Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.115991726G>A | CA482137322 | MED13L | c.3228C>T (p.Ser1076=) c.3198C>T (p.Ser1066=) c.2656C>T n.2023C>T n.1596C>T n.2992C>T n.1239C>T c.1412C>T c.3225C>T (p.Ser1075=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115991726G>C | CA386888621 | MED13L | c.3228C>G (p.Ser1076Arg) c.3198C>G (p.Ser1066Arg) c.2656C>G n.2023C>G n.1596C>G n.2992C>G n.1239C>G c.1412C>G c.3225C>G (p.Ser1075Arg) | |
12 | g.115991726G= | CA2065386672 | MED13L | c.3228C= (p.Ser1076=) c.3198C= (p.Ser1066=) c.2656C= n.2023C= n.1596C= n.2992C= n.1239C= c.1412C= c.3225C= (p.Ser1075=) | |
12 | g.115991726G>T | CA386888622 | MED13L | c.3228C>A (p.Ser1076Arg) c.3198C>A (p.Ser1066Arg) c.2656C>A n.2023C>A n.1596C>A n.2992C>A n.1239C>A c.1412C>A c.3225C>A (p.Ser1075Arg) | |
12 | g.115991727C>A | CA386888626 | MED13L | c.3227G>T (p.Ser1076Ile) c.3197G>T (p.Ser1066Ile) c.2655G>T n.2022G>T n.1595G>T n.2991G>T n.1238G>T c.1411G>T c.3224G>T (p.Ser1075Ile) | |
12 | g.115991727C= | CA2065386676 | MED13L | c.3227G= (p.Ser1076=) c.3197G= (p.Ser1066=) c.2655G= n.2022G= n.1595G= n.2991G= n.1238G= c.1411G= c.3224G= (p.Ser1075=) | |
12 | g.115991727C>G | CA386888628 | MED13L | c.3227G>C (p.Ser1076Thr) c.3197G>C (p.Ser1066Thr) c.2655G>C n.2022G>C n.1595G>C n.2991G>C n.1238G>C c.1411G>C c.3224G>C (p.Ser1075Thr) | |
12 | g.115991727C>T | CA386888630 | MED13L | c.3227G>A (p.Ser1076Asn) c.3197G>A (p.Ser1066Asn) c.2655G>A n.2022G>A n.1595G>A n.2991G>A n.1238G>A c.1411G>A c.3224G>A (p.Ser1075Asn) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115991728T>A | CA386888632 | MED13L | c.3226A>T (p.Ser1076Cys) c.3196A>T (p.Ser1066Cys) c.2654A>T n.2021A>T n.1594A>T n.2990A>T n.1237A>T c.1410A>T c.3223A>T (p.Ser1075Cys) | |
12 | g.115991728T>C | CA386888633 | MED13L | c.3226A>G (p.Ser1076Gly) c.3196A>G (p.Ser1066Gly) c.2654A>G n.2021A>G n.1594A>G n.2990A>G n.1237A>G c.1410A>G c.3223A>G (p.Ser1075Gly) | |
12 | g.115991728T>G | CA386888635 | MED13L | c.3226A>C (p.Ser1076Arg) c.3196A>C (p.Ser1066Arg) c.2654A>C n.2021A>C n.1594A>C n.2990A>C n.1237A>C c.1410A>C c.3223A>C (p.Ser1075Arg) | |
12 | g.115991729A= | CA2065386680 | MED13L | c.3225T= (p.Asp1075=) c.3195T= (p.Asp1065=) c.2653T= n.2020T= n.1593T= n.2989T= n.1236T= c.1409T= c.3222T= (p.Asp1074=) | |
12 | g.115991729A>C | CA386888639 | MED13L | c.3225T>G (p.Asp1075Glu) c.3195T>G (p.Asp1065Glu) c.2653T>G n.2020T>G n.1593T>G n.2989T>G n.1236T>G c.1409T>G c.3222T>G (p.Asp1074Glu) | |
12 | g.115991729A>G | CA6811012 | MED13L | c.3225T>C (p.Asp1075=) c.3195T>C (p.Asp1065=) c.2653T>C n.2020T>C n.1593T>C n.2989T>C n.1236T>C c.1409T>C c.3222T>C (p.Asp1074=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991729A>T | CA386888637 | MED13L | c.3225T>A (p.Asp1075Glu) c.3195T>A (p.Asp1065Glu) c.2653T>A n.2020T>A n.1593T>A n.2989T>A n.1236T>A c.1409T>A c.3222T>A (p.Asp1074Glu) | gnomAD v4 |
12 | g.115991730T>A | CA386888645 | MED13L | c.3224A>T (p.Asp1075Val) c.3194A>T (p.Asp1065Val) c.2652A>T n.2019A>T n.1592A>T n.2988A>T n.1235A>T c.1408A>T c.3221A>T (p.Asp1074Val) | |
12 | g.115991730T>C | CA386888643 | MED13L | c.3224A>G (p.Asp1075Gly) c.3194A>G (p.Asp1065Gly) c.2652A>G n.2019A>G n.1592A>G n.2988A>G n.1235A>G c.1408A>G c.3221A>G (p.Asp1074Gly) | |
12 | g.115991730T>G | CA386888647 | MED13L | c.3224A>C (p.Asp1075Ala) c.3194A>C (p.Asp1065Ala) c.2652A>C n.2019A>C n.1592A>C n.2988A>C n.1235A>C c.1408A>C c.3221A>C (p.Asp1074Ala) | |
12 | g.115991731C>A | CA386888650 | MED13L | c.3223G>T (p.Asp1075Tyr) c.3193G>T (p.Asp1065Tyr) c.2651G>T n.2018G>T n.1591G>T n.2987G>T n.1234G>T c.1407G>T c.3220G>T (p.Asp1074Tyr) | |
12 | g.115991731C>G | CA386888654 | MED13L | c.3223G>C (p.Asp1075His) c.3193G>C (p.Asp1065His) c.2651G>C n.2018G>C n.1591G>C n.2987G>C n.1234G>C c.1407G>C c.3220G>C (p.Asp1074His) | |
12 | g.115991731C>T | CA386888652 | MED13L | c.3223G>A (p.Asp1075Asn) c.3193G>A (p.Asp1065Asn) c.2651G>A n.2018G>A n.1591G>A n.2987G>A n.1234G>A c.1407G>A c.3220G>A (p.Asp1074Asn) | |
12 | g.115991732A>C | CA386888656 | MED13L | c.3222T>G (p.Tyr1074Ter) c.3192T>G (p.Tyr1064Ter) c.2650T>G n.2017T>G n.1590T>G n.2986T>G n.1233T>G c.1406T>G c.3219T>G (p.Tyr1073Ter) | |
12 | g.115991732A>G | CA482137326 | MED13L | c.3222T>C (p.Tyr1074=) c.3192T>C (p.Tyr1064=) c.2650T>C n.2017T>C n.1590T>C n.2986T>C n.1233T>C c.1406T>C c.3219T>C (p.Tyr1073=) | |
12 | g.115991732A>T | CA386888658 | MED13L | c.3222T>A (p.Tyr1074Ter) c.3192T>A (p.Tyr1064Ter) c.2650T>A n.2017T>A n.1590T>A n.2986T>A n.1233T>A c.1406T>A c.3219T>A (p.Tyr1073Ter) | |
12 | g.115991733T>A | CA386888661 | MED13L | c.3221A>T (p.Tyr1074Phe) c.3191A>T (p.Tyr1064Phe) c.2649A>T n.2016A>T n.1589A>T n.2985A>T n.1232A>T c.1405A>T c.3218A>T (p.Tyr1073Phe) | |
12 | g.115991733T>C | CA386888663 | MED13L | c.3221A>G (p.Tyr1074Cys) c.3191A>G (p.Tyr1064Cys) c.2649A>G n.2016A>G n.1589A>G n.2985A>G n.1232A>G c.1405A>G c.3218A>G (p.Tyr1073Cys) | |
12 | g.115991733T>G | CA386888665 | MED13L | c.3221A>C (p.Tyr1074Ser) c.3191A>C (p.Tyr1064Ser) c.2649A>C n.2016A>C n.1589A>C n.2985A>C n.1232A>C c.1405A>C c.3218A>C (p.Tyr1073Ser) | |
12 | g.115991734A= | CA2065386685 | MED13L | c.3220T= (p.Tyr1074=) c.3190T= (p.Tyr1064=) c.2648T= n.2015T= n.1588T= n.2984T= n.1231T= c.1404T= c.3217T= (p.Tyr1073=) | |
12 | g.115991734A>C | CA386888668 | MED13L | c.3220T>G (p.Tyr1074Asp) c.3190T>G (p.Tyr1064Asp) c.2648T>G n.2015T>G n.1588T>G n.2984T>G n.1231T>G c.1404T>G c.3217T>G (p.Tyr1073Asp) | |
12 | g.115991734A>G | CA6811014 | MED13L | c.3220T>C (p.Tyr1074His) c.3190T>C (p.Tyr1064His) c.2648T>C n.2015T>C n.1588T>C n.2984T>C n.1231T>C c.1404T>C c.3217T>C (p.Tyr1073His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991734A>T | CA6811013 | MED13L | c.3220T>A (p.Tyr1074Asn) c.3190T>A (p.Tyr1064Asn) c.2648T>A n.2015T>A n.1588T>A n.2984T>A n.1231T>A c.1404T>A c.3217T>A (p.Tyr1073Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991735C>A | CA386888672 | MED13L | c.3219G>T (p.Lys1073Asn) c.3189G>T (p.Lys1063Asn) c.2647G>T n.2014G>T n.1587G>T n.2983G>T n.1230G>T c.1403G>T c.3216G>T (p.Lys1072Asn) | |
12 | g.115991735C>G | CA386888674 | MED13L | c.3219G>C (p.Lys1073Asn) c.3189G>C (p.Lys1063Asn) c.2647G>C n.2014G>C n.1587G>C n.2983G>C n.1230G>C c.1403G>C c.3216G>C (p.Lys1072Asn) | |
12 | g.115991735C>T | CA482137330 | MED13L | c.3219G>A (p.Lys1073=) c.3189G>A (p.Lys1063=) c.2647G>A n.2014G>A n.1587G>A n.2983G>A n.1230G>A c.1403G>A c.3216G>A (p.Lys1072=) | |
12 | g.115991736T>A | CA386888677 | MED13L | c.3218A>T (p.Lys1073Met) c.3188A>T (p.Lys1063Met) c.2646A>T n.2013A>T n.1586A>T n.2982A>T n.1229A>T c.1402A>T c.3215A>T (p.Lys1072Met) | |
12 | g.115991736T>C | CA386888678 | MED13L | c.3218A>G (p.Lys1073Arg) c.3188A>G (p.Lys1063Arg) c.2646A>G n.2013A>G n.1586A>G n.2982A>G n.1229A>G c.1402A>G c.3215A>G (p.Lys1072Arg) | |
12 | g.115991736T>G | CA386888680 | MED13L | c.3218A>C (p.Lys1073Thr) c.3188A>C (p.Lys1063Thr) c.2646A>C n.2013A>C n.1586A>C n.2982A>C n.1229A>C c.1402A>C c.3215A>C (p.Lys1072Thr) | |
12 | g.115991737T>A | CA386888687 | MED13L | c.3217A>T (p.Lys1073Ter) c.3187A>T (p.Lys1063Ter) c.2645A>T n.2012A>T n.1585A>T n.2981A>T n.1228A>T c.1401A>T c.3214A>T (p.Lys1072Ter) | |
12 | g.115991737T>C | CA386888685 | MED13L | c.3217A>G (p.Lys1073Glu) c.3187A>G (p.Lys1063Glu) c.2645A>G n.2012A>G n.1585A>G n.2981A>G n.1228A>G c.1401A>G c.3214A>G (p.Lys1072Glu) | |
12 | g.115991737T>G | CA386888683 | MED13L | c.3217A>C (p.Lys1073Gln) c.3187A>C (p.Lys1063Gln) c.2645A>C n.2012A>C n.1585A>C n.2981A>C n.1228A>C c.1401A>C c.3214A>C (p.Lys1072Gln) | |
12 | g.115991738A>C | CA482137332 | MED13L | c.3216T>G (p.Val1072=) c.3186T>G (p.Val1062=) c.2644T>G n.2011T>G n.1584T>G n.2980T>G n.1227T>G c.1400T>G c.3213T>G (p.Val1071=) | |
