Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.115991810G>A | CA481948794 | MED13L | c.3144C>T (p.Val1048=) c.3114C>T (p.Val1038=) c.2572C>T n.1939C>T n.1512C>T n.2908C>T n.1155C>T c.1328C>T c.3141C>T (p.Val1047=) | |
12 | g.115991810G>C | CA481948795 | MED13L | c.3144C>G (p.Val1048=) c.3114C>G (p.Val1038=) c.2572C>G n.1939C>G n.1512C>G n.2908C>G n.1155C>G c.1328C>G c.3141C>G (p.Val1047=) | |
12 | g.115991810G>T | CA481948796 | MED13L | c.3144C>A (p.Val1048=) c.3114C>A (p.Val1038=) c.2572C>A n.1939C>A n.1512C>A n.2908C>A n.1155C>A c.1328C>A c.3141C>A (p.Val1047=) | |
12 | g.115991811A>C | CA386888881 | MED13L | c.3143T>G (p.Val1048Gly) c.3113T>G (p.Val1038Gly) c.2571T>G n.1938T>G n.1511T>G n.2907T>G n.1154T>G c.1327T>G c.3140T>G (p.Val1047Gly) | |
12 | g.115991811A>G | CA386888879 | MED13L | c.3143T>C (p.Val1048Ala) c.3113T>C (p.Val1038Ala) c.2571T>C n.1938T>C n.1511T>C n.2907T>C n.1154T>C c.1327T>C c.3140T>C (p.Val1047Ala) | |
12 | g.115991811A>T | CA386888880 | MED13L | c.3143T>A (p.Val1048Asp) c.3113T>A (p.Val1038Asp) c.2571T>A n.1938T>A n.1511T>A n.2907T>A n.1154T>A c.1327T>A c.3140T>A (p.Val1047Asp) | |
12 | g.115991812C>A | CA386888882 | MED13L | c.3142G>T (p.Val1048Phe) c.3112G>T (p.Val1038Phe) c.2570G>T n.1937G>T n.1510G>T n.2906G>T n.1153G>T c.1326G>T c.3139G>T (p.Val1047Phe) | |
12 | g.115991812C>G | CA386888883 | MED13L | c.3142G>C (p.Val1048Leu) c.3112G>C (p.Val1038Leu) c.2570G>C n.1937G>C n.1510G>C n.2906G>C n.1153G>C c.1326G>C c.3139G>C (p.Val1047Leu) | |
12 | g.115991812C>T | CA386888884 | MED13L | c.3142G>A (p.Val1048Ile) c.3112G>A (p.Val1038Ile) c.2570G>A n.1937G>A n.1510G>A n.2906G>A n.1153G>A c.1326G>A c.3139G>A (p.Val1047Ile) | |
12 | g.115991813A>C | CA481948799 | MED13L | c.3141T>G (p.Ser1047=) c.3111T>G (p.Ser1037=) c.2569T>G n.1936T>G n.1509T>G n.2905T>G n.1152T>G c.1325T>G c.3138T>G (p.Ser1046=) | |
12 | g.115991813A>G | CA481948800 | MED13L | c.3141T>C (p.Ser1047=) c.3111T>C (p.Ser1037=) c.2569T>C n.1936T>C n.1509T>C n.2905T>C n.1152T>C c.1325T>C c.3138T>C (p.Ser1046=) | |
12 | g.115991813A>T | CA481948801 | MED13L | c.3141T>A (p.Ser1047=) c.3111T>A (p.Ser1037=) c.2569T>A n.1936T>A n.1509T>A n.2905T>A n.1152T>A c.1325T>A c.3138T>A (p.Ser1046=) | |
12 | g.115991814G>A | CA386888885 | MED13L | c.3140C>T (p.Ser1047Phe) c.3110C>T (p.Ser1037Phe) c.2568C>T n.1935C>T n.1508C>T n.2904C>T n.1151C>T c.1324C>T c.3137C>T (p.Ser1046Phe) | |
12 | g.115991814G>C | CA386888886 | MED13L | c.3140C>G (p.Ser1047Cys) c.3110C>G (p.Ser1037Cys) c.2568C>G n.1935C>G n.1508C>G n.2904C>G n.1151C>G c.1324C>G c.3137C>G (p.Ser1046Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991814G= | CA2065386786 | MED13L | c.3140C= (p.Ser1047=) c.3110C= (p.Ser1037=) c.2568C= n.1935C= n.1508C= n.2904C= n.1151C= c.1324C= c.3137C= (p.Ser1046=) | |
12 | g.115991814G>T | CA386888887 | MED13L | c.3140C>A (p.Ser1047Tyr) c.3110C>A (p.Ser1037Tyr) c.2568C>A n.1935C>A n.1508C>A n.2904C>A n.1151C>A c.1324C>A c.3137C>A (p.Ser1046Tyr) | |
12 | g.115991815A>C | CA386888888 | MED13L | c.3139T>G (p.Ser1047Ala) c.3109T>G (p.Ser1037Ala) c.2567T>G n.1934T>G n.1507T>G n.2903T>G n.1150T>G c.1323T>G c.3136T>G (p.Ser1046Ala) | |
12 | g.115991815A>G | CA386888889 | MED13L | c.3139T>C (p.Ser1047Pro) c.3109T>C (p.Ser1037Pro) c.2567T>C n.1934T>C n.1507T>C n.2903T>C n.1150T>C c.1323T>C c.3136T>C (p.Ser1046Pro) | |
12 | g.115991815A>T | CA386888890 | MED13L | c.3139T>A (p.Ser1047Thr) c.3109T>A (p.Ser1037Thr) c.2567T>A n.1934T>A n.1507T>A n.2903T>A n.1150T>A c.1323T>A c.3136T>A (p.Ser1046Thr) | |
12 | g.115991816G>A | CA481948803 | MED13L | c.3138C>T (p.Phe1046=) c.3108C>T (p.Phe1036=) c.2566C>T n.1933C>T n.1506C>T n.2902C>T n.1149C>T c.1322C>T c.3135C>T (p.Phe1045=) | |
12 | g.115991816G>C | CA386888891 | MED13L | c.3138C>G (p.Phe1046Leu) c.3108C>G (p.Phe1036Leu) c.2566C>G n.1933C>G n.1506C>G n.2902C>G n.1149C>G c.1322C>G c.3135C>G (p.Phe1045Leu) | |
12 | g.115991816G>T | CA386888892 | MED13L | c.3138C>A (p.Phe1046Leu) c.3108C>A (p.Phe1036Leu) c.2566C>A n.1933C>A n.1506C>A n.2902C>A n.1149C>A c.1322C>A c.3135C>A (p.Phe1045Leu) | |
12 | g.115991817A>C | CA386888894 | MED13L | c.3137T>G (p.Phe1046Cys) c.3107T>G (p.Phe1036Cys) c.2565T>G n.1932T>G n.1505T>G n.2901T>G n.1148T>G c.1321T>G c.3134T>G (p.Phe1045Cys) | |
12 | g.115991817A>G | CA386888895 | MED13L | c.3137T>C (p.Phe1046Ser) c.3107T>C (p.Phe1036Ser) c.2565T>C n.1932T>C n.1505T>C n.2901T>C n.1148T>C c.1321T>C c.3134T>C (p.Phe1045Ser) | |
12 | g.115991817A>T | CA386888893 | MED13L | c.3137T>A (p.Phe1046Tyr) c.3107T>A (p.Phe1036Tyr) c.2565T>A n.1932T>A n.1505T>A n.2901T>A n.1148T>A c.1321T>A c.3134T>A (p.Phe1045Tyr) | |
12 | g.115991818A>C | CA386888896 | MED13L | c.3136T>G (p.Phe1046Val) c.3106T>G (p.Phe1036Val) c.2564T>G n.1931T>G n.1504T>G n.2900T>G n.1147T>G c.1320T>G c.3133T>G (p.Phe1045Val) | |
12 | g.115991818A>G | CA386888897 | MED13L | c.3136T>C (p.Phe1046Leu) c.3106T>C (p.Phe1036Leu) c.2564T>C n.1931T>C n.1504T>C n.2900T>C n.1147T>C c.1320T>C c.3133T>C (p.Phe1045Leu) | |
12 | g.115991818A>T | CA386888898 | MED13L | c.3136T>A (p.Phe1046Ile) c.3106T>A (p.Phe1036Ile) c.2564T>A n.1931T>A n.1504T>A n.2900T>A n.1147T>A c.1320T>A c.3133T>A (p.Phe1045Ile) | |
12 | g.115991819G>A | CA481948805 | MED13L | c.3135C>T (p.Arg1045=) c.3105C>T (p.Arg1035=) c.2563C>T n.1930C>T n.1503C>T n.2899C>T n.1146C>T c.1319C>T c.3132C>T (p.Arg1044=) | |
12 | g.115991819G>C | CA481948806 | MED13L | c.3135C>G (p.Arg1045=) c.3105C>G (p.Arg1035=) c.2563C>G n.1930C>G n.1503C>G n.2899C>G n.1146C>G c.1319C>G c.3132C>G (p.Arg1044=) | |
12 | g.115991819G>T | CA481948804 | MED13L | c.3135C>A (p.Arg1045=) c.3105C>A (p.Arg1035=) c.2563C>A n.1930C>A n.1503C>A n.2899C>A n.1146C>A c.1319C>A c.3132C>A (p.Arg1044=) | |
12 | g.115991820C>A | CA386888899 | MED13L | c.3134G>T (p.Arg1045Leu) c.3104G>T (p.Arg1035Leu) c.2562G>T n.1929G>T n.1502G>T n.2898G>T n.1145G>T c.1318G>T c.3131G>T (p.Arg1044Leu) | |
12 | g.115991820C= | CA2065386821 | MED13L | c.3134G= (p.Arg1045=) c.3104G= (p.Arg1035=) c.2562G= n.1929G= n.1502G= n.2898G= n.1145G= c.1318G= c.3131G= (p.Arg1044=) | |
12 | g.115991820C>G | CA386888900 | MED13L | c.3134G>C (p.Arg1045Pro) c.3104G>C (p.Arg1035Pro) c.2562G>C n.1929G>C n.1502G>C n.2898G>C n.1145G>C c.1318G>C c.3131G>C (p.Arg1044Pro) | COSMIC |
12 | g.115991820C>T | CA386888901 | MED13L | c.3134G>A (p.Arg1045His) c.3104G>A (p.Arg1035His) c.2562G>A n.1929G>A n.1502G>A n.2898G>A n.1145G>A c.1318G>A c.3131G>A (p.Arg1044His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991821G>A | CA386888904 | MED13L | c.3133C>T (p.Arg1045Cys) c.3103C>T (p.Arg1035Cys) c.2561C>T n.1928C>T n.1501C>T n.2897C>T n.1144C>T c.1317C>T c.3130C>T (p.Arg1044Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.115991821G>C | CA386888902 | MED13L | c.3133C>G (p.Arg1045Gly) c.3103C>G (p.Arg1035Gly) c.2561C>G n.1928C>G n.1501C>G n.2897C>G n.1144C>G c.1317C>G c.3130C>G (p.Arg1044Gly) | |
12 | g.115991821G= | CA2065386830 | MED13L | c.3133C= (p.Arg1045=) c.3103C= (p.Arg1035=) c.2561C= n.1928C= n.1501C= n.2897C= n.1144C= c.1317C= c.3130C= (p.Arg1044=) | |
12 | g.115991821G>T | CA386888903 | MED13L | c.3133C>A (p.Arg1045Ser) c.3103C>A (p.Arg1035Ser) c.2561C>A n.1928C>A n.1501C>A n.2897C>A n.1144C>A c.1317C>A c.3130C>A (p.Arg1044Ser) | |
12 | g.115991822A= | CA2065386840 | MED13L | c.3132T= (p.Pro1044=) c.3102T= (p.Pro1034=) c.2560T= n.1927T= n.1500T= n.2896T= n.1143T= c.1316T= c.3129T= (p.Pro1043=) | |
12 | g.115991822A>C | CA481948809 | MED13L | c.3132T>G (p.Pro1044=) c.3102T>G (p.Pro1034=) c.2560T>G n.1927T>G n.1500T>G n.2896T>G n.1143T>G c.1316T>G c.3129T>G (p.Pro1043=) | |
12 | g.115991822A>G | CA481948808 | MED13L | c.3132T>C (p.Pro1044=) c.3102T>C (p.Pro1034=) c.2560T>C n.1927T>C n.1500T>C n.2896T>C n.1143T>C c.1316T>C c.3129T>C (p.Pro1043=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991822A>T | CA481948807 | MED13L | c.3132T>A (p.Pro1044=) c.3102T>A (p.Pro1034=) c.2560T>A n.1927T>A n.1500T>A n.2896T>A n.1143T>A c.1316T>A c.3129T>A (p.Pro1043=) | |
