Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.115991530C>A | CA386887770 | MED13L | c.3424G>T (p.Gly1142Trp) c.2852G>T n.1792G>T n.3188G>T n.164G>T n.1435G>T c.1608G>T c.3421G>T (p.Gly1141Trp) c.3394G>T (p.Gly1132Trp) | |
12 | g.115991530C>G | CA386887772 | MED13L | c.3424G>C (p.Gly1142Arg) c.2852G>C n.1792G>C n.3188G>C n.164G>C n.1435G>C c.1608G>C c.3421G>C (p.Gly1141Arg) c.3394G>C (p.Gly1132Arg) | |
12 | g.115991530C>T | CA386887771 | MED13L | c.3424G>A (p.Gly1142Arg) c.2852G>A n.1792G>A n.3188G>A n.164G>A n.1435G>A c.1608G>A c.3421G>A (p.Gly1141Arg) c.3394G>A (p.Gly1132Arg) | |
12 | g.115991531T>A | CA386887773 | MED13L | c.3423A>T (p.Lys1141Asn) c.2851A>T n.1791A>T n.3187A>T n.163A>T n.1434A>T c.1607A>T c.3420A>T (p.Lys1140Asn) c.3393A>T (p.Lys1131Asn) | |
12 | g.115991531T>C | CA482137413 | MED13L | c.3423A>G (p.Lys1141=) c.2851A>G n.1791A>G n.3187A>G n.163A>G n.1434A>G c.1607A>G c.3420A>G (p.Lys1140=) c.3393A>G (p.Lys1131=) | |
12 | g.115991531T>G | CA386887774 | MED13L | c.3423A>C (p.Lys1141Asn) c.2851A>C n.1791A>C n.3187A>C n.163A>C n.1434A>C c.1607A>C c.3420A>C (p.Lys1140Asn) c.3393A>C (p.Lys1131Asn) | |
12 | g.115991532T>A | CA386887775 | MED13L | c.3422A>T (p.Lys1141Ile) c.2850A>T n.1790A>T n.3186A>T n.162A>T n.1433A>T c.1606A>T c.3419A>T (p.Lys1140Ile) c.3392A>T (p.Lys1131Ile) | |
12 | g.115991532T>C | CA386887776 | MED13L | c.3422A>G (p.Lys1141Arg) c.2850A>G n.1790A>G n.3186A>G n.162A>G n.1433A>G c.1606A>G c.3419A>G (p.Lys1140Arg) c.3392A>G (p.Lys1131Arg) | |
12 | g.115991532T>G | CA386887777 | MED13L | c.3422A>C (p.Lys1141Thr) c.2850A>C n.1790A>C n.3186A>C n.162A>C n.1433A>C c.1606A>C c.3419A>C (p.Lys1140Thr) c.3392A>C (p.Lys1131Thr) | |
12 | g.115991533T>A | CA386887778 | MED13L | c.3421A>T (p.Lys1141Ter) c.2849A>T n.1789A>T n.3185A>T n.161A>T n.1432A>T c.1605A>T c.3418A>T (p.Lys1140Ter) c.3391A>T (p.Lys1131Ter) | |
12 | g.115991533T>C | CA386887779 | MED13L | c.3421A>G (p.Lys1141Glu) c.2849A>G n.1789A>G n.3185A>G n.161A>G n.1432A>G c.1605A>G c.3418A>G (p.Lys1140Glu) c.3391A>G (p.Lys1131Glu) | |
12 | g.115991533T>G | CA386887780 | MED13L | c.3421A>C (p.Lys1141Gln) c.2849A>C n.1789A>C n.3185A>C n.161A>C n.1432A>C c.1605A>C c.3418A>C (p.Lys1140Gln) c.3391A>C (p.Lys1131Gln) | gnomAD v4 |
12 | g.115991534G>A | CA482137414 | MED13L | c.3420C>T (p.Ile1140=) c.2848C>T n.1788C>T n.3184C>T n.160C>T n.1431C>T c.1604C>T c.3417C>T (p.Ile1139=) c.3390C>T (p.Ile1130=) | |
12 | g.115991534G>C | CA386887781 | MED13L | c.3420C>G (p.Ile1140Met) c.2848C>G n.1788C>G n.3184C>G n.160C>G n.1431C>G c.1604C>G c.3417C>G (p.Ile1139Met) c.3390C>G (p.Ile1130Met) | |
12 | g.115991534G>T | CA482137415 | MED13L | c.3420C>A (p.Ile1140=) c.2848C>A n.1788C>A n.3184C>A n.160C>A n.1431C>A c.1604C>A c.3417C>A (p.Ile1139=) c.3390C>A (p.Ile1130=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991535A>C | CA386887783 | MED13L | c.3419T>G (p.Ile1140Ser) c.2847T>G n.1787T>G n.3183T>G n.159T>G n.1430T>G c.1603T>G c.3416T>G (p.Ile1139Ser) c.3389T>G (p.Ile1130Ser) | |
12 | g.115991535A>G | CA386887784 | MED13L | c.3419T>C (p.Ile1140Thr) c.2847T>C n.1787T>C n.3183T>C n.159T>C n.1430T>C c.1603T>C c.3416T>C (p.Ile1139Thr) c.3389T>C (p.Ile1130Thr) | |
12 | g.115991535A>T | CA386887782 | MED13L | c.3419T>A (p.Ile1140Asn) c.2847T>A n.1787T>A n.3183T>A n.159T>A n.1430T>A c.1603T>A c.3416T>A (p.Ile1139Asn) c.3389T>A (p.Ile1130Asn) | |
12 | g.115991536T>A | CA386887785 | MED13L | c.3418A>T (p.Ile1140Phe) c.2846A>T n.1786A>T n.3182A>T n.158A>T n.1429A>T c.1602A>T c.3415A>T (p.Ile1139Phe) c.3388A>T (p.Ile1130Phe) | |
12 | g.115991536T>C | CA386887786 | MED13L | c.3418A>G (p.Ile1140Val) c.2846A>G n.1786A>G n.3182A>G n.158A>G n.1429A>G c.1602A>G c.3415A>G (p.Ile1139Val) c.3388A>G (p.Ile1130Val) | gnomAD v4 |
12 | g.115991536T>G | CA386887787 | MED13L | c.3418A>C (p.Ile1140Leu) c.2846A>C n.1786A>C n.3182A>C n.158A>C n.1429A>C c.1602A>C c.3415A>C (p.Ile1139Leu) c.3388A>C (p.Ile1130Leu) | |
12 | g.115991537G>A | CA482137111 | MED13L | c.3417C>T (p.Asn1139=) c.2845C>T n.1785C>T n.3181C>T n.157C>T n.1428C>T c.1601C>T c.3414C>T (p.Asn1138=) c.3387C>T (p.Asn1129=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115991537G>C | CA386887788 | MED13L | c.3417C>G (p.Asn1139Lys) c.2845C>G n.1785C>G n.3181C>G n.157C>G n.1428C>G c.1601C>G c.3414C>G (p.Asn1138Lys) c.3387C>G (p.Asn1129Lys) | |
12 | g.115991537G= | CA2065386051 | MED13L | c.3417C= (p.Asn1139=) c.2845C= n.1785C= n.3181C= n.157C= n.1428C= c.1601C= c.3414C= (p.Asn1138=) c.3387C= (p.Asn1129=) | |
12 | g.115991537G>T | CA386887789 | MED13L | c.3417C>A (p.Asn1139Lys) c.2845C>A n.1785C>A n.3181C>A n.157C>A n.1428C>A c.1601C>A c.3414C>A (p.Asn1138Lys) c.3387C>A (p.Asn1129Lys) | |
12 | g.115991538T>A | CA386887790 | MED13L | c.3416A>T (p.Asn1139Ile) c.2844A>T n.1784A>T n.3180A>T n.156A>T n.1427A>T c.1600A>T c.3413A>T (p.Asn1138Ile) c.3386A>T (p.Asn1129Ile) | |
12 | g.115991538T>C | CA386887791 | MED13L | c.3416A>G (p.Asn1139Ser) c.2844A>G n.1784A>G n.3180A>G n.156A>G n.1427A>G c.1600A>G c.3413A>G (p.Asn1138Ser) c.3386A>G (p.Asn1129Ser) | |
12 | g.115991538T>G | CA386887792 | MED13L | c.3416A>C (p.Asn1139Thr) c.2844A>C n.1784A>C n.3180A>C n.156A>C n.1427A>C c.1600A>C c.3413A>C (p.Asn1138Thr) c.3386A>C (p.Asn1129Thr) | |
12 | g.115991539T>A | CA386887793 | MED13L | c.3415A>T (p.Asn1139Tyr) c.2843A>T n.1783A>T n.3179A>T n.155A>T n.1426A>T c.1599A>T c.3412A>T (p.Asn1138Tyr) c.3385A>T (p.Asn1129Tyr) | |
12 | g.115991539T>C | CA386887794 | MED13L | c.3415A>G (p.Asn1139Asp) c.2843A>G n.1783A>G n.3179A>G n.155A>G n.1426A>G c.1599A>G c.3412A>G (p.Asn1138Asp) c.3385A>G (p.Asn1129Asp) | |
12 | g.115991539T>G | CA386887795 | MED13L | c.3415A>C (p.Asn1139His) c.2843A>C n.1783A>C n.3179A>C n.155A>C n.1426A>C c.1599A>C c.3412A>C (p.Asn1138His) c.3385A>C (p.Asn1129His) | |
12 | g.115991540C>A | CA386887797 | MED13L | c.3414G>T (p.Met1138Ile) c.2842G>T n.1782G>T n.3178G>T n.154G>T n.1425G>T c.1598G>T c.3411G>T (p.Met1137Ile) c.3384G>T (p.Met1128Ile) | |
12 | g.115991540C>G | CA386887798 | MED13L | c.3414G>C (p.Met1138Ile) c.2842G>C n.1782G>C n.3178G>C n.154G>C n.1425G>C c.1598G>C c.3411G>C (p.Met1137Ile) c.3384G>C (p.Met1128Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.115991540C>T | CA386887796 | MED13L | c.3414G>A (p.Met1138Ile) c.2842G>A n.1782G>A n.3178G>A n.154G>A n.1425G>A c.1598G>A c.3411G>A (p.Met1137Ile) c.3384G>A (p.Met1128Ile) | |
12 | g.115991541A>C | CA386887799 | MED13L | c.3413T>G (p.Met1138Arg) c.2841T>G n.1781T>G n.3177T>G n.153T>G n.1424T>G c.1597T>G c.3410T>G (p.Met1137Arg) c.3383T>G (p.Met1128Arg) | |
12 | g.115991541A>G | CA386887800 | MED13L | c.3413T>C (p.Met1138Thr) c.2841T>C n.1781T>C n.3177T>C n.153T>C n.1424T>C c.1597T>C c.3410T>C (p.Met1137Thr) c.3383T>C (p.Met1128Thr) | |
12 | g.115991541A>T | CA386887801 | MED13L | c.3413T>A (p.Met1138Lys) c.2841T>A n.1781T>A n.3177T>A n.153T>A n.1424T>A c.1597T>A c.3410T>A (p.Met1137Lys) c.3383T>A (p.Met1128Lys) | |
12 | g.115991542del | CA2621144235 | MED13L | c.3412del (p.Met1138Ter) c.2840del n.1780del n.3176del n.152del n.1423del c.1596del c.3409del (p.Met1137Ter) c.3382del (p.Met1128Ter) | gnomAD v4 |
12 | g.115991542T>A | CA386887802 | MED13L | c.3412A>T (p.Met1138Leu) c.2840A>T n.1780A>T n.3176A>T n.152A>T n.1423A>T c.1596A>T c.3409A>T (p.Met1137Leu) c.3382A>T (p.Met1128Leu) | |
12 | g.115991542T>C | CA386887803 | MED13L | c.3412A>G (p.Met1138Val) c.2840A>G n.1780A>G n.3176A>G n.152A>G n.1423A>G c.1596A>G c.3409A>G (p.Met1137Val) c.3382A>G (p.Met1128Val) | gnomAD v4 |
12 | g.115991542T>G | CA386887804 | MED13L | c.3412A>C (p.Met1138Leu) c.2840A>C n.1780A>C n.3176A>C n.152A>C n.1423A>C c.1596A>C c.3409A>C (p.Met1137Leu) c.3382A>C (p.Met1128Leu) | |
12 | g.115991543G>A | CA482137112 | MED13L | c.3411C>T (p.Asn1137=) c.2839C>T n.1779C>T n.3175C>T n.151C>T n.1422C>T c.1595C>T c.3408C>T (p.Asn1136=) c.3381C>T (p.Asn1127=) | |