12 | g.115991738A>G | CA482137333 | MED13L | c.3216T>C (p.Val1072=) c.3186T>C (p.Val1062=) c.2644T>C n.2011T>C n.1584T>C n.2980T>C n.1227T>C c.1400T>C c.3213T>C (p.Val1071=) | |
12 | g.115991738A>T | CA482137334 | MED13L | c.3216T>A (p.Val1072=) c.3186T>A (p.Val1062=) c.2644T>A n.2011T>A n.1584T>A n.2980T>A n.1227T>A c.1400T>A c.3213T>A (p.Val1071=) | |
12 | g.115991739A>C | CA386888689 | MED13L | c.3215T>G (p.Val1072Gly) c.3185T>G (p.Val1062Gly) c.2643T>G n.2010T>G n.1583T>G n.2979T>G n.1226T>G c.1399T>G c.3212T>G (p.Val1071Gly) | |
12 | g.115991739A>G | CA386888691 | MED13L | c.3215T>C (p.Val1072Ala) c.3185T>C (p.Val1062Ala) c.2643T>C n.2010T>C n.1583T>C n.2979T>C n.1226T>C c.1399T>C c.3212T>C (p.Val1071Ala) | |
12 | g.115991739A>T | CA386888693 | MED13L | c.3215T>A (p.Val1072Asp) c.3185T>A (p.Val1062Asp) c.2643T>A n.2010T>A n.1583T>A n.2979T>A n.1226T>A c.1399T>A c.3212T>A (p.Val1071Asp) | |
12 | g.115991740C>A | CA386888696 | MED13L | c.3214G>T (p.Val1072Phe) c.3184G>T (p.Val1062Phe) c.2642G>T n.2009G>T n.1582G>T n.2978G>T n.1225G>T c.1398G>T c.3211G>T (p.Val1071Phe) | |
12 | g.115991740C= | CA2065386695 | MED13L | c.3214G= (p.Val1072=) c.3184G= (p.Val1062=) c.2642G= n.2009G= n.1582G= n.2978G= n.1225G= c.1398G= c.3211G= (p.Val1071=) | |
12 | g.115991740C>G | CA386888697 | MED13L | c.3214G>C (p.Val1072Leu) c.3184G>C (p.Val1062Leu) c.2642G>C n.2009G>C n.1582G>C n.2978G>C n.1225G>C c.1398G>C c.3211G>C (p.Val1071Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.115991740C>T | CA6811015 | MED13L | c.3214G>A (p.Val1072Ile) c.3184G>A (p.Val1062Ile) c.2642G>A n.2009G>A n.1582G>A n.2978G>A n.1225G>A c.1398G>A c.3211G>A (p.Val1071Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991741A= | CA2065386700 | MED13L | c.3213T= (p.Ser1071=) c.3183T= (p.Ser1061=) c.2641T= n.2008T= n.1581T= n.2977T= n.1224T= c.1397T= c.3210T= (p.Ser1070=) | |
12 | g.115991741A>C | CA482137338 | MED13L | c.3213T>G (p.Ser1071=) c.3183T>G (p.Ser1061=) c.2641T>G n.2008T>G n.1581T>G n.2977T>G n.1224T>G c.1397T>G c.3210T>G (p.Ser1070=) | |
12 | g.115991741A>G | CA6811016 | MED13L | c.3213T>C (p.Ser1071=) c.3183T>C (p.Ser1061=) c.2641T>C n.2008T>C n.1581T>C n.2977T>C n.1224T>C c.1397T>C c.3210T>C (p.Ser1070=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.115991741A>T | CA482137339 | MED13L | c.3213T>A (p.Ser1071=) c.3183T>A (p.Ser1061=) c.2641T>A n.2008T>A n.1581T>A n.2977T>A n.1224T>A c.1397T>A c.3210T>A (p.Ser1070=) | |
12 | g.115991742G>A | CA386888703 | MED13L | c.3212C>T (p.Ser1071Phe) c.3182C>T (p.Ser1061Phe) c.2640C>T n.2007C>T n.1580C>T n.2976C>T n.1223C>T c.1396C>T c.3209C>T (p.Ser1070Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.115991742G>C | CA386888704 | MED13L | c.3212C>G (p.Ser1071Cys) c.3182C>G (p.Ser1061Cys) c.2640C>G n.2007C>G n.1580C>G n.2976C>G n.1223C>G c.1396C>G c.3209C>G (p.Ser1070Cys) | |
12 | g.115991742G>T | CA386888706 | MED13L | c.3212C>A (p.Ser1071Tyr) c.3182C>A (p.Ser1061Tyr) c.2640C>A n.2007C>A n.1580C>A n.2976C>A n.1223C>A c.1396C>A c.3209C>A (p.Ser1070Tyr) | |
12 | g.115991743A>C | CA386888708 | MED13L | c.3211T>G (p.Ser1071Ala) c.3181T>G (p.Ser1061Ala) c.2639T>G n.2006T>G n.1579T>G n.2975T>G n.1222T>G c.1395T>G c.3208T>G (p.Ser1070Ala) | |
12 | g.115991743A>G | CA386888714 | MED13L | c.3211T>C (p.Ser1071Pro) c.3181T>C (p.Ser1061Pro) c.2639T>C n.2006T>C n.1579T>C n.2975T>C n.1222T>C c.1395T>C c.3208T>C (p.Ser1070Pro) | |
12 | g.115991743A>T | CA386888716 | MED13L | c.3211T>A (p.Ser1071Thr) c.3181T>A (p.Ser1061Thr) c.2639T>A n.2006T>A n.1579T>A n.2975T>A n.1222T>A c.1395T>A c.3208T>A (p.Ser1070Thr) | |
12 | g.115991744C>A | CA482137341 | MED13L | c.3210G>T (p.Gly1070=) c.3180G>T (p.Gly1060=) c.2638G>T n.2005G>T n.1578G>T n.2974G>T n.1221G>T c.1394G>T c.3207G>T (p.Gly1069=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991744C= | CA2065386704 | MED13L | c.3210G= (p.Gly1070=) c.3180G= (p.Gly1060=) c.2638G= n.2005G= n.1578G= n.2974G= n.1221G= c.1394G= c.3207G= (p.Gly1069=) | |
12 | g.115991744C>G | CA482137343 | MED13L | c.3210G>C (p.Gly1070=) c.3180G>C (p.Gly1060=) c.2638G>C n.2005G>C n.1578G>C n.2974G>C n.1221G>C c.1394G>C c.3207G>C (p.Gly1069=) | |
12 | g.115991744C>T | CA482137342 | MED13L | c.3210G>A (p.Gly1070=) c.3180G>A (p.Gly1060=) c.2638G>A n.2005G>A n.1578G>A n.2974G>A n.1221G>A c.1394G>A c.3207G>A (p.Gly1069=) | |
12 | g.115991745C>A | CA386888720 | MED13L | c.3209G>T (p.Gly1070Val) c.3179G>T (p.Gly1060Val) c.2637G>T n.2004G>T n.1577G>T n.2973G>T n.1220G>T c.1393G>T c.3206G>T (p.Gly1069Val) | |
12 | g.115991745C>G | CA386888722 | MED13L | c.3209G>C (p.Gly1070Ala) c.3179G>C (p.Gly1060Ala) c.2637G>C n.2004G>C n.1577G>C n.2973G>C n.1220G>C c.1393G>C c.3206G>C (p.Gly1069Ala) | |
12 | g.115991745C>T | CA386888719 | MED13L | c.3209G>A (p.Gly1070Glu) c.3179G>A (p.Gly1060Glu) c.2637G>A n.2004G>A n.1577G>A n.2973G>A n.1220G>A c.1393G>A c.3206G>A (p.Gly1069Glu) | gnomAD v4 |
12 | g.115991746C>A | CA386888725 | MED13L | c.3208G>T (p.Gly1070Trp) c.3178G>T (p.Gly1060Trp) c.2636G>T n.2003G>T n.1576G>T n.2972G>T n.1219G>T c.1392G>T c.3205G>T (p.Gly1069Trp) | |
12 | g.115991746C>G | CA386888727 | MED13L | c.3208G>C (p.Gly1070Arg) c.3178G>C (p.Gly1060Arg) c.2636G>C n.2003G>C n.1576G>C n.2972G>C n.1219G>C c.1392G>C c.3205G>C (p.Gly1069Arg) | |
12 | g.115991746C>T | CA386888729 | MED13L | c.3208G>A (p.Gly1070Arg) c.3178G>A (p.Gly1060Arg) c.2636G>A n.2003G>A n.1576G>A n.2972G>A n.1219G>A c.1392G>A c.3205G>A (p.Gly1069Arg) | |
12 | g.115991747T>A | CA386888731 | MED13L | c.3207A>T (p.Gln1069His) c.3177A>T (p.Gln1059His) c.2635A>T n.2002A>T n.1575A>T n.2971A>T n.1218A>T c.1391A>T c.3204A>T (p.Gln1068His) | |
12 | g.115991747T>C | CA6811017 | MED13L | c.3207A>G (p.Gln1069=) c.3177A>G (p.Gln1059=) c.2635A>G n.2002A>G n.1575A>G n.2971A>G n.1218A>G c.1391A>G c.3204A>G (p.Gln1068=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991747T>G | CA386888735 | MED13L | c.3207A>C (p.Gln1069His) c.3177A>C (p.Gln1059His) c.2635A>C n.2002A>C n.1575A>C n.2971A>C n.1218A>C c.1391A>C c.3204A>C (p.Gln1068His) | |
12 | g.115991747T= | CA2065386713 | MED13L | c.3207A= (p.Gln1069=) c.3177A= (p.Gln1059=) c.2635A= n.2002A= n.1575A= n.2971A= n.1218A= c.1391A= c.3204A= (p.Gln1068=) | |
12 | g.115991748T>A | CA386888738 | MED13L | c.3206A>T (p.Gln1069Leu) c.3176A>T (p.Gln1059Leu) c.2634A>T n.2001A>T n.1574A>T n.2970A>T n.1217A>T c.1390A>T c.3203A>T (p.Gln1068Leu) | |
12 | g.115991748T>C | CA386888740 | MED13L | c.3206A>G (p.Gln1069Arg) c.3176A>G (p.Gln1059Arg) c.2634A>G n.2001A>G n.1574A>G n.2970A>G n.1217A>G c.1390A>G c.3203A>G (p.Gln1068Arg) | |
12 | g.115991748T>G | CA386888741 | MED13L | c.3206A>C (p.Gln1069Pro) c.3176A>C (p.Gln1059Pro) c.2634A>C n.2001A>C n.1574A>C n.2970A>C n.1217A>C c.1390A>C c.3203A>C (p.Gln1068Pro) | |
12 | g.115991749G>A | CA386888744 | MED13L | c.3205C>T (p.Gln1069Ter) c.3175C>T (p.Gln1059Ter) c.2633C>T n.2000C>T n.1573C>T n.2969C>T n.1216C>T c.1389C>T c.3202C>T (p.Gln1068Ter) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115991749G>C | CA386888746 | MED13L | c.3205C>G (p.Gln1069Glu) c.3175C>G (p.Gln1059Glu) c.2633C>G n.2000C>G n.1573C>G n.2969C>G n.1216C>G c.1389C>G c.3202C>G (p.Gln1068Glu) | |
12 | g.115991749G>T | CA386888748 | MED13L | c.3205C>A (p.Gln1069Lys) c.3175C>A (p.Gln1059Lys) c.2633C>A n.2000C>A n.1573C>A n.2969C>A n.1216C>A c.1389C>A c.3202C>A (p.Gln1068Lys) | |
12 | g.115991750A>C | CA482137348 | MED13L | c.3204T>G (p.Gly1068=) c.3174T>G (p.Gly1058=) c.2632T>G n.1999T>G n.1572T>G n.2968T>G n.1215T>G c.1388T>G c.3201T>G (p.Gly1067=) | |
12 | g.115991750A>G | CA482137350 | MED13L | c.3204T>C (p.Gly1068=) c.3174T>C (p.Gly1058=) c.2632T>C n.1999T>C n.1572T>C n.2968T>C n.1215T>C c.1388T>C c.3201T>C (p.Gly1067=) | |
12 | g.115991750A>T | CA482137351 | MED13L | c.3204T>A (p.Gly1068=) c.3174T>A (p.Gly1058=) c.2632T>A n.1999T>A n.1572T>A n.2968T>A n.1215T>A c.1388T>A c.3201T>A (p.Gly1067=) | |
