Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.115984289_115984294del	CA2797589542	MED13L	c.4418_4423del (p.Gln1473_Lys1474del) c.3846_3851del n.2786_2791del n.4182_4187del n.1158_1163del n.2429_2434del n.1148_1153del c.2602_2607del c.915_920del n.2394_2399del c.4415_4420del (p.Gln1472_Lys1473del) c.4388_4393del (p.Gln1463_Lys1464del)
12	g.115984292C>A	CA386883685	MED13L	c.4419G>T (p.Gln1473His) c.3847G>T n.2787G>T n.4183G>T n.1159G>T n.2430G>T n.1149G>T c.2603G>T c.916G>T n.2395G>T c.4416G>T (p.Gln1472His) c.4389G>T (p.Gln1463His)
12	g.115984292C=	CA2065375337	MED13L	c.4419G= (p.Gln1473=) c.3847G= n.2787G= n.4183G= n.1159G= n.2430G= n.1149G= c.2603G= c.916G= n.2395G= c.4416G= (p.Gln1472=) c.4389G= (p.Gln1463=)
12	g.115984292C>G	CA386883686	MED13L	c.4419G>C (p.Gln1473His) c.3847G>C n.2787G>C n.4183G>C n.1159G>C n.2430G>C n.1149G>C c.2603G>C c.916G>C n.2395G>C c.4416G>C (p.Gln1472His) c.4389G>C (p.Gln1463His)
12	g.115984292C>T	CA481947883	MED13L	c.4419G>A (p.Gln1473=) c.3847G>A n.2787G>A n.4183G>A n.1159G>A n.2430G>A n.1149G>A c.2603G>A c.916G>A n.2395G>A c.4416G>A (p.Gln1472=) c.4389G>A (p.Gln1463=)	dbSNP gnomAD v2
12	g.115984293T>A	CA386883687	MED13L	c.4418A>T (p.Gln1473Leu) c.3846A>T n.2786A>T n.4182A>T n.1158A>T n.2429A>T n.1148A>T c.2602A>T c.915A>T n.2394A>T c.4415A>T (p.Gln1472Leu) c.4388A>T (p.Gln1463Leu)
12	g.115984293T>C	CA386883688	MED13L	c.4418A>G (p.Gln1473Arg) c.3846A>G n.2786A>G n.4182A>G n.1158A>G n.2429A>G n.1148A>G c.2602A>G c.915A>G n.2394A>G c.4415A>G (p.Gln1472Arg) c.4388A>G (p.Gln1463Arg)
12	g.115984293T>G	CA386883689	MED13L	c.4418A>C (p.Gln1473Pro) c.3846A>C n.2786A>C n.4182A>C n.1158A>C n.2429A>C n.1148A>C c.2602A>C c.915A>C n.2394A>C c.4415A>C (p.Gln1472Pro) c.4388A>C (p.Gln1463Pro)
12	g.115984293_115984294insAA	CA2797589543	MED13L	c.4417_4418insTT (p.Gln1473LeufsTer4) c.3845_3846insTT n.2785_2786insTT n.4181_4182insTT n.1157_1158insTT n.2428_2429insTT n.1147_1148insTT c.2601_2602insTT c.914_915insTT n.2393_2394insTT c.4414_4415insTT (p.Gln1472LeufsTer4) c.4387_4388insTT (p.Gln1463LeufsTer4)
12	g.115984294G>A	CA386883690	MED13L	c.4417C>T (p.Gln1473Ter) c.3845C>T n.2785C>T n.4181C>T n.1157C>T n.2428C>T n.1147C>T c.2601C>T c.914C>T n.2393C>T c.4414C>T (p.Gln1472Ter) c.4387C>T (p.Gln1463Ter)	ClinVar dbSNP
12	g.115984294G>C	CA386883692	MED13L	c.4417C>G (p.Gln1473Glu) c.3845C>G n.2785C>G n.4181C>G n.1157C>G n.2428C>G n.1147C>G c.2601C>G c.914C>G n.2393C>G c.4414C>G (p.Gln1472Glu) c.4387C>G (p.Gln1463Glu)
12	g.115984294G=	CA2065375340	MED13L	c.4417C= (p.Gln1473=) c.3845C= n.2785C= n.4181C= n.1157C= n.2428C= n.1147C= c.2601C= c.914C= n.2393C= c.4414C= (p.Gln1472=) c.4387C= (p.Gln1463=)
12	g.115984294G>T	CA386883691	MED13L	c.4417C>A (p.Gln1473Lys) c.3845C>A n.2785C>A n.4181C>A n.1157C>A n.2428C>A n.1147C>A c.2601C>A c.914C>A n.2393C>A c.4414C>A (p.Gln1472Lys) c.4387C>A (p.Gln1463Lys)
12	g.115984295T>A	CA481947885	MED13L	c.4416A>T (p.Ala1472=) c.3844A>T n.2784A>T n.4180A>T n.1156A>T n.2427A>T n.1146A>T c.2600A>T c.913A>T n.2392A>T c.4413A>T (p.Ala1471=) c.4386A>T (p.Ala1462=)
12	g.115984295T>C	CA481947886	MED13L	c.4416A>G (p.Ala1472=) c.3844A>G n.2784A>G n.4180A>G n.1156A>G n.2427A>G n.1146A>G c.2600A>G c.913A>G n.2392A>G c.4413A>G (p.Ala1471=) c.4386A>G (p.Ala1462=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115984295T>G	CA481947887	MED13L	c.4416A>C (p.Ala1472=) c.3844A>C n.2784A>C n.4180A>C n.1156A>C n.2427A>C n.1146A>C c.2600A>C c.913A>C n.2392A>C c.4413A>C (p.Ala1471=) c.4386A>C (p.Ala1462=)
12	g.115984295T=	CA2065375344	MED13L	c.4416A= (p.Ala1472=) c.3844A= n.2784A= n.4180A= n.1156A= n.2427A= n.1146A= c.2600A= c.913A= n.2392A= c.4413A= (p.Ala1471=) c.4386A= (p.Ala1462=)
12	g.115984296G>A	CA386883693	MED13L	c.4415C>T (p.Ala1472Val) c.3843C>T n.2783C>T n.4179C>T n.1155C>T n.2426C>T n.1145C>T c.2599C>T c.912C>T n.2391C>T c.4412C>T (p.Ala1471Val) c.4385C>T (p.Ala1462Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115984296G>C	CA386883694	MED13L	c.4415C>G (p.Ala1472Gly) c.3843C>G n.2783C>G n.4179C>G n.1155C>G n.2426C>G n.1145C>G c.2599C>G c.912C>G n.2391C>G c.4412C>G (p.Ala1471Gly) c.4385C>G (p.Ala1462Gly)
12	g.115984296G=	CA2065375349	MED13L	c.4415C= (p.Ala1472=) c.3843C= n.2783C= n.4179C= n.1155C= n.2426C= n.1145C= c.2599C= c.912C= n.2391C= c.4412C= (p.Ala1471=) c.4385C= (p.Ala1462=)
12	g.115984296G>T	CA386883695	MED13L	c.4415C>A (p.Ala1472Glu) c.3843C>A n.2783C>A n.4179C>A n.1155C>A n.2426C>A n.1145C>A c.2599C>A c.912C>A n.2391C>A c.4412C>A (p.Ala1471Glu) c.4385C>A (p.Ala1462Glu)
12	g.115984297C>A	CA386883696	MED13L	c.4414G>T (p.Ala1472Ser) c.3842G>T n.2782G>T n.4178G>T n.1154G>T n.2425G>T n.1144G>T c.2598G>T c.911G>T n.2390G>T c.4411G>T (p.Ala1471Ser) c.4384G>T (p.Ala1462Ser)
12	g.115984297C=	CA2065375359	MED13L	c.4414G= (p.Ala1472=) c.3842G= n.2782G= n.4178G= n.1154G= n.2425G= n.1144G= c.2598G= c.911G= n.2390G= c.4411G= (p.Ala1471=) c.4384G= (p.Ala1462=)
12	g.115984297C>G	CA386883697	MED13L	c.4414G>C (p.Ala1472Pro) c.3842G>C n.2782G>C n.4178G>C n.1154G>C n.2425G>C n.1144G>C c.2598G>C c.911G>C n.2390G>C c.4411G>C (p.Ala1471Pro) c.4384G>C (p.Ala1462Pro)	dbSNP
12	g.115984297C>T	CA6810799	MED13L	c.4414G>A (p.Ala1472Thr) c.3842G>A n.2782G>A n.4178G>A n.1154G>A n.2425G>A n.1144G>A c.2598G>A c.911G>A n.2390G>A c.4411G>A (p.Ala1471Thr) c.4384G>A (p.Ala1462Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115984297_115984299delinsCCA	CA2065375354	MED13L	c.4412_4414delinsTGG (p.Val1471=) c.3840_3842delinsTGG n.2780_2782delinsTGG n.4176_4178delinsTGG n.1152_1154delinsTGG n.2423_2425delinsTGG n.1142_1144delinsTGG c.2596_2598delinsTGG c.909_911delinsTGG n.2388_2390delinsTGG c.4409_4411delinsTGG (p.Val1470=) c.4382_4384delinsTGG (p.Val1461=)
12	g.115984298C>A	CA481947891	MED13L	c.4413G>T (p.Val1471=) c.3841G>T n.2781G>T n.4177G>T n.1153G>T n.2424G>T n.1143G>T c.2597G>T c.910G>T n.2389G>T c.4410G>T (p.Val1470=) c.4383G>T (p.Val1461=)
12	g.115984298C>G	CA481947892	MED13L	c.4413G>C (p.Val1471=) c.3841G>C n.2781G>C n.4177G>C n.1153G>C n.2424G>C n.1143G>C c.2597G>C c.910G>C n.2389G>C c.4410G>C (p.Val1470=) c.4383G>C (p.Val1461=)
12	g.115984298C>T	CA481947894	MED13L	c.4413G>A (p.Val1471=) c.3841G>A n.2781G>A n.4177G>A n.1153G>A n.2424G>A n.1143G>A c.2597G>A c.910G>A n.2389G>A c.4410G>A (p.Val1470=) c.4383G>A (p.Val1461=)
12	g.115984300_115984301del	CA915946734	MED13L	c.4412_4413del (p.Val1471GlyfsTer7) c.3840_3841del n.2780_2781del n.4176_4177del n.1152_1153del n.2423_2424del n.1142_1143del c.2596_2597del c.909_910del n.2388_2389del c.4409_4410del (p.Val1470GlyfsTer7) c.4382_4383del (p.Val1461GlyfsTer7)	ClinVar dbSNP
12	g.115984299A>C	CA386883698	MED13L	c.4412T>G (p.Val1471Gly) c.3840T>G n.2780T>G n.4176T>G n.1152T>G n.2423T>G n.1142T>G c.2596T>G c.909T>G n.2388T>G c.4409T>G (p.Val1470Gly) c.4382T>G (p.Val1461Gly)
12	g.115984299A>G	CA386883699	MED13L	c.4412T>C (p.Val1471Ala) c.3840T>C n.2780T>C n.4176T>C n.1152T>C n.2423T>C n.1142T>C c.2596T>C c.909T>C n.2388T>C c.4409T>C (p.Val1470Ala) c.4382T>C (p.Val1461Ala)
12	g.115984299A>T	CA386883700	MED13L	c.4412T>A (p.Val1471Glu) c.3840T>A n.2780T>A n.4176T>A n.1152T>A n.2423T>A n.1142T>A c.2596T>A c.909T>A n.2388T>A c.4409T>A (p.Val1470Glu) c.4382T>A (p.Val1461Glu)
12	g.115984300C>A	CA386883701	MED13L	c.4411G>T (p.Val1471Leu) c.3839G>T n.2779G>T n.4175G>T n.1151G>T n.2422G>T n.1141G>T c.2595G>T c.908G>T n.2387G>T c.4408G>T (p.Val1470Leu) c.4381G>T (p.Val1461Leu)
12	g.115984300C>G	CA386883702	MED13L	c.4411G>C (p.Val1471Leu) c.3839G>C n.2779G>C n.4175G>C n.1151G>C n.2422G>C n.1141G>C c.2595G>C c.908G>C n.2387G>C c.4408G>C (p.Val1470Leu) c.4381G>C (p.Val1461Leu)
12	g.115984300C>T	CA386883703	MED13L	c.4411G>A (p.Val1471Met) c.3839G>A n.2779G>A n.4175G>A n.1151G>A n.2422G>A n.1141G>A c.2595G>A c.908G>A n.2387G>A c.4408G>A (p.Val1470Met) c.4381G>A (p.Val1461Met)
12	g.115984301A>C	CA481947901	MED13L	c.4410T>G (p.Thr1470=) c.3838T>G n.2778T>G n.4174T>G n.1150T>G n.2421T>G n.1140T>G c.2594T>G c.907T>G n.2386T>G c.4407T>G (p.Thr1469=) c.4380T>G (p.Thr1460=)	gnomAD v4
12	g.115984301A>G	CA481947902	MED13L	c.4410T>C (p.Thr1470=) c.3838T>C n.2778T>C n.4174T>C n.1150T>C n.2421T>C n.1140T>C c.2594T>C c.907T>C n.2386T>C c.4407T>C (p.Thr1469=) c.4380T>C (p.Thr1460=)	dbSNP
12	g.115984301A>T	CA481947903	MED13L	c.4410T>A (p.Thr1470=) c.3838T>A n.2778T>A n.4174T>A n.1150T>A n.2421T>A n.1140T>A c.2594T>A c.907T>A n.2386T>A c.4407T>A (p.Thr1469=) c.4380T>A (p.Thr1460=)
12	g.115984302G>A	CA386883706	MED13L	c.4409C>T (p.Thr1470Ile) c.3837C>T n.2777C>T n.4173C>T n.1149C>T n.2420C>T n.1139C>T c.2593C>T c.906C>T n.2385C>T c.4406C>T (p.Thr1469Ile) c.4379C>T (p.Thr1460Ile)	gnomAD v4
