Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.115991792G>ACA481948776MED13Lc.3162C>T (p.Pro1054=)
c.3132C>T (p.Pro1044=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991792G>CCA481948775MED13Lc.3162C>G (p.Pro1054=)
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12g.115991792G=CA2065386766MED13Lc.3162C= (p.Pro1054=)
c.3132C= (p.Pro1044=)
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12g.115991792G>TCA481948774MED13Lc.3162C>A (p.Pro1054=)
c.3132C>A (p.Pro1044=)
c.2590C>A
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n.2926C>A
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c.1346C>A
c.3159C>A (p.Pro1053=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115991793G>ACA386888845MED13Lc.3161C>T (p.Pro1054Leu)
c.3131C>T (p.Pro1044Leu)
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12g.115991793G>CCA386888846MED13Lc.3161C>G (p.Pro1054Arg)
c.3131C>G (p.Pro1044Arg)
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n.1172C>G
c.1345C>G
c.3158C>G (p.Pro1053Arg)
12g.115991793G>TCA386888847MED13Lc.3161C>A (p.Pro1054His)
c.3131C>A (p.Pro1044His)
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c.1345C>A
c.3158C>A (p.Pro1053His)
12g.115991794G>ACA386888848MED13Lc.3160C>T (p.Pro1054Ser)
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12g.115991794G>CCA386888849MED13Lc.3160C>G (p.Pro1054Ala)
c.3130C>G (p.Pro1044Ala)
c.2588C>G
n.1955C>G
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n.2924C>G
n.1171C>G
c.1344C>G
c.3157C>G (p.Pro1053Ala)
12g.115991794G>TCA386888850MED13Lc.3160C>A (p.Pro1054Thr)
c.3130C>A (p.Pro1044Thr)
c.2588C>A
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c.1344C>A
c.3157C>A (p.Pro1053Thr)
12g.115991795G>ACA481948777MED13Lc.3159C>T (p.Thr1053=)
c.3129C>T (p.Thr1043=)
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c.1343C>T
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12g.115991795G>CCA481948778MED13Lc.3159C>G (p.Thr1053=)
c.3129C>G (p.Thr1043=)
c.2587C>G
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n.1170C>G
c.1343C>G
c.3156C>G (p.Thr1052=)
12g.115991795G=CA2065386771MED13Lc.3159C= (p.Thr1053=)
c.3129C= (p.Thr1043=)
c.2587C=
n.1954C=
n.1527C=
n.2923C=
n.1170C=
c.1343C=
c.3156C= (p.Thr1052=)
12g.115991795G>TCA481948779MED13Lc.3159C>A (p.Thr1053=)
c.3129C>A (p.Thr1043=)
c.2587C>A
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n.1527C>A
n.2923C>A
n.1170C>A
c.1343C>A
c.3156C>A (p.Thr1052=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991796G>ACA386888851MED13Lc.3158C>T (p.Thr1053Ile)
c.3128C>T (p.Thr1043Ile)
c.2586C>T
n.1953C>T
n.1526C>T
n.2922C>T
n.1169C>T
c.1342C>T
c.3155C>T (p.Thr1052Ile)
 gnomAD v4
12g.115991796G>CCA386888853MED13Lc.3158C>G (p.Thr1053Ser)
c.3128C>G (p.Thr1043Ser)
c.2586C>G
n.1953C>G
n.1526C>G
n.2922C>G
n.1169C>G
c.1342C>G
c.3155C>G (p.Thr1052Ser)
12g.115991796G>TCA386888852MED13Lc.3158C>A (p.Thr1053Asn)
c.3128C>A (p.Thr1043Asn)
c.2586C>A
n.1953C>A
n.1526C>A
n.2922C>A
n.1169C>A
c.1342C>A
c.3155C>A (p.Thr1052Asn)
12g.115991797T>ACA386888854MED13Lc.3157A>T (p.Thr1053Ser)
c.3127A>T (p.Thr1043Ser)
c.2585A>T
n.1952A>T
n.1525A>T
n.2921A>T
n.1168A>T
c.1341A>T
c.3154A>T (p.Thr1052Ser)
12g.115991797T>CCA386888855MED13Lc.3157A>G (p.Thr1053Ala)
c.3127A>G (p.Thr1043Ala)
c.2585A>G
n.1952A>G
n.1525A>G
n.2921A>G
n.1168A>G
c.1341A>G
c.3154A>G (p.Thr1052Ala)
12g.115991797T>GCA386888856MED13Lc.3157A>C (p.Thr1053Pro)
c.3127A>C (p.Thr1043Pro)
c.2585A>C
n.1952A>C
n.1525A>C
n.2921A>C
n.1168A>C
c.1341A>C
c.3154A>C (p.Thr1052Pro)
12g.115991798T>ACA481948781MED13Lc.3156A>T (p.Arg1052=)
c.3126A>T (p.Arg1042=)
c.2584A>T
n.1951A>T
n.1524A>T
n.2920A>T
n.1167A>T
c.1340A>T
c.3153A>T (p.Arg1051=)
12g.115991798T>CCA481948783MED13Lc.3156A>G (p.Arg1052=)
c.3126A>G (p.Arg1042=)
c.2584A>G
n.1951A>G
n.1524A>G
n.2920A>G
n.1167A>G
c.1340A>G
c.3153A>G (p.Arg1051=)
12g.115991798T>GCA481948782MED13Lc.3156A>C (p.Arg1052=)
c.3126A>C (p.Arg1042=)
c.2584A>C
n.1951A>C
n.1524A>C
n.2920A>C
n.1167A>C
c.1340A>C
c.3153A>C (p.Arg1051=)
12g.115991799C>ACA386888857MED13Lc.3155G>T (p.Arg1052Leu)
c.3125G>T (p.Arg1042Leu)
c.2583G>T
n.1950G>T
n.1523G>T
n.2919G>T
n.1166G>T
c.1339G>T
c.3152G>T (p.Arg1051Leu)
12g.115991799C=CA2065386775MED13Lc.3155G= (p.Arg1052=)
c.3125G= (p.Arg1042=)
c.2583G=
n.1950G=
n.1523G=
n.2919G=
n.1166G=
c.1339G=
c.3152G= (p.Arg1051=)
12g.115991799C>GCA386888858MED13Lc.3155G>C (p.Arg1052Pro)
c.3125G>C (p.Arg1042Pro)
c.2583G>C
n.1950G>C
n.1523G>C
n.2919G>C
n.1166G>C
c.1339G>C
c.3152G>C (p.Arg1051Pro)
12g.115991799C>TCA244150204MED13Lc.3155G>A (p.Arg1052Gln)
c.3125G>A (p.Arg1042Gln)
c.2583G>A
n.1950G>A
n.1523G>A
n.2919G>A
n.1166G>A
c.1339G>A
c.3152G>A (p.Arg1051Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991800G>ACA386888859MED13Lc.3154C>T (p.Arg1052Ter)
c.3124C>T (p.Arg1042Ter)
c.2582C>T
n.1949C>T
n.1522C>T
n.2918C>T
n.1165C>T
c.1338C>T
c.3151C>T (p.Arg1051Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.115991800G>CCA386888860MED13Lc.3154C>G (p.Arg1052Gly)
c.3124C>G (p.Arg1042Gly)
c.2582C>G
n.1949C>G
n.1522C>G
n.2918C>G
n.1165C>G
c.1338C>G
c.3151C>G (p.Arg1051Gly)
12g.115991800G>TCA481948784MED13Lc.3154C>A (p.Arg1052=)
c.3124C>A (p.Arg1042=)
c.2582C>A
n.1949C>A
n.1522C>A
n.2918C>A
n.1165C>A
c.1338C>A
c.3151C>A (p.Arg1051=)
12g.115991801T>ACA481948785MED13Lc.3153A>T (p.Pro1051=)
c.3123A>T (p.Pro1041=)
c.2581A>T
n.1948A>T
n.1521A>T
n.2917A>T
n.1164A>T
c.1337A>T
c.3150A>T (p.Pro1050=)
12g.115991801T>CCA481948786MED13Lc.3153A>G (p.Pro1051=)
c.3123A>G (p.Pro1041=)
c.2581A>G
n.1948A>G
n.1521A>G
n.2917A>G
n.1164A>G
c.1337A>G
c.3150A>G (p.Pro1050=)
 gnomAD v4
12g.115991801T>GCA481948787MED13Lc.3153A>C (p.Pro1051=)
c.3123A>C (p.Pro1041=)
c.2581A>C
n.1948A>C
n.1521A>C
n.2917A>C
n.1164A>C
c.1337A>C
c.3150A>C (p.Pro1050=)
12g.115991802G>ACA386888861MED13Lc.3152C>T (p.Pro1051Leu)
c.3122C>T (p.Pro1041Leu)
c.2580C>T
n.1947C>T
n.1520C>T
n.2916C>T
n.1163C>T
c.1336C>T
c.3149C>T (p.Pro1050Leu)
12g.115991802G>CCA386888862MED13Lc.3152C>G (p.Pro1051Arg)
c.3122C>G (p.Pro1041Arg)
c.2580C>G
n.1947C>G
n.1520C>G
n.2916C>G
n.1163C>G
c.1336C>G
c.3149C>G (p.Pro1050Arg)
12g.115991802G>TCA386888863MED13Lc.3152C>A (p.Pro1051Gln)
c.3122C>A (p.Pro1041Gln)
c.2580C>A
n.1947C>A
n.1520C>A
n.2916C>A
n.1163C>A
c.1336C>A
c.3149C>A (p.Pro1050Gln)
12g.115991803G>ACA386888864MED13Lc.3151C>T (p.Pro1051Ser)
c.3121C>T (p.Pro1041Ser)
c.2579C>T
n.1946C>T
n.1519C>T
n.2915C>T
n.1162C>T
c.1335C>T
c.3148C>T (p.Pro1050Ser)
12g.115991803G>CCA386888866MED13Lc.3151C>G (p.Pro1051Ala)
c.3121C>G (p.Pro1041Ala)
c.2579C>G
n.1946C>G
n.1519C>G
n.2915C>G
n.1162C>G
c.1335C>G
c.3148C>G (p.Pro1050Ala)
12g.115991803G>TCA386888865MED13Lc.3151C>A (p.Pro1051Thr)
c.3121C>A (p.Pro1041Thr)
c.2579C>A
n.1946C>A
n.1519C>A
n.2915C>A
n.1162C>A
c.1335C>A
c.3148C>A (p.Pro1050Thr)
12g.115991804T>ACA481948788MED13Lc.3150A>T (p.Thr1050=)
c.3120A>T (p.Thr1040=)
c.2578A>T
n.1945A>T
n.1518A>T
n.2914A>T
n.1161A>T
c.1334A>T
c.3147A>T (p.Thr1049=)
 gnomAD v4
12g.115991804T>CCA481948789MED13Lc.3150A>G (p.Thr1050=)
c.3120A>G (p.Thr1040=)
c.2578A>G
n.1945A>G
n.1518A>G
n.2914A>G
n.1161A>G
c.1334A>G
c.3147A>G (p.Thr1049=)
12g.115991804T>GCA481948790MED13Lc.3150A>C (p.Thr1050=)
c.3120A>C (p.Thr1040=)
c.2578A>C
n.1945A>C
n.1518A>C
n.2914A>C
n.1161A>C
c.1334A>C
c.3147A>C (p.Thr1049=)
 gnomAD v4
12g.115991805G>ACA386888867MED13Lc.3149C>T (p.Thr1050Ile)
