Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.115991677T>ACA386888406MED13Lc.3277A>T (p.Asn1093Tyr)
c.2705A>T
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n.1288A>T
c.1461A>T
c.3274A>T (p.Asn1092Tyr)
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 gnomAD v4
12g.115991677T>CCA386888408MED13Lc.3277A>G (p.Asn1093Asp)
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 dbSNP
12g.115991677T>GCA386888410MED13Lc.3277A>C (p.Asn1093His)
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c.1461A>C
c.3274A>C (p.Asn1092His)
c.3247A>C (p.Asn1083His)
12g.115991677T=CA2065386460MED13Lc.3277A= (p.Asn1093=)
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n.17A=
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c.1461A=
c.3274A= (p.Asn1092=)
c.3247A= (p.Asn1083=)
12g.115991678G>ACA482137250MED13Lc.3276C>T (p.Leu1092=)
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 gnomAD v4
12g.115991678G>CCA482137251MED13Lc.3276C>G (p.Leu1092=)
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n.16C>G
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c.1460C>G
c.3273C>G (p.Leu1091=)
c.3246C>G (p.Leu1082=)
12g.115991678G>TCA482137253MED13Lc.3276C>A (p.Leu1092=)
c.2704C>A
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c.1460C>A
c.3273C>A (p.Leu1091=)
c.3246C>A (p.Leu1082=)
12g.115991678delinsTTCA2695217446MED13Lc.3276delinsAA (p.Asn1093LysfsTer?)
c.2704delinsAA
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c.1460delinsAA
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c.3246delinsAA (p.Asn1083LysfsTer?)
12g.115991679A>CCA386888413MED13Lc.3275T>G (p.Leu1092Arg)
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12g.115991679A>GCA386888415MED13Lc.3275T>C (p.Leu1092Pro)
c.2703T>C
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n.1286T>C
c.1459T>C
c.3272T>C (p.Leu1091Pro)
c.3245T>C (p.Leu1082Pro)
12g.115991679A>TCA386888417MED13Lc.3275T>A (p.Leu1092His)
c.2703T>A
n.1643T>A
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n.15T>A
n.1286T>A
c.1459T>A
c.3272T>A (p.Leu1091His)
c.3245T>A (p.Leu1082His)
12g.115991680G>ACA386888423MED13Lc.3274C>T (p.Leu1092Phe)
c.3244C>T
c.2702C>T
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n.1285C>T
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c.3271C>T (p.Leu1091Phe)
c.3244C>T (p.Leu1082Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991680G>CCA386888420MED13Lc.3274C>G (p.Leu1092Val)
c.3244C>G
c.2702C>G
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n.3038C>G
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c.1458C>G
c.3271C>G (p.Leu1091Val)
c.3244C>G (p.Leu1082Val)
 gnomAD v4
12g.115991680G=CA2065386471MED13Lc.3274C= (p.Leu1092=)
c.3244C=
c.2702C=
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n.14C=
n.1285C=
c.1458C=
c.3271C= (p.Leu1091=)
c.3244C= (p.Leu1082=)
12g.115991680G>TCA386888422MED13Lc.3274C>A (p.Leu1092Ile)
c.3244C>A
c.2702C>A
n.1642C>A
n.3038C>A
n.14C>A
n.1285C>A
c.1458C>A
c.3271C>A (p.Leu1091Ile)
c.3244C>A (p.Leu1082Ile)
12g.115991681G>ACA6811001MED13Lc.3273C>T (p.Pro1091=)
c.3243C>T (p.Pro1081=)
c.2701C>T
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c.1457C>T
c.3270C>T (p.Pro1090=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.115991681G>CCA482137254MED13Lc.3273C>G (p.Pro1091=)
c.3243C>G (p.Pro1081=)
c.2701C>G
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c.1457C>G
c.3270C>G (p.Pro1090=)
12g.115991681G=CA2065386478MED13Lc.3273C= (p.Pro1091=)
c.3243C= (p.Pro1081=)
c.2701C=
n.1641C=
n.3037C=
n.13C=
n.1284C=
c.1457C=
c.3270C= (p.Pro1090=)
12g.115991681G>TCA482137256MED13Lc.3273C>A (p.Pro1091=)
c.3243C>A (p.Pro1081=)
c.2701C>A
n.1641C>A
n.3037C>A
n.13C>A
n.1284C>A
c.1457C>A
c.3270C>A (p.Pro1090=)
12g.115991682G>ACA386888428MED13Lc.3272C>T (p.Pro1091Leu)
c.3242C>T (p.Pro1081Leu)
c.2700C>T
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n.1283C>T
c.1456C>T
c.3269C>T (p.Pro1090Leu)
12g.115991682G>CCA386888430MED13Lc.3272C>G (p.Pro1091Arg)
c.3242C>G (p.Pro1081Arg)
c.2700C>G
n.1640C>G
n.3036C>G
n.12C>G
n.1283C>G
c.1456C>G
c.3269C>G (p.Pro1090Arg)
12g.115991682G>TCA386888432MED13Lc.3272C>A (p.Pro1091His)
c.3242C>A (p.Pro1081His)
c.2700C>A
n.1640C>A
n.3036C>A
n.12C>A
n.1283C>A
c.1456C>A
c.3269C>A (p.Pro1090His)
12g.115991683G>ACA386888435MED13Lc.3271C>T (p.Pro1091Ser)
c.3241C>T (p.Pro1081Ser)
c.2699C>T
n.1639C>T
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n.1282C>T
c.1455C>T
c.3268C>T (p.Pro1090Ser)
 dbSNP
12g.115991683G>CCA386888437MED13Lc.3271C>G (p.Pro1091Ala)
c.3241C>G (p.Pro1081Ala)
c.2699C>G
n.1639C>G
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n.11C>G
n.1282C>G
c.1455C>G
c.3268C>G (p.Pro1090Ala)
12g.115991683G=CA2065386488MED13Lc.3271C= (p.Pro1091=)
c.3241C= (p.Pro1081=)
c.2699C=
n.1639C=
n.3035C=
n.11C=
n.1282C=
c.1455C=
c.3268C= (p.Pro1090=)
12g.115991683G>TCA386888439MED13Lc.3271C>A (p.Pro1091Thr)
c.3241C>A (p.Pro1081Thr)
c.2699C>A
n.1639C>A
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n.1282C>A
c.1455C>A
c.3268C>A (p.Pro1090Thr)
12g.115991684C>ACA6811002MED13Lc.3270G>T (p.Arg1090=)
c.3240G>T (p.Arg1080=)
c.2698G>T
n.1638G>T
n.3034G>T
n.10G>T
n.1281G>T
c.1454G>T
c.3267G>T (p.Arg1089=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991684C=CA2065386493MED13Lc.3270G= (p.Arg1090=)
c.3240G= (p.Arg1080=)
c.2698G=
n.1638G=
n.3034G=
n.10G=
n.1281G=
c.1454G=
c.3267G= (p.Arg1089=)
12g.115991684C>GCA482137258MED13Lc.3270G>C (p.Arg1090=)
c.3240G>C (p.Arg1080=)
c.2698G>C
n.1638G>C
n.3034G>C
n.10G>C
n.1281G>C
c.1454G>C
c.3267G>C (p.Arg1089=)
12g.115991684C>TCA482137259MED13Lc.3270G>A (p.Arg1090=)
c.3240G>A (p.Arg1080=)
c.2698G>A
n.1638G>A
n.3034G>A
n.10G>A
n.1281G>A
c.1454G>A
c.3267G>A (p.Arg1089=)
12g.115991685delCA658790720MED13Lc.3270del (p.Leu1092SerfsTer22)
c.3240del (p.Arg1080=)
c.2698del
n.1638del
n.3034del
n.10del
n.1281del
c.1454del
c.3267del (p.Leu1091SerfsTer22)
c.3240del (p.Leu1082SerfsTer22)
12g.115991685C>ACA386888444MED13Lc.3269G>T (p.Arg1090Leu)
c.3239G>T (p.Arg1080Leu)
c.2697G>T
n.1637G>T
n.3033G>T
n.9G>T
n.1280G>T
c.1453G>T
c.3266G>T (p.Arg1089Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.115991685C=CA2065386498MED13Lc.3269G= (p.Arg1090=)
c.3239G= (p.Arg1080=)
c.2697G=
n.1637G=
n.3033G=
n.9G=
n.1280G=
c.1453G=
c.3266G= (p.Arg1089=)
12g.115991685C>GCA386888445MED13Lc.3269G>C (p.Arg1090Pro)
c.3239G>C (p.Arg1080Pro)
c.2697G>C
n.1637G>C
n.3033G>C
n.9G>C
n.1280G>C
c.1453G>C
c.3266G>C (p.Arg1089Pro)
12g.115991685C>TCA244150084MED13Lc.3269G>A (p.Arg1090Gln)
c.3239G>A (p.Arg1080Gln)
c.2697G>A
n.1637G>A
n.3033G>A
n.9G>A
n.1280G>A
c.1453G>A
c.3266G>A (p.Arg1089Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991686G>ACA6811003MED13Lc.3268C>T (p.Arg1090Trp)
c.3238C>T (p.Arg1080Trp)
c.2696C>T
n.1636C>T
n.3032C>T
n.8C>T
n.1279C>T
c.1452C>T
c.3265C>T (p.Arg1089Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991686G>CCA386888449MED13Lc.3268C>G (p.Arg1090Gly)
c.3238C>G (p.Arg1080Gly)
c.2696C>G
n.1636C>G
n.3032C>G
n.8C>G
n.1279C>G
c.1452C>G
c.3265C>G (p.Arg1089Gly)
12g.115991686G=CA2065386507MED13Lc.3268C= (p.Arg1090=)
c.3238C= (p.Arg1080=)
c.2696C=
n.1636C=
n.3032C=
n.8C=
n.1279C=
c.1452C=
c.3265C= (p.Arg1089=)
12g.115991686G>TCA482137261MED13Lc.3268C>A (p.Arg1090=)
c.3238C>A (p.Arg1080=)
c.2696C>A
n.1636C>A
n.3032C>A
n.8C>A
n.1279C>A
c.1452C>A
c.3265C>A (p.Arg1089=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991687T>ACA482137262MED13Lc.3267A>T (p.Thr1089=)
c.3237A>T (p.Thr1079=)
c.2695A>T
n.1635A>T
n.3031A>T
n.7A>T
n.1278A>T
c.1451A>T
c.3264A>T (p.Thr1088=)
12g.115991687T>CCA482137263MED13Lc.3267A>G (p.Thr1089=)
c.3237A>G (p.Thr1079=)
c.2695A>G
n.1635A>G
n.3031A>G
n.7A>G
n.1278A>G
c.1451A>G
c.3264A>G (p.Thr1088=)
 gnomAD v4
12g.115991687T>GCA482137264MED13Lc.3267A>C (p.Thr1089=)
c.3237A>C (p.Thr1079=)
c.2695A>C
n.1635A>C
n.3031A>C
n.7A>C
