Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.115991393A=CA2065385847MED13Lc.3561T= (p.Phe1187=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991393A>GCA482137252MED13Lc.3561T>C (p.Phe1187=)
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c.58T>C
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c.3531T>C (p.Phe1177=)
12g.115991393A>TCA386887457MED13Lc.3561T>A (p.Phe1187Leu)
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12g.115991394A>GCA386887459MED13Lc.3560T>C (p.Phe1187Ser)
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12g.115991394A>TCA386887460MED13Lc.3560T>A (p.Phe1187Tyr)
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c.1744T>A
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c.3530T>A (p.Phe1177Tyr)
12g.115991395A=CA2065385850MED13Lc.3559T= (p.Phe1187=)
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12g.115991395A>CCA386887463MED13Lc.3559T>G (p.Phe1187Val)
c.2987T>G
n.1927T>G
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n.299T>G
n.1570T>G
c.1743T>G
c.56T>G
c.3556T>G (p.Phe1186Val)
c.3529T>G (p.Phe1177Val)
12g.115991395A>GCA386887462MED13Lc.3559T>C (p.Phe1187Leu)
c.2987T>C
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c.3556T>C (p.Phe1186Leu)
c.3529T>C (p.Phe1177Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991395A>TCA386887461MED13Lc.3559T>A (p.Phe1187Ile)
c.2987T>A
n.1927T>A
n.3323T>A
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n.1570T>A
c.1743T>A
c.56T>A
c.3556T>A (p.Phe1186Ile)
c.3529T>A (p.Phe1177Ile)
12g.115991396A>CCA386887464MED13Lc.3558T>G (p.Ile1186Met)
c.2986T>G
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c.3555T>G (p.Ile1185Met)
c.3528T>G (p.Ile1176Met)
12g.115991396A>GCA482137255MED13Lc.3558T>C (p.Ile1186=)
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n.298T>C
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c.1742T>C
c.55T>C
c.3555T>C (p.Ile1185=)
c.3528T>C (p.Ile1176=)
12g.115991396A>TCA482137257MED13Lc.3558T>A (p.Ile1186=)
c.2986T>A
n.1926T>A
n.3322T>A
n.298T>A
n.1569T>A
c.1742T>A
c.55T>A
c.3555T>A (p.Ile1185=)
c.3528T>A (p.Ile1176=)
12g.115991397A>CCA386887465MED13Lc.3557T>G (p.Ile1186Ser)
c.2985T>G
n.1925T>G
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c.1741T>G
c.54T>G
c.3554T>G (p.Ile1185Ser)
c.3527T>G (p.Ile1176Ser)
12g.115991397A>GCA386887466MED13Lc.3557T>C (p.Ile1186Thr)
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c.54T>C
c.3554T>C (p.Ile1185Thr)
c.3527T>C (p.Ile1176Thr)
12g.115991397A>TCA386887467MED13Lc.3557T>A (p.Ile1186Asn)
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n.1925T>A
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n.297T>A
n.1568T>A
c.1741T>A
c.54T>A
c.3554T>A (p.Ile1185Asn)
c.3527T>A (p.Ile1176Asn)
12g.115991398T>ACA386887468MED13Lc.3556A>T (p.Ile1186Phe)
c.2984A>T
n.1924A>T
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c.3553A>T (p.Ile1185Phe)
c.3526A>T (p.Ile1176Phe)
12g.115991398T>CCA244149843MED13Lc.3556A>G (p.Ile1186Val)
c.2984A>G
n.1924A>G
n.3320A>G
n.296A>G
n.1567A>G
c.1740A>G
c.53A>G
c.3553A>G (p.Ile1185Val)
c.3526A>G (p.Ile1176Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12g.115991398T>GCA386887469MED13Lc.3556A>C (p.Ile1186Leu)
c.2984A>C
n.1924A>C
n.3320A>C
n.296A>C
n.1567A>C
c.1740A>C
c.53A>C
c.3553A>C (p.Ile1185Leu)
c.3526A>C (p.Ile1176Leu)
12g.115991398T=CA2065385852MED13Lc.3556A= (p.Ile1186=)
c.2984A=
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n.296A=
n.1567A=
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c.53A=
c.3553A= (p.Ile1185=)
c.3526A= (p.Ile1176=)
12g.115991399A>CCA386887470MED13Lc.3555T>G (p.Asp1185Glu)
c.2983T>G
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c.3552T>G (p.Asp1184Glu)
c.3525T>G (p.Asp1175Glu)
12g.115991399A>GCA482137260MED13Lc.3555T>C (p.Asp1185=)
c.2983T>C
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n.1566T>C
c.1739T>C
c.52T>C
c.3552T>C (p.Asp1184=)
c.3525T>C (p.Asp1175=)
12g.115991399A>TCA386887471MED13Lc.3555T>A (p.Asp1185Glu)
c.2983T>A
n.1923T>A
n.3319T>A
n.295T>A
n.1566T>A
c.1739T>A
c.52T>A
c.3552T>A (p.Asp1184Glu)
c.3525T>A (p.Asp1175Glu)
12g.115991400T>ACA6810968MED13Lc.3554A>T (p.Asp1185Val)
c.2982A>T
n.1922A>T
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n.294A>T
n.1565A>T
c.1738A>T
c.51A>T
c.3551A>T (p.Asp1184Val)
c.3524A>T (p.Asp1175Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.115991400T>CCA386887472MED13Lc.3554A>G (p.Asp1185Gly)
c.2982A>G
n.1922A>G
n.3318A>G
n.294A>G
n.1565A>G
c.1738A>G
c.51A>G
c.3551A>G (p.Asp1184Gly)
c.3524A>G (p.Asp1175Gly)
 gnomAD v4
12g.115991400T>GCA386887473MED13Lc.3554A>C (p.Asp1185Ala)
c.2982A>C
n.1922A>C
n.3318A>C
n.294A>C
n.1565A>C
c.1738A>C
c.51A>C
c.3551A>C (p.Asp1184Ala)
c.3524A>C (p.Asp1175Ala)
12g.115991400T=CA2065385854MED13Lc.3554A= (p.Asp1185=)
c.2982A=
n.1922A=
n.3318A=
n.294A=
n.1565A=
c.1738A=
c.51A=
c.3551A= (p.Asp1184=)
c.3524A= (p.Asp1175=)
12g.115991401C>ACA386887476MED13Lc.3553G>T (p.Asp1185Tyr)
c.2981G>T
n.1921G>T
n.3317G>T
n.293G>T
n.1564G>T
c.1737G>T
c.50G>T
c.3550G>T (p.Asp1184Tyr)
c.3523G>T (p.Asp1175Tyr)
12g.115991401C>GCA386887475MED13Lc.3553G>C (p.Asp1185His)
c.2981G>C
n.1921G>C
n.3317G>C
n.293G>C
n.1564G>C
c.1737G>C
c.50G>C
c.3550G>C (p.Asp1184His)
c.3523G>C (p.Asp1175His)
12g.115991401C>TCA386887474MED13Lc.3553G>A (p.Asp1185Asn)
c.2981G>A
n.1921G>A
n.3317G>A
n.293G>A
n.1564G>A
c.1737G>A
c.50G>A
c.3550G>A (p.Asp1184Asn)
c.3523G>A (p.Asp1175Asn)
12g.115991402C>ACA386887477MED13Lc.3552G>T (p.Leu1184Phe)
c.2980G>T
n.1920G>T
n.3316G>T
n.292G>T
n.1563G>T
c.1736G>T
c.49G>T
c.3549G>T (p.Leu1183Phe)
c.3522G>T (p.Leu1174Phe)
12g.115991402C>GCA386887478MED13Lc.3552G>C (p.Leu1184Phe)
c.2980G>C
n.1920G>C
n.3316G>C
n.292G>C
n.1563G>C
c.1736G>C
c.49G>C
c.3549G>C (p.Leu1183Phe)
c.3522G>C (p.Leu1174Phe)
 ClinVar
12g.115991402C>TCA482137265MED13Lc.3552G>A (p.Leu1184=)
c.2980G>A
n.1920G>A
n.3316G>A
n.292G>A
n.1563G>A
c.1736G>A
c.49G>A
c.3549G>A (p.Leu1183=)
c.3522G>A (p.Leu1174=)
12g.115991403A>CCA386887479MED13Lc.3551T>G (p.Leu1184Trp)
c.2979T>G
n.1919T>G
n.3315T>G
n.291T>G
n.1562T>G
c.1735T>G
c.48T>G
c.3548T>G (p.Leu1183Trp)
c.3521T>G (p.Leu1174Trp)
12g.115991403A>GCA386887480MED13Lc.3551T>C (p.Leu1184Ser)
c.2979T>C
n.1919T>C
n.3315T>C
n.291T>C
n.1562T>C
c.1735T>C
c.48T>C
c.3548T>C (p.Leu1183Ser)
c.3521T>C (p.Leu1174Ser)
12g.115991403A>TCA386887481MED13Lc.3551T>A (p.Leu1184Ter)
c.2979T>A
n.1919T>A
n.3315T>A
n.291T>A
n.1562T>A
c.1735T>A
c.48T>A
c.3548T>A (p.Leu1183Ter)
c.3521T>A (p.Leu1174Ter)
12g.115991404A=CA2065385857MED13Lc.3550T= (p.Leu1184=)
c.2978T=
n.1918T=
n.3314T=
n.290T=
n.1561T=
c.1734T=
c.47T=
c.3547T= (p.Leu1183=)
c.3520T= (p.Leu1174=)
12g.115991404A>CCA386887483MED13Lc.3550T>G (p.Leu1184Val)
c.2978T>G
n.1918T>G
n.3314T>G
n.290T>G
n.1561T>G
c.1734T>G
c.47T>G
c.3547T>G (p.Leu1183Val)
c.3520T>G (p.Leu1174Val)
12g.115991404A>GCA6810969MED13Lc.3550T>C (p.Leu1184=)
c.2978T>C
n.1918T>C
n.3314T>C
n.290T>C
n.1561T>C
c.1734T>C
c.47T>C
c.3547T>C (p.Leu1183=)
c.3520T>C (p.Leu1174=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.115991404A>TCA386887482MED13Lc.3550T>A (p.Leu1184Met)
c.2978T>A
n.1918T>A
n.3314T>A
n.290T>A
n.1561T>A
c.1734T>A
c.47T>A
c.3547T>A (p.Leu1183Met)
c.3520T>A (p.Leu1174Met)
12g.115991405C>ACA386887484MED13Lc.3549G>T (p.Glu1183Asp)
c.2977G>T
n.1917G>T
n.3313G>T
n.289G>T
n.1560G>T
c.1733G>T
c.46G>T
c.3546G>T (p.Glu1182Asp)
c.3519G>T (p.Glu1173Asp)
12g.115991405C=CA2065385878MED13Lc.3549G= (p.Glu1183=)
c.2977G=
n.1917G=
n.3313G=
n.289G=
