Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.115991520A>CCA386887748MED13Lc.3434T>G (p.Val1145Gly)
c.2862T>G
n.1802T>G
n.3198T>G
n.174T>G
n.1445T>G
c.1618T>G
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c.3404T>G (p.Val1135Gly)
12g.115991520A>GCA386887750MED13Lc.3434T>C (p.Val1145Ala)
c.2862T>C
n.1802T>C
n.3198T>C
n.174T>C
n.1445T>C
c.1618T>C
c.3431T>C (p.Val1144Ala)
c.3404T>C (p.Val1135Ala)
12g.115991520A>TCA386887749MED13Lc.3434T>A (p.Val1145Asp)
c.2862T>A
n.1802T>A
n.3198T>A
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n.1445T>A
c.1618T>A
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c.3404T>A (p.Val1135Asp)
12g.115991521delCA2739291743MED13Lc.3433del (p.Val1145SerfsTer24)
c.2861del
n.1801del
n.3197del
n.173del
n.1444del
c.1617del
c.3430del (p.Val1144SerfsTer24)
c.3403del (p.Val1135SerfsTer24)
12g.115991521C>ACA386887751MED13Lc.3433G>T (p.Val1145Phe)
c.2861G>T
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12g.115991521C>GCA386887753MED13Lc.3433G>C (p.Val1145Leu)
c.2861G>C
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c.3403G>C (p.Val1135Leu)
12g.115991521C>TCA386887752MED13Lc.3433G>A (p.Val1145Ile)
c.2861G>A
n.1801G>A
n.3197G>A
n.173G>A
n.1444G>A
c.1617G>A
c.3430G>A (p.Val1144Ile)
c.3403G>A (p.Val1135Ile)
12g.115991522A>CCA386887754MED13Lc.3432T>G (p.Asp1144Glu)
c.2860T>G
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12g.115991522A>GCA482137404MED13Lc.3432T>C (p.Asp1144=)
c.2860T>C
n.1800T>C
n.3196T>C
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n.1443T>C
c.1616T>C
c.3429T>C (p.Asp1143=)
c.3402T>C (p.Asp1134=)
12g.115991522A>TCA386887755MED13Lc.3432T>A (p.Asp1144Glu)
c.2860T>A
n.1800T>A
n.3196T>A
n.172T>A
n.1443T>A
c.1616T>A
c.3429T>A (p.Asp1143Glu)
c.3402T>A (p.Asp1134Glu)
12g.115991523T>ACA386887756MED13Lc.3431A>T (p.Asp1144Val)
c.2859A>T
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n.171A>T
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c.1615A>T
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c.3401A>T (p.Asp1134Val)
12g.115991523T>CCA386887758MED13Lc.3431A>G (p.Asp1144Gly)
c.2859A>G
n.1799A>G
n.3195A>G
n.171A>G
n.1442A>G
c.1615A>G
c.3428A>G (p.Asp1143Gly)
c.3401A>G (p.Asp1134Gly)
12g.115991523T>GCA386887757MED13Lc.3431A>C (p.Asp1144Ala)
c.2859A>C
n.1799A>C
n.3195A>C
n.171A>C
n.1442A>C
c.1615A>C
c.3428A>C (p.Asp1143Ala)
c.3401A>C (p.Asp1134Ala)
12g.115991524C>ACA386887759MED13Lc.3430G>T (p.Asp1144Tyr)
c.2858G>T
n.1798G>T
n.3194G>T
n.170G>T
n.1441G>T
c.1614G>T
c.3427G>T (p.Asp1143Tyr)
c.3400G>T (p.Asp1134Tyr)
12g.115991524C>GCA386887761MED13Lc.3430G>C (p.Asp1144His)
c.2858G>C
n.1798G>C
n.3194G>C
n.170G>C
n.1441G>C
c.1614G>C
c.3427G>C (p.Asp1143His)
c.3400G>C (p.Asp1134His)
12g.115991524C>TCA386887760MED13Lc.3430G>A (p.Asp1144Asn)
c.2858G>A
n.1798G>A
n.3194G>A
n.170G>A
n.1441G>A
c.1614G>A
c.3427G>A (p.Asp1143Asn)
c.3400G>A (p.Asp1134Asn)
12g.115991525C>ACA482137408MED13Lc.3429G>T (p.Ala1143=)
c.2857G>T
n.1797G>T
n.3193G>T
n.169G>T
n.1440G>T
c.1613G>T
c.3426G>T (p.Ala1142=)
c.3399G>T (p.Ala1133=)
 dbSNP
12g.115991525C=CA2065386034MED13Lc.3429G= (p.Ala1143=)
c.2857G=
n.1797G=
n.3193G=
n.169G=
n.1440G=
c.1613G=
c.3426G= (p.Ala1142=)
c.3399G= (p.Ala1133=)
12g.115991525C>GCA482137409MED13Lc.3429G>C (p.Ala1143=)
c.2857G>C
n.1797G>C
n.3193G>C
n.169G>C
n.1440G>C
c.1613G>C
c.3426G>C (p.Ala1142=)
c.3399G>C (p.Ala1133=)
12g.115991525C>TCA6810980MED13Lc.3429G>A (p.Ala1143=)
c.2857G>A
n.1797G>A
n.3193G>A
n.169G>A
n.1440G>A
c.1613G>A
c.3426G>A (p.Ala1142=)
c.3399G>A (p.Ala1133=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.115991526G>ACA6810981MED13Lc.3428C>T (p.Ala1143Val)
c.2856C>T
n.1796C>T
n.3192C>T
n.168C>T
n.1439C>T
c.1612C>T
c.3425C>T (p.Ala1142Val)
c.3398C>T (p.Ala1133Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991526G>CCA386887762MED13Lc.3428C>G (p.Ala1143Gly)
c.2856C>G
n.1796C>G
n.3192C>G
n.168C>G
n.1439C>G
c.1612C>G
c.3425C>G (p.Ala1142Gly)
c.3398C>G (p.Ala1133Gly)
12g.115991526G=CA2065386040MED13Lc.3428C= (p.Ala1143=)
c.2856C=
n.1796C=
n.3192C=
n.168C=
n.1439C=
c.1612C=
c.3425C= (p.Ala1142=)
c.3398C= (p.Ala1133=)
12g.115991526G>TCA386887763MED13Lc.3428C>A (p.Ala1143Glu)
c.2856C>A
n.1796C>A
n.3192C>A
n.168C>A
n.1439C>A
c.1612C>A
c.3425C>A (p.Ala1142Glu)
c.3398C>A (p.Ala1133Glu)
12g.115991527C>ACA386887764MED13Lc.3427G>T (p.Ala1143Ser)
c.2855G>T
n.1795G>T
n.3191G>T
n.167G>T
n.1438G>T
c.1611G>T
c.3424G>T (p.Ala1142Ser)
c.3397G>T (p.Ala1133Ser)
 gnomAD v4
12g.115991527C>GCA386887765MED13Lc.3427G>C (p.Ala1143Pro)
c.2855G>C
n.1795G>C
n.3191G>C
n.167G>C
n.1438G>C
c.1611G>C
c.3424G>C (p.Ala1142Pro)
c.3397G>C (p.Ala1133Pro)
12g.115991527C>TCA386887766MED13Lc.3427G>A (p.Ala1143Thr)
c.2855G>A
n.1795G>A
n.3191G>A
n.167G>A
n.1438G>A
c.1611G>A
c.3424G>A (p.Ala1142Thr)
c.3397G>A (p.Ala1133Thr)
12g.115991528C>ACA482137410MED13Lc.3426G>T (p.Gly1142=)
c.2854G>T
n.1794G>T
n.3190G>T
n.166G>T
n.1437G>T
c.1610G>T
c.3423G>T (p.Gly1141=)
c.3396G>T (p.Gly1132=)
12g.115991528C=CA2065386045MED13Lc.3426G= (p.Gly1142=)
c.2854G=
n.1794G=
n.3190G=
n.166G=
n.1437G=
c.1610G=
c.3423G= (p.Gly1141=)
c.3396G= (p.Gly1132=)
12g.115991528C>GCA6810982MED13Lc.3426G>C (p.Gly1142=)
c.2854G>C
n.1794G>C
n.3190G>C
n.166G>C
n.1437G>C
c.1610G>C
c.3423G>C (p.Gly1141=)
c.3396G>C (p.Gly1132=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991528C>TCA482137412MED13Lc.3426G>A (p.Gly1142=)
c.2854G>A
n.1794G>A
n.3190G>A
n.166G>A
n.1437G>A
c.1610G>A
c.3423G>A (p.Gly1141=)
c.3396G>A (p.Gly1132=)
 COSMIC
12g.115991529C>ACA386887767MED13Lc.3425G>T (p.Gly1142Val)
c.2853G>T
n.1793G>T
n.3189G>T
n.165G>T
n.1436G>T
c.1609G>T
c.3422G>T (p.Gly1141Val)
c.3395G>T (p.Gly1132Val)
12g.115991529C>GCA386887768MED13Lc.3425G>C (p.Gly1142Ala)
c.2853G>C
n.1793G>C
n.3189G>C
n.165G>C
n.1436G>C
c.1609G>C
c.3422G>C (p.Gly1141Ala)
c.3395G>C (p.Gly1132Ala)
12g.115991529C>TCA386887769MED13Lc.3425G>A (p.Gly1142Glu)
c.2853G>A
n.1793G>A
n.3189G>A
n.165G>A
n.1436G>A
c.1609G>A
c.3422G>A (p.Gly1141Glu)
c.3395G>A (p.Gly1132Glu)
 ClinVar
12g.115991530C>ACA386887770MED13Lc.3424G>T (p.Gly1142Trp)
c.2852G>T
n.1792G>T
n.3188G>T
n.164G>T
n.1435G>T
c.1608G>T
c.3421G>T (p.Gly1141Trp)
c.3394G>T (p.Gly1132Trp)
12g.115991530C>GCA386887772MED13Lc.3424G>C (p.Gly1142Arg)
c.2852G>C
n.1792G>C
n.3188G>C
n.164G>C
n.1435G>C
c.1608G>C
c.3421G>C (p.Gly1141Arg)
c.3394G>C (p.Gly1132Arg)
12g.115991530C>TCA386887771MED13Lc.3424G>A (p.Gly1142Arg)
c.2852G>A
n.1792G>A
n.3188G>A
n.164G>A
n.1435G>A
c.1608G>A
c.3421G>A (p.Gly1141Arg)
c.3394G>A (p.Gly1132Arg)
12g.115991531T>ACA386887773MED13Lc.3423A>T (p.Lys1141Asn)
c.2851A>T
n.1791A>T
n.3187A>T
n.163A>T
n.1434A>T
c.1607A>T
c.3420A>T (p.Lys1140Asn)
c.3393A>T (p.Lys1131Asn)
12g.115991531T>CCA482137413MED13Lc.3423A>G (p.Lys1141=)
c.2851A>G
n.1791A>G
n.3187A>G
n.163A>G
n.1434A>G
c.1607A>G
c.3420A>G (p.Lys1140=)
c.3393A>G (p.Lys1131=)
12g.115991531T>GCA386887774MED13Lc.3423A>C (p.Lys1141Asn)
c.2851A>C
n.1791A>C
n.3187A>C
n.163A>C
n.1434A>C
c.1607A>C
c.3420A>C (p.Lys1140Asn)
c.3393A>C (p.Lys1131Asn)
12g.115991532T>ACA386887775MED13Lc.3422A>T (p.Lys1141Ile)
c.2850A>T
n.1790A>T
n.3186A>T
n.162A>T
n.1433A>T
c.1606A>T
c.3419A>T (p.Lys1140Ile)
c.3392A>T (p.Lys1131Ile)
12g.115991532T>CCA386887776MED13Lc.3422A>G (p.Lys1141Arg)
c.2850A>G
n.1790A>G
n.3186A>G
