Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.115984332A>C | CA386883767 | MED13L | c.4379T>G (p.Leu1460Arg) c.3807T>G n.2747T>G n.4143T>G n.1119T>G n.2390T>G n.1109T>G c.2563T>G c.876T>G n.2355T>G c.4376T>G (p.Leu1459Arg) c.4349T>G (p.Leu1450Arg) | |
12 | g.115984332A>G | CA386883768 | MED13L | c.4379T>C (p.Leu1460Pro) c.3807T>C n.2747T>C n.4143T>C n.1119T>C n.2390T>C n.1109T>C c.2563T>C c.876T>C n.2355T>C c.4376T>C (p.Leu1459Pro) c.4349T>C (p.Leu1450Pro) | ClinVar |
12 | g.115984332A>T | CA386883769 | MED13L | c.4379T>A (p.Leu1460Gln) c.3807T>A n.2747T>A n.4143T>A n.1119T>A n.2390T>A n.1109T>A c.2563T>A c.876T>A n.2355T>A c.4376T>A (p.Leu1459Gln) c.4349T>A (p.Leu1450Gln) | |
12 | g.115984333G>A | CA481947939 | MED13L | c.4378C>T (p.Leu1460=) c.3806C>T n.2746C>T n.4142C>T n.1118C>T n.2389C>T n.1108C>T c.2562C>T c.875C>T n.2354C>T c.4375C>T (p.Leu1459=) c.4348C>T (p.Leu1450=) | |
12 | g.115984333G>C | CA386883770 | MED13L | c.4378C>G (p.Leu1460Val) c.3806C>G n.2746C>G n.4142C>G n.1118C>G n.2389C>G n.1108C>G c.2562C>G c.875C>G n.2354C>G c.4375C>G (p.Leu1459Val) c.4348C>G (p.Leu1450Val) | |
12 | g.115984333G>T | CA386883771 | MED13L | c.4378C>A (p.Leu1460Ile) c.3806C>A n.2746C>A n.4142C>A n.1118C>A n.2389C>A n.1108C>A c.2562C>A c.875C>A n.2354C>A c.4375C>A (p.Leu1459Ile) c.4348C>A (p.Leu1450Ile) | |
12 | g.115984334C>A | CA481947940 | MED13L | c.4377G>T (p.Val1459=) c.3805G>T n.2745G>T n.4141G>T n.1117G>T n.2388G>T n.1107G>T c.2561G>T c.874G>T n.2353G>T c.4374G>T (p.Val1458=) c.4347G>T (p.Val1449=) | |
12 | g.115984334C>G | CA481947941 | MED13L | c.4377G>C (p.Val1459=) c.3805G>C n.2745G>C n.4141G>C n.1117G>C n.2388G>C n.1107G>C c.2561G>C c.874G>C n.2353G>C c.4374G>C (p.Val1458=) c.4347G>C (p.Val1449=) | |
12 | g.115984334C>T | CA481947942 | MED13L | c.4377G>A (p.Val1459=) c.3805G>A n.2745G>A n.4141G>A n.1117G>A n.2388G>A n.1107G>A c.2561G>A c.874G>A n.2353G>A c.4374G>A (p.Val1458=) c.4347G>A (p.Val1449=) | |
12 | g.115984335A>C | CA386883772 | MED13L | c.4376T>G (p.Val1459Gly) c.3804T>G n.2744T>G n.4140T>G n.1116T>G n.2387T>G n.1106T>G c.2560T>G c.873T>G n.2352T>G c.4373T>G (p.Val1458Gly) c.4346T>G (p.Val1449Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.115984335A>G | CA386883773 | MED13L | c.4376T>C (p.Val1459Ala) c.3804T>C n.2744T>C n.4140T>C n.1116T>C n.2387T>C n.1106T>C c.2560T>C c.873T>C n.2352T>C c.4373T>C (p.Val1458Ala) c.4346T>C (p.Val1449Ala) | |
12 | g.115984335A>T | CA386883774 | MED13L | c.4376T>A (p.Val1459Glu) c.3804T>A n.2744T>A n.4140T>A n.1116T>A n.2387T>A n.1106T>A c.2560T>A c.873T>A n.2352T>A c.4373T>A (p.Val1458Glu) c.4346T>A (p.Val1449Glu) | |
12 | g.115984336C>A | CA386883777 | MED13L | c.4375G>T (p.Val1459Leu) c.3803G>T n.2743G>T n.4139G>T n.1115G>T n.2386G>T n.1105G>T c.2559G>T c.872G>T n.2351G>T c.4372G>T (p.Val1458Leu) c.4345G>T (p.Val1449Leu) | |
12 | g.115984336C>G | CA386883776 | MED13L | c.4375G>C (p.Val1459Leu) c.3803G>C n.2743G>C n.4139G>C n.1115G>C n.2386G>C n.1105G>C c.2559G>C c.872G>C n.2351G>C c.4372G>C (p.Val1458Leu) c.4345G>C (p.Val1449Leu) | |
12 | g.115984336C>T | CA386883775 | MED13L | c.4375G>A (p.Val1459Met) c.3803G>A n.2743G>A n.4139G>A n.1115G>A n.2386G>A n.1105G>A c.2559G>A c.872G>A n.2351G>A c.4372G>A (p.Val1458Met) c.4345G>A (p.Val1449Met) | gnomAD v4 |
12 | g.115984337T>A | CA386883778 | MED13L | c.4374A>T (p.Lys1458Asn) c.3802A>T n.2742A>T n.4138A>T n.1114A>T n.2385A>T n.1104A>T c.2558A>T c.871A>T n.2350A>T c.4371A>T (p.Lys1457Asn) c.4344A>T (p.Lys1448Asn) | |
12 | g.115984337T>C | CA481947944 | MED13L | c.4374A>G (p.Lys1458=) c.3802A>G n.2742A>G n.4138A>G n.1114A>G n.2385A>G n.1104A>G c.2558A>G c.871A>G n.2350A>G c.4371A>G (p.Lys1457=) c.4344A>G (p.Lys1448=) | |
12 | g.115984337T>G | CA386883779 | MED13L | c.4374A>C (p.Lys1458Asn) c.3802A>C n.2742A>C n.4138A>C n.1114A>C n.2385A>C n.1104A>C c.2558A>C c.871A>C n.2350A>C c.4371A>C (p.Lys1457Asn) c.4344A>C (p.Lys1448Asn) | gnomAD v4 |
12 | g.115984338T>A | CA386883780 | MED13L | c.4373A>T (p.Lys1458Ile) c.3801A>T n.2741A>T n.4137A>T n.1113A>T n.2384A>T n.1103A>T c.2557A>T c.870A>T n.2349A>T c.4370A>T (p.Lys1457Ile) c.4343A>T (p.Lys1448Ile) | |
12 | g.115984338T>C | CA6810807 | MED13L | c.4373A>G (p.Lys1458Arg) c.3801A>G n.2741A>G n.4137A>G n.1113A>G n.2384A>G n.1103A>G c.2557A>G c.870A>G n.2349A>G c.4370A>G (p.Lys1457Arg) c.4343A>G (p.Lys1448Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115984338T>G | CA386883781 | MED13L | c.4373A>C (p.Lys1458Thr) c.3801A>C n.2741A>C n.4137A>C n.1113A>C n.2384A>C n.1103A>C c.2557A>C c.870A>C n.2349A>C c.4370A>C (p.Lys1457Thr) c.4343A>C (p.Lys1448Thr) | |
12 | g.115984338T= | CA2065375483 | MED13L | c.4373A= (p.Lys1458=) c.3801A= n.2741A= n.4137A= n.1113A= n.2384A= n.1103A= c.2557A= c.870A= n.2349A= c.4370A= (p.Lys1457=) c.4343A= (p.Lys1448=) | |
12 | g.115984339T>A | CA386883782 | MED13L | c.4372A>T (p.Lys1458Ter) c.3800A>T n.2740A>T n.4136A>T n.1112A>T n.2383A>T n.1102A>T c.2556A>T c.869A>T n.2348A>T c.4369A>T (p.Lys1457Ter) c.4342A>T (p.Lys1448Ter) | |
12 | g.115984339T>C | CA386883783 | MED13L | c.4372A>G (p.Lys1458Glu) c.3800A>G n.2740A>G n.4136A>G n.1112A>G n.2383A>G n.1102A>G c.2556A>G c.869A>G n.2348A>G c.4369A>G (p.Lys1457Glu) c.4342A>G (p.Lys1448Glu) | |
12 | g.115984339T>G | CA386883784 | MED13L | c.4372A>C (p.Lys1458Gln) c.3800A>C n.2740A>C n.4136A>C n.1112A>C n.2383A>C n.1102A>C c.2556A>C c.869A>C n.2348A>C c.4369A>C (p.Lys1457Gln) c.4342A>C (p.Lys1448Gln) | |
12 | g.115984340G>A | CA481947946 | MED13L | c.4371C>T (p.Cys1457=) c.3799C>T n.2739C>T n.4135C>T n.1111C>T n.2382C>T n.1101C>T c.2555C>T c.868C>T n.2347C>T c.4368C>T (p.Cys1456=) c.4341C>T (p.Cys1447=) | |
12 | g.115984340G>C | CA386883785 | MED13L | c.4371C>G (p.Cys1457Trp) c.3799C>G n.2739C>G n.4135C>G n.1111C>G n.2382C>G n.1101C>G c.2555C>G c.868C>G n.2347C>G c.4368C>G (p.Cys1456Trp) c.4341C>G (p.Cys1447Trp) | |
12 | g.115984340G>T | CA386883786 | MED13L | c.4371C>A (p.Cys1457Ter) c.3799C>A n.2739C>A n.4135C>A n.1111C>A n.2382C>A n.1101C>A c.2555C>A c.868C>A n.2347C>A c.4368C>A (p.Cys1456Ter) c.4341C>A (p.Cys1447Ter) | |
12 | g.115984341C>A | CA386883787 | MED13L | c.4370G>T (p.Cys1457Phe) c.3798G>T n.2738G>T n.4134G>T n.1110G>T n.2381G>T n.1100G>T c.2554G>T c.867G>T n.2346G>T c.4367G>T (p.Cys1456Phe) c.4340G>T (p.Cys1447Phe) | |
12 | g.115984341C>G | CA386883788 | MED13L | c.4370G>C (p.Cys1457Ser) c.3798G>C n.2738G>C n.4134G>C n.1110G>C n.2381G>C n.1100G>C c.2554G>C c.867G>C n.2346G>C c.4367G>C (p.Cys1456Ser) c.4340G>C (p.Cys1447Ser) | |
12 | g.115984341C>T | CA386883789 | MED13L | c.4370G>A (p.Cys1457Tyr) c.3798G>A n.2738G>A n.4134G>A n.1110G>A n.2381G>A n.1100G>A c.2554G>A c.867G>A n.2346G>A c.4367G>A (p.Cys1456Tyr) c.4340G>A (p.Cys1447Tyr) | |
12 | g.115984342A>C | CA386883792 | MED13L | c.4369T>G (p.Cys1457Gly) c.3797T>G n.2737T>G n.4133T>G n.1109T>G n.2380T>G n.1099T>G c.2553T>G c.866T>G n.2345T>G c.4366T>G (p.Cys1456Gly) c.4339T>G (p.Cys1447Gly) | |
12 | g.115984342A>G | CA386883791 | MED13L | c.4369T>C (p.Cys1457Arg) c.3797T>C n.2737T>C n.4133T>C n.1109T>C n.2380T>C n.1099T>C c.2553T>C c.866T>C n.2345T>C c.4366T>C (p.Cys1456Arg) c.4339T>C (p.Cys1447Arg) | |
12 | g.115984342A>T | CA386883790 | MED13L | c.4369T>A (p.Cys1457Ser) c.3797T>A n.2737T>A n.4133T>A n.1109T>A n.2380T>A n.1099T>A c.2553T>A c.866T>A n.2345T>A c.4366T>A (p.Cys1456Ser) c.4339T>A (p.Cys1447Ser) | |