12 | g.115991543G>C | CA386887805 | MED13L | c.3411C>G (p.Asn1137Lys) c.2839C>G n.1779C>G n.3175C>G n.151C>G n.1422C>G c.1595C>G c.3408C>G (p.Asn1136Lys) c.3381C>G (p.Asn1127Lys) | |
12 | g.115991543G>T | CA386887806 | MED13L | c.3411C>A (p.Asn1137Lys) c.2839C>A n.1779C>A n.3175C>A n.151C>A n.1422C>A c.1595C>A c.3408C>A (p.Asn1136Lys) c.3381C>A (p.Asn1127Lys) | |
12 | g.115991544T>A | CA386887807 | MED13L | c.3410A>T (p.Asn1137Ile) c.2838A>T n.1778A>T n.3174A>T n.150A>T n.1421A>T c.1594A>T c.3407A>T (p.Asn1136Ile) c.3380A>T (p.Asn1127Ile) | |
12 | g.115991544T>C | CA386887808 | MED13L | c.3410A>G (p.Asn1137Ser) c.2838A>G n.1778A>G n.3174A>G n.150A>G n.1421A>G c.1594A>G c.3407A>G (p.Asn1136Ser) c.3380A>G (p.Asn1127Ser) | |
12 | g.115991544T>G | CA386887809 | MED13L | c.3410A>C (p.Asn1137Thr) c.2838A>C n.1778A>C n.3174A>C n.150A>C n.1421A>C c.1594A>C c.3407A>C (p.Asn1136Thr) c.3380A>C (p.Asn1127Thr) | |
12 | g.115991545T>A | CA386887810 | MED13L | c.3409A>T (p.Asn1137Tyr) c.2837A>T n.1777A>T n.3173A>T n.149A>T n.1420A>T c.1593A>T c.3406A>T (p.Asn1136Tyr) c.3379A>T (p.Asn1127Tyr) | |
12 | g.115991545T>C | CA386887811 | MED13L | c.3409A>G (p.Asn1137Asp) c.2837A>G n.1777A>G n.3173A>G n.149A>G n.1420A>G c.1593A>G c.3406A>G (p.Asn1136Asp) c.3379A>G (p.Asn1127Asp) | |
12 | g.115991545T>G | CA386887812 | MED13L | c.3409A>C (p.Asn1137His) c.2837A>C n.1777A>C n.3173A>C n.149A>C n.1420A>C c.1593A>C c.3406A>C (p.Asn1136His) c.3379A>C (p.Asn1127His) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115991545T= | CA2065386060 | MED13L | c.3409A= (p.Asn1137=) c.2837A= n.1777A= n.3173A= n.149A= n.1420A= c.1593A= c.3406A= (p.Asn1136=) c.3379A= (p.Asn1127=) | |
12 | g.115991546G>A | CA482137113 | MED13L | c.3408C>T (p.Cys1136=) c.2836C>T n.1776C>T n.3172C>T n.148C>T n.1419C>T c.1592C>T c.3405C>T (p.Cys1135=) c.3378C>T (p.Cys1126=) | |
12 | g.115991546G>C | CA386887813 | MED13L | c.3408C>G (p.Cys1136Trp) c.2836C>G n.1776C>G n.3172C>G n.148C>G n.1419C>G c.1592C>G c.3405C>G (p.Cys1135Trp) c.3378C>G (p.Cys1126Trp) | |
12 | g.115991546G>T | CA386887814 | MED13L | c.3408C>A (p.Cys1136Ter) c.2836C>A n.1776C>A n.3172C>A n.148C>A n.1419C>A c.1592C>A c.3405C>A (p.Cys1135Ter) c.3378C>A (p.Cys1126Ter) | |
12 | g.115991547C>A | CA386887815 | MED13L | c.3407G>T (p.Cys1136Phe) c.2835G>T n.1775G>T n.3171G>T n.147G>T n.1418G>T c.1591G>T c.3404G>T (p.Cys1135Phe) c.3377G>T (p.Cys1126Phe) | |
12 | g.115991547C>G | CA386887817 | MED13L | c.3407G>C (p.Cys1136Ser) c.2835G>C n.1775G>C n.3171G>C n.147G>C n.1418G>C c.1591G>C c.3404G>C (p.Cys1135Ser) c.3377G>C (p.Cys1126Ser) | |
12 | g.115991547C>T | CA386887816 | MED13L | c.3407G>A (p.Cys1136Tyr) c.2835G>A n.1775G>A n.3171G>A n.147G>A n.1418G>A c.1591G>A c.3404G>A (p.Cys1135Tyr) c.3377G>A (p.Cys1126Tyr) | |
12 | g.115991548A>C | CA386887818 | MED13L | c.3406T>G (p.Cys1136Gly) c.2834T>G n.1774T>G n.3170T>G n.146T>G n.1417T>G c.1590T>G c.3403T>G (p.Cys1135Gly) c.3376T>G (p.Cys1126Gly) | |
12 | g.115991548A>G | CA386887819 | MED13L | c.3406T>C (p.Cys1136Arg) c.2834T>C n.1774T>C n.3170T>C n.146T>C n.1417T>C c.1590T>C c.3403T>C (p.Cys1135Arg) c.3376T>C (p.Cys1126Arg) | |
12 | g.115991548A>T | CA386887820 | MED13L | c.3406T>A (p.Cys1136Ser) c.2834T>A n.1774T>A n.3170T>A n.146T>A n.1417T>A c.1590T>A c.3403T>A (p.Cys1135Ser) c.3376T>A (p.Cys1126Ser) | |
12 | g.115991549G>A | CA482137114 | MED13L | c.3405C>T (p.Ala1135=) c.2833C>T n.1773C>T n.3169C>T n.145C>T n.1416C>T c.1589C>T c.3402C>T (p.Ala1134=) c.3375C>T (p.Ala1125=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991549G>C | CA482137116 | MED13L | c.3405C>G (p.Ala1135=) c.2833C>G n.1773C>G n.3169C>G n.145C>G n.1416C>G c.1589C>G c.3402C>G (p.Ala1134=) c.3375C>G (p.Ala1125=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991549G>T | CA482137115 | MED13L | c.3405C>A (p.Ala1135=) c.2833C>A n.1773C>A n.3169C>A n.145C>A n.1416C>A c.1589C>A c.3402C>A (p.Ala1134=) c.3375C>A (p.Ala1125=) | |
12 | g.115991550G>A | CA386887821 | MED13L | c.3404C>T (p.Ala1135Val) c.2832C>T n.1772C>T n.3168C>T n.144C>T n.1415C>T c.1588C>T c.3401C>T (p.Ala1134Val) c.3374C>T (p.Ala1125Val) | COSMIC |
12 | g.115991550G>C | CA386887822 | MED13L | c.3404C>G (p.Ala1135Gly) c.2832C>G n.1772C>G n.3168C>G n.144C>G n.1415C>G c.1588C>G c.3401C>G (p.Ala1134Gly) c.3374C>G (p.Ala1125Gly) | |
12 | g.115991550G>T | CA386887823 | MED13L | c.3404C>A (p.Ala1135Asp) c.2832C>A n.1772C>A n.3168C>A n.144C>A n.1415C>A c.1588C>A c.3401C>A (p.Ala1134Asp) c.3374C>A (p.Ala1125Asp) | |
12 | g.115991551C>A | CA386887824 | MED13L | c.3403G>T (p.Ala1135Ser) c.2831G>T n.1771G>T n.3167G>T n.143G>T n.1414G>T c.1587G>T c.3400G>T (p.Ala1134Ser) c.3373G>T (p.Ala1125Ser) | |
12 | g.115991551C>G | CA386887825 | MED13L | c.3403G>C (p.Ala1135Pro) c.2831G>C n.1771G>C n.3167G>C n.143G>C n.1414G>C c.1587G>C c.3400G>C (p.Ala1134Pro) c.3373G>C (p.Ala1125Pro) | |
12 | g.115991551C>T | CA386887826 | MED13L | c.3403G>A (p.Ala1135Thr) c.2831G>A n.1771G>A n.3167G>A n.143G>A n.1414G>A c.1587G>A c.3400G>A (p.Ala1134Thr) c.3373G>A (p.Ala1125Thr) | |
12 | g.115991552A>C | CA386887827 | MED13L | c.3402T>G (p.Cys1134Trp) c.2830T>G n.1770T>G n.3166T>G n.142T>G n.1413T>G c.1586T>G c.3399T>G (p.Cys1133Trp) c.3372T>G (p.Cys1124Trp) | |
12 | g.115991552A>G | CA482137117 | MED13L | c.3402T>C (p.Cys1134=) c.2830T>C n.1770T>C n.3166T>C n.142T>C n.1413T>C c.1586T>C c.3399T>C (p.Cys1133=) c.3372T>C (p.Cys1124=) | |
12 | g.115991552A>T | CA386887828 | MED13L | c.3402T>A (p.Cys1134Ter) c.2830T>A n.1770T>A n.3166T>A n.142T>A n.1413T>A c.1586T>A c.3399T>A (p.Cys1133Ter) c.3372T>A (p.Cys1124Ter) | |
12 | g.115991553C>A | CA386887831 | MED13L | c.3401G>T (p.Cys1134Phe) c.2829G>T n.1769G>T n.3165G>T n.141G>T n.1412G>T c.1585G>T c.3398G>T (p.Cys1133Phe) c.3371G>T (p.Cys1124Phe) | |
12 | g.115991553C>G | CA386887829 | MED13L | c.3401G>C (p.Cys1134Ser) c.2829G>C n.1769G>C n.3165G>C n.141G>C n.1412G>C c.1585G>C c.3398G>C (p.Cys1133Ser) c.3371G>C (p.Cys1124Ser) | |
12 | g.115991553C>T | CA386887830 | MED13L | c.3401G>A (p.Cys1134Tyr) c.2829G>A n.1769G>A n.3165G>A n.141G>A n.1412G>A c.1585G>A c.3398G>A (p.Cys1133Tyr) c.3371G>A (p.Cys1124Tyr) | |
12 | g.115991554A>C | CA386887832 | MED13L | c.3400T>G (p.Cys1134Gly) c.2828T>G n.1768T>G n.3164T>G n.140T>G n.1411T>G c.1584T>G c.3397T>G (p.Cys1133Gly) c.3370T>G (p.Cys1124Gly) | |
12 | g.115991554A>G | CA386887833 | MED13L | c.3400T>C (p.Cys1134Arg) c.2828T>C n.1768T>C n.3164T>C n.140T>C n.1411T>C c.1584T>C c.3397T>C (p.Cys1133Arg) c.3370T>C (p.Cys1124Arg) | |
12 | g.115991554A>T | CA386887834 | MED13L | c.3400T>A (p.Cys1134Ser) c.2828T>A n.1768T>A n.3164T>A n.140T>A n.1411T>A c.1584T>A c.3397T>A (p.Cys1133Ser) c.3370T>A (p.Cys1124Ser) | |
12 | g.115991555G>A | CA482137118 | MED13L | c.3399C>T (p.Ile1133=) c.2827C>T n.1767C>T n.3163C>T n.139C>T n.1410C>T c.1583C>T c.3396C>T (p.Ile1132=) c.3369C>T (p.Ile1123=) | |
12 | g.115991555G>C | CA386887835 | MED13L | c.3399C>G (p.Ile1133Met) c.2827C>G n.1767C>G n.3163C>G n.139C>G n.1410C>G c.1583C>G c.3396C>G (p.Ile1132Met) c.3369C>G (p.Ile1123Met) | |
12 | g.115991555G>T | CA482137119 | MED13L | c.3399C>A (p.Ile1133=) c.2827C>A n.1767C>A n.3163C>A n.139C>A n.1410C>A c.1583C>A c.3396C>A (p.Ile1132=) c.3369C>A (p.Ile1123=) | |
12 | g.115991556A>C | CA386887836 | MED13L | c.3398T>G (p.Ile1133Ser) c.2826T>G n.1766T>G n.3162T>G n.138T>G n.1409T>G c.1582T>G c.3395T>G (p.Ile1132Ser) c.3368T>G (p.Ile1123Ser) | |
12 | g.115991556A>G | CA386887837 | MED13L | c.3398T>C (p.Ile1133Thr) c.2826T>C n.1766T>C n.3162T>C n.138T>C n.1409T>C c.1582T>C c.3395T>C (p.Ile1132Thr) c.3368T>C (p.Ile1123Thr) | |
12 | g.115991556A>T | CA386887838 | MED13L | c.3398T>A (p.Ile1133Asn) c.2826T>A n.1766T>A n.3162T>A n.138T>A n.1409T>A c.1582T>A c.3395T>A (p.Ile1132Asn) c.3368T>A (p.Ile1123Asn) | |