12	g.115984302G>C	CA386883704	MED13L	c.4409C>G (p.Thr1470Ser) c.3837C>G n.2777C>G n.4173C>G n.1149C>G n.2420C>G n.1139C>G c.2593C>G c.906C>G n.2385C>G c.4406C>G (p.Thr1469Ser) c.4379C>G (p.Thr1460Ser)
12	g.115984302G>T	CA386883705	MED13L	c.4409C>A (p.Thr1470Asn) c.3837C>A n.2777C>A n.4173C>A n.1149C>A n.2420C>A n.1139C>A c.2593C>A c.906C>A n.2385C>A c.4406C>A (p.Thr1469Asn) c.4379C>A (p.Thr1460Asn)
12	g.115984303T>A	CA386883707	MED13L	c.4408A>T (p.Thr1470Ser) c.3836A>T n.2776A>T n.4172A>T n.1148A>T n.2419A>T n.1138A>T c.2592A>T c.905A>T n.2384A>T c.4405A>T (p.Thr1469Ser) c.4378A>T (p.Thr1460Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115984303T>C	CA386883708	MED13L	c.4408A>G (p.Thr1470Ala) c.3836A>G n.2776A>G n.4172A>G n.1148A>G n.2419A>G n.1138A>G c.2592A>G c.905A>G n.2384A>G c.4405A>G (p.Thr1469Ala) c.4378A>G (p.Thr1460Ala)
12	g.115984303T>G	CA386883709	MED13L	c.4408A>C (p.Thr1470Pro) c.3836A>C n.2776A>C n.4172A>C n.1148A>C n.2419A>C n.1138A>C c.2592A>C c.905A>C n.2384A>C c.4405A>C (p.Thr1469Pro) c.4378A>C (p.Thr1460Pro)
12	g.115984303T=	CA2065375377	MED13L	c.4408A= (p.Thr1470=) c.3836A= n.2776A= n.4172A= n.1148A= n.2419A= n.1138A= c.2592A= c.905A= n.2384A= c.4405A= (p.Thr1469=) c.4378A= (p.Thr1460=)
12	g.115984304T>A	CA386883710	MED13L	c.4407A>T (p.Lys1469Asn) c.3835A>T n.2775A>T n.4171A>T n.1147A>T n.2418A>T n.1137A>T c.2591A>T c.904A>T n.2383A>T c.4404A>T (p.Lys1468Asn) c.4377A>T (p.Lys1459Asn)
12	g.115984304T>C	CA481947907	MED13L	c.4407A>G (p.Lys1469=) c.3835A>G n.2775A>G n.4171A>G n.1147A>G n.2418A>G n.1137A>G c.2591A>G c.904A>G n.2383A>G c.4404A>G (p.Lys1468=) c.4377A>G (p.Lys1459=)
12	g.115984304T>G	CA386883711	MED13L	c.4407A>C (p.Lys1469Asn) c.3835A>C n.2775A>C n.4171A>C n.1147A>C n.2418A>C n.1137A>C c.2591A>C c.904A>C n.2383A>C c.4404A>C (p.Lys1468Asn) c.4377A>C (p.Lys1459Asn)	gnomAD v4
12	g.115984305T>A	CA386883712	MED13L	c.4406A>T (p.Lys1469Ile) c.3834A>T n.2774A>T n.4170A>T n.1146A>T n.2417A>T n.1136A>T c.2590A>T c.903A>T n.2382A>T c.4403A>T (p.Lys1468Ile) c.4376A>T (p.Lys1459Ile)
12	g.115984305T>C	CA6810800	MED13L	c.4406A>G (p.Lys1469Arg) c.3834A>G n.2774A>G n.4170A>G n.1146A>G n.2417A>G n.1136A>G c.2590A>G c.903A>G n.2382A>G c.4403A>G (p.Lys1468Arg) c.4376A>G (p.Lys1459Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115984305T>G	CA386883713	MED13L	c.4406A>C (p.Lys1469Thr) c.3834A>C n.2774A>C n.4170A>C n.1146A>C n.2417A>C n.1136A>C c.2590A>C c.903A>C n.2382A>C c.4403A>C (p.Lys1468Thr) c.4376A>C (p.Lys1459Thr)
12	g.115984305T=	CA2065375379	MED13L	c.4406A= (p.Lys1469=) c.3834A= n.2774A= n.4170A= n.1146A= n.2417A= n.1136A= c.2590A= c.903A= n.2382A= c.4403A= (p.Lys1468=) c.4376A= (p.Lys1459=)
12	g.115984306T>A	CA386883714	MED13L	c.4405A>T (p.Lys1469Ter) c.3833A>T n.2773A>T n.4169A>T n.1145A>T n.2416A>T n.1135A>T c.2589A>T c.902A>T n.2381A>T c.4402A>T (p.Lys1468Ter) c.4375A>T (p.Lys1459Ter)
12	g.115984306T>C	CA386883715	MED13L	c.4405A>G (p.Lys1469Glu) c.3833A>G n.2773A>G n.4169A>G n.1145A>G n.2416A>G n.1135A>G c.2589A>G c.902A>G n.2381A>G c.4402A>G (p.Lys1468Glu) c.4375A>G (p.Lys1459Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115984306T>G	CA386883716	MED13L	c.4405A>C (p.Lys1469Gln) c.3833A>C n.2773A>C n.4169A>C n.1145A>C n.2416A>C n.1135A>C c.2589A>C c.902A>C n.2381A>C c.4402A>C (p.Lys1468Gln) c.4375A>C (p.Lys1459Gln)
12	g.115984306T=	CA2065375384	MED13L	c.4405A= (p.Lys1469=) c.3833A= n.2773A= n.4169A= n.1145A= n.2416A= n.1135A= c.2589A= c.902A= n.2381A= c.4402A= (p.Lys1468=) c.4375A= (p.Lys1459=)
12	g.115984307T>A	CA481947912	MED13L	c.4404A>T (p.Gly1468=) c.3832A>T n.2772A>T n.4168A>T n.1144A>T n.2415A>T n.1134A>T c.2588A>T c.901A>T n.2380A>T c.4401A>T (p.Gly1467=) c.4374A>T (p.Gly1458=)
12	g.115984307T>C	CA481947913	MED13L	c.4404A>G (p.Gly1468=) c.3832A>G n.2772A>G n.4168A>G n.1144A>G n.2415A>G n.1134A>G c.2588A>G c.901A>G n.2380A>G c.4401A>G (p.Gly1467=) c.4374A>G (p.Gly1458=)
12	g.115984307T>G	CA481947914	MED13L	c.4404A>C (p.Gly1468=) c.3832A>C n.2772A>C n.4168A>C n.1144A>C n.2415A>C n.1134A>C c.2588A>C c.901A>C n.2380A>C c.4401A>C (p.Gly1467=) c.4374A>C (p.Gly1458=)
12	g.115984307T=	CA2065375394	MED13L	c.4404A= (p.Gly1468=) c.3832A= n.2772A= n.4168A= n.1144A= n.2415A= n.1134A= c.2588A= c.901A= n.2380A= c.4401A= (p.Gly1467=) c.4374A= (p.Gly1458=)
12	g.115984308C>A	CA386883719	MED13L	c.4403G>T (p.Gly1468Val) c.3831G>T n.2771G>T n.4167G>T n.1143G>T n.2414G>T n.1133G>T c.2587G>T c.900G>T n.2379G>T c.4400G>T (p.Gly1467Val) c.4373G>T (p.Gly1458Val)
12	g.115984308C>G	CA386883718	MED13L	c.4403G>C (p.Gly1468Ala) c.3831G>C n.2771G>C n.4167G>C n.1143G>C n.2414G>C n.1133G>C c.2587G>C c.900G>C n.2379G>C c.4400G>C (p.Gly1467Ala) c.4373G>C (p.Gly1458Ala)
12	g.115984308C>T	CA386883717	MED13L	c.4403G>A (p.Gly1468Glu) c.3831G>A n.2771G>A n.4167G>A n.1143G>A n.2414G>A n.1133G>A c.2587G>A c.900G>A n.2379G>A c.4400G>A (p.Gly1467Glu) c.4373G>A (p.Gly1458Glu)
12	g.115984310dup	CA645369590	MED13L	c.4403dup (p.Thr1470AsnfsTer9) c.3831dup n.2771dup n.4167dup n.1143dup n.2414dup n.1133dup c.2587dup c.900dup n.2379dup c.4400dup (p.Thr1469AsnfsTer9) c.4373dup (p.Thr1460AsnfsTer9)	ClinVar dbSNP
12	g.115984309C>A	CA386883720	MED13L	c.4402G>T (p.Gly1468Ter) c.3830G>T n.2770G>T n.4166G>T n.1142G>T n.2413G>T n.1132G>T c.2586G>T c.899G>T n.2378G>T c.4399G>T (p.Gly1467Ter) c.4372G>T (p.Gly1458Ter)
12	g.115984309C>G	CA386883722	MED13L	c.4402G>C (p.Gly1468Arg) c.3830G>C n.2770G>C n.4166G>C n.1142G>C n.2413G>C n.1132G>C c.2586G>C c.899G>C n.2378G>C c.4399G>C (p.Gly1467Arg) c.4372G>C (p.Gly1458Arg)
12	g.115984309C>T	CA386883721	MED13L	c.4402G>A (p.Gly1468Arg) c.3830G>A n.2770G>A n.4166G>A n.1142G>A n.2413G>A n.1132G>A c.2586G>A c.899G>A n.2378G>A c.4399G>A (p.Gly1467Arg) c.4372G>A (p.Gly1458Arg)
12	g.115984310C>A	CA481947917	MED13L	c.4401G>T (p.Val1467=) c.3829G>T n.2769G>T n.4165G>T n.1141G>T n.2412G>T n.1131G>T c.2585G>T c.898G>T n.2377G>T c.4398G>T (p.Val1466=) c.4371G>T (p.Val1457=)
12	g.115984310C>G	CA481947919	MED13L	c.4401G>C (p.Val1467=) c.3829G>C n.2769G>C n.4165G>C n.1141G>C n.2412G>C n.1131G>C c.2585G>C c.898G>C n.2377G>C c.4398G>C (p.Val1466=) c.4371G>C (p.Val1457=)
12	g.115984310C>T	CA481947920	MED13L	c.4401G>A (p.Val1467=) c.3829G>A n.2769G>A n.4165G>A n.1141G>A n.2412G>A n.1131G>A c.2585G>A c.898G>A n.2377G>A c.4398G>A (p.Val1466=) c.4371G>A (p.Val1457=)
12	g.115984311A>C	CA386883723	MED13L	c.4400T>G (p.Val1467Gly) c.3828T>G n.2768T>G n.4164T>G n.1140T>G n.2411T>G n.1130T>G c.2584T>G c.897T>G n.2376T>G c.4397T>G (p.Val1466Gly) c.4370T>G (p.Val1457Gly)
12	g.115984311A>G	CA386883724	MED13L	c.4400T>C (p.Val1467Ala) c.3828T>C n.2768T>C n.4164T>C n.1140T>C n.2411T>C n.1130T>C c.2584T>C c.897T>C n.2376T>C c.4397T>C (p.Val1466Ala) c.4370T>C (p.Val1457Ala)	gnomAD v4
12	g.115984311A>T	CA386883725	MED13L	c.4400T>A (p.Val1467Glu) c.3828T>A n.2768T>A n.4164T>A n.1140T>A n.2411T>A n.1130T>A c.2584T>A c.897T>A n.2376T>A c.4397T>A (p.Val1466Glu) c.4370T>A (p.Val1457Glu)
12	g.115984312C>A	CA386883726	MED13L	c.4399G>T (p.Val1467Leu) c.3827G>T n.2767G>T n.4163G>T n.1139G>T n.2410G>T n.1129G>T c.2583G>T c.896G>T n.2375G>T c.4396G>T (p.Val1466Leu) c.4369G>T (p.Val1457Leu)
12	g.115984312C=	CA2065375406	MED13L	c.4399G= (p.Val1467=) c.3827G= n.2767G= n.4163G= n.1139G= n.2410G= n.1129G= c.2583G= c.896G= n.2375G= c.4396G= (p.Val1466=) c.4369G= (p.Val1457=)
12	g.115984312C>G	CA386883727	MED13L	c.4399G>C (p.Val1467Leu) c.3827G>C n.2767G>C n.4163G>C n.1139G>C n.2410G>C n.1129G>C c.2583G>C c.896G>C n.2375G>C c.4396G>C (p.Val1466Leu) c.4369G>C (p.Val1457Leu)
12	g.115984312C>T	CA6810801	MED13L	c.4399G>A (p.Val1467Met) c.3827G>A n.2767G>A n.4163G>A n.1139G>A n.2410G>A n.1129G>A c.2583G>A c.896G>A n.2375G>A c.4396G>A (p.Val1466Met) c.4369G>A (p.Val1457Met)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12	g.115984313G>A	CA6810802	MED13L	c.4398C>T (p.Arg1466=) c.3826C>T n.2766C>T n.4162C>T n.1138C>T n.2409C>T n.1128C>T c.2582C>T c.895C>T n.2374C>T c.4395C>T (p.Arg1465=) c.4368C>T (p.Arg1456=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12	g.115984313G>C	CA481947925	MED13L	c.4398C>G (p.Arg1466=) c.3826C>G n.2766C>G n.4162C>G n.1138C>G n.2409C>G n.1128C>G c.2582C>G c.895C>G n.2374C>G c.4395C>G (p.Arg1465=) c.4368C>G (p.Arg1456=)	gnomAD v4
12	g.115984313G=	CA2065375414	MED13L	c.4398C= (p.Arg1466=) c.3826C= n.2766C= n.4162C= n.1138C= n.2409C= n.1128C= c.2582C= c.895C= n.2374C= c.4395C= (p.Arg1465=) c.4368C= (p.Arg1456=)
12	g.115984313G>T	CA481947924	MED13L	c.4398C>A (p.Arg1466=) c.3826C>A n.2766C>A n.4162C>A n.1138C>A n.2409C>A n.1128C>A c.2582C>A c.895C>A n.2374C>A c.4395C>A (p.Arg1465=) c.4368C>A (p.Arg1456=)
