| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.115982818G>C | CA244141549 | MED13L | c.4956-215C>G (n.4956-215C>G) c.4384-215C>G n.3324-215C>G n.4720-215C>G n.1696-215C>G n.2967-215C>G n.1984C>G c.3140-215C>G c.1453-223C>G c.320-215C>G c.4953-215C>G (n.4953-215C>G) c.4926-215C>G (n.4926-215C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982818G= | CA2065372270 | MED13L | c.4956-215C= (n.4956-215C=) c.4384-215C= n.3324-215C= n.4720-215C= n.1696-215C= n.2967-215C= n.1984C= c.3140-215C= c.1453-223C= c.320-215C= c.4953-215C= (n.4953-215C=) c.4926-215C= (n.4926-215C=) | |
| 12 | g.115982821G>C | CA2065372275 | MED13L | c.4956-218C>G (n.4956-218C>G) c.4384-218C>G n.3324-218C>G n.4720-218C>G n.1696-218C>G n.2967-218C>G n.1981C>G c.3140-218C>G c.1453-226C>G c.320-218C>G c.4953-218C>G (n.4953-218C>G) c.4926-218C>G (n.4926-218C>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982821G= | CA2065372273 | MED13L | c.4956-218C= (n.4956-218C=) c.4384-218C= n.3324-218C= n.4720-218C= n.1696-218C= n.2967-218C= n.1981C= c.3140-218C= c.1453-226C= c.320-218C= c.4953-218C= (n.4953-218C=) c.4926-218C= (n.4926-218C=) | |
| 12 | g.115982822G>A | CA684018400 | MED13L | c.4956-219C>T (n.4956-219C>T) c.4384-219C>T n.3324-219C>T n.4720-219C>T n.1696-219C>T n.2967-219C>T n.1980C>T c.3140-219C>T c.1453-227C>T c.320-219C>T c.4953-219C>T (n.4953-219C>T) c.4926-219C>T (n.4926-219C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982822G= | CA2065372278 | MED13L | c.4956-219C= (n.4956-219C=) c.4384-219C= n.3324-219C= n.4720-219C= n.1696-219C= n.2967-219C= n.1980C= c.3140-219C= c.1453-227C= c.320-219C= c.4953-219C= (n.4953-219C=) c.4926-219C= (n.4926-219C=) | |
| 12 | g.115982822G>T | CA2065372280 | MED13L | c.4956-219C>A (n.4956-219C>A) c.4384-219C>A n.3324-219C>A n.4720-219C>A n.1696-219C>A n.2967-219C>A n.1980C>A c.3140-219C>A c.1453-227C>A c.320-219C>A c.4953-219C>A (n.4953-219C>A) c.4926-219C>A (n.4926-219C>A) | dbSNP |
| 12 | g.115982823T>C | CA2065372282 | MED13L | c.4956-220A>G (n.4956-220A>G) c.4384-220A>G n.3324-220A>G n.4720-220A>G n.1696-220A>G n.2967-220A>G n.1979A>G c.3140-220A>G c.1453-228A>G c.320-220A>G c.4953-220A>G (n.4953-220A>G) c.4926-220A>G (n.4926-220A>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982823T= | CA2065372281 | MED13L | c.4956-220A= (n.4956-220A=) c.4384-220A= n.3324-220A= n.4720-220A= n.1696-220A= n.2967-220A= n.1979A= c.3140-220A= c.1453-228A= c.320-220A= c.4953-220A= (n.4953-220A=) c.4926-220A= (n.4926-220A=) | |
| 12 | g.115982824A= | CA2065372283 | MED13L | c.4956-221T= (n.4956-221T=) c.4384-221T= n.3324-221T= n.4720-221T= n.1696-221T= n.2967-221T= n.1978T= c.3140-221T= c.1453-229T= c.320-221T= c.4953-221T= (n.4953-221T=) c.4926-221T= (n.4926-221T=) | |
| 12 | g.115982824A>G | CA2065372285 | MED13L | c.4956-221T>C (n.4956-221T>C) c.4384-221T>C n.3324-221T>C n.4720-221T>C n.1696-221T>C n.2967-221T>C n.1978T>C c.3140-221T>C c.1453-229T>C c.320-221T>C c.4953-221T>C (n.4953-221T>C) c.4926-221T>C (n.4926-221T>C) | dbSNP |