n.1560G=
c.1733G=
c.46G=
c.3546G= (p.Glu1182=)
c.3519G= (p.Glu1173=)
12g.115991405C>GCA386887485MED13Lc.3549G>C (p.Glu1183Asp)
c.2977G>C
n.1917G>C
n.3313G>C
n.289G>C
n.1560G>C
c.1733G>C
c.46G>C
c.3546G>C (p.Glu1182Asp)
c.3519G>C (p.Glu1173Asp)
12g.115991405C>TCA244149844MED13Lc.3549G>A (p.Glu1183=)
c.2977G>A
n.1917G>A
n.3313G>A
n.289G>A
n.1560G>A
c.1733G>A
c.46G>A
c.3546G>A (p.Glu1182=)
c.3519G>A (p.Glu1173=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991406T>ACA386887486MED13Lc.3548A>T (p.Glu1183Val)
c.2976A>T
n.1916A>T
n.3312A>T
n.288A>T
n.1559A>T
c.1732A>T
c.45A>T
c.3545A>T (p.Glu1182Val)
c.3518A>T (p.Glu1173Val)
12g.115991406T>CCA386887487MED13Lc.3548A>G (p.Glu1183Gly)
c.2976A>G
n.1916A>G
n.3312A>G
n.288A>G
n.1559A>G
c.1732A>G
c.45A>G
c.3545A>G (p.Glu1182Gly)
c.3518A>G (p.Glu1173Gly)
12g.115991406T>GCA386887488MED13Lc.3548A>C (p.Glu1183Ala)
c.2976A>C
n.1916A>C
n.3312A>C
n.288A>C
n.1559A>C
c.1732A>C
c.45A>C
c.3545A>C (p.Glu1182Ala)
c.3518A>C (p.Glu1173Ala)
12g.115991407C>ACA386887489MED13Lc.3547G>T (p.Glu1183Ter)
c.2975G>T
n.1915G>T
n.3311G>T
n.287G>T
n.1558G>T
c.1731G>T
c.44G>T
c.3544G>T (p.Glu1182Ter)
c.3517G>T (p.Glu1173Ter)
12g.115991407C>GCA386887491MED13Lc.3547G>C (p.Glu1183Gln)
c.2975G>C
n.1915G>C
n.3311G>C
n.287G>C
n.1558G>C
c.1731G>C
c.44G>C
c.3544G>C (p.Glu1182Gln)
c.3517G>C (p.Glu1173Gln)
12g.115991407C>TCA386887490MED13Lc.3547G>A (p.Glu1183Lys)
c.2975G>A
n.1915G>A
n.3311G>A
n.287G>A
n.1558G>A
c.1731G>A
c.44G>A
c.3544G>A (p.Glu1182Lys)
c.3517G>A (p.Glu1173Lys)
12g.115991408A>CCA386887492MED13Lc.3546T>G (p.Asp1182Glu)
c.2974T>G
n.1914T>G
n.3310T>G
n.286T>G
n.1557T>G
c.1730T>G
c.43T>G
c.3543T>G (p.Asp1181Glu)
c.3516T>G (p.Asp1172Glu)
12g.115991408A>GCA482137272MED13Lc.3546T>C (p.Asp1182=)
c.2974T>C
n.1914T>C
n.3310T>C
n.286T>C
n.1557T>C
c.1730T>C
c.43T>C
c.3543T>C (p.Asp1181=)
c.3516T>C (p.Asp1172=)
12g.115991408A>TCA386887493MED13Lc.3546T>A (p.Asp1182Glu)
c.2974T>A
n.1914T>A
n.3310T>A
n.286T>A
n.1557T>A
c.1730T>A
c.43T>A
c.3543T>A (p.Asp1181Glu)
c.3516T>A (p.Asp1172Glu)
12g.115991409T>ACA386887494MED13Lc.3545A>T (p.Asp1182Val)
c.2973A>T
n.1913A>T
n.3309A>T
n.285A>T
n.1556A>T
c.1729A>T
c.42A>T
c.3542A>T (p.Asp1181Val)
c.3515A>T (p.Asp1172Val)
12g.115991409T>CCA386887495MED13Lc.3545A>G (p.Asp1182Gly)
c.2973A>G
n.1913A>G
n.3309A>G
n.285A>G
n.1556A>G
c.1729A>G
c.42A>G
c.3542A>G (p.Asp1181Gly)
c.3515A>G (p.Asp1172Gly)
12g.115991409T>GCA386887496MED13Lc.3545A>C (p.Asp1182Ala)
c.2973A>C
n.1913A>C
n.3309A>C
n.285A>C
n.1556A>C
c.1729A>C
c.42A>C
c.3542A>C (p.Asp1181Ala)
c.3515A>C (p.Asp1172Ala)
12g.115991410C>ACA386887497MED13Lc.3544G>T (p.Asp1182Tyr)
c.2972G>T
n.1912G>T
n.3308G>T
n.284G>T
n.1555G>T
c.1728G>T
c.41G>T
c.3541G>T (p.Asp1181Tyr)
c.3514G>T (p.Asp1172Tyr)
12g.115991410C>GCA386887498MED13Lc.3544G>C (p.Asp1182His)
c.2972G>C
n.1912G>C
n.3308G>C
n.284G>C
n.1555G>C
c.1728G>C
c.41G>C
c.3541G>C (p.Asp1181His)
c.3514G>C (p.Asp1172His)
12g.115991410C>TCA386887499MED13Lc.3544G>A (p.Asp1182Asn)
c.2972G>A
n.1912G>A
n.3308G>A
n.284G>A
n.1555G>A
c.1728G>A
c.41G>A
c.3541G>A (p.Asp1181Asn)
c.3514G>A (p.Asp1172Asn)
 COSMIC
12g.115991411T>ACA386887500MED13Lc.3543A>T (p.Glu1181Asp)
c.2971A>T
n.1911A>T
n.3307A>T
n.283A>T
n.1554A>T
c.1727A>T
c.40A>T
c.3540A>T (p.Glu1180Asp)
c.3513A>T (p.Glu1171Asp)
12g.115991411T>CCA244149850MED13Lc.3543A>G (p.Glu1181=)
c.2971A>G
n.1911A>G
n.3307A>G
n.283A>G
n.1554A>G
c.1727A>G
c.40A>G
c.3540A>G (p.Glu1180=)
c.3513A>G (p.Glu1171=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991411T>GCA386887501MED13Lc.3543A>C (p.Glu1181Asp)
c.2971A>C
n.1911A>C
n.3307A>C
n.283A>C
n.1554A>C
c.1727A>C
c.40A>C
c.3540A>C (p.Glu1180Asp)
c.3513A>C (p.Glu1171Asp)
12g.115991411T=CA2065385884MED13Lc.3543A= (p.Glu1181=)
c.2971A=
n.1911A=
n.3307A=
n.283A=
n.1554A=
c.1727A=
c.40A=
c.3540A= (p.Glu1180=)
c.3513A= (p.Glu1171=)
12g.115991412T>ACA386887504MED13Lc.3542A>T (p.Glu1181Val)
c.2970A>T
n.1910A>T
n.3306A>T
n.282A>T
n.1553A>T
c.1726A>T
c.39A>T
c.3539A>T (p.Glu1180Val)
c.3512A>T (p.Glu1171Val)
12g.115991412T>CCA386887503MED13Lc.3542A>G (p.Glu1181Gly)
c.2970A>G
n.1910A>G
n.3306A>G
n.282A>G
n.1553A>G
c.1726A>G
c.39A>G
c.3539A>G (p.Glu1180Gly)
c.3512A>G (p.Glu1171Gly)
12g.115991412T>GCA386887502MED13Lc.3542A>C (p.Glu1181Ala)
c.2970A>C
n.1910A>C
n.3306A>C
n.282A>C
n.1553A>C
c.1726A>C
c.39A>C
c.3539A>C (p.Glu1180Ala)
c.3512A>C (p.Glu1171Ala)
12g.115991413C>ACA386887505MED13Lc.3541G>T (p.Glu1181Ter)
c.2969G>T
n.1909G>T
n.3305G>T
n.281G>T
n.1552G>T
c.1725G>T
c.38G>T
c.3538G>T (p.Glu1180Ter)
c.3511G>T (p.Glu1171Ter)
12g.115991413C>GCA386887507MED13Lc.3541G>C (p.Glu1181Gln)
c.2969G>C
n.1909G>C
n.3305G>C
n.281G>C
n.1552G>C
c.1725G>C
c.38G>C
c.3538G>C (p.Glu1180Gln)
c.3511G>C (p.Glu1171Gln)
12g.115991413C>TCA386887506MED13Lc.3541G>A (p.Glu1181Lys)
c.2969G>A
n.1909G>A
n.3305G>A
n.281G>A
n.1552G>A
c.1725G>A
c.38G>A
c.3538G>A (p.Glu1180Lys)
c.3511G>A (p.Glu1171Lys)
12g.115991414A>CCA482137279MED13Lc.3540T>G (p.Leu1180=)
c.2968T>G
n.1908T>G
n.3304T>G
n.280T>G
n.1551T>G
c.1724T>G
c.37T>G
c.3537T>G (p.Leu1179=)
c.3510T>G (p.Leu1170=)
12g.115991414A>GCA482137281MED13Lc.3540T>C (p.Leu1180=)
c.2968T>C
n.1908T>C
n.3304T>C
n.280T>C
n.1551T>C
c.1724T>C
c.37T>C
c.3537T>C (p.Leu1179=)
c.3510T>C (p.Leu1170=)
12g.115991414A>TCA482137280MED13Lc.3540T>A (p.Leu1180=)
c.2968T>A
n.1908T>A
n.3304T>A
n.280T>A
n.1551T>A
c.1724T>A
c.37T>A
c.3537T>A (p.Leu1179=)
c.3510T>A (p.Leu1170=)
12g.115991415A>CCA386887508MED13Lc.3539T>G (p.Leu1180Arg)
c.2967T>G
n.1907T>G
n.3303T>G
n.279T>G
n.1550T>G
c.1723T>G
c.36T>G
c.3536T>G (p.Leu1179Arg)
c.3509T>G (p.Leu1170Arg)
12g.115991415A>GCA386887510MED13Lc.3539T>C (p.Leu1180Pro)
c.2967T>C
n.1907T>C
n.3303T>C
n.279T>C
n.1550T>C
c.1723T>C
c.36T>C
c.3536T>C (p.Leu1179Pro)
c.3509T>C (p.Leu1170Pro)
12g.115991415A>TCA386887509MED13Lc.3539T>A (p.Leu1180His)
c.2967T>A
n.1907T>A
n.3303T>A
n.279T>A
n.1550T>A
c.1723T>A
c.36T>A
c.3536T>A (p.Leu1179His)
c.3509T>A (p.Leu1170His)
12g.115991416G>ACA386887511MED13Lc.3538C>T (p.Leu1180Phe)
c.2966C>T
n.1906C>T
n.3302C>T
n.278C>T
n.1549C>T
c.1722C>T
c.35C>T
c.3535C>T (p.Leu1179Phe)
c.3508C>T (p.Leu1170Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991416G>CCA386887512MED13Lc.3538C>G (p.Leu1180Val)
c.2966C>G
n.1906C>G
n.3302C>G
n.278C>G
n.1549C>G
c.1722C>G
c.35C>G
c.3535C>G (p.Leu1179Val)
c.3508C>G (p.Leu1170Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991416G=CA2065385885MED13Lc.3538C= (p.Leu1180=)
c.2966C=
n.1906C=
n.3302C=
n.278C=
n.1549C=
c.1722C=
c.35C=
c.3535C= (p.Leu1179=)
c.3508C= (p.Leu1170=)
12g.115991416G>TCA386887513MED13Lc.3538C>A (p.Leu1180Ile)
c.2966C>A
n.1906C>A
n.3302C>A
n.278C>A
n.1549C>A
c.1722C>A
c.35C>A
c.3535C>A (p.Leu1179Ile)
c.3508C>A (p.Leu1170Ile)
12g.115991417G>ACA482137284MED13Lc.3537C>T (p.Phe1179=)
c.2965C>T
n.1905C>T
n.3301C>T
n.277C>T
n.1548C>T
c.1721C>T
c.34C>T
c.3534C>T (p.Phe1178=)
c.3507C>T (p.Phe1169=)
12g.115991417G>CCA386887514MED13Lc.3537C>G (p.Phe1179Leu)
c.2965C>G
n.1905C>G
n.3301C>G
n.277C>G
n.1548C>G
c.1721C>G
c.34C>G
c.3534C>G (p.Phe1178Leu)
c.3507C>G (p.Phe1169Leu)
12g.115991417G>TCA386887515MED13Lc.3537C>A (p.Phe1179Leu)
c.2965C>A
n.1905C>A
n.3301C>A
n.277C>A
n.1548C>A
c.1721C>A
c.34C>A
c.3534C>A (p.Phe1178Leu)
c.3507C>A (p.Phe1169Leu)
12g.115991418A>CCA386887516MED13Lc.3536T>G (p.Phe1179Cys)
c.2964T>G
n.1904T>G
n.3300T>G
n.276T>G
n.1547T>G
c.1720T>G
c.33T>G
c.3533T>G (p.Phe1178Cys)
c.3506T>G (p.Phe1169Cys)
12g.115991418A>GCA386887517MED13Lc.3536T>C (p.Phe1179Ser)
c.2964T>C
n.1904T>C