12 | g.115984343G>A | CA481947947 | MED13L | c.4368C>T (p.Ile1456=) c.3796C>T n.2736C>T n.4132C>T n.1108C>T n.2379C>T n.1098C>T c.2552C>T c.865C>T n.2344C>T c.4365C>T (p.Ile1455=) c.4338C>T (p.Ile1446=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115984343G>C | CA386883793 | MED13L | c.4368C>G (p.Ile1456Met) c.3796C>G n.2736C>G n.4132C>G n.1108C>G n.2379C>G n.1098C>G c.2552C>G c.865C>G n.2344C>G c.4365C>G (p.Ile1455Met) c.4338C>G (p.Ile1446Met) | |
12 | g.115984343G= | CA2065375489 | MED13L | c.4368C= (p.Ile1456=) c.3796C= n.2736C= n.4132C= n.1108C= n.2379C= n.1098C= c.2552C= c.865C= n.2344C= c.4365C= (p.Ile1455=) c.4338C= (p.Ile1446=) | |
12 | g.115984343G>T | CA481947948 | MED13L | c.4368C>A (p.Ile1456=) c.3796C>A n.2736C>A n.4132C>A n.1108C>A n.2379C>A n.1098C>A c.2552C>A c.865C>A n.2344C>A c.4365C>A (p.Ile1455=) c.4338C>A (p.Ile1446=) | dbSNP |
12 | g.115984344A= | CA2065375494 | MED13L | c.4367T= (p.Ile1456=) c.3795T= n.2735T= n.4131T= n.1107T= n.2378T= n.1097T= c.2551T= c.864T= n.2343T= c.4364T= (p.Ile1455=) c.4337T= (p.Ile1446=) | |
12 | g.115984344A>C | CA386883794 | MED13L | c.4367T>G (p.Ile1456Ser) c.3795T>G n.2735T>G n.4131T>G n.1107T>G n.2378T>G n.1097T>G c.2551T>G c.864T>G n.2343T>G c.4364T>G (p.Ile1455Ser) c.4337T>G (p.Ile1446Ser) | |
12 | g.115984344A>G | CA386883795 | MED13L | c.4367T>C (p.Ile1456Thr) c.3795T>C n.2735T>C n.4131T>C n.1107T>C n.2378T>C n.1097T>C c.2551T>C c.864T>C n.2343T>C c.4364T>C (p.Ile1455Thr) c.4337T>C (p.Ile1446Thr) | |
12 | g.115984344A>T | CA386883796 | MED13L | c.4367T>A (p.Ile1456Asn) c.3795T>A n.2735T>A n.4131T>A n.1107T>A n.2378T>A n.1097T>A c.2551T>A c.864T>A n.2343T>A c.4364T>A (p.Ile1455Asn) c.4337T>A (p.Ile1446Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115984345T>A | CA386883797 | MED13L | c.4366A>T (p.Ile1456Phe) c.3794A>T n.2734A>T n.4130A>T n.1106A>T n.2377A>T n.1096A>T c.2550A>T c.863A>T n.2342A>T c.4363A>T (p.Ile1455Phe) c.4336A>T (p.Ile1446Phe) | |
12 | g.115984345T>C | CA386883798 | MED13L | c.4366A>G (p.Ile1456Val) c.3794A>G n.2734A>G n.4130A>G n.1106A>G n.2377A>G n.1096A>G c.2550A>G c.863A>G n.2342A>G c.4363A>G (p.Ile1455Val) c.4336A>G (p.Ile1446Val) | |
12 | g.115984345T>G | CA386883799 | MED13L | c.4366A>C (p.Ile1456Leu) c.3794A>C n.2734A>C n.4130A>C n.1106A>C n.2377A>C n.1096A>C c.2550A>C c.863A>C n.2342A>C c.4363A>C (p.Ile1455Leu) c.4336A>C (p.Ile1446Leu) | |
12 | g.115984346G>A | CA481947949 | MED13L | c.4365C>T (p.Pro1455=) c.3793C>T n.2733C>T n.4129C>T n.1105C>T n.2376C>T n.1095C>T c.2549C>T c.862C>T n.2341C>T c.4362C>T (p.Pro1454=) c.4335C>T (p.Pro1445=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115984346G>C | CA481947951 | MED13L | c.4365C>G (p.Pro1455=) c.3793C>G n.2733C>G n.4129C>G n.1105C>G n.2376C>G n.1095C>G c.2549C>G c.862C>G n.2341C>G c.4362C>G (p.Pro1454=) c.4335C>G (p.Pro1445=) | |
12 | g.115984346G= | CA2065375503 | MED13L | c.4365C= (p.Pro1455=) c.3793C= n.2733C= n.4129C= n.1105C= n.2376C= n.1095C= c.2549C= c.862C= n.2341C= c.4362C= (p.Pro1454=) c.4335C= (p.Pro1445=) | |
12 | g.115984346G>T | CA481947950 | MED13L | c.4365C>A (p.Pro1455=) c.3793C>A n.2733C>A n.4129C>A n.1105C>A n.2376C>A n.1095C>A c.2549C>A c.862C>A n.2341C>A c.4362C>A (p.Pro1454=) c.4335C>A (p.Pro1445=) | |
12 | g.115984347G>A | CA386883800 | MED13L | c.4364C>T (p.Pro1455Leu) c.3792C>T n.2732C>T n.4128C>T n.1104C>T n.2375C>T n.1094C>T c.2548C>T c.861C>T n.2340C>T c.4361C>T (p.Pro1454Leu) c.4334C>T (p.Pro1445Leu) | |
12 | g.115984347G>C | CA386883801 | MED13L | c.4364C>G (p.Pro1455Arg) c.3792C>G n.2732C>G n.4128C>G n.1104C>G n.2375C>G n.1094C>G c.2548C>G c.861C>G n.2340C>G c.4361C>G (p.Pro1454Arg) c.4334C>G (p.Pro1445Arg) | |
12 | g.115984347G>T | CA386883802 | MED13L | c.4364C>A (p.Pro1455His) c.3792C>A n.2732C>A n.4128C>A n.1104C>A n.2375C>A n.1094C>A c.2548C>A c.861C>A n.2340C>A c.4361C>A (p.Pro1454His) c.4334C>A (p.Pro1445His) | |
12 | g.115984348G>A | CA386883803 | MED13L | c.4363C>T (p.Pro1455Ser) c.3791C>T n.2731C>T n.4127C>T n.1103C>T n.2374C>T n.1093C>T c.2547C>T c.860C>T n.2339C>T c.4360C>T (p.Pro1454Ser) c.4333C>T (p.Pro1445Ser) | |
12 | g.115984348G>C | CA386883804 | MED13L | c.4363C>G (p.Pro1455Ala) c.3791C>G n.2731C>G n.4127C>G n.1103C>G n.2374C>G n.1093C>G c.2547C>G c.860C>G n.2339C>G c.4360C>G (p.Pro1454Ala) c.4333C>G (p.Pro1445Ala) | |
12 | g.115984348G>T | CA386883805 | MED13L | c.4363C>A (p.Pro1455Thr) c.3791C>A n.2731C>A n.4127C>A n.1103C>A n.2374C>A n.1093C>A c.2547C>A c.860C>A n.2339C>A c.4360C>A (p.Pro1454Thr) c.4333C>A (p.Pro1445Thr) | |
12 | g.115984349C>A | CA386883807 | MED13L | c.4362G>T (p.Lys1454Asn) c.3790G>T n.2730G>T n.4126G>T n.1102G>T n.2373G>T n.1092G>T c.2546G>T c.859G>T n.2338G>T c.4359G>T (p.Lys1453Asn) c.4332G>T (p.Lys1444Asn) | |
12 | g.115984349C>G | CA386883806 | MED13L | c.4362G>C (p.Lys1454Asn) c.3790G>C n.2730G>C n.4126G>C n.1102G>C n.2373G>C n.1092G>C c.2546G>C c.859G>C n.2338G>C c.4359G>C (p.Lys1453Asn) c.4332G>C (p.Lys1444Asn) | |
12 | g.115984349C>T | CA481947952 | MED13L | c.4362G>A (p.Lys1454=) c.3790G>A n.2730G>A n.4126G>A n.1102G>A n.2373G>A n.1092G>A c.2546G>A c.859G>A n.2338G>A c.4359G>A (p.Lys1453=) c.4332G>A (p.Lys1444=) | |
12 | g.115984350T>A | CA386883808 | MED13L | c.4361A>T (p.Lys1454Met) c.3789A>T n.2729A>T n.4125A>T n.1101A>T n.2372A>T n.1091A>T c.2545A>T c.858A>T n.2337A>T c.4358A>T (p.Lys1453Met) c.4331A>T (p.Lys1444Met) | |
12 | g.115984350T>C | CA386883809 | MED13L | c.4361A>G (p.Lys1454Arg) c.3789A>G n.2729A>G n.4125A>G n.1101A>G n.2372A>G n.1091A>G c.2545A>G c.858A>G n.2337A>G c.4358A>G (p.Lys1453Arg) c.4331A>G (p.Lys1444Arg) | dbSNP |
12 | g.115984350T>G | CA386883810 | MED13L | c.4361A>C (p.Lys1454Thr) c.3789A>C n.2729A>C n.4125A>C n.1101A>C n.2372A>C n.1091A>C c.2545A>C c.858A>C n.2337A>C c.4358A>C (p.Lys1453Thr) c.4331A>C (p.Lys1444Thr) | |
12 | g.115984350T= | CA2065375509 | MED13L | c.4361A= (p.Lys1454=) c.3789A= n.2729A= n.4125A= n.1101A= n.2372A= n.1091A= c.2545A= c.858A= n.2337A= c.4358A= (p.Lys1453=) c.4331A= (p.Lys1444=) | |
12 | g.115984351T>A | CA386883811 | MED13L | c.4360A>T (p.Lys1454Ter) c.3788A>T n.2728A>T n.4124A>T n.1100A>T n.2371A>T n.1090A>T c.2544A>T c.857A>T n.2336A>T c.4357A>T (p.Lys1453Ter) c.4330A>T (p.Lys1444Ter) | |
12 | g.115984351T>C | CA386883812 | MED13L | c.4360A>G (p.Lys1454Glu) c.3788A>G n.2728A>G n.4124A>G n.1100A>G n.2371A>G n.1090A>G c.2544A>G c.857A>G n.2336A>G c.4357A>G (p.Lys1453Glu) c.4330A>G (p.Lys1444Glu) | |
12 | g.115984351T>G | CA386883813 | MED13L | c.4360A>C (p.Lys1454Gln) c.3788A>C n.2728A>C n.4124A>C n.1100A>C n.2371A>C n.1090A>C c.2544A>C c.857A>C n.2336A>C c.4357A>C (p.Lys1453Gln) c.4330A>C (p.Lys1444Gln) | |
12 | g.115984352G>A | CA481947953 | MED13L | c.4359C>T (p.His1453=) c.3787C>T n.2727C>T n.4123C>T n.1099C>T n.2370C>T n.1089C>T c.2543C>T c.856C>T n.2335C>T c.4356C>T (p.His1452=) c.4329C>T (p.His1443=) | gnomAD v4 |
12 | g.115984352G>C | CA386883814 | MED13L | c.4359C>G (p.His1453Gln) c.3787C>G n.2727C>G n.4123C>G n.1099C>G n.2370C>G n.1089C>G c.2543C>G c.856C>G n.2335C>G c.4356C>G (p.His1452Gln) c.4329C>G (p.His1443Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115984352G= | CA2065375513 | MED13L | c.4359C= (p.His1453=) c.3787C= n.2727C= n.4123C= n.1099C= n.2370C= n.1089C= c.2543C= c.856C= n.2335C= c.4356C= (p.His1452=) c.4329C= (p.His1443=) | |
12 | g.115984352G>T | CA386883815 | MED13L | c.4359C>A (p.His1453Gln) c.3787C>A n.2727C>A n.4123C>A n.1099C>A n.2370C>A n.1089C>A c.2543C>A c.856C>A n.2335C>A c.4356C>A (p.His1452Gln) c.4329C>A (p.His1443Gln) | |