| 12 | g.115982830T>C | CA684018401 | MED13L | c.4956-227A>G (n.4956-227A>G) c.4384-227A>G n.3324-227A>G n.4720-227A>G n.1696-227A>G n.2967-227A>G n.1972A>G c.3140-227A>G c.1453-235A>G c.320-227A>G c.4953-227A>G (n.4953-227A>G) c.4926-227A>G (n.4926-227A>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982830T= | CA2065372287 | MED13L | c.4956-227A= (n.4956-227A=) c.4384-227A= n.3324-227A= n.4720-227A= n.1696-227A= n.2967-227A= n.1972A= c.3140-227A= c.1453-235A= c.320-227A= c.4953-227A= (n.4953-227A=) c.4926-227A= (n.4926-227A=) | |
| 12 | g.115982831T>C | CA2065372293 | MED13L | c.4956-228A>G (n.4956-228A>G) c.4384-228A>G n.3324-228A>G n.4720-228A>G n.1696-228A>G n.2967-228A>G n.1971A>G c.3140-228A>G c.1453-236A>G c.320-228A>G c.4953-228A>G (n.4953-228A>G) c.4926-228A>G (n.4926-228A>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982831T= | CA2065372290 | MED13L | c.4956-228A= (n.4956-228A=) c.4384-228A= n.3324-228A= n.4720-228A= n.1696-228A= n.2967-228A= n.1971A= c.3140-228A= c.1453-236A= c.320-228A= c.4953-228A= (n.4953-228A=) c.4926-228A= (n.4926-228A=) | |
| 12 | g.115982834A= | CA2065372296 | MED13L | c.4956-231T= (n.4956-231T=) c.4384-231T= n.3324-231T= n.4720-231T= n.1696-231T= n.2967-231T= n.1968T= c.3140-231T= c.1453-239T= c.320-231T= c.4953-231T= (n.4953-231T=) c.4926-231T= (n.4926-231T=) | |
| 12 | g.115982834A>C | CA2065372298 | MED13L | c.4956-231T>G (n.4956-231T>G) c.4384-231T>G n.3324-231T>G n.4720-231T>G n.1696-231T>G n.2967-231T>G n.1968T>G c.3140-231T>G c.1453-239T>G c.320-231T>G c.4953-231T>G (n.4953-231T>G) c.4926-231T>G (n.4926-231T>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982835C= | CA2065372300 | MED13L | c.4956-232G= (n.4956-232G=) c.4384-232G= n.3324-232G= n.4720-232G= n.1696-232G= n.2967-232G= n.1967G= c.3140-232G= c.1453-240G= c.320-232G= c.4953-232G= (n.4953-232G=) c.4926-232G= (n.4926-232G=) | |
| 12 | g.115982835C>T | CA607651460 | MED13L | c.4956-232G>A (n.4956-232G>A) c.4384-232G>A n.3324-232G>A n.4720-232G>A n.1696-232G>A n.2967-232G>A n.1967G>A c.3140-232G>A c.1453-240G>A c.320-232G>A c.4953-232G>A (n.4953-232G>A) c.4926-232G>A (n.4926-232G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982836T>C | CA244141550 | MED13L | c.4956-233A>G (n.4956-233A>G) c.4384-233A>G n.3324-233A>G n.4720-233A>G n.1696-233A>G n.2967-233A>G n.1966A>G c.3140-233A>G c.1453-241A>G c.320-233A>G c.4953-233A>G (n.4953-233A>G) c.4926-233A>G (n.4926-233A>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982836T= | CA2065372308 | MED13L | c.4956-233A= (n.4956-233A=) c.4384-233A= n.3324-233A= n.4720-233A= n.1696-233A= n.2967-233A= n.1966A= c.3140-233A= c.1453-241A= c.320-233A= c.4953-233A= (n.4953-233A=) c.4926-233A= (n.4926-233A=) | |
| 12 | g.115982838_115982843delinsCCCTTT | CA2065372310 | MED13L | c.4956-240_4956-235delinsAAAGGG (n.4956-240_4956-235delinsAAAGGG) c.4384-240_4384-235delinsAAAGGG n.3324-240_3324-235delinsAAAGGG n.4720-240_4720-235delinsAAAGGG n.1696-240_1696-235delinsAAAGGG n.2967-240_2967-235delinsAAAGGG n.1959_1964delinsAAAGGG c.3140-240_3140-235delinsAAAGGG c.1453-248_1453-243delinsAAAGGG c.320-240_320-235delinsAAAGGG c.4953-240_4953-235delinsAAAGGG (n.4953-240_4953-235delinsAAAGGG) c.4926-240_4926-235delinsAAAGGG (n.4926-240_4926-235delinsAAAGGG) | |
