1250G= c.3063G= (p.Val1021=) | |
12 | g.115991888C>G | CA481948898 | MED13L | c.3066G>C (p.Val1022=) c.3036G>C (p.Val1012=) c.2494G>C n.1861G>C n.1434G>C n.2830G>C n.1077G>C c.1250G>C c.3063G>C (p.Val1021=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991888C>T | CA481948899 | MED13L | c.3066G>A (p.Val1022=) c.3036G>A (p.Val1012=) c.2494G>A n.1861G>A n.1434G>A n.2830G>A n.1077G>A c.1250G>A c.3063G>A (p.Val1021=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991889A>C | CA386889040 | MED13L | c.3065T>G (p.Val1022Gly) c.3035T>G (p.Val1012Gly) c.2493T>G n.1860T>G n.1433T>G n.2829T>G n.1076T>G c.1249T>G c.3062T>G (p.Val1021Gly) | |
12 | g.115991889A>G | CA386889041 | MED13L | c.3065T>C (p.Val1022Ala) c.3035T>C (p.Val1012Ala) c.2493T>C n.1860T>C n.1433T>C n.2829T>C n.1076T>C c.1249T>C c.3062T>C (p.Val1021Ala) | |
12 | g.115991889A>T | CA386889042 | MED13L | c.3065T>A (p.Val1022Glu) c.3035T>A (p.Val1012Glu) c.2493T>A n.1860T>A n.1433T>A n.2829T>A n.1076T>A c.1249T>A c.3062T>A (p.Val1021Glu) | |
12 | g.115991890C>A | CA386889043 | MED13L | c.3064G>T (p.Val1022Leu) c.3034G>T (p.Val1012Leu) c.2492G>T n.1859G>T n.1432G>T n.2828G>T n.1075G>T c.1248G>T c.3061G>T (p.Val1021Leu) | |
12 | g.115991890C= | CA2065387025 | MED13L | c.3064G= (p.Val1022=) c.3034G= (p.Val1012=) c.2492G= n.1859G= n.1432G= n.2828G= n.1075G= c.1248G= c.3061G= (p.Val1021=) | |
12 | g.115991890C>G | CA386889044 | MED13L | c.3064G>C (p.Val1022Leu) c.3034G>C (p.Val1012Leu) c.2492G>C n.1859G>C n.1432G>C n.2828G>C n.1075G>C c.1248G>C c.3061G>C (p.Val1021Leu) | |
12 | g.115991890C>T | CA6811033 | MED13L | c.3064G>A (p.Val1022Met) c.3034G>A (p.Val1012Met) c.2492G>A n.1859G>A n.1432G>A n.2828G>A n.1075G>A c.1248G>A c.3061G>A (p.Val1021Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991891G>A | CA6811034 | MED13L | c.3063C>T (p.Pro1021=) c.3033C>T (p.Pro1011=) c.2491C>T n.1858C>T n.1431C>T n.2827C>T n.1074C>T c.1247C>T c.3060C>T (p.Pro1020=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991891G>C | CA481948903 | MED13L | c.3063C>G (p.Pro1021=) c.3033C>G (p.Pro1011=) c.2491C>G n.1858C>G n.1431C>G n.2827C>G n.1074C>G c.1247C>G c.3060C>G (p.Pro1020=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991891G= | CA2065387033 | MED13L | c.3063C= (p.Pro1021=) c.3033C= (p.Pro1011=) c.2491C= n.1858C= n.1431C= n.2827C= n.1074C= c.1247C= c.3060C= (p.Pro1020=) | |
12 | g.115991891G>T | CA481948904 | MED13L | c.3063C>A (p.Pro1021=) c.3033C>A (p.Pro1011=) c.2491C>A n.1858C>A n.1431C>A n.2827C>A n.1074C>A c.1247C>A c.3060C>A (p.Pro1020=) | |
12 | g.115991892G>A | CA386889045 | MED13L | c.3062C>T (p.Pro1021Leu) c.3032C>T (p.Pro1011Leu) c.2490C>T n.1857C>T n.1430C>T n.2826C>T n.1073C>T c.1246C>T c.3059C>T (p.Pro1020Leu) | |
12 | g.115991892G>C | CA386889046 | MED13L | c.3062C>G (p.Pro1021Arg) c.3032C>G (p.Pro1011Arg) c.2490C>G n.1857C>G n.1430C>G n.2826C>G n.1073C>G c.1246C>G c.3059C>G (p.Pro1020Arg) | |
12 | g.115991892G>T | CA386889047 | MED13L | c.3062C>A (p.Pro1021His) c.3032C>A (p.Pro1011His) c.2490C>A n.1857C>A n.1430C>A n.2826C>A n.1073C>A c.1246C>A c.3059C>A (p.Pro1020His) | gnomAD v4 |
12 | g.115991902_115991916del | CA2621144237 | MED13L | c.3048_3062del (p.Gln1017_Pro1021del) c.3018_3032del (p.Gln1007_Pro1011del) c.2476_2490del n.1843_1857del n.1416_1430del n.2812_2826del n.1059_1073del c.1232_1246del c.3045_3059del (p.Gln1016_Pro1020del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115991893G>A | CA386889048 | MED13L | c.3061C>T (p.Pro1021Ser) c.3031C>T (p.Pro1011Ser) c.2489C>T n.1856C>T n.1429C>T n.2825C>T n.1072C>T c.1245C>T c.3058C>T (p.Pro1020Ser) | |