12	g.115984314C>A	CA386883728	MED13L	c.4397G>T (p.Arg1466Leu) c.3825G>T n.2765G>T n.4161G>T n.1137G>T n.2408G>T n.1127G>T c.2581G>T c.894G>T n.2373G>T c.4394G>T (p.Arg1465Leu) c.4367G>T (p.Arg1456Leu)	dbSNP gnomAD v3
12	g.115984314C=	CA2065375428	MED13L	c.4397G= (p.Arg1466=) c.3825G= n.2765G= n.4161G= n.1137G= n.2408G= n.1127G= c.2581G= c.894G= n.2373G= c.4394G= (p.Arg1465=) c.4367G= (p.Arg1456=)
12	g.115984314C>G	CA386883729	MED13L	c.4397G>C (p.Arg1466Pro) c.3825G>C n.2765G>C n.4161G>C n.1137G>C n.2408G>C n.1127G>C c.2581G>C c.894G>C n.2373G>C c.4394G>C (p.Arg1465Pro) c.4367G>C (p.Arg1456Pro)	gnomAD v4
12	g.115984314C>T	CA6810803	MED13L	c.4397G>A (p.Arg1466His) c.3825G>A n.2765G>A n.4161G>A n.1137G>A n.2408G>A n.1127G>A c.2581G>A c.894G>A n.2373G>A c.4394G>A (p.Arg1465His) c.4367G>A (p.Arg1456His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12	g.115984315G>A	CA6810804	MED13L	c.4396C>T (p.Arg1466Cys) c.3824C>T n.2764C>T n.4160C>T n.1136C>T n.2407C>T n.1126C>T c.2580C>T c.893C>T n.2372C>T c.4393C>T (p.Arg1465Cys) c.4366C>T (p.Arg1456Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12	g.115984315G>C	CA386883730	MED13L	c.4396C>G (p.Arg1466Gly) c.3824C>G n.2764C>G n.4160C>G n.1136C>G n.2407C>G n.1126C>G c.2580C>G c.893C>G n.2372C>G c.4393C>G (p.Arg1465Gly) c.4366C>G (p.Arg1456Gly)
12	g.115984315G=	CA2065375442	MED13L	c.4396C= (p.Arg1466=) c.3824C= n.2764C= n.4160C= n.1136C= n.2407C= n.1126C= c.2580C= c.893C= n.2372C= c.4393C= (p.Arg1465=) c.4366C= (p.Arg1456=)
12	g.115984315G>T	CA386883731	MED13L	c.4396C>A (p.Arg1466Ser) c.3824C>A n.2764C>A n.4160C>A n.1136C>A n.2407C>A n.1126C>A c.2580C>A c.893C>A n.2372C>A c.4393C>A (p.Arg1465Ser) c.4366C>A (p.Arg1456Ser)
12	g.115984316C>A	CA386883734	MED13L	c.4395G>T (p.Met1465Ile) c.3823G>T n.2763G>T n.4159G>T n.1135G>T n.2406G>T n.1125G>T c.2579G>T c.892G>T n.2371G>T c.4392G>T (p.Met1464Ile) c.4365G>T (p.Met1455Ile)
12	g.115984316C>G	CA386883733	MED13L	c.4395G>C (p.Met1465Ile) c.3823G>C n.2763G>C n.4159G>C n.1135G>C n.2406G>C n.1125G>C c.2579G>C c.892G>C n.2371G>C c.4392G>C (p.Met1464Ile) c.4365G>C (p.Met1455Ile)
12	g.115984316C>T	CA386883732	MED13L	c.4395G>A (p.Met1465Ile) c.3823G>A n.2763G>A n.4159G>A n.1135G>A n.2406G>A n.1125G>A c.2579G>A c.892G>A n.2371G>A c.4392G>A (p.Met1464Ile) c.4365G>A (p.Met1455Ile)	gnomAD v4
12	g.115984317A>C	CA386883735	MED13L	c.4394T>G (p.Met1465Arg) c.3822T>G n.2762T>G n.4158T>G n.1134T>G n.2405T>G n.1124T>G c.2578T>G c.891T>G n.2370T>G c.4391T>G (p.Met1464Arg) c.4364T>G (p.Met1455Arg)
12	g.115984317A>G	CA386883736	MED13L	c.4394T>C (p.Met1465Thr) c.3822T>C n.2762T>C n.4158T>C n.1134T>C n.2405T>C n.1124T>C c.2578T>C c.891T>C n.2370T>C c.4391T>C (p.Met1464Thr) c.4364T>C (p.Met1455Thr)
12	g.115984317A>T	CA386883737	MED13L	c.4394T>A (p.Met1465Lys) c.3822T>A n.2762T>A n.4158T>A n.1134T>A n.2405T>A n.1124T>A c.2578T>A c.891T>A n.2370T>A c.4391T>A (p.Met1464Lys) c.4364T>A (p.Met1455Lys)
12	g.115984318T>A	CA386883738	MED13L	c.4393A>T (p.Met1465Leu) c.3821A>T n.2761A>T n.4157A>T n.1133A>T n.2404A>T n.1123A>T c.2577A>T c.890A>T n.2369A>T c.4390A>T (p.Met1464Leu) c.4363A>T (p.Met1455Leu)
12	g.115984318T>C	CA386883739	MED13L	c.4393A>G (p.Met1465Val) c.3821A>G n.2761A>G n.4157A>G n.1133A>G n.2404A>G n.1123A>G c.2577A>G c.890A>G n.2369A>G c.4390A>G (p.Met1464Val) c.4363A>G (p.Met1455Val)	gnomAD v4
12	g.115984318T>G	CA386883740	MED13L	c.4393A>C (p.Met1465Leu) c.3821A>C n.2761A>C n.4157A>C n.1133A>C n.2404A>C n.1123A>C c.2577A>C c.890A>C n.2369A>C c.4390A>C (p.Met1464Leu) c.4363A>C (p.Met1455Leu)
12	g.115984319G>A	CA481947928	MED13L	c.4392C>T (p.Ile1464=) c.3820C>T n.2760C>T n.4156C>T n.1132C>T n.2403C>T n.1122C>T c.2576C>T c.889C>T n.2368C>T c.4389C>T (p.Ile1463=) c.4362C>T (p.Ile1454=)	gnomAD v4
12	g.115984319G>C	CA386883741	MED13L	c.4392C>G (p.Ile1464Met) c.3820C>G n.2760C>G n.4156C>G n.1132C>G n.2403C>G n.1122C>G c.2576C>G c.889C>G n.2368C>G c.4389C>G (p.Ile1463Met) c.4362C>G (p.Ile1454Met)
12	g.115984319G>T	CA481947929	MED13L	c.4392C>A (p.Ile1464=) c.3820C>A n.2760C>A n.4156C>A n.1132C>A n.2403C>A n.1122C>A c.2576C>A c.889C>A n.2368C>A c.4389C>A (p.Ile1463=) c.4362C>A (p.Ile1454=)	COSMIC
12	g.115984320A>C	CA386883742	MED13L	c.4391T>G (p.Ile1464Ser) c.3819T>G n.2759T>G n.4155T>G n.1131T>G n.2402T>G n.1121T>G c.2575T>G c.888T>G n.2367T>G c.4388T>G (p.Ile1463Ser) c.4361T>G (p.Ile1454Ser)
12	g.115984320A>G	CA386883743	MED13L	c.4391T>C (p.Ile1464Thr) c.3819T>C n.2759T>C n.4155T>C n.1131T>C n.2402T>C n.1121T>C c.2575T>C c.888T>C n.2367T>C c.4388T>C (p.Ile1463Thr) c.4361T>C (p.Ile1454Thr)
12	g.115984320A>T	CA386883744	MED13L	c.4391T>A (p.Ile1464Asn) c.3819T>A n.2759T>A n.4155T>A n.1131T>A n.2402T>A n.1121T>A c.2575T>A c.888T>A n.2367T>A c.4388T>A (p.Ile1463Asn) c.4361T>A (p.Ile1454Asn)
12	g.115984321T>A	CA386883745	MED13L	c.4390A>T (p.Ile1464Phe) c.3818A>T n.2758A>T n.4154A>T n.1130A>T n.2401A>T n.1120A>T c.2574A>T c.887A>T n.2366A>T c.4387A>T (p.Ile1463Phe) c.4360A>T (p.Ile1454Phe)
12	g.115984321T>C	CA386883746	MED13L	c.4390A>G (p.Ile1464Val) c.3818A>G n.2758A>G n.4154A>G n.1130A>G n.2401A>G n.1120A>G c.2574A>G c.887A>G n.2366A>G c.4387A>G (p.Ile1463Val) c.4360A>G (p.Ile1454Val)
12	g.115984321T>G	CA386883747	MED13L	c.4390A>C (p.Ile1464Leu) c.3818A>C n.2758A>C n.4154A>C n.1130A>C n.2401A>C n.1120A>C c.2574A>C c.887A>C n.2366A>C c.4387A>C (p.Ile1463Leu) c.4360A>C (p.Ile1454Leu)
12	g.115984322C>A	CA481947932	MED13L	c.4389G>T (p.Gly1463=) c.3817G>T n.2757G>T n.4153G>T n.1129G>T n.2400G>T n.1119G>T c.2573G>T c.886G>T n.2365G>T c.4386G>T (p.Gly1462=) c.4359G>T (p.Gly1453=)
12	g.115984322C>G	CA481947931	MED13L	c.4389G>C (p.Gly1463=) c.3817G>C n.2757G>C n.4153G>C n.1129G>C n.2400G>C n.1119G>C c.2573G>C c.886G>C n.2365G>C c.4386G>C (p.Gly1462=) c.4359G>C (p.Gly1453=)
12	g.115984322C>T	CA481947930	MED13L	c.4389G>A (p.Gly1463=) c.3817G>A n.2757G>A n.4153G>A n.1129G>A n.2400G>A n.1119G>A c.2573G>A c.886G>A n.2365G>A c.4386G>A (p.Gly1462=) c.4359G>A (p.Gly1453=)
12	g.115984323C>A	CA386883749	MED13L	c.4388G>T (p.Gly1463Val) c.3816G>T n.2756G>T n.4152G>T n.1128G>T n.2399G>T n.1118G>T c.2572G>T c.885G>T n.2364G>T c.4385G>T (p.Gly1462Val) c.4358G>T (p.Gly1453Val)
12	g.115984323C>G	CA386883750	MED13L	c.4388G>C (p.Gly1463Ala) c.3816G>C n.2756G>C n.4152G>C n.1128G>C n.2399G>C n.1118G>C c.2572G>C c.885G>C n.2364G>C c.4385G>C (p.Gly1462Ala) c.4358G>C (p.Gly1453Ala)
12	g.115984323C>T	CA386883748	MED13L	c.4388G>A (p.Gly1463Glu) c.3816G>A n.2756G>A n.4152G>A n.1128G>A n.2399G>A n.1118G>A c.2572G>A c.885G>A n.2364G>A c.4385G>A (p.Gly1462Glu) c.4358G>A (p.Gly1453Glu)
12	g.115984324C>A	CA386883751	MED13L	c.4387G>T (p.Gly1463Trp) c.3815G>T n.2755G>T n.4151G>T n.1127G>T n.2398G>T n.1117G>T c.2571G>T c.884G>T n.2363G>T c.4384G>T (p.Gly1462Trp) c.4357G>T (p.Gly1453Trp)
12	g.115984324C=	CA2065375449	MED13L	c.4387G= (p.Gly1463=) c.3815G= n.2755G= n.4151G= n.1127G= n.2398G= n.1117G= c.2571G= c.884G= n.2363G= c.4384G= (p.Gly1462=) c.4357G= (p.Gly1453=)
12	g.115984324C>G	CA386883752	MED13L	c.4387G>C (p.Gly1463Arg) c.3815G>C n.2755G>C n.4151G>C n.1127G>C n.2398G>C n.1117G>C c.2571G>C c.884G>C n.2363G>C c.4384G>C (p.Gly1462Arg) c.4357G>C (p.Gly1453Arg)
12	g.115984324C>T	CA386883753	MED13L	c.4387G>A (p.Gly1463Arg) c.3815G>A n.2755G>A n.4151G>A n.1127G>A n.2398G>A n.1117G>A c.2571G>A c.884G>A n.2363G>A c.4384G>A (p.Gly1462Arg) c.4357G>A (p.Gly1453Arg)	ClinVar dbSNP COSMIC
12	g.115984325G>A	CA6810805	MED13L	c.4386C>T (p.Asp1462=) c.3814C>T n.2754C>T n.4150C>T n.1126C>T n.2397C>T n.1116C>T c.2570C>T c.883C>T n.2362C>T c.4383C>T (p.Asp1461=) c.4356C>T (p.Asp1452=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115984325G>C	CA386883754	MED13L	c.4386C>G (p.Asp1462Glu) c.3814C>G n.2754C>G n.4150C>G n.1126C>G n.2397C>G n.1116C>G c.2570C>G c.883C>G n.2362C>G c.4383C>G (p.Asp1461Glu) c.4356C>G (p.Asp1452Glu)
12	g.115984325G=	CA2065375463	MED13L	c.4386C= (p.Asp1462=) c.3814C= n.2754C= n.4150C= n.1126C= n.2397C= n.1116C= c.2570C= c.883C= n.2362C= c.4383C= (p.Asp1461=) c.4356C= (p.Asp1452=)
12	g.115984325G>T	CA386883755	MED13L	c.4386C>A (p.Asp1462Glu) c.3814C>A n.2754C>A n.4150C>A n.1126C>A n.2397C>A n.1116C>A c.2570C>A c.883C>A n.2362C>A c.4383C>A (p.Asp1461Glu) c.4356C>A (p.Asp1452Glu)	ClinVar
12	g.115984326T>A	CA386883756	MED13L	c.4385A>T (p.Asp1462Val) c.3813A>T n.2753A>T n.4149A>T n.1125A>T n.2396A>T n.1115A>T c.2569A>T c.882A>T n.2361A>T c.4382A>T (p.Asp1461Val) c.4355A>T (p.Asp1452Val)
12	g.115984326T>C	CA386883757	MED13L	c.4385A>G (p.Asp1462Gly) c.3813A>G n.2753A>G n.4149A>G n.1125A>G n.2396A>G n.1115A>G c.2569A>G c.882A>G n.2361A>G c.4382A>G (p.Asp1461Gly) c.4355A>G (p.Asp1452Gly)