| 12 | g.115982840_115982844del | CA952187404 | MED13L | c.4956-240_4956-236del (n.4956-240_4956-236del) c.4384-240_4384-236del n.3324-240_3324-236del n.4720-240_4720-236del n.1696-240_1696-236del n.2967-240_2967-236del n.1959_1963del c.3140-240_3140-236del c.1453-248_1453-244del c.320-240_320-236del c.4953-240_4953-236del (n.4953-240_4953-236del) c.4926-240_4926-236del (n.4926-240_4926-236del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982840C= | CA2065372313 | MED13L | c.4956-237G= (n.4956-237G=) c.4384-237G= n.3324-237G= n.4720-237G= n.1696-237G= n.2967-237G= n.1962G= c.3140-237G= c.1453-245G= c.320-237G= c.4953-237G= (n.4953-237G=) c.4926-237G= (n.4926-237G=) | |
| 12 | g.115982840C>T | CA2065372314 | MED13L | c.4956-237G>A (n.4956-237G>A) c.4384-237G>A n.3324-237G>A n.4720-237G>A n.1696-237G>A n.2967-237G>A n.1962G>A c.3140-237G>A c.1453-245G>A c.320-237G>A c.4953-237G>A (n.4953-237G>A) c.4926-237G>A (n.4926-237G>A) | dbSNP |
| 12 | g.115982844C= | CA2065372317 | MED13L | c.4956-241G= (n.4956-241G=) c.4384-241G= n.3324-241G= n.4720-241G= n.1696-241G= n.2967-241G= n.1958G= c.3140-241G= c.1453-249G= c.320-241G= c.4953-241G= (n.4953-241G=) c.4926-241G= (n.4926-241G=) | |
| 12 | g.115982844C>T | CA684018403 | MED13L | c.4956-241G>A (n.4956-241G>A) c.4384-241G>A n.3324-241G>A n.4720-241G>A n.1696-241G>A n.2967-241G>A n.1958G>A c.3140-241G>A c.1453-249G>A c.320-241G>A c.4953-241G>A (n.4953-241G>A) c.4926-241G>A (n.4926-241G>A) | dbSNP |
| 12 | g.115982846T>C | CA2065372323 | MED13L | c.4956-243A>G (n.4956-243A>G) c.4384-243A>G n.3324-243A>G n.4720-243A>G n.1696-243A>G n.2967-243A>G n.1956A>G c.3140-243A>G c.1453-251A>G c.320-243A>G c.4953-243A>G (n.4953-243A>G) c.4926-243A>G (n.4926-243A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982846T= | CA2065372322 | MED13L | c.4956-243A= (n.4956-243A=) c.4384-243A= n.3324-243A= n.4720-243A= n.1696-243A= n.2967-243A= n.1956A= c.3140-243A= c.1453-251A= c.320-243A= c.4953-243A= (n.4953-243A=) c.4926-243A= (n.4926-243A=) | |
| 12 | g.115982849C= | CA2065372327 | MED13L | c.4956-246G= (n.4956-246G=) c.4384-246G= n.3324-246G= n.4720-246G= n.1696-246G= n.2967-246G= n.1953G= c.3140-246G= c.1453-254G= c.320-246G= c.4953-246G= (n.4953-246G=) c.4926-246G= (n.4926-246G=) | |
| 12 | g.115982849C>T | CA684018404 | MED13L | c.4956-246G>A (n.4956-246G>A) c.4384-246G>A n.3324-246G>A n.4720-246G>A n.1696-246G>A n.2967-246G>A n.1953G>A c.3140-246G>A c.1453-254G>A c.320-246G>A c.4953-246G>A (n.4953-246G>A) c.4926-246G>A (n.4926-246G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982852T>C | CA244141551 | MED13L | c.4956-249A>G (n.4956-249A>G) c.4384-249A>G n.3324-249A>G n.4720-249A>G n.1696-249A>G n.2967-249A>G n.1950A>G c.3140-249A>G c.1453-257A>G c.320-249A>G c.4953-249A>G (n.4953-249A>G) c.4926-249A>G (n.4926-249A>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982852T= | CA2065372334 | MED13L | c.4956-249A= (n.4956-249A=) c.4384-249A= n.3324-249A= n.4720-249A= n.1696-249A= n.2967-249A= n.1950A= c.3140-249A= c.1453-257A= c.320-249A= c.4953-249A= (n.4953-249A=) c.4926-249A= (n.4926-249A=) | |