12 | g.115984353T>A | CA386883816 | MED13L | c.4358A>T (p.His1453Leu) c.3786A>T n.2726A>T n.4122A>T n.1098A>T n.2369A>T n.1088A>T c.2542A>T c.855A>T n.2334A>T c.4355A>T (p.His1452Leu) c.4328A>T (p.His1443Leu) | |
12 | g.115984353T>C | CA386883817 | MED13L | c.4358A>G (p.His1453Arg) c.3786A>G n.2726A>G n.4122A>G n.1098A>G n.2369A>G n.1088A>G c.2542A>G c.855A>G n.2334A>G c.4355A>G (p.His1452Arg) c.4328A>G (p.His1443Arg) | |
12 | g.115984353T>G | CA386883818 | MED13L | c.4358A>C (p.His1453Pro) c.3786A>C n.2726A>C n.4122A>C n.1098A>C n.2369A>C n.1088A>C c.2542A>C c.855A>C n.2334A>C c.4355A>C (p.His1452Pro) c.4328A>C (p.His1443Pro) | ClinVar |
12 | g.115984354G>A | CA386883819 | MED13L | c.4357C>T (p.His1453Tyr) c.3785C>T n.2725C>T n.4121C>T n.1097C>T n.2368C>T n.1087C>T c.2541C>T c.854C>T n.2333C>T c.4354C>T (p.His1452Tyr) c.4327C>T (p.His1443Tyr) | |
12 | g.115984354G>C | CA386883820 | MED13L | c.4357C>G (p.His1453Asp) c.3785C>G n.2725C>G n.4121C>G n.1097C>G n.2368C>G n.1087C>G c.2541C>G c.854C>G n.2333C>G c.4354C>G (p.His1452Asp) c.4327C>G (p.His1443Asp) | |
12 | g.115984354G>T | CA386883821 | MED13L | c.4357C>A (p.His1453Asn) c.3785C>A n.2725C>A n.4121C>A n.1097C>A n.2368C>A n.1087C>A c.2541C>A c.854C>A n.2333C>A c.4354C>A (p.His1452Asn) c.4327C>A (p.His1443Asn) | |
12 | g.115984355C>A | CA386883823 | MED13L | c.4356G>T (p.Gln1452His) c.3784G>T n.2724G>T n.4120G>T n.1096G>T n.2367G>T n.1086G>T c.2540G>T c.853G>T n.2332G>T c.4353G>T (p.Gln1451His) c.4326G>T (p.Gln1442His) | |
12 | g.115984355C= | CA2065375521 | MED13L | c.4356G= (p.Gln1452=) c.3784G= n.2724G= n.4120G= n.1096G= n.2367G= n.1086G= c.2540G= c.853G= n.2332G= c.4353G= (p.Gln1451=) c.4326G= (p.Gln1442=) | |
12 | g.115984355C>G | CA386883822 | MED13L | c.4356G>C (p.Gln1452His) c.3784G>C n.2724G>C n.4120G>C n.1096G>C n.2367G>C n.1086G>C c.2540G>C c.853G>C n.2332G>C c.4353G>C (p.Gln1451His) c.4326G>C (p.Gln1442His) | |
12 | g.115984355C>T | CA481947955 | MED13L | c.4356G>A (p.Gln1452=) c.3784G>A n.2724G>A n.4120G>A n.1096G>A n.2367G>A n.1086G>A c.2540G>A c.853G>A n.2332G>A c.4353G>A (p.Gln1451=) c.4326G>A (p.Gln1442=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115984356T>A | CA386883824 | MED13L | c.4355A>T (p.Gln1452Leu) c.3783A>T n.2723A>T n.4119A>T n.1095A>T n.2366A>T n.1085A>T c.2539A>T c.852A>T n.2331A>T c.4352A>T (p.Gln1451Leu) c.4325A>T (p.Gln1442Leu) | |
12 | g.115984356T>C | CA386883825 | MED13L | c.4355A>G (p.Gln1452Arg) c.3783A>G n.2723A>G n.4119A>G n.1095A>G n.2366A>G n.1085A>G c.2539A>G c.852A>G n.2331A>G c.4352A>G (p.Gln1451Arg) c.4325A>G (p.Gln1442Arg) | |
12 | g.115984356T>G | CA386883826 | MED13L | c.4355A>C (p.Gln1452Pro) c.3783A>C n.2723A>C n.4119A>C n.1095A>C n.2366A>C n.1085A>C c.2539A>C c.852A>C n.2331A>C c.4352A>C (p.Gln1451Pro) c.4325A>C (p.Gln1442Pro) | |
12 | g.115984357G>A | CA386883827 | MED13L | c.4354C>T (p.Gln1452Ter) c.3782C>T n.2722C>T n.4118C>T n.1094C>T n.2365C>T n.1084C>T c.2538C>T c.851C>T n.2330C>T c.4351C>T (p.Gln1451Ter) c.4324C>T (p.Gln1442Ter) | |
12 | g.115984357G>C | CA386883828 | MED13L | c.4354C>G (p.Gln1452Glu) c.3782C>G n.2722C>G n.4118C>G n.1094C>G n.2365C>G n.1084C>G c.2538C>G c.851C>G n.2330C>G c.4351C>G (p.Gln1451Glu) c.4324C>G (p.Gln1442Glu) | |
12 | g.115984357G>T | CA386883829 | MED13L | c.4354C>A (p.Gln1452Lys) c.3782C>A n.2722C>A n.4118C>A n.1094C>A n.2365C>A n.1084C>A c.2538C>A c.851C>A n.2330C>A c.4351C>A (p.Gln1451Lys) c.4324C>A (p.Gln1442Lys) | |
12 | g.115984358C>A | CA481947956 | MED13L | c.4353G>T (p.Gly1451=) c.3781G>T n.2721G>T n.4117G>T n.1093G>T n.2364G>T n.1083G>T c.2537G>T c.850G>T n.2329G>T c.4350G>T (p.Gly1450=) c.4323G>T (p.Gly1441=) | |
12 | g.115984358C= | CA2065375536 | MED13L | c.4353G= (p.Gly1451=) c.3781G= n.2721G= n.4117G= n.1093G= n.2364G= n.1083G= c.2537G= c.850G= n.2329G= c.4350G= (p.Gly1450=) c.4323G= (p.Gly1441=) | |
12 | g.115984358C>G | CA481947957 | MED13L | c.4353G>C (p.Gly1451=) c.3781G>C n.2721G>C n.4117G>C n.1093G>C n.2364G>C n.1083G>C c.2537G>C c.850G>C n.2329G>C c.4350G>C (p.Gly1450=) c.4323G>C (p.Gly1441=) | |
12 | g.115984358C>T | CA6810808 | MED13L | c.4353G>A (p.Gly1451=) c.3781G>A n.2721G>A n.4117G>A n.1093G>A n.2364G>A n.1083G>A c.2537G>A c.850G>A n.2329G>A c.4350G>A (p.Gly1450=) c.4323G>A (p.Gly1441=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.115984360del | CA2573053608 | MED13L | c.4353del (p.Gln1452SerfsTer24) c.3781del n.2721del n.4117del n.1093del n.2364del n.1083del c.2537del c.850del n.2329del c.4350del (p.Gln1451SerfsTer24) c.4323del (p.Gln1442SerfsTer24) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115984359C>A | CA386883830 | MED13L | c.4352G>T (p.Gly1451Val) c.3780G>T n.2720G>T n.4116G>T n.1092G>T n.2363G>T n.1082G>T c.2536G>T c.849G>T n.2328G>T c.4349G>T (p.Gly1450Val) c.4322G>T (p.Gly1441Val) | |
12 | g.115984359C>G | CA386883831 | MED13L | c.4352G>C (p.Gly1451Ala) c.3780G>C n.2720G>C n.4116G>C n.1092G>C n.2363G>C n.1082G>C c.2536G>C c.849G>C n.2328G>C c.4349G>C (p.Gly1450Ala) c.4322G>C (p.Gly1441Ala) | |
12 | g.115984359C>T | CA386883832 | MED13L | c.4352G>A (p.Gly1451Glu) c.3780G>A n.2720G>A n.4116G>A n.1092G>A n.2363G>A n.1082G>A c.2536G>A c.849G>A n.2328G>A c.4349G>A (p.Gly1450Glu) c.4322G>A (p.Gly1441Glu) | |
12 | g.115984360C>A | CA244142544 | MED13L | c.4351G>T (p.Gly1451Trp) c.3779G>T n.2719G>T n.4115G>T n.1091G>T n.2362G>T n.1081G>T c.2535G>T c.848G>T n.2327G>T c.4348G>T (p.Gly1450Trp) c.4321G>T (p.Gly1441Trp) | dbSNP |
12 | g.115984360C= | CA2065375545 | MED13L | c.4351G= (p.Gly1451=) c.3779G= n.2719G= n.4115G= n.1091G= n.2362G= n.1081G= c.2535G= c.848G= n.2327G= c.4348G= (p.Gly1450=) c.4321G= (p.Gly1441=) | |
12 | g.115984360C>G | CA386883833 | MED13L | c.4351G>C (p.Gly1451Arg) c.3779G>C n.2719G>C n.4115G>C n.1091G>C n.2362G>C n.1081G>C c.2535G>C c.848G>C n.2327G>C c.4348G>C (p.Gly1450Arg) c.4321G>C (p.Gly1441Arg) | |
12 | g.115984360C>T | CA386883834 | MED13L | c.4351G>A (p.Gly1451Arg) c.3779G>A n.2719G>A n.4115G>A n.1091G>A n.2362G>A n.1081G>A c.2535G>A c.848G>A n.2327G>A c.4348G>A (p.Gly1450Arg) c.4321G>A (p.Gly1441Arg) | |
12 | g.115984361A>C | CA481947958 | MED13L | c.4350T>G (p.Leu1450=) c.3778T>G n.2718T>G n.4114T>G n.1090T>G n.2361T>G n.1080T>G c.2534T>G c.847T>G n.2326T>G c.4347T>G (p.Leu1449=) c.4320T>G (p.Leu1440=) | |
12 | g.115984361A>G | CA481947960 | MED13L | c.4350T>C (p.Leu1450=) c.3778T>C n.2718T>C n.4114T>C n.1090T>C n.2361T>C n.1080T>C c.2534T>C c.847T>C n.2326T>C c.4347T>C (p.Leu1449=) c.4320T>C (p.Leu1440=) | gnomAD v4 |
12 | g.115984361A>T | CA481947959 | MED13L | c.4350T>A (p.Leu1450=) c.3778T>A n.2718T>A n.4114T>A n.1090T>A n.2361T>A n.1080T>A c.2534T>A c.847T>A n.2326T>A c.4347T>A (p.Leu1449=) c.4320T>A (p.Leu1440=) | |
12 | g.115984362A>C | CA386883835 | MED13L | c.4349T>G (p.Leu1450Arg) c.3777T>G n.2717T>G n.4113T>G n.1089T>G n.2360T>G n.1079T>G c.2533T>G c.846T>G n.2325T>G c.4346T>G (p.Leu1449Arg) c.4319T>G (p.Leu1440Arg) | |
12 | g.115984362A>G | CA386883837 | MED13L | c.4349T>C (p.Leu1450Pro) c.3777T>C n.2717T>C n.4113T>C n.1089T>C n.2360T>C n.1079T>C c.2533T>C c.846T>C n.2325T>C c.4346T>C (p.Leu1449Pro) c.4319T>C (p.Leu1440Pro) | |
12 | g.115984362A>T | CA386883836 | MED13L | c.4349T>A (p.Leu1450His) c.3777T>A n.2717T>A n.4113T>A n.1089T>A n.2360T>A n.1079T>A c.2533T>A c.846T>A n.2325T>A c.4346T>A (p.Leu1449His) c.4319T>A (p.Leu1440His) | |
12 | g.115984363G>A | CA386883838 | MED13L | c.4348C>T (p.Leu1450Phe) c.3776C>T n.2716C>T n.4112C>T n.1088C>T n.2359C>T n.1078C>T c.2532C>T c.845C>T n.2324C>T c.4345C>T (p.Leu1449Phe) c.4318C>T (p.Leu1440Phe) | |