n.162A>G
n.1433A>G
c.1606A>G
c.3419A>G (p.Lys1140Arg)
c.3392A>G (p.Lys1131Arg)
12g.115991532T>GCA386887777MED13Lc.3422A>C (p.Lys1141Thr)
c.2850A>C
n.1790A>C
n.3186A>C
n.162A>C
n.1433A>C
c.1606A>C
c.3419A>C (p.Lys1140Thr)
c.3392A>C (p.Lys1131Thr)
12g.115991533T>ACA386887778MED13Lc.3421A>T (p.Lys1141Ter)
c.2849A>T
n.1789A>T
n.3185A>T
n.161A>T
n.1432A>T
c.1605A>T
c.3418A>T (p.Lys1140Ter)
c.3391A>T (p.Lys1131Ter)
12g.115991533T>CCA386887779MED13Lc.3421A>G (p.Lys1141Glu)
c.2849A>G
n.1789A>G
n.3185A>G
n.161A>G
n.1432A>G
c.1605A>G
c.3418A>G (p.Lys1140Glu)
c.3391A>G (p.Lys1131Glu)
12g.115991533T>GCA386887780MED13Lc.3421A>C (p.Lys1141Gln)
c.2849A>C
n.1789A>C
n.3185A>C
n.161A>C
n.1432A>C
c.1605A>C
c.3418A>C (p.Lys1140Gln)
c.3391A>C (p.Lys1131Gln)
 gnomAD v4
12g.115991534G>ACA482137414MED13Lc.3420C>T (p.Ile1140=)
c.2848C>T
n.1788C>T
n.3184C>T
n.160C>T
n.1431C>T
c.1604C>T
c.3417C>T (p.Ile1139=)
c.3390C>T (p.Ile1130=)
12g.115991534G>CCA386887781MED13Lc.3420C>G (p.Ile1140Met)
c.2848C>G
n.1788C>G
n.3184C>G
n.160C>G
n.1431C>G
c.1604C>G
c.3417C>G (p.Ile1139Met)
c.3390C>G (p.Ile1130Met)
12g.115991534G>TCA482137415MED13Lc.3420C>A (p.Ile1140=)
c.2848C>A
n.1788C>A
n.3184C>A
n.160C>A
n.1431C>A
c.1604C>A
c.3417C>A (p.Ile1139=)
c.3390C>A (p.Ile1130=)
 gnomAD v4
12g.115991535A>CCA386887783MED13Lc.3419T>G (p.Ile1140Ser)
c.2847T>G
n.1787T>G
n.3183T>G
n.159T>G
n.1430T>G
c.1603T>G
c.3416T>G (p.Ile1139Ser)
c.3389T>G (p.Ile1130Ser)
12g.115991535A>GCA386887784MED13Lc.3419T>C (p.Ile1140Thr)
c.2847T>C
n.1787T>C
n.3183T>C
n.159T>C
n.1430T>C
c.1603T>C
c.3416T>C (p.Ile1139Thr)
c.3389T>C (p.Ile1130Thr)
12g.115991535A>TCA386887782MED13Lc.3419T>A (p.Ile1140Asn)
c.2847T>A
n.1787T>A
n.3183T>A
n.159T>A
n.1430T>A
c.1603T>A
c.3416T>A (p.Ile1139Asn)
c.3389T>A (p.Ile1130Asn)
12g.115991536T>ACA386887785MED13Lc.3418A>T (p.Ile1140Phe)
c.2846A>T
n.1786A>T
n.3182A>T
n.158A>T
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c.1602A>T
c.3415A>T (p.Ile1139Phe)
c.3388A>T (p.Ile1130Phe)
12g.115991536T>CCA386887786MED13Lc.3418A>G (p.Ile1140Val)
c.2846A>G
n.1786A>G
n.3182A>G
n.158A>G
n.1429A>G
c.1602A>G
c.3415A>G (p.Ile1139Val)
c.3388A>G (p.Ile1130Val)
 gnomAD v4
12g.115991536T>GCA386887787MED13Lc.3418A>C (p.Ile1140Leu)
c.2846A>C
n.1786A>C
n.3182A>C
n.158A>C
n.1429A>C
c.1602A>C
c.3415A>C (p.Ile1139Leu)
c.3388A>C (p.Ile1130Leu)
12g.115991537G>ACA482137111MED13Lc.3417C>T (p.Asn1139=)
c.2845C>T
n.1785C>T
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c.1601C>T
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 dbSNP gnomAD v4
12g.115991537G>CCA386887788MED13Lc.3417C>G (p.Asn1139Lys)
c.2845C>G
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12g.115991537G=CA2065386051MED13Lc.3417C= (p.Asn1139=)
c.2845C=
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c.1601C=
c.3414C= (p.Asn1138=)
c.3387C= (p.Asn1129=)
12g.115991537G>TCA386887789MED13Lc.3417C>A (p.Asn1139Lys)
c.2845C>A
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c.1601C>A
c.3414C>A (p.Asn1138Lys)
c.3387C>A (p.Asn1129Lys)
12g.115991538T>ACA386887790MED13Lc.3416A>T (p.Asn1139Ile)
c.2844A>T
n.1784A>T
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c.1600A>T
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c.3386A>T (p.Asn1129Ile)
12g.115991538T>CCA386887791MED13Lc.3416A>G (p.Asn1139Ser)
c.2844A>G
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c.1600A>G
c.3413A>G (p.Asn1138Ser)
c.3386A>G (p.Asn1129Ser)
12g.115991538T>GCA386887792MED13Lc.3416A>C (p.Asn1139Thr)
c.2844A>C
n.1784A>C
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c.1600A>C
c.3413A>C (p.Asn1138Thr)
c.3386A>C (p.Asn1129Thr)
12g.115991539T>ACA386887793MED13Lc.3415A>T (p.Asn1139Tyr)
c.2843A>T
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c.1599A>T
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12g.115991539T>CCA386887794MED13Lc.3415A>G (p.Asn1139Asp)
c.2843A>G
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n.155A>G
n.1426A>G
c.1599A>G
c.3412A>G (p.Asn1138Asp)
c.3385A>G (p.Asn1129Asp)
12g.115991539T>GCA386887795MED13Lc.3415A>C (p.Asn1139His)
c.2843A>C
n.1783A>C
n.3179A>C
n.155A>C
n.1426A>C
c.1599A>C
c.3412A>C (p.Asn1138His)
c.3385A>C (p.Asn1129His)
12g.115991540C>ACA386887797MED13Lc.3414G>T (p.Met1138Ile)
c.2842G>T
n.1782G>T
n.3178G>T
n.154G>T
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c.1598G>T
c.3411G>T (p.Met1137Ile)
c.3384G>T (p.Met1128Ile)
12g.115991540C>GCA386887798MED13Lc.3414G>C (p.Met1138Ile)
c.2842G>C
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c.1598G>C
c.3411G>C (p.Met1137Ile)
c.3384G>C (p.Met1128Ile)
 gnomAD v4
12g.115991540C>TCA386887796MED13Lc.3414G>A (p.Met1138Ile)
c.2842G>A
n.1782G>A
n.3178G>A
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c.1598G>A
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c.3384G>A (p.Met1128Ile)
12g.115991541A>CCA386887799MED13Lc.3413T>G (p.Met1138Arg)
c.2841T>G
n.1781T>G
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n.153T>G
n.1424T>G
c.1597T>G
c.3410T>G (p.Met1137Arg)
c.3383T>G (p.Met1128Arg)
12g.115991541A>GCA386887800MED13Lc.3413T>C (p.Met1138Thr)
c.2841T>C
n.1781T>C
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n.1424T>C
c.1597T>C
c.3410T>C (p.Met1137Thr)
c.3383T>C (p.Met1128Thr)
12g.115991541A>TCA386887801MED13Lc.3413T>A (p.Met1138Lys)
c.2841T>A
n.1781T>A
n.3177T>A
n.153T>A
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c.1597T>A
c.3410T>A (p.Met1137Lys)
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12g.115991542delCA2621144235MED13Lc.3412del (p.Met1138Ter)
c.2840del
n.1780del
n.3176del
n.152del
n.1423del
c.1596del
c.3409del (p.Met1137Ter)
c.3382del (p.Met1128Ter)
 gnomAD v4
12g.115991542T>ACA386887802MED13Lc.3412A>T (p.Met1138Leu)
c.2840A>T
n.1780A>T
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n.152A>T
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c.1596A>T
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c.3382A>T (p.Met1128Leu)
12g.115991542T>CCA386887803MED13Lc.3412A>G (p.Met1138Val)
c.2840A>G
n.1780A>G
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c.1596A>G
c.3409A>G (p.Met1137Val)
c.3382A>G (p.Met1128Val)
 gnomAD v4
12g.115991542T>GCA386887804MED13Lc.3412A>C (p.Met1138Leu)
c.2840A>C
n.1780A>C
n.3176A>C
n.152A>C
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c.1596A>C
c.3409A>C (p.Met1137Leu)
c.3382A>C (p.Met1128Leu)
12g.115991543G>ACA482137112MED13Lc.3411C>T (p.Asn1137=)
c.2839C>T
n.1779C>T
n.3175C>T
n.151C>T
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c.1595C>T
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c.3381C>T (p.Asn1127=)
12g.115991543G>CCA386887805MED13Lc.3411C>G (p.Asn1137Lys)
c.2839C>G
n.1779C>G
n.3175C>G
n.151C>G
n.1422C>G
c.1595C>G
c.3408C>G (p.Asn1136Lys)
c.3381C>G (p.Asn1127Lys)
12g.115991543G>TCA386887806MED13Lc.3411C>A (p.Asn1137Lys)
c.2839C>A
n.1779C>A
n.3175C>A
n.151C>A
n.1422C>A
c.1595C>A
c.3408C>A (p.Asn1136Lys)
c.3381C>A (p.Asn1127Lys)
12g.115991544T>ACA386887807MED13Lc.3410A>T (p.Asn1137Ile)
c.2838A>T
n.1778A>T
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n.150A>T
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c.1594A>T
c.3407A>T (p.Asn1136Ile)
c.3380A>T (p.Asn1127Ile)
12g.115991544T>CCA386887808MED13Lc.3410A>G (p.Asn1137Ser)
c.2838A>G
n.1778A>G
n.3174A>G
n.150A>G