n.1278A>C
c.1451A>C
c.3264A>C (p.Thr1088=)
12g.115991687_115991690delinsTGTACA2065386513MED13Lc.3264_3267delinsTACA (p.Thr1088=)
c.3234_3237delinsTACA (p.Thr1078=)
c.2692_2695delinsTACA
n.1632_1635delinsTACA
n.3028_3031delinsTACA
n.4_7delinsTACA
n.1275_1278delinsTACA
c.1448_1451delinsTACA
c.3261_3264delinsTACA (p.Thr1087=)
12g.115991688G>ACA386888452MED13Lc.3266C>T (p.Thr1089Ile)
c.3236C>T (p.Thr1079Ile)
c.2694C>T
n.1634C>T
n.3030C>T
n.6C>T
n.1277C>T
c.1450C>T
c.3263C>T (p.Thr1088Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991688G>CCA386888455MED13Lc.3266C>G (p.Thr1089Arg)
c.3236C>G (p.Thr1079Arg)
c.2694C>G
n.1634C>G
n.3030C>G
n.6C>G
n.1277C>G
c.1450C>G
c.3263C>G (p.Thr1088Arg)
12g.115991688G=CA2065386520MED13Lc.3266C= (p.Thr1089=)
c.3236C= (p.Thr1079=)
c.2694C=
n.1634C=
n.3030C=
n.6C=
n.1277C=
c.1450C=
c.3263C= (p.Thr1088=)
12g.115991688G>TCA386888454MED13Lc.3266C>A (p.Thr1089Lys)
c.3236C>A (p.Thr1079Lys)
c.2694C>A
n.1634C>A
n.3030C>A
n.6C>A
n.1277C>A
c.1450C>A
c.3263C>A (p.Thr1088Lys)
12g.115991692_115991694delCA684023449MED13Lc.3264_3266del (p.Thr1089del)
c.3234_3236del (p.Thr1079del)
c.2692_2694del
n.1632_1634del
n.3028_3030del
n.1275_1277del
c.1448_1450del
c.3261_3263del (p.Thr1088del)
 dbSNP
12g.115991689T>ACA386888456MED13Lc.3265A>T (p.Thr1089Ser)
c.3235A>T (p.Thr1079Ser)
c.2693A>T
n.1633A>T
n.3029A>T
n.5A>T
n.1276A>T
c.1449A>T
c.3262A>T (p.Thr1088Ser)
12g.115991689T>CCA386888457MED13Lc.3265A>G (p.Thr1089Ala)
c.3235A>G (p.Thr1079Ala)
c.2693A>G
n.1633A>G
n.3029A>G
n.5A>G
n.1276A>G
c.1449A>G
c.3262A>G (p.Thr1088Ala)
 ClinVar gnomAD v4
12g.115991689T>GCA386888459MED13Lc.3265A>C (p.Thr1089Pro)
c.3235A>C (p.Thr1079Pro)
c.2693A>C
n.1633A>C
n.3029A>C
n.5A>C
n.1276A>C
c.1449A>C
c.3262A>C (p.Thr1088Pro)
12g.115991690A>CCA482137267MED13Lc.3264T>G (p.Thr1088=)
c.3234T>G (p.Thr1078=)
c.2692T>G
n.1632T>G
n.3028T>G
n.4T>G
n.1275T>G
c.1448T>G
c.3261T>G (p.Thr1087=)
12g.115991690A>GCA482137266MED13Lc.3264T>C (p.Thr1088=)
c.3234T>C (p.Thr1078=)
c.2692T>C
n.1632T>C
n.3028T>C
n.4T>C
n.1275T>C
c.1448T>C
c.3261T>C (p.Thr1087=)
12g.115991690A>TCA482137268MED13Lc.3264T>A (p.Thr1088=)
c.3234T>A (p.Thr1078=)
c.2692T>A
n.1632T>A
n.3028T>A
n.4T>A
n.1275T>A
c.1448T>A
c.3261T>A (p.Thr1087=)
12g.115991691G>ACA386888461MED13Lc.3263C>T (p.Thr1088Ile)
c.3233C>T (p.Thr1078Ile)
c.2691C>T
n.1631C>T
n.3027C>T
n.3C>T
n.1274C>T
c.1447C>T
c.3260C>T (p.Thr1087Ile)
12g.115991691G>CCA386888463MED13Lc.3263C>G (p.Thr1088Ser)
c.3233C>G (p.Thr1078Ser)
c.2691C>G
n.1631C>G
n.3027C>G
n.3C>G
n.1274C>G
c.1447C>G
c.3260C>G (p.Thr1087Ser)
12g.115991691G>TCA386888465MED13Lc.3263C>A (p.Thr1088Asn)
c.3233C>A (p.Thr1078Asn)
c.2691C>A
n.1631C>A
n.3027C>A
n.3C>A
n.1274C>A
c.1447C>A
c.3260C>A (p.Thr1087Asn)
12g.115991692T>ACA386888467MED13Lc.3262A>T (p.Thr1088Ser)
c.3232A>T (p.Thr1078Ser)
c.2690A>T
n.1630A>T
n.3026A>T
n.2A>T
n.1273A>T
c.1446A>T
c.3259A>T (p.Thr1087Ser)
12g.115991692T>CCA386888469MED13Lc.3262A>G (p.Thr1088Ala)
c.3232A>G (p.Thr1078Ala)
c.2690A>G
n.1630A>G
n.3026A>G
n.2A>G
n.1273A>G
c.1446A>G
c.3259A>G (p.Thr1087Ala)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115991692T>GCA386888471MED13Lc.3262A>C (p.Thr1088Pro)
c.3232A>C (p.Thr1078Pro)
c.2690A>C
n.1630A>C
n.3026A>C
n.2A>C
n.1273A>C
c.1446A>C
c.3259A>C (p.Thr1087Pro)
12g.115991692T=CA2065386529MED13Lc.3262A= (p.Thr1088=)
c.3232A= (p.Thr1078=)
c.2690A=
n.1630A=
n.3026A=
n.2A=
n.1273A=
c.1446A=
c.3259A= (p.Thr1087=)
12g.115991693A>CCA482137269MED13Lc.3261T>G (p.Ser1087=)
c.3231T>G (p.Ser1077=)
c.2689T>G
n.1629T>G
n.3025T>G
n.1T>G
n.1272T>G
c.1445T>G
c.3258T>G (p.Ser1086=)
12g.115991693A>GCA482137270MED13Lc.3261T>C (p.Ser1087=)
c.3231T>C (p.Ser1077=)
c.2689T>C
n.1629T>C
n.3025T>C
n.1T>C
n.1272T>C
c.1445T>C
c.3258T>C (p.Ser1086=)
12g.115991693A>TCA482137271MED13Lc.3261T>A (p.Ser1087=)
c.3231T>A (p.Ser1077=)
c.2689T>A
n.1629T>A
n.3025T>A
n.1T>A
n.1272T>A
c.1445T>A
c.3258T>A (p.Ser1086=)
12g.115991694G>ACA386888474MED13Lc.3260C>T (p.Ser1087Phe)
c.3230C>T (p.Ser1077Phe)
c.2688C>T
n.1628C>T
n.3024C>T
n.1271C>T
c.1444C>T
c.3257C>T (p.Ser1086Phe)
12g.115991694G>CCA386888476MED13Lc.3260C>G (p.Ser1087Cys)
c.3230C>G (p.Ser1077Cys)
c.2688C>G
n.1628C>G
n.3024C>G
n.1271C>G
c.1444C>G
c.3257C>G (p.Ser1086Cys)
12g.115991694G>TCA386888477MED13Lc.3260C>A (p.Ser1087Tyr)
c.3230C>A (p.Ser1077Tyr)
c.2688C>A
n.1628C>A
n.3024C>A
n.1271C>A
c.1444C>A
c.3257C>A (p.Ser1086Tyr)
12g.115991695A>CCA386888481MED13Lc.3259T>G (p.Ser1087Ala)
c.3229T>G (p.Ser1077Ala)
c.2687T>G
n.1627T>G
n.3023T>G
n.1270T>G
c.1443T>G
c.3256T>G (p.Ser1086Ala)
12g.115991695A>GCA386888483MED13Lc.3259T>C (p.Ser1087Pro)
c.3229T>C (p.Ser1077Pro)
c.2687T>C
n.1627T>C
n.3023T>C
n.1270T>C
c.1443T>C
c.3256T>C (p.Ser1086Pro)
12g.115991695A>TCA386888480MED13Lc.3259T>A (p.Ser1087Thr)
c.3229T>A (p.Ser1077Thr)
c.2687T>A
n.1627T>A
n.3023T>A
n.1270T>A
c.1443T>A
c.3256T>A (p.Ser1086Thr)
12g.115991696G>ACA482137273MED13Lc.3258C>T (p.Pro1086=)
c.3228C>T (p.Pro1076=)
c.2686C>T
n.2053C>T
n.1626C>T
n.3022C>T
n.1269C>T
c.1442C>T
c.3255C>T (p.Pro1085=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991696G>CCA482137274MED13Lc.3258C>G (p.Pro1086=)
c.3228C>G (p.Pro1076=)
c.2686C>G
n.2053C>G
n.1626C>G
n.3022C>G
n.1269C>G
c.1442C>G
c.3255C>G (p.Pro1085=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991696G=CA2065386534MED13Lc.3258C= (p.Pro1086=)
c.3228C= (p.Pro1076=)
c.2686C=
n.2053C=
n.1626C=
n.3022C=
n.1269C=
c.1442C=
c.3255C= (p.Pro1085=)
12g.115991696G>TCA482137275MED13Lc.3258C>A (p.Pro1086=)
c.3228C>A (p.Pro1076=)
c.2686C>A
n.2053C>A
n.1626C>A
n.3022C>A
n.1269C>A
c.1442C>A
c.3255C>A (p.Pro1085=)
12g.115991700dupCA2797590298MED13Lc.3258dup (p.Ser1087LeufsTer?)
c.3228dup (p.Ser1077LeufsTer?)
c.2686dup
n.1626dup
n.3022dup
n.1269dup
c.1442dup
c.3255dup (p.Ser1086LeufsTer?)
12g.115991697G>ACA386888486MED13Lc.3257C>T (p.Pro1086Leu)
c.3227C>T (p.Pro1076Leu)
c.2685C>T
n.2052C>T
n.1625C>T
n.3021C>T
n.1268C>T
c.1441C>T
c.3254C>T (p.Pro1085Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991697G>CCA6811004MED13Lc.3257C>G (p.Pro1086Arg)
c.3227C>G (p.Pro1076Arg)
c.2685C>G
n.2052C>G
n.1625C>G
n.3021C>G
n.1268C>G
c.1441C>G
c.3254C>G (p.Pro1085Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991697G=CA2065386541MED13Lc.3257C= (p.Pro1086=)
c.3227C= (p.Pro1076=)
c.2685C=
n.2052C=
n.1625C=
n.3021C=
n.1268C=
c.1441C=
c.3254C= (p.Pro1085=)
12g.115991697G>TCA386888489MED13Lc.3257C>A (p.Pro1086His)
c.3227C>A (p.Pro1076His)
c.2685C>A
n.2052C>A
n.1625C>A
n.3021C>A
n.1268C>A
c.1441C>A
c.3254C>A (p.Pro1085His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991698G>ACA386888492MED13Lc.3256C>T (p.Pro1086Ser)
c.3226C>T (p.Pro1076Ser)
c.2684C>T
n.2051C>T
n.1624C>T
n.3020C>T
n.1267C>T
c.1440C>T
c.3253C>T (p.Pro1085Ser)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115991698G>CCA386888494MED13Lc.3256C>G (p.Pro1086Ala)
c.3226C>G (p.Pro1076Ala)
c.2684C>G
n.2051C>G
n.1624C>G
n.3020C>G
n.1267C>G
c.1440C>G
c.3253C>G (p.Pro1085Ala)
 gnomAD v4
12g.115991698G=CA2065386547MED13Lc.3256C= (p.Pro1086=)
c.3226C= (p.Pro1076=)
c.2684C=
n.2051C=
n.1624C=
n.3020C=
n.1267C=
c.1440C=
c.3253C= (p.Pro1085=)
12g.115991698G>TCA386888496MED13Lc.3256C>A (p.Pro1086Thr)
c.3226C>A (p.Pro1076Thr)
c.2684C>A
n.2051C>A
n.1624C>A
n.3020C>A
n.1267C>A
c.1440C>A
c.3253C>A (p.Pro1085Thr)
12g.115991699G>ACA482137276MED13Lc.3255C>T (p.Thr1085=)
c.3225C>T (p.Thr1075=)
c.2683C>T
n.2050C>T
n.1623C>T
n.3019C>T
n.1266C>T
c.1439C>T
c.3252C>T (p.Thr1084=)
 ClinVar
12g.115991699G>CCA482137277MED13Lc.3255C>G (p.Thr1085=)
c.3225C>G (p.Thr1075=)
c.2683C>G
n.2050C>G
n.1623C>G
n.3019C>G
n.1266C>G
c.1439C>G
c.3252C>G (p.Thr1084=)
12g.115991699G>TCA482137278MED13Lc.3255C>A (p.Thr1085=)
c.3225C>A (p.Thr1075=)
c.2683C>A
n.2050C>A
n.1623C>A
n.3019C>A
n.1266C>A
c.1439C>A
c.3252C>A (p.Thr1084=)
12g.115991700G>ACA6811005MED13Lc.3254C>T (p.Thr1085Ile)