12 | g.115984363G>C | CA386883840 | MED13L | c.4348C>G (p.Leu1450Val) c.3776C>G n.2716C>G n.4112C>G n.1088C>G n.2359C>G n.1078C>G c.2532C>G c.845C>G n.2324C>G c.4345C>G (p.Leu1449Val) c.4318C>G (p.Leu1440Val) | |
12 | g.115984363G>T | CA386883839 | MED13L | c.4348C>A (p.Leu1450Ile) c.3776C>A n.2716C>A n.4112C>A n.1088C>A n.2359C>A n.1078C>A c.2532C>A c.845C>A n.2324C>A c.4345C>A (p.Leu1449Ile) c.4318C>A (p.Leu1440Ile) | |
12 | g.115984364C>A | CA386883841 | MED13L | c.4347G>T (p.Arg1449Ser) c.3775G>T n.2715G>T n.4111G>T n.1087G>T n.2358G>T n.1077G>T c.2531G>T c.844G>T n.2323G>T c.4344G>T (p.Arg1448Ser) c.4317G>T (p.Arg1439Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.115984364C= | CA2065375564 | MED13L | c.4347G= (p.Arg1449=) c.3775G= n.2715G= n.4111G= n.1087G= n.2358G= n.1077G= c.2531G= c.844G= n.2323G= c.4344G= (p.Arg1448=) c.4317G= (p.Arg1439=) | |
12 | g.115984364C>G | CA386883842 | MED13L | c.4347G>C (p.Arg1449Ser) c.3775G>C n.2715G>C n.4111G>C n.1087G>C n.2358G>C n.1077G>C c.2531G>C c.844G>C n.2323G>C c.4344G>C (p.Arg1448Ser) c.4317G>C (p.Arg1439Ser) | |
12 | g.115984364C>T | CA6810809 | MED13L | c.4347G>A (p.Arg1449=) c.3775G>A n.2715G>A n.4111G>A n.1087G>A n.2358G>A n.1077G>A c.2531G>A c.844G>A n.2323G>A c.4344G>A (p.Arg1448=) c.4317G>A (p.Arg1439=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115984365C>A | CA386883843 | MED13L | c.4346G>T (p.Arg1449Met) c.3774G>T n.2714G>T n.4110G>T n.1086G>T n.2357G>T n.1076G>T c.2530G>T c.843G>T n.2322G>T c.4343G>T (p.Arg1448Met) c.4316G>T (p.Arg1439Met) | |
12 | g.115984365C= | CA2065375588 | MED13L | c.4346G= (p.Arg1449=) c.3774G= n.2714G= n.4110G= n.1086G= n.2357G= n.1076G= c.2530G= c.843G= n.2322G= c.4343G= (p.Arg1448=) c.4316G= (p.Arg1439=) | |
12 | g.115984365C>G | CA386883844 | MED13L | c.4346G>C (p.Arg1449Thr) c.3774G>C n.2714G>C n.4110G>C n.1086G>C n.2357G>C n.1076G>C c.2530G>C c.843G>C n.2322G>C c.4343G>C (p.Arg1448Thr) c.4316G>C (p.Arg1439Thr) | |
12 | g.115984365C>T | CA6810810 | MED13L | c.4346G>A (p.Arg1449Lys) c.3774G>A n.2714G>A n.4110G>A n.1086G>A n.2357G>A n.1076G>A c.2530G>A c.843G>A n.2322G>A c.4343G>A (p.Arg1448Lys) c.4316G>A (p.Arg1439Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115984366T>A | CA386883845 | MED13L | c.4345A>T (p.Arg1449Trp) c.3773A>T n.2713A>T n.4109A>T n.1085A>T n.2356A>T n.1075A>T c.2529A>T c.842A>T n.2321A>T c.4342A>T (p.Arg1448Trp) c.4315A>T (p.Arg1439Trp) | |
12 | g.115984366T>C | CA386883846 | MED13L | c.4345A>G (p.Arg1449Gly) c.3773A>G n.2713A>G n.4109A>G n.1085A>G n.2356A>G n.1075A>G c.2529A>G c.842A>G n.2321A>G c.4342A>G (p.Arg1448Gly) c.4315A>G (p.Arg1439Gly) | |
12 | g.115984366T>G | CA481947962 | MED13L | c.4345A>C (p.Arg1449=) c.3773A>C n.2713A>C n.4109A>C n.1085A>C n.2356A>C n.1075A>C c.2529A>C c.842A>C n.2321A>C c.4342A>C (p.Arg1448=) c.4315A>C (p.Arg1439=) | |
12 | g.115984367A>C | CA386883847 | MED13L | c.4344T>G (p.Cys1448Trp) c.3772T>G n.2712T>G n.4108T>G n.1084T>G n.2355T>G n.1074T>G c.2528T>G c.841T>G n.2320T>G c.4341T>G (p.Cys1447Trp) c.4314T>G (p.Cys1438Trp) | |
12 | g.115984367A>G | CA481947963 | MED13L | c.4344T>C (p.Cys1448=) c.3772T>C n.2712T>C n.4108T>C n.1084T>C n.2355T>C n.1074T>C c.2528T>C c.841T>C n.2320T>C c.4341T>C (p.Cys1447=) c.4314T>C (p.Cys1438=) | |
12 | g.115984367A>T | CA386883848 | MED13L | c.4344T>A (p.Cys1448Ter) c.3772T>A n.2712T>A n.4108T>A n.1084T>A n.2355T>A n.1074T>A c.2528T>A c.841T>A n.2320T>A c.4341T>A (p.Cys1447Ter) c.4314T>A (p.Cys1438Ter) | |
12 | g.115984368C>A | CA386883849 | MED13L | c.4343G>T (p.Cys1448Phe) c.3771G>T n.2711G>T n.4107G>T n.1083G>T n.2354G>T n.1073G>T c.2527G>T c.840G>T n.2319G>T c.4340G>T (p.Cys1447Phe) c.4313G>T (p.Cys1438Phe) | |
12 | g.115984368C= | CA2065375591 | MED13L | c.4343G= (p.Cys1448=) c.3771G= n.2711G= n.4107G= n.1083G= n.2354G= n.1073G= c.2527G= c.840G= n.2319G= c.4340G= (p.Cys1447=) c.4313G= (p.Cys1438=) | |
12 | g.115984368C>G | CA386883850 | MED13L | c.4343G>C (p.Cys1448Ser) c.3771G>C n.2711G>C n.4107G>C n.1083G>C n.2354G>C n.1073G>C c.2527G>C c.840G>C n.2319G>C c.4340G>C (p.Cys1447Ser) c.4313G>C (p.Cys1438Ser) | |
12 | g.115984368C>T | CA386883851 | MED13L | c.4343G>A (p.Cys1448Tyr) c.3771G>A n.2711G>A n.4107G>A n.1083G>A n.2354G>A n.1073G>A c.2527G>A c.840G>A n.2319G>A c.4340G>A (p.Cys1447Tyr) c.4313G>A (p.Cys1438Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115984369A= | CA2065375595 | MED13L | c.4342T= (p.Cys1448=) c.3770T= n.2710T= n.4106T= n.1082T= n.2353T= n.1072T= c.2526T= c.839T= n.2318T= c.4339T= (p.Cys1447=) c.4312T= (p.Cys1438=) | |
12 | g.115984369A>C | CA386883852 | MED13L | c.4342T>G (p.Cys1448Gly) c.3770T>G n.2710T>G n.4106T>G n.1082T>G n.2353T>G n.1072T>G c.2526T>G c.839T>G n.2318T>G c.4339T>G (p.Cys1447Gly) c.4312T>G (p.Cys1438Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115984369A>G | CA386883853 | MED13L | c.4342T>C (p.Cys1448Arg) c.3770T>C n.2710T>C n.4106T>C n.1082T>C n.2353T>C n.1072T>C c.2526T>C c.839T>C n.2318T>C c.4339T>C (p.Cys1447Arg) c.4312T>C (p.Cys1438Arg) | |
12 | g.115984369A>T | CA386883854 | MED13L | c.4342T>A (p.Cys1448Ser) c.3770T>A n.2710T>A n.4106T>A n.1082T>A n.2353T>A n.1072T>A c.2526T>A c.839T>A n.2318T>A c.4339T>A (p.Cys1447Ser) c.4312T>A (p.Cys1438Ser) | |
12 | g.115984370C>A | CA386883855 | MED13L | c.4341G>T (p.Met1447Ile) c.3769G>T n.2709G>T n.4105G>T n.1081G>T n.2352G>T n.1071G>T c.2525G>T c.838G>T n.2317G>T c.4338G>T (p.Met1446Ile) c.4311G>T (p.Met1437Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.115984370C= | CA2065375598 | MED13L | c.4341G= (p.Met1447=) c.3769G= n.2709G= n.4105G= n.1081G= n.2352G= n.1071G= c.2525G= c.838G= n.2317G= c.4338G= (p.Met1446=) c.4311G= (p.Met1437=) | |
12 | g.115984370C>G | CA386883856 | MED13L | c.4341G>C (p.Met1447Ile) c.3769G>C n.2709G>C n.4105G>C n.1081G>C n.2352G>C n.1071G>C c.2525G>C c.838G>C n.2317G>C c.4338G>C (p.Met1446Ile) c.4311G>C (p.Met1437Ile) | |
12 | g.115984370C>T | CA386883857 | MED13L | c.4341G>A (p.Met1447Ile) c.3769G>A n.2709G>A n.4105G>A n.1081G>A n.2352G>A n.1071G>A c.2525G>A c.838G>A n.2317G>A c.4338G>A (p.Met1446Ile) c.4311G>A (p.Met1437Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115984371A= | CA2065375604 | MED13L | c.4340T= (p.Met1447=) c.3768T= n.2708T= n.4104T= n.1080T= n.2351T= n.1070T= c.2524T= c.837T= n.2316T= c.4337T= (p.Met1446=) c.4310T= (p.Met1437=) | |
12 | g.115984371A>C | CA386883860 | MED13L | c.4340T>G (p.Met1447Arg) c.3768T>G n.2708T>G n.4104T>G n.1080T>G n.2351T>G n.1070T>G c.2524T>G c.837T>G n.2316T>G c.4337T>G (p.Met1446Arg) c.4310T>G (p.Met1437Arg) | |
12 | g.115984371A>G | CA386883859 | MED13L | c.4340T>C (p.Met1447Thr) c.3768T>C n.2708T>C n.4104T>C n.1080T>C n.2351T>C n.1070T>C c.2524T>C c.837T>C n.2316T>C c.4337T>C (p.Met1446Thr) c.4310T>C (p.Met1437Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115984371A>T | CA386883858 | MED13L | c.4340T>A (p.Met1447Lys) c.3768T>A n.2708T>A n.4104T>A n.1080T>A n.2351T>A n.1070T>A c.2524T>A c.837T>A n.2316T>A c.4337T>A (p.Met1446Lys) c.4310T>A (p.Met1437Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115984372T>A | CA6810812 | MED13L | c.4339A>T (p.Met1447Leu) c.3767A>T n.2707A>T n.4103A>T n.1079A>T n.2350A>T n.1069A>T c.2523A>T c.836A>T n.2315A>T c.4336A>T (p.Met1446Leu) c.4309A>T (p.Met1437Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.115984372T>C | CA6810811 | MED13L | c.4339A>G (p.Met1447Val) c.3767A>G n.2707A>G n.4103A>G n.1079A>G n.2350A>G n.1069A>G c.2523A>G c.836A>G n.2315A>G c.4336A>G (p.Met1446Val) c.4309A>G (p.Met1437Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.115984372T>G | CA386883861 | MED13L | c.4339A>C (p.Met1447Leu) c.3767A>C n.2707A>C n.4103A>C n.1079A>C n.2350A>C n.1069A>C c.2523A>C c.836A>C n.2315A>C c.4336A>C (p.Met1446Leu) c.4309A>C (p.Met1437Leu) | |