12 | g.115991893G>C | CA386889049 | MED13L | c.3061C>G (p.Pro1021Ala) c.3031C>G (p.Pro1011Ala) c.2489C>G n.1856C>G n.1429C>G n.2825C>G n.1072C>G c.1245C>G c.3058C>G (p.Pro1020Ala) | |
12 | g.115991893G>T | CA386889050 | MED13L | c.3061C>A (p.Pro1021Thr) c.3031C>A (p.Pro1011Thr) c.2489C>A n.1856C>A n.1429C>A n.2825C>A n.1072C>A c.1245C>A c.3058C>A (p.Pro1020Thr) | |
12 | g.115991894T>A | CA481948909 | MED13L | c.3060A>T (p.Thr1020=) c.3030A>T (p.Thr1010=) c.2488A>T n.1855A>T n.1428A>T n.2824A>T n.1071A>T c.1244A>T c.3057A>T (p.Thr1019=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991894T>C | CA481948908 | MED13L | c.3060A>G (p.Thr1020=) c.3030A>G (p.Thr1010=) c.2488A>G n.1855A>G n.1428A>G n.2824A>G n.1071A>G c.1244A>G c.3057A>G (p.Thr1019=) | |
12 | g.115991894T>G | CA481948907 | MED13L | c.3060A>C (p.Thr1020=) c.3030A>C (p.Thr1010=) c.2488A>C n.1855A>C n.1428A>C n.2824A>C n.1071A>C c.1244A>C c.3057A>C (p.Thr1019=) | ClinVar |
12 | g.115991895G>A | CA386889051 | MED13L | c.3059C>T (p.Thr1020Ile) c.3029C>T (p.Thr1010Ile) c.2487C>T n.1854C>T n.1427C>T n.2823C>T n.1070C>T c.1243C>T c.3056C>T (p.Thr1019Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.115991895G>C | CA386889052 | MED13L | c.3059C>G (p.Thr1020Arg) c.3029C>G (p.Thr1010Arg) c.2487C>G n.1854C>G n.1427C>G n.2823C>G n.1070C>G c.1243C>G c.3056C>G (p.Thr1019Arg) | |
12 | g.115991895G>T | CA386889053 | MED13L | c.3059C>A (p.Thr1020Lys) c.3029C>A (p.Thr1010Lys) c.2487C>A n.1854C>A n.1427C>A n.2823C>A n.1070C>A c.1243C>A c.3056C>A (p.Thr1019Lys) | |
12 | g.115991896T>A | CA386889054 | MED13L | c.3058A>T (p.Thr1020Ser) c.3028A>T (p.Thr1010Ser) c.2486A>T n.1853A>T n.1426A>T n.2822A>T n.1069A>T c.1242A>T c.3055A>T (p.Thr1019Ser) | |
12 | g.115991896T>C | CA386889055 | MED13L | c.3058A>G (p.Thr1020Ala) c.3028A>G (p.Thr1010Ala) c.2486A>G n.1853A>G n.1426A>G n.2822A>G n.1069A>G c.1242A>G c.3055A>G (p.Thr1019Ala) | gnomAD v4 |
12 | g.115991896T>G | CA386889056 | MED13L | c.3058A>C (p.Thr1020Pro) c.3028A>C (p.Thr1010Pro) c.2486A>C n.1853A>C n.1426A>C n.2822A>C n.1069A>C c.1242A>C c.3055A>C (p.Thr1019Pro) | |
12 | g.115991897G>A | CA481948913 | MED13L | c.3057C>T (p.Asn1019=) c.3027C>T (p.Asn1009=) c.2485C>T n.1852C>T n.1425C>T n.2821C>T n.1068C>T c.1241C>T c.3054C>T (p.Asn1018=) | |
12 | g.115991897G>C | CA386889058 | MED13L | c.3057C>G (p.Asn1019Lys) c.3027C>G (p.Asn1009Lys) c.2485C>G n.1852C>G n.1425C>G n.2821C>G n.1068C>G c.1241C>G c.3054C>G (p.Asn1018Lys) | |
12 | g.115991897G>T | CA386889057 | MED13L | c.3057C>A (p.Asn1019Lys) c.3027C>A (p.Asn1009Lys) c.2485C>A n.1852C>A n.1425C>A n.2821C>A n.1068C>A c.1241C>A c.3054C>A (p.Asn1018Lys) | |
12 | g.115991898T>A | CA386889059 | MED13L | c.3056A>T (p.Asn1019Ile) c.3026A>T (p.Asn1009Ile) c.2484A>T n.1851A>T n.1424A>T n.2820A>T n.1067A>T c.1240A>T c.3053A>T (p.Asn1018Ile) | |
12 | g.115991898T>C | CA386889060 | MED13L | c.3056A>G (p.Asn1019Ser) c.3026A>G (p.Asn1009Ser) c.2484A>G n.1851A>G n.1424A>G n.2820A>G n.1067A>G c.1240A>G c.3053A>G (p.Asn1018Ser) | |
12 | g.115991898T>G | CA386889061 | MED13L | c.3056A>C (p.Asn1019Thr) c.3026A>C (p.Asn1009Thr) c.2484A>C n.1851A>C n.1424A>C n.2820A>C n.1067A>C c.1240A>C c.3053A>C (p.Asn1018Thr) | |