c.3224C>T (p.Thr1075Ile)
c.2682C>T
n.2049C>T
n.1622C>T
n.3018C>T
n.1265C>T
c.1438C>T
c.3251C>T (p.Thr1084Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991700G>CCA386888502MED13Lc.3254C>G (p.Thr1085Ser)
c.3224C>G (p.Thr1075Ser)
c.2682C>G
n.2049C>G
n.1622C>G
n.3018C>G
n.1265C>G
c.1438C>G
c.3251C>G (p.Thr1084Ser)
12g.115991700G=CA2065386558MED13Lc.3254C= (p.Thr1085=)
c.3224C= (p.Thr1075=)
c.2682C=
n.2049C=
n.1622C=
n.3018C=
n.1265C=
c.1438C=
c.3251C= (p.Thr1084=)
12g.115991700G>TCA386888500MED13Lc.3254C>A (p.Thr1085Asn)
c.3224C>A (p.Thr1075Asn)
c.2682C>A
n.2049C>A
n.1622C>A
n.3018C>A
n.1265C>A
c.1438C>A
c.3251C>A (p.Thr1084Asn)
12g.115991701T>ACA386888504MED13Lc.3253A>T (p.Thr1085Ser)
c.3223A>T (p.Thr1075Ser)
c.2681A>T
n.2048A>T
n.1621A>T
n.3017A>T
n.1264A>T
c.1437A>T
c.3250A>T (p.Thr1084Ser)
 gnomAD v4
12g.115991701T>CCA6811006MED13Lc.3253A>G (p.Thr1085Ala)
c.3223A>G (p.Thr1075Ala)
c.2681A>G
n.2048A>G
n.1621A>G
n.3017A>G
n.1264A>G
c.1437A>G
c.3250A>G (p.Thr1084Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991701T>GCA386888506MED13Lc.3253A>C (p.Thr1085Pro)
c.3223A>C (p.Thr1075Pro)
c.2681A>C
n.2048A>C
n.1621A>C
n.3017A>C
n.1264A>C
c.1437A>C
c.3250A>C (p.Thr1084Pro)
 dbSNP
12g.115991701T=CA2065386570MED13Lc.3253A= (p.Thr1085=)
c.3223A= (p.Thr1075=)
c.2681A=
n.2048A=
n.1621A=
n.3017A=
n.1264A=
c.1437A=
c.3250A= (p.Thr1084=)
12g.115991702G>ACA6811007MED13Lc.3252C>T (p.Ser1084=)
c.3222C>T (p.Ser1074=)
c.2680C>T
n.2047C>T
n.1620C>T
n.3016C>T
n.1263C>T
c.1436C>T
c.3249C>T (p.Ser1083=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991702G>CCA482137282MED13Lc.3252C>G (p.Ser1084=)
c.3222C>G (p.Ser1074=)
c.2680C>G
n.2047C>G
n.1620C>G
n.3016C>G
n.1263C>G
c.1436C>G
c.3249C>G (p.Ser1083=)
12g.115991702G=CA2065386589MED13Lc.3252C= (p.Ser1084=)
c.3222C= (p.Ser1074=)
c.2680C=
n.2047C=
n.1620C=
n.3016C=
n.1263C=
c.1436C=
c.3249C= (p.Ser1083=)
12g.115991702G>TCA482137283MED13Lc.3252C>A (p.Ser1084=)
c.3222C>A (p.Ser1074=)
c.2680C>A
n.2047C>A
n.1620C>A
n.3016C>A
n.1263C>A
c.1436C>A
c.3249C>A (p.Ser1083=)
12g.115991703G>ACA386888510MED13Lc.3251C>T (p.Ser1084Phe)
c.3221C>T (p.Ser1074Phe)
c.2679C>T
n.2046C>T
n.1619C>T
n.3015C>T
n.1262C>T
c.1435C>T
c.3248C>T (p.Ser1083Phe)
12g.115991703G>CCA386888514MED13Lc.3251C>G (p.Ser1084Cys)
c.3221C>G (p.Ser1074Cys)
c.2679C>G
n.2046C>G
n.1619C>G
n.3015C>G
n.1262C>G
c.1435C>G
c.3248C>G (p.Ser1083Cys)
 dbSNP gnomAD v2
12g.115991703G=CA2065386601MED13Lc.3251C= (p.Ser1084=)
c.3221C= (p.Ser1074=)
c.2679C=
n.2046C=
n.1619C=
n.3015C=
n.1262C=
c.1435C=
c.3248C= (p.Ser1083=)
12g.115991703G>TCA386888512MED13Lc.3251C>A (p.Ser1084Tyr)
c.3221C>A (p.Ser1074Tyr)
c.2679C>A
n.2046C>A
n.1619C>A
n.3015C>A
n.1262C>A
c.1435C>A
c.3248C>A (p.Ser1083Tyr)
12g.115991704A=CA2065386608MED13Lc.3250T= (p.Ser1084=)
c.3220T= (p.Ser1074=)
c.2678T=
n.2045T=
n.1618T=
n.3014T=
n.1261T=
c.1434T=
c.3247T= (p.Ser1083=)
12g.115991704A>CCA386888515MED13Lc.3250T>G (p.Ser1084Ala)
c.3220T>G (p.Ser1074Ala)
c.2678T>G
n.2045T>G
n.1618T>G
n.3014T>G
n.1261T>G
c.1434T>G
c.3247T>G (p.Ser1083Ala)
12g.115991704A>GCA386888518MED13Lc.3250T>C (p.Ser1084Pro)
c.3220T>C (p.Ser1074Pro)
c.2678T>C
n.2045T>C
n.1618T>C
n.3014T>C
n.1261T>C
c.1434T>C
c.3247T>C (p.Ser1083Pro)
12g.115991704A>TCA6811008MED13Lc.3250T>A (p.Ser1084Thr)
c.3220T>A (p.Ser1074Thr)
c.2678T>A
n.2045T>A
n.1618T>A
n.3014T>A
n.1261T>A
c.1434T>A
c.3247T>A (p.Ser1083Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991705G>ACA6811009MED13Lc.3249C>T (p.Ala1083=)
c.3219C>T (p.Ala1073=)
c.2677C>T
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n.1617C>T
n.3013C>T
n.1260C>T
c.1433C>T
c.3246C>T (p.Ala1082=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991705G>CCA482137285MED13Lc.3249C>G (p.Ala1083=)
c.3219C>G (p.Ala1073=)
c.2677C>G
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c.1433C>G
c.3246C>G (p.Ala1082=)
12g.115991705G=CA2065386615MED13Lc.3249C= (p.Ala1083=)
c.3219C= (p.Ala1073=)
c.2677C=
n.2044C=
n.1617C=
n.3013C=
n.1260C=
c.1433C=
c.3246C= (p.Ala1082=)
12g.115991705G>TCA482137286MED13Lc.3249C>A (p.Ala1083=)
c.3219C>A (p.Ala1073=)
c.2677C>A
n.2044C>A
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n.3013C>A
n.1260C>A
c.1433C>A
c.3246C>A (p.Ala1082=)
12g.115991706G>ACA386888522MED13Lc.3248C>T (p.Ala1083Val)
c.3218C>T (p.Ala1073Val)
c.2676C>T
n.2043C>T
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c.1432C>T
c.3245C>T (p.Ala1082Val)
 gnomAD v4
12g.115991706G>CCA386888524MED13Lc.3248C>G (p.Ala1083Gly)
c.3218C>G (p.Ala1073Gly)
c.2676C>G
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c.1432C>G
c.3245C>G (p.Ala1082Gly)
12g.115991706G>TCA386888526MED13Lc.3248C>A (p.Ala1083Asp)
c.3218C>A (p.Ala1073Asp)
c.2676C>A
n.2043C>A
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c.1432C>A
c.3245C>A (p.Ala1082Asp)
12g.115991707C>ACA386888529MED13Lc.3247G>T (p.Ala1083Ser)
c.3217G>T (p.Ala1073Ser)
c.2675G>T
n.2042G>T
n.1615G>T
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c.1431G>T
c.3244G>T (p.Ala1082Ser)
12g.115991707C=CA2065386620MED13Lc.3247G= (p.Ala1083=)
c.3217G= (p.Ala1073=)
c.2675G=
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n.1615G=
n.3011G=
n.1258G=
c.1431G=
c.3244G= (p.Ala1082=)
12g.115991707C>GCA386888531MED13Lc.3247G>C (p.Ala1083Pro)
c.3217G>C (p.Ala1073Pro)
c.2675G>C
n.2042G>C
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n.3011G>C
n.1258G>C
c.1431G>C
c.3244G>C (p.Ala1082Pro)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115991707C>TCA386888532MED13Lc.3247G>A (p.Ala1083Thr)
c.3217G>A (p.Ala1073Thr)
c.2675G>A
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n.1615G>A
n.3011G>A
n.1258G>A
c.1431G>A
c.3244G>A (p.Ala1082Thr)
12g.115991708T>ACA482137289MED13Lc.3246A>T (p.Pro1082=)
c.3216A>T (p.Pro1072=)
c.2674A>T
n.2041A>T
n.1614A>T
n.3010A>T
n.1257A>T
c.1430A>T
c.3243A>T (p.Pro1081=)
12g.115991708T>CCA482137290MED13Lc.3246A>G (p.Pro1082=)
c.3216A>G (p.Pro1072=)
c.2674A>G
n.2041A>G
n.1614A>G
n.3010A>G
n.1257A>G
c.1430A>G
c.3243A>G (p.Pro1081=)
12g.115991708T>GCA482137291MED13Lc.3246A>C (p.Pro1082=)
c.3216A>C (p.Pro1072=)
c.2674A>C
n.2041A>C
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n.3010A>C
n.1257A>C
c.1430A>C
c.3243A>C (p.Pro1081=)
12g.115991709G>ACA386888535MED13Lc.3245C>T (p.Pro1082Leu)
c.3215C>T (p.Pro1072Leu)
c.2673C>T
n.2040C>T
n.1613C>T
n.3009C>T
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c.1429C>T
c.3242C>T (p.Pro1081Leu)
12g.115991709G>CCA386888538MED13Lc.3245C>G (p.Pro1082Arg)
c.3215C>G (p.Pro1072Arg)
c.2673C>G
n.2040C>G
n.1613C>G
n.3009C>G
n.1256C>G
c.1429C>G
c.3242C>G (p.Pro1081Arg)
12g.115991709G>TCA386888539MED13Lc.3245C>A (p.Pro1082Gln)
c.3215C>A (p.Pro1072Gln)
c.2673C>A
n.2040C>A
n.1613C>A
n.3009C>A
n.1256C>A
c.1429C>A
c.3242C>A (p.Pro1081Gln)
12g.115991710G>ACA386888544MED13Lc.3244C>T (p.Pro1082Ser)
c.3214C>T (p.Pro1072Ser)
c.2672C>T
n.2039C>T
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n.1255C>T
c.1428C>T
c.3241C>T (p.Pro1081Ser)
12g.115991710G>CCA386888542MED13Lc.3244C>G (p.Pro1082Ala)
c.3214C>G (p.Pro1072Ala)
c.2672C>G
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n.1612C>G
n.3008C>G
n.1255C>G
c.1428C>G
c.3241C>G (p.Pro1081Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991710G=CA2065386626MED13Lc.3244C= (p.Pro1082=)
c.3214C= (p.Pro1072=)
c.2672C=
n.2039C=
n.1612C=
n.3008C=
n.1255C=
c.1428C=
c.3241C= (p.Pro1081=)
12g.115991710G>TCA386888540MED13Lc.3244C>A (p.Pro1082Thr)
c.3214C>A (p.Pro1072Thr)
c.2672C>A
n.2039C>A
n.1612C>A
n.3008C>A
n.1255C>A
c.1428C>A
c.3241C>A (p.Pro1081Thr)
12g.115991711T>ACA482137295MED13Lc.3243A>T (p.Ser1081=)
c.3213A>T (p.Ser1071=)
c.2671A>T
n.2038A>T
n.1611A>T
n.3007A>T
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c.1427A>T
c.3240A>T (p.Ser1080=)
12g.115991711T>CCA482137296MED13Lc.3243A>G (p.Ser1081=)
c.3213A>G (p.Ser1071=)
c.2671A>G
