Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.115991769C>A | CA386888794 | MED13L | c.3185G>T (p.Gly1062Val) c.3155G>T (p.Gly1052Val) c.2613G>T n.1980G>T n.1553G>T n.2949G>T n.1196G>T c.1369G>T c.3182G>T (p.Gly1061Val) | |
12 | g.115991769C>G | CA386888795 | MED13L | c.3185G>C (p.Gly1062Ala) c.3155G>C (p.Gly1052Ala) c.2613G>C n.1980G>C n.1553G>C n.2949G>C n.1196G>C c.1369G>C c.3182G>C (p.Gly1061Ala) | |
12 | g.115991769C>T | CA386888796 | MED13L | c.3185G>A (p.Gly1062Asp) c.3155G>A (p.Gly1052Asp) c.2613G>A n.1980G>A n.1553G>A n.2949G>A n.1196G>A c.1369G>A c.3182G>A (p.Gly1061Asp) | |
12 | g.115991770C>A | CA386888797 | MED13L | c.3184G>T (p.Gly1062Cys) c.3154G>T (p.Gly1052Cys) c.2612G>T n.1979G>T n.1552G>T n.2948G>T n.1195G>T c.1368G>T c.3181G>T (p.Gly1061Cys) | |
12 | g.115991770C>G | CA386888798 | MED13L | c.3184G>C (p.Gly1062Arg) c.3154G>C (p.Gly1052Arg) c.2612G>C n.1979G>C n.1552G>C n.2948G>C n.1195G>C c.1368G>C c.3181G>C (p.Gly1061Arg) | |
12 | g.115991770C>T | CA386888799 | MED13L | c.3184G>A (p.Gly1062Ser) c.3154G>A (p.Gly1052Ser) c.2612G>A n.1979G>A n.1552G>A n.2948G>A n.1195G>A c.1368G>A c.3181G>A (p.Gly1061Ser) | |
12 | g.115991771T>A | CA386888800 | MED13L | c.3183A>T (p.Arg1061Ser) c.3153A>T (p.Arg1051Ser) c.2611A>T n.1978A>T n.1551A>T n.2947A>T n.1194A>T c.1367A>T c.3180A>T (p.Arg1060Ser) | |
12 | g.115991771T>C | CA482137382 | MED13L | c.3183A>G (p.Arg1061=) c.3153A>G (p.Arg1051=) c.2611A>G n.1978A>G n.1551A>G n.2947A>G n.1194A>G c.1367A>G c.3180A>G (p.Arg1060=) | |
12 | g.115991771T>G | CA386888801 | MED13L | c.3183A>C (p.Arg1061Ser) c.3153A>C (p.Arg1051Ser) c.2611A>C n.1978A>C n.1551A>C n.2947A>C n.1194A>C c.1367A>C c.3180A>C (p.Arg1060Ser) | |
12 | g.115991772C>A | CA386888804 | MED13L | c.3182G>T (p.Arg1061Ile) c.3152G>T (p.Arg1051Ile) c.2610G>T n.1977G>T n.1550G>T n.2946G>T n.1193G>T c.1366G>T c.3179G>T (p.Arg1060Ile) | |
12 | g.115991772C>G | CA386888803 | MED13L | c.3182G>C (p.Arg1061Thr) c.3152G>C (p.Arg1051Thr) c.2610G>C n.1977G>C n.1550G>C n.2946G>C n.1193G>C c.1366G>C c.3179G>C (p.Arg1060Thr) | |
12 | g.115991772C>T | CA386888802 | MED13L | c.3182G>A (p.Arg1061Lys) c.3152G>A (p.Arg1051Lys) c.2610G>A n.1977G>A n.1550G>A n.2946G>A n.1193G>A c.1366G>A c.3179G>A (p.Arg1060Lys) | |
12 | g.115991773T>A | CA386888805 | MED13L | c.3181A>T (p.Arg1061Ter) c.3151A>T (p.Arg1051Ter) c.2609A>T n.1976A>T n.1549A>T n.2945A>T n.1192A>T c.1365A>T c.3178A>T (p.Arg1060Ter) | |
12 | g.115991773T>C | CA386888806 | MED13L | c.3181A>G (p.Arg1061Gly) c.3151A>G (p.Arg1051Gly) c.2609A>G n.1976A>G n.1549A>G n.2945A>G n.1192A>G c.1365A>G c.3178A>G (p.Arg1060Gly) | |
12 | g.115991773T>G | CA482137383 | MED13L | c.3181A>C (p.Arg1061=) c.3151A>C (p.Arg1051=) c.2609A>C n.1976A>C n.1549A>C n.2945A>C n.1192A>C c.1365A>C c.3178A>C (p.Arg1060=) | |
12 | g.115991774G>A | CA482137384 | MED13L | c.3180C>T (p.Pro1060=) c.3150C>T (p.Pro1050=) c.2608C>T n.1975C>T n.1548C>T n.2944C>T n.1191C>T c.1364C>T c.3177C>T (p.Pro1059=) | |
12 | g.115991774G>C | CA482137385 | MED13L | c.3180C>G (p.Pro1060=) c.3150C>G (p.Pro1050=) c.2608C>G n.1975C>G n.1548C>G n.2944C>G n.1191C>G c.1364C>G c.3177C>G (p.Pro1059=) | |
12 | g.115991774G>T | CA482137387 | MED13L | c.3180C>A (p.Pro1060=) c.3150C>A (p.Pro1050=) c.2608C>A n.1975C>A n.1548C>A n.2944C>A n.1191C>A c.1364C>A c.3177C>A (p.Pro1059=) | |
12 | g.115991775G>A | CA386888807 | MED13L | c.3179C>T (p.Pro1060Leu) c.3149C>T (p.Pro1050Leu) c.2607C>T n.1974C>T n.1547C>T n.2943C>T n.1190C>T c.1363C>T c.3176C>T (p.Pro1059Leu) | |
12 | g.115991775G>C | CA386888808 | MED13L | c.3179C>G (p.Pro1060Arg) c.3149C>G (p.Pro1050Arg) c.2607C>G n.1974C>G n.1547C>G n.2943C>G n.1190C>G c.1363C>G c.3176C>G (p.Pro1059Arg) | |
12 | g.115991775G>T | CA386888809 | MED13L | c.3179C>A (p.Pro1060His) c.3149C>A (p.Pro1050His) c.2607C>A n.1974C>A n.1547C>A n.2943C>A n.1190C>A c.1363C>A c.3176C>A (p.Pro1059His) | |
12 | g.115991776G>A | CA386888810 | MED13L | c.3178C>T (p.Pro1060Ser) c.3148C>T (p.Pro1050Ser) c.2606C>T n.1973C>T n.1546C>T n.2942C>T n.1189C>T c.1362C>T c.3175C>T (p.Pro1059Ser) | dbSNP COSMIC |
12 | g.115991776G>C | CA386888811 | MED13L | c.3178C>G (p.Pro1060Ala) c.3148C>G (p.Pro1050Ala) c.2606C>G n.1973C>G n.1546C>G n.2942C>G n.1189C>G c.1362C>G c.3175C>G (p.Pro1059Ala) | |
12 | g.115991776G= | CA2065386760 | MED13L | c.3178C= (p.Pro1060=) c.3148C= (p.Pro1050=) c.2606C= n.1973C= n.1546C= n.2942C= n.1189C= c.1362C= c.3175C= (p.Pro1059=) | |
12 | g.115991776G>T | CA386888812 | MED13L | c.3178C>A (p.Pro1060Thr) c.3148C>A (p.Pro1050Thr) c.2606C>A n.1973C>A n.1546C>A n.2942C>A n.1189C>A c.1362C>A c.3175C>A (p.Pro1059Thr) | |
12 | g.115991777A>C | CA482137390 | MED13L | c.3177T>G (p.Thr1059=) c.3147T>G (p.Thr1049=) c.2605T>G n.1972T>G n.1545T>G n.2941T>G n.1188T>G c.1361T>G c.3174T>G (p.Thr1058=) | |
12 | g.115991777A>G | CA482137392 | MED13L | c.3177T>C (p.Thr1059=) c.3147T>C (p.Thr1049=) c.2605T>C n.1972T>C n.1545T>C n.2941T>C n.1188T>C c.1361T>C c.3174T>C (p.Thr1058=) | |
12 | g.115991777A>T | CA482137393 | MED13L | c.3177T>A (p.Thr1059=) c.3147T>A (p.Thr1049=) c.2605T>A n.1972T>A n.1545T>A n.2941T>A n.1188T>A c.1361T>A c.3174T>A (p.Thr1058=) | |
12 | g.115991778G>A | CA386888813 | MED13L | c.3176C>T (p.Thr1059Ile) c.3146C>T (p.Thr1049Ile) c.2604C>T n.1971C>T n.1544C>T n.2940C>T n.1187C>T c.1360C>T c.3173C>T (p.Thr1058Ile) | COSMIC |
12 | g.115991778G>C | CA386888814 | MED13L | c.3176C>G (p.Thr1059Ser) c.3146C>G (p.Thr1049Ser) c.2604C>G n.1971C>G n.1544C>G n.2940C>G n.1187C>G c.1360C>G c.3173C>G (p.Thr1058Ser) | |
12 | g.115991778G>T | CA386888815 | MED13L | c.3176C>A (p.Thr1059Asn) c.3146C>A (p.Thr1049Asn) c.2604C>A n.1971C>A n.1544C>A n.2940C>A n.1187C>A c.1360C>A c.3173C>A (p.Thr1058Asn) | |
12 | g.115991779T>A | CA386888816 | MED13L | c.3175A>T (p.Thr1059Ser) c.3145A>T (p.Thr1049Ser) c.2603A>T n.1970A>T n.1543A>T n.2939A>T n.1186A>T c.1359A>T c.3172A>T (p.Thr1058Ser) | |
12 | g.115991779T>C | CA386888817 | MED13L | c.3175A>G (p.Thr1059Ala) c.3145A>G (p.Thr1049Ala) c.2603A>G n.1970A>G n.1543A>G n.2939A>G n.1186A>G c.1359A>G c.3172A>G (p.Thr1058Ala) | |
12 | g.115991779T>G | CA386888818 | MED13L | c.3175A>C (p.Thr1059Pro) c.3145A>C (p.Thr1049Pro) c.2603A>C n.1970A>C n.1543A>C n.2939A>C n.1186A>C c.1359A>C c.3172A>C (p.Thr1058Pro) | |
12 | g.115991780T>A | CA386888819 | MED13L | c.3174A>T (p.Arg1058Ser) c.3144A>T (p.Arg1048Ser) c.2602A>T n.1969A>T n.1542A>T n.2938A>T n.1185A>T c.1358A>T c.3171A>T (p.Arg1057Ser) | |
12 | g.115991780T>C | CA482137397 | MED13L | c.3174A>G (p.Arg1058=) c.3144A>G (p.Arg1048=) c.2602A>G n.1969A>G n.1542A>G n.2938A>G n.1185A>G c.1358A>G c.3171A>G (p.Arg1057=) | |
12 | g.115991780T>G | CA386888820 | MED13L | c.3174A>C (p.Arg1058Ser) c.3144A>C (p.Arg1048Ser) c.2602A>C n.1969A>C n.1542A>C n.2938A>C n.1185A>C c.1358A>C c.3171A>C (p.Arg1057Ser) | |
12 | g.115991781C>A | CA386888821 | MED13L | c.3173G>T (p.Arg1058Ile) c.3143G>T (p.Arg1048Ile) c.2601G>T n.1968G>T n.1541G>T n.2937G>T n.1184G>T c.1357G>T c.3170G>T (p.Arg1057Ile) | |
12 | g.115991781C>G | CA386888822 | MED13L | c.3173G>C (p.Arg1058Thr) c.3143G>C (p.Arg1048Thr) c.2601G>C n.1968G>C n.1541G>C n.2937G>C n.1184G>C c.1357G>C c.3170G>C (p.Arg1057Thr) | |
12 | g.115991781C>T | CA386888823 | MED13L | c.3173G>A (p.Arg1058Lys) c.3143G>A (p.Arg1048Lys) c.2601G>A n.1968G>A n.1541G>A n.2937G>A n.1184G>A c.1357G>A c.3170G>A (p.Arg1057Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.115991782T>A | CA386888824 | MED13L | c.3172A>T (p.Arg1058Ter) c.3142A>T (p.Arg1048Ter) c.2600A>T n.1967A>T n.1540A>T n.2936A>T n.1183A>T c.1356A>T c.3169A>T (p.Arg1057Ter) | |
12 | g.115991782T>C | CA386888825 | MED13L | c.3172A>G (p.Arg1058Gly) c.3142A>G (p.Arg1048Gly) c.2600A>G n.1967A>G n.1540A>G n.2936A>G n.1183A>G c.1356A>G c.3169A>G (p.Arg1057Gly) | |