c.3119C>T (p.Thr1040Ile)
c.2577C>T
n.1944C>T
n.1517C>T
n.2913C>T
n.1160C>T
c.1333C>T
c.3146C>T (p.Thr1049Ile)
 gnomAD v4
12g.115991805G>CCA386888868MED13Lc.3149C>G (p.Thr1050Arg)
c.3119C>G (p.Thr1040Arg)
c.2577C>G
n.1944C>G
n.1517C>G
n.2913C>G
n.1160C>G
c.1333C>G
c.3146C>G (p.Thr1049Arg)
12g.115991805G>TCA386888869MED13Lc.3149C>A (p.Thr1050Lys)
c.3119C>A (p.Thr1040Lys)
c.2577C>A
n.1944C>A
n.1517C>A
n.2913C>A
n.1160C>A
c.1333C>A
c.3146C>A (p.Thr1049Lys)
12g.115991806T>ACA386888870MED13Lc.3148A>T (p.Thr1050Ser)
c.3118A>T (p.Thr1040Ser)
c.2576A>T
n.1943A>T
n.1516A>T
n.2912A>T
n.1159A>T
c.1332A>T
c.3145A>T (p.Thr1049Ser)
12g.115991806T>CCA386888871MED13Lc.3148A>G (p.Thr1050Ala)
c.3118A>G (p.Thr1040Ala)
c.2576A>G
n.1943A>G
n.1516A>G
n.2912A>G
n.1159A>G
c.1332A>G
c.3145A>G (p.Thr1049Ala)
12g.115991806T>GCA386888872MED13Lc.3148A>C (p.Thr1050Pro)
c.3118A>C (p.Thr1040Pro)
c.2576A>C
n.1943A>C
n.1516A>C
n.2912A>C
n.1159A>C
c.1332A>C
c.3145A>C (p.Thr1049Pro)
12g.115991807G>ACA481948791MED13Lc.3147C>T (p.Pro1049=)
c.3117C>T (p.Pro1039=)
c.2575C>T
n.1942C>T
n.1515C>T
n.2911C>T
n.1158C>T
c.1331C>T
c.3144C>T (p.Pro1048=)
12g.115991807G>CCA481948792MED13Lc.3147C>G (p.Pro1049=)
c.3117C>G (p.Pro1039=)
c.2575C>G
n.1942C>G
n.1515C>G
n.2911C>G
n.1158C>G
c.1331C>G
c.3144C>G (p.Pro1048=)
12g.115991807G=CA2065386778MED13Lc.3147C= (p.Pro1049=)
c.3117C= (p.Pro1039=)
c.2575C=
n.1942C=
n.1515C=
n.2911C=
n.1158C=
c.1331C=
c.3144C= (p.Pro1048=)
12g.115991807G>TCA481948793MED13Lc.3147C>A (p.Pro1049=)
c.3117C>A (p.Pro1039=)
c.2575C>A
n.1942C>A
n.1515C>A
n.2911C>A
n.1158C>A
c.1331C>A
c.3144C>A (p.Pro1048=)
 dbSNP
12g.115991808G>ACA386888873MED13Lc.3146C>T (p.Pro1049Leu)
c.3116C>T (p.Pro1039Leu)
c.2574C>T
n.1941C>T
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n.2910C>T
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c.1330C>T
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c.3116C>G (p.Pro1039Arg)
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n.1941C>G
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n.1157C>G
c.1330C>G
c.3143C>G (p.Pro1048Arg)
12g.115991808G>TCA386888875MED13Lc.3146C>A (p.Pro1049His)
c.3116C>A (p.Pro1039His)
c.2574C>A
n.1941C>A
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n.2910C>A
n.1157C>A
c.1330C>A
c.3143C>A (p.Pro1048His)
12g.115991809G>ACA386888876MED13Lc.3145C>T (p.Pro1049Ser)
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c.1329C>T
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12g.115991809G>CCA386888877MED13Lc.3145C>G (p.Pro1049Ala)
c.3115C>G (p.Pro1039Ala)
c.2573C>G
n.1940C>G
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n.2909C>G
n.1156C>G
c.1329C>G
c.3142C>G (p.Pro1048Ala)
 gnomAD v4
12g.115991809G>TCA386888878MED13Lc.3145C>A (p.Pro1049Thr)
c.3115C>A (p.Pro1039Thr)
c.2573C>A
n.1940C>A
n.1513C>A
n.2909C>A
n.1156C>A
c.1329C>A
c.3142C>A (p.Pro1048Thr)
12g.115991810G>ACA481948794MED13Lc.3144C>T (p.Val1048=)
c.3114C>T (p.Val1038=)
c.2572C>T
n.1939C>T
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c.3141C>T (p.Val1047=)
12g.115991810G>CCA481948795MED13Lc.3144C>G (p.Val1048=)
c.3114C>G (p.Val1038=)
c.2572C>G
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n.2908C>G
n.1155C>G
c.1328C>G
c.3141C>G (p.Val1047=)
12g.115991810G>TCA481948796MED13Lc.3144C>A (p.Val1048=)
c.3114C>A (p.Val1038=)
c.2572C>A
n.1939C>A
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n.2908C>A
n.1155C>A
c.1328C>A
c.3141C>A (p.Val1047=)
12g.115991811A>CCA386888881MED13Lc.3143T>G (p.Val1048Gly)
c.3113T>G (p.Val1038Gly)
c.2571T>G
n.1938T>G
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n.2907T>G
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c.1327T>G
c.3140T>G (p.Val1047Gly)
12g.115991811A>GCA386888879MED13Lc.3143T>C (p.Val1048Ala)
c.3113T>C (p.Val1038Ala)
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n.2907T>C
n.1154T>C
c.1327T>C
c.3140T>C (p.Val1047Ala)
12g.115991811A>TCA386888880MED13Lc.3143T>A (p.Val1048Asp)
c.3113T>A (p.Val1038Asp)
c.2571T>A
n.1938T>A
n.1511T>A
n.2907T>A
n.1154T>A
c.1327T>A
c.3140T>A (p.Val1047Asp)
12g.115991812C>ACA386888882MED13Lc.3142G>T (p.Val1048Phe)
c.3112G>T (p.Val1038Phe)
c.2570G>T
n.1937G>T
n.1510G>T
n.2906G>T
n.1153G>T
c.1326G>T
c.3139G>T (p.Val1047Phe)
12g.115991812C>GCA386888883MED13Lc.3142G>C (p.Val1048Leu)
c.3112G>C (p.Val1038Leu)
c.2570G>C
n.1937G>C
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n.2906G>C
n.1153G>C
c.1326G>C
c.3139G>C (p.Val1047Leu)
12g.115991812C>TCA386888884MED13Lc.3142G>A (p.Val1048Ile)
c.3112G>A (p.Val1038Ile)
c.2570G>A
n.1937G>A
n.1510G>A
n.2906G>A
n.1153G>A
c.1326G>A
c.3139G>A (p.Val1047Ile)
12g.115991813A>CCA481948799MED13Lc.3141T>G (p.Ser1047=)
c.3111T>G (p.Ser1037=)
c.2569T>G
n.1936T>G
n.1509T>G
n.2905T>G
n.1152T>G
c.1325T>G
c.3138T>G (p.Ser1046=)
12g.115991813A>GCA481948800MED13Lc.3141T>C (p.Ser1047=)
c.3111T>C (p.Ser1037=)
c.2569T>C
n.1936T>C
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c.1325T>C
c.3138T>C (p.Ser1046=)
12g.115991813A>TCA481948801MED13Lc.3141T>A (p.Ser1047=)
c.3111T>A (p.Ser1037=)
c.2569T>A
n.1936T>A
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n.2905T>A
n.1152T>A
c.1325T>A
c.3138T>A (p.Ser1046=)
12g.115991814G>ACA386888885MED13Lc.3140C>T (p.Ser1047Phe)
c.3110C>T (p.Ser1037Phe)
c.2568C>T
n.1935C>T
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n.2904C>T
n.1151C>T
c.1324C>T
c.3137C>T (p.Ser1046Phe)
12g.115991814G>CCA386888886MED13Lc.3140C>G (p.Ser1047Cys)
c.3110C>G (p.Ser1037Cys)
c.2568C>G
n.1935C>G
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n.2904C>G
n.1151C>G
c.1324C>G
c.3137C>G (p.Ser1046Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991814G=CA2065386786MED13Lc.3140C= (p.Ser1047=)
c.3110C= (p.Ser1037=)
c.2568C=
n.1935C=
n.1508C=
n.2904C=
n.1151C=
c.1324C=
c.3137C= (p.Ser1046=)
12g.115991814G>TCA386888887MED13Lc.3140C>A (p.Ser1047Tyr)
c.3110C>A (p.Ser1037Tyr)
c.2568C>A
n.1935C>A
n.1508C>A
n.2904C>A
n.1151C>A
c.1324C>A
c.3137C>A (p.Ser1046Tyr)
12g.115991815A>CCA386888888MED13Lc.3139T>G (p.Ser1047Ala)
c.3109T>G (p.Ser1037Ala)
c.2567T>G
n.1934T>G
n.1507T>G
n.2903T>G
n.1150T>G
c.1323T>G
c.3136T>G (p.Ser1046Ala)
12g.115991815A>GCA386888889MED13Lc.3139T>C (p.Ser1047Pro)
c.3109T>C (p.Ser1037Pro)
c.2567T>C
n.1934T>C
n.1507T>C
n.2903T>C
n.1150T>C
c.1323T>C
c.3136T>C (p.Ser1046Pro)
12g.115991815A>TCA386888890MED13Lc.3139T>A (p.Ser1047Thr)
c.3109T>A (p.Ser1037Thr)
c.2567T>A
n.1934T>A
n.1507T>A
n.2903T>A
n.1150T>A
c.1323T>A
c.3136T>A (p.Ser1046Thr)
12g.115991816G>ACA481948803MED13Lc.3138C>T (p.Phe1046=)
c.3108C>T (p.Phe1036=)
c.2566C>T
n.1933C>T
n.1506C>T
n.2902C>T
n.1149C>T
c.1322C>T
c.3135C>T (p.Phe1045=)
12g.115991816G>CCA386888891MED13Lc.3138C>G (p.Phe1046Leu)
c.3108C>G (p.Phe1036Leu)
c.2566C>G
n.1933C>G
n.1506C>G
n.2902C>G
n.1149C>G
c.1322C>G
c.3135C>G (p.Phe1045Leu)
12g.115991816G>TCA386888892MED13Lc.3138C>A (p.Phe1046Leu)
c.3108C>A (p.Phe1036Leu)
c.2566C>A
n.1933C>A
n.1506C>A
n.2902C>A
n.1149C>A
c.1322C>A
c.3135C>A (p.Phe1045Leu)
12g.115991817A>CCA386888894MED13Lc.3137T>G (p.Phe1046Cys)
c.3107T>G (p.Phe1036Cys)
c.2565T>G
n.1932T>G
n.1505T>G
n.2901T>G
n.1148T>G
c.1321T>G
c.3134T>G (p.Phe1045Cys)
12g.115991817A>GCA386888895MED13Lc.3137T>C (p.Phe1046Ser)
c.3107T>C (p.Phe1036Ser)
c.2565T>C
n.1932T>C
n.1505T>C
n.2901T>C
n.1148T>C
c.1321T>C