| 12 | g.115982854G>A | CA2065372338 | MED13L | c.4956-251C>T (n.4956-251C>T) c.4384-251C>T n.3324-251C>T n.4720-251C>T n.1696-251C>T n.2967-251C>T n.1948C>T c.3140-251C>T c.1453-259C>T c.320-251C>T c.4953-251C>T (n.4953-251C>T) c.4926-251C>T (n.4926-251C>T) | dbSNP |
| 12 | g.115982854G= | CA2065372337 | MED13L | c.4956-251C= (n.4956-251C=) c.4384-251C= n.3324-251C= n.4720-251C= n.1696-251C= n.2967-251C= n.1948C= c.3140-251C= c.1453-259C= c.320-251C= c.4953-251C= (n.4953-251C=) c.4926-251C= (n.4926-251C=) | |
| 12 | g.115982856_115982857delinsTA | CA2065372339 | MED13L | c.4956-254_4956-253delinsTA (n.4956-254_4956-253delinsTA) c.4384-254_4384-253delinsTA n.3324-254_3324-253delinsTA n.4720-254_4720-253delinsTA n.1696-254_1696-253delinsTA n.2967-254_2967-253delinsTA n.1945_1946delinsTA c.3140-254_3140-253delinsTA c.1452+260_1453-261delinsTA c.320-254_320-253delinsTA c.4953-254_4953-253delinsTA (n.4953-254_4953-253delinsTA) c.4926-254_4926-253delinsTA (n.4926-254_4926-253delinsTA) | |
| 12 | g.115982857del | CA684018408 | MED13L | c.4956-254del (n.4956-254del) c.4384-254del n.3324-254del n.4720-254del n.1696-254del n.2967-254del n.1945del c.3140-254del c.1452+260del c.320-254del c.4953-254del (n.4953-254del) c.4926-254del (n.4926-254del) | dbSNP |
| 12 | g.115982857A= | CA2065372341 | MED13L | c.4956-254T= (n.4956-254T=) c.4384-254T= n.3324-254T= n.4720-254T= n.1696-254T= n.2967-254T= n.1945T= c.3140-254T= c.1452+260T= c.320-254T= c.4953-254T= (n.4953-254T=) c.4926-254T= (n.4926-254T=) | |
| 12 | g.115982857A>T | CA244141552 | MED13L | c.4956-254T>A (n.4956-254T>A) c.4384-254T>A n.3324-254T>A n.4720-254T>A n.1696-254T>A n.2967-254T>A n.1945T>A c.3140-254T>A c.1452+260T>A c.320-254T>A c.4953-254T>A (n.4953-254T>A) c.4926-254T>A (n.4926-254T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982860T>C | CA244141553 | MED13L | c.4956-257A>G (n.4956-257A>G) c.4384-257A>G n.3324-257A>G n.4720-257A>G n.1696-257A>G n.2967-257A>G n.1942A>G c.3140-257A>G c.1452+257A>G c.320-257A>G c.4953-257A>G (n.4953-257A>G) c.4926-257A>G (n.4926-257A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982860T= | CA2065372344 | MED13L | c.4956-257A= (n.4956-257A=) c.4384-257A= n.3324-257A= n.4720-257A= n.1696-257A= n.2967-257A= n.1942A= c.3140-257A= c.1452+257A= c.320-257A= c.4953-257A= (n.4953-257A=) c.4926-257A= (n.4926-257A=) | |
| 12 | g.115982861T>C | CA244141556 | MED13L | c.4955+256A>G (n.4955+256A>G) c.4383+256A>G n.3323+256A>G n.4719+256A>G n.1695+256A>G n.2966+256A>G n.1941A>G c.3139+256A>G c.1452+256A>G c.319+256A>G c.4952+256A>G (n.4952+256A>G) c.4925+256A>G (n.4925+256A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982861T= | CA2065372347 | MED13L | c.4955+256A= (n.4955+256A=) c.4383+256A= n.3323+256A= n.4719+256A= n.1695+256A= n.2966+256A= n.1941A= c.3139+256A= c.1452+256A= c.319+256A= c.4952+256A= (n.4952+256A=) c.4925+256A= (n.4925+256A=) | |