12	g.115984326T>G	CA386883758	MED13L	c.4385A>C (p.Asp1462Ala) c.3813A>C n.2753A>C n.4149A>C n.1125A>C n.2396A>C n.1115A>C c.2569A>C c.882A>C n.2361A>C c.4382A>C (p.Asp1461Ala) c.4355A>C (p.Asp1452Ala)
12	g.115984327C>A	CA386883759	MED13L	c.4384G>T (p.Asp1462Tyr) c.3812G>T n.2752G>T n.4148G>T n.1124G>T n.2395G>T n.1114G>T c.2568G>T c.881G>T n.2360G>T c.4381G>T (p.Asp1461Tyr) c.4354G>T (p.Asp1452Tyr)
12	g.115984327C>G	CA386883760	MED13L	c.4384G>C (p.Asp1462His) c.3812G>C n.2752G>C n.4148G>C n.1124G>C n.2395G>C n.1114G>C c.2568G>C c.881G>C n.2360G>C c.4381G>C (p.Asp1461His) c.4354G>C (p.Asp1452His)
12	g.115984327C>T	CA386883761	MED13L	c.4384G>A (p.Asp1462Asn) c.3812G>A n.2752G>A n.4148G>A n.1124G>A n.2395G>A n.1114G>A c.2568G>A c.881G>A n.2360G>A c.4381G>A (p.Asp1461Asn) c.4354G>A (p.Asp1452Asn)	gnomAD v4
12	g.115984328A>C	CA481947933	MED13L	c.4383T>G (p.Arg1461=) c.3811T>G n.2751T>G n.4147T>G n.1123T>G n.2394T>G n.1113T>G c.2567T>G c.880T>G n.2359T>G c.4380T>G (p.Arg1460=) c.4353T>G (p.Arg1451=)	COSMIC
12	g.115984328A>G	CA481947934	MED13L	c.4383T>C (p.Arg1461=) c.3811T>C n.2751T>C n.4147T>C n.1123T>C n.2394T>C n.1113T>C c.2567T>C c.880T>C n.2359T>C c.4380T>C (p.Arg1460=) c.4353T>C (p.Arg1451=)
12	g.115984328A>T	CA481947935	MED13L	c.4383T>A (p.Arg1461=) c.3811T>A n.2751T>A n.4147T>A n.1123T>A n.2394T>A n.1113T>A c.2567T>A c.880T>A n.2359T>A c.4380T>A (p.Arg1460=) c.4353T>A (p.Arg1451=)
12	g.115984329C>A	CA386883763	MED13L	c.4382G>T (p.Arg1461Leu) c.3810G>T n.2750G>T n.4146G>T n.1122G>T n.2393G>T n.1112G>T c.2566G>T c.879G>T n.2358G>T c.4379G>T (p.Arg1460Leu) c.4352G>T (p.Arg1451Leu)
12	g.115984329C=	CA2065375470	MED13L	c.4382G= (p.Arg1461=) c.3810G= n.2750G= n.4146G= n.1122G= n.2393G= n.1112G= c.2566G= c.879G= n.2358G= c.4379G= (p.Arg1460=) c.4352G= (p.Arg1451=)
12	g.115984329C>G	CA386883762	MED13L	c.4382G>C (p.Arg1461Pro) c.3810G>C n.2750G>C n.4146G>C n.1122G>C n.2393G>C n.1112G>C c.2566G>C c.879G>C n.2358G>C c.4379G>C (p.Arg1460Pro) c.4352G>C (p.Arg1451Pro)
12	g.115984329C>T	CA6810806	MED13L	c.4382G>A (p.Arg1461His) c.3810G>A n.2750G>A n.4146G>A n.1122G>A n.2393G>A n.1112G>A c.2566G>A c.879G>A n.2358G>A c.4379G>A (p.Arg1460His) c.4352G>A (p.Arg1451His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115984330G>A	CA386883764	MED13L	c.4381C>T (p.Arg1461Cys) c.3809C>T n.2749C>T n.4145C>T n.1121C>T n.2392C>T n.1111C>T c.2565C>T c.878C>T n.2357C>T c.4378C>T (p.Arg1460Cys) c.4351C>T (p.Arg1451Cys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115984330G>C	CA386883765	MED13L	c.4381C>G (p.Arg1461Gly) c.3809C>G n.2749C>G n.4145C>G n.1121C>G n.2392C>G n.1111C>G c.2565C>G c.878C>G n.2357C>G c.4378C>G (p.Arg1460Gly) c.4351C>G (p.Arg1451Gly)
12	g.115984330G=	CA2065375475	MED13L	c.4381C= (p.Arg1461=) c.3809C= n.2749C= n.4145C= n.1121C= n.2392C= n.1111C= c.2565C= c.878C= n.2357C= c.4378C= (p.Arg1460=) c.4351C= (p.Arg1451=)
12	g.115984330G>T	CA386883766	MED13L	c.4381C>A (p.Arg1461Ser) c.3809C>A n.2749C>A n.4145C>A n.1121C>A n.2392C>A n.1111C>A c.2565C>A c.878C>A n.2357C>A c.4378C>A (p.Arg1460Ser) c.4351C>A (p.Arg1451Ser)	gnomAD v4
12	g.115984331T>A	CA481947936	MED13L	c.4380A>T (p.Leu1460=) c.3808A>T n.2748A>T n.4144A>T n.1120A>T n.2391A>T n.1110A>T c.2564A>T c.877A>T n.2356A>T c.4377A>T (p.Leu1459=) c.4350A>T (p.Leu1450=)
12	g.115984331T>C	CA481947937	MED13L	c.4380A>G (p.Leu1460=) c.3808A>G n.2748A>G n.4144A>G n.1120A>G n.2391A>G n.1110A>G c.2564A>G c.877A>G n.2356A>G c.4377A>G (p.Leu1459=) c.4350A>G (p.Leu1450=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115984331T>G	CA481947938	MED13L	c.4380A>C (p.Leu1460=) c.3808A>C n.2748A>C n.4144A>C n.1120A>C n.2391A>C n.1110A>C c.2564A>C c.877A>C n.2356A>C c.4377A>C (p.Leu1459=) c.4350A>C (p.Leu1450=)
12	g.115984331T=	CA2065375477	MED13L	c.4380A= (p.Leu1460=) c.3808A= n.2748A= n.4144A= n.1120A= n.2391A= n.1110A= c.2564A= c.877A= n.2356A= c.4377A= (p.Leu1459=) c.4350A= (p.Leu1450=)
12	g.115984332A>C	CA386883767	MED13L	c.4379T>G (p.Leu1460Arg) c.3807T>G n.2747T>G n.4143T>G n.1119T>G n.2390T>G n.1109T>G c.2563T>G c.876T>G n.2355T>G c.4376T>G (p.Leu1459Arg) c.4349T>G (p.Leu1450Arg)
12	g.115984332A>G	CA386883768	MED13L	c.4379T>C (p.Leu1460Pro) c.3807T>C n.2747T>C n.4143T>C n.1119T>C n.2390T>C n.1109T>C c.2563T>C c.876T>C n.2355T>C c.4376T>C (p.Leu1459Pro) c.4349T>C (p.Leu1450Pro)	ClinVar
12	g.115984332A>T	CA386883769	MED13L	c.4379T>A (p.Leu1460Gln) c.3807T>A n.2747T>A n.4143T>A n.1119T>A n.2390T>A n.1109T>A c.2563T>A c.876T>A n.2355T>A c.4376T>A (p.Leu1459Gln) c.4349T>A (p.Leu1450Gln)
12	g.115984333G>A	CA481947939	MED13L	c.4378C>T (p.Leu1460=) c.3806C>T n.2746C>T n.4142C>T n.1118C>T n.2389C>T n.1108C>T c.2562C>T c.875C>T n.2354C>T c.4375C>T (p.Leu1459=) c.4348C>T (p.Leu1450=)
12	g.115984333G>C	CA386883770	MED13L	c.4378C>G (p.Leu1460Val) c.3806C>G n.2746C>G n.4142C>G n.1118C>G n.2389C>G n.1108C>G c.2562C>G c.875C>G n.2354C>G c.4375C>G (p.Leu1459Val) c.4348C>G (p.Leu1450Val)
12	g.115984333G>T	CA386883771	MED13L	c.4378C>A (p.Leu1460Ile) c.3806C>A n.2746C>A n.4142C>A n.1118C>A n.2389C>A n.1108C>A c.2562C>A c.875C>A n.2354C>A c.4375C>A (p.Leu1459Ile) c.4348C>A (p.Leu1450Ile)
12	g.115984334C>A	CA481947940	MED13L	c.4377G>T (p.Val1459=) c.3805G>T n.2745G>T n.4141G>T n.1117G>T n.2388G>T n.1107G>T c.2561G>T c.874G>T n.2353G>T c.4374G>T (p.Val1458=) c.4347G>T (p.Val1449=)
12	g.115984334C>G	CA481947941	MED13L	c.4377G>C (p.Val1459=) c.3805G>C n.2745G>C n.4141G>C n.1117G>C n.2388G>C n.1107G>C c.2561G>C c.874G>C n.2353G>C c.4374G>C (p.Val1458=) c.4347G>C (p.Val1449=)
12	g.115984334C>T	CA481947942	MED13L	c.4377G>A (p.Val1459=) c.3805G>A n.2745G>A n.4141G>A n.1117G>A n.2388G>A n.1107G>A c.2561G>A c.874G>A n.2353G>A c.4374G>A (p.Val1458=) c.4347G>A (p.Val1449=)
12	g.115984335A>C	CA386883772	MED13L	c.4376T>G (p.Val1459Gly) c.3804T>G n.2744T>G n.4140T>G n.1116T>G n.2387T>G n.1106T>G c.2560T>G c.873T>G n.2352T>G c.4373T>G (p.Val1458Gly) c.4346T>G (p.Val1449Gly)	gnomAD v4
12	g.115984335A>G	CA386883773	MED13L	c.4376T>C (p.Val1459Ala) c.3804T>C n.2744T>C n.4140T>C n.1116T>C n.2387T>C n.1106T>C c.2560T>C c.873T>C n.2352T>C c.4373T>C (p.Val1458Ala) c.4346T>C (p.Val1449Ala)
12	g.115984335A>T	CA386883774	MED13L	c.4376T>A (p.Val1459Glu) c.3804T>A n.2744T>A n.4140T>A n.1116T>A n.2387T>A n.1106T>A c.2560T>A c.873T>A n.2352T>A c.4373T>A (p.Val1458Glu) c.4346T>A (p.Val1449Glu)
12	g.115984336C>A	CA386883777	MED13L	c.4375G>T (p.Val1459Leu) c.3803G>T n.2743G>T n.4139G>T n.1115G>T n.2386G>T n.1105G>T c.2559G>T c.872G>T n.2351G>T c.4372G>T (p.Val1458Leu) c.4345G>T (p.Val1449Leu)
12	g.115984336C>G	CA386883776	MED13L	c.4375G>C (p.Val1459Leu) c.3803G>C n.2743G>C n.4139G>C n.1115G>C n.2386G>C n.1105G>C c.2559G>C c.872G>C n.2351G>C c.4372G>C (p.Val1458Leu) c.4345G>C (p.Val1449Leu)
12	g.115984336C>T	CA386883775	MED13L	c.4375G>A (p.Val1459Met) c.3803G>A n.2743G>A n.4139G>A n.1115G>A n.2386G>A n.1105G>A c.2559G>A c.872G>A n.2351G>A c.4372G>A (p.Val1458Met) c.4345G>A (p.Val1449Met)	gnomAD v4
12	g.115984337T>A	CA386883778	MED13L	c.4374A>T (p.Lys1458Asn) c.3802A>T n.2742A>T n.4138A>T n.1114A>T n.2385A>T n.1104A>T c.2558A>T c.871A>T n.2350A>T c.4371A>T (p.Lys1457Asn) c.4344A>T (p.Lys1448Asn)
12	g.115984337T>C	CA481947944	MED13L	c.4374A>G (p.Lys1458=) c.3802A>G n.2742A>G n.4138A>G n.1114A>G n.2385A>G n.1104A>G c.2558A>G c.871A>G n.2350A>G c.4371A>G (p.Lys1457=) c.4344A>G (p.Lys1448=)
12	g.115984337T>G	CA386883779	MED13L	c.4374A>C (p.Lys1458Asn) c.3802A>C n.2742A>C n.4138A>C n.1114A>C n.2385A>C n.1104A>C c.2558A>C c.871A>C n.2350A>C c.4371A>C (p.Lys1457Asn) c.4344A>C (p.Lys1448Asn)	gnomAD v4
12	g.115984338T>A	CA386883780	MED13L	c.4373A>T (p.Lys1458Ile) c.3801A>T n.2741A>T n.4137A>T n.1113A>T n.2384A>T n.1103A>T c.2557A>T c.870A>T n.2349A>T c.4370A>T (p.Lys1457Ile) c.4343A>T (p.Lys1448Ile)
12	g.115984338T>C	CA6810807	MED13L	c.4373A>G (p.Lys1458Arg) c.3801A>G n.2741A>G n.4137A>G n.1113A>G n.2384A>G n.1103A>G c.2557A>G c.870A>G n.2349A>G c.4370A>G (p.Lys1457Arg) c.4343A>G (p.Lys1448Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115984338T>G	CA386883781	MED13L	c.4373A>C (p.Lys1458Thr) c.3801A>C n.2741A>C n.4137A>C n.1113A>C n.2384A>C n.1103A>C c.2557A>C c.870A>C n.2349A>C c.4370A>C (p.Lys1457Thr) c.4343A>C (p.Lys1448Thr)
12	g.115984338T=	CA2065375483	MED13L	c.4373A= (p.Lys1458=) c.3801A= n.2741A= n.4137A= n.1113A= n.2384A= n.1103A= c.2557A= c.870A= n.2349A= c.4370A= (p.Lys1457=) c.4343A= (p.Lys1448=)
12	g.115984339T>A	CA386883782	MED13L	c.4372A>T (p.Lys1458Ter) c.3800A>T n.2740A>T n.4136A>T n.1112A>T n.2383A>T n.1102A>T c.2556A>T c.869A>T n.2348A>T c.4369A>T (p.Lys1457Ter) c.4342A>T (p.Lys1448Ter)