c.3134T>C (p.Phe1045Ser)
12g.115991817A>TCA386888893MED13Lc.3137T>A (p.Phe1046Tyr)
c.3107T>A (p.Phe1036Tyr)
c.2565T>A
n.1932T>A
n.1505T>A
n.2901T>A
n.1148T>A
c.1321T>A
c.3134T>A (p.Phe1045Tyr)
12g.115991818A>CCA386888896MED13Lc.3136T>G (p.Phe1046Val)
c.3106T>G (p.Phe1036Val)
c.2564T>G
n.1931T>G
n.1504T>G
n.2900T>G
n.1147T>G
c.1320T>G
c.3133T>G (p.Phe1045Val)
12g.115991818A>GCA386888897MED13Lc.3136T>C (p.Phe1046Leu)
c.3106T>C (p.Phe1036Leu)
c.2564T>C
n.1931T>C
n.1504T>C
n.2900T>C
n.1147T>C
c.1320T>C
c.3133T>C (p.Phe1045Leu)
12g.115991818A>TCA386888898MED13Lc.3136T>A (p.Phe1046Ile)
c.3106T>A (p.Phe1036Ile)
c.2564T>A
n.1931T>A
n.1504T>A
n.2900T>A
n.1147T>A
c.1320T>A
c.3133T>A (p.Phe1045Ile)
12g.115991819G>ACA481948805MED13Lc.3135C>T (p.Arg1045=)
c.3105C>T (p.Arg1035=)
c.2563C>T
n.1930C>T
n.1503C>T
n.2899C>T
n.1146C>T
c.1319C>T
c.3132C>T (p.Arg1044=)
12g.115991819G>CCA481948806MED13Lc.3135C>G (p.Arg1045=)
c.3105C>G (p.Arg1035=)
c.2563C>G
n.1930C>G
n.1503C>G
n.2899C>G
n.1146C>G
c.1319C>G
c.3132C>G (p.Arg1044=)
12g.115991819G>TCA481948804MED13Lc.3135C>A (p.Arg1045=)
c.3105C>A (p.Arg1035=)
c.2563C>A
n.1930C>A
n.1503C>A
n.2899C>A
n.1146C>A
c.1319C>A
c.3132C>A (p.Arg1044=)
12g.115991820C>ACA386888899MED13Lc.3134G>T (p.Arg1045Leu)
c.3104G>T (p.Arg1035Leu)
c.2562G>T
n.1929G>T
n.1502G>T
n.2898G>T
n.1145G>T
c.1318G>T
c.3131G>T (p.Arg1044Leu)
12g.115991820C=CA2065386821MED13Lc.3134G= (p.Arg1045=)
c.3104G= (p.Arg1035=)
c.2562G=
n.1929G=
n.1502G=
n.2898G=
n.1145G=
c.1318G=
c.3131G= (p.Arg1044=)
12g.115991820C>GCA386888900MED13Lc.3134G>C (p.Arg1045Pro)
c.3104G>C (p.Arg1035Pro)
c.2562G>C
n.1929G>C
n.1502G>C
n.2898G>C
n.1145G>C
c.1318G>C
c.3131G>C (p.Arg1044Pro)
 COSMIC
12g.115991820C>TCA386888901MED13Lc.3134G>A (p.Arg1045His)
c.3104G>A (p.Arg1035His)
c.2562G>A
n.1929G>A
n.1502G>A
n.2898G>A
n.1145G>A
c.1318G>A
c.3131G>A (p.Arg1044His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991821G>ACA386888904MED13Lc.3133C>T (p.Arg1045Cys)
c.3103C>T (p.Arg1035Cys)
c.2561C>T
n.1928C>T
n.1501C>T
n.2897C>T
n.1144C>T
c.1317C>T
c.3130C>T (p.Arg1044Cys)
 ClinVar gnomAD v4
12g.115991821G>CCA386888902MED13Lc.3133C>G (p.Arg1045Gly)
c.3103C>G (p.Arg1035Gly)
c.2561C>G
n.1928C>G
n.1501C>G
n.2897C>G
n.1144C>G
c.1317C>G
c.3130C>G (p.Arg1044Gly)
12g.115991821G=CA2065386830MED13Lc.3133C= (p.Arg1045=)
c.3103C= (p.Arg1035=)
c.2561C=
n.1928C=
n.1501C=
n.2897C=
n.1144C=
c.1317C=
c.3130C= (p.Arg1044=)
12g.115991821G>TCA386888903MED13Lc.3133C>A (p.Arg1045Ser)
c.3103C>A (p.Arg1035Ser)
c.2561C>A
n.1928C>A
n.1501C>A
n.2897C>A
n.1144C>A
c.1317C>A
c.3130C>A (p.Arg1044Ser)
12g.115991822A=CA2065386840MED13Lc.3132T= (p.Pro1044=)
c.3102T= (p.Pro1034=)
c.2560T=
n.1927T=
n.1500T=
n.2896T=
n.1143T=
c.1316T=
c.3129T= (p.Pro1043=)
12g.115991822A>CCA481948809MED13Lc.3132T>G (p.Pro1044=)
c.3102T>G (p.Pro1034=)
c.2560T>G
n.1927T>G
n.1500T>G
n.2896T>G
n.1143T>G
c.1316T>G
c.3129T>G (p.Pro1043=)
12g.115991822A>GCA481948808MED13Lc.3132T>C (p.Pro1044=)
c.3102T>C (p.Pro1034=)
c.2560T>C
n.1927T>C
n.1500T>C
n.2896T>C
n.1143T>C
c.1316T>C
c.3129T>C (p.Pro1043=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991822A>TCA481948807MED13Lc.3132T>A (p.Pro1044=)
c.3102T>A (p.Pro1034=)
c.2560T>A
n.1927T>A
n.1500T>A
n.2896T>A
n.1143T>A
c.1316T>A
c.3129T>A (p.Pro1043=)
12g.115991823G>ACA386888905MED13Lc.3131C>T (p.Pro1044Leu)
c.3101C>T (p.Pro1034Leu)
c.2559C>T
n.1926C>T
n.1499C>T
n.2895C>T
n.1142C>T
c.1315C>T
c.3128C>T (p.Pro1043Leu)
 gnomAD v4
12g.115991823G>CCA386888906MED13Lc.3131C>G (p.Pro1044Arg)
c.3101C>G (p.Pro1034Arg)
c.2559C>G
n.1926C>G
n.1499C>G
n.2895C>G
n.1142C>G
c.1315C>G
c.3128C>G (p.Pro1043Arg)
12g.115991823G>TCA386888907MED13Lc.3131C>A (p.Pro1044His)
c.3101C>A (p.Pro1034His)
c.2559C>A
n.1926C>A
n.1499C>A
n.2895C>A
n.1142C>A
c.1315C>A
c.3128C>A (p.Pro1043His)
12g.115991825_115991833delCA2621144236MED13Lc.3123_3131del (p.Ala1042_Pro1044del)
c.3093_3101del (p.Ala1032_Pro1034del)
c.2551_2559del
n.1918_1926del
n.1491_1499del
n.2887_2895del
n.1134_1142del
c.1307_1315del
c.3120_3128del (p.Ala1041_Pro1043del)
 gnomAD v4
12g.115991824G>ACA6811020MED13Lc.3130C>T (p.Pro1044Ser)
c.3100C>T (p.Pro1034Ser)
c.2558C>T
n.1925C>T
n.1498C>T
n.2894C>T
n.1141C>T
c.1314C>T
c.3127C>T (p.Pro1043Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991824G>CCA386888908MED13Lc.3130C>G (p.Pro1044Ala)
c.3100C>G (p.Pro1034Ala)
c.2558C>G
n.1925C>G
n.1498C>G
n.2894C>G
n.1141C>G
c.1314C>G
c.3127C>G (p.Pro1043Ala)
 gnomAD v4
12g.115991824G=CA2065386843MED13Lc.3130C= (p.Pro1044=)
c.3100C= (p.Pro1034=)
c.2558C=
n.1925C=
n.1498C=
n.2894C=
n.1141C=
c.1314C=
c.3127C= (p.Pro1043=)
12g.115991824G>TCA386888909MED13Lc.3130C>A (p.Pro1044Thr)
c.3100C>A (p.Pro1034Thr)
c.2558C>A
n.1925C>A
n.1498C>A
n.2894C>A
n.1141C>A
c.1314C>A
c.3127C>A (p.Pro1043Thr)
12g.115991825G>ACA481948811MED13Lc.3129C>T (p.Thr1043=)
c.3099C>T (p.Thr1033=)
c.2557C>T
n.1924C>T
n.1497C>T
n.2893C>T
n.1140C>T
c.1313C>T
c.3126C>T (p.Thr1042=)
12g.115991825G>CCA481948814MED13Lc.3129C>G (p.Thr1043=)
c.3099C>G (p.Thr1033=)
c.2557C>G
n.1924C>G
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n.2893C>G
n.1140C>G
c.1313C>G
c.3126C>G (p.Thr1042=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991825G=CA2065386846MED13Lc.3129C= (p.Thr1043=)
c.3099C= (p.Thr1033=)
c.2557C=
n.1924C=
n.1497C=
n.2893C=
n.1140C=
c.1313C=
c.3126C= (p.Thr1042=)
12g.115991825G>TCA481948812MED13Lc.3129C>A (p.Thr1043=)
c.3099C>A (p.Thr1033=)
c.2557C>A
n.1924C>A
n.1497C>A
n.2893C>A
n.1140C>A
c.1313C>A
c.3126C>A (p.Thr1042=)
12g.115991826G>ACA386888910MED13Lc.3128C>T (p.Thr1043Ile)
c.3098C>T (p.Thr1033Ile)
c.2556C>T
n.1923C>T
n.1496C>T
n.2892C>T
n.1139C>T
c.1312C>T
c.3125C>T (p.Thr1042Ile)
 gnomAD v4
12g.115991826G>CCA386888912MED13Lc.3128C>G (p.Thr1043Ser)
c.3098C>G (p.Thr1033Ser)
c.2556C>G
n.1923C>G
n.1496C>G
n.2892C>G
n.1139C>G
c.1312C>G
c.3125C>G (p.Thr1042Ser)
12g.115991826G>TCA386888911MED13Lc.3128C>A (p.Thr1043Asn)
c.3098C>A (p.Thr1033Asn)
c.2556C>A
n.1923C>A
n.1496C>A
n.2892C>A
n.1139C>A
c.1312C>A
c.3125C>A (p.Thr1042Asn)
12g.115991827T>ACA386888913MED13Lc.3127A>T (p.Thr1043Ser)
c.3097A>T (p.Thr1033Ser)
c.2555A>T
n.1922A>T
n.1495A>T
n.2891A>T
n.1138A>T
c.1311A>T
c.3124A>T (p.Thr1042Ser)
 gnomAD v4
12g.115991827T>CCA386888914MED13Lc.3127A>G (p.Thr1043Ala)
c.3097A>G (p.Thr1033Ala)
c.2555A>G
n.1922A>G
n.1495A>G
n.2891A>G
n.1138A>G
c.1311A>G
c.3124A>G (p.Thr1042Ala)
12g.115991827T>GCA386888915MED13Lc.3127A>C (p.Thr1043Pro)
c.3097A>C (p.Thr1033Pro)
c.2555A>C
n.1922A>C
n.1495A>C
n.2891A>C
n.1138A>C
c.1311A>C
c.3124A>C (p.Thr1042Pro)
12g.115991828T>ACA481948816MED13Lc.3126A>T (p.Ala1042=)
c.3096A>T (p.Ala1032=)
c.2554A>T
n.1921A>T
n.1494A>T
n.2890A>T
n.1137A>T
c.1310A>T
c.3123A>T (p.Ala1041=)
12g.115991828T>CCA481948817MED13Lc.3126A>G (p.Ala1042=)
c.3096A>G (p.Ala1032=)
c.2554A>G
n.1921A>G
n.1494A>G
n.2890A>G
n.1137A>G
c.1310A>G
c.3123A>G (p.Ala1041=)
12g.115991828T>GCA481948819MED13Lc.3126A>C (p.Ala1042=)
c.3096A>C (p.Ala1032=)
c.2554A>C
n.1921A>C
n.1494A>C
n.2890A>C
n.1137A>C
c.1310A>C
c.3123A>C (p.Ala1041=)
12g.115991829G>ACA386888916MED13Lc.3125C>T (p.Ala1042Val)
c.3095C>T (p.Ala1032Val)
c.2553C>T
n.1920C>T
n.1493C>T
n.2889C>T
n.1136C>T
c.1309C>T
c.3122C>T (p.Ala1041Val)
12g.115991829G>CCA386888917MED13Lc.3125C>G (p.Ala1042Gly)
c.3095C>G (p.Ala1032Gly)
c.2553C>G
n.1920C>G
n.1493C>G
n.2889C>G
n.1136C>G
