Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.115991756G>ACA482137355MED13Lc.3198C>T (p.Ala1066=)
c.3168C>T (p.Ala1056=)
c.2626C>T
n.1993C>T
n.1566C>T
n.2962C>T
n.1209C>T
c.1382C>T
c.3195C>T (p.Ala1065=)
 gnomAD v4
12g.115991756G>CCA482137356MED13Lc.3198C>G (p.Ala1066=)
c.3168C>G (p.Ala1056=)
c.2626C>G
n.1993C>G
n.1566C>G
n.2962C>G
n.1209C>G
c.1382C>G
c.3195C>G (p.Ala1065=)
12g.115991756G>TCA482137357MED13Lc.3198C>A (p.Ala1066=)
c.3168C>A (p.Ala1056=)
c.2626C>A
n.1993C>A
n.1566C>A
n.2962C>A
n.1209C>A
c.1382C>A
c.3195C>A (p.Ala1065=)
12g.115991757G>ACA386888773MED13Lc.3197C>T (p.Ala1066Val)
c.3167C>T (p.Ala1056Val)
c.2625C>T
n.1992C>T
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c.1381C>T
c.3194C>T (p.Ala1065Val)
12g.115991757G>CCA386888772MED13Lc.3197C>G (p.Ala1066Gly)
c.3167C>G (p.Ala1056Gly)
c.2625C>G
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n.2961C>G
n.1208C>G
c.1381C>G
c.3194C>G (p.Ala1065Gly)
12g.115991757G>TCA386888771MED13Lc.3197C>A (p.Ala1066Asp)
c.3167C>A (p.Ala1056Asp)
c.2625C>A
n.1992C>A
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c.3194C>A (p.Ala1065Asp)
12g.115991758C>ACA386888774MED13Lc.3196G>T (p.Ala1066Ser)
c.3166G>T (p.Ala1056Ser)
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n.1991G>T
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n.2960G>T
n.1207G>T
c.1380G>T
c.3193G>T (p.Ala1065Ser)
 dbSNP
12g.115991758C=CA2065386734MED13Lc.3196G= (p.Ala1066=)
c.3166G= (p.Ala1056=)
c.2624G=
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n.1564G=
n.2960G=
n.1207G=
c.1380G=
c.3193G= (p.Ala1065=)
12g.115991758C>GCA386888776MED13Lc.3196G>C (p.Ala1066Pro)
c.3166G>C (p.Ala1056Pro)
c.2624G>C
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c.3193G>C (p.Ala1065Pro)
12g.115991758C>TCA386888775MED13Lc.3196G>A (p.Ala1066Thr)
c.3166G>A (p.Ala1056Thr)
c.2624G>A
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n.1207G>A
c.1380G>A
c.3193G>A (p.Ala1065Thr)
12g.115991759A>CCA482137359MED13Lc.3195T>G (p.Thr1065=)
c.3165T>G (p.Thr1055=)
c.2623T>G
n.1990T>G
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c.1379T>G
c.3192T>G (p.Thr1064=)
12g.115991759A>GCA482137360MED13Lc.3195T>C (p.Thr1065=)
c.3165T>C (p.Thr1055=)
c.2623T>C
n.1990T>C
n.1563T>C
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c.1379T>C
c.3192T>C (p.Thr1064=)
12g.115991759A>TCA482137361MED13Lc.3195T>A (p.Thr1065=)
c.3165T>A (p.Thr1055=)
c.2623T>A
n.1990T>A
n.1563T>A
n.2959T>A
n.1206T>A
c.1379T>A
c.3192T>A (p.Thr1064=)
12g.115991760G>ACA386888777MED13Lc.3194C>T (p.Thr1065Ile)
c.3164C>T (p.Thr1055Ile)
c.2622C>T
n.1989C>T
n.1562C>T
n.2958C>T
n.1205C>T
c.1378C>T
c.3191C>T (p.Thr1064Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991760G>CCA386888778MED13Lc.3194C>G (p.Thr1065Ser)
c.3164C>G (p.Thr1055Ser)
c.2622C>G
n.1989C>G
n.1562C>G
n.2958C>G
n.1205C>G
c.1378C>G
c.3191C>G (p.Thr1064Ser)
12g.115991760G=CA2065386738MED13Lc.3194C= (p.Thr1065=)
c.3164C= (p.Thr1055=)
c.2622C=
n.1989C=
n.1562C=
n.2958C=
n.1205C=
c.1378C=
c.3191C= (p.Thr1064=)
12g.115991760G>TCA386888779MED13Lc.3194C>A (p.Thr1065Asn)
c.3164C>A (p.Thr1055Asn)
c.2622C>A
n.1989C>A
n.1562C>A
n.2958C>A
n.1205C>A
c.1378C>A
c.3191C>A (p.Thr1064Asn)
12g.115991761T>ACA386888780MED13Lc.3193A>T (p.Thr1065Ser)
c.3163A>T (p.Thr1055Ser)
c.2621A>T
n.1988A>T
n.1561A>T
n.2957A>T
n.1204A>T
c.1377A>T
c.3190A>T (p.Thr1064Ser)
12g.115991761T>CCA6811018MED13Lc.3193A>G (p.Thr1065Ala)
c.3163A>G (p.Thr1055Ala)
c.2621A>G
n.1988A>G
n.1561A>G
n.2957A>G
n.1204A>G
c.1377A>G
c.3190A>G (p.Thr1064Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991761T>GCA386888781MED13Lc.3193A>C (p.Thr1065Pro)
c.3163A>C (p.Thr1055Pro)
c.2621A>C
n.1988A>C
n.1561A>C
n.2957A>C
n.1204A>C
c.1377A>C
c.3190A>C (p.Thr1064Pro)
12g.115991761T=CA2065386742MED13Lc.3193A= (p.Thr1065=)
c.3163A= (p.Thr1055=)
c.2621A=
n.1988A=
n.1561A=
n.2957A=
n.1204A=
c.1377A=
c.3190A= (p.Thr1064=)
12g.115991762G>ACA482137365MED13Lc.3192C>T (p.Gly1064=)
c.3162C>T (p.Gly1054=)
c.2620C>T
n.1987C>T
n.1560C>T
n.2956C>T
n.1203C>T
c.1376C>T
c.3189C>T (p.Gly1063=)
12g.115991762G>CCA482137366MED13Lc.3192C>G (p.Gly1064=)
c.3162C>G (p.Gly1054=)
c.2620C>G
n.1987C>G
n.1560C>G
n.2956C>G
n.1203C>G
c.1376C>G
c.3189C>G (p.Gly1063=)
12g.115991762G>TCA482137368MED13Lc.3192C>A (p.Gly1064=)
c.3162C>A (p.Gly1054=)
c.2620C>A
n.1987C>A
n.1560C>A
n.2956C>A
n.1203C>A
c.1376C>A
c.3189C>A (p.Gly1063=)
12g.115991763C>ACA386888782MED13Lc.3191G>T (p.Gly1064Val)
c.3161G>T (p.Gly1054Val)
c.2619G>T
n.1986G>T
n.1559G>T
n.2955G>T
n.1202G>T
c.1375G>T
c.3188G>T (p.Gly1063Val)
12g.115991763C>GCA386888783MED13Lc.3191G>C (p.Gly1064Ala)
c.3161G>C (p.Gly1054Ala)
c.2619G>C
n.1986G>C
n.1559G>C
n.2955G>C
n.1202G>C
c.1375G>C
c.3188G>C (p.Gly1063Ala)
12g.115991763C>TCA386888784MED13Lc.3191G>A (p.Gly1064Asp)
c.3161G>A (p.Gly1054Asp)
c.2619G>A
n.1986G>A
n.1559G>A
n.2955G>A
n.1202G>A
c.1375G>A
c.3188G>A (p.Gly1063Asp)
12g.115991767dupCA658790721MED13Lc.3191dup (p.Thr1065HisfsTer9)
c.3161dup (p.Thr1055HisfsTer9)
c.2619dup
n.1986dup
n.1559dup
n.2955dup
n.1202dup
c.1375dup
c.3188dup (p.Thr1064HisfsTer9)
12g.115991767delCA645574582MED13Lc.3191del (p.Gly1064AlafsTer?)
c.3161del (p.Gly1054AlafsTer?)
c.2619del
n.1986del
n.1559del
n.2955del
n.1202del
c.1375del
c.3188del (p.Gly1063AlafsTer?)
 COSMIC
12g.115991764C>ACA386888785MED13Lc.3190G>T (p.Gly1064Cys)
c.3160G>T (p.Gly1054Cys)
c.2618G>T
n.1985G>T
n.1558G>T
n.2954G>T
n.1201G>T
c.1374G>T
c.3187G>T (p.Gly1063Cys)
12g.115991764C>GCA386888786MED13Lc.3190G>C (p.Gly1064Arg)
c.3160G>C (p.Gly1054Arg)
c.2618G>C
n.1985G>C
n.1558G>C
n.2954G>C
n.1201G>C
c.1374G>C
c.3187G>C (p.Gly1063Arg)
12g.115991764C>TCA386888787MED13Lc.3190G>A (p.Gly1064Ser)
c.3160G>A (p.Gly1054Ser)
c.2618G>A
n.1985G>A
n.1558G>A
n.2954G>A
n.1201G>A
c.1374G>A
c.3187G>A (p.Gly1063Ser)
12g.115991765C>ACA482137373MED13Lc.3189G>T (p.Gly1063=)
c.3159G>T (p.Gly1053=)
c.2617G>T
n.1984G>T
n.1557G>T
n.2953G>T
n.1200G>T
c.1373G>T
c.3186G>T (p.Gly1062=)
12g.115991765C=CA2065386747MED13Lc.3189G= (p.Gly1063=)
c.3159G= (p.Gly1053=)
c.2617G=
n.1984G=
n.1557G=
n.2953G=
n.1200G=
c.1373G=
c.3186G= (p.Gly1062=)
12g.115991765C>GCA482137372MED13Lc.3189G>C (p.Gly1063=)
c.3159G>C (p.Gly1053=)
c.2617G>C
n.1984G>C
n.1557G>C
n.2953G>C
n.1200G>C
c.1373G>C
c.3186G>C (p.Gly1062=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991765C>TCA482137371MED13Lc.3189G>A (p.Gly1063=)
c.3159G>A (p.Gly1053=)
c.2617G>A
n.1984G>A
n.1557G>A
n.2953G>A
n.1200G>A
c.1373G>A
c.3186G>A (p.Gly1062=)
12g.115991766C>ACA386888790MED13Lc.3188G>T (p.Gly1063Val)
c.3158G>T (p.Gly1053Val)
c.2616G>T
n.1983G>T
n.1556G>T
n.2952G>T
n.1199G>T
c.1372G>T
c.3185G>T (p.Gly1062Val)
12g.115991766C>GCA386888788MED13Lc.3188G>C (p.Gly1063Ala)
c.3158G>C (p.Gly1053Ala)
c.2616G>C
n.1983G>C
n.1556G>C
n.2952G>C
n.1199G>C
c.1372G>C
c.3185G>C (p.Gly1062Ala)
12g.115991766C>TCA386888789MED13Lc.3188G>A (p.Gly1063Glu)