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c.1427A>G
c.3240A>G (p.Ser1080=)
12g.115991711T>GCA482137294MED13Lc.3243A>C (p.Ser1081=)
c.3213A>C (p.Ser1071=)
c.2671A>C
n.2038A>C
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n.3007A>C
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c.1427A>C
c.3240A>C (p.Ser1080=)
 dbSNP
12g.115991711T=CA2065386629MED13Lc.3243A= (p.Ser1081=)
c.3213A= (p.Ser1071=)
c.2671A=
n.2038A=
n.1611A=
n.3007A=
n.1254A=
c.1427A=
c.3240A= (p.Ser1080=)
12g.115991712G>ACA386888546MED13Lc.3242C>T (p.Ser1081Leu)
c.3212C>T (p.Ser1071Leu)
c.2670C>T
n.2037C>T
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n.3006C>T
n.1253C>T
c.1426C>T
c.3239C>T (p.Ser1080Leu)
12g.115991712G>CCA386888548MED13Lc.3242C>G (p.Ser1081Ter)
c.3212C>G (p.Ser1071Ter)
c.2670C>G
n.2037C>G
n.1610C>G
n.3006C>G
n.1253C>G
c.1426C>G
c.3239C>G (p.Ser1080Ter)
12g.115991712G>TCA386888550MED13Lc.3242C>A (p.Ser1081Ter)
c.3212C>A (p.Ser1071Ter)
c.2670C>A
n.2037C>A
n.1610C>A
n.3006C>A
n.1253C>A
c.1426C>A
c.3239C>A (p.Ser1080Ter)
12g.115991713A>CCA386888553MED13Lc.3241T>G (p.Ser1081Ala)
c.3211T>G (p.Ser1071Ala)
c.2669T>G
n.2036T>G
n.1609T>G
n.3005T>G
n.1252T>G
c.1425T>G
c.3238T>G (p.Ser1080Ala)
12g.115991713A>GCA386888555MED13Lc.3241T>C (p.Ser1081Pro)
c.3211T>C (p.Ser1071Pro)
c.2669T>C
n.2036T>C
n.1609T>C
n.3005T>C
n.1252T>C
c.1425T>C
c.3238T>C (p.Ser1080Pro)
12g.115991713A>TCA386888557MED13Lc.3241T>A (p.Ser1081Thr)
c.3211T>A (p.Ser1071Thr)
c.2669T>A
n.2036T>A
n.1609T>A
n.3005T>A
n.1252T>A
c.1425T>A
c.3238T>A (p.Ser1080Thr)
12g.115991714T>ACA482137302MED13Lc.3240A>T (p.Gly1080=)
c.3210A>T (p.Gly1070=)
c.2668A>T
n.2035A>T
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n.3004A>T
n.1251A>T
c.1424A>T
c.3237A>T (p.Gly1079=)
12g.115991714T>CCA482137300MED13Lc.3240A>G (p.Gly1080=)
c.3210A>G (p.Gly1070=)
c.2668A>G
n.2035A>G
n.1608A>G
n.3004A>G
n.1251A>G
c.1424A>G
c.3237A>G (p.Gly1079=)
12g.115991714T>GCA482137301MED13Lc.3240A>C (p.Gly1080=)
c.3210A>C (p.Gly1070=)
c.2668A>C
n.2035A>C
n.1608A>C
n.3004A>C
n.1251A>C
c.1424A>C
c.3237A>C (p.Gly1079=)
12g.115991715C>ACA386888560MED13Lc.3239G>T (p.Gly1080Val)
c.3209G>T (p.Gly1070Val)
c.2667G>T
n.2034G>T
n.1607G>T
n.3003G>T
n.1250G>T
c.1423G>T
c.3236G>T (p.Gly1079Val)
12g.115991715C=CA2065386636MED13Lc.3239G= (p.Gly1080=)
c.3209G= (p.Gly1070=)
c.2667G=
n.2034G=
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n.3003G=
n.1250G=
c.1423G=
c.3236G= (p.Gly1079=)
12g.115991715C>GCA386888562MED13Lc.3239G>C (p.Gly1080Ala)
c.3209G>C (p.Gly1070Ala)
c.2667G>C
n.2034G>C
n.1607G>C
n.3003G>C
n.1250G>C
c.1423G>C
c.3236G>C (p.Gly1079Ala)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115991715C>TCA386888564MED13Lc.3239G>A (p.Gly1080Glu)
c.3209G>A (p.Gly1070Glu)
c.2667G>A
n.2034G>A
n.1607G>A
n.3003G>A
n.1250G>A
c.1423G>A
c.3236G>A (p.Gly1079Glu)
12g.115991716C>ACA386888567MED13Lc.3238G>T (p.Gly1080Ter)
c.3208G>T (p.Gly1070Ter)
c.2666G>T
n.2033G>T
n.1606G>T
n.3002G>T
n.1249G>T
c.1422G>T
c.3235G>T (p.Gly1079Ter)
12g.115991716C=CA2065386644MED13Lc.3238G= (p.Gly1080=)
c.3208G= (p.Gly1070=)
c.2666G=
n.2033G=
n.1606G=
n.3002G=
n.1249G=
c.1422G=
c.3235G= (p.Gly1079=)
12g.115991716C>GCA386888569MED13Lc.3238G>C (p.Gly1080Arg)
c.3208G>C (p.Gly1070Arg)
c.2666G>C
n.2033G>C
n.1606G>C
n.3002G>C
n.1249G>C
c.1422G>C
c.3235G>C (p.Gly1079Arg)
12g.115991716C>TCA6811010MED13Lc.3238G>A (p.Gly1080Arg)
c.3208G>A (p.Gly1070Arg)
c.2666G>A
n.2033G>A
n.1606G>A
n.3002G>A
n.1249G>A
c.1422G>A
c.3235G>A (p.Gly1079Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991717T>ACA386888574MED13Lc.3237A>T (p.Gln1079His)
c.3207A>T (p.Gln1069His)
c.2665A>T
n.2032A>T
n.1605A>T
n.3001A>T
n.1248A>T
c.1421A>T
c.3234A>T (p.Gln1078His)
12g.115991717T>CCA482137304MED13Lc.3237A>G (p.Gln1079=)
c.3207A>G (p.Gln1069=)
c.2665A>G
n.2032A>G
n.1605A>G
n.3001A>G
n.1248A>G
c.1421A>G
c.3234A>G (p.Gln1078=)
 gnomAD v4
12g.115991717T>GCA386888572MED13Lc.3237A>C (p.Gln1079His)
c.3207A>C (p.Gln1069His)
c.2665A>C
n.2032A>C
n.1605A>C
n.3001A>C
n.1248A>C
c.1421A>C
c.3234A>C (p.Gln1078His)
 dbSNP
12g.115991717T=CA2065386650MED13Lc.3237A= (p.Gln1079=)
c.3207A= (p.Gln1069=)
c.2665A=
n.2032A=
n.1605A=
n.3001A=
n.1248A=
c.1421A=
c.3234A= (p.Gln1078=)
12g.115991718T>ACA386888577MED13Lc.3236A>T (p.Gln1079Leu)
c.3206A>T (p.Gln1069Leu)
c.2664A>T
n.2031A>T
n.1604A>T
n.3000A>T
n.1247A>T
c.1420A>T
c.3233A>T (p.Gln1078Leu)
12g.115991718T>CCA386888579MED13Lc.3236A>G (p.Gln1079Arg)
c.3206A>G (p.Gln1069Arg)
c.2664A>G
n.2031A>G
n.1604A>G
n.3000A>G
n.1247A>G
c.1420A>G
c.3233A>G (p.Gln1078Arg)
12g.115991718T>GCA386888581MED13Lc.3236A>C (p.Gln1079Pro)
c.3206A>C (p.Gln1069Pro)
c.2664A>C
n.2031A>C
n.1604A>C
n.3000A>C
n.1247A>C
c.1420A>C
c.3233A>C (p.Gln1078Pro)
12g.115991719G>ACA386888584MED13Lc.3235C>T (p.Gln1079Ter)
c.3205C>T (p.Gln1069Ter)
c.2663C>T
n.2030C>T
n.1603C>T
n.2999C>T
n.1246C>T
c.1419C>T
c.3232C>T (p.Gln1078Ter)
12g.115991719G>CCA386888586MED13Lc.3235C>G (p.Gln1079Glu)
c.3205C>G (p.Gln1069Glu)
c.2663C>G
n.2030C>G
n.1603C>G
n.2999C>G
n.1246C>G
c.1419C>G
c.3232C>G (p.Gln1078Glu)
12g.115991719G>TCA386888588MED13Lc.3235C>A (p.Gln1079Lys)
c.3205C>A (p.Gln1069Lys)
c.2663C>A
n.2030C>A
n.1603C>A
n.2999C>A
n.1246C>A
c.1419C>A
c.3232C>A (p.Gln1078Lys)
12g.115991720A=CA2065386652MED13Lc.3234T= (p.Asp1078=)
c.3204T= (p.Asp1068=)
c.2662T=
n.2029T=
n.1602T=
n.2998T=
n.1245T=
c.1418T=
c.3231T= (p.Asp1077=)
12g.115991720A>CCA386888590MED13Lc.3234T>G (p.Asp1078Glu)
c.3204T>G (p.Asp1068Glu)
c.2662T>G
n.2029T>G
n.1602T>G
n.2998T>G
n.1245T>G
c.1418T>G
c.3231T>G (p.Asp1077Glu)
12g.115991720A>GCA482137317MED13Lc.3234T>C (p.Asp1078=)
c.3204T>C (p.Asp1068=)
c.2662T>C
n.2029T>C
n.1602T>C
n.2998T>C
n.1245T>C
c.1418T>C
c.3231T>C (p.Asp1077=)
 gnomAD v4
12g.115991720A>TCA244150146MED13Lc.3234T>A (p.Asp1078Glu)
c.3204T>A (p.Asp1068Glu)
c.2662T>A
n.2029T>A
n.1602T>A
n.2998T>A
n.1245T>A
c.1418T>A
c.3231T>A (p.Asp1077Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991721T>ACA386888594MED13Lc.3233A>T (p.Asp1078Val)
c.3203A>T (p.Asp1068Val)
c.2661A>T
n.2028A>T
n.1601A>T
n.2997A>T
n.1244A>T
c.1417A>T
c.3230A>T (p.Asp1077Val)
12g.115991721T>CCA386888596MED13Lc.3233A>G (p.Asp1078Gly)
c.3203A>G (p.Asp1068Gly)
c.2661A>G
n.2028A>G
n.1601A>G
n.2997A>G
n.1244A>G
c.1417A>G
c.3230A>G (p.Asp1077Gly)
12g.115991721T>GCA386888598MED13Lc.3233A>C (p.Asp1078Ala)
c.3203A>C (p.Asp1068Ala)
c.2661A>C
n.2028A>C
n.1601A>C
n.2997A>C
n.1244A>C
c.1417A>C
c.3230A>C (p.Asp1077Ala)
12g.115991722C>ACA386888601MED13Lc.3232G>T (p.Asp1078Tyr)
c.3202G>T (p.Asp1068Tyr)
c.2660G>T
n.2027G>T
n.1600G>T
n.2996G>T
n.1243G>T
c.1416G>T
c.3229G>T (p.Asp1077Tyr)
12g.115991722C>GCA386888603MED13Lc.3232G>C (p.Asp1078His)
c.3202G>C (p.Asp1068His)
c.2660G>C
n.2027G>C
n.1600G>C
n.2996G>C
n.1243G>C
c.1416G>C
c.3229G>C (p.Asp1077His)
12g.115991722C>TCA386888605MED13Lc.3232G>A (p.Asp1078Asn)
c.3202G>A (p.Asp1068Asn)
c.2660G>A
n.2027G>A
n.1600G>A
n.2996G>A
n.1243G>A
c.1416G>A
c.3229G>A (p.Asp1077Asn)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.115991723G>ACA6811011MED13Lc.3231C>T (p.Thr1077=)
c.3201C>T (p.Thr1067=)
c.2659C>T
n.2026C>T
n.1599C>T
n.2995C>T
n.1242C>T
c.1415C>T
c.3228C>T (p.Thr1076=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.115991723G>CCA482137318MED13Lc.3231C>G (p.Thr1077=)
c.3201C>G (p.Thr1067=)
c.2659C>G
n.2026C>G
n.1599C>G
n.2995C>G
n.1242C>G
c.1415C>G
c.3228C>G (p.Thr1076=)
12g.115991723G=CA2065386656MED13Lc.3231C= (p.Thr1077=)
c.3201C= (p.Thr1067=)
c.2659C=
n.2026C=
n.1599C=
n.2995C=
n.1242C=
c.1415C=
c.3228C= (p.Thr1076=)
12g.115991723G>TCA482137319MED13Lc.3231C>A (p.Thr1077=)
c.3201C>A (p.Thr1067=)
c.2659C>A
n.2026C>A
n.1599C>A
n.2995C>A
n.1242C>A
c.1415C>A
c.3228C>A (p.Thr1076=)
 gnomAD v4
12g.115991724G>ACA386888609MED13Lc.3230C>T (p.Thr1077Ile)
c.3200C>T (p.Thr1067Ile)
c.2658C>T
n.2025C>T
n.1598C>T
n.2994C>T