12 | g.115991899T>A | CA386889062 | MED13L | c.3055A>T (p.Asn1019Tyr) c.3025A>T (p.Asn1009Tyr) c.2483A>T n.1850A>T n.1423A>T n.2819A>T n.1066A>T c.1239A>T c.3052A>T (p.Asn1018Tyr) | |
12 | g.115991899T>C | CA386889063 | MED13L | c.3055A>G (p.Asn1019Asp) c.3025A>G (p.Asn1009Asp) c.2483A>G n.1850A>G n.1423A>G n.2819A>G n.1066A>G c.1239A>G c.3052A>G (p.Asn1018Asp) | |
12 | g.115991899T>G | CA386889064 | MED13L | c.3055A>C (p.Asn1019His) c.3025A>C (p.Asn1009His) c.2483A>C n.1850A>C n.1423A>C n.2819A>C n.1066A>C c.1239A>C c.3052A>C (p.Asn1018His) | |
12 | g.115991900C>A | CA386889065 | MED13L | c.3054G>T (p.Met1018Ile) c.3024G>T (p.Met1008Ile) c.2482G>T n.1849G>T n.1422G>T n.2818G>T n.1065G>T c.1238G>T c.3051G>T (p.Met1017Ile) | |
12 | g.115991900C= | CA2065387042 | MED13L | c.3054G= (p.Met1018=) c.3024G= (p.Met1008=) c.2482G= n.1849G= n.1422G= n.2818G= n.1065G= c.1238G= c.3051G= (p.Met1017=) | |
12 | g.115991900C>G | CA386889066 | MED13L | c.3054G>C (p.Met1018Ile) c.3024G>C (p.Met1008Ile) c.2482G>C n.1849G>C n.1422G>C n.2818G>C n.1065G>C c.1238G>C c.3051G>C (p.Met1017Ile) | |
12 | g.115991900C>T | CA244150296 | MED13L | c.3054G>A (p.Met1018Ile) c.3024G>A (p.Met1008Ile) c.2482G>A n.1849G>A n.1422G>A n.2818G>A n.1065G>A c.1238G>A c.3051G>A (p.Met1017Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991901A>C | CA386889067 | MED13L | c.3053T>G (p.Met1018Arg) c.3023T>G (p.Met1008Arg) c.2481T>G n.1848T>G n.1421T>G n.2817T>G n.1064T>G c.1237T>G c.3050T>G (p.Met1017Arg) | |
12 | g.115991901A>G | CA386889068 | MED13L | c.3053T>C (p.Met1018Thr) c.3023T>C (p.Met1008Thr) c.2481T>C n.1848T>C n.1421T>C n.2817T>C n.1064T>C c.1237T>C c.3050T>C (p.Met1017Thr) | |
12 | g.115991901A>T | CA386889069 | MED13L | c.3053T>A (p.Met1018Lys) c.3023T>A (p.Met1008Lys) c.2481T>A n.1848T>A n.1421T>A n.2817T>A n.1064T>A c.1237T>A c.3050T>A (p.Met1017Lys) | |
12 | g.115991902T>A | CA386889070 | MED13L | c.3052A>T (p.Met1018Leu) c.3022A>T (p.Met1008Leu) c.2480A>T n.1847A>T n.1420A>T n.2816A>T n.1063A>T c.1236A>T c.3049A>T (p.Met1017Leu) | |
12 | g.115991902T>C | CA6811035 | MED13L | c.3052A>G (p.Met1018Val) c.3022A>G (p.Met1008Val) c.2480A>G n.1847A>G n.1420A>G n.2816A>G n.1063A>G c.1236A>G c.3049A>G (p.Met1017Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991902T>G | CA386889071 | MED13L | c.3052A>C (p.Met1018Leu) c.3022A>C (p.Met1008Leu) c.2480A>C n.1847A>C n.1420A>C n.2816A>C n.1063A>C c.1236A>C c.3049A>C (p.Met1017Leu) | |
12 | g.115991902T= | CA2065387049 | MED13L | c.3052A= (p.Met1018=) c.3022A= (p.Met1008=) c.2480A= n.1847A= n.1420A= n.2816A= n.1063A= c.1236A= c.3049A= (p.Met1017=) | |
12 | g.115991903C>A | CA386889072 | MED13L | c.3051G>T (p.Gln1017His) c.3021G>T (p.Gln1007His) c.2479G>T n.1846G>T n.1419G>T n.2815G>T n.1062G>T c.1235G>T c.3048G>T (p.Gln1016His) | gnomAD v4 |
12 | g.115991903C>G | CA386889073 | MED13L | c.3051G>C (p.Gln1017His) c.3021G>C (p.Gln1007His) c.2479G>C n.1846G>C n.1419G>C n.2815G>C n.1062G>C c.1235G>C c.3048G>C (p.Gln1016His) | |
12 | g.115991903C>T | CA481948916 | MED13L | c.3051G>A (p.Gln1017=) c.3021G>A (p.Gln1007=) c.2479G>A n.1846G>A n.1419G>A n.2815G>A n.1062G>A c.1235G>A c.3048G>A (p.Gln1016=) | |
12 | g.115991904T>A | CA386889074 | MED13L | c.3050A>T (p.Gln1017Leu) c.3020A>T (p.Gln1007Leu) c.2478A>T n.1845A>T n.1418A>T n.2814A>T n.1061A>T c.1234A>T c.3047A>T (p.Gln1016Leu) | COSMIC |
12 | g.115991904T>C | CA386889076 | MED13L | c.3050A>G (p.Gln1017Arg) c.3020A>G (p.Gln1007Arg) c.2478A>G n.1845A>G n.1418A>G n.2814A>G n.1061A>G c.1234A>G c.3047A>G (p.Gln1016Arg) | |