c.1309C>G
c.3122C>G (p.Ala1041Gly)
12g.115991829G>TCA386888918MED13Lc.3125C>A (p.Ala1042Glu)
c.3095C>A (p.Ala1032Glu)
c.2553C>A
n.1920C>A
n.1493C>A
n.2889C>A
n.1136C>A
c.1309C>A
c.3122C>A (p.Ala1041Glu)
12g.115991830C>ACA386888919MED13Lc.3124G>T (p.Ala1042Ser)
c.3094G>T (p.Ala1032Ser)
c.2552G>T
n.1919G>T
n.1492G>T
n.2888G>T
n.1135G>T
c.1308G>T
c.3121G>T (p.Ala1041Ser)
12g.115991830C>GCA386888920MED13Lc.3124G>C (p.Ala1042Pro)
c.3094G>C (p.Ala1032Pro)
c.2552G>C
n.1919G>C
n.1492G>C
n.2888G>C
n.1135G>C
c.1308G>C
c.3121G>C (p.Ala1041Pro)
12g.115991830C>TCA386888921MED13Lc.3124G>A (p.Ala1042Thr)
c.3094G>A (p.Ala1032Thr)
c.2552G>A
n.1919G>A
n.1492G>A
n.2888G>A
n.1135G>A
c.1308G>A
c.3121G>A (p.Ala1041Thr)
12g.115991831T>ACA481948821MED13Lc.3123A>T (p.Pro1041=)
c.3093A>T (p.Pro1031=)
c.2551A>T
n.1918A>T
n.1491A>T
n.2887A>T
n.1134A>T
c.1307A>T
c.3120A>T (p.Pro1040=)
12g.115991831T>CCA481948822MED13Lc.3123A>G (p.Pro1041=)
c.3093A>G (p.Pro1031=)
c.2551A>G
n.1918A>G
n.1491A>G
n.2887A>G
n.1134A>G
c.1307A>G
c.3120A>G (p.Pro1040=)
 gnomAD v4
12g.115991831T>GCA481948824MED13Lc.3123A>C (p.Pro1041=)
c.3093A>C (p.Pro1031=)
c.2551A>C
n.1918A>C
n.1491A>C
n.2887A>C
n.1134A>C
c.1307A>C
c.3120A>C (p.Pro1040=)
 ClinVar
12g.115991832G>ACA386888922MED13Lc.3122C>T (p.Pro1041Leu)
c.3092C>T (p.Pro1031Leu)
c.2550C>T
n.1917C>T
n.1490C>T
n.2886C>T
n.1133C>T
c.1306C>T
c.3119C>T (p.Pro1040Leu)
12g.115991832G>CCA386888923MED13Lc.3122C>G (p.Pro1041Arg)
c.3092C>G (p.Pro1031Arg)
c.2550C>G
n.1917C>G
n.1490C>G
n.2886C>G
n.1133C>G
c.1306C>G
c.3119C>G (p.Pro1040Arg)
12g.115991832G>TCA386888924MED13Lc.3122C>A (p.Pro1041Gln)
c.3092C>A (p.Pro1031Gln)
c.2550C>A
n.1917C>A
n.1490C>A
n.2886C>A
n.1133C>A
c.1306C>A
c.3119C>A (p.Pro1040Gln)
12g.115991833G>ACA386888925MED13Lc.3121C>T (p.Pro1041Ser)
c.3091C>T (p.Pro1031Ser)
c.2549C>T
n.1916C>T
n.1489C>T
n.2885C>T
n.1132C>T
c.1305C>T
c.3118C>T (p.Pro1040Ser)
12g.115991833G>CCA386888927MED13Lc.3121C>G (p.Pro1041Ala)
c.3091C>G (p.Pro1031Ala)
c.2549C>G
n.1916C>G
n.1489C>G
n.2885C>G
n.1132C>G
c.1305C>G
c.3118C>G (p.Pro1040Ala)
12g.115991833G>TCA386888926MED13Lc.3121C>A (p.Pro1041Thr)
c.3091C>A (p.Pro1031Thr)
c.2549C>A
n.1916C>A
n.1489C>A
n.2885C>A
n.1132C>A
c.1305C>A
c.3118C>A (p.Pro1040Thr)
12g.115991834A>CCA481948827MED13Lc.3120T>G (p.Ser1040=)
c.3090T>G (p.Ser1030=)
c.2548T>G
n.1915T>G
n.1488T>G
n.2884T>G
n.1131T>G
c.1304T>G
c.3117T>G (p.Ser1039=)
12g.115991834A>GCA481948828MED13Lc.3120T>C (p.Ser1040=)
c.3090T>C (p.Ser1030=)
c.2548T>C
n.1915T>C
n.1488T>C
n.2884T>C
n.1131T>C
c.1304T>C
c.3117T>C (p.Ser1039=)
12g.115991834A>TCA481948829MED13Lc.3120T>A (p.Ser1040=)
c.3090T>A (p.Ser1030=)
c.2548T>A
n.1915T>A
n.1488T>A
n.2884T>A
n.1131T>A
c.1304T>A
c.3117T>A (p.Ser1039=)
12g.115991835G>ACA386888928MED13Lc.3119C>T (p.Ser1040Phe)
c.3089C>T (p.Ser1030Phe)
c.2547C>T
n.1914C>T
n.1487C>T
n.2883C>T
n.1130C>T
c.1303C>T
c.3116C>T (p.Ser1039Phe)
12g.115991835G>CCA386888929MED13Lc.3119C>G (p.Ser1040Cys)
c.3089C>G (p.Ser1030Cys)
c.2547C>G
n.1914C>G
n.1487C>G
n.2883C>G
n.1130C>G
c.1303C>G
c.3116C>G (p.Ser1039Cys)
12g.115991835G>TCA386888930MED13Lc.3119C>A (p.Ser1040Tyr)
c.3089C>A (p.Ser1030Tyr)
c.2547C>A
n.1914C>A
n.1487C>A
n.2883C>A
n.1130C>A
c.1303C>A
c.3116C>A (p.Ser1039Tyr)
12g.115991836A>CCA386888931MED13Lc.3118T>G (p.Ser1040Ala)
c.3088T>G (p.Ser1030Ala)
c.2546T>G
n.1913T>G
n.1486T>G
n.2882T>G
n.1129T>G
c.1302T>G
c.3115T>G (p.Ser1039Ala)
12g.115991836A>GCA386888932MED13Lc.3118T>C (p.Ser1040Pro)
c.3088T>C (p.Ser1030Pro)
c.2546T>C
n.1913T>C
n.1486T>C
n.2882T>C
n.1129T>C
c.1302T>C
c.3115T>C (p.Ser1039Pro)
12g.115991836A>TCA386888933MED13Lc.3118T>A (p.Ser1040Thr)
c.3088T>A (p.Ser1030Thr)
c.2546T>A
n.1913T>A
n.1486T>A
n.2882T>A
n.1129T>A
c.1302T>A
c.3115T>A (p.Ser1039Thr)
12g.115991837T>ACA481948832MED13Lc.3117A>T (p.Pro1039=)
c.3087A>T (p.Pro1029=)
c.2545A>T
n.1912A>T
n.1485A>T
n.2881A>T
n.1128A>T
c.1301A>T
c.3114A>T (p.Pro1038=)
12g.115991837T>CCA481948833MED13Lc.3117A>G (p.Pro1039=)
c.3087A>G (p.Pro1029=)
c.2545A>G
n.1912A>G
n.1485A>G
n.2881A>G
n.1128A>G
c.1301A>G
c.3114A>G (p.Pro1038=)
 gnomAD v4
12g.115991837T>GCA481948834MED13Lc.3117A>C (p.Pro1039=)
c.3087A>C (p.Pro1029=)
c.2545A>C
n.1912A>C
n.1485A>C
n.2881A>C
n.1128A>C
c.1301A>C
c.3114A>C (p.Pro1038=)
12g.115991838G>ACA386888934MED13Lc.3116C>T (p.Pro1039Leu)
c.3086C>T (p.Pro1029Leu)
c.2544C>T
n.1911C>T
n.1484C>T
n.2880C>T
n.1127C>T
c.1300C>T
c.3113C>T (p.Pro1038Leu)
12g.115991838G>CCA386888935MED13Lc.3116C>G (p.Pro1039Arg)
c.3086C>G (p.Pro1029Arg)
c.2544C>G
n.1911C>G
n.1484C>G
n.2880C>G
n.1127C>G
c.1300C>G
c.3113C>G (p.Pro1038Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991838G=CA2065386854MED13Lc.3116C= (p.Pro1039=)
c.3086C= (p.Pro1029=)
c.2544C=
n.1911C=
n.1484C=
n.2880C=
n.1127C=
c.1300C=
c.3113C= (p.Pro1038=)
12g.115991838G>TCA386888936MED13Lc.3116C>A (p.Pro1039Gln)
c.3086C>A (p.Pro1029Gln)
c.2544C>A
n.1911C>A
n.1484C>A
n.2880C>A
n.1127C>A
c.1300C>A
c.3113C>A (p.Pro1038Gln)
12g.115991839G>ACA386888937MED13Lc.3115C>T (p.Pro1039Ser)
c.3085C>T (p.Pro1029Ser)
c.2543C>T
n.1910C>T
n.1483C>T
n.2879C>T
n.1126C>T
c.1299C>T
c.3112C>T (p.Pro1038Ser)
12g.115991839G>CCA386888938MED13Lc.3115C>G (p.Pro1039Ala)
c.3085C>G (p.Pro1029Ala)
c.2543C>G
n.1910C>G
n.1483C>G
n.2879C>G
n.1126C>G
c.1299C>G
c.3112C>G (p.Pro1038Ala)
12g.115991839G>TCA386888939MED13Lc.3115C>A (p.Pro1039Thr)
c.3085C>A (p.Pro1029Thr)
c.2543C>A
n.1910C>A
n.1483C>A
n.2879C>A
n.1126C>A
c.1299C>A
c.3112C>A (p.Pro1038Thr)
12g.115991840T>ACA481948838MED13Lc.3114A>T (p.Leu1038=)
c.3084A>T (p.Leu1028=)
c.2542A>T
n.1909A>T
n.1482A>T
n.2878A>T
n.1125A>T
c.1298A>T
c.3111A>T (p.Leu1037=)
12g.115991840T>CCA6811021MED13Lc.3114A>G (p.Leu1038=)
c.3084A>G (p.Leu1028=)
c.2542A>G
n.1909A>G
n.1482A>G
n.2878A>G
n.1125A>G
c.1298A>G
c.3111A>G (p.Leu1037=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991840T>GCA481948839MED13Lc.3114A>C (p.Leu1038=)
c.3084A>C (p.Leu1028=)
c.2542A>C
n.1909A>C
n.1482A>C
n.2878A>C
n.1125A>C
c.1298A>C
c.3111A>C (p.Leu1037=)
12g.115991840T=CA2065386860MED13Lc.3114A= (p.Leu1038=)
c.3084A= (p.Leu1028=)
c.2542A=
n.1909A=
n.1482A=
n.2878A=
n.1125A=
c.1298A=
c.3111A= (p.Leu1037=)
12g.115991841A>CCA386888942MED13Lc.3113T>G (p.Leu1038Arg)
c.3083T>G (p.Leu1028Arg)
c.2541T>G
n.1908T>G
n.1481T>G
n.2877T>G
n.1124T>G
c.1297T>G
c.3110T>G (p.Leu1037Arg)
12g.115991841A>GCA386888940MED13Lc.3113T>C (p.Leu1038Pro)
c.3083T>C (p.Leu1028Pro)
c.2541T>C
n.1908T>C
n.1481T>C
n.2877T>C
n.1124T>C
c.1297T>C
c.3110T>C (p.Leu1037Pro)
 gnomAD v4
12g.115991841A>TCA386888941MED13Lc.3113T>A (p.Leu1038Gln)
c.3083T>A (p.Leu1028Gln)
c.2541T>A
n.1908T>A
n.1481T>A
n.2877T>A
n.1124T>A
c.1297T>A
c.3110T>A (p.Leu1037Gln)
12g.115991842G>ACA6811022MED13Lc.3112C>T (p.Leu1038=)
c.3082C>T (p.Leu1028=)
c.2540C>T
n.1907C>T
n.1480C>T
n.2876C>T
n.1123C>T
c.1296C>T
c.3109C>T (p.Leu1037=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991842G>CCA386888943MED13Lc.3112C>G (p.Leu1038Val)
c.3082C>G (p.Leu1028Val)
c.2540C>G
n.1907C>G
n.1480C>G
n.2876C>G
n.1123C>G
c.1296C>G
c.3109C>G (p.Leu1037Val)
12g.115991842G=CA2065386868MED13Lc.3112C= (p.Leu1038=)
c.3082C= (p.Leu1028=)
c.2540C=
n.1907C=
n.1480C=
n.2876C=
n.1123C=
c.1296C=
c.3109C= (p.Leu1037=)
12g.115991842G>TCA386888944MED13Lc.3112C>A (p.Leu1038Ile)
c.3082C>A (p.Leu1028Ile)
c.2540C>A
n.1907C>A
n.1480C>A
n.2876C>A