12 | g.115991782T>G | CA482137398 | MED13L | c.3172A>C (p.Arg1058=) c.3142A>C (p.Arg1048=) c.2600A>C n.1967A>C n.1540A>C n.2936A>C n.1183A>C c.1356A>C c.3169A>C (p.Arg1057=) | |
12 | g.115991783T>A | CA482137400 | MED13L | c.3171A>T (p.Pro1057=) c.3141A>T (p.Pro1047=) c.2599A>T n.1966A>T n.1539A>T n.2935A>T n.1182A>T c.1355A>T c.3168A>T (p.Pro1056=) | |
12 | g.115991783T>C | CA482137402 | MED13L | c.3171A>G (p.Pro1057=) c.3141A>G (p.Pro1047=) c.2599A>G n.1966A>G n.1539A>G n.2935A>G n.1182A>G c.1355A>G c.3168A>G (p.Pro1056=) | |
12 | g.115991783T>G | CA482137403 | MED13L | c.3171A>C (p.Pro1057=) c.3141A>C (p.Pro1047=) c.2599A>C n.1966A>C n.1539A>C n.2935A>C n.1182A>C c.1355A>C c.3168A>C (p.Pro1056=) | |
12 | g.115991784G>A | CA386888826 | MED13L | c.3170C>T (p.Pro1057Leu) c.3140C>T (p.Pro1047Leu) c.2598C>T n.1965C>T n.1538C>T n.2934C>T n.1181C>T c.1354C>T c.3167C>T (p.Pro1056Leu) | |
12 | g.115991784G>C | CA386888827 | MED13L | c.3170C>G (p.Pro1057Arg) c.3140C>G (p.Pro1047Arg) c.2598C>G n.1965C>G n.1538C>G n.2934C>G n.1181C>G c.1354C>G c.3167C>G (p.Pro1056Arg) | |
12 | g.115991784G>T | CA386888828 | MED13L | c.3170C>A (p.Pro1057Gln) c.3140C>A (p.Pro1047Gln) c.2598C>A n.1965C>A n.1538C>A n.2934C>A n.1181C>A c.1354C>A c.3167C>A (p.Pro1056Gln) | |
12 | g.115991785G>A | CA386888829 | MED13L | c.3169C>T (p.Pro1057Ser) c.3139C>T (p.Pro1047Ser) c.2597C>T n.1964C>T n.1537C>T n.2933C>T n.1180C>T c.1353C>T c.3166C>T (p.Pro1056Ser) | |
12 | g.115991785G>C | CA386888830 | MED13L | c.3169C>G (p.Pro1057Ala) c.3139C>G (p.Pro1047Ala) c.2597C>G n.1964C>G n.1537C>G n.2933C>G n.1180C>G c.1353C>G c.3166C>G (p.Pro1056Ala) | |
12 | g.115991785G>T | CA386888831 | MED13L | c.3169C>A (p.Pro1057Thr) c.3139C>A (p.Pro1047Thr) c.2597C>A n.1964C>A n.1537C>A n.2933C>A n.1180C>A c.1353C>A c.3166C>A (p.Pro1056Thr) | |
12 | g.115991786G>A | CA482137405 | MED13L | c.3168C>T (p.Thr1056=) c.3138C>T (p.Thr1046=) c.2596C>T n.1963C>T n.1536C>T n.2932C>T n.1179C>T c.1352C>T c.3165C>T (p.Thr1055=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991786G>C | CA482137406 | MED13L | c.3168C>G (p.Thr1056=) c.3138C>G (p.Thr1046=) c.2596C>G n.1963C>G n.1536C>G n.2932C>G n.1179C>G c.1352C>G c.3165C>G (p.Thr1055=) | |
12 | g.115991786G>T | CA482137407 | MED13L | c.3168C>A (p.Thr1056=) c.3138C>A (p.Thr1046=) c.2596C>A n.1963C>A n.1536C>A n.2932C>A n.1179C>A c.1352C>A c.3165C>A (p.Thr1055=) | |
12 | g.115991787G>A | CA386888834 | MED13L | c.3167C>T (p.Thr1056Ile) c.3137C>T (p.Thr1046Ile) c.2595C>T n.1962C>T n.1535C>T n.2931C>T n.1178C>T c.1351C>T c.3164C>T (p.Thr1055Ile) | |
12 | g.115991787G>C | CA386888833 | MED13L | c.3167C>G (p.Thr1056Ser) c.3137C>G (p.Thr1046Ser) c.2595C>G n.1962C>G n.1535C>G n.2931C>G n.1178C>G c.1351C>G c.3164C>G (p.Thr1055Ser) | |
12 | g.115991787G>T | CA386888832 | MED13L | c.3167C>A (p.Thr1056Asn) c.3137C>A (p.Thr1046Asn) c.2595C>A n.1962C>A n.1535C>A n.2931C>A n.1178C>A c.1351C>A c.3164C>A (p.Thr1055Asn) | gnomAD v4 |
12 | g.115991788T>A | CA386888835 | MED13L | c.3166A>T (p.Thr1056Ser) c.3136A>T (p.Thr1046Ser) c.2594A>T n.1961A>T n.1534A>T n.2930A>T n.1177A>T c.1350A>T c.3163A>T (p.Thr1055Ser) | |
12 | g.115991788T>C | CA386888837 | MED13L | c.3166A>G (p.Thr1056Ala) c.3136A>G (p.Thr1046Ala) c.2594A>G n.1961A>G n.1534A>G n.2930A>G n.1177A>G c.1350A>G c.3163A>G (p.Thr1055Ala) | |
12 | g.115991788T>G | CA386888836 | MED13L | c.3166A>C (p.Thr1056Pro) c.3136A>C (p.Thr1046Pro) c.2594A>C n.1961A>C n.1534A>C n.2930A>C n.1177A>C c.1350A>C c.3163A>C (p.Thr1055Pro) | |
12 | g.115991789C>A | CA386888838 | MED13L | c.3165G>T (p.Arg1055Ser) c.3135G>T (p.Arg1045Ser) c.2593G>T n.1960G>T n.1533G>T n.2929G>T n.1176G>T c.1349G>T c.3162G>T (p.Arg1054Ser) | |
12 | g.115991789C= | CA2065386762 | MED13L | c.3165G= (p.Arg1055=) c.3135G= (p.Arg1045=) c.2593G= n.1960G= n.1533G= n.2929G= n.1176G= c.1349G= c.3162G= (p.Arg1054=) | |
12 | g.115991789C>G | CA386888839 | MED13L | c.3165G>C (p.Arg1055Ser) c.3135G>C (p.Arg1045Ser) c.2593G>C n.1960G>C n.1533G>C n.2929G>C n.1176G>C c.1349G>C c.3162G>C (p.Arg1054Ser) | |
12 | g.115991789C>T | CA6811019 | MED13L | c.3165G>A (p.Arg1055=) c.3135G>A (p.Arg1045=) c.2593G>A n.1960G>A n.1533G>A n.2929G>A n.1176G>A c.1349G>A c.3162G>A (p.Arg1054=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991790C>A | CA386888840 | MED13L | c.3164G>T (p.Arg1055Met) c.3134G>T (p.Arg1045Met) c.2592G>T n.1959G>T n.1532G>T n.2928G>T n.1175G>T c.1348G>T c.3161G>T (p.Arg1054Met) | |
12 | g.115991790C>G | CA386888841 | MED13L | c.3164G>C (p.Arg1055Thr) c.3134G>C (p.Arg1045Thr) c.2592G>C n.1959G>C n.1532G>C n.2928G>C n.1175G>C c.1348G>C c.3161G>C (p.Arg1054Thr) | |
12 | g.115991790C>T | CA386888842 | MED13L | c.3164G>A (p.Arg1055Lys) c.3134G>A (p.Arg1045Lys) c.2592G>A n.1959G>A n.1532G>A n.2928G>A n.1175G>A c.1348G>A c.3161G>A (p.Arg1054Lys) | |
12 | g.115991791T>A | CA386888844 | MED13L | c.3163A>T (p.Arg1055Trp) c.3133A>T (p.Arg1045Trp) c.2591A>T n.1958A>T n.1531A>T n.2927A>T n.1174A>T c.1347A>T c.3160A>T (p.Arg1054Trp) | |
12 | g.115991791T>C | CA386888843 | MED13L | c.3163A>G (p.Arg1055Gly) c.3133A>G (p.Arg1045Gly) c.2591A>G n.1958A>G n.1531A>G n.2927A>G n.1174A>G c.1347A>G c.3160A>G (p.Arg1054Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.115991791T>G | CA482137411 | MED13L | c.3163A>C (p.Arg1055=) c.3133A>C (p.Arg1045=) c.2591A>C n.1958A>C n.1531A>C n.2927A>C n.1174A>C c.1347A>C c.3160A>C (p.Arg1054=) | |
12 | g.115991792G>A | CA481948776 | MED13L | c.3162C>T (p.Pro1054=) c.3132C>T (p.Pro1044=) c.2590C>T n.1957C>T n.1530C>T n.2926C>T n.1173C>T c.1346C>T c.3159C>T (p.Pro1053=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991792G>C | CA481948775 | MED13L | c.3162C>G (p.Pro1054=) c.3132C>G (p.Pro1044=) c.2590C>G n.1957C>G n.1530C>G n.2926C>G n.1173C>G c.1346C>G c.3159C>G (p.Pro1053=) | |
12 | g.115991792G= | CA2065386766 | MED13L | c.3162C= (p.Pro1054=) c.3132C= (p.Pro1044=) c.2590C= n.1957C= n.1530C= n.2926C= n.1173C= c.1346C= c.3159C= (p.Pro1053=) | |
12 | g.115991792G>T | CA481948774 | MED13L | c.3162C>A (p.Pro1054=) c.3132C>A (p.Pro1044=) c.2590C>A n.1957C>A n.1530C>A n.2926C>A n.1173C>A c.1346C>A c.3159C>A (p.Pro1053=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115991793G>A | CA386888845 | MED13L | c.3161C>T (p.Pro1054Leu) c.3131C>T (p.Pro1044Leu) c.2589C>T n.1956C>T n.1529C>T n.2925C>T n.1172C>T c.1345C>T c.3158C>T (p.Pro1053Leu) | |
12 | g.115991793G>C | CA386888846 | MED13L | c.3161C>G (p.Pro1054Arg) c.3131C>G (p.Pro1044Arg) c.2589C>G n.1956C>G n.1529C>G n.2925C>G n.1172C>G c.1345C>G c.3158C>G (p.Pro1053Arg) | |
12 | g.115991793G>T | CA386888847 | MED13L | c.3161C>A (p.Pro1054His) c.3131C>A (p.Pro1044His) c.2589C>A n.1956C>A n.1529C>A n.2925C>A n.1172C>A c.1345C>A c.3158C>A (p.Pro1053His) | |
12 | g.115991794G>A | CA386888848 | MED13L | c.3160C>T (p.Pro1054Ser) c.3130C>T (p.Pro1044Ser) c.2588C>T n.1955C>T n.1528C>T n.2924C>T n.1171C>T c.1344C>T c.3157C>T (p.Pro1053Ser) | |
12 | g.115991794G>C | CA386888849 | MED13L | c.3160C>G (p.Pro1054Ala) c.3130C>G (p.Pro1044Ala) c.2588C>G n.1955C>G n.1528C>G n.2924C>G n.1171C>G c.1344C>G c.3157C>G (p.Pro1053Ala) | |
12 | g.115991794G>T | CA386888850 | MED13L | c.3160C>A (p.Pro1054Thr) c.3130C>A (p.Pro1044Thr) c.2588C>A n.1955C>A n.1528C>A n.2924C>A n.1171C>A c.1344C>A c.3157C>A (p.Pro1053Thr) | |
12 | g.115991795G>A | CA481948777 | MED13L | c.3159C>T (p.Thr1053=) c.3129C>T (p.Thr1043=) c.2587C>T n.1954C>T n.1527C>T n.2923C>T n.1170C>T c.1343C>T c.3156C>T (p.Thr1052=) | |
12 | g.115991795G>C | CA481948778 | MED13L | c.3159C>G (p.Thr1053=) c.3129C>G (p.Thr1043=) c.2587C>G n.1954C>G n.1527C>G n.2923C>G n.1170C>G c.1343C>G c.3156C>G (p.Thr1052=) | |