n.3300T>C
n.276T>C
n.1547T>C
c.1720T>C
c.33T>C
c.3533T>C (p.Phe1178Ser)
c.3506T>C (p.Phe1169Ser)
12g.115991418A>TCA386887518MED13Lc.3536T>A (p.Phe1179Tyr)
c.2964T>A
n.1904T>A
n.3300T>A
n.276T>A
n.1547T>A
c.1720T>A
c.33T>A
c.3533T>A (p.Phe1178Tyr)
c.3506T>A (p.Phe1169Tyr)
12g.115991419A>CCA386887519MED13Lc.3535T>G (p.Phe1179Val)
c.2963T>G
n.1903T>G
n.3299T>G
n.275T>G
n.1546T>G
c.1719T>G
c.32T>G
c.3532T>G (p.Phe1178Val)
c.3505T>G (p.Phe1169Val)
12g.115991419A>GCA386887520MED13Lc.3535T>C (p.Phe1179Leu)
c.2963T>C
n.1903T>C
n.3299T>C
n.275T>C
n.1546T>C
c.1719T>C
c.32T>C
c.3532T>C (p.Phe1178Leu)
c.3505T>C (p.Phe1169Leu)
12g.115991419A>TCA386887521MED13Lc.3535T>A (p.Phe1179Ile)
c.2963T>A
n.1903T>A
n.3299T>A
n.275T>A
n.1546T>A
c.1719T>A
c.32T>A
c.3532T>A (p.Phe1178Ile)
c.3505T>A (p.Phe1169Ile)
12g.115991420G>ACA482137287MED13Lc.3534C>T (p.Leu1178=)
c.2962C>T
n.1902C>T
n.3298C>T
n.274C>T
n.1545C>T
c.1718C>T
c.31C>T
c.3531C>T (p.Leu1177=)
c.3504C>T (p.Leu1168=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.115991420G>CCA6810970MED13Lc.3534C>G (p.Leu1178=)
c.2962C>G
n.1902C>G
n.3298C>G
n.274C>G
n.1545C>G
c.1718C>G
c.31C>G
c.3531C>G (p.Leu1177=)
c.3504C>G (p.Leu1168=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991420G=CA2065385890MED13Lc.3534C= (p.Leu1178=)
c.2962C=
n.1902C=
n.3298C=
n.274C=
n.1545C=
c.1718C=
c.31C=
c.3531C= (p.Leu1177=)
c.3504C= (p.Leu1168=)
12g.115991420G>TCA482137288MED13Lc.3534C>A (p.Leu1178=)
c.2962C>A
n.1902C>A
n.3298C>A
n.274C>A
n.1545C>A
c.1718C>A
c.31C>A
c.3531C>A (p.Leu1177=)
c.3504C>A (p.Leu1168=)
12g.115991421A>CCA386887524MED13Lc.3533T>G (p.Leu1178Arg)
c.2961T>G
n.1901T>G
n.3297T>G
n.273T>G
n.1544T>G
c.1717T>G
c.30T>G
c.3530T>G (p.Leu1177Arg)
c.3503T>G (p.Leu1168Arg)
12g.115991421A>GCA386887523MED13Lc.3533T>C (p.Leu1178Pro)
c.2961T>C
n.1901T>C
n.3297T>C
n.273T>C
n.1544T>C
c.1717T>C
c.30T>C
c.3530T>C (p.Leu1177Pro)
c.3503T>C (p.Leu1168Pro)
12g.115991421A>TCA386887522MED13Lc.3533T>A (p.Leu1178His)
c.2961T>A
n.1901T>A
n.3297T>A
n.273T>A
n.1544T>A
c.1717T>A
c.30T>A
c.3530T>A (p.Leu1177His)
c.3503T>A (p.Leu1168His)
12g.115991422G>ACA386887525MED13Lc.3532C>T (p.Leu1178Phe)
c.2960C>T
n.1900C>T
n.3296C>T
n.272C>T
n.1543C>T
c.1716C>T
c.29C>T
c.3529C>T (p.Leu1177Phe)
c.3502C>T (p.Leu1168Phe)
12g.115991422G>CCA386887526MED13Lc.3532C>G (p.Leu1178Val)
c.2960C>G
n.1900C>G
n.3296C>G
n.272C>G
n.1543C>G
c.1716C>G
c.29C>G
c.3529C>G (p.Leu1177Val)
c.3502C>G (p.Leu1168Val)
12g.115991422G>TCA386887527MED13Lc.3532C>A (p.Leu1178Ile)
c.2960C>A
n.1900C>A
n.3296C>A
n.272C>A
n.1543C>A
c.1716C>A
c.29C>A
c.3529C>A (p.Leu1177Ile)
c.3502C>A (p.Leu1168Ile)
12g.115991423T>ACA482137292MED13Lc.3531A>T (p.Gly1177=)
c.2959A>T
n.1899A>T
n.3295A>T
n.271A>T
n.1542A>T
c.1715A>T
c.28A>T
c.3528A>T (p.Gly1176=)
c.3501A>T (p.Gly1167=)
12g.115991423T>CCA6810971MED13Lc.3531A>G (p.Gly1177=)
c.2959A>G
n.1899A>G
n.3295A>G
n.271A>G
n.1542A>G
c.1715A>G
c.28A>G
c.3528A>G (p.Gly1176=)
c.3501A>G (p.Gly1167=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991423T>GCA482137293MED13Lc.3531A>C (p.Gly1177=)
c.2959A>C
n.1899A>C
n.3295A>C
n.271A>C
n.1542A>C
c.1715A>C
c.28A>C
c.3528A>C (p.Gly1176=)
c.3501A>C (p.Gly1167=)
12g.115991423T=CA2065385900MED13Lc.3531A= (p.Gly1177=)
c.2959A=
n.1899A=
n.3295A=
n.271A=
n.1542A=
c.1715A=
c.28A=
c.3528A= (p.Gly1176=)
c.3501A= (p.Gly1167=)
12g.115991424C>ACA386887528MED13Lc.3530G>T (p.Gly1177Val)
c.2958G>T
n.1898G>T
n.3294G>T
n.270G>T
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c.1714G>T
c.27G>T
c.3527G>T (p.Gly1176Val)
c.3500G>T (p.Gly1167Val)
12g.115991424C>GCA386887529MED13Lc.3530G>C (p.Gly1177Ala)
c.2958G>C
n.1898G>C
n.3294G>C
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c.1714G>C
c.27G>C
c.3527G>C (p.Gly1176Ala)
c.3500G>C (p.Gly1167Ala)
12g.115991424C>TCA386887530MED13Lc.3530G>A (p.Gly1177Glu)
c.2958G>A
n.1898G>A
n.3294G>A
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c.1714G>A
c.27G>A
c.3527G>A (p.Gly1176Glu)
c.3500G>A (p.Gly1167Glu)
12g.115991425C>ACA386887531MED13Lc.3529G>T (p.Gly1177Ter)
c.2957G>T
n.1897G>T
n.3293G>T
n.269G>T
n.1540G>T
c.1713G>T
c.26G>T
c.3526G>T (p.Gly1176Ter)
c.3499G>T (p.Gly1167Ter)
12g.115991425C>GCA386887532MED13Lc.3529G>C (p.Gly1177Arg)
c.2957G>C
n.1897G>C
n.3293G>C
n.269G>C
n.1540G>C
c.1713G>C
c.26G>C
c.3526G>C (p.Gly1176Arg)
c.3499G>C (p.Gly1167Arg)
12g.115991425C>TCA386887533MED13Lc.3529G>A (p.Gly1177Arg)
c.2957G>A
n.1897G>A
n.3293G>A
n.269G>A
n.1540G>A
c.1713G>A
c.26G>A
c.3526G>A (p.Gly1176Arg)
c.3499G>A (p.Gly1167Arg)
12g.115991426T>ACA482137297MED13Lc.3528A>T (p.Ser1176=)
c.2956A>T
n.1896A>T
n.3292A>T
n.268A>T
n.1539A>T
c.1712A>T
c.25A>T
c.3525A>T (p.Ser1175=)
c.3498A>T (p.Ser1166=)
12g.115991426T>CCA482137298MED13Lc.3528A>G (p.Ser1176=)
c.2956A>G
n.1896A>G
n.3292A>G
n.268A>G
n.1539A>G
c.1712A>G
c.25A>G
c.3525A>G (p.Ser1175=)
c.3498A>G (p.Ser1166=)
12g.115991426T>GCA482137299MED13Lc.3528A>C (p.Ser1176=)
c.2956A>C
n.1896A>C
n.3292A>C
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n.1539A>C
c.1712A>C
c.25A>C
c.3525A>C (p.Ser1175=)
c.3498A>C (p.Ser1166=)
12g.115991427G>ACA386887534MED13Lc.3527C>T (p.Ser1176Leu)
c.2955C>T
n.1895C>T
n.3291C>T
n.267C>T
n.1538C>T
c.1711C>T
c.24C>T
c.3524C>T (p.Ser1175Leu)
c.3497C>T (p.Ser1166Leu)
12g.115991427G>CCA386887535MED13Lc.3527C>G (p.Ser1176Ter)
c.2955C>G
n.1895C>G
n.3291C>G
n.267C>G
n.1538C>G
c.1711C>G
c.24C>G
c.3524C>G (p.Ser1175Ter)
c.3497C>G (p.Ser1166Ter)
12g.115991427G>TCA386887536MED13Lc.3527C>A (p.Ser1176Ter)
c.2955C>A
n.1895C>A
n.3291C>A
n.267C>A
n.1538C>A
c.1711C>A
c.24C>A
c.3524C>A (p.Ser1175Ter)
c.3497C>A (p.Ser1166Ter)
12g.115991428A=CA2065385904MED13Lc.3526T= (p.Ser1176=)
c.2954T=
n.1894T=
n.3290T=
n.266T=
n.1537T=
c.1710T=
c.23T=
c.3523T= (p.Ser1175=)
c.3496T= (p.Ser1166=)
12g.115991428A>CCA386887538MED13Lc.3526T>G (p.Ser1176Ala)
c.2954T>G
n.1894T>G
n.3290T>G
n.266T>G
n.1537T>G
c.1710T>G
c.23T>G
c.3523T>G (p.Ser1175Ala)
c.3496T>G (p.Ser1166Ala)
12g.115991428A>GCA386887539MED13Lc.3526T>C (p.Ser1176Pro)
c.2954T>C
n.1894T>C
n.3290T>C
n.266T>C
n.1537T>C
c.1710T>C
c.23T>C
c.3523T>C (p.Ser1175Pro)
c.3496T>C (p.Ser1166Pro)
 dbSNP
12g.115991428A>TCA386887537MED13Lc.3526T>A (p.Ser1176Thr)
c.2954T>A
n.1894T>A
n.3290T>A
n.266T>A
n.1537T>A
c.1710T>A
c.23T>A
c.3523T>A (p.Ser1175Thr)
c.3496T>A (p.Ser1166Thr)
12g.115991429A=CA2065385907MED13Lc.3525T= (p.Asn1175=)
c.2953T=
n.1893T=
n.3289T=
n.265T=
n.1536T=
c.1709T=
c.22T=
c.3522T= (p.Asn1174=)
c.3495T= (p.Asn1165=)
12g.115991429A>CCA386887540MED13Lc.3525T>G (p.Asn1175Lys)
c.2953T>G
n.1893T>G
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c.1709T>G
c.22T>G
c.3522T>G (p.Asn1174Lys)
c.3495T>G (p.Asn1165Lys)
12g.115991429A>GCA482137303MED13Lc.3525T>C (p.Asn1175=)
c.2953T>C
n.1893T>C
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c.1709T>C
c.22T>C
c.3522T>C (p.Asn1174=)
c.3495T>C (p.Asn1165=)
12g.115991429A>TCA386887541MED13Lc.3525T>A (p.Asn1175Lys)
c.2953T>A
n.1893T>A
n.3289T>A
n.265T>A
n.1536T>A
c.1709T>A
c.22T>A
c.3522T>A (p.Asn1174Lys)
c.3495T>A (p.Asn1165Lys)
12g.115991429_115991430insCTACATTTCCTCCA2065385910MED13Lc.3524_3525insGAGGAAATGTAG (p.Asn1175delinsLysArgLysCysSer)
c.2952_2953insGAGGAAATGTAG
n.1892_1893insGAGGAAATGTAG
n.3288_3289insGAGGAAATGTAG
n.264_265insGAGGAAATGTAG
n.1535_1536insGAGGAAATGTAG
c.1708_1709insGAGGAAATGTAG
c.21_22insGAGGAAATGTAG
c.3521_3522insGAGGAAATGTAG (p.Asn1174delinsLysArgLysCysSer)
c.3494_3495insGAGGAAATGTAG (p.Asn1165delinsLysArgLysCysSer)
 dbSNP
12g.115991430T>ACA386887542MED13Lc.3524A>T (p.Asn1175Ile)