n.1123C>A
c.1296C>A
c.3109C>A (p.Leu1037Ile)
12g.115991843G>ACA481948841MED13Lc.3111C>T (p.Val1037=)
c.3081C>T (p.Val1027=)
c.2539C>T
n.1906C>T
n.1479C>T
n.2875C>T
n.1122C>T
c.1295C>T
c.3108C>T (p.Val1036=)
 gnomAD v4
12g.115991843G>CCA481948842MED13Lc.3111C>G (p.Val1037=)
c.3081C>G (p.Val1027=)
c.2539C>G
n.1906C>G
n.1479C>G
n.2875C>G
n.1122C>G
c.1295C>G
c.3108C>G (p.Val1036=)
12g.115991843G>TCA481948843MED13Lc.3111C>A (p.Val1037=)
c.3081C>A (p.Val1027=)
c.2539C>A
n.1906C>A
n.1479C>A
n.2875C>A
n.1122C>A
c.1295C>A
c.3108C>A (p.Val1036=)
12g.115991844A>CCA386888945MED13Lc.3110T>G (p.Val1037Gly)
c.3080T>G (p.Val1027Gly)
c.2538T>G
n.1905T>G
n.1478T>G
n.2874T>G
n.1121T>G
c.1294T>G
c.3107T>G (p.Val1036Gly)
12g.115991844A>GCA386888946MED13Lc.3110T>C (p.Val1037Ala)
c.3080T>C (p.Val1027Ala)
c.2538T>C
n.1905T>C
n.1478T>C
n.2874T>C
n.1121T>C
c.1294T>C
c.3107T>C (p.Val1036Ala)
12g.115991844A>TCA386888947MED13Lc.3110T>A (p.Val1037Asp)
c.3080T>A (p.Val1027Asp)
c.2538T>A
n.1905T>A
n.1478T>A
n.2874T>A
n.1121T>A
c.1294T>A
c.3107T>A (p.Val1036Asp)
12g.115991845C>ACA386888948MED13Lc.3109G>T (p.Val1037Phe)
c.3079G>T (p.Val1027Phe)
c.2537G>T
n.1904G>T
n.1477G>T
n.2873G>T
n.1120G>T
c.1293G>T
c.3106G>T (p.Val1036Phe)
12g.115991845C=CA2065386878MED13Lc.3109G= (p.Val1037=)
c.3079G= (p.Val1027=)
c.2537G=
n.1904G=
n.1477G=
n.2873G=
n.1120G=
c.1293G=
c.3106G= (p.Val1036=)
12g.115991845C>GCA386888949MED13Lc.3109G>C (p.Val1037Leu)
c.3079G>C (p.Val1027Leu)
c.2537G>C
n.1904G>C
n.1477G>C
n.2873G>C
n.1120G>C
c.1293G>C
c.3106G>C (p.Val1036Leu)
12g.115991845C>TCA6811023MED13Lc.3109G>A (p.Val1037Ile)
c.3079G>A (p.Val1027Ile)
c.2537G>A
n.1904G>A
n.1477G>A
n.2873G>A
n.1120G>A
c.1293G>A
c.3106G>A (p.Val1036Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.115991846T>ACA481948845MED13Lc.3108A>T (p.Gly1036=)
c.3078A>T (p.Gly1026=)
c.2536A>T
n.1903A>T
n.1476A>T
n.2872A>T
n.1119A>T
c.1292A>T
c.3105A>T (p.Gly1035=)
12g.115991846T>CCA481948846MED13Lc.3108A>G (p.Gly1036=)
c.3078A>G (p.Gly1026=)
c.2536A>G
n.1903A>G
n.1476A>G
n.2872A>G
n.1119A>G
c.1292A>G
c.3105A>G (p.Gly1035=)
12g.115991846T>GCA481948847MED13Lc.3108A>C (p.Gly1036=)
c.3078A>C (p.Gly1026=)
c.2536A>C
n.1903A>C
n.1476A>C
n.2872A>C
n.1119A>C
c.1292A>C
c.3105A>C (p.Gly1035=)
12g.115991847C>ACA386888950MED13Lc.3107G>T (p.Gly1036Val)
c.3077G>T (p.Gly1026Val)
c.2535G>T
n.1902G>T
n.1475G>T
n.2871G>T
n.1118G>T
c.1291G>T
c.3104G>T (p.Gly1035Val)
12g.115991847C>GCA386888951MED13Lc.3107G>C (p.Gly1036Ala)
c.3077G>C (p.Gly1026Ala)
c.2535G>C
n.1902G>C
n.1475G>C
n.2871G>C
n.1118G>C
c.1291G>C
c.3104G>C (p.Gly1035Ala)
12g.115991847C>TCA386888952MED13Lc.3107G>A (p.Gly1036Glu)
c.3077G>A (p.Gly1026Glu)
c.2535G>A
n.1902G>A
n.1475G>A
n.2871G>A
n.1118G>A
c.1291G>A
c.3104G>A (p.Gly1035Glu)
12g.115991848C>ACA386888955MED13Lc.3106G>T (p.Gly1036Ter)
c.3076G>T (p.Gly1026Ter)
c.2534G>T
n.1901G>T
n.1474G>T
n.2870G>T
n.1117G>T
c.1290G>T
c.3103G>T (p.Gly1035Ter)
12g.115991848C>GCA386888954MED13Lc.3106G>C (p.Gly1036Arg)
c.3076G>C (p.Gly1026Arg)
c.2534G>C
n.1901G>C
n.1474G>C
n.2870G>C
n.1117G>C
c.1290G>C
c.3103G>C (p.Gly1035Arg)
12g.115991848C>TCA386888953MED13Lc.3106G>A (p.Gly1036Arg)
c.3076G>A (p.Gly1026Arg)
c.2534G>A
n.1901G>A
n.1474G>A
n.2870G>A
n.1117G>A
c.1290G>A
c.3103G>A (p.Gly1035Arg)
12g.115991849T>ACA481948851MED13Lc.3105A>T (p.Ala1035=)
c.3075A>T (p.Ala1025=)
c.2533A>T
n.1900A>T
n.1473A>T
n.2869A>T
n.1116A>T
c.1289A>T
c.3102A>T (p.Ala1034=)
12g.115991849T>CCA481948852MED13Lc.3105A>G (p.Ala1035=)
c.3075A>G (p.Ala1025=)
c.2533A>G
n.1900A>G
n.1473A>G
n.2869A>G
n.1116A>G
c.1289A>G
c.3102A>G (p.Ala1034=)
 gnomAD v4
12g.115991849T>GCA481948853MED13Lc.3105A>C (p.Ala1035=)
c.3075A>C (p.Ala1025=)
c.2533A>C
n.1900A>C
n.1473A>C
n.2869A>C
n.1116A>C
c.1289A>C
c.3102A>C (p.Ala1034=)
12g.115991850G>ACA386888956MED13Lc.3104C>T (p.Ala1035Val)
c.3074C>T (p.Ala1025Val)
c.2532C>T
n.1899C>T
n.1472C>T
n.2868C>T
n.1115C>T
c.1288C>T
c.3101C>T (p.Ala1034Val)
12g.115991850G>CCA386888958MED13Lc.3104C>G (p.Ala1035Gly)
c.3074C>G (p.Ala1025Gly)
c.2532C>G
n.1899C>G
n.1472C>G
n.2868C>G
n.1115C>G
c.1288C>G
c.3101C>G (p.Ala1034Gly)
12g.115991850G>TCA386888957MED13Lc.3104C>A (p.Ala1035Glu)
c.3074C>A (p.Ala1025Glu)
c.2532C>A
n.1899C>A
n.1472C>A
n.2868C>A
n.1115C>A
c.1288C>A
c.3101C>A (p.Ala1034Glu)
12g.115991851C>ACA386888959MED13Lc.3103G>T (p.Ala1035Ser)
c.3073G>T (p.Ala1025Ser)
c.2531G>T
n.1898G>T
n.1471G>T
n.2867G>T
n.1114G>T
c.1287G>T
c.3100G>T (p.Ala1034Ser)
12g.115991851C>GCA386888960MED13Lc.3103G>C (p.Ala1035Pro)
c.3073G>C (p.Ala1025Pro)
c.2531G>C
n.1898G>C
n.1471G>C
n.2867G>C
n.1114G>C
c.1287G>C
c.3100G>C (p.Ala1034Pro)
12g.115991851C>TCA386888961MED13Lc.3103G>A (p.Ala1035Thr)
c.3073G>A (p.Ala1025Thr)
c.2531G>A
n.1898G>A
n.1471G>A
n.2867G>A
n.1114G>A
c.1287G>A
c.3100G>A (p.Ala1034Thr)
 gnomAD v4
12g.115991852C>ACA481948855MED13Lc.3102G>T (p.Gly1034=)
c.3072G>T (p.Gly1024=)
c.2530G>T
n.1897G>T
n.1470G>T
n.2866G>T
n.1113G>T
c.1286G>T
c.3099G>T (p.Gly1033=)
 dbSNP gnomAD v2
12g.115991852C=CA2065386882MED13Lc.3102G= (p.Gly1034=)
c.3072G= (p.Gly1024=)
c.2530G=
n.1897G=
n.1470G=
n.2866G=
n.1113G=
c.1286G=
c.3099G= (p.Gly1033=)
12g.115991852C>GCA481948856MED13Lc.3102G>C (p.Gly1034=)
c.3072G>C (p.Gly1024=)
c.2530G>C
n.1897G>C
n.1470G>C
n.2866G>C
n.1113G>C
c.1286G>C
c.3099G>C (p.Gly1033=)
12g.115991852C>TCA481948857MED13Lc.3102G>A (p.Gly1034=)
c.3072G>A (p.Gly1024=)
c.2530G>A
n.1897G>A
n.1470G>A
n.2866G>A
n.1113G>A
c.1286G>A
c.3099G>A (p.Gly1033=)
12g.115991853C>ACA386888962MED13Lc.3101G>T (p.Gly1034Val)
c.3071G>T (p.Gly1024Val)
c.2529G>T
n.1896G>T
n.1469G>T
n.2865G>T
n.1112G>T
c.1285G>T
c.3098G>T (p.Gly1033Val)
12g.115991853C>GCA386888963MED13Lc.3101G>C (p.Gly1034Ala)
c.3071G>C (p.Gly1024Ala)
c.2529G>C
n.1896G>C
n.1469G>C
n.2865G>C
n.1112G>C
c.1285G>C
c.3098G>C (p.Gly1033Ala)
12g.115991853C>TCA386888964MED13Lc.3101G>A (p.Gly1034Glu)
c.3071G>A (p.Gly1024Glu)
c.2529G>A
n.1896G>A
n.1469G>A
n.2865G>A
n.1112G>A
c.1285G>A
c.3098G>A (p.Gly1033Glu)
12g.115991854C>ACA386888965MED13Lc.3100G>T (p.Gly1034Trp)
c.3070G>T (p.Gly1024Trp)
c.2528G>T
n.1895G>T
n.1468G>T
n.2864G>T
n.1111G>T
c.1284G>T
c.3097G>T (p.Gly1033Trp)
12g.115991854C=CA2065386886MED13Lc.3100G= (p.Gly1034=)
c.3070G= (p.Gly1024=)
c.2528G=
n.1895G=
n.1468G=
n.2864G=
n.1111G=
c.1284G=
c.3097G= (p.Gly1033=)
12g.115991854C>GCA386888966MED13Lc.3100G>C (p.Gly1034Arg)
c.3070G>C (p.Gly1024Arg)
c.2528G>C
n.1895G>C
n.1468G>C
n.2864G>C
n.1111G>C
c.1284G>C
c.3097G>C (p.Gly1033Arg)
12g.115991854C>TCA386888967MED13Lc.3100G>A (p.Gly1034Arg)
c.3070G>A (p.Gly1024Arg)
c.2528G>A
n.1895G>A
n.1468G>A
n.2864G>A
n.1111G>A
c.1284G>A
c.3097G>A (p.Gly1033Arg)
 dbSNP
12g.115991855A>CCA386888968MED13Lc.3099T>G (p.Ser1033Arg)
c.3069T>G (p.Ser1023Arg)
c.2527T>G
n.1894T>G
n.1467T>G
n.2863T>G
n.1110T>G
c.1283T>G
c.3096T>G (p.Ser1032Arg)
12g.115991855A>GCA481948859MED13Lc.3099T>C (p.Ser1033=)
c.3069T>C (p.Ser1023=)
c.2527T>C
n.1894T>C
n.1467T>C
n.2863T>C
n.1110T>C
c.1283T>C
c.3096T>C (p.Ser1032=)
12g.115991855A>TCA386888969MED13Lc.3099T>A (p.Ser1033Arg)
c.3069T>A (p.Ser1023Arg)
c.2527T>A
n.1894T>A
n.1467T>A
n.2863T>A
n.1110T>A
c.1283T>A
c.3096T>A (p.Ser1032Arg)
12g.115991856delCA2739291744MED13Lc.3098del (p.Ser1033MetfsTer?)
c.3068del (p.Ser1023MetfsTer?)
c.2526del
n.1893del
n.1466del
n.2862del
n.1109del
c.1282del
c.3095del (p.Ser1032MetfsTer?)
