| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.115984412_115984416delinsATTCC | CA2065375747 | MED13L | c.4339-44_4339-40delinsGGAAT (n.4339-44_4339-40delinsGGAAT) c.3767-44_3767-40delinsGGAAT n.2707-44_2707-40delinsGGAAT n.4103-44_4103-40delinsGGAAT n.1079-44_1079-40delinsGGAAT n.2350-44_2350-40delinsGGAAT n.1025_1029delinsGGAAT c.2523-44_2523-40delinsGGAAT c.836-44_836-40delinsGGAAT n.2315-44_2315-40delinsGGAAT c.4336-44_4336-40delinsGGAAT (n.4336-44_4336-40delinsGGAAT) c.4309-44_4309-40delinsGGAAT (n.4309-44_4309-40delinsGGAAT) | |
| 12 | g.115984416_115984419del | CA244142631 | MED13L | c.4339-44_4339-41del (n.4339-44_4339-41del) c.3767-44_3767-41del n.2707-44_2707-41del n.4103-44_4103-41del n.1079-44_1079-41del n.2350-44_2350-41del n.1025_1028del c.2523-44_2523-41del c.836-44_836-41del n.2315-44_2315-41del c.4336-44_4336-41del (n.4336-44_4336-41del) c.4309-44_4309-41del (n.4309-44_4309-41del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984415C>A | CA608055745 | MED13L | c.4339-43G>T (n.4339-43G>T) c.3767-43G>T n.2707-43G>T n.4103-43G>T n.1079-43G>T n.2350-43G>T n.1026G>T c.2523-43G>T c.836-43G>T n.2315-43G>T c.4336-43G>T (n.4336-43G>T) c.4309-43G>T (n.4309-43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984415C= | CA2065375755 | MED13L | c.4339-43G= (n.4339-43G=) c.3767-43G= n.2707-43G= n.4103-43G= n.1079-43G= n.2350-43G= n.1026G= c.2523-43G= c.836-43G= n.2315-43G= c.4336-43G= (n.4336-43G=) c.4309-43G= (n.4309-43G=) | |
| 12 | g.115984416C>A | CA2621142271 | MED13L | c.4339-44G>T (n.4339-44G>T) c.3767-44G>T n.2707-44G>T n.4103-44G>T n.1079-44G>T n.2350-44G>T n.1025G>T c.2523-44G>T c.836-44G>T n.2315-44G>T c.4336-44G>T (n.4336-44G>T) c.4309-44G>T (n.4309-44G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984416C= | CA2065375757 | MED13L | c.4339-44G= (n.4339-44G=) c.3767-44G= n.2707-44G= n.4103-44G= n.1079-44G= n.2350-44G= n.1025G= c.2523-44G= c.836-44G= n.2315-44G= c.4336-44G= (n.4336-44G=) c.4309-44G= (n.4309-44G=) | |
| 12 | g.115984416C>T | CA244142641 | MED13L | c.4339-44G>A (n.4339-44G>A) c.3767-44G>A n.2707-44G>A n.4103-44G>A n.1079-44G>A n.2350-44G>A n.1025G>A c.2523-44G>A c.836-44G>A n.2315-44G>A c.4336-44G>A (n.4336-44G>A) c.4309-44G>A (n.4309-44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984418T>C | CA608055746 | MED13L | c.4339-46A>G (n.4339-46A>G) c.3767-46A>G n.2707-46A>G n.4103-46A>G n.1079-46A>G n.2350-46A>G n.1023A>G c.2523-46A>G c.836-46A>G n.2315-46A>G c.4336-46A>G (n.4336-46A>G) c.4309-46A>G (n.4309-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984418T= | CA2065375760 | MED13L | c.4339-46A= (n.4339-46A=) c.3767-46A= n.2707-46A= n.4103-46A= n.1079-46A= n.2350-46A= n.1023A= c.2523-46A= c.836-46A= n.2315-46A= c.4336-46A= (n.4336-46A=) c.4309-46A= (n.4309-46A=) | |
| 12 | g.115984421T>C | CA608055747 | MED13L | c.4339-49A>G (n.4339-49A>G) c.3767-49A>G n.2707-49A>G n.4103-49A>G n.1079-49A>G n.2350-49A>G n.1020A>G c.2523-49A>G c.836-49A>G n.2315-49A>G c.4336-49A>G (n.4336-49A>G) c.4309-49A>G (n.4309-49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984421T= | CA2065375767 | MED13L | c.4339-49A= (n.4339-49A=) c.3767-49A= n.2707-49A= n.4103-49A= n.1079-49A= n.2350-49A= n.1020A= c.2523-49A= c.836-49A= n.2315-49A= c.4336-49A= (n.4336-49A=) c.4309-49A= (n.4309-49A=) | |
| 12 | g.115984423C= | CA2065375772 | MED13L | c.4339-51G= (n.4339-51G=) c.3767-51G= n.2707-51G= n.4103-51G= n.1079-51G= n.2350-51G= n.1018G= c.2523-51G= c.836-51G= n.2315-51G= c.4336-51G= (n.4336-51G=) c.4309-51G= (n.4309-51G=) | |
| 12 | g.115984423C>T | CA2065375773 | MED13L | c.4339-51G>A (n.4339-51G>A) c.3767-51G>A n.2707-51G>A n.4103-51G>A n.1079-51G>A n.2350-51G>A n.1018G>A c.2523-51G>A c.836-51G>A n.2315-51G>A c.4336-51G>A (n.4336-51G>A) c.4309-51G>A (n.4309-51G>A) | dbSNP |
| 12 | g.115984425G>A | CA244142650 | MED13L | c.4339-53C>T (n.4339-53C>T) c.3767-53C>T n.2707-53C>T n.4103-53C>T n.1079-53C>T n.2350-53C>T n.1016C>T c.2523-53C>T c.836-53C>T n.2315-53C>T c.4336-53C>T (n.4336-53C>T) c.4309-53C>T (n.4309-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115984425G= | CA2065375775 | MED13L | c.4339-53C= (n.4339-53C=) c.3767-53C= n.2707-53C= n.4103-53C= n.1079-53C= n.2350-53C= n.1016C= c.2523-53C= c.836-53C= n.2315-53C= c.4336-53C= (n.4336-53C=) c.4309-53C= (n.4309-53C=) | |