n.1241C>T
c.1414C>T
c.3227C>T (p.Thr1076Ile)
12g.115991724G>CCA386888611MED13Lc.3230C>G (p.Thr1077Ser)
c.3200C>G (p.Thr1067Ser)
c.2658C>G
n.2025C>G
n.1598C>G
n.2994C>G
n.1241C>G
c.1414C>G
c.3227C>G (p.Thr1076Ser)
12g.115991724G=CA2065386661MED13Lc.3230C= (p.Thr1077=)
c.3200C= (p.Thr1067=)
c.2658C=
n.2025C=
n.1598C=
n.2994C=
n.1241C=
c.1414C=
c.3227C= (p.Thr1076=)
12g.115991724G>TCA386888613MED13Lc.3230C>A (p.Thr1077Asn)
c.3200C>A (p.Thr1067Asn)
c.2658C>A
n.2025C>A
n.1598C>A
n.2994C>A
n.1241C>A
c.1414C>A
c.3227C>A (p.Thr1076Asn)
 dbSNP
12g.115991725T>ACA386888615MED13Lc.3229A>T (p.Thr1077Ser)
c.3199A>T (p.Thr1067Ser)
c.2657A>T
n.2024A>T
n.1597A>T
n.2993A>T
n.1240A>T
c.1413A>T
c.3226A>T (p.Thr1076Ser)
12g.115991725T>CCA386888617MED13Lc.3229A>G (p.Thr1077Ala)
c.3199A>G (p.Thr1067Ala)
c.2657A>G
n.2024A>G
n.1597A>G
n.2993A>G
n.1240A>G
c.1413A>G
c.3226A>G (p.Thr1076Ala)
 ClinVar
12g.115991725T>GCA386888619MED13Lc.3229A>C (p.Thr1077Pro)
c.3199A>C (p.Thr1067Pro)
c.2657A>C
n.2024A>C
n.1597A>C
n.2993A>C
n.1240A>C
c.1413A>C
c.3226A>C (p.Thr1076Pro)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115991725T=CA2065386666MED13Lc.3229A= (p.Thr1077=)
c.3199A= (p.Thr1067=)
c.2657A=
n.2024A=
n.1597A=
n.2993A=
n.1240A=
c.1413A=
c.3226A= (p.Thr1076=)
12g.115991726G>ACA482137322MED13Lc.3228C>T (p.Ser1076=)
c.3198C>T (p.Ser1066=)
c.2656C>T
n.2023C>T
n.1596C>T
n.2992C>T
n.1239C>T
c.1412C>T
c.3225C>T (p.Ser1075=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115991726G>CCA386888621MED13Lc.3228C>G (p.Ser1076Arg)
c.3198C>G (p.Ser1066Arg)
c.2656C>G
n.2023C>G
n.1596C>G
n.2992C>G
n.1239C>G
c.1412C>G
c.3225C>G (p.Ser1075Arg)
12g.115991726G=CA2065386672MED13Lc.3228C= (p.Ser1076=)
c.3198C= (p.Ser1066=)
c.2656C=
n.2023C=
n.1596C=
n.2992C=
n.1239C=
c.1412C=
c.3225C= (p.Ser1075=)
12g.115991726G>TCA386888622MED13Lc.3228C>A (p.Ser1076Arg)
c.3198C>A (p.Ser1066Arg)
c.2656C>A
n.2023C>A
n.1596C>A
n.2992C>A
n.1239C>A
c.1412C>A
c.3225C>A (p.Ser1075Arg)
12g.115991727C>ACA386888626MED13Lc.3227G>T (p.Ser1076Ile)
c.3197G>T (p.Ser1066Ile)
c.2655G>T
n.2022G>T
n.1595G>T
n.2991G>T
n.1238G>T
c.1411G>T
c.3224G>T (p.Ser1075Ile)
12g.115991727C=CA2065386676MED13Lc.3227G= (p.Ser1076=)
c.3197G= (p.Ser1066=)
c.2655G=
n.2022G=
n.1595G=
n.2991G=
n.1238G=
c.1411G=
c.3224G= (p.Ser1075=)
12g.115991727C>GCA386888628MED13Lc.3227G>C (p.Ser1076Thr)
c.3197G>C (p.Ser1066Thr)
c.2655G>C
n.2022G>C
n.1595G>C
n.2991G>C
n.1238G>C
c.1411G>C
c.3224G>C (p.Ser1075Thr)
12g.115991727C>TCA386888630MED13Lc.3227G>A (p.Ser1076Asn)
c.3197G>A (p.Ser1066Asn)
c.2655G>A
n.2022G>A
n.1595G>A
n.2991G>A
n.1238G>A
c.1411G>A
c.3224G>A (p.Ser1075Asn)
 ClinVar dbSNP
12g.115991728T>ACA386888632MED13Lc.3226A>T (p.Ser1076Cys)
c.3196A>T (p.Ser1066Cys)
c.2654A>T
n.2021A>T
n.1594A>T
n.2990A>T
n.1237A>T
c.1410A>T
c.3223A>T (p.Ser1075Cys)
12g.115991728T>CCA386888633MED13Lc.3226A>G (p.Ser1076Gly)
c.3196A>G (p.Ser1066Gly)
c.2654A>G
n.2021A>G
n.1594A>G
n.2990A>G
n.1237A>G
c.1410A>G
c.3223A>G (p.Ser1075Gly)
12g.115991728T>GCA386888635MED13Lc.3226A>C (p.Ser1076Arg)
c.3196A>C (p.Ser1066Arg)
c.2654A>C
n.2021A>C
n.1594A>C
n.2990A>C
n.1237A>C
c.1410A>C
c.3223A>C (p.Ser1075Arg)
12g.115991729A=CA2065386680MED13Lc.3225T= (p.Asp1075=)
c.3195T= (p.Asp1065=)
c.2653T=
n.2020T=
n.1593T=
n.2989T=
n.1236T=
c.1409T=
c.3222T= (p.Asp1074=)
12g.115991729A>CCA386888639MED13Lc.3225T>G (p.Asp1075Glu)
c.3195T>G (p.Asp1065Glu)
c.2653T>G
n.2020T>G
n.1593T>G
n.2989T>G
n.1236T>G
c.1409T>G
c.3222T>G (p.Asp1074Glu)
12g.115991729A>GCA6811012MED13Lc.3225T>C (p.Asp1075=)
c.3195T>C (p.Asp1065=)
c.2653T>C
n.2020T>C
n.1593T>C
n.2989T>C
n.1236T>C
c.1409T>C
c.3222T>C (p.Asp1074=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991729A>TCA386888637MED13Lc.3225T>A (p.Asp1075Glu)
c.3195T>A (p.Asp1065Glu)
c.2653T>A
n.2020T>A
n.1593T>A
n.2989T>A
n.1236T>A
c.1409T>A
c.3222T>A (p.Asp1074Glu)
 gnomAD v4
12g.115991730T>ACA386888645MED13Lc.3224A>T (p.Asp1075Val)
c.3194A>T (p.Asp1065Val)
c.2652A>T
n.2019A>T
n.1592A>T
n.2988A>T
n.1235A>T
c.1408A>T
c.3221A>T (p.Asp1074Val)
12g.115991730T>CCA386888643MED13Lc.3224A>G (p.Asp1075Gly)
c.3194A>G (p.Asp1065Gly)
c.2652A>G
n.2019A>G
n.1592A>G
n.2988A>G
n.1235A>G
c.1408A>G
c.3221A>G (p.Asp1074Gly)
12g.115991730T>GCA386888647MED13Lc.3224A>C (p.Asp1075Ala)
c.3194A>C (p.Asp1065Ala)
c.2652A>C
n.2019A>C
n.1592A>C
n.2988A>C
n.1235A>C
c.1408A>C
c.3221A>C (p.Asp1074Ala)
12g.115991731C>ACA386888650MED13Lc.3223G>T (p.Asp1075Tyr)
c.3193G>T (p.Asp1065Tyr)
c.2651G>T
n.2018G>T
n.1591G>T
n.2987G>T
n.1234G>T
c.1407G>T
c.3220G>T (p.Asp1074Tyr)
12g.115991731C>GCA386888654MED13Lc.3223G>C (p.Asp1075His)
c.3193G>C (p.Asp1065His)
c.2651G>C
n.2018G>C
n.1591G>C
n.2987G>C
n.1234G>C
c.1407G>C
c.3220G>C (p.Asp1074His)
12g.115991731C>TCA386888652MED13Lc.3223G>A (p.Asp1075Asn)
c.3193G>A (p.Asp1065Asn)
c.2651G>A
n.2018G>A
n.1591G>A
n.2987G>A
n.1234G>A
c.1407G>A
c.3220G>A (p.Asp1074Asn)
12g.115991732A>CCA386888656MED13Lc.3222T>G (p.Tyr1074Ter)
c.3192T>G (p.Tyr1064Ter)
c.2650T>G
n.2017T>G
n.1590T>G
n.2986T>G
n.1233T>G
c.1406T>G
c.3219T>G (p.Tyr1073Ter)
12g.115991732A>GCA482137326MED13Lc.3222T>C (p.Tyr1074=)
c.3192T>C (p.Tyr1064=)
c.2650T>C
n.2017T>C
n.1590T>C
n.2986T>C
n.1233T>C
c.1406T>C
c.3219T>C (p.Tyr1073=)
12g.115991732A>TCA386888658MED13Lc.3222T>A (p.Tyr1074Ter)
c.3192T>A (p.Tyr1064Ter)
c.2650T>A
n.2017T>A
n.1590T>A
n.2986T>A
n.1233T>A
c.1406T>A
c.3219T>A (p.Tyr1073Ter)
12g.115991733T>ACA386888661MED13Lc.3221A>T (p.Tyr1074Phe)
c.3191A>T (p.Tyr1064Phe)
c.2649A>T
n.2016A>T
n.1589A>T
n.2985A>T
n.1232A>T
c.1405A>T
c.3218A>T (p.Tyr1073Phe)
12g.115991733T>CCA386888663MED13Lc.3221A>G (p.Tyr1074Cys)
c.3191A>G (p.Tyr1064Cys)
c.2649A>G
n.2016A>G
n.1589A>G
n.2985A>G
n.1232A>G
c.1405A>G
c.3218A>G (p.Tyr1073Cys)
12g.115991733T>GCA386888665MED13Lc.3221A>C (p.Tyr1074Ser)
c.3191A>C (p.Tyr1064Ser)
c.2649A>C
n.2016A>C
n.1589A>C
n.2985A>C
n.1232A>C
c.1405A>C
c.3218A>C (p.Tyr1073Ser)
12g.115991734A=CA2065386685MED13Lc.3220T= (p.Tyr1074=)
c.3190T= (p.Tyr1064=)
c.2648T=
n.2015T=
n.1588T=
n.2984T=
n.1231T=
c.1404T=
c.3217T= (p.Tyr1073=)
12g.115991734A>CCA386888668MED13Lc.3220T>G (p.Tyr1074Asp)
c.3190T>G (p.Tyr1064Asp)
c.2648T>G
n.2015T>G
n.1588T>G
n.2984T>G
n.1231T>G
c.1404T>G
c.3217T>G (p.Tyr1073Asp)
12g.115991734A>GCA6811014MED13Lc.3220T>C (p.Tyr1074His)
c.3190T>C (p.Tyr1064His)
c.2648T>C
n.2015T>C
n.1588T>C
n.2984T>C
n.1231T>C
c.1404T>C
c.3217T>C (p.Tyr1073His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991734A>TCA6811013MED13Lc.3220T>A (p.Tyr1074Asn)
c.3190T>A (p.Tyr1064Asn)
c.2648T>A
n.2015T>A
n.1588T>A
n.2984T>A
n.1231T>A
c.1404T>A
c.3217T>A (p.Tyr1073Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991735C>ACA386888672MED13Lc.3219G>T (p.Lys1073Asn)
c.3189G>T (p.Lys1063Asn)
c.2647G>T
n.2014G>T
n.1587G>T
n.2983G>T
n.1230G>T
c.1403G>T
c.3216G>T (p.Lys1072Asn)
12g.115991735C>GCA386888674MED13Lc.3219G>C (p.Lys1073Asn)
c.3189G>C (p.Lys1063Asn)
c.2647G>C
n.2014G>C
n.1587G>C
n.2983G>C
n.1230G>C
c.1403G>C
c.3216G>C (p.Lys1072Asn)
12g.115991735C>TCA482137330MED13Lc.3219G>A (p.Lys1073=)
c.3189G>A (p.Lys1063=)
c.2647G>A
n.2014G>A
n.1587G>A
n.2983G>A
n.1230G>A
c.1403G>A
c.3216G>A (p.Lys1072=)
12g.115991736T>ACA386888677MED13Lc.3218A>T (p.Lys1073Met)
c.3188A>T (p.Lys1063Met)
c.2646A>T
n.2013A>T
n.1586A>T
n.2982A>T
n.1229A>T
c.1402A>T
c.3215A>T (p.Lys1072Met)
12g.115991736T>CCA386888678MED13Lc.3218A>G (p.Lys1073Arg)
c.3188A>G (p.Lys1063Arg)
c.2646A>G
n.2013A>G
n.1586A>G
n.2982A>G
n.1229A>G
c.1402A>G
c.3215A>G (p.Lys1072Arg)
12g.115991736T>GCA386888680MED13Lc.3218A>C (p.Lys1073Thr)
c.3188A>C (p.Lys1063Thr)
c.2646A>C
n.2013A>C
n.1586A>C
n.2982A>C
n.1229A>C
c.1402A>C
c.3215A>C (p.Lys1072Thr)
12g.115991737T>ACA386888687MED13Lc.3217A>T (p.Lys1073Ter)
c.3187A>T (p.Lys1063Ter)
c.2645A>T
n.2012A>T
n.1585A>T
n.2981A>T
n.1228A>T
c.1401A>T
c.3214A>T (p.Lys1072Ter)