12 | g.115991904T>G | CA386889075 | MED13L | c.3050A>C (p.Gln1017Pro) c.3020A>C (p.Gln1007Pro) c.2478A>C n.1845A>C n.1418A>C n.2814A>C n.1061A>C c.1234A>C c.3047A>C (p.Gln1016Pro) | |
12 | g.115991905G>A | CA386889077 | MED13L | c.3049C>T (p.Gln1017Ter) c.3019C>T (p.Gln1007Ter) c.2477C>T n.1844C>T n.1417C>T n.2813C>T n.1060C>T c.1233C>T c.3046C>T (p.Gln1016Ter) | |
12 | g.115991905G>C | CA386889078 | MED13L | c.3049C>G (p.Gln1017Glu) c.3019C>G (p.Gln1007Glu) c.2477C>G n.1844C>G n.1417C>G n.2813C>G n.1060C>G c.1233C>G c.3046C>G (p.Gln1016Glu) | |
12 | g.115991905G= | CA2065387056 | MED13L | c.3049C= (p.Gln1017=) c.3019C= (p.Gln1007=) c.2477C= n.1844C= n.1417C= n.2813C= n.1060C= c.1233C= c.3046C= (p.Gln1016=) | |
12 | g.115991905G>T | CA386889079 | MED13L | c.3049C>A (p.Gln1017Lys) c.3019C>A (p.Gln1007Lys) c.2477C>A n.1844C>A n.1417C>A n.2813C>A n.1060C>A c.1233C>A c.3046C>A (p.Gln1016Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991906T>A | CA481948918 | MED13L | c.3048A>T (p.Pro1016=) c.3018A>T (p.Pro1006=) c.2476A>T n.1843A>T n.1416A>T n.2812A>T n.1059A>T c.1232A>T c.3045A>T (p.Pro1015=) | |
12 | g.115991906T>C | CA481948919 | MED13L | c.3048A>G (p.Pro1016=) c.3018A>G (p.Pro1006=) c.2476A>G n.1843A>G n.1416A>G n.2812A>G n.1059A>G c.1232A>G c.3045A>G (p.Pro1015=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991906T>G | CA481948920 | MED13L | c.3048A>C (p.Pro1016=) c.3018A>C (p.Pro1006=) c.2476A>C n.1843A>C n.1416A>C n.2812A>C n.1059A>C c.1232A>C c.3045A>C (p.Pro1015=) | |
12 | g.115991907G>A | CA386889080 | MED13L | c.3047C>T (p.Pro1016Leu) c.3017C>T (p.Pro1006Leu) c.2475C>T n.1842C>T n.1415C>T n.2811C>T n.1058C>T c.1231C>T c.3044C>T (p.Pro1015Leu) | |
12 | g.115991907G>C | CA386889081 | MED13L | c.3047C>G (p.Pro1016Arg) c.3017C>G (p.Pro1006Arg) c.2475C>G n.1842C>G n.1415C>G n.2811C>G n.1058C>G c.1231C>G c.3044C>G (p.Pro1015Arg) | |
12 | g.115991907G>T | CA386889082 | MED13L | c.3047C>A (p.Pro1016Gln) c.3017C>A (p.Pro1006Gln) c.2475C>A n.1842C>A n.1415C>A n.2811C>A n.1058C>A c.1231C>A c.3044C>A (p.Pro1015Gln) | |
12 | g.115991908G>A | CA6811036 | MED13L | c.3046C>T (p.Pro1016Ser) c.3016C>T (p.Pro1006Ser) c.2474C>T n.1841C>T n.1414C>T n.2810C>T n.1057C>T c.1230C>T c.3043C>T (p.Pro1015Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991908G>C | CA386889083 | MED13L | c.3046C>G (p.Pro1016Ala) c.3016C>G (p.Pro1006Ala) c.2474C>G n.1841C>G n.1414C>G n.2810C>G n.1057C>G c.1230C>G c.3043C>G (p.Pro1015Ala) | |
12 | g.115991908G= | CA2065387064 | MED13L | c.3046C= (p.Pro1016=) c.3016C= (p.Pro1006=) c.2474C= n.1841C= n.1414C= n.2810C= n.1057C= c.1230C= c.3043C= (p.Pro1015=) | |
12 | g.115991908G>T | CA244150312 | MED13L | c.3046C>A (p.Pro1016Thr) c.3016C>A (p.Pro1006Thr) c.2474C>A n.1841C>A n.1414C>A n.2810C>A n.1057C>A c.1230C>A c.3043C>A (p.Pro1015Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991909T>A | CA481948921 | MED13L | c.3045A>T (p.Thr1015=) c.3015A>T (p.Thr1005=) c.2473A>T n.1840A>T n.1413A>T n.2809A>T n.1056A>T c.1229A>T c.3042A>T (p.Thr1014=) | |
12 | g.115991909T>C | CA481948922 | MED13L | c.3045A>G (p.Thr1015=) c.3015A>G (p.Thr1005=) c.2473A>G n.1840A>G n.1413A>G n.2809A>G n.1056A>G c.1229A>G c.3042A>G (p.Thr1014=) | |
12 | g.115991909T>G | CA481948924 | MED13L | c.3045A>C (p.Thr1015=) c.3015A>C (p.Thr1005=) c.2473A>C n.1840A>C n.1413A>C n.2809A>C n.1056A>C c.1229A>C c.3042A>C (p.Thr1014=) | dbSNP |