12 | g.115991823G>A | CA386888905 | MED13L | c.3131C>T (p.Pro1044Leu) c.3101C>T (p.Pro1034Leu) c.2559C>T n.1926C>T n.1499C>T n.2895C>T n.1142C>T c.1315C>T c.3128C>T (p.Pro1043Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.115991823G>C | CA386888906 | MED13L | c.3131C>G (p.Pro1044Arg) c.3101C>G (p.Pro1034Arg) c.2559C>G n.1926C>G n.1499C>G n.2895C>G n.1142C>G c.1315C>G c.3128C>G (p.Pro1043Arg) | |
12 | g.115991823G>T | CA386888907 | MED13L | c.3131C>A (p.Pro1044His) c.3101C>A (p.Pro1034His) c.2559C>A n.1926C>A n.1499C>A n.2895C>A n.1142C>A c.1315C>A c.3128C>A (p.Pro1043His) | |
12 | g.115991825_115991833del | CA2621144236 | MED13L | c.3123_3131del (p.Ala1042_Pro1044del) c.3093_3101del (p.Ala1032_Pro1034del) c.2551_2559del n.1918_1926del n.1491_1499del n.2887_2895del n.1134_1142del c.1307_1315del c.3120_3128del (p.Ala1041_Pro1043del) | gnomAD v4 |
12 | g.115991824G>A | CA6811020 | MED13L | c.3130C>T (p.Pro1044Ser) c.3100C>T (p.Pro1034Ser) c.2558C>T n.1925C>T n.1498C>T n.2894C>T n.1141C>T c.1314C>T c.3127C>T (p.Pro1043Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991824G>C | CA386888908 | MED13L | c.3130C>G (p.Pro1044Ala) c.3100C>G (p.Pro1034Ala) c.2558C>G n.1925C>G n.1498C>G n.2894C>G n.1141C>G c.1314C>G c.3127C>G (p.Pro1043Ala) | gnomAD v4 |
12 | g.115991824G= | CA2065386843 | MED13L | c.3130C= (p.Pro1044=) c.3100C= (p.Pro1034=) c.2558C= n.1925C= n.1498C= n.2894C= n.1141C= c.1314C= c.3127C= (p.Pro1043=) | |
12 | g.115991824G>T | CA386888909 | MED13L | c.3130C>A (p.Pro1044Thr) c.3100C>A (p.Pro1034Thr) c.2558C>A n.1925C>A n.1498C>A n.2894C>A n.1141C>A c.1314C>A c.3127C>A (p.Pro1043Thr) | |
12 | g.115991825G>A | CA481948811 | MED13L | c.3129C>T (p.Thr1043=) c.3099C>T (p.Thr1033=) c.2557C>T n.1924C>T n.1497C>T n.2893C>T n.1140C>T c.1313C>T c.3126C>T (p.Thr1042=) | |
12 | g.115991825G>C | CA481948814 | MED13L | c.3129C>G (p.Thr1043=) c.3099C>G (p.Thr1033=) c.2557C>G n.1924C>G n.1497C>G n.2893C>G n.1140C>G c.1313C>G c.3126C>G (p.Thr1042=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991825G= | CA2065386846 | MED13L | c.3129C= (p.Thr1043=) c.3099C= (p.Thr1033=) c.2557C= n.1924C= n.1497C= n.2893C= n.1140C= c.1313C= c.3126C= (p.Thr1042=) | |
12 | g.115991825G>T | CA481948812 | MED13L | c.3129C>A (p.Thr1043=) c.3099C>A (p.Thr1033=) c.2557C>A n.1924C>A n.1497C>A n.2893C>A n.1140C>A c.1313C>A c.3126C>A (p.Thr1042=) | |
12 | g.115991826G>A | CA386888910 | MED13L | c.3128C>T (p.Thr1043Ile) c.3098C>T (p.Thr1033Ile) c.2556C>T n.1923C>T n.1496C>T n.2892C>T n.1139C>T c.1312C>T c.3125C>T (p.Thr1042Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.115991826G>C | CA386888912 | MED13L | c.3128C>G (p.Thr1043Ser) c.3098C>G (p.Thr1033Ser) c.2556C>G n.1923C>G n.1496C>G n.2892C>G n.1139C>G c.1312C>G c.3125C>G (p.Thr1042Ser) | |
12 | g.115991826G>T | CA386888911 | MED13L | c.3128C>A (p.Thr1043Asn) c.3098C>A (p.Thr1033Asn) c.2556C>A n.1923C>A n.1496C>A n.2892C>A n.1139C>A c.1312C>A c.3125C>A (p.Thr1042Asn) | |
12 | g.115991827T>A | CA386888913 | MED13L | c.3127A>T (p.Thr1043Ser) c.3097A>T (p.Thr1033Ser) c.2555A>T n.1922A>T n.1495A>T n.2891A>T n.1138A>T c.1311A>T c.3124A>T (p.Thr1042Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.115991827T>C | CA386888914 | MED13L | c.3127A>G (p.Thr1043Ala) c.3097A>G (p.Thr1033Ala) c.2555A>G n.1922A>G n.1495A>G n.2891A>G n.1138A>G c.1311A>G c.3124A>G (p.Thr1042Ala) | |
12 | g.115991827T>G | CA386888915 | MED13L | c.3127A>C (p.Thr1043Pro) c.3097A>C (p.Thr1033Pro) c.2555A>C n.1922A>C n.1495A>C n.2891A>C n.1138A>C c.1311A>C c.3124A>C (p.Thr1042Pro) | |
12 | g.115991828T>A | CA481948816 | MED13L | c.3126A>T (p.Ala1042=) c.3096A>T (p.Ala1032=) c.2554A>T n.1921A>T n.1494A>T n.2890A>T n.1137A>T c.1310A>T c.3123A>T (p.Ala1041=) | |
12 | g.115991828T>C | CA481948817 | MED13L | c.3126A>G (p.Ala1042=) c.3096A>G (p.Ala1032=) c.2554A>G n.1921A>G n.1494A>G n.2890A>G n.1137A>G c.1310A>G c.3123A>G (p.Ala1041=) | |
12 | g.115991828T>G | CA481948819 | MED13L | c.3126A>C (p.Ala1042=) c.3096A>C (p.Ala1032=) c.2554A>C n.1921A>C n.1494A>C n.2890A>C n.1137A>C c.1310A>C c.3123A>C (p.Ala1041=) | |
12 | g.115991829G>A | CA386888916 | MED13L | c.3125C>T (p.Ala1042Val) c.3095C>T (p.Ala1032Val) c.2553C>T n.1920C>T n.1493C>T n.2889C>T n.1136C>T c.1309C>T c.3122C>T (p.Ala1041Val) | |
12 | g.115991829G>C | CA386888917 | MED13L | c.3125C>G (p.Ala1042Gly) c.3095C>G (p.Ala1032Gly) c.2553C>G n.1920C>G n.1493C>G n.2889C>G n.1136C>G c.1309C>G c.3122C>G (p.Ala1041Gly) | |
12 | g.115991829G>T | CA386888918 | MED13L | c.3125C>A (p.Ala1042Glu) c.3095C>A (p.Ala1032Glu) c.2553C>A n.1920C>A n.1493C>A n.2889C>A n.1136C>A c.1309C>A c.3122C>A (p.Ala1041Glu) | |
12 | g.115991830C>A | CA386888919 | MED13L | c.3124G>T (p.Ala1042Ser) c.3094G>T (p.Ala1032Ser) c.2552G>T n.1919G>T n.1492G>T n.2888G>T n.1135G>T c.1308G>T c.3121G>T (p.Ala1041Ser) | |
12 | g.115991830C>G | CA386888920 | MED13L | c.3124G>C (p.Ala1042Pro) c.3094G>C (p.Ala1032Pro) c.2552G>C n.1919G>C n.1492G>C n.2888G>C n.1135G>C c.1308G>C c.3121G>C (p.Ala1041Pro) | |
12 | g.115991830C>T | CA386888921 | MED13L | c.3124G>A (p.Ala1042Thr) c.3094G>A (p.Ala1032Thr) c.2552G>A n.1919G>A n.1492G>A n.2888G>A n.1135G>A c.1308G>A c.3121G>A (p.Ala1041Thr) | |
12 | g.115991831T>A | CA481948821 | MED13L | c.3123A>T (p.Pro1041=) c.3093A>T (p.Pro1031=) c.2551A>T n.1918A>T n.1491A>T n.2887A>T n.1134A>T c.1307A>T c.3120A>T (p.Pro1040=) | |
12 | g.115991831T>C | CA481948822 | MED13L | c.3123A>G (p.Pro1041=) c.3093A>G (p.Pro1031=) c.2551A>G n.1918A>G n.1491A>G n.2887A>G n.1134A>G c.1307A>G c.3120A>G (p.Pro1040=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991831T>G | CA481948824 | MED13L | c.3123A>C (p.Pro1041=) c.3093A>C (p.Pro1031=) c.2551A>C n.1918A>C n.1491A>C n.2887A>C n.1134A>C c.1307A>C c.3120A>C (p.Pro1040=) | ClinVar |
12 | g.115991832G>A | CA386888922 | MED13L | c.3122C>T (p.Pro1041Leu) c.3092C>T (p.Pro1031Leu) c.2550C>T n.1917C>T n.1490C>T n.2886C>T n.1133C>T c.1306C>T c.3119C>T (p.Pro1040Leu) | |
12 | g.115991832G>C | CA386888923 | MED13L | c.3122C>G (p.Pro1041Arg) c.3092C>G (p.Pro1031Arg) c.2550C>G n.1917C>G n.1490C>G n.2886C>G n.1133C>G c.1306C>G c.3119C>G (p.Pro1040Arg) | |
12 | g.115991832G>T | CA386888924 | MED13L | c.3122C>A (p.Pro1041Gln) c.3092C>A (p.Pro1031Gln) c.2550C>A n.1917C>A n.1490C>A n.2886C>A n.1133C>A c.1306C>A c.3119C>A (p.Pro1040Gln) | |
12 | g.115991833G>A | CA386888925 | MED13L | c.3121C>T (p.Pro1041Ser) c.3091C>T (p.Pro1031Ser) c.2549C>T n.1916C>T n.1489C>T n.2885C>T n.1132C>T c.1305C>T c.3118C>T (p.Pro1040Ser) | |
12 | g.115991833G>C | CA386888927 | MED13L | c.3121C>G (p.Pro1041Ala) c.3091C>G (p.Pro1031Ala) c.2549C>G n.1916C>G n.1489C>G n.2885C>G n.1132C>G c.1305C>G c.3118C>G (p.Pro1040Ala) | |
12 | g.115991833G>T | CA386888926 | MED13L | c.3121C>A (p.Pro1041Thr) c.3091C>A (p.Pro1031Thr) c.2549C>A n.1916C>A n.1489C>A n.2885C>A n.1132C>A c.1305C>A c.3118C>A (p.Pro1040Thr) | |
12 | g.115991834A>C | CA481948827 | MED13L | c.3120T>G (p.Ser1040=) c.3090T>G (p.Ser1030=) c.2548T>G n.1915T>G n.1488T>G n.2884T>G n.1131T>G c.1304T>G c.3117T>G (p.Ser1039=) | |
12 | g.115991834A>G | CA481948828 | MED13L | c.3120T>C (p.Ser1040=) c.3090T>C (p.Ser1030=) c.2548T>C n.1915T>C n.1488T>C n.2884T>C n.1131T>C c.1304T>C c.3117T>C (p.Ser1039=) | |
12 | g.115991834A>T | CA481948829 | MED13L | c.3120T>A (p.Ser1040=) c.3090T>A (p.Ser1030=) c.2548T>A n.1915T>A n.1488T>A n.2884T>A n.1131T>A c.1304T>A c.3117T>A (p.Ser1039=) | |
12 | g.115991835G>A | CA386888928 | MED13L | c.3119C>T (p.Ser1040Phe) c.3089C>T (p.Ser1030Phe) c.2547C>T n.1914C>T n.1487C>T n.2883C>T n.1130C>T c.1303C>T c.3116C>T (p.Ser1039Phe) | |
12 | g.115991835G>C | CA386888929 | MED13L | c.3119C>G (p.Ser1040Cys) c.3089C>G (p.Ser1030Cys) c.2547C>G n.1914C>G n.1487C>G n.2883C>G n.1130C>G c.1303C>G c.3116C>G (p.Ser1039Cys) | |
12 | g.115991835G>T | CA386888930 | MED13L | c.3119C>A (p.Ser1040Tyr) c.3089C>A (p.Ser1030Tyr) c.2547C>A n.1914C>A n.1487C>A n.2883C>A n.1130C>A c.1303C>A c.3116C>A (p.Ser1039Tyr) | |
12 | g.115991836A>C | CA386888931 | MED13L | c.3118T>G (p.Ser1040Ala) c.3088T>G (p.Ser1030Ala) c.2546T>G n.1913T>G n.1486T>G n.2882T>G n.1129T>G c.1302T>G c.3115T>G (p.Ser1039Ala) | |