12 | g.115984372T= | CA2065375611 | MED13L | c.4339A= (p.Met1447=) c.3767A= n.2707A= n.4103A= n.1079A= n.2350A= n.1069A= c.2523A= c.836A= n.2315A= c.4336A= (p.Met1446=) c.4309A= (p.Met1437=) | |
12 | g.115984373C>A | CA386883862 | MED13L | c.4339-1G>T (n.4339-1G>T) c.3767-1G>T n.2707-1G>T n.4103-1G>T n.1079-1G>T n.2350-1G>T n.1068G>T c.2523-1G>T c.836-1G>T n.2315-1G>T c.4336-1G>T (n.4336-1G>T) c.4309-1G>T (n.4309-1G>T) | |
12 | g.115984373C>G | CA386883863 | MED13L | c.4339-1G>C (n.4339-1G>C) c.3767-1G>C n.2707-1G>C n.4103-1G>C n.1079-1G>C n.2350-1G>C n.1068G>C c.2523-1G>C c.836-1G>C n.2315-1G>C c.4336-1G>C (n.4336-1G>C) c.4309-1G>C (n.4309-1G>C) | |
12 | g.115984373C>T | CA386883864 | MED13L | c.4339-1G>A (n.4339-1G>A) c.3767-1G>A n.2707-1G>A n.4103-1G>A n.1079-1G>A n.2350-1G>A n.1068G>A c.2523-1G>A c.836-1G>A n.2315-1G>A c.4336-1G>A (n.4336-1G>A) c.4309-1G>A (n.4309-1G>A) | |
12 | g.115984374T>A | CA386883865 | MED13L | c.4339-2A>T (n.4339-2A>T) c.3767-2A>T n.2707-2A>T n.4103-2A>T n.1079-2A>T n.2350-2A>T n.1067A>T c.2523-2A>T c.836-2A>T n.2315-2A>T c.4336-2A>T (n.4336-2A>T) c.4309-2A>T (n.4309-2A>T) | |
12 | g.115984374T>C | CA386883866 | MED13L | c.4339-2A>G (n.4339-2A>G) c.3767-2A>G n.2707-2A>G n.4103-2A>G n.1079-2A>G n.2350-2A>G n.1067A>G c.2523-2A>G c.836-2A>G n.2315-2A>G c.4336-2A>G (n.4336-2A>G) c.4309-2A>G (n.4309-2A>G) | |
12 | g.115984374T>G | CA386883867 | MED13L | c.4339-2A>C (n.4339-2A>C) c.3767-2A>C n.2707-2A>C n.4103-2A>C n.1079-2A>C n.2350-2A>C n.1067A>C c.2523-2A>C c.836-2A>C n.2315-2A>C c.4336-2A>C (n.4336-2A>C) c.4309-2A>C (n.4309-2A>C) | |
12 | g.115984376A= | CA2065375615 | MED13L | c.4339-4T= (n.4339-4T=) c.3767-4T= n.2707-4T= n.4103-4T= n.1079-4T= n.2350-4T= n.1065T= c.2523-4T= c.836-4T= n.2315-4T= c.4336-4T= (n.4336-4T=) c.4309-4T= (n.4309-4T=) | |
12 | g.115984376A>G | CA2065375618 | MED13L | c.4339-4T>C (n.4339-4T>C) c.3767-4T>C n.2707-4T>C n.4103-4T>C n.1079-4T>C n.2350-4T>C n.1065T>C c.2523-4T>C c.836-4T>C n.2315-4T>C c.4336-4T>C (n.4336-4T>C) c.4309-4T>C (n.4309-4T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115984377T>A | CA952177114 | MED13L | c.4339-5A>T (n.4339-5A>T) c.3767-5A>T n.2707-5A>T n.4103-5A>T n.1079-5A>T n.2350-5A>T n.1064A>T c.2523-5A>T c.836-5A>T n.2315-5A>T c.4336-5A>T (n.4336-5A>T) c.4309-5A>T (n.4309-5A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115984377T>C | CA2575306555 | MED13L | c.4339-5A>G (n.4339-5A>G) c.3767-5A>G n.2707-5A>G n.4103-5A>G n.1079-5A>G n.2350-5A>G n.1064A>G c.2523-5A>G c.836-5A>G n.2315-5A>G c.4336-5A>G (n.4336-5A>G) c.4309-5A>G (n.4309-5A>G) | |
12 | g.115984377T= | CA2065375623 | MED13L | c.4339-5A= (n.4339-5A=) c.3767-5A= n.2707-5A= n.4103-5A= n.1079-5A= n.2350-5A= n.1064A= c.2523-5A= c.836-5A= n.2315-5A= c.4336-5A= (n.4336-5A=) c.4309-5A= (n.4309-5A=) | |
12 | g.115984379T>A | CA2621142239 | MED13L | c.4339-7A>T (n.4339-7A>T) c.3767-7A>T n.2707-7A>T n.4103-7A>T n.1079-7A>T n.2350-7A>T n.1062A>T c.2523-7A>T c.836-7A>T n.2315-7A>T c.4336-7A>T (n.4336-7A>T) c.4309-7A>T (n.4309-7A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115984379T>C | CA2797589544 | MED13L | c.4339-7A>G (n.4339-7A>G) c.3767-7A>G n.2707-7A>G n.4103-7A>G n.1079-7A>G n.2350-7A>G n.1062A>G c.2523-7A>G c.836-7A>G n.2315-7A>G c.4336-7A>G (n.4336-7A>G) c.4309-7A>G (n.4309-7A>G) | |
12 | g.115984380C>T | CA2575306556 | MED13L | c.4339-8G>A (n.4339-8G>A) c.3767-8G>A n.2707-8G>A n.4103-8G>A n.1079-8G>A n.2350-8G>A n.1061G>A c.2523-8G>A c.836-8G>A n.2315-8G>A c.4336-8G>A (n.4336-8G>A) c.4309-8G>A (n.4309-8G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115984381A= | CA2065375626 | MED13L | c.4339-9T= (n.4339-9T=) c.3767-9T= n.2707-9T= n.4103-9T= n.1079-9T= n.2350-9T= n.1060T= c.2523-9T= c.836-9T= n.2315-9T= c.4336-9T= (n.4336-9T=) c.4309-9T= (n.4309-9T=) | |
12 | g.115984381A>G | CA6810813 | MED13L | c.4339-9T>C (n.4339-9T>C) c.3767-9T>C n.2707-9T>C n.4103-9T>C n.1079-9T>C n.2350-9T>C n.1060T>C c.2523-9T>C c.836-9T>C n.2315-9T>C c.4336-9T>C (n.4336-9T>C) c.4309-9T>C (n.4309-9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115984382T>C | CA6810814 | MED13L | c.4339-10A>G (n.4339-10A>G) c.3767-10A>G n.2707-10A>G n.4103-10A>G n.1079-10A>G n.2350-10A>G n.1059A>G c.2523-10A>G c.836-10A>G n.2315-10A>G c.4336-10A>G (n.4336-10A>G) c.4309-10A>G (n.4309-10A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115984382T= | CA2065375636 | MED13L | c.4339-10A= (n.4339-10A=) c.3767-10A= n.2707-10A= n.4103-10A= n.1079-10A= n.2350-10A= n.1059A= c.2523-10A= c.836-10A= n.2315-10A= c.4336-10A= (n.4336-10A=) c.4309-10A= (n.4309-10A=) | |
12 | g.115984383A= | CA2065375645 | MED13L | c.4339-11T= (n.4339-11T=) c.3767-11T= n.2707-11T= n.4103-11T= n.1079-11T= n.2350-11T= n.1058T= c.2523-11T= c.836-11T= n.2315-11T= c.4336-11T= (n.4336-11T=) c.4309-11T= (n.4309-11T=) | |
12 | g.115984383A>G | CA6810815 | MED13L | c.4339-11T>C (n.4339-11T>C) c.3767-11T>C n.2707-11T>C n.4103-11T>C n.1079-11T>C n.2350-11T>C n.1058T>C c.2523-11T>C c.836-11T>C n.2315-11T>C c.4336-11T>C (n.4336-11T>C) c.4309-11T>C (n.4309-11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115984383dup | CA2621142248 | MED13L | c.4339-11dup (n.4339-11dup) c.3767-11dup n.2707-11dup n.4103-11dup n.1079-11dup n.2350-11dup n.1058dup c.2523-11dup c.836-11dup n.2315-11dup c.4336-11dup (n.4336-11dup) c.4309-11dup (n.4309-11dup) | gnomAD v4 |
12 | g.115984384G>C | CA684019868 | MED13L | c.4339-12C>G (n.4339-12C>G) c.3767-12C>G n.2707-12C>G n.4103-12C>G n.1079-12C>G n.2350-12C>G n.1057C>G c.2523-12C>G c.836-12C>G n.2315-12C>G c.4336-12C>G (n.4336-12C>G) c.4309-12C>G (n.4309-12C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115984384G= | CA2065375648 | MED13L | c.4339-12C= (n.4339-12C=) c.3767-12C= n.2707-12C= n.4103-12C= n.1079-12C= n.2350-12C= n.1057C= c.2523-12C= c.836-12C= n.2315-12C= c.4336-12C= (n.4336-12C=) c.4309-12C= (n.4309-12C=) | |
12 | g.115984384G>T | CA6810816 | MED13L | c.4339-12C>A (n.4339-12C>A) c.3767-12C>A n.2707-12C>A n.4103-12C>A n.1079-12C>A n.2350-12C>A n.1057C>A c.2523-12C>A c.836-12C>A n.2315-12C>A c.4336-12C>A (n.4336-12C>A) c.4309-12C>A (n.4309-12C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115984384_115984385insTTAT | CA2621142256 | MED13L | c.4339-13_4339-12insATAA (n.4339-13_4339-12insATAA) c.3767-13_3767-12insATAA n.2707-13_2707-12insATAA n.4103-13_4103-12insATAA n.1079-13_1079-12insATAA n.2350-13_2350-12insATAA n.1056_1057insATAA c.2523-13_2523-12insATAA c.836-13_836-12insATAA n.2315-13_2315-12insATAA c.4336-13_4336-12insATAA (n.4336-13_4336-12insATAA) c.4309-13_4309-12insATAA (n.4309-13_4309-12insATAA) | gnomAD v4 |
12 | g.115984385A= | CA2065375662 | MED13L | c.4339-13T= (n.4339-13T=) c.3767-13T= n.2707-13T= n.4103-13T= n.1079-13T= n.2350-13T= n.1056T= c.2523-13T= c.836-13T= n.2315-13T= c.4336-13T= (n.4336-13T=) c.4309-13T= (n.4309-13T=) | |
12 | g.115984385A>G | CA2065375665 | MED13L | c.4339-13T>C (n.4339-13T>C) c.3767-13T>C n.2707-13T>C n.4103-13T>C n.1079-13T>C n.2350-13T>C n.1056T>C c.2523-13T>C c.836-13T>C n.2315-13T>C c.4336-13T>C (n.4336-13T>C) c.4309-13T>C (n.4309-13T>C) | dbSNP |