c.3158G>A (p.Gly1053Glu)
c.2616G>A
n.1983G>A
n.1556G>A
n.2952G>A
n.1199G>A
c.1372G>A
c.3185G>A (p.Gly1062Glu)
12g.115991767C>ACA386888791MED13Lc.3187G>T (p.Gly1063Trp)
c.3157G>T (p.Gly1053Trp)
c.2615G>T
n.1982G>T
n.1555G>T
n.2951G>T
n.1198G>T
c.1371G>T
c.3184G>T (p.Gly1062Trp)
 ClinVar dbSNP
12g.115991767C>GCA386888792MED13Lc.3187G>C (p.Gly1063Arg)
c.3157G>C (p.Gly1053Arg)
c.2615G>C
n.1982G>C
n.1555G>C
n.2951G>C
n.1198G>C
c.1371G>C
c.3184G>C (p.Gly1062Arg)
12g.115991767C>TCA386888793MED13Lc.3187G>A (p.Gly1063Arg)
c.3157G>A (p.Gly1053Arg)
c.2615G>A
n.1982G>A
n.1555G>A
n.2951G>A
n.1198G>A
c.1371G>A
c.3184G>A (p.Gly1062Arg)
12g.115991768A=CA2065386752MED13Lc.3186T= (p.Gly1062=)
c.3156T= (p.Gly1052=)
c.2614T=
n.1981T=
n.1554T=
n.2950T=
n.1197T=
c.1370T=
c.3183T= (p.Gly1061=)
12g.115991768A>CCA482137378MED13Lc.3186T>G (p.Gly1062=)
c.3156T>G (p.Gly1052=)
c.2614T>G
n.1981T>G
n.1554T>G
n.2950T>G
n.1197T>G
c.1370T>G
c.3183T>G (p.Gly1061=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991768A>GCA482137376MED13Lc.3186T>C (p.Gly1062=)
c.3156T>C (p.Gly1052=)
c.2614T>C
n.1981T>C
n.1554T>C
n.2950T>C
n.1197T>C
c.1370T>C
c.3183T>C (p.Gly1061=)
12g.115991768A>TCA482137375MED13Lc.3186T>A (p.Gly1062=)
c.3156T>A (p.Gly1052=)
c.2614T>A
n.1981T>A
n.1554T>A
n.2950T>A
n.1197T>A
c.1370T>A
c.3183T>A (p.Gly1061=)
12g.115991769C>ACA386888794MED13Lc.3185G>T (p.Gly1062Val)
c.3155G>T (p.Gly1052Val)
c.2613G>T
n.1980G>T
n.1553G>T
n.2949G>T
n.1196G>T
c.1369G>T
c.3182G>T (p.Gly1061Val)
12g.115991769C>GCA386888795MED13Lc.3185G>C (p.Gly1062Ala)
c.3155G>C (p.Gly1052Ala)
c.2613G>C
n.1980G>C
n.1553G>C
n.2949G>C
n.1196G>C
c.1369G>C
c.3182G>C (p.Gly1061Ala)
12g.115991769C>TCA386888796MED13Lc.3185G>A (p.Gly1062Asp)
c.3155G>A (p.Gly1052Asp)
c.2613G>A
n.1980G>A
n.1553G>A
n.2949G>A
n.1196G>A
c.1369G>A
c.3182G>A (p.Gly1061Asp)
12g.115991770C>ACA386888797MED13Lc.3184G>T (p.Gly1062Cys)
c.3154G>T (p.Gly1052Cys)
c.2612G>T
n.1979G>T
n.1552G>T
n.2948G>T
n.1195G>T
c.1368G>T
c.3181G>T (p.Gly1061Cys)
12g.115991770C>GCA386888798MED13Lc.3184G>C (p.Gly1062Arg)
c.3154G>C (p.Gly1052Arg)
c.2612G>C
n.1979G>C
n.1552G>C
n.2948G>C
n.1195G>C
c.1368G>C
c.3181G>C (p.Gly1061Arg)
12g.115991770C>TCA386888799MED13Lc.3184G>A (p.Gly1062Ser)
c.3154G>A (p.Gly1052Ser)
c.2612G>A
n.1979G>A
n.1552G>A
n.2948G>A
n.1195G>A
c.1368G>A
c.3181G>A (p.Gly1061Ser)
12g.115991771T>ACA386888800MED13Lc.3183A>T (p.Arg1061Ser)
c.3153A>T (p.Arg1051Ser)
c.2611A>T
n.1978A>T
n.1551A>T
n.2947A>T
n.1194A>T
c.1367A>T
c.3180A>T (p.Arg1060Ser)
12g.115991771T>CCA482137382MED13Lc.3183A>G (p.Arg1061=)
c.3153A>G (p.Arg1051=)
c.2611A>G
n.1978A>G
n.1551A>G
n.2947A>G
n.1194A>G
c.1367A>G
c.3180A>G (p.Arg1060=)
12g.115991771T>GCA386888801MED13Lc.3183A>C (p.Arg1061Ser)
c.3153A>C (p.Arg1051Ser)
c.2611A>C
n.1978A>C
n.1551A>C
n.2947A>C
n.1194A>C
c.1367A>C
c.3180A>C (p.Arg1060Ser)
12g.115991772C>ACA386888804MED13Lc.3182G>T (p.Arg1061Ile)
c.3152G>T (p.Arg1051Ile)
c.2610G>T
n.1977G>T
n.1550G>T
n.2946G>T
n.1193G>T
c.1366G>T
c.3179G>T (p.Arg1060Ile)
12g.115991772C>GCA386888803MED13Lc.3182G>C (p.Arg1061Thr)
c.3152G>C (p.Arg1051Thr)
c.2610G>C
n.1977G>C
n.1550G>C
n.2946G>C
n.1193G>C
c.1366G>C
c.3179G>C (p.Arg1060Thr)
12g.115991772C>TCA386888802MED13Lc.3182G>A (p.Arg1061Lys)
c.3152G>A (p.Arg1051Lys)
c.2610G>A
n.1977G>A
n.1550G>A
n.2946G>A
n.1193G>A
c.1366G>A
c.3179G>A (p.Arg1060Lys)
12g.115991773T>ACA386888805MED13Lc.3181A>T (p.Arg1061Ter)
c.3151A>T (p.Arg1051Ter)
c.2609A>T
n.1976A>T
n.1549A>T
n.2945A>T
n.1192A>T
c.1365A>T
c.3178A>T (p.Arg1060Ter)
12g.115991773T>CCA386888806MED13Lc.3181A>G (p.Arg1061Gly)
c.3151A>G (p.Arg1051Gly)
c.2609A>G
n.1976A>G
n.1549A>G
n.2945A>G
n.1192A>G
c.1365A>G
c.3178A>G (p.Arg1060Gly)
12g.115991773T>GCA482137383MED13Lc.3181A>C (p.Arg1061=)
c.3151A>C (p.Arg1051=)
c.2609A>C
n.1976A>C
n.1549A>C
n.2945A>C
n.1192A>C
c.1365A>C
c.3178A>C (p.Arg1060=)
12g.115991774G>ACA482137384MED13Lc.3180C>T (p.Pro1060=)
c.3150C>T (p.Pro1050=)
c.2608C>T
n.1975C>T
n.1548C>T
n.2944C>T
n.1191C>T
c.1364C>T
c.3177C>T (p.Pro1059=)
12g.115991774G>CCA482137385MED13Lc.3180C>G (p.Pro1060=)
c.3150C>G (p.Pro1050=)
c.2608C>G
n.1975C>G
n.1548C>G
n.2944C>G
n.1191C>G
c.1364C>G
c.3177C>G (p.Pro1059=)
12g.115991774G>TCA482137387MED13Lc.3180C>A (p.Pro1060=)
c.3150C>A (p.Pro1050=)
c.2608C>A
n.1975C>A
n.1548C>A
n.2944C>A
n.1191C>A
c.1364C>A
c.3177C>A (p.Pro1059=)
12g.115991775G>ACA386888807MED13Lc.3179C>T (p.Pro1060Leu)
c.3149C>T (p.Pro1050Leu)
c.2607C>T
n.1974C>T
n.1547C>T
n.2943C>T
n.1190C>T
c.1363C>T
c.3176C>T (p.Pro1059Leu)
12g.115991775G>CCA386888808MED13Lc.3179C>G (p.Pro1060Arg)
c.3149C>G (p.Pro1050Arg)
c.2607C>G
n.1974C>G
n.1547C>G
n.2943C>G
n.1190C>G
c.1363C>G
c.3176C>G (p.Pro1059Arg)
12g.115991775G>TCA386888809MED13Lc.3179C>A (p.Pro1060His)
c.3149C>A (p.Pro1050His)
c.2607C>A
n.1974C>A
n.1547C>A
n.2943C>A
n.1190C>A
c.1363C>A
c.3176C>A (p.Pro1059His)
12g.115991776G>ACA386888810MED13Lc.3178C>T (p.Pro1060Ser)
c.3148C>T (p.Pro1050Ser)
c.2606C>T
n.1973C>T
n.1546C>T
n.2942C>T
n.1189C>T
c.1362C>T
c.3175C>T (p.Pro1059Ser)
 dbSNP COSMIC
12g.115991776G>CCA386888811MED13Lc.3178C>G (p.Pro1060Ala)
c.3148C>G (p.Pro1050Ala)
c.2606C>G
n.1973C>G
n.1546C>G
n.2942C>G
n.1189C>G
c.1362C>G
c.3175C>G (p.Pro1059Ala)
12g.115991776G=CA2065386760MED13Lc.3178C= (p.Pro1060=)
c.3148C= (p.Pro1050=)
c.2606C=
n.1973C=
n.1546C=
n.2942C=
n.1189C=
c.1362C=
c.3175C= (p.Pro1059=)
12g.115991776G>TCA386888812MED13Lc.3178C>A (p.Pro1060Thr)
c.3148C>A (p.Pro1050Thr)
c.2606C>A
n.1973C>A
n.1546C>A
n.2942C>A
n.1189C>A
c.1362C>A
c.3175C>A (p.Pro1059Thr)
12g.115991777A>CCA482137390MED13Lc.3177T>G (p.Thr1059=)
c.3147T>G (p.Thr1049=)
c.2605T>G
n.1972T>G
n.1545T>G
n.2941T>G
n.1188T>G
c.1361T>G
c.3174T>G (p.Thr1058=)
12g.115991777A>GCA482137392MED13Lc.3177T>C (p.Thr1059=)
c.3147T>C (p.Thr1049=)
c.2605T>C
n.1972T>C
n.1545T>C
n.2941T>C
n.1188T>C
c.1361T>C
c.3174T>C (p.Thr1058=)
12g.115991777A>TCA482137393MED13Lc.3177T>A (p.Thr1059=)
c.3147T>A (p.Thr1049=)
c.2605T>A
n.1972T>A
n.1545T>A
n.2941T>A
n.1188T>A
c.1361T>A
c.3174T>A (p.Thr1058=)
12g.115991778G>ACA386888813MED13Lc.3176C>T (p.Thr1059Ile)
c.3146C>T (p.Thr1049Ile)
c.2604C>T
n.1971C>T
n.1544C>T
n.2940C>T
n.1187C>T
c.1360C>T
c.3173C>T (p.Thr1058Ile)
 COSMIC
12g.115991778G>CCA386888814MED13Lc.3176C>G (p.Thr1059Ser)
c.3146C>G (p.Thr1049Ser)
c.2604C>G
n.1971C>G
n.1544C>G
n.2940C>G
n.1187C>G
c.1360C>G
c.3173C>G (p.Thr1058Ser)
12g.115991778G>TCA386888815MED13Lc.3176C>A (p.Thr1059Asn)
c.3146C>A (p.Thr1049Asn)
c.2604C>A
n.1971C>A
n.1544C>A
n.2940C>A
n.1187C>A
c.1360C>A
c.3173C>A (p.Thr1058Asn)
12g.115991779T>ACA386888816MED13Lc.3175A>T (p.Thr1059Ser)
c.3145A>T (p.Thr1049Ser)
c.2603A>T
n.1970A>T
n.1543A>T
n.2939A>T
n.1186A>T
c.1359A>T
c.3172A>T (p.Thr1058Ser)
12g.115991779T>CCA386888817MED13Lc.3175A>G (p.Thr1059Ala)
c.3145A>G (p.Thr1049Ala)
c.2603A>G
n.1970A>G
n.1543A>G
n.2939A>G
n.1186A>G