12 | g.115991836A>G | CA386888932 | MED13L | c.3118T>C (p.Ser1040Pro) c.3088T>C (p.Ser1030Pro) c.2546T>C n.1913T>C n.1486T>C n.2882T>C n.1129T>C c.1302T>C c.3115T>C (p.Ser1039Pro) | |
12 | g.115991836A>T | CA386888933 | MED13L | c.3118T>A (p.Ser1040Thr) c.3088T>A (p.Ser1030Thr) c.2546T>A n.1913T>A n.1486T>A n.2882T>A n.1129T>A c.1302T>A c.3115T>A (p.Ser1039Thr) | |
12 | g.115991837T>A | CA481948832 | MED13L | c.3117A>T (p.Pro1039=) c.3087A>T (p.Pro1029=) c.2545A>T n.1912A>T n.1485A>T n.2881A>T n.1128A>T c.1301A>T c.3114A>T (p.Pro1038=) | |
12 | g.115991837T>C | CA481948833 | MED13L | c.3117A>G (p.Pro1039=) c.3087A>G (p.Pro1029=) c.2545A>G n.1912A>G n.1485A>G n.2881A>G n.1128A>G c.1301A>G c.3114A>G (p.Pro1038=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991837T>G | CA481948834 | MED13L | c.3117A>C (p.Pro1039=) c.3087A>C (p.Pro1029=) c.2545A>C n.1912A>C n.1485A>C n.2881A>C n.1128A>C c.1301A>C c.3114A>C (p.Pro1038=) | |
12 | g.115991838G>A | CA386888934 | MED13L | c.3116C>T (p.Pro1039Leu) c.3086C>T (p.Pro1029Leu) c.2544C>T n.1911C>T n.1484C>T n.2880C>T n.1127C>T c.1300C>T c.3113C>T (p.Pro1038Leu) | |
12 | g.115991838G>C | CA386888935 | MED13L | c.3116C>G (p.Pro1039Arg) c.3086C>G (p.Pro1029Arg) c.2544C>G n.1911C>G n.1484C>G n.2880C>G n.1127C>G c.1300C>G c.3113C>G (p.Pro1038Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991838G= | CA2065386854 | MED13L | c.3116C= (p.Pro1039=) c.3086C= (p.Pro1029=) c.2544C= n.1911C= n.1484C= n.2880C= n.1127C= c.1300C= c.3113C= (p.Pro1038=) | |
12 | g.115991838G>T | CA386888936 | MED13L | c.3116C>A (p.Pro1039Gln) c.3086C>A (p.Pro1029Gln) c.2544C>A n.1911C>A n.1484C>A n.2880C>A n.1127C>A c.1300C>A c.3113C>A (p.Pro1038Gln) | |
12 | g.115991839G>A | CA386888937 | MED13L | c.3115C>T (p.Pro1039Ser) c.3085C>T (p.Pro1029Ser) c.2543C>T n.1910C>T n.1483C>T n.2879C>T n.1126C>T c.1299C>T c.3112C>T (p.Pro1038Ser) | |
12 | g.115991839G>C | CA386888938 | MED13L | c.3115C>G (p.Pro1039Ala) c.3085C>G (p.Pro1029Ala) c.2543C>G n.1910C>G n.1483C>G n.2879C>G n.1126C>G c.1299C>G c.3112C>G (p.Pro1038Ala) | |
12 | g.115991839G>T | CA386888939 | MED13L | c.3115C>A (p.Pro1039Thr) c.3085C>A (p.Pro1029Thr) c.2543C>A n.1910C>A n.1483C>A n.2879C>A n.1126C>A c.1299C>A c.3112C>A (p.Pro1038Thr) | |
12 | g.115991840T>A | CA481948838 | MED13L | c.3114A>T (p.Leu1038=) c.3084A>T (p.Leu1028=) c.2542A>T n.1909A>T n.1482A>T n.2878A>T n.1125A>T c.1298A>T c.3111A>T (p.Leu1037=) | |
12 | g.115991840T>C | CA6811021 | MED13L | c.3114A>G (p.Leu1038=) c.3084A>G (p.Leu1028=) c.2542A>G n.1909A>G n.1482A>G n.2878A>G n.1125A>G c.1298A>G c.3111A>G (p.Leu1037=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991840T>G | CA481948839 | MED13L | c.3114A>C (p.Leu1038=) c.3084A>C (p.Leu1028=) c.2542A>C n.1909A>C n.1482A>C n.2878A>C n.1125A>C c.1298A>C c.3111A>C (p.Leu1037=) | |
12 | g.115991840T= | CA2065386860 | MED13L | c.3114A= (p.Leu1038=) c.3084A= (p.Leu1028=) c.2542A= n.1909A= n.1482A= n.2878A= n.1125A= c.1298A= c.3111A= (p.Leu1037=) | |
12 | g.115991841A>C | CA386888942 | MED13L | c.3113T>G (p.Leu1038Arg) c.3083T>G (p.Leu1028Arg) c.2541T>G n.1908T>G n.1481T>G n.2877T>G n.1124T>G c.1297T>G c.3110T>G (p.Leu1037Arg) | |
12 | g.115991841A>G | CA386888940 | MED13L | c.3113T>C (p.Leu1038Pro) c.3083T>C (p.Leu1028Pro) c.2541T>C n.1908T>C n.1481T>C n.2877T>C n.1124T>C c.1297T>C c.3110T>C (p.Leu1037Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.115991841A>T | CA386888941 | MED13L | c.3113T>A (p.Leu1038Gln) c.3083T>A (p.Leu1028Gln) c.2541T>A n.1908T>A n.1481T>A n.2877T>A n.1124T>A c.1297T>A c.3110T>A (p.Leu1037Gln) | |
12 | g.115991842G>A | CA6811022 | MED13L | c.3112C>T (p.Leu1038=) c.3082C>T (p.Leu1028=) c.2540C>T n.1907C>T n.1480C>T n.2876C>T n.1123C>T c.1296C>T c.3109C>T (p.Leu1037=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991842G>C | CA386888943 | MED13L | c.3112C>G (p.Leu1038Val) c.3082C>G (p.Leu1028Val) c.2540C>G n.1907C>G n.1480C>G n.2876C>G n.1123C>G c.1296C>G c.3109C>G (p.Leu1037Val) | |
12 | g.115991842G= | CA2065386868 | MED13L | c.3112C= (p.Leu1038=) c.3082C= (p.Leu1028=) c.2540C= n.1907C= n.1480C= n.2876C= n.1123C= c.1296C= c.3109C= (p.Leu1037=) | |
12 | g.115991842G>T | CA386888944 | MED13L | c.3112C>A (p.Leu1038Ile) c.3082C>A (p.Leu1028Ile) c.2540C>A n.1907C>A n.1480C>A n.2876C>A n.1123C>A c.1296C>A c.3109C>A (p.Leu1037Ile) | |
12 | g.115991843G>A | CA481948841 | MED13L | c.3111C>T (p.Val1037=) c.3081C>T (p.Val1027=) c.2539C>T n.1906C>T n.1479C>T n.2875C>T n.1122C>T c.1295C>T c.3108C>T (p.Val1036=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991843G>C | CA481948842 | MED13L | c.3111C>G (p.Val1037=) c.3081C>G (p.Val1027=) c.2539C>G n.1906C>G n.1479C>G n.2875C>G n.1122C>G c.1295C>G c.3108C>G (p.Val1036=) | |
12 | g.115991843G>T | CA481948843 | MED13L | c.3111C>A (p.Val1037=) c.3081C>A (p.Val1027=) c.2539C>A n.1906C>A n.1479C>A n.2875C>A n.1122C>A c.1295C>A c.3108C>A (p.Val1036=) | |
12 | g.115991844A>C | CA386888945 | MED13L | c.3110T>G (p.Val1037Gly) c.3080T>G (p.Val1027Gly) c.2538T>G n.1905T>G n.1478T>G n.2874T>G n.1121T>G c.1294T>G c.3107T>G (p.Val1036Gly) | |
12 | g.115991844A>G | CA386888946 | MED13L | c.3110T>C (p.Val1037Ala) c.3080T>C (p.Val1027Ala) c.2538T>C n.1905T>C n.1478T>C n.2874T>C n.1121T>C c.1294T>C c.3107T>C (p.Val1036Ala) | |
12 | g.115991844A>T | CA386888947 | MED13L | c.3110T>A (p.Val1037Asp) c.3080T>A (p.Val1027Asp) c.2538T>A n.1905T>A n.1478T>A n.2874T>A n.1121T>A c.1294T>A c.3107T>A (p.Val1036Asp) | |
12 | g.115991845C>A | CA386888948 | MED13L | c.3109G>T (p.Val1037Phe) c.3079G>T (p.Val1027Phe) c.2537G>T n.1904G>T n.1477G>T n.2873G>T n.1120G>T c.1293G>T c.3106G>T (p.Val1036Phe) | |
12 | g.115991845C= | CA2065386878 | MED13L | c.3109G= (p.Val1037=) c.3079G= (p.Val1027=) c.2537G= n.1904G= n.1477G= n.2873G= n.1120G= c.1293G= c.3106G= (p.Val1036=) | |
12 | g.115991845C>G | CA386888949 | MED13L | c.3109G>C (p.Val1037Leu) c.3079G>C (p.Val1027Leu) c.2537G>C n.1904G>C n.1477G>C n.2873G>C n.1120G>C c.1293G>C c.3106G>C (p.Val1036Leu) | |
12 | g.115991845C>T | CA6811023 | MED13L | c.3109G>A (p.Val1037Ile) c.3079G>A (p.Val1027Ile) c.2537G>A n.1904G>A n.1477G>A n.2873G>A n.1120G>A c.1293G>A c.3106G>A (p.Val1036Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.115991846T>A | CA481948845 | MED13L | c.3108A>T (p.Gly1036=) c.3078A>T (p.Gly1026=) c.2536A>T n.1903A>T n.1476A>T n.2872A>T n.1119A>T c.1292A>T c.3105A>T (p.Gly1035=) | |
12 | g.115991846T>C | CA481948846 | MED13L | c.3108A>G (p.Gly1036=) c.3078A>G (p.Gly1026=) c.2536A>G n.1903A>G n.1476A>G n.2872A>G n.1119A>G c.1292A>G c.3105A>G (p.Gly1035=) | |
12 | g.115991846T>G | CA481948847 | MED13L | c.3108A>C (p.Gly1036=) c.3078A>C (p.Gly1026=) c.2536A>C n.1903A>C n.1476A>C n.2872A>C n.1119A>C c.1292A>C c.3105A>C (p.Gly1035=) | |
12 | g.115991847C>A | CA386888950 | MED13L | c.3107G>T (p.Gly1036Val) c.3077G>T (p.Gly1026Val) c.2535G>T n.1902G>T n.1475G>T n.2871G>T n.1118G>T c.1291G>T c.3104G>T (p.Gly1035Val) | |
12 | g.115991847C>G | CA386888951 | MED13L | c.3107G>C (p.Gly1036Ala) c.3077G>C (p.Gly1026Ala) c.2535G>C n.1902G>C n.1475G>C n.2871G>C n.1118G>C c.1291G>C c.3104G>C (p.Gly1035Ala) | |
12 | g.115991847C>T | CA386888952 | MED13L | c.3107G>A (p.Gly1036Glu) c.3077G>A (p.Gly1026Glu) c.2535G>A n.1902G>A n.1475G>A n.2871G>A n.1118G>A c.1291G>A c.3104G>A (p.Gly1035Glu) | |
12 | g.115991848C>A | CA386888955 | MED13L | c.3106G>T (p.Gly1036Ter) c.3076G>T (p.Gly1026Ter) c.2534G>T n.1901G>T n.1474G>T n.2870G>T n.1117G>T c.1290G>T c.3103G>T (p.Gly1035Ter) | |
12 | g.115991848C>G | CA386888954 | MED13L | c.3106G>C (p.Gly1036Arg) c.3076G>C (p.Gly1026Arg) c.2534G>C n.1901G>C n.1474G>C n.2870G>C n.1117G>C c.1290G>C c.3103G>C (p.Gly1035Arg) | |
12 | g.115991848C>T | CA386888953 | MED13L | c.3106G>A (p.Gly1036Arg) c.3076G>A (p.Gly1026Arg) c.2534G>A n.1901G>A n.1474G>A n.2870G>A n.1117G>A c.1290G>A c.3103G>A (p.Gly1035Arg) | |
12 | g.115991849T>A | CA481948851 | MED13L | c.3105A>T (p.Ala1035=) c.3075A>T (p.Ala1025=) c.2533A>T n.1900A>T n.1473A>T n.2869A>T n.1116A>T c.1289A>T c.3102A>T (p.Ala1034=) | |