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c.1594A>G
c.3407A>G (p.Asn1136Ser)
c.3380A>G (p.Asn1127Ser)
12g.115991544T>GCA386887809MED13Lc.3410A>C (p.Asn1137Thr)
c.2838A>C
n.1778A>C
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c.1594A>C
c.3407A>C (p.Asn1136Thr)
c.3380A>C (p.Asn1127Thr)
12g.115991545T>ACA386887810MED13Lc.3409A>T (p.Asn1137Tyr)
c.2837A>T
n.1777A>T
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c.1593A>T
c.3406A>T (p.Asn1136Tyr)
c.3379A>T (p.Asn1127Tyr)
12g.115991545T>CCA386887811MED13Lc.3409A>G (p.Asn1137Asp)
c.2837A>G
n.1777A>G
n.3173A>G
n.149A>G
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c.1593A>G
c.3406A>G (p.Asn1136Asp)
c.3379A>G (p.Asn1127Asp)
12g.115991545T>GCA386887812MED13Lc.3409A>C (p.Asn1137His)
c.2837A>C
n.1777A>C
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n.1420A>C
c.1593A>C
c.3406A>C (p.Asn1136His)
c.3379A>C (p.Asn1127His)
 ClinVar dbSNP
12g.115991545T=CA2065386060MED13Lc.3409A= (p.Asn1137=)
c.2837A=
n.1777A=
n.3173A=
n.149A=
n.1420A=
c.1593A=
c.3406A= (p.Asn1136=)
c.3379A= (p.Asn1127=)
12g.115991546G>ACA482137113MED13Lc.3408C>T (p.Cys1136=)
c.2836C>T
n.1776C>T
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n.1419C>T
c.1592C>T
c.3405C>T (p.Cys1135=)
c.3378C>T (p.Cys1126=)
12g.115991546G>CCA386887813MED13Lc.3408C>G (p.Cys1136Trp)
c.2836C>G
n.1776C>G
n.3172C>G
n.148C>G
n.1419C>G
c.1592C>G
c.3405C>G (p.Cys1135Trp)
c.3378C>G (p.Cys1126Trp)
12g.115991546G>TCA386887814MED13Lc.3408C>A (p.Cys1136Ter)
c.2836C>A
n.1776C>A
n.3172C>A
n.148C>A
n.1419C>A
c.1592C>A
c.3405C>A (p.Cys1135Ter)
c.3378C>A (p.Cys1126Ter)
12g.115991547C>ACA386887815MED13Lc.3407G>T (p.Cys1136Phe)
c.2835G>T
n.1775G>T
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c.1591G>T
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c.3377G>T (p.Cys1126Phe)
12g.115991547C>GCA386887817MED13Lc.3407G>C (p.Cys1136Ser)
c.2835G>C
n.1775G>C
n.3171G>C
n.147G>C
n.1418G>C
c.1591G>C
c.3404G>C (p.Cys1135Ser)
c.3377G>C (p.Cys1126Ser)
12g.115991547C>TCA386887816MED13Lc.3407G>A (p.Cys1136Tyr)
c.2835G>A
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n.147G>A
n.1418G>A
c.1591G>A
c.3404G>A (p.Cys1135Tyr)
c.3377G>A (p.Cys1126Tyr)
12g.115991548A>CCA386887818MED13Lc.3406T>G (p.Cys1136Gly)
c.2834T>G
n.1774T>G
n.3170T>G
n.146T>G
n.1417T>G
c.1590T>G
c.3403T>G (p.Cys1135Gly)
c.3376T>G (p.Cys1126Gly)
12g.115991548A>GCA386887819MED13Lc.3406T>C (p.Cys1136Arg)
c.2834T>C
n.1774T>C
n.3170T>C
n.146T>C
n.1417T>C
c.1590T>C
c.3403T>C (p.Cys1135Arg)
c.3376T>C (p.Cys1126Arg)
12g.115991548A>TCA386887820MED13Lc.3406T>A (p.Cys1136Ser)
c.2834T>A
n.1774T>A
n.3170T>A
n.146T>A
n.1417T>A
c.1590T>A
c.3403T>A (p.Cys1135Ser)
c.3376T>A (p.Cys1126Ser)
12g.115991549G>ACA482137114MED13Lc.3405C>T (p.Ala1135=)
c.2833C>T
n.1773C>T
n.3169C>T
n.145C>T
n.1416C>T
c.1589C>T
c.3402C>T (p.Ala1134=)
c.3375C>T (p.Ala1125=)
 gnomAD v4
12g.115991549G>CCA482137116MED13Lc.3405C>G (p.Ala1135=)
c.2833C>G
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c.3375C>G (p.Ala1125=)
 gnomAD v4
12g.115991549G>TCA482137115MED13Lc.3405C>A (p.Ala1135=)
c.2833C>A
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c.1589C>A
c.3402C>A (p.Ala1134=)
c.3375C>A (p.Ala1125=)
12g.115991550G>ACA386887821MED13Lc.3404C>T (p.Ala1135Val)
c.2832C>T
n.1772C>T
n.3168C>T
n.144C>T
n.1415C>T
c.1588C>T
c.3401C>T (p.Ala1134Val)
c.3374C>T (p.Ala1125Val)
 COSMIC
12g.115991550G>CCA386887822MED13Lc.3404C>G (p.Ala1135Gly)
c.2832C>G
n.1772C>G
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c.1588C>G
c.3401C>G (p.Ala1134Gly)
c.3374C>G (p.Ala1125Gly)
12g.115991550G>TCA386887823MED13Lc.3404C>A (p.Ala1135Asp)
c.2832C>A
n.1772C>A
n.3168C>A
n.144C>A
n.1415C>A
c.1588C>A
c.3401C>A (p.Ala1134Asp)
c.3374C>A (p.Ala1125Asp)
12g.115991551C>ACA386887824MED13Lc.3403G>T (p.Ala1135Ser)
c.2831G>T
n.1771G>T
n.3167G>T
n.143G>T
n.1414G>T
c.1587G>T
c.3400G>T (p.Ala1134Ser)
c.3373G>T (p.Ala1125Ser)
12g.115991551C>GCA386887825MED13Lc.3403G>C (p.Ala1135Pro)
c.2831G>C
n.1771G>C
n.3167G>C
n.143G>C
n.1414G>C
c.1587G>C
c.3400G>C (p.Ala1134Pro)
c.3373G>C (p.Ala1125Pro)
12g.115991551C>TCA386887826MED13Lc.3403G>A (p.Ala1135Thr)
c.2831G>A
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n.143G>A
n.1414G>A
c.1587G>A
c.3400G>A (p.Ala1134Thr)
c.3373G>A (p.Ala1125Thr)
12g.115991552A>CCA386887827MED13Lc.3402T>G (p.Cys1134Trp)
c.2830T>G
n.1770T>G
n.3166T>G
n.142T>G
n.1413T>G
c.1586T>G
c.3399T>G (p.Cys1133Trp)
c.3372T>G (p.Cys1124Trp)
12g.115991552A>GCA482137117MED13Lc.3402T>C (p.Cys1134=)
c.2830T>C
n.1770T>C
n.3166T>C
n.142T>C
n.1413T>C
c.1586T>C
c.3399T>C (p.Cys1133=)
c.3372T>C (p.Cys1124=)
12g.115991552A>TCA386887828MED13Lc.3402T>A (p.Cys1134Ter)
c.2830T>A
n.1770T>A
n.3166T>A
n.142T>A
n.1413T>A
c.1586T>A
c.3399T>A (p.Cys1133Ter)
c.3372T>A (p.Cys1124Ter)
12g.115991553C>ACA386887831MED13Lc.3401G>T (p.Cys1134Phe)
c.2829G>T
n.1769G>T
n.3165G>T
n.141G>T
n.1412G>T
c.1585G>T
c.3398G>T (p.Cys1133Phe)
c.3371G>T (p.Cys1124Phe)
12g.115991553C>GCA386887829MED13Lc.3401G>C (p.Cys1134Ser)
c.2829G>C
n.1769G>C
n.3165G>C
n.141G>C
n.1412G>C
c.1585G>C
c.3398G>C (p.Cys1133Ser)
c.3371G>C (p.Cys1124Ser)
12g.115991553C>TCA386887830MED13Lc.3401G>A (p.Cys1134Tyr)
c.2829G>A
n.1769G>A
n.3165G>A
n.141G>A
n.1412G>A
c.1585G>A
c.3398G>A (p.Cys1133Tyr)
c.3371G>A (p.Cys1124Tyr)
12g.115991554A>CCA386887832MED13Lc.3400T>G (p.Cys1134Gly)
c.2828T>G
n.1768T>G
n.3164T>G
n.140T>G
n.1411T>G
c.1584T>G
c.3397T>G (p.Cys1133Gly)
c.3370T>G (p.Cys1124Gly)
12g.115991554A>GCA386887833MED13Lc.3400T>C (p.Cys1134Arg)
c.2828T>C
n.1768T>C
n.3164T>C
n.140T>C
n.1411T>C
c.1584T>C
c.3397T>C (p.Cys1133Arg)
c.3370T>C (p.Cys1124Arg)
12g.115991554A>TCA386887834MED13Lc.3400T>A (p.Cys1134Ser)
c.2828T>A
n.1768T>A
n.3164T>A
n.140T>A
n.1411T>A
c.1584T>A
c.3397T>A (p.Cys1133Ser)
c.3370T>A (p.Cys1124Ser)
12g.115991555G>ACA482137118MED13Lc.3399C>T (p.Ile1133=)
c.2827C>T
n.1767C>T
n.3163C>T
n.139C>T
n.1410C>T
c.1583C>T
c.3396C>T (p.Ile1132=)
c.3369C>T (p.Ile1123=)
12g.115991555G>CCA386887835MED13Lc.3399C>G (p.Ile1133Met)
c.2827C>G
n.1767C>G
n.3163C>G
n.139C>G
n.1410C>G
c.1583C>G
c.3396C>G (p.Ile1132Met)
c.3369C>G (p.Ile1123Met)
12g.115991555G>TCA482137119MED13Lc.3399C>A (p.Ile1133=)
c.2827C>A
n.1767C>A
n.3163C>A
n.139C>A
n.1410C>A
c.1583C>A
c.3396C>A (p.Ile1132=)
c.3369C>A (p.Ile1123=)
12g.115991556A>CCA386887836MED13Lc.3398T>G (p.Ile1133Ser)
c.2826T>G
n.1766T>G
n.3162T>G
n.138T>G
n.1409T>G
c.1582T>G
c.3395T>G (p.Ile1132Ser)
c.3368T>G (p.Ile1123Ser)
12g.115991556A>GCA386887837MED13Lc.3398T>C (p.Ile1133Thr)
c.2826T>C
n.1766T>C
n.3162T>C
n.138T>C
n.1409T>C
c.1582T>C
c.3395T>C (p.Ile1132Thr)
c.3368T>C (p.Ile1123Thr)
12g.115991556A>TCA386887838MED13Lc.3398T>A (p.Ile1133Asn)
c.2826T>A
n.1766T>A
n.3162T>A
n.138T>A
n.1409T>A
c.1582T>A
c.3395T>A (p.Ile1132Asn)
c.3368T>A (p.Ile1123Asn)
12g.115991557T>ACA386887839MED13Lc.3397A>T (p.Ile1133Phe)
c.2825A>T
n.1765A>T
n.3161A>T
n.137A>T
n.1408A>T
c.1581A>T
c.3394A>T (p.Ile1132Phe)
c.3367A>T (p.Ile1123Phe)
 gnomAD v4
12g.115991557T>CCA386887840MED13Lc.3397A>G (p.Ile1133Val)
c.2825A>G
n.1765A>G
n.3161A>G
n.137A>G
n.1408A>G
c.1581A>G
c.3394A>G (p.Ile1132Val)
c.3367A>G (p.Ile1123Val)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115991557T>GCA386887841MED13Lc.3397A>C (p.Ile1133Leu)
c.2825A>C
n.1765A>C
n.3161A>C