12g.115991856C>ACA386888972MED13Lc.3098G>T (p.Ser1033Ile)
c.3068G>T (p.Ser1023Ile)
c.2526G>T
n.1893G>T
n.1466G>T
n.2862G>T
n.1109G>T
c.1282G>T
c.3095G>T (p.Ser1032Ile)
12g.115991856C>GCA386888971MED13Lc.3098G>C (p.Ser1033Thr)
c.3068G>C (p.Ser1023Thr)
c.2526G>C
n.1893G>C
n.1466G>C
n.2862G>C
n.1109G>C
c.1282G>C
c.3095G>C (p.Ser1032Thr)
12g.115991856C>TCA386888970MED13Lc.3098G>A (p.Ser1033Asn)
c.3068G>A (p.Ser1023Asn)
c.2526G>A
n.1893G>A
n.1466G>A
n.2862G>A
n.1109G>A
c.1282G>A
c.3095G>A (p.Ser1032Asn)
12g.115991857T>ACA386888973MED13Lc.3097A>T (p.Ser1033Cys)
c.3067A>T (p.Ser1023Cys)
c.2525A>T
n.1892A>T
n.1465A>T
n.2861A>T
n.1108A>T
c.1281A>T
c.3094A>T (p.Ser1032Cys)
12g.115991857T>CCA386888974MED13Lc.3097A>G (p.Ser1033Gly)
c.3067A>G (p.Ser1023Gly)
c.2525A>G
n.1892A>G
n.1465A>G
n.2861A>G
n.1108A>G
c.1281A>G
c.3094A>G (p.Ser1032Gly)
12g.115991857T>GCA386888975MED13Lc.3097A>C (p.Ser1033Arg)
c.3067A>C (p.Ser1023Arg)
c.2525A>C
n.1892A>C
n.1465A>C
n.2861A>C
n.1108A>C
c.1281A>C
c.3094A>C (p.Ser1032Arg)
12g.115991858A>CCA386888976MED13Lc.3096T>G (p.Asn1032Lys)
c.3066T>G (p.Asn1022Lys)
c.2524T>G
n.1891T>G
n.1464T>G
n.2860T>G
n.1107T>G
c.1280T>G
c.3093T>G (p.Asn1031Lys)
12g.115991858A>GCA481948863MED13Lc.3096T>C (p.Asn1032=)
c.3066T>C (p.Asn1022=)
c.2524T>C
n.1891T>C
n.1464T>C
n.2860T>C
n.1107T>C
c.1280T>C
c.3093T>C (p.Asn1031=)
12g.115991858A>TCA386888977MED13Lc.3096T>A (p.Asn1032Lys)
c.3066T>A (p.Asn1022Lys)
c.2524T>A
n.1891T>A
n.1464T>A
n.2860T>A
n.1107T>A
c.1280T>A
c.3093T>A (p.Asn1031Lys)
12g.115991859T>ACA386888978MED13Lc.3095A>T (p.Asn1032Ile)
c.3065A>T (p.Asn1022Ile)
c.2523A>T
n.1890A>T
n.1463A>T
n.2859A>T
n.1106A>T
c.1279A>T
c.3092A>T (p.Asn1031Ile)
12g.115991859T>CCA6811024MED13Lc.3095A>G (p.Asn1032Ser)
c.3065A>G (p.Asn1022Ser)
c.2523A>G
n.1890A>G
n.1463A>G
n.2859A>G
n.1106A>G
c.1279A>G
c.3092A>G (p.Asn1031Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991859T>GCA386888979MED13Lc.3095A>C (p.Asn1032Thr)
c.3065A>C (p.Asn1022Thr)
c.2523A>C
n.1890A>C
n.1463A>C
n.2859A>C
n.1106A>C
c.1279A>C
c.3092A>C (p.Asn1031Thr)
12g.115991859T=CA2065386894MED13Lc.3095A= (p.Asn1032=)
c.3065A= (p.Asn1022=)
c.2523A=
n.1890A=
n.1463A=
n.2859A=
n.1106A=
c.1279A=
c.3092A= (p.Asn1031=)
12g.115991860T>ACA386888980MED13Lc.3094A>T (p.Asn1032Tyr)
c.3064A>T (p.Asn1022Tyr)
c.2522A>T
n.1889A>T
n.1462A>T
n.2858A>T
n.1105A>T
c.1278A>T
c.3091A>T (p.Asn1031Tyr)
12g.115991860T>CCA386888981MED13Lc.3094A>G (p.Asn1032Asp)
c.3064A>G (p.Asn1022Asp)
c.2522A>G
n.1889A>G
n.1462A>G
n.2858A>G
n.1105A>G
c.1278A>G
c.3091A>G (p.Asn1031Asp)
12g.115991860T>GCA386888982MED13Lc.3094A>C (p.Asn1032His)
c.3064A>C (p.Asn1022His)
c.2522A>C
n.1889A>C
n.1462A>C
n.2858A>C
n.1105A>C
c.1278A>C
c.3091A>C (p.Asn1031His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991860T=CA2065386896MED13Lc.3094A= (p.Asn1032=)
c.3064A= (p.Asn1022=)
c.2522A=
n.1889A=
n.1462A=
n.2858A=
n.1105A=
c.1278A=
c.3091A= (p.Asn1031=)
12g.115991860_115991864delinsTGCTGCA2065386898MED13Lc.3090_3094delinsCAGCA (p.Ala1030=)
c.3060_3064delinsCAGCA (p.Ala1020=)
c.2518_2522delinsCAGCA
n.1885_1889delinsCAGCA
n.1458_1462delinsCAGCA
n.2854_2858delinsCAGCA
n.1101_1105delinsCAGCA
c.1274_1278delinsCAGCA
c.3087_3091delinsCAGCA (p.Ala1029=)
12g.115991861G>ACA481948865MED13Lc.3093C>T (p.Ser1031=)
c.3063C>T (p.Ser1021=)
c.2521C>T
n.1888C>T
n.1461C>T
n.2857C>T
n.1104C>T
c.1277C>T
c.3090C>T (p.Ser1030=)
12g.115991861G>CCA386888983MED13Lc.3093C>G (p.Ser1031Arg)
c.3063C>G (p.Ser1021Arg)
c.2521C>G
n.1888C>G
n.1461C>G
n.2857C>G
n.1104C>G
c.1277C>G
c.3090C>G (p.Ser1030Arg)
12g.115991861G>TCA386888984MED13Lc.3093C>A (p.Ser1031Arg)
c.3063C>A (p.Ser1021Arg)
c.2521C>A
n.1888C>A
n.1461C>A
n.2857C>A
n.1104C>A
c.1277C>A
c.3090C>A (p.Ser1030Arg)
12g.115991866_115991869delCA658797969MED13Lc.3090_3093del (p.Ser1031IlefsTer?)
c.3060_3063del (p.Ser1021IlefsTer?)
c.2518_2521del
n.1885_1888del
n.1458_1461del
n.2854_2857del
n.1101_1104del
c.1274_1277del
c.3087_3090del (p.Ser1030IlefsTer?)
 ClinVar dbSNP
12g.115991862C>ACA386888987MED13Lc.3092G>T (p.Ser1031Ile)
c.3062G>T (p.Ser1021Ile)
c.2520G>T
n.1887G>T
n.1460G>T
n.2856G>T
n.1103G>T
c.1276G>T
c.3089G>T (p.Ser1030Ile)
12g.115991862C>GCA386888986MED13Lc.3092G>C (p.Ser1031Thr)
c.3062G>C (p.Ser1021Thr)
c.2520G>C
n.1887G>C
n.1460G>C
n.2856G>C
n.1103G>C
c.1276G>C
c.3089G>C (p.Ser1030Thr)
12g.115991862C>TCA386888985MED13Lc.3092G>A (p.Ser1031Asn)
c.3062G>A (p.Ser1021Asn)
c.2520G>A
n.1887G>A
n.1460G>A
n.2856G>A
n.1103G>A
c.1276G>A
c.3089G>A (p.Ser1030Asn)
 gnomAD v4
12g.115991863T>ACA386888990MED13Lc.3091A>T (p.Ser1031Cys)
c.3061A>T (p.Ser1021Cys)
c.2519A>T
n.1886A>T
n.1459A>T
n.2855A>T
n.1102A>T
c.1275A>T
c.3088A>T (p.Ser1030Cys)
12g.115991863T>CCA386888988MED13Lc.3091A>G (p.Ser1031Gly)
c.3061A>G (p.Ser1021Gly)
c.2519A>G
n.1886A>G
n.1459A>G
n.2855A>G
n.1102A>G
c.1275A>G
c.3088A>G (p.Ser1030Gly)
 gnomAD v4
12g.115991863T>GCA386888989MED13Lc.3091A>C (p.Ser1031Arg)
c.3061A>C (p.Ser1021Arg)
c.2519A>C
n.1886A>C
n.1459A>C
n.2855A>C
n.1102A>C
c.1275A>C
c.3088A>C (p.Ser1030Arg)
12g.115991864G>ACA481948869MED13Lc.3090C>T (p.Ala1030=)
c.3060C>T (p.Ala1020=)
c.2518C>T
n.1885C>T
n.1458C>T
n.2854C>T
n.1101C>T
c.1274C>T
c.3087C>T (p.Ala1029=)
12g.115991864G>CCA481948867MED13Lc.3090C>G (p.Ala1030=)
c.3060C>G (p.Ala1020=)
c.2518C>G
n.1885C>G
n.1458C>G
n.2854C>G
n.1101C>G
c.1274C>G
c.3087C>G (p.Ala1029=)
12g.115991864G>TCA481948868MED13Lc.3090C>A (p.Ala1030=)
c.3060C>A (p.Ala1020=)
c.2518C>A
n.1885C>A
n.1458C>A
n.2854C>A
n.1101C>A
c.1274C>A
c.3087C>A (p.Ala1029=)
12g.115991865G>ACA386888991MED13Lc.3089C>T (p.Ala1030Val)
c.3059C>T (p.Ala1020Val)
c.2517C>T
n.1884C>T
n.1457C>T
n.2853C>T
n.1100C>T
c.1273C>T
c.3086C>T (p.Ala1029Val)
12g.115991865G>CCA386888992MED13Lc.3089C>G (p.Ala1030Gly)
c.3059C>G (p.Ala1020Gly)
c.2517C>G
n.1884C>G
n.1457C>G
n.2853C>G
n.1100C>G
c.1273C>G
c.3086C>G (p.Ala1029Gly)
 COSMIC
12g.115991865G>TCA386888993MED13Lc.3089C>A (p.Ala1030Asp)
c.3059C>A (p.Ala1020Asp)
c.2517C>A
n.1884C>A
n.1457C>A
n.2853C>A
n.1100C>A
c.1273C>A
c.3086C>A (p.Ala1029Asp)
12g.115991866C>ACA386888996MED13Lc.3088G>T (p.Ala1030Ser)
c.3058G>T (p.Ala1020Ser)
c.2516G>T
n.1883G>T
n.1456G>T
n.2852G>T
n.1099G>T
c.1272G>T
c.3085G>T (p.Ala1029Ser)
12g.115991866C>GCA386888995MED13Lc.3088G>C (p.Ala1030Pro)
c.3058G>C (p.Ala1020Pro)
c.2516G>C
n.1883G>C
n.1456G>C
n.2852G>C
n.1099G>C
c.1272G>C
c.3085G>C (p.Ala1029Pro)
12g.115991866C>TCA386888994MED13Lc.3088G>A (p.Ala1030Thr)
c.3058G>A (p.Ala1020Thr)
c.2516G>A
n.1883G>A
n.1456G>A
n.2852G>A
n.1099G>A
c.1272G>A
c.3085G>A (p.Ala1029Thr)
12g.115991867T>ACA481948870MED13Lc.3087A>T (p.Pro1029=)
c.3057A>T (p.Pro1019=)
c.2515A>T
n.1882A>T
n.1455A>T
n.2851A>T
n.1098A>T
c.1271A>T
c.3084A>T (p.Pro1028=)
12g.115991867T>CCA481948873MED13Lc.3087A>G (p.Pro1029=)
c.3057A>G (p.Pro1019=)
c.2515A>G
n.1882A>G
n.1455A>G
n.2851A>G
n.1098A>G
c.1271A>G
c.3084A>G (p.Pro1028=)
12g.115991867T>GCA481948871MED13Lc.3087A>C (p.Pro1029=)
c.3057A>C (p.Pro1019=)
c.2515A>C
n.1882A>C
n.1455A>C
n.2851A>C
n.1098A>C
c.1271A>C
c.3084A>C (p.Pro1028=)
12g.115991868G>ACA386888997MED13Lc.3086C>T (p.Pro1029Leu)
c.3056C>T (p.Pro1019Leu)
c.2514C>T
n.1881C>T
n.1454C>T
n.2850C>T
n.1097C>T
c.1270C>T
c.3083C>T (p.Pro1028Leu)
12g.115991868G>CCA386888998MED13Lc.3086C>G (p.Pro1029Arg)
c.3056C>G (p.Pro1019Arg)
c.2514C>G
n.1881C>G
n.1454C>G
n.2850C>G
n.1097C>G
c.1270C>G
c.3083C>G (p.Pro1028Arg)
12g.115991868G>TCA386888999MED13Lc.3086C>A (p.Pro1029Gln)
c.3056C>A (p.Pro1019Gln)
c.2514C>A
n.1881C>A
n.1454C>A
n.2850C>A
n.1097C>A
c.1270C>A
c.3083C>A (p.Pro1028Gln)
12g.115991869G>ACA386889000MED13Lc.3085C>T (p.Pro1029Ser)
c.3055C>T (p.Pro1019Ser)