12g.115991737T>CCA386888685MED13Lc.3217A>G (p.Lys1073Glu)
c.3187A>G (p.Lys1063Glu)
c.2645A>G
n.2012A>G
n.1585A>G
n.2981A>G
n.1228A>G
c.1401A>G
c.3214A>G (p.Lys1072Glu)
12g.115991737T>GCA386888683MED13Lc.3217A>C (p.Lys1073Gln)
c.3187A>C (p.Lys1063Gln)
c.2645A>C
n.2012A>C
n.1585A>C
n.2981A>C
n.1228A>C
c.1401A>C
c.3214A>C (p.Lys1072Gln)
12g.115991738A>CCA482137332MED13Lc.3216T>G (p.Val1072=)
c.3186T>G (p.Val1062=)
c.2644T>G
n.2011T>G
n.1584T>G
n.2980T>G
n.1227T>G
c.1400T>G
c.3213T>G (p.Val1071=)
12g.115991738A>GCA482137333MED13Lc.3216T>C (p.Val1072=)
c.3186T>C (p.Val1062=)
c.2644T>C
n.2011T>C
n.1584T>C
n.2980T>C
n.1227T>C
c.1400T>C
c.3213T>C (p.Val1071=)
12g.115991738A>TCA482137334MED13Lc.3216T>A (p.Val1072=)
c.3186T>A (p.Val1062=)
c.2644T>A
n.2011T>A
n.1584T>A
n.2980T>A
n.1227T>A
c.1400T>A
c.3213T>A (p.Val1071=)
12g.115991739A>CCA386888689MED13Lc.3215T>G (p.Val1072Gly)
c.3185T>G (p.Val1062Gly)
c.2643T>G
n.2010T>G
n.1583T>G
n.2979T>G
n.1226T>G
c.1399T>G
c.3212T>G (p.Val1071Gly)
12g.115991739A>GCA386888691MED13Lc.3215T>C (p.Val1072Ala)
c.3185T>C (p.Val1062Ala)
c.2643T>C
n.2010T>C
n.1583T>C
n.2979T>C
n.1226T>C
c.1399T>C
c.3212T>C (p.Val1071Ala)
12g.115991739A>TCA386888693MED13Lc.3215T>A (p.Val1072Asp)
c.3185T>A (p.Val1062Asp)
c.2643T>A
n.2010T>A
n.1583T>A
n.2979T>A
n.1226T>A
c.1399T>A
c.3212T>A (p.Val1071Asp)
12g.115991740C>ACA386888696MED13Lc.3214G>T (p.Val1072Phe)
c.3184G>T (p.Val1062Phe)
c.2642G>T
n.2009G>T
n.1582G>T
n.2978G>T
n.1225G>T
c.1398G>T
c.3211G>T (p.Val1071Phe)
12g.115991740C=CA2065386695MED13Lc.3214G= (p.Val1072=)
c.3184G= (p.Val1062=)
c.2642G=
n.2009G=
n.1582G=
n.2978G=
n.1225G=
c.1398G=
c.3211G= (p.Val1071=)
12g.115991740C>GCA386888697MED13Lc.3214G>C (p.Val1072Leu)
c.3184G>C (p.Val1062Leu)
c.2642G>C
n.2009G>C
n.1582G>C
n.2978G>C
n.1225G>C
c.1398G>C
c.3211G>C (p.Val1071Leu)
 gnomAD v4
12g.115991740C>TCA6811015MED13Lc.3214G>A (p.Val1072Ile)
c.3184G>A (p.Val1062Ile)
c.2642G>A
n.2009G>A
n.1582G>A
n.2978G>A
n.1225G>A
c.1398G>A
c.3211G>A (p.Val1071Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991741A=CA2065386700MED13Lc.3213T= (p.Ser1071=)
c.3183T= (p.Ser1061=)
c.2641T=
n.2008T=
n.1581T=
n.2977T=
n.1224T=
c.1397T=
c.3210T= (p.Ser1070=)
12g.115991741A>CCA482137338MED13Lc.3213T>G (p.Ser1071=)
c.3183T>G (p.Ser1061=)
c.2641T>G
n.2008T>G
n.1581T>G
n.2977T>G
n.1224T>G
c.1397T>G
c.3210T>G (p.Ser1070=)
12g.115991741A>GCA6811016MED13Lc.3213T>C (p.Ser1071=)
c.3183T>C (p.Ser1061=)
c.2641T>C
n.2008T>C
n.1581T>C
n.2977T>C
n.1224T>C
c.1397T>C
c.3210T>C (p.Ser1070=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.115991741A>TCA482137339MED13Lc.3213T>A (p.Ser1071=)
c.3183T>A (p.Ser1061=)
c.2641T>A
n.2008T>A
n.1581T>A
n.2977T>A
n.1224T>A
c.1397T>A
c.3210T>A (p.Ser1070=)
12g.115991742G>ACA386888703MED13Lc.3212C>T (p.Ser1071Phe)
c.3182C>T (p.Ser1061Phe)
c.2640C>T
n.2007C>T
n.1580C>T
n.2976C>T
n.1223C>T
c.1396C>T
c.3209C>T (p.Ser1070Phe)
 gnomAD v4
12g.115991742G>CCA386888704MED13Lc.3212C>G (p.Ser1071Cys)
c.3182C>G (p.Ser1061Cys)
c.2640C>G
n.2007C>G
n.1580C>G
n.2976C>G
n.1223C>G
c.1396C>G
c.3209C>G (p.Ser1070Cys)
12g.115991742G>TCA386888706MED13Lc.3212C>A (p.Ser1071Tyr)
c.3182C>A (p.Ser1061Tyr)
c.2640C>A
n.2007C>A
n.1580C>A
n.2976C>A
n.1223C>A
c.1396C>A
c.3209C>A (p.Ser1070Tyr)
12g.115991743A>CCA386888708MED13Lc.3211T>G (p.Ser1071Ala)
c.3181T>G (p.Ser1061Ala)
c.2639T>G
n.2006T>G
n.1579T>G
n.2975T>G
n.1222T>G
c.1395T>G
c.3208T>G (p.Ser1070Ala)
12g.115991743A>GCA386888714MED13Lc.3211T>C (p.Ser1071Pro)
c.3181T>C (p.Ser1061Pro)
c.2639T>C
n.2006T>C
n.1579T>C
n.2975T>C
n.1222T>C
c.1395T>C
c.3208T>C (p.Ser1070Pro)
12g.115991743A>TCA386888716MED13Lc.3211T>A (p.Ser1071Thr)
c.3181T>A (p.Ser1061Thr)
c.2639T>A
n.2006T>A
n.1579T>A
n.2975T>A
n.1222T>A
c.1395T>A
c.3208T>A (p.Ser1070Thr)
12g.115991744C>ACA482137341MED13Lc.3210G>T (p.Gly1070=)
c.3180G>T (p.Gly1060=)
c.2638G>T
n.2005G>T
n.1578G>T
n.2974G>T
n.1221G>T
c.1394G>T
c.3207G>T (p.Gly1069=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991744C=CA2065386704MED13Lc.3210G= (p.Gly1070=)
c.3180G= (p.Gly1060=)
c.2638G=
n.2005G=
n.1578G=
n.2974G=
n.1221G=
c.1394G=
c.3207G= (p.Gly1069=)
12g.115991744C>GCA482137343MED13Lc.3210G>C (p.Gly1070=)
c.3180G>C (p.Gly1060=)
c.2638G>C
n.2005G>C
n.1578G>C
n.2974G>C
n.1221G>C
c.1394G>C
c.3207G>C (p.Gly1069=)
12g.115991744C>TCA482137342MED13Lc.3210G>A (p.Gly1070=)
c.3180G>A (p.Gly1060=)
c.2638G>A
n.2005G>A
n.1578G>A
n.2974G>A
n.1221G>A
c.1394G>A
c.3207G>A (p.Gly1069=)
12g.115991745C>ACA386888720MED13Lc.3209G>T (p.Gly1070Val)
c.3179G>T (p.Gly1060Val)
c.2637G>T
n.2004G>T
n.1577G>T
n.2973G>T
n.1220G>T
c.1393G>T
c.3206G>T (p.Gly1069Val)
12g.115991745C>GCA386888722MED13Lc.3209G>C (p.Gly1070Ala)
c.3179G>C (p.Gly1060Ala)
c.2637G>C
n.2004G>C
n.1577G>C
n.2973G>C
n.1220G>C
c.1393G>C
c.3206G>C (p.Gly1069Ala)
12g.115991745C>TCA386888719MED13Lc.3209G>A (p.Gly1070Glu)
c.3179G>A (p.Gly1060Glu)
c.2637G>A
n.2004G>A
n.1577G>A
n.2973G>A
n.1220G>A
c.1393G>A
c.3206G>A (p.Gly1069Glu)
 gnomAD v4
12g.115991746C>ACA386888725MED13Lc.3208G>T (p.Gly1070Trp)
c.3178G>T (p.Gly1060Trp)
c.2636G>T
n.2003G>T
n.1576G>T
n.2972G>T
n.1219G>T
c.1392G>T
c.3205G>T (p.Gly1069Trp)
12g.115991746C>GCA386888727MED13Lc.3208G>C (p.Gly1070Arg)
c.3178G>C (p.Gly1060Arg)
c.2636G>C
n.2003G>C
n.1576G>C
n.2972G>C
n.1219G>C
c.1392G>C
c.3205G>C (p.Gly1069Arg)
12g.115991746C>TCA386888729MED13Lc.3208G>A (p.Gly1070Arg)
c.3178G>A (p.Gly1060Arg)
c.2636G>A
n.2003G>A
n.1576G>A
n.2972G>A
n.1219G>A
c.1392G>A
c.3205G>A (p.Gly1069Arg)
12g.115991747T>ACA386888731MED13Lc.3207A>T (p.Gln1069His)
c.3177A>T (p.Gln1059His)
c.2635A>T
n.2002A>T
n.1575A>T
n.2971A>T
n.1218A>T
c.1391A>T
c.3204A>T (p.Gln1068His)
12g.115991747T>CCA6811017MED13Lc.3207A>G (p.Gln1069=)
c.3177A>G (p.Gln1059=)
c.2635A>G
n.2002A>G
n.1575A>G
n.2971A>G
n.1218A>G
c.1391A>G
c.3204A>G (p.Gln1068=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991747T>GCA386888735MED13Lc.3207A>C (p.Gln1069His)
c.3177A>C (p.Gln1059His)
c.2635A>C
n.2002A>C
n.1575A>C
n.2971A>C
n.1218A>C
c.1391A>C
c.3204A>C (p.Gln1068His)
12g.115991747T=CA2065386713MED13Lc.3207A= (p.Gln1069=)
c.3177A= (p.Gln1059=)
c.2635A=
n.2002A=
n.1575A=
n.2971A=
n.1218A=
c.1391A=
c.3204A= (p.Gln1068=)
12g.115991748T>ACA386888738MED13Lc.3206A>T (p.Gln1069Leu)
c.3176A>T (p.Gln1059Leu)
c.2634A>T
n.2001A>T
n.1574A>T
n.2970A>T
n.1217A>T
c.1390A>T
c.3203A>T (p.Gln1068Leu)
12g.115991748T>CCA386888740MED13Lc.3206A>G (p.Gln1069Arg)
c.3176A>G (p.Gln1059Arg)
c.2634A>G
n.2001A>G
n.1574A>G
n.2970A>G
n.1217A>G
c.1390A>G
c.3203A>G (p.Gln1068Arg)
12g.115991748T>GCA386888741MED13Lc.3206A>C (p.Gln1069Pro)
c.3176A>C (p.Gln1059Pro)
c.2634A>C
n.2001A>C
n.1574A>C
n.2970A>C
n.1217A>C
c.1390A>C
c.3203A>C (p.Gln1068Pro)
12g.115991749G>ACA386888744MED13Lc.3205C>T (p.Gln1069Ter)
c.3175C>T (p.Gln1059Ter)
c.2633C>T
n.2000C>T
n.1573C>T
n.2969C>T
n.1216C>T
c.1389C>T
c.3202C>T (p.Gln1068Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.115991749G>CCA386888746MED13Lc.3205C>G (p.Gln1069Glu)
c.3175C>G (p.Gln1059Glu)
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n.2000C>G
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12g.115991749G>TCA386888748MED13Lc.3205C>A (p.Gln1069Lys)
c.3175C>A (p.Gln1059Lys)
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n.2000C>A
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n.1216C>A
c.1389C>A
c.3202C>A (p.Gln1068Lys)
12g.115991750A>CCA482137348MED13Lc.3204T>G (p.Gly1068=)
c.3174T>G (p.Gly1058=)
c.2632T>G
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c.1388T>G
c.3201T>G (p.Gly1067=)
12g.115991750A>GCA482137350MED13Lc.3204T>C (p.Gly1068=)
c.3174T>C (p.Gly1058=)
c.2632T>C
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n.1215T>C
c.1388T>C
c.3201T>C (p.Gly1067=)
12g.115991750A>TCA482137351MED13Lc.3204T>A (p.Gly1068=)
c.3174T>A (p.Gly1058=)
c.2632T>A
n.1999T>A
n.1572T>A
n.2968T>A
n.1215T>A
c.1388T>A