12 | g.115984386C>A | CA6810817 | MED13L | c.4339-14G>T (n.4339-14G>T) c.3767-14G>T n.2707-14G>T n.4103-14G>T n.1079-14G>T n.2350-14G>T n.1055G>T c.2523-14G>T c.836-14G>T n.2315-14G>T c.4336-14G>T (n.4336-14G>T) c.4309-14G>T (n.4309-14G>T) | dbSNP ExAC |
12 | g.115984386C= | CA2065375670 | MED13L | c.4339-14G= (n.4339-14G=) c.3767-14G= n.2707-14G= n.4103-14G= n.1079-14G= n.2350-14G= n.1055G= c.2523-14G= c.836-14G= n.2315-14G= c.4336-14G= (n.4336-14G=) c.4309-14G= (n.4309-14G=) | |
12 | g.115984386C>T | CA2621142257 | MED13L | c.4339-14G>A (n.4339-14G>A) c.3767-14G>A n.2707-14G>A n.4103-14G>A n.1079-14G>A n.2350-14G>A n.1055G>A c.2523-14G>A c.836-14G>A n.2315-14G>A c.4336-14G>A (n.4336-14G>A) c.4309-14G>A (n.4309-14G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115984387A= | CA2065375674 | MED13L | c.4339-15T= (n.4339-15T=) c.3767-15T= n.2707-15T= n.4103-15T= n.1079-15T= n.2350-15T= n.1054T= c.2523-15T= c.836-15T= n.2315-15T= c.4336-15T= (n.4336-15T=) c.4309-15T= (n.4309-15T=) | |
12 | g.115984387A>G | CA6810818 | MED13L | c.4339-15T>C (n.4339-15T>C) c.3767-15T>C n.2707-15T>C n.4103-15T>C n.1079-15T>C n.2350-15T>C n.1054T>C c.2523-15T>C c.836-15T>C n.2315-15T>C c.4336-15T>C (n.4336-15T>C) c.4309-15T>C (n.4309-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115984387_115984388insC | CA2621142259 | MED13L | c.4339-16_4339-15insG (n.4339-16_4339-15insG) c.3767-16_3767-15insG n.2707-16_2707-15insG n.4103-16_4103-15insG n.1079-16_1079-15insG n.2350-16_2350-15insG n.1053_1054insG c.2523-16_2523-15insG c.836-16_836-15insG n.2315-16_2315-15insG c.4336-16_4336-15insG (n.4336-16_4336-15insG) c.4309-16_4309-15insG (n.4309-16_4309-15insG) | gnomAD v4 |
12 | g.115984388A>C | CA2621142261 | MED13L | c.4339-16T>G (n.4339-16T>G) c.3767-16T>G n.2707-16T>G n.4103-16T>G n.1079-16T>G n.2350-16T>G n.1053T>G c.2523-16T>G c.836-16T>G n.2315-16T>G c.4336-16T>G (n.4336-16T>G) c.4309-16T>G (n.4309-16T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115984388_115984389insTCT | CA2621142262 | MED13L | c.4339-17_4339-16insAGA (n.4339-17_4339-16insAGA) c.3767-17_3767-16insAGA n.2707-17_2707-16insAGA n.4103-17_4103-16insAGA n.1079-17_1079-16insAGA n.2350-17_2350-16insAGA n.1052_1053insAGA c.2523-17_2523-16insAGA c.836-17_836-16insAGA n.2315-17_2315-16insAGA c.4336-17_4336-16insAGA (n.4336-17_4336-16insAGA) c.4309-17_4309-16insAGA (n.4309-17_4309-16insAGA) | gnomAD v4 |
12 | g.115984389G>A | CA6810819 | MED13L | c.4339-17C>T (n.4339-17C>T) c.3767-17C>T n.2707-17C>T n.4103-17C>T n.1079-17C>T n.2350-17C>T n.1052C>T c.2523-17C>T c.836-17C>T n.2315-17C>T c.4336-17C>T (n.4336-17C>T) c.4309-17C>T (n.4309-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115984389G= | CA2065375676 | MED13L | c.4339-17C= (n.4339-17C=) c.3767-17C= n.2707-17C= n.4103-17C= n.1079-17C= n.2350-17C= n.1052C= c.2523-17C= c.836-17C= n.2315-17C= c.4336-17C= (n.4336-17C=) c.4309-17C= (n.4309-17C=) | |
12 | g.115984390A>T | CA2621142263 | MED13L | c.4339-18T>A (n.4339-18T>A) c.3767-18T>A n.2707-18T>A n.4103-18T>A n.1079-18T>A n.2350-18T>A n.1051T>A c.2523-18T>A c.836-18T>A n.2315-18T>A c.4336-18T>A (n.4336-18T>A) c.4309-18T>A (n.4309-18T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115984392C>A | CA6810820 | MED13L | c.4339-20G>T (n.4339-20G>T) c.3767-20G>T n.2707-20G>T n.4103-20G>T n.1079-20G>T n.2350-20G>T n.1049G>T c.2523-20G>T c.836-20G>T n.2315-20G>T c.4336-20G>T (n.4336-20G>T) c.4309-20G>T (n.4309-20G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115984392C= | CA2065375682 | MED13L | c.4339-20G= (n.4339-20G=) c.3767-20G= n.2707-20G= n.4103-20G= n.1079-20G= n.2350-20G= n.1049G= c.2523-20G= c.836-20G= n.2315-20G= c.4336-20G= (n.4336-20G=) c.4309-20G= (n.4309-20G=) | |
12 | g.115984392_115984399delinsCATTAGTT | CA2065375685 | MED13L | c.4339-27_4339-20delinsAACTAATG (n.4339-27_4339-20delinsAACTAATG) c.3767-27_3767-20delinsAACTAATG n.2707-27_2707-20delinsAACTAATG n.4103-27_4103-20delinsAACTAATG n.1079-27_1079-20delinsAACTAATG n.2350-27_2350-20delinsAACTAATG n.1042_1049delinsAACTAATG c.2523-27_2523-20delinsAACTAATG c.836-27_836-20delinsAACTAATG n.2315-27_2315-20delinsAACTAATG c.4336-27_4336-20delinsAACTAATG (n.4336-27_4336-20delinsAACTAATG) c.4309-27_4309-20delinsAACTAATG (n.4309-27_4309-20delinsAACTAATG) | |
12 | g.115984393A>C | CA2621142264 | MED13L | c.4339-21T>G (n.4339-21T>G) c.3767-21T>G n.2707-21T>G n.4103-21T>G n.1079-21T>G n.2350-21T>G n.1048T>G c.2523-21T>G c.836-21T>G n.2315-21T>G c.4336-21T>G (n.4336-21T>G) c.4309-21T>G (n.4309-21T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115984395_115984401del | CA608055739 | MED13L | c.4339-27_4339-21del (n.4339-27_4339-21del) c.3767-27_3767-21del n.2707-27_2707-21del n.4103-27_4103-21del n.1079-27_1079-21del n.2350-27_2350-21del n.1042_1048del c.2523-27_2523-21del c.836-27_836-21del n.2315-27_2315-21del c.4336-27_4336-21del (n.4336-27_4336-21del) c.4309-27_4309-21del (n.4309-27_4309-21del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115984393_115984394insC | CA2575306557 | MED13L | c.4339-22_4339-21insG (n.4339-22_4339-21insG) c.3767-22_3767-21insG n.2707-22_2707-21insG n.4103-22_4103-21insG n.1079-22_1079-21insG n.2350-22_2350-21insG n.1047_1048insG c.2523-22_2523-21insG c.836-22_836-21insG n.2315-22_2315-21insG c.4336-22_4336-21insG (n.4336-22_4336-21insG) c.4309-22_4309-21insG (n.4309-22_4309-21insG) | |
12 | g.115984394T>C | CA6810821 | MED13L | c.4339-22A>G (n.4339-22A>G) c.3767-22A>G n.2707-22A>G n.4103-22A>G n.1079-22A>G n.2350-22A>G n.1047A>G c.2523-22A>G c.836-22A>G n.2315-22A>G c.4336-22A>G (n.4336-22A>G) c.4309-22A>G (n.4309-22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115984394T= | CA2065375693 | MED13L | c.4339-22A= (n.4339-22A=) c.3767-22A= n.2707-22A= n.4103-22A= n.1079-22A= n.2350-22A= n.1047A= c.2523-22A= c.836-22A= n.2315-22A= c.4336-22A= (n.4336-22A=) c.4309-22A= (n.4309-22A=) | |
12 | g.115984395T>C | CA6810822 | MED13L | c.4339-23A>G (n.4339-23A>G) c.3767-23A>G n.2707-23A>G n.4103-23A>G n.1079-23A>G n.2350-23A>G n.1046A>G c.2523-23A>G c.836-23A>G n.2315-23A>G c.4336-23A>G (n.4336-23A>G) c.4309-23A>G (n.4309-23A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115984395T= | CA2065375700 | MED13L | c.4339-23A= (n.4339-23A=) c.3767-23A= n.2707-23A= n.4103-23A= n.1079-23A= n.2350-23A= n.1046A= c.2523-23A= c.836-23A= n.2315-23A= c.4336-23A= (n.4336-23A=) c.4309-23A= (n.4309-23A=) | |
12 | g.115984396A= | CA2065375701 | MED13L | c.4339-24T= (n.4339-24T=) c.3767-24T= n.2707-24T= n.4103-24T= n.1079-24T= n.2350-24T= n.1045T= c.2523-24T= c.836-24T= n.2315-24T= c.4336-24T= (n.4336-24T=) c.4309-24T= (n.4309-24T=) | |
12 | g.115984396A>T | CA2065375703 | MED13L | c.4339-24T>A (n.4339-24T>A) c.3767-24T>A n.2707-24T>A n.4103-24T>A n.1079-24T>A n.2350-24T>A n.1045T>A c.2523-24T>A c.836-24T>A n.2315-24T>A c.4336-24T>A (n.4336-24T>A) c.4309-24T>A (n.4309-24T>A) | dbSNP |
12 | g.115984397G>A | CA2797589545 | MED13L | c.4339-25C>T (n.4339-25C>T) c.3767-25C>T n.2707-25C>T n.4103-25C>T n.1079-25C>T n.2350-25C>T n.1044C>T c.2523-25C>T c.836-25C>T n.2315-25C>T c.4336-25C>T (n.4336-25C>T) c.4309-25C>T (n.4309-25C>T) | |
12 | g.115984398T>C | CA2621142265 | MED13L | c.4339-26A>G (n.4339-26A>G) c.3767-26A>G n.2707-26A>G n.4103-26A>G n.1079-26A>G n.2350-26A>G n.1043A>G c.2523-26A>G c.836-26A>G n.2315-26A>G c.4336-26A>G (n.4336-26A>G) c.4309-26A>G (n.4309-26A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115984399T>A | CA2621142266 | MED13L | c.4339-27A>T (n.4339-27A>T) c.3767-27A>T n.2707-27A>T n.4103-27A>T n.1079-27A>T n.2350-27A>T n.1042A>T c.2523-27A>T c.836-27A>T n.2315-27A>T c.4336-27A>T (n.4336-27A>T) c.4309-27A>T (n.4309-27A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115984400A= | CA2065375709 | MED13L | c.4339-28T= (n.4339-28T=) c.3767-28T= n.2707-28T= n.4103-28T= n.1079-28T= n.2350-28T= n.1041T= c.2523-28T= c.836-28T= n.2315-28T= c.4336-28T= (n.4336-28T=) c.4309-28T= (n.4309-28T=) | |