c.2952A>T
n.1892A>T
n.3288A>T
n.264A>T
n.1535A>T
c.1708A>T
c.21A>T
c.3521A>T (p.Asn1174Ile)
c.3494A>T (p.Asn1165Ile)
 gnomAD v4
12g.115991430T>CCA386887543MED13Lc.3524A>G (p.Asn1175Ser)
c.2952A>G
n.1892A>G
n.3288A>G
n.264A>G
n.1535A>G
c.1708A>G
c.21A>G
c.3521A>G (p.Asn1174Ser)
c.3494A>G (p.Asn1165Ser)
 ClinVar gnomAD v4
12g.115991430T>GCA386887544MED13Lc.3524A>C (p.Asn1175Thr)
c.2952A>C
n.1892A>C
n.3288A>C
n.264A>C
n.1535A>C
c.1708A>C
c.21A>C
c.3521A>C (p.Asn1174Thr)
c.3494A>C (p.Asn1165Thr)
12g.115991431T>ACA386887545MED13Lc.3523A>T (p.Asn1175Tyr)
c.2951A>T
n.1891A>T
n.3287A>T
n.263A>T
n.1534A>T
c.1707A>T
c.20A>T
c.3520A>T (p.Asn1174Tyr)
c.3493A>T (p.Asn1165Tyr)
12g.115991431T>CCA6810972MED13Lc.3523A>G (p.Asn1175Asp)
c.2951A>G
n.1891A>G
n.3287A>G
n.263A>G
n.1534A>G
c.1707A>G
c.20A>G
c.3520A>G (p.Asn1174Asp)
c.3493A>G (p.Asn1165Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991431T>GCA386887546MED13Lc.3523A>C (p.Asn1175His)
c.2951A>C
n.1891A>C
n.3287A>C
n.263A>C
n.1534A>C
c.1707A>C
c.20A>C
c.3520A>C (p.Asn1174His)
c.3493A>C (p.Asn1165His)
12g.115991431T=CA2065385914MED13Lc.3523A= (p.Asn1175=)
c.2951A=
n.1891A=
n.3287A=
n.263A=
n.1534A=
c.1707A=
c.20A=
c.3520A= (p.Asn1174=)
c.3493A= (p.Asn1165=)
12g.115991432G>ACA482137305MED13Lc.3522C>T (p.Tyr1174=)
c.2950C>T
n.1890C>T
n.3286C>T
n.262C>T
n.1533C>T
c.1706C>T
c.19C>T
c.3519C>T (p.Tyr1173=)
c.3492C>T (p.Tyr1164=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.115991432G>CCA386887547MED13Lc.3522C>G (p.Tyr1174Ter)
c.2950C>G
n.1890C>G
n.3286C>G
n.262C>G
n.1533C>G
c.1706C>G
c.19C>G
c.3519C>G (p.Tyr1173Ter)
c.3492C>G (p.Tyr1164Ter)
12g.115991432G=CA2065385921MED13Lc.3522C= (p.Tyr1174=)
c.2950C=
n.1890C=
n.3286C=
n.262C=
n.1533C=
c.1706C=
c.19C=
c.3519C= (p.Tyr1173=)
c.3492C= (p.Tyr1164=)
12g.115991432G>TCA386887548MED13Lc.3522C>A (p.Tyr1174Ter)
c.2950C>A
n.1890C>A
n.3286C>A
n.262C>A
n.1533C>A
c.1706C>A
c.19C>A
c.3519C>A (p.Tyr1173Ter)
c.3492C>A (p.Tyr1164Ter)
12g.115991432_115991435delinsGTAGCA2065385926MED13Lc.3519_3522delinsCTAC (p.Gly1173=)
c.2947_2950delinsCTAC
n.1887_1890delinsCTAC
n.3283_3286delinsCTAC
n.259_262delinsCTAC
n.1530_1533delinsCTAC
c.1703_1706delinsCTAC
c.16_19delinsCTAC
c.3516_3519delinsCTAC (p.Gly1172=)
c.3489_3492delinsCTAC (p.Gly1163=)
12g.115991433T>ACA386887549MED13Lc.3521A>T (p.Tyr1174Phe)
c.2949A>T
n.1889A>T
n.3285A>T
n.261A>T
n.1532A>T
c.1705A>T
c.18A>T
c.3518A>T (p.Tyr1173Phe)
c.3491A>T (p.Tyr1164Phe)
12g.115991433T>CCA386887550MED13Lc.3521A>G (p.Tyr1174Cys)
c.2949A>G
n.1889A>G
n.3285A>G
n.261A>G
n.1532A>G
c.1705A>G
c.18A>G
c.3518A>G (p.Tyr1173Cys)
c.3491A>G (p.Tyr1164Cys)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115991433T>GCA386887551MED13Lc.3521A>C (p.Tyr1174Ser)
c.2949A>C
n.1889A>C
n.3285A>C
n.261A>C
n.1532A>C
c.1705A>C
c.18A>C
c.3518A>C (p.Tyr1173Ser)
c.3491A>C (p.Tyr1164Ser)
12g.115991433T=CA2065385933MED13Lc.3521A= (p.Tyr1174=)
c.2949A=
n.1889A=
n.3285A=
n.261A=
n.1532A=
c.1705A=
c.18A=
c.3518A= (p.Tyr1173=)
c.3491A= (p.Tyr1164=)
12g.115991433_115991435delinsACA891843992MED13Lc.3519_3521delinsT (p.Tyr1174GlnfsTer7)
c.2947_2949delinsT
n.1887_1889delinsT
n.3283_3285delinsT
n.259_261delinsT
n.1530_1532delinsT
c.1703_1705delinsT
c.16_18delinsT
c.3516_3518delinsT (p.Tyr1173GlnfsTer7)
c.3489_3491delinsT (p.Tyr1164GlnfsTer7)
 ClinVar dbSNP
12g.115991434A>CCA386887552MED13Lc.3520T>G (p.Tyr1174Asp)
c.2948T>G
n.1888T>G
n.3284T>G
n.260T>G
n.1531T>G
c.1704T>G
c.17T>G
c.3517T>G (p.Tyr1173Asp)
c.3490T>G (p.Tyr1164Asp)
12g.115991434A>GCA386887554MED13Lc.3520T>C (p.Tyr1174His)
c.2948T>C
n.1888T>C
n.3284T>C
n.260T>C
n.1531T>C
c.1704T>C
c.17T>C
c.3517T>C (p.Tyr1173His)
c.3490T>C (p.Tyr1164His)
12g.115991434A>TCA386887553MED13Lc.3520T>A (p.Tyr1174Asn)
c.2948T>A
n.1888T>A
n.3284T>A
n.260T>A
n.1531T>A
c.1704T>A
c.17T>A
c.3517T>A (p.Tyr1173Asn)
c.3490T>A (p.Tyr1164Asn)
12g.115991435G>ACA482137307MED13Lc.3519C>T (p.Gly1173=)
c.2947C>T
n.1887C>T
n.3283C>T
n.259C>T
n.1530C>T
c.1703C>T
c.16C>T
c.3516C>T (p.Gly1172=)
c.3489C>T (p.Gly1163=)
12g.115991435G>CCA482137308MED13Lc.3519C>G (p.Gly1173=)
c.2947C>G
n.1887C>G
n.3283C>G
n.259C>G
n.1530C>G
c.1703C>G
c.16C>G
c.3516C>G (p.Gly1172=)
c.3489C>G (p.Gly1163=)
12g.115991435G>TCA482137306MED13Lc.3519C>A (p.Gly1173=)
c.2947C>A
n.1887C>A
n.3283C>A
n.259C>A
n.1530C>A
c.1703C>A
c.16C>A
c.3516C>A (p.Gly1172=)
c.3489C>A (p.Gly1163=)
12g.115991436C>ACA6810973MED13Lc.3518G>T (p.Gly1173Val)
c.2946G>T
n.1886G>T
n.3282G>T
n.258G>T
n.1529G>T
c.1702G>T
c.15G>T
c.3515G>T (p.Gly1172Val)
c.3488G>T (p.Gly1163Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991436C=CA2065385938MED13Lc.3518G= (p.Gly1173=)
c.2946G=
n.1886G=
n.3282G=
n.258G=
n.1529G=
c.1702G=
c.15G=
c.3515G= (p.Gly1172=)
c.3488G= (p.Gly1163=)
12g.115991436C>GCA386887555MED13Lc.3518G>C (p.Gly1173Ala)
c.2946G>C
n.1886G>C
n.3282G>C
n.258G>C
n.1529G>C
c.1702G>C
c.15G>C
c.3515G>C (p.Gly1172Ala)
c.3488G>C (p.Gly1163Ala)
12g.115991436C>TCA386887556MED13Lc.3518G>A (p.Gly1173Asp)
c.2946G>A
n.1886G>A
n.3282G>A
n.258G>A
n.1529G>A
c.1702G>A
c.15G>A
c.3515G>A (p.Gly1172Asp)
c.3488G>A (p.Gly1163Asp)
12g.115991437C>ACA386887557MED13Lc.3517G>T (p.Gly1173Cys)
c.2945G>T
n.1885G>T
n.3281G>T
n.257G>T
n.1528G>T
c.1701G>T
c.14G>T
c.3514G>T (p.Gly1172Cys)
c.3487G>T (p.Gly1163Cys)
12g.115991437C=CA2065385945MED13Lc.3517G= (p.Gly1173=)
c.2945G=
n.1885G=
n.3281G=
n.257G=
n.1528G=
c.1701G=
c.14G=
c.3514G= (p.Gly1172=)
c.3487G= (p.Gly1163=)
12g.115991437C>GCA386887558MED13Lc.3517G>C (p.Gly1173Arg)
c.2945G>C
n.1885G>C
n.3281G>C
n.257G>C
n.1528G>C
c.1701G>C
c.14G>C
c.3514G>C (p.Gly1172Arg)
c.3487G>C (p.Gly1163Arg)
12g.115991437C>TCA6810974MED13Lc.3517G>A (p.Gly1173Ser)
c.2945G>A
n.1885G>A
n.3281G>A
n.257G>A
n.1528G>A
c.1701G>A
c.14G>A
c.3514G>A (p.Gly1172Ser)
c.3487G>A (p.Gly1163Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991438A>CCA482137311MED13Lc.3516T>G (p.Leu1172=)
c.2944T>G
n.1884T>G
n.3280T>G
n.256T>G
n.1527T>G
c.1700T>G
c.13T>G
c.3513T>G (p.Leu1171=)
c.3486T>G (p.Leu1162=)
12g.115991438A>GCA482137310MED13Lc.3516T>C (p.Leu1172=)
c.2944T>C
n.1884T>C
n.3280T>C
n.256T>C
n.1527T>C
c.1700T>C
c.13T>C
c.3513T>C (p.Leu1171=)
c.3486T>C (p.Leu1162=)
12g.115991438A>TCA482137309MED13Lc.3516T>A (p.Leu1172=)
c.2944T>A
n.1884T>A
n.3280T>A
n.256T>A
n.1527T>A
c.1700T>A
c.13T>A
c.3513T>A (p.Leu1171=)
c.3486T>A (p.Leu1162=)
12g.115991439A>CCA386887559MED13Lc.3515T>G (p.Leu1172Arg)
c.2943T>G
n.1883T>G
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n.255T>G
n.1526T>G
c.1699T>G
c.12T>G
c.3512T>G (p.Leu1171Arg)
c.3485T>G (p.Leu1162Arg)
12g.115991439A>GCA386887560MED13Lc.3515T>C (p.Leu1172Pro)
c.2943T>C
n.1883T>C
n.3279T>C
n.255T>C
n.1526T>C
c.1699T>C
c.12T>C
c.3512T>C (p.Leu1171Pro)
c.3485T>C (p.Leu1162Pro)
12g.115991439A>TCA386887561MED13Lc.3515T>A (p.Leu1172His)
c.2943T>A
n.1883T>A
n.3279T>A
n.255T>A
n.1526T>A
c.1699T>A
c.12T>A
c.3512T>A (p.Leu1171His)
c.3485T>A (p.Leu1162His)
12g.115991440G>ACA386887564MED13Lc.3514C>T (p.Leu1172Phe)
c.2942C>T
n.1882C>T
n.3278C>T
n.254C>T
n.1525C>T
c.1698C>T
c.11C>T
c.3511C>T (p.Leu1171Phe)
c.3484C>T (p.Leu1162Phe)
12g.115991440G>CCA386887563MED13Lc.3514C>G (p.Leu1172Val)
c.2942C>G
n.1882C>G
n.3278C>G
n.254C>G
n.1525C>G
c.1698C>G
c.11C>G
c.3511C>G (p.Leu1171Val)
c.3484C>G (p.Leu1162Val)
12g.115991440G>TCA386887562MED13Lc.3514C>A (p.Leu1172Ile)
c.2942C>A
n.1882C>A
n.3278C>A
n.254C>A
n.1525C>A
c.1698C>A
c.11C>A
c.3511C>A (p.Leu1171Ile)
c.3484C>A (p.Leu1162Ile)