n.137A>C
n.1408A>C
c.1581A>C
c.3394A>C (p.Ile1132Leu)
c.3367A>C (p.Ile1123Leu)
12g.115991557T=CA2065386071MED13Lc.3397A= (p.Ile1133=)
c.2825A=
n.1765A=
n.3161A=
n.137A=
n.1408A=
c.1581A=
c.3394A= (p.Ile1132=)
c.3367A= (p.Ile1123=)
12g.115991558G>ACA6810983MED13Lc.3396C>T (p.Cys1132=)
c.2824C>T
n.1764C>T
n.3160C>T
n.136C>T
n.1407C>T
c.1580C>T
c.3393C>T (p.Cys1131=)
c.3366C>T (p.Cys1122=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.115991558G>CCA386887843MED13Lc.3396C>G (p.Cys1132Trp)
c.2824C>G
n.1764C>G
n.3160C>G
n.136C>G
n.1407C>G
c.1580C>G
c.3393C>G (p.Cys1131Trp)
c.3366C>G (p.Cys1122Trp)
12g.115991558G=CA2065386076MED13Lc.3396C= (p.Cys1132=)
c.2824C=
n.1764C=
n.3160C=
n.136C=
n.1407C=
c.1580C=
c.3393C= (p.Cys1131=)
c.3366C= (p.Cys1122=)
12g.115991558G>TCA386887842MED13Lc.3396C>A (p.Cys1132Ter)
c.2824C>A
n.1764C>A
n.3160C>A
n.136C>A
n.1407C>A
c.1580C>A
c.3393C>A (p.Cys1131Ter)
c.3366C>A (p.Cys1122Ter)
12g.115991559C>ACA386887844MED13Lc.3395G>T (p.Cys1132Phe)
c.2823G>T
n.1763G>T
n.3159G>T
n.135G>T
n.1406G>T
c.1579G>T
c.3392G>T (p.Cys1131Phe)
c.3365G>T (p.Cys1122Phe)
12g.115991559C>GCA386887845MED13Lc.3395G>C (p.Cys1132Ser)
c.2823G>C
n.1763G>C
n.3159G>C
n.135G>C
n.1406G>C
c.1579G>C
c.3392G>C (p.Cys1131Ser)
c.3365G>C (p.Cys1122Ser)
12g.115991559C>TCA386887846MED13Lc.3395G>A (p.Cys1132Tyr)
c.2823G>A
n.1763G>A
n.3159G>A
n.135G>A
n.1406G>A
c.1579G>A
c.3392G>A (p.Cys1131Tyr)
c.3365G>A (p.Cys1122Tyr)
12g.115991560A>CCA386887847MED13Lc.3394T>G (p.Cys1132Gly)
c.2822T>G
n.1762T>G
n.3158T>G
n.134T>G
n.1405T>G
c.1578T>G
c.3391T>G (p.Cys1131Gly)
c.3364T>G (p.Cys1122Gly)
12g.115991560A>GCA386887848MED13Lc.3394T>C (p.Cys1132Arg)
c.2822T>C
n.1762T>C
n.3158T>C
n.134T>C
n.1405T>C
c.1578T>C
c.3391T>C (p.Cys1131Arg)
c.3364T>C (p.Cys1122Arg)
12g.115991560A>TCA386887849MED13Lc.3394T>A (p.Cys1132Ser)
c.2822T>A
n.1762T>A
n.3158T>A
n.134T>A
n.1405T>A
c.1578T>A
c.3391T>A (p.Cys1131Ser)
c.3364T>A (p.Cys1122Ser)
12g.115991561A>CCA386887850MED13Lc.3393T>G (p.Cys1131Trp)
c.2821T>G
n.1761T>G
n.3157T>G
n.133T>G
n.1404T>G
c.1577T>G
c.3390T>G (p.Cys1130Trp)
c.3363T>G (p.Cys1121Trp)
12g.115991561A>GCA482137120MED13Lc.3393T>C (p.Cys1131=)
c.2821T>C
n.1761T>C
n.3157T>C
n.133T>C
n.1404T>C
c.1577T>C
c.3390T>C (p.Cys1130=)
c.3363T>C (p.Cys1121=)
12g.115991561A>TCA386887851MED13Lc.3393T>A (p.Cys1131Ter)
c.2821T>A
n.1761T>A
n.3157T>A
n.133T>A
n.1404T>A
c.1577T>A
c.3390T>A (p.Cys1130Ter)
c.3363T>A (p.Cys1121Ter)
12g.115991562C>ACA386887852MED13Lc.3392G>T (p.Cys1131Phe)
c.2820G>T
n.1760G>T
n.3156G>T
n.132G>T
n.1403G>T
c.1576G>T
c.3389G>T (p.Cys1130Phe)
c.3362G>T (p.Cys1121Phe)
12g.115991562C=CA2065386083MED13Lc.3392G= (p.Cys1131=)
c.2820G=
n.1760G=
n.3156G=
n.132G=
n.1403G=
c.1576G=
c.3389G= (p.Cys1130=)
c.3362G= (p.Cys1121=)
12g.115991562C>GCA386887853MED13Lc.3392G>C (p.Cys1131Ser)
c.2820G>C
n.1760G>C
n.3156G>C
n.132G>C
n.1403G>C
c.1576G>C
c.3389G>C (p.Cys1130Ser)
c.3362G>C (p.Cys1121Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991562C>TCA386887854MED13Lc.3392G>A (p.Cys1131Tyr)
c.2820G>A
n.1760G>A
n.3156G>A
n.132G>A
n.1403G>A
c.1576G>A
c.3389G>A (p.Cys1130Tyr)
c.3362G>A (p.Cys1121Tyr)
12g.115991563A>CCA386887856MED13Lc.3391T>G (p.Cys1131Gly)
c.2819T>G
n.1759T>G
n.3155T>G
n.131T>G
n.1402T>G
c.1575T>G
c.3388T>G (p.Cys1130Gly)
c.3361T>G (p.Cys1121Gly)
12g.115991563A>GCA386887857MED13Lc.3391T>C (p.Cys1131Arg)
c.2819T>C
n.1759T>C
n.3155T>C
n.131T>C
n.1402T>C
c.1575T>C
c.3388T>C (p.Cys1130Arg)
c.3361T>C (p.Cys1121Arg)
12g.115991563A>TCA386887855MED13Lc.3391T>A (p.Cys1131Ser)
c.2819T>A
n.1759T>A
n.3155T>A
n.131T>A
n.1402T>A
c.1575T>A
c.3388T>A (p.Cys1130Ser)
c.3361T>A (p.Cys1121Ser)
12g.115991564G>ACA482137121MED13Lc.3390C>T (p.Ser1130=)
c.2818C>T
n.1758C>T
n.3154C>T
n.130C>T
n.1401C>T
c.1574C>T
c.3387C>T (p.Ser1129=)
c.3360C>T (p.Ser1120=)
12g.115991564G>CCA386887858MED13Lc.3390C>G (p.Ser1130Arg)
c.2818C>G
n.1758C>G
n.3154C>G
n.130C>G
n.1401C>G
c.1574C>G
c.3387C>G (p.Ser1129Arg)
c.3360C>G (p.Ser1120Arg)
12g.115991564G>TCA386887859MED13Lc.3390C>A (p.Ser1130Arg)
c.2818C>A
n.1758C>A
n.3154C>A
n.130C>A
n.1401C>A
c.1574C>A
c.3387C>A (p.Ser1129Arg)
c.3360C>A (p.Ser1120Arg)
12g.115991565C>ACA386887860MED13Lc.3389G>T (p.Ser1130Ile)
c.2817G>T
n.1757G>T
n.3153G>T
n.129G>T
n.1400G>T
c.1573G>T
c.3386G>T (p.Ser1129Ile)
c.3359G>T (p.Ser1120Ile)
12g.115991565C>GCA386887861MED13Lc.3389G>C (p.Ser1130Thr)
c.2817G>C
n.1757G>C
n.3153G>C
n.129G>C
n.1400G>C
c.1573G>C
c.3386G>C (p.Ser1129Thr)
c.3359G>C (p.Ser1120Thr)
12g.115991565C>TCA386887862MED13Lc.3389G>A (p.Ser1130Asn)
c.2817G>A
n.1757G>A
n.3153G>A
n.129G>A
n.1400G>A
c.1573G>A
c.3386G>A (p.Ser1129Asn)
c.3359G>A (p.Ser1120Asn)
 COSMIC
12g.115991566T>ACA386887865MED13Lc.3388A>T (p.Ser1130Cys)
c.2816A>T
n.1756A>T
n.3152A>T
n.128A>T
n.1399A>T
c.1572A>T
c.3385A>T (p.Ser1129Cys)
c.3358A>T (p.Ser1120Cys)
12g.115991566T>CCA386887863MED13Lc.3388A>G (p.Ser1130Gly)
c.2816A>G
n.1756A>G
n.3152A>G
n.128A>G
n.1399A>G
c.1572A>G
c.3385A>G (p.Ser1129Gly)
c.3358A>G (p.Ser1120Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991566T>GCA386887864MED13Lc.3388A>C (p.Ser1130Arg)
c.2816A>C
n.1756A>C
n.3152A>C
n.128A>C
n.1399A>C
c.1572A>C
c.3385A>C (p.Ser1129Arg)
c.3358A>C (p.Ser1120Arg)
12g.115991566T=CA2065386093MED13Lc.3388A= (p.Ser1130=)
c.2816A=
n.1756A=
n.3152A=
n.128A=
n.1399A=
c.1572A=
c.3385A= (p.Ser1129=)
c.3358A= (p.Ser1120=)
12g.115991567G>ACA6810984MED13Lc.3387C>T (p.Asp1129=)
c.2815C>T
n.1755C>T
n.3151C>T
n.127C>T
n.1398C>T
c.1571C>T
c.3384C>T (p.Asp1128=)
c.3357C>T (p.Asp1119=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991567G>CCA386887866MED13Lc.3387C>G (p.Asp1129Glu)
c.2815C>G
n.1755C>G
n.3151C>G
n.127C>G
n.1398C>G
c.1571C>G
c.3384C>G (p.Asp1128Glu)
c.3357C>G (p.Asp1119Glu)
12g.115991567G=CA2065386099MED13Lc.3387C= (p.Asp1129=)
c.2815C=
n.1755C=
n.3151C=
n.127C=
n.1398C=
c.1571C=
c.3384C= (p.Asp1128=)
c.3357C= (p.Asp1119=)
12g.115991567G>TCA386887867MED13Lc.3387C>A (p.Asp1129Glu)
c.2815C>A
n.1755C>A
n.3151C>A
n.127C>A
n.1398C>A
c.1571C>A
c.3384C>A (p.Asp1128Glu)
c.3357C>A (p.Asp1119Glu)
12g.115991568T>ACA386887868MED13Lc.3386A>T (p.Asp1129Val)
c.2814A>T
n.1754A>T
n.3150A>T
n.126A>T
n.1397A>T
c.1570A>T
c.3383A>T (p.Asp1128Val)
c.3356A>T (p.Asp1119Val)
12g.115991568T>CCA386887869MED13Lc.3386A>G (p.Asp1129Gly)
c.2814A>G
n.1754A>G
n.3150A>G
n.126A>G
n.1397A>G
c.1570A>G
c.3383A>G (p.Asp1128Gly)
c.3356A>G (p.Asp1119Gly)
12g.115991568T>GCA386887870MED13Lc.3386A>C (p.Asp1129Ala)
c.2814A>C
n.1754A>C
n.3150A>C
n.126A>C
n.1397A>C
c.1570A>C
c.3383A>C (p.Asp1128Ala)
c.3356A>C (p.Asp1119Ala)
12g.115991569C>ACA386887872MED13Lc.3385G>T (p.Asp1129Tyr)
c.2813G>T
n.1753G>T
n.3149G>T
n.125G>T
n.1396G>T
c.1569G>T
c.3382G>T (p.Asp1128Tyr)
c.3355G>T (p.Asp1119Tyr)
12g.115991569C>GCA386887873MED13Lc.3385G>C (p.Asp1129His)
c.2813G>C
n.1753G>C
n.3149G>C
n.125G>C
n.1396G>C
c.1569G>C
c.3382G>C (p.Asp1128His)
c.3355G>C (p.Asp1119His)
12g.115991569C>TCA386887871MED13Lc.3385G>A (p.Asp1129Asn)
c.2813G>A
n.1753G>A
n.3149G>A
n.125G>A
n.1396G>A
c.1569G>A
c.3382G>A (p.Asp1128Asn)
c.3355G>A (p.Asp1119Asn)
12g.115991570A=CA2065386105MED13Lc.3384T= (p.Phe1128=)
c.2812T=
n.1752T=
n.3148T=
n.124T=
n.1395T=
c.1568T=
c.3381T= (p.Phe1127=)
c.3354T= (p.Phe1118=)
12g.115991570A>CCA386887875MED13Lc.3384T>G (p.Phe1128Leu)