12 | g.115991849T>C | CA481948852 | MED13L | c.3105A>G (p.Ala1035=) c.3075A>G (p.Ala1025=) c.2533A>G n.1900A>G n.1473A>G n.2869A>G n.1116A>G c.1289A>G c.3102A>G (p.Ala1034=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991849T>G | CA481948853 | MED13L | c.3105A>C (p.Ala1035=) c.3075A>C (p.Ala1025=) c.2533A>C n.1900A>C n.1473A>C n.2869A>C n.1116A>C c.1289A>C c.3102A>C (p.Ala1034=) | |
12 | g.115991850G>A | CA386888956 | MED13L | c.3104C>T (p.Ala1035Val) c.3074C>T (p.Ala1025Val) c.2532C>T n.1899C>T n.1472C>T n.2868C>T n.1115C>T c.1288C>T c.3101C>T (p.Ala1034Val) | |
12 | g.115991850G>C | CA386888958 | MED13L | c.3104C>G (p.Ala1035Gly) c.3074C>G (p.Ala1025Gly) c.2532C>G n.1899C>G n.1472C>G n.2868C>G n.1115C>G c.1288C>G c.3101C>G (p.Ala1034Gly) | |
12 | g.115991850G>T | CA386888957 | MED13L | c.3104C>A (p.Ala1035Glu) c.3074C>A (p.Ala1025Glu) c.2532C>A n.1899C>A n.1472C>A n.2868C>A n.1115C>A c.1288C>A c.3101C>A (p.Ala1034Glu) | |
12 | g.115991851C>A | CA386888959 | MED13L | c.3103G>T (p.Ala1035Ser) c.3073G>T (p.Ala1025Ser) c.2531G>T n.1898G>T n.1471G>T n.2867G>T n.1114G>T c.1287G>T c.3100G>T (p.Ala1034Ser) | |
12 | g.115991851C>G | CA386888960 | MED13L | c.3103G>C (p.Ala1035Pro) c.3073G>C (p.Ala1025Pro) c.2531G>C n.1898G>C n.1471G>C n.2867G>C n.1114G>C c.1287G>C c.3100G>C (p.Ala1034Pro) | |
12 | g.115991851C>T | CA386888961 | MED13L | c.3103G>A (p.Ala1035Thr) c.3073G>A (p.Ala1025Thr) c.2531G>A n.1898G>A n.1471G>A n.2867G>A n.1114G>A c.1287G>A c.3100G>A (p.Ala1034Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.115991852C>A | CA481948855 | MED13L | c.3102G>T (p.Gly1034=) c.3072G>T (p.Gly1024=) c.2530G>T n.1897G>T n.1470G>T n.2866G>T n.1113G>T c.1286G>T c.3099G>T (p.Gly1033=) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.115991852C= | CA2065386882 | MED13L | c.3102G= (p.Gly1034=) c.3072G= (p.Gly1024=) c.2530G= n.1897G= n.1470G= n.2866G= n.1113G= c.1286G= c.3099G= (p.Gly1033=) | |
12 | g.115991852C>G | CA481948856 | MED13L | c.3102G>C (p.Gly1034=) c.3072G>C (p.Gly1024=) c.2530G>C n.1897G>C n.1470G>C n.2866G>C n.1113G>C c.1286G>C c.3099G>C (p.Gly1033=) | |
12 | g.115991852C>T | CA481948857 | MED13L | c.3102G>A (p.Gly1034=) c.3072G>A (p.Gly1024=) c.2530G>A n.1897G>A n.1470G>A n.2866G>A n.1113G>A c.1286G>A c.3099G>A (p.Gly1033=) | |
12 | g.115991853C>A | CA386888962 | MED13L | c.3101G>T (p.Gly1034Val) c.3071G>T (p.Gly1024Val) c.2529G>T n.1896G>T n.1469G>T n.2865G>T n.1112G>T c.1285G>T c.3098G>T (p.Gly1033Val) | |
12 | g.115991853C>G | CA386888963 | MED13L | c.3101G>C (p.Gly1034Ala) c.3071G>C (p.Gly1024Ala) c.2529G>C n.1896G>C n.1469G>C n.2865G>C n.1112G>C c.1285G>C c.3098G>C (p.Gly1033Ala) | |
12 | g.115991853C>T | CA386888964 | MED13L | c.3101G>A (p.Gly1034Glu) c.3071G>A (p.Gly1024Glu) c.2529G>A n.1896G>A n.1469G>A n.2865G>A n.1112G>A c.1285G>A c.3098G>A (p.Gly1033Glu) | |
12 | g.115991854C>A | CA386888965 | MED13L | c.3100G>T (p.Gly1034Trp) c.3070G>T (p.Gly1024Trp) c.2528G>T n.1895G>T n.1468G>T n.2864G>T n.1111G>T c.1284G>T c.3097G>T (p.Gly1033Trp) | |
12 | g.115991854C= | CA2065386886 | MED13L | c.3100G= (p.Gly1034=) c.3070G= (p.Gly1024=) c.2528G= n.1895G= n.1468G= n.2864G= n.1111G= c.1284G= c.3097G= (p.Gly1033=) | |
12 | g.115991854C>G | CA386888966 | MED13L | c.3100G>C (p.Gly1034Arg) c.3070G>C (p.Gly1024Arg) c.2528G>C n.1895G>C n.1468G>C n.2864G>C n.1111G>C c.1284G>C c.3097G>C (p.Gly1033Arg) | |
12 | g.115991854C>T | CA386888967 | MED13L | c.3100G>A (p.Gly1034Arg) c.3070G>A (p.Gly1024Arg) c.2528G>A n.1895G>A n.1468G>A n.2864G>A n.1111G>A c.1284G>A c.3097G>A (p.Gly1033Arg) | dbSNP |
12 | g.115991855A>C | CA386888968 | MED13L | c.3099T>G (p.Ser1033Arg) c.3069T>G (p.Ser1023Arg) c.2527T>G n.1894T>G n.1467T>G n.2863T>G n.1110T>G c.1283T>G c.3096T>G (p.Ser1032Arg) | |
12 | g.115991855A>G | CA481948859 | MED13L | c.3099T>C (p.Ser1033=) c.3069T>C (p.Ser1023=) c.2527T>C n.1894T>C n.1467T>C n.2863T>C n.1110T>C c.1283T>C c.3096T>C (p.Ser1032=) | |
12 | g.115991855A>T | CA386888969 | MED13L | c.3099T>A (p.Ser1033Arg) c.3069T>A (p.Ser1023Arg) c.2527T>A n.1894T>A n.1467T>A n.2863T>A n.1110T>A c.1283T>A c.3096T>A (p.Ser1032Arg) | |
12 | g.115991856del | CA2739291744 | MED13L | c.3098del (p.Ser1033MetfsTer?) c.3068del (p.Ser1023MetfsTer?) c.2526del n.1893del n.1466del n.2862del n.1109del c.1282del c.3095del (p.Ser1032MetfsTer?) | |
12 | g.115991856C>A | CA386888972 | MED13L | c.3098G>T (p.Ser1033Ile) c.3068G>T (p.Ser1023Ile) c.2526G>T n.1893G>T n.1466G>T n.2862G>T n.1109G>T c.1282G>T c.3095G>T (p.Ser1032Ile) | |
12 | g.115991856C>G | CA386888971 | MED13L | c.3098G>C (p.Ser1033Thr) c.3068G>C (p.Ser1023Thr) c.2526G>C n.1893G>C n.1466G>C n.2862G>C n.1109G>C c.1282G>C c.3095G>C (p.Ser1032Thr) | |
12 | g.115991856C>T | CA386888970 | MED13L | c.3098G>A (p.Ser1033Asn) c.3068G>A (p.Ser1023Asn) c.2526G>A n.1893G>A n.1466G>A n.2862G>A n.1109G>A c.1282G>A c.3095G>A (p.Ser1032Asn) | |
12 | g.115991857T>A | CA386888973 | MED13L | c.3097A>T (p.Ser1033Cys) c.3067A>T (p.Ser1023Cys) c.2525A>T n.1892A>T n.1465A>T n.2861A>T n.1108A>T c.1281A>T c.3094A>T (p.Ser1032Cys) | |
12 | g.115991857T>C | CA386888974 | MED13L | c.3097A>G (p.Ser1033Gly) c.3067A>G (p.Ser1023Gly) c.2525A>G n.1892A>G n.1465A>G n.2861A>G n.1108A>G c.1281A>G c.3094A>G (p.Ser1032Gly) | |
12 | g.115991857T>G | CA386888975 | MED13L | c.3097A>C (p.Ser1033Arg) c.3067A>C (p.Ser1023Arg) c.2525A>C n.1892A>C n.1465A>C n.2861A>C n.1108A>C c.1281A>C c.3094A>C (p.Ser1032Arg) | |
12 | g.115991858A>C | CA386888976 | MED13L | c.3096T>G (p.Asn1032Lys) c.3066T>G (p.Asn1022Lys) c.2524T>G n.1891T>G n.1464T>G n.2860T>G n.1107T>G c.1280T>G c.3093T>G (p.Asn1031Lys) | |
12 | g.115991858A>G | CA481948863 | MED13L | c.3096T>C (p.Asn1032=) c.3066T>C (p.Asn1022=) c.2524T>C n.1891T>C n.1464T>C n.2860T>C n.1107T>C c.1280T>C c.3093T>C (p.Asn1031=) | |
12 | g.115991858A>T | CA386888977 | MED13L | c.3096T>A (p.Asn1032Lys) c.3066T>A (p.Asn1022Lys) c.2524T>A n.1891T>A n.1464T>A n.2860T>A n.1107T>A c.1280T>A c.3093T>A (p.Asn1031Lys) | |
12 | g.115991859T>A | CA386888978 | MED13L | c.3095A>T (p.Asn1032Ile) c.3065A>T (p.Asn1022Ile) c.2523A>T n.1890A>T n.1463A>T n.2859A>T n.1106A>T c.1279A>T c.3092A>T (p.Asn1031Ile) | |
12 | g.115991859T>C | CA6811024 | MED13L | c.3095A>G (p.Asn1032Ser) c.3065A>G (p.Asn1022Ser) c.2523A>G n.1890A>G n.1463A>G n.2859A>G n.1106A>G c.1279A>G c.3092A>G (p.Asn1031Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991859T>G | CA386888979 | MED13L | c.3095A>C (p.Asn1032Thr) c.3065A>C (p.Asn1022Thr) c.2523A>C n.1890A>C n.1463A>C n.2859A>C n.1106A>C c.1279A>C c.3092A>C (p.Asn1031Thr) | |
12 | g.115991859T= | CA2065386894 | MED13L | c.3095A= (p.Asn1032=) c.3065A= (p.Asn1022=) c.2523A= n.1890A= n.1463A= n.2859A= n.1106A= c.1279A= c.3092A= (p.Asn1031=) | |
12 | g.115991860T>A | CA386888980 | MED13L | c.3094A>T (p.Asn1032Tyr) c.3064A>T (p.Asn1022Tyr) c.2522A>T n.1889A>T n.1462A>T n.2858A>T n.1105A>T c.1278A>T c.3091A>T (p.Asn1031Tyr) | |
12 | g.115991860T>C | CA386888981 | MED13L | c.3094A>G (p.Asn1032Asp) c.3064A>G (p.Asn1022Asp) c.2522A>G n.1889A>G n.1462A>G n.2858A>G n.1105A>G c.1278A>G c.3091A>G (p.Asn1031Asp) | |
12 | g.115991860T>G | CA386888982 | MED13L | c.3094A>C (p.Asn1032His) c.3064A>C (p.Asn1022His) c.2522A>C n.1889A>C n.1462A>C n.2858A>C n.1105A>C c.1278A>C c.3091A>C (p.Asn1031His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991860T= | CA2065386896 | MED13L | c.3094A= (p.Asn1032=) c.3064A= (p.Asn1022=) c.2522A= n.1889A= n.1462A= n.2858A= n.1105A= c.1278A= c.3091A= (p.Asn1031=) | |
12 | g.115991860_115991864delinsTGCTG | CA2065386898 | MED13L | c.3090_3094delinsCAGCA (p.Ala1030=) c.3060_3064delinsCAGCA (p.Ala1020=) c.2518_2522delinsCAGCA n.1885_1889delinsCAGCA n.1458_1462delinsCAGCA n.2854_2858delinsCAGCA n.1101_1105delinsCAGCA c.1274_1278delinsCAGCA c.3087_3091delinsCAGCA (p.Ala1029=) | |
12 | g.115991861G>A | CA481948865 | MED13L | c.3093C>T (p.Ser1031=) c.3063C>T (p.Ser1021=) c.2521C>T n.1888C>T n.1461C>T n.2857C>T n.1104C>T c.1277C>T c.3090C>T (p.Ser1030=) | |
12 | g.115991861G>C | CA386888983 | MED13L | c.3093C>G (p.Ser1031Arg) c.3063C>G (p.Ser1021Arg) c.2521C>G n.1888C>G n.1461C>G n.2857C>G n.1104C>G c.1277C>G c.3090C>G (p.Ser1030Arg) | |