12g.115991441T>ACA386887565MED13Lc.3513A>T (p.Lys1171Asn)
c.2941A>T
n.1881A>T
n.3277A>T
n.253A>T
n.1524A>T
c.1697A>T
c.10A>T
c.3510A>T (p.Lys1170Asn)
c.3483A>T (p.Lys1161Asn)
12g.115991441T>CCA482137312MED13Lc.3513A>G (p.Lys1171=)
c.2941A>G
n.1881A>G
n.3277A>G
n.253A>G
n.1524A>G
c.1697A>G
c.10A>G
c.3510A>G (p.Lys1170=)
c.3483A>G (p.Lys1161=)
 dbSNP
12g.115991441T>GCA386887566MED13Lc.3513A>C (p.Lys1171Asn)
c.2941A>C
n.1881A>C
n.3277A>C
n.253A>C
n.1524A>C
c.1697A>C
c.10A>C
c.3510A>C (p.Lys1170Asn)
c.3483A>C (p.Lys1161Asn)
12g.115991441T=CA2065385952MED13Lc.3513A= (p.Lys1171=)
c.2941A=
n.1881A=
n.3277A=
n.253A=
n.1524A=
c.1697A=
c.10A=
c.3510A= (p.Lys1170=)
c.3483A= (p.Lys1161=)
12g.115991442T>ACA386887567MED13Lc.3512A>T (p.Lys1171Ile)
c.2940A>T
n.1880A>T
n.3276A>T
n.252A>T
n.1523A>T
c.1696A>T
c.9A>T
c.3509A>T (p.Lys1170Ile)
c.3482A>T (p.Lys1161Ile)
12g.115991442T>CCA6810975MED13Lc.3512A>G (p.Lys1171Arg)
c.2940A>G
n.1880A>G
n.3276A>G
n.252A>G
n.1523A>G
c.1696A>G
c.9A>G
c.3509A>G (p.Lys1170Arg)
c.3482A>G (p.Lys1161Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991442T>GCA386887568MED13Lc.3512A>C (p.Lys1171Thr)
c.2940A>C
n.1880A>C
n.3276A>C
n.252A>C
n.1523A>C
c.1696A>C
c.9A>C
c.3509A>C (p.Lys1170Thr)
c.3482A>C (p.Lys1161Thr)
 dbSNP COSMIC
12g.115991442T=CA2065385954MED13Lc.3512A= (p.Lys1171=)
c.2940A=
n.1880A=
n.3276A=
n.252A=
n.1523A=
c.1696A=
c.9A=
c.3509A= (p.Lys1170=)
c.3482A= (p.Lys1161=)
12g.115991443T>ACA386887569MED13Lc.3511A>T (p.Lys1171Ter)
c.2939A>T
n.1879A>T
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c.1695A>T
c.8A>T
c.3508A>T (p.Lys1170Ter)
c.3481A>T (p.Lys1161Ter)
12g.115991443T>CCA386887570MED13Lc.3511A>G (p.Lys1171Glu)
c.2939A>G
n.1879A>G
n.3275A>G
n.251A>G
n.1522A>G
c.1695A>G
c.8A>G
c.3508A>G (p.Lys1170Glu)
c.3481A>G (p.Lys1161Glu)
12g.115991443T>GCA386887571MED13Lc.3511A>C (p.Lys1171Gln)
c.2939A>C
n.1879A>C
n.3275A>C
n.251A>C
n.1522A>C
c.1695A>C
c.8A>C
c.3508A>C (p.Lys1170Gln)
c.3481A>C (p.Lys1161Gln)
12g.115991444G>ACA482137313MED13Lc.3510C>T (p.Arg1170=)
c.2938C>T
n.1878C>T
n.3274C>T
n.250C>T
n.1521C>T
c.1694C>T
c.7C>T
c.3507C>T (p.Arg1169=)
c.3480C>T (p.Arg1160=)
12g.115991444G>CCA482137314MED13Lc.3510C>G (p.Arg1170=)
c.2938C>G
n.1878C>G
n.3274C>G
n.250C>G
n.1521C>G
c.1694C>G
c.7C>G
c.3507C>G (p.Arg1169=)
c.3480C>G (p.Arg1160=)
12g.115991444G>TCA482137315MED13Lc.3510C>A (p.Arg1170=)
c.2938C>A
n.1878C>A
n.3274C>A
n.250C>A
n.1521C>A
c.1694C>A
c.7C>A
c.3507C>A (p.Arg1169=)
c.3480C>A (p.Arg1160=)
 gnomAD v4
12g.115991445C>ACA386887572MED13Lc.3509G>T (p.Arg1170Leu)
c.2937G>T
n.1877G>T
n.3273G>T
n.249G>T
n.1520G>T
c.1693G>T
c.6G>T
c.3506G>T (p.Arg1169Leu)
c.3479G>T (p.Arg1160Leu)
12g.115991445C=CA2065385961MED13Lc.3509G= (p.Arg1170=)
c.2937G=
n.1877G=
n.3273G=
n.249G=
n.1520G=
c.1693G=
c.6G=
c.3506G= (p.Arg1169=)
c.3479G= (p.Arg1160=)
12g.115991445C>GCA386887573MED13Lc.3509G>C (p.Arg1170Pro)
c.2937G>C
n.1877G>C
n.3273G>C
n.249G>C
n.1520G>C
c.1693G>C
c.6G>C
c.3506G>C (p.Arg1169Pro)
c.3479G>C (p.Arg1160Pro)
12g.115991445C>TCA386887574MED13Lc.3509G>A (p.Arg1170His)
c.2937G>A
n.1877G>A
n.3273G>A
n.249G>A
n.1520G>A
c.1693G>A
c.6G>A
c.3506G>A (p.Arg1169His)
c.3479G>A (p.Arg1160His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991446G>ACA386887575MED13Lc.3508C>T (p.Arg1170Cys)
c.2936C>T
n.1876C>T
n.3272C>T
n.248C>T
n.1519C>T
c.1692C>T
c.5C>T
c.3505C>T (p.Arg1169Cys)
c.3478C>T (p.Arg1160Cys)
 gnomAD v4
12g.115991446G>CCA386887576MED13Lc.3508C>G (p.Arg1170Gly)
c.2936C>G
n.1876C>G
n.3272C>G
n.248C>G
n.1519C>G
c.1692C>G
c.5C>G
c.3505C>G (p.Arg1169Gly)
c.3478C>G (p.Arg1160Gly)
12g.115991446G>TCA386887577MED13Lc.3508C>A (p.Arg1170Ser)
c.2936C>A
n.1876C>A
n.3272C>A
n.248C>A
n.1519C>A
c.1692C>A
c.5C>A
c.3505C>A (p.Arg1169Ser)
c.3478C>A (p.Arg1160Ser)
12g.115991447G>ACA482137316MED13Lc.3507C>T (p.Asn1169=)
c.2935C>T
n.1875C>T
n.3271C>T
n.247C>T
n.1518C>T
c.1691C>T
c.4C>T
c.3504C>T (p.Asn1168=)
c.3477C>T (p.Asn1159=)
12g.115991447G>CCA386887579MED13Lc.3507C>G (p.Asn1169Lys)
c.2935C>G
n.1875C>G
n.3271C>G
n.247C>G
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c.1691C>G
c.4C>G
c.3504C>G (p.Asn1168Lys)
c.3477C>G (p.Asn1159Lys)
12g.115991447G>TCA386887578MED13Lc.3507C>A (p.Asn1169Lys)
c.2935C>A
n.1875C>A
n.3271C>A
n.247C>A
n.1518C>A
c.1691C>A
c.4C>A
c.3504C>A (p.Asn1168Lys)
c.3477C>A (p.Asn1159Lys)
12g.115991448T>ACA386887580MED13Lc.3506A>T (p.Asn1169Ile)
c.2934A>T
n.1874A>T
n.3270A>T
n.246A>T
n.1517A>T
c.1690A>T
c.3A>T
c.3503A>T (p.Asn1168Ile)
c.3476A>T (p.Asn1159Ile)
12g.115991448T>CCA386887581MED13Lc.3506A>G (p.Asn1169Ser)
c.2934A>G
n.1874A>G
n.3270A>G
n.246A>G
n.1517A>G
c.1690A>G
c.3A>G
c.3503A>G (p.Asn1168Ser)
c.3476A>G (p.Asn1159Ser)
12g.115991448T>GCA386887582MED13Lc.3506A>C (p.Asn1169Thr)
c.2934A>C
n.1874A>C
n.3270A>C
n.246A>C
n.1517A>C
c.1690A>C
c.3A>C
c.3503A>C (p.Asn1168Thr)
c.3476A>C (p.Asn1159Thr)
12g.115991449T>ACA386887583MED13Lc.3505A>T (p.Asn1169Tyr)
c.2933A>T
n.1873A>T
n.3269A>T
n.245A>T
n.1516A>T
c.1689A>T
c.2A>T
c.3502A>T (p.Asn1168Tyr)
c.3475A>T (p.Asn1159Tyr)
12g.115991449T>CCA386887584MED13Lc.3505A>G (p.Asn1169Asp)
c.2933A>G
n.1873A>G
n.3269A>G
n.245A>G
n.1516A>G
c.1689A>G
c.2A>G
c.3502A>G (p.Asn1168Asp)
c.3475A>G (p.Asn1159Asp)
12g.115991449T>GCA386887585MED13Lc.3505A>C (p.Asn1169His)
c.2933A>C
n.1873A>C
n.3269A>C
n.245A>C
n.1516A>C
c.1689A>C
c.2A>C
c.3502A>C (p.Asn1168His)
c.3475A>C (p.Asn1159His)
12g.115991450C>ACA386887586MED13Lc.3504G>T (p.Met1168Ile)
c.2932G>T
n.1872G>T
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n.244G>T
n.1515G>T
c.1688G>T
c.1G>T
c.3501G>T (p.Met1167Ile)
c.3474G>T (p.Met1158Ile)
12g.115991450C>GCA386887587MED13Lc.3504G>C (p.Met1168Ile)
c.2932G>C
n.1872G>C
n.3268G>C
n.244G>C
n.1515G>C
c.1688G>C
c.1G>C
c.3501G>C (p.Met1167Ile)
c.3474G>C (p.Met1158Ile)
12g.115991450C>TCA386887588MED13Lc.3504G>A (p.Met1168Ile)
c.2932G>A
n.1872G>A
n.3268G>A
n.244G>A
n.1515G>A
c.1688G>A
c.1G>A
c.3501G>A (p.Met1167Ile)
c.3474G>A (p.Met1158Ile)
12g.115991451A>CCA386887589MED13Lc.3503T>G (p.Met1168Arg)
c.2931T>G
n.1871T>G
n.3267T>G
n.243T>G
n.1514T>G
c.1687T>G
c.3500T>G (p.Met1167Arg)
c.3473T>G (p.Met1158Arg)
12g.115991451A>GCA386887590MED13Lc.3503T>C (p.Met1168Thr)
c.2931T>C
n.1871T>C
n.3267T>C
n.243T>C
n.1514T>C
c.1687T>C
c.3500T>C (p.Met1167Thr)
c.3473T>C (p.Met1158Thr)
 ClinVar
12g.115991451A>TCA386887591MED13Lc.3503T>A (p.Met1168Lys)
c.2931T>A
n.1871T>A
n.3267T>A
n.243T>A
n.1514T>A
c.1687T>A
c.3500T>A (p.Met1167Lys)
c.3473T>A (p.Met1158Lys)
12g.115991452T>ACA386887593MED13Lc.3502A>T (p.Met1168Leu)
c.2930A>T
n.1870A>T
n.3266A>T
n.242A>T
n.1513A>T
c.1686A>T
c.3499A>T (p.Met1167Leu)
c.3472A>T (p.Met1158Leu)
12g.115991452T>CCA244149900MED13Lc.3502A>G (p.Met1168Val)
c.2930A>G
n.1870A>G
n.3266A>G
n.242A>G
n.1513A>G
c.1686A>G
c.3499A>G (p.Met1167Val)
c.3472A>G (p.Met1158Val)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115991452T>GCA386887592MED13Lc.3502A>C (p.Met1168Leu)
c.2930A>C
n.1870A>C
n.3266A>C
n.242A>C
n.1513A>C
c.1686A>C
c.3499A>C (p.Met1167Leu)
c.3472A>C (p.Met1158Leu)
12g.115991452T=CA2065385963MED13Lc.3502A= (p.Met1168=)
c.2930A=
n.1870A=
n.3266A=
n.242A=
n.1513A=
c.1686A=
c.3499A= (p.Met1167=)
c.3472A= (p.Met1158=)
12g.115991453A>CCA386887594MED13Lc.3501T>G (p.Ile1167Met)
c.2929T>G
n.1869T>G
n.3265T>G
n.241T>G
n.1512T>G
c.1685T>G
c.3498T>G (p.Ile1166Met)
c.3471T>G (p.Ile1157Met)
12g.115991453A>GCA482137320MED13Lc.3501T>C (p.Ile1167=)
c.2929T>C
n.1869T>C
n.3265T>C
n.241T>C
n.1512T>C
c.1685T>C
c.3498T>C (p.Ile1166=)
c.3471T>C (p.Ile1157=)