12 | g.115991751C>A | CA386888754 | MED13L | c.3203G>T (p.Gly1068Val) c.3173G>T (p.Gly1058Val) c.2631G>T n.1998G>T n.1571G>T n.2967G>T n.1214G>T c.1387G>T c.3200G>T (p.Gly1067Val) | |
12 | g.115991751C>G | CA386888750 | MED13L | c.3203G>C (p.Gly1068Ala) c.3173G>C (p.Gly1058Ala) c.2631G>C n.1998G>C n.1571G>C n.2967G>C n.1214G>C c.1387G>C c.3200G>C (p.Gly1067Ala) | |
12 | g.115991751C>T | CA386888752 | MED13L | c.3203G>A (p.Gly1068Asp) c.3173G>A (p.Gly1058Asp) c.2631G>A n.1998G>A n.1571G>A n.2967G>A n.1214G>A c.1387G>A c.3200G>A (p.Gly1067Asp) | |
12 | g.115991752C>A | CA386888757 | MED13L | c.3202G>T (p.Gly1068Cys) c.3172G>T (p.Gly1058Cys) c.2630G>T n.1997G>T n.1570G>T n.2966G>T n.1213G>T c.1386G>T c.3199G>T (p.Gly1067Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991752C= | CA2065386719 | MED13L | c.3202G= (p.Gly1068=) c.3172G= (p.Gly1058=) c.2630G= n.1997G= n.1570G= n.2966G= n.1213G= c.1386G= c.3199G= (p.Gly1067=) | |
12 | g.115991752C>G | CA386888758 | MED13L | c.3202G>C (p.Gly1068Arg) c.3172G>C (p.Gly1058Arg) c.2630G>C n.1997G>C n.1570G>C n.2966G>C n.1213G>C c.1386G>C c.3199G>C (p.Gly1067Arg) | |
12 | g.115991752C>T | CA386888760 | MED13L | c.3202G>A (p.Gly1068Ser) c.3172G>A (p.Gly1058Ser) c.2630G>A n.1997G>A n.1570G>A n.2966G>A n.1213G>A c.1386G>A c.3199G>A (p.Gly1067Ser) | |
12 | g.115991753A>C | CA386888763 | MED13L | c.3201T>G (p.Ser1067Arg) c.3171T>G (p.Ser1057Arg) c.2629T>G n.1996T>G n.1569T>G n.2965T>G n.1212T>G c.1385T>G c.3198T>G (p.Ser1066Arg) | |
12 | g.115991753A>G | CA482137353 | MED13L | c.3201T>C (p.Ser1067=) c.3171T>C (p.Ser1057=) c.2629T>C n.1996T>C n.1569T>C n.2965T>C n.1212T>C c.1385T>C c.3198T>C (p.Ser1066=) | |
12 | g.115991753A>T | CA386888764 | MED13L | c.3201T>A (p.Ser1067Arg) c.3171T>A (p.Ser1057Arg) c.2629T>A n.1996T>A n.1569T>A n.2965T>A n.1212T>A c.1385T>A c.3198T>A (p.Ser1066Arg) | |
12 | g.115991754C>A | CA386888765 | MED13L | c.3200G>T (p.Ser1067Ile) c.3170G>T (p.Ser1057Ile) c.2628G>T n.1995G>T n.1568G>T n.2964G>T n.1211G>T c.1384G>T c.3197G>T (p.Ser1066Ile) | |
12 | g.115991754C>G | CA386888766 | MED13L | c.3200G>C (p.Ser1067Thr) c.3170G>C (p.Ser1057Thr) c.2628G>C n.1995G>C n.1568G>C n.2964G>C n.1211G>C c.1384G>C c.3197G>C (p.Ser1066Thr) | |
12 | g.115991754C>T | CA386888767 | MED13L | c.3200G>A (p.Ser1067Asn) c.3170G>A (p.Ser1057Asn) c.2628G>A n.1995G>A n.1568G>A n.2964G>A n.1211G>A c.1384G>A c.3197G>A (p.Ser1066Asn) | |
12 | g.115991755T>A | CA386888768 | MED13L | c.3199A>T (p.Ser1067Cys) c.3169A>T (p.Ser1057Cys) c.2627A>T n.1994A>T n.1567A>T n.2963A>T n.1210A>T c.1383A>T c.3196A>T (p.Ser1066Cys) | |
12 | g.115991755T>C | CA386888769 | MED13L | c.3199A>G (p.Ser1067Gly) c.3169A>G (p.Ser1057Gly) c.2627A>G n.1994A>G n.1567A>G n.2963A>G n.1210A>G c.1383A>G c.3196A>G (p.Ser1066Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.115991755T>G | CA386888770 | MED13L | c.3199A>C (p.Ser1067Arg) c.3169A>C (p.Ser1057Arg) c.2627A>C n.1994A>C n.1567A>C n.2963A>C n.1210A>C c.1383A>C c.3196A>C (p.Ser1066Arg) | |
12 | g.115991756G>A | CA482137355 | MED13L | c.3198C>T (p.Ala1066=) c.3168C>T (p.Ala1056=) c.2626C>T n.1993C>T n.1566C>T n.2962C>T n.1209C>T c.1382C>T c.3195C>T (p.Ala1065=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991756G>C | CA482137356 | MED13L | c.3198C>G (p.Ala1066=) c.3168C>G (p.Ala1056=) c.2626C>G n.1993C>G n.1566C>G n.2962C>G n.1209C>G c.1382C>G c.3195C>G (p.Ala1065=) | |
12 | g.115991756G>T | CA482137357 | MED13L | c.3198C>A (p.Ala1066=) c.3168C>A (p.Ala1056=) c.2626C>A n.1993C>A n.1566C>A n.2962C>A n.1209C>A c.1382C>A c.3195C>A (p.Ala1065=) | |
12 | g.115991757G>A | CA386888773 | MED13L | c.3197C>T (p.Ala1066Val) c.3167C>T (p.Ala1056Val) c.2625C>T n.1992C>T n.1565C>T n.2961C>T n.1208C>T c.1381C>T c.3194C>T (p.Ala1065Val) | |
12 | g.115991757G>C | CA386888772 | MED13L | c.3197C>G (p.Ala1066Gly) c.3167C>G (p.Ala1056Gly) c.2625C>G n.1992C>G n.1565C>G n.2961C>G n.1208C>G c.1381C>G c.3194C>G (p.Ala1065Gly) | |
12 | g.115991757G>T | CA386888771 | MED13L | c.3197C>A (p.Ala1066Asp) c.3167C>A (p.Ala1056Asp) c.2625C>A n.1992C>A n.1565C>A n.2961C>A n.1208C>A c.1381C>A c.3194C>A (p.Ala1065Asp) | |
12 | g.115991758C>A | CA386888774 | MED13L | c.3196G>T (p.Ala1066Ser) c.3166G>T (p.Ala1056Ser) c.2624G>T n.1991G>T n.1564G>T n.2960G>T n.1207G>T c.1380G>T c.3193G>T (p.Ala1065Ser) | dbSNP |
12 | g.115991758C= | CA2065386734 | MED13L | c.3196G= (p.Ala1066=) c.3166G= (p.Ala1056=) c.2624G= n.1991G= n.1564G= n.2960G= n.1207G= c.1380G= c.3193G= (p.Ala1065=) | |
12 | g.115991758C>G | CA386888776 | MED13L | c.3196G>C (p.Ala1066Pro) c.3166G>C (p.Ala1056Pro) c.2624G>C n.1991G>C n.1564G>C n.2960G>C n.1207G>C c.1380G>C c.3193G>C (p.Ala1065Pro) | |
12 | g.115991758C>T | CA386888775 | MED13L | c.3196G>A (p.Ala1066Thr) c.3166G>A (p.Ala1056Thr) c.2624G>A n.1991G>A n.1564G>A n.2960G>A n.1207G>A c.1380G>A c.3193G>A (p.Ala1065Thr) | |
12 | g.115991759A>C | CA482137359 | MED13L | c.3195T>G (p.Thr1065=) c.3165T>G (p.Thr1055=) c.2623T>G n.1990T>G n.1563T>G n.2959T>G n.1206T>G c.1379T>G c.3192T>G (p.Thr1064=) | |
12 | g.115991759A>G | CA482137360 | MED13L | c.3195T>C (p.Thr1065=) c.3165T>C (p.Thr1055=) c.2623T>C n.1990T>C n.1563T>C n.2959T>C n.1206T>C c.1379T>C c.3192T>C (p.Thr1064=) | |
12 | g.115991759A>T | CA482137361 | MED13L | c.3195T>A (p.Thr1065=) c.3165T>A (p.Thr1055=) c.2623T>A n.1990T>A n.1563T>A n.2959T>A n.1206T>A c.1379T>A c.3192T>A (p.Thr1064=) | |
12 | g.115991760G>A | CA386888777 | MED13L | c.3194C>T (p.Thr1065Ile) c.3164C>T (p.Thr1055Ile) c.2622C>T n.1989C>T n.1562C>T n.2958C>T n.1205C>T c.1378C>T c.3191C>T (p.Thr1064Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991760G>C | CA386888778 | MED13L | c.3194C>G (p.Thr1065Ser) c.3164C>G (p.Thr1055Ser) c.2622C>G n.1989C>G n.1562C>G n.2958C>G n.1205C>G c.1378C>G c.3191C>G (p.Thr1064Ser) | |
12 | g.115991760G= | CA2065386738 | MED13L | c.3194C= (p.Thr1065=) c.3164C= (p.Thr1055=) c.2622C= n.1989C= n.1562C= n.2958C= n.1205C= c.1378C= c.3191C= (p.Thr1064=) | |
12 | g.115991760G>T | CA386888779 | MED13L | c.3194C>A (p.Thr1065Asn) c.3164C>A (p.Thr1055Asn) c.2622C>A n.1989C>A n.1562C>A n.2958C>A n.1205C>A c.1378C>A c.3191C>A (p.Thr1064Asn) | |
12 | g.115991761T>A | CA386888780 | MED13L | c.3193A>T (p.Thr1065Ser) c.3163A>T (p.Thr1055Ser) c.2621A>T n.1988A>T n.1561A>T n.2957A>T n.1204A>T c.1377A>T c.3190A>T (p.Thr1064Ser) | |
12 | g.115991761T>C | CA6811018 | MED13L | c.3193A>G (p.Thr1065Ala) c.3163A>G (p.Thr1055Ala) c.2621A>G n.1988A>G n.1561A>G n.2957A>G n.1204A>G c.1377A>G c.3190A>G (p.Thr1064Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991761T>G | CA386888781 | MED13L | c.3193A>C (p.Thr1065Pro) c.3163A>C (p.Thr1055Pro) c.2621A>C n.1988A>C n.1561A>C n.2957A>C n.1204A>C c.1377A>C c.3190A>C (p.Thr1064Pro) | |
12 | g.115991761T= | CA2065386742 | MED13L | c.3193A= (p.Thr1065=) c.3163A= (p.Thr1055=) c.2621A= n.1988A= n.1561A= n.2957A= n.1204A= c.1377A= c.3190A= (p.Thr1064=) | |
12 | g.115991762G>A | CA482137365 | MED13L | c.3192C>T (p.Gly1064=) c.3162C>T (p.Gly1054=) c.2620C>T n.1987C>T n.1560C>T n.2956C>T n.1203C>T c.1376C>T c.3189C>T (p.Gly1063=) | |
12 | g.115991762G>C | CA482137366 | MED13L | c.3192C>G (p.Gly1064=) c.3162C>G (p.Gly1054=) c.2620C>G n.1987C>G n.1560C>G n.2956C>G n.1203C>G c.1376C>G c.3189C>G (p.Gly1063=) | |
12 | g.115991762G>T | CA482137368 | MED13L | c.3192C>A (p.Gly1064=) c.3162C>A (p.Gly1054=) c.2620C>A n.1987C>A n.1560C>A n.2956C>A n.1203C>A c.1376C>A c.3189C>A (p.Gly1063=) | |
12 | g.115991763C>A | CA386888782 | MED13L | c.3191G>T (p.Gly1064Val) c.3161G>T (p.Gly1054Val) c.2619G>T n.1986G>T n.1559G>T n.2955G>T n.1202G>T c.1375G>T c.3188G>T (p.Gly1063Val) | |