| 12 | g.115984426T>C | CA2065375777 | MED13L | c.4339-54A>G (n.4339-54A>G) c.3767-54A>G n.2707-54A>G n.4103-54A>G n.1079-54A>G n.2350-54A>G n.1015A>G c.2523-54A>G c.836-54A>G n.2315-54A>G c.4336-54A>G (n.4336-54A>G) c.4309-54A>G (n.4309-54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115984426T= | CA2065375776 | MED13L | c.4339-54A= (n.4339-54A=) c.3767-54A= n.2707-54A= n.4103-54A= n.1079-54A= n.2350-54A= n.1015A= c.2523-54A= c.836-54A= n.2315-54A= c.4336-54A= (n.4336-54A=) c.4309-54A= (n.4309-54A=) | |
| 12 | g.115984426_115984427delinsTA | CA2065375778 | MED13L | c.4339-55_4339-54delinsTA (n.4339-55_4339-54delinsTA) c.3767-55_3767-54delinsTA n.2707-55_2707-54delinsTA n.4103-55_4103-54delinsTA n.1079-55_1079-54delinsTA n.2350-55_2350-54delinsTA n.1014_1015delinsTA c.2523-55_2523-54delinsTA c.836-55_836-54delinsTA n.2315-55_2315-54delinsTA c.4336-55_4336-54delinsTA (n.4336-55_4336-54delinsTA) c.4309-55_4309-54delinsTA (n.4309-55_4309-54delinsTA) | |
| 12 | g.115984427del | CA2065375780 | MED13L | c.4339-55del (n.4339-55del) c.3767-55del n.2707-55del n.4103-55del n.1079-55del n.2350-55del n.1014del c.2523-55del c.836-55del n.2315-55del c.4336-55del (n.4336-55del) c.4309-55del (n.4309-55del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115984427A>T | CA2621142273 | MED13L | c.4339-55T>A (n.4339-55T>A) c.3767-55T>A n.2707-55T>A n.4103-55T>A n.1079-55T>A n.2350-55T>A n.1014T>A c.2523-55T>A c.836-55T>A n.2315-55T>A c.4336-55T>A (n.4336-55T>A) c.4309-55T>A (n.4309-55T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984428C>T | CA2621142274 | MED13L | c.4339-56G>A (n.4339-56G>A) c.3767-56G>A n.2707-56G>A n.4103-56G>A n.1079-56G>A n.2350-56G>A n.1013G>A c.2523-56G>A c.836-56G>A n.2315-56G>A c.4336-56G>A (n.4336-56G>A) c.4309-56G>A (n.4309-56G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984429C>T | CA2575306559 | MED13L | c.4339-57G>A (n.4339-57G>A) c.3767-57G>A n.2707-57G>A n.4103-57G>A n.1079-57G>A n.2350-57G>A n.1012G>A c.2523-57G>A c.836-57G>A n.2315-57G>A c.4336-57G>A (n.4336-57G>A) c.4309-57G>A (n.4309-57G>A) | |
| 12 | g.115984430A= | CA2065375781 | MED13L | c.4339-58T= (n.4339-58T=) c.3767-58T= n.2707-58T= n.4103-58T= n.1079-58T= n.2350-58T= n.1011T= c.2523-58T= c.836-58T= n.2315-58T= c.4336-58T= (n.4336-58T=) c.4309-58T= (n.4309-58T=) | |
| 12 | g.115984430A>G | CA952177128 | MED13L | c.4339-58T>C (n.4339-58T>C) c.3767-58T>C n.2707-58T>C n.4103-58T>C n.1079-58T>C n.2350-58T>C n.1011T>C c.2523-58T>C c.836-58T>C n.2315-58T>C c.4336-58T>C (n.4336-58T>C) c.4309-58T>C (n.4309-58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984431A= | CA2065375785 | MED13L | c.4339-59T= (n.4339-59T=) c.3767-59T= n.2707-59T= n.4103-59T= n.1079-59T= n.2350-59T= n.1010T= c.2523-59T= c.836-59T= n.2315-59T= c.4336-59T= (n.4336-59T=) c.4309-59T= (n.4309-59T=) | |
| 12 | g.115984431A>G | CA2065375784 | MED13L | c.4339-59T>C (n.4339-59T>C) c.3767-59T>C n.2707-59T>C n.4103-59T>C n.1079-59T>C n.2350-59T>C n.1010T>C c.2523-59T>C c.836-59T>C n.2315-59T>C c.4336-59T>C (n.4336-59T>C) c.4309-59T>C (n.4309-59T>C) | dbSNP |
| 12 | g.115984432T>A | CA2621142275 | MED13L | c.4339-60A>T (n.4339-60A>T) c.3767-60A>T n.2707-60A>T n.4103-60A>T n.1079-60A>T n.2350-60A>T n.1009A>T c.2523-60A>T c.836-60A>T n.2315-60A>T c.4336-60A>T (n.4336-60A>T) c.4309-60A>T (n.4309-60A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984432T>C | CA2557785466 | MED13L | c.4339-60A>G (n.4339-60A>G) c.3767-60A>G n.2707-60A>G n.4103-60A>G n.1079-60A>G n.2350-60A>G n.1009A>G c.2523-60A>G c.836-60A>G n.2315-60A>G c.4336-60A>G (n.4336-60A>G) c.4309-60A>G (n.4309-60A>G) | |
| 12 | g.115984433G>T | CA2621142276 | MED13L | c.4339-61C>A (n.4339-61C>A) c.3767-61C>A n.2707-61C>A n.4103-61C>A n.1079-61C>A n.2350-61C>A n.1008C>A c.2523-61C>A c.836-61C>A n.2315-61C>A c.4336-61C>A (n.4336-61C>A) c.4309-61C>A (n.4309-61C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984434G>C | CA2621142277 | MED13L | c.4339-62C>G (n.4339-62C>G) c.3767-62C>G n.2707-62C>G n.4103-62C>G n.1079-62C>G n.2350-62C>G n.1007C>G c.2523-62C>G c.836-62C>G n.2315-62C>G c.4336-62C>G (n.4336-62C>G) c.4309-62C>G (n.4309-62C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984434G>T | CA2621142278 | MED13L | c.4339-62C>A (n.4339-62C>A) c.3767-62C>A n.2707-62C>A n.4103-62C>A n.1079-62C>A n.2350-62C>A n.1007C>A c.2523-62C>A c.836-62C>A n.2315-62C>A c.4336-62C>A (n.4336-62C>A) c.4309-62C>A (n.4309-62C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984436T>C | CA2621142279 | MED13L | c.4339-64A>G (n.4339-64A>G) c.3767-64A>G n.2707-64A>G n.4103-64A>G n.1079-64A>G n.2350-64A>G n.1005A>G c.2523-64A>G c.836-64A>G n.2315-64A>G c.4336-64A>G (n.4336-64A>G) c.4309-64A>G (n.4309-64A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984438G>A | CA2065375788 | MED13L | c.4339-66C>T (n.4339-66C>T) c.3767-66C>T n.2707-66C>T n.4103-66C>T n.1079-66C>T n.2350-66C>T n.1003C>T c.2523-66C>T c.836-66C>T n.2315-66C>T c.4336-66C>T (n.4336-66C>T) c.4309-66C>T (n.4309-66C>T) | dbSNP |