c.2513C>T
n.1880C>T
n.1453C>T
n.2849C>T
n.1096C>T
c.1269C>T
c.3082C>T (p.Pro1028Ser)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115991869G>CCA386889001MED13Lc.3085C>G (p.Pro1029Ala)
c.3055C>G (p.Pro1019Ala)
c.2513C>G
n.1880C>G
n.1453C>G
n.2849C>G
n.1096C>G
c.1269C>G
c.3082C>G (p.Pro1028Ala)
12g.115991869G=CA2065386911MED13Lc.3085C= (p.Pro1029=)
c.3055C= (p.Pro1019=)
c.2513C=
n.1880C=
n.1453C=
n.2849C=
n.1096C=
c.1269C=
c.3082C= (p.Pro1028=)
12g.115991869G>TCA386889002MED13Lc.3085C>A (p.Pro1029Thr)
c.3055C>A (p.Pro1019Thr)
c.2513C>A
n.1880C>A
n.1453C>A
n.2849C>A
n.1096C>A
c.1269C>A
c.3082C>A (p.Pro1028Thr)
12g.115991870G>ACA481948874MED13Lc.3084C>T (p.Ala1028=)
c.3054C>T (p.Ala1018=)
c.2512C>T
n.1879C>T
n.1452C>T
n.2848C>T
n.1095C>T
c.1268C>T
c.3081C>T (p.Ala1027=)
 gnomAD v4
12g.115991870G>CCA481948875MED13Lc.3084C>G (p.Ala1028=)
c.3054C>G (p.Ala1018=)
c.2512C>G
n.1879C>G
n.1452C>G
n.2848C>G
n.1095C>G
c.1268C>G
c.3081C>G (p.Ala1027=)
12g.115991870G=CA2065386912MED13Lc.3084C= (p.Ala1028=)
c.3054C= (p.Ala1018=)
c.2512C=
n.1879C=
n.1452C=
n.2848C=
n.1095C=
c.1268C=
c.3081C= (p.Ala1027=)
12g.115991870G>TCA481948877MED13Lc.3084C>A (p.Ala1028=)
c.3054C>A (p.Ala1018=)
c.2512C>A
n.1879C>A
n.1452C>A
n.2848C>A
n.1095C>A
c.1268C>A
c.3081C>A (p.Ala1027=)
 dbSNP
12g.115991871G>ACA386889003MED13Lc.3083C>T (p.Ala1028Val)
c.3053C>T (p.Ala1018Val)
c.2511C>T
n.1878C>T
n.1451C>T
n.2847C>T
n.1094C>T
c.1267C>T
c.3080C>T (p.Ala1027Val)
 COSMIC
12g.115991871G>CCA386889005MED13Lc.3083C>G (p.Ala1028Gly)
c.3053C>G (p.Ala1018Gly)
c.2511C>G
n.1878C>G
n.1451C>G
n.2847C>G
n.1094C>G
c.1267C>G
c.3080C>G (p.Ala1027Gly)
12g.115991871G>TCA386889004MED13Lc.3083C>A (p.Ala1028Asp)
c.3053C>A (p.Ala1018Asp)
c.2511C>A
n.1878C>A
n.1451C>A
n.2847C>A
n.1094C>A
c.1267C>A
c.3080C>A (p.Ala1027Asp)
12g.115991872C>ACA386889006MED13Lc.3082G>T (p.Ala1028Ser)
c.3052G>T (p.Ala1018Ser)
c.2510G>T
n.1877G>T
n.1450G>T
n.2846G>T
n.1093G>T
c.1266G>T
c.3079G>T (p.Ala1027Ser)
12g.115991872C>GCA386889007MED13Lc.3082G>C (p.Ala1028Pro)
c.3052G>C (p.Ala1018Pro)
c.2510G>C
n.1877G>C
n.1450G>C
n.2846G>C
n.1093G>C
c.1266G>C
c.3079G>C (p.Ala1027Pro)
12g.115991872C>TCA386889008MED13Lc.3082G>A (p.Ala1028Thr)
c.3052G>A (p.Ala1018Thr)
c.2510G>A
n.1877G>A
n.1450G>A
n.2846G>A
n.1093G>A
c.1266G>A
c.3079G>A (p.Ala1027Thr)
12g.115991873A>CCA481948879MED13Lc.3081T>G (p.Ala1027=)
c.3051T>G (p.Ala1017=)
c.2509T>G
n.1876T>G
n.1449T>G
n.2845T>G
n.1092T>G
c.1265T>G
c.3078T>G (p.Ala1026=)
12g.115991873A>GCA481948880MED13Lc.3081T>C (p.Ala1027=)
c.3051T>C (p.Ala1017=)
c.2509T>C
n.1876T>C
n.1449T>C
n.2845T>C
n.1092T>C
c.1265T>C
c.3078T>C (p.Ala1026=)
12g.115991873A>TCA481948881MED13Lc.3081T>A (p.Ala1027=)
c.3051T>A (p.Ala1017=)
c.2509T>A
n.1876T>A
n.1449T>A
n.2845T>A
n.1092T>A
c.1265T>A
c.3078T>A (p.Ala1026=)
12g.115991874G>ACA386889009MED13Lc.3080C>T (p.Ala1027Val)
c.3050C>T (p.Ala1017Val)
c.2508C>T
n.1875C>T
n.1448C>T
n.2844C>T
n.1091C>T
c.1264C>T
c.3077C>T (p.Ala1026Val)
 gnomAD v4
12g.115991874G>CCA6811025MED13Lc.3080C>G (p.Ala1027Gly)
c.3050C>G (p.Ala1017Gly)
c.2508C>G
n.1875C>G
n.1448C>G
n.2844C>G
n.1091C>G
c.1264C>G
c.3077C>G (p.Ala1026Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991874G=CA2065386913MED13Lc.3080C= (p.Ala1027=)
c.3050C= (p.Ala1017=)
c.2508C=
n.1875C=
n.1448C=
n.2844C=
n.1091C=
c.1264C=
c.3077C= (p.Ala1026=)
12g.115991874G>TCA386889010MED13Lc.3080C>A (p.Ala1027Asp)
c.3050C>A (p.Ala1017Asp)
c.2508C>A
n.1875C>A
n.1448C>A
n.2844C>A
n.1091C>A
c.1264C>A
c.3077C>A (p.Ala1026Asp)
12g.115991875C>ACA386889011MED13Lc.3079G>T (p.Ala1027Ser)
c.3049G>T (p.Ala1017Ser)
c.2507G>T
n.1874G>T
n.1447G>T
n.2843G>T
n.1090G>T
c.1263G>T
c.3076G>T (p.Ala1026Ser)
12g.115991875C=CA2065386916MED13Lc.3079G= (p.Ala1027=)
c.3049G= (p.Ala1017=)
c.2507G=
n.1874G=
n.1447G=
n.2843G=
n.1090G=
c.1263G=
c.3076G= (p.Ala1026=)
12g.115991875C>GCA386889012MED13Lc.3079G>C (p.Ala1027Pro)
c.3049G>C (p.Ala1017Pro)
c.2507G>C
n.1874G>C
n.1447G>C
n.2843G>C
n.1090G>C
c.1263G>C
c.3076G>C (p.Ala1026Pro)
12g.115991875C>TCA6811026MED13Lc.3079G>A (p.Ala1027Thr)
c.3049G>A (p.Ala1017Thr)
c.2507G>A
n.1874G>A
n.1447G>A
n.2843G>A
n.1090G>A
c.1263G>A
c.3076G>A (p.Ala1026Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991876G>ACA6811027MED13Lc.3078C>T (p.Ser1026=)
c.3048C>T (p.Ser1016=)
c.2506C>T
n.1873C>T
n.1446C>T
n.2842C>T
n.1089C>T
c.1262C>T
c.3075C>T (p.Ser1025=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991876G>CCA386889013MED13Lc.3078C>G (p.Ser1026Arg)
c.3048C>G (p.Ser1016Arg)
c.2506C>G
n.1873C>G
n.1446C>G
n.2842C>G
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c.1262C>G
c.3075C>G (p.Ser1025Arg)
12g.115991876G=CA2065386923MED13Lc.3078C= (p.Ser1026=)
c.3048C= (p.Ser1016=)
c.2506C=
n.1873C=
n.1446C=
n.2842C=
n.1089C=
c.1262C=
c.3075C= (p.Ser1025=)
12g.115991876G>TCA386889014MED13Lc.3078C>A (p.Ser1026Arg)
c.3048C>A (p.Ser1016Arg)
c.2506C>A
n.1873C>A
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n.2842C>A
n.1089C>A
c.1262C>A
c.3075C>A (p.Ser1025Arg)
12g.115991877C>ACA386889016MED13Lc.3077G>T (p.Ser1026Ile)
c.3047G>T (p.Ser1016Ile)
c.2505G>T
n.1872G>T
n.1445G>T
n.2841G>T
n.1088G>T
c.1261G>T
c.3074G>T (p.Ser1025Ile)
12g.115991877C=CA2065386930MED13Lc.3077G= (p.Ser1026=)
c.3047G= (p.Ser1016=)
c.2505G=
n.1872G=
n.1445G=
n.2841G=
n.1088G=
c.1261G=
c.3074G= (p.Ser1025=)
12g.115991877C>GCA386889017MED13Lc.3077G>C (p.Ser1026Thr)
c.3047G>C (p.Ser1016Thr)
c.2505G>C
n.1872G>C
n.1445G>C
n.2841G>C
n.1088G>C
c.1261G>C
c.3074G>C (p.Ser1025Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991877C>TCA386889015MED13Lc.3077G>A (p.Ser1026Asn)
c.3047G>A (p.Ser1016Asn)
c.2505G>A
n.1872G>A
n.1445G>A
n.2841G>A
n.1088G>A
c.1261G>A
c.3074G>A (p.Ser1025Asn)
12g.115991878T>ACA386889018MED13Lc.3076A>T (p.Ser1026Cys)
c.3046A>T (p.Ser1016Cys)
c.2504A>T
n.1871A>T
n.1444A>T
n.2840A>T
n.1087A>T
c.1260A>T
c.3073A>T (p.Ser1025Cys)
12g.115991878T>CCA386889019MED13Lc.3076A>G (p.Ser1026Gly)
c.3046A>G (p.Ser1016Gly)
c.2504A>G
n.1871A>G
n.1444A>G
n.2840A>G
n.1087A>G
c.1260A>G
c.3073A>G (p.Ser1025Gly)
12g.115991878T>GCA386889020MED13Lc.3076A>C (p.Ser1026Arg)
c.3046A>C (p.Ser1016Arg)
c.2504A>C
n.1871A>C
n.1444A>C
n.2840A>C
n.1087A>C
c.1260A>C
c.3073A>C (p.Ser1025Arg)
12g.115991879G>ACA6811028MED13Lc.3075C>T (p.Asn1025=)
c.3045C>T (p.Asn1015=)
c.2503C>T
n.1870C>T
n.1443C>T
n.2839C>T
n.1086C>T
c.1259C>T
c.3072C>T (p.Asn1024=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991879G>CCA386889021MED13Lc.3075C>G (p.Asn1025Lys)
c.3045C>G (p.Asn1015Lys)
c.2503C>G
n.1870C>G
n.1443C>G
n.2839C>G
n.1086C>G
c.1259C>G
c.3072C>G (p.Asn1024Lys)
12g.115991879G=CA2065386936MED13Lc.3075C= (p.Asn1025=)
c.3045C= (p.Asn1015=)
c.2503C=
n.1870C=
n.1443C=
n.2839C=
n.1086C=
c.1259C=
c.3072C= (p.Asn1024=)
12g.115991879G>TCA386889022MED13Lc.3075C>A (p.Asn1025Lys)
c.3045C>A (p.Asn1015Lys)
c.2503C>A
n.1870C>A
n.1443C>A
n.2839C>A
n.1086C>A
c.1259C>A
c.3072C>A (p.Asn1024Lys)
12g.115991880T>ACA386889025MED13Lc.3074A>T (p.Asn1025Ile)
c.3044A>T (p.Asn1015Ile)
c.2502A>T
n.1869A>T
n.1442A>T
n.2838A>T
n.1085A>T
c.1258A>T
c.3071A>T (p.Asn1024Ile)
12g.115991880T>CCA386889023MED13Lc.3074A>G (p.Asn1025Ser)
c.3044A>G (p.Asn1015Ser)
c.2502A>G
n.1869A>G
n.1442A>G
n.2838A>G
n.1085A>G
c.1258A>G
c.3071A>G (p.Asn1024Ser)
12g.115991880T>GCA386889024MED13Lc.3074A>C (p.Asn1025Thr)
c.3044A>C (p.Asn1015Thr)
c.2502A>C
n.1869A>C
n.1442A>C
n.2838A>C
n.1085A>C
c.1258A>C
c.3071A>C (p.Asn1024Thr)
12g.115991881T>ACA386889026MED13Lc.3073A>T (p.Asn1025Tyr)
c.3043A>T (p.Asn1015Tyr)
c.2501A>T
n.1868A>T
n.1441A>T
n.2837A>T
n.1084A>T
c.1257A>T
c.3070A>T (p.Asn1024Tyr)