12 | g.115991861G>T | CA386888984 | MED13L | c.3093C>A (p.Ser1031Arg) c.3063C>A (p.Ser1021Arg) c.2521C>A n.1888C>A n.1461C>A n.2857C>A n.1104C>A c.1277C>A c.3090C>A (p.Ser1030Arg) | |
12 | g.115991866_115991869del | CA658797969 | MED13L | c.3090_3093del (p.Ser1031IlefsTer?) c.3060_3063del (p.Ser1021IlefsTer?) c.2518_2521del n.1885_1888del n.1458_1461del n.2854_2857del n.1101_1104del c.1274_1277del c.3087_3090del (p.Ser1030IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115991862C>A | CA386888987 | MED13L | c.3092G>T (p.Ser1031Ile) c.3062G>T (p.Ser1021Ile) c.2520G>T n.1887G>T n.1460G>T n.2856G>T n.1103G>T c.1276G>T c.3089G>T (p.Ser1030Ile) | |
12 | g.115991862C>G | CA386888986 | MED13L | c.3092G>C (p.Ser1031Thr) c.3062G>C (p.Ser1021Thr) c.2520G>C n.1887G>C n.1460G>C n.2856G>C n.1103G>C c.1276G>C c.3089G>C (p.Ser1030Thr) | |
12 | g.115991862C>T | CA386888985 | MED13L | c.3092G>A (p.Ser1031Asn) c.3062G>A (p.Ser1021Asn) c.2520G>A n.1887G>A n.1460G>A n.2856G>A n.1103G>A c.1276G>A c.3089G>A (p.Ser1030Asn) | gnomAD v4 |
12 | g.115991863T>A | CA386888990 | MED13L | c.3091A>T (p.Ser1031Cys) c.3061A>T (p.Ser1021Cys) c.2519A>T n.1886A>T n.1459A>T n.2855A>T n.1102A>T c.1275A>T c.3088A>T (p.Ser1030Cys) | |
12 | g.115991863T>C | CA386888988 | MED13L | c.3091A>G (p.Ser1031Gly) c.3061A>G (p.Ser1021Gly) c.2519A>G n.1886A>G n.1459A>G n.2855A>G n.1102A>G c.1275A>G c.3088A>G (p.Ser1030Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.115991863T>G | CA386888989 | MED13L | c.3091A>C (p.Ser1031Arg) c.3061A>C (p.Ser1021Arg) c.2519A>C n.1886A>C n.1459A>C n.2855A>C n.1102A>C c.1275A>C c.3088A>C (p.Ser1030Arg) | |
12 | g.115991864G>A | CA481948869 | MED13L | c.3090C>T (p.Ala1030=) c.3060C>T (p.Ala1020=) c.2518C>T n.1885C>T n.1458C>T n.2854C>T n.1101C>T c.1274C>T c.3087C>T (p.Ala1029=) | |
12 | g.115991864G>C | CA481948867 | MED13L | c.3090C>G (p.Ala1030=) c.3060C>G (p.Ala1020=) c.2518C>G n.1885C>G n.1458C>G n.2854C>G n.1101C>G c.1274C>G c.3087C>G (p.Ala1029=) | |
12 | g.115991864G>T | CA481948868 | MED13L | c.3090C>A (p.Ala1030=) c.3060C>A (p.Ala1020=) c.2518C>A n.1885C>A n.1458C>A n.2854C>A n.1101C>A c.1274C>A c.3087C>A (p.Ala1029=) | |
12 | g.115991865G>A | CA386888991 | MED13L | c.3089C>T (p.Ala1030Val) c.3059C>T (p.Ala1020Val) c.2517C>T n.1884C>T n.1457C>T n.2853C>T n.1100C>T c.1273C>T c.3086C>T (p.Ala1029Val) | |
12 | g.115991865G>C | CA386888992 | MED13L | c.3089C>G (p.Ala1030Gly) c.3059C>G (p.Ala1020Gly) c.2517C>G n.1884C>G n.1457C>G n.2853C>G n.1100C>G c.1273C>G c.3086C>G (p.Ala1029Gly) | COSMIC |
12 | g.115991865G>T | CA386888993 | MED13L | c.3089C>A (p.Ala1030Asp) c.3059C>A (p.Ala1020Asp) c.2517C>A n.1884C>A n.1457C>A n.2853C>A n.1100C>A c.1273C>A c.3086C>A (p.Ala1029Asp) | |
12 | g.115991866C>A | CA386888996 | MED13L | c.3088G>T (p.Ala1030Ser) c.3058G>T (p.Ala1020Ser) c.2516G>T n.1883G>T n.1456G>T n.2852G>T n.1099G>T c.1272G>T c.3085G>T (p.Ala1029Ser) | |
12 | g.115991866C>G | CA386888995 | MED13L | c.3088G>C (p.Ala1030Pro) c.3058G>C (p.Ala1020Pro) c.2516G>C n.1883G>C n.1456G>C n.2852G>C n.1099G>C c.1272G>C c.3085G>C (p.Ala1029Pro) | |
12 | g.115991866C>T | CA386888994 | MED13L | c.3088G>A (p.Ala1030Thr) c.3058G>A (p.Ala1020Thr) c.2516G>A n.1883G>A n.1456G>A n.2852G>A n.1099G>A c.1272G>A c.3085G>A (p.Ala1029Thr) | |
12 | g.115991867T>A | CA481948870 | MED13L | c.3087A>T (p.Pro1029=) c.3057A>T (p.Pro1019=) c.2515A>T n.1882A>T n.1455A>T n.2851A>T n.1098A>T c.1271A>T c.3084A>T (p.Pro1028=) | |
12 | g.115991867T>C | CA481948873 | MED13L | c.3087A>G (p.Pro1029=) c.3057A>G (p.Pro1019=) c.2515A>G n.1882A>G n.1455A>G n.2851A>G n.1098A>G c.1271A>G c.3084A>G (p.Pro1028=) | |
12 | g.115991867T>G | CA481948871 | MED13L | c.3087A>C (p.Pro1029=) c.3057A>C (p.Pro1019=) c.2515A>C n.1882A>C n.1455A>C n.2851A>C n.1098A>C c.1271A>C c.3084A>C (p.Pro1028=) | |
12 | g.115991868G>A | CA386888997 | MED13L | c.3086C>T (p.Pro1029Leu) c.3056C>T (p.Pro1019Leu) c.2514C>T n.1881C>T n.1454C>T n.2850C>T n.1097C>T c.1270C>T c.3083C>T (p.Pro1028Leu) | |
12 | g.115991868G>C | CA386888998 | MED13L | c.3086C>G (p.Pro1029Arg) c.3056C>G (p.Pro1019Arg) c.2514C>G n.1881C>G n.1454C>G n.2850C>G n.1097C>G c.1270C>G c.3083C>G (p.Pro1028Arg) | |
12 | g.115991868G>T | CA386888999 | MED13L | c.3086C>A (p.Pro1029Gln) c.3056C>A (p.Pro1019Gln) c.2514C>A n.1881C>A n.1454C>A n.2850C>A n.1097C>A c.1270C>A c.3083C>A (p.Pro1028Gln) | |
12 | g.115991869G>A | CA386889000 | MED13L | c.3085C>T (p.Pro1029Ser) c.3055C>T (p.Pro1019Ser) c.2513C>T n.1880C>T n.1453C>T n.2849C>T n.1096C>T c.1269C>T c.3082C>T (p.Pro1028Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115991869G>C | CA386889001 | MED13L | c.3085C>G (p.Pro1029Ala) c.3055C>G (p.Pro1019Ala) c.2513C>G n.1880C>G n.1453C>G n.2849C>G n.1096C>G c.1269C>G c.3082C>G (p.Pro1028Ala) | |
12 | g.115991869G= | CA2065386911 | MED13L | c.3085C= (p.Pro1029=) c.3055C= (p.Pro1019=) c.2513C= n.1880C= n.1453C= n.2849C= n.1096C= c.1269C= c.3082C= (p.Pro1028=) | |
12 | g.115991869G>T | CA386889002 | MED13L | c.3085C>A (p.Pro1029Thr) c.3055C>A (p.Pro1019Thr) c.2513C>A n.1880C>A n.1453C>A n.2849C>A n.1096C>A c.1269C>A c.3082C>A (p.Pro1028Thr) | |
12 | g.115991870G>A | CA481948874 | MED13L | c.3084C>T (p.Ala1028=) c.3054C>T (p.Ala1018=) c.2512C>T n.1879C>T n.1452C>T n.2848C>T n.1095C>T c.1268C>T c.3081C>T (p.Ala1027=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991870G>C | CA481948875 | MED13L | c.3084C>G (p.Ala1028=) c.3054C>G (p.Ala1018=) c.2512C>G n.1879C>G n.1452C>G n.2848C>G n.1095C>G c.1268C>G c.3081C>G (p.Ala1027=) | |
12 | g.115991870G= | CA2065386912 | MED13L | c.3084C= (p.Ala1028=) c.3054C= (p.Ala1018=) c.2512C= n.1879C= n.1452C= n.2848C= n.1095C= c.1268C= c.3081C= (p.Ala1027=) | |
12 | g.115991870G>T | CA481948877 | MED13L | c.3084C>A (p.Ala1028=) c.3054C>A (p.Ala1018=) c.2512C>A n.1879C>A n.1452C>A n.2848C>A n.1095C>A c.1268C>A c.3081C>A (p.Ala1027=) | dbSNP |
12 | g.115991871G>A | CA386889003 | MED13L | c.3083C>T (p.Ala1028Val) c.3053C>T (p.Ala1018Val) c.2511C>T n.1878C>T n.1451C>T n.2847C>T n.1094C>T c.1267C>T c.3080C>T (p.Ala1027Val) | COSMIC |
12 | g.115991871G>C | CA386889005 | MED13L | c.3083C>G (p.Ala1028Gly) c.3053C>G (p.Ala1018Gly) c.2511C>G n.1878C>G n.1451C>G n.2847C>G n.1094C>G c.1267C>G c.3080C>G (p.Ala1027Gly) | |
12 | g.115991871G>T | CA386889004 | MED13L | c.3083C>A (p.Ala1028Asp) c.3053C>A (p.Ala1018Asp) c.2511C>A n.1878C>A n.1451C>A n.2847C>A n.1094C>A c.1267C>A c.3080C>A (p.Ala1027Asp) | |
12 | g.115991872C>A | CA386889006 | MED13L | c.3082G>T (p.Ala1028Ser) c.3052G>T (p.Ala1018Ser) c.2510G>T n.1877G>T n.1450G>T n.2846G>T n.1093G>T c.1266G>T c.3079G>T (p.Ala1027Ser) | |
12 | g.115991872C>G | CA386889007 | MED13L | c.3082G>C (p.Ala1028Pro) c.3052G>C (p.Ala1018Pro) c.2510G>C n.1877G>C n.1450G>C n.2846G>C n.1093G>C c.1266G>C c.3079G>C (p.Ala1027Pro) | |
12 | g.115991872C>T | CA386889008 | MED13L | c.3082G>A (p.Ala1028Thr) c.3052G>A (p.Ala1018Thr) c.2510G>A n.1877G>A n.1450G>A n.2846G>A n.1093G>A c.1266G>A c.3079G>A (p.Ala1027Thr) | |
12 | g.115991873A>C | CA481948879 | MED13L | c.3081T>G (p.Ala1027=) c.3051T>G (p.Ala1017=) c.2509T>G n.1876T>G n.1449T>G n.2845T>G n.1092T>G c.1265T>G c.3078T>G (p.Ala1026=) | |
12 | g.115991873A>G | CA481948880 | MED13L | c.3081T>C (p.Ala1027=) c.3051T>C (p.Ala1017=) c.2509T>C n.1876T>C n.1449T>C n.2845T>C n.1092T>C c.1265T>C c.3078T>C (p.Ala1026=) | |
12 | g.115991873A>T | CA481948881 | MED13L | c.3081T>A (p.Ala1027=) c.3051T>A (p.Ala1017=) c.2509T>A n.1876T>A n.1449T>A n.2845T>A n.1092T>A c.1265T>A c.3078T>A (p.Ala1026=) | |
12 | g.115991874G>A | CA386889009 | MED13L | c.3080C>T (p.Ala1027Val) c.3050C>T (p.Ala1017Val) c.2508C>T n.1875C>T n.1448C>T n.2844C>T n.1091C>T c.1264C>T c.3077C>T (p.Ala1026Val) | gnomAD v4 |
12 | g.115991874G>C | CA6811025 | MED13L | c.3080C>G (p.Ala1027Gly) c.3050C>G (p.Ala1017Gly) c.2508C>G n.1875C>G n.1448C>G n.2844C>G n.1091C>G c.1264C>G c.3077C>G (p.Ala1026Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991874G= | CA2065386913 | MED13L | c.3080C= (p.Ala1027=) c.3050C= (p.Ala1017=) c.2508C= n.1875C= n.1448C= n.2844C= n.1091C= c.1264C= c.3077C= (p.Ala1026=) | |