12	g.115984339T>C	CA386883783	MED13L	c.4372A>G (p.Lys1458Glu) c.3800A>G n.2740A>G n.4136A>G n.1112A>G n.2383A>G n.1102A>G c.2556A>G c.869A>G n.2348A>G c.4369A>G (p.Lys1457Glu) c.4342A>G (p.Lys1448Glu)
12	g.115984339T>G	CA386883784	MED13L	c.4372A>C (p.Lys1458Gln) c.3800A>C n.2740A>C n.4136A>C n.1112A>C n.2383A>C n.1102A>C c.2556A>C c.869A>C n.2348A>C c.4369A>C (p.Lys1457Gln) c.4342A>C (p.Lys1448Gln)
12	g.115984340G>A	CA481947946	MED13L	c.4371C>T (p.Cys1457=) c.3799C>T n.2739C>T n.4135C>T n.1111C>T n.2382C>T n.1101C>T c.2555C>T c.868C>T n.2347C>T c.4368C>T (p.Cys1456=) c.4341C>T (p.Cys1447=)
12	g.115984340G>C	CA386883785	MED13L	c.4371C>G (p.Cys1457Trp) c.3799C>G n.2739C>G n.4135C>G n.1111C>G n.2382C>G n.1101C>G c.2555C>G c.868C>G n.2347C>G c.4368C>G (p.Cys1456Trp) c.4341C>G (p.Cys1447Trp)
12	g.115984340G>T	CA386883786	MED13L	c.4371C>A (p.Cys1457Ter) c.3799C>A n.2739C>A n.4135C>A n.1111C>A n.2382C>A n.1101C>A c.2555C>A c.868C>A n.2347C>A c.4368C>A (p.Cys1456Ter) c.4341C>A (p.Cys1447Ter)
12	g.115984341C>A	CA386883787	MED13L	c.4370G>T (p.Cys1457Phe) c.3798G>T n.2738G>T n.4134G>T n.1110G>T n.2381G>T n.1100G>T c.2554G>T c.867G>T n.2346G>T c.4367G>T (p.Cys1456Phe) c.4340G>T (p.Cys1447Phe)
12	g.115984341C>G	CA386883788	MED13L	c.4370G>C (p.Cys1457Ser) c.3798G>C n.2738G>C n.4134G>C n.1110G>C n.2381G>C n.1100G>C c.2554G>C c.867G>C n.2346G>C c.4367G>C (p.Cys1456Ser) c.4340G>C (p.Cys1447Ser)
12	g.115984341C>T	CA386883789	MED13L	c.4370G>A (p.Cys1457Tyr) c.3798G>A n.2738G>A n.4134G>A n.1110G>A n.2381G>A n.1100G>A c.2554G>A c.867G>A n.2346G>A c.4367G>A (p.Cys1456Tyr) c.4340G>A (p.Cys1447Tyr)
12	g.115984342A>C	CA386883792	MED13L	c.4369T>G (p.Cys1457Gly) c.3797T>G n.2737T>G n.4133T>G n.1109T>G n.2380T>G n.1099T>G c.2553T>G c.866T>G n.2345T>G c.4366T>G (p.Cys1456Gly) c.4339T>G (p.Cys1447Gly)
12	g.115984342A>G	CA386883791	MED13L	c.4369T>C (p.Cys1457Arg) c.3797T>C n.2737T>C n.4133T>C n.1109T>C n.2380T>C n.1099T>C c.2553T>C c.866T>C n.2345T>C c.4366T>C (p.Cys1456Arg) c.4339T>C (p.Cys1447Arg)
12	g.115984342A>T	CA386883790	MED13L	c.4369T>A (p.Cys1457Ser) c.3797T>A n.2737T>A n.4133T>A n.1109T>A n.2380T>A n.1099T>A c.2553T>A c.866T>A n.2345T>A c.4366T>A (p.Cys1456Ser) c.4339T>A (p.Cys1447Ser)
12	g.115984343G>A	CA481947947	MED13L	c.4368C>T (p.Ile1456=) c.3796C>T n.2736C>T n.4132C>T n.1108C>T n.2379C>T n.1098C>T c.2552C>T c.865C>T n.2344C>T c.4365C>T (p.Ile1455=) c.4338C>T (p.Ile1446=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115984343G>C	CA386883793	MED13L	c.4368C>G (p.Ile1456Met) c.3796C>G n.2736C>G n.4132C>G n.1108C>G n.2379C>G n.1098C>G c.2552C>G c.865C>G n.2344C>G c.4365C>G (p.Ile1455Met) c.4338C>G (p.Ile1446Met)
12	g.115984343G=	CA2065375489	MED13L	c.4368C= (p.Ile1456=) c.3796C= n.2736C= n.4132C= n.1108C= n.2379C= n.1098C= c.2552C= c.865C= n.2344C= c.4365C= (p.Ile1455=) c.4338C= (p.Ile1446=)
12	g.115984343G>T	CA481947948	MED13L	c.4368C>A (p.Ile1456=) c.3796C>A n.2736C>A n.4132C>A n.1108C>A n.2379C>A n.1098C>A c.2552C>A c.865C>A n.2344C>A c.4365C>A (p.Ile1455=) c.4338C>A (p.Ile1446=)	dbSNP
12	g.115984344A=	CA2065375494	MED13L	c.4367T= (p.Ile1456=) c.3795T= n.2735T= n.4131T= n.1107T= n.2378T= n.1097T= c.2551T= c.864T= n.2343T= c.4364T= (p.Ile1455=) c.4337T= (p.Ile1446=)
12	g.115984344A>C	CA386883794	MED13L	c.4367T>G (p.Ile1456Ser) c.3795T>G n.2735T>G n.4131T>G n.1107T>G n.2378T>G n.1097T>G c.2551T>G c.864T>G n.2343T>G c.4364T>G (p.Ile1455Ser) c.4337T>G (p.Ile1446Ser)
12	g.115984344A>G	CA386883795	MED13L	c.4367T>C (p.Ile1456Thr) c.3795T>C n.2735T>C n.4131T>C n.1107T>C n.2378T>C n.1097T>C c.2551T>C c.864T>C n.2343T>C c.4364T>C (p.Ile1455Thr) c.4337T>C (p.Ile1446Thr)
12	g.115984344A>T	CA386883796	MED13L	c.4367T>A (p.Ile1456Asn) c.3795T>A n.2735T>A n.4131T>A n.1107T>A n.2378T>A n.1097T>A c.2551T>A c.864T>A n.2343T>A c.4364T>A (p.Ile1455Asn) c.4337T>A (p.Ile1446Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115984345T>A	CA386883797	MED13L	c.4366A>T (p.Ile1456Phe) c.3794A>T n.2734A>T n.4130A>T n.1106A>T n.2377A>T n.1096A>T c.2550A>T c.863A>T n.2342A>T c.4363A>T (p.Ile1455Phe) c.4336A>T (p.Ile1446Phe)
12	g.115984345T>C	CA386883798	MED13L	c.4366A>G (p.Ile1456Val) c.3794A>G n.2734A>G n.4130A>G n.1106A>G n.2377A>G n.1096A>G c.2550A>G c.863A>G n.2342A>G c.4363A>G (p.Ile1455Val) c.4336A>G (p.Ile1446Val)
12	g.115984345T>G	CA386883799	MED13L	c.4366A>C (p.Ile1456Leu) c.3794A>C n.2734A>C n.4130A>C n.1106A>C n.2377A>C n.1096A>C c.2550A>C c.863A>C n.2342A>C c.4363A>C (p.Ile1455Leu) c.4336A>C (p.Ile1446Leu)
12	g.115984346G>A	CA481947949	MED13L	c.4365C>T (p.Pro1455=) c.3793C>T n.2733C>T n.4129C>T n.1105C>T n.2376C>T n.1095C>T c.2549C>T c.862C>T n.2341C>T c.4362C>T (p.Pro1454=) c.4335C>T (p.Pro1445=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115984346G>C	CA481947951	MED13L	c.4365C>G (p.Pro1455=) c.3793C>G n.2733C>G n.4129C>G n.1105C>G n.2376C>G n.1095C>G c.2549C>G c.862C>G n.2341C>G c.4362C>G (p.Pro1454=) c.4335C>G (p.Pro1445=)
12	g.115984346G=	CA2065375503	MED13L	c.4365C= (p.Pro1455=) c.3793C= n.2733C= n.4129C= n.1105C= n.2376C= n.1095C= c.2549C= c.862C= n.2341C= c.4362C= (p.Pro1454=) c.4335C= (p.Pro1445=)
12	g.115984346G>T	CA481947950	MED13L	c.4365C>A (p.Pro1455=) c.3793C>A n.2733C>A n.4129C>A n.1105C>A n.2376C>A n.1095C>A c.2549C>A c.862C>A n.2341C>A c.4362C>A (p.Pro1454=) c.4335C>A (p.Pro1445=)
12	g.115984347G>A	CA386883800	MED13L	c.4364C>T (p.Pro1455Leu) c.3792C>T n.2732C>T n.4128C>T n.1104C>T n.2375C>T n.1094C>T c.2548C>T c.861C>T n.2340C>T c.4361C>T (p.Pro1454Leu) c.4334C>T (p.Pro1445Leu)
12	g.115984347G>C	CA386883801	MED13L	c.4364C>G (p.Pro1455Arg) c.3792C>G n.2732C>G n.4128C>G n.1104C>G n.2375C>G n.1094C>G c.2548C>G c.861C>G n.2340C>G c.4361C>G (p.Pro1454Arg) c.4334C>G (p.Pro1445Arg)
12	g.115984347G>T	CA386883802	MED13L	c.4364C>A (p.Pro1455His) c.3792C>A n.2732C>A n.4128C>A n.1104C>A n.2375C>A n.1094C>A c.2548C>A c.861C>A n.2340C>A c.4361C>A (p.Pro1454His) c.4334C>A (p.Pro1445His)
12	g.115984348G>A	CA386883803	MED13L	c.4363C>T (p.Pro1455Ser) c.3791C>T n.2731C>T n.4127C>T n.1103C>T n.2374C>T n.1093C>T c.2547C>T c.860C>T n.2339C>T c.4360C>T (p.Pro1454Ser) c.4333C>T (p.Pro1445Ser)
12	g.115984348G>C	CA386883804	MED13L	c.4363C>G (p.Pro1455Ala) c.3791C>G n.2731C>G n.4127C>G n.1103C>G n.2374C>G n.1093C>G c.2547C>G c.860C>G n.2339C>G c.4360C>G (p.Pro1454Ala) c.4333C>G (p.Pro1445Ala)
12	g.115984348G>T	CA386883805	MED13L	c.4363C>A (p.Pro1455Thr) c.3791C>A n.2731C>A n.4127C>A n.1103C>A n.2374C>A n.1093C>A c.2547C>A c.860C>A n.2339C>A c.4360C>A (p.Pro1454Thr) c.4333C>A (p.Pro1445Thr)
12	g.115984349C>A	CA386883807	MED13L	c.4362G>T (p.Lys1454Asn) c.3790G>T n.2730G>T n.4126G>T n.1102G>T n.2373G>T n.1092G>T c.2546G>T c.859G>T n.2338G>T c.4359G>T (p.Lys1453Asn) c.4332G>T (p.Lys1444Asn)
12	g.115984349C>G	CA386883806	MED13L	c.4362G>C (p.Lys1454Asn) c.3790G>C n.2730G>C n.4126G>C n.1102G>C n.2373G>C n.1092G>C c.2546G>C c.859G>C n.2338G>C c.4359G>C (p.Lys1453Asn) c.4332G>C (p.Lys1444Asn)
12	g.115984349C>T	CA481947952	MED13L	c.4362G>A (p.Lys1454=) c.3790G>A n.2730G>A n.4126G>A n.1102G>A n.2373G>A n.1092G>A c.2546G>A c.859G>A n.2338G>A c.4359G>A (p.Lys1453=) c.4332G>A (p.Lys1444=)
12	g.115984350T>A	CA386883808	MED13L	c.4361A>T (p.Lys1454Met) c.3789A>T n.2729A>T n.4125A>T n.1101A>T n.2372A>T n.1091A>T c.2545A>T c.858A>T n.2337A>T c.4358A>T (p.Lys1453Met) c.4331A>T (p.Lys1444Met)
12	g.115984350T>C	CA386883809	MED13L	c.4361A>G (p.Lys1454Arg) c.3789A>G n.2729A>G n.4125A>G n.1101A>G n.2372A>G n.1091A>G c.2545A>G c.858A>G n.2337A>G c.4358A>G (p.Lys1453Arg) c.4331A>G (p.Lys1444Arg)	dbSNP
12	g.115984350T>G	CA386883810	MED13L	c.4361A>C (p.Lys1454Thr) c.3789A>C n.2729A>C n.4125A>C n.1101A>C n.2372A>C n.1091A>C c.2545A>C c.858A>C n.2337A>C c.4358A>C (p.Lys1453Thr) c.4331A>C (p.Lys1444Thr)
12	g.115984350T=	CA2065375509	MED13L	c.4361A= (p.Lys1454=) c.3789A= n.2729A= n.4125A= n.1101A= n.2372A= n.1091A= c.2545A= c.858A= n.2337A= c.4358A= (p.Lys1453=) c.4331A= (p.Lys1444=)
12	g.115984351T>A	CA386883811	MED13L	c.4360A>T (p.Lys1454Ter) c.3788A>T n.2728A>T n.4124A>T n.1100A>T n.2371A>T n.1090A>T c.2544A>T c.857A>T n.2336A>T c.4357A>T (p.Lys1453Ter) c.4330A>T (p.Lys1444Ter)
12	g.115984351T>C	CA386883812	MED13L	c.4360A>G (p.Lys1454Glu) c.3788A>G n.2728A>G n.4124A>G n.1100A>G n.2371A>G n.1090A>G c.2544A>G c.857A>G n.2336A>G c.4357A>G (p.Lys1453Glu) c.4330A>G (p.Lys1444Glu)
12	g.115984351T>G	CA386883813	MED13L	c.4360A>C (p.Lys1454Gln) c.3788A>C n.2728A>C n.4124A>C n.1100A>C n.2371A>C n.1090A>C c.2544A>C c.857A>C n.2336A>C c.4357A>C (p.Lys1453Gln) c.4330A>C (p.Lys1444Gln)
12	g.115984352G>A	CA481947953	MED13L	c.4359C>T (p.His1453=) c.3787C>T n.2727C>T n.4123C>T n.1099C>T n.2370C>T n.1089C>T c.2543C>T c.856C>T n.2335C>T c.4356C>T (p.His1452=) c.4329C>T (p.His1443=)	gnomAD v4