c.2812T>G
n.1752T>G
n.3148T>G
n.124T>G
n.1395T>G
c.1568T>G
c.3381T>G (p.Phe1127Leu)
c.3354T>G (p.Phe1118Leu)
12g.115991570A>GCA482137125MED13Lc.3384T>C (p.Phe1128=)
c.2812T>C
n.1752T>C
n.3148T>C
n.124T>C
n.1395T>C
c.1568T>C
c.3381T>C (p.Phe1127=)
c.3354T>C (p.Phe1118=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115991570A>TCA386887874MED13Lc.3384T>A (p.Phe1128Leu)
c.2812T>A
n.1752T>A
n.3148T>A
n.124T>A
n.1395T>A
c.1568T>A
c.3381T>A (p.Phe1127Leu)
c.3354T>A (p.Phe1118Leu)
12g.115991571_115991572delCA913203532MED13Lc.3383_3384del (p.Phe1128Ter)
c.2811_2812del
n.1751_1752del
n.3147_3148del
n.123_124del
n.1394_1395del
c.1567_1568del
c.3380_3381del (p.Phe1127Ter)
c.3353_3354del (p.Phe1118Ter)
 ClinVar
12g.115991571A>CCA386887878MED13Lc.3383T>G (p.Phe1128Cys)
c.2811T>G
n.1751T>G
n.3147T>G
n.123T>G
n.1394T>G
c.1567T>G
c.3380T>G (p.Phe1127Cys)
c.3353T>G (p.Phe1118Cys)
12g.115991571A>GCA386887876MED13Lc.3383T>C (p.Phe1128Ser)
c.2811T>C
n.1751T>C
n.3147T>C
n.123T>C
n.1394T>C
c.1567T>C
c.3380T>C (p.Phe1127Ser)
c.3353T>C (p.Phe1118Ser)
12g.115991571A>TCA386887877MED13Lc.3383T>A (p.Phe1128Tyr)
c.2811T>A
n.1751T>A
n.3147T>A
n.123T>A
n.1394T>A
c.1567T>A
c.3380T>A (p.Phe1127Tyr)
c.3353T>A (p.Phe1118Tyr)
12g.115991572A>CCA386887879MED13Lc.3382T>G (p.Phe1128Val)
c.2810T>G
n.1750T>G
n.3146T>G
n.122T>G
n.1393T>G
c.1566T>G
c.3379T>G (p.Phe1127Val)
c.3352T>G (p.Phe1118Val)
12g.115991572A>GCA386887880MED13Lc.3382T>C (p.Phe1128Leu)
c.2810T>C
n.1750T>C
n.3146T>C
n.122T>C
n.1393T>C
c.1566T>C
c.3379T>C (p.Phe1127Leu)
c.3352T>C (p.Phe1118Leu)
12g.115991572A>TCA386887881MED13Lc.3382T>A (p.Phe1128Ile)
c.2810T>A
n.1750T>A
n.3146T>A
n.122T>A
n.1393T>A
c.1566T>A
c.3379T>A (p.Phe1127Ile)
c.3352T>A (p.Phe1118Ile)
12g.115991573delCA2580085852MED13Lc.3381del (p.Phe1128LeufsTer11)
c.2809del
n.1749del
n.3145del
n.121del
n.1392del
c.1565del
c.3378del (p.Phe1127LeufsTer11)
c.3351del (p.Phe1118LeufsTer11)
 ClinVar
12g.115991573G>ACA482137129MED13Lc.3381C>T (p.Asn1127=)
c.2809C>T
n.1749C>T
n.3145C>T
n.121C>T
n.1392C>T
c.1565C>T
c.3378C>T (p.Asn1126=)
c.3351C>T (p.Asn1117=)
12g.115991573G>CCA386887882MED13Lc.3381C>G (p.Asn1127Lys)
c.2809C>G
n.1749C>G
n.3145C>G
n.121C>G
n.1392C>G
c.1565C>G
c.3378C>G (p.Asn1126Lys)
c.3351C>G (p.Asn1117Lys)
12g.115991573G>TCA386887883MED13Lc.3381C>A (p.Asn1127Lys)
c.2809C>A
n.1749C>A
n.3145C>A
n.121C>A
n.1392C>A
c.1565C>A
c.3378C>A (p.Asn1126Lys)
c.3351C>A (p.Asn1117Lys)
12g.115991575_115991580delCA2740097579MED13Lc.3376_3381del (p.Arg1126_Asn1127del)
c.2804_2809del
n.1744_1749del
n.3140_3145del
n.116_121del
n.1387_1392del
c.1560_1565del
c.3373_3378del (p.Arg1125_Asn1126del)
c.3346_3351del (p.Arg1116_Asn1117del)
 ClinVar
12g.115991574T>ACA386887884MED13Lc.3380A>T (p.Asn1127Ile)
c.2808A>T
n.1748A>T
n.3144A>T
n.120A>T
n.1391A>T
c.1564A>T
c.3377A>T (p.Asn1126Ile)
c.3350A>T (p.Asn1117Ile)
12g.115991574T>CCA386887885MED13Lc.3380A>G (p.Asn1127Ser)
c.2808A>G
n.1748A>G
n.3144A>G
n.120A>G
n.1391A>G
c.1564A>G
c.3377A>G (p.Asn1126Ser)
c.3350A>G (p.Asn1117Ser)
12g.115991574T>GCA386887886MED13Lc.3380A>C (p.Asn1127Thr)
c.2808A>C
n.1748A>C
n.3144A>C
n.120A>C
n.1391A>C
c.1564A>C
c.3377A>C (p.Asn1126Thr)
c.3350A>C (p.Asn1117Thr)
12g.115991576delCA2573147988MED13Lc.3380del (p.Asn1127ThrfsTer12)
c.2808del
n.1748del
n.3144del
n.120del
n.1391del
c.1564del
c.3377del (p.Asn1126ThrfsTer12)
c.3350del (p.Asn1117ThrfsTer12)
 ClinVar dbSNP
12g.115991575T>ACA386887888MED13Lc.3379A>T (p.Asn1127Tyr)
c.2807A>T
n.1747A>T
n.3143A>T
n.119A>T
n.1390A>T
c.1563A>T
c.3376A>T (p.Asn1126Tyr)
c.3349A>T (p.Asn1117Tyr)
12g.115991575T>CCA386887890MED13Lc.3379A>G (p.Asn1127Asp)
c.2807A>G
n.1747A>G
n.3143A>G
n.119A>G
n.1390A>G
c.1563A>G
c.3376A>G (p.Asn1126Asp)
c.3349A>G (p.Asn1117Asp)
12g.115991575T>GCA386887892MED13Lc.3379A>C (p.Asn1127His)
c.2807A>C
n.1747A>C
n.3143A>C
n.119A>C
n.1390A>C
c.1563A>C
c.3376A>C (p.Asn1126His)
c.3349A>C (p.Asn1117His)
12g.115991576T>ACA386887895MED13Lc.3378A>T (p.Arg1126Ser)
c.2806A>T
n.1746A>T
n.3142A>T
n.118A>T
n.1389A>T
c.1562A>T
c.3375A>T (p.Arg1125Ser)
c.3348A>T (p.Arg1116Ser)
12g.115991576T>CCA6810985MED13Lc.3378A>G (p.Arg1126=)
c.2806A>G
n.1746A>G
n.3142A>G
n.118A>G
n.1389A>G
c.1562A>G
c.3375A>G (p.Arg1125=)
c.3348A>G (p.Arg1116=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991576T>GCA386887898MED13Lc.3378A>C (p.Arg1126Ser)
c.2806A>C
n.1746A>C
n.3142A>C
n.118A>C
n.1389A>C
c.1562A>C
c.3375A>C (p.Arg1125Ser)
c.3348A>C (p.Arg1116Ser)
12g.115991576T=CA2065386113MED13Lc.3378A= (p.Arg1126=)
c.2806A=
n.1746A=
n.3142A=
n.118A=
n.1389A=
c.1562A=
c.3375A= (p.Arg1125=)
c.3348A= (p.Arg1116=)
12g.115991577C>ACA386887903MED13Lc.3377G>T (p.Arg1126Ile)
c.2805G>T
n.1745G>T
n.3141G>T
n.117G>T
n.1388G>T
c.1561G>T
c.3374G>T (p.Arg1125Ile)
c.3347G>T (p.Arg1116Ile)
12g.115991577C>GCA386887904MED13Lc.3377G>C (p.Arg1126Thr)
c.2805G>C
n.1745G>C
n.3141G>C
n.117G>C
n.1388G>C
c.1561G>C
c.3374G>C (p.Arg1125Thr)
c.3347G>C (p.Arg1116Thr)
12g.115991577C>TCA386887906MED13Lc.3377G>A (p.Arg1126Lys)
c.2805G>A
n.1745G>A
n.3141G>A
n.117G>A
n.1388G>A
c.1561G>A
c.3374G>A (p.Arg1125Lys)
c.3347G>A (p.Arg1116Lys)
12g.115991578T>ACA386887908MED13Lc.3376A>T (p.Arg1126Ter)
c.2804A>T
n.1744A>T
n.3140A>T
n.116A>T
n.1387A>T
c.1560A>T
c.3373A>T (p.Arg1125Ter)
c.3346A>T (p.Arg1116Ter)
12g.115991578T>CCA386887910MED13Lc.3376A>G (p.Arg1126Gly)
c.2804A>G
n.1744A>G
n.3140A>G
n.116A>G
n.1387A>G
c.1560A>G
c.3373A>G (p.Arg1125Gly)
c.3346A>G (p.Arg1116Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991578T>GCA482137134MED13Lc.3376A>C (p.Arg1126=)
c.2804A>C
n.1744A>C
n.3140A>C
n.116A>C
n.1387A>C
c.1560A>C
c.3373A>C (p.Arg1125=)
c.3346A>C (p.Arg1116=)
12g.115991578T=CA2065386147MED13Lc.3376A= (p.Arg1126=)
c.2804A=
n.1744A=
n.3140A=
n.116A=
n.1387A=
c.1560A=
c.3373A= (p.Arg1125=)
c.3346A= (p.Arg1116=)
12g.115991579G>ACA482137135MED13Lc.3375C>T (p.Asp1125=)
c.2803C>T
n.1743C>T
n.3139C>T
n.115C>T
n.1386C>T
c.1559C>T
c.3372C>T (p.Asp1124=)
c.3345C>T (p.Asp1115=)
12g.115991579G>CCA386887913MED13Lc.3375C>G (p.Asp1125Glu)
c.2803C>G
n.1743C>G
n.3139C>G
n.115C>G
n.1386C>G
c.1559C>G
c.3372C>G (p.Asp1124Glu)
c.3345C>G (p.Asp1115Glu)
12g.115991579G>TCA386887914MED13Lc.3375C>A (p.Asp1125Glu)
c.2803C>A
n.1743C>A
n.3139C>A
n.115C>A
n.1386C>A
c.1559C>A
c.3372C>A (p.Asp1124Glu)
c.3345C>A (p.Asp1115Glu)
12g.115991580T>ACA386887918MED13Lc.3374A>T (p.Asp1125Val)
c.2802A>T
n.1742A>T
n.3138A>T
n.114A>T
n.1385A>T
c.1558A>T
c.3371A>T (p.Asp1124Val)
c.3344A>T (p.Asp1115Val)
 COSMIC
12g.115991580T>CCA386887919MED13Lc.3374A>G (p.Asp1125Gly)
c.2802A>G
n.1742A>G
n.3138A>G
n.114A>G
n.1385A>G
c.1558A>G
c.3371A>G (p.Asp1124Gly)
c.3344A>G (p.Asp1115Gly)
12g.115991580T>GCA386887921MED13Lc.3374A>C (p.Asp1125Ala)
c.2802A>C
n.1742A>C
n.3138A>C
n.114A>C
n.1385A>C
c.1558A>C
c.3371A>C (p.Asp1124Ala)
c.3344A>C (p.Asp1115Ala)
12g.115991581C>ACA386887927MED13Lc.3373G>T (p.Asp1125Tyr)
c.2801G>T
n.1741G>T
n.3137G>T
n.113G>T
n.1384G>T
c.1557G>T
c.3370G>T (p.Asp1124Tyr)
c.3343G>T (p.Asp1115Tyr)
12g.115991581C>GCA386887928MED13Lc.3373G>C (p.Asp1125His)
c.2801G>C
n.1741G>C
n.3137G>C
n.113G>C
n.1384G>C
c.1557G>C
c.3370G>C (p.Asp1124His)
c.3343G>C (p.Asp1115His)
12g.115991581C>TCA386887925MED13Lc.3373G>A (p.Asp1125Asn)
c.2801G>A
n.1741G>A
n.3137G>A
n.113G>A
n.1384G>A
c.1557G>A
c.3370G>A (p.Asp1124Asn)