12 | g.115991763C>G | CA386888783 | MED13L | c.3191G>C (p.Gly1064Ala) c.3161G>C (p.Gly1054Ala) c.2619G>C n.1986G>C n.1559G>C n.2955G>C n.1202G>C c.1375G>C c.3188G>C (p.Gly1063Ala) | |
12 | g.115991763C>T | CA386888784 | MED13L | c.3191G>A (p.Gly1064Asp) c.3161G>A (p.Gly1054Asp) c.2619G>A n.1986G>A n.1559G>A n.2955G>A n.1202G>A c.1375G>A c.3188G>A (p.Gly1063Asp) | |
12 | g.115991767dup | CA658790721 | MED13L | c.3191dup (p.Thr1065HisfsTer9) c.3161dup (p.Thr1055HisfsTer9) c.2619dup n.1986dup n.1559dup n.2955dup n.1202dup c.1375dup c.3188dup (p.Thr1064HisfsTer9) | |
12 | g.115991767del | CA645574582 | MED13L | c.3191del (p.Gly1064AlafsTer?) c.3161del (p.Gly1054AlafsTer?) c.2619del n.1986del n.1559del n.2955del n.1202del c.1375del c.3188del (p.Gly1063AlafsTer?) | COSMIC |
12 | g.115991764C>A | CA386888785 | MED13L | c.3190G>T (p.Gly1064Cys) c.3160G>T (p.Gly1054Cys) c.2618G>T n.1985G>T n.1558G>T n.2954G>T n.1201G>T c.1374G>T c.3187G>T (p.Gly1063Cys) | |
12 | g.115991764C>G | CA386888786 | MED13L | c.3190G>C (p.Gly1064Arg) c.3160G>C (p.Gly1054Arg) c.2618G>C n.1985G>C n.1558G>C n.2954G>C n.1201G>C c.1374G>C c.3187G>C (p.Gly1063Arg) | |
12 | g.115991764C>T | CA386888787 | MED13L | c.3190G>A (p.Gly1064Ser) c.3160G>A (p.Gly1054Ser) c.2618G>A n.1985G>A n.1558G>A n.2954G>A n.1201G>A c.1374G>A c.3187G>A (p.Gly1063Ser) | |
12 | g.115991765C>A | CA482137373 | MED13L | c.3189G>T (p.Gly1063=) c.3159G>T (p.Gly1053=) c.2617G>T n.1984G>T n.1557G>T n.2953G>T n.1200G>T c.1373G>T c.3186G>T (p.Gly1062=) | |
12 | g.115991765C= | CA2065386747 | MED13L | c.3189G= (p.Gly1063=) c.3159G= (p.Gly1053=) c.2617G= n.1984G= n.1557G= n.2953G= n.1200G= c.1373G= c.3186G= (p.Gly1062=) | |
12 | g.115991765C>G | CA482137372 | MED13L | c.3189G>C (p.Gly1063=) c.3159G>C (p.Gly1053=) c.2617G>C n.1984G>C n.1557G>C n.2953G>C n.1200G>C c.1373G>C c.3186G>C (p.Gly1062=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991765C>T | CA482137371 | MED13L | c.3189G>A (p.Gly1063=) c.3159G>A (p.Gly1053=) c.2617G>A n.1984G>A n.1557G>A n.2953G>A n.1200G>A c.1373G>A c.3186G>A (p.Gly1062=) | |
12 | g.115991766C>A | CA386888790 | MED13L | c.3188G>T (p.Gly1063Val) c.3158G>T (p.Gly1053Val) c.2616G>T n.1983G>T n.1556G>T n.2952G>T n.1199G>T c.1372G>T c.3185G>T (p.Gly1062Val) | |
12 | g.115991766C>G | CA386888788 | MED13L | c.3188G>C (p.Gly1063Ala) c.3158G>C (p.Gly1053Ala) c.2616G>C n.1983G>C n.1556G>C n.2952G>C n.1199G>C c.1372G>C c.3185G>C (p.Gly1062Ala) | |
12 | g.115991766C>T | CA386888789 | MED13L | c.3188G>A (p.Gly1063Glu) c.3158G>A (p.Gly1053Glu) c.2616G>A n.1983G>A n.1556G>A n.2952G>A n.1199G>A c.1372G>A c.3185G>A (p.Gly1062Glu) | |
12 | g.115991767C>A | CA386888791 | MED13L | c.3187G>T (p.Gly1063Trp) c.3157G>T (p.Gly1053Trp) c.2615G>T n.1982G>T n.1555G>T n.2951G>T n.1198G>T c.1371G>T c.3184G>T (p.Gly1062Trp) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115991767C>G | CA386888792 | MED13L | c.3187G>C (p.Gly1063Arg) c.3157G>C (p.Gly1053Arg) c.2615G>C n.1982G>C n.1555G>C n.2951G>C n.1198G>C c.1371G>C c.3184G>C (p.Gly1062Arg) | |
12 | g.115991767C>T | CA386888793 | MED13L | c.3187G>A (p.Gly1063Arg) c.3157G>A (p.Gly1053Arg) c.2615G>A n.1982G>A n.1555G>A n.2951G>A n.1198G>A c.1371G>A c.3184G>A (p.Gly1062Arg) | |
12 | g.115991768A= | CA2065386752 | MED13L | c.3186T= (p.Gly1062=) c.3156T= (p.Gly1052=) c.2614T= n.1981T= n.1554T= n.2950T= n.1197T= c.1370T= c.3183T= (p.Gly1061=) | |
12 | g.115991768A>C | CA482137378 | MED13L | c.3186T>G (p.Gly1062=) c.3156T>G (p.Gly1052=) c.2614T>G n.1981T>G n.1554T>G n.2950T>G n.1197T>G c.1370T>G c.3183T>G (p.Gly1061=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991768A>G | CA482137376 | MED13L | c.3186T>C (p.Gly1062=) c.3156T>C (p.Gly1052=) c.2614T>C n.1981T>C n.1554T>C n.2950T>C n.1197T>C c.1370T>C c.3183T>C (p.Gly1061=) | |
12 | g.115991768A>T | CA482137375 | MED13L | c.3186T>A (p.Gly1062=) c.3156T>A (p.Gly1052=) c.2614T>A n.1981T>A n.1554T>A n.2950T>A n.1197T>A c.1370T>A c.3183T>A (p.Gly1061=) | |
12 | g.115991769C>A | CA386888794 | MED13L | c.3185G>T (p.Gly1062Val) c.3155G>T (p.Gly1052Val) c.2613G>T n.1980G>T n.1553G>T n.2949G>T n.1196G>T c.1369G>T c.3182G>T (p.Gly1061Val) | |
12 | g.115991769C>G | CA386888795 | MED13L | c.3185G>C (p.Gly1062Ala) c.3155G>C (p.Gly1052Ala) c.2613G>C n.1980G>C n.1553G>C n.2949G>C n.1196G>C c.1369G>C c.3182G>C (p.Gly1061Ala) | |
12 | g.115991769C>T | CA386888796 | MED13L | c.3185G>A (p.Gly1062Asp) c.3155G>A (p.Gly1052Asp) c.2613G>A n.1980G>A n.1553G>A n.2949G>A n.1196G>A c.1369G>A c.3182G>A (p.Gly1061Asp) | |
12 | g.115991770C>A | CA386888797 | MED13L | c.3184G>T (p.Gly1062Cys) c.3154G>T (p.Gly1052Cys) c.2612G>T n.1979G>T n.1552G>T n.2948G>T n.1195G>T c.1368G>T c.3181G>T (p.Gly1061Cys) | |
12 | g.115991770C>G | CA386888798 | MED13L | c.3184G>C (p.Gly1062Arg) c.3154G>C (p.Gly1052Arg) c.2612G>C n.1979G>C n.1552G>C n.2948G>C n.1195G>C c.1368G>C c.3181G>C (p.Gly1061Arg) | |
12 | g.115991770C>T | CA386888799 | MED13L | c.3184G>A (p.Gly1062Ser) c.3154G>A (p.Gly1052Ser) c.2612G>A n.1979G>A n.1552G>A n.2948G>A n.1195G>A c.1368G>A c.3181G>A (p.Gly1061Ser) | |
12 | g.115991771T>A | CA386888800 | MED13L | c.3183A>T (p.Arg1061Ser) c.3153A>T (p.Arg1051Ser) c.2611A>T n.1978A>T n.1551A>T n.2947A>T n.1194A>T c.1367A>T c.3180A>T (p.Arg1060Ser) | |
12 | g.115991771T>C | CA482137382 | MED13L | c.3183A>G (p.Arg1061=) c.3153A>G (p.Arg1051=) c.2611A>G n.1978A>G n.1551A>G n.2947A>G n.1194A>G c.1367A>G c.3180A>G (p.Arg1060=) | |
12 | g.115991771T>G | CA386888801 | MED13L | c.3183A>C (p.Arg1061Ser) c.3153A>C (p.Arg1051Ser) c.2611A>C n.1978A>C n.1551A>C n.2947A>C n.1194A>C c.1367A>C c.3180A>C (p.Arg1060Ser) | |
12 | g.115991772C>A | CA386888804 | MED13L | c.3182G>T (p.Arg1061Ile) c.3152G>T (p.Arg1051Ile) c.2610G>T n.1977G>T n.1550G>T n.2946G>T n.1193G>T c.1366G>T c.3179G>T (p.Arg1060Ile) | |
12 | g.115991772C>G | CA386888803 | MED13L | c.3182G>C (p.Arg1061Thr) c.3152G>C (p.Arg1051Thr) c.2610G>C n.1977G>C n.1550G>C n.2946G>C n.1193G>C c.1366G>C c.3179G>C (p.Arg1060Thr) | |
12 | g.115991772C>T | CA386888802 | MED13L | c.3182G>A (p.Arg1061Lys) c.3152G>A (p.Arg1051Lys) c.2610G>A n.1977G>A n.1550G>A n.2946G>A n.1193G>A c.1366G>A c.3179G>A (p.Arg1060Lys) | |
12 | g.115991773T>A | CA386888805 | MED13L | c.3181A>T (p.Arg1061Ter) c.3151A>T (p.Arg1051Ter) c.2609A>T n.1976A>T n.1549A>T n.2945A>T n.1192A>T c.1365A>T c.3178A>T (p.Arg1060Ter) | |
12 | g.115991773T>C | CA386888806 | MED13L | c.3181A>G (p.Arg1061Gly) c.3151A>G (p.Arg1051Gly) c.2609A>G n.1976A>G n.1549A>G n.2945A>G n.1192A>G c.1365A>G c.3178A>G (p.Arg1060Gly) | |
12 | g.115991773T>G | CA482137383 | MED13L | c.3181A>C (p.Arg1061=) c.3151A>C (p.Arg1051=) c.2609A>C n.1976A>C n.1549A>C n.2945A>C n.1192A>C c.1365A>C c.3178A>C (p.Arg1060=) | |
12 | g.115991774G>A | CA482137384 | MED13L | c.3180C>T (p.Pro1060=) c.3150C>T (p.Pro1050=) c.2608C>T n.1975C>T n.1548C>T n.2944C>T n.1191C>T c.1364C>T c.3177C>T (p.Pro1059=) | |
12 | g.115991774G>C | CA482137385 | MED13L | c.3180C>G (p.Pro1060=) c.3150C>G (p.Pro1050=) c.2608C>G n.1975C>G n.1548C>G n.2944C>G n.1191C>G c.1364C>G c.3177C>G (p.Pro1059=) | |
12 | g.115991774G>T | CA482137387 | MED13L | c.3180C>A (p.Pro1060=) c.3150C>A (p.Pro1050=) c.2608C>A n.1975C>A n.1548C>A n.2944C>A n.1191C>A c.1364C>A c.3177C>A (p.Pro1059=) | |
12 | g.115991775G>A | CA386888807 | MED13L | c.3179C>T (p.Pro1060Leu) c.3149C>T (p.Pro1050Leu) c.2607C>T n.1974C>T n.1547C>T n.2943C>T n.1190C>T c.1363C>T c.3176C>T (p.Pro1059Leu) | |
12 | g.115991775G>C | CA386888808 | MED13L | c.3179C>G (p.Pro1060Arg) c.3149C>G (p.Pro1050Arg) c.2607C>G n.1974C>G n.1547C>G n.2943C>G n.1190C>G c.1363C>G c.3176C>G (p.Pro1059Arg) | |
12 | g.115991775G>T | CA386888809 | MED13L | c.3179C>A (p.Pro1060His) c.3149C>A (p.Pro1050His) c.2607C>A n.1974C>A n.1547C>A n.2943C>A n.1190C>A c.1363C>A c.3176C>A (p.Pro1059His) | |