12 | g.115991557T>A | CA386887839 | MED13L | c.3397A>T (p.Ile1133Phe) c.2825A>T n.1765A>T n.3161A>T n.137A>T n.1408A>T c.1581A>T c.3394A>T (p.Ile1132Phe) c.3367A>T (p.Ile1123Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.115991557T>C | CA386887840 | MED13L | c.3397A>G (p.Ile1133Val) c.2825A>G n.1765A>G n.3161A>G n.137A>G n.1408A>G c.1581A>G c.3394A>G (p.Ile1132Val) c.3367A>G (p.Ile1123Val) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115991557T>G | CA386887841 | MED13L | c.3397A>C (p.Ile1133Leu) c.2825A>C n.1765A>C n.3161A>C n.137A>C n.1408A>C c.1581A>C c.3394A>C (p.Ile1132Leu) c.3367A>C (p.Ile1123Leu) | |
12 | g.115991557T= | CA2065386071 | MED13L | c.3397A= (p.Ile1133=) c.2825A= n.1765A= n.3161A= n.137A= n.1408A= c.1581A= c.3394A= (p.Ile1132=) c.3367A= (p.Ile1123=) | |
12 | g.115991558G>A | CA6810983 | MED13L | c.3396C>T (p.Cys1132=) c.2824C>T n.1764C>T n.3160C>T n.136C>T n.1407C>T c.1580C>T c.3393C>T (p.Cys1131=) c.3366C>T (p.Cys1122=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.115991558G>C | CA386887843 | MED13L | c.3396C>G (p.Cys1132Trp) c.2824C>G n.1764C>G n.3160C>G n.136C>G n.1407C>G c.1580C>G c.3393C>G (p.Cys1131Trp) c.3366C>G (p.Cys1122Trp) | |
12 | g.115991558G= | CA2065386076 | MED13L | c.3396C= (p.Cys1132=) c.2824C= n.1764C= n.3160C= n.136C= n.1407C= c.1580C= c.3393C= (p.Cys1131=) c.3366C= (p.Cys1122=) | |
12 | g.115991558G>T | CA386887842 | MED13L | c.3396C>A (p.Cys1132Ter) c.2824C>A n.1764C>A n.3160C>A n.136C>A n.1407C>A c.1580C>A c.3393C>A (p.Cys1131Ter) c.3366C>A (p.Cys1122Ter) | |
12 | g.115991559C>A | CA386887844 | MED13L | c.3395G>T (p.Cys1132Phe) c.2823G>T n.1763G>T n.3159G>T n.135G>T n.1406G>T c.1579G>T c.3392G>T (p.Cys1131Phe) c.3365G>T (p.Cys1122Phe) | |
12 | g.115991559C>G | CA386887845 | MED13L | c.3395G>C (p.Cys1132Ser) c.2823G>C n.1763G>C n.3159G>C n.135G>C n.1406G>C c.1579G>C c.3392G>C (p.Cys1131Ser) c.3365G>C (p.Cys1122Ser) | |
12 | g.115991559C>T | CA386887846 | MED13L | c.3395G>A (p.Cys1132Tyr) c.2823G>A n.1763G>A n.3159G>A n.135G>A n.1406G>A c.1579G>A c.3392G>A (p.Cys1131Tyr) c.3365G>A (p.Cys1122Tyr) | |
12 | g.115991560A>C | CA386887847 | MED13L | c.3394T>G (p.Cys1132Gly) c.2822T>G n.1762T>G n.3158T>G n.134T>G n.1405T>G c.1578T>G c.3391T>G (p.Cys1131Gly) c.3364T>G (p.Cys1122Gly) | |
12 | g.115991560A>G | CA386887848 | MED13L | c.3394T>C (p.Cys1132Arg) c.2822T>C n.1762T>C n.3158T>C n.134T>C n.1405T>C c.1578T>C c.3391T>C (p.Cys1131Arg) c.3364T>C (p.Cys1122Arg) | |
12 | g.115991560A>T | CA386887849 | MED13L | c.3394T>A (p.Cys1132Ser) c.2822T>A n.1762T>A n.3158T>A n.134T>A n.1405T>A c.1578T>A c.3391T>A (p.Cys1131Ser) c.3364T>A (p.Cys1122Ser) | |
12 | g.115991561A>C | CA386887850 | MED13L | c.3393T>G (p.Cys1131Trp) c.2821T>G n.1761T>G n.3157T>G n.133T>G n.1404T>G c.1577T>G c.3390T>G (p.Cys1130Trp) c.3363T>G (p.Cys1121Trp) | |
12 | g.115991561A>G | CA482137120 | MED13L | c.3393T>C (p.Cys1131=) c.2821T>C n.1761T>C n.3157T>C n.133T>C n.1404T>C c.1577T>C c.3390T>C (p.Cys1130=) c.3363T>C (p.Cys1121=) | |
12 | g.115991561A>T | CA386887851 | MED13L | c.3393T>A (p.Cys1131Ter) c.2821T>A n.1761T>A n.3157T>A n.133T>A n.1404T>A c.1577T>A c.3390T>A (p.Cys1130Ter) c.3363T>A (p.Cys1121Ter) | |
12 | g.115991562C>A | CA386887852 | MED13L | c.3392G>T (p.Cys1131Phe) c.2820G>T n.1760G>T n.3156G>T n.132G>T n.1403G>T c.1576G>T c.3389G>T (p.Cys1130Phe) c.3362G>T (p.Cys1121Phe) | |
12 | g.115991562C= | CA2065386083 | MED13L | c.3392G= (p.Cys1131=) c.2820G= n.1760G= n.3156G= n.132G= n.1403G= c.1576G= c.3389G= (p.Cys1130=) c.3362G= (p.Cys1121=) | |
12 | g.115991562C>G | CA386887853 | MED13L | c.3392G>C (p.Cys1131Ser) c.2820G>C n.1760G>C n.3156G>C n.132G>C n.1403G>C c.1576G>C c.3389G>C (p.Cys1130Ser) c.3362G>C (p.Cys1121Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991562C>T | CA386887854 | MED13L | c.3392G>A (p.Cys1131Tyr) c.2820G>A n.1760G>A n.3156G>A n.132G>A n.1403G>A c.1576G>A c.3389G>A (p.Cys1130Tyr) c.3362G>A (p.Cys1121Tyr) | |
12 | g.115991563A>C | CA386887856 | MED13L | c.3391T>G (p.Cys1131Gly) c.2819T>G n.1759T>G n.3155T>G n.131T>G n.1402T>G c.1575T>G c.3388T>G (p.Cys1130Gly) c.3361T>G (p.Cys1121Gly) | |
12 | g.115991563A>G | CA386887857 | MED13L | c.3391T>C (p.Cys1131Arg) c.2819T>C n.1759T>C n.3155T>C n.131T>C n.1402T>C c.1575T>C c.3388T>C (p.Cys1130Arg) c.3361T>C (p.Cys1121Arg) | |
12 | g.115991563A>T | CA386887855 | MED13L | c.3391T>A (p.Cys1131Ser) c.2819T>A n.1759T>A n.3155T>A n.131T>A n.1402T>A c.1575T>A c.3388T>A (p.Cys1130Ser) c.3361T>A (p.Cys1121Ser) | |
12 | g.115991563_115991569delinsTTT | CA2843744740 | MED13L | c.3385_3391delinsAAA (p.Asp1129LysfsTer9) c.2813_2819delinsAAA n.1753_1759delinsAAA n.3149_3155delinsAAA n.125_131delinsAAA n.1396_1402delinsAAA c.1569_1575delinsAAA c.3382_3388delinsAAA (p.Asp1128LysfsTer9) c.3355_3361delinsAAA (p.Asp1119LysfsTer9) | |
12 | g.115991564G>A | CA482137121 | MED13L | c.3390C>T (p.Ser1130=) c.2818C>T n.1758C>T n.3154C>T n.130C>T n.1401C>T c.1574C>T c.3387C>T (p.Ser1129=) c.3360C>T (p.Ser1120=) | |
12 | g.115991564G>C | CA386887858 | MED13L | c.3390C>G (p.Ser1130Arg) c.2818C>G n.1758C>G n.3154C>G n.130C>G n.1401C>G c.1574C>G c.3387C>G (p.Ser1129Arg) c.3360C>G (p.Ser1120Arg) | |
12 | g.115991564G>T | CA386887859 | MED13L | c.3390C>A (p.Ser1130Arg) c.2818C>A n.1758C>A n.3154C>A n.130C>A n.1401C>A c.1574C>A c.3387C>A (p.Ser1129Arg) c.3360C>A (p.Ser1120Arg) | |
12 | g.115991565C>A | CA386887860 | MED13L | c.3389G>T (p.Ser1130Ile) c.2817G>T n.1757G>T n.3153G>T n.129G>T n.1400G>T c.1573G>T c.3386G>T (p.Ser1129Ile) c.3359G>T (p.Ser1120Ile) | |
12 | g.115991565C>G | CA386887861 | MED13L | c.3389G>C (p.Ser1130Thr) c.2817G>C n.1757G>C n.3153G>C n.129G>C n.1400G>C c.1573G>C c.3386G>C (p.Ser1129Thr) c.3359G>C (p.Ser1120Thr) | |
12 | g.115991565C>T | CA386887862 | MED13L | c.3389G>A (p.Ser1130Asn) c.2817G>A n.1757G>A n.3153G>A n.129G>A n.1400G>A c.1573G>A c.3386G>A (p.Ser1129Asn) c.3359G>A (p.Ser1120Asn) | COSMIC |
12 | g.115991566T>A | CA386887865 | MED13L | c.3388A>T (p.Ser1130Cys) c.2816A>T n.1756A>T n.3152A>T n.128A>T n.1399A>T c.1572A>T c.3385A>T (p.Ser1129Cys) c.3358A>T (p.Ser1120Cys) | |
12 | g.115991566T>C | CA386887863 | MED13L | c.3388A>G (p.Ser1130Gly) c.2816A>G n.1756A>G n.3152A>G n.128A>G n.1399A>G c.1572A>G c.3385A>G (p.Ser1129Gly) c.3358A>G (p.Ser1120Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991566T>G | CA386887864 | MED13L | c.3388A>C (p.Ser1130Arg) c.2816A>C n.1756A>C n.3152A>C n.128A>C n.1399A>C c.1572A>C c.3385A>C (p.Ser1129Arg) c.3358A>C (p.Ser1120Arg) | |
12 | g.115991566T= | CA2065386093 | MED13L | c.3388A= (p.Ser1130=) c.2816A= n.1756A= n.3152A= n.128A= n.1399A= c.1572A= c.3385A= (p.Ser1129=) c.3358A= (p.Ser1120=) | |
12 | g.115991567G>A | CA6810984 | MED13L | c.3387C>T (p.Asp1129=) c.2815C>T n.1755C>T n.3151C>T n.127C>T n.1398C>T c.1571C>T c.3384C>T (p.Asp1128=) c.3357C>T (p.Asp1119=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991567G>C | CA386887866 | MED13L | c.3387C>G (p.Asp1129Glu) c.2815C>G n.1755C>G n.3151C>G n.127C>G n.1398C>G c.1571C>G c.3384C>G (p.Asp1128Glu) c.3357C>G (p.Asp1119Glu) | |
12 | g.115991567G= | CA2065386099 | MED13L | c.3387C= (p.Asp1129=) c.2815C= n.1755C= n.3151C= n.127C= n.1398C= c.1571C= c.3384C= (p.Asp1128=) c.3357C= (p.Asp1119=) | |
12 | g.115991567G>T | CA386887867 | MED13L | c.3387C>A (p.Asp1129Glu) c.2815C>A n.1755C>A n.3151C>A n.127C>A n.1398C>A c.1571C>A c.3384C>A (p.Asp1128Glu) c.3357C>A (p.Asp1119Glu) | |
12 | g.115991568T>A | CA386887868 | MED13L | c.3386A>T (p.Asp1129Val) c.2814A>T n.1754A>T n.3150A>T n.126A>T n.1397A>T c.1570A>T c.3383A>T (p.Asp1128Val) c.3356A>T (p.Asp1119Val) | |
12 | g.115991568T>C | CA386887869 | MED13L | c.3386A>G (p.Asp1129Gly) c.2814A>G n.1754A>G n.3150A>G n.126A>G n.1397A>G c.1570A>G c.3383A>G (p.Asp1128Gly) c.3356A>G (p.Asp1119Gly) | |