c.1359A>G
c.3172A>G (p.Thr1058Ala)
12g.115991779T>GCA386888818MED13Lc.3175A>C (p.Thr1059Pro)
c.3145A>C (p.Thr1049Pro)
c.2603A>C
n.1970A>C
n.1543A>C
n.2939A>C
n.1186A>C
c.1359A>C
c.3172A>C (p.Thr1058Pro)
12g.115991780T>ACA386888819MED13Lc.3174A>T (p.Arg1058Ser)
c.3144A>T (p.Arg1048Ser)
c.2602A>T
n.1969A>T
n.1542A>T
n.2938A>T
n.1185A>T
c.1358A>T
c.3171A>T (p.Arg1057Ser)
12g.115991780T>CCA482137397MED13Lc.3174A>G (p.Arg1058=)
c.3144A>G (p.Arg1048=)
c.2602A>G
n.1969A>G
n.1542A>G
n.2938A>G
n.1185A>G
c.1358A>G
c.3171A>G (p.Arg1057=)
12g.115991780T>GCA386888820MED13Lc.3174A>C (p.Arg1058Ser)
c.3144A>C (p.Arg1048Ser)
c.2602A>C
n.1969A>C
n.1542A>C
n.2938A>C
n.1185A>C
c.1358A>C
c.3171A>C (p.Arg1057Ser)
12g.115991781C>ACA386888821MED13Lc.3173G>T (p.Arg1058Ile)
c.3143G>T (p.Arg1048Ile)
c.2601G>T
n.1968G>T
n.1541G>T
n.2937G>T
n.1184G>T
c.1357G>T
c.3170G>T (p.Arg1057Ile)
12g.115991781C>GCA386888822MED13Lc.3173G>C (p.Arg1058Thr)
c.3143G>C (p.Arg1048Thr)
c.2601G>C
n.1968G>C
n.1541G>C
n.2937G>C
n.1184G>C
c.1357G>C
c.3170G>C (p.Arg1057Thr)
12g.115991781C>TCA386888823MED13Lc.3173G>A (p.Arg1058Lys)
c.3143G>A (p.Arg1048Lys)
c.2601G>A
n.1968G>A
n.1541G>A
n.2937G>A
n.1184G>A
c.1357G>A
c.3170G>A (p.Arg1057Lys)
 ClinVar gnomAD v4
12g.115991782T>ACA386888824MED13Lc.3172A>T (p.Arg1058Ter)
c.3142A>T (p.Arg1048Ter)
c.2600A>T
n.1967A>T
n.1540A>T
n.2936A>T
n.1183A>T
c.1356A>T
c.3169A>T (p.Arg1057Ter)
12g.115991782T>CCA386888825MED13Lc.3172A>G (p.Arg1058Gly)
c.3142A>G (p.Arg1048Gly)
c.2600A>G
n.1967A>G
n.1540A>G
n.2936A>G
n.1183A>G
c.1356A>G
c.3169A>G (p.Arg1057Gly)
12g.115991782T>GCA482137398MED13Lc.3172A>C (p.Arg1058=)
c.3142A>C (p.Arg1048=)
c.2600A>C
n.1967A>C
n.1540A>C
n.2936A>C
n.1183A>C
c.1356A>C
c.3169A>C (p.Arg1057=)
12g.115991783T>ACA482137400MED13Lc.3171A>T (p.Pro1057=)
c.3141A>T (p.Pro1047=)
c.2599A>T
n.1966A>T
n.1539A>T
n.2935A>T
n.1182A>T
c.1355A>T
c.3168A>T (p.Pro1056=)
12g.115991783T>CCA482137402MED13Lc.3171A>G (p.Pro1057=)
c.3141A>G (p.Pro1047=)
c.2599A>G
n.1966A>G
n.1539A>G
n.2935A>G
n.1182A>G
c.1355A>G
c.3168A>G (p.Pro1056=)
12g.115991783T>GCA482137403MED13Lc.3171A>C (p.Pro1057=)
c.3141A>C (p.Pro1047=)
c.2599A>C
n.1966A>C
n.1539A>C
n.2935A>C
n.1182A>C
c.1355A>C
c.3168A>C (p.Pro1056=)
12g.115991784G>ACA386888826MED13Lc.3170C>T (p.Pro1057Leu)
c.3140C>T (p.Pro1047Leu)
c.2598C>T
n.1965C>T
n.1538C>T
n.2934C>T
n.1181C>T
c.1354C>T
c.3167C>T (p.Pro1056Leu)
12g.115991784G>CCA386888827MED13Lc.3170C>G (p.Pro1057Arg)
c.3140C>G (p.Pro1047Arg)
c.2598C>G
n.1965C>G
n.1538C>G
n.2934C>G
n.1181C>G
c.1354C>G
c.3167C>G (p.Pro1056Arg)
12g.115991784G>TCA386888828MED13Lc.3170C>A (p.Pro1057Gln)
c.3140C>A (p.Pro1047Gln)
c.2598C>A
n.1965C>A
n.1538C>A
n.2934C>A
n.1181C>A
c.1354C>A
c.3167C>A (p.Pro1056Gln)
12g.115991785G>ACA386888829MED13Lc.3169C>T (p.Pro1057Ser)
c.3139C>T (p.Pro1047Ser)
c.2597C>T
n.1964C>T
n.1537C>T
n.2933C>T
n.1180C>T
c.1353C>T
c.3166C>T (p.Pro1056Ser)
12g.115991785G>CCA386888830MED13Lc.3169C>G (p.Pro1057Ala)
c.3139C>G (p.Pro1047Ala)
c.2597C>G
n.1964C>G
n.1537C>G
n.2933C>G
n.1180C>G
c.1353C>G
c.3166C>G (p.Pro1056Ala)
12g.115991785G>TCA386888831MED13Lc.3169C>A (p.Pro1057Thr)
c.3139C>A (p.Pro1047Thr)
c.2597C>A
n.1964C>A
n.1537C>A
n.2933C>A
n.1180C>A
c.1353C>A
c.3166C>A (p.Pro1056Thr)
12g.115991786G>ACA482137405MED13Lc.3168C>T (p.Thr1056=)
c.3138C>T (p.Thr1046=)
c.2596C>T
n.1963C>T
n.1536C>T
n.2932C>T
n.1179C>T
c.1352C>T
c.3165C>T (p.Thr1055=)
 gnomAD v4
12g.115991786G>CCA482137406MED13Lc.3168C>G (p.Thr1056=)
c.3138C>G (p.Thr1046=)
c.2596C>G
n.1963C>G
n.1536C>G
n.2932C>G
n.1179C>G
c.1352C>G
c.3165C>G (p.Thr1055=)
12g.115991786G>TCA482137407MED13Lc.3168C>A (p.Thr1056=)
c.3138C>A (p.Thr1046=)
c.2596C>A
n.1963C>A
n.1536C>A
n.2932C>A
n.1179C>A
c.1352C>A
c.3165C>A (p.Thr1055=)
12g.115991787G>ACA386888834MED13Lc.3167C>T (p.Thr1056Ile)
c.3137C>T (p.Thr1046Ile)
c.2595C>T
n.1962C>T
n.1535C>T
n.2931C>T
n.1178C>T
c.1351C>T
c.3164C>T (p.Thr1055Ile)
12g.115991787G>CCA386888833MED13Lc.3167C>G (p.Thr1056Ser)
c.3137C>G (p.Thr1046Ser)
c.2595C>G
n.1962C>G
n.1535C>G
n.2931C>G
n.1178C>G
c.1351C>G
c.3164C>G (p.Thr1055Ser)
12g.115991787G>TCA386888832MED13Lc.3167C>A (p.Thr1056Asn)
c.3137C>A (p.Thr1046Asn)
c.2595C>A
n.1962C>A
n.1535C>A
n.2931C>A
n.1178C>A
c.1351C>A
c.3164C>A (p.Thr1055Asn)
 gnomAD v4
12g.115991788T>ACA386888835MED13Lc.3166A>T (p.Thr1056Ser)
c.3136A>T (p.Thr1046Ser)
c.2594A>T
n.1961A>T
n.1534A>T
n.2930A>T
n.1177A>T
c.1350A>T
c.3163A>T (p.Thr1055Ser)
12g.115991788T>CCA386888837MED13Lc.3166A>G (p.Thr1056Ala)
c.3136A>G (p.Thr1046Ala)
c.2594A>G
n.1961A>G
n.1534A>G
n.2930A>G
n.1177A>G
c.1350A>G
c.3163A>G (p.Thr1055Ala)
12g.115991788T>GCA386888836MED13Lc.3166A>C (p.Thr1056Pro)
c.3136A>C (p.Thr1046Pro)
c.2594A>C
n.1961A>C
n.1534A>C
n.2930A>C
n.1177A>C
c.1350A>C
c.3163A>C (p.Thr1055Pro)
12g.115991789C>ACA386888838MED13Lc.3165G>T (p.Arg1055Ser)
c.3135G>T (p.Arg1045Ser)
c.2593G>T
n.1960G>T
n.1533G>T
n.2929G>T
n.1176G>T
c.1349G>T
c.3162G>T (p.Arg1054Ser)
12g.115991789C=CA2065386762MED13Lc.3165G= (p.Arg1055=)
c.3135G= (p.Arg1045=)
c.2593G=
n.1960G=
n.1533G=
n.2929G=
n.1176G=
c.1349G=
c.3162G= (p.Arg1054=)
12g.115991789C>GCA386888839MED13Lc.3165G>C (p.Arg1055Ser)
c.3135G>C (p.Arg1045Ser)
c.2593G>C
n.1960G>C
n.1533G>C
n.2929G>C
n.1176G>C
c.1349G>C
c.3162G>C (p.Arg1054Ser)
12g.115991789C>TCA6811019MED13Lc.3165G>A (p.Arg1055=)
c.3135G>A (p.Arg1045=)
c.2593G>A
n.1960G>A
n.1533G>A
n.2929G>A
n.1176G>A
c.1349G>A
c.3162G>A (p.Arg1054=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991790C>ACA386888840MED13Lc.3164G>T (p.Arg1055Met)
c.3134G>T (p.Arg1045Met)
c.2592G>T
n.1959G>T
n.1532G>T
n.2928G>T
n.1175G>T
c.1348G>T
c.3161G>T (p.Arg1054Met)
12g.115991790C>GCA386888841MED13Lc.3164G>C (p.Arg1055Thr)
c.3134G>C (p.Arg1045Thr)
c.2592G>C
n.1959G>C
n.1532G>C
n.2928G>C
n.1175G>C
c.1348G>C
c.3161G>C (p.Arg1054Thr)
12g.115991790C>TCA386888842MED13Lc.3164G>A (p.Arg1055Lys)
c.3134G>A (p.Arg1045Lys)
c.2592G>A
n.1959G>A
n.1532G>A
n.2928G>A
n.1175G>A
c.1348G>A
c.3161G>A (p.Arg1054Lys)
12g.115991791T>ACA386888844MED13Lc.3163A>T (p.Arg1055Trp)
c.3133A>T (p.Arg1045Trp)
c.2591A>T
n.1958A>T
n.1531A>T
n.2927A>T
n.1174A>T
c.1347A>T
c.3160A>T (p.Arg1054Trp)
12g.115991791T>CCA386888843MED13Lc.3163A>G (p.Arg1055Gly)
c.3133A>G (p.Arg1045Gly)
c.2591A>G
n.1958A>G
n.1531A>G
n.2927A>G
n.1174A>G
c.1347A>G
c.3160A>G (p.Arg1054Gly)
 gnomAD v4
12g.115991791T>GCA482137411MED13Lc.3163A>C (p.Arg1055=)
c.3133A>C (p.Arg1045=)
c.2591A>C
n.1958A>C
n.1531A>C
n.2927A>C
n.1174A>C
c.1347A>C
c.3160A>C (p.Arg1054=)
12g.115991792G>ACA481948776MED13Lc.3162C>T (p.Pro1054=)
c.3132C>T (p.Pro1044=)
c.2590C>T
n.1957C>T
n.1530C>T
n.2926C>T
n.1173C>T
c.1346C>T
c.3159C>T (p.Pro1053=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991792G>CCA481948775MED13Lc.3162C>G (p.Pro1054=)
c.3132C>G (p.Pro1044=)
c.2590C>G
n.1957C>G
n.1530C>G
n.2926C>G
n.1173C>G
c.1346C>G
c.3159C>G (p.Pro1053=)