12	g.115984352G>C	CA386883814	MED13L	c.4359C>G (p.His1453Gln) c.3787C>G n.2727C>G n.4123C>G n.1099C>G n.2370C>G n.1089C>G c.2543C>G c.856C>G n.2335C>G c.4356C>G (p.His1452Gln) c.4329C>G (p.His1443Gln)	dbSNP gnomAD v4
12	g.115984352G=	CA2065375513	MED13L	c.4359C= (p.His1453=) c.3787C= n.2727C= n.4123C= n.1099C= n.2370C= n.1089C= c.2543C= c.856C= n.2335C= c.4356C= (p.His1452=) c.4329C= (p.His1443=)
12	g.115984352G>T	CA386883815	MED13L	c.4359C>A (p.His1453Gln) c.3787C>A n.2727C>A n.4123C>A n.1099C>A n.2370C>A n.1089C>A c.2543C>A c.856C>A n.2335C>A c.4356C>A (p.His1452Gln) c.4329C>A (p.His1443Gln)
12	g.115984353T>A	CA386883816	MED13L	c.4358A>T (p.His1453Leu) c.3786A>T n.2726A>T n.4122A>T n.1098A>T n.2369A>T n.1088A>T c.2542A>T c.855A>T n.2334A>T c.4355A>T (p.His1452Leu) c.4328A>T (p.His1443Leu)
12	g.115984353T>C	CA386883817	MED13L	c.4358A>G (p.His1453Arg) c.3786A>G n.2726A>G n.4122A>G n.1098A>G n.2369A>G n.1088A>G c.2542A>G c.855A>G n.2334A>G c.4355A>G (p.His1452Arg) c.4328A>G (p.His1443Arg)
12	g.115984353T>G	CA386883818	MED13L	c.4358A>C (p.His1453Pro) c.3786A>C n.2726A>C n.4122A>C n.1098A>C n.2369A>C n.1088A>C c.2542A>C c.855A>C n.2334A>C c.4355A>C (p.His1452Pro) c.4328A>C (p.His1443Pro)	ClinVar
12	g.115984354G>A	CA386883819	MED13L	c.4357C>T (p.His1453Tyr) c.3785C>T n.2725C>T n.4121C>T n.1097C>T n.2368C>T n.1087C>T c.2541C>T c.854C>T n.2333C>T c.4354C>T (p.His1452Tyr) c.4327C>T (p.His1443Tyr)
12	g.115984354G>C	CA386883820	MED13L	c.4357C>G (p.His1453Asp) c.3785C>G n.2725C>G n.4121C>G n.1097C>G n.2368C>G n.1087C>G c.2541C>G c.854C>G n.2333C>G c.4354C>G (p.His1452Asp) c.4327C>G (p.His1443Asp)
12	g.115984354G>T	CA386883821	MED13L	c.4357C>A (p.His1453Asn) c.3785C>A n.2725C>A n.4121C>A n.1097C>A n.2368C>A n.1087C>A c.2541C>A c.854C>A n.2333C>A c.4354C>A (p.His1452Asn) c.4327C>A (p.His1443Asn)
12	g.115984355C>A	CA386883823	MED13L	c.4356G>T (p.Gln1452His) c.3784G>T n.2724G>T n.4120G>T n.1096G>T n.2367G>T n.1086G>T c.2540G>T c.853G>T n.2332G>T c.4353G>T (p.Gln1451His) c.4326G>T (p.Gln1442His)
12	g.115984355C=	CA2065375521	MED13L	c.4356G= (p.Gln1452=) c.3784G= n.2724G= n.4120G= n.1096G= n.2367G= n.1086G= c.2540G= c.853G= n.2332G= c.4353G= (p.Gln1451=) c.4326G= (p.Gln1442=)
12	g.115984355C>G	CA386883822	MED13L	c.4356G>C (p.Gln1452His) c.3784G>C n.2724G>C n.4120G>C n.1096G>C n.2367G>C n.1086G>C c.2540G>C c.853G>C n.2332G>C c.4353G>C (p.Gln1451His) c.4326G>C (p.Gln1442His)
12	g.115984355C>T	CA481947955	MED13L	c.4356G>A (p.Gln1452=) c.3784G>A n.2724G>A n.4120G>A n.1096G>A n.2367G>A n.1086G>A c.2540G>A c.853G>A n.2332G>A c.4353G>A (p.Gln1451=) c.4326G>A (p.Gln1442=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115984356T>A	CA386883824	MED13L	c.4355A>T (p.Gln1452Leu) c.3783A>T n.2723A>T n.4119A>T n.1095A>T n.2366A>T n.1085A>T c.2539A>T c.852A>T n.2331A>T c.4352A>T (p.Gln1451Leu) c.4325A>T (p.Gln1442Leu)
12	g.115984356T>C	CA386883825	MED13L	c.4355A>G (p.Gln1452Arg) c.3783A>G n.2723A>G n.4119A>G n.1095A>G n.2366A>G n.1085A>G c.2539A>G c.852A>G n.2331A>G c.4352A>G (p.Gln1451Arg) c.4325A>G (p.Gln1442Arg)
12	g.115984356T>G	CA386883826	MED13L	c.4355A>C (p.Gln1452Pro) c.3783A>C n.2723A>C n.4119A>C n.1095A>C n.2366A>C n.1085A>C c.2539A>C c.852A>C n.2331A>C c.4352A>C (p.Gln1451Pro) c.4325A>C (p.Gln1442Pro)
12	g.115984357G>A	CA386883827	MED13L	c.4354C>T (p.Gln1452Ter) c.3782C>T n.2722C>T n.4118C>T n.1094C>T n.2365C>T n.1084C>T c.2538C>T c.851C>T n.2330C>T c.4351C>T (p.Gln1451Ter) c.4324C>T (p.Gln1442Ter)
12	g.115984357G>C	CA386883828	MED13L	c.4354C>G (p.Gln1452Glu) c.3782C>G n.2722C>G n.4118C>G n.1094C>G n.2365C>G n.1084C>G c.2538C>G c.851C>G n.2330C>G c.4351C>G (p.Gln1451Glu) c.4324C>G (p.Gln1442Glu)
12	g.115984357G>T	CA386883829	MED13L	c.4354C>A (p.Gln1452Lys) c.3782C>A n.2722C>A n.4118C>A n.1094C>A n.2365C>A n.1084C>A c.2538C>A c.851C>A n.2330C>A c.4351C>A (p.Gln1451Lys) c.4324C>A (p.Gln1442Lys)
12	g.115984358C>A	CA481947956	MED13L	c.4353G>T (p.Gly1451=) c.3781G>T n.2721G>T n.4117G>T n.1093G>T n.2364G>T n.1083G>T c.2537G>T c.850G>T n.2329G>T c.4350G>T (p.Gly1450=) c.4323G>T (p.Gly1441=)
12	g.115984358C=	CA2065375536	MED13L	c.4353G= (p.Gly1451=) c.3781G= n.2721G= n.4117G= n.1093G= n.2364G= n.1083G= c.2537G= c.850G= n.2329G= c.4350G= (p.Gly1450=) c.4323G= (p.Gly1441=)
12	g.115984358C>G	CA481947957	MED13L	c.4353G>C (p.Gly1451=) c.3781G>C n.2721G>C n.4117G>C n.1093G>C n.2364G>C n.1083G>C c.2537G>C c.850G>C n.2329G>C c.4350G>C (p.Gly1450=) c.4323G>C (p.Gly1441=)
12	g.115984358C>T	CA6810808	MED13L	c.4353G>A (p.Gly1451=) c.3781G>A n.2721G>A n.4117G>A n.1093G>A n.2364G>A n.1083G>A c.2537G>A c.850G>A n.2329G>A c.4350G>A (p.Gly1450=) c.4323G>A (p.Gly1441=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12	g.115984360del	CA2573053608	MED13L	c.4353del (p.Gln1452SerfsTer24) c.3781del n.2721del n.4117del n.1093del n.2364del n.1083del c.2537del c.850del n.2329del c.4350del (p.Gln1451SerfsTer24) c.4323del (p.Gln1442SerfsTer24)	ClinVar dbSNP
12	g.115984359C>A	CA386883830	MED13L	c.4352G>T (p.Gly1451Val) c.3780G>T n.2720G>T n.4116G>T n.1092G>T n.2363G>T n.1082G>T c.2536G>T c.849G>T n.2328G>T c.4349G>T (p.Gly1450Val) c.4322G>T (p.Gly1441Val)
12	g.115984359C>G	CA386883831	MED13L	c.4352G>C (p.Gly1451Ala) c.3780G>C n.2720G>C n.4116G>C n.1092G>C n.2363G>C n.1082G>C c.2536G>C c.849G>C n.2328G>C c.4349G>C (p.Gly1450Ala) c.4322G>C (p.Gly1441Ala)
12	g.115984359C>T	CA386883832	MED13L	c.4352G>A (p.Gly1451Glu) c.3780G>A n.2720G>A n.4116G>A n.1092G>A n.2363G>A n.1082G>A c.2536G>A c.849G>A n.2328G>A c.4349G>A (p.Gly1450Glu) c.4322G>A (p.Gly1441Glu)
12	g.115984360C>A	CA244142544	MED13L	c.4351G>T (p.Gly1451Trp) c.3779G>T n.2719G>T n.4115G>T n.1091G>T n.2362G>T n.1081G>T c.2535G>T c.848G>T n.2327G>T c.4348G>T (p.Gly1450Trp) c.4321G>T (p.Gly1441Trp)	dbSNP
12	g.115984360C=	CA2065375545	MED13L	c.4351G= (p.Gly1451=) c.3779G= n.2719G= n.4115G= n.1091G= n.2362G= n.1081G= c.2535G= c.848G= n.2327G= c.4348G= (p.Gly1450=) c.4321G= (p.Gly1441=)
12	g.115984360C>G	CA386883833	MED13L	c.4351G>C (p.Gly1451Arg) c.3779G>C n.2719G>C n.4115G>C n.1091G>C n.2362G>C n.1081G>C c.2535G>C c.848G>C n.2327G>C c.4348G>C (p.Gly1450Arg) c.4321G>C (p.Gly1441Arg)
12	g.115984360C>T	CA386883834	MED13L	c.4351G>A (p.Gly1451Arg) c.3779G>A n.2719G>A n.4115G>A n.1091G>A n.2362G>A n.1081G>A c.2535G>A c.848G>A n.2327G>A c.4348G>A (p.Gly1450Arg) c.4321G>A (p.Gly1441Arg)
12	g.115984361A>C	CA481947958	MED13L	c.4350T>G (p.Leu1450=) c.3778T>G n.2718T>G n.4114T>G n.1090T>G n.2361T>G n.1080T>G c.2534T>G c.847T>G n.2326T>G c.4347T>G (p.Leu1449=) c.4320T>G (p.Leu1440=)
12	g.115984361A>G	CA481947960	MED13L	c.4350T>C (p.Leu1450=) c.3778T>C n.2718T>C n.4114T>C n.1090T>C n.2361T>C n.1080T>C c.2534T>C c.847T>C n.2326T>C c.4347T>C (p.Leu1449=) c.4320T>C (p.Leu1440=)	gnomAD v4
12	g.115984361A>T	CA481947959	MED13L	c.4350T>A (p.Leu1450=) c.3778T>A n.2718T>A n.4114T>A n.1090T>A n.2361T>A n.1080T>A c.2534T>A c.847T>A n.2326T>A c.4347T>A (p.Leu1449=) c.4320T>A (p.Leu1440=)
12	g.115984362A>C	CA386883835	MED13L	c.4349T>G (p.Leu1450Arg) c.3777T>G n.2717T>G n.4113T>G n.1089T>G n.2360T>G n.1079T>G c.2533T>G c.846T>G n.2325T>G c.4346T>G (p.Leu1449Arg) c.4319T>G (p.Leu1440Arg)
12	g.115984362A>G	CA386883837	MED13L	c.4349T>C (p.Leu1450Pro) c.3777T>C n.2717T>C n.4113T>C n.1089T>C n.2360T>C n.1079T>C c.2533T>C c.846T>C n.2325T>C c.4346T>C (p.Leu1449Pro) c.4319T>C (p.Leu1440Pro)
12	g.115984362A>T	CA386883836	MED13L	c.4349T>A (p.Leu1450His) c.3777T>A n.2717T>A n.4113T>A n.1089T>A n.2360T>A n.1079T>A c.2533T>A c.846T>A n.2325T>A c.4346T>A (p.Leu1449His) c.4319T>A (p.Leu1440His)
12	g.115984363G>A	CA386883838	MED13L	c.4348C>T (p.Leu1450Phe) c.3776C>T n.2716C>T n.4112C>T n.1088C>T n.2359C>T n.1078C>T c.2532C>T c.845C>T n.2324C>T c.4345C>T (p.Leu1449Phe) c.4318C>T (p.Leu1440Phe)
12	g.115984363G>C	CA386883840	MED13L	c.4348C>G (p.Leu1450Val) c.3776C>G n.2716C>G n.4112C>G n.1088C>G n.2359C>G n.1078C>G c.2532C>G c.845C>G n.2324C>G c.4345C>G (p.Leu1449Val) c.4318C>G (p.Leu1440Val)
12	g.115984363G>T	CA386883839	MED13L	c.4348C>A (p.Leu1450Ile) c.3776C>A n.2716C>A n.4112C>A n.1088C>A n.2359C>A n.1078C>A c.2532C>A c.845C>A n.2324C>A c.4345C>A (p.Leu1449Ile) c.4318C>A (p.Leu1440Ile)
12	g.115984364C>A	CA386883841	MED13L	c.4347G>T (p.Arg1449Ser) c.3775G>T n.2715G>T n.4111G>T n.1087G>T n.2358G>T n.1077G>T c.2531G>T c.844G>T n.2323G>T c.4344G>T (p.Arg1448Ser) c.4317G>T (p.Arg1439Ser)	gnomAD v4
12	g.115984364C=	CA2065375564	MED13L	c.4347G= (p.Arg1449=) c.3775G= n.2715G= n.4111G= n.1087G= n.2358G= n.1077G= c.2531G= c.844G= n.2323G= c.4344G= (p.Arg1448=) c.4317G= (p.Arg1439=)