12g.115991453A>TCA482137321MED13Lc.3501T>A (p.Ile1167=)
c.2929T>A
n.1869T>A
n.3265T>A
n.241T>A
n.1512T>A
c.1685T>A
c.3498T>A (p.Ile1166=)
c.3471T>A (p.Ile1157=)
12g.115991454A>CCA386887595MED13Lc.3500T>G (p.Ile1167Ser)
c.2928T>G
n.1868T>G
n.3264T>G
n.240T>G
n.1511T>G
c.1684T>G
c.3497T>G (p.Ile1166Ser)
c.3470T>G (p.Ile1157Ser)
12g.115991454A>GCA386887596MED13Lc.3500T>C (p.Ile1167Thr)
c.2928T>C
n.1868T>C
n.3264T>C
n.240T>C
n.1511T>C
c.1684T>C
c.3497T>C (p.Ile1166Thr)
c.3470T>C (p.Ile1157Thr)
12g.115991454A>TCA386887597MED13Lc.3500T>A (p.Ile1167Asn)
c.2928T>A
n.1868T>A
n.3264T>A
n.240T>A
n.1511T>A
c.1684T>A
c.3497T>A (p.Ile1166Asn)
c.3470T>A (p.Ile1157Asn)
12g.115991455T>ACA386887598MED13Lc.3499A>T (p.Ile1167Phe)
c.2927A>T
n.1867A>T
n.3263A>T
n.239A>T
n.1510A>T
c.1683A>T
c.3496A>T (p.Ile1166Phe)
c.3469A>T (p.Ile1157Phe)
12g.115991455T>CCA386887599MED13Lc.3499A>G (p.Ile1167Val)
c.2927A>G
n.1867A>G
n.3263A>G
n.239A>G
n.1510A>G
c.1683A>G
c.3496A>G (p.Ile1166Val)
c.3469A>G (p.Ile1157Val)
12g.115991455T>GCA386887600MED13Lc.3499A>C (p.Ile1167Leu)
c.2927A>C
n.1867A>C
n.3263A>C
n.239A>C
n.1510A>C
c.1683A>C
c.3496A>C (p.Ile1166Leu)
c.3469A>C (p.Ile1157Leu)
12g.115991456C>ACA6810976MED13Lc.3498G>T (p.Ala1166=)
c.2926G>T
n.1866G>T
n.3262G>T
n.238G>T
n.1509G>T
c.1682G>T
c.3495G>T (p.Ala1165=)
c.3468G>T (p.Ala1156=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991456C=CA2065385967MED13Lc.3498G= (p.Ala1166=)
c.2926G=
n.1866G=
n.3262G=
n.238G=
n.1509G=
c.1682G=
c.3495G= (p.Ala1165=)
c.3468G= (p.Ala1156=)
12g.115991456C>GCA482137324MED13Lc.3498G>C (p.Ala1166=)
c.2926G>C
n.1866G>C
n.3262G>C
n.238G>C
n.1509G>C
c.1682G>C
c.3495G>C (p.Ala1165=)
c.3468G>C (p.Ala1156=)
12g.115991456C>TCA482137323MED13Lc.3498G>A (p.Ala1166=)
c.2926G>A
n.1866G>A
n.3262G>A
n.238G>A
n.1509G>A
c.1682G>A
c.3495G>A (p.Ala1165=)
c.3468G>A (p.Ala1156=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991457G>ACA386887601MED13Lc.3497C>T (p.Ala1166Val)
c.2925C>T
n.1865C>T
n.3261C>T
n.237C>T
n.1508C>T
c.1681C>T
c.3494C>T (p.Ala1165Val)
c.3467C>T (p.Ala1156Val)
 COSMIC
12g.115991457G>CCA386887602MED13Lc.3497C>G (p.Ala1166Gly)
c.2925C>G
n.1865C>G
n.3261C>G
n.237C>G
n.1508C>G
c.1681C>G
c.3494C>G (p.Ala1165Gly)
c.3467C>G (p.Ala1156Gly)
12g.115991457G>TCA386887603MED13Lc.3497C>A (p.Ala1166Glu)
c.2925C>A
n.1865C>A
n.3261C>A
n.237C>A
n.1508C>A
c.1681C>A
c.3494C>A (p.Ala1165Glu)
c.3467C>A (p.Ala1156Glu)
12g.115991458C>ACA386887604MED13Lc.3496G>T (p.Ala1166Ser)
c.2924G>T
n.1864G>T
n.3260G>T
n.236G>T
n.1507G>T
c.1680G>T
c.3493G>T (p.Ala1165Ser)
c.3466G>T (p.Ala1156Ser)
 COSMIC
12g.115991458C>GCA386887605MED13Lc.3496G>C (p.Ala1166Pro)
c.2924G>C
n.1864G>C
n.3260G>C
n.236G>C
n.1507G>C
c.1680G>C
c.3493G>C (p.Ala1165Pro)
c.3466G>C (p.Ala1156Pro)
12g.115991458C>TCA386887606MED13Lc.3496G>A (p.Ala1166Thr)
c.2924G>A
n.1864G>A
n.3260G>A
n.236G>A
n.1507G>A
c.1680G>A
c.3493G>A (p.Ala1165Thr)
c.3466G>A (p.Ala1156Thr)
12g.115991459A=CA2065385980MED13Lc.3495T= (p.Ser1165=)
c.2923T=
n.1863T=
n.3259T=
n.235T=
n.1506T=
c.1679T=
c.3492T= (p.Ser1164=)
c.3465T= (p.Ser1155=)
12g.115991459A>CCA386887607MED13Lc.3495T>G (p.Ser1165Arg)
c.2923T>G
n.1863T>G
n.3259T>G
n.235T>G
n.1506T>G
c.1679T>G
c.3492T>G (p.Ser1164Arg)
c.3465T>G (p.Ser1155Arg)
12g.115991459A>GCA6810977MED13Lc.3495T>C (p.Ser1165=)
c.2923T>C
n.1863T>C
n.3259T>C
n.235T>C
n.1506T>C
c.1679T>C
c.3492T>C (p.Ser1164=)
c.3465T>C (p.Ser1155=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991459A>TCA386887608MED13Lc.3495T>A (p.Ser1165Arg)
c.2923T>A
n.1863T>A
n.3259T>A
n.235T>A
n.1506T>A
c.1679T>A
c.3492T>A (p.Ser1164Arg)
c.3465T>A (p.Ser1155Arg)
12g.115991460C>ACA386887609MED13Lc.3494G>T (p.Ser1165Ile)
c.2922G>T
n.1862G>T
n.3258G>T
n.234G>T
n.1505G>T
c.1678G>T
c.3491G>T (p.Ser1164Ile)
c.3464G>T (p.Ser1155Ile)
12g.115991460C>GCA386887610MED13Lc.3494G>C (p.Ser1165Thr)
c.2922G>C
n.1862G>C
n.3258G>C
n.234G>C
n.1505G>C
c.1678G>C
c.3491G>C (p.Ser1164Thr)
c.3464G>C (p.Ser1155Thr)
12g.115991460C>TCA386887611MED13Lc.3494G>A (p.Ser1165Asn)
c.2922G>A
n.1862G>A
n.3258G>A
n.234G>A
n.1505G>A
c.1678G>A
c.3491G>A (p.Ser1164Asn)
c.3464G>A (p.Ser1155Asn)
12g.115991461T>ACA386887612MED13Lc.3493A>T (p.Ser1165Cys)
c.2921A>T
n.1861A>T
n.3257A>T
n.233A>T
n.1504A>T
c.1677A>T
c.3490A>T (p.Ser1164Cys)
c.3463A>T (p.Ser1155Cys)
12g.115991461T>CCA386887613MED13Lc.3493A>G (p.Ser1165Gly)
c.2921A>G
n.1861A>G
n.3257A>G
n.233A>G
n.1504A>G
c.1677A>G
c.3490A>G (p.Ser1164Gly)
c.3463A>G (p.Ser1155Gly)
12g.115991461T>GCA386887614MED13Lc.3493A>C (p.Ser1165Arg)
c.2921A>C
n.1861A>C
n.3257A>C
n.233A>C
n.1504A>C
c.1677A>C
c.3490A>C (p.Ser1164Arg)
c.3463A>C (p.Ser1155Arg)
12g.115991462A>CCA386887615MED13Lc.3492T>G (p.Phe1164Leu)
c.2920T>G
n.1860T>G
n.3256T>G
n.232T>G
n.1503T>G
c.1676T>G
c.3489T>G (p.Phe1163Leu)
c.3462T>G (p.Phe1154Leu)
12g.115991462A>GCA482137325MED13Lc.3492T>C (p.Phe1164=)
c.2920T>C
n.1860T>C
n.3256T>C
n.232T>C
n.1503T>C
c.1676T>C
c.3489T>C (p.Phe1163=)
c.3462T>C (p.Phe1154=)
12g.115991462A>TCA386887616MED13Lc.3492T>A (p.Phe1164Leu)
c.2920T>A
n.1860T>A
n.3256T>A
n.232T>A
n.1503T>A
c.1676T>A
c.3489T>A (p.Phe1163Leu)
c.3462T>A (p.Phe1154Leu)
12g.115991463A>CCA386887617MED13Lc.3491T>G (p.Phe1164Cys)
c.2919T>G
n.1859T>G
n.3255T>G
n.231T>G
n.1502T>G
c.1675T>G
c.3488T>G (p.Phe1163Cys)
c.3461T>G (p.Phe1154Cys)
12g.115991463A>GCA386887618MED13Lc.3491T>C (p.Phe1164Ser)
c.2919T>C
n.1859T>C
n.3255T>C
n.231T>C
n.1502T>C
c.1675T>C
c.3488T>C (p.Phe1163Ser)
c.3461T>C (p.Phe1154Ser)
12g.115991463A>TCA386887619MED13Lc.3491T>A (p.Phe1164Tyr)
c.2919T>A
n.1859T>A
n.3255T>A
n.231T>A
n.1502T>A
c.1675T>A
c.3488T>A (p.Phe1163Tyr)
c.3461T>A (p.Phe1154Tyr)
12g.115991464A>CCA386887621MED13Lc.3490T>G (p.Phe1164Val)
c.2918T>G
n.1858T>G
n.3254T>G
n.230T>G
n.1501T>G
c.1674T>G
c.3487T>G (p.Phe1163Val)
c.3460T>G (p.Phe1154Val)
12g.115991464A>GCA386887622MED13Lc.3490T>C (p.Phe1164Leu)
c.2918T>C
n.1858T>C
n.3254T>C
n.230T>C
n.1501T>C
c.1674T>C
c.3487T>C (p.Phe1163Leu)
c.3460T>C (p.Phe1154Leu)
12g.115991464A>TCA386887620MED13Lc.3490T>A (p.Phe1164Ile)
c.2918T>A
n.1858T>A
n.3254T>A
n.230T>A
n.1501T>A
c.1674T>A
c.3487T>A (p.Phe1163Ile)
c.3460T>A (p.Phe1154Ile)
12g.115991465C>ACA482137327MED13Lc.3489G>T (p.Gly1163=)
c.2917G>T
n.1857G>T
n.3253G>T
n.229G>T
n.1500G>T
c.1673G>T
c.3486G>T (p.Gly1162=)
c.3459G>T (p.Gly1153=)
12g.115991465C>GCA482137328MED13Lc.3489G>C (p.Gly1163=)
c.2917G>C
n.1857G>C
n.3253G>C
n.229G>C
n.1500G>C
c.1673G>C
c.3486G>C (p.Gly1162=)
c.3459G>C (p.Gly1153=)
12g.115991465C>TCA482137329MED13Lc.3489G>A (p.Gly1163=)
c.2917G>A
n.1857G>A
n.3253G>A
n.229G>A
n.1500G>A
c.1673G>A
c.3486G>A (p.Gly1162=)
c.3459G>A (p.Gly1153=)
12g.115991466C>ACA386887624MED13Lc.3488G>T (p.Gly1163Val)
c.2916G>T
n.1856G>T
n.3252G>T
n.228G>T
n.1499G>T
c.1672G>T
c.3485G>T (p.Gly1162Val)
c.3458G>T (p.Gly1153Val)
12g.115991466C>GCA386887623MED13Lc.3488G>C (p.Gly1163Ala)
c.2916G>C
n.1856G>C
n.3252G>C
n.228G>C
n.1499G>C
c.1672G>C
c.3485G>C (p.Gly1162Ala)
c.3458G>C (p.Gly1153Ala)
12g.115991466C>TCA386887625MED13Lc.3488G>A (p.Gly1163Glu)
c.2916G>A
n.1856G>A
n.3252G>A
n.228G>A
n.1499G>A
c.1672G>A
c.3485G>A (p.Gly1162Glu)
c.3458G>A (p.Gly1153Glu)
12g.115991467C>ACA386887626MED13Lc.3487G>T (p.Gly1163Trp)
c.2915G>T
n.1855G>T
n.3251G>T
n.227G>T
n.1498G>T
c.1671G>T
c.3484G>T (p.Gly1162Trp)
c.3457G>T (p.Gly1153Trp)
12g.115991467C>GCA386887627MED13Lc.3487G>C (p.Gly1163Arg)
c.2915G>C
n.1855G>C
n.3251G>C
n.227G>C
n.1498G>C
c.1671G>C
c.3484G>C (p.Gly1162Arg)
c.3457G>C (p.Gly1153Arg)