12g.115991792G=CA2065386766MED13Lc.3162C= (p.Pro1054=)
c.3132C= (p.Pro1044=)
c.2590C=
n.1957C=
n.1530C=
n.2926C=
n.1173C=
c.1346C=
c.3159C= (p.Pro1053=)
12g.115991792G>TCA481948774MED13Lc.3162C>A (p.Pro1054=)
c.3132C>A (p.Pro1044=)
c.2590C>A
n.1957C>A
n.1530C>A
n.2926C>A
n.1173C>A
c.1346C>A
c.3159C>A (p.Pro1053=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115991793G>ACA386888845MED13Lc.3161C>T (p.Pro1054Leu)
c.3131C>T (p.Pro1044Leu)
c.2589C>T
n.1956C>T
n.1529C>T
n.2925C>T
n.1172C>T
c.1345C>T
c.3158C>T (p.Pro1053Leu)
12g.115991793G>CCA386888846MED13Lc.3161C>G (p.Pro1054Arg)
c.3131C>G (p.Pro1044Arg)
c.2589C>G
n.1956C>G
n.1529C>G
n.2925C>G
n.1172C>G
c.1345C>G
c.3158C>G (p.Pro1053Arg)
12g.115991793G>TCA386888847MED13Lc.3161C>A (p.Pro1054His)
c.3131C>A (p.Pro1044His)
c.2589C>A
n.1956C>A
n.1529C>A
n.2925C>A
n.1172C>A
c.1345C>A
c.3158C>A (p.Pro1053His)
12g.115991794G>ACA386888848MED13Lc.3160C>T (p.Pro1054Ser)
c.3130C>T (p.Pro1044Ser)
c.2588C>T
n.1955C>T
n.1528C>T
n.2924C>T
n.1171C>T
c.1344C>T
c.3157C>T (p.Pro1053Ser)
12g.115991794G>CCA386888849MED13Lc.3160C>G (p.Pro1054Ala)
c.3130C>G (p.Pro1044Ala)
c.2588C>G
n.1955C>G
n.1528C>G
n.2924C>G
n.1171C>G
c.1344C>G
c.3157C>G (p.Pro1053Ala)
12g.115991794G>TCA386888850MED13Lc.3160C>A (p.Pro1054Thr)
c.3130C>A (p.Pro1044Thr)
c.2588C>A
n.1955C>A
n.1528C>A
n.2924C>A
n.1171C>A
c.1344C>A
c.3157C>A (p.Pro1053Thr)
12g.115991795G>ACA481948777MED13Lc.3159C>T (p.Thr1053=)
c.3129C>T (p.Thr1043=)
c.2587C>T
n.1954C>T
n.1527C>T
n.2923C>T
n.1170C>T
c.1343C>T
c.3156C>T (p.Thr1052=)
12g.115991795G>CCA481948778MED13Lc.3159C>G (p.Thr1053=)
c.3129C>G (p.Thr1043=)
c.2587C>G
n.1954C>G
n.1527C>G
n.2923C>G
n.1170C>G
c.1343C>G
c.3156C>G (p.Thr1052=)
12g.115991795G=CA2065386771MED13Lc.3159C= (p.Thr1053=)
c.3129C= (p.Thr1043=)
c.2587C=
n.1954C=
n.1527C=
n.2923C=
n.1170C=
c.1343C=
c.3156C= (p.Thr1052=)
12g.115991795G>TCA481948779MED13Lc.3159C>A (p.Thr1053=)
c.3129C>A (p.Thr1043=)
c.2587C>A
n.1954C>A
n.1527C>A
n.2923C>A
n.1170C>A
c.1343C>A
c.3156C>A (p.Thr1052=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991796G>ACA386888851MED13Lc.3158C>T (p.Thr1053Ile)
c.3128C>T (p.Thr1043Ile)
c.2586C>T
n.1953C>T
n.1526C>T
n.2922C>T
n.1169C>T
c.1342C>T
c.3155C>T (p.Thr1052Ile)
 gnomAD v4
12g.115991796G>CCA386888853MED13Lc.3158C>G (p.Thr1053Ser)
c.3128C>G (p.Thr1043Ser)
c.2586C>G
n.1953C>G
n.1526C>G
n.2922C>G
n.1169C>G
c.1342C>G
c.3155C>G (p.Thr1052Ser)
12g.115991796G>TCA386888852MED13Lc.3158C>A (p.Thr1053Asn)
c.3128C>A (p.Thr1043Asn)
c.2586C>A
n.1953C>A
n.1526C>A
n.2922C>A
n.1169C>A
c.1342C>A
c.3155C>A (p.Thr1052Asn)
12g.115991797T>ACA386888854MED13Lc.3157A>T (p.Thr1053Ser)
c.3127A>T (p.Thr1043Ser)
c.2585A>T
n.1952A>T
n.1525A>T
n.2921A>T
n.1168A>T
c.1341A>T
c.3154A>T (p.Thr1052Ser)
12g.115991797T>CCA386888855MED13Lc.3157A>G (p.Thr1053Ala)
c.3127A>G (p.Thr1043Ala)
c.2585A>G
n.1952A>G
n.1525A>G
n.2921A>G
n.1168A>G
c.1341A>G
c.3154A>G (p.Thr1052Ala)
12g.115991797T>GCA386888856MED13Lc.3157A>C (p.Thr1053Pro)
c.3127A>C (p.Thr1043Pro)
c.2585A>C
n.1952A>C
n.1525A>C
n.2921A>C
n.1168A>C
c.1341A>C
c.3154A>C (p.Thr1052Pro)
12g.115991798T>ACA481948781MED13Lc.3156A>T (p.Arg1052=)
c.3126A>T (p.Arg1042=)
c.2584A>T
n.1951A>T
n.1524A>T
n.2920A>T
n.1167A>T
c.1340A>T
c.3153A>T (p.Arg1051=)
12g.115991798T>CCA481948783MED13Lc.3156A>G (p.Arg1052=)
c.3126A>G (p.Arg1042=)
c.2584A>G
n.1951A>G
n.1524A>G
n.2920A>G
n.1167A>G
c.1340A>G
c.3153A>G (p.Arg1051=)
12g.115991798T>GCA481948782MED13Lc.3156A>C (p.Arg1052=)
c.3126A>C (p.Arg1042=)
c.2584A>C
n.1951A>C
n.1524A>C
n.2920A>C
n.1167A>C
c.1340A>C
c.3153A>C (p.Arg1051=)
12g.115991799C>ACA386888857MED13Lc.3155G>T (p.Arg1052Leu)
c.3125G>T (p.Arg1042Leu)
c.2583G>T
n.1950G>T
n.1523G>T
n.2919G>T
n.1166G>T
c.1339G>T
c.3152G>T (p.Arg1051Leu)
12g.115991799C=CA2065386775MED13Lc.3155G= (p.Arg1052=)
c.3125G= (p.Arg1042=)
c.2583G=
n.1950G=
n.1523G=
n.2919G=
n.1166G=
c.1339G=
c.3152G= (p.Arg1051=)
12g.115991799C>GCA386888858MED13Lc.3155G>C (p.Arg1052Pro)
c.3125G>C (p.Arg1042Pro)
c.2583G>C
n.1950G>C
n.1523G>C
n.2919G>C
n.1166G>C
c.1339G>C
c.3152G>C (p.Arg1051Pro)
12g.115991799C>TCA244150204MED13Lc.3155G>A (p.Arg1052Gln)
c.3125G>A (p.Arg1042Gln)
c.2583G>A
n.1950G>A
n.1523G>A
n.2919G>A
n.1166G>A
c.1339G>A
c.3152G>A (p.Arg1051Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991800G>ACA386888859MED13Lc.3154C>T (p.Arg1052Ter)
c.3124C>T (p.Arg1042Ter)
c.2582C>T
n.1949C>T
n.1522C>T
n.2918C>T
n.1165C>T
c.1338C>T
c.3151C>T (p.Arg1051Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.115991800G>CCA386888860MED13Lc.3154C>G (p.Arg1052Gly)
c.3124C>G (p.Arg1042Gly)
c.2582C>G
n.1949C>G
n.1522C>G
n.2918C>G
n.1165C>G
c.1338C>G
c.3151C>G (p.Arg1051Gly)
12g.115991800G>TCA481948784MED13Lc.3154C>A (p.Arg1052=)
c.3124C>A (p.Arg1042=)
c.2582C>A
n.1949C>A
n.1522C>A
n.2918C>A
n.1165C>A
c.1338C>A
c.3151C>A (p.Arg1051=)
12g.115991801T>ACA481948785MED13Lc.3153A>T (p.Pro1051=)
c.3123A>T (p.Pro1041=)
c.2581A>T
n.1948A>T
n.1521A>T
n.2917A>T
n.1164A>T
c.1337A>T
c.3150A>T (p.Pro1050=)
12g.115991801T>CCA481948786MED13Lc.3153A>G (p.Pro1051=)
c.3123A>G (p.Pro1041=)
c.2581A>G
n.1948A>G
n.1521A>G
n.2917A>G
n.1164A>G
c.1337A>G
c.3150A>G (p.Pro1050=)
 gnomAD v4
12g.115991801T>GCA481948787MED13Lc.3153A>C (p.Pro1051=)
c.3123A>C (p.Pro1041=)
c.2581A>C
n.1948A>C
n.1521A>C
n.2917A>C
n.1164A>C
c.1337A>C
c.3150A>C (p.Pro1050=)
12g.115991802G>ACA386888861MED13Lc.3152C>T (p.Pro1051Leu)
c.3122C>T (p.Pro1041Leu)
c.2580C>T
n.1947C>T
n.1520C>T
n.2916C>T
n.1163C>T
c.1336C>T
c.3149C>T (p.Pro1050Leu)
12g.115991802G>CCA386888862MED13Lc.3152C>G (p.Pro1051Arg)
c.3122C>G (p.Pro1041Arg)
c.2580C>G
n.1947C>G
n.1520C>G
n.2916C>G
n.1163C>G
c.1336C>G
c.3149C>G (p.Pro1050Arg)
12g.115991802G>TCA386888863MED13Lc.3152C>A (p.Pro1051Gln)
c.3122C>A (p.Pro1041Gln)
c.2580C>A
n.1947C>A
n.1520C>A
n.2916C>A
n.1163C>A
c.1336C>A
c.3149C>A (p.Pro1050Gln)
12g.115991803G>ACA386888864MED13Lc.3151C>T (p.Pro1051Ser)
c.3121C>T (p.Pro1041Ser)
c.2579C>T
n.1946C>T
n.1519C>T
n.2915C>T
n.1162C>T
c.1335C>T
c.3148C>T (p.Pro1050Ser)
12g.115991803G>CCA386888866MED13Lc.3151C>G (p.Pro1051Ala)
c.3121C>G (p.Pro1041Ala)
c.2579C>G
n.1946C>G
n.1519C>G
n.2915C>G
n.1162C>G
c.1335C>G
c.3148C>G (p.Pro1050Ala)
12g.115991803G>TCA386888865MED13Lc.3151C>A (p.Pro1051Thr)
c.3121C>A (p.Pro1041Thr)
c.2579C>A
n.1946C>A
n.1519C>A
n.2915C>A
n.1162C>A
c.1335C>A
c.3148C>A (p.Pro1050Thr)
12g.115991804T>ACA481948788MED13Lc.3150A>T (p.Thr1050=)
c.3120A>T (p.Thr1040=)
c.2578A>T
n.1945A>T
n.1518A>T
n.2914A>T
n.1161A>T
c.1334A>T
c.3147A>T (p.Thr1049=)
 gnomAD v4
12g.115991804T>CCA481948789MED13Lc.3150A>G (p.Thr1050=)
c.3120A>G (p.Thr1040=)
c.2578A>G
n.1945A>G
n.1518A>G
n.2914A>G
n.1161A>G
c.1334A>G
c.3147A>G (p.Thr1049=)
12g.115991804T>GCA481948790MED13Lc.3150A>C (p.Thr1050=)
c.3120A>C (p.Thr1040=)
c.2578A>C
n.1945A>C
n.1518A>C
n.2914A>C
n.1161A>C
c.1334A>C
c.3147A>C (p.Thr1049=)