c.3201T>A (p.Gly1067=)
12g.115991751C>ACA386888754MED13Lc.3203G>T (p.Gly1068Val)
c.3173G>T (p.Gly1058Val)
c.2631G>T
n.1998G>T
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n.2967G>T
n.1214G>T
c.1387G>T
c.3200G>T (p.Gly1067Val)
12g.115991751C>GCA386888750MED13Lc.3203G>C (p.Gly1068Ala)
c.3173G>C (p.Gly1058Ala)
c.2631G>C
n.1998G>C
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n.2967G>C
n.1214G>C
c.1387G>C
c.3200G>C (p.Gly1067Ala)
12g.115991751C>TCA386888752MED13Lc.3203G>A (p.Gly1068Asp)
c.3173G>A (p.Gly1058Asp)
c.2631G>A
n.1998G>A
n.1571G>A
n.2967G>A
n.1214G>A
c.1387G>A
c.3200G>A (p.Gly1067Asp)
12g.115991752C>ACA386888757MED13Lc.3202G>T (p.Gly1068Cys)
c.3172G>T (p.Gly1058Cys)
c.2630G>T
n.1997G>T
n.1570G>T
n.2966G>T
n.1213G>T
c.1386G>T
c.3199G>T (p.Gly1067Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991752C=CA2065386719MED13Lc.3202G= (p.Gly1068=)
c.3172G= (p.Gly1058=)
c.2630G=
n.1997G=
n.1570G=
n.2966G=
n.1213G=
c.1386G=
c.3199G= (p.Gly1067=)
12g.115991752C>GCA386888758MED13Lc.3202G>C (p.Gly1068Arg)
c.3172G>C (p.Gly1058Arg)
c.2630G>C
n.1997G>C
n.1570G>C
n.2966G>C
n.1213G>C
c.1386G>C
c.3199G>C (p.Gly1067Arg)
12g.115991752C>TCA386888760MED13Lc.3202G>A (p.Gly1068Ser)
c.3172G>A (p.Gly1058Ser)
c.2630G>A
n.1997G>A
n.1570G>A
n.2966G>A
n.1213G>A
c.1386G>A
c.3199G>A (p.Gly1067Ser)
12g.115991753A>CCA386888763MED13Lc.3201T>G (p.Ser1067Arg)
c.3171T>G (p.Ser1057Arg)
c.2629T>G
n.1996T>G
n.1569T>G
n.2965T>G
n.1212T>G
c.1385T>G
c.3198T>G (p.Ser1066Arg)
12g.115991753A>GCA482137353MED13Lc.3201T>C (p.Ser1067=)
c.3171T>C (p.Ser1057=)
c.2629T>C
n.1996T>C
n.1569T>C
n.2965T>C
n.1212T>C
c.1385T>C
c.3198T>C (p.Ser1066=)
12g.115991753A>TCA386888764MED13Lc.3201T>A (p.Ser1067Arg)
c.3171T>A (p.Ser1057Arg)
c.2629T>A
n.1996T>A
n.1569T>A
n.2965T>A
n.1212T>A
c.1385T>A
c.3198T>A (p.Ser1066Arg)
12g.115991754C>ACA386888765MED13Lc.3200G>T (p.Ser1067Ile)
c.3170G>T (p.Ser1057Ile)
c.2628G>T
n.1995G>T
n.1568G>T
n.2964G>T
n.1211G>T
c.1384G>T
c.3197G>T (p.Ser1066Ile)
12g.115991754C>GCA386888766MED13Lc.3200G>C (p.Ser1067Thr)
c.3170G>C (p.Ser1057Thr)
c.2628G>C
n.1995G>C
n.1568G>C
n.2964G>C
n.1211G>C
c.1384G>C
c.3197G>C (p.Ser1066Thr)
12g.115991754C>TCA386888767MED13Lc.3200G>A (p.Ser1067Asn)
c.3170G>A (p.Ser1057Asn)
c.2628G>A
n.1995G>A
n.1568G>A
n.2964G>A
n.1211G>A
c.1384G>A
c.3197G>A (p.Ser1066Asn)
12g.115991755T>ACA386888768MED13Lc.3199A>T (p.Ser1067Cys)
c.3169A>T (p.Ser1057Cys)
c.2627A>T
n.1994A>T
n.1567A>T
n.2963A>T
n.1210A>T
c.1383A>T
c.3196A>T (p.Ser1066Cys)
12g.115991755T>CCA386888769MED13Lc.3199A>G (p.Ser1067Gly)
c.3169A>G (p.Ser1057Gly)
c.2627A>G
n.1994A>G
n.1567A>G
n.2963A>G
n.1210A>G
c.1383A>G
c.3196A>G (p.Ser1066Gly)
 gnomAD v4
12g.115991755T>GCA386888770MED13Lc.3199A>C (p.Ser1067Arg)
c.3169A>C (p.Ser1057Arg)
c.2627A>C
n.1994A>C
n.1567A>C
n.2963A>C
n.1210A>C
c.1383A>C
c.3196A>C (p.Ser1066Arg)
12g.115991756G>ACA482137355MED13Lc.3198C>T (p.Ala1066=)
c.3168C>T (p.Ala1056=)
c.2626C>T
n.1993C>T
n.1566C>T
n.2962C>T
n.1209C>T
c.1382C>T
c.3195C>T (p.Ala1065=)
 gnomAD v4
12g.115991756G>CCA482137356MED13Lc.3198C>G (p.Ala1066=)
c.3168C>G (p.Ala1056=)
c.2626C>G
n.1993C>G
n.1566C>G
n.2962C>G
n.1209C>G
c.1382C>G
c.3195C>G (p.Ala1065=)
12g.115991756G>TCA482137357MED13Lc.3198C>A (p.Ala1066=)
c.3168C>A (p.Ala1056=)
c.2626C>A
n.1993C>A
n.1566C>A
n.2962C>A
n.1209C>A
c.1382C>A
c.3195C>A (p.Ala1065=)
12g.115991757G>ACA386888773MED13Lc.3197C>T (p.Ala1066Val)
c.3167C>T (p.Ala1056Val)
c.2625C>T
n.1992C>T
n.1565C>T
n.2961C>T
n.1208C>T
c.1381C>T
c.3194C>T (p.Ala1065Val)
12g.115991757G>CCA386888772MED13Lc.3197C>G (p.Ala1066Gly)
c.3167C>G (p.Ala1056Gly)
c.2625C>G
n.1992C>G
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n.2961C>G
n.1208C>G
c.1381C>G
c.3194C>G (p.Ala1065Gly)
12g.115991757G>TCA386888771MED13Lc.3197C>A (p.Ala1066Asp)
c.3167C>A (p.Ala1056Asp)
c.2625C>A
n.1992C>A
n.1565C>A
n.2961C>A
n.1208C>A
c.1381C>A
c.3194C>A (p.Ala1065Asp)
12g.115991758C>ACA386888774MED13Lc.3196G>T (p.Ala1066Ser)
c.3166G>T (p.Ala1056Ser)
c.2624G>T
n.1991G>T
n.1564G>T
n.2960G>T
n.1207G>T
c.1380G>T
c.3193G>T (p.Ala1065Ser)
 dbSNP
12g.115991758C=CA2065386734MED13Lc.3196G= (p.Ala1066=)
c.3166G= (p.Ala1056=)
c.2624G=
n.1991G=
n.1564G=
n.2960G=
n.1207G=
c.1380G=
c.3193G= (p.Ala1065=)
12g.115991758C>GCA386888776MED13Lc.3196G>C (p.Ala1066Pro)
c.3166G>C (p.Ala1056Pro)
c.2624G>C
n.1991G>C
n.1564G>C
n.2960G>C
n.1207G>C
c.1380G>C
c.3193G>C (p.Ala1065Pro)
12g.115991758C>TCA386888775MED13Lc.3196G>A (p.Ala1066Thr)
c.3166G>A (p.Ala1056Thr)
c.2624G>A
n.1991G>A
n.1564G>A
n.2960G>A
n.1207G>A
c.1380G>A
c.3193G>A (p.Ala1065Thr)
12g.115991759A>CCA482137359MED13Lc.3195T>G (p.Thr1065=)
c.3165T>G (p.Thr1055=)
c.2623T>G
n.1990T>G
n.1563T>G
n.2959T>G
n.1206T>G
c.1379T>G
c.3192T>G (p.Thr1064=)
12g.115991759A>GCA482137360MED13Lc.3195T>C (p.Thr1065=)
c.3165T>C (p.Thr1055=)
c.2623T>C
n.1990T>C
n.1563T>C
n.2959T>C
n.1206T>C
c.1379T>C
c.3192T>C (p.Thr1064=)
12g.115991759A>TCA482137361MED13Lc.3195T>A (p.Thr1065=)
c.3165T>A (p.Thr1055=)
c.2623T>A
n.1990T>A
n.1563T>A
n.2959T>A
n.1206T>A
c.1379T>A
c.3192T>A (p.Thr1064=)
12g.115991760G>ACA386888777MED13Lc.3194C>T (p.Thr1065Ile)
c.3164C>T (p.Thr1055Ile)
c.2622C>T
n.1989C>T
n.1562C>T
n.2958C>T
n.1205C>T
c.1378C>T
c.3191C>T (p.Thr1064Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991760G>CCA386888778MED13Lc.3194C>G (p.Thr1065Ser)
c.3164C>G (p.Thr1055Ser)
c.2622C>G
n.1989C>G
n.1562C>G
n.2958C>G
n.1205C>G
c.1378C>G
c.3191C>G (p.Thr1064Ser)
12g.115991760G=CA2065386738MED13Lc.3194C= (p.Thr1065=)
c.3164C= (p.Thr1055=)
c.2622C=
n.1989C=
n.1562C=
n.2958C=
n.1205C=
c.1378C=
c.3191C= (p.Thr1064=)
12g.115991760G>TCA386888779MED13Lc.3194C>A (p.Thr1065Asn)
c.3164C>A (p.Thr1055Asn)
c.2622C>A
n.1989C>A
n.1562C>A
n.2958C>A
n.1205C>A
c.1378C>A
c.3191C>A (p.Thr1064Asn)
12g.115991761T>ACA386888780MED13Lc.3193A>T (p.Thr1065Ser)
c.3163A>T (p.Thr1055Ser)
c.2621A>T
n.1988A>T
n.1561A>T
n.2957A>T
n.1204A>T
c.1377A>T
c.3190A>T (p.Thr1064Ser)
12g.115991761T>CCA6811018MED13Lc.3193A>G (p.Thr1065Ala)
c.3163A>G (p.Thr1055Ala)
c.2621A>G
n.1988A>G
n.1561A>G
n.2957A>G
n.1204A>G
c.1377A>G
c.3190A>G (p.Thr1064Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991761T>GCA386888781MED13Lc.3193A>C (p.Thr1065Pro)
c.3163A>C (p.Thr1055Pro)
c.2621A>C
n.1988A>C
n.1561A>C
n.2957A>C
n.1204A>C
c.1377A>C
c.3190A>C (p.Thr1064Pro)
12g.115991761T=CA2065386742MED13Lc.3193A= (p.Thr1065=)
c.3163A= (p.Thr1055=)
c.2621A=
n.1988A=
n.1561A=
n.2957A=
n.1204A=
c.1377A=
c.3190A= (p.Thr1064=)
12g.115991762G>ACA482137365MED13Lc.3192C>T (p.Gly1064=)
c.3162C>T (p.Gly1054=)
c.2620C>T
n.1987C>T
n.1560C>T
n.2956C>T
n.1203C>T
c.1376C>T
c.3189C>T (p.Gly1063=)
12g.115991762G>CCA482137366MED13Lc.3192C>G (p.Gly1064=)
c.3162C>G (p.Gly1054=)
c.2620C>G
n.1987C>G
n.1560C>G
n.2956C>G
n.1203C>G
c.1376C>G
c.3189C>G (p.Gly1063=)
12g.115991762G>TCA482137368MED13Lc.3192C>A (p.Gly1064=)
c.3162C>A (p.Gly1054=)
c.2620C>A
n.1987C>A
n.1560C>A
n.2956C>A
n.1203C>A
c.1376C>A
c.3189C>A (p.Gly1063=)
12g.115991763C>ACA386888782MED13Lc.3191G>T (p.Gly1064Val)
c.3161G>T (p.Gly1054Val)
c.2619G>T
n.1986G>T
n.1559G>T
n.2955G>T
n.1202G>T
c.1375G>T
c.3188G>T (p.Gly1063Val)
12g.115991763C>GCA386888783MED13Lc.3191G>C (p.Gly1064Ala)
c.3161G>C (p.Gly1054Ala)
c.2619G>C
n.1986G>C
n.1559G>C
n.2955G>C
n.1202G>C
c.1375G>C
c.3188G>C (p.Gly1063Ala)
12g.115991763C>TCA386888784MED13Lc.3191G>A (p.Gly1064Asp)
c.3161G>A (p.Gly1054Asp)
c.2619G>A
n.1986G>A
n.1559G>A
n.2955G>A
n.1202G>A
c.1375G>A
c.3188G>A (p.Gly1063Asp)
12g.115991767dupCA658790721MED13Lc.3191dup (p.Thr1065HisfsTer9)
c.3161dup (p.Thr1055HisfsTer9)
c.2619dup
n.1986dup
n.1559dup
n.2955dup
n.1202dup
c.1375dup
c.3188dup (p.Thr1064HisfsTer9)
12g.115991767delCA645574582MED13Lc.3191del (p.Gly1064AlafsTer?)
c.3161del (p.Gly1054AlafsTer?)
c.2619del
n.1986del
n.1559del
n.2955del
n.1202del
c.1375del
c.3188del (p.Gly1063AlafsTer?)