12 | g.115991795G= | CA2065386771 | MED13L | c.3159C= (p.Thr1053=) c.3129C= (p.Thr1043=) c.2587C= n.1954C= n.1527C= n.2923C= n.1170C= c.1343C= c.3156C= (p.Thr1052=) | |
12 | g.115991795G>T | CA481948779 | MED13L | c.3159C>A (p.Thr1053=) c.3129C>A (p.Thr1043=) c.2587C>A n.1954C>A n.1527C>A n.2923C>A n.1170C>A c.1343C>A c.3156C>A (p.Thr1052=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991796G>A | CA386888851 | MED13L | c.3158C>T (p.Thr1053Ile) c.3128C>T (p.Thr1043Ile) c.2586C>T n.1953C>T n.1526C>T n.2922C>T n.1169C>T c.1342C>T c.3155C>T (p.Thr1052Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.115991796G>C | CA386888853 | MED13L | c.3158C>G (p.Thr1053Ser) c.3128C>G (p.Thr1043Ser) c.2586C>G n.1953C>G n.1526C>G n.2922C>G n.1169C>G c.1342C>G c.3155C>G (p.Thr1052Ser) | |
12 | g.115991796G>T | CA386888852 | MED13L | c.3158C>A (p.Thr1053Asn) c.3128C>A (p.Thr1043Asn) c.2586C>A n.1953C>A n.1526C>A n.2922C>A n.1169C>A c.1342C>A c.3155C>A (p.Thr1052Asn) | |
12 | g.115991797T>A | CA386888854 | MED13L | c.3157A>T (p.Thr1053Ser) c.3127A>T (p.Thr1043Ser) c.2585A>T n.1952A>T n.1525A>T n.2921A>T n.1168A>T c.1341A>T c.3154A>T (p.Thr1052Ser) | |
12 | g.115991797T>C | CA386888855 | MED13L | c.3157A>G (p.Thr1053Ala) c.3127A>G (p.Thr1043Ala) c.2585A>G n.1952A>G n.1525A>G n.2921A>G n.1168A>G c.1341A>G c.3154A>G (p.Thr1052Ala) | |
12 | g.115991797T>G | CA386888856 | MED13L | c.3157A>C (p.Thr1053Pro) c.3127A>C (p.Thr1043Pro) c.2585A>C n.1952A>C n.1525A>C n.2921A>C n.1168A>C c.1341A>C c.3154A>C (p.Thr1052Pro) | |
12 | g.115991798T>A | CA481948781 | MED13L | c.3156A>T (p.Arg1052=) c.3126A>T (p.Arg1042=) c.2584A>T n.1951A>T n.1524A>T n.2920A>T n.1167A>T c.1340A>T c.3153A>T (p.Arg1051=) | |
12 | g.115991798T>C | CA481948783 | MED13L | c.3156A>G (p.Arg1052=) c.3126A>G (p.Arg1042=) c.2584A>G n.1951A>G n.1524A>G n.2920A>G n.1167A>G c.1340A>G c.3153A>G (p.Arg1051=) | |
12 | g.115991798T>G | CA481948782 | MED13L | c.3156A>C (p.Arg1052=) c.3126A>C (p.Arg1042=) c.2584A>C n.1951A>C n.1524A>C n.2920A>C n.1167A>C c.1340A>C c.3153A>C (p.Arg1051=) | |
12 | g.115991799C>A | CA386888857 | MED13L | c.3155G>T (p.Arg1052Leu) c.3125G>T (p.Arg1042Leu) c.2583G>T n.1950G>T n.1523G>T n.2919G>T n.1166G>T c.1339G>T c.3152G>T (p.Arg1051Leu) | |
12 | g.115991799C= | CA2065386775 | MED13L | c.3155G= (p.Arg1052=) c.3125G= (p.Arg1042=) c.2583G= n.1950G= n.1523G= n.2919G= n.1166G= c.1339G= c.3152G= (p.Arg1051=) | |
12 | g.115991799C>G | CA386888858 | MED13L | c.3155G>C (p.Arg1052Pro) c.3125G>C (p.Arg1042Pro) c.2583G>C n.1950G>C n.1523G>C n.2919G>C n.1166G>C c.1339G>C c.3152G>C (p.Arg1051Pro) | |
12 | g.115991799C>T | CA244150204 | MED13L | c.3155G>A (p.Arg1052Gln) c.3125G>A (p.Arg1042Gln) c.2583G>A n.1950G>A n.1523G>A n.2919G>A n.1166G>A c.1339G>A c.3152G>A (p.Arg1051Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991800G>A | CA386888859 | MED13L | c.3154C>T (p.Arg1052Ter) c.3124C>T (p.Arg1042Ter) c.2582C>T n.1949C>T n.1522C>T n.2918C>T n.1165C>T c.1338C>T c.3151C>T (p.Arg1051Ter) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115991800G>C | CA386888860 | MED13L | c.3154C>G (p.Arg1052Gly) c.3124C>G (p.Arg1042Gly) c.2582C>G n.1949C>G n.1522C>G n.2918C>G n.1165C>G c.1338C>G c.3151C>G (p.Arg1051Gly) | |
12 | g.115991800G>T | CA481948784 | MED13L | c.3154C>A (p.Arg1052=) c.3124C>A (p.Arg1042=) c.2582C>A n.1949C>A n.1522C>A n.2918C>A n.1165C>A c.1338C>A c.3151C>A (p.Arg1051=) | |
12 | g.115991801T>A | CA481948785 | MED13L | c.3153A>T (p.Pro1051=) c.3123A>T (p.Pro1041=) c.2581A>T n.1948A>T n.1521A>T n.2917A>T n.1164A>T c.1337A>T c.3150A>T (p.Pro1050=) | |
12 | g.115991801T>C | CA481948786 | MED13L | c.3153A>G (p.Pro1051=) c.3123A>G (p.Pro1041=) c.2581A>G n.1948A>G n.1521A>G n.2917A>G n.1164A>G c.1337A>G c.3150A>G (p.Pro1050=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991801T>G | CA481948787 | MED13L | c.3153A>C (p.Pro1051=) c.3123A>C (p.Pro1041=) c.2581A>C n.1948A>C n.1521A>C n.2917A>C n.1164A>C c.1337A>C c.3150A>C (p.Pro1050=) | |
12 | g.115991802G>A | CA386888861 | MED13L | c.3152C>T (p.Pro1051Leu) c.3122C>T (p.Pro1041Leu) c.2580C>T n.1947C>T n.1520C>T n.2916C>T n.1163C>T c.1336C>T c.3149C>T (p.Pro1050Leu) | |
12 | g.115991802G>C | CA386888862 | MED13L | c.3152C>G (p.Pro1051Arg) c.3122C>G (p.Pro1041Arg) c.2580C>G n.1947C>G n.1520C>G n.2916C>G n.1163C>G c.1336C>G c.3149C>G (p.Pro1050Arg) | |
12 | g.115991802G>T | CA386888863 | MED13L | c.3152C>A (p.Pro1051Gln) c.3122C>A (p.Pro1041Gln) c.2580C>A n.1947C>A n.1520C>A n.2916C>A n.1163C>A c.1336C>A c.3149C>A (p.Pro1050Gln) | |
12 | g.115991803G>A | CA386888864 | MED13L | c.3151C>T (p.Pro1051Ser) c.3121C>T (p.Pro1041Ser) c.2579C>T n.1946C>T n.1519C>T n.2915C>T n.1162C>T c.1335C>T c.3148C>T (p.Pro1050Ser) | |
12 | g.115991803G>C | CA386888866 | MED13L | c.3151C>G (p.Pro1051Ala) c.3121C>G (p.Pro1041Ala) c.2579C>G n.1946C>G n.1519C>G n.2915C>G n.1162C>G c.1335C>G c.3148C>G (p.Pro1050Ala) | |
12 | g.115991803G>T | CA386888865 | MED13L | c.3151C>A (p.Pro1051Thr) c.3121C>A (p.Pro1041Thr) c.2579C>A n.1946C>A n.1519C>A n.2915C>A n.1162C>A c.1335C>A c.3148C>A (p.Pro1050Thr) | |
12 | g.115991804T>A | CA481948788 | MED13L | c.3150A>T (p.Thr1050=) c.3120A>T (p.Thr1040=) c.2578A>T n.1945A>T n.1518A>T n.2914A>T n.1161A>T c.1334A>T c.3147A>T (p.Thr1049=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991804T>C | CA481948789 | MED13L | c.3150A>G (p.Thr1050=) c.3120A>G (p.Thr1040=) c.2578A>G n.1945A>G n.1518A>G n.2914A>G n.1161A>G c.1334A>G c.3147A>G (p.Thr1049=) | |
12 | g.115991804T>G | CA481948790 | MED13L | c.3150A>C (p.Thr1050=) c.3120A>C (p.Thr1040=) c.2578A>C n.1945A>C n.1518A>C n.2914A>C n.1161A>C c.1334A>C c.3147A>C (p.Thr1049=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991805G>A | CA386888867 | MED13L | c.3149C>T (p.Thr1050Ile) c.3119C>T (p.Thr1040Ile) c.2577C>T n.1944C>T n.1517C>T n.2913C>T n.1160C>T c.1333C>T c.3146C>T (p.Thr1049Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.115991805G>C | CA386888868 | MED13L | c.3149C>G (p.Thr1050Arg) c.3119C>G (p.Thr1040Arg) c.2577C>G n.1944C>G n.1517C>G n.2913C>G n.1160C>G c.1333C>G c.3146C>G (p.Thr1049Arg) | |
12 | g.115991805G>T | CA386888869 | MED13L | c.3149C>A (p.Thr1050Lys) c.3119C>A (p.Thr1040Lys) c.2577C>A n.1944C>A n.1517C>A n.2913C>A n.1160C>A c.1333C>A c.3146C>A (p.Thr1049Lys) | |
12 | g.115991806T>A | CA386888870 | MED13L | c.3148A>T (p.Thr1050Ser) c.3118A>T (p.Thr1040Ser) c.2576A>T n.1943A>T n.1516A>T n.2912A>T n.1159A>T c.1332A>T c.3145A>T (p.Thr1049Ser) | |
12 | g.115991806T>C | CA386888871 | MED13L | c.3148A>G (p.Thr1050Ala) c.3118A>G (p.Thr1040Ala) c.2576A>G n.1943A>G n.1516A>G n.2912A>G n.1159A>G c.1332A>G c.3145A>G (p.Thr1049Ala) | |
12 | g.115991806T>G | CA386888872 | MED13L | c.3148A>C (p.Thr1050Pro) c.3118A>C (p.Thr1040Pro) c.2576A>C n.1943A>C n.1516A>C n.2912A>C n.1159A>C c.1332A>C c.3145A>C (p.Thr1049Pro) | |
12 | g.115991807G>A | CA481948791 | MED13L | c.3147C>T (p.Pro1049=) c.3117C>T (p.Pro1039=) c.2575C>T n.1942C>T n.1515C>T n.2911C>T n.1158C>T c.1331C>T c.3144C>T (p.Pro1048=) | |
12 | g.115991807G>C | CA481948792 | MED13L | c.3147C>G (p.Pro1049=) c.3117C>G (p.Pro1039=) c.2575C>G n.1942C>G n.1515C>G n.2911C>G n.1158C>G c.1331C>G c.3144C>G (p.Pro1048=) | |
12 | g.115991807G= | CA2065386778 | MED13L | c.3147C= (p.Pro1049=) c.3117C= (p.Pro1039=) c.2575C= n.1942C= n.1515C= n.2911C= n.1158C= c.1331C= c.3144C= (p.Pro1048=) | |
12 | g.115991807G>T | CA481948793 | MED13L | c.3147C>A (p.Pro1049=) c.3117C>A (p.Pro1039=) c.2575C>A n.1942C>A n.1515C>A n.2911C>A n.1158C>A c.1331C>A c.3144C>A (p.Pro1048=) | dbSNP |
12 | g.115991808G>A | CA386888873 | MED13L | c.3146C>T (p.Pro1049Leu) c.3116C>T (p.Pro1039Leu) c.2574C>T n.1941C>T n.1514C>T n.2910C>T n.1157C>T c.1330C>T c.3143C>T (p.Pro1048Leu) | |