c.3343G>A (p.Asp1115Asn)
12g.115991582T>ACA386887931MED13Lc.3372A>T (p.Lys1124Asn)
c.2800A>T
n.1740A>T
n.3136A>T
n.112A>T
n.1383A>T
c.1556A>T
c.3369A>T (p.Lys1123Asn)
c.3342A>T (p.Lys1114Asn)
12g.115991582T>CCA482137137MED13Lc.3372A>G (p.Lys1124=)
c.2800A>G
n.1740A>G
n.3136A>G
n.112A>G
n.1383A>G
c.1556A>G
c.3369A>G (p.Lys1123=)
c.3342A>G (p.Lys1114=)
12g.115991582T>GCA386887933MED13Lc.3372A>C (p.Lys1124Asn)
c.2800A>C
n.1740A>C
n.3136A>C
n.112A>C
n.1383A>C
c.1556A>C
c.3369A>C (p.Lys1123Asn)
c.3342A>C (p.Lys1114Asn)
12g.115991583T>ACA386887936MED13Lc.3371A>T (p.Lys1124Ile)
c.2799A>T
n.1739A>T
n.3135A>T
n.111A>T
n.1382A>T
c.1555A>T
c.3368A>T (p.Lys1123Ile)
c.3341A>T (p.Lys1114Ile)
12g.115991583T>CCA386887937MED13Lc.3371A>G (p.Lys1124Arg)
c.2799A>G
n.1739A>G
n.3135A>G
n.111A>G
n.1382A>G
c.1555A>G
c.3368A>G (p.Lys1123Arg)
c.3341A>G (p.Lys1114Arg)
12g.115991583T>GCA386887939MED13Lc.3371A>C (p.Lys1124Thr)
c.2799A>C
n.1739A>C
n.3135A>C
n.111A>C
n.1382A>C
c.1555A>C
c.3368A>C (p.Lys1123Thr)
c.3341A>C (p.Lys1114Thr)
12g.115991584T>ACA386887944MED13Lc.3370A>T (p.Lys1124Ter)
c.2798A>T
n.1738A>T
n.3134A>T
n.110A>T
n.1381A>T
c.1554A>T
c.3367A>T (p.Lys1123Ter)
c.3340A>T (p.Lys1114Ter)
12g.115991584T>CCA386887945MED13Lc.3370A>G (p.Lys1124Glu)
c.2798A>G
n.1738A>G
n.3134A>G
n.110A>G
n.1381A>G
c.1554A>G
c.3367A>G (p.Lys1123Glu)
c.3340A>G (p.Lys1114Glu)
12g.115991584T>GCA386887947MED13Lc.3370A>C (p.Lys1124Gln)
c.2798A>C
n.1738A>C
n.3134A>C
n.110A>C
n.1381A>C
c.1554A>C
c.3367A>C (p.Lys1123Gln)
c.3340A>C (p.Lys1114Gln)
12g.115991585A=CA2065386153MED13Lc.3369T= (p.Phe1123=)
c.2797T=
n.1737T=
n.3133T=
n.109T=
n.1380T=
c.1553T=
c.3366T= (p.Phe1122=)
c.3339T= (p.Phe1113=)
12g.115991585A>CCA386887950MED13Lc.3369T>G (p.Phe1123Leu)
c.2797T>G
n.1737T>G
n.3133T>G
n.109T>G
n.1380T>G
c.1553T>G
c.3366T>G (p.Phe1122Leu)
c.3339T>G (p.Phe1113Leu)
12g.115991585A>GCA482137141MED13Lc.3369T>C (p.Phe1123=)
c.2797T>C
n.1737T>C
n.3133T>C
n.109T>C
n.1380T>C
c.1553T>C
c.3366T>C (p.Phe1122=)
c.3339T>C (p.Phe1113=)
 ClinVar dbSNP
12g.115991585A>TCA386887953MED13Lc.3369T>A (p.Phe1123Leu)
c.2797T>A
n.1737T>A
n.3133T>A
n.109T>A
n.1380T>A
c.1553T>A
c.3366T>A (p.Phe1122Leu)
c.3339T>A (p.Phe1113Leu)
12g.115991586A>CCA386887956MED13Lc.3368T>G (p.Phe1123Cys)
c.2796T>G
n.1736T>G
n.3132T>G
n.108T>G
n.1379T>G
c.1552T>G
c.3365T>G (p.Phe1122Cys)
c.3338T>G (p.Phe1113Cys)
12g.115991586A>GCA386887958MED13Lc.3368T>C (p.Phe1123Ser)
c.2796T>C
n.1736T>C
n.3132T>C
n.108T>C
n.1379T>C
c.1552T>C
c.3365T>C (p.Phe1122Ser)
c.3338T>C (p.Phe1113Ser)
12g.115991586A>TCA386887959MED13Lc.3368T>A (p.Phe1123Tyr)
c.2796T>A
n.1736T>A
n.3132T>A
n.108T>A
n.1379T>A
c.1552T>A
c.3365T>A (p.Phe1122Tyr)
c.3338T>A (p.Phe1113Tyr)
12g.115991587A>CCA386887965MED13Lc.3367T>G (p.Phe1123Val)
c.2795T>G
n.1735T>G
n.3131T>G
n.107T>G
n.1378T>G
c.1551T>G
c.3364T>G (p.Phe1122Val)
c.3337T>G (p.Phe1113Val)
12g.115991587A>GCA386887963MED13Lc.3367T>C (p.Phe1123Leu)
c.2795T>C
n.1735T>C
n.3131T>C
n.107T>C
n.1378T>C
c.1551T>C
c.3364T>C (p.Phe1122Leu)
c.3337T>C (p.Phe1113Leu)
12g.115991587A>TCA386887962MED13Lc.3367T>A (p.Phe1123Ile)
c.2795T>A
n.1735T>A
n.3131T>A
n.107T>A
n.1378T>A
c.1551T>A
c.3364T>A (p.Phe1122Ile)
c.3337T>A (p.Phe1113Ile)
12g.115991588G>ACA482137143MED13Lc.3366C>T (p.Ile1122=)
c.2794C>T
n.1734C>T
n.3130C>T
n.106C>T
n.1377C>T
c.1550C>T
c.3363C>T (p.Ile1121=)
c.3336C>T (p.Ile1112=)
12g.115991588G>CCA386887967MED13Lc.3366C>G (p.Ile1122Met)
c.2794C>G
n.1734C>G
n.3130C>G
n.106C>G
n.1377C>G
c.1550C>G
c.3363C>G (p.Ile1121Met)
c.3336C>G (p.Ile1112Met)
12g.115991588G=CA2065386158MED13Lc.3366C= (p.Ile1122=)
c.2794C=
n.1734C=
n.3130C=
n.106C=
n.1377C=
c.1550C=
c.3363C= (p.Ile1121=)
c.3336C= (p.Ile1112=)
12g.115991588G>TCA482137144MED13Lc.3366C>A (p.Ile1122=)
c.2794C>A
n.1734C>A
n.3130C>A
n.106C>A
n.1377C>A
c.1550C>A
c.3363C>A (p.Ile1121=)
c.3336C>A (p.Ile1112=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115991589A>CCA386887970MED13Lc.3365T>G (p.Ile1122Ser)
c.2793T>G
n.1733T>G
n.3129T>G
n.105T>G
n.1376T>G
c.1549T>G
c.3362T>G (p.Ile1121Ser)
c.3335T>G (p.Ile1112Ser)
12g.115991589A>GCA386887972MED13Lc.3365T>C (p.Ile1122Thr)
c.2793T>C
n.1733T>C
n.3129T>C
n.105T>C
n.1376T>C
c.1549T>C
c.3362T>C (p.Ile1121Thr)
c.3335T>C (p.Ile1112Thr)
12g.115991589A>TCA386887973MED13Lc.3365T>A (p.Ile1122Asn)
c.2793T>A
n.1733T>A
n.3129T>A
n.105T>A
n.1376T>A
c.1549T>A
c.3362T>A (p.Ile1121Asn)
c.3335T>A (p.Ile1112Asn)
12g.115991590T>ACA386887975MED13Lc.3364A>T (p.Ile1122Phe)
c.2792A>T
n.1732A>T
n.3128A>T
n.104A>T
n.1375A>T
c.1548A>T
c.3361A>T (p.Ile1121Phe)
c.3334A>T (p.Ile1112Phe)
12g.115991590T>CCA386887977MED13Lc.3364A>G (p.Ile1122Val)
c.2792A>G
n.1732A>G
n.3128A>G
n.104A>G
n.1375A>G
c.1548A>G
c.3361A>G (p.Ile1121Val)
c.3334A>G (p.Ile1112Val)
 gnomAD v4
12g.115991590T>GCA386887978MED13Lc.3364A>C (p.Ile1122Leu)
c.2792A>C
n.1732A>C
n.3128A>C
n.104A>C
n.1375A>C
c.1548A>C
c.3361A>C (p.Ile1121Leu)
c.3334A>C (p.Ile1112Leu)
12g.115991591A>CCA386887985MED13Lc.3363T>G (p.Asn1121Lys)
c.2791T>G
n.1731T>G
n.3127T>G
n.103T>G
n.1374T>G
c.1547T>G
c.3360T>G (p.Asn1120Lys)
c.3333T>G (p.Asn1111Lys)
12g.115991591A>GCA482137146MED13Lc.3363T>C (p.Asn1121=)
c.2791T>C
n.1731T>C
n.3127T>C
n.103T>C
n.1374T>C
c.1547T>C
c.3360T>C (p.Asn1120=)
c.3333T>C (p.Asn1111=)
12g.115991591A>TCA386887988MED13Lc.3363T>A (p.Asn1121Lys)
c.2791T>A
n.1731T>A
n.3127T>A
n.103T>A
n.1374T>A
c.1547T>A
c.3360T>A (p.Asn1120Lys)
c.3333T>A (p.Asn1111Lys)
12g.115991592T>ACA386887990MED13Lc.3362A>T (p.Asn1121Ile)
c.2790A>T
n.1730A>T
n.3126A>T
n.102A>T
n.1373A>T
c.1546A>T
c.3359A>T (p.Asn1120Ile)
c.3332A>T (p.Asn1111Ile)
12g.115991592T>CCA386887992MED13Lc.3362A>G (p.Asn1121Ser)
c.2790A>G
n.1730A>G
n.3126A>G
n.102A>G
n.1373A>G
c.1546A>G
c.3359A>G (p.Asn1120Ser)
c.3332A>G (p.Asn1111Ser)
12g.115991592T>GCA386887994MED13Lc.3362A>C (p.Asn1121Thr)
c.2790A>C
n.1730A>C
n.3126A>C
n.102A>C
n.1373A>C
c.1546A>C
c.3359A>C (p.Asn1120Thr)
c.3332A>C (p.Asn1111Thr)
12g.115991593T>ACA386888001MED13Lc.3361A>T (p.Asn1121Tyr)
c.2789A>T
n.1729A>T
n.3125A>T
n.101A>T
n.1372A>T
c.1545A>T
c.3358A>T (p.Asn1120Tyr)
c.3331A>T (p.Asn1111Tyr)
12g.115991593T>CCA386887998MED13Lc.3361A>G (p.Asn1121Asp)
c.2789A>G
n.1729A>G
n.3125A>G
n.101A>G
n.1372A>G
c.1545A>G
c.3358A>G (p.Asn1120Asp)
c.3331A>G (p.Asn1111Asp)
12g.115991593T>GCA386887997MED13Lc.3361A>C (p.Asn1121His)
c.2789A>C
n.1729A>C
n.3125A>C
n.101A>C
n.1372A>C
c.1545A>C
c.3358A>C (p.Asn1120His)
c.3331A>C (p.Asn1111His)
12g.115991594C>ACA386888003MED13Lc.3360G>T (p.Met1120Ile)
c.2788G>T
n.1728G>T
n.3124G>T
n.100G>T
n.1371G>T
c.1544G>T
c.3357G>T (p.Met1119Ile)
c.3330G>T (p.Met1110Ile)
12g.115991594C>GCA386888006MED13Lc.3360G>C (p.Met1120Ile)
c.2788G>C
n.1728G>C
n.3124G>C
n.100G>C
n.1371G>C
c.1544G>C
c.3357G>C (p.Met1119Ile)
c.3330G>C (p.Met1110Ile)
12g.115991594C>TCA386888004MED13Lc.3360G>A (p.Met1120Ile)
c.2788G>A
n.1728G>A
n.3124G>A
n.100G>A
n.1371G>A
c.1544G>A
c.3357G>A (p.Met1119Ile)
c.3330G>A (p.Met1110Ile)
12g.115991595A>CCA386888008MED13Lc.3359T>G (p.Met1120Arg)
c.2787T>G
n.1727T>G
n.3123T>G
n.99T>G
n.1370T>G
c.1543T>G
c.3356T>G (p.Met1119Arg)
c.3329T>G (p.Met1110Arg)
12g.115991595A>GCA386888010MED13Lc.3359T>C (p.Met1120Thr)
c.2787T>C
n.1727T>C
n.3123T>C
n.99T>C
n.1370T>C
c.1543T>C
c.3356T>C (p.Met1119Thr)
c.3329T>C (p.Met1110Thr)