12 | g.115991568T>G | CA386887870 | MED13L | c.3386A>C (p.Asp1129Ala) c.2814A>C n.1754A>C n.3150A>C n.126A>C n.1397A>C c.1570A>C c.3383A>C (p.Asp1128Ala) c.3356A>C (p.Asp1119Ala) | |
12 | g.115991569C>A | CA386887872 | MED13L | c.3385G>T (p.Asp1129Tyr) c.2813G>T n.1753G>T n.3149G>T n.125G>T n.1396G>T c.1569G>T c.3382G>T (p.Asp1128Tyr) c.3355G>T (p.Asp1119Tyr) | |
12 | g.115991569C>G | CA386887873 | MED13L | c.3385G>C (p.Asp1129His) c.2813G>C n.1753G>C n.3149G>C n.125G>C n.1396G>C c.1569G>C c.3382G>C (p.Asp1128His) c.3355G>C (p.Asp1119His) | |
12 | g.115991569C>T | CA386887871 | MED13L | c.3385G>A (p.Asp1129Asn) c.2813G>A n.1753G>A n.3149G>A n.125G>A n.1396G>A c.1569G>A c.3382G>A (p.Asp1128Asn) c.3355G>A (p.Asp1119Asn) | |
12 | g.115991570A= | CA2065386105 | MED13L | c.3384T= (p.Phe1128=) c.2812T= n.1752T= n.3148T= n.124T= n.1395T= c.1568T= c.3381T= (p.Phe1127=) c.3354T= (p.Phe1118=) | |
12 | g.115991570A>C | CA386887875 | MED13L | c.3384T>G (p.Phe1128Leu) c.2812T>G n.1752T>G n.3148T>G n.124T>G n.1395T>G c.1568T>G c.3381T>G (p.Phe1127Leu) c.3354T>G (p.Phe1118Leu) | |
12 | g.115991570A>G | CA482137125 | MED13L | c.3384T>C (p.Phe1128=) c.2812T>C n.1752T>C n.3148T>C n.124T>C n.1395T>C c.1568T>C c.3381T>C (p.Phe1127=) c.3354T>C (p.Phe1118=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115991570A>T | CA386887874 | MED13L | c.3384T>A (p.Phe1128Leu) c.2812T>A n.1752T>A n.3148T>A n.124T>A n.1395T>A c.1568T>A c.3381T>A (p.Phe1127Leu) c.3354T>A (p.Phe1118Leu) | |
12 | g.115991571_115991572del | CA913203532 | MED13L | c.3383_3384del (p.Phe1128Ter) c.2811_2812del n.1751_1752del n.3147_3148del n.123_124del n.1394_1395del c.1567_1568del c.3380_3381del (p.Phe1127Ter) c.3353_3354del (p.Phe1118Ter) | ClinVar |
12 | g.115991571A>C | CA386887878 | MED13L | c.3383T>G (p.Phe1128Cys) c.2811T>G n.1751T>G n.3147T>G n.123T>G n.1394T>G c.1567T>G c.3380T>G (p.Phe1127Cys) c.3353T>G (p.Phe1118Cys) | |
12 | g.115991571A>G | CA386887876 | MED13L | c.3383T>C (p.Phe1128Ser) c.2811T>C n.1751T>C n.3147T>C n.123T>C n.1394T>C c.1567T>C c.3380T>C (p.Phe1127Ser) c.3353T>C (p.Phe1118Ser) | |
12 | g.115991571A>T | CA386887877 | MED13L | c.3383T>A (p.Phe1128Tyr) c.2811T>A n.1751T>A n.3147T>A n.123T>A n.1394T>A c.1567T>A c.3380T>A (p.Phe1127Tyr) c.3353T>A (p.Phe1118Tyr) | |
12 | g.115991572A>C | CA386887879 | MED13L | c.3382T>G (p.Phe1128Val) c.2810T>G n.1750T>G n.3146T>G n.122T>G n.1393T>G c.1566T>G c.3379T>G (p.Phe1127Val) c.3352T>G (p.Phe1118Val) | |
12 | g.115991572A>G | CA386887880 | MED13L | c.3382T>C (p.Phe1128Leu) c.2810T>C n.1750T>C n.3146T>C n.122T>C n.1393T>C c.1566T>C c.3379T>C (p.Phe1127Leu) c.3352T>C (p.Phe1118Leu) | |
12 | g.115991572A>T | CA386887881 | MED13L | c.3382T>A (p.Phe1128Ile) c.2810T>A n.1750T>A n.3146T>A n.122T>A n.1393T>A c.1566T>A c.3379T>A (p.Phe1127Ile) c.3352T>A (p.Phe1118Ile) | |
12 | g.115991573del | CA2580085852 | MED13L | c.3381del (p.Phe1128LeufsTer11) c.2809del n.1749del n.3145del n.121del n.1392del c.1565del c.3378del (p.Phe1127LeufsTer11) c.3351del (p.Phe1118LeufsTer11) | ClinVar |
12 | g.115991573G>A | CA482137129 | MED13L | c.3381C>T (p.Asn1127=) c.2809C>T n.1749C>T n.3145C>T n.121C>T n.1392C>T c.1565C>T c.3378C>T (p.Asn1126=) c.3351C>T (p.Asn1117=) | |
12 | g.115991573G>C | CA386887882 | MED13L | c.3381C>G (p.Asn1127Lys) c.2809C>G n.1749C>G n.3145C>G n.121C>G n.1392C>G c.1565C>G c.3378C>G (p.Asn1126Lys) c.3351C>G (p.Asn1117Lys) | |
12 | g.115991573G>T | CA386887883 | MED13L | c.3381C>A (p.Asn1127Lys) c.2809C>A n.1749C>A n.3145C>A n.121C>A n.1392C>A c.1565C>A c.3378C>A (p.Asn1126Lys) c.3351C>A (p.Asn1117Lys) | |
12 | g.115991575_115991580del | CA2740097579 | MED13L | c.3376_3381del (p.Arg1126_Asn1127del) c.2804_2809del n.1744_1749del n.3140_3145del n.116_121del n.1387_1392del c.1560_1565del c.3373_3378del (p.Arg1125_Asn1126del) c.3346_3351del (p.Arg1116_Asn1117del) | ClinVar |
12 | g.115991574T>A | CA386887884 | MED13L | c.3380A>T (p.Asn1127Ile) c.2808A>T n.1748A>T n.3144A>T n.120A>T n.1391A>T c.1564A>T c.3377A>T (p.Asn1126Ile) c.3350A>T (p.Asn1117Ile) | |
12 | g.115991574T>C | CA386887885 | MED13L | c.3380A>G (p.Asn1127Ser) c.2808A>G n.1748A>G n.3144A>G n.120A>G n.1391A>G c.1564A>G c.3377A>G (p.Asn1126Ser) c.3350A>G (p.Asn1117Ser) | |
12 | g.115991574T>G | CA386887886 | MED13L | c.3380A>C (p.Asn1127Thr) c.2808A>C n.1748A>C n.3144A>C n.120A>C n.1391A>C c.1564A>C c.3377A>C (p.Asn1126Thr) c.3350A>C (p.Asn1117Thr) | |
12 | g.115991576del | CA2573147988 | MED13L | c.3380del (p.Asn1127ThrfsTer12) c.2808del n.1748del n.3144del n.120del n.1391del c.1564del c.3377del (p.Asn1126ThrfsTer12) c.3350del (p.Asn1117ThrfsTer12) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115991575T>A | CA386887888 | MED13L | c.3379A>T (p.Asn1127Tyr) c.2807A>T n.1747A>T n.3143A>T n.119A>T n.1390A>T c.1563A>T c.3376A>T (p.Asn1126Tyr) c.3349A>T (p.Asn1117Tyr) | |
12 | g.115991575T>C | CA386887890 | MED13L | c.3379A>G (p.Asn1127Asp) c.2807A>G n.1747A>G n.3143A>G n.119A>G n.1390A>G c.1563A>G c.3376A>G (p.Asn1126Asp) c.3349A>G (p.Asn1117Asp) | |
12 | g.115991575T>G | CA386887892 | MED13L | c.3379A>C (p.Asn1127His) c.2807A>C n.1747A>C n.3143A>C n.119A>C n.1390A>C c.1563A>C c.3376A>C (p.Asn1126His) c.3349A>C (p.Asn1117His) | |
12 | g.115991576T>A | CA386887895 | MED13L | c.3378A>T (p.Arg1126Ser) c.2806A>T n.1746A>T n.3142A>T n.118A>T n.1389A>T c.1562A>T c.3375A>T (p.Arg1125Ser) c.3348A>T (p.Arg1116Ser) | |
12 | g.115991576T>C | CA6810985 | MED13L | c.3378A>G (p.Arg1126=) c.2806A>G n.1746A>G n.3142A>G n.118A>G n.1389A>G c.1562A>G c.3375A>G (p.Arg1125=) c.3348A>G (p.Arg1116=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991576T>G | CA386887898 | MED13L | c.3378A>C (p.Arg1126Ser) c.2806A>C n.1746A>C n.3142A>C n.118A>C n.1389A>C c.1562A>C c.3375A>C (p.Arg1125Ser) c.3348A>C (p.Arg1116Ser) | |
12 | g.115991576T= | CA2065386113 | MED13L | c.3378A= (p.Arg1126=) c.2806A= n.1746A= n.3142A= n.118A= n.1389A= c.1562A= c.3375A= (p.Arg1125=) c.3348A= (p.Arg1116=) | |
12 | g.115991577C>A | CA386887903 | MED13L | c.3377G>T (p.Arg1126Ile) c.2805G>T n.1745G>T n.3141G>T n.117G>T n.1388G>T c.1561G>T c.3374G>T (p.Arg1125Ile) c.3347G>T (p.Arg1116Ile) | |
12 | g.115991577C>G | CA386887904 | MED13L | c.3377G>C (p.Arg1126Thr) c.2805G>C n.1745G>C n.3141G>C n.117G>C n.1388G>C c.1561G>C c.3374G>C (p.Arg1125Thr) c.3347G>C (p.Arg1116Thr) | |
12 | g.115991577C>T | CA386887906 | MED13L | c.3377G>A (p.Arg1126Lys) c.2805G>A n.1745G>A n.3141G>A n.117G>A n.1388G>A c.1561G>A c.3374G>A (p.Arg1125Lys) c.3347G>A (p.Arg1116Lys) | |
12 | g.115991578T>A | CA386887908 | MED13L | c.3376A>T (p.Arg1126Ter) c.2804A>T n.1744A>T n.3140A>T n.116A>T n.1387A>T c.1560A>T c.3373A>T (p.Arg1125Ter) c.3346A>T (p.Arg1116Ter) | |
12 | g.115991578T>C | CA386887910 | MED13L | c.3376A>G (p.Arg1126Gly) c.2804A>G n.1744A>G n.3140A>G n.116A>G n.1387A>G c.1560A>G c.3373A>G (p.Arg1125Gly) c.3346A>G (p.Arg1116Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991578T>G | CA482137134 | MED13L | c.3376A>C (p.Arg1126=) c.2804A>C n.1744A>C n.3140A>C n.116A>C n.1387A>C c.1560A>C c.3373A>C (p.Arg1125=) c.3346A>C (p.Arg1116=) | |
12 | g.115991578T= | CA2065386147 | MED13L | c.3376A= (p.Arg1126=) c.2804A= n.1744A= n.3140A= n.116A= n.1387A= c.1560A= c.3373A= (p.Arg1125=) c.3346A= (p.Arg1116=) | |
12 | g.115991579G>A | CA482137135 | MED13L | c.3375C>T (p.Asp1125=) c.2803C>T n.1743C>T n.3139C>T n.115C>T n.1386C>T c.1559C>T c.3372C>T (p.Asp1124=) c.3345C>T (p.Asp1115=) | |
12 | g.115991579G>C | CA386887913 | MED13L | c.3375C>G (p.Asp1125Glu) c.2803C>G n.1743C>G n.3139C>G n.115C>G n.1386C>G c.1559C>G c.3372C>G (p.Asp1124Glu) c.3345C>G (p.Asp1115Glu) | |
12 | g.115991579G>T | CA386887914 | MED13L | c.3375C>A (p.Asp1125Glu) c.2803C>A n.1743C>A n.3139C>A n.115C>A n.1386C>A c.1559C>A c.3372C>A (p.Asp1124Glu) c.3345C>A (p.Asp1115Glu) | |