12 | g.115991909T= | CA2065387076 | MED13L | c.3045A= (p.Thr1015=) c.3015A= (p.Thr1005=) c.2473A= n.1840A= n.1413A= n.2809A= n.1056A= c.1229A= c.3042A= (p.Thr1014=) | |
12 | g.115991910G>A | CA6811037 | MED13L | c.3044C>T (p.Thr1015Ile) c.3014C>T (p.Thr1005Ile) c.2472C>T n.1839C>T n.1412C>T n.2808C>T n.1055C>T c.1228C>T c.3041C>T (p.Thr1014Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.115991910G>C | CA386889084 | MED13L | c.3044C>G (p.Thr1015Arg) c.3014C>G (p.Thr1005Arg) c.2472C>G n.1839C>G n.1412C>G n.2808C>G n.1055C>G c.1228C>G c.3041C>G (p.Thr1014Arg) | |
12 | g.115991910G= | CA2065387078 | MED13L | c.3044C= (p.Thr1015=) c.3014C= (p.Thr1005=) c.2472C= n.1839C= n.1412C= n.2808C= n.1055C= c.1228C= c.3041C= (p.Thr1014=) | |
12 | g.115991910G>T | CA386889085 | MED13L | c.3044C>A (p.Thr1015Lys) c.3014C>A (p.Thr1005Lys) c.2472C>A n.1839C>A n.1412C>A n.2808C>A n.1055C>A c.1228C>A c.3041C>A (p.Thr1014Lys) | |
12 | g.115991911T>A | CA386889088 | MED13L | c.3043A>T (p.Thr1015Ser) c.3013A>T (p.Thr1005Ser) c.2471A>T n.1838A>T n.1411A>T n.2807A>T n.1054A>T c.1227A>T c.3040A>T (p.Thr1014Ser) | |
12 | g.115991911T>C | CA386889086 | MED13L | c.3043A>G (p.Thr1015Ala) c.3013A>G (p.Thr1005Ala) c.2471A>G n.1838A>G n.1411A>G n.2807A>G n.1054A>G c.1227A>G c.3040A>G (p.Thr1014Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991911T>G | CA386889087 | MED13L | c.3043A>C (p.Thr1015Pro) c.3013A>C (p.Thr1005Pro) c.2471A>C n.1838A>C n.1411A>C n.2807A>C n.1054A>C c.1227A>C c.3040A>C (p.Thr1014Pro) | |
12 | g.115991911T= | CA2065387080 | MED13L | c.3043A= (p.Thr1015=) c.3013A= (p.Thr1005=) c.2471A= n.1838A= n.1411A= n.2807A= n.1054A= c.1227A= c.3040A= (p.Thr1014=) | |
12 | g.115991912G>A | CA481948927 | MED13L | c.3042C>T (p.Asn1014=) c.3012C>T (p.Asn1004=) c.2470C>T n.1837C>T n.1410C>T n.2806C>T n.1053C>T c.1226C>T c.3039C>T (p.Asn1013=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991912G>C | CA386889089 | MED13L | c.3042C>G (p.Asn1014Lys) c.3012C>G (p.Asn1004Lys) c.2470C>G n.1837C>G n.1410C>G n.2806C>G n.1053C>G c.1226C>G c.3039C>G (p.Asn1013Lys) | gnomAD v4 |
12 | g.115991912G>T | CA386889090 | MED13L | c.3042C>A (p.Asn1014Lys) c.3012C>A (p.Asn1004Lys) c.2470C>A n.1837C>A n.1410C>A n.2806C>A n.1053C>A c.1226C>A c.3039C>A (p.Asn1013Lys) | |
12 | g.115991913T>A | CA386889091 | MED13L | c.3041A>T (p.Asn1014Ile) c.3011A>T (p.Asn1004Ile) c.2469A>T n.1836A>T n.1409A>T n.2805A>T n.1052A>T c.1225A>T c.3038A>T (p.Asn1013Ile) | |
12 | g.115991913T>C | CA386889092 | MED13L | c.3041A>G (p.Asn1014Ser) c.3011A>G (p.Asn1004Ser) c.2469A>G n.1836A>G n.1409A>G n.2805A>G n.1052A>G c.1225A>G c.3038A>G (p.Asn1013Ser) | |
12 | g.115991913T>G | CA386889093 | MED13L | c.3041A>C (p.Asn1014Thr) c.3011A>C (p.Asn1004Thr) c.2469A>C n.1836A>C n.1409A>C n.2805A>C n.1052A>C c.1225A>C c.3038A>C (p.Asn1013Thr) | |
12 | g.115991914T>A | CA386889094 | MED13L | c.3040A>T (p.Asn1014Tyr) c.3010A>T (p.Asn1004Tyr) c.2468A>T n.1835A>T n.1408A>T n.2804A>T n.1051A>T c.1224A>T c.3037A>T (p.Asn1013Tyr) | |
12 | g.115991914T>C | CA386889095 | MED13L | c.3040A>G (p.Asn1014Asp) c.3010A>G (p.Asn1004Asp) c.2468A>G n.1835A>G n.1408A>G n.2804A>G n.1051A>G c.1224A>G c.3037A>G (p.Asn1013Asp) | |
12 | g.115991914T>G | CA386889096 | MED13L | c.3040A>C (p.Asn1014His) c.3010A>C (p.Asn1004His) c.2468A>C n.1835A>C n.1408A>C n.2804A>C n.1051A>C c.1224A>C c.3037A>C (p.Asn1013His) | |