12 | g.115991808G>C | CA386888874 | MED13L | c.3146C>G (p.Pro1049Arg) c.3116C>G (p.Pro1039Arg) c.2574C>G n.1941C>G n.1514C>G n.2910C>G n.1157C>G c.1330C>G c.3143C>G (p.Pro1048Arg) | |
12 | g.115991808G>T | CA386888875 | MED13L | c.3146C>A (p.Pro1049His) c.3116C>A (p.Pro1039His) c.2574C>A n.1941C>A n.1514C>A n.2910C>A n.1157C>A c.1330C>A c.3143C>A (p.Pro1048His) | |
12 | g.115991809G>A | CA386888876 | MED13L | c.3145C>T (p.Pro1049Ser) c.3115C>T (p.Pro1039Ser) c.2573C>T n.1940C>T n.1513C>T n.2909C>T n.1156C>T c.1329C>T c.3142C>T (p.Pro1048Ser) | |
12 | g.115991809G>C | CA386888877 | MED13L | c.3145C>G (p.Pro1049Ala) c.3115C>G (p.Pro1039Ala) c.2573C>G n.1940C>G n.1513C>G n.2909C>G n.1156C>G c.1329C>G c.3142C>G (p.Pro1048Ala) | gnomAD v4 |
12 | g.115991809G>T | CA386888878 | MED13L | c.3145C>A (p.Pro1049Thr) c.3115C>A (p.Pro1039Thr) c.2573C>A n.1940C>A n.1513C>A n.2909C>A n.1156C>A c.1329C>A c.3142C>A (p.Pro1048Thr) | |
12 | g.115991810G>A | CA481948794 | MED13L | c.3144C>T (p.Val1048=) c.3114C>T (p.Val1038=) c.2572C>T n.1939C>T n.1512C>T n.2908C>T n.1155C>T c.1328C>T c.3141C>T (p.Val1047=) | |
12 | g.115991810G>C | CA481948795 | MED13L | c.3144C>G (p.Val1048=) c.3114C>G (p.Val1038=) c.2572C>G n.1939C>G n.1512C>G n.2908C>G n.1155C>G c.1328C>G c.3141C>G (p.Val1047=) | |
12 | g.115991810G>T | CA481948796 | MED13L | c.3144C>A (p.Val1048=) c.3114C>A (p.Val1038=) c.2572C>A n.1939C>A n.1512C>A n.2908C>A n.1155C>A c.1328C>A c.3141C>A (p.Val1047=) | |
12 | g.115991811A>C | CA386888881 | MED13L | c.3143T>G (p.Val1048Gly) c.3113T>G (p.Val1038Gly) c.2571T>G n.1938T>G n.1511T>G n.2907T>G n.1154T>G c.1327T>G c.3140T>G (p.Val1047Gly) | |
12 | g.115991811A>G | CA386888879 | MED13L | c.3143T>C (p.Val1048Ala) c.3113T>C (p.Val1038Ala) c.2571T>C n.1938T>C n.1511T>C n.2907T>C n.1154T>C c.1327T>C c.3140T>C (p.Val1047Ala) | |
12 | g.115991811A>T | CA386888880 | MED13L | c.3143T>A (p.Val1048Asp) c.3113T>A (p.Val1038Asp) c.2571T>A n.1938T>A n.1511T>A n.2907T>A n.1154T>A c.1327T>A c.3140T>A (p.Val1047Asp) | |
12 | g.115991812C>A | CA386888882 | MED13L | c.3142G>T (p.Val1048Phe) c.3112G>T (p.Val1038Phe) c.2570G>T n.1937G>T n.1510G>T n.2906G>T n.1153G>T c.1326G>T c.3139G>T (p.Val1047Phe) | |
12 | g.115991812C>G | CA386888883 | MED13L | c.3142G>C (p.Val1048Leu) c.3112G>C (p.Val1038Leu) c.2570G>C n.1937G>C n.1510G>C n.2906G>C n.1153G>C c.1326G>C c.3139G>C (p.Val1047Leu) | |
12 | g.115991812C>T | CA386888884 | MED13L | c.3142G>A (p.Val1048Ile) c.3112G>A (p.Val1038Ile) c.2570G>A n.1937G>A n.1510G>A n.2906G>A n.1153G>A c.1326G>A c.3139G>A (p.Val1047Ile) | |
12 | g.115991813A>C | CA481948799 | MED13L | c.3141T>G (p.Ser1047=) c.3111T>G (p.Ser1037=) c.2569T>G n.1936T>G n.1509T>G n.2905T>G n.1152T>G c.1325T>G c.3138T>G (p.Ser1046=) | |
12 | g.115991813A>G | CA481948800 | MED13L | c.3141T>C (p.Ser1047=) c.3111T>C (p.Ser1037=) c.2569T>C n.1936T>C n.1509T>C n.2905T>C n.1152T>C c.1325T>C c.3138T>C (p.Ser1046=) | |
12 | g.115991813A>T | CA481948801 | MED13L | c.3141T>A (p.Ser1047=) c.3111T>A (p.Ser1037=) c.2569T>A n.1936T>A n.1509T>A n.2905T>A n.1152T>A c.1325T>A c.3138T>A (p.Ser1046=) | |
12 | g.115991814G>A | CA386888885 | MED13L | c.3140C>T (p.Ser1047Phe) c.3110C>T (p.Ser1037Phe) c.2568C>T n.1935C>T n.1508C>T n.2904C>T n.1151C>T c.1324C>T c.3137C>T (p.Ser1046Phe) | |
12 | g.115991814G>C | CA386888886 | MED13L | c.3140C>G (p.Ser1047Cys) c.3110C>G (p.Ser1037Cys) c.2568C>G n.1935C>G n.1508C>G n.2904C>G n.1151C>G c.1324C>G c.3137C>G (p.Ser1046Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991814G= | CA2065386786 | MED13L | c.3140C= (p.Ser1047=) c.3110C= (p.Ser1037=) c.2568C= n.1935C= n.1508C= n.2904C= n.1151C= c.1324C= c.3137C= (p.Ser1046=) | |
12 | g.115991814G>T | CA386888887 | MED13L | c.3140C>A (p.Ser1047Tyr) c.3110C>A (p.Ser1037Tyr) c.2568C>A n.1935C>A n.1508C>A n.2904C>A n.1151C>A c.1324C>A c.3137C>A (p.Ser1046Tyr) | |
12 | g.115991815A>C | CA386888888 | MED13L | c.3139T>G (p.Ser1047Ala) c.3109T>G (p.Ser1037Ala) c.2567T>G n.1934T>G n.1507T>G n.2903T>G n.1150T>G c.1323T>G c.3136T>G (p.Ser1046Ala) | |
12 | g.115991815A>G | CA386888889 | MED13L | c.3139T>C (p.Ser1047Pro) c.3109T>C (p.Ser1037Pro) c.2567T>C n.1934T>C n.1507T>C n.2903T>C n.1150T>C c.1323T>C c.3136T>C (p.Ser1046Pro) | |
12 | g.115991815A>T | CA386888890 | MED13L | c.3139T>A (p.Ser1047Thr) c.3109T>A (p.Ser1037Thr) c.2567T>A n.1934T>A n.1507T>A n.2903T>A n.1150T>A c.1323T>A c.3136T>A (p.Ser1046Thr) | |
12 | g.115991816G>A | CA481948803 | MED13L | c.3138C>T (p.Phe1046=) c.3108C>T (p.Phe1036=) c.2566C>T n.1933C>T n.1506C>T n.2902C>T n.1149C>T c.1322C>T c.3135C>T (p.Phe1045=) | |
12 | g.115991816G>C | CA386888891 | MED13L | c.3138C>G (p.Phe1046Leu) c.3108C>G (p.Phe1036Leu) c.2566C>G n.1933C>G n.1506C>G n.2902C>G n.1149C>G c.1322C>G c.3135C>G (p.Phe1045Leu) | |
12 | g.115991816G>T | CA386888892 | MED13L | c.3138C>A (p.Phe1046Leu) c.3108C>A (p.Phe1036Leu) c.2566C>A n.1933C>A n.1506C>A n.2902C>A n.1149C>A c.1322C>A c.3135C>A (p.Phe1045Leu) | |
12 | g.115991817A>C | CA386888894 | MED13L | c.3137T>G (p.Phe1046Cys) c.3107T>G (p.Phe1036Cys) c.2565T>G n.1932T>G n.1505T>G n.2901T>G n.1148T>G c.1321T>G c.3134T>G (p.Phe1045Cys) | |
12 | g.115991817A>G | CA386888895 | MED13L | c.3137T>C (p.Phe1046Ser) c.3107T>C (p.Phe1036Ser) c.2565T>C n.1932T>C n.1505T>C n.2901T>C n.1148T>C c.1321T>C c.3134T>C (p.Phe1045Ser) | |
12 | g.115991817A>T | CA386888893 | MED13L | c.3137T>A (p.Phe1046Tyr) c.3107T>A (p.Phe1036Tyr) c.2565T>A n.1932T>A n.1505T>A n.2901T>A n.1148T>A c.1321T>A c.3134T>A (p.Phe1045Tyr) | |
12 | g.115991818A>C | CA386888896 | MED13L | c.3136T>G (p.Phe1046Val) c.3106T>G (p.Phe1036Val) c.2564T>G n.1931T>G n.1504T>G n.2900T>G n.1147T>G c.1320T>G c.3133T>G (p.Phe1045Val) | |
12 | g.115991818A>G | CA386888897 | MED13L | c.3136T>C (p.Phe1046Leu) c.3106T>C (p.Phe1036Leu) c.2564T>C n.1931T>C n.1504T>C n.2900T>C n.1147T>C c.1320T>C c.3133T>C (p.Phe1045Leu) | |
12 | g.115991818A>T | CA386888898 | MED13L | c.3136T>A (p.Phe1046Ile) c.3106T>A (p.Phe1036Ile) c.2564T>A n.1931T>A n.1504T>A n.2900T>A n.1147T>A c.1320T>A c.3133T>A (p.Phe1045Ile) | |
12 | g.115991819G>A | CA481948805 | MED13L | c.3135C>T (p.Arg1045=) c.3105C>T (p.Arg1035=) c.2563C>T n.1930C>T n.1503C>T n.2899C>T n.1146C>T c.1319C>T c.3132C>T (p.Arg1044=) | |
12 | g.115991819G>C | CA481948806 | MED13L | c.3135C>G (p.Arg1045=) c.3105C>G (p.Arg1035=) c.2563C>G n.1930C>G n.1503C>G n.2899C>G n.1146C>G c.1319C>G c.3132C>G (p.Arg1044=) | |
12 | g.115991819G>T | CA481948804 | MED13L | c.3135C>A (p.Arg1045=) c.3105C>A (p.Arg1035=) c.2563C>A n.1930C>A n.1503C>A n.2899C>A n.1146C>A c.1319C>A c.3132C>A (p.Arg1044=) | |
12 | g.115991820C>A | CA386888899 | MED13L | c.3134G>T (p.Arg1045Leu) c.3104G>T (p.Arg1035Leu) c.2562G>T n.1929G>T n.1502G>T n.2898G>T n.1145G>T c.1318G>T c.3131G>T (p.Arg1044Leu) | |
12 | g.115991820C= | CA2065386821 | MED13L | c.3134G= (p.Arg1045=) c.3104G= (p.Arg1035=) c.2562G= n.1929G= n.1502G= n.2898G= n.1145G= c.1318G= c.3131G= (p.Arg1044=) | |
12 | g.115991820C>G | CA386888900 | MED13L | c.3134G>C (p.Arg1045Pro) c.3104G>C (p.Arg1035Pro) c.2562G>C n.1929G>C n.1502G>C n.2898G>C n.1145G>C c.1318G>C c.3131G>C (p.Arg1044Pro) | COSMIC |
12 | g.115991820C>T | CA386888901 | MED13L | c.3134G>A (p.Arg1045His) c.3104G>A (p.Arg1035His) c.2562G>A n.1929G>A n.1502G>A n.2898G>A n.1145G>A c.1318G>A c.3131G>A (p.Arg1044His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991821G>A | CA386888904 | MED13L | c.3133C>T (p.Arg1045Cys) c.3103C>T (p.Arg1035Cys) c.2561C>T n.1928C>T n.1501C>T n.2897C>T n.1144C>T c.1317C>T c.3130C>T (p.Arg1044Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.115991821G>C | CA386888902 | MED13L | c.3133C>G (p.Arg1045Gly) c.3103C>G (p.Arg1035Gly) c.2561C>G n.1928C>G n.1501C>G n.2897C>G n.1144C>G c.1317C>G c.3130C>G (p.Arg1044Gly) | |