12g.115991467C>TCA386887628MED13Lc.3487G>A (p.Gly1163Arg)
c.2915G>A
n.1855G>A
n.3251G>A
n.227G>A
n.1498G>A
c.1671G>A
c.3484G>A (p.Gly1162Arg)
c.3457G>A (p.Gly1153Arg)
12g.115991468A>CCA386887629MED13Lc.3486T>G (p.Cys1162Trp)
c.2914T>G
n.1854T>G
n.3250T>G
n.226T>G
n.1497T>G
c.1670T>G
c.3483T>G (p.Cys1161Trp)
c.3456T>G (p.Cys1152Trp)
12g.115991468A>GCA482137331MED13Lc.3486T>C (p.Cys1162=)
c.2914T>C
n.1854T>C
n.3250T>C
n.226T>C
n.1497T>C
c.1670T>C
c.3483T>C (p.Cys1161=)
c.3456T>C (p.Cys1152=)
12g.115991468A>TCA386887630MED13Lc.3486T>A (p.Cys1162Ter)
c.2914T>A
n.1854T>A
n.3250T>A
n.226T>A
n.1497T>A
c.1670T>A
c.3483T>A (p.Cys1161Ter)
c.3456T>A (p.Cys1152Ter)
12g.115991469C>ACA386887631MED13Lc.3485G>T (p.Cys1162Phe)
c.2913G>T
n.1853G>T
n.3249G>T
n.225G>T
n.1496G>T
c.1669G>T
c.3482G>T (p.Cys1161Phe)
c.3455G>T (p.Cys1152Phe)
12g.115991469C>GCA386887632MED13Lc.3485G>C (p.Cys1162Ser)
c.2913G>C
n.1853G>C
n.3249G>C
n.225G>C
n.1496G>C
c.1669G>C
c.3482G>C (p.Cys1161Ser)
c.3455G>C (p.Cys1152Ser)
12g.115991469C>TCA386887633MED13Lc.3485G>A (p.Cys1162Tyr)
c.2913G>A
n.1853G>A
n.3249G>A
n.225G>A
n.1496G>A
c.1669G>A
c.3482G>A (p.Cys1161Tyr)
c.3455G>A (p.Cys1152Tyr)
12g.115991470A>CCA386887634MED13Lc.3484T>G (p.Cys1162Gly)
c.2912T>G
n.1852T>G
n.3248T>G
n.224T>G
n.1495T>G
c.1668T>G
c.3481T>G (p.Cys1161Gly)
c.3454T>G (p.Cys1152Gly)
12g.115991470A>GCA386887635MED13Lc.3484T>C (p.Cys1162Arg)
c.2912T>C
n.1852T>C
n.3248T>C
n.224T>C
n.1495T>C
c.1668T>C
c.3481T>C (p.Cys1161Arg)
c.3454T>C (p.Cys1152Arg)
12g.115991470A>TCA386887636MED13Lc.3484T>A (p.Cys1162Ser)
c.2912T>A
n.1852T>A
n.3248T>A
n.224T>A
n.1495T>A
c.1668T>A
c.3481T>A (p.Cys1161Ser)
c.3454T>A (p.Cys1152Ser)
12g.115991471G>ACA482137335MED13Lc.3483C>T (p.Thr1161=)
c.2911C>T
n.1851C>T
n.3247C>T
n.223C>T
n.1494C>T
c.1667C>T
c.3480C>T (p.Thr1160=)
c.3453C>T (p.Thr1151=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115991471G>CCA482137336MED13Lc.3483C>G (p.Thr1161=)
c.2911C>G
n.1851C>G
n.3247C>G
n.223C>G
n.1494C>G
c.1667C>G
c.3480C>G (p.Thr1160=)
c.3453C>G (p.Thr1151=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115991471G=CA2065385985MED13Lc.3483C= (p.Thr1161=)
c.2911C=
n.1851C=
n.3247C=
n.223C=
n.1494C=
c.1667C=
c.3480C= (p.Thr1160=)
c.3453C= (p.Thr1151=)
12g.115991471G>TCA482137337MED13Lc.3483C>A (p.Thr1161=)
c.2911C>A
n.1851C>A
n.3247C>A
n.223C>A
n.1494C>A
c.1667C>A
c.3480C>A (p.Thr1160=)
c.3453C>A (p.Thr1151=)
12g.115991472G>ACA386887639MED13Lc.3482C>T (p.Thr1161Ile)
c.2910C>T
n.1850C>T
n.3246C>T
n.222C>T
n.1493C>T
c.1666C>T
c.3479C>T (p.Thr1160Ile)
c.3452C>T (p.Thr1151Ile)
 ClinVar dbSNP
12g.115991472G>CCA386887637MED13Lc.3482C>G (p.Thr1161Ser)
c.2910C>G
n.1850C>G
n.3246C>G
n.222C>G
n.1493C>G
c.1666C>G
c.3479C>G (p.Thr1160Ser)
c.3452C>G (p.Thr1151Ser)
12g.115991472G=CA2065385991MED13Lc.3482C= (p.Thr1161=)
c.2910C=
n.1850C=
n.3246C=
n.222C=
n.1493C=
c.1666C=
c.3479C= (p.Thr1160=)
c.3452C= (p.Thr1151=)
12g.115991472G>TCA386887638MED13Lc.3482C>A (p.Thr1161Asn)
c.2910C>A
n.1850C>A
n.3246C>A
n.222C>A
n.1493C>A
c.1666C>A
c.3479C>A (p.Thr1160Asn)
c.3452C>A (p.Thr1151Asn)
12g.115991473T>ACA386887640MED13Lc.3481A>T (p.Thr1161Ser)
c.2909A>T
n.1849A>T
n.3245A>T
n.221A>T
n.1492A>T
c.1665A>T
c.3478A>T (p.Thr1160Ser)
c.3451A>T (p.Thr1151Ser)
12g.115991473T>CCA386887641MED13Lc.3481A>G (p.Thr1161Ala)
c.2909A>G
n.1849A>G
n.3245A>G
n.221A>G
n.1492A>G
c.1665A>G
c.3478A>G (p.Thr1160Ala)
c.3451A>G (p.Thr1151Ala)
12g.115991473T>GCA386887642MED13Lc.3481A>C (p.Thr1161Pro)
c.2909A>C
n.1849A>C
n.3245A>C
n.221A>C
n.1492A>C
c.1665A>C
c.3478A>C (p.Thr1160Pro)
c.3451A>C (p.Thr1151Pro)
12g.115991474A>CCA386887643MED13Lc.3480T>G (p.Cys1160Trp)
c.2908T>G
n.1848T>G
n.3244T>G
n.220T>G
n.1491T>G
c.1664T>G
c.3477T>G (p.Cys1159Trp)
c.3450T>G (p.Cys1150Trp)
12g.115991474A>GCA482137340MED13Lc.3480T>C (p.Cys1160=)
c.2908T>C
n.1848T>C
n.3244T>C
n.220T>C
n.1491T>C
c.1664T>C
c.3477T>C (p.Cys1159=)
c.3450T>C (p.Cys1150=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115991474A>TCA386887644MED13Lc.3480T>A (p.Cys1160Ter)
c.2908T>A
n.1848T>A
n.3244T>A
n.220T>A
n.1491T>A
c.1664T>A
c.3477T>A (p.Cys1159Ter)
c.3450T>A (p.Cys1150Ter)
12g.115991475C>ACA386887645MED13Lc.3479G>T (p.Cys1160Phe)
c.2907G>T
n.1847G>T
n.3243G>T
n.219G>T
n.1490G>T
c.1663G>T
c.3476G>T (p.Cys1159Phe)
c.3449G>T (p.Cys1150Phe)
12g.115991475C=CA2065385997MED13Lc.3479G= (p.Cys1160=)
c.2907G=
n.1847G=
n.3243G=
n.219G=
n.1490G=
c.1663G=
c.3476G= (p.Cys1159=)
c.3449G= (p.Cys1150=)
12g.115991475C>GCA386887646MED13Lc.3479G>C (p.Cys1160Ser)
c.2907G>C
n.1847G>C
n.3243G>C
n.219G>C
n.1490G>C
c.1663G>C
c.3476G>C (p.Cys1159Ser)
c.3449G>C (p.Cys1150Ser)
12g.115991475C>TCA386887647MED13Lc.3479G>A (p.Cys1160Tyr)
c.2907G>A
n.1847G>A
n.3243G>A
n.219G>A
n.1490G>A
c.1663G>A
c.3476G>A (p.Cys1159Tyr)
c.3449G>A (p.Cys1150Tyr)
 ClinVar dbSNP
12g.115991476A>CCA386887648MED13Lc.3478T>G (p.Cys1160Gly)
c.2906T>G
n.1846T>G
n.3242T>G
n.218T>G
n.1489T>G
c.1662T>G
c.3475T>G (p.Cys1159Gly)
c.3448T>G (p.Cys1150Gly)
12g.115991476A>GCA386887649MED13Lc.3478T>C (p.Cys1160Arg)
c.2906T>C
n.1846T>C
n.3242T>C
n.218T>C
n.1489T>C
c.1662T>C
c.3475T>C (p.Cys1159Arg)
c.3448T>C (p.Cys1150Arg)
12g.115991476A>TCA386887650MED13Lc.3478T>A (p.Cys1160Ser)
c.2906T>A
n.1846T>A
n.3242T>A
n.218T>A
n.1489T>A
c.1662T>A
c.3475T>A (p.Cys1159Ser)
c.3448T>A (p.Cys1150Ser)
12g.115991477G>ACA482137344MED13Lc.3477C>T (p.Arg1159=)
c.2905C>T
n.1845C>T
n.3241C>T
n.217C>T
n.1488C>T
c.1661C>T
c.3474C>T (p.Arg1158=)
c.3447C>T (p.Arg1149=)
12g.115991477G>CCA482137345MED13Lc.3477C>G (p.Arg1159=)
c.2905C>G
n.1845C>G
n.3241C>G
n.217C>G
n.1488C>G
c.1661C>G
c.3474C>G (p.Arg1158=)
c.3447C>G (p.Arg1149=)
12g.115991477G>TCA482137346MED13Lc.3477C>A (p.Arg1159=)
c.2905C>A
n.1845C>A
n.3241C>A
n.217C>A
n.1488C>A
c.1661C>A
c.3474C>A (p.Arg1158=)
c.3447C>A (p.Arg1149=)
12g.115991478C>ACA386887652MED13Lc.3476G>T (p.Arg1159Leu)
c.2904G>T
n.1844G>T
n.3240G>T
n.216G>T
n.1487G>T
c.1660G>T
c.3473G>T (p.Arg1158Leu)
c.3446G>T (p.Arg1149Leu)
12g.115991478C>GCA386887653MED13Lc.3476G>C (p.Arg1159Pro)
c.2904G>C
n.1844G>C
n.3240G>C
n.216G>C
n.1487G>C
c.1660G>C
c.3473G>C (p.Arg1158Pro)
c.3446G>C (p.Arg1149Pro)
12g.115991478C>TCA386887651MED13Lc.3476G>A (p.Arg1159His)
c.2904G>A
n.1844G>A
n.3240G>A
n.216G>A
n.1487G>A
c.1660G>A
c.3473G>A (p.Arg1158His)
c.3446G>A (p.Arg1149His)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
12g.115991479G>ACA386887654MED13Lc.3475C>T (p.Arg1159Cys)
c.2903C>T
n.1843C>T
n.3239C>T
n.215C>T
n.1486C>T
c.1659C>T
c.3472C>T (p.Arg1158Cys)
c.3445C>T (p.Arg1149Cys)
 dbSNP
12g.115991479G>CCA386887655MED13Lc.3475C>G (p.Arg1159Gly)
c.2903C>G
n.1843C>G
n.3239C>G
n.215C>G
n.1486C>G
c.1659C>G
c.3472C>G (p.Arg1158Gly)
c.3445C>G (p.Arg1149Gly)
12g.115991479G=CA2065386003MED13Lc.3475C= (p.Arg1159=)
c.2903C=
n.1843C=
n.3239C=
n.215C=
n.1486C=
c.1659C=
c.3472C= (p.Arg1158=)
c.3445C= (p.Arg1149=)
12g.115991479G>TCA386887656MED13Lc.3475C>A (p.Arg1159Ser)
c.2903C>A
n.1843C>A
n.3239C>A
n.215C>A
n.1486C>A
c.1659C>A
c.3472C>A (p.Arg1158Ser)
c.3445C>A (p.Arg1149Ser)
12g.115991480G>ACA482137347MED13Lc.3474C>T (p.Tyr1158=)
c.2902C>T
n.1842C>T
n.3238C>T
n.214C>T
n.1485C>T
c.1658C>T
c.3471C>T (p.Tyr1157=)
c.3444C>T (p.Tyr1148=)
12g.115991480G>CCA386887657MED13Lc.3474C>G (p.Tyr1158Ter)
c.2902C>G
n.1842C>G
n.3238C>G
n.214C>G
n.1485C>G
c.1658C>G
c.3471C>G (p.Tyr1157Ter)
c.3444C>G (p.Tyr1148Ter)
12g.115991480G>TCA386887658MED13Lc.3474C>A (p.Tyr1158Ter)
c.2902C>A
n.1842C>A
n.3238C>A
n.214C>A
n.1485C>A
c.1658C>A
c.3471C>A (p.Tyr1157Ter)
c.3444C>A (p.Tyr1148Ter)