| 12 | g.115982862G>A | CA684018413 | MED13L | c.4955+255C>T (n.4955+255C>T) c.4383+255C>T n.3323+255C>T n.4719+255C>T n.1695+255C>T n.2966+255C>T n.1940C>T c.3139+255C>T c.1452+255C>T c.319+255C>T c.4952+255C>T (n.4952+255C>T) c.4925+255C>T (n.4925+255C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982862G>C | CA684018414 | MED13L | c.4955+255C>G (n.4955+255C>G) c.4383+255C>G n.3323+255C>G n.4719+255C>G n.1695+255C>G n.2966+255C>G n.1940C>G c.3139+255C>G c.1452+255C>G c.319+255C>G c.4952+255C>G (n.4952+255C>G) c.4925+255C>G (n.4925+255C>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982862G= | CA2065372354 | MED13L | c.4955+255C= (n.4955+255C=) c.4383+255C= n.3323+255C= n.4719+255C= n.1695+255C= n.2966+255C= n.1940C= c.3139+255C= c.1452+255C= c.319+255C= c.4952+255C= (n.4952+255C=) c.4925+255C= (n.4925+255C=) | |
| 12 | g.115982865C>A | CA2065372362 | MED13L | c.4955+252G>T (n.4955+252G>T) c.4383+252G>T n.3323+252G>T n.4719+252G>T n.1695+252G>T n.2966+252G>T n.1937G>T c.3139+252G>T c.1452+252G>T c.319+252G>T c.4952+252G>T (n.4952+252G>T) c.4925+252G>T (n.4925+252G>T) | dbSNP |
| 12 | g.115982865C= | CA2065372358 | MED13L | c.4955+252G= (n.4955+252G=) c.4383+252G= n.3323+252G= n.4719+252G= n.1695+252G= n.2966+252G= n.1937G= c.3139+252G= c.1452+252G= c.319+252G= c.4952+252G= (n.4952+252G=) c.4925+252G= (n.4925+252G=) | |
| 12 | g.115982868_115982871delinsAGTT | CA2065372378 | MED13L | c.4955+246_4955+249delinsAACT (n.4955+246_4955+249delinsAACT) c.4383+246_4383+249delinsAACT n.3323+246_3323+249delinsAACT n.4719+246_4719+249delinsAACT n.1695+246_1695+249delinsAACT n.2966+246_2966+249delinsAACT n.1931_1934delinsAACT c.3139+246_3139+249delinsAACT c.1452+246_1452+249delinsAACT c.319+246_319+249delinsAACT c.4952+246_4952+249delinsAACT (n.4952+246_4952+249delinsAACT) c.4925+246_4925+249delinsAACT (n.4925+246_4925+249delinsAACT) | |
| 12 | g.115982872_115982874del | CA2065372382 | MED13L | c.4955+246_4955+248del (n.4955+246_4955+248del) c.4383+246_4383+248del n.3323+246_3323+248del n.4719+246_4719+248del n.1695+246_1695+248del n.2966+246_2966+248del n.1931_1933del c.3139+246_3139+248del c.1452+246_1452+248del c.319+246_319+248del c.4952+246_4952+248del (n.4952+246_4952+248del) c.4925+246_4925+248del (n.4925+246_4925+248del) | dbSNP |
| 12 | g.115982873T>C | CA244141566 | MED13L | c.4955+244A>G (n.4955+244A>G) c.4383+244A>G n.3323+244A>G n.4719+244A>G n.1695+244A>G n.2966+244A>G n.1929A>G c.3139+244A>G c.1452+244A>G c.319+244A>G c.4952+244A>G (n.4952+244A>G) c.4925+244A>G (n.4925+244A>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982873T>G | CA2602971164 | MED13L | c.4955+244A>C (n.4955+244A>C) c.4383+244A>C n.3323+244A>C n.4719+244A>C n.1695+244A>C n.2966+244A>C n.1929A>C c.3139+244A>C c.1452+244A>C c.319+244A>C c.4952+244A>C (n.4952+244A>C) c.4925+244A>C (n.4925+244A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982873T= | CA2065372384 | MED13L | c.4955+244A= (n.4955+244A=) c.4383+244A= n.3323+244A= n.4719+244A= n.1695+244A= n.2966+244A= n.1929A= c.3139+244A= c.1452+244A= c.319+244A= c.4952+244A= (n.4952+244A=) c.4925+244A= (n.4925+244A=) | |