12 | g.115991821G= | CA2065386830 | MED13L | c.3133C= (p.Arg1045=) c.3103C= (p.Arg1035=) c.2561C= n.1928C= n.1501C= n.2897C= n.1144C= c.1317C= c.3130C= (p.Arg1044=) | |
12 | g.115991821G>T | CA386888903 | MED13L | c.3133C>A (p.Arg1045Ser) c.3103C>A (p.Arg1035Ser) c.2561C>A n.1928C>A n.1501C>A n.2897C>A n.1144C>A c.1317C>A c.3130C>A (p.Arg1044Ser) | |
12 | g.115991822A= | CA2065386840 | MED13L | c.3132T= (p.Pro1044=) c.3102T= (p.Pro1034=) c.2560T= n.1927T= n.1500T= n.2896T= n.1143T= c.1316T= c.3129T= (p.Pro1043=) | |
12 | g.115991822A>C | CA481948809 | MED13L | c.3132T>G (p.Pro1044=) c.3102T>G (p.Pro1034=) c.2560T>G n.1927T>G n.1500T>G n.2896T>G n.1143T>G c.1316T>G c.3129T>G (p.Pro1043=) | |
12 | g.115991822A>G | CA481948808 | MED13L | c.3132T>C (p.Pro1044=) c.3102T>C (p.Pro1034=) c.2560T>C n.1927T>C n.1500T>C n.2896T>C n.1143T>C c.1316T>C c.3129T>C (p.Pro1043=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991822A>T | CA481948807 | MED13L | c.3132T>A (p.Pro1044=) c.3102T>A (p.Pro1034=) c.2560T>A n.1927T>A n.1500T>A n.2896T>A n.1143T>A c.1316T>A c.3129T>A (p.Pro1043=) | |
12 | g.115991823G>A | CA386888905 | MED13L | c.3131C>T (p.Pro1044Leu) c.3101C>T (p.Pro1034Leu) c.2559C>T n.1926C>T n.1499C>T n.2895C>T n.1142C>T c.1315C>T c.3128C>T (p.Pro1043Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.115991823G>C | CA386888906 | MED13L | c.3131C>G (p.Pro1044Arg) c.3101C>G (p.Pro1034Arg) c.2559C>G n.1926C>G n.1499C>G n.2895C>G n.1142C>G c.1315C>G c.3128C>G (p.Pro1043Arg) | |
12 | g.115991823G>T | CA386888907 | MED13L | c.3131C>A (p.Pro1044His) c.3101C>A (p.Pro1034His) c.2559C>A n.1926C>A n.1499C>A n.2895C>A n.1142C>A c.1315C>A c.3128C>A (p.Pro1043His) | |
12 | g.115991825_115991833del | CA2621144236 | MED13L | c.3123_3131del (p.Ala1042_Pro1044del) c.3093_3101del (p.Ala1032_Pro1034del) c.2551_2559del n.1918_1926del n.1491_1499del n.2887_2895del n.1134_1142del c.1307_1315del c.3120_3128del (p.Ala1041_Pro1043del) | gnomAD v4 |
12 | g.115991824G>A | CA6811020 | MED13L | c.3130C>T (p.Pro1044Ser) c.3100C>T (p.Pro1034Ser) c.2558C>T n.1925C>T n.1498C>T n.2894C>T n.1141C>T c.1314C>T c.3127C>T (p.Pro1043Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991824G>C | CA386888908 | MED13L | c.3130C>G (p.Pro1044Ala) c.3100C>G (p.Pro1034Ala) c.2558C>G n.1925C>G n.1498C>G n.2894C>G n.1141C>G c.1314C>G c.3127C>G (p.Pro1043Ala) | gnomAD v4 |
12 | g.115991824G= | CA2065386843 | MED13L | c.3130C= (p.Pro1044=) c.3100C= (p.Pro1034=) c.2558C= n.1925C= n.1498C= n.2894C= n.1141C= c.1314C= c.3127C= (p.Pro1043=) | |
12 | g.115991824G>T | CA386888909 | MED13L | c.3130C>A (p.Pro1044Thr) c.3100C>A (p.Pro1034Thr) c.2558C>A n.1925C>A n.1498C>A n.2894C>A n.1141C>A c.1314C>A c.3127C>A (p.Pro1043Thr) | |
12 | g.115991825G>A | CA481948811 | MED13L | c.3129C>T (p.Thr1043=) c.3099C>T (p.Thr1033=) c.2557C>T n.1924C>T n.1497C>T n.2893C>T n.1140C>T c.1313C>T c.3126C>T (p.Thr1042=) | |
12 | g.115991825G>C | CA481948814 | MED13L | c.3129C>G (p.Thr1043=) c.3099C>G (p.Thr1033=) c.2557C>G n.1924C>G n.1497C>G n.2893C>G n.1140C>G c.1313C>G c.3126C>G (p.Thr1042=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991825G= | CA2065386846 | MED13L | c.3129C= (p.Thr1043=) c.3099C= (p.Thr1033=) c.2557C= n.1924C= n.1497C= n.2893C= n.1140C= c.1313C= c.3126C= (p.Thr1042=) | |
12 | g.115991825G>T | CA481948812 | MED13L | c.3129C>A (p.Thr1043=) c.3099C>A (p.Thr1033=) c.2557C>A n.1924C>A n.1497C>A n.2893C>A n.1140C>A c.1313C>A c.3126C>A (p.Thr1042=) | |
12 | g.115991826G>A | CA386888910 | MED13L | c.3128C>T (p.Thr1043Ile) c.3098C>T (p.Thr1033Ile) c.2556C>T n.1923C>T n.1496C>T n.2892C>T n.1139C>T c.1312C>T c.3125C>T (p.Thr1042Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.115991826G>C | CA386888912 | MED13L | c.3128C>G (p.Thr1043Ser) c.3098C>G (p.Thr1033Ser) c.2556C>G n.1923C>G n.1496C>G n.2892C>G n.1139C>G c.1312C>G c.3125C>G (p.Thr1042Ser) | |
12 | g.115991826G>T | CA386888911 | MED13L | c.3128C>A (p.Thr1043Asn) c.3098C>A (p.Thr1033Asn) c.2556C>A n.1923C>A n.1496C>A n.2892C>A n.1139C>A c.1312C>A c.3125C>A (p.Thr1042Asn) | |
12 | g.115991827T>A | CA386888913 | MED13L | c.3127A>T (p.Thr1043Ser) c.3097A>T (p.Thr1033Ser) c.2555A>T n.1922A>T n.1495A>T n.2891A>T n.1138A>T c.1311A>T c.3124A>T (p.Thr1042Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.115991827T>C | CA386888914 | MED13L | c.3127A>G (p.Thr1043Ala) c.3097A>G (p.Thr1033Ala) c.2555A>G n.1922A>G n.1495A>G n.2891A>G n.1138A>G c.1311A>G c.3124A>G (p.Thr1042Ala) | |
12 | g.115991827T>G | CA386888915 | MED13L | c.3127A>C (p.Thr1043Pro) c.3097A>C (p.Thr1033Pro) c.2555A>C n.1922A>C n.1495A>C n.2891A>C n.1138A>C c.1311A>C c.3124A>C (p.Thr1042Pro) | |
12 | g.115991828T>A | CA481948816 | MED13L | c.3126A>T (p.Ala1042=) c.3096A>T (p.Ala1032=) c.2554A>T n.1921A>T n.1494A>T n.2890A>T n.1137A>T c.1310A>T c.3123A>T (p.Ala1041=) | |
12 | g.115991828T>C | CA481948817 | MED13L | c.3126A>G (p.Ala1042=) c.3096A>G (p.Ala1032=) c.2554A>G n.1921A>G n.1494A>G n.2890A>G n.1137A>G c.1310A>G c.3123A>G (p.Ala1041=) | |
12 | g.115991828T>G | CA481948819 | MED13L | c.3126A>C (p.Ala1042=) c.3096A>C (p.Ala1032=) c.2554A>C n.1921A>C n.1494A>C n.2890A>C n.1137A>C c.1310A>C c.3123A>C (p.Ala1041=) | |
12 | g.115991829G>A | CA386888916 | MED13L | c.3125C>T (p.Ala1042Val) c.3095C>T (p.Ala1032Val) c.2553C>T n.1920C>T n.1493C>T n.2889C>T n.1136C>T c.1309C>T c.3122C>T (p.Ala1041Val) | |
12 | g.115991829G>C | CA386888917 | MED13L | c.3125C>G (p.Ala1042Gly) c.3095C>G (p.Ala1032Gly) c.2553C>G n.1920C>G n.1493C>G n.2889C>G n.1136C>G c.1309C>G c.3122C>G (p.Ala1041Gly) | |
12 | g.115991829G>T | CA386888918 | MED13L | c.3125C>A (p.Ala1042Glu) c.3095C>A (p.Ala1032Glu) c.2553C>A n.1920C>A n.1493C>A n.2889C>A n.1136C>A c.1309C>A c.3122C>A (p.Ala1041Glu) | |
12 | g.115991830C>A | CA386888919 | MED13L | c.3124G>T (p.Ala1042Ser) c.3094G>T (p.Ala1032Ser) c.2552G>T n.1919G>T n.1492G>T n.2888G>T n.1135G>T c.1308G>T c.3121G>T (p.Ala1041Ser) | |
12 | g.115991830C>G | CA386888920 | MED13L | c.3124G>C (p.Ala1042Pro) c.3094G>C (p.Ala1032Pro) c.2552G>C n.1919G>C n.1492G>C n.2888G>C n.1135G>C c.1308G>C c.3121G>C (p.Ala1041Pro) | |
12 | g.115991830C>T | CA386888921 | MED13L | c.3124G>A (p.Ala1042Thr) c.3094G>A (p.Ala1032Thr) c.2552G>A n.1919G>A n.1492G>A n.2888G>A n.1135G>A c.1308G>A c.3121G>A (p.Ala1041Thr) | |
12 | g.115991831T>A | CA481948821 | MED13L | c.3123A>T (p.Pro1041=) c.3093A>T (p.Pro1031=) c.2551A>T n.1918A>T n.1491A>T n.2887A>T n.1134A>T c.1307A>T c.3120A>T (p.Pro1040=) | |
12 | g.115991831T>C | CA481948822 | MED13L | c.3123A>G (p.Pro1041=) c.3093A>G (p.Pro1031=) c.2551A>G n.1918A>G n.1491A>G n.2887A>G n.1134A>G c.1307A>G c.3120A>G (p.Pro1040=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991831T>G | CA481948824 | MED13L | c.3123A>C (p.Pro1041=) c.3093A>C (p.Pro1031=) c.2551A>C n.1918A>C n.1491A>C n.2887A>C n.1134A>C c.1307A>C c.3120A>C (p.Pro1040=) | ClinVar |
12 | g.115991832G>A | CA386888922 | MED13L | c.3122C>T (p.Pro1041Leu) c.3092C>T (p.Pro1031Leu) c.2550C>T n.1917C>T n.1490C>T n.2886C>T n.1133C>T c.1306C>T c.3119C>T (p.Pro1040Leu) | |
12 | g.115991832G>C | CA386888923 | MED13L | c.3122C>G (p.Pro1041Arg) c.3092C>G (p.Pro1031Arg) c.2550C>G n.1917C>G n.1490C>G n.2886C>G n.1133C>G c.1306C>G c.3119C>G (p.Pro1040Arg) | |
12 | g.115991832G>T | CA386888924 | MED13L | c.3122C>A (p.Pro1041Gln) c.3092C>A (p.Pro1031Gln) c.2550C>A n.1917C>A n.1490C>A n.2886C>A n.1133C>A c.1306C>A c.3119C>A (p.Pro1040Gln) | |