12 | g.115991874G>T | CA386889010 | MED13L | c.3080C>A (p.Ala1027Asp) c.3050C>A (p.Ala1017Asp) c.2508C>A n.1875C>A n.1448C>A n.2844C>A n.1091C>A c.1264C>A c.3077C>A (p.Ala1026Asp) | |
12 | g.115991875C>A | CA386889011 | MED13L | c.3079G>T (p.Ala1027Ser) c.3049G>T (p.Ala1017Ser) c.2507G>T n.1874G>T n.1447G>T n.2843G>T n.1090G>T c.1263G>T c.3076G>T (p.Ala1026Ser) | |
12 | g.115991875C= | CA2065386916 | MED13L | c.3079G= (p.Ala1027=) c.3049G= (p.Ala1017=) c.2507G= n.1874G= n.1447G= n.2843G= n.1090G= c.1263G= c.3076G= (p.Ala1026=) | |
12 | g.115991875C>G | CA386889012 | MED13L | c.3079G>C (p.Ala1027Pro) c.3049G>C (p.Ala1017Pro) c.2507G>C n.1874G>C n.1447G>C n.2843G>C n.1090G>C c.1263G>C c.3076G>C (p.Ala1026Pro) | |
12 | g.115991875C>T | CA6811026 | MED13L | c.3079G>A (p.Ala1027Thr) c.3049G>A (p.Ala1017Thr) c.2507G>A n.1874G>A n.1447G>A n.2843G>A n.1090G>A c.1263G>A c.3076G>A (p.Ala1026Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991876G>A | CA6811027 | MED13L | c.3078C>T (p.Ser1026=) c.3048C>T (p.Ser1016=) c.2506C>T n.1873C>T n.1446C>T n.2842C>T n.1089C>T c.1262C>T c.3075C>T (p.Ser1025=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991876G>C | CA386889013 | MED13L | c.3078C>G (p.Ser1026Arg) c.3048C>G (p.Ser1016Arg) c.2506C>G n.1873C>G n.1446C>G n.2842C>G n.1089C>G c.1262C>G c.3075C>G (p.Ser1025Arg) | |
12 | g.115991876G= | CA2065386923 | MED13L | c.3078C= (p.Ser1026=) c.3048C= (p.Ser1016=) c.2506C= n.1873C= n.1446C= n.2842C= n.1089C= c.1262C= c.3075C= (p.Ser1025=) | |
12 | g.115991876G>T | CA386889014 | MED13L | c.3078C>A (p.Ser1026Arg) c.3048C>A (p.Ser1016Arg) c.2506C>A n.1873C>A n.1446C>A n.2842C>A n.1089C>A c.1262C>A c.3075C>A (p.Ser1025Arg) | |
12 | g.115991877C>A | CA386889016 | MED13L | c.3077G>T (p.Ser1026Ile) c.3047G>T (p.Ser1016Ile) c.2505G>T n.1872G>T n.1445G>T n.2841G>T n.1088G>T c.1261G>T c.3074G>T (p.Ser1025Ile) | |
12 | g.115991877C= | CA2065386930 | MED13L | c.3077G= (p.Ser1026=) c.3047G= (p.Ser1016=) c.2505G= n.1872G= n.1445G= n.2841G= n.1088G= c.1261G= c.3074G= (p.Ser1025=) | |
12 | g.115991877C>G | CA386889017 | MED13L | c.3077G>C (p.Ser1026Thr) c.3047G>C (p.Ser1016Thr) c.2505G>C n.1872G>C n.1445G>C n.2841G>C n.1088G>C c.1261G>C c.3074G>C (p.Ser1025Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991877C>T | CA386889015 | MED13L | c.3077G>A (p.Ser1026Asn) c.3047G>A (p.Ser1016Asn) c.2505G>A n.1872G>A n.1445G>A n.2841G>A n.1088G>A c.1261G>A c.3074G>A (p.Ser1025Asn) | |
12 | g.115991878T>A | CA386889018 | MED13L | c.3076A>T (p.Ser1026Cys) c.3046A>T (p.Ser1016Cys) c.2504A>T n.1871A>T n.1444A>T n.2840A>T n.1087A>T c.1260A>T c.3073A>T (p.Ser1025Cys) | |
12 | g.115991878T>C | CA386889019 | MED13L | c.3076A>G (p.Ser1026Gly) c.3046A>G (p.Ser1016Gly) c.2504A>G n.1871A>G n.1444A>G n.2840A>G n.1087A>G c.1260A>G c.3073A>G (p.Ser1025Gly) | |
12 | g.115991878T>G | CA386889020 | MED13L | c.3076A>C (p.Ser1026Arg) c.3046A>C (p.Ser1016Arg) c.2504A>C n.1871A>C n.1444A>C n.2840A>C n.1087A>C c.1260A>C c.3073A>C (p.Ser1025Arg) | |
12 | g.115991879G>A | CA6811028 | MED13L | c.3075C>T (p.Asn1025=) c.3045C>T (p.Asn1015=) c.2503C>T n.1870C>T n.1443C>T n.2839C>T n.1086C>T c.1259C>T c.3072C>T (p.Asn1024=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991879G>C | CA386889021 | MED13L | c.3075C>G (p.Asn1025Lys) c.3045C>G (p.Asn1015Lys) c.2503C>G n.1870C>G n.1443C>G n.2839C>G n.1086C>G c.1259C>G c.3072C>G (p.Asn1024Lys) | |
12 | g.115991879G= | CA2065386936 | MED13L | c.3075C= (p.Asn1025=) c.3045C= (p.Asn1015=) c.2503C= n.1870C= n.1443C= n.2839C= n.1086C= c.1259C= c.3072C= (p.Asn1024=) | |
12 | g.115991879G>T | CA386889022 | MED13L | c.3075C>A (p.Asn1025Lys) c.3045C>A (p.Asn1015Lys) c.2503C>A n.1870C>A n.1443C>A n.2839C>A n.1086C>A c.1259C>A c.3072C>A (p.Asn1024Lys) | |
12 | g.115991880T>A | CA386889025 | MED13L | c.3074A>T (p.Asn1025Ile) c.3044A>T (p.Asn1015Ile) c.2502A>T n.1869A>T n.1442A>T n.2838A>T n.1085A>T c.1258A>T c.3071A>T (p.Asn1024Ile) | |
12 | g.115991880T>C | CA386889023 | MED13L | c.3074A>G (p.Asn1025Ser) c.3044A>G (p.Asn1015Ser) c.2502A>G n.1869A>G n.1442A>G n.2838A>G n.1085A>G c.1258A>G c.3071A>G (p.Asn1024Ser) | |
12 | g.115991880T>G | CA386889024 | MED13L | c.3074A>C (p.Asn1025Thr) c.3044A>C (p.Asn1015Thr) c.2502A>C n.1869A>C n.1442A>C n.2838A>C n.1085A>C c.1258A>C c.3071A>C (p.Asn1024Thr) | |
12 | g.115991881T>A | CA386889026 | MED13L | c.3073A>T (p.Asn1025Tyr) c.3043A>T (p.Asn1015Tyr) c.2501A>T n.1868A>T n.1441A>T n.2837A>T n.1084A>T c.1257A>T c.3070A>T (p.Asn1024Tyr) | |
12 | g.115991881T>C | CA386889027 | MED13L | c.3073A>G (p.Asn1025Asp) c.3043A>G (p.Asn1015Asp) c.2501A>G n.1868A>G n.1441A>G n.2837A>G n.1084A>G c.1257A>G c.3070A>G (p.Asn1024Asp) | |
12 | g.115991881T>G | CA386889028 | MED13L | c.3073A>C (p.Asn1025His) c.3043A>C (p.Asn1015His) c.2501A>C n.1868A>C n.1441A>C n.2837A>C n.1084A>C c.1257A>C c.3070A>C (p.Asn1024His) | |
12 | g.115991882C>A | CA386889029 | MED13L | c.3072G>T (p.Leu1024Phe) c.3042G>T (p.Leu1014Phe) c.2500G>T n.1867G>T n.1440G>T n.2836G>T n.1083G>T c.1256G>T c.3069G>T (p.Leu1023Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.115991882C>G | CA386889030 | MED13L | c.3072G>C (p.Leu1024Phe) c.3042G>C (p.Leu1014Phe) c.2500G>C n.1867G>C n.1440G>C n.2836G>C n.1083G>C c.1256G>C c.3069G>C (p.Leu1023Phe) | |
12 | g.115991882C>T | CA481948890 | MED13L | c.3072G>A (p.Leu1024=) c.3042G>A (p.Leu1014=) c.2500G>A n.1867G>A n.1440G>A n.2836G>A n.1083G>A c.1256G>A c.3069G>A (p.Leu1023=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991883A>C | CA386889033 | MED13L | c.3071T>G (p.Leu1024Trp) c.3041T>G (p.Leu1014Trp) c.2499T>G n.1866T>G n.1439T>G n.2835T>G n.1082T>G c.1255T>G c.3068T>G (p.Leu1023Trp) | gnomAD v4 |
12 | g.115991883A>G | CA386889031 | MED13L | c.3071T>C (p.Leu1024Ser) c.3041T>C (p.Leu1014Ser) c.2499T>C n.1866T>C n.1439T>C n.2835T>C n.1082T>C c.1255T>C c.3068T>C (p.Leu1023Ser) | |
12 | g.115991883A>T | CA386889032 | MED13L | c.3071T>A (p.Leu1024Ter) c.3041T>A (p.Leu1014Ter) c.2499T>A n.1866T>A n.1439T>A n.2835T>A n.1082T>A c.1255T>A c.3068T>A (p.Leu1023Ter) | |
12 | g.115991884A= | CA2065386944 | MED13L | c.3070T= (p.Leu1024=) c.3040T= (p.Leu1014=) c.2498T= n.1865T= n.1438T= n.2834T= n.1081T= c.1254T= c.3067T= (p.Leu1023=) | |
12 | g.115991884A>C | CA386889034 | MED13L | c.3070T>G (p.Leu1024Val) c.3040T>G (p.Leu1014Val) c.2498T>G n.1865T>G n.1438T>G n.2834T>G n.1081T>G c.1254T>G c.3067T>G (p.Leu1023Val) | |
12 | g.115991884A>G | CA6811029 | MED13L | c.3070T>C (p.Leu1024=) c.3040T>C (p.Leu1014=) c.2498T>C n.1865T>C n.1438T>C n.2834T>C n.1081T>C c.1254T>C c.3067T>C (p.Leu1023=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991884A>T | CA386889035 | MED13L | c.3070T>A (p.Leu1024Met) c.3040T>A (p.Leu1014Met) c.2498T>A n.1865T>A n.1438T>A n.2834T>A n.1081T>A c.1254T>A c.3067T>A (p.Leu1023Met) | dbSNP |
12 | g.115991885C>A | CA481948894 | MED13L | c.3069G>T (p.Thr1023=) c.3039G>T (p.Thr1013=) c.2497G>T n.1864G>T n.1437G>T n.2833G>T n.1080G>T c.1253G>T c.3066G>T (p.Thr1022=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991885C= | CA2065386992 | MED13L | c.3069G= (p.Thr1023=) c.3039G= (p.Thr1013=) c.2497G= n.1864G= n.1437G= n.2833G= n.1080G= c.1253G= c.3066G= (p.Thr1022=) | |
12 | g.115991885C>G | CA481948895 | MED13L | c.3069G>C (p.Thr1023=) c.3039G>C (p.Thr1013=) c.2497G>C n.1864G>C n.1437G>C n.2833G>C n.1080G>C c.1253G>C c.3066G>C (p.Thr1022=) | |
12 | g.115991885C>T | CA6811030 | MED13L | c.3069G>A (p.Thr1023=) c.3039G>A (p.Thr1013=) c.2497G>A n.1864G>A n.1437G>A n.2833G>A n.1080G>A c.1253G>A c.3066G>A (p.Thr1022=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991886G>A | CA6811031 | MED13L | c.3068C>T (p.Thr1023Met) c.3038C>T (p.Thr1013Met) c.2496C>T n.1863C>T n.1436C>T n.2832C>T n.1079C>T c.1252C>T c.3065C>T (p.Thr1022Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.115991886G>C | CA386889036 | MED13L | c.3068C>G (p.Thr1023Arg) c.3038C>G (p.Thr1013Arg) c.2496C>G n.1863C>G n.1436C>G n.2832C>G n.1079C>G c.1252C>G c.3065C>G (p.Thr1022Arg) | |