12 | g.115991915C>A | CA481948929 | MED13L | c.3039G>T (p.Leu1013=) c.3009G>T (p.Leu1003=) c.2467G>T n.1834G>T n.1407G>T n.2803G>T n.1050G>T c.1223G>T c.3036G>T (p.Leu1012=) | |
12 | g.115991915C>G | CA481948930 | MED13L | c.3039G>C (p.Leu1013=) c.3009G>C (p.Leu1003=) c.2467G>C n.1834G>C n.1407G>C n.2803G>C n.1050G>C c.1223G>C c.3036G>C (p.Leu1012=) | |
12 | g.115991915C>T | CA481948931 | MED13L | c.3039G>A (p.Leu1013=) c.3009G>A (p.Leu1003=) c.2467G>A n.1834G>A n.1407G>A n.2803G>A n.1050G>A c.1223G>A c.3036G>A (p.Leu1012=) | |
12 | g.115991916A>C | CA386889097 | MED13L | c.3038T>G (p.Leu1013Arg) c.3008T>G (p.Leu1003Arg) c.2466T>G n.1833T>G n.1406T>G n.2802T>G n.1049T>G c.1222T>G c.3035T>G (p.Leu1012Arg) | |
12 | g.115991916A>G | CA386889098 | MED13L | c.3038T>C (p.Leu1013Pro) c.3008T>C (p.Leu1003Pro) c.2466T>C n.1833T>C n.1406T>C n.2802T>C n.1049T>C c.1222T>C c.3035T>C (p.Leu1012Pro) | |
12 | g.115991916A>T | CA386889099 | MED13L | c.3038T>A (p.Leu1013Gln) c.3008T>A (p.Leu1003Gln) c.2466T>A n.1833T>A n.1406T>A n.2802T>A n.1049T>A c.1222T>A c.3035T>A (p.Leu1012Gln) | |
12 | g.115991917G>A | CA481948934 | MED13L | c.3037C>T (p.Leu1013=) c.3007C>T (p.Leu1003=) c.2465C>T n.1832C>T n.1405C>T n.2801C>T n.1048C>T c.1221C>T c.3034C>T (p.Leu1012=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991917G>C | CA386889100 | MED13L | c.3037C>G (p.Leu1013Val) c.3007C>G (p.Leu1003Val) c.2465C>G n.1832C>G n.1405C>G n.2801C>G n.1048C>G c.1221C>G c.3034C>G (p.Leu1012Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991917G= | CA2065387082 | MED13L | c.3037C= (p.Leu1013=) c.3007C= (p.Leu1003=) c.2465C= n.1832C= n.1405C= n.2801C= n.1048C= c.1221C= c.3034C= (p.Leu1012=) | |
12 | g.115991917G>T | CA386889101 | MED13L | c.3037C>A (p.Leu1013Met) c.3007C>A (p.Leu1003Met) c.2465C>A n.1832C>A n.1405C>A n.2801C>A n.1048C>A c.1221C>A c.3034C>A (p.Leu1012Met) | |
12 | g.115991918A>C | CA386889102 | MED13L | c.3036T>G (p.Tyr1012Ter) c.3006T>G (p.Tyr1002Ter) c.2464T>G n.1831T>G n.1404T>G n.2800T>G n.1047T>G c.1220T>G c.3033T>G (p.Tyr1011Ter) | |
12 | g.115991918A>G | CA481948935 | MED13L | c.3036T>C (p.Tyr1012=) c.3006T>C (p.Tyr1002=) c.2464T>C n.1831T>C n.1404T>C n.2800T>C n.1047T>C c.1220T>C c.3033T>C (p.Tyr1011=) | |
12 | g.115991918A>T | CA386889103 | MED13L | c.3036T>A (p.Tyr1012Ter) c.3006T>A (p.Tyr1002Ter) c.2464T>A n.1831T>A n.1404T>A n.2800T>A n.1047T>A c.1220T>A c.3033T>A (p.Tyr1011Ter) | |
12 | g.115991919T>A | CA386889104 | MED13L | c.3035A>T (p.Tyr1012Phe) c.3005A>T (p.Tyr1002Phe) c.2463A>T n.1830A>T n.1403A>T n.2799A>T n.1046A>T c.1219A>T c.3032A>T (p.Tyr1011Phe) | |
12 | g.115991919T>C | CA6811038 | MED13L | c.3035A>G (p.Tyr1012Cys) c.3005A>G (p.Tyr1002Cys) c.2463A>G n.1830A>G n.1403A>G n.2799A>G n.1046A>G c.1219A>G c.3032A>G (p.Tyr1011Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991919T>G | CA386889105 | MED13L | c.3035A>C (p.Tyr1012Ser) c.3005A>C (p.Tyr1002Ser) c.2463A>C n.1830A>C n.1403A>C n.2799A>C n.1046A>C c.1219A>C c.3032A>C (p.Tyr1011Ser) | |
12 | g.115991919T= | CA2065387087 | MED13L | c.3035A= (p.Tyr1012=) c.3005A= (p.Tyr1002=) c.2463A= n.1830A= n.1403A= n.2799A= n.1046A= c.1219A= c.3032A= (p.Tyr1011=) | |
12 | g.115991920del | CA2580085860 | MED13L | c.3034del (p.Tyr1012IlefsTer2) c.3004del (p.Tyr1002IlefsTer2) c.2462del n.1829del n.1402del n.2798del n.1045del c.1218del c.3031del (p.Tyr1011IlefsTer2) | ClinVar |