12g.115991595A>TCA386888012MED13Lc.3359T>A (p.Met1120Lys)
c.2787T>A
n.1727T>A
n.3123T>A
n.99T>A
n.1370T>A
c.1543T>A
c.3356T>A (p.Met1119Lys)
c.3329T>A (p.Met1110Lys)
12g.115991596T>ACA386888014MED13Lc.3358A>T (p.Met1120Leu)
c.2786A>T
n.1726A>T
n.3122A>T
n.98A>T
n.1369A>T
c.1542A>T
c.3355A>T (p.Met1119Leu)
c.3328A>T (p.Met1110Leu)
12g.115991596T>CCA386888016MED13Lc.3358A>G (p.Met1120Val)
c.2786A>G
n.1726A>G
n.3122A>G
n.98A>G
n.1369A>G
c.1542A>G
c.3355A>G (p.Met1119Val)
c.3328A>G (p.Met1110Val)
 gnomAD v4
12g.115991596T>GCA386888018MED13Lc.3358A>C (p.Met1120Leu)
c.2786A>C
n.1726A>C
n.3122A>C
n.98A>C
n.1369A>C
c.1542A>C
c.3355A>C (p.Met1119Leu)
c.3328A>C (p.Met1110Leu)
12g.115991597C>ACA482137150MED13Lc.3357G>T (p.Val1119=)
c.2785G>T
n.1725G>T
n.3121G>T
n.97G>T
n.1368G>T
c.1541G>T
c.3354G>T (p.Val1118=)
c.3327G>T (p.Val1109=)
12g.115991597C>GCA482137152MED13Lc.3357G>C (p.Val1119=)
c.2785G>C
n.1725G>C
n.3121G>C
n.97G>C
n.1368G>C
c.1541G>C
c.3354G>C (p.Val1118=)
c.3327G>C (p.Val1109=)
12g.115991597C>TCA482137154MED13Lc.3357G>A (p.Val1119=)
c.2785G>A
n.1725G>A
n.3121G>A
n.97G>A
n.1368G>A
c.1541G>A
c.3354G>A (p.Val1118=)
c.3327G>A (p.Val1109=)
12g.115991598A>CCA386888021MED13Lc.3356T>G (p.Val1119Gly)
c.2784T>G
n.1724T>G
n.3120T>G
n.96T>G
n.1367T>G
c.1540T>G
c.3353T>G (p.Val1118Gly)
c.3326T>G (p.Val1109Gly)
12g.115991598A>GCA386888022MED13Lc.3356T>C (p.Val1119Ala)
c.2784T>C
n.1724T>C
n.3120T>C
n.96T>C
n.1367T>C
c.1540T>C
c.3353T>C (p.Val1118Ala)
c.3326T>C (p.Val1109Ala)
12g.115991598A>TCA386888024MED13Lc.3356T>A (p.Val1119Glu)
c.2784T>A
n.1724T>A
n.3120T>A
n.96T>A
n.1367T>A
c.1540T>A
c.3353T>A (p.Val1118Glu)
c.3326T>A (p.Val1109Glu)
12g.115991599C>ACA386888025MED13Lc.3355G>T (p.Val1119Leu)
c.2783G>T
n.1723G>T
n.3119G>T
n.95G>T
n.1366G>T
c.1539G>T
c.3352G>T (p.Val1118Leu)
c.3325G>T (p.Val1109Leu)
12g.115991599C=CA2065386164MED13Lc.3355G= (p.Val1119=)
c.2783G=
n.1723G=
n.3119G=
n.95G=
n.1366G=
c.1539G=
c.3352G= (p.Val1118=)
c.3325G= (p.Val1109=)
12g.115991599C>GCA386888026MED13Lc.3355G>C (p.Val1119Leu)
c.2783G>C
n.1723G>C
n.3119G>C
n.95G>C
n.1366G>C
c.1539G>C
c.3352G>C (p.Val1118Leu)
c.3325G>C (p.Val1109Leu)
12g.115991599C>TCA244149957MED13Lc.3355G>A (p.Val1119Met)
c.2783G>A
n.1723G>A
n.3119G>A
n.95G>A
n.1366G>A
c.1539G>A
c.3352G>A (p.Val1118Met)
c.3325G>A (p.Val1109Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991600G>ACA6810986MED13Lc.3354C>T (p.Ser1118=)
c.2782C>T
n.1722C>T
n.3118C>T
n.94C>T
n.1365C>T
c.1538C>T
c.3351C>T (p.Ser1117=)
c.3324C>T (p.Ser1108=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991600G>CCA482137156MED13Lc.3354C>G (p.Ser1118=)
c.2782C>G
n.1722C>G
n.3118C>G
n.94C>G
n.1365C>G
c.1538C>G
c.3351C>G (p.Ser1117=)
c.3324C>G (p.Ser1108=)
12g.115991600G=CA2065386170MED13Lc.3354C= (p.Ser1118=)
c.2782C=
n.1722C=
n.3118C=
n.94C=
n.1365C=
c.1538C=
c.3351C= (p.Ser1117=)
c.3324C= (p.Ser1108=)
12g.115991600G>TCA482137157MED13Lc.3354C>A (p.Ser1118=)
c.2782C>A
n.1722C>A
n.3118C>A
n.94C>A
n.1365C>A
c.1538C>A
c.3351C>A (p.Ser1117=)
c.3324C>A (p.Ser1108=)
12g.115991601G>ACA386888031MED13Lc.3353C>T (p.Ser1118Phe)
c.2781C>T
n.1721C>T
n.3117C>T
n.93C>T
n.1364C>T
c.1537C>T
c.3350C>T (p.Ser1117Phe)
c.3323C>T (p.Ser1108Phe)
12g.115991601G>CCA386888035MED13Lc.3353C>G (p.Ser1118Cys)
c.2781C>G
n.1721C>G
n.3117C>G
n.93C>G
n.1364C>G
c.1537C>G
c.3350C>G (p.Ser1117Cys)
c.3323C>G (p.Ser1108Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991601G=CA2065386178MED13Lc.3353C= (p.Ser1118=)
c.2781C=
n.1721C=
n.3117C=
n.93C=
n.1364C=
c.1537C=
c.3350C= (p.Ser1117=)
c.3323C= (p.Ser1108=)
12g.115991601G>TCA386888033MED13Lc.3353C>A (p.Ser1118Tyr)
c.2781C>A
n.1721C>A
n.3117C>A
n.93C>A
n.1364C>A
c.1537C>A
c.3350C>A (p.Ser1117Tyr)
c.3323C>A (p.Ser1108Tyr)
12g.115991602A>CCA386888038MED13Lc.3352T>G (p.Ser1118Ala)
c.2780T>G
n.1720T>G
n.3116T>G
n.92T>G
n.1363T>G
c.1536T>G
c.3349T>G (p.Ser1117Ala)
c.3322T>G (p.Ser1108Ala)
12g.115991602A>GCA386888040MED13Lc.3352T>C (p.Ser1118Pro)
c.2780T>C
n.1720T>C
n.3116T>C
n.92T>C
n.1363T>C
c.1536T>C
c.3349T>C (p.Ser1117Pro)
c.3322T>C (p.Ser1108Pro)
12g.115991602A>TCA386888042MED13Lc.3352T>A (p.Ser1118Thr)
c.2780T>A
n.1720T>A
n.3116T>A
n.92T>A
n.1363T>A
c.1536T>A
c.3349T>A (p.Ser1117Thr)
c.3322T>A (p.Ser1108Thr)
12g.115991603A>CCA386888044MED13Lc.3351T>G (p.Asp1117Glu)
c.2779T>G
n.1719T>G
n.3115T>G
n.91T>G
n.1362T>G
c.1535T>G
c.3348T>G (p.Asp1116Glu)
c.3321T>G (p.Asp1107Glu)
12g.115991603A>GCA482137161MED13Lc.3351T>C (p.Asp1117=)
c.2779T>C
n.1719T>C
n.3115T>C
n.91T>C
n.1362T>C
c.1535T>C
c.3348T>C (p.Asp1116=)
c.3321T>C (p.Asp1107=)
12g.115991603A>TCA386888046MED13Lc.3351T>A (p.Asp1117Glu)
c.2779T>A
n.1719T>A
n.3115T>A
n.91T>A
n.1362T>A
c.1535T>A
c.3348T>A (p.Asp1116Glu)
c.3321T>A (p.Asp1107Glu)
12g.115991604T>ACA386888049MED13Lc.3350A>T (p.Asp1117Val)
c.2778A>T
n.1718A>T
n.3114A>T
n.90A>T
n.1361A>T
c.1534A>T
c.3347A>T (p.Asp1116Val)
c.3320A>T (p.Asp1107Val)
12g.115991604T>CCA386888050MED13Lc.3350A>G (p.Asp1117Gly)
c.2778A>G
n.1718A>G
n.3114A>G
n.90A>G
n.1361A>G
c.1534A>G
c.3347A>G (p.Asp1116Gly)
c.3320A>G (p.Asp1107Gly)
12g.115991604T>GCA386888051MED13Lc.3350A>C (p.Asp1117Ala)
c.2778A>C
n.1718A>C
n.3114A>C
n.90A>C
n.1361A>C
c.1534A>C
c.3347A>C (p.Asp1116Ala)
c.3320A>C (p.Asp1107Ala)
12g.115991605C>ACA386888055MED13Lc.3349G>T (p.Asp1117Tyr)
c.2777G>T
n.1717G>T
n.3113G>T
n.89G>T
n.1360G>T
c.1533G>T
c.3346G>T (p.Asp1116Tyr)
c.3319G>T (p.Asp1107Tyr)
12g.115991605C>GCA386888057MED13Lc.3349G>C (p.Asp1117His)
c.2777G>C
n.1717G>C
n.3113G>C
n.89G>C
n.1360G>C
c.1533G>C
c.3346G>C (p.Asp1116His)
c.3319G>C (p.Asp1107His)
12g.115991605C>TCA386888059MED13Lc.3349G>A (p.Asp1117Asn)
c.2777G>A
n.1717G>A
n.3113G>A
n.89G>A
n.1360G>A
c.1533G>A
c.3346G>A (p.Asp1116Asn)
c.3319G>A (p.Asp1107Asn)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.115991606G>ACA6810987MED13Lc.3348C>T (p.Ser1116=)
c.2776C>T
n.1716C>T
n.3112C>T
n.88C>T
n.1359C>T
c.1532C>T
c.3345C>T (p.Ser1115=)
c.3318C>T (p.Ser1106=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991606G>CCA482137163MED13Lc.3348C>G (p.Ser1116=)
c.2776C>G
n.1716C>G
n.3112C>G
n.88C>G
n.1359C>G
c.1532C>G
c.3345C>G (p.Ser1115=)
c.3318C>G (p.Ser1106=)
12g.115991606G=CA2065386190MED13Lc.3348C= (p.Ser1116=)
c.2776C=
n.1716C=
n.3112C=
n.88C=
n.1359C=
c.1532C=
c.3345C= (p.Ser1115=)
c.3318C= (p.Ser1106=)
12g.115991606G>TCA6810988MED13Lc.3348C>A (p.Ser1116=)
c.2776C>A
n.1716C>A
n.3112C>A
n.88C>A
n.1359C>A
c.1532C>A
c.3345C>A (p.Ser1115=)
c.3318C>A (p.Ser1106=)
 dbSNP ExAC
12g.115991607G>ACA386888064MED13Lc.3347C>T (p.Ser1116Phe)
c.2775C>T
n.1715C>T
n.3111C>T
n.87C>T
n.1358C>T
c.1531C>T
c.3344C>T (p.Ser1115Phe)
c.3317C>T (p.Ser1106Phe)
12g.115991607G>CCA386888065MED13Lc.3347C>G (p.Ser1116Cys)
c.2775C>G
n.1715C>G
n.3111C>G
n.87C>G
n.1358C>G
c.1531C>G
c.3344C>G (p.Ser1115Cys)
c.3317C>G (p.Ser1106Cys)
12g.115991607G=CA2065386208MED13Lc.3347C= (p.Ser1116=)
c.2775C=
n.1715C=
n.3111C=
n.87C=
n.1358C=
c.1531C=
c.3344C= (p.Ser1115=)
c.3317C= (p.Ser1106=)
12g.115991607G>TCA386888067MED13Lc.3347C>A (p.Ser1116Tyr)
c.2775C>A
n.1715C>A
n.3111C>A
n.87C>A
n.1358C>A
c.1531C>A
c.3344C>A (p.Ser1115Tyr)
c.3317C>A (p.Ser1106Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.115991611_115991612dupCA2580614575MED13Lc.3346_3347dup (p.Asp1117ProfsTer4)