 gnomAD v4
12g.115991805G>ACA386888867MED13Lc.3149C>T (p.Thr1050Ile)
c.3119C>T (p.Thr1040Ile)
c.2577C>T
n.1944C>T
n.1517C>T
n.2913C>T
n.1160C>T
c.1333C>T
c.3146C>T (p.Thr1049Ile)
 gnomAD v4
12g.115991805G>CCA386888868MED13Lc.3149C>G (p.Thr1050Arg)
c.3119C>G (p.Thr1040Arg)
c.2577C>G
n.1944C>G
n.1517C>G
n.2913C>G
n.1160C>G
c.1333C>G
c.3146C>G (p.Thr1049Arg)
12g.115991805G>TCA386888869MED13Lc.3149C>A (p.Thr1050Lys)
c.3119C>A (p.Thr1040Lys)
c.2577C>A
n.1944C>A
n.1517C>A
n.2913C>A
n.1160C>A
c.1333C>A
c.3146C>A (p.Thr1049Lys)
12g.115991806T>ACA386888870MED13Lc.3148A>T (p.Thr1050Ser)
c.3118A>T (p.Thr1040Ser)
c.2576A>T
n.1943A>T
n.1516A>T
n.2912A>T
n.1159A>T
c.1332A>T
c.3145A>T (p.Thr1049Ser)
12g.115991806T>CCA386888871MED13Lc.3148A>G (p.Thr1050Ala)
c.3118A>G (p.Thr1040Ala)
c.2576A>G
n.1943A>G
n.1516A>G
n.2912A>G
n.1159A>G
c.1332A>G
c.3145A>G (p.Thr1049Ala)
12g.115991806T>GCA386888872MED13Lc.3148A>C (p.Thr1050Pro)
c.3118A>C (p.Thr1040Pro)
c.2576A>C
n.1943A>C
n.1516A>C
n.2912A>C
n.1159A>C
c.1332A>C
c.3145A>C (p.Thr1049Pro)
12g.115991807G>ACA481948791MED13Lc.3147C>T (p.Pro1049=)
c.3117C>T (p.Pro1039=)
c.2575C>T
n.1942C>T
n.1515C>T
n.2911C>T
n.1158C>T
c.1331C>T
c.3144C>T (p.Pro1048=)
12g.115991807G>CCA481948792MED13Lc.3147C>G (p.Pro1049=)
c.3117C>G (p.Pro1039=)
c.2575C>G
n.1942C>G
n.1515C>G
n.2911C>G
n.1158C>G
c.1331C>G
c.3144C>G (p.Pro1048=)
12g.115991807G=CA2065386778MED13Lc.3147C= (p.Pro1049=)
c.3117C= (p.Pro1039=)
c.2575C=
n.1942C=
n.1515C=
n.2911C=
n.1158C=
c.1331C=
c.3144C= (p.Pro1048=)
12g.115991807G>TCA481948793MED13Lc.3147C>A (p.Pro1049=)
c.3117C>A (p.Pro1039=)
c.2575C>A
n.1942C>A
n.1515C>A
n.2911C>A
n.1158C>A
c.1331C>A
c.3144C>A (p.Pro1048=)
 dbSNP
12g.115991808G>ACA386888873MED13Lc.3146C>T (p.Pro1049Leu)
c.3116C>T (p.Pro1039Leu)
c.2574C>T
n.1941C>T
n.1514C>T
n.2910C>T
n.1157C>T
c.1330C>T
c.3143C>T (p.Pro1048Leu)
12g.115991808G>CCA386888874MED13Lc.3146C>G (p.Pro1049Arg)
c.3116C>G (p.Pro1039Arg)
c.2574C>G
n.1941C>G
n.1514C>G
n.2910C>G
n.1157C>G
c.1330C>G
c.3143C>G (p.Pro1048Arg)
12g.115991808G>TCA386888875MED13Lc.3146C>A (p.Pro1049His)
c.3116C>A (p.Pro1039His)
c.2574C>A
n.1941C>A
n.1514C>A
n.2910C>A
n.1157C>A
c.1330C>A
c.3143C>A (p.Pro1048His)
12g.115991809G>ACA386888876MED13Lc.3145C>T (p.Pro1049Ser)
c.3115C>T (p.Pro1039Ser)
c.2573C>T
n.1940C>T
n.1513C>T
n.2909C>T
n.1156C>T
c.1329C>T
c.3142C>T (p.Pro1048Ser)
12g.115991809G>CCA386888877MED13Lc.3145C>G (p.Pro1049Ala)
c.3115C>G (p.Pro1039Ala)
c.2573C>G
n.1940C>G
n.1513C>G
n.2909C>G
n.1156C>G
c.1329C>G
c.3142C>G (p.Pro1048Ala)
 gnomAD v4
12g.115991809G>TCA386888878MED13Lc.3145C>A (p.Pro1049Thr)
c.3115C>A (p.Pro1039Thr)
c.2573C>A
n.1940C>A
n.1513C>A
n.2909C>A
n.1156C>A
c.1329C>A
c.3142C>A (p.Pro1048Thr)
12g.115991810G>ACA481948794MED13Lc.3144C>T (p.Val1048=)
c.3114C>T (p.Val1038=)
c.2572C>T
n.1939C>T
n.1512C>T
n.2908C>T
n.1155C>T
c.1328C>T
c.3141C>T (p.Val1047=)
12g.115991810G>CCA481948795MED13Lc.3144C>G (p.Val1048=)
c.3114C>G (p.Val1038=)
c.2572C>G
n.1939C>G
n.1512C>G
n.2908C>G
n.1155C>G
c.1328C>G
c.3141C>G (p.Val1047=)
12g.115991810G>TCA481948796MED13Lc.3144C>A (p.Val1048=)
c.3114C>A (p.Val1038=)
c.2572C>A
n.1939C>A
n.1512C>A
n.2908C>A
n.1155C>A
c.1328C>A
c.3141C>A (p.Val1047=)
12g.115991811A>CCA386888881MED13Lc.3143T>G (p.Val1048Gly)
c.3113T>G (p.Val1038Gly)
c.2571T>G
n.1938T>G
n.1511T>G
n.2907T>G
n.1154T>G
c.1327T>G
c.3140T>G (p.Val1047Gly)
12g.115991811A>GCA386888879MED13Lc.3143T>C (p.Val1048Ala)
c.3113T>C (p.Val1038Ala)
c.2571T>C
n.1938T>C
n.1511T>C
n.2907T>C
n.1154T>C
c.1327T>C
c.3140T>C (p.Val1047Ala)
12g.115991811A>TCA386888880MED13Lc.3143T>A (p.Val1048Asp)
c.3113T>A (p.Val1038Asp)
c.2571T>A
n.1938T>A
n.1511T>A
n.2907T>A
n.1154T>A
c.1327T>A
c.3140T>A (p.Val1047Asp)
12g.115991812C>ACA386888882MED13Lc.3142G>T (p.Val1048Phe)
c.3112G>T (p.Val1038Phe)
c.2570G>T
n.1937G>T
n.1510G>T
n.2906G>T
n.1153G>T
c.1326G>T
c.3139G>T (p.Val1047Phe)
12g.115991812C>GCA386888883MED13Lc.3142G>C (p.Val1048Leu)
c.3112G>C (p.Val1038Leu)
c.2570G>C
n.1937G>C
n.1510G>C
n.2906G>C
n.1153G>C
c.1326G>C
c.3139G>C (p.Val1047Leu)
12g.115991812C>TCA386888884MED13Lc.3142G>A (p.Val1048Ile)
c.3112G>A (p.Val1038Ile)
c.2570G>A
n.1937G>A
n.1510G>A
n.2906G>A
n.1153G>A
c.1326G>A
c.3139G>A (p.Val1047Ile)
12g.115991813A>CCA481948799MED13Lc.3141T>G (p.Ser1047=)
c.3111T>G (p.Ser1037=)
c.2569T>G
n.1936T>G
n.1509T>G
n.2905T>G
n.1152T>G
c.1325T>G
c.3138T>G (p.Ser1046=)
12g.115991813A>GCA481948800MED13Lc.3141T>C (p.Ser1047=)
c.3111T>C (p.Ser1037=)
c.2569T>C
n.1936T>C
n.1509T>C
n.2905T>C
n.1152T>C
c.1325T>C
c.3138T>C (p.Ser1046=)
12g.115991813A>TCA481948801MED13Lc.3141T>A (p.Ser1047=)
c.3111T>A (p.Ser1037=)
c.2569T>A
n.1936T>A
n.1509T>A
n.2905T>A
n.1152T>A
c.1325T>A
c.3138T>A (p.Ser1046=)
12g.115991814G>ACA386888885MED13Lc.3140C>T (p.Ser1047Phe)
c.3110C>T (p.Ser1037Phe)
c.2568C>T
n.1935C>T
n.1508C>T
n.2904C>T
n.1151C>T
c.1324C>T
c.3137C>T (p.Ser1046Phe)
12g.115991814G>CCA386888886MED13Lc.3140C>G (p.Ser1047Cys)
c.3110C>G (p.Ser1037Cys)
c.2568C>G
n.1935C>G
n.1508C>G
n.2904C>G
n.1151C>G
c.1324C>G
c.3137C>G (p.Ser1046Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991814G=CA2065386786MED13Lc.3140C= (p.Ser1047=)
c.3110C= (p.Ser1037=)
c.2568C=
n.1935C=
n.1508C=
n.2904C=
n.1151C=
c.1324C=
c.3137C= (p.Ser1046=)
12g.115991814G>TCA386888887MED13Lc.3140C>A (p.Ser1047Tyr)
c.3110C>A (p.Ser1037Tyr)
c.2568C>A
n.1935C>A
n.1508C>A
n.2904C>A
n.1151C>A
c.1324C>A
c.3137C>A (p.Ser1046Tyr)
12g.115991815A>CCA386888888MED13Lc.3139T>G (p.Ser1047Ala)
c.3109T>G (p.Ser1037Ala)
c.2567T>G
n.1934T>G
n.1507T>G
n.2903T>G
n.1150T>G
c.1323T>G
c.3136T>G (p.Ser1046Ala)
12g.115991815A>GCA386888889MED13Lc.3139T>C (p.Ser1047Pro)
c.3109T>C (p.Ser1037Pro)
c.2567T>C
n.1934T>C
n.1507T>C
n.2903T>C
n.1150T>C
c.1323T>C
c.3136T>C (p.Ser1046Pro)
12g.115991815A>TCA386888890MED13Lc.3139T>A (p.Ser1047Thr)
c.3109T>A (p.Ser1037Thr)
c.2567T>A
n.1934T>A
n.1507T>A
n.2903T>A
n.1150T>A
c.1323T>A
c.3136T>A (p.Ser1046Thr)
12g.115991816G>ACA481948803MED13Lc.3138C>T (p.Phe1046=)
c.3108C>T (p.Phe1036=)
c.2566C>T
n.1933C>T
n.1506C>T
n.2902C>T
n.1149C>T
c.1322C>T
c.3135C>T (p.Phe1045=)
12g.115991816G>CCA386888891MED13Lc.3138C>G (p.Phe1046Leu)
c.3108C>G (p.Phe1036Leu)
c.2566C>G
n.1933C>G
n.1506C>G
n.2902C>G
n.1149C>G
c.1322C>G
c.3135C>G (p.Phe1045Leu)
12g.115991816G>TCA386888892MED13Lc.3138C>A (p.Phe1046Leu)
c.3108C>A (p.Phe1036Leu)
c.2566C>A
n.1933C>A
n.1506C>A
n.2902C>A
n.1149C>A
c.1322C>A
c.3135C>A (p.Phe1045Leu)
12g.115991817A>CCA386888894MED13Lc.3137T>G (p.Phe1046Cys)
c.3107T>G (p.Phe1036Cys)
c.2565T>G
n.1932T>G
n.1505T>G
n.2901T>G
n.1148T>G
c.1321T>G
c.3134T>G (p.Phe1045Cys)
12g.115991817A>GCA386888895MED13Lc.3137T>C (p.Phe1046Ser)
c.3107T>C (p.Phe1036Ser)
c.2565T>C
n.1932T>C
n.1505T>C
n.2901T>C
n.1148T>C
c.1321T>C
c.3134T>C (p.Phe1045Ser)
12g.115991817A>TCA386888893MED13Lc.3137T>A (p.Phe1046Tyr)
c.3107T>A (p.Phe1036Tyr)
c.2565T>A
n.1932T>A