12 | g.115991920A>C | CA386889106 | MED13L | c.3034T>G (p.Tyr1012Asp) c.3004T>G (p.Tyr1002Asp) c.2462T>G n.1829T>G n.1402T>G n.2798T>G n.1045T>G c.1218T>G c.3031T>G (p.Tyr1011Asp) | |
12 | g.115991920A>G | CA386889107 | MED13L | c.3034T>C (p.Tyr1012His) c.3004T>C (p.Tyr1002His) c.2462T>C n.1829T>C n.1402T>C n.2798T>C n.1045T>C c.1218T>C c.3031T>C (p.Tyr1011His) | |
12 | g.115991920A>T | CA386889108 | MED13L | c.3034T>A (p.Tyr1012Asn) c.3004T>A (p.Tyr1002Asn) c.2462T>A n.1829T>A n.1402T>A n.2798T>A n.1045T>A c.1218T>A c.3031T>A (p.Tyr1011Asn) | |
12 | g.115991921G>A | CA481948937 | MED13L | c.3033C>T (p.Asp1011=) c.3003C>T (p.Asp1001=) c.2461C>T n.1828C>T n.1401C>T n.2797C>T n.1044C>T c.1217C>T c.3030C>T (p.Asp1010=) | |
12 | g.115991921G>C | CA386889109 | MED13L | c.3033C>G (p.Asp1011Glu) c.3003C>G (p.Asp1001Glu) c.2461C>G n.1828C>G n.1401C>G n.2797C>G n.1044C>G c.1217C>G c.3030C>G (p.Asp1010Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115991921G= | CA2065387091 | MED13L | c.3033C= (p.Asp1011=) c.3003C= (p.Asp1001=) c.2461C= n.1828C= n.1401C= n.2797C= n.1044C= c.1217C= c.3030C= (p.Asp1010=) | |
12 | g.115991921G>T | CA386889110 | MED13L | c.3033C>A (p.Asp1011Glu) c.3003C>A (p.Asp1001Glu) c.2461C>A n.1828C>A n.1401C>A n.2797C>A n.1044C>A c.1217C>A c.3030C>A (p.Asp1010Glu) | |
12 | g.115991922T>A | CA386889111 | MED13L | c.3032A>T (p.Asp1011Val) c.3002A>T (p.Asp1001Val) c.2460A>T n.1827A>T n.1400A>T n.2796A>T n.1043A>T c.1216A>T c.3029A>T (p.Asp1010Val) | |
12 | g.115991922T>C | CA386889112 | MED13L | c.3032A>G (p.Asp1011Gly) c.3002A>G (p.Asp1001Gly) c.2460A>G n.1827A>G n.1400A>G n.2796A>G n.1043A>G c.1216A>G c.3029A>G (p.Asp1010Gly) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115991922T>G | CA386889113 | MED13L | c.3032A>C (p.Asp1011Ala) c.3002A>C (p.Asp1001Ala) c.2460A>C n.1827A>C n.1400A>C n.2796A>C n.1043A>C c.1216A>C c.3029A>C (p.Asp1010Ala) | |
12 | g.115991922T= | CA2065387095 | MED13L | c.3032A= (p.Asp1011=) c.3002A= (p.Asp1001=) c.2460A= n.1827A= n.1400A= n.2796A= n.1043A= c.1216A= c.3029A= (p.Asp1010=) | |
12 | g.115991923C>A | CA386889114 | MED13L | c.3031G>T (p.Asp1011Tyr) c.3001G>T (p.Asp1001Tyr) c.2459G>T n.1826G>T n.1399G>T n.2795G>T n.1042G>T c.1215G>T c.3028G>T (p.Asp1010Tyr) | |
12 | g.115991923C>G | CA386889116 | MED13L | c.3031G>C (p.Asp1011His) c.3001G>C (p.Asp1001His) c.2459G>C n.1826G>C n.1399G>C n.2795G>C n.1042G>C c.1215G>C c.3028G>C (p.Asp1010His) | |
12 | g.115991923C>T | CA386889115 | MED13L | c.3031G>A (p.Asp1011Asn) c.3001G>A (p.Asp1001Asn) c.2459G>A n.1826G>A n.1399G>A n.2795G>A n.1042G>A c.1215G>A c.3028G>A (p.Asp1010Asn) | |
12 | g.115991924T>A | CA481948939 | MED13L | c.3030A>T (p.Pro1010=) c.3000A>T (p.Pro1000=) c.2458A>T n.1825A>T n.1398A>T n.2794A>T n.1041A>T c.1214A>T c.3027A>T (p.Pro1009=) | |
12 | g.115991924T>C | CA481948941 | MED13L | c.3030A>G (p.Pro1010=) c.3000A>G (p.Pro1000=) c.2458A>G n.1825A>G n.1398A>G n.2794A>G n.1041A>G c.1214A>G c.3027A>G (p.Pro1009=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991924T>G | CA481948943 | MED13L | c.3030A>C (p.Pro1010=) c.3000A>C (p.Pro1000=) c.2458A>C n.1825A>C n.1398A>C n.2794A>C n.1041A>C c.1214A>C c.3027A>C (p.Pro1009=) | |
12 | g.115991925G>A | CA6811039 | MED13L | c.3029C>T (p.Pro1010Leu) c.2999C>T (p.Pro1000Leu) c.2457C>T n.1824C>T n.1397C>T n.2793C>T n.1040C>T c.1213C>T c.3026C>T (p.Pro1009Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991925G>C | CA386889117 | MED13L | c.3029C>G (p.Pro1010Arg) c.2999C>G (p.Pro1000Arg) c.2457C>G n.1824C>G n.1397C>G n.2793C>G n.1040C>G c.1213C>G c.3026C>G (p.Pro1009Arg) | |