12 | g.115991833G>A | CA386888925 | MED13L | c.3121C>T (p.Pro1041Ser) c.3091C>T (p.Pro1031Ser) c.2549C>T n.1916C>T n.1489C>T n.2885C>T n.1132C>T c.1305C>T c.3118C>T (p.Pro1040Ser) | |
12 | g.115991833G>C | CA386888927 | MED13L | c.3121C>G (p.Pro1041Ala) c.3091C>G (p.Pro1031Ala) c.2549C>G n.1916C>G n.1489C>G n.2885C>G n.1132C>G c.1305C>G c.3118C>G (p.Pro1040Ala) | |
12 | g.115991833G>T | CA386888926 | MED13L | c.3121C>A (p.Pro1041Thr) c.3091C>A (p.Pro1031Thr) c.2549C>A n.1916C>A n.1489C>A n.2885C>A n.1132C>A c.1305C>A c.3118C>A (p.Pro1040Thr) | |
12 | g.115991834A>C | CA481948827 | MED13L | c.3120T>G (p.Ser1040=) c.3090T>G (p.Ser1030=) c.2548T>G n.1915T>G n.1488T>G n.2884T>G n.1131T>G c.1304T>G c.3117T>G (p.Ser1039=) | |
12 | g.115991834A>G | CA481948828 | MED13L | c.3120T>C (p.Ser1040=) c.3090T>C (p.Ser1030=) c.2548T>C n.1915T>C n.1488T>C n.2884T>C n.1131T>C c.1304T>C c.3117T>C (p.Ser1039=) | |
12 | g.115991834A>T | CA481948829 | MED13L | c.3120T>A (p.Ser1040=) c.3090T>A (p.Ser1030=) c.2548T>A n.1915T>A n.1488T>A n.2884T>A n.1131T>A c.1304T>A c.3117T>A (p.Ser1039=) | |
12 | g.115991835G>A | CA386888928 | MED13L | c.3119C>T (p.Ser1040Phe) c.3089C>T (p.Ser1030Phe) c.2547C>T n.1914C>T n.1487C>T n.2883C>T n.1130C>T c.1303C>T c.3116C>T (p.Ser1039Phe) | |
12 | g.115991835G>C | CA386888929 | MED13L | c.3119C>G (p.Ser1040Cys) c.3089C>G (p.Ser1030Cys) c.2547C>G n.1914C>G n.1487C>G n.2883C>G n.1130C>G c.1303C>G c.3116C>G (p.Ser1039Cys) | |
12 | g.115991835G>T | CA386888930 | MED13L | c.3119C>A (p.Ser1040Tyr) c.3089C>A (p.Ser1030Tyr) c.2547C>A n.1914C>A n.1487C>A n.2883C>A n.1130C>A c.1303C>A c.3116C>A (p.Ser1039Tyr) | |
12 | g.115991836A>C | CA386888931 | MED13L | c.3118T>G (p.Ser1040Ala) c.3088T>G (p.Ser1030Ala) c.2546T>G n.1913T>G n.1486T>G n.2882T>G n.1129T>G c.1302T>G c.3115T>G (p.Ser1039Ala) | |
12 | g.115991836A>G | CA386888932 | MED13L | c.3118T>C (p.Ser1040Pro) c.3088T>C (p.Ser1030Pro) c.2546T>C n.1913T>C n.1486T>C n.2882T>C n.1129T>C c.1302T>C c.3115T>C (p.Ser1039Pro) | |
12 | g.115991836A>T | CA386888933 | MED13L | c.3118T>A (p.Ser1040Thr) c.3088T>A (p.Ser1030Thr) c.2546T>A n.1913T>A n.1486T>A n.2882T>A n.1129T>A c.1302T>A c.3115T>A (p.Ser1039Thr) | |
12 | g.115991837T>A | CA481948832 | MED13L | c.3117A>T (p.Pro1039=) c.3087A>T (p.Pro1029=) c.2545A>T n.1912A>T n.1485A>T n.2881A>T n.1128A>T c.1301A>T c.3114A>T (p.Pro1038=) | |
12 | g.115991837T>C | CA481948833 | MED13L | c.3117A>G (p.Pro1039=) c.3087A>G (p.Pro1029=) c.2545A>G n.1912A>G n.1485A>G n.2881A>G n.1128A>G c.1301A>G c.3114A>G (p.Pro1038=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991837T>G | CA481948834 | MED13L | c.3117A>C (p.Pro1039=) c.3087A>C (p.Pro1029=) c.2545A>C n.1912A>C n.1485A>C n.2881A>C n.1128A>C c.1301A>C c.3114A>C (p.Pro1038=) | |
12 | g.115991838G>A | CA386888934 | MED13L | c.3116C>T (p.Pro1039Leu) c.3086C>T (p.Pro1029Leu) c.2544C>T n.1911C>T n.1484C>T n.2880C>T n.1127C>T c.1300C>T c.3113C>T (p.Pro1038Leu) | |
12 | g.115991838G>C | CA386888935 | MED13L | c.3116C>G (p.Pro1039Arg) c.3086C>G (p.Pro1029Arg) c.2544C>G n.1911C>G n.1484C>G n.2880C>G n.1127C>G c.1300C>G c.3113C>G (p.Pro1038Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991838G= | CA2065386854 | MED13L | c.3116C= (p.Pro1039=) c.3086C= (p.Pro1029=) c.2544C= n.1911C= n.1484C= n.2880C= n.1127C= c.1300C= c.3113C= (p.Pro1038=) | |
12 | g.115991838G>T | CA386888936 | MED13L | c.3116C>A (p.Pro1039Gln) c.3086C>A (p.Pro1029Gln) c.2544C>A n.1911C>A n.1484C>A n.2880C>A n.1127C>A c.1300C>A c.3113C>A (p.Pro1038Gln) | |
12 | g.115991839G>A | CA386888937 | MED13L | c.3115C>T (p.Pro1039Ser) c.3085C>T (p.Pro1029Ser) c.2543C>T n.1910C>T n.1483C>T n.2879C>T n.1126C>T c.1299C>T c.3112C>T (p.Pro1038Ser) | |
12 | g.115991839G>C | CA386888938 | MED13L | c.3115C>G (p.Pro1039Ala) c.3085C>G (p.Pro1029Ala) c.2543C>G n.1910C>G n.1483C>G n.2879C>G n.1126C>G c.1299C>G c.3112C>G (p.Pro1038Ala) | |
12 | g.115991839G>T | CA386888939 | MED13L | c.3115C>A (p.Pro1039Thr) c.3085C>A (p.Pro1029Thr) c.2543C>A n.1910C>A n.1483C>A n.2879C>A n.1126C>A c.1299C>A c.3112C>A (p.Pro1038Thr) | |
12 | g.115991840T>A | CA481948838 | MED13L | c.3114A>T (p.Leu1038=) c.3084A>T (p.Leu1028=) c.2542A>T n.1909A>T n.1482A>T n.2878A>T n.1125A>T c.1298A>T c.3111A>T (p.Leu1037=) | |
12 | g.115991840T>C | CA6811021 | MED13L | c.3114A>G (p.Leu1038=) c.3084A>G (p.Leu1028=) c.2542A>G n.1909A>G n.1482A>G n.2878A>G n.1125A>G c.1298A>G c.3111A>G (p.Leu1037=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991840T>G | CA481948839 | MED13L | c.3114A>C (p.Leu1038=) c.3084A>C (p.Leu1028=) c.2542A>C n.1909A>C n.1482A>C n.2878A>C n.1125A>C c.1298A>C c.3111A>C (p.Leu1037=) | |
12 | g.115991840T= | CA2065386860 | MED13L | c.3114A= (p.Leu1038=) c.3084A= (p.Leu1028=) c.2542A= n.1909A= n.1482A= n.2878A= n.1125A= c.1298A= c.3111A= (p.Leu1037=) | |
12 | g.115991841A>C | CA386888942 | MED13L | c.3113T>G (p.Leu1038Arg) c.3083T>G (p.Leu1028Arg) c.2541T>G n.1908T>G n.1481T>G n.2877T>G n.1124T>G c.1297T>G c.3110T>G (p.Leu1037Arg) | |
12 | g.115991841A>G | CA386888940 | MED13L | c.3113T>C (p.Leu1038Pro) c.3083T>C (p.Leu1028Pro) c.2541T>C n.1908T>C n.1481T>C n.2877T>C n.1124T>C c.1297T>C c.3110T>C (p.Leu1037Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.115991841A>T | CA386888941 | MED13L | c.3113T>A (p.Leu1038Gln) c.3083T>A (p.Leu1028Gln) c.2541T>A n.1908T>A n.1481T>A n.2877T>A n.1124T>A c.1297T>A c.3110T>A (p.Leu1037Gln) | |
12 | g.115991842G>A | CA6811022 | MED13L | c.3112C>T (p.Leu1038=) c.3082C>T (p.Leu1028=) c.2540C>T n.1907C>T n.1480C>T n.2876C>T n.1123C>T c.1296C>T c.3109C>T (p.Leu1037=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991842G>C | CA386888943 | MED13L | c.3112C>G (p.Leu1038Val) c.3082C>G (p.Leu1028Val) c.2540C>G n.1907C>G n.1480C>G n.2876C>G n.1123C>G c.1296C>G c.3109C>G (p.Leu1037Val) | |
12 | g.115991842G= | CA2065386868 | MED13L | c.3112C= (p.Leu1038=) c.3082C= (p.Leu1028=) c.2540C= n.1907C= n.1480C= n.2876C= n.1123C= c.1296C= c.3109C= (p.Leu1037=) | |
12 | g.115991842G>T | CA386888944 | MED13L | c.3112C>A (p.Leu1038Ile) c.3082C>A (p.Leu1028Ile) c.2540C>A n.1907C>A n.1480C>A n.2876C>A n.1123C>A c.1296C>A c.3109C>A (p.Leu1037Ile) | |
12 | g.115991843G>A | CA481948841 | MED13L | c.3111C>T (p.Val1037=) c.3081C>T (p.Val1027=) c.2539C>T n.1906C>T n.1479C>T n.2875C>T n.1122C>T c.1295C>T c.3108C>T (p.Val1036=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991843G>C | CA481948842 | MED13L | c.3111C>G (p.Val1037=) c.3081C>G (p.Val1027=) c.2539C>G n.1906C>G n.1479C>G n.2875C>G n.1122C>G c.1295C>G c.3108C>G (p.Val1036=) | |
12 | g.115991843G>T | CA481948843 | MED13L | c.3111C>A (p.Val1037=) c.3081C>A (p.Val1027=) c.2539C>A n.1906C>A n.1479C>A n.2875C>A n.1122C>A c.1295C>A c.3108C>A (p.Val1036=) | |
12 | g.115991844A>C | CA386888945 | MED13L | c.3110T>G (p.Val1037Gly) c.3080T>G (p.Val1027Gly) c.2538T>G n.1905T>G n.1478T>G n.2874T>G n.1121T>G c.1294T>G c.3107T>G (p.Val1036Gly) | |
12 | g.115991844A>G | CA386888946 | MED13L | c.3110T>C (p.Val1037Ala) c.3080T>C (p.Val1027Ala) c.2538T>C n.1905T>C n.1478T>C n.2874T>C n.1121T>C c.1294T>C c.3107T>C (p.Val1036Ala) | |
12 | g.115991844A>T | CA386888947 | MED13L | c.3110T>A (p.Val1037Asp) c.3080T>A (p.Val1027Asp) c.2538T>A n.1905T>A n.1478T>A n.2874T>A n.1121T>A c.1294T>A c.3107T>A (p.Val1036Asp) | |
12 | g.115991845C>A | CA386888948 | MED13L | c.3109G>T (p.Val1037Phe) c.3079G>T (p.Val1027Phe) c.2537G>T n.1904G>T n.1477G>T n.2873G>T n.1120G>T c.1293G>T c.3106G>T (p.Val1036Phe) | |
12 | g.115991845C= | CA2065386878 | MED13L | c.3109G= (p.Val1037=) c.3079G= (p.Val1027=) c.2537G= n.1904G= n.1477G= n.2873G= n.1120G= c.1293G= c.3106G= (p.Val1036=) | |
12 | g.115991845C>G | CA386888949 | MED13L | c.3109G>C (p.Val1037Leu) c.3079G>C (p.Val1027Leu) c.2537G>C n.1904G>C n.1477G>C n.2873G>C n.1120G>C c.1293G>C c.3106G>C (p.Val1036Leu) | |