12 | g.115991580T>A | CA386887918 | MED13L | c.3374A>T (p.Asp1125Val) c.2802A>T n.1742A>T n.3138A>T n.114A>T n.1385A>T c.1558A>T c.3371A>T (p.Asp1124Val) c.3344A>T (p.Asp1115Val) | COSMIC |
12 | g.115991580T>C | CA386887919 | MED13L | c.3374A>G (p.Asp1125Gly) c.2802A>G n.1742A>G n.3138A>G n.114A>G n.1385A>G c.1558A>G c.3371A>G (p.Asp1124Gly) c.3344A>G (p.Asp1115Gly) | |
12 | g.115991580T>G | CA386887921 | MED13L | c.3374A>C (p.Asp1125Ala) c.2802A>C n.1742A>C n.3138A>C n.114A>C n.1385A>C c.1558A>C c.3371A>C (p.Asp1124Ala) c.3344A>C (p.Asp1115Ala) | |
12 | g.115991581C>A | CA386887927 | MED13L | c.3373G>T (p.Asp1125Tyr) c.2801G>T n.1741G>T n.3137G>T n.113G>T n.1384G>T c.1557G>T c.3370G>T (p.Asp1124Tyr) c.3343G>T (p.Asp1115Tyr) | |
12 | g.115991581C>G | CA386887928 | MED13L | c.3373G>C (p.Asp1125His) c.2801G>C n.1741G>C n.3137G>C n.113G>C n.1384G>C c.1557G>C c.3370G>C (p.Asp1124His) c.3343G>C (p.Asp1115His) | |
12 | g.115991581C>T | CA386887925 | MED13L | c.3373G>A (p.Asp1125Asn) c.2801G>A n.1741G>A n.3137G>A n.113G>A n.1384G>A c.1557G>A c.3370G>A (p.Asp1124Asn) c.3343G>A (p.Asp1115Asn) | |
12 | g.115991582T>A | CA386887931 | MED13L | c.3372A>T (p.Lys1124Asn) c.2800A>T n.1740A>T n.3136A>T n.112A>T n.1383A>T c.1556A>T c.3369A>T (p.Lys1123Asn) c.3342A>T (p.Lys1114Asn) | |
12 | g.115991582T>C | CA482137137 | MED13L | c.3372A>G (p.Lys1124=) c.2800A>G n.1740A>G n.3136A>G n.112A>G n.1383A>G c.1556A>G c.3369A>G (p.Lys1123=) c.3342A>G (p.Lys1114=) | |
12 | g.115991582T>G | CA386887933 | MED13L | c.3372A>C (p.Lys1124Asn) c.2800A>C n.1740A>C n.3136A>C n.112A>C n.1383A>C c.1556A>C c.3369A>C (p.Lys1123Asn) c.3342A>C (p.Lys1114Asn) | |
12 | g.115991583T>A | CA386887936 | MED13L | c.3371A>T (p.Lys1124Ile) c.2799A>T n.1739A>T n.3135A>T n.111A>T n.1382A>T c.1555A>T c.3368A>T (p.Lys1123Ile) c.3341A>T (p.Lys1114Ile) | |
12 | g.115991583T>C | CA386887937 | MED13L | c.3371A>G (p.Lys1124Arg) c.2799A>G n.1739A>G n.3135A>G n.111A>G n.1382A>G c.1555A>G c.3368A>G (p.Lys1123Arg) c.3341A>G (p.Lys1114Arg) | |
12 | g.115991583T>G | CA386887939 | MED13L | c.3371A>C (p.Lys1124Thr) c.2799A>C n.1739A>C n.3135A>C n.111A>C n.1382A>C c.1555A>C c.3368A>C (p.Lys1123Thr) c.3341A>C (p.Lys1114Thr) | |
12 | g.115991584T>A | CA386887944 | MED13L | c.3370A>T (p.Lys1124Ter) c.2798A>T n.1738A>T n.3134A>T n.110A>T n.1381A>T c.1554A>T c.3367A>T (p.Lys1123Ter) c.3340A>T (p.Lys1114Ter) | |
12 | g.115991584T>C | CA386887945 | MED13L | c.3370A>G (p.Lys1124Glu) c.2798A>G n.1738A>G n.3134A>G n.110A>G n.1381A>G c.1554A>G c.3367A>G (p.Lys1123Glu) c.3340A>G (p.Lys1114Glu) | |
12 | g.115991584T>G | CA386887947 | MED13L | c.3370A>C (p.Lys1124Gln) c.2798A>C n.1738A>C n.3134A>C n.110A>C n.1381A>C c.1554A>C c.3367A>C (p.Lys1123Gln) c.3340A>C (p.Lys1114Gln) | |
12 | g.115991585A= | CA2065386153 | MED13L | c.3369T= (p.Phe1123=) c.2797T= n.1737T= n.3133T= n.109T= n.1380T= c.1553T= c.3366T= (p.Phe1122=) c.3339T= (p.Phe1113=) | |
12 | g.115991585A>C | CA386887950 | MED13L | c.3369T>G (p.Phe1123Leu) c.2797T>G n.1737T>G n.3133T>G n.109T>G n.1380T>G c.1553T>G c.3366T>G (p.Phe1122Leu) c.3339T>G (p.Phe1113Leu) | |
12 | g.115991585A>G | CA482137141 | MED13L | c.3369T>C (p.Phe1123=) c.2797T>C n.1737T>C n.3133T>C n.109T>C n.1380T>C c.1553T>C c.3366T>C (p.Phe1122=) c.3339T>C (p.Phe1113=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115991585A>T | CA386887953 | MED13L | c.3369T>A (p.Phe1123Leu) c.2797T>A n.1737T>A n.3133T>A n.109T>A n.1380T>A c.1553T>A c.3366T>A (p.Phe1122Leu) c.3339T>A (p.Phe1113Leu) | |
12 | g.115991586A>C | CA386887956 | MED13L | c.3368T>G (p.Phe1123Cys) c.2796T>G n.1736T>G n.3132T>G n.108T>G n.1379T>G c.1552T>G c.3365T>G (p.Phe1122Cys) c.3338T>G (p.Phe1113Cys) | |
12 | g.115991586A>G | CA386887958 | MED13L | c.3368T>C (p.Phe1123Ser) c.2796T>C n.1736T>C n.3132T>C n.108T>C n.1379T>C c.1552T>C c.3365T>C (p.Phe1122Ser) c.3338T>C (p.Phe1113Ser) | |
12 | g.115991586A>T | CA386887959 | MED13L | c.3368T>A (p.Phe1123Tyr) c.2796T>A n.1736T>A n.3132T>A n.108T>A n.1379T>A c.1552T>A c.3365T>A (p.Phe1122Tyr) c.3338T>A (p.Phe1113Tyr) | |
12 | g.115991587A>C | CA386887965 | MED13L | c.3367T>G (p.Phe1123Val) c.2795T>G n.1735T>G n.3131T>G n.107T>G n.1378T>G c.1551T>G c.3364T>G (p.Phe1122Val) c.3337T>G (p.Phe1113Val) | |
12 | g.115991587A>G | CA386887963 | MED13L | c.3367T>C (p.Phe1123Leu) c.2795T>C n.1735T>C n.3131T>C n.107T>C n.1378T>C c.1551T>C c.3364T>C (p.Phe1122Leu) c.3337T>C (p.Phe1113Leu) | |
12 | g.115991587A>T | CA386887962 | MED13L | c.3367T>A (p.Phe1123Ile) c.2795T>A n.1735T>A n.3131T>A n.107T>A n.1378T>A c.1551T>A c.3364T>A (p.Phe1122Ile) c.3337T>A (p.Phe1113Ile) | |
12 | g.115991588G>A | CA482137143 | MED13L | c.3366C>T (p.Ile1122=) c.2794C>T n.1734C>T n.3130C>T n.106C>T n.1377C>T c.1550C>T c.3363C>T (p.Ile1121=) c.3336C>T (p.Ile1112=) | |
12 | g.115991588G>C | CA386887967 | MED13L | c.3366C>G (p.Ile1122Met) c.2794C>G n.1734C>G n.3130C>G n.106C>G n.1377C>G c.1550C>G c.3363C>G (p.Ile1121Met) c.3336C>G (p.Ile1112Met) | |
12 | g.115991588G= | CA2065386158 | MED13L | c.3366C= (p.Ile1122=) c.2794C= n.1734C= n.3130C= n.106C= n.1377C= c.1550C= c.3363C= (p.Ile1121=) c.3336C= (p.Ile1112=) | |
12 | g.115991588G>T | CA482137144 | MED13L | c.3366C>A (p.Ile1122=) c.2794C>A n.1734C>A n.3130C>A n.106C>A n.1377C>A c.1550C>A c.3363C>A (p.Ile1121=) c.3336C>A (p.Ile1112=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115991589A>C | CA386887970 | MED13L | c.3365T>G (p.Ile1122Ser) c.2793T>G n.1733T>G n.3129T>G n.105T>G n.1376T>G c.1549T>G c.3362T>G (p.Ile1121Ser) c.3335T>G (p.Ile1112Ser) | |
12 | g.115991589A>G | CA386887972 | MED13L | c.3365T>C (p.Ile1122Thr) c.2793T>C n.1733T>C n.3129T>C n.105T>C n.1376T>C c.1549T>C c.3362T>C (p.Ile1121Thr) c.3335T>C (p.Ile1112Thr) | |
12 | g.115991589A>T | CA386887973 | MED13L | c.3365T>A (p.Ile1122Asn) c.2793T>A n.1733T>A n.3129T>A n.105T>A n.1376T>A c.1549T>A c.3362T>A (p.Ile1121Asn) c.3335T>A (p.Ile1112Asn) | |
12 | g.115991590T>A | CA386887975 | MED13L | c.3364A>T (p.Ile1122Phe) c.2792A>T n.1732A>T n.3128A>T n.104A>T n.1375A>T c.1548A>T c.3361A>T (p.Ile1121Phe) c.3334A>T (p.Ile1112Phe) | |
12 | g.115991590T>C | CA386887977 | MED13L | c.3364A>G (p.Ile1122Val) c.2792A>G n.1732A>G n.3128A>G n.104A>G n.1375A>G c.1548A>G c.3361A>G (p.Ile1121Val) c.3334A>G (p.Ile1112Val) | gnomAD v4 |
12 | g.115991590T>G | CA386887978 | MED13L | c.3364A>C (p.Ile1122Leu) c.2792A>C n.1732A>C n.3128A>C n.104A>C n.1375A>C c.1548A>C c.3361A>C (p.Ile1121Leu) c.3334A>C (p.Ile1112Leu) | |
12 | g.115991591A>C | CA386887985 | MED13L | c.3363T>G (p.Asn1121Lys) c.2791T>G n.1731T>G n.3127T>G n.103T>G n.1374T>G c.1547T>G c.3360T>G (p.Asn1120Lys) c.3333T>G (p.Asn1111Lys) | |
12 | g.115991591A>G | CA482137146 | MED13L | c.3363T>C (p.Asn1121=) c.2791T>C n.1731T>C n.3127T>C n.103T>C n.1374T>C c.1547T>C c.3360T>C (p.Asn1120=) c.3333T>C (p.Asn1111=) | |
12 | g.115991591A>T | CA386887988 | MED13L | c.3363T>A (p.Asn1121Lys) c.2791T>A n.1731T>A n.3127T>A n.103T>A n.1374T>A c.1547T>A c.3360T>A (p.Asn1120Lys) c.3333T>A (p.Asn1111Lys) | |
12 | g.115991592T>A | CA386887990 | MED13L | c.3362A>T (p.Asn1121Ile) c.2790A>T n.1730A>T n.3126A>T n.102A>T n.1373A>T c.1546A>T c.3359A>T (p.Asn1120Ile) c.3332A>T (p.Asn1111Ile) | |
12 | g.115991592T>C | CA386887992 | MED13L | c.3362A>G (p.Asn1121Ser) c.2790A>G n.1730A>G n.3126A>G n.102A>G n.1373A>G c.1546A>G c.3359A>G (p.Asn1120Ser) c.3332A>G (p.Asn1111Ser) | |
12 | g.115991592T>G | CA386887994 | MED13L | c.3362A>C (p.Asn1121Thr) c.2790A>C n.1730A>C n.3126A>C n.102A>C n.1373A>C c.1546A>C c.3359A>C (p.Asn1120Thr) c.3332A>C (p.Asn1111Thr) | |
12 | g.115991593T>A | CA386888001 | MED13L | c.3361A>T (p.Asn1121Tyr) c.2789A>T n.1729A>T n.3125A>T n.101A>T n.1372A>T c.1545A>T c.3358A>T (p.Asn1120Tyr) c.3331A>T (p.Asn1111Tyr) | |