c.2774_2775dup
n.1714_1715dup
n.3110_3111dup
n.86_87dup
n.1357_1358dup
c.1530_1531dup
c.3343_3344dup (p.Asp1116ProfsTer4)
c.3316_3317dup (p.Asp1107ProfsTer4)
 ClinVar dbSNP
12g.115991608A>CCA386888070MED13Lc.3346T>G (p.Ser1116Ala)
c.2774T>G
n.1714T>G
n.3110T>G
n.86T>G
n.1357T>G
c.1530T>G
c.3343T>G (p.Ser1115Ala)
c.3316T>G (p.Ser1106Ala)
12g.115991608A>GCA386888072MED13Lc.3346T>C (p.Ser1116Pro)
c.2774T>C
n.1714T>C
n.3110T>C
n.86T>C
n.1357T>C
c.1530T>C
c.3343T>C (p.Ser1115Pro)
c.3316T>C (p.Ser1106Pro)
12g.115991608A>TCA386888075MED13Lc.3346T>A (p.Ser1116Thr)
c.2774T>A
n.1714T>A
n.3110T>A
n.86T>A
n.1357T>A
c.1530T>A
c.3343T>A (p.Ser1115Thr)
c.3316T>A (p.Ser1106Thr)
12g.115991609G>ACA482137167MED13Lc.3345C>T (p.Leu1115=)
c.2773C>T
n.1713C>T
n.3109C>T
n.85C>T
n.1356C>T
c.1529C>T
c.3342C>T (p.Leu1114=)
c.3315C>T (p.Leu1105=)
12g.115991609G>CCA482137168MED13Lc.3345C>G (p.Leu1115=)
c.2773C>G
n.1713C>G
n.3109C>G
n.85C>G
n.1356C>G
c.1529C>G
c.3342C>G (p.Leu1114=)
c.3315C>G (p.Leu1105=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991609G=CA2065386220MED13Lc.3345C= (p.Leu1115=)
c.2773C=
n.1713C=
n.3109C=
n.85C=
n.1356C=
c.1529C=
c.3342C= (p.Leu1114=)
c.3315C= (p.Leu1105=)
12g.115991609G>TCA482137169MED13Lc.3345C>A (p.Leu1115=)
c.2773C>A
n.1713C>A
n.3109C>A
n.85C>A
n.1356C>A
c.1529C>A
c.3342C>A (p.Leu1114=)
c.3315C>A (p.Leu1105=)
12g.115991610A>CCA386888082MED13Lc.3344T>G (p.Leu1115Arg)
c.2772T>G
n.1712T>G
n.3108T>G
n.84T>G
n.1355T>G
c.1528T>G
c.3341T>G (p.Leu1114Arg)
c.3314T>G (p.Leu1105Arg)
12g.115991610A>GCA386888078MED13Lc.3344T>C (p.Leu1115Pro)
c.2772T>C
n.1712T>C
n.3108T>C
n.84T>C
n.1355T>C
c.1528T>C
c.3341T>C (p.Leu1114Pro)
c.3314T>C (p.Leu1105Pro)
12g.115991610A>TCA386888080MED13Lc.3344T>A (p.Leu1115His)
c.2772T>A
n.1712T>A
n.3108T>A
n.84T>A
n.1355T>A
c.1528T>A
c.3341T>A (p.Leu1114His)
c.3314T>A (p.Leu1105His)
12g.115991611G>ACA386888085MED13Lc.3343C>T (p.Leu1115Phe)
c.2771C>T
n.1711C>T
n.3107C>T
n.83C>T
n.1354C>T
c.1527C>T
c.3340C>T (p.Leu1114Phe)
c.3313C>T (p.Leu1105Phe)
 COSMIC
12g.115991611G>CCA386888088MED13Lc.3343C>G (p.Leu1115Val)
c.2771C>G
n.1711C>G
n.3107C>G
n.83C>G
n.1354C>G
c.1527C>G
c.3340C>G (p.Leu1114Val)
c.3313C>G (p.Leu1105Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.115991611G=CA2065386225MED13Lc.3343C= (p.Leu1115=)
c.2771C=
n.1711C=
n.3107C=
n.83C=
n.1354C=
c.1527C=
c.3340C= (p.Leu1114=)
c.3313C= (p.Leu1105=)
12g.115991611G>TCA386888090MED13Lc.3343C>A (p.Leu1115Ile)
c.2771C>A
n.1711C>A
n.3107C>A
n.83C>A
n.1354C>A
c.1527C>A
c.3340C>A (p.Leu1114Ile)
c.3313C>A (p.Leu1105Ile)
 ClinVar
12g.115991612A=CA2065386239MED13Lc.3342T= (p.Ile1114=)
c.2770T=
n.1710T=
n.3106T=
n.82T=
n.1353T=
c.1526T=
c.3339T= (p.Ile1113=)
c.3312T= (p.Ile1104=)
12g.115991612A>CCA386888093MED13Lc.3342T>G (p.Ile1114Met)
c.2770T>G
n.1710T>G
n.3106T>G
n.82T>G
n.1353T>G
c.1526T>G
c.3339T>G (p.Ile1113Met)
c.3312T>G (p.Ile1104Met)
12g.115991612A>GCA6810989MED13Lc.3342T>C (p.Ile1114=)
c.2770T>C
n.1710T>C
n.3106T>C
n.82T>C
n.1353T>C
c.1526T>C
c.3339T>C (p.Ile1113=)
c.3312T>C (p.Ile1104=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991612A>TCA482137173MED13Lc.3342T>A (p.Ile1114=)
c.2770T>A
n.1710T>A
n.3106T>A
n.82T>A
n.1353T>A
c.1526T>A
c.3339T>A (p.Ile1113=)
c.3312T>A (p.Ile1104=)
12g.115991613A>CCA386888097MED13Lc.3341T>G (p.Ile1114Ser)
c.2769T>G
n.1709T>G
n.3105T>G
n.81T>G
n.1352T>G
c.1525T>G
c.3338T>G (p.Ile1113Ser)
c.3311T>G (p.Ile1104Ser)
12g.115991613A>GCA386888101MED13Lc.3341T>C (p.Ile1114Thr)
c.2769T>C
n.1709T>C
n.3105T>C
n.81T>C
n.1352T>C
c.1525T>C
c.3338T>C (p.Ile1113Thr)
c.3311T>C (p.Ile1104Thr)
12g.115991613A>TCA386888099MED13Lc.3341T>A (p.Ile1114Asn)
c.2769T>A
n.1709T>A
n.3105T>A
n.81T>A
n.1352T>A
c.1525T>A
c.3338T>A (p.Ile1113Asn)
c.3311T>A (p.Ile1104Asn)
12g.115991614T>ACA386888104MED13Lc.3340A>T (p.Ile1114Phe)
c.2768A>T
n.1708A>T
n.3104A>T
n.80A>T
n.1351A>T
c.1524A>T
c.3337A>T (p.Ile1113Phe)
c.3310A>T (p.Ile1104Phe)
12g.115991614T>CCA386888106MED13Lc.3340A>G (p.Ile1114Val)
c.2768A>G
n.1708A>G
n.3104A>G
n.80A>G
n.1351A>G
c.1524A>G
c.3337A>G (p.Ile1113Val)
c.3310A>G (p.Ile1104Val)
12g.115991614T>GCA386888108MED13Lc.3340A>C (p.Ile1114Leu)
c.2768A>C
n.1708A>C
n.3104A>C
n.80A>C
n.1351A>C
c.1524A>C
c.3337A>C (p.Ile1113Leu)
c.3310A>C (p.Ile1104Leu)
12g.115991615C>ACA482137175MED13Lc.3339G>T (p.Leu1113=)
c.2767G>T
n.1707G>T
n.3103G>T
n.79G>T
n.1350G>T
c.1523G>T
c.3336G>T (p.Leu1112=)
c.3309G>T (p.Leu1103=)
12g.115991615C>GCA482137176MED13Lc.3339G>C (p.Leu1113=)
c.2767G>C
n.1707G>C
n.3103G>C
n.79G>C
n.1350G>C
c.1523G>C
c.3336G>C (p.Leu1112=)
c.3309G>C (p.Leu1103=)
12g.115991615C>TCA482137177MED13Lc.3339G>A (p.Leu1113=)
c.2767G>A
n.1707G>A
n.3103G>A
n.79G>A
n.1350G>A
c.1523G>A
c.3336G>A (p.Leu1112=)
c.3309G>A (p.Leu1103=)
12g.115991616A>CCA386888111MED13Lc.3338T>G (p.Leu1113Arg)
c.2766T>G
n.1706T>G
n.3102T>G
n.78T>G
n.1349T>G
c.1522T>G
c.3335T>G (p.Leu1112Arg)
c.3308T>G (p.Leu1103Arg)
12g.115991616A>GCA386888112MED13Lc.3338T>C (p.Leu1113Pro)
c.2766T>C
n.1706T>C
n.3102T>C
n.78T>C
n.1349T>C
c.1522T>C
c.3335T>C (p.Leu1112Pro)
c.3308T>C (p.Leu1103Pro)
12g.115991616A>TCA386888113MED13Lc.3338T>A (p.Leu1113Gln)
c.2766T>A
n.1706T>A
n.3102T>A
n.78T>A
n.1349T>A
c.1522T>A
c.3335T>A (p.Leu1112Gln)
c.3308T>A (p.Leu1103Gln)
12g.115991617G>ACA482137178MED13Lc.3337C>T (p.Leu1113=)
c.2765C>T
n.1705C>T
n.3101C>T
n.77C>T
n.1348C>T
c.1521C>T
c.3334C>T (p.Leu1112=)
c.3307C>T (p.Leu1103=)
12g.115991617G>CCA386888114MED13Lc.3337C>G (p.Leu1113Val)
c.2765C>G
n.1705C>G
n.3101C>G
n.77C>G
n.1348C>G
c.1521C>G
c.3334C>G (p.Leu1112Val)
c.3307C>G (p.Leu1103Val)
 gnomAD v4
12g.115991617G>TCA386888115MED13Lc.3337C>A (p.Leu1113Met)
c.2765C>A
n.1705C>A
n.3101C>A
n.77C>A
n.1348C>A
c.1521C>A
c.3334C>A (p.Leu1112Met)
c.3307C>A (p.Leu1103Met)
12g.115991618G>ACA482137182MED13Lc.3336C>T (p.Thr1112=)
c.2764C>T
n.1704C>T
n.3100C>T
n.76C>T
n.1347C>T
c.1520C>T
c.3333C>T (p.Thr1111=)
c.3306C>T (p.Thr1102=)
 ClinVar
12g.115991618G>CCA482137183MED13Lc.3336C>G (p.Thr1112=)
c.2764C>G
n.1704C>G
n.3100C>G
n.76C>G
n.1347C>G
c.1520C>G
c.3333C>G (p.Thr1111=)
c.3306C>G (p.Thr1102=)
12g.115991618G>TCA482137184MED13Lc.3336C>A (p.Thr1112=)
c.2764C>A
n.1704C>A
n.3100C>A
n.76C>A
n.1347C>A
c.1520C>A
c.3333C>A (p.Thr1111=)
c.3306C>A (p.Thr1102=)
12g.115991619G>ACA386888118MED13Lc.3335C>T (p.Thr1112Ile)
c.2763C>T
n.1703C>T
n.3099C>T
n.75C>T
n.1346C>T
c.1519C>T
c.3332C>T (p.Thr1111Ile)
c.3305C>T (p.Thr1102Ile)
12g.115991619G>CCA386888120MED13Lc.3335C>G (p.Thr1112Ser)
c.2763C>G
n.1703C>G
n.3099C>G
n.75C>G
n.1346C>G
c.1519C>G
c.3332C>G (p.Thr1111Ser)
c.3305C>G (p.Thr1102Ser)
12g.115991619G>TCA386888122MED13Lc.3335C>A (p.Thr1112Asn)
c.2763C>A
n.1703C>A
n.3099C>A
n.75C>A
n.1346C>A
c.1519C>A
c.3332C>A (p.Thr1111Asn)
c.3305C>A (p.Thr1102Asn)
12g.115991620T>ACA386888128MED13Lc.3334A>T (p.Thr1112Ser)
c.2762A>T
n.1702A>T
n.3098A>T
n.74A>T
n.1345A>T
c.1518A>T
c.3331A>T (p.Thr1111Ser)
c.3304A>T (p.Thr1102Ser)
12g.115991620T>CCA386888126MED13Lc.3334A>G (p.Thr1112Ala)
c.2762A>G
n.1702A>G
n.3098A>G
n.74A>G
n.1345A>G
c.1518A>G
c.3331A>G (p.Thr1111Ala)
c.3304A>G (p.Thr1102Ala)
12g.115991620T>GCA386888124MED13Lc.3334A>C (p.Thr1112Pro)
c.2762A>C
n.1702A>C
n.3098A>C
n.74A>C
n.1345A>C
c.1518A>C
c.3331A>C (p.Thr1111Pro)
c.3304A>C (p.Thr1102Pro)

Number of alleles fetched