12 | g.115991845C>T | CA6811023 | MED13L | c.3109G>A (p.Val1037Ile) c.3079G>A (p.Val1027Ile) c.2537G>A n.1904G>A n.1477G>A n.2873G>A n.1120G>A c.1293G>A c.3106G>A (p.Val1036Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.115991846T>A | CA481948845 | MED13L | c.3108A>T (p.Gly1036=) c.3078A>T (p.Gly1026=) c.2536A>T n.1903A>T n.1476A>T n.2872A>T n.1119A>T c.1292A>T c.3105A>T (p.Gly1035=) | |
12 | g.115991846T>C | CA481948846 | MED13L | c.3108A>G (p.Gly1036=) c.3078A>G (p.Gly1026=) c.2536A>G n.1903A>G n.1476A>G n.2872A>G n.1119A>G c.1292A>G c.3105A>G (p.Gly1035=) | |
12 | g.115991846T>G | CA481948847 | MED13L | c.3108A>C (p.Gly1036=) c.3078A>C (p.Gly1026=) c.2536A>C n.1903A>C n.1476A>C n.2872A>C n.1119A>C c.1292A>C c.3105A>C (p.Gly1035=) | |
12 | g.115991847C>A | CA386888950 | MED13L | c.3107G>T (p.Gly1036Val) c.3077G>T (p.Gly1026Val) c.2535G>T n.1902G>T n.1475G>T n.2871G>T n.1118G>T c.1291G>T c.3104G>T (p.Gly1035Val) | |
12 | g.115991847C>G | CA386888951 | MED13L | c.3107G>C (p.Gly1036Ala) c.3077G>C (p.Gly1026Ala) c.2535G>C n.1902G>C n.1475G>C n.2871G>C n.1118G>C c.1291G>C c.3104G>C (p.Gly1035Ala) | |
12 | g.115991847C>T | CA386888952 | MED13L | c.3107G>A (p.Gly1036Glu) c.3077G>A (p.Gly1026Glu) c.2535G>A n.1902G>A n.1475G>A n.2871G>A n.1118G>A c.1291G>A c.3104G>A (p.Gly1035Glu) | |
12 | g.115991848C>A | CA386888955 | MED13L | c.3106G>T (p.Gly1036Ter) c.3076G>T (p.Gly1026Ter) c.2534G>T n.1901G>T n.1474G>T n.2870G>T n.1117G>T c.1290G>T c.3103G>T (p.Gly1035Ter) | |
12 | g.115991848C>G | CA386888954 | MED13L | c.3106G>C (p.Gly1036Arg) c.3076G>C (p.Gly1026Arg) c.2534G>C n.1901G>C n.1474G>C n.2870G>C n.1117G>C c.1290G>C c.3103G>C (p.Gly1035Arg) | |
12 | g.115991848C>T | CA386888953 | MED13L | c.3106G>A (p.Gly1036Arg) c.3076G>A (p.Gly1026Arg) c.2534G>A n.1901G>A n.1474G>A n.2870G>A n.1117G>A c.1290G>A c.3103G>A (p.Gly1035Arg) | |
12 | g.115991849T>A | CA481948851 | MED13L | c.3105A>T (p.Ala1035=) c.3075A>T (p.Ala1025=) c.2533A>T n.1900A>T n.1473A>T n.2869A>T n.1116A>T c.1289A>T c.3102A>T (p.Ala1034=) | |
12 | g.115991849T>C | CA481948852 | MED13L | c.3105A>G (p.Ala1035=) c.3075A>G (p.Ala1025=) c.2533A>G n.1900A>G n.1473A>G n.2869A>G n.1116A>G c.1289A>G c.3102A>G (p.Ala1034=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991849T>G | CA481948853 | MED13L | c.3105A>C (p.Ala1035=) c.3075A>C (p.Ala1025=) c.2533A>C n.1900A>C n.1473A>C n.2869A>C n.1116A>C c.1289A>C c.3102A>C (p.Ala1034=) | |
12 | g.115991850G>A | CA386888956 | MED13L | c.3104C>T (p.Ala1035Val) c.3074C>T (p.Ala1025Val) c.2532C>T n.1899C>T n.1472C>T n.2868C>T n.1115C>T c.1288C>T c.3101C>T (p.Ala1034Val) | |
12 | g.115991850G>C | CA386888958 | MED13L | c.3104C>G (p.Ala1035Gly) c.3074C>G (p.Ala1025Gly) c.2532C>G n.1899C>G n.1472C>G n.2868C>G n.1115C>G c.1288C>G c.3101C>G (p.Ala1034Gly) | |
12 | g.115991850G>T | CA386888957 | MED13L | c.3104C>A (p.Ala1035Glu) c.3074C>A (p.Ala1025Glu) c.2532C>A n.1899C>A n.1472C>A n.2868C>A n.1115C>A c.1288C>A c.3101C>A (p.Ala1034Glu) | |
12 | g.115991851C>A | CA386888959 | MED13L | c.3103G>T (p.Ala1035Ser) c.3073G>T (p.Ala1025Ser) c.2531G>T n.1898G>T n.1471G>T n.2867G>T n.1114G>T c.1287G>T c.3100G>T (p.Ala1034Ser) | |
12 | g.115991851C>G | CA386888960 | MED13L | c.3103G>C (p.Ala1035Pro) c.3073G>C (p.Ala1025Pro) c.2531G>C n.1898G>C n.1471G>C n.2867G>C n.1114G>C c.1287G>C c.3100G>C (p.Ala1034Pro) | |
12 | g.115991851C>T | CA386888961 | MED13L | c.3103G>A (p.Ala1035Thr) c.3073G>A (p.Ala1025Thr) c.2531G>A n.1898G>A n.1471G>A n.2867G>A n.1114G>A c.1287G>A c.3100G>A (p.Ala1034Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.115991852C>A | CA481948855 | MED13L | c.3102G>T (p.Gly1034=) c.3072G>T (p.Gly1024=) c.2530G>T n.1897G>T n.1470G>T n.2866G>T n.1113G>T c.1286G>T c.3099G>T (p.Gly1033=) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.115991852C= | CA2065386882 | MED13L | c.3102G= (p.Gly1034=) c.3072G= (p.Gly1024=) c.2530G= n.1897G= n.1470G= n.2866G= n.1113G= c.1286G= c.3099G= (p.Gly1033=) | |
12 | g.115991852C>G | CA481948856 | MED13L | c.3102G>C (p.Gly1034=) c.3072G>C (p.Gly1024=) c.2530G>C n.1897G>C n.1470G>C n.2866G>C n.1113G>C c.1286G>C c.3099G>C (p.Gly1033=) | |
12 | g.115991852C>T | CA481948857 | MED13L | c.3102G>A (p.Gly1034=) c.3072G>A (p.Gly1024=) c.2530G>A n.1897G>A n.1470G>A n.2866G>A n.1113G>A c.1286G>A c.3099G>A (p.Gly1033=) | |
12 | g.115991853C>A | CA386888962 | MED13L | c.3101G>T (p.Gly1034Val) c.3071G>T (p.Gly1024Val) c.2529G>T n.1896G>T n.1469G>T n.2865G>T n.1112G>T c.1285G>T c.3098G>T (p.Gly1033Val) | |
12 | g.115991853C>G | CA386888963 | MED13L | c.3101G>C (p.Gly1034Ala) c.3071G>C (p.Gly1024Ala) c.2529G>C n.1896G>C n.1469G>C n.2865G>C n.1112G>C c.1285G>C c.3098G>C (p.Gly1033Ala) | |
12 | g.115991853C>T | CA386888964 | MED13L | c.3101G>A (p.Gly1034Glu) c.3071G>A (p.Gly1024Glu) c.2529G>A n.1896G>A n.1469G>A n.2865G>A n.1112G>A c.1285G>A c.3098G>A (p.Gly1033Glu) | |
12 | g.115991854C>A | CA386888965 | MED13L | c.3100G>T (p.Gly1034Trp) c.3070G>T (p.Gly1024Trp) c.2528G>T n.1895G>T n.1468G>T n.2864G>T n.1111G>T c.1284G>T c.3097G>T (p.Gly1033Trp) | |
12 | g.115991854C= | CA2065386886 | MED13L | c.3100G= (p.Gly1034=) c.3070G= (p.Gly1024=) c.2528G= n.1895G= n.1468G= n.2864G= n.1111G= c.1284G= c.3097G= (p.Gly1033=) | |
12 | g.115991854C>G | CA386888966 | MED13L | c.3100G>C (p.Gly1034Arg) c.3070G>C (p.Gly1024Arg) c.2528G>C n.1895G>C n.1468G>C n.2864G>C n.1111G>C c.1284G>C c.3097G>C (p.Gly1033Arg) | |
12 | g.115991854C>T | CA386888967 | MED13L | c.3100G>A (p.Gly1034Arg) c.3070G>A (p.Gly1024Arg) c.2528G>A n.1895G>A n.1468G>A n.2864G>A n.1111G>A c.1284G>A c.3097G>A (p.Gly1033Arg) | dbSNP |
12 | g.115991855A>C | CA386888968 | MED13L | c.3099T>G (p.Ser1033Arg) c.3069T>G (p.Ser1023Arg) c.2527T>G n.1894T>G n.1467T>G n.2863T>G n.1110T>G c.1283T>G c.3096T>G (p.Ser1032Arg) | |
12 | g.115991855A>G | CA481948859 | MED13L | c.3099T>C (p.Ser1033=) c.3069T>C (p.Ser1023=) c.2527T>C n.1894T>C n.1467T>C n.2863T>C n.1110T>C c.1283T>C c.3096T>C (p.Ser1032=) | |
12 | g.115991855A>T | CA386888969 | MED13L | c.3099T>A (p.Ser1033Arg) c.3069T>A (p.Ser1023Arg) c.2527T>A n.1894T>A n.1467T>A n.2863T>A n.1110T>A c.1283T>A c.3096T>A (p.Ser1032Arg) | |
12 | g.115991856del | CA2739291744 | MED13L | c.3098del (p.Ser1033MetfsTer?) c.3068del (p.Ser1023MetfsTer?) c.2526del n.1893del n.1466del n.2862del n.1109del c.1282del c.3095del (p.Ser1032MetfsTer?) | |
12 | g.115991856C>A | CA386888972 | MED13L | c.3098G>T (p.Ser1033Ile) c.3068G>T (p.Ser1023Ile) c.2526G>T n.1893G>T n.1466G>T n.2862G>T n.1109G>T c.1282G>T c.3095G>T (p.Ser1032Ile) | |
12 | g.115991856C>G | CA386888971 | MED13L | c.3098G>C (p.Ser1033Thr) c.3068G>C (p.Ser1023Thr) c.2526G>C n.1893G>C n.1466G>C n.2862G>C n.1109G>C c.1282G>C c.3095G>C (p.Ser1032Thr) | |
12 | g.115991856C>T | CA386888970 | MED13L | c.3098G>A (p.Ser1033Asn) c.3068G>A (p.Ser1023Asn) c.2526G>A n.1893G>A n.1466G>A n.2862G>A n.1109G>A c.1282G>A c.3095G>A (p.Ser1032Asn) | |
12 | g.115991857T>A | CA386888973 | MED13L | c.3097A>T (p.Ser1033Cys) c.3067A>T (p.Ser1023Cys) c.2525A>T n.1892A>T n.1465A>T n.2861A>T n.1108A>T c.1281A>T c.3094A>T (p.Ser1032Cys) | |
12 | g.115991857T>C | CA386888974 | MED13L | c.3097A>G (p.Ser1033Gly) c.3067A>G (p.Ser1023Gly) c.2525A>G n.1892A>G n.1465A>G n.2861A>G n.1108A>G c.1281A>G c.3094A>G (p.Ser1032Gly) | |
12 | g.115991857T>G | CA386888975 | MED13L | c.3097A>C (p.Ser1033Arg) c.3067A>C (p.Ser1023Arg) c.2525A>C n.1892A>C n.1465A>C n.2861A>C n.1108A>C c.1281A>C c.3094A>C (p.Ser1032Arg) | |
12 | g.115991858A>C | CA386888976 | MED13L | c.3096T>G (p.Asn1032Lys) c.3066T>G (p.Asn1022Lys) c.2524T>G n.1891T>G n.1464T>G n.2860T>G n.1107T>G c.1280T>G c.3093T>G (p.Asn1031Lys) | |