12 | g.115991886G= | CA2065387002 | MED13L | c.3068C= (p.Thr1023=) c.3038C= (p.Thr1013=) c.2496C= n.1863C= n.1436C= n.2832C= n.1079C= c.1252C= c.3065C= (p.Thr1022=) | |
12 | g.115991886G>T | CA386889037 | MED13L | c.3068C>A (p.Thr1023Lys) c.3038C>A (p.Thr1013Lys) c.2496C>A n.1863C>A n.1436C>A n.2832C>A n.1079C>A c.1252C>A c.3065C>A (p.Thr1022Lys) | |
12 | g.115991887T>A | CA386889038 | MED13L | c.3067A>T (p.Thr1023Ser) c.3037A>T (p.Thr1013Ser) c.2495A>T n.1862A>T n.1435A>T n.2831A>T n.1078A>T c.1251A>T c.3064A>T (p.Thr1022Ser) | |
12 | g.115991887T>C | CA6811032 | MED13L | c.3067A>G (p.Thr1023Ala) c.3037A>G (p.Thr1013Ala) c.2495A>G n.1862A>G n.1435A>G n.2831A>G n.1078A>G c.1251A>G c.3064A>G (p.Thr1022Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991887T>G | CA386889039 | MED13L | c.3067A>C (p.Thr1023Pro) c.3037A>C (p.Thr1013Pro) c.2495A>C n.1862A>C n.1435A>C n.2831A>C n.1078A>C c.1251A>C c.3064A>C (p.Thr1022Pro) | |
12 | g.115991887T= | CA2065387015 | MED13L | c.3067A= (p.Thr1023=) c.3037A= (p.Thr1013=) c.2495A= n.1862A= n.1435A= n.2831A= n.1078A= c.1251A= c.3064A= (p.Thr1022=) | |
12 | g.115991888C>A | CA481948897 | MED13L | c.3066G>T (p.Val1022=) c.3036G>T (p.Val1012=) c.2494G>T n.1861G>T n.1434G>T n.2830G>T n.1077G>T c.1250G>T c.3063G>T (p.Val1021=) | |
12 | g.115991888C= | CA2065387023 | MED13L | c.3066G= (p.Val1022=) c.3036G= (p.Val1012=) c.2494G= n.1861G= n.1434G= n.2830G= n.1077G= c.1250G= c.3063G= (p.Val1021=) | |
12 | g.115991888C>G | CA481948898 | MED13L | c.3066G>C (p.Val1022=) c.3036G>C (p.Val1012=) c.2494G>C n.1861G>C n.1434G>C n.2830G>C n.1077G>C c.1250G>C c.3063G>C (p.Val1021=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991888C>T | CA481948899 | MED13L | c.3066G>A (p.Val1022=) c.3036G>A (p.Val1012=) c.2494G>A n.1861G>A n.1434G>A n.2830G>A n.1077G>A c.1250G>A c.3063G>A (p.Val1021=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991889A>C | CA386889040 | MED13L | c.3065T>G (p.Val1022Gly) c.3035T>G (p.Val1012Gly) c.2493T>G n.1860T>G n.1433T>G n.2829T>G n.1076T>G c.1249T>G c.3062T>G (p.Val1021Gly) | |
12 | g.115991889A>G | CA386889041 | MED13L | c.3065T>C (p.Val1022Ala) c.3035T>C (p.Val1012Ala) c.2493T>C n.1860T>C n.1433T>C n.2829T>C n.1076T>C c.1249T>C c.3062T>C (p.Val1021Ala) | |
12 | g.115991889A>T | CA386889042 | MED13L | c.3065T>A (p.Val1022Glu) c.3035T>A (p.Val1012Glu) c.2493T>A n.1860T>A n.1433T>A n.2829T>A n.1076T>A c.1249T>A c.3062T>A (p.Val1021Glu) | |
12 | g.115991890C>A | CA386889043 | MED13L | c.3064G>T (p.Val1022Leu) c.3034G>T (p.Val1012Leu) c.2492G>T n.1859G>T n.1432G>T n.2828G>T n.1075G>T c.1248G>T c.3061G>T (p.Val1021Leu) | |
12 | g.115991890C= | CA2065387025 | MED13L | c.3064G= (p.Val1022=) c.3034G= (p.Val1012=) c.2492G= n.1859G= n.1432G= n.2828G= n.1075G= c.1248G= c.3061G= (p.Val1021=) | |
12 | g.115991890C>G | CA386889044 | MED13L | c.3064G>C (p.Val1022Leu) c.3034G>C (p.Val1012Leu) c.2492G>C n.1859G>C n.1432G>C n.2828G>C n.1075G>C c.1248G>C c.3061G>C (p.Val1021Leu) | |
12 | g.115991890C>T | CA6811033 | MED13L | c.3064G>A (p.Val1022Met) c.3034G>A (p.Val1012Met) c.2492G>A n.1859G>A n.1432G>A n.2828G>A n.1075G>A c.1248G>A c.3061G>A (p.Val1021Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991891G>A | CA6811034 | MED13L | c.3063C>T (p.Pro1021=) c.3033C>T (p.Pro1011=) c.2491C>T n.1858C>T n.1431C>T n.2827C>T n.1074C>T c.1247C>T c.3060C>T (p.Pro1020=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991891G>C | CA481948903 | MED13L | c.3063C>G (p.Pro1021=) c.3033C>G (p.Pro1011=) c.2491C>G n.1858C>G n.1431C>G n.2827C>G n.1074C>G c.1247C>G c.3060C>G (p.Pro1020=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991891G= | CA2065387033 | MED13L | c.3063C= (p.Pro1021=) c.3033C= (p.Pro1011=) c.2491C= n.1858C= n.1431C= n.2827C= n.1074C= c.1247C= c.3060C= (p.Pro1020=) | |
12 | g.115991891G>T | CA481948904 | MED13L | c.3063C>A (p.Pro1021=) c.3033C>A (p.Pro1011=) c.2491C>A n.1858C>A n.1431C>A n.2827C>A n.1074C>A c.1247C>A c.3060C>A (p.Pro1020=) | |
12 | g.115991892G>A | CA386889045 | MED13L | c.3062C>T (p.Pro1021Leu) c.3032C>T (p.Pro1011Leu) c.2490C>T n.1857C>T n.1430C>T n.2826C>T n.1073C>T c.1246C>T c.3059C>T (p.Pro1020Leu) | |
12 | g.115991892G>C | CA386889046 | MED13L | c.3062C>G (p.Pro1021Arg) c.3032C>G (p.Pro1011Arg) c.2490C>G n.1857C>G n.1430C>G n.2826C>G n.1073C>G c.1246C>G c.3059C>G (p.Pro1020Arg) | |
12 | g.115991892G>T | CA386889047 | MED13L | c.3062C>A (p.Pro1021His) c.3032C>A (p.Pro1011His) c.2490C>A n.1857C>A n.1430C>A n.2826C>A n.1073C>A c.1246C>A c.3059C>A (p.Pro1020His) | gnomAD v4 |
12 | g.115991902_115991916del | CA2621144237 | MED13L | c.3048_3062del (p.Gln1017_Pro1021del) c.3018_3032del (p.Gln1007_Pro1011del) c.2476_2490del n.1843_1857del n.1416_1430del n.2812_2826del n.1059_1073del c.1232_1246del c.3045_3059del (p.Gln1016_Pro1020del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115991893G>A | CA386889048 | MED13L | c.3061C>T (p.Pro1021Ser) c.3031C>T (p.Pro1011Ser) c.2489C>T n.1856C>T n.1429C>T n.2825C>T n.1072C>T c.1245C>T c.3058C>T (p.Pro1020Ser) | |
12 | g.115991893G>C | CA386889049 | MED13L | c.3061C>G (p.Pro1021Ala) c.3031C>G (p.Pro1011Ala) c.2489C>G n.1856C>G n.1429C>G n.2825C>G n.1072C>G c.1245C>G c.3058C>G (p.Pro1020Ala) | |
12 | g.115991893G>T | CA386889050 | MED13L | c.3061C>A (p.Pro1021Thr) c.3031C>A (p.Pro1011Thr) c.2489C>A n.1856C>A n.1429C>A n.2825C>A n.1072C>A c.1245C>A c.3058C>A (p.Pro1020Thr) | |
12 | g.115991894T>A | CA481948909 | MED13L | c.3060A>T (p.Thr1020=) c.3030A>T (p.Thr1010=) c.2488A>T n.1855A>T n.1428A>T n.2824A>T n.1071A>T c.1244A>T c.3057A>T (p.Thr1019=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991894T>C | CA481948908 | MED13L | c.3060A>G (p.Thr1020=) c.3030A>G (p.Thr1010=) c.2488A>G n.1855A>G n.1428A>G n.2824A>G n.1071A>G c.1244A>G c.3057A>G (p.Thr1019=) | |
12 | g.115991894T>G | CA481948907 | MED13L | c.3060A>C (p.Thr1020=) c.3030A>C (p.Thr1010=) c.2488A>C n.1855A>C n.1428A>C n.2824A>C n.1071A>C c.1244A>C c.3057A>C (p.Thr1019=) | ClinVar |
12 | g.115991895G>A | CA386889051 | MED13L | c.3059C>T (p.Thr1020Ile) c.3029C>T (p.Thr1010Ile) c.2487C>T n.1854C>T n.1427C>T n.2823C>T n.1070C>T c.1243C>T c.3056C>T (p.Thr1019Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.115991895G>C | CA386889052 | MED13L | c.3059C>G (p.Thr1020Arg) c.3029C>G (p.Thr1010Arg) c.2487C>G n.1854C>G n.1427C>G n.2823C>G n.1070C>G c.1243C>G c.3056C>G (p.Thr1019Arg) | |
12 | g.115991895G>T | CA386889053 | MED13L | c.3059C>A (p.Thr1020Lys) c.3029C>A (p.Thr1010Lys) c.2487C>A n.1854C>A n.1427C>A n.2823C>A n.1070C>A c.1243C>A c.3056C>A (p.Thr1019Lys) | |
12 | g.115991896T>A | CA386889054 | MED13L | c.3058A>T (p.Thr1020Ser) c.3028A>T (p.Thr1010Ser) c.2486A>T n.1853A>T n.1426A>T n.2822A>T n.1069A>T c.1242A>T c.3055A>T (p.Thr1019Ser) | |
12 | g.115991896T>C | CA386889055 | MED13L | c.3058A>G (p.Thr1020Ala) c.3028A>G (p.Thr1010Ala) c.2486A>G n.1853A>G n.1426A>G n.2822A>G n.1069A>G c.1242A>G c.3055A>G (p.Thr1019Ala) | gnomAD v4 |
12 | g.115991896T>G | CA386889056 | MED13L | c.3058A>C (p.Thr1020Pro) c.3028A>C (p.Thr1010Pro) c.2486A>C n.1853A>C n.1426A>C n.2822A>C n.1069A>C c.1242A>C c.3055A>C (p.Thr1019Pro) | |
12 | g.115991897G>A | CA481948913 | MED13L | c.3057C>T (p.Asn1019=) c.3027C>T (p.Asn1009=) c.2485C>T n.1852C>T n.1425C>T n.2821C>T n.1068C>T c.1241C>T c.3054C>T (p.Asn1018=) | |
12 | g.115991897G>C | CA386889058 | MED13L | c.3057C>G (p.Asn1019Lys) c.3027C>G (p.Asn1009Lys) c.2485C>G n.1852C>G n.1425C>G n.2821C>G n.1068C>G c.1241C>G c.3054C>G (p.Asn1018Lys) | |
12 | g.115991897G>T | CA386889057 | MED13L | c.3057C>A (p.Asn1019Lys) c.3027C>A (p.Asn1009Lys) c.2485C>A n.1852C>A n.1425C>A n.2821C>A n.1068C>A c.1241C>A c.3054C>A (p.Asn1018Lys) | |
12 | g.115991898T>A | CA386889059 | MED13L | c.3056A>T (p.Asn1019Ile) c.3026A>T (p.Asn1009Ile) c.2484A>T n.1851A>T n.1424A>T n.2820A>T n.1067A>T c.1240A>T c.3053A>T (p.Asn1018Ile) | |
12 | g.115991898T>C | CA386889060 | MED13L | c.3056A>G (p.Asn1019Ser) c.3026A>G (p.Asn1009Ser) c.2484A>G n.1851A>G n.1424A>G n.2820A>G n.1067A>G c.1240A>G c.3053A>G (p.Asn1018Ser) | |