12 | g.115991593T>C | CA386887998 | MED13L | c.3361A>G (p.Asn1121Asp) c.2789A>G n.1729A>G n.3125A>G n.101A>G n.1372A>G c.1545A>G c.3358A>G (p.Asn1120Asp) c.3331A>G (p.Asn1111Asp) | |
12 | g.115991593T>G | CA386887997 | MED13L | c.3361A>C (p.Asn1121His) c.2789A>C n.1729A>C n.3125A>C n.101A>C n.1372A>C c.1545A>C c.3358A>C (p.Asn1120His) c.3331A>C (p.Asn1111His) | |
12 | g.115991594C>A | CA386888003 | MED13L | c.3360G>T (p.Met1120Ile) c.2788G>T n.1728G>T n.3124G>T n.100G>T n.1371G>T c.1544G>T c.3357G>T (p.Met1119Ile) c.3330G>T (p.Met1110Ile) | |
12 | g.115991594C>G | CA386888006 | MED13L | c.3360G>C (p.Met1120Ile) c.2788G>C n.1728G>C n.3124G>C n.100G>C n.1371G>C c.1544G>C c.3357G>C (p.Met1119Ile) c.3330G>C (p.Met1110Ile) | |
12 | g.115991594C>T | CA386888004 | MED13L | c.3360G>A (p.Met1120Ile) c.2788G>A n.1728G>A n.3124G>A n.100G>A n.1371G>A c.1544G>A c.3357G>A (p.Met1119Ile) c.3330G>A (p.Met1110Ile) | |
12 | g.115991595A>C | CA386888008 | MED13L | c.3359T>G (p.Met1120Arg) c.2787T>G n.1727T>G n.3123T>G n.99T>G n.1370T>G c.1543T>G c.3356T>G (p.Met1119Arg) c.3329T>G (p.Met1110Arg) | |
12 | g.115991595A>G | CA386888010 | MED13L | c.3359T>C (p.Met1120Thr) c.2787T>C n.1727T>C n.3123T>C n.99T>C n.1370T>C c.1543T>C c.3356T>C (p.Met1119Thr) c.3329T>C (p.Met1110Thr) | |
12 | g.115991595A>T | CA386888012 | MED13L | c.3359T>A (p.Met1120Lys) c.2787T>A n.1727T>A n.3123T>A n.99T>A n.1370T>A c.1543T>A c.3356T>A (p.Met1119Lys) c.3329T>A (p.Met1110Lys) | |
12 | g.115991596T>A | CA386888014 | MED13L | c.3358A>T (p.Met1120Leu) c.2786A>T n.1726A>T n.3122A>T n.98A>T n.1369A>T c.1542A>T c.3355A>T (p.Met1119Leu) c.3328A>T (p.Met1110Leu) | |
12 | g.115991596T>C | CA386888016 | MED13L | c.3358A>G (p.Met1120Val) c.2786A>G n.1726A>G n.3122A>G n.98A>G n.1369A>G c.1542A>G c.3355A>G (p.Met1119Val) c.3328A>G (p.Met1110Val) | gnomAD v4 |
12 | g.115991596T>G | CA386888018 | MED13L | c.3358A>C (p.Met1120Leu) c.2786A>C n.1726A>C n.3122A>C n.98A>C n.1369A>C c.1542A>C c.3355A>C (p.Met1119Leu) c.3328A>C (p.Met1110Leu) | |
12 | g.115991597C>A | CA482137150 | MED13L | c.3357G>T (p.Val1119=) c.2785G>T n.1725G>T n.3121G>T n.97G>T n.1368G>T c.1541G>T c.3354G>T (p.Val1118=) c.3327G>T (p.Val1109=) | |
12 | g.115991597C>G | CA482137152 | MED13L | c.3357G>C (p.Val1119=) c.2785G>C n.1725G>C n.3121G>C n.97G>C n.1368G>C c.1541G>C c.3354G>C (p.Val1118=) c.3327G>C (p.Val1109=) | |
12 | g.115991597C>T | CA482137154 | MED13L | c.3357G>A (p.Val1119=) c.2785G>A n.1725G>A n.3121G>A n.97G>A n.1368G>A c.1541G>A c.3354G>A (p.Val1118=) c.3327G>A (p.Val1109=) | |
12 | g.115991598A>C | CA386888021 | MED13L | c.3356T>G (p.Val1119Gly) c.2784T>G n.1724T>G n.3120T>G n.96T>G n.1367T>G c.1540T>G c.3353T>G (p.Val1118Gly) c.3326T>G (p.Val1109Gly) | |
12 | g.115991598A>G | CA386888022 | MED13L | c.3356T>C (p.Val1119Ala) c.2784T>C n.1724T>C n.3120T>C n.96T>C n.1367T>C c.1540T>C c.3353T>C (p.Val1118Ala) c.3326T>C (p.Val1109Ala) | |
12 | g.115991598A>T | CA386888024 | MED13L | c.3356T>A (p.Val1119Glu) c.2784T>A n.1724T>A n.3120T>A n.96T>A n.1367T>A c.1540T>A c.3353T>A (p.Val1118Glu) c.3326T>A (p.Val1109Glu) | |
12 | g.115991599C>A | CA386888025 | MED13L | c.3355G>T (p.Val1119Leu) c.2783G>T n.1723G>T n.3119G>T n.95G>T n.1366G>T c.1539G>T c.3352G>T (p.Val1118Leu) c.3325G>T (p.Val1109Leu) | |
12 | g.115991599C= | CA2065386164 | MED13L | c.3355G= (p.Val1119=) c.2783G= n.1723G= n.3119G= n.95G= n.1366G= c.1539G= c.3352G= (p.Val1118=) c.3325G= (p.Val1109=) | |
12 | g.115991599C>G | CA386888026 | MED13L | c.3355G>C (p.Val1119Leu) c.2783G>C n.1723G>C n.3119G>C n.95G>C n.1366G>C c.1539G>C c.3352G>C (p.Val1118Leu) c.3325G>C (p.Val1109Leu) | |
12 | g.115991599C>T | CA244149957 | MED13L | c.3355G>A (p.Val1119Met) c.2783G>A n.1723G>A n.3119G>A n.95G>A n.1366G>A c.1539G>A c.3352G>A (p.Val1118Met) c.3325G>A (p.Val1109Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991600G>A | CA6810986 | MED13L | c.3354C>T (p.Ser1118=) c.2782C>T n.1722C>T n.3118C>T n.94C>T n.1365C>T c.1538C>T c.3351C>T (p.Ser1117=) c.3324C>T (p.Ser1108=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991600G>C | CA482137156 | MED13L | c.3354C>G (p.Ser1118=) c.2782C>G n.1722C>G n.3118C>G n.94C>G n.1365C>G c.1538C>G c.3351C>G (p.Ser1117=) c.3324C>G (p.Ser1108=) | |
12 | g.115991600G= | CA2065386170 | MED13L | c.3354C= (p.Ser1118=) c.2782C= n.1722C= n.3118C= n.94C= n.1365C= c.1538C= c.3351C= (p.Ser1117=) c.3324C= (p.Ser1108=) | |
12 | g.115991600G>T | CA482137157 | MED13L | c.3354C>A (p.Ser1118=) c.2782C>A n.1722C>A n.3118C>A n.94C>A n.1365C>A c.1538C>A c.3351C>A (p.Ser1117=) c.3324C>A (p.Ser1108=) | |
12 | g.115991601G>A | CA386888031 | MED13L | c.3353C>T (p.Ser1118Phe) c.2781C>T n.1721C>T n.3117C>T n.93C>T n.1364C>T c.1537C>T c.3350C>T (p.Ser1117Phe) c.3323C>T (p.Ser1108Phe) | |
12 | g.115991601G>C | CA386888035 | MED13L | c.3353C>G (p.Ser1118Cys) c.2781C>G n.1721C>G n.3117C>G n.93C>G n.1364C>G c.1537C>G c.3350C>G (p.Ser1117Cys) c.3323C>G (p.Ser1108Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991601G= | CA2065386178 | MED13L | c.3353C= (p.Ser1118=) c.2781C= n.1721C= n.3117C= n.93C= n.1364C= c.1537C= c.3350C= (p.Ser1117=) c.3323C= (p.Ser1108=) | |
12 | g.115991601G>T | CA386888033 | MED13L | c.3353C>A (p.Ser1118Tyr) c.2781C>A n.1721C>A n.3117C>A n.93C>A n.1364C>A c.1537C>A c.3350C>A (p.Ser1117Tyr) c.3323C>A (p.Ser1108Tyr) | |
12 | g.115991602A>C | CA386888038 | MED13L | c.3352T>G (p.Ser1118Ala) c.2780T>G n.1720T>G n.3116T>G n.92T>G n.1363T>G c.1536T>G c.3349T>G (p.Ser1117Ala) c.3322T>G (p.Ser1108Ala) | |
12 | g.115991602A>G | CA386888040 | MED13L | c.3352T>C (p.Ser1118Pro) c.2780T>C n.1720T>C n.3116T>C n.92T>C n.1363T>C c.1536T>C c.3349T>C (p.Ser1117Pro) c.3322T>C (p.Ser1108Pro) | |
12 | g.115991602A>T | CA386888042 | MED13L | c.3352T>A (p.Ser1118Thr) c.2780T>A n.1720T>A n.3116T>A n.92T>A n.1363T>A c.1536T>A c.3349T>A (p.Ser1117Thr) c.3322T>A (p.Ser1108Thr) | |
12 | g.115991603A>C | CA386888044 | MED13L | c.3351T>G (p.Asp1117Glu) c.2779T>G n.1719T>G n.3115T>G n.91T>G n.1362T>G c.1535T>G c.3348T>G (p.Asp1116Glu) c.3321T>G (p.Asp1107Glu) | |
12 | g.115991603A>G | CA482137161 | MED13L | c.3351T>C (p.Asp1117=) c.2779T>C n.1719T>C n.3115T>C n.91T>C n.1362T>C c.1535T>C c.3348T>C (p.Asp1116=) c.3321T>C (p.Asp1107=) | |
12 | g.115991603A>T | CA386888046 | MED13L | c.3351T>A (p.Asp1117Glu) c.2779T>A n.1719T>A n.3115T>A n.91T>A n.1362T>A c.1535T>A c.3348T>A (p.Asp1116Glu) c.3321T>A (p.Asp1107Glu) | |
12 | g.115991604T>A | CA386888049 | MED13L | c.3350A>T (p.Asp1117Val) c.2778A>T n.1718A>T n.3114A>T n.90A>T n.1361A>T c.1534A>T c.3347A>T (p.Asp1116Val) c.3320A>T (p.Asp1107Val) | |
12 | g.115991604T>C | CA386888050 | MED13L | c.3350A>G (p.Asp1117Gly) c.2778A>G n.1718A>G n.3114A>G n.90A>G n.1361A>G c.1534A>G c.3347A>G (p.Asp1116Gly) c.3320A>G (p.Asp1107Gly) | |
12 | g.115991604T>G | CA386888051 | MED13L | c.3350A>C (p.Asp1117Ala) c.2778A>C n.1718A>C n.3114A>C n.90A>C n.1361A>C c.1534A>C c.3347A>C (p.Asp1116Ala) c.3320A>C (p.Asp1107Ala) | |
12 | g.115991605C>A | CA386888055 | MED13L | c.3349G>T (p.Asp1117Tyr) c.2777G>T n.1717G>T n.3113G>T n.89G>T n.1360G>T c.1533G>T c.3346G>T (p.Asp1116Tyr) c.3319G>T (p.Asp1107Tyr) | |
12 | g.115991605C>G | CA386888057 | MED13L | c.3349G>C (p.Asp1117His) c.2777G>C n.1717G>C n.3113G>C n.89G>C n.1360G>C c.1533G>C c.3346G>C (p.Asp1116His) c.3319G>C (p.Asp1107His) | |
12 | g.115991605C>T | CA386888059 | MED13L | c.3349G>A (p.Asp1117Asn) c.2777G>A n.1717G>A n.3113G>A n.89G>A n.1360G>A c.1533G>A c.3346G>A (p.Asp1116Asn) c.3319G>A (p.Asp1107Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.115991606G>A | CA6810987 | MED13L | c.3348C>T (p.Ser1116=) c.2776C>T n.1716C>T n.3112C>T n.88C>T n.1359C>T c.1532C>T c.3345C>T (p.Ser1115=) c.3318C>T (p.Ser1106=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991606G>C | CA482137163 | MED13L | c.3348C>G (p.Ser1116=) c.2776C>G n.1716C>G n.3112C>G n.88C>G n.1359C>G c.1532C>G c.3345C>G (p.Ser1115=) c.3318C>G (p.Ser1106=) | |