12 | g.115991925G= | CA2065387102 | MED13L | c.3029C= (p.Pro1010=) c.2999C= (p.Pro1000=) c.2457C= n.1824C= n.1397C= n.2793C= n.1040C= c.1213C= c.3026C= (p.Pro1009=) | |
12 | g.115991925G>T | CA386889118 | MED13L | c.3029C>A (p.Pro1010Gln) c.2999C>A (p.Pro1000Gln) c.2457C>A n.1824C>A n.1397C>A n.2793C>A n.1040C>A c.1213C>A c.3026C>A (p.Pro1009Gln) | |
12 | g.115991926G>A | CA386889119 | MED13L | c.3028C>T (p.Pro1010Ser) c.2998C>T (p.Pro1000Ser) c.2456C>T n.1823C>T n.1396C>T n.2792C>T n.1039C>T c.1212C>T c.3025C>T (p.Pro1009Ser) | |
12 | g.115991926G>C | CA386889120 | MED13L | c.3028C>G (p.Pro1010Ala) c.2998C>G (p.Pro1000Ala) c.2456C>G n.1823C>G n.1396C>G n.2792C>G n.1039C>G c.1212C>G c.3025C>G (p.Pro1009Ala) | |
12 | g.115991926G>T | CA386889121 | MED13L | c.3028C>A (p.Pro1010Thr) c.2998C>A (p.Pro1000Thr) c.2456C>A n.1823C>A n.1396C>A n.2792C>A n.1039C>A c.1212C>A c.3025C>A (p.Pro1009Thr) | |
12 | g.115991927A>C | CA386889122 | MED13L | c.3027T>G (p.Asp1009Glu) c.2997T>G (p.Asp999Glu) c.2455T>G n.1822T>G n.1395T>G n.2791T>G n.1038T>G c.1211T>G c.3024T>G (p.Asp1008Glu) | gnomAD v4 |
12 | g.115991927A>G | CA481948948 | MED13L | c.3027T>C (p.Asp1009=) c.2997T>C (p.Asp999=) c.2455T>C n.1822T>C n.1395T>C n.2791T>C n.1038T>C c.1211T>C c.3024T>C (p.Asp1008=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991927A>T | CA386889123 | MED13L | c.3027T>A (p.Asp1009Glu) c.2997T>A (p.Asp999Glu) c.2455T>A n.1822T>A n.1395T>A n.2791T>A n.1038T>A c.1211T>A c.3024T>A (p.Asp1008Glu) | |
12 | g.115991928T>A | CA386889124 | MED13L | c.3026A>T (p.Asp1009Val) c.2996A>T (p.Asp999Val) c.2454A>T n.1821A>T n.1394A>T n.2790A>T n.1037A>T c.1210A>T c.3023A>T (p.Asp1008Val) | |
12 | g.115991928T>C | CA386889125 | MED13L | c.3026A>G (p.Asp1009Gly) c.2996A>G (p.Asp999Gly) c.2454A>G n.1821A>G n.1394A>G n.2790A>G n.1037A>G c.1210A>G c.3023A>G (p.Asp1008Gly) | |
12 | g.115991928T>G | CA386889126 | MED13L | c.3026A>C (p.Asp1009Ala) c.2996A>C (p.Asp999Ala) c.2454A>C n.1821A>C n.1394A>C n.2790A>C n.1037A>C c.1210A>C c.3023A>C (p.Asp1008Ala) | |
12 | g.115991929C>A | CA386889128 | MED13L | c.3025G>T (p.Asp1009Tyr) c.2995G>T (p.Asp999Tyr) c.2453G>T n.1820G>T n.1393G>T n.2789G>T n.1036G>T c.1209G>T c.3022G>T (p.Asp1008Tyr) | |
12 | g.115991929C= | CA2065387108 | MED13L | c.3025G= (p.Asp1009=) c.2995G= (p.Asp999=) c.2453G= n.1820G= n.1393G= n.2789G= n.1036G= c.1209G= c.3022G= (p.Asp1008=) | |
12 | g.115991929C>G | CA386889129 | MED13L | c.3025G>C (p.Asp1009His) c.2995G>C (p.Asp999His) c.2453G>C n.1820G>C n.1393G>C n.2789G>C n.1036G>C c.1209G>C c.3022G>C (p.Asp1008His) | |
12 | g.115991929C>T | CA386889127 | MED13L | c.3025G>A (p.Asp1009Asn) c.2995G>A (p.Asp999Asn) c.2453G>A n.1820G>A n.1393G>A n.2789G>A n.1036G>A c.1209G>A c.3022G>A (p.Asp1008Asn) | dbSNP |
12 | g.115991930T>A | CA481948949 | MED13L | c.3024A>T (p.Ala1008=) c.2994A>T (p.Ala998=) c.2452A>T n.1819A>T n.1392A>T n.2788A>T n.1035A>T c.1208A>T c.3021A>T (p.Ala1007=) | |
12 | g.115991930T>C | CA481948950 | MED13L | c.3024A>G (p.Ala1008=) c.2994A>G (p.Ala998=) c.2452A>G n.1819A>G n.1392A>G n.2788A>G n.1035A>G c.1208A>G c.3021A>G (p.Ala1007=) | |
12 | g.115991930T>G | CA481948952 | MED13L | c.3024A>C (p.Ala1008=) c.2994A>C (p.Ala998=) c.2452A>C n.1819A>C n.1392A>C n.2788A>C n.1035A>C c.1208A>C c.3021A>C (p.Ala1007=) |