12g.115991481T>ACA386887659MED13Lc.3473A>T (p.Tyr1158Phe)
c.2901A>T
n.1841A>T
n.3237A>T
n.213A>T
n.1484A>T
c.1657A>T
c.3470A>T (p.Tyr1157Phe)
c.3443A>T (p.Tyr1148Phe)
12g.115991481T>CCA386887660MED13Lc.3473A>G (p.Tyr1158Cys)
c.2901A>G
n.1841A>G
n.3237A>G
n.213A>G
n.1484A>G
c.1657A>G
c.3470A>G (p.Tyr1157Cys)
c.3443A>G (p.Tyr1148Cys)
12g.115991481T>GCA386887661MED13Lc.3473A>C (p.Tyr1158Ser)
c.2901A>C
n.1841A>C
n.3237A>C
n.213A>C
n.1484A>C
c.1657A>C
c.3470A>C (p.Tyr1157Ser)
c.3443A>C (p.Tyr1148Ser)
12g.115991482A>CCA386887662MED13Lc.3472T>G (p.Tyr1158Asp)
c.2900T>G
n.1840T>G
n.3236T>G
n.212T>G
n.1483T>G
c.1656T>G
c.3469T>G (p.Tyr1157Asp)
c.3442T>G (p.Tyr1148Asp)
12g.115991482A>GCA386887663MED13Lc.3472T>C (p.Tyr1158His)
c.2900T>C
n.1840T>C
n.3236T>C
n.212T>C
n.1483T>C
c.1656T>C
c.3469T>C (p.Tyr1157His)
c.3442T>C (p.Tyr1148His)
12g.115991482A>TCA386887664MED13Lc.3472T>A (p.Tyr1158Asn)
c.2900T>A
n.1840T>A
n.3236T>A
n.212T>A
n.1483T>A
c.1656T>A
c.3469T>A (p.Tyr1157Asn)
c.3442T>A (p.Tyr1148Asn)
12g.115991483C>ACA386887665MED13Lc.3471G>T (p.Gln1157His)
c.2899G>T
n.1839G>T
n.3235G>T
n.211G>T
n.1482G>T
c.1655G>T
c.3468G>T (p.Gln1156His)
c.3441G>T (p.Gln1147His)
12g.115991483C>GCA386887666MED13Lc.3471G>C (p.Gln1157His)
c.2899G>C
n.1839G>C
n.3235G>C
n.211G>C
n.1482G>C
c.1655G>C
c.3468G>C (p.Gln1156His)
c.3441G>C (p.Gln1147His)
12g.115991483C>TCA482137349MED13Lc.3471G>A (p.Gln1157=)
c.2899G>A
n.1839G>A
n.3235G>A
n.211G>A
n.1482G>A
c.1655G>A
c.3468G>A (p.Gln1156=)
c.3441G>A (p.Gln1147=)
12g.115991484T>ACA386887669MED13Lc.3470A>T (p.Gln1157Leu)
c.2898A>T
n.1838A>T
n.3234A>T
n.210A>T
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c.1654A>T
c.3467A>T (p.Gln1156Leu)
c.3440A>T (p.Gln1147Leu)
12g.115991484T>CCA386887668MED13Lc.3470A>G (p.Gln1157Arg)
c.2898A>G
n.1838A>G
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c.1654A>G
c.3467A>G (p.Gln1156Arg)
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12g.115991484T>GCA386887667MED13Lc.3470A>C (p.Gln1157Pro)
c.2898A>C
n.1838A>C
n.3234A>C
n.210A>C
n.1481A>C
c.1654A>C
c.3467A>C (p.Gln1156Pro)
c.3440A>C (p.Gln1147Pro)
 gnomAD v4
12g.115991485G>ACA386887670MED13Lc.3469C>T (p.Gln1157Ter)
c.2897C>T
n.1837C>T
n.3233C>T
n.209C>T
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c.1653C>T
c.3466C>T (p.Gln1156Ter)
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 ClinVar dbSNP
12g.115991485G>CCA386887671MED13Lc.3469C>G (p.Gln1157Glu)
c.2897C>G
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c.3466C>G (p.Gln1156Glu)
c.3439C>G (p.Gln1147Glu)
12g.115991485G=CA2065386009MED13Lc.3469C= (p.Gln1157=)
c.2897C=
n.1837C=
n.3233C=
n.209C=
n.1480C=
c.1653C=
c.3466C= (p.Gln1156=)
c.3439C= (p.Gln1147=)
12g.115991485G>TCA386887672MED13Lc.3469C>A (p.Gln1157Lys)
c.2897C>A
n.1837C>A
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n.1480C>A
c.1653C>A
c.3466C>A (p.Gln1156Lys)
c.3439C>A (p.Gln1147Lys)
12g.115991486G>ACA482137352MED13Lc.3468C>T (p.Asp1156=)
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n.1479C>T
c.1652C>T
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c.3438C>T (p.Asp1146=)
12g.115991486G>CCA386887673MED13Lc.3468C>G (p.Asp1156Glu)
c.2896C>G
n.1836C>G
n.3232C>G
n.208C>G
n.1479C>G
c.1652C>G
c.3465C>G (p.Asp1155Glu)
c.3438C>G (p.Asp1146Glu)
12g.115991486G>TCA386887674MED13Lc.3468C>A (p.Asp1156Glu)
c.2896C>A
n.1836C>A
n.3232C>A
n.208C>A
n.1479C>A
c.1652C>A
c.3465C>A (p.Asp1155Glu)
c.3438C>A (p.Asp1146Glu)
12g.115991487T>ACA386887675MED13Lc.3467A>T (p.Asp1156Val)
c.2895A>T
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n.3231A>T
n.207A>T
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c.1651A>T
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12g.115991487T>CCA386887676MED13Lc.3467A>G (p.Asp1156Gly)
c.2895A>G
n.1835A>G
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n.207A>G
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c.1651A>G
c.3464A>G (p.Asp1155Gly)
c.3437A>G (p.Asp1146Gly)
12g.115991487T>GCA386887677MED13Lc.3467A>C (p.Asp1156Ala)
c.2895A>C
n.1835A>C
n.3231A>C
n.207A>C
n.1478A>C
c.1651A>C
c.3464A>C (p.Asp1155Ala)
c.3437A>C (p.Asp1146Ala)
12g.115991488C>ACA386887678MED13Lc.3466G>T (p.Asp1156Tyr)
c.2894G>T
n.1834G>T
n.3230G>T
n.206G>T
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c.1650G>T
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c.3436G>T (p.Asp1146Tyr)
12g.115991488C>GCA386887679MED13Lc.3466G>C (p.Asp1156His)
c.2894G>C
n.1834G>C
n.3230G>C
n.206G>C
n.1477G>C
c.1650G>C
c.3463G>C (p.Asp1155His)
c.3436G>C (p.Asp1146His)
12g.115991488C>TCA386887680MED13Lc.3466G>A (p.Asp1156Asn)
c.2894G>A
n.1834G>A
n.3230G>A
n.206G>A
n.1477G>A
c.1650G>A
c.3463G>A (p.Asp1155Asn)
c.3436G>A (p.Asp1146Asn)
12g.115991489C>ACA386887681MED13Lc.3465G>T (p.Glu1155Asp)
c.2893G>T
n.1833G>T
n.3229G>T
n.205G>T
n.1476G>T
c.1649G>T
c.3462G>T (p.Glu1154Asp)
c.3435G>T (p.Glu1145Asp)
12g.115991489C>GCA386887682MED13Lc.3465G>C (p.Glu1155Asp)
c.2893G>C
n.1833G>C
n.3229G>C
n.205G>C
n.1476G>C
c.1649G>C
c.3462G>C (p.Glu1154Asp)
c.3435G>C (p.Glu1145Asp)
12g.115991489C>TCA482137354MED13Lc.3465G>A (p.Glu1155=)
c.2893G>A
n.1833G>A
n.3229G>A
n.205G>A
n.1476G>A
c.1649G>A
c.3462G>A (p.Glu1154=)
c.3435G>A (p.Glu1145=)
 gnomAD v4
12g.115991490T>ACA386887684MED13Lc.3464A>T (p.Glu1155Val)
c.2892A>T
n.1832A>T
n.3228A>T
n.204A>T
n.1475A>T
c.1648A>T
c.3461A>T (p.Glu1154Val)
c.3434A>T (p.Glu1145Val)
12g.115991490T>CCA386887685MED13Lc.3464A>G (p.Glu1155Gly)
c.2892A>G
n.1832A>G
n.3228A>G
n.204A>G
n.1475A>G
c.1648A>G
c.3461A>G (p.Glu1154Gly)
c.3434A>G (p.Glu1145Gly)
12g.115991490T>GCA386887683MED13Lc.3464A>C (p.Glu1155Ala)
c.2892A>C
n.1832A>C
n.3228A>C
n.204A>C
n.1475A>C
c.1648A>C
c.3461A>C (p.Glu1154Ala)
c.3434A>C (p.Glu1145Ala)
12g.115991491C>ACA386887688MED13Lc.3463G>T (p.Glu1155Ter)
c.2891G>T
n.1831G>T
n.3227G>T
n.203G>T
n.1474G>T
c.1647G>T
c.3460G>T (p.Glu1154Ter)
c.3433G>T (p.Glu1145Ter)
12g.115991491C>GCA386887686MED13Lc.3463G>C (p.Glu1155Gln)
c.2891G>C
n.1831G>C
n.3227G>C
n.203G>C
n.1474G>C
c.1647G>C
c.3460G>C (p.Glu1154Gln)
c.3433G>C (p.Glu1145Gln)
12g.115991491C>TCA386887687MED13Lc.3463G>A (p.Glu1155Lys)
c.2891G>A
n.1831G>A
n.3227G>A
n.203G>A
n.1474G>A
c.1647G>A
c.3460G>A (p.Glu1154Lys)
c.3433G>A (p.Glu1145Lys)
12g.115991492A>CCA386887689MED13Lc.3462T>G (p.Asn1154Lys)
c.2890T>G
n.1830T>G
n.3226T>G
n.202T>G
n.1473T>G
c.1646T>G
c.3459T>G (p.Asn1153Lys)
c.3432T>G (p.Asn1144Lys)
12g.115991492A>GCA482137358MED13Lc.3462T>C (p.Asn1154=)
c.2890T>C
n.1830T>C
n.3226T>C
n.202T>C
n.1473T>C
c.1646T>C
c.3459T>C (p.Asn1153=)
c.3432T>C (p.Asn1144=)
 gnomAD v4
12g.115991492A>TCA386887690MED13Lc.3462T>A (p.Asn1154Lys)
c.2890T>A
n.1830T>A
n.3226T>A
n.202T>A
n.1473T>A
c.1646T>A
c.3459T>A (p.Asn1153Lys)
c.3432T>A (p.Asn1144Lys)
12g.115991493T>ACA386887691MED13Lc.3461A>T (p.Asn1154Ile)
c.2889A>T
n.1829A>T
n.3225A>T
n.201A>T
n.1472A>T
c.1645A>T
c.3458A>T (p.Asn1153Ile)
c.3431A>T (p.Asn1144Ile)
 COSMIC
12g.115991493T>CCA244149910MED13Lc.3461A>G (p.Asn1154Ser)
c.2889A>G
n.1829A>G
n.3225A>G
n.201A>G
n.1472A>G
c.1645A>G
c.3458A>G (p.Asn1153Ser)
c.3431A>G (p.Asn1144Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.115991493T>GCA386887692MED13Lc.3461A>C (p.Asn1154Thr)
c.2889A>C
n.1829A>C
n.3225A>C
n.201A>C
n.1472A>C
c.1645A>C
c.3458A>C (p.Asn1153Thr)
c.3431A>C (p.Asn1144Thr)
12g.115991493T=CA2065386012MED13Lc.3461A= (p.Asn1154=)
c.2889A=
n.1829A=
n.3225A=
n.201A=
n.1472A=
c.1645A=
c.3458A= (p.Asn1153=)
c.3431A= (p.Asn1144=)

Number of alleles fetched