12 | g.115991776G>A | CA386888810 | MED13L | c.3178C>T (p.Pro1060Ser) c.3148C>T (p.Pro1050Ser) c.2606C>T n.1973C>T n.1546C>T n.2942C>T n.1189C>T c.1362C>T c.3175C>T (p.Pro1059Ser) | dbSNP COSMIC |
12 | g.115991776G>C | CA386888811 | MED13L | c.3178C>G (p.Pro1060Ala) c.3148C>G (p.Pro1050Ala) c.2606C>G n.1973C>G n.1546C>G n.2942C>G n.1189C>G c.1362C>G c.3175C>G (p.Pro1059Ala) | |
12 | g.115991776G= | CA2065386760 | MED13L | c.3178C= (p.Pro1060=) c.3148C= (p.Pro1050=) c.2606C= n.1973C= n.1546C= n.2942C= n.1189C= c.1362C= c.3175C= (p.Pro1059=) | |
12 | g.115991776G>T | CA386888812 | MED13L | c.3178C>A (p.Pro1060Thr) c.3148C>A (p.Pro1050Thr) c.2606C>A n.1973C>A n.1546C>A n.2942C>A n.1189C>A c.1362C>A c.3175C>A (p.Pro1059Thr) | |
12 | g.115991777A>C | CA482137390 | MED13L | c.3177T>G (p.Thr1059=) c.3147T>G (p.Thr1049=) c.2605T>G n.1972T>G n.1545T>G n.2941T>G n.1188T>G c.1361T>G c.3174T>G (p.Thr1058=) | |
12 | g.115991777A>G | CA482137392 | MED13L | c.3177T>C (p.Thr1059=) c.3147T>C (p.Thr1049=) c.2605T>C n.1972T>C n.1545T>C n.2941T>C n.1188T>C c.1361T>C c.3174T>C (p.Thr1058=) | |
12 | g.115991777A>T | CA482137393 | MED13L | c.3177T>A (p.Thr1059=) c.3147T>A (p.Thr1049=) c.2605T>A n.1972T>A n.1545T>A n.2941T>A n.1188T>A c.1361T>A c.3174T>A (p.Thr1058=) | |
12 | g.115991778G>A | CA386888813 | MED13L | c.3176C>T (p.Thr1059Ile) c.3146C>T (p.Thr1049Ile) c.2604C>T n.1971C>T n.1544C>T n.2940C>T n.1187C>T c.1360C>T c.3173C>T (p.Thr1058Ile) | COSMIC |
12 | g.115991778G>C | CA386888814 | MED13L | c.3176C>G (p.Thr1059Ser) c.3146C>G (p.Thr1049Ser) c.2604C>G n.1971C>G n.1544C>G n.2940C>G n.1187C>G c.1360C>G c.3173C>G (p.Thr1058Ser) | |
12 | g.115991778G>T | CA386888815 | MED13L | c.3176C>A (p.Thr1059Asn) c.3146C>A (p.Thr1049Asn) c.2604C>A n.1971C>A n.1544C>A n.2940C>A n.1187C>A c.1360C>A c.3173C>A (p.Thr1058Asn) | |
12 | g.115991779T>A | CA386888816 | MED13L | c.3175A>T (p.Thr1059Ser) c.3145A>T (p.Thr1049Ser) c.2603A>T n.1970A>T n.1543A>T n.2939A>T n.1186A>T c.1359A>T c.3172A>T (p.Thr1058Ser) | |
12 | g.115991779T>C | CA386888817 | MED13L | c.3175A>G (p.Thr1059Ala) c.3145A>G (p.Thr1049Ala) c.2603A>G n.1970A>G n.1543A>G n.2939A>G n.1186A>G c.1359A>G c.3172A>G (p.Thr1058Ala) | |
12 | g.115991779T>G | CA386888818 | MED13L | c.3175A>C (p.Thr1059Pro) c.3145A>C (p.Thr1049Pro) c.2603A>C n.1970A>C n.1543A>C n.2939A>C n.1186A>C c.1359A>C c.3172A>C (p.Thr1058Pro) | |
12 | g.115991780T>A | CA386888819 | MED13L | c.3174A>T (p.Arg1058Ser) c.3144A>T (p.Arg1048Ser) c.2602A>T n.1969A>T n.1542A>T n.2938A>T n.1185A>T c.1358A>T c.3171A>T (p.Arg1057Ser) | |
12 | g.115991780T>C | CA482137397 | MED13L | c.3174A>G (p.Arg1058=) c.3144A>G (p.Arg1048=) c.2602A>G n.1969A>G n.1542A>G n.2938A>G n.1185A>G c.1358A>G c.3171A>G (p.Arg1057=) | |
12 | g.115991780T>G | CA386888820 | MED13L | c.3174A>C (p.Arg1058Ser) c.3144A>C (p.Arg1048Ser) c.2602A>C n.1969A>C n.1542A>C n.2938A>C n.1185A>C c.1358A>C c.3171A>C (p.Arg1057Ser) | |
12 | g.115991781C>A | CA386888821 | MED13L | c.3173G>T (p.Arg1058Ile) c.3143G>T (p.Arg1048Ile) c.2601G>T n.1968G>T n.1541G>T n.2937G>T n.1184G>T c.1357G>T c.3170G>T (p.Arg1057Ile) | |
12 | g.115991781C>G | CA386888822 | MED13L | c.3173G>C (p.Arg1058Thr) c.3143G>C (p.Arg1048Thr) c.2601G>C n.1968G>C n.1541G>C n.2937G>C n.1184G>C c.1357G>C c.3170G>C (p.Arg1057Thr) | |
12 | g.115991781C>T | CA386888823 | MED13L | c.3173G>A (p.Arg1058Lys) c.3143G>A (p.Arg1048Lys) c.2601G>A n.1968G>A n.1541G>A n.2937G>A n.1184G>A c.1357G>A c.3170G>A (p.Arg1057Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.115991782T>A | CA386888824 | MED13L | c.3172A>T (p.Arg1058Ter) c.3142A>T (p.Arg1048Ter) c.2600A>T n.1967A>T n.1540A>T n.2936A>T n.1183A>T c.1356A>T c.3169A>T (p.Arg1057Ter) | |
12 | g.115991782T>C | CA386888825 | MED13L | c.3172A>G (p.Arg1058Gly) c.3142A>G (p.Arg1048Gly) c.2600A>G n.1967A>G n.1540A>G n.2936A>G n.1183A>G c.1356A>G c.3169A>G (p.Arg1057Gly) | |
12 | g.115991782T>G | CA482137398 | MED13L | c.3172A>C (p.Arg1058=) c.3142A>C (p.Arg1048=) c.2600A>C n.1967A>C n.1540A>C n.2936A>C n.1183A>C c.1356A>C c.3169A>C (p.Arg1057=) | |
12 | g.115991783T>A | CA482137400 | MED13L | c.3171A>T (p.Pro1057=) c.3141A>T (p.Pro1047=) c.2599A>T n.1966A>T n.1539A>T n.2935A>T n.1182A>T c.1355A>T c.3168A>T (p.Pro1056=) | |
12 | g.115991783T>C | CA482137402 | MED13L | c.3171A>G (p.Pro1057=) c.3141A>G (p.Pro1047=) c.2599A>G n.1966A>G n.1539A>G n.2935A>G n.1182A>G c.1355A>G c.3168A>G (p.Pro1056=) | |
12 | g.115991783T>G | CA482137403 | MED13L | c.3171A>C (p.Pro1057=) c.3141A>C (p.Pro1047=) c.2599A>C n.1966A>C n.1539A>C n.2935A>C n.1182A>C c.1355A>C c.3168A>C (p.Pro1056=) | |
12 | g.115991784G>A | CA386888826 | MED13L | c.3170C>T (p.Pro1057Leu) c.3140C>T (p.Pro1047Leu) c.2598C>T n.1965C>T n.1538C>T n.2934C>T n.1181C>T c.1354C>T c.3167C>T (p.Pro1056Leu) | |
12 | g.115991784G>C | CA386888827 | MED13L | c.3170C>G (p.Pro1057Arg) c.3140C>G (p.Pro1047Arg) c.2598C>G n.1965C>G n.1538C>G n.2934C>G n.1181C>G c.1354C>G c.3167C>G (p.Pro1056Arg) | |
12 | g.115991784G>T | CA386888828 | MED13L | c.3170C>A (p.Pro1057Gln) c.3140C>A (p.Pro1047Gln) c.2598C>A n.1965C>A n.1538C>A n.2934C>A n.1181C>A c.1354C>A c.3167C>A (p.Pro1056Gln) | |
12 | g.115991785G>A | CA386888829 | MED13L | c.3169C>T (p.Pro1057Ser) c.3139C>T (p.Pro1047Ser) c.2597C>T n.1964C>T n.1537C>T n.2933C>T n.1180C>T c.1353C>T c.3166C>T (p.Pro1056Ser) | |
12 | g.115991785G>C | CA386888830 | MED13L | c.3169C>G (p.Pro1057Ala) c.3139C>G (p.Pro1047Ala) c.2597C>G n.1964C>G n.1537C>G n.2933C>G n.1180C>G c.1353C>G c.3166C>G (p.Pro1056Ala) | |
12 | g.115991785G>T | CA386888831 | MED13L | c.3169C>A (p.Pro1057Thr) c.3139C>A (p.Pro1047Thr) c.2597C>A n.1964C>A n.1537C>A n.2933C>A n.1180C>A c.1353C>A c.3166C>A (p.Pro1056Thr) | |
12 | g.115991786G>A | CA482137405 | MED13L | c.3168C>T (p.Thr1056=) c.3138C>T (p.Thr1046=) c.2596C>T n.1963C>T n.1536C>T n.2932C>T n.1179C>T c.1352C>T c.3165C>T (p.Thr1055=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991786G>C | CA482137406 | MED13L | c.3168C>G (p.Thr1056=) c.3138C>G (p.Thr1046=) c.2596C>G n.1963C>G n.1536C>G n.2932C>G n.1179C>G c.1352C>G c.3165C>G (p.Thr1055=) | |
12 | g.115991786G>T | CA482137407 | MED13L | c.3168C>A (p.Thr1056=) c.3138C>A (p.Thr1046=) c.2596C>A n.1963C>A n.1536C>A n.2932C>A n.1179C>A c.1352C>A c.3165C>A (p.Thr1055=) | |
12 | g.115991787G>A | CA386888834 | MED13L | c.3167C>T (p.Thr1056Ile) c.3137C>T (p.Thr1046Ile) c.2595C>T n.1962C>T n.1535C>T n.2931C>T n.1178C>T c.1351C>T c.3164C>T (p.Thr1055Ile) | |
12 | g.115991787G>C | CA386888833 | MED13L | c.3167C>G (p.Thr1056Ser) c.3137C>G (p.Thr1046Ser) c.2595C>G n.1962C>G n.1535C>G n.2931C>G n.1178C>G c.1351C>G c.3164C>G (p.Thr1055Ser) | |
12 | g.115991787G>T | CA386888832 | MED13L | c.3167C>A (p.Thr1056Asn) c.3137C>A (p.Thr1046Asn) c.2595C>A n.1962C>A n.1535C>A n.2931C>A n.1178C>A c.1351C>A c.3164C>A (p.Thr1055Asn) | gnomAD v4 |
12 | g.115991788T>A | CA386888835 | MED13L | c.3166A>T (p.Thr1056Ser) c.3136A>T (p.Thr1046Ser) c.2594A>T n.1961A>T n.1534A>T n.2930A>T n.1177A>T c.1350A>T c.3163A>T (p.Thr1055Ser) | |
12 | g.115991788T>C | CA386888837 | MED13L | c.3166A>G (p.Thr1056Ala) c.3136A>G (p.Thr1046Ala) c.2594A>G n.1961A>G n.1534A>G n.2930A>G n.1177A>G c.1350A>G c.3163A>G (p.Thr1055Ala) | |
12 | g.115991788T>G | CA386888836 | MED13L | c.3166A>C (p.Thr1056Pro) c.3136A>C (p.Thr1046Pro) c.2594A>C n.1961A>C n.1534A>C n.2930A>C n.1177A>C c.1350A>C c.3163A>C (p.Thr1055Pro) | |
12 | g.115991789C>A | CA386888838 | MED13L | c.3165G>T (p.Arg1055Ser) c.3135G>T (p.Arg1045Ser) c.2593G>T n.1960G>T n.1533G>T n.2929G>T n.1176G>T c.1349G>T c.3162G>T (p.Arg1054Ser) | |
12 | g.115991789C= | CA2065386762 | MED13L | c.3165G= (p.Arg1055=) c.3135G= (p.Arg1045=) c.2593G= n.1960G= n.1533G= n.2929G= n.1176G= c.1349G= c.3162G= (p.Arg1054=) | |