n.1505T>A
n.2901T>A
n.1148T>A
c.1321T>A
c.3134T>A (p.Phe1045Tyr)
12g.115991818A>CCA386888896MED13Lc.3136T>G (p.Phe1046Val)
c.3106T>G (p.Phe1036Val)
c.2564T>G
n.1931T>G
n.1504T>G
n.2900T>G
n.1147T>G
c.1320T>G
c.3133T>G (p.Phe1045Val)
12g.115991818A>GCA386888897MED13Lc.3136T>C (p.Phe1046Leu)
c.3106T>C (p.Phe1036Leu)
c.2564T>C
n.1931T>C
n.1504T>C
n.2900T>C
n.1147T>C
c.1320T>C
c.3133T>C (p.Phe1045Leu)
12g.115991818A>TCA386888898MED13Lc.3136T>A (p.Phe1046Ile)
c.3106T>A (p.Phe1036Ile)
c.2564T>A
n.1931T>A
n.1504T>A
n.2900T>A
n.1147T>A
c.1320T>A
c.3133T>A (p.Phe1045Ile)
12g.115991819G>ACA481948805MED13Lc.3135C>T (p.Arg1045=)
c.3105C>T (p.Arg1035=)
c.2563C>T
n.1930C>T
n.1503C>T
n.2899C>T
n.1146C>T
c.1319C>T
c.3132C>T (p.Arg1044=)
12g.115991819G>CCA481948806MED13Lc.3135C>G (p.Arg1045=)
c.3105C>G (p.Arg1035=)
c.2563C>G
n.1930C>G
n.1503C>G
n.2899C>G
n.1146C>G
c.1319C>G
c.3132C>G (p.Arg1044=)
12g.115991819G>TCA481948804MED13Lc.3135C>A (p.Arg1045=)
c.3105C>A (p.Arg1035=)
c.2563C>A
n.1930C>A
n.1503C>A
n.2899C>A
n.1146C>A
c.1319C>A
c.3132C>A (p.Arg1044=)
12g.115991820C>ACA386888899MED13Lc.3134G>T (p.Arg1045Leu)
c.3104G>T (p.Arg1035Leu)
c.2562G>T
n.1929G>T
n.1502G>T
n.2898G>T
n.1145G>T
c.1318G>T
c.3131G>T (p.Arg1044Leu)
12g.115991820C=CA2065386821MED13Lc.3134G= (p.Arg1045=)
c.3104G= (p.Arg1035=)
c.2562G=
n.1929G=
n.1502G=
n.2898G=
n.1145G=
c.1318G=
c.3131G= (p.Arg1044=)
12g.115991820C>GCA386888900MED13Lc.3134G>C (p.Arg1045Pro)
c.3104G>C (p.Arg1035Pro)
c.2562G>C
n.1929G>C
n.1502G>C
n.2898G>C
n.1145G>C
c.1318G>C
c.3131G>C (p.Arg1044Pro)
 COSMIC
12g.115991820C>TCA386888901MED13Lc.3134G>A (p.Arg1045His)
c.3104G>A (p.Arg1035His)
c.2562G>A
n.1929G>A
n.1502G>A
n.2898G>A
n.1145G>A
c.1318G>A
c.3131G>A (p.Arg1044His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991821G>ACA386888904MED13Lc.3133C>T (p.Arg1045Cys)
c.3103C>T (p.Arg1035Cys)
c.2561C>T
n.1928C>T
n.1501C>T
n.2897C>T
n.1144C>T
c.1317C>T
c.3130C>T (p.Arg1044Cys)
 ClinVar gnomAD v4
12g.115991821G>CCA386888902MED13Lc.3133C>G (p.Arg1045Gly)
c.3103C>G (p.Arg1035Gly)
c.2561C>G
n.1928C>G
n.1501C>G
n.2897C>G
n.1144C>G
c.1317C>G
c.3130C>G (p.Arg1044Gly)
12g.115991821G=CA2065386830MED13Lc.3133C= (p.Arg1045=)
c.3103C= (p.Arg1035=)
c.2561C=
n.1928C=
n.1501C=
n.2897C=
n.1144C=
c.1317C=
c.3130C= (p.Arg1044=)
12g.115991821G>TCA386888903MED13Lc.3133C>A (p.Arg1045Ser)
c.3103C>A (p.Arg1035Ser)
c.2561C>A
n.1928C>A
n.1501C>A
n.2897C>A
n.1144C>A
c.1317C>A
c.3130C>A (p.Arg1044Ser)
12g.115991822A=CA2065386840MED13Lc.3132T= (p.Pro1044=)
c.3102T= (p.Pro1034=)
c.2560T=
n.1927T=
n.1500T=
n.2896T=
n.1143T=
c.1316T=
c.3129T= (p.Pro1043=)
12g.115991822A>CCA481948809MED13Lc.3132T>G (p.Pro1044=)
c.3102T>G (p.Pro1034=)
c.2560T>G
n.1927T>G
n.1500T>G
n.2896T>G
n.1143T>G
c.1316T>G
c.3129T>G (p.Pro1043=)
12g.115991822A>GCA481948808MED13Lc.3132T>C (p.Pro1044=)
c.3102T>C (p.Pro1034=)
c.2560T>C
n.1927T>C
n.1500T>C
n.2896T>C
n.1143T>C
c.1316T>C
c.3129T>C (p.Pro1043=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991822A>TCA481948807MED13Lc.3132T>A (p.Pro1044=)
c.3102T>A (p.Pro1034=)
c.2560T>A
n.1927T>A
n.1500T>A
n.2896T>A
n.1143T>A
c.1316T>A
c.3129T>A (p.Pro1043=)
12g.115991823G>ACA386888905MED13Lc.3131C>T (p.Pro1044Leu)
c.3101C>T (p.Pro1034Leu)
c.2559C>T
n.1926C>T
n.1499C>T
n.2895C>T
n.1142C>T
c.1315C>T
c.3128C>T (p.Pro1043Leu)
 gnomAD v4
12g.115991823G>CCA386888906MED13Lc.3131C>G (p.Pro1044Arg)
c.3101C>G (p.Pro1034Arg)
c.2559C>G
n.1926C>G
n.1499C>G
n.2895C>G
n.1142C>G
c.1315C>G
c.3128C>G (p.Pro1043Arg)
12g.115991823G>TCA386888907MED13Lc.3131C>A (p.Pro1044His)
c.3101C>A (p.Pro1034His)
c.2559C>A
n.1926C>A
n.1499C>A
n.2895C>A
n.1142C>A
c.1315C>A
c.3128C>A (p.Pro1043His)
12g.115991825_115991833delCA2621144236MED13Lc.3123_3131del (p.Ala1042_Pro1044del)
c.3093_3101del (p.Ala1032_Pro1034del)
c.2551_2559del
n.1918_1926del
n.1491_1499del
n.2887_2895del
n.1134_1142del
c.1307_1315del
c.3120_3128del (p.Ala1041_Pro1043del)
 gnomAD v4
12g.115991824G>ACA6811020MED13Lc.3130C>T (p.Pro1044Ser)
c.3100C>T (p.Pro1034Ser)
c.2558C>T
n.1925C>T
n.1498C>T
n.2894C>T
n.1141C>T
c.1314C>T
c.3127C>T (p.Pro1043Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991824G>CCA386888908MED13Lc.3130C>G (p.Pro1044Ala)
c.3100C>G (p.Pro1034Ala)
c.2558C>G
n.1925C>G
n.1498C>G
n.2894C>G
n.1141C>G
c.1314C>G
c.3127C>G (p.Pro1043Ala)
 gnomAD v4
12g.115991824G=CA2065386843MED13Lc.3130C= (p.Pro1044=)
c.3100C= (p.Pro1034=)
c.2558C=
n.1925C=
n.1498C=
n.2894C=
n.1141C=
c.1314C=
c.3127C= (p.Pro1043=)
12g.115991824G>TCA386888909MED13Lc.3130C>A (p.Pro1044Thr)
c.3100C>A (p.Pro1034Thr)
c.2558C>A
n.1925C>A
n.1498C>A
n.2894C>A
n.1141C>A
c.1314C>A
c.3127C>A (p.Pro1043Thr)
12g.115991825G>ACA481948811MED13Lc.3129C>T (p.Thr1043=)
c.3099C>T (p.Thr1033=)
c.2557C>T
n.1924C>T
n.1497C>T
n.2893C>T
n.1140C>T
c.1313C>T
c.3126C>T (p.Thr1042=)
12g.115991825G>CCA481948814MED13Lc.3129C>G (p.Thr1043=)
c.3099C>G (p.Thr1033=)
c.2557C>G
n.1924C>G
n.1497C>G
n.2893C>G
n.1140C>G
c.1313C>G
c.3126C>G (p.Thr1042=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991825G=CA2065386846MED13Lc.3129C= (p.Thr1043=)
c.3099C= (p.Thr1033=)
c.2557C=
n.1924C=
n.1497C=
n.2893C=
n.1140C=
c.1313C=
c.3126C= (p.Thr1042=)
12g.115991825G>TCA481948812MED13Lc.3129C>A (p.Thr1043=)
c.3099C>A (p.Thr1033=)
c.2557C>A
n.1924C>A
n.1497C>A
n.2893C>A
n.1140C>A
c.1313C>A
c.3126C>A (p.Thr1042=)
12g.115991826G>ACA386888910MED13Lc.3128C>T (p.Thr1043Ile)
c.3098C>T (p.Thr1033Ile)
c.2556C>T
n.1923C>T
n.1496C>T
n.2892C>T
n.1139C>T
c.1312C>T
c.3125C>T (p.Thr1042Ile)
 gnomAD v4
12g.115991826G>CCA386888912MED13Lc.3128C>G (p.Thr1043Ser)
c.3098C>G (p.Thr1033Ser)
c.2556C>G
n.1923C>G
n.1496C>G
n.2892C>G
n.1139C>G
c.1312C>G
c.3125C>G (p.Thr1042Ser)
12g.115991826G>TCA386888911MED13Lc.3128C>A (p.Thr1043Asn)
c.3098C>A (p.Thr1033Asn)
c.2556C>A
n.1923C>A
n.1496C>A
n.2892C>A
n.1139C>A
c.1312C>A
c.3125C>A (p.Thr1042Asn)
12g.115991827T>ACA386888913MED13Lc.3127A>T (p.Thr1043Ser)
c.3097A>T (p.Thr1033Ser)
c.2555A>T
n.1922A>T
n.1495A>T
n.2891A>T
n.1138A>T
c.1311A>T
c.3124A>T (p.Thr1042Ser)
 gnomAD v4
12g.115991827T>CCA386888914MED13Lc.3127A>G (p.Thr1043Ala)
c.3097A>G (p.Thr1033Ala)
c.2555A>G
n.1922A>G
n.1495A>G
n.2891A>G
n.1138A>G
c.1311A>G
c.3124A>G (p.Thr1042Ala)
12g.115991827T>GCA386888915MED13Lc.3127A>C (p.Thr1043Pro)
c.3097A>C (p.Thr1033Pro)
c.2555A>C
n.1922A>C
n.1495A>C
n.2891A>C
n.1138A>C
c.1311A>C
c.3124A>C (p.Thr1042Pro)
12g.115991828T>ACA481948816MED13Lc.3126A>T (p.Ala1042=)
c.3096A>T (p.Ala1032=)
c.2554A>T
n.1921A>T
n.1494A>T
n.2890A>T
n.1137A>T
c.1310A>T
c.3123A>T (p.Ala1041=)
12g.115991828T>CCA481948817MED13Lc.3126A>G (p.Ala1042=)
c.3096A>G (p.Ala1032=)
c.2554A>G
n.1921A>G
n.1494A>G
n.2890A>G
n.1137A>G
c.1310A>G
c.3123A>G (p.Ala1041=)
12g.115991828T>GCA481948819MED13Lc.3126A>C (p.Ala1042=)
c.3096A>C (p.Ala1032=)
c.2554A>C
n.1921A>C
n.1494A>C
n.2890A>C
n.1137A>C
c.1310A>C
c.3123A>C (p.Ala1041=)