12 | g.115984400A>G | CA6810823 | MED13L | c.4339-28T>C (n.4339-28T>C) c.3767-28T>C n.2707-28T>C n.4103-28T>C n.1079-28T>C n.2350-28T>C n.1041T>C c.2523-28T>C c.836-28T>C n.2315-28T>C c.4336-28T>C (n.4336-28T>C) c.4309-28T>C (n.4309-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115984400A>T | CA608055740 | MED13L | c.4339-28T>A (n.4339-28T>A) c.3767-28T>A n.2707-28T>A n.4103-28T>A n.1079-28T>A n.2350-28T>A n.1041T>A c.2523-28T>A c.836-28T>A n.2315-28T>A c.4336-28T>A (n.4336-28T>A) c.4309-28T>A (n.4309-28T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115984401T>A | CA2727099995 | MED13L | c.4339-29A>T (n.4339-29A>T) c.3767-29A>T n.2707-29A>T n.4103-29A>T n.1079-29A>T n.2350-29A>T n.1040A>T c.2523-29A>T c.836-29A>T n.2315-29A>T c.4336-29A>T (n.4336-29A>T) c.4309-29A>T (n.4309-29A>T) | dbSNP |
12 | g.115984401T>C | CA2065375717 | MED13L | c.4339-29A>G (n.4339-29A>G) c.3767-29A>G n.2707-29A>G n.4103-29A>G n.1079-29A>G n.2350-29A>G n.1040A>G c.2523-29A>G c.836-29A>G n.2315-29A>G c.4336-29A>G (n.4336-29A>G) c.4309-29A>G (n.4309-29A>G) | dbSNP |
12 | g.115984401T= | CA2065375714 | MED13L | c.4339-29A= (n.4339-29A=) c.3767-29A= n.2707-29A= n.4103-29A= n.1079-29A= n.2350-29A= n.1040A= c.2523-29A= c.836-29A= n.2315-29A= c.4336-29A= (n.4336-29A=) c.4309-29A= (n.4309-29A=) | |
12 | g.115984404C= | CA2065375721 | MED13L | c.4339-32G= (n.4339-32G=) c.3767-32G= n.2707-32G= n.4103-32G= n.1079-32G= n.2350-32G= n.1037G= c.2523-32G= c.836-32G= n.2315-32G= c.4336-32G= (n.4336-32G=) c.4309-32G= (n.4309-32G=) | |
12 | g.115984404C>T | CA2621142267 | MED13L | c.4339-32G>A (n.4339-32G>A) c.3767-32G>A n.2707-32G>A n.4103-32G>A n.1079-32G>A n.2350-32G>A n.1037G>A c.2523-32G>A c.836-32G>A n.2315-32G>A c.4336-32G>A (n.4336-32G>A) c.4309-32G>A (n.4309-32G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115984404_115984405insT | CA608055741 | MED13L | c.4339-33_4339-32insA (n.4339-33_4339-32insA) c.3767-33_3767-32insA n.2707-33_2707-32insA n.4103-33_4103-32insA n.1079-33_1079-32insA n.2350-33_2350-32insA n.1036_1037insA c.2523-33_2523-32insA c.836-33_836-32insA n.2315-33_2315-32insA c.4336-33_4336-32insA (n.4336-33_4336-32insA) c.4309-33_4309-32insA (n.4309-33_4309-32insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115984406G>A | CA2621142268 | MED13L | c.4339-34C>T (n.4339-34C>T) c.3767-34C>T n.2707-34C>T n.4103-34C>T n.1079-34C>T n.2350-34C>T n.1035C>T c.2523-34C>T c.836-34C>T n.2315-34C>T c.4336-34C>T (n.4336-34C>T) c.4309-34C>T (n.4309-34C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115984407G>A | CA684019872 | MED13L | c.4339-35C>T (n.4339-35C>T) c.3767-35C>T n.2707-35C>T n.4103-35C>T n.1079-35C>T n.2350-35C>T n.1034C>T c.2523-35C>T c.836-35C>T n.2315-35C>T c.4336-35C>T (n.4336-35C>T) c.4309-35C>T (n.4309-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115984407G= | CA2065375733 | MED13L | c.4339-35C= (n.4339-35C=) c.3767-35C= n.2707-35C= n.4103-35C= n.1079-35C= n.2350-35C= n.1034C= c.2523-35C= c.836-35C= n.2315-35C= c.4336-35C= (n.4336-35C=) c.4309-35C= (n.4309-35C=) | |
12 | g.115984408A= | CA2065375736 | MED13L | c.4339-36T= (n.4339-36T=) c.3767-36T= n.2707-36T= n.4103-36T= n.1079-36T= n.2350-36T= n.1033T= c.2523-36T= c.836-36T= n.2315-36T= c.4336-36T= (n.4336-36T=) c.4309-36T= (n.4309-36T=) | |
12 | g.115984408A>G | CA608055742 | MED13L | c.4339-36T>C (n.4339-36T>C) c.3767-36T>C n.2707-36T>C n.4103-36T>C n.1079-36T>C n.2350-36T>C n.1033T>C c.2523-36T>C c.836-36T>C n.2315-36T>C c.4336-36T>C (n.4336-36T>C) c.4309-36T>C (n.4309-36T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115984409G>T | CA2575306558 | MED13L | c.4339-37C>A (n.4339-37C>A) c.3767-37C>A n.2707-37C>A n.4103-37C>A n.1079-37C>A n.2350-37C>A n.1032C>A c.2523-37C>A c.836-37C>A n.2315-37C>A c.4336-37C>A (n.4336-37C>A) c.4309-37C>A (n.4309-37C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115984410C= | CA2065375741 | MED13L | c.4339-38G= (n.4339-38G=) c.3767-38G= n.2707-38G= n.4103-38G= n.1079-38G= n.2350-38G= n.1031G= c.2523-38G= c.836-38G= n.2315-38G= c.4336-38G= (n.4336-38G=) c.4309-38G= (n.4309-38G=) | |
12 | g.115984410C>G | CA2065375745 | MED13L | c.4339-38G>C (n.4339-38G>C) c.3767-38G>C n.2707-38G>C n.4103-38G>C n.1079-38G>C n.2350-38G>C n.1031G>C c.2523-38G>C c.836-38G>C n.2315-38G>C c.4336-38G>C (n.4336-38G>C) c.4309-38G>C (n.4309-38G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115984410C>T | CA2621142269 | MED13L | c.4339-38G>A (n.4339-38G>A) c.3767-38G>A n.2707-38G>A n.4103-38G>A n.1079-38G>A n.2350-38G>A n.1031G>A c.2523-38G>A c.836-38G>A n.2315-38G>A c.4336-38G>A (n.4336-38G>A) c.4309-38G>A (n.4309-38G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115984411C= | CA2065375746 | MED13L | c.4339-39G= (n.4339-39G=) c.3767-39G= n.2707-39G= n.4103-39G= n.1079-39G= n.2350-39G= n.1030G= c.2523-39G= c.836-39G= n.2315-39G= c.4336-39G= (n.4336-39G=) c.4309-39G= (n.4309-39G=) | |
12 | g.115984411C>T | CA608055743 | MED13L | c.4339-39G>A (n.4339-39G>A) c.3767-39G>A n.2707-39G>A n.4103-39G>A n.1079-39G>A n.2350-39G>A n.1030G>A c.2523-39G>A c.836-39G>A n.2315-39G>A c.4336-39G>A (n.4336-39G>A) c.4309-39G>A (n.4309-39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115984412_115984413delinsAT | CA2065375748 | MED13L | c.4339-41_4339-40delinsAT (n.4339-41_4339-40delinsAT) c.3767-41_3767-40delinsAT n.2707-41_2707-40delinsAT n.4103-41_4103-40delinsAT n.1079-41_1079-40delinsAT n.2350-41_2350-40delinsAT n.1028_1029delinsAT c.2523-41_2523-40delinsAT c.836-41_836-40delinsAT n.2315-41_2315-40delinsAT c.4336-41_4336-40delinsAT (n.4336-41_4336-40delinsAT) c.4309-41_4309-40delinsAT (n.4309-41_4309-40delinsAT) | |
12 | g.115984412_115984416delinsATTCC | CA2065375747 | MED13L | c.4339-44_4339-40delinsGGAAT (n.4339-44_4339-40delinsGGAAT) c.3767-44_3767-40delinsGGAAT n.2707-44_2707-40delinsGGAAT n.4103-44_4103-40delinsGGAAT n.1079-44_1079-40delinsGGAAT n.2350-44_2350-40delinsGGAAT n.1025_1029delinsGGAAT c.2523-44_2523-40delinsGGAAT c.836-44_836-40delinsGGAAT n.2315-44_2315-40delinsGGAAT c.4336-44_4336-40delinsGGAAT (n.4336-44_4336-40delinsGGAAT) c.4309-44_4309-40delinsGGAAT (n.4309-44_4309-40delinsGGAAT) | |
12 | g.115984413T>C | CA2621142270 | MED13L | c.4339-41A>G (n.4339-41A>G) c.3767-41A>G n.2707-41A>G n.4103-41A>G n.1079-41A>G n.2350-41A>G n.1028A>G c.2523-41A>G c.836-41A>G n.2315-41A>G c.4336-41A>G (n.4336-41A>G) c.4309-41A>G (n.4309-41A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115984413T>G | CA6810824 | MED13L | c.4339-41A>C (n.4339-41A>C) c.3767-41A>C n.2707-41A>C n.4103-41A>C n.1079-41A>C n.2350-41A>C n.1028A>C c.2523-41A>C c.836-41A>C n.2315-41A>C c.4336-41A>C (n.4336-41A>C) c.4309-41A>C (n.4309-41A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115984413T= | CA2065375751 | MED13L | c.4339-41A= (n.4339-41A=) c.3767-41A= n.2707-41A= n.4103-41A= n.1079-41A= n.2350-41A= n.1028A= c.2523-41A= c.836-41A= n.2315-41A= c.4336-41A= (n.4336-41A=) c.4309-41A= (n.4309-41A=) | |