12 | g.115991789C>G | CA386888839 | MED13L | c.3165G>C (p.Arg1055Ser) c.3135G>C (p.Arg1045Ser) c.2593G>C n.1960G>C n.1533G>C n.2929G>C n.1176G>C c.1349G>C c.3162G>C (p.Arg1054Ser) | |
12 | g.115991789C>T | CA6811019 | MED13L | c.3165G>A (p.Arg1055=) c.3135G>A (p.Arg1045=) c.2593G>A n.1960G>A n.1533G>A n.2929G>A n.1176G>A c.1349G>A c.3162G>A (p.Arg1054=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991790C>A | CA386888840 | MED13L | c.3164G>T (p.Arg1055Met) c.3134G>T (p.Arg1045Met) c.2592G>T n.1959G>T n.1532G>T n.2928G>T n.1175G>T c.1348G>T c.3161G>T (p.Arg1054Met) | |
12 | g.115991790C>G | CA386888841 | MED13L | c.3164G>C (p.Arg1055Thr) c.3134G>C (p.Arg1045Thr) c.2592G>C n.1959G>C n.1532G>C n.2928G>C n.1175G>C c.1348G>C c.3161G>C (p.Arg1054Thr) | |
12 | g.115991790C>T | CA386888842 | MED13L | c.3164G>A (p.Arg1055Lys) c.3134G>A (p.Arg1045Lys) c.2592G>A n.1959G>A n.1532G>A n.2928G>A n.1175G>A c.1348G>A c.3161G>A (p.Arg1054Lys) | |
12 | g.115991791T>A | CA386888844 | MED13L | c.3163A>T (p.Arg1055Trp) c.3133A>T (p.Arg1045Trp) c.2591A>T n.1958A>T n.1531A>T n.2927A>T n.1174A>T c.1347A>T c.3160A>T (p.Arg1054Trp) | |
12 | g.115991791T>C | CA386888843 | MED13L | c.3163A>G (p.Arg1055Gly) c.3133A>G (p.Arg1045Gly) c.2591A>G n.1958A>G n.1531A>G n.2927A>G n.1174A>G c.1347A>G c.3160A>G (p.Arg1054Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.115991791T>G | CA482137411 | MED13L | c.3163A>C (p.Arg1055=) c.3133A>C (p.Arg1045=) c.2591A>C n.1958A>C n.1531A>C n.2927A>C n.1174A>C c.1347A>C c.3160A>C (p.Arg1054=) | |
12 | g.115991792G>A | CA481948776 | MED13L | c.3162C>T (p.Pro1054=) c.3132C>T (p.Pro1044=) c.2590C>T n.1957C>T n.1530C>T n.2926C>T n.1173C>T c.1346C>T c.3159C>T (p.Pro1053=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991792G>C | CA481948775 | MED13L | c.3162C>G (p.Pro1054=) c.3132C>G (p.Pro1044=) c.2590C>G n.1957C>G n.1530C>G n.2926C>G n.1173C>G c.1346C>G c.3159C>G (p.Pro1053=) | |
12 | g.115991792G= | CA2065386766 | MED13L | c.3162C= (p.Pro1054=) c.3132C= (p.Pro1044=) c.2590C= n.1957C= n.1530C= n.2926C= n.1173C= c.1346C= c.3159C= (p.Pro1053=) | |
12 | g.115991792G>T | CA481948774 | MED13L | c.3162C>A (p.Pro1054=) c.3132C>A (p.Pro1044=) c.2590C>A n.1957C>A n.1530C>A n.2926C>A n.1173C>A c.1346C>A c.3159C>A (p.Pro1053=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115991793G>A | CA386888845 | MED13L | c.3161C>T (p.Pro1054Leu) c.3131C>T (p.Pro1044Leu) c.2589C>T n.1956C>T n.1529C>T n.2925C>T n.1172C>T c.1345C>T c.3158C>T (p.Pro1053Leu) | |
12 | g.115991793G>C | CA386888846 | MED13L | c.3161C>G (p.Pro1054Arg) c.3131C>G (p.Pro1044Arg) c.2589C>G n.1956C>G n.1529C>G n.2925C>G n.1172C>G c.1345C>G c.3158C>G (p.Pro1053Arg) | |
12 | g.115991793G>T | CA386888847 | MED13L | c.3161C>A (p.Pro1054His) c.3131C>A (p.Pro1044His) c.2589C>A n.1956C>A n.1529C>A n.2925C>A n.1172C>A c.1345C>A c.3158C>A (p.Pro1053His) | |
12 | g.115991794G>A | CA386888848 | MED13L | c.3160C>T (p.Pro1054Ser) c.3130C>T (p.Pro1044Ser) c.2588C>T n.1955C>T n.1528C>T n.2924C>T n.1171C>T c.1344C>T c.3157C>T (p.Pro1053Ser) | |
12 | g.115991794G>C | CA386888849 | MED13L | c.3160C>G (p.Pro1054Ala) c.3130C>G (p.Pro1044Ala) c.2588C>G n.1955C>G n.1528C>G n.2924C>G n.1171C>G c.1344C>G c.3157C>G (p.Pro1053Ala) | |
12 | g.115991794G>T | CA386888850 | MED13L | c.3160C>A (p.Pro1054Thr) c.3130C>A (p.Pro1044Thr) c.2588C>A n.1955C>A n.1528C>A n.2924C>A n.1171C>A c.1344C>A c.3157C>A (p.Pro1053Thr) | |
12 | g.115991795G>A | CA481948777 | MED13L | c.3159C>T (p.Thr1053=) c.3129C>T (p.Thr1043=) c.2587C>T n.1954C>T n.1527C>T n.2923C>T n.1170C>T c.1343C>T c.3156C>T (p.Thr1052=) | |
12 | g.115991795G>C | CA481948778 | MED13L | c.3159C>G (p.Thr1053=) c.3129C>G (p.Thr1043=) c.2587C>G n.1954C>G n.1527C>G n.2923C>G n.1170C>G c.1343C>G c.3156C>G (p.Thr1052=) | |
12 | g.115991795G= | CA2065386771 | MED13L | c.3159C= (p.Thr1053=) c.3129C= (p.Thr1043=) c.2587C= n.1954C= n.1527C= n.2923C= n.1170C= c.1343C= c.3156C= (p.Thr1052=) | |
12 | g.115991795G>T | CA481948779 | MED13L | c.3159C>A (p.Thr1053=) c.3129C>A (p.Thr1043=) c.2587C>A n.1954C>A n.1527C>A n.2923C>A n.1170C>A c.1343C>A c.3156C>A (p.Thr1052=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991796G>A | CA386888851 | MED13L | c.3158C>T (p.Thr1053Ile) c.3128C>T (p.Thr1043Ile) c.2586C>T n.1953C>T n.1526C>T n.2922C>T n.1169C>T c.1342C>T c.3155C>T (p.Thr1052Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.115991796G>C | CA386888853 | MED13L | c.3158C>G (p.Thr1053Ser) c.3128C>G (p.Thr1043Ser) c.2586C>G n.1953C>G n.1526C>G n.2922C>G n.1169C>G c.1342C>G c.3155C>G (p.Thr1052Ser) | |
12 | g.115991796G>T | CA386888852 | MED13L | c.3158C>A (p.Thr1053Asn) c.3128C>A (p.Thr1043Asn) c.2586C>A n.1953C>A n.1526C>A n.2922C>A n.1169C>A c.1342C>A c.3155C>A (p.Thr1052Asn) | |
12 | g.115991797T>A | CA386888854 | MED13L | c.3157A>T (p.Thr1053Ser) c.3127A>T (p.Thr1043Ser) c.2585A>T n.1952A>T n.1525A>T n.2921A>T n.1168A>T c.1341A>T c.3154A>T (p.Thr1052Ser) | |
12 | g.115991797T>C | CA386888855 | MED13L | c.3157A>G (p.Thr1053Ala) c.3127A>G (p.Thr1043Ala) c.2585A>G n.1952A>G n.1525A>G n.2921A>G n.1168A>G c.1341A>G c.3154A>G (p.Thr1052Ala) | |
12 | g.115991797T>G | CA386888856 | MED13L | c.3157A>C (p.Thr1053Pro) c.3127A>C (p.Thr1043Pro) c.2585A>C n.1952A>C n.1525A>C n.2921A>C n.1168A>C c.1341A>C c.3154A>C (p.Thr1052Pro) | |
12 | g.115991798T>A | CA481948781 | MED13L | c.3156A>T (p.Arg1052=) c.3126A>T (p.Arg1042=) c.2584A>T n.1951A>T n.1524A>T n.2920A>T n.1167A>T c.1340A>T c.3153A>T (p.Arg1051=) | |
12 | g.115991798T>C | CA481948783 | MED13L | c.3156A>G (p.Arg1052=) c.3126A>G (p.Arg1042=) c.2584A>G n.1951A>G n.1524A>G n.2920A>G n.1167A>G c.1340A>G c.3153A>G (p.Arg1051=) | |
12 | g.115991798T>G | CA481948782 | MED13L | c.3156A>C (p.Arg1052=) c.3126A>C (p.Arg1042=) c.2584A>C n.1951A>C n.1524A>C n.2920A>C n.1167A>C c.1340A>C c.3153A>C (p.Arg1051=) | |
12 | g.115991799C>A | CA386888857 | MED13L | c.3155G>T (p.Arg1052Leu) c.3125G>T (p.Arg1042Leu) c.2583G>T n.1950G>T n.1523G>T n.2919G>T n.1166G>T c.1339G>T c.3152G>T (p.Arg1051Leu) | |
12 | g.115991799C= | CA2065386775 | MED13L | c.3155G= (p.Arg1052=) c.3125G= (p.Arg1042=) c.2583G= n.1950G= n.1523G= n.2919G= n.1166G= c.1339G= c.3152G= (p.Arg1051=) | |
12 | g.115991799C>G | CA386888858 | MED13L | c.3155G>C (p.Arg1052Pro) c.3125G>C (p.Arg1042Pro) c.2583G>C n.1950G>C n.1523G>C n.2919G>C n.1166G>C c.1339G>C c.3152G>C (p.Arg1051Pro) | |
12 | g.115991799C>T | CA244150204 | MED13L | c.3155G>A (p.Arg1052Gln) c.3125G>A (p.Arg1042Gln) c.2583G>A n.1950G>A n.1523G>A n.2919G>A n.1166G>A c.1339G>A c.3152G>A (p.Arg1051Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991800G>A | CA386888859 | MED13L | c.3154C>T (p.Arg1052Ter) c.3124C>T (p.Arg1042Ter) c.2582C>T n.1949C>T n.1522C>T n.2918C>T n.1165C>T c.1338C>T c.3151C>T (p.Arg1051Ter) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115991800G>C | CA386888860 | MED13L | c.3154C>G (p.Arg1052Gly) c.3124C>G (p.Arg1042Gly) c.2582C>G n.1949C>G n.1522C>G n.2918C>G n.1165C>G c.1338C>G c.3151C>G (p.Arg1051Gly) | |
12 | g.115991800G>T | CA481948784 | MED13L | c.3154C>A (p.Arg1052=) c.3124C>A (p.Arg1042=) c.2582C>A n.1949C>A n.1522C>A n.2918C>A n.1165C>A c.1338C>A c.3151C>A (p.Arg1051=) | |
12 | g.115991801T>A | CA481948785 | MED13L | c.3153A>T (p.Pro1051=) c.3123A>T (p.Pro1041=) c.2581A>T n.1948A>T n.1521A>T n.2917A>T n.1164A>T c.1337A>T c.3150A>T (p.Pro1050=) | |
12 | g.115991801T>C | CA481948786 | MED13L | c.3153A>G (p.Pro1051=) c.3123A>G (p.Pro1041=) c.2581A>G n.1948A>G n.1521A>G n.2917A>G n.1164A>G c.1337A>G c.3150A>G (p.Pro1050=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991801T>G | CA481948787 | MED13L | c.3153A>C (p.Pro1051=) c.3123A>C (p.Pro1041=) c.2581A>C n.1948A>C n.1521A>C n.2917A>C n.1164A>C c.1337A>C c.3150A>C (p.Pro1050=) | |