12	g.115984364C>G	CA386883842	MED13L	c.4347G>C (p.Arg1449Ser) c.3775G>C n.2715G>C n.4111G>C n.1087G>C n.2358G>C n.1077G>C c.2531G>C c.844G>C n.2323G>C c.4344G>C (p.Arg1448Ser) c.4317G>C (p.Arg1439Ser)
12	g.115984364C>T	CA6810809	MED13L	c.4347G>A (p.Arg1449=) c.3775G>A n.2715G>A n.4111G>A n.1087G>A n.2358G>A n.1077G>A c.2531G>A c.844G>A n.2323G>A c.4344G>A (p.Arg1448=) c.4317G>A (p.Arg1439=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115984365C>A	CA386883843	MED13L	c.4346G>T (p.Arg1449Met) c.3774G>T n.2714G>T n.4110G>T n.1086G>T n.2357G>T n.1076G>T c.2530G>T c.843G>T n.2322G>T c.4343G>T (p.Arg1448Met) c.4316G>T (p.Arg1439Met)
12	g.115984365C=	CA2065375588	MED13L	c.4346G= (p.Arg1449=) c.3774G= n.2714G= n.4110G= n.1086G= n.2357G= n.1076G= c.2530G= c.843G= n.2322G= c.4343G= (p.Arg1448=) c.4316G= (p.Arg1439=)
12	g.115984365C>G	CA386883844	MED13L	c.4346G>C (p.Arg1449Thr) c.3774G>C n.2714G>C n.4110G>C n.1086G>C n.2357G>C n.1076G>C c.2530G>C c.843G>C n.2322G>C c.4343G>C (p.Arg1448Thr) c.4316G>C (p.Arg1439Thr)
12	g.115984365C>T	CA6810810	MED13L	c.4346G>A (p.Arg1449Lys) c.3774G>A n.2714G>A n.4110G>A n.1086G>A n.2357G>A n.1076G>A c.2530G>A c.843G>A n.2322G>A c.4343G>A (p.Arg1448Lys) c.4316G>A (p.Arg1439Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115984366T>A	CA386883845	MED13L	c.4345A>T (p.Arg1449Trp) c.3773A>T n.2713A>T n.4109A>T n.1085A>T n.2356A>T n.1075A>T c.2529A>T c.842A>T n.2321A>T c.4342A>T (p.Arg1448Trp) c.4315A>T (p.Arg1439Trp)
12	g.115984366T>C	CA386883846	MED13L	c.4345A>G (p.Arg1449Gly) c.3773A>G n.2713A>G n.4109A>G n.1085A>G n.2356A>G n.1075A>G c.2529A>G c.842A>G n.2321A>G c.4342A>G (p.Arg1448Gly) c.4315A>G (p.Arg1439Gly)
12	g.115984366T>G	CA481947962	MED13L	c.4345A>C (p.Arg1449=) c.3773A>C n.2713A>C n.4109A>C n.1085A>C n.2356A>C n.1075A>C c.2529A>C c.842A>C n.2321A>C c.4342A>C (p.Arg1448=) c.4315A>C (p.Arg1439=)
12	g.115984367A>C	CA386883847	MED13L	c.4344T>G (p.Cys1448Trp) c.3772T>G n.2712T>G n.4108T>G n.1084T>G n.2355T>G n.1074T>G c.2528T>G c.841T>G n.2320T>G c.4341T>G (p.Cys1447Trp) c.4314T>G (p.Cys1438Trp)
12	g.115984367A>G	CA481947963	MED13L	c.4344T>C (p.Cys1448=) c.3772T>C n.2712T>C n.4108T>C n.1084T>C n.2355T>C n.1074T>C c.2528T>C c.841T>C n.2320T>C c.4341T>C (p.Cys1447=) c.4314T>C (p.Cys1438=)
12	g.115984367A>T	CA386883848	MED13L	c.4344T>A (p.Cys1448Ter) c.3772T>A n.2712T>A n.4108T>A n.1084T>A n.2355T>A n.1074T>A c.2528T>A c.841T>A n.2320T>A c.4341T>A (p.Cys1447Ter) c.4314T>A (p.Cys1438Ter)
12	g.115984368C>A	CA386883849	MED13L	c.4343G>T (p.Cys1448Phe) c.3771G>T n.2711G>T n.4107G>T n.1083G>T n.2354G>T n.1073G>T c.2527G>T c.840G>T n.2319G>T c.4340G>T (p.Cys1447Phe) c.4313G>T (p.Cys1438Phe)
12	g.115984368C=	CA2065375591	MED13L	c.4343G= (p.Cys1448=) c.3771G= n.2711G= n.4107G= n.1083G= n.2354G= n.1073G= c.2527G= c.840G= n.2319G= c.4340G= (p.Cys1447=) c.4313G= (p.Cys1438=)
12	g.115984368C>G	CA386883850	MED13L	c.4343G>C (p.Cys1448Ser) c.3771G>C n.2711G>C n.4107G>C n.1083G>C n.2354G>C n.1073G>C c.2527G>C c.840G>C n.2319G>C c.4340G>C (p.Cys1447Ser) c.4313G>C (p.Cys1438Ser)
12	g.115984368C>T	CA386883851	MED13L	c.4343G>A (p.Cys1448Tyr) c.3771G>A n.2711G>A n.4107G>A n.1083G>A n.2354G>A n.1073G>A c.2527G>A c.840G>A n.2319G>A c.4340G>A (p.Cys1447Tyr) c.4313G>A (p.Cys1438Tyr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115984369A=	CA2065375595	MED13L	c.4342T= (p.Cys1448=) c.3770T= n.2710T= n.4106T= n.1082T= n.2353T= n.1072T= c.2526T= c.839T= n.2318T= c.4339T= (p.Cys1447=) c.4312T= (p.Cys1438=)
12	g.115984369A>C	CA386883852	MED13L	c.4342T>G (p.Cys1448Gly) c.3770T>G n.2710T>G n.4106T>G n.1082T>G n.2353T>G n.1072T>G c.2526T>G c.839T>G n.2318T>G c.4339T>G (p.Cys1447Gly) c.4312T>G (p.Cys1438Gly)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115984369A>G	CA386883853	MED13L	c.4342T>C (p.Cys1448Arg) c.3770T>C n.2710T>C n.4106T>C n.1082T>C n.2353T>C n.1072T>C c.2526T>C c.839T>C n.2318T>C c.4339T>C (p.Cys1447Arg) c.4312T>C (p.Cys1438Arg)
12	g.115984369A>T	CA386883854	MED13L	c.4342T>A (p.Cys1448Ser) c.3770T>A n.2710T>A n.4106T>A n.1082T>A n.2353T>A n.1072T>A c.2526T>A c.839T>A n.2318T>A c.4339T>A (p.Cys1447Ser) c.4312T>A (p.Cys1438Ser)
12	g.115984370C>A	CA386883855	MED13L	c.4341G>T (p.Met1447Ile) c.3769G>T n.2709G>T n.4105G>T n.1081G>T n.2352G>T n.1071G>T c.2525G>T c.838G>T n.2317G>T c.4338G>T (p.Met1446Ile) c.4311G>T (p.Met1437Ile)	gnomAD v4
12	g.115984370C=	CA2065375598	MED13L	c.4341G= (p.Met1447=) c.3769G= n.2709G= n.4105G= n.1081G= n.2352G= n.1071G= c.2525G= c.838G= n.2317G= c.4338G= (p.Met1446=) c.4311G= (p.Met1437=)
12	g.115984370C>G	CA386883856	MED13L	c.4341G>C (p.Met1447Ile) c.3769G>C n.2709G>C n.4105G>C n.1081G>C n.2352G>C n.1071G>C c.2525G>C c.838G>C n.2317G>C c.4338G>C (p.Met1446Ile) c.4311G>C (p.Met1437Ile)
12	g.115984370C>T	CA386883857	MED13L	c.4341G>A (p.Met1447Ile) c.3769G>A n.2709G>A n.4105G>A n.1081G>A n.2352G>A n.1071G>A c.2525G>A c.838G>A n.2317G>A c.4338G>A (p.Met1446Ile) c.4311G>A (p.Met1437Ile)	dbSNP gnomAD v4
12	g.115984371A=	CA2065375604	MED13L	c.4340T= (p.Met1447=) c.3768T= n.2708T= n.4104T= n.1080T= n.2351T= n.1070T= c.2524T= c.837T= n.2316T= c.4337T= (p.Met1446=) c.4310T= (p.Met1437=)
12	g.115984371A>C	CA386883860	MED13L	c.4340T>G (p.Met1447Arg) c.3768T>G n.2708T>G n.4104T>G n.1080T>G n.2351T>G n.1070T>G c.2524T>G c.837T>G n.2316T>G c.4337T>G (p.Met1446Arg) c.4310T>G (p.Met1437Arg)
12	g.115984371A>G	CA386883859	MED13L	c.4340T>C (p.Met1447Thr) c.3768T>C n.2708T>C n.4104T>C n.1080T>C n.2351T>C n.1070T>C c.2524T>C c.837T>C n.2316T>C c.4337T>C (p.Met1446Thr) c.4310T>C (p.Met1437Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115984371A>T	CA386883858	MED13L	c.4340T>A (p.Met1447Lys) c.3768T>A n.2708T>A n.4104T>A n.1080T>A n.2351T>A n.1070T>A c.2524T>A c.837T>A n.2316T>A c.4337T>A (p.Met1446Lys) c.4310T>A (p.Met1437Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115984372T>A	CA6810812	MED13L	c.4339A>T (p.Met1447Leu) c.3767A>T n.2707A>T n.4103A>T n.1079A>T n.2350A>T n.1069A>T c.2523A>T c.836A>T n.2315A>T c.4336A>T (p.Met1446Leu) c.4309A>T (p.Met1437Leu)	dbSNP ExAC gnomAD v2
12	g.115984372T>C	CA6810811	MED13L	c.4339A>G (p.Met1447Val) c.3767A>G n.2707A>G n.4103A>G n.1079A>G n.2350A>G n.1069A>G c.2523A>G c.836A>G n.2315A>G c.4336A>G (p.Met1446Val) c.4309A>G (p.Met1437Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2
12	g.115984372T>G	CA386883861	MED13L	c.4339A>C (p.Met1447Leu) c.3767A>C n.2707A>C n.4103A>C n.1079A>C n.2350A>C n.1069A>C c.2523A>C c.836A>C n.2315A>C c.4336A>C (p.Met1446Leu) c.4309A>C (p.Met1437Leu)
12	g.115984372T=	CA2065375611	MED13L	c.4339A= (p.Met1447=) c.3767A= n.2707A= n.4103A= n.1079A= n.2350A= n.1069A= c.2523A= c.836A= n.2315A= c.4336A= (p.Met1446=) c.4309A= (p.Met1437=)
12	g.115984373C>A	CA386883862	MED13L	c.4339-1G>T (n.4339-1G>T) c.3767-1G>T n.2707-1G>T n.4103-1G>T n.1079-1G>T n.2350-1G>T n.1068G>T c.2523-1G>T c.836-1G>T n.2315-1G>T c.4336-1G>T (n.4336-1G>T) c.4309-1G>T (n.4309-1G>T)
12	g.115984373C>G	CA386883863	MED13L	c.4339-1G>C (n.4339-1G>C) c.3767-1G>C n.2707-1G>C n.4103-1G>C n.1079-1G>C n.2350-1G>C n.1068G>C c.2523-1G>C c.836-1G>C n.2315-1G>C c.4336-1G>C (n.4336-1G>C) c.4309-1G>C (n.4309-1G>C)
12	g.115984373C>T	CA386883864	MED13L	c.4339-1G>A (n.4339-1G>A) c.3767-1G>A n.2707-1G>A n.4103-1G>A n.1079-1G>A n.2350-1G>A n.1068G>A c.2523-1G>A c.836-1G>A n.2315-1G>A c.4336-1G>A (n.4336-1G>A) c.4309-1G>A (n.4309-1G>A)
12	g.115984374T>A	CA386883865	MED13L	c.4339-2A>T (n.4339-2A>T) c.3767-2A>T n.2707-2A>T n.4103-2A>T n.1079-2A>T n.2350-2A>T n.1067A>T c.2523-2A>T c.836-2A>T n.2315-2A>T c.4336-2A>T (n.4336-2A>T) c.4309-2A>T (n.4309-2A>T)
12	g.115984374T>C	CA386883866	MED13L	c.4339-2A>G (n.4339-2A>G) c.3767-2A>G n.2707-2A>G n.4103-2A>G n.1079-2A>G n.2350-2A>G n.1067A>G c.2523-2A>G c.836-2A>G n.2315-2A>G c.4336-2A>G (n.4336-2A>G) c.4309-2A>G (n.4309-2A>G)
12	g.115984374T>G	CA386883867	MED13L	c.4339-2A>C (n.4339-2A>C) c.3767-2A>C n.2707-2A>C n.4103-2A>C n.1079-2A>C n.2350-2A>C n.1067A>C c.2523-2A>C c.836-2A>C n.2315-2A>C c.4336-2A>C (n.4336-2A>C) c.4309-2A>C (n.4309-2A>C)
12	g.115984376A=	CA2065375615	MED13L	c.4339-4T= (n.4339-4T=) c.3767-4T= n.2707-4T= n.4103-4T= n.1079-4T= n.2350-4T= n.1065T= c.2523-4T= c.836-4T= n.2315-4T= c.4336-4T= (n.4336-4T=) c.4309-4T= (n.4309-4T=)
12	g.115984376A>G	CA2065375618	MED13L	c.4339-4T>C (n.4339-4T>C) c.3767-4T>C n.2707-4T>C n.4103-4T>C n.1079-4T>C n.2350-4T>C n.1065T>C c.2523-4T>C c.836-4T>C n.2315-4T>C c.4336-4T>C (n.4336-4T>C) c.4309-4T>C (n.4309-4T>C)	dbSNP gnomAD v4