| 12 | g.115984438G= | CA2065375787 | MED13L | c.4339-66C= (n.4339-66C=) c.3767-66C= n.2707-66C= n.4103-66C= n.1079-66C= n.2350-66C= n.1003C= c.2523-66C= c.836-66C= n.2315-66C= c.4336-66C= (n.4336-66C=) c.4309-66C= (n.4309-66C=) | |
| 12 | g.115984438G>T | CA2575306560 | MED13L | c.4339-66C>A (n.4339-66C>A) c.3767-66C>A n.2707-66C>A n.4103-66C>A n.1079-66C>A n.2350-66C>A n.1003C>A c.2523-66C>A c.836-66C>A n.2315-66C>A c.4336-66C>A (n.4336-66C>A) c.4309-66C>A (n.4309-66C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984439C>A | CA2621142280 | MED13L | c.4339-67G>T (n.4339-67G>T) c.3767-67G>T n.2707-67G>T n.4103-67G>T n.1079-67G>T n.2350-67G>T n.1002G>T c.2523-67G>T c.836-67G>T n.2315-67G>T c.4336-67G>T (n.4336-67G>T) c.4309-67G>T (n.4309-67G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984439C= | CA2065375790 | MED13L | c.4339-67G= (n.4339-67G=) c.3767-67G= n.2707-67G= n.4103-67G= n.1079-67G= n.2350-67G= n.1002G= c.2523-67G= c.836-67G= n.2315-67G= c.4336-67G= (n.4336-67G=) c.4309-67G= (n.4309-67G=) | |
| 12 | g.115984439C>T | CA2065375791 | MED13L | c.4339-67G>A (n.4339-67G>A) c.3767-67G>A n.2707-67G>A n.4103-67G>A n.1079-67G>A n.2350-67G>A n.1002G>A c.2523-67G>A c.836-67G>A n.2315-67G>A c.4336-67G>A (n.4336-67G>A) c.4309-67G>A (n.4309-67G>A) | dbSNP |
| 12 | g.115984442G>C | CA2621142281 | MED13L | c.4339-70C>G (n.4339-70C>G) c.3767-70C>G n.2707-70C>G n.4103-70C>G n.1079-70C>G n.2350-70C>G n.999C>G c.2523-70C>G c.836-70C>G n.2315-70C>G c.4336-70C>G (n.4336-70C>G) c.4309-70C>G (n.4309-70C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984442G>T | CA2575306561 | MED13L | c.4339-70C>A (n.4339-70C>A) c.3767-70C>A n.2707-70C>A n.4103-70C>A n.1079-70C>A n.2350-70C>A n.999C>A c.2523-70C>A c.836-70C>A n.2315-70C>A c.4336-70C>A (n.4336-70C>A) c.4309-70C>A (n.4309-70C>A) | |
| 12 | g.115984443G>T | CA2621142282 | MED13L | c.4339-71C>A (n.4339-71C>A) c.3767-71C>A n.2707-71C>A n.4103-71C>A n.1079-71C>A n.2350-71C>A n.998C>A c.2523-71C>A c.836-71C>A n.2315-71C>A c.4336-71C>A (n.4336-71C>A) c.4309-71C>A (n.4309-71C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984444G>A | CA2065375796 | MED13L | c.4339-72C>T (n.4339-72C>T) c.3767-72C>T n.2707-72C>T n.4103-72C>T n.1079-72C>T n.2350-72C>T n.997C>T c.2523-72C>T c.836-72C>T n.2315-72C>T c.4336-72C>T (n.4336-72C>T) c.4309-72C>T (n.4309-72C>T) | dbSNP |
| 12 | g.115984444G= | CA2065375792 | MED13L | c.4339-72C= (n.4339-72C=) c.3767-72C= n.2707-72C= n.4103-72C= n.1079-72C= n.2350-72C= n.997C= c.2523-72C= c.836-72C= n.2315-72C= c.4336-72C= (n.4336-72C=) c.4309-72C= (n.4309-72C=) | |
| 12 | g.115984444G>T | CA2621142283 | MED13L | c.4339-72C>A (n.4339-72C>A) c.3767-72C>A n.2707-72C>A n.4103-72C>A n.1079-72C>A n.2350-72C>A n.997C>A c.2523-72C>A c.836-72C>A n.2315-72C>A c.4336-72C>A (n.4336-72C>A) c.4309-72C>A (n.4309-72C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984445A>C | CA2727357687 | MED13L | c.4339-73T>G (n.4339-73T>G) c.3767-73T>G n.2707-73T>G n.4103-73T>G n.1079-73T>G n.2350-73T>G n.996T>G c.2523-73T>G c.836-73T>G n.2315-73T>G c.4336-73T>G (n.4336-73T>G) c.4309-73T>G (n.4309-73T>G) | dbSNP |
| 12 | g.115984446G>T | CA2575306562 | MED13L | c.4339-74C>A (n.4339-74C>A) c.3767-74C>A n.2707-74C>A n.4103-74C>A n.1079-74C>A n.2350-74C>A n.995C>A c.2523-74C>A c.836-74C>A n.2315-74C>A c.4336-74C>A (n.4336-74C>A) c.4309-74C>A (n.4309-74C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984453_115984457delinsTAACA | CA2065375797 | MED13L | c.4339-85_4339-81delinsTGTTA (n.4339-85_4339-81delinsTGTTA) c.3767-85_3767-81delinsTGTTA n.2707-85_2707-81delinsTGTTA n.4103-85_4103-81delinsTGTTA n.1079-85_1079-81delinsTGTTA n.2350-85_2350-81delinsTGTTA n.984_988delinsTGTTA c.2523-85_2523-81delinsTGTTA c.836-85_836-81delinsTGTTA n.2315-85_2315-81delinsTGTTA c.4336-85_4336-81delinsTGTTA (n.4336-85_4336-81delinsTGTTA) c.4309-85_4309-81delinsTGTTA (n.4309-85_4309-81delinsTGTTA) | |