12 | g.115991802G>A | CA386888861 | MED13L | c.3152C>T (p.Pro1051Leu) c.3122C>T (p.Pro1041Leu) c.2580C>T n.1947C>T n.1520C>T n.2916C>T n.1163C>T c.1336C>T c.3149C>T (p.Pro1050Leu) | |
12 | g.115991802G>C | CA386888862 | MED13L | c.3152C>G (p.Pro1051Arg) c.3122C>G (p.Pro1041Arg) c.2580C>G n.1947C>G n.1520C>G n.2916C>G n.1163C>G c.1336C>G c.3149C>G (p.Pro1050Arg) | |
12 | g.115991802G>T | CA386888863 | MED13L | c.3152C>A (p.Pro1051Gln) c.3122C>A (p.Pro1041Gln) c.2580C>A n.1947C>A n.1520C>A n.2916C>A n.1163C>A c.1336C>A c.3149C>A (p.Pro1050Gln) | |
12 | g.115991803G>A | CA386888864 | MED13L | c.3151C>T (p.Pro1051Ser) c.3121C>T (p.Pro1041Ser) c.2579C>T n.1946C>T n.1519C>T n.2915C>T n.1162C>T c.1335C>T c.3148C>T (p.Pro1050Ser) | |
12 | g.115991803G>C | CA386888866 | MED13L | c.3151C>G (p.Pro1051Ala) c.3121C>G (p.Pro1041Ala) c.2579C>G n.1946C>G n.1519C>G n.2915C>G n.1162C>G c.1335C>G c.3148C>G (p.Pro1050Ala) | |
12 | g.115991803G>T | CA386888865 | MED13L | c.3151C>A (p.Pro1051Thr) c.3121C>A (p.Pro1041Thr) c.2579C>A n.1946C>A n.1519C>A n.2915C>A n.1162C>A c.1335C>A c.3148C>A (p.Pro1050Thr) | |
12 | g.115991804T>A | CA481948788 | MED13L | c.3150A>T (p.Thr1050=) c.3120A>T (p.Thr1040=) c.2578A>T n.1945A>T n.1518A>T n.2914A>T n.1161A>T c.1334A>T c.3147A>T (p.Thr1049=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991804T>C | CA481948789 | MED13L | c.3150A>G (p.Thr1050=) c.3120A>G (p.Thr1040=) c.2578A>G n.1945A>G n.1518A>G n.2914A>G n.1161A>G c.1334A>G c.3147A>G (p.Thr1049=) | |
12 | g.115991804T>G | CA481948790 | MED13L | c.3150A>C (p.Thr1050=) c.3120A>C (p.Thr1040=) c.2578A>C n.1945A>C n.1518A>C n.2914A>C n.1161A>C c.1334A>C c.3147A>C (p.Thr1049=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991805G>A | CA386888867 | MED13L | c.3149C>T (p.Thr1050Ile) c.3119C>T (p.Thr1040Ile) c.2577C>T n.1944C>T n.1517C>T n.2913C>T n.1160C>T c.1333C>T c.3146C>T (p.Thr1049Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.115991805G>C | CA386888868 | MED13L | c.3149C>G (p.Thr1050Arg) c.3119C>G (p.Thr1040Arg) c.2577C>G n.1944C>G n.1517C>G n.2913C>G n.1160C>G c.1333C>G c.3146C>G (p.Thr1049Arg) | |
12 | g.115991805G>T | CA386888869 | MED13L | c.3149C>A (p.Thr1050Lys) c.3119C>A (p.Thr1040Lys) c.2577C>A n.1944C>A n.1517C>A n.2913C>A n.1160C>A c.1333C>A c.3146C>A (p.Thr1049Lys) | |
12 | g.115991806T>A | CA386888870 | MED13L | c.3148A>T (p.Thr1050Ser) c.3118A>T (p.Thr1040Ser) c.2576A>T n.1943A>T n.1516A>T n.2912A>T n.1159A>T c.1332A>T c.3145A>T (p.Thr1049Ser) | |
12 | g.115991806T>C | CA386888871 | MED13L | c.3148A>G (p.Thr1050Ala) c.3118A>G (p.Thr1040Ala) c.2576A>G n.1943A>G n.1516A>G n.2912A>G n.1159A>G c.1332A>G c.3145A>G (p.Thr1049Ala) | |
12 | g.115991806T>G | CA386888872 | MED13L | c.3148A>C (p.Thr1050Pro) c.3118A>C (p.Thr1040Pro) c.2576A>C n.1943A>C n.1516A>C n.2912A>C n.1159A>C c.1332A>C c.3145A>C (p.Thr1049Pro) | |
12 | g.115991807G>A | CA481948791 | MED13L | c.3147C>T (p.Pro1049=) c.3117C>T (p.Pro1039=) c.2575C>T n.1942C>T n.1515C>T n.2911C>T n.1158C>T c.1331C>T c.3144C>T (p.Pro1048=) | |
12 | g.115991807G>C | CA481948792 | MED13L | c.3147C>G (p.Pro1049=) c.3117C>G (p.Pro1039=) c.2575C>G n.1942C>G n.1515C>G n.2911C>G n.1158C>G c.1331C>G c.3144C>G (p.Pro1048=) | |
12 | g.115991807G= | CA2065386778 | MED13L | c.3147C= (p.Pro1049=) c.3117C= (p.Pro1039=) c.2575C= n.1942C= n.1515C= n.2911C= n.1158C= c.1331C= c.3144C= (p.Pro1048=) | |
12 | g.115991807G>T | CA481948793 | MED13L | c.3147C>A (p.Pro1049=) c.3117C>A (p.Pro1039=) c.2575C>A n.1942C>A n.1515C>A n.2911C>A n.1158C>A c.1331C>A c.3144C>A (p.Pro1048=) | dbSNP |
12 | g.115991808G>A | CA386888873 | MED13L | c.3146C>T (p.Pro1049Leu) c.3116C>T (p.Pro1039Leu) c.2574C>T n.1941C>T n.1514C>T n.2910C>T n.1157C>T c.1330C>T c.3143C>T (p.Pro1048Leu) | |
12 | g.115991808G>C | CA386888874 | MED13L | c.3146C>G (p.Pro1049Arg) c.3116C>G (p.Pro1039Arg) c.2574C>G n.1941C>G n.1514C>G n.2910C>G n.1157C>G c.1330C>G c.3143C>G (p.Pro1048Arg) | |
12 | g.115991808G>T | CA386888875 | MED13L | c.3146C>A (p.Pro1049His) c.3116C>A (p.Pro1039His) c.2574C>A n.1941C>A n.1514C>A n.2910C>A n.1157C>A c.1330C>A c.3143C>A (p.Pro1048His) | |
12 | g.115991809G>A | CA386888876 | MED13L | c.3145C>T (p.Pro1049Ser) c.3115C>T (p.Pro1039Ser) c.2573C>T n.1940C>T n.1513C>T n.2909C>T n.1156C>T c.1329C>T c.3142C>T (p.Pro1048Ser) | |
12 | g.115991809G>C | CA386888877 | MED13L | c.3145C>G (p.Pro1049Ala) c.3115C>G (p.Pro1039Ala) c.2573C>G n.1940C>G n.1513C>G n.2909C>G n.1156C>G c.1329C>G c.3142C>G (p.Pro1048Ala) | gnomAD v4 |
12 | g.115991809G>T | CA386888878 | MED13L | c.3145C>A (p.Pro1049Thr) c.3115C>A (p.Pro1039Thr) c.2573C>A n.1940C>A n.1513C>A n.2909C>A n.1156C>A c.1329C>A c.3142C>A (p.Pro1048Thr) | |
12 | g.115991810G>A | CA481948794 | MED13L | c.3144C>T (p.Val1048=) c.3114C>T (p.Val1038=) c.2572C>T n.1939C>T n.1512C>T n.2908C>T n.1155C>T c.1328C>T c.3141C>T (p.Val1047=) | |
12 | g.115991810G>C | CA481948795 | MED13L | c.3144C>G (p.Val1048=) c.3114C>G (p.Val1038=) c.2572C>G n.1939C>G n.1512C>G n.2908C>G n.1155C>G c.1328C>G c.3141C>G (p.Val1047=) | |
12 | g.115991810G>T | CA481948796 | MED13L | c.3144C>A (p.Val1048=) c.3114C>A (p.Val1038=) c.2572C>A n.1939C>A n.1512C>A n.2908C>A n.1155C>A c.1328C>A c.3141C>A (p.Val1047=) | |
12 | g.115991811A>C | CA386888881 | MED13L | c.3143T>G (p.Val1048Gly) c.3113T>G (p.Val1038Gly) c.2571T>G n.1938T>G n.1511T>G n.2907T>G n.1154T>G c.1327T>G c.3140T>G (p.Val1047Gly) | |
12 | g.115991811A>G | CA386888879 | MED13L | c.3143T>C (p.Val1048Ala) c.3113T>C (p.Val1038Ala) c.2571T>C n.1938T>C n.1511T>C n.2907T>C n.1154T>C c.1327T>C c.3140T>C (p.Val1047Ala) | |
12 | g.115991811A>T | CA386888880 | MED13L | c.3143T>A (p.Val1048Asp) c.3113T>A (p.Val1038Asp) c.2571T>A n.1938T>A n.1511T>A n.2907T>A n.1154T>A c.1327T>A c.3140T>A (p.Val1047Asp) | |
12 | g.115991812C>A | CA386888882 | MED13L | c.3142G>T (p.Val1048Phe) c.3112G>T (p.Val1038Phe) c.2570G>T n.1937G>T n.1510G>T n.2906G>T n.1153G>T c.1326G>T c.3139G>T (p.Val1047Phe) | |
12 | g.115991812C>G | CA386888883 | MED13L | c.3142G>C (p.Val1048Leu) c.3112G>C (p.Val1038Leu) c.2570G>C n.1937G>C n.1510G>C n.2906G>C n.1153G>C c.1326G>C c.3139G>C (p.Val1047Leu) | |
12 | g.115991812C>T | CA386888884 | MED13L | c.3142G>A (p.Val1048Ile) c.3112G>A (p.Val1038Ile) c.2570G>A n.1937G>A n.1510G>A n.2906G>A n.1153G>A c.1326G>A c.3139G>A (p.Val1047Ile) | |
12 | g.115991813A>C | CA481948799 | MED13L | c.3141T>G (p.Ser1047=) c.3111T>G (p.Ser1037=) c.2569T>G n.1936T>G n.1509T>G n.2905T>G n.1152T>G c.1325T>G c.3138T>G (p.Ser1046=) | |
12 | g.115991813A>G | CA481948800 | MED13L | c.3141T>C (p.Ser1047=) c.3111T>C (p.Ser1037=) c.2569T>C n.1936T>C n.1509T>C n.2905T>C n.1152T>C c.1325T>C c.3138T>C (p.Ser1046=) | |
12 | g.115991813A>T | CA481948801 | MED13L | c.3141T>A (p.Ser1047=) c.3111T>A (p.Ser1037=) c.2569T>A n.1936T>A n.1509T>A n.2905T>A n.1152T>A c.1325T>A c.3138T>A (p.Ser1046=) | |
12 | g.115991814G>A | CA386888885 | MED13L | c.3140C>T (p.Ser1047Phe) c.3110C>T (p.Ser1037Phe) c.2568C>T n.1935C>T n.1508C>T n.2904C>T n.1151C>T c.1324C>T c.3137C>T (p.Ser1046Phe) | |
12 | g.115991814G>C | CA386888886 | MED13L | c.3140C>G (p.Ser1047Cys) c.3110C>G (p.Ser1037Cys) c.2568C>G n.1935C>G n.1508C>G n.2904C>G n.1151C>G c.1324C>G c.3137C>G (p.Ser1046Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991814G= | CA2065386786 | MED13L | c.3140C= (p.Ser1047=) c.3110C= (p.Ser1037=) c.2568C= n.1935C= n.1508C= n.2904C= n.1151C= c.1324C= c.3137C= (p.Ser1046=) | |
12 | g.115991814G>T | CA386888887 | MED13L | c.3140C>A (p.Ser1047Tyr) c.3110C>A (p.Ser1037Tyr) c.2568C>A n.1935C>A n.1508C>A n.2904C>A n.1151C>A c.1324C>A c.3137C>A (p.Ser1046Tyr) | |
12 | g.115991815A>C | CA386888888 | MED13L | c.3139T>G (p.Ser1047Ala) c.3109T>G (p.Ser1037Ala) c.2567T>G n.1934T>G n.1507T>G n.2903T>G n.1150T>G c.1323T>G c.3136T>G (p.Ser1046Ala) | |