12	g.115984377T>A	CA952177114	MED13L	c.4339-5A>T (n.4339-5A>T) c.3767-5A>T n.2707-5A>T n.4103-5A>T n.1079-5A>T n.2350-5A>T n.1064A>T c.2523-5A>T c.836-5A>T n.2315-5A>T c.4336-5A>T (n.4336-5A>T) c.4309-5A>T (n.4309-5A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115984377T>C	CA2575306555	MED13L	c.4339-5A>G (n.4339-5A>G) c.3767-5A>G n.2707-5A>G n.4103-5A>G n.1079-5A>G n.2350-5A>G n.1064A>G c.2523-5A>G c.836-5A>G n.2315-5A>G c.4336-5A>G (n.4336-5A>G) c.4309-5A>G (n.4309-5A>G)
12	g.115984377T=	CA2065375623	MED13L	c.4339-5A= (n.4339-5A=) c.3767-5A= n.2707-5A= n.4103-5A= n.1079-5A= n.2350-5A= n.1064A= c.2523-5A= c.836-5A= n.2315-5A= c.4336-5A= (n.4336-5A=) c.4309-5A= (n.4309-5A=)
12	g.115984379T>A	CA2621142239	MED13L	c.4339-7A>T (n.4339-7A>T) c.3767-7A>T n.2707-7A>T n.4103-7A>T n.1079-7A>T n.2350-7A>T n.1062A>T c.2523-7A>T c.836-7A>T n.2315-7A>T c.4336-7A>T (n.4336-7A>T) c.4309-7A>T (n.4309-7A>T)	gnomAD v4
12	g.115984379T>C	CA2797589544	MED13L	c.4339-7A>G (n.4339-7A>G) c.3767-7A>G n.2707-7A>G n.4103-7A>G n.1079-7A>G n.2350-7A>G n.1062A>G c.2523-7A>G c.836-7A>G n.2315-7A>G c.4336-7A>G (n.4336-7A>G) c.4309-7A>G (n.4309-7A>G)
12	g.115984380C>T	CA2575306556	MED13L	c.4339-8G>A (n.4339-8G>A) c.3767-8G>A n.2707-8G>A n.4103-8G>A n.1079-8G>A n.2350-8G>A n.1061G>A c.2523-8G>A c.836-8G>A n.2315-8G>A c.4336-8G>A (n.4336-8G>A) c.4309-8G>A (n.4309-8G>A)	gnomAD v4
12	g.115984381A=	CA2065375626	MED13L	c.4339-9T= (n.4339-9T=) c.3767-9T= n.2707-9T= n.4103-9T= n.1079-9T= n.2350-9T= n.1060T= c.2523-9T= c.836-9T= n.2315-9T= c.4336-9T= (n.4336-9T=) c.4309-9T= (n.4309-9T=)
12	g.115984381A>G	CA6810813	MED13L	c.4339-9T>C (n.4339-9T>C) c.3767-9T>C n.2707-9T>C n.4103-9T>C n.1079-9T>C n.2350-9T>C n.1060T>C c.2523-9T>C c.836-9T>C n.2315-9T>C c.4336-9T>C (n.4336-9T>C) c.4309-9T>C (n.4309-9T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115984382T>C	CA6810814	MED13L	c.4339-10A>G (n.4339-10A>G) c.3767-10A>G n.2707-10A>G n.4103-10A>G n.1079-10A>G n.2350-10A>G n.1059A>G c.2523-10A>G c.836-10A>G n.2315-10A>G c.4336-10A>G (n.4336-10A>G) c.4309-10A>G (n.4309-10A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115984382T=	CA2065375636	MED13L	c.4339-10A= (n.4339-10A=) c.3767-10A= n.2707-10A= n.4103-10A= n.1079-10A= n.2350-10A= n.1059A= c.2523-10A= c.836-10A= n.2315-10A= c.4336-10A= (n.4336-10A=) c.4309-10A= (n.4309-10A=)
12	g.115984383A=	CA2065375645	MED13L	c.4339-11T= (n.4339-11T=) c.3767-11T= n.2707-11T= n.4103-11T= n.1079-11T= n.2350-11T= n.1058T= c.2523-11T= c.836-11T= n.2315-11T= c.4336-11T= (n.4336-11T=) c.4309-11T= (n.4309-11T=)
12	g.115984383A>G	CA6810815	MED13L	c.4339-11T>C (n.4339-11T>C) c.3767-11T>C n.2707-11T>C n.4103-11T>C n.1079-11T>C n.2350-11T>C n.1058T>C c.2523-11T>C c.836-11T>C n.2315-11T>C c.4336-11T>C (n.4336-11T>C) c.4309-11T>C (n.4309-11T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115984383dup	CA2621142248	MED13L	c.4339-11dup (n.4339-11dup) c.3767-11dup n.2707-11dup n.4103-11dup n.1079-11dup n.2350-11dup n.1058dup c.2523-11dup c.836-11dup n.2315-11dup c.4336-11dup (n.4336-11dup) c.4309-11dup (n.4309-11dup)	gnomAD v4
12	g.115984384G>C	CA684019868	MED13L	c.4339-12C>G (n.4339-12C>G) c.3767-12C>G n.2707-12C>G n.4103-12C>G n.1079-12C>G n.2350-12C>G n.1057C>G c.2523-12C>G c.836-12C>G n.2315-12C>G c.4336-12C>G (n.4336-12C>G) c.4309-12C>G (n.4309-12C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115984384G=	CA2065375648	MED13L	c.4339-12C= (n.4339-12C=) c.3767-12C= n.2707-12C= n.4103-12C= n.1079-12C= n.2350-12C= n.1057C= c.2523-12C= c.836-12C= n.2315-12C= c.4336-12C= (n.4336-12C=) c.4309-12C= (n.4309-12C=)
12	g.115984384G>T	CA6810816	MED13L	c.4339-12C>A (n.4339-12C>A) c.3767-12C>A n.2707-12C>A n.4103-12C>A n.1079-12C>A n.2350-12C>A n.1057C>A c.2523-12C>A c.836-12C>A n.2315-12C>A c.4336-12C>A (n.4336-12C>A) c.4309-12C>A (n.4309-12C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115984384_115984385insTTAT	CA2621142256	MED13L	c.4339-13_4339-12insATAA (n.4339-13_4339-12insATAA) c.3767-13_3767-12insATAA n.2707-13_2707-12insATAA n.4103-13_4103-12insATAA n.1079-13_1079-12insATAA n.2350-13_2350-12insATAA n.1056_1057insATAA c.2523-13_2523-12insATAA c.836-13_836-12insATAA n.2315-13_2315-12insATAA c.4336-13_4336-12insATAA (n.4336-13_4336-12insATAA) c.4309-13_4309-12insATAA (n.4309-13_4309-12insATAA)	gnomAD v4
12	g.115984385A=	CA2065375662	MED13L	c.4339-13T= (n.4339-13T=) c.3767-13T= n.2707-13T= n.4103-13T= n.1079-13T= n.2350-13T= n.1056T= c.2523-13T= c.836-13T= n.2315-13T= c.4336-13T= (n.4336-13T=) c.4309-13T= (n.4309-13T=)
12	g.115984385A>G	CA2065375665	MED13L	c.4339-13T>C (n.4339-13T>C) c.3767-13T>C n.2707-13T>C n.4103-13T>C n.1079-13T>C n.2350-13T>C n.1056T>C c.2523-13T>C c.836-13T>C n.2315-13T>C c.4336-13T>C (n.4336-13T>C) c.4309-13T>C (n.4309-13T>C)	dbSNP
12	g.115984386C>A	CA6810817	MED13L	c.4339-14G>T (n.4339-14G>T) c.3767-14G>T n.2707-14G>T n.4103-14G>T n.1079-14G>T n.2350-14G>T n.1055G>T c.2523-14G>T c.836-14G>T n.2315-14G>T c.4336-14G>T (n.4336-14G>T) c.4309-14G>T (n.4309-14G>T)	dbSNP ExAC
12	g.115984386C=	CA2065375670	MED13L	c.4339-14G= (n.4339-14G=) c.3767-14G= n.2707-14G= n.4103-14G= n.1079-14G= n.2350-14G= n.1055G= c.2523-14G= c.836-14G= n.2315-14G= c.4336-14G= (n.4336-14G=) c.4309-14G= (n.4309-14G=)
12	g.115984386C>T	CA2621142257	MED13L	c.4339-14G>A (n.4339-14G>A) c.3767-14G>A n.2707-14G>A n.4103-14G>A n.1079-14G>A n.2350-14G>A n.1055G>A c.2523-14G>A c.836-14G>A n.2315-14G>A c.4336-14G>A (n.4336-14G>A) c.4309-14G>A (n.4309-14G>A)	gnomAD v4
12	g.115984387A=	CA2065375674	MED13L	c.4339-15T= (n.4339-15T=) c.3767-15T= n.2707-15T= n.4103-15T= n.1079-15T= n.2350-15T= n.1054T= c.2523-15T= c.836-15T= n.2315-15T= c.4336-15T= (n.4336-15T=) c.4309-15T= (n.4309-15T=)
12	g.115984387A>G	CA6810818	MED13L	c.4339-15T>C (n.4339-15T>C) c.3767-15T>C n.2707-15T>C n.4103-15T>C n.1079-15T>C n.2350-15T>C n.1054T>C c.2523-15T>C c.836-15T>C n.2315-15T>C c.4336-15T>C (n.4336-15T>C) c.4309-15T>C (n.4309-15T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115984387_115984388insC	CA2621142259	MED13L	c.4339-16_4339-15insG (n.4339-16_4339-15insG) c.3767-16_3767-15insG n.2707-16_2707-15insG n.4103-16_4103-15insG n.1079-16_1079-15insG n.2350-16_2350-15insG n.1053_1054insG c.2523-16_2523-15insG c.836-16_836-15insG n.2315-16_2315-15insG c.4336-16_4336-15insG (n.4336-16_4336-15insG) c.4309-16_4309-15insG (n.4309-16_4309-15insG)	gnomAD v4
12	g.115984388A>C	CA2621142261	MED13L	c.4339-16T>G (n.4339-16T>G) c.3767-16T>G n.2707-16T>G n.4103-16T>G n.1079-16T>G n.2350-16T>G n.1053T>G c.2523-16T>G c.836-16T>G n.2315-16T>G c.4336-16T>G (n.4336-16T>G) c.4309-16T>G (n.4309-16T>G)	gnomAD v4
12	g.115984388_115984389insTCT	CA2621142262	MED13L	c.4339-17_4339-16insAGA (n.4339-17_4339-16insAGA) c.3767-17_3767-16insAGA n.2707-17_2707-16insAGA n.4103-17_4103-16insAGA n.1079-17_1079-16insAGA n.2350-17_2350-16insAGA n.1052_1053insAGA c.2523-17_2523-16insAGA c.836-17_836-16insAGA n.2315-17_2315-16insAGA c.4336-17_4336-16insAGA (n.4336-17_4336-16insAGA) c.4309-17_4309-16insAGA (n.4309-17_4309-16insAGA)	gnomAD v4
12	g.115984389G>A	CA6810819	MED13L	c.4339-17C>T (n.4339-17C>T) c.3767-17C>T n.2707-17C>T n.4103-17C>T n.1079-17C>T n.2350-17C>T n.1052C>T c.2523-17C>T c.836-17C>T n.2315-17C>T c.4336-17C>T (n.4336-17C>T) c.4309-17C>T (n.4309-17C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115984389G=	CA2065375676	MED13L	c.4339-17C= (n.4339-17C=) c.3767-17C= n.2707-17C= n.4103-17C= n.1079-17C= n.2350-17C= n.1052C= c.2523-17C= c.836-17C= n.2315-17C= c.4336-17C= (n.4336-17C=) c.4309-17C= (n.4309-17C=)
12	g.115984390A>T	CA2621142263	MED13L	c.4339-18T>A (n.4339-18T>A) c.3767-18T>A n.2707-18T>A n.4103-18T>A n.1079-18T>A n.2350-18T>A n.1051T>A c.2523-18T>A c.836-18T>A n.2315-18T>A c.4336-18T>A (n.4336-18T>A) c.4309-18T>A (n.4309-18T>A)	gnomAD v4
12	g.115984392C>A	CA6810820	MED13L	c.4339-20G>T (n.4339-20G>T) c.3767-20G>T n.2707-20G>T n.4103-20G>T n.1079-20G>T n.2350-20G>T n.1049G>T c.2523-20G>T c.836-20G>T n.2315-20G>T c.4336-20G>T (n.4336-20G>T) c.4309-20G>T (n.4309-20G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115984392C=	CA2065375682	MED13L	c.4339-20G= (n.4339-20G=) c.3767-20G= n.2707-20G= n.4103-20G= n.1079-20G= n.2350-20G= n.1049G= c.2523-20G= c.836-20G= n.2315-20G= c.4336-20G= (n.4336-20G=) c.4309-20G= (n.4309-20G=)
12	g.115984392_115984399delinsCATTAGTT	CA2065375685	MED13L	c.4339-27_4339-20delinsAACTAATG (n.4339-27_4339-20delinsAACTAATG) c.3767-27_3767-20delinsAACTAATG n.2707-27_2707-20delinsAACTAATG n.4103-27_4103-20delinsAACTAATG n.1079-27_1079-20delinsAACTAATG n.2350-27_2350-20delinsAACTAATG n.1042_1049delinsAACTAATG c.2523-27_2523-20delinsAACTAATG c.836-27_836-20delinsAACTAATG n.2315-27_2315-20delinsAACTAATG c.4336-27_4336-20delinsAACTAATG (n.4336-27_4336-20delinsAACTAATG) c.4309-27_4309-20delinsAACTAATG (n.4309-27_4309-20delinsAACTAATG)

Number of alleles fetched