| 12 | g.115984454_115984457del | CA2065375799 | MED13L | c.4339-85_4339-82del (n.4339-85_4339-82del) c.3767-85_3767-82del n.2707-85_2707-82del n.4103-85_4103-82del n.1079-85_1079-82del n.2350-85_2350-82del n.984_987del c.2523-85_2523-82del c.836-85_836-82del n.2315-85_2315-82del c.4336-85_4336-82del (n.4336-85_4336-82del) c.4309-85_4309-82del (n.4309-85_4309-82del) | dbSNP |
| 12 | g.115984456C>A | CA2621142284 | MED13L | c.4339-84G>T (n.4339-84G>T) c.3767-84G>T n.2707-84G>T n.4103-84G>T n.1079-84G>T n.2350-84G>T n.985G>T c.2523-84G>T c.836-84G>T n.2315-84G>T c.4336-84G>T (n.4336-84G>T) c.4309-84G>T (n.4309-84G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984456C= | CA2065375800 | MED13L | c.4339-84G= (n.4339-84G=) c.3767-84G= n.2707-84G= n.4103-84G= n.1079-84G= n.2350-84G= n.985G= c.2523-84G= c.836-84G= n.2315-84G= c.4336-84G= (n.4336-84G=) c.4309-84G= (n.4309-84G=) | |
| 12 | g.115984456C>T | CA684019889 | MED13L | c.4339-84G>A (n.4339-84G>A) c.3767-84G>A n.2707-84G>A n.4103-84G>A n.1079-84G>A n.2350-84G>A n.985G>A c.2523-84G>A c.836-84G>A n.2315-84G>A c.4336-84G>A (n.4336-84G>A) c.4309-84G>A (n.4309-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984458T>A | CA2621142285 | MED13L | c.4339-86A>T (n.4339-86A>T) c.3767-86A>T n.2707-86A>T n.4103-86A>T n.1079-86A>T n.2350-86A>T n.983A>T c.2523-86A>T c.836-86A>T n.2315-86A>T c.4336-86A>T (n.4336-86A>T) c.4309-86A>T (n.4309-86A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984458T>C | CA2797589546 | MED13L | c.4339-86A>G (n.4339-86A>G) c.3767-86A>G n.2707-86A>G n.4103-86A>G n.1079-86A>G n.2350-86A>G n.983A>G c.2523-86A>G c.836-86A>G n.2315-86A>G c.4336-86A>G (n.4336-86A>G) c.4309-86A>G (n.4309-86A>G) | |
| 12 | g.115984460C>A | CA2621142286 | MED13L | c.4339-88G>T (n.4339-88G>T) c.3767-88G>T n.2707-88G>T n.4103-88G>T n.1079-88G>T n.2350-88G>T n.981G>T c.2523-88G>T c.836-88G>T n.2315-88G>T c.4336-88G>T (n.4336-88G>T) c.4309-88G>T (n.4309-88G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984460C>G | CA2621142287 | MED13L | c.4339-88G>C (n.4339-88G>C) c.3767-88G>C n.2707-88G>C n.4103-88G>C n.1079-88G>C n.2350-88G>C n.981G>C c.2523-88G>C c.836-88G>C n.2315-88G>C c.4336-88G>C (n.4336-88G>C) c.4309-88G>C (n.4309-88G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984462T>C | CA2727357710 | MED13L | c.4339-90A>G (n.4339-90A>G) c.3767-90A>G n.2707-90A>G n.4103-90A>G n.1079-90A>G n.2350-90A>G n.979A>G c.2523-90A>G c.836-90A>G n.2315-90A>G c.4336-90A>G (n.4336-90A>G) c.4309-90A>G (n.4309-90A>G) | dbSNP |
| 12 | g.115984464T>A | CA244142653 | MED13L | c.4339-92A>T (n.4339-92A>T) c.3767-92A>T n.2707-92A>T n.4103-92A>T n.1079-92A>T n.2350-92A>T n.977A>T c.2523-92A>T c.836-92A>T n.2315-92A>T c.4336-92A>T (n.4336-92A>T) c.4309-92A>T (n.4309-92A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984464T>C | CA2527633099 | MED13L | c.4339-92A>G (n.4339-92A>G) c.3767-92A>G n.2707-92A>G n.4103-92A>G n.1079-92A>G n.2350-92A>G n.977A>G c.2523-92A>G c.836-92A>G n.2315-92A>G c.4336-92A>G (n.4336-92A>G) c.4309-92A>G (n.4309-92A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984464T>G | CA2621142288 | MED13L | c.4339-92A>C (n.4339-92A>C) c.3767-92A>C n.2707-92A>C n.4103-92A>C n.1079-92A>C n.2350-92A>C n.977A>C c.2523-92A>C c.836-92A>C n.2315-92A>C c.4336-92A>C (n.4336-92A>C) c.4309-92A>C (n.4309-92A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984464T= | CA2065375802 | MED13L | c.4339-92A= (n.4339-92A=) c.3767-92A= n.2707-92A= n.4103-92A= n.1079-92A= n.2350-92A= n.977A= c.2523-92A= c.836-92A= n.2315-92A= c.4336-92A= (n.4336-92A=) c.4309-92A= (n.4309-92A=) | |
| 12 | g.115984466G= | CA2065375804 | MED13L | c.4339-94C= (n.4339-94C=) c.3767-94C= n.2707-94C= n.4103-94C= n.1079-94C= n.2350-94C= n.975C= c.2523-94C= c.836-94C= n.2315-94C= c.4336-94C= (n.4336-94C=) c.4309-94C= (n.4309-94C=) | |
| 12 | g.115984466G>T | CA2621142289 | MED13L | c.4339-94C>A (n.4339-94C>A) c.3767-94C>A n.2707-94C>A n.4103-94C>A n.1079-94C>A n.2350-94C>A n.975C>A c.2523-94C>A c.836-94C>A n.2315-94C>A c.4336-94C>A (n.4336-94C>A) c.4309-94C>A (n.4309-94C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984468dup | CA2065375806 | MED13L | c.4339-95dup (n.4339-95dup) c.3767-95dup n.2707-95dup n.4103-95dup n.1079-95dup n.2350-95dup n.974dup c.2523-95dup c.836-95dup n.2315-95dup c.4336-95dup (n.4336-95dup) c.4309-95dup (n.4309-95dup) | dbSNP |