12g.115991829G>ACA386888916MED13Lc.3125C>T (p.Ala1042Val)
c.3095C>T (p.Ala1032Val)
c.2553C>T
n.1920C>T
n.1493C>T
n.2889C>T
n.1136C>T
c.1309C>T
c.3122C>T (p.Ala1041Val)
12g.115991829G>CCA386888917MED13Lc.3125C>G (p.Ala1042Gly)
c.3095C>G (p.Ala1032Gly)
c.2553C>G
n.1920C>G
n.1493C>G
n.2889C>G
n.1136C>G
c.1309C>G
c.3122C>G (p.Ala1041Gly)
12g.115991829G>TCA386888918MED13Lc.3125C>A (p.Ala1042Glu)
c.3095C>A (p.Ala1032Glu)
c.2553C>A
n.1920C>A
n.1493C>A
n.2889C>A
n.1136C>A
c.1309C>A
c.3122C>A (p.Ala1041Glu)
12g.115991830C>ACA386888919MED13Lc.3124G>T (p.Ala1042Ser)
c.3094G>T (p.Ala1032Ser)
c.2552G>T
n.1919G>T
n.1492G>T
n.2888G>T
n.1135G>T
c.1308G>T
c.3121G>T (p.Ala1041Ser)
12g.115991830C>GCA386888920MED13Lc.3124G>C (p.Ala1042Pro)
c.3094G>C (p.Ala1032Pro)
c.2552G>C
n.1919G>C
n.1492G>C
n.2888G>C
n.1135G>C
c.1308G>C
c.3121G>C (p.Ala1041Pro)
12g.115991830C>TCA386888921MED13Lc.3124G>A (p.Ala1042Thr)
c.3094G>A (p.Ala1032Thr)
c.2552G>A
n.1919G>A
n.1492G>A
n.2888G>A
n.1135G>A
c.1308G>A
c.3121G>A (p.Ala1041Thr)
12g.115991831T>ACA481948821MED13Lc.3123A>T (p.Pro1041=)
c.3093A>T (p.Pro1031=)
c.2551A>T
n.1918A>T
n.1491A>T
n.2887A>T
n.1134A>T
c.1307A>T
c.3120A>T (p.Pro1040=)
12g.115991831T>CCA481948822MED13Lc.3123A>G (p.Pro1041=)
c.3093A>G (p.Pro1031=)
c.2551A>G
n.1918A>G
n.1491A>G
n.2887A>G
n.1134A>G
c.1307A>G
c.3120A>G (p.Pro1040=)
 gnomAD v4
12g.115991831T>GCA481948824MED13Lc.3123A>C (p.Pro1041=)
c.3093A>C (p.Pro1031=)
c.2551A>C
n.1918A>C
n.1491A>C
n.2887A>C
n.1134A>C
c.1307A>C
c.3120A>C (p.Pro1040=)
 ClinVar
12g.115991832G>ACA386888922MED13Lc.3122C>T (p.Pro1041Leu)
c.3092C>T (p.Pro1031Leu)
c.2550C>T
n.1917C>T
n.1490C>T
n.2886C>T
n.1133C>T
c.1306C>T
c.3119C>T (p.Pro1040Leu)
12g.115991832G>CCA386888923MED13Lc.3122C>G (p.Pro1041Arg)
c.3092C>G (p.Pro1031Arg)
c.2550C>G
n.1917C>G
n.1490C>G
n.2886C>G
n.1133C>G
c.1306C>G
c.3119C>G (p.Pro1040Arg)
12g.115991832G>TCA386888924MED13Lc.3122C>A (p.Pro1041Gln)
c.3092C>A (p.Pro1031Gln)
c.2550C>A
n.1917C>A
n.1490C>A
n.2886C>A
n.1133C>A
c.1306C>A
c.3119C>A (p.Pro1040Gln)
12g.115991833G>ACA386888925MED13Lc.3121C>T (p.Pro1041Ser)
c.3091C>T (p.Pro1031Ser)
c.2549C>T
n.1916C>T
n.1489C>T
n.2885C>T
n.1132C>T
c.1305C>T
c.3118C>T (p.Pro1040Ser)
12g.115991833G>CCA386888927MED13Lc.3121C>G (p.Pro1041Ala)
c.3091C>G (p.Pro1031Ala)
c.2549C>G
n.1916C>G
n.1489C>G
n.2885C>G
n.1132C>G
c.1305C>G
c.3118C>G (p.Pro1040Ala)
12g.115991833G>TCA386888926MED13Lc.3121C>A (p.Pro1041Thr)
c.3091C>A (p.Pro1031Thr)
c.2549C>A
n.1916C>A
n.1489C>A
n.2885C>A
n.1132C>A
c.1305C>A
c.3118C>A (p.Pro1040Thr)
12g.115991834A>CCA481948827MED13Lc.3120T>G (p.Ser1040=)
c.3090T>G (p.Ser1030=)
c.2548T>G
n.1915T>G
n.1488T>G
n.2884T>G
n.1131T>G
c.1304T>G
c.3117T>G (p.Ser1039=)
12g.115991834A>GCA481948828MED13Lc.3120T>C (p.Ser1040=)
c.3090T>C (p.Ser1030=)
c.2548T>C
n.1915T>C
n.1488T>C
n.2884T>C
n.1131T>C
c.1304T>C
c.3117T>C (p.Ser1039=)
12g.115991834A>TCA481948829MED13Lc.3120T>A (p.Ser1040=)
c.3090T>A (p.Ser1030=)
c.2548T>A
n.1915T>A
n.1488T>A
n.2884T>A
n.1131T>A
c.1304T>A
c.3117T>A (p.Ser1039=)
12g.115991835G>ACA386888928MED13Lc.3119C>T (p.Ser1040Phe)
c.3089C>T (p.Ser1030Phe)
c.2547C>T
n.1914C>T
n.1487C>T
n.2883C>T
n.1130C>T
c.1303C>T
c.3116C>T (p.Ser1039Phe)
12g.115991835G>CCA386888929MED13Lc.3119C>G (p.Ser1040Cys)
c.3089C>G (p.Ser1030Cys)
c.2547C>G
n.1914C>G
n.1487C>G
n.2883C>G
n.1130C>G
c.1303C>G
c.3116C>G (p.Ser1039Cys)
12g.115991835G>TCA386888930MED13Lc.3119C>A (p.Ser1040Tyr)
c.3089C>A (p.Ser1030Tyr)
c.2547C>A
n.1914C>A
n.1487C>A
n.2883C>A
n.1130C>A
c.1303C>A
c.3116C>A (p.Ser1039Tyr)
12g.115991836A>CCA386888931MED13Lc.3118T>G (p.Ser1040Ala)
c.3088T>G (p.Ser1030Ala)
c.2546T>G
n.1913T>G
n.1486T>G
n.2882T>G
n.1129T>G
c.1302T>G
c.3115T>G (p.Ser1039Ala)
12g.115991836A>GCA386888932MED13Lc.3118T>C (p.Ser1040Pro)
c.3088T>C (p.Ser1030Pro)
c.2546T>C
n.1913T>C
n.1486T>C
n.2882T>C
n.1129T>C
c.1302T>C
c.3115T>C (p.Ser1039Pro)
12g.115991836A>TCA386888933MED13Lc.3118T>A (p.Ser1040Thr)
c.3088T>A (p.Ser1030Thr)
c.2546T>A
n.1913T>A
n.1486T>A
n.2882T>A
n.1129T>A
c.1302T>A
c.3115T>A (p.Ser1039Thr)
12g.115991837T>ACA481948832MED13Lc.3117A>T (p.Pro1039=)
c.3087A>T (p.Pro1029=)
c.2545A>T
n.1912A>T
n.1485A>T
n.2881A>T
n.1128A>T
c.1301A>T
c.3114A>T (p.Pro1038=)
12g.115991837T>CCA481948833MED13Lc.3117A>G (p.Pro1039=)
c.3087A>G (p.Pro1029=)
c.2545A>G
n.1912A>G
n.1485A>G
n.2881A>G
n.1128A>G
c.1301A>G
c.3114A>G (p.Pro1038=)
 gnomAD v4
12g.115991837T>GCA481948834MED13Lc.3117A>C (p.Pro1039=)
c.3087A>C (p.Pro1029=)
c.2545A>C
n.1912A>C
n.1485A>C
n.2881A>C
n.1128A>C
c.1301A>C
c.3114A>C (p.Pro1038=)
12g.115991838G>ACA386888934MED13Lc.3116C>T (p.Pro1039Leu)
c.3086C>T (p.Pro1029Leu)
c.2544C>T
n.1911C>T
n.1484C>T
n.2880C>T
n.1127C>T
c.1300C>T
c.3113C>T (p.Pro1038Leu)
12g.115991838G>CCA386888935MED13Lc.3116C>G (p.Pro1039Arg)
c.3086C>G (p.Pro1029Arg)
c.2544C>G
n.1911C>G
n.1484C>G
n.2880C>G
n.1127C>G
c.1300C>G
c.3113C>G (p.Pro1038Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991838G=CA2065386854MED13Lc.3116C= (p.Pro1039=)
c.3086C= (p.Pro1029=)
c.2544C=
n.1911C=
n.1484C=
n.2880C=
n.1127C=
c.1300C=
c.3113C= (p.Pro1038=)
12g.115991838G>TCA386888936MED13Lc.3116C>A (p.Pro1039Gln)
c.3086C>A (p.Pro1029Gln)
c.2544C>A
n.1911C>A
n.1484C>A
n.2880C>A
n.1127C>A
c.1300C>A
c.3113C>A (p.Pro1038Gln)
12g.115991839G>ACA386888937MED13Lc.3115C>T (p.Pro1039Ser)
c.3085C>T (p.Pro1029Ser)
c.2543C>T
n.1910C>T
n.1483C>T
n.2879C>T
n.1126C>T
c.1299C>T
c.3112C>T (p.Pro1038Ser)
12g.115991839G>CCA386888938MED13Lc.3115C>G (p.Pro1039Ala)
c.3085C>G (p.Pro1029Ala)
c.2543C>G
n.1910C>G
n.1483C>G
n.2879C>G
n.1126C>G
c.1299C>G
c.3112C>G (p.Pro1038Ala)
12g.115991839G>TCA386888939MED13Lc.3115C>A (p.Pro1039Thr)
c.3085C>A (p.Pro1029Thr)
c.2543C>A
n.1910C>A
n.1483C>A
n.2879C>A
n.1126C>A
c.1299C>A
c.3112C>A (p.Pro1038Thr)
12g.115991840T>ACA481948838MED13Lc.3114A>T (p.Leu1038=)
c.3084A>T (p.Leu1028=)
c.2542A>T
n.1909A>T
n.1482A>T
n.2878A>T
n.1125A>T
c.1298A>T
c.3111A>T (p.Leu1037=)
12g.115991840T>CCA6811021MED13Lc.3114A>G (p.Leu1038=)
c.3084A>G (p.Leu1028=)
c.2542A>G
n.1909A>G
n.1482A>G
n.2878A>G
n.1125A>G
c.1298A>G
c.3111A>G (p.Leu1037=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991840T>GCA481948839MED13Lc.3114A>C (p.Leu1038=)
c.3084A>C (p.Leu1028=)
c.2542A>C
n.1909A>C
n.1482A>C
n.2878A>C
n.1125A>C
c.1298A>C
c.3111A>C (p.Leu1037=)
12g.115991840T=CA2065386860MED13Lc.3114A= (p.Leu1038=)
c.3084A= (p.Leu1028=)
c.2542A=
n.1909A=
n.1482A=
n.2878A=
n.1125A=
c.1298A=
c.3111A= (p.Leu1037=)
12g.115991841A>CCA386888942MED13Lc.3113T>G (p.Leu1038Arg)
c.3083T>G (p.Leu1028Arg)
c.2541T>G
n.1908T>G
n.1481T>G
n.2877T>G
n.1124T>G
c.1297T>G
c.3110T>G (p.Leu1037Arg)
12g.115991841A>GCA386888940MED13Lc.3113T>C (p.Leu1038Pro)
c.3083T>C (p.Leu1028Pro)
c.2541T>C
n.1908T>C
n.1481T>C
n.2877T>C
n.1124T>C
c.1297T>C
c.3110T>C (p.Leu1037Pro)
 gnomAD v4
12g.115991841A>TCA386888941MED13Lc.3113T>A (p.Leu1038Gln)