 COSMIC
12g.115991764C>ACA386888785MED13Lc.3190G>T (p.Gly1064Cys)
c.3160G>T (p.Gly1054Cys)
c.2618G>T
n.1985G>T
n.1558G>T
n.2954G>T
n.1201G>T
c.1374G>T
c.3187G>T (p.Gly1063Cys)
12g.115991764C>GCA386888786MED13Lc.3190G>C (p.Gly1064Arg)
c.3160G>C (p.Gly1054Arg)
c.2618G>C
n.1985G>C
n.1558G>C
n.2954G>C
n.1201G>C
c.1374G>C
c.3187G>C (p.Gly1063Arg)
12g.115991764C>TCA386888787MED13Lc.3190G>A (p.Gly1064Ser)
c.3160G>A (p.Gly1054Ser)
c.2618G>A
n.1985G>A
n.1558G>A
n.2954G>A
n.1201G>A
c.1374G>A
c.3187G>A (p.Gly1063Ser)
12g.115991765C>ACA482137373MED13Lc.3189G>T (p.Gly1063=)
c.3159G>T (p.Gly1053=)
c.2617G>T
n.1984G>T
n.1557G>T
n.2953G>T
n.1200G>T
c.1373G>T
c.3186G>T (p.Gly1062=)
12g.115991765C=CA2065386747MED13Lc.3189G= (p.Gly1063=)
c.3159G= (p.Gly1053=)
c.2617G=
n.1984G=
n.1557G=
n.2953G=
n.1200G=
c.1373G=
c.3186G= (p.Gly1062=)
12g.115991765C>GCA482137372MED13Lc.3189G>C (p.Gly1063=)
c.3159G>C (p.Gly1053=)
c.2617G>C
n.1984G>C
n.1557G>C
n.2953G>C
n.1200G>C
c.1373G>C
c.3186G>C (p.Gly1062=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991765C>TCA482137371MED13Lc.3189G>A (p.Gly1063=)
c.3159G>A (p.Gly1053=)
c.2617G>A
n.1984G>A
n.1557G>A
n.2953G>A
n.1200G>A
c.1373G>A
c.3186G>A (p.Gly1062=)
12g.115991766C>ACA386888790MED13Lc.3188G>T (p.Gly1063Val)
c.3158G>T (p.Gly1053Val)
c.2616G>T
n.1983G>T
n.1556G>T
n.2952G>T
n.1199G>T
c.1372G>T
c.3185G>T (p.Gly1062Val)
12g.115991766C>GCA386888788MED13Lc.3188G>C (p.Gly1063Ala)
c.3158G>C (p.Gly1053Ala)
c.2616G>C
n.1983G>C
n.1556G>C
n.2952G>C
n.1199G>C
c.1372G>C
c.3185G>C (p.Gly1062Ala)
12g.115991766C>TCA386888789MED13Lc.3188G>A (p.Gly1063Glu)
c.3158G>A (p.Gly1053Glu)
c.2616G>A
n.1983G>A
n.1556G>A
n.2952G>A
n.1199G>A
c.1372G>A
c.3185G>A (p.Gly1062Glu)
12g.115991767C>ACA386888791MED13Lc.3187G>T (p.Gly1063Trp)
c.3157G>T (p.Gly1053Trp)
c.2615G>T
n.1982G>T
n.1555G>T
n.2951G>T
n.1198G>T
c.1371G>T
c.3184G>T (p.Gly1062Trp)
 ClinVar dbSNP
12g.115991767C>GCA386888792MED13Lc.3187G>C (p.Gly1063Arg)
c.3157G>C (p.Gly1053Arg)
c.2615G>C
n.1982G>C
n.1555G>C
n.2951G>C
n.1198G>C
c.1371G>C
c.3184G>C (p.Gly1062Arg)
12g.115991767C>TCA386888793MED13Lc.3187G>A (p.Gly1063Arg)
c.3157G>A (p.Gly1053Arg)
c.2615G>A
n.1982G>A
n.1555G>A
n.2951G>A
n.1198G>A
c.1371G>A
c.3184G>A (p.Gly1062Arg)
12g.115991768A=CA2065386752MED13Lc.3186T= (p.Gly1062=)
c.3156T= (p.Gly1052=)
c.2614T=
n.1981T=
n.1554T=
n.2950T=
n.1197T=
c.1370T=
c.3183T= (p.Gly1061=)
12g.115991768A>CCA482137378MED13Lc.3186T>G (p.Gly1062=)
c.3156T>G (p.Gly1052=)
c.2614T>G
n.1981T>G
n.1554T>G
n.2950T>G
n.1197T>G
c.1370T>G
c.3183T>G (p.Gly1061=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991768A>GCA482137376MED13Lc.3186T>C (p.Gly1062=)
c.3156T>C (p.Gly1052=)
c.2614T>C
n.1981T>C
n.1554T>C
n.2950T>C
n.1197T>C
c.1370T>C
c.3183T>C (p.Gly1061=)
12g.115991768A>TCA482137375MED13Lc.3186T>A (p.Gly1062=)
c.3156T>A (p.Gly1052=)
c.2614T>A
n.1981T>A
n.1554T>A
n.2950T>A
n.1197T>A
c.1370T>A
c.3183T>A (p.Gly1061=)
12g.115991769C>ACA386888794MED13Lc.3185G>T (p.Gly1062Val)
c.3155G>T (p.Gly1052Val)
c.2613G>T
n.1980G>T
n.1553G>T
n.2949G>T
n.1196G>T
c.1369G>T
c.3182G>T (p.Gly1061Val)
12g.115991769C>GCA386888795MED13Lc.3185G>C (p.Gly1062Ala)
c.3155G>C (p.Gly1052Ala)
c.2613G>C
n.1980G>C
n.1553G>C
n.2949G>C
n.1196G>C
c.1369G>C
c.3182G>C (p.Gly1061Ala)
12g.115991769C>TCA386888796MED13Lc.3185G>A (p.Gly1062Asp)
c.3155G>A (p.Gly1052Asp)
c.2613G>A
n.1980G>A
n.1553G>A
n.2949G>A
n.1196G>A
c.1369G>A
c.3182G>A (p.Gly1061Asp)
12g.115991770C>ACA386888797MED13Lc.3184G>T (p.Gly1062Cys)
c.3154G>T (p.Gly1052Cys)
c.2612G>T
n.1979G>T
n.1552G>T
n.2948G>T
n.1195G>T
c.1368G>T
c.3181G>T (p.Gly1061Cys)
12g.115991770C>GCA386888798MED13Lc.3184G>C (p.Gly1062Arg)
c.3154G>C (p.Gly1052Arg)
c.2612G>C
n.1979G>C
n.1552G>C
n.2948G>C
n.1195G>C
c.1368G>C
c.3181G>C (p.Gly1061Arg)
12g.115991770C>TCA386888799MED13Lc.3184G>A (p.Gly1062Ser)
c.3154G>A (p.Gly1052Ser)
c.2612G>A
n.1979G>A
n.1552G>A
n.2948G>A
n.1195G>A
c.1368G>A
c.3181G>A (p.Gly1061Ser)
12g.115991771T>ACA386888800MED13Lc.3183A>T (p.Arg1061Ser)
c.3153A>T (p.Arg1051Ser)
c.2611A>T
n.1978A>T
n.1551A>T
n.2947A>T
n.1194A>T
c.1367A>T
c.3180A>T (p.Arg1060Ser)
12g.115991771T>CCA482137382MED13Lc.3183A>G (p.Arg1061=)
c.3153A>G (p.Arg1051=)
c.2611A>G
n.1978A>G
n.1551A>G
n.2947A>G
n.1194A>G
c.1367A>G
c.3180A>G (p.Arg1060=)
12g.115991771T>GCA386888801MED13Lc.3183A>C (p.Arg1061Ser)
c.3153A>C (p.Arg1051Ser)
c.2611A>C
n.1978A>C
n.1551A>C
n.2947A>C
n.1194A>C
c.1367A>C
c.3180A>C (p.Arg1060Ser)
12g.115991772C>ACA386888804MED13Lc.3182G>T (p.Arg1061Ile)
c.3152G>T (p.Arg1051Ile)
c.2610G>T
n.1977G>T
n.1550G>T
n.2946G>T
n.1193G>T
c.1366G>T
c.3179G>T (p.Arg1060Ile)
12g.115991772C>GCA386888803MED13Lc.3182G>C (p.Arg1061Thr)
c.3152G>C (p.Arg1051Thr)
c.2610G>C
n.1977G>C
n.1550G>C
n.2946G>C
n.1193G>C
c.1366G>C
c.3179G>C (p.Arg1060Thr)
12g.115991772C>TCA386888802MED13Lc.3182G>A (p.Arg1061Lys)
c.3152G>A (p.Arg1051Lys)
c.2610G>A
n.1977G>A
n.1550G>A
n.2946G>A
n.1193G>A
c.1366G>A
c.3179G>A (p.Arg1060Lys)
12g.115991773T>ACA386888805MED13Lc.3181A>T (p.Arg1061Ter)
c.3151A>T (p.Arg1051Ter)
c.2609A>T
n.1976A>T
n.1549A>T
n.2945A>T
n.1192A>T
c.1365A>T
c.3178A>T (p.Arg1060Ter)
12g.115991773T>CCA386888806MED13Lc.3181A>G (p.Arg1061Gly)
c.3151A>G (p.Arg1051Gly)
c.2609A>G
n.1976A>G
n.1549A>G
n.2945A>G
n.1192A>G
c.1365A>G
c.3178A>G (p.Arg1060Gly)
12g.115991773T>GCA482137383MED13Lc.3181A>C (p.Arg1061=)
c.3151A>C (p.Arg1051=)
c.2609A>C
n.1976A>C
n.1549A>C
n.2945A>C
n.1192A>C
c.1365A>C
c.3178A>C (p.Arg1060=)
12g.115991774G>ACA482137384MED13Lc.3180C>T (p.Pro1060=)
c.3150C>T (p.Pro1050=)
c.2608C>T
n.1975C>T
n.1548C>T
n.2944C>T
n.1191C>T
c.1364C>T
c.3177C>T (p.Pro1059=)
12g.115991774G>CCA482137385MED13Lc.3180C>G (p.Pro1060=)
c.3150C>G (p.Pro1050=)
c.2608C>G
n.1975C>G
n.1548C>G
n.2944C>G
n.1191C>G
c.1364C>G
c.3177C>G (p.Pro1059=)
12g.115991774G>TCA482137387MED13Lc.3180C>A (p.Pro1060=)
c.3150C>A (p.Pro1050=)
c.2608C>A
n.1975C>A
n.1548C>A
n.2944C>A
n.1191C>A
c.1364C>A
c.3177C>A (p.Pro1059=)
12g.115991775G>ACA386888807MED13Lc.3179C>T (p.Pro1060Leu)
c.3149C>T (p.Pro1050Leu)
c.2607C>T
n.1974C>T
n.1547C>T
n.2943C>T
n.1190C>T
c.1363C>T
c.3176C>T (p.Pro1059Leu)
12g.115991775G>CCA386888808MED13Lc.3179C>G (p.Pro1060Arg)
c.3149C>G (p.Pro1050Arg)
c.2607C>G
n.1974C>G
n.1547C>G
n.2943C>G
n.1190C>G
c.1363C>G
c.3176C>G (p.Pro1059Arg)
12g.115991775G>TCA386888809MED13Lc.3179C>A (p.Pro1060His)
c.3149C>A (p.Pro1050His)
c.2607C>A
n.1974C>A
n.1547C>A
n.2943C>A
n.1190C>A
c.1363C>A
c.3176C>A (p.Pro1059His)
12g.115991776G>ACA386888810MED13Lc.3178C>T (p.Pro1060Ser)
c.3148C>T (p.Pro1050Ser)
c.2606C>T
n.1973C>T
n.1546C>T
n.2942C>T
n.1189C>T
c.1362C>T
c.3175C>T (p.Pro1059Ser)
 dbSNP COSMIC
12g.115991776G>CCA386888811MED13Lc.3178C>G (p.Pro1060Ala)
c.3148C>G (p.Pro1050Ala)
c.2606C>G
n.1973C>G
n.1546C>G
n.2942C>G
n.1189C>G
c.1362C>G
c.3175C>G (p.Pro1059Ala)
12g.115991776G=CA2065386760MED13Lc.3178C= (p.Pro1060=)
c.3148C= (p.Pro1050=)
c.2606C=
n.1973C=
n.1546C=
n.2942C=
n.1189C=
c.1362C=
c.3175C= (p.Pro1059=)
12g.115991776G>TCA386888812MED13Lc.3178C>A (p.Pro1060Thr)
c.3148C>A (p.Pro1050Thr)
c.2606C>A
n.1973C>A
n.1546C>A
n.2942C>A
n.1189C>A
c.1362C>A
c.3175C>A (p.Pro1059Thr)
12g.115991777A>CCA482137390MED13Lc.3177T>G (p.Thr1059=)
c.3147T>G (p.Thr1049=)
c.2605T>G
n.1972T>G
n.1545T>G
n.2941T>G
n.1188T>G
c.1361T>G
c.3174T>G (p.Thr1058=)
12g.115991777A>GCA482137392MED13Lc.3177T>C (p.Thr1059=)
c.3147T>C (p.Thr1049=)
c.2605T>C
n.1972T>C
n.1545T>C
n.2941T>C
n.1188T>C
c.1361T>C
c.3174T>C (p.Thr1058=)
12g.115991777A>TCA482137393MED13Lc.3177T>A (p.Thr1059=)
c.3147T>A (p.Thr1049=)
c.2605T>A
n.1972T>A
n.1545T>A
n.2941T>A
n.1188T>A
c.1361T>A
c.3174T>A (p.Thr1058=)

Number of alleles fetched