| 12 | g.115984468A= | CA2065375808 | MED13L | c.4339-96T= (n.4339-96T=) c.3767-96T= n.2707-96T= n.4103-96T= n.1079-96T= n.2350-96T= n.973T= c.2523-96T= c.836-96T= n.2315-96T= c.4336-96T= (n.4336-96T=) c.4309-96T= (n.4309-96T=) | |
| 12 | g.115984468A>G | CA608055748 | MED13L | c.4339-96T>C (n.4339-96T>C) c.3767-96T>C n.2707-96T>C n.4103-96T>C n.1079-96T>C n.2350-96T>C n.973T>C c.2523-96T>C c.836-96T>C n.2315-96T>C c.4336-96T>C (n.4336-96T>C) c.4309-96T>C (n.4309-96T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984469G>A | CA2621142290 | MED13L | c.4339-97C>T (n.4339-97C>T) c.3767-97C>T n.2707-97C>T n.4103-97C>T n.1079-97C>T n.2350-97C>T n.972C>T c.2523-97C>T c.836-97C>T n.2315-97C>T c.4336-97C>T (n.4336-97C>T) c.4309-97C>T (n.4309-97C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984469G>T | CA2621142291 | MED13L | c.4339-97C>A (n.4339-97C>A) c.3767-97C>A n.2707-97C>A n.4103-97C>A n.1079-97C>A n.2350-97C>A n.972C>A c.2523-97C>A c.836-97C>A n.2315-97C>A c.4336-97C>A (n.4336-97C>A) c.4309-97C>A (n.4309-97C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984470C>A | CA2575306563 | MED13L | c.4339-98G>T (n.4339-98G>T) c.3767-98G>T n.2707-98G>T n.4103-98G>T n.1079-98G>T n.2350-98G>T n.971G>T c.2523-98G>T c.836-98G>T n.2315-98G>T c.4336-98G>T (n.4336-98G>T) c.4309-98G>T (n.4309-98G>T) | |
| 12 | g.115984470C= | CA2065375812 | MED13L | c.4339-98G= (n.4339-98G=) c.3767-98G= n.2707-98G= n.4103-98G= n.1079-98G= n.2350-98G= n.971G= c.2523-98G= c.836-98G= n.2315-98G= c.4336-98G= (n.4336-98G=) c.4309-98G= (n.4309-98G=) | |
| 12 | g.115984470C>T | CA684019892 | MED13L | c.4339-98G>A (n.4339-98G>A) c.3767-98G>A n.2707-98G>A n.4103-98G>A n.1079-98G>A n.2350-98G>A n.971G>A c.2523-98G>A c.836-98G>A n.2315-98G>A c.4336-98G>A (n.4336-98G>A) c.4309-98G>A (n.4309-98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115984471A= | CA2065375814 | MED13L | c.4339-99T= (n.4339-99T=) c.3767-99T= n.2707-99T= n.4103-99T= n.1079-99T= n.2350-99T= n.970T= c.2523-99T= c.836-99T= n.2315-99T= c.4336-99T= (n.4336-99T=) c.4309-99T= (n.4309-99T=) | |
| 12 | g.115984471A>C | CA2621142292 | MED13L | c.4339-99T>G (n.4339-99T>G) c.3767-99T>G n.2707-99T>G n.4103-99T>G n.1079-99T>G n.2350-99T>G n.970T>G c.2523-99T>G c.836-99T>G n.2315-99T>G c.4336-99T>G (n.4336-99T>G) c.4309-99T>G (n.4309-99T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984471A>G | CA952177132 | MED13L | c.4339-99T>C (n.4339-99T>C) c.3767-99T>C n.2707-99T>C n.4103-99T>C n.1079-99T>C n.2350-99T>C n.970T>C c.2523-99T>C c.836-99T>C n.2315-99T>C c.4336-99T>C (n.4336-99T>C) c.4309-99T>C (n.4309-99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984475del | CA2621142293 | MED13L | c.4339-100del (n.4339-100del) c.3767-100del n.2707-100del n.4103-100del n.1079-100del n.2350-100del n.969del c.2523-100del c.836-100del n.2315-100del c.4336-100del (n.4336-100del) c.4309-100del (n.4309-100del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984473T>C | CA2621142295 | MED13L | c.4339-101A>G (n.4339-101A>G) c.3767-101A>G n.2707-101A>G n.4103-101A>G n.1079-101A>G n.2350-101A>G n.968A>G c.2523-101A>G c.836-101A>G n.2315-101A>G c.4336-101A>G (n.4336-101A>G) c.4309-101A>G (n.4309-101A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984474T>C | CA2797589547 | MED13L | c.4339-102A>G (n.4339-102A>G) c.3767-102A>G n.2707-102A>G n.4103-102A>G n.1079-102A>G n.2350-102A>G n.967A>G c.2523-102A>G c.836-102A>G n.2315-102A>G c.4336-102A>G (n.4336-102A>G) c.4309-102A>G (n.4309-102A>G) | |
| 12 | g.115984476C>T | CA2621142296 | MED13L | c.4339-104G>A (n.4339-104G>A) c.3767-104G>A n.2707-104G>A n.4103-104G>A n.1079-104G>A n.2350-104G>A n.965G>A c.2523-104G>A c.836-104G>A n.2315-104G>A c.4336-104G>A (n.4336-104G>A) c.4309-104G>A (n.4309-104G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984477C>T | CA2621142297 | MED13L | c.4339-105G>A (n.4339-105G>A) c.3767-105G>A n.2707-105G>A n.4103-105G>A n.1079-105G>A n.2350-105G>A n.964G>A c.2523-105G>A c.836-105G>A n.2315-105G>A c.4336-105G>A (n.4336-105G>A) c.4309-105G>A (n.4309-105G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984478T>C | CA2621142299 | MED13L | c.4339-106A>G (n.4339-106A>G) c.3767-106A>G n.2707-106A>G n.4103-106A>G n.1079-106A>G n.2350-106A>G n.963A>G c.2523-106A>G c.836-106A>G n.2315-106A>G c.4336-106A>G (n.4336-106A>G) c.4309-106A>G (n.4309-106A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984482del | CA2621142298 | MED13L | c.4339-106del (n.4339-106del) c.3767-106del n.2707-106del n.4103-106del n.1079-106del n.2350-106del n.963del c.2523-106del c.836-106del n.2315-106del c.4336-106del (n.4336-106del) c.4309-106del (n.4309-106del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984479T>A | CA2621142301 | MED13L | c.4339-107A>T (n.4339-107A>T) c.3767-107A>T n.2707-107A>T n.4103-107A>T n.1079-107A>T n.2350-107A>T n.962A>T c.2523-107A>T c.836-107A>T n.2315-107A>T c.4336-107A>T (n.4336-107A>T) c.4309-107A>T (n.4309-107A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984483C>T | CA2621142302 | MED13L | c.4339-111G>A (n.4339-111G>A) c.3767-111G>A n.2707-111G>A n.4103-111G>A n.1079-111G>A n.2350-111G>A n.958G>A c.2523-111G>A c.836-111G>A n.2315-111G>A c.4336-111G>A (n.4336-111G>A) c.4309-111G>A (n.4309-111G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984484T>C | CA2621142303 | MED13L | c.4339-112A>G (n.4339-112A>G) c.3767-112A>G n.2707-112A>G n.4103-112A>G n.1079-112A>G n.2350-112A>G n.957A>G c.2523-112A>G c.836-112A>G n.2315-112A>G c.4336-112A>G (n.4336-112A>G) c.4309-112A>G (n.4309-112A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984487T>G | CA2621142304 | MED13L | c.4339-115A>C (n.4339-115A>C) c.3767-115A>C n.2707-115A>C n.4103-115A>C n.1079-115A>C n.2350-115A>C n.954A>C c.2523-115A>C c.836-115A>C n.2315-115A>C c.4336-115A>C (n.4336-115A>C) c.4309-115A>C (n.4309-115A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984489G>C | CA244142659 | MED13L | c.4339-117C>G (n.4339-117C>G) c.3767-117C>G n.2707-117C>G n.4103-117C>G n.1079-117C>G n.2350-117C>G n.952C>G c.2523-117C>G c.836-117C>G n.2315-117C>G c.4336-117C>G (n.4336-117C>G) c.4309-117C>G (n.4309-117C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984489G= | CA2065375818 | MED13L | c.4339-117C= (n.4339-117C=) c.3767-117C= n.2707-117C= n.4103-117C= n.1079-117C= n.2350-117C= n.952C= c.2523-117C= c.836-117C= n.2315-117C= c.4336-117C= (n.4336-117C=) c.4309-117C= (n.4309-117C=) | |
| 12 | g.115984489G>T | CA2621142305 | MED13L | c.4339-117C>A (n.4339-117C>A) c.3767-117C>A n.2707-117C>A n.4103-117C>A n.1079-117C>A n.2350-117C>A n.952C>A c.2523-117C>A c.836-117C>A n.2315-117C>A c.4336-117C>A (n.4336-117C>A) c.4309-117C>A (n.4309-117C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984490G>C | CA608055749 | MED13L | c.4339-118C>G (n.4339-118C>G) c.3767-118C>G n.2707-118C>G n.4103-118C>G n.1079-118C>G n.2350-118C>G n.951C>G c.2523-118C>G c.836-118C>G n.2315-118C>G c.4336-118C>G (n.4336-118C>G) c.4309-118C>G (n.4309-118C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984490G= | CA2065375823 | MED13L | c.4339-118C= (n.4339-118C=) c.3767-118C= n.2707-118C= n.4103-118C= n.1079-118C= n.2350-118C= n.951C= c.2523-118C= c.836-118C= n.2315-118C= c.4336-118C= (n.4336-118C=) c.4309-118C= (n.4309-118C=) | |
| 12 | g.115984490G>T | CA2621142306 | MED13L | c.4339-118C>A (n.4339-118C>A) c.3767-118C>A n.2707-118C>A n.4103-118C>A n.1079-118C>A n.2350-118C>A n.951C>A c.2523-118C>A c.836-118C>A n.2315-118C>A c.4336-118C>A (n.4336-118C>A) c.4309-118C>A (n.4309-118C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984491G>A | CA684019894 | MED13L | c.4339-119C>T (n.4339-119C>T) c.3767-119C>T n.2707-119C>T n.4103-119C>T n.1079-119C>T n.2350-119C>T n.950C>T c.2523-119C>T c.836-119C>T n.2315-119C>T c.4336-119C>T (n.4336-119C>T) c.4309-119C>T (n.4309-119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984491G= | CA2065375856 | MED13L | c.4339-119C= (n.4339-119C=) c.3767-119C= n.2707-119C= n.4103-119C= n.1079-119C= n.2350-119C= n.950C= c.2523-119C= c.836-119C= n.2315-119C= c.4336-119C= (n.4336-119C=) c.4309-119C= (n.4309-119C=) | |
| 12 | g.115984491G>T | CA2621142307 | MED13L | c.4339-119C>A (n.4339-119C>A) c.3767-119C>A n.2707-119C>A n.4103-119C>A n.1079-119C>A n.2350-119C>A n.950C>A c.2523-119C>A c.836-119C>A n.2315-119C>A c.4336-119C>A (n.4336-119C>A) c.4309-119C>A (n.4309-119C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984492T>C | CA2621142308 | MED13L | c.4339-120A>G (n.4339-120A>G) c.3767-120A>G n.2707-120A>G n.4103-120A>G n.1079-120A>G n.2350-120A>G n.949A>G c.2523-120A>G c.836-120A>G n.2315-120A>G c.4336-120A>G (n.4336-120A>G) c.4309-120A>G (n.4309-120A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984495T>C | CA2621142310 | MED13L | c.4339-123A>G (n.4339-123A>G) c.3767-123A>G n.2707-123A>G n.4103-123A>G n.1079-123A>G n.2350-123A>G n.946A>G c.2523-123A>G c.836-123A>G n.2315-123A>G c.4336-123A>G (n.4336-123A>G) c.4309-123A>G (n.4309-123A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984496C>A | CA2621142312 | MED13L | c.4339-124G>T (n.4339-124G>T) c.3767-124G>T n.2707-124G>T n.4103-124G>T n.1079-124G>T n.2350-124G>T n.945G>T c.2523-124G>T c.836-124G>T n.2315-124G>T c.4336-124G>T (n.4336-124G>T) c.4309-124G>T (n.4309-124G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984496C>T | CA2621142313 | MED13L | c.4339-124G>A (n.4339-124G>A) c.3767-124G>A n.2707-124G>A n.4103-124G>A n.1079-124G>A n.2350-124G>A n.945G>A c.2523-124G>A c.836-124G>A n.2315-124G>A c.4336-124G>A (n.4336-124G>A) c.4309-124G>A (n.4309-124G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984498C>A | CA2621142315 | MED13L | c.4339-126G>T (n.4339-126G>T) c.3767-126G>T n.2707-126G>T n.4103-126G>T n.1079-126G>T n.2350-126G>T n.943G>T c.2523-126G>T c.836-126G>T n.2315-126G>T c.4336-126G>T (n.4336-126G>T) c.4309-126G>T (n.4309-126G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984500T>C | CA684019896 | MED13L | c.4339-128A>G (n.4339-128A>G) c.3767-128A>G n.2707-128A>G n.4103-128A>G n.1079-128A>G n.2350-128A>G n.941A>G c.2523-128A>G c.836-128A>G n.2315-128A>G c.4336-128A>G (n.4336-128A>G) c.4309-128A>G (n.4309-128A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984500T= | CA2065375858 | MED13L | c.4339-128A= (n.4339-128A=) c.3767-128A= n.2707-128A= n.4103-128A= n.1079-128A= n.2350-128A= n.941A= c.2523-128A= c.836-128A= n.2315-128A= c.4336-128A= (n.4336-128A=) c.4309-128A= (n.4309-128A=) | |
| 12 | g.115984501G>A | CA2621142317 | MED13L | c.4339-129C>T (n.4339-129C>T) c.3767-129C>T n.2707-129C>T n.4103-129C>T n.1079-129C>T n.2350-129C>T n.940C>T c.2523-129C>T c.836-129C>T n.2315-129C>T c.4336-129C>T (n.4336-129C>T) c.4309-129C>T (n.4309-129C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984501G>T | CA2621142318 | MED13L | c.4339-129C>A (n.4339-129C>A) c.3767-129C>A n.2707-129C>A n.4103-129C>A n.1079-129C>A n.2350-129C>A n.940C>A c.2523-129C>A c.836-129C>A n.2315-129C>A c.4336-129C>A (n.4336-129C>A) c.4309-129C>A (n.4309-129C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984502C>T | CA2621142319 | MED13L | c.4339-130G>A (n.4339-130G>A) c.3767-130G>A n.2707-130G>A n.4103-130G>A n.1079-130G>A n.2350-130G>A n.939G>A c.2523-130G>A c.836-130G>A n.2315-130G>A c.4336-130G>A (n.4336-130G>A) c.4309-130G>A (n.4309-130G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984504A>G | CA2621142320 | MED13L | c.4339-132T>C (n.4339-132T>C) c.3767-132T>C n.2707-132T>C n.4103-132T>C n.1079-132T>C n.2350-132T>C n.937T>C c.2523-132T>C c.836-132T>C n.2315-132T>C c.4336-132T>C (n.4336-132T>C) c.4309-132T>C (n.4309-132T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984505T>A | CA2797589548 | MED13L | c.4339-133A>T (n.4339-133A>T) c.3767-133A>T n.2707-133A>T n.4103-133A>T n.1079-133A>T n.2350-133A>T n.936A>T c.2523-133A>T c.836-133A>T n.2315-133A>T c.4336-133A>T (n.4336-133A>T) c.4309-133A>T (n.4309-133A>T) | |
| 12 | g.115984505T>C | CA2797589549 | MED13L | c.4339-133A>G (n.4339-133A>G) c.3767-133A>G n.2707-133A>G n.4103-133A>G n.1079-133A>G n.2350-133A>G n.936A>G c.2523-133A>G c.836-133A>G n.2315-133A>G c.4336-133A>G (n.4336-133A>G) c.4309-133A>G (n.4309-133A>G) | |
| 12 | g.115984506C>A | CA2621142321 | MED13L | c.4339-134G>T (n.4339-134G>T) c.3767-134G>T n.2707-134G>T n.4103-134G>T n.1079-134G>T n.2350-134G>T n.935G>T c.2523-134G>T c.836-134G>T n.2315-134G>T c.4336-134G>T (n.4336-134G>T) c.4309-134G>T (n.4309-134G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984506C>G | CA2621142322 | MED13L | c.4339-134G>C (n.4339-134G>C) c.3767-134G>C n.2707-134G>C n.4103-134G>C n.1079-134G>C n.2350-134G>C n.935G>C c.2523-134G>C c.836-134G>C n.2315-134G>C c.4336-134G>C (n.4336-134G>C) c.4309-134G>C (n.4309-134G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984507A>C | CA2621142323 | MED13L | c.4339-135T>G (n.4339-135T>G) c.3767-135T>G n.2707-135T>G n.4103-135T>G n.1079-135T>G n.2350-135T>G n.934T>G c.2523-135T>G c.836-135T>G n.2315-135T>G c.4336-135T>G (n.4336-135T>G) c.4309-135T>G (n.4309-135T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984509A>G | CA2621142325 | MED13L | c.4339-137T>C (n.4339-137T>C) c.3767-137T>C n.2707-137T>C n.4103-137T>C n.1079-137T>C n.2350-137T>C n.932T>C c.2523-137T>C c.836-137T>C n.2315-137T>C c.4336-137T>C (n.4336-137T>C) c.4309-137T>C (n.4309-137T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984510C>A | CA2065375862 | MED13L | c.4339-138G>T (n.4339-138G>T) c.3767-138G>T n.2707-138G>T n.4103-138G>T n.1079-138G>T n.2350-138G>T n.931G>T c.2523-138G>T c.836-138G>T n.2315-138G>T c.4336-138G>T (n.4336-138G>T) c.4309-138G>T (n.4309-138G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115984510C= | CA2065375861 | MED13L | c.4339-138G= (n.4339-138G=) c.3767-138G= n.2707-138G= n.4103-138G= n.1079-138G= n.2350-138G= n.931G= c.2523-138G= c.836-138G= n.2315-138G= c.4336-138G= (n.4336-138G=) c.4309-138G= (n.4309-138G=) | |
| 12 | g.115984510_115984511insACACC | CA2797589550 | MED13L | c.4339-138_4339-137insGTGTG (n.4339-138_4339-137insGTGTG) c.3767-138_3767-137insGTGTG n.2707-138_2707-137insGTGTG n.4103-138_4103-137insGTGTG n.1079-138_1079-137insGTGTG n.2350-138_2350-137insGTGTG n.931_932insGTGTG c.2523-138_2523-137insGTGTG c.836-138_836-137insGTGTG n.2315-138_2315-137insGTGTG c.4336-138_4336-137insGTGTG (n.4336-138_4336-137insGTGTG) c.4309-138_4309-137insGTGTG (n.4309-138_4309-137insGTGTG) | |
| 12 | g.115984511C>A | CA2621142326 | MED13L | c.4339-139G>T (n.4339-139G>T) c.3767-139G>T n.2707-139G>T n.4103-139G>T n.1079-139G>T n.2350-139G>T n.930G>T c.2523-139G>T c.836-139G>T n.2315-139G>T c.4336-139G>T (n.4336-139G>T) c.4309-139G>T (n.4309-139G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984512A= | CA2065375864 | MED13L | c.4339-140T= (n.4339-140T=) c.3767-140T= n.2707-140T= n.4103-140T= n.1079-140T= n.2350-140T= n.929T= c.2523-140T= c.836-140T= n.2315-140T= c.4336-140T= (n.4336-140T=) c.4309-140T= (n.4309-140T=) | |
| 12 | g.115984512A>C | CA684019898 | MED13L | c.4339-140T>G (n.4339-140T>G) c.3767-140T>G n.2707-140T>G n.4103-140T>G n.1079-140T>G n.2350-140T>G n.929T>G c.2523-140T>G c.836-140T>G n.2315-140T>G c.4336-140T>G (n.4336-140T>G) c.4309-140T>G (n.4309-140T>G) | dbSNP |
| 12 | g.115984514C>A | CA2621142327 | MED13L | c.4339-142G>T (n.4339-142G>T) c.3767-142G>T n.2707-142G>T n.4103-142G>T n.1079-142G>T n.2350-142G>T n.927G>T c.2523-142G>T c.836-142G>T n.2315-142G>T c.4336-142G>T (n.4336-142G>T) c.4309-142G>T (n.4309-142G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984514_115984515insTTGTAATGTTGGTTTG | CA2621142329 | MED13L | c.4339-143_4339-142insCAAACCAACATTACAA (n.4339-143_4339-142insCAAACCAACATTACAA) c.3767-143_3767-142insCAAACCAACATTACAA n.2707-143_2707-142insCAAACCAACATTACAA n.4103-143_4103-142insCAAACCAACATTACAA n.1079-143_1079-142insCAAACCAACATTACAA n.2350-143_2350-142insCAAACCAACATTACAA n.926_927insCAAACCAACATTACAA c.2523-143_2523-142insCAAACCAACATTACAA c.836-143_836-142insCAAACCAACATTACAA n.2315-143_2315-142insCAAACCAACATTACAA c.4336-143_4336-142insCAAACCAACATTACAA (n.4336-143_4336-142insCAAACCAACATTACAA) c.4309-143_4309-142insCAAACCAACATTACAA (n.4309-143_4309-142insCAAACCAACATTACAA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984515A= | CA2065375866 | MED13L | c.4339-143T= (n.4339-143T=) c.3767-143T= n.2707-143T= n.4103-143T= n.1079-143T= n.2350-143T= n.926T= c.2523-143T= c.836-143T= n.2315-143T= c.4336-143T= (n.4336-143T=) c.4309-143T= (n.4309-143T=) | |
| 12 | g.115984515A>G | CA684019899 | MED13L | c.4339-143T>C (n.4339-143T>C) c.3767-143T>C n.2707-143T>C n.4103-143T>C n.1079-143T>C n.2350-143T>C n.926T>C c.2523-143T>C c.836-143T>C n.2315-143T>C c.4336-143T>C (n.4336-143T>C) c.4309-143T>C (n.4309-143T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115984515A>T | CA2621142330 | MED13L | c.4339-143T>A (n.4339-143T>A) c.3767-143T>A n.2707-143T>A n.4103-143T>A n.1079-143T>A n.2350-143T>A n.926T>A c.2523-143T>A c.836-143T>A n.2315-143T>A c.4336-143T>A (n.4336-143T>A) c.4309-143T>A (n.4309-143T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984515_115984539del | CA2621142333 | MED13L | c.4339-167_4339-143del (n.4339-167_4339-143del) c.3767-167_3767-143del n.2707-167_2707-143del n.4103-167_4103-143del n.1079-167_1079-143del n.2350-167_2350-143del n.902_926del c.2523-167_2523-143del c.836-167_836-143del n.2315-167_2315-143del c.4336-167_4336-143del (n.4336-167_4336-143del) c.4309-167_4309-143del (n.4309-167_4309-143del) | gnomAD v4 |