c.3083T>A (p.Leu1028Gln)
c.2541T>A
n.1908T>A
n.1481T>A
n.2877T>A
n.1124T>A
c.1297T>A
c.3110T>A (p.Leu1037Gln)
12g.115991842G>ACA6811022MED13Lc.3112C>T (p.Leu1038=)
c.3082C>T (p.Leu1028=)
c.2540C>T
n.1907C>T
n.1480C>T
n.2876C>T
n.1123C>T
c.1296C>T
c.3109C>T (p.Leu1037=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991842G>CCA386888943MED13Lc.3112C>G (p.Leu1038Val)
c.3082C>G (p.Leu1028Val)
c.2540C>G
n.1907C>G
n.1480C>G
n.2876C>G
n.1123C>G
c.1296C>G
c.3109C>G (p.Leu1037Val)
12g.115991842G=CA2065386868MED13Lc.3112C= (p.Leu1038=)
c.3082C= (p.Leu1028=)
c.2540C=
n.1907C=
n.1480C=
n.2876C=
n.1123C=
c.1296C=
c.3109C= (p.Leu1037=)
12g.115991842G>TCA386888944MED13Lc.3112C>A (p.Leu1038Ile)
c.3082C>A (p.Leu1028Ile)
c.2540C>A
n.1907C>A
n.1480C>A
n.2876C>A
n.1123C>A
c.1296C>A
c.3109C>A (p.Leu1037Ile)
12g.115991843G>ACA481948841MED13Lc.3111C>T (p.Val1037=)
c.3081C>T (p.Val1027=)
c.2539C>T
n.1906C>T
n.1479C>T
n.2875C>T
n.1122C>T
c.1295C>T
c.3108C>T (p.Val1036=)
 gnomAD v4
12g.115991843G>CCA481948842MED13Lc.3111C>G (p.Val1037=)
c.3081C>G (p.Val1027=)
c.2539C>G
n.1906C>G
n.1479C>G
n.2875C>G
n.1122C>G
c.1295C>G
c.3108C>G (p.Val1036=)
12g.115991843G>TCA481948843MED13Lc.3111C>A (p.Val1037=)
c.3081C>A (p.Val1027=)
c.2539C>A
n.1906C>A
n.1479C>A
n.2875C>A
n.1122C>A
c.1295C>A
c.3108C>A (p.Val1036=)
12g.115991844A>CCA386888945MED13Lc.3110T>G (p.Val1037Gly)
c.3080T>G (p.Val1027Gly)
c.2538T>G
n.1905T>G
n.1478T>G
n.2874T>G
n.1121T>G
c.1294T>G
c.3107T>G (p.Val1036Gly)
12g.115991844A>GCA386888946MED13Lc.3110T>C (p.Val1037Ala)
c.3080T>C (p.Val1027Ala)
c.2538T>C
n.1905T>C
n.1478T>C
n.2874T>C
n.1121T>C
c.1294T>C
c.3107T>C (p.Val1036Ala)
12g.115991844A>TCA386888947MED13Lc.3110T>A (p.Val1037Asp)
c.3080T>A (p.Val1027Asp)
c.2538T>A
n.1905T>A
n.1478T>A
n.2874T>A
n.1121T>A
c.1294T>A
c.3107T>A (p.Val1036Asp)
12g.115991845C>ACA386888948MED13Lc.3109G>T (p.Val1037Phe)
c.3079G>T (p.Val1027Phe)
c.2537G>T
n.1904G>T
n.1477G>T
n.2873G>T
n.1120G>T
c.1293G>T
c.3106G>T (p.Val1036Phe)
12g.115991845C=CA2065386878MED13Lc.3109G= (p.Val1037=)
c.3079G= (p.Val1027=)
c.2537G=
n.1904G=
n.1477G=
n.2873G=
n.1120G=
c.1293G=
c.3106G= (p.Val1036=)
12g.115991845C>GCA386888949MED13Lc.3109G>C (p.Val1037Leu)
c.3079G>C (p.Val1027Leu)
c.2537G>C
n.1904G>C
n.1477G>C
n.2873G>C
n.1120G>C
c.1293G>C
c.3106G>C (p.Val1036Leu)
12g.115991845C>TCA6811023MED13Lc.3109G>A (p.Val1037Ile)
c.3079G>A (p.Val1027Ile)
c.2537G>A
n.1904G>A
n.1477G>A
n.2873G>A
n.1120G>A
c.1293G>A
c.3106G>A (p.Val1036Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.115991846T>ACA481948845MED13Lc.3108A>T (p.Gly1036=)
c.3078A>T (p.Gly1026=)
c.2536A>T
n.1903A>T
n.1476A>T
n.2872A>T
n.1119A>T
c.1292A>T
c.3105A>T (p.Gly1035=)
12g.115991846T>CCA481948846MED13Lc.3108A>G (p.Gly1036=)
c.3078A>G (p.Gly1026=)
c.2536A>G
n.1903A>G
n.1476A>G
n.2872A>G
n.1119A>G
c.1292A>G
c.3105A>G (p.Gly1035=)
12g.115991846T>GCA481948847MED13Lc.3108A>C (p.Gly1036=)
c.3078A>C (p.Gly1026=)
c.2536A>C
n.1903A>C
n.1476A>C
n.2872A>C
n.1119A>C
c.1292A>C
c.3105A>C (p.Gly1035=)
12g.115991847C>ACA386888950MED13Lc.3107G>T (p.Gly1036Val)
c.3077G>T (p.Gly1026Val)
c.2535G>T
n.1902G>T
n.1475G>T
n.2871G>T
n.1118G>T
c.1291G>T
c.3104G>T (p.Gly1035Val)
12g.115991847C>GCA386888951MED13Lc.3107G>C (p.Gly1036Ala)
c.3077G>C (p.Gly1026Ala)
c.2535G>C
n.1902G>C
n.1475G>C
n.2871G>C
n.1118G>C
c.1291G>C
c.3104G>C (p.Gly1035Ala)
12g.115991847C>TCA386888952MED13Lc.3107G>A (p.Gly1036Glu)
c.3077G>A (p.Gly1026Glu)
c.2535G>A
n.1902G>A
n.1475G>A
n.2871G>A
n.1118G>A
c.1291G>A
c.3104G>A (p.Gly1035Glu)
12g.115991848C>ACA386888955MED13Lc.3106G>T (p.Gly1036Ter)
c.3076G>T (p.Gly1026Ter)
c.2534G>T
n.1901G>T
n.1474G>T
n.2870G>T
n.1117G>T
c.1290G>T
c.3103G>T (p.Gly1035Ter)
12g.115991848C>GCA386888954MED13Lc.3106G>C (p.Gly1036Arg)
c.3076G>C (p.Gly1026Arg)
c.2534G>C
n.1901G>C
n.1474G>C
n.2870G>C
n.1117G>C
c.1290G>C
c.3103G>C (p.Gly1035Arg)
12g.115991848C>TCA386888953MED13Lc.3106G>A (p.Gly1036Arg)
c.3076G>A (p.Gly1026Arg)
c.2534G>A
n.1901G>A
n.1474G>A
n.2870G>A
n.1117G>A
c.1290G>A
c.3103G>A (p.Gly1035Arg)
12g.115991849T>ACA481948851MED13Lc.3105A>T (p.Ala1035=)
c.3075A>T (p.Ala1025=)
c.2533A>T
n.1900A>T
n.1473A>T
n.2869A>T
n.1116A>T
c.1289A>T
c.3102A>T (p.Ala1034=)
12g.115991849T>CCA481948852MED13Lc.3105A>G (p.Ala1035=)
c.3075A>G (p.Ala1025=)
c.2533A>G
n.1900A>G
n.1473A>G
n.2869A>G
n.1116A>G
c.1289A>G
c.3102A>G (p.Ala1034=)
 gnomAD v4
12g.115991849T>GCA481948853MED13Lc.3105A>C (p.Ala1035=)
c.3075A>C (p.Ala1025=)
c.2533A>C
n.1900A>C
n.1473A>C
n.2869A>C
n.1116A>C
c.1289A>C
c.3102A>C (p.Ala1034=)
12g.115991850G>ACA386888956MED13Lc.3104C>T (p.Ala1035Val)
c.3074C>T (p.Ala1025Val)
c.2532C>T
n.1899C>T
n.1472C>T
n.2868C>T
n.1115C>T
c.1288C>T
c.3101C>T (p.Ala1034Val)
12g.115991850G>CCA386888958MED13Lc.3104C>G (p.Ala1035Gly)
c.3074C>G (p.Ala1025Gly)
c.2532C>G
n.1899C>G
n.1472C>G
n.2868C>G
n.1115C>G
c.1288C>G
c.3101C>G (p.Ala1034Gly)
12g.115991850G>TCA386888957MED13Lc.3104C>A (p.Ala1035Glu)
c.3074C>A (p.Ala1025Glu)
c.2532C>A
n.1899C>A
n.1472C>A
n.2868C>A
n.1115C>A
c.1288C>A
c.3101C>A (p.Ala1034Glu)
12g.115991851C>ACA386888959MED13Lc.3103G>T (p.Ala1035Ser)
c.3073G>T (p.Ala1025Ser)
c.2531G>T
n.1898G>T
n.1471G>T
n.2867G>T
n.1114G>T
c.1287G>T
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12g.115991851C>GCA386888960MED13Lc.3103G>C (p.Ala1035Pro)
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c.2531G>C
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c.1287G>C
c.3100G>C (p.Ala1034Pro)
12g.115991851C>TCA386888961MED13Lc.3103G>A (p.Ala1035Thr)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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12g.115991852C>GCA481948856MED13Lc.3102G>C (p.Gly1034=)
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c.3099G>C (p.Gly1033=)
12g.115991852C>TCA481948857MED13Lc.3102G>A (p.Gly1034=)
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12g.115991854C>TCA386888967MED13Lc.3100G>A (p.Gly1034Arg)
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 dbSNP
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c.1283T>G
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12g.115991855A>GCA481948859MED13Lc.3099T>C (p.Ser1033=)
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12g.115991855A>TCA386888969MED13Lc.3099T>A (p.Ser1033Arg)
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12g.115991856delCA2739291744MED13Lc.3098del (p.Ser1033MetfsTer?)
c.3068del (p.Ser1023MetfsTer?)
c.2526del
n.1893del
n.1466del
n.2862del
n.1109del
c.1282del
c.3095del (p.Ser1032MetfsTer?)
12g.115991856C>ACA386888972MED13Lc.3098G>T (p.Ser1033Ile)
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12g.115991856C>GCA386888971MED13Lc.3098G>C (p.Ser1033Thr)
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12g.115991856C>TCA386888970MED13Lc.3098G>A (p.Ser1033Asn)
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Number of alleles fetched