12 | g.115991858A>G | CA481948863 | MED13L | c.3096T>C (p.Asn1032=) c.3066T>C (p.Asn1022=) c.2524T>C n.1891T>C n.1464T>C n.2860T>C n.1107T>C c.1280T>C c.3093T>C (p.Asn1031=) | |
12 | g.115991858A>T | CA386888977 | MED13L | c.3096T>A (p.Asn1032Lys) c.3066T>A (p.Asn1022Lys) c.2524T>A n.1891T>A n.1464T>A n.2860T>A n.1107T>A c.1280T>A c.3093T>A (p.Asn1031Lys) | |
12 | g.115991859T>A | CA386888978 | MED13L | c.3095A>T (p.Asn1032Ile) c.3065A>T (p.Asn1022Ile) c.2523A>T n.1890A>T n.1463A>T n.2859A>T n.1106A>T c.1279A>T c.3092A>T (p.Asn1031Ile) | |
12 | g.115991859T>C | CA6811024 | MED13L | c.3095A>G (p.Asn1032Ser) c.3065A>G (p.Asn1022Ser) c.2523A>G n.1890A>G n.1463A>G n.2859A>G n.1106A>G c.1279A>G c.3092A>G (p.Asn1031Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991859T>G | CA386888979 | MED13L | c.3095A>C (p.Asn1032Thr) c.3065A>C (p.Asn1022Thr) c.2523A>C n.1890A>C n.1463A>C n.2859A>C n.1106A>C c.1279A>C c.3092A>C (p.Asn1031Thr) | |
12 | g.115991859T= | CA2065386894 | MED13L | c.3095A= (p.Asn1032=) c.3065A= (p.Asn1022=) c.2523A= n.1890A= n.1463A= n.2859A= n.1106A= c.1279A= c.3092A= (p.Asn1031=) | |
12 | g.115991860T>A | CA386888980 | MED13L | c.3094A>T (p.Asn1032Tyr) c.3064A>T (p.Asn1022Tyr) c.2522A>T n.1889A>T n.1462A>T n.2858A>T n.1105A>T c.1278A>T c.3091A>T (p.Asn1031Tyr) | |
12 | g.115991860T>C | CA386888981 | MED13L | c.3094A>G (p.Asn1032Asp) c.3064A>G (p.Asn1022Asp) c.2522A>G n.1889A>G n.1462A>G n.2858A>G n.1105A>G c.1278A>G c.3091A>G (p.Asn1031Asp) | |
12 | g.115991860T>G | CA386888982 | MED13L | c.3094A>C (p.Asn1032His) c.3064A>C (p.Asn1022His) c.2522A>C n.1889A>C n.1462A>C n.2858A>C n.1105A>C c.1278A>C c.3091A>C (p.Asn1031His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991860T= | CA2065386896 | MED13L | c.3094A= (p.Asn1032=) c.3064A= (p.Asn1022=) c.2522A= n.1889A= n.1462A= n.2858A= n.1105A= c.1278A= c.3091A= (p.Asn1031=) | |
12 | g.115991860_115991864delinsTGCTG | CA2065386898 | MED13L | c.3090_3094delinsCAGCA (p.Ala1030=) c.3060_3064delinsCAGCA (p.Ala1020=) c.2518_2522delinsCAGCA n.1885_1889delinsCAGCA n.1458_1462delinsCAGCA n.2854_2858delinsCAGCA n.1101_1105delinsCAGCA c.1274_1278delinsCAGCA c.3087_3091delinsCAGCA (p.Ala1029=) | |
12 | g.115991861G>A | CA481948865 | MED13L | c.3093C>T (p.Ser1031=) c.3063C>T (p.Ser1021=) c.2521C>T n.1888C>T n.1461C>T n.2857C>T n.1104C>T c.1277C>T c.3090C>T (p.Ser1030=) | |
12 | g.115991861G>C | CA386888983 | MED13L | c.3093C>G (p.Ser1031Arg) c.3063C>G (p.Ser1021Arg) c.2521C>G n.1888C>G n.1461C>G n.2857C>G n.1104C>G c.1277C>G c.3090C>G (p.Ser1030Arg) | |
12 | g.115991861G>T | CA386888984 | MED13L | c.3093C>A (p.Ser1031Arg) c.3063C>A (p.Ser1021Arg) c.2521C>A n.1888C>A n.1461C>A n.2857C>A n.1104C>A c.1277C>A c.3090C>A (p.Ser1030Arg) | |
12 | g.115991866_115991869del | CA658797969 | MED13L | c.3090_3093del (p.Ser1031IlefsTer?) c.3060_3063del (p.Ser1021IlefsTer?) c.2518_2521del n.1885_1888del n.1458_1461del n.2854_2857del n.1101_1104del c.1274_1277del c.3087_3090del (p.Ser1030IlefsTer?) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115991862C>A | CA386888987 | MED13L | c.3092G>T (p.Ser1031Ile) c.3062G>T (p.Ser1021Ile) c.2520G>T n.1887G>T n.1460G>T n.2856G>T n.1103G>T c.1276G>T c.3089G>T (p.Ser1030Ile) | |
12 | g.115991862C>G | CA386888986 | MED13L | c.3092G>C (p.Ser1031Thr) c.3062G>C (p.Ser1021Thr) c.2520G>C n.1887G>C n.1460G>C n.2856G>C n.1103G>C c.1276G>C c.3089G>C (p.Ser1030Thr) | |
12 | g.115991862C>T | CA386888985 | MED13L | c.3092G>A (p.Ser1031Asn) c.3062G>A (p.Ser1021Asn) c.2520G>A n.1887G>A n.1460G>A n.2856G>A n.1103G>A c.1276G>A c.3089G>A (p.Ser1030Asn) | gnomAD v4 |
12 | g.115991863T>A | CA386888990 | MED13L | c.3091A>T (p.Ser1031Cys) c.3061A>T (p.Ser1021Cys) c.2519A>T n.1886A>T n.1459A>T n.2855A>T n.1102A>T c.1275A>T c.3088A>T (p.Ser1030Cys) | |
12 | g.115991863T>C | CA386888988 | MED13L | c.3091A>G (p.Ser1031Gly) c.3061A>G (p.Ser1021Gly) c.2519A>G n.1886A>G n.1459A>G n.2855A>G n.1102A>G c.1275A>G c.3088A>G (p.Ser1030Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.115991863T>G | CA386888989 | MED13L | c.3091A>C (p.Ser1031Arg) c.3061A>C (p.Ser1021Arg) c.2519A>C n.1886A>C n.1459A>C n.2855A>C n.1102A>C c.1275A>C c.3088A>C (p.Ser1030Arg) | |
12 | g.115991864G>A | CA481948869 | MED13L | c.3090C>T (p.Ala1030=) c.3060C>T (p.Ala1020=) c.2518C>T n.1885C>T n.1458C>T n.2854C>T n.1101C>T c.1274C>T c.3087C>T (p.Ala1029=) | |
12 | g.115991864G>C | CA481948867 | MED13L | c.3090C>G (p.Ala1030=) c.3060C>G (p.Ala1020=) c.2518C>G n.1885C>G n.1458C>G n.2854C>G n.1101C>G c.1274C>G c.3087C>G (p.Ala1029=) | |
12 | g.115991864G>T | CA481948868 | MED13L | c.3090C>A (p.Ala1030=) c.3060C>A (p.Ala1020=) c.2518C>A n.1885C>A n.1458C>A n.2854C>A n.1101C>A c.1274C>A c.3087C>A (p.Ala1029=) | |
12 | g.115991865G>A | CA386888991 | MED13L | c.3089C>T (p.Ala1030Val) c.3059C>T (p.Ala1020Val) c.2517C>T n.1884C>T n.1457C>T n.2853C>T n.1100C>T c.1273C>T c.3086C>T (p.Ala1029Val) | |
12 | g.115991865G>C | CA386888992 | MED13L | c.3089C>G (p.Ala1030Gly) c.3059C>G (p.Ala1020Gly) c.2517C>G n.1884C>G n.1457C>G n.2853C>G n.1100C>G c.1273C>G c.3086C>G (p.Ala1029Gly) | COSMIC |
12 | g.115991865G>T | CA386888993 | MED13L | c.3089C>A (p.Ala1030Asp) c.3059C>A (p.Ala1020Asp) c.2517C>A n.1884C>A n.1457C>A n.2853C>A n.1100C>A c.1273C>A c.3086C>A (p.Ala1029Asp) | |
12 | g.115991866C>A | CA386888996 | MED13L | c.3088G>T (p.Ala1030Ser) c.3058G>T (p.Ala1020Ser) c.2516G>T n.1883G>T n.1456G>T n.2852G>T n.1099G>T c.1272G>T c.3085G>T (p.Ala1029Ser) | |
12 | g.115991866C>G | CA386888995 | MED13L | c.3088G>C (p.Ala1030Pro) c.3058G>C (p.Ala1020Pro) c.2516G>C n.1883G>C n.1456G>C n.2852G>C n.1099G>C c.1272G>C c.3085G>C (p.Ala1029Pro) | |
12 | g.115991866C>T | CA386888994 | MED13L | c.3088G>A (p.Ala1030Thr) c.3058G>A (p.Ala1020Thr) c.2516G>A n.1883G>A n.1456G>A n.2852G>A n.1099G>A c.1272G>A c.3085G>A (p.Ala1029Thr) | |
12 | g.115991867T>A | CA481948870 | MED13L | c.3087A>T (p.Pro1029=) c.3057A>T (p.Pro1019=) c.2515A>T n.1882A>T n.1455A>T n.2851A>T n.1098A>T c.1271A>T c.3084A>T (p.Pro1028=) | |
12 | g.115991867T>C | CA481948873 | MED13L | c.3087A>G (p.Pro1029=) c.3057A>G (p.Pro1019=) c.2515A>G n.1882A>G n.1455A>G n.2851A>G n.1098A>G c.1271A>G c.3084A>G (p.Pro1028=) | |
12 | g.115991867T>G | CA481948871 | MED13L | c.3087A>C (p.Pro1029=) c.3057A>C (p.Pro1019=) c.2515A>C n.1882A>C n.1455A>C n.2851A>C n.1098A>C c.1271A>C c.3084A>C (p.Pro1028=) | |
12 | g.115991868G>A | CA386888997 | MED13L | c.3086C>T (p.Pro1029Leu) c.3056C>T (p.Pro1019Leu) c.2514C>T n.1881C>T n.1454C>T n.2850C>T n.1097C>T c.1270C>T c.3083C>T (p.Pro1028Leu) | |
12 | g.115991868G>C | CA386888998 | MED13L | c.3086C>G (p.Pro1029Arg) c.3056C>G (p.Pro1019Arg) c.2514C>G n.1881C>G n.1454C>G n.2850C>G n.1097C>G c.1270C>G c.3083C>G (p.Pro1028Arg) | |
12 | g.115991868G>T | CA386888999 | MED13L | c.3086C>A (p.Pro1029Gln) c.3056C>A (p.Pro1019Gln) c.2514C>A n.1881C>A n.1454C>A n.2850C>A n.1097C>A c.1270C>A c.3083C>A (p.Pro1028Gln) | |
12 | g.115991869G>A | CA386889000 | MED13L | c.3085C>T (p.Pro1029Ser) c.3055C>T (p.Pro1019Ser) c.2513C>T n.1880C>T n.1453C>T n.2849C>T n.1096C>T c.1269C>T c.3082C>T (p.Pro1028Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115991869G>C | CA386889001 | MED13L | c.3085C>G (p.Pro1029Ala) c.3055C>G (p.Pro1019Ala) c.2513C>G n.1880C>G n.1453C>G n.2849C>G n.1096C>G c.1269C>G c.3082C>G (p.Pro1028Ala) | |
12 | g.115991869G= | CA2065386911 | MED13L | c.3085C= (p.Pro1029=) c.3055C= (p.Pro1019=) c.2513C= n.1880C= n.1453C= n.2849C= n.1096C= c.1269C= c.3082C= (p.Pro1028=) | |
12 | g.115991869G>T | CA386889002 | MED13L | c.3085C>A (p.Pro1029Thr) c.3055C>A (p.Pro1019Thr) c.2513C>A n.1880C>A n.1453C>A n.2849C>A n.1096C>A c.1269C>A c.3082C>A (p.Pro1028Thr) |