12 | g.115991815A>G | CA386888889 | MED13L | c.3139T>C (p.Ser1047Pro) c.3109T>C (p.Ser1037Pro) c.2567T>C n.1934T>C n.1507T>C n.2903T>C n.1150T>C c.1323T>C c.3136T>C (p.Ser1046Pro) | |
12 | g.115991815A>T | CA386888890 | MED13L | c.3139T>A (p.Ser1047Thr) c.3109T>A (p.Ser1037Thr) c.2567T>A n.1934T>A n.1507T>A n.2903T>A n.1150T>A c.1323T>A c.3136T>A (p.Ser1046Thr) | |
12 | g.115991816G>A | CA481948803 | MED13L | c.3138C>T (p.Phe1046=) c.3108C>T (p.Phe1036=) c.2566C>T n.1933C>T n.1506C>T n.2902C>T n.1149C>T c.1322C>T c.3135C>T (p.Phe1045=) | |
12 | g.115991816G>C | CA386888891 | MED13L | c.3138C>G (p.Phe1046Leu) c.3108C>G (p.Phe1036Leu) c.2566C>G n.1933C>G n.1506C>G n.2902C>G n.1149C>G c.1322C>G c.3135C>G (p.Phe1045Leu) | |
12 | g.115991816G>T | CA386888892 | MED13L | c.3138C>A (p.Phe1046Leu) c.3108C>A (p.Phe1036Leu) c.2566C>A n.1933C>A n.1506C>A n.2902C>A n.1149C>A c.1322C>A c.3135C>A (p.Phe1045Leu) | |
12 | g.115991817A>C | CA386888894 | MED13L | c.3137T>G (p.Phe1046Cys) c.3107T>G (p.Phe1036Cys) c.2565T>G n.1932T>G n.1505T>G n.2901T>G n.1148T>G c.1321T>G c.3134T>G (p.Phe1045Cys) | |
12 | g.115991817A>G | CA386888895 | MED13L | c.3137T>C (p.Phe1046Ser) c.3107T>C (p.Phe1036Ser) c.2565T>C n.1932T>C n.1505T>C n.2901T>C n.1148T>C c.1321T>C c.3134T>C (p.Phe1045Ser) | |
12 | g.115991817A>T | CA386888893 | MED13L | c.3137T>A (p.Phe1046Tyr) c.3107T>A (p.Phe1036Tyr) c.2565T>A n.1932T>A n.1505T>A n.2901T>A n.1148T>A c.1321T>A c.3134T>A (p.Phe1045Tyr) | |
12 | g.115991818A>C | CA386888896 | MED13L | c.3136T>G (p.Phe1046Val) c.3106T>G (p.Phe1036Val) c.2564T>G n.1931T>G n.1504T>G n.2900T>G n.1147T>G c.1320T>G c.3133T>G (p.Phe1045Val) | |
12 | g.115991818A>G | CA386888897 | MED13L | c.3136T>C (p.Phe1046Leu) c.3106T>C (p.Phe1036Leu) c.2564T>C n.1931T>C n.1504T>C n.2900T>C n.1147T>C c.1320T>C c.3133T>C (p.Phe1045Leu) | |
12 | g.115991818A>T | CA386888898 | MED13L | c.3136T>A (p.Phe1046Ile) c.3106T>A (p.Phe1036Ile) c.2564T>A n.1931T>A n.1504T>A n.2900T>A n.1147T>A c.1320T>A c.3133T>A (p.Phe1045Ile) | |
12 | g.115991819G>A | CA481948805 | MED13L | c.3135C>T (p.Arg1045=) c.3105C>T (p.Arg1035=) c.2563C>T n.1930C>T n.1503C>T n.2899C>T n.1146C>T c.1319C>T c.3132C>T (p.Arg1044=) | |
12 | g.115991819G>C | CA481948806 | MED13L | c.3135C>G (p.Arg1045=) c.3105C>G (p.Arg1035=) c.2563C>G n.1930C>G n.1503C>G n.2899C>G n.1146C>G c.1319C>G c.3132C>G (p.Arg1044=) | |
12 | g.115991819G>T | CA481948804 | MED13L | c.3135C>A (p.Arg1045=) c.3105C>A (p.Arg1035=) c.2563C>A n.1930C>A n.1503C>A n.2899C>A n.1146C>A c.1319C>A c.3132C>A (p.Arg1044=) | |
12 | g.115991820C>A | CA386888899 | MED13L | c.3134G>T (p.Arg1045Leu) c.3104G>T (p.Arg1035Leu) c.2562G>T n.1929G>T n.1502G>T n.2898G>T n.1145G>T c.1318G>T c.3131G>T (p.Arg1044Leu) | |
12 | g.115991820C= | CA2065386821 | MED13L | c.3134G= (p.Arg1045=) c.3104G= (p.Arg1035=) c.2562G= n.1929G= n.1502G= n.2898G= n.1145G= c.1318G= c.3131G= (p.Arg1044=) | |
12 | g.115991820C>G | CA386888900 | MED13L | c.3134G>C (p.Arg1045Pro) c.3104G>C (p.Arg1035Pro) c.2562G>C n.1929G>C n.1502G>C n.2898G>C n.1145G>C c.1318G>C c.3131G>C (p.Arg1044Pro) | COSMIC |
12 | g.115991820C>T | CA386888901 | MED13L | c.3134G>A (p.Arg1045His) c.3104G>A (p.Arg1035His) c.2562G>A n.1929G>A n.1502G>A n.2898G>A n.1145G>A c.1318G>A c.3131G>A (p.Arg1044His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991821G>A | CA386888904 | MED13L | c.3133C>T (p.Arg1045Cys) c.3103C>T (p.Arg1035Cys) c.2561C>T n.1928C>T n.1501C>T n.2897C>T n.1144C>T c.1317C>T c.3130C>T (p.Arg1044Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.115991821G>C | CA386888902 | MED13L | c.3133C>G (p.Arg1045Gly) c.3103C>G (p.Arg1035Gly) c.2561C>G n.1928C>G n.1501C>G n.2897C>G n.1144C>G c.1317C>G c.3130C>G (p.Arg1044Gly) | |
12 | g.115991821G= | CA2065386830 | MED13L | c.3133C= (p.Arg1045=) c.3103C= (p.Arg1035=) c.2561C= n.1928C= n.1501C= n.2897C= n.1144C= c.1317C= c.3130C= (p.Arg1044=) | |
12 | g.115991821G>T | CA386888903 | MED13L | c.3133C>A (p.Arg1045Ser) c.3103C>A (p.Arg1035Ser) c.2561C>A n.1928C>A n.1501C>A n.2897C>A n.1144C>A c.1317C>A c.3130C>A (p.Arg1044Ser) | |
12 | g.115991822A= | CA2065386840 | MED13L | c.3132T= (p.Pro1044=) c.3102T= (p.Pro1034=) c.2560T= n.1927T= n.1500T= n.2896T= n.1143T= c.1316T= c.3129T= (p.Pro1043=) | |
12 | g.115991822A>C | CA481948809 | MED13L | c.3132T>G (p.Pro1044=) c.3102T>G (p.Pro1034=) c.2560T>G n.1927T>G n.1500T>G n.2896T>G n.1143T>G c.1316T>G c.3129T>G (p.Pro1043=) | |
12 | g.115991822A>G | CA481948808 | MED13L | c.3132T>C (p.Pro1044=) c.3102T>C (p.Pro1034=) c.2560T>C n.1927T>C n.1500T>C n.2896T>C n.1143T>C c.1316T>C c.3129T>C (p.Pro1043=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991822A>T | CA481948807 | MED13L | c.3132T>A (p.Pro1044=) c.3102T>A (p.Pro1034=) c.2560T>A n.1927T>A n.1500T>A n.2896T>A n.1143T>A c.1316T>A c.3129T>A (p.Pro1043=) | |
12 | g.115991823G>A | CA386888905 | MED13L | c.3131C>T (p.Pro1044Leu) c.3101C>T (p.Pro1034Leu) c.2559C>T n.1926C>T n.1499C>T n.2895C>T n.1142C>T c.1315C>T c.3128C>T (p.Pro1043Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.115991823G>C | CA386888906 | MED13L | c.3131C>G (p.Pro1044Arg) c.3101C>G (p.Pro1034Arg) c.2559C>G n.1926C>G n.1499C>G n.2895C>G n.1142C>G c.1315C>G c.3128C>G (p.Pro1043Arg) | |
12 | g.115991823G>T | CA386888907 | MED13L | c.3131C>A (p.Pro1044His) c.3101C>A (p.Pro1034His) c.2559C>A n.1926C>A n.1499C>A n.2895C>A n.1142C>A c.1315C>A c.3128C>A (p.Pro1043His) | |
12 | g.115991825_115991833del | CA2621144236 | MED13L | c.3123_3131del (p.Ala1042_Pro1044del) c.3093_3101del (p.Ala1032_Pro1034del) c.2551_2559del n.1918_1926del n.1491_1499del n.2887_2895del n.1134_1142del c.1307_1315del c.3120_3128del (p.Ala1041_Pro1043del) | gnomAD v4 |
12 | g.115991824G>A | CA6811020 | MED13L | c.3130C>T (p.Pro1044Ser) c.3100C>T (p.Pro1034Ser) c.2558C>T n.1925C>T n.1498C>T n.2894C>T n.1141C>T c.1314C>T c.3127C>T (p.Pro1043Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991824G>C | CA386888908 | MED13L | c.3130C>G (p.Pro1044Ala) c.3100C>G (p.Pro1034Ala) c.2558C>G n.1925C>G n.1498C>G n.2894C>G n.1141C>G c.1314C>G c.3127C>G (p.Pro1043Ala) | gnomAD v4 |
12 | g.115991824G= | CA2065386843 | MED13L | c.3130C= (p.Pro1044=) c.3100C= (p.Pro1034=) c.2558C= n.1925C= n.1498C= n.2894C= n.1141C= c.1314C= c.3127C= (p.Pro1043=) | |
12 | g.115991824G>T | CA386888909 | MED13L | c.3130C>A (p.Pro1044Thr) c.3100C>A (p.Pro1034Thr) c.2558C>A n.1925C>A n.1498C>A n.2894C>A n.1141C>A c.1314C>A c.3127C>A (p.Pro1043Thr) | |
12 | g.115991825G>A | CA481948811 | MED13L | c.3129C>T (p.Thr1043=) c.3099C>T (p.Thr1033=) c.2557C>T n.1924C>T n.1497C>T n.2893C>T n.1140C>T c.1313C>T c.3126C>T (p.Thr1042=) | |
12 | g.115991825G>C | CA481948814 | MED13L | c.3129C>G (p.Thr1043=) c.3099C>G (p.Thr1033=) c.2557C>G n.1924C>G n.1497C>G n.2893C>G n.1140C>G c.1313C>G c.3126C>G (p.Thr1042=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991825G= | CA2065386846 | MED13L | c.3129C= (p.Thr1043=) c.3099C= (p.Thr1033=) c.2557C= n.1924C= n.1497C= n.2893C= n.1140C= c.1313C= c.3126C= (p.Thr1042=) | |
12 | g.115991825G>T | CA481948812 | MED13L | c.3129C>A (p.Thr1043=) c.3099C>A (p.Thr1033=) c.2557C>A n.1924C>A n.1497C>A n.2893C>A n.1140C>A c.1313C>A c.3126C>A (p.Thr1042=) | |
12 | g.115991826G>A | CA386888910 | MED13L | c.3128C>T (p.Thr1043Ile) c.3098C>T (p.Thr1033Ile) c.2556C>T n.1923C>T n.1496C>T n.2892C>T n.1139C>T c.1312C>T c.3125C>T (p.Thr1042Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.115991826G>C | CA386888912 | MED13L | c.3128C>G (p.Thr1043Ser) c.3098C>G (p.Thr1033Ser) c.2556C>G n.1923C>G n.1496C>G n.2892C>G n.1139C>G c.1312C>G c.3125C>G (p.Thr1042Ser) | |
12 | g.115991826G>T | CA386888911 | MED13L | c.3128C>A (p.Thr1043Asn) c.3098C>A (p.Thr1033Asn) c.2556C>A n.1923C>A n.1496C>A n.2892C>A n.1139C>A c.1312C>A c.3125C>A (p.Thr1042Asn) |