12 | g.115991898T>G | CA386889061 | MED13L | c.3056A>C (p.Asn1019Thr) c.3026A>C (p.Asn1009Thr) c.2484A>C n.1851A>C n.1424A>C n.2820A>C n.1067A>C c.1240A>C c.3053A>C (p.Asn1018Thr) | |
12 | g.115991899T>A | CA386889062 | MED13L | c.3055A>T (p.Asn1019Tyr) c.3025A>T (p.Asn1009Tyr) c.2483A>T n.1850A>T n.1423A>T n.2819A>T n.1066A>T c.1239A>T c.3052A>T (p.Asn1018Tyr) | |
12 | g.115991899T>C | CA386889063 | MED13L | c.3055A>G (p.Asn1019Asp) c.3025A>G (p.Asn1009Asp) c.2483A>G n.1850A>G n.1423A>G n.2819A>G n.1066A>G c.1239A>G c.3052A>G (p.Asn1018Asp) | |
12 | g.115991899T>G | CA386889064 | MED13L | c.3055A>C (p.Asn1019His) c.3025A>C (p.Asn1009His) c.2483A>C n.1850A>C n.1423A>C n.2819A>C n.1066A>C c.1239A>C c.3052A>C (p.Asn1018His) | |
12 | g.115991900C>A | CA386889065 | MED13L | c.3054G>T (p.Met1018Ile) c.3024G>T (p.Met1008Ile) c.2482G>T n.1849G>T n.1422G>T n.2818G>T n.1065G>T c.1238G>T c.3051G>T (p.Met1017Ile) | |
12 | g.115991900C= | CA2065387042 | MED13L | c.3054G= (p.Met1018=) c.3024G= (p.Met1008=) c.2482G= n.1849G= n.1422G= n.2818G= n.1065G= c.1238G= c.3051G= (p.Met1017=) | |
12 | g.115991900C>G | CA386889066 | MED13L | c.3054G>C (p.Met1018Ile) c.3024G>C (p.Met1008Ile) c.2482G>C n.1849G>C n.1422G>C n.2818G>C n.1065G>C c.1238G>C c.3051G>C (p.Met1017Ile) | |
12 | g.115991900C>T | CA244150296 | MED13L | c.3054G>A (p.Met1018Ile) c.3024G>A (p.Met1008Ile) c.2482G>A n.1849G>A n.1422G>A n.2818G>A n.1065G>A c.1238G>A c.3051G>A (p.Met1017Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991901A>C | CA386889067 | MED13L | c.3053T>G (p.Met1018Arg) c.3023T>G (p.Met1008Arg) c.2481T>G n.1848T>G n.1421T>G n.2817T>G n.1064T>G c.1237T>G c.3050T>G (p.Met1017Arg) | |
12 | g.115991901A>G | CA386889068 | MED13L | c.3053T>C (p.Met1018Thr) c.3023T>C (p.Met1008Thr) c.2481T>C n.1848T>C n.1421T>C n.2817T>C n.1064T>C c.1237T>C c.3050T>C (p.Met1017Thr) | |
12 | g.115991901A>T | CA386889069 | MED13L | c.3053T>A (p.Met1018Lys) c.3023T>A (p.Met1008Lys) c.2481T>A n.1848T>A n.1421T>A n.2817T>A n.1064T>A c.1237T>A c.3050T>A (p.Met1017Lys) | |
12 | g.115991902T>A | CA386889070 | MED13L | c.3052A>T (p.Met1018Leu) c.3022A>T (p.Met1008Leu) c.2480A>T n.1847A>T n.1420A>T n.2816A>T n.1063A>T c.1236A>T c.3049A>T (p.Met1017Leu) | |
12 | g.115991902T>C | CA6811035 | MED13L | c.3052A>G (p.Met1018Val) c.3022A>G (p.Met1008Val) c.2480A>G n.1847A>G n.1420A>G n.2816A>G n.1063A>G c.1236A>G c.3049A>G (p.Met1017Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991902T>G | CA386889071 | MED13L | c.3052A>C (p.Met1018Leu) c.3022A>C (p.Met1008Leu) c.2480A>C n.1847A>C n.1420A>C n.2816A>C n.1063A>C c.1236A>C c.3049A>C (p.Met1017Leu) | |
12 | g.115991902T= | CA2065387049 | MED13L | c.3052A= (p.Met1018=) c.3022A= (p.Met1008=) c.2480A= n.1847A= n.1420A= n.2816A= n.1063A= c.1236A= c.3049A= (p.Met1017=) | |
12 | g.115991903C>A | CA386889072 | MED13L | c.3051G>T (p.Gln1017His) c.3021G>T (p.Gln1007His) c.2479G>T n.1846G>T n.1419G>T n.2815G>T n.1062G>T c.1235G>T c.3048G>T (p.Gln1016His) | gnomAD v4 |
12 | g.115991903C>G | CA386889073 | MED13L | c.3051G>C (p.Gln1017His) c.3021G>C (p.Gln1007His) c.2479G>C n.1846G>C n.1419G>C n.2815G>C n.1062G>C c.1235G>C c.3048G>C (p.Gln1016His) | |
12 | g.115991903C>T | CA481948916 | MED13L | c.3051G>A (p.Gln1017=) c.3021G>A (p.Gln1007=) c.2479G>A n.1846G>A n.1419G>A n.2815G>A n.1062G>A c.1235G>A c.3048G>A (p.Gln1016=) | |
12 | g.115991904T>A | CA386889074 | MED13L | c.3050A>T (p.Gln1017Leu) c.3020A>T (p.Gln1007Leu) c.2478A>T n.1845A>T n.1418A>T n.2814A>T n.1061A>T c.1234A>T c.3047A>T (p.Gln1016Leu) | COSMIC |
12 | g.115991904T>C | CA386889076 | MED13L | c.3050A>G (p.Gln1017Arg) c.3020A>G (p.Gln1007Arg) c.2478A>G n.1845A>G n.1418A>G n.2814A>G n.1061A>G c.1234A>G c.3047A>G (p.Gln1016Arg) | |
12 | g.115991904T>G | CA386889075 | MED13L | c.3050A>C (p.Gln1017Pro) c.3020A>C (p.Gln1007Pro) c.2478A>C n.1845A>C n.1418A>C n.2814A>C n.1061A>C c.1234A>C c.3047A>C (p.Gln1016Pro) | |
12 | g.115991905G>A | CA386889077 | MED13L | c.3049C>T (p.Gln1017Ter) c.3019C>T (p.Gln1007Ter) c.2477C>T n.1844C>T n.1417C>T n.2813C>T n.1060C>T c.1233C>T c.3046C>T (p.Gln1016Ter) | |
12 | g.115991905G>C | CA386889078 | MED13L | c.3049C>G (p.Gln1017Glu) c.3019C>G (p.Gln1007Glu) c.2477C>G n.1844C>G n.1417C>G n.2813C>G n.1060C>G c.1233C>G c.3046C>G (p.Gln1016Glu) | |
12 | g.115991905G= | CA2065387056 | MED13L | c.3049C= (p.Gln1017=) c.3019C= (p.Gln1007=) c.2477C= n.1844C= n.1417C= n.2813C= n.1060C= c.1233C= c.3046C= (p.Gln1016=) | |
12 | g.115991905G>T | CA386889079 | MED13L | c.3049C>A (p.Gln1017Lys) c.3019C>A (p.Gln1007Lys) c.2477C>A n.1844C>A n.1417C>A n.2813C>A n.1060C>A c.1233C>A c.3046C>A (p.Gln1016Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991906T>A | CA481948918 | MED13L | c.3048A>T (p.Pro1016=) c.3018A>T (p.Pro1006=) c.2476A>T n.1843A>T n.1416A>T n.2812A>T n.1059A>T c.1232A>T c.3045A>T (p.Pro1015=) | |
12 | g.115991906T>C | CA481948919 | MED13L | c.3048A>G (p.Pro1016=) c.3018A>G (p.Pro1006=) c.2476A>G n.1843A>G n.1416A>G n.2812A>G n.1059A>G c.1232A>G c.3045A>G (p.Pro1015=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991906T>G | CA481948920 | MED13L | c.3048A>C (p.Pro1016=) c.3018A>C (p.Pro1006=) c.2476A>C n.1843A>C n.1416A>C n.2812A>C n.1059A>C c.1232A>C c.3045A>C (p.Pro1015=) | |
12 | g.115991907G>A | CA386889080 | MED13L | c.3047C>T (p.Pro1016Leu) c.3017C>T (p.Pro1006Leu) c.2475C>T n.1842C>T n.1415C>T n.2811C>T n.1058C>T c.1231C>T c.3044C>T (p.Pro1015Leu) | |
12 | g.115991907G>C | CA386889081 | MED13L | c.3047C>G (p.Pro1016Arg) c.3017C>G (p.Pro1006Arg) c.2475C>G n.1842C>G n.1415C>G n.2811C>G n.1058C>G c.1231C>G c.3044C>G (p.Pro1015Arg) | |
12 | g.115991907G>T | CA386889082 | MED13L | c.3047C>A (p.Pro1016Gln) c.3017C>A (p.Pro1006Gln) c.2475C>A n.1842C>A n.1415C>A n.2811C>A n.1058C>A c.1231C>A c.3044C>A (p.Pro1015Gln) | |
12 | g.115991908G>A | CA6811036 | MED13L | c.3046C>T (p.Pro1016Ser) c.3016C>T (p.Pro1006Ser) c.2474C>T n.1841C>T n.1414C>T n.2810C>T n.1057C>T c.1230C>T c.3043C>T (p.Pro1015Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991908G>C | CA386889083 | MED13L | c.3046C>G (p.Pro1016Ala) c.3016C>G (p.Pro1006Ala) c.2474C>G n.1841C>G n.1414C>G n.2810C>G n.1057C>G c.1230C>G c.3043C>G (p.Pro1015Ala) | |
12 | g.115991908G= | CA2065387064 | MED13L | c.3046C= (p.Pro1016=) c.3016C= (p.Pro1006=) c.2474C= n.1841C= n.1414C= n.2810C= n.1057C= c.1230C= c.3043C= (p.Pro1015=) | |
12 | g.115991908G>T | CA244150312 | MED13L | c.3046C>A (p.Pro1016Thr) c.3016C>A (p.Pro1006Thr) c.2474C>A n.1841C>A n.1414C>A n.2810C>A n.1057C>A c.1230C>A c.3043C>A (p.Pro1015Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991909T>A | CA481948921 | MED13L | c.3045A>T (p.Thr1015=) c.3015A>T (p.Thr1005=) c.2473A>T n.1840A>T n.1413A>T n.2809A>T n.1056A>T c.1229A>T c.3042A>T (p.Thr1014=) | |
12 | g.115991909T>C | CA481948922 | MED13L | c.3045A>G (p.Thr1015=) c.3015A>G (p.Thr1005=) c.2473A>G n.1840A>G n.1413A>G n.2809A>G n.1056A>G c.1229A>G c.3042A>G (p.Thr1014=) | |
12 | g.115991909T>G | CA481948924 | MED13L | c.3045A>C (p.Thr1015=) c.3015A>C (p.Thr1005=) c.2473A>C n.1840A>C n.1413A>C n.2809A>C n.1056A>C c.1229A>C c.3042A>C (p.Thr1014=) | dbSNP |
12 | g.115991909T= | CA2065387076 | MED13L | c.3045A= (p.Thr1015=) c.3015A= (p.Thr1005=) c.2473A= n.1840A= n.1413A= n.2809A= n.1056A= c.1229A= c.3042A= (p.Thr1014=) | |
12 | g.115991910G>A | CA6811037 | MED13L | c.3044C>T (p.Thr1015Ile) c.3014C>T (p.Thr1005Ile) c.2472C>T n.1839C>T n.1412C>T n.2808C>T n.1055C>T c.1228C>T c.3041C>T (p.Thr1014Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.115991910G>C | CA386889084 | MED13L | c.3044C>G (p.Thr1015Arg) c.3014C>G (p.Thr1005Arg) c.2472C>G n.1839C>G n.1412C>G n.2808C>G n.1055C>G c.1228C>G c.3041C>G (p.Thr1014Arg) | |
12 | g.115991910G= | CA2065387078 | MED13L | c.3044C= (p.Thr1015=) c.3014C= (p.Thr1005=) c.2472C= n.1839C= n.1412C= n.2808C= n.1055C= c.1228C= c.3041C= (p.Thr1014=) | |
12 | g.115991910G>T | CA386889085 | MED13L | c.3044C>A (p.Thr1015Lys) c.3014C>A (p.Thr1005Lys) c.2472C>A n.1839C>A n.1412C>A n.2808C>A n.1055C>A c.1228C>A c.3041C>A (p.Thr1014Lys) |