12 | g.115991606G= | CA2065386190 | MED13L | c.3348C= (p.Ser1116=) c.2776C= n.1716C= n.3112C= n.88C= n.1359C= c.1532C= c.3345C= (p.Ser1115=) c.3318C= (p.Ser1106=) | |
12 | g.115991606G>T | CA6810988 | MED13L | c.3348C>A (p.Ser1116=) c.2776C>A n.1716C>A n.3112C>A n.88C>A n.1359C>A c.1532C>A c.3345C>A (p.Ser1115=) c.3318C>A (p.Ser1106=) | dbSNP ExAC |
12 | g.115991607G>A | CA386888064 | MED13L | c.3347C>T (p.Ser1116Phe) c.2775C>T n.1715C>T n.3111C>T n.87C>T n.1358C>T c.1531C>T c.3344C>T (p.Ser1115Phe) c.3317C>T (p.Ser1106Phe) | |
12 | g.115991607G>C | CA386888065 | MED13L | c.3347C>G (p.Ser1116Cys) c.2775C>G n.1715C>G n.3111C>G n.87C>G n.1358C>G c.1531C>G c.3344C>G (p.Ser1115Cys) c.3317C>G (p.Ser1106Cys) | |
12 | g.115991607G= | CA2065386208 | MED13L | c.3347C= (p.Ser1116=) c.2775C= n.1715C= n.3111C= n.87C= n.1358C= c.1531C= c.3344C= (p.Ser1115=) c.3317C= (p.Ser1106=) | |
12 | g.115991607G>T | CA386888067 | MED13L | c.3347C>A (p.Ser1116Tyr) c.2775C>A n.1715C>A n.3111C>A n.87C>A n.1358C>A c.1531C>A c.3344C>A (p.Ser1115Tyr) c.3317C>A (p.Ser1106Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115991611_115991612dup | CA2580614575 | MED13L | c.3346_3347dup (p.Asp1117ProfsTer4) c.2774_2775dup n.1714_1715dup n.3110_3111dup n.86_87dup n.1357_1358dup c.1530_1531dup c.3343_3344dup (p.Asp1116ProfsTer4) c.3316_3317dup (p.Asp1107ProfsTer4) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115991608A>C | CA386888070 | MED13L | c.3346T>G (p.Ser1116Ala) c.2774T>G n.1714T>G n.3110T>G n.86T>G n.1357T>G c.1530T>G c.3343T>G (p.Ser1115Ala) c.3316T>G (p.Ser1106Ala) | |
12 | g.115991608A>G | CA386888072 | MED13L | c.3346T>C (p.Ser1116Pro) c.2774T>C n.1714T>C n.3110T>C n.86T>C n.1357T>C c.1530T>C c.3343T>C (p.Ser1115Pro) c.3316T>C (p.Ser1106Pro) | |
12 | g.115991608A>T | CA386888075 | MED13L | c.3346T>A (p.Ser1116Thr) c.2774T>A n.1714T>A n.3110T>A n.86T>A n.1357T>A c.1530T>A c.3343T>A (p.Ser1115Thr) c.3316T>A (p.Ser1106Thr) | |
12 | g.115991609G>A | CA482137167 | MED13L | c.3345C>T (p.Leu1115=) c.2773C>T n.1713C>T n.3109C>T n.85C>T n.1356C>T c.1529C>T c.3342C>T (p.Leu1114=) c.3315C>T (p.Leu1105=) | |
12 | g.115991609G>C | CA482137168 | MED13L | c.3345C>G (p.Leu1115=) c.2773C>G n.1713C>G n.3109C>G n.85C>G n.1356C>G c.1529C>G c.3342C>G (p.Leu1114=) c.3315C>G (p.Leu1105=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991609G= | CA2065386220 | MED13L | c.3345C= (p.Leu1115=) c.2773C= n.1713C= n.3109C= n.85C= n.1356C= c.1529C= c.3342C= (p.Leu1114=) c.3315C= (p.Leu1105=) | |
12 | g.115991609G>T | CA482137169 | MED13L | c.3345C>A (p.Leu1115=) c.2773C>A n.1713C>A n.3109C>A n.85C>A n.1356C>A c.1529C>A c.3342C>A (p.Leu1114=) c.3315C>A (p.Leu1105=) | |
12 | g.115991610A>C | CA386888082 | MED13L | c.3344T>G (p.Leu1115Arg) c.2772T>G n.1712T>G n.3108T>G n.84T>G n.1355T>G c.1528T>G c.3341T>G (p.Leu1114Arg) c.3314T>G (p.Leu1105Arg) | |
12 | g.115991610A>G | CA386888078 | MED13L | c.3344T>C (p.Leu1115Pro) c.2772T>C n.1712T>C n.3108T>C n.84T>C n.1355T>C c.1528T>C c.3341T>C (p.Leu1114Pro) c.3314T>C (p.Leu1105Pro) | |
12 | g.115991610A>T | CA386888080 | MED13L | c.3344T>A (p.Leu1115His) c.2772T>A n.1712T>A n.3108T>A n.84T>A n.1355T>A c.1528T>A c.3341T>A (p.Leu1114His) c.3314T>A (p.Leu1105His) | |
12 | g.115991611G>A | CA386888085 | MED13L | c.3343C>T (p.Leu1115Phe) c.2771C>T n.1711C>T n.3107C>T n.83C>T n.1354C>T c.1527C>T c.3340C>T (p.Leu1114Phe) c.3313C>T (p.Leu1105Phe) | COSMIC |
12 | g.115991611G>C | CA386888088 | MED13L | c.3343C>G (p.Leu1115Val) c.2771C>G n.1711C>G n.3107C>G n.83C>G n.1354C>G c.1527C>G c.3340C>G (p.Leu1114Val) c.3313C>G (p.Leu1105Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.115991611G= | CA2065386225 | MED13L | c.3343C= (p.Leu1115=) c.2771C= n.1711C= n.3107C= n.83C= n.1354C= c.1527C= c.3340C= (p.Leu1114=) c.3313C= (p.Leu1105=) | |
12 | g.115991611G>T | CA386888090 | MED13L | c.3343C>A (p.Leu1115Ile) c.2771C>A n.1711C>A n.3107C>A n.83C>A n.1354C>A c.1527C>A c.3340C>A (p.Leu1114Ile) c.3313C>A (p.Leu1105Ile) | ClinVar |
12 | g.115991612A= | CA2065386239 | MED13L | c.3342T= (p.Ile1114=) c.2770T= n.1710T= n.3106T= n.82T= n.1353T= c.1526T= c.3339T= (p.Ile1113=) c.3312T= (p.Ile1104=) | |
12 | g.115991612A>C | CA386888093 | MED13L | c.3342T>G (p.Ile1114Met) c.2770T>G n.1710T>G n.3106T>G n.82T>G n.1353T>G c.1526T>G c.3339T>G (p.Ile1113Met) c.3312T>G (p.Ile1104Met) | |
12 | g.115991612A>G | CA6810989 | MED13L | c.3342T>C (p.Ile1114=) c.2770T>C n.1710T>C n.3106T>C n.82T>C n.1353T>C c.1526T>C c.3339T>C (p.Ile1113=) c.3312T>C (p.Ile1104=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115991612A>T | CA482137173 | MED13L | c.3342T>A (p.Ile1114=) c.2770T>A n.1710T>A n.3106T>A n.82T>A n.1353T>A c.1526T>A c.3339T>A (p.Ile1113=) c.3312T>A (p.Ile1104=) | |
12 | g.115991613A>C | CA386888097 | MED13L | c.3341T>G (p.Ile1114Ser) c.2769T>G n.1709T>G n.3105T>G n.81T>G n.1352T>G c.1525T>G c.3338T>G (p.Ile1113Ser) c.3311T>G (p.Ile1104Ser) | |
12 | g.115991613A>G | CA386888101 | MED13L | c.3341T>C (p.Ile1114Thr) c.2769T>C n.1709T>C n.3105T>C n.81T>C n.1352T>C c.1525T>C c.3338T>C (p.Ile1113Thr) c.3311T>C (p.Ile1104Thr) | |
12 | g.115991613A>T | CA386888099 | MED13L | c.3341T>A (p.Ile1114Asn) c.2769T>A n.1709T>A n.3105T>A n.81T>A n.1352T>A c.1525T>A c.3338T>A (p.Ile1113Asn) c.3311T>A (p.Ile1104Asn) | |
12 | g.115991614T>A | CA386888104 | MED13L | c.3340A>T (p.Ile1114Phe) c.2768A>T n.1708A>T n.3104A>T n.80A>T n.1351A>T c.1524A>T c.3337A>T (p.Ile1113Phe) c.3310A>T (p.Ile1104Phe) | |
12 | g.115991614T>C | CA386888106 | MED13L | c.3340A>G (p.Ile1114Val) c.2768A>G n.1708A>G n.3104A>G n.80A>G n.1351A>G c.1524A>G c.3337A>G (p.Ile1113Val) c.3310A>G (p.Ile1104Val) | |
12 | g.115991614T>G | CA386888108 | MED13L | c.3340A>C (p.Ile1114Leu) c.2768A>C n.1708A>C n.3104A>C n.80A>C n.1351A>C c.1524A>C c.3337A>C (p.Ile1113Leu) c.3310A>C (p.Ile1104Leu) | |
12 | g.115991615C>A | CA482137175 | MED13L | c.3339G>T (p.Leu1113=) c.2767G>T n.1707G>T n.3103G>T n.79G>T n.1350G>T c.1523G>T c.3336G>T (p.Leu1112=) c.3309G>T (p.Leu1103=) | |
12 | g.115991615C>G | CA482137176 | MED13L | c.3339G>C (p.Leu1113=) c.2767G>C n.1707G>C n.3103G>C n.79G>C n.1350G>C c.1523G>C c.3336G>C (p.Leu1112=) c.3309G>C (p.Leu1103=) | |
12 | g.115991615C>T | CA482137177 | MED13L | c.3339G>A (p.Leu1113=) c.2767G>A n.1707G>A n.3103G>A n.79G>A n.1350G>A c.1523G>A c.3336G>A (p.Leu1112=) c.3309G>A (p.Leu1103=) | |
12 | g.115991616A>C | CA386888111 | MED13L | c.3338T>G (p.Leu1113Arg) c.2766T>G n.1706T>G n.3102T>G n.78T>G n.1349T>G c.1522T>G c.3335T>G (p.Leu1112Arg) c.3308T>G (p.Leu1103Arg) | |
12 | g.115991616A>G | CA386888112 | MED13L | c.3338T>C (p.Leu1113Pro) c.2766T>C n.1706T>C n.3102T>C n.78T>C n.1349T>C c.1522T>C c.3335T>C (p.Leu1112Pro) c.3308T>C (p.Leu1103Pro) | |
12 | g.115991616A>T | CA386888113 | MED13L | c.3338T>A (p.Leu1113Gln) c.2766T>A n.1706T>A n.3102T>A n.78T>A n.1349T>A c.1522T>A c.3335T>A (p.Leu1112Gln) c.3308T>A (p.Leu1103Gln) | |
12 | g.115991617G>A | CA482137178 | MED13L | c.3337C>T (p.Leu1113=) c.2765C>T n.1705C>T n.3101C>T n.77C>T n.1348C>T c.1521C>T c.3334C>T (p.Leu1112=) c.3307C>T (p.Leu1103=) | |
12 | g.115991617G>C | CA386888114 | MED13L | c.3337C>G (p.Leu1113Val) c.2765C>G n.1705C>G n.3101C>G n.77C>G n.1348C>G c.1521C>G c.3334C>G (p.Leu1112Val) c.3307C>G (p.Leu1103Val) | gnomAD v4 |
12 | g.115991617G>T | CA386888115 | MED13L | c.3337C>A (p.Leu1113Met) c.2765C>A n.1705C>A n.3101C>A n.77C>A n.1348C>A c.1521C>A c.3334C>A (p.Leu1112Met) c.3307C>A (p.Leu1103Met) | |
12 | g.115991618G>A | CA482137182 | MED13L | c.3336C>T (p.Thr1112=) c.2764C>T n.1704C>T n.3100C>T n.76C>T n.1347C>T c.1520C>T c.3333C>T (p.Thr1111=) c.3306C>T (p.Thr1102=) | ClinVar |