12g.115991881T>CCA386889027MED13Lc.3073A>G (p.Asn1025Asp)
c.3043A>G (p.Asn1015Asp)
c.2501A>G
n.1868A>G
n.1441A>G
n.2837A>G
n.1084A>G
c.1257A>G
c.3070A>G (p.Asn1024Asp)
12g.115991881T>GCA386889028MED13Lc.3073A>C (p.Asn1025His)
c.3043A>C (p.Asn1015His)
c.2501A>C
n.1868A>C
n.1441A>C
n.2837A>C
n.1084A>C
c.1257A>C
c.3070A>C (p.Asn1024His)
12g.115991882C>ACA386889029MED13Lc.3072G>T (p.Leu1024Phe)
c.3042G>T (p.Leu1014Phe)
c.2500G>T
n.1867G>T
n.1440G>T
n.2836G>T
n.1083G>T
c.1256G>T
c.3069G>T (p.Leu1023Phe)
 gnomAD v4
12g.115991882C>GCA386889030MED13Lc.3072G>C (p.Leu1024Phe)
c.3042G>C (p.Leu1014Phe)
c.2500G>C
n.1867G>C
n.1440G>C
n.2836G>C
n.1083G>C
c.1256G>C
c.3069G>C (p.Leu1023Phe)
12g.115991882C>TCA481948890MED13Lc.3072G>A (p.Leu1024=)
c.3042G>A (p.Leu1014=)
c.2500G>A
n.1867G>A
n.1440G>A
n.2836G>A
n.1083G>A
c.1256G>A
c.3069G>A (p.Leu1023=)
 gnomAD v4
12g.115991883A>CCA386889033MED13Lc.3071T>G (p.Leu1024Trp)
c.3041T>G (p.Leu1014Trp)
c.2499T>G
n.1866T>G
n.1439T>G
n.2835T>G
n.1082T>G
c.1255T>G
c.3068T>G (p.Leu1023Trp)
 gnomAD v4
12g.115991883A>GCA386889031MED13Lc.3071T>C (p.Leu1024Ser)
c.3041T>C (p.Leu1014Ser)
c.2499T>C
n.1866T>C
n.1439T>C
n.2835T>C
n.1082T>C
c.1255T>C
c.3068T>C (p.Leu1023Ser)
12g.115991883A>TCA386889032MED13Lc.3071T>A (p.Leu1024Ter)
c.3041T>A (p.Leu1014Ter)
c.2499T>A
n.1866T>A
n.1439T>A
n.2835T>A
n.1082T>A
c.1255T>A
c.3068T>A (p.Leu1023Ter)
12g.115991884A=CA2065386944MED13Lc.3070T= (p.Leu1024=)
c.3040T= (p.Leu1014=)
c.2498T=
n.1865T=
n.1438T=
n.2834T=
n.1081T=
c.1254T=
c.3067T= (p.Leu1023=)
12g.115991884A>CCA386889034MED13Lc.3070T>G (p.Leu1024Val)
c.3040T>G (p.Leu1014Val)
c.2498T>G
n.1865T>G
n.1438T>G
n.2834T>G
n.1081T>G
c.1254T>G
c.3067T>G (p.Leu1023Val)
12g.115991884A>GCA6811029MED13Lc.3070T>C (p.Leu1024=)
c.3040T>C (p.Leu1014=)
c.2498T>C
n.1865T>C
n.1438T>C
n.2834T>C
n.1081T>C
c.1254T>C
c.3067T>C (p.Leu1023=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991884A>TCA386889035MED13Lc.3070T>A (p.Leu1024Met)
c.3040T>A (p.Leu1014Met)
c.2498T>A
n.1865T>A
n.1438T>A
n.2834T>A
n.1081T>A
c.1254T>A
c.3067T>A (p.Leu1023Met)
 dbSNP
12g.115991885C>ACA481948894MED13Lc.3069G>T (p.Thr1023=)
c.3039G>T (p.Thr1013=)
c.2497G>T
n.1864G>T
n.1437G>T
n.2833G>T
n.1080G>T
c.1253G>T
c.3066G>T (p.Thr1022=)
 gnomAD v4
12g.115991885C=CA2065386992MED13Lc.3069G= (p.Thr1023=)
c.3039G= (p.Thr1013=)
c.2497G=
n.1864G=
n.1437G=
n.2833G=
n.1080G=
c.1253G=
c.3066G= (p.Thr1022=)
12g.115991885C>GCA481948895MED13Lc.3069G>C (p.Thr1023=)
c.3039G>C (p.Thr1013=)
c.2497G>C
n.1864G>C
n.1437G>C
n.2833G>C
n.1080G>C
c.1253G>C
c.3066G>C (p.Thr1022=)
12g.115991885C>TCA6811030MED13Lc.3069G>A (p.Thr1023=)
c.3039G>A (p.Thr1013=)
c.2497G>A
n.1864G>A
n.1437G>A
n.2833G>A
n.1080G>A
c.1253G>A
c.3066G>A (p.Thr1022=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991886G>ACA6811031MED13Lc.3068C>T (p.Thr1023Met)
c.3038C>T (p.Thr1013Met)
c.2496C>T
n.1863C>T
n.1436C>T
n.2832C>T
n.1079C>T
c.1252C>T
c.3065C>T (p.Thr1022Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.115991886G>CCA386889036MED13Lc.3068C>G (p.Thr1023Arg)
c.3038C>G (p.Thr1013Arg)
c.2496C>G
n.1863C>G
n.1436C>G
n.2832C>G
n.1079C>G
c.1252C>G
c.3065C>G (p.Thr1022Arg)
12g.115991886G=CA2065387002MED13Lc.3068C= (p.Thr1023=)
c.3038C= (p.Thr1013=)
c.2496C=
n.1863C=
n.1436C=
n.2832C=
n.1079C=
c.1252C=
c.3065C= (p.Thr1022=)
12g.115991886G>TCA386889037MED13Lc.3068C>A (p.Thr1023Lys)
c.3038C>A (p.Thr1013Lys)
c.2496C>A
n.1863C>A
n.1436C>A
n.2832C>A
n.1079C>A
c.1252C>A
c.3065C>A (p.Thr1022Lys)
12g.115991887T>ACA386889038MED13Lc.3067A>T (p.Thr1023Ser)
c.3037A>T (p.Thr1013Ser)
c.2495A>T
n.1862A>T
n.1435A>T
n.2831A>T
n.1078A>T
c.1251A>T
c.3064A>T (p.Thr1022Ser)
12g.115991887T>CCA6811032MED13Lc.3067A>G (p.Thr1023Ala)
c.3037A>G (p.Thr1013Ala)
c.2495A>G
n.1862A>G
n.1435A>G
n.2831A>G
n.1078A>G
c.1251A>G
c.3064A>G (p.Thr1022Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991887T>GCA386889039MED13Lc.3067A>C (p.Thr1023Pro)
c.3037A>C (p.Thr1013Pro)
c.2495A>C
n.1862A>C
n.1435A>C
n.2831A>C
n.1078A>C
c.1251A>C
c.3064A>C (p.Thr1022Pro)
12g.115991887T=CA2065387015MED13Lc.3067A= (p.Thr1023=)
c.3037A= (p.Thr1013=)
c.2495A=
n.1862A=
n.1435A=
n.2831A=
n.1078A=
c.1251A=
c.3064A= (p.Thr1022=)
12g.115991888C>ACA481948897MED13Lc.3066G>T (p.Val1022=)
c.3036G>T (p.Val1012=)
c.2494G>T
n.1861G>T
n.1434G>T
n.2830G>T
n.1077G>T
c.1250G>T
c.3063G>T (p.Val1021=)
12g.115991888C=CA2065387023MED13Lc.3066G= (p.Val1022=)
c.3036G= (p.Val1012=)
c.2494G=
n.1861G=
n.1434G=
n.2830G=
n.1077G=
c.1250G=
c.3063G= (p.Val1021=)
12g.115991888C>GCA481948898MED13Lc.3066G>C (p.Val1022=)
c.3036G>C (p.Val1012=)
c.2494G>C
n.1861G>C
n.1434G>C
n.2830G>C
n.1077G>C
c.1250G>C
c.3063G>C (p.Val1021=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991888C>TCA481948899MED13Lc.3066G>A (p.Val1022=)
c.3036G>A (p.Val1012=)
c.2494G>A
n.1861G>A
n.1434G>A
n.2830G>A
n.1077G>A
c.1250G>A
c.3063G>A (p.Val1021=)
 gnomAD v4
12g.115991889A>CCA386889040MED13Lc.3065T>G (p.Val1022Gly)
c.3035T>G (p.Val1012Gly)
c.2493T>G
n.1860T>G
n.1433T>G
n.2829T>G
n.1076T>G
c.1249T>G
c.3062T>G (p.Val1021Gly)
12g.115991889A>GCA386889041MED13Lc.3065T>C (p.Val1022Ala)
c.3035T>C (p.Val1012Ala)
c.2493T>C
n.1860T>C
n.1433T>C
n.2829T>C
n.1076T>C
c.1249T>C
c.3062T>C (p.Val1021Ala)
12g.115991889A>TCA386889042MED13Lc.3065T>A (p.Val1022Glu)
c.3035T>A (p.Val1012Glu)
c.2493T>A
n.1860T>A
n.1433T>A
n.2829T>A
n.1076T>A
c.1249T>A
c.3062T>A (p.Val1021Glu)
12g.115991890C>ACA386889043MED13Lc.3064G>T (p.Val1022Leu)
c.3034G>T (p.Val1012Leu)
c.2492G>T
n.1859G>T
n.1432G>T
n.2828G>T
n.1075G>T
c.1248G>T
c.3061G>T (p.Val1021Leu)
12g.115991890C=CA2065387025MED13Lc.3064G= (p.Val1022=)
c.3034G= (p.Val1012=)
c.2492G=
n.1859G=
n.1432G=
n.2828G=
n.1075G=
c.1248G=
c.3061G= (p.Val1021=)
12g.115991890C>GCA386889044MED13Lc.3064G>C (p.Val1022Leu)
c.3034G>C (p.Val1012Leu)
c.2492G>C
n.1859G>C
n.1432G>C
n.2828G>C
n.1075G>C
c.1248G>C
c.3061G>C (p.Val1021Leu)
12g.115991890C>TCA6811033MED13Lc.3064G>A (p.Val1022Met)
c.3034G>A (p.Val1012Met)
c.2492G>A
n.1859G>A
n.1432G>A
n.2828G>A
n.1075G>A
c.1248G>A
c.3061G>A (p.Val1021Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991891G>ACA6811034MED13Lc.3063C>T (p.Pro1021=)
c.3033C>T (p.Pro1011=)
c.2491C>T
n.1858C>T
n.1431C>T
n.2827C>T
n.1074C>T
c.1247C>T
c.3060C>T (p.Pro1020=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991891G>CCA481948903MED13Lc.3063C>G (p.Pro1021=)
c.3033C>G (p.Pro1011=)
c.2491C>G
n.1858C>G
n.1431C>G
n.2827C>G
n.1074C>G
c.1247C>G
c.3060C>G (p.Pro1020=)
 gnomAD v4
12g.115991891G=CA2065387033MED13Lc.3063C= (p.Pro1021=)
c.3033C= (p.Pro1011=)
c.2491C=
n.1858C=
n.1431C=
n.2827C=
n.1074C=
c.1247C=
c.3060C= (p.Pro1020=)
12g.115991891G>TCA481948904MED13Lc.3063C>A (p.Pro1021=)
c.3033C>A (p.Pro1011=)
c.2491C>A
n.1858C>A
n.1431C>A
n.2827C>A
n.1074C>A
c.1247C>A
c.3060C>A (p.Pro1020=)
12g.115991892G>ACA386889045MED13Lc.3062C>T (p.Pro1021Leu)
c.3032C>T (p.Pro1011Leu)
c.2490C>T
n.1857C>T
n.1430C>T
n.2826C>T
n.1073C>T
c.1246C>T
c.3059C>T (p.Pro1020Leu)
12g.115991892G>CCA386889046MED13Lc.3062C>G (p.Pro1021Arg)
c.3032C>G (p.Pro1011Arg)
c.2490C>G
n.1857C>G
n.1430C>G
n.2826C>G
n.1073C>G
c.1246C>G
c.3059C>G (p.Pro1020Arg)
12g.115991892G>TCA386889047MED13Lc.3062C>A (p.Pro1021His)
c.3032C>A (p.Pro1011His)
c.2490C>A
n.1857C>A
n.1430C>A
n.2826C>A
n.1073C>A
c.1246C>A
c.3059C>A (p.Pro1020His)
 gnomAD v4
12g.115991902_115991916delCA2621144237MED13Lc.3048_3062del (p.Gln1017_Pro1021del)
c.3018_3032del (p.Gln1007_Pro1011del)
c.2476_2490del
n.1843_1857del
n.1416_1430del
n.2812_2826del
n.1059_1073del
c.1232_1246del
c.3045_3059del (p.Gln1016_Pro1020del)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched