| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.115984373C>A | CA386883862 | MED13L | c.4339-1G>T (n.4339-1G>T) c.3767-1G>T n.2707-1G>T n.4103-1G>T n.1079-1G>T n.2350-1G>T n.1068G>T c.2523-1G>T c.836-1G>T n.2315-1G>T c.4336-1G>T (n.4336-1G>T) c.4309-1G>T (n.4309-1G>T) | |
| 12 | g.115984373C>G | CA386883863 | MED13L | c.4339-1G>C (n.4339-1G>C) c.3767-1G>C n.2707-1G>C n.4103-1G>C n.1079-1G>C n.2350-1G>C n.1068G>C c.2523-1G>C c.836-1G>C n.2315-1G>C c.4336-1G>C (n.4336-1G>C) c.4309-1G>C (n.4309-1G>C) | |
| 12 | g.115984373C>T | CA386883864 | MED13L | c.4339-1G>A (n.4339-1G>A) c.3767-1G>A n.2707-1G>A n.4103-1G>A n.1079-1G>A n.2350-1G>A n.1068G>A c.2523-1G>A c.836-1G>A n.2315-1G>A c.4336-1G>A (n.4336-1G>A) c.4309-1G>A (n.4309-1G>A) | |
| 12 | g.115984374T>A | CA386883865 | MED13L | c.4339-2A>T (n.4339-2A>T) c.3767-2A>T n.2707-2A>T n.4103-2A>T n.1079-2A>T n.2350-2A>T n.1067A>T c.2523-2A>T c.836-2A>T n.2315-2A>T c.4336-2A>T (n.4336-2A>T) c.4309-2A>T (n.4309-2A>T) | |
| 12 | g.115984374T>C | CA386883866 | MED13L | c.4339-2A>G (n.4339-2A>G) c.3767-2A>G n.2707-2A>G n.4103-2A>G n.1079-2A>G n.2350-2A>G n.1067A>G c.2523-2A>G c.836-2A>G n.2315-2A>G c.4336-2A>G (n.4336-2A>G) c.4309-2A>G (n.4309-2A>G) | |
| 12 | g.115984374T>G | CA386883867 | MED13L | c.4339-2A>C (n.4339-2A>C) c.3767-2A>C n.2707-2A>C n.4103-2A>C n.1079-2A>C n.2350-2A>C n.1067A>C c.2523-2A>C c.836-2A>C n.2315-2A>C c.4336-2A>C (n.4336-2A>C) c.4309-2A>C (n.4309-2A>C) | |
| 12 | g.115984376A= | CA2065375615 | MED13L | c.4339-4T= (n.4339-4T=) c.3767-4T= n.2707-4T= n.4103-4T= n.1079-4T= n.2350-4T= n.1065T= c.2523-4T= c.836-4T= n.2315-4T= c.4336-4T= (n.4336-4T=) c.4309-4T= (n.4309-4T=) | |
| 12 | g.115984376A>G | CA2065375618 | MED13L | c.4339-4T>C (n.4339-4T>C) c.3767-4T>C n.2707-4T>C n.4103-4T>C n.1079-4T>C n.2350-4T>C n.1065T>C c.2523-4T>C c.836-4T>C n.2315-4T>C c.4336-4T>C (n.4336-4T>C) c.4309-4T>C (n.4309-4T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115984377T>A | CA952177114 | MED13L | c.4339-5A>T (n.4339-5A>T) c.3767-5A>T n.2707-5A>T n.4103-5A>T n.1079-5A>T n.2350-5A>T n.1064A>T c.2523-5A>T c.836-5A>T n.2315-5A>T c.4336-5A>T (n.4336-5A>T) c.4309-5A>T (n.4309-5A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984377T>C | CA2575306555 | MED13L | c.4339-5A>G (n.4339-5A>G) c.3767-5A>G n.2707-5A>G n.4103-5A>G n.1079-5A>G n.2350-5A>G n.1064A>G c.2523-5A>G c.836-5A>G n.2315-5A>G c.4336-5A>G (n.4336-5A>G) c.4309-5A>G (n.4309-5A>G) | |
| 12 | g.115984377T= | CA2065375623 | MED13L | c.4339-5A= (n.4339-5A=) c.3767-5A= n.2707-5A= n.4103-5A= n.1079-5A= n.2350-5A= n.1064A= c.2523-5A= c.836-5A= n.2315-5A= c.4336-5A= (n.4336-5A=) c.4309-5A= (n.4309-5A=) | |
| 12 | g.115984379T>A | CA2621142239 | MED13L | c.4339-7A>T (n.4339-7A>T) c.3767-7A>T n.2707-7A>T n.4103-7A>T n.1079-7A>T n.2350-7A>T n.1062A>T c.2523-7A>T c.836-7A>T n.2315-7A>T c.4336-7A>T (n.4336-7A>T) c.4309-7A>T (n.4309-7A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984379T>C | CA2797589544 | MED13L | c.4339-7A>G (n.4339-7A>G) c.3767-7A>G n.2707-7A>G n.4103-7A>G n.1079-7A>G n.2350-7A>G n.1062A>G c.2523-7A>G c.836-7A>G n.2315-7A>G c.4336-7A>G (n.4336-7A>G) c.4309-7A>G (n.4309-7A>G) | |
| 12 | g.115984380C>T | CA2575306556 | MED13L | c.4339-8G>A (n.4339-8G>A) c.3767-8G>A n.2707-8G>A n.4103-8G>A n.1079-8G>A n.2350-8G>A n.1061G>A c.2523-8G>A c.836-8G>A n.2315-8G>A c.4336-8G>A (n.4336-8G>A) c.4309-8G>A (n.4309-8G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984381A= | CA2065375626 | MED13L | c.4339-9T= (n.4339-9T=) c.3767-9T= n.2707-9T= n.4103-9T= n.1079-9T= n.2350-9T= n.1060T= c.2523-9T= c.836-9T= n.2315-9T= c.4336-9T= (n.4336-9T=) c.4309-9T= (n.4309-9T=) | |
| 12 | g.115984381A>G | CA6810813 | MED13L | c.4339-9T>C (n.4339-9T>C) c.3767-9T>C n.2707-9T>C n.4103-9T>C n.1079-9T>C n.2350-9T>C n.1060T>C c.2523-9T>C c.836-9T>C n.2315-9T>C c.4336-9T>C (n.4336-9T>C) c.4309-9T>C (n.4309-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984382T>C | CA6810814 | MED13L | c.4339-10A>G (n.4339-10A>G) c.3767-10A>G n.2707-10A>G n.4103-10A>G n.1079-10A>G n.2350-10A>G n.1059A>G c.2523-10A>G c.836-10A>G n.2315-10A>G c.4336-10A>G (n.4336-10A>G) c.4309-10A>G (n.4309-10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984382T= | CA2065375636 | MED13L | c.4339-10A= (n.4339-10A=) c.3767-10A= n.2707-10A= n.4103-10A= n.1079-10A= n.2350-10A= n.1059A= c.2523-10A= c.836-10A= n.2315-10A= c.4336-10A= (n.4336-10A=) c.4309-10A= (n.4309-10A=) | |
| 12 | g.115984383A= | CA2065375645 | MED13L | c.4339-11T= (n.4339-11T=) c.3767-11T= n.2707-11T= n.4103-11T= n.1079-11T= n.2350-11T= n.1058T= c.2523-11T= c.836-11T= n.2315-11T= c.4336-11T= (n.4336-11T=) c.4309-11T= (n.4309-11T=) | |
| 12 | g.115984383A>G | CA6810815 | MED13L | c.4339-11T>C (n.4339-11T>C) c.3767-11T>C n.2707-11T>C n.4103-11T>C n.1079-11T>C n.2350-11T>C n.1058T>C c.2523-11T>C c.836-11T>C n.2315-11T>C c.4336-11T>C (n.4336-11T>C) c.4309-11T>C (n.4309-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984383dup | CA2621142248 | MED13L | c.4339-11dup (n.4339-11dup) c.3767-11dup n.2707-11dup n.4103-11dup n.1079-11dup n.2350-11dup n.1058dup c.2523-11dup c.836-11dup n.2315-11dup c.4336-11dup (n.4336-11dup) c.4309-11dup (n.4309-11dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984384G>C | CA684019868 | MED13L | c.4339-12C>G (n.4339-12C>G) c.3767-12C>G n.2707-12C>G n.4103-12C>G n.1079-12C>G n.2350-12C>G n.1057C>G c.2523-12C>G c.836-12C>G n.2315-12C>G c.4336-12C>G (n.4336-12C>G) c.4309-12C>G (n.4309-12C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984384G= | CA2065375648 | MED13L | c.4339-12C= (n.4339-12C=) c.3767-12C= n.2707-12C= n.4103-12C= n.1079-12C= n.2350-12C= n.1057C= c.2523-12C= c.836-12C= n.2315-12C= c.4336-12C= (n.4336-12C=) c.4309-12C= (n.4309-12C=) | |
| 12 | g.115984384G>T | CA6810816 | MED13L | c.4339-12C>A (n.4339-12C>A) c.3767-12C>A n.2707-12C>A n.4103-12C>A n.1079-12C>A n.2350-12C>A n.1057C>A c.2523-12C>A c.836-12C>A n.2315-12C>A c.4336-12C>A (n.4336-12C>A) c.4309-12C>A (n.4309-12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984384_115984385insTTAT | CA2621142256 | MED13L | c.4339-13_4339-12insATAA (n.4339-13_4339-12insATAA) c.3767-13_3767-12insATAA n.2707-13_2707-12insATAA n.4103-13_4103-12insATAA n.1079-13_1079-12insATAA n.2350-13_2350-12insATAA n.1056_1057insATAA c.2523-13_2523-12insATAA c.836-13_836-12insATAA n.2315-13_2315-12insATAA c.4336-13_4336-12insATAA (n.4336-13_4336-12insATAA) c.4309-13_4309-12insATAA (n.4309-13_4309-12insATAA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984385A= | CA2065375662 | MED13L | c.4339-13T= (n.4339-13T=) c.3767-13T= n.2707-13T= n.4103-13T= n.1079-13T= n.2350-13T= n.1056T= c.2523-13T= c.836-13T= n.2315-13T= c.4336-13T= (n.4336-13T=) c.4309-13T= (n.4309-13T=) | |
| 12 | g.115984385A>G | CA2065375665 | MED13L | c.4339-13T>C (n.4339-13T>C) c.3767-13T>C n.2707-13T>C n.4103-13T>C n.1079-13T>C n.2350-13T>C n.1056T>C c.2523-13T>C c.836-13T>C n.2315-13T>C c.4336-13T>C (n.4336-13T>C) c.4309-13T>C (n.4309-13T>C) | dbSNP |
| 12 | g.115984386C>A | CA6810817 | MED13L | c.4339-14G>T (n.4339-14G>T) c.3767-14G>T n.2707-14G>T n.4103-14G>T n.1079-14G>T n.2350-14G>T n.1055G>T c.2523-14G>T c.836-14G>T n.2315-14G>T c.4336-14G>T (n.4336-14G>T) c.4309-14G>T (n.4309-14G>T) | dbSNP ExAC |
| 12 | g.115984386C= | CA2065375670 | MED13L | c.4339-14G= (n.4339-14G=) c.3767-14G= n.2707-14G= n.4103-14G= n.1079-14G= n.2350-14G= n.1055G= c.2523-14G= c.836-14G= n.2315-14G= c.4336-14G= (n.4336-14G=) c.4309-14G= (n.4309-14G=) | |
| 12 | g.115984386C>T | CA2621142257 | MED13L | c.4339-14G>A (n.4339-14G>A) c.3767-14G>A n.2707-14G>A n.4103-14G>A n.1079-14G>A n.2350-14G>A n.1055G>A c.2523-14G>A c.836-14G>A n.2315-14G>A c.4336-14G>A (n.4336-14G>A) c.4309-14G>A (n.4309-14G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984387A= | CA2065375674 | MED13L | c.4339-15T= (n.4339-15T=) c.3767-15T= n.2707-15T= n.4103-15T= n.1079-15T= n.2350-15T= n.1054T= c.2523-15T= c.836-15T= n.2315-15T= c.4336-15T= (n.4336-15T=) c.4309-15T= (n.4309-15T=) | |
| 12 | g.115984387A>G | CA6810818 | MED13L | c.4339-15T>C (n.4339-15T>C) c.3767-15T>C n.2707-15T>C n.4103-15T>C n.1079-15T>C n.2350-15T>C n.1054T>C c.2523-15T>C c.836-15T>C n.2315-15T>C c.4336-15T>C (n.4336-15T>C) c.4309-15T>C (n.4309-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984387_115984388insC | CA2621142259 | MED13L | c.4339-16_4339-15insG (n.4339-16_4339-15insG) c.3767-16_3767-15insG n.2707-16_2707-15insG n.4103-16_4103-15insG n.1079-16_1079-15insG n.2350-16_2350-15insG n.1053_1054insG c.2523-16_2523-15insG c.836-16_836-15insG n.2315-16_2315-15insG c.4336-16_4336-15insG (n.4336-16_4336-15insG) c.4309-16_4309-15insG (n.4309-16_4309-15insG) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984388A>C | CA2621142261 | MED13L | c.4339-16T>G (n.4339-16T>G) c.3767-16T>G n.2707-16T>G n.4103-16T>G n.1079-16T>G n.2350-16T>G n.1053T>G c.2523-16T>G c.836-16T>G n.2315-16T>G c.4336-16T>G (n.4336-16T>G) c.4309-16T>G (n.4309-16T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984388_115984389insTCT | CA2621142262 | MED13L | c.4339-17_4339-16insAGA (n.4339-17_4339-16insAGA) c.3767-17_3767-16insAGA n.2707-17_2707-16insAGA n.4103-17_4103-16insAGA n.1079-17_1079-16insAGA n.2350-17_2350-16insAGA n.1052_1053insAGA c.2523-17_2523-16insAGA c.836-17_836-16insAGA n.2315-17_2315-16insAGA c.4336-17_4336-16insAGA (n.4336-17_4336-16insAGA) c.4309-17_4309-16insAGA (n.4309-17_4309-16insAGA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984389G>A | CA6810819 | MED13L | c.4339-17C>T (n.4339-17C>T) c.3767-17C>T n.2707-17C>T n.4103-17C>T n.1079-17C>T n.2350-17C>T n.1052C>T c.2523-17C>T c.836-17C>T n.2315-17C>T c.4336-17C>T (n.4336-17C>T) c.4309-17C>T (n.4309-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984389G= | CA2065375676 | MED13L | c.4339-17C= (n.4339-17C=) c.3767-17C= n.2707-17C= n.4103-17C= n.1079-17C= n.2350-17C= n.1052C= c.2523-17C= c.836-17C= n.2315-17C= c.4336-17C= (n.4336-17C=) c.4309-17C= (n.4309-17C=) | |
| 12 | g.115984390A>T | CA2621142263 | MED13L | c.4339-18T>A (n.4339-18T>A) c.3767-18T>A n.2707-18T>A n.4103-18T>A n.1079-18T>A n.2350-18T>A n.1051T>A c.2523-18T>A c.836-18T>A n.2315-18T>A c.4336-18T>A (n.4336-18T>A) c.4309-18T>A (n.4309-18T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984392C>A | CA6810820 | MED13L | c.4339-20G>T (n.4339-20G>T) c.3767-20G>T n.2707-20G>T n.4103-20G>T n.1079-20G>T n.2350-20G>T n.1049G>T c.2523-20G>T c.836-20G>T n.2315-20G>T c.4336-20G>T (n.4336-20G>T) c.4309-20G>T (n.4309-20G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984392C= | CA2065375682 | MED13L | c.4339-20G= (n.4339-20G=) c.3767-20G= n.2707-20G= n.4103-20G= n.1079-20G= n.2350-20G= n.1049G= c.2523-20G= c.836-20G= n.2315-20G= c.4336-20G= (n.4336-20G=) c.4309-20G= (n.4309-20G=) | |
| 12 | g.115984392_115984399delinsCATTAGTT | CA2065375685 | MED13L | c.4339-27_4339-20delinsAACTAATG (n.4339-27_4339-20delinsAACTAATG) c.3767-27_3767-20delinsAACTAATG n.2707-27_2707-20delinsAACTAATG n.4103-27_4103-20delinsAACTAATG n.1079-27_1079-20delinsAACTAATG n.2350-27_2350-20delinsAACTAATG n.1042_1049delinsAACTAATG c.2523-27_2523-20delinsAACTAATG c.836-27_836-20delinsAACTAATG n.2315-27_2315-20delinsAACTAATG c.4336-27_4336-20delinsAACTAATG (n.4336-27_4336-20delinsAACTAATG) c.4309-27_4309-20delinsAACTAATG (n.4309-27_4309-20delinsAACTAATG) | |
| 12 | g.115984393A>C | CA2621142264 | MED13L | c.4339-21T>G (n.4339-21T>G) c.3767-21T>G n.2707-21T>G n.4103-21T>G n.1079-21T>G n.2350-21T>G n.1048T>G c.2523-21T>G c.836-21T>G n.2315-21T>G c.4336-21T>G (n.4336-21T>G) c.4309-21T>G (n.4309-21T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984395_115984401del | CA608055739 | MED13L | c.4339-27_4339-21del (n.4339-27_4339-21del) c.3767-27_3767-21del n.2707-27_2707-21del n.4103-27_4103-21del n.1079-27_1079-21del n.2350-27_2350-21del n.1042_1048del c.2523-27_2523-21del c.836-27_836-21del n.2315-27_2315-21del c.4336-27_4336-21del (n.4336-27_4336-21del) c.4309-27_4309-21del (n.4309-27_4309-21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984393_115984394insC | CA2575306557 | MED13L | c.4339-22_4339-21insG (n.4339-22_4339-21insG) c.3767-22_3767-21insG n.2707-22_2707-21insG n.4103-22_4103-21insG n.1079-22_1079-21insG n.2350-22_2350-21insG n.1047_1048insG c.2523-22_2523-21insG c.836-22_836-21insG n.2315-22_2315-21insG c.4336-22_4336-21insG (n.4336-22_4336-21insG) c.4309-22_4309-21insG (n.4309-22_4309-21insG) | |
| 12 | g.115984394T>C | CA6810821 | MED13L | c.4339-22A>G (n.4339-22A>G) c.3767-22A>G n.2707-22A>G n.4103-22A>G n.1079-22A>G n.2350-22A>G n.1047A>G c.2523-22A>G c.836-22A>G n.2315-22A>G c.4336-22A>G (n.4336-22A>G) c.4309-22A>G (n.4309-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984394T= | CA2065375693 | MED13L | c.4339-22A= (n.4339-22A=) c.3767-22A= n.2707-22A= n.4103-22A= n.1079-22A= n.2350-22A= n.1047A= c.2523-22A= c.836-22A= n.2315-22A= c.4336-22A= (n.4336-22A=) c.4309-22A= (n.4309-22A=) | |
| 12 | g.115984395T>C | CA6810822 | MED13L | c.4339-23A>G (n.4339-23A>G) c.3767-23A>G n.2707-23A>G n.4103-23A>G n.1079-23A>G n.2350-23A>G n.1046A>G c.2523-23A>G c.836-23A>G n.2315-23A>G c.4336-23A>G (n.4336-23A>G) c.4309-23A>G (n.4309-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984395T= | CA2065375700 | MED13L | c.4339-23A= (n.4339-23A=) c.3767-23A= n.2707-23A= n.4103-23A= n.1079-23A= n.2350-23A= n.1046A= c.2523-23A= c.836-23A= n.2315-23A= c.4336-23A= (n.4336-23A=) c.4309-23A= (n.4309-23A=) | |
| 12 | g.115984396A= | CA2065375701 | MED13L | c.4339-24T= (n.4339-24T=) c.3767-24T= n.2707-24T= n.4103-24T= n.1079-24T= n.2350-24T= n.1045T= c.2523-24T= c.836-24T= n.2315-24T= c.4336-24T= (n.4336-24T=) c.4309-24T= (n.4309-24T=) | |
| 12 | g.115984396A>T | CA2065375703 | MED13L | c.4339-24T>A (n.4339-24T>A) c.3767-24T>A n.2707-24T>A n.4103-24T>A n.1079-24T>A n.2350-24T>A n.1045T>A c.2523-24T>A c.836-24T>A n.2315-24T>A c.4336-24T>A (n.4336-24T>A) c.4309-24T>A (n.4309-24T>A) | dbSNP |
| 12 | g.115984397G>A | CA2797589545 | MED13L | c.4339-25C>T (n.4339-25C>T) c.3767-25C>T n.2707-25C>T n.4103-25C>T n.1079-25C>T n.2350-25C>T n.1044C>T c.2523-25C>T c.836-25C>T n.2315-25C>T c.4336-25C>T (n.4336-25C>T) c.4309-25C>T (n.4309-25C>T) | |
| 12 | g.115984398T>C | CA2621142265 | MED13L | c.4339-26A>G (n.4339-26A>G) c.3767-26A>G n.2707-26A>G n.4103-26A>G n.1079-26A>G n.2350-26A>G n.1043A>G c.2523-26A>G c.836-26A>G n.2315-26A>G c.4336-26A>G (n.4336-26A>G) c.4309-26A>G (n.4309-26A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984399T>A | CA2621142266 | MED13L | c.4339-27A>T (n.4339-27A>T) c.3767-27A>T n.2707-27A>T n.4103-27A>T n.1079-27A>T n.2350-27A>T n.1042A>T c.2523-27A>T c.836-27A>T n.2315-27A>T c.4336-27A>T (n.4336-27A>T) c.4309-27A>T (n.4309-27A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984400A= | CA2065375709 | MED13L | c.4339-28T= (n.4339-28T=) c.3767-28T= n.2707-28T= n.4103-28T= n.1079-28T= n.2350-28T= n.1041T= c.2523-28T= c.836-28T= n.2315-28T= c.4336-28T= (n.4336-28T=) c.4309-28T= (n.4309-28T=) | |
| 12 | g.115984400A>G | CA6810823 | MED13L | c.4339-28T>C (n.4339-28T>C) c.3767-28T>C n.2707-28T>C n.4103-28T>C n.1079-28T>C n.2350-28T>C n.1041T>C c.2523-28T>C c.836-28T>C n.2315-28T>C c.4336-28T>C (n.4336-28T>C) c.4309-28T>C (n.4309-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984400A>T | CA608055740 | MED13L | c.4339-28T>A (n.4339-28T>A) c.3767-28T>A n.2707-28T>A n.4103-28T>A n.1079-28T>A n.2350-28T>A n.1041T>A c.2523-28T>A c.836-28T>A n.2315-28T>A c.4336-28T>A (n.4336-28T>A) c.4309-28T>A (n.4309-28T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984401T>A | CA2727099995 | MED13L | c.4339-29A>T (n.4339-29A>T) c.3767-29A>T n.2707-29A>T n.4103-29A>T n.1079-29A>T n.2350-29A>T n.1040A>T c.2523-29A>T c.836-29A>T n.2315-29A>T c.4336-29A>T (n.4336-29A>T) c.4309-29A>T (n.4309-29A>T) | dbSNP |
| 12 | g.115984401T>C | CA2065375717 | MED13L | c.4339-29A>G (n.4339-29A>G) c.3767-29A>G n.2707-29A>G n.4103-29A>G n.1079-29A>G n.2350-29A>G n.1040A>G c.2523-29A>G c.836-29A>G n.2315-29A>G c.4336-29A>G (n.4336-29A>G) c.4309-29A>G (n.4309-29A>G) | dbSNP |
| 12 | g.115984401T= | CA2065375714 | MED13L | c.4339-29A= (n.4339-29A=) c.3767-29A= n.2707-29A= n.4103-29A= n.1079-29A= n.2350-29A= n.1040A= c.2523-29A= c.836-29A= n.2315-29A= c.4336-29A= (n.4336-29A=) c.4309-29A= (n.4309-29A=) | |
| 12 | g.115984404C= | CA2065375721 | MED13L | c.4339-32G= (n.4339-32G=) c.3767-32G= n.2707-32G= n.4103-32G= n.1079-32G= n.2350-32G= n.1037G= c.2523-32G= c.836-32G= n.2315-32G= c.4336-32G= (n.4336-32G=) c.4309-32G= (n.4309-32G=) | |
| 12 | g.115984404C>T | CA2621142267 | MED13L | c.4339-32G>A (n.4339-32G>A) c.3767-32G>A n.2707-32G>A n.4103-32G>A n.1079-32G>A n.2350-32G>A n.1037G>A c.2523-32G>A c.836-32G>A n.2315-32G>A c.4336-32G>A (n.4336-32G>A) c.4309-32G>A (n.4309-32G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984404_115984405insT | CA608055741 | MED13L | c.4339-33_4339-32insA (n.4339-33_4339-32insA) c.3767-33_3767-32insA n.2707-33_2707-32insA n.4103-33_4103-32insA n.1079-33_1079-32insA n.2350-33_2350-32insA n.1036_1037insA c.2523-33_2523-32insA c.836-33_836-32insA n.2315-33_2315-32insA c.4336-33_4336-32insA (n.4336-33_4336-32insA) c.4309-33_4309-32insA (n.4309-33_4309-32insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984406G>A | CA2621142268 | MED13L | c.4339-34C>T (n.4339-34C>T) c.3767-34C>T n.2707-34C>T n.4103-34C>T n.1079-34C>T n.2350-34C>T n.1035C>T c.2523-34C>T c.836-34C>T n.2315-34C>T c.4336-34C>T (n.4336-34C>T) c.4309-34C>T (n.4309-34C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984407G>A | CA684019872 | MED13L | c.4339-35C>T (n.4339-35C>T) c.3767-35C>T n.2707-35C>T n.4103-35C>T n.1079-35C>T n.2350-35C>T n.1034C>T c.2523-35C>T c.836-35C>T n.2315-35C>T c.4336-35C>T (n.4336-35C>T) c.4309-35C>T (n.4309-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115984407G= | CA2065375733 | MED13L | c.4339-35C= (n.4339-35C=) c.3767-35C= n.2707-35C= n.4103-35C= n.1079-35C= n.2350-35C= n.1034C= c.2523-35C= c.836-35C= n.2315-35C= c.4336-35C= (n.4336-35C=) c.4309-35C= (n.4309-35C=) | |
| 12 | g.115984408A= | CA2065375736 | MED13L | c.4339-36T= (n.4339-36T=) c.3767-36T= n.2707-36T= n.4103-36T= n.1079-36T= n.2350-36T= n.1033T= c.2523-36T= c.836-36T= n.2315-36T= c.4336-36T= (n.4336-36T=) c.4309-36T= (n.4309-36T=) | |
| 12 | g.115984408A>G | CA608055742 | MED13L | c.4339-36T>C (n.4339-36T>C) c.3767-36T>C n.2707-36T>C n.4103-36T>C n.1079-36T>C n.2350-36T>C n.1033T>C c.2523-36T>C c.836-36T>C n.2315-36T>C c.4336-36T>C (n.4336-36T>C) c.4309-36T>C (n.4309-36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984409G>T | CA2575306558 | MED13L | c.4339-37C>A (n.4339-37C>A) c.3767-37C>A n.2707-37C>A n.4103-37C>A n.1079-37C>A n.2350-37C>A n.1032C>A c.2523-37C>A c.836-37C>A n.2315-37C>A c.4336-37C>A (n.4336-37C>A) c.4309-37C>A (n.4309-37C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984410C= | CA2065375741 | MED13L | c.4339-38G= (n.4339-38G=) c.3767-38G= n.2707-38G= n.4103-38G= n.1079-38G= n.2350-38G= n.1031G= c.2523-38G= c.836-38G= n.2315-38G= c.4336-38G= (n.4336-38G=) c.4309-38G= (n.4309-38G=) | |
| 12 | g.115984410C>G | CA2065375745 | MED13L | c.4339-38G>C (n.4339-38G>C) c.3767-38G>C n.2707-38G>C n.4103-38G>C n.1079-38G>C n.2350-38G>C n.1031G>C c.2523-38G>C c.836-38G>C n.2315-38G>C c.4336-38G>C (n.4336-38G>C) c.4309-38G>C (n.4309-38G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115984410C>T | CA2621142269 | MED13L | c.4339-38G>A (n.4339-38G>A) c.3767-38G>A n.2707-38G>A n.4103-38G>A n.1079-38G>A n.2350-38G>A n.1031G>A c.2523-38G>A c.836-38G>A n.2315-38G>A c.4336-38G>A (n.4336-38G>A) c.4309-38G>A (n.4309-38G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984411C= | CA2065375746 | MED13L | c.4339-39G= (n.4339-39G=) c.3767-39G= n.2707-39G= n.4103-39G= n.1079-39G= n.2350-39G= n.1030G= c.2523-39G= c.836-39G= n.2315-39G= c.4336-39G= (n.4336-39G=) c.4309-39G= (n.4309-39G=) | |
| 12 | g.115984411C>T | CA608055743 | MED13L | c.4339-39G>A (n.4339-39G>A) c.3767-39G>A n.2707-39G>A n.4103-39G>A n.1079-39G>A n.2350-39G>A n.1030G>A c.2523-39G>A c.836-39G>A n.2315-39G>A c.4336-39G>A (n.4336-39G>A) c.4309-39G>A (n.4309-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984412_115984413delinsAT | CA2065375748 | MED13L | c.4339-41_4339-40delinsAT (n.4339-41_4339-40delinsAT) c.3767-41_3767-40delinsAT n.2707-41_2707-40delinsAT n.4103-41_4103-40delinsAT n.1079-41_1079-40delinsAT n.2350-41_2350-40delinsAT n.1028_1029delinsAT c.2523-41_2523-40delinsAT c.836-41_836-40delinsAT n.2315-41_2315-40delinsAT c.4336-41_4336-40delinsAT (n.4336-41_4336-40delinsAT) c.4309-41_4309-40delinsAT (n.4309-41_4309-40delinsAT) | |
| 12 | g.115984412_115984416delinsATTCC | CA2065375747 | MED13L | c.4339-44_4339-40delinsGGAAT (n.4339-44_4339-40delinsGGAAT) c.3767-44_3767-40delinsGGAAT n.2707-44_2707-40delinsGGAAT n.4103-44_4103-40delinsGGAAT n.1079-44_1079-40delinsGGAAT n.2350-44_2350-40delinsGGAAT n.1025_1029delinsGGAAT c.2523-44_2523-40delinsGGAAT c.836-44_836-40delinsGGAAT n.2315-44_2315-40delinsGGAAT c.4336-44_4336-40delinsGGAAT (n.4336-44_4336-40delinsGGAAT) c.4309-44_4309-40delinsGGAAT (n.4309-44_4309-40delinsGGAAT) | |
| 12 | g.115984413T>C | CA2621142270 | MED13L | c.4339-41A>G (n.4339-41A>G) c.3767-41A>G n.2707-41A>G n.4103-41A>G n.1079-41A>G n.2350-41A>G n.1028A>G c.2523-41A>G c.836-41A>G n.2315-41A>G c.4336-41A>G (n.4336-41A>G) c.4309-41A>G (n.4309-41A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984413T>G | CA6810824 | MED13L | c.4339-41A>C (n.4339-41A>C) c.3767-41A>C n.2707-41A>C n.4103-41A>C n.1079-41A>C n.2350-41A>C n.1028A>C c.2523-41A>C c.836-41A>C n.2315-41A>C c.4336-41A>C (n.4336-41A>C) c.4309-41A>C (n.4309-41A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984413T= | CA2065375751 | MED13L | c.4339-41A= (n.4339-41A=) c.3767-41A= n.2707-41A= n.4103-41A= n.1079-41A= n.2350-41A= n.1028A= c.2523-41A= c.836-41A= n.2315-41A= c.4336-41A= (n.4336-41A=) c.4309-41A= (n.4309-41A=) | |
| 12 | g.115984414del | CA608055744 | MED13L | c.4339-41del (n.4339-41del) c.3767-41del n.2707-41del n.4103-41del n.1079-41del n.2350-41del n.1028del c.2523-41del c.836-41del n.2315-41del c.4336-41del (n.4336-41del) c.4309-41del (n.4309-41del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984416_115984419del | CA244142631 | MED13L | c.4339-44_4339-41del (n.4339-44_4339-41del) c.3767-44_3767-41del n.2707-44_2707-41del n.4103-44_4103-41del n.1079-44_1079-41del n.2350-44_2350-41del n.1025_1028del c.2523-44_2523-41del c.836-44_836-41del n.2315-44_2315-41del c.4336-44_4336-41del (n.4336-44_4336-41del) c.4309-44_4309-41del (n.4309-44_4309-41del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984415C>A | CA608055745 | MED13L | c.4339-43G>T (n.4339-43G>T) c.3767-43G>T n.2707-43G>T n.4103-43G>T n.1079-43G>T n.2350-43G>T n.1026G>T c.2523-43G>T c.836-43G>T n.2315-43G>T c.4336-43G>T (n.4336-43G>T) c.4309-43G>T (n.4309-43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984415C= | CA2065375755 | MED13L | c.4339-43G= (n.4339-43G=) c.3767-43G= n.2707-43G= n.4103-43G= n.1079-43G= n.2350-43G= n.1026G= c.2523-43G= c.836-43G= n.2315-43G= c.4336-43G= (n.4336-43G=) c.4309-43G= (n.4309-43G=) | |
| 12 | g.115984416C>A | CA2621142271 | MED13L | c.4339-44G>T (n.4339-44G>T) c.3767-44G>T n.2707-44G>T n.4103-44G>T n.1079-44G>T n.2350-44G>T n.1025G>T c.2523-44G>T c.836-44G>T n.2315-44G>T c.4336-44G>T (n.4336-44G>T) c.4309-44G>T (n.4309-44G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984416C= | CA2065375757 | MED13L | c.4339-44G= (n.4339-44G=) c.3767-44G= n.2707-44G= n.4103-44G= n.1079-44G= n.2350-44G= n.1025G= c.2523-44G= c.836-44G= n.2315-44G= c.4336-44G= (n.4336-44G=) c.4309-44G= (n.4309-44G=) | |
| 12 | g.115984416C>T | CA244142641 | MED13L | c.4339-44G>A (n.4339-44G>A) c.3767-44G>A n.2707-44G>A n.4103-44G>A n.1079-44G>A n.2350-44G>A n.1025G>A c.2523-44G>A c.836-44G>A n.2315-44G>A c.4336-44G>A (n.4336-44G>A) c.4309-44G>A (n.4309-44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984418T>C | CA608055746 | MED13L | c.4339-46A>G (n.4339-46A>G) c.3767-46A>G n.2707-46A>G n.4103-46A>G n.1079-46A>G n.2350-46A>G n.1023A>G c.2523-46A>G c.836-46A>G n.2315-46A>G c.4336-46A>G (n.4336-46A>G) c.4309-46A>G (n.4309-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984418T= | CA2065375760 | MED13L | c.4339-46A= (n.4339-46A=) c.3767-46A= n.2707-46A= n.4103-46A= n.1079-46A= n.2350-46A= n.1023A= c.2523-46A= c.836-46A= n.2315-46A= c.4336-46A= (n.4336-46A=) c.4309-46A= (n.4309-46A=) | |
| 12 | g.115984421T>C | CA608055747 | MED13L | c.4339-49A>G (n.4339-49A>G) c.3767-49A>G n.2707-49A>G n.4103-49A>G n.1079-49A>G n.2350-49A>G n.1020A>G c.2523-49A>G c.836-49A>G n.2315-49A>G c.4336-49A>G (n.4336-49A>G) c.4309-49A>G (n.4309-49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984421T= | CA2065375767 | MED13L | c.4339-49A= (n.4339-49A=) c.3767-49A= n.2707-49A= n.4103-49A= n.1079-49A= n.2350-49A= n.1020A= c.2523-49A= c.836-49A= n.2315-49A= c.4336-49A= (n.4336-49A=) c.4309-49A= (n.4309-49A=) | |
| 12 | g.115984423C= | CA2065375772 | MED13L | c.4339-51G= (n.4339-51G=) c.3767-51G= n.2707-51G= n.4103-51G= n.1079-51G= n.2350-51G= n.1018G= c.2523-51G= c.836-51G= n.2315-51G= c.4336-51G= (n.4336-51G=) c.4309-51G= (n.4309-51G=) | |
| 12 | g.115984423C>T | CA2065375773 | MED13L | c.4339-51G>A (n.4339-51G>A) c.3767-51G>A n.2707-51G>A n.4103-51G>A n.1079-51G>A n.2350-51G>A n.1018G>A c.2523-51G>A c.836-51G>A n.2315-51G>A c.4336-51G>A (n.4336-51G>A) c.4309-51G>A (n.4309-51G>A) | dbSNP |
| 12 | g.115984425G>A | CA244142650 | MED13L | c.4339-53C>T (n.4339-53C>T) c.3767-53C>T n.2707-53C>T n.4103-53C>T n.1079-53C>T n.2350-53C>T n.1016C>T c.2523-53C>T c.836-53C>T n.2315-53C>T c.4336-53C>T (n.4336-53C>T) c.4309-53C>T (n.4309-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115984425G= | CA2065375775 | MED13L | c.4339-53C= (n.4339-53C=) c.3767-53C= n.2707-53C= n.4103-53C= n.1079-53C= n.2350-53C= n.1016C= c.2523-53C= c.836-53C= n.2315-53C= c.4336-53C= (n.4336-53C=) c.4309-53C= (n.4309-53C=) | |
| 12 | g.115984426T>C | CA2065375777 | MED13L | c.4339-54A>G (n.4339-54A>G) c.3767-54A>G n.2707-54A>G n.4103-54A>G n.1079-54A>G n.2350-54A>G n.1015A>G c.2523-54A>G c.836-54A>G n.2315-54A>G c.4336-54A>G (n.4336-54A>G) c.4309-54A>G (n.4309-54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115984426T= | CA2065375776 | MED13L | c.4339-54A= (n.4339-54A=) c.3767-54A= n.2707-54A= n.4103-54A= n.1079-54A= n.2350-54A= n.1015A= c.2523-54A= c.836-54A= n.2315-54A= c.4336-54A= (n.4336-54A=) c.4309-54A= (n.4309-54A=) | |
| 12 | g.115984426_115984427delinsTA | CA2065375778 | MED13L | c.4339-55_4339-54delinsTA (n.4339-55_4339-54delinsTA) c.3767-55_3767-54delinsTA n.2707-55_2707-54delinsTA n.4103-55_4103-54delinsTA n.1079-55_1079-54delinsTA n.2350-55_2350-54delinsTA n.1014_1015delinsTA c.2523-55_2523-54delinsTA c.836-55_836-54delinsTA n.2315-55_2315-54delinsTA c.4336-55_4336-54delinsTA (n.4336-55_4336-54delinsTA) c.4309-55_4309-54delinsTA (n.4309-55_4309-54delinsTA) | |
| 12 | g.115984427del | CA2065375780 | MED13L | c.4339-55del (n.4339-55del) c.3767-55del n.2707-55del n.4103-55del n.1079-55del n.2350-55del n.1014del c.2523-55del c.836-55del n.2315-55del c.4336-55del (n.4336-55del) c.4309-55del (n.4309-55del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115984427A>T | CA2621142273 | MED13L | c.4339-55T>A (n.4339-55T>A) c.3767-55T>A n.2707-55T>A n.4103-55T>A n.1079-55T>A n.2350-55T>A n.1014T>A c.2523-55T>A c.836-55T>A n.2315-55T>A c.4336-55T>A (n.4336-55T>A) c.4309-55T>A (n.4309-55T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984428C>T | CA2621142274 | MED13L | c.4339-56G>A (n.4339-56G>A) c.3767-56G>A n.2707-56G>A n.4103-56G>A n.1079-56G>A n.2350-56G>A n.1013G>A c.2523-56G>A c.836-56G>A n.2315-56G>A c.4336-56G>A (n.4336-56G>A) c.4309-56G>A (n.4309-56G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984429C>T | CA2575306559 | MED13L | c.4339-57G>A (n.4339-57G>A) c.3767-57G>A n.2707-57G>A n.4103-57G>A n.1079-57G>A n.2350-57G>A n.1012G>A c.2523-57G>A c.836-57G>A n.2315-57G>A c.4336-57G>A (n.4336-57G>A) c.4309-57G>A (n.4309-57G>A) | |
| 12 | g.115984430A= | CA2065375781 | MED13L | c.4339-58T= (n.4339-58T=) c.3767-58T= n.2707-58T= n.4103-58T= n.1079-58T= n.2350-58T= n.1011T= c.2523-58T= c.836-58T= n.2315-58T= c.4336-58T= (n.4336-58T=) c.4309-58T= (n.4309-58T=) | |
| 12 | g.115984430A>G | CA952177128 | MED13L | c.4339-58T>C (n.4339-58T>C) c.3767-58T>C n.2707-58T>C n.4103-58T>C n.1079-58T>C n.2350-58T>C n.1011T>C c.2523-58T>C c.836-58T>C n.2315-58T>C c.4336-58T>C (n.4336-58T>C) c.4309-58T>C (n.4309-58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984431A= | CA2065375785 | MED13L | c.4339-59T= (n.4339-59T=) c.3767-59T= n.2707-59T= n.4103-59T= n.1079-59T= n.2350-59T= n.1010T= c.2523-59T= c.836-59T= n.2315-59T= c.4336-59T= (n.4336-59T=) c.4309-59T= (n.4309-59T=) | |
| 12 | g.115984431A>G | CA2065375784 | MED13L | c.4339-59T>C (n.4339-59T>C) c.3767-59T>C n.2707-59T>C n.4103-59T>C n.1079-59T>C n.2350-59T>C n.1010T>C c.2523-59T>C c.836-59T>C n.2315-59T>C c.4336-59T>C (n.4336-59T>C) c.4309-59T>C (n.4309-59T>C) | dbSNP |
| 12 | g.115984432T>A | CA2621142275 | MED13L | c.4339-60A>T (n.4339-60A>T) c.3767-60A>T n.2707-60A>T n.4103-60A>T n.1079-60A>T n.2350-60A>T n.1009A>T c.2523-60A>T c.836-60A>T n.2315-60A>T c.4336-60A>T (n.4336-60A>T) c.4309-60A>T (n.4309-60A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984432T>C | CA2557785466 | MED13L | c.4339-60A>G (n.4339-60A>G) c.3767-60A>G n.2707-60A>G n.4103-60A>G n.1079-60A>G n.2350-60A>G n.1009A>G c.2523-60A>G c.836-60A>G n.2315-60A>G c.4336-60A>G (n.4336-60A>G) c.4309-60A>G (n.4309-60A>G) | |
| 12 | g.115984433G>T | CA2621142276 | MED13L | c.4339-61C>A (n.4339-61C>A) c.3767-61C>A n.2707-61C>A n.4103-61C>A n.1079-61C>A n.2350-61C>A n.1008C>A c.2523-61C>A c.836-61C>A n.2315-61C>A c.4336-61C>A (n.4336-61C>A) c.4309-61C>A (n.4309-61C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984434G>C | CA2621142277 | MED13L | c.4339-62C>G (n.4339-62C>G) c.3767-62C>G n.2707-62C>G n.4103-62C>G n.1079-62C>G n.2350-62C>G n.1007C>G c.2523-62C>G c.836-62C>G n.2315-62C>G c.4336-62C>G (n.4336-62C>G) c.4309-62C>G (n.4309-62C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984434G>T | CA2621142278 | MED13L | c.4339-62C>A (n.4339-62C>A) c.3767-62C>A n.2707-62C>A n.4103-62C>A n.1079-62C>A n.2350-62C>A n.1007C>A c.2523-62C>A c.836-62C>A n.2315-62C>A c.4336-62C>A (n.4336-62C>A) c.4309-62C>A (n.4309-62C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984436T>C | CA2621142279 | MED13L | c.4339-64A>G (n.4339-64A>G) c.3767-64A>G n.2707-64A>G n.4103-64A>G n.1079-64A>G n.2350-64A>G n.1005A>G c.2523-64A>G c.836-64A>G n.2315-64A>G c.4336-64A>G (n.4336-64A>G) c.4309-64A>G (n.4309-64A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984438G>A | CA2065375788 | MED13L | c.4339-66C>T (n.4339-66C>T) c.3767-66C>T n.2707-66C>T n.4103-66C>T n.1079-66C>T n.2350-66C>T n.1003C>T c.2523-66C>T c.836-66C>T n.2315-66C>T c.4336-66C>T (n.4336-66C>T) c.4309-66C>T (n.4309-66C>T) | dbSNP |
| 12 | g.115984438G= | CA2065375787 | MED13L | c.4339-66C= (n.4339-66C=) c.3767-66C= n.2707-66C= n.4103-66C= n.1079-66C= n.2350-66C= n.1003C= c.2523-66C= c.836-66C= n.2315-66C= c.4336-66C= (n.4336-66C=) c.4309-66C= (n.4309-66C=) | |
| 12 | g.115984438G>T | CA2575306560 | MED13L | c.4339-66C>A (n.4339-66C>A) c.3767-66C>A n.2707-66C>A n.4103-66C>A n.1079-66C>A n.2350-66C>A n.1003C>A c.2523-66C>A c.836-66C>A n.2315-66C>A c.4336-66C>A (n.4336-66C>A) c.4309-66C>A (n.4309-66C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984439C>A | CA2621142280 | MED13L | c.4339-67G>T (n.4339-67G>T) c.3767-67G>T n.2707-67G>T n.4103-67G>T n.1079-67G>T n.2350-67G>T n.1002G>T c.2523-67G>T c.836-67G>T n.2315-67G>T c.4336-67G>T (n.4336-67G>T) c.4309-67G>T (n.4309-67G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984439C= | CA2065375790 | MED13L | c.4339-67G= (n.4339-67G=) c.3767-67G= n.2707-67G= n.4103-67G= n.1079-67G= n.2350-67G= n.1002G= c.2523-67G= c.836-67G= n.2315-67G= c.4336-67G= (n.4336-67G=) c.4309-67G= (n.4309-67G=) | |
| 12 | g.115984439C>T | CA2065375791 | MED13L | c.4339-67G>A (n.4339-67G>A) c.3767-67G>A n.2707-67G>A n.4103-67G>A n.1079-67G>A n.2350-67G>A n.1002G>A c.2523-67G>A c.836-67G>A n.2315-67G>A c.4336-67G>A (n.4336-67G>A) c.4309-67G>A (n.4309-67G>A) | dbSNP |
| 12 | g.115984442G>C | CA2621142281 | MED13L | c.4339-70C>G (n.4339-70C>G) c.3767-70C>G n.2707-70C>G n.4103-70C>G n.1079-70C>G n.2350-70C>G n.999C>G c.2523-70C>G c.836-70C>G n.2315-70C>G c.4336-70C>G (n.4336-70C>G) c.4309-70C>G (n.4309-70C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984442G>T | CA2575306561 | MED13L | c.4339-70C>A (n.4339-70C>A) c.3767-70C>A n.2707-70C>A n.4103-70C>A n.1079-70C>A n.2350-70C>A n.999C>A c.2523-70C>A c.836-70C>A n.2315-70C>A c.4336-70C>A (n.4336-70C>A) c.4309-70C>A (n.4309-70C>A) | |
| 12 | g.115984443G>T | CA2621142282 | MED13L | c.4339-71C>A (n.4339-71C>A) c.3767-71C>A n.2707-71C>A n.4103-71C>A n.1079-71C>A n.2350-71C>A n.998C>A c.2523-71C>A c.836-71C>A n.2315-71C>A c.4336-71C>A (n.4336-71C>A) c.4309-71C>A (n.4309-71C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984444G>A | CA2065375796 | MED13L | c.4339-72C>T (n.4339-72C>T) c.3767-72C>T n.2707-72C>T n.4103-72C>T n.1079-72C>T n.2350-72C>T n.997C>T c.2523-72C>T c.836-72C>T n.2315-72C>T c.4336-72C>T (n.4336-72C>T) c.4309-72C>T (n.4309-72C>T) | dbSNP |
| 12 | g.115984444G= | CA2065375792 | MED13L | c.4339-72C= (n.4339-72C=) c.3767-72C= n.2707-72C= n.4103-72C= n.1079-72C= n.2350-72C= n.997C= c.2523-72C= c.836-72C= n.2315-72C= c.4336-72C= (n.4336-72C=) c.4309-72C= (n.4309-72C=) | |
| 12 | g.115984444G>T | CA2621142283 | MED13L | c.4339-72C>A (n.4339-72C>A) c.3767-72C>A n.2707-72C>A n.4103-72C>A n.1079-72C>A n.2350-72C>A n.997C>A c.2523-72C>A c.836-72C>A n.2315-72C>A c.4336-72C>A (n.4336-72C>A) c.4309-72C>A (n.4309-72C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984445A>C | CA2727357687 | MED13L | c.4339-73T>G (n.4339-73T>G) c.3767-73T>G n.2707-73T>G n.4103-73T>G n.1079-73T>G n.2350-73T>G n.996T>G c.2523-73T>G c.836-73T>G n.2315-73T>G c.4336-73T>G (n.4336-73T>G) c.4309-73T>G (n.4309-73T>G) | dbSNP |
| 12 | g.115984446G>T | CA2575306562 | MED13L | c.4339-74C>A (n.4339-74C>A) c.3767-74C>A n.2707-74C>A n.4103-74C>A n.1079-74C>A n.2350-74C>A n.995C>A c.2523-74C>A c.836-74C>A n.2315-74C>A c.4336-74C>A (n.4336-74C>A) c.4309-74C>A (n.4309-74C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984453_115984457delinsTAACA | CA2065375797 | MED13L | c.4339-85_4339-81delinsTGTTA (n.4339-85_4339-81delinsTGTTA) c.3767-85_3767-81delinsTGTTA n.2707-85_2707-81delinsTGTTA n.4103-85_4103-81delinsTGTTA n.1079-85_1079-81delinsTGTTA n.2350-85_2350-81delinsTGTTA n.984_988delinsTGTTA c.2523-85_2523-81delinsTGTTA c.836-85_836-81delinsTGTTA n.2315-85_2315-81delinsTGTTA c.4336-85_4336-81delinsTGTTA (n.4336-85_4336-81delinsTGTTA) c.4309-85_4309-81delinsTGTTA (n.4309-85_4309-81delinsTGTTA) | |
| 12 | g.115984454_115984457del | CA2065375799 | MED13L | c.4339-85_4339-82del (n.4339-85_4339-82del) c.3767-85_3767-82del n.2707-85_2707-82del n.4103-85_4103-82del n.1079-85_1079-82del n.2350-85_2350-82del n.984_987del c.2523-85_2523-82del c.836-85_836-82del n.2315-85_2315-82del c.4336-85_4336-82del (n.4336-85_4336-82del) c.4309-85_4309-82del (n.4309-85_4309-82del) | dbSNP |
| 12 | g.115984456C>A | CA2621142284 | MED13L | c.4339-84G>T (n.4339-84G>T) c.3767-84G>T n.2707-84G>T n.4103-84G>T n.1079-84G>T n.2350-84G>T n.985G>T c.2523-84G>T c.836-84G>T n.2315-84G>T c.4336-84G>T (n.4336-84G>T) c.4309-84G>T (n.4309-84G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984456C= | CA2065375800 | MED13L | c.4339-84G= (n.4339-84G=) c.3767-84G= n.2707-84G= n.4103-84G= n.1079-84G= n.2350-84G= n.985G= c.2523-84G= c.836-84G= n.2315-84G= c.4336-84G= (n.4336-84G=) c.4309-84G= (n.4309-84G=) | |
| 12 | g.115984456C>T | CA684019889 | MED13L | c.4339-84G>A (n.4339-84G>A) c.3767-84G>A n.2707-84G>A n.4103-84G>A n.1079-84G>A n.2350-84G>A n.985G>A c.2523-84G>A c.836-84G>A n.2315-84G>A c.4336-84G>A (n.4336-84G>A) c.4309-84G>A (n.4309-84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984458T>A | CA2621142285 | MED13L | c.4339-86A>T (n.4339-86A>T) c.3767-86A>T n.2707-86A>T n.4103-86A>T n.1079-86A>T n.2350-86A>T n.983A>T c.2523-86A>T c.836-86A>T n.2315-86A>T c.4336-86A>T (n.4336-86A>T) c.4309-86A>T (n.4309-86A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984458T>C | CA2797589546 | MED13L | c.4339-86A>G (n.4339-86A>G) c.3767-86A>G n.2707-86A>G n.4103-86A>G n.1079-86A>G n.2350-86A>G n.983A>G c.2523-86A>G c.836-86A>G n.2315-86A>G c.4336-86A>G (n.4336-86A>G) c.4309-86A>G (n.4309-86A>G) | |
| 12 | g.115984460C>A | CA2621142286 | MED13L | c.4339-88G>T (n.4339-88G>T) c.3767-88G>T n.2707-88G>T n.4103-88G>T n.1079-88G>T n.2350-88G>T n.981G>T c.2523-88G>T c.836-88G>T n.2315-88G>T c.4336-88G>T (n.4336-88G>T) c.4309-88G>T (n.4309-88G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984460C>G | CA2621142287 | MED13L | c.4339-88G>C (n.4339-88G>C) c.3767-88G>C n.2707-88G>C n.4103-88G>C n.1079-88G>C n.2350-88G>C n.981G>C c.2523-88G>C c.836-88G>C n.2315-88G>C c.4336-88G>C (n.4336-88G>C) c.4309-88G>C (n.4309-88G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984462T>C | CA2727357710 | MED13L | c.4339-90A>G (n.4339-90A>G) c.3767-90A>G n.2707-90A>G n.4103-90A>G n.1079-90A>G n.2350-90A>G n.979A>G c.2523-90A>G c.836-90A>G n.2315-90A>G c.4336-90A>G (n.4336-90A>G) c.4309-90A>G (n.4309-90A>G) | dbSNP |
| 12 | g.115984464T>A | CA244142653 | MED13L | c.4339-92A>T (n.4339-92A>T) c.3767-92A>T n.2707-92A>T n.4103-92A>T n.1079-92A>T n.2350-92A>T n.977A>T c.2523-92A>T c.836-92A>T n.2315-92A>T c.4336-92A>T (n.4336-92A>T) c.4309-92A>T (n.4309-92A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984464T>C | CA2527633099 | MED13L | c.4339-92A>G (n.4339-92A>G) c.3767-92A>G n.2707-92A>G n.4103-92A>G n.1079-92A>G n.2350-92A>G n.977A>G c.2523-92A>G c.836-92A>G n.2315-92A>G c.4336-92A>G (n.4336-92A>G) c.4309-92A>G (n.4309-92A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984464T>G | CA2621142288 | MED13L | c.4339-92A>C (n.4339-92A>C) c.3767-92A>C n.2707-92A>C n.4103-92A>C n.1079-92A>C n.2350-92A>C n.977A>C c.2523-92A>C c.836-92A>C n.2315-92A>C c.4336-92A>C (n.4336-92A>C) c.4309-92A>C (n.4309-92A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984464T= | CA2065375802 | MED13L | c.4339-92A= (n.4339-92A=) c.3767-92A= n.2707-92A= n.4103-92A= n.1079-92A= n.2350-92A= n.977A= c.2523-92A= c.836-92A= n.2315-92A= c.4336-92A= (n.4336-92A=) c.4309-92A= (n.4309-92A=) | |
| 12 | g.115984466G= | CA2065375804 | MED13L | c.4339-94C= (n.4339-94C=) c.3767-94C= n.2707-94C= n.4103-94C= n.1079-94C= n.2350-94C= n.975C= c.2523-94C= c.836-94C= n.2315-94C= c.4336-94C= (n.4336-94C=) c.4309-94C= (n.4309-94C=) | |
| 12 | g.115984466G>T | CA2621142289 | MED13L | c.4339-94C>A (n.4339-94C>A) c.3767-94C>A n.2707-94C>A n.4103-94C>A n.1079-94C>A n.2350-94C>A n.975C>A c.2523-94C>A c.836-94C>A n.2315-94C>A c.4336-94C>A (n.4336-94C>A) c.4309-94C>A (n.4309-94C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984468dup | CA2065375806 | MED13L | c.4339-95dup (n.4339-95dup) c.3767-95dup n.2707-95dup n.4103-95dup n.1079-95dup n.2350-95dup n.974dup c.2523-95dup c.836-95dup n.2315-95dup c.4336-95dup (n.4336-95dup) c.4309-95dup (n.4309-95dup) | dbSNP |
| 12 | g.115984468A= | CA2065375808 | MED13L | c.4339-96T= (n.4339-96T=) c.3767-96T= n.2707-96T= n.4103-96T= n.1079-96T= n.2350-96T= n.973T= c.2523-96T= c.836-96T= n.2315-96T= c.4336-96T= (n.4336-96T=) c.4309-96T= (n.4309-96T=) | |
| 12 | g.115984468A>G | CA608055748 | MED13L | c.4339-96T>C (n.4339-96T>C) c.3767-96T>C n.2707-96T>C n.4103-96T>C n.1079-96T>C n.2350-96T>C n.973T>C c.2523-96T>C c.836-96T>C n.2315-96T>C c.4336-96T>C (n.4336-96T>C) c.4309-96T>C (n.4309-96T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984469G>A | CA2621142290 | MED13L | c.4339-97C>T (n.4339-97C>T) c.3767-97C>T n.2707-97C>T n.4103-97C>T n.1079-97C>T n.2350-97C>T n.972C>T c.2523-97C>T c.836-97C>T n.2315-97C>T c.4336-97C>T (n.4336-97C>T) c.4309-97C>T (n.4309-97C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984469G>T | CA2621142291 | MED13L | c.4339-97C>A (n.4339-97C>A) c.3767-97C>A n.2707-97C>A n.4103-97C>A n.1079-97C>A n.2350-97C>A n.972C>A c.2523-97C>A c.836-97C>A n.2315-97C>A c.4336-97C>A (n.4336-97C>A) c.4309-97C>A (n.4309-97C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984470C>A | CA2575306563 | MED13L | c.4339-98G>T (n.4339-98G>T) c.3767-98G>T n.2707-98G>T n.4103-98G>T n.1079-98G>T n.2350-98G>T n.971G>T c.2523-98G>T c.836-98G>T n.2315-98G>T c.4336-98G>T (n.4336-98G>T) c.4309-98G>T (n.4309-98G>T) | |
| 12 | g.115984470C= | CA2065375812 | MED13L | c.4339-98G= (n.4339-98G=) c.3767-98G= n.2707-98G= n.4103-98G= n.1079-98G= n.2350-98G= n.971G= c.2523-98G= c.836-98G= n.2315-98G= c.4336-98G= (n.4336-98G=) c.4309-98G= (n.4309-98G=) | |
| 12 | g.115984470C>T | CA684019892 | MED13L | c.4339-98G>A (n.4339-98G>A) c.3767-98G>A n.2707-98G>A n.4103-98G>A n.1079-98G>A n.2350-98G>A n.971G>A c.2523-98G>A c.836-98G>A n.2315-98G>A c.4336-98G>A (n.4336-98G>A) c.4309-98G>A (n.4309-98G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115984471A= | CA2065375814 | MED13L | c.4339-99T= (n.4339-99T=) c.3767-99T= n.2707-99T= n.4103-99T= n.1079-99T= n.2350-99T= n.970T= c.2523-99T= c.836-99T= n.2315-99T= c.4336-99T= (n.4336-99T=) c.4309-99T= (n.4309-99T=) | |
| 12 | g.115984471A>C | CA2621142292 | MED13L | c.4339-99T>G (n.4339-99T>G) c.3767-99T>G n.2707-99T>G n.4103-99T>G n.1079-99T>G n.2350-99T>G n.970T>G c.2523-99T>G c.836-99T>G n.2315-99T>G c.4336-99T>G (n.4336-99T>G) c.4309-99T>G (n.4309-99T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984471A>G | CA952177132 | MED13L | c.4339-99T>C (n.4339-99T>C) c.3767-99T>C n.2707-99T>C n.4103-99T>C n.1079-99T>C n.2350-99T>C n.970T>C c.2523-99T>C c.836-99T>C n.2315-99T>C c.4336-99T>C (n.4336-99T>C) c.4309-99T>C (n.4309-99T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115984475del | CA2621142293 | MED13L | c.4339-100del (n.4339-100del) c.3767-100del n.2707-100del n.4103-100del n.1079-100del n.2350-100del n.969del c.2523-100del c.836-100del n.2315-100del c.4336-100del (n.4336-100del) c.4309-100del (n.4309-100del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115984473T>C | CA2621142295 | MED13L | c.4339-101A>G (n.4339-101A>G) c.3767-101A>G n.2707-101A>G n.4103-101A>G n.1079-101A>G n.2350-101A>G n.968A>G c.2523-101A>G c.836-101A>G n.2315-101A>G c.4336-101A>G (n.4336-101A>G) c.4309-101A>G (n.4309-101A>G) | gnomAD v4 |