12 | g.115991618G>C | CA482137183 | MED13L | c.3336C>G (p.Thr1112=) c.2764C>G n.1704C>G n.3100C>G n.76C>G n.1347C>G c.1520C>G c.3333C>G (p.Thr1111=) c.3306C>G (p.Thr1102=) | |
12 | g.115991618G>T | CA482137184 | MED13L | c.3336C>A (p.Thr1112=) c.2764C>A n.1704C>A n.3100C>A n.76C>A n.1347C>A c.1520C>A c.3333C>A (p.Thr1111=) c.3306C>A (p.Thr1102=) | |
12 | g.115991619G>A | CA386888118 | MED13L | c.3335C>T (p.Thr1112Ile) c.2763C>T n.1703C>T n.3099C>T n.75C>T n.1346C>T c.1519C>T c.3332C>T (p.Thr1111Ile) c.3305C>T (p.Thr1102Ile) | |
12 | g.115991619G>C | CA386888120 | MED13L | c.3335C>G (p.Thr1112Ser) c.2763C>G n.1703C>G n.3099C>G n.75C>G n.1346C>G c.1519C>G c.3332C>G (p.Thr1111Ser) c.3305C>G (p.Thr1102Ser) | |
12 | g.115991619G>T | CA386888122 | MED13L | c.3335C>A (p.Thr1112Asn) c.2763C>A n.1703C>A n.3099C>A n.75C>A n.1346C>A c.1519C>A c.3332C>A (p.Thr1111Asn) c.3305C>A (p.Thr1102Asn) | |
12 | g.115991620T>A | CA386888128 | MED13L | c.3334A>T (p.Thr1112Ser) c.2762A>T n.1702A>T n.3098A>T n.74A>T n.1345A>T c.1518A>T c.3331A>T (p.Thr1111Ser) c.3304A>T (p.Thr1102Ser) | |
12 | g.115991620T>C | CA386888126 | MED13L | c.3334A>G (p.Thr1112Ala) c.2762A>G n.1702A>G n.3098A>G n.74A>G n.1345A>G c.1518A>G c.3331A>G (p.Thr1111Ala) c.3304A>G (p.Thr1102Ala) | |
12 | g.115991620T>G | CA386888124 | MED13L | c.3334A>C (p.Thr1112Pro) c.2762A>C n.1702A>C n.3098A>C n.74A>C n.1345A>C c.1518A>C c.3331A>C (p.Thr1111Pro) c.3304A>C (p.Thr1102Pro) | |
12 | g.115991621A= | CA2065386247 | MED13L | c.3333T= (p.Val1111=) c.2761T= n.1701T= n.3097T= n.73T= n.1344T= c.1517T= c.3330T= (p.Val1110=) c.3303T= (p.Val1101=) | |
12 | g.115991621A>C | CA482137189 | MED13L | c.3333T>G (p.Val1111=) c.2761T>G n.1701T>G n.3097T>G n.73T>G n.1344T>G c.1517T>G c.3330T>G (p.Val1110=) c.3303T>G (p.Val1101=) | |
12 | g.115991621A>G | CA244149981 | MED13L | c.3333T>C (p.Val1111=) c.2761T>C n.1701T>C n.3097T>C n.73T>C n.1344T>C c.1517T>C c.3330T>C (p.Val1110=) c.3303T>C (p.Val1101=) | dbSNP |
12 | g.115991621A>T | CA482137188 | MED13L | c.3333T>A (p.Val1111=) c.2761T>A n.1701T>A n.3097T>A n.73T>A n.1344T>A c.1517T>A c.3330T>A (p.Val1110=) c.3303T>A (p.Val1101=) | |
12 | g.115991622A>C | CA386888135 | MED13L | c.3332T>G (p.Val1111Gly) c.2760T>G n.1700T>G n.3096T>G n.72T>G n.1343T>G c.1516T>G c.3329T>G (p.Val1110Gly) c.3302T>G (p.Val1101Gly) | |
12 | g.115991622A>G | CA386888130 | MED13L | c.3332T>C (p.Val1111Ala) c.2760T>C n.1700T>C n.3096T>C n.72T>C n.1343T>C c.1516T>C c.3329T>C (p.Val1110Ala) c.3302T>C (p.Val1101Ala) | |
12 | g.115991622A>T | CA386888133 | MED13L | c.3332T>A (p.Val1111Asp) c.2760T>A n.1700T>A n.3096T>A n.72T>A n.1343T>A c.1516T>A c.3329T>A (p.Val1110Asp) c.3302T>A (p.Val1101Asp) | |
12 | g.115991623C>A | CA386888138 | MED13L | c.3331G>T (p.Val1111Phe) c.2759G>T n.1699G>T n.3095G>T n.71G>T n.1342G>T c.1515G>T c.3328G>T (p.Val1110Phe) c.3301G>T (p.Val1101Phe) | |
12 | g.115991623C>G | CA386888139 | MED13L | c.3331G>C (p.Val1111Leu) c.2759G>C n.1699G>C n.3095G>C n.71G>C n.1342G>C c.1515G>C c.3328G>C (p.Val1110Leu) c.3301G>C (p.Val1101Leu) | |
12 | g.115991623C>T | CA386888140 | MED13L | c.3331G>A (p.Val1111Ile) c.2759G>A n.1699G>A n.3095G>A n.71G>A n.1342G>A c.1515G>A c.3328G>A (p.Val1110Ile) c.3301G>A (p.Val1101Ile) | |
12 | g.115991624A= | CA2065386255 | MED13L | c.3330T= (p.Tyr1110=) c.2758T= n.1698T= n.3094T= n.70T= n.1341T= c.1514T= c.3327T= (p.Tyr1109=) c.3300T= (p.Tyr1100=) | |
12 | g.115991624A>C | CA386888145 | MED13L | c.3330T>G (p.Tyr1110Ter) c.2758T>G n.1698T>G n.3094T>G n.70T>G n.1341T>G c.1514T>G c.3327T>G (p.Tyr1109Ter) c.3300T>G (p.Tyr1100Ter) | |
12 | g.115991624A>G | CA6810990 | MED13L | c.3330T>C (p.Tyr1110=) c.2758T>C n.1698T>C n.3094T>C n.70T>C n.1341T>C c.1514T>C c.3327T>C (p.Tyr1109=) c.3300T>C (p.Tyr1100=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991624A>T | CA386888141 | MED13L | c.3330T>A (p.Tyr1110Ter) c.2758T>A n.1698T>A n.3094T>A n.70T>A n.1341T>A c.1514T>A c.3327T>A (p.Tyr1109Ter) c.3300T>A (p.Tyr1100Ter) | |
12 | g.115991625T>A | CA6810991 | MED13L | c.3329A>T (p.Tyr1110Phe) c.2757A>T n.1697A>T n.3093A>T n.69A>T n.1340A>T c.1513A>T c.3326A>T (p.Tyr1109Phe) c.3299A>T (p.Tyr1100Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991625T>C | CA386888150 | MED13L | c.3329A>G (p.Tyr1110Cys) c.2757A>G n.1697A>G n.3093A>G n.69A>G n.1340A>G c.1513A>G c.3326A>G (p.Tyr1109Cys) c.3299A>G (p.Tyr1100Cys) | gnomAD v4 |
12 | g.115991625T>G | CA386888152 | MED13L | c.3329A>C (p.Tyr1110Ser) c.2757A>C n.1697A>C n.3093A>C n.69A>C n.1340A>C c.1513A>C c.3326A>C (p.Tyr1109Ser) c.3299A>C (p.Tyr1100Ser) | |
12 | g.115991625T= | CA2065386266 | MED13L | c.3329A= (p.Tyr1110=) c.2757A= n.1697A= n.3093A= n.69A= n.1340A= c.1513A= c.3326A= (p.Tyr1109=) c.3299A= (p.Tyr1100=) | |
12 | g.115991626A>C | CA386888155 | MED13L | c.3328T>G (p.Tyr1110Asp) c.2756T>G n.1696T>G n.3092T>G n.68T>G n.1339T>G c.1512T>G c.3325T>G (p.Tyr1109Asp) c.3298T>G (p.Tyr1100Asp) | |
12 | g.115991626A>G | CA386888157 | MED13L | c.3328T>C (p.Tyr1110His) c.2756T>C n.1696T>C n.3092T>C n.68T>C n.1339T>C c.1512T>C c.3325T>C (p.Tyr1109His) c.3298T>C (p.Tyr1100His) | |
12 | g.115991626A>T | CA386888159 | MED13L | c.3328T>A (p.Tyr1110Asn) c.2756T>A n.1696T>A n.3092T>A n.68T>A n.1339T>A c.1512T>A c.3325T>A (p.Tyr1109Asn) c.3298T>A (p.Tyr1100Asn) | |
12 | g.115991627G>A | CA244150003 | MED13L | c.3327C>T (p.Leu1109=) c.2755C>T n.1695C>T n.3091C>T n.67C>T n.1338C>T c.1511C>T c.3324C>T (p.Leu1108=) c.3297C>T (p.Leu1099=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115991627G>C | CA482137192 | MED13L | c.3327C>G (p.Leu1109=) c.2755C>G n.1695C>G n.3091C>G n.67C>G n.1338C>G c.1511C>G c.3324C>G (p.Leu1108=) c.3297C>G (p.Leu1099=) | gnomAD v4 |
12 | g.115991627G= | CA2065386271 | MED13L | c.3327C= (p.Leu1109=) c.2755C= n.1695C= n.3091C= n.67C= n.1338C= c.1511C= c.3324C= (p.Leu1108=) c.3297C= (p.Leu1099=) | |
12 | g.115991627G>T | CA482137193 | MED13L | c.3327C>A (p.Leu1109=) c.2755C>A n.1695C>A n.3091C>A n.67C>A n.1338C>A c.1511C>A c.3324C>A (p.Leu1108=) c.3297C>A (p.Leu1099=) | |
12 | g.115991628A>C | CA386888166 | MED13L | c.3326T>G (p.Leu1109Arg) c.2754T>G n.1694T>G n.3090T>G n.66T>G n.1337T>G c.1510T>G c.3323T>G (p.Leu1108Arg) c.3296T>G (p.Leu1099Arg) | |
12 | g.115991628A>G | CA386888162 | MED13L | c.3326T>C (p.Leu1109Pro) c.2754T>C n.1694T>C n.3090T>C n.66T>C n.1337T>C c.1510T>C c.3323T>C (p.Leu1108Pro) c.3296T>C (p.Leu1099Pro) | |
12 | g.115991628A>T | CA386888164 | MED13L | c.3326T>A (p.Leu1109His) c.2754T>A n.1694T>A n.3090T>A n.66T>A n.1337T>A c.1510T>A c.3323T>A (p.Leu1108His) c.3296T>A (p.Leu1099His) | |
12 | g.115991629G>A | CA386888169 | MED13L | c.3325C>T (p.Leu1109Phe) c.2753C>T n.1693C>T n.3089C>T n.65C>T n.1336C>T c.1509C>T c.3322C>T (p.Leu1108Phe) c.3295C>T (p.Leu1099Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.115991629G>C | CA386888170 | MED13L | c.3325C>G (p.Leu1109Val) c.2753C>G n.1693C>G n.3089C>G n.65C>G n.1336C>G c.1509C>G c.3322C>G (p.Leu1108Val) c.3295C>G (p.Leu1099Val) | |
12 | g.115991629G>T | CA386888171 | MED13L | c.3325C>A (p.Leu1109Ile) c.2753C>A n.1693C>A n.3089C>A n.65C>A n.1336C>A c.1509C>A c.3322C>A (p.Leu1108Ile) c.3295C>A (p.Leu1099Ile) | |
12 | g.115991630G>A | CA482137194 | MED13L | c.3324C>T (p.Ser1108=) c.2752C>T n.1692C>T n.3088C>T n.64C>T n.1335C>T c.1508C>T c.3321C>T (p.Ser1107=) c.3294C>T (p.Ser1098=) | |
12 | g.115991630G>C | CA386888173 | MED13L | c.3324C>G (p.Ser1108Arg) c.2752C>G n.1692C>G n.3088C>G n.64C>G n.1335C>G c.1508C>G c.3321C>G (p.Ser1107Arg) c.3294C>G (p.Ser1098Arg) | |
12 | g.115991630G>T | CA386888175 | MED13L | c.3324C>A (p.Ser1108Arg) c.2752C>A n.1692C>A n.3088C>A n.64C>A n.1335C>A c.1508C>A c.3321C>A (p.Ser1107Arg) c.3294C>A (p.Ser1098Arg) |