12 | g.115984414del | CA608055744 | MED13L | c.4339-41del (n.4339-41del) c.3767-41del n.2707-41del n.4103-41del n.1079-41del n.2350-41del n.1028del c.2523-41del c.836-41del n.2315-41del c.4336-41del (n.4336-41del) c.4309-41del (n.4309-41del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115984416_115984419del | CA244142631 | MED13L | c.4339-44_4339-41del (n.4339-44_4339-41del) c.3767-44_3767-41del n.2707-44_2707-41del n.4103-44_4103-41del n.1079-44_1079-41del n.2350-44_2350-41del n.1025_1028del c.2523-44_2523-41del c.836-44_836-41del n.2315-44_2315-41del c.4336-44_4336-41del (n.4336-44_4336-41del) c.4309-44_4309-41del (n.4309-44_4309-41del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115984415C>A | CA608055745 | MED13L | c.4339-43G>T (n.4339-43G>T) c.3767-43G>T n.2707-43G>T n.4103-43G>T n.1079-43G>T n.2350-43G>T n.1026G>T c.2523-43G>T c.836-43G>T n.2315-43G>T c.4336-43G>T (n.4336-43G>T) c.4309-43G>T (n.4309-43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115984415C= | CA2065375755 | MED13L | c.4339-43G= (n.4339-43G=) c.3767-43G= n.2707-43G= n.4103-43G= n.1079-43G= n.2350-43G= n.1026G= c.2523-43G= c.836-43G= n.2315-43G= c.4336-43G= (n.4336-43G=) c.4309-43G= (n.4309-43G=) | |
12 | g.115984416C>A | CA2621142271 | MED13L | c.4339-44G>T (n.4339-44G>T) c.3767-44G>T n.2707-44G>T n.4103-44G>T n.1079-44G>T n.2350-44G>T n.1025G>T c.2523-44G>T c.836-44G>T n.2315-44G>T c.4336-44G>T (n.4336-44G>T) c.4309-44G>T (n.4309-44G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115984416C= | CA2065375757 | MED13L | c.4339-44G= (n.4339-44G=) c.3767-44G= n.2707-44G= n.4103-44G= n.1079-44G= n.2350-44G= n.1025G= c.2523-44G= c.836-44G= n.2315-44G= c.4336-44G= (n.4336-44G=) c.4309-44G= (n.4309-44G=) | |
12 | g.115984416C>T | CA244142641 | MED13L | c.4339-44G>A (n.4339-44G>A) c.3767-44G>A n.2707-44G>A n.4103-44G>A n.1079-44G>A n.2350-44G>A n.1025G>A c.2523-44G>A c.836-44G>A n.2315-44G>A c.4336-44G>A (n.4336-44G>A) c.4309-44G>A (n.4309-44G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115984418T>C | CA608055746 | MED13L | c.4339-46A>G (n.4339-46A>G) c.3767-46A>G n.2707-46A>G n.4103-46A>G n.1079-46A>G n.2350-46A>G n.1023A>G c.2523-46A>G c.836-46A>G n.2315-46A>G c.4336-46A>G (n.4336-46A>G) c.4309-46A>G (n.4309-46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115984418T= | CA2065375760 | MED13L | c.4339-46A= (n.4339-46A=) c.3767-46A= n.2707-46A= n.4103-46A= n.1079-46A= n.2350-46A= n.1023A= c.2523-46A= c.836-46A= n.2315-46A= c.4336-46A= (n.4336-46A=) c.4309-46A= (n.4309-46A=) | |
12 | g.115984421T>C | CA608055747 | MED13L | c.4339-49A>G (n.4339-49A>G) c.3767-49A>G n.2707-49A>G n.4103-49A>G n.1079-49A>G n.2350-49A>G n.1020A>G c.2523-49A>G c.836-49A>G n.2315-49A>G c.4336-49A>G (n.4336-49A>G) c.4309-49A>G (n.4309-49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115984421T= | CA2065375767 | MED13L | c.4339-49A= (n.4339-49A=) c.3767-49A= n.2707-49A= n.4103-49A= n.1079-49A= n.2350-49A= n.1020A= c.2523-49A= c.836-49A= n.2315-49A= c.4336-49A= (n.4336-49A=) c.4309-49A= (n.4309-49A=) | |
12 | g.115984423C= | CA2065375772 | MED13L | c.4339-51G= (n.4339-51G=) c.3767-51G= n.2707-51G= n.4103-51G= n.1079-51G= n.2350-51G= n.1018G= c.2523-51G= c.836-51G= n.2315-51G= c.4336-51G= (n.4336-51G=) c.4309-51G= (n.4309-51G=) | |
12 | g.115984423C>T | CA2065375773 | MED13L | c.4339-51G>A (n.4339-51G>A) c.3767-51G>A n.2707-51G>A n.4103-51G>A n.1079-51G>A n.2350-51G>A n.1018G>A c.2523-51G>A c.836-51G>A n.2315-51G>A c.4336-51G>A (n.4336-51G>A) c.4309-51G>A (n.4309-51G>A) | dbSNP |
12 | g.115984425G>A | CA244142650 | MED13L | c.4339-53C>T (n.4339-53C>T) c.3767-53C>T n.2707-53C>T n.4103-53C>T n.1079-53C>T n.2350-53C>T n.1016C>T c.2523-53C>T c.836-53C>T n.2315-53C>T c.4336-53C>T (n.4336-53C>T) c.4309-53C>T (n.4309-53C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115984425G= | CA2065375775 | MED13L | c.4339-53C= (n.4339-53C=) c.3767-53C= n.2707-53C= n.4103-53C= n.1079-53C= n.2350-53C= n.1016C= c.2523-53C= c.836-53C= n.2315-53C= c.4336-53C= (n.4336-53C=) c.4309-53C= (n.4309-53C=) | |
12 | g.115984426T>C | CA2065375777 | MED13L | c.4339-54A>G (n.4339-54A>G) c.3767-54A>G n.2707-54A>G n.4103-54A>G n.1079-54A>G n.2350-54A>G n.1015A>G c.2523-54A>G c.836-54A>G n.2315-54A>G c.4336-54A>G (n.4336-54A>G) c.4309-54A>G (n.4309-54A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115984426T= | CA2065375776 | MED13L | c.4339-54A= (n.4339-54A=) c.3767-54A= n.2707-54A= n.4103-54A= n.1079-54A= n.2350-54A= n.1015A= c.2523-54A= c.836-54A= n.2315-54A= c.4336-54A= (n.4336-54A=) c.4309-54A= (n.4309-54A=) | |
12 | g.115984426_115984427delinsTA | CA2065375778 | MED13L | c.4339-55_4339-54delinsTA (n.4339-55_4339-54delinsTA) c.3767-55_3767-54delinsTA n.2707-55_2707-54delinsTA n.4103-55_4103-54delinsTA n.1079-55_1079-54delinsTA n.2350-55_2350-54delinsTA n.1014_1015delinsTA c.2523-55_2523-54delinsTA c.836-55_836-54delinsTA n.2315-55_2315-54delinsTA c.4336-55_4336-54delinsTA (n.4336-55_4336-54delinsTA) c.4309-55_4309-54delinsTA (n.4309-55_4309-54delinsTA) | |
12 | g.115984427del | CA2065375780 | MED13L | c.4339-55del (n.4339-55del) c.3767-55del n.2707-55del n.4103-55del n.1079-55del n.2350-55del n.1014del c.2523-55del c.836-55del n.2315-55del c.4336-55del (n.4336-55del) c.4309-55del (n.4309-55del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115984427A>T | CA2621142273 | MED13L | c.4339-55T>A (n.4339-55T>A) c.3767-55T>A n.2707-55T>A n.4103-55T>A n.1079-55T>A n.2350-55T>A n.1014T>A c.2523-55T>A c.836-55T>A n.2315-55T>A c.4336-55T>A (n.4336-55T>A) c.4309-55T>A (n.4309-55T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115984428C>T | CA2621142274 | MED13L | c.4339-56G>A (n.4339-56G>A) c.3767-56G>A n.2707-56G>A n.4103-56G>A n.1079-56G>A n.2350-56G>A n.1013G>A c.2523-56G>A c.836-56G>A n.2315-56G>A c.4336-56G>A (n.4336-56G>A) c.4309-56G>A (n.4309-56G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115984429C>T | CA2575306559 | MED13L | c.4339-57G>A (n.4339-57G>A) c.3767-57G>A n.2707-57G>A n.4103-57G>A n.1079-57G>A n.2350-57G>A n.1012G>A c.2523-57G>A c.836-57G>A n.2315-57G>A c.4336-57G>A (n.4336-57G>A) c.4309-57G>A (n.4309-57G>A) | |
12 | g.115984430A= | CA2065375781 | MED13L | c.4339-58T= (n.4339-58T=) c.3767-58T= n.2707-58T= n.4103-58T= n.1079-58T= n.2350-58T= n.1011T= c.2523-58T= c.836-58T= n.2315-58T= c.4336-58T= (n.4336-58T=) c.4309-58T= (n.4309-58T=) | |
12 | g.115984430A>G | CA952177128 | MED13L | c.4339-58T>C (n.4339-58T>C) c.3767-58T>C n.2707-58T>C n.4103-58T>C n.1079-58T>C n.2350-58T>C n.1011T>C c.2523-58T>C c.836-58T>C n.2315-58T>C c.4336-58T>C (n.4336-58T>C) c.4309-58T>C (n.4309-58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115984431A= | CA2065375785 | MED13L | c.4339-59T= (n.4339-59T=) c.3767-59T= n.2707-59T= n.4103-59T= n.1079-59T= n.2350-59T= n.1010T= c.2523-59T= c.836-59T= n.2315-59T= c.4336-59T= (n.4336-59T=) c.4309-59T= (n.4309-59T=) | |
12 | g.115984431A>G | CA2065375784 | MED13L | c.4339-59T>C (n.4339-59T>C) c.3767-59T>C n.2707-59T>C n.4103-59T>C n.1079-59T>C n.2350-59T>C n.1010T>C c.2523-59T>C c.836-59T>C n.2315-59T>C c.4336-59T>C (n.4336-59T>C) c.4309-59T>C (n.4309-59T>C) | dbSNP |
12 | g.115984432T>A | CA2621142275 | MED13L | c.4339-60A>T (n.4339-60A>T) c.3767-60A>T n.2707-60A>T n.4103-60A>T n.1079-60A>T n.2350-60A>T n.1009A>T c.2523-60A>T c.836-60A>T n.2315-60A>T c.4336-60A>T (n.4336-60A>T) c.4309-60A>T (n.4309-60A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115984432T>C | CA2557785466 | MED13L | c.4339-60A>G (n.4339-60A>G) c.3767-60A>G n.2707-60A>G n.4103-60A>G n.1079-60A>G n.2350-60A>G n.1009A>G c.2523-60A>G c.836-60A>G n.2315-60A>G c.4336-60A>G (n.4336-60A>G) c.4309-60A>G (n.4309-60A>G) |