| 12 | g.115982875A= | CA2065372390 | MED13L | c.4955+242T= (n.4955+242T=) c.4383+242T= n.3323+242T= n.4719+242T= n.1695+242T= n.2966+242T= n.1927T= c.3139+242T= c.1452+242T= c.319+242T= c.4952+242T= (n.4952+242T=) c.4925+242T= (n.4925+242T=) | |
| 12 | g.115982875A>C | CA2065372391 | MED13L | c.4955+242T>G (n.4955+242T>G) c.4383+242T>G n.3323+242T>G n.4719+242T>G n.1695+242T>G n.2966+242T>G n.1927T>G c.3139+242T>G c.1452+242T>G c.319+242T>G c.4952+242T>G (n.4952+242T>G) c.4925+242T>G (n.4925+242T>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982879_115982884delinsATTAAG | CA2065372394 | MED13L | c.4955+233_4955+238delinsCTTAAT (n.4955+233_4955+238delinsCTTAAT) c.4383+233_4383+238delinsCTTAAT n.3323+233_3323+238delinsCTTAAT n.4719+233_4719+238delinsCTTAAT n.1695+233_1695+238delinsCTTAAT n.2966+233_2966+238delinsCTTAAT n.1918_1923delinsCTTAAT c.3139+233_3139+238delinsCTTAAT c.1452+233_1452+238delinsCTTAAT c.319+233_319+238delinsCTTAAT c.4952+233_4952+238delinsCTTAAT (n.4952+233_4952+238delinsCTTAAT) c.4925+233_4925+238delinsCTTAAT (n.4925+233_4925+238delinsCTTAAT) | |
| 12 | g.115982882_115982886del | CA684018415 | MED13L | c.4955+233_4955+237del (n.4955+233_4955+237del) c.4383+233_4383+237del n.3323+233_3323+237del n.4719+233_4719+237del n.1695+233_1695+237del n.2966+233_2966+237del n.1918_1922del c.3139+233_3139+237del c.1452+233_1452+237del c.319+233_319+237del c.4952+233_4952+237del (n.4952+233_4952+237del) c.4925+233_4925+237del (n.4925+233_4925+237del) | dbSNP |
| 12 | g.115982881T= | CA2065372403 | MED13L | c.4955+236A= (n.4955+236A=) c.4383+236A= n.3323+236A= n.4719+236A= n.1695+236A= n.2966+236A= n.1921A= c.3139+236A= c.1452+236A= c.319+236A= c.4952+236A= (n.4952+236A=) c.4925+236A= (n.4925+236A=) | |
| 12 | g.115982882_115982883dup | CA952187411 | MED13L | c.4955+234_4955+235dup (n.4955+234_4955+235dup) c.4383+234_4383+235dup n.3323+234_3323+235dup n.4719+234_4719+235dup n.1695+234_1695+235dup n.2966+234_2966+235dup n.1919_1920dup c.3139+234_3139+235dup c.1452+234_1452+235dup c.319+234_319+235dup c.4952+234_4952+235dup (n.4952+234_4952+235dup) c.4925+234_4925+235dup (n.4925+234_4925+235dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982884G>A | CA2065372415 | MED13L | c.4955+233C>T (n.4955+233C>T) c.4383+233C>T n.3323+233C>T n.4719+233C>T n.1695+233C>T n.2966+233C>T n.1918C>T c.3139+233C>T c.1452+233C>T c.319+233C>T c.4952+233C>T (n.4952+233C>T) c.4925+233C>T (n.4925+233C>T) | dbSNP |
| 12 | g.115982884G= | CA2065372412 | MED13L | c.4955+233C= (n.4955+233C=) c.4383+233C= n.3323+233C= n.4719+233C= n.1695+233C= n.2966+233C= n.1918C= c.3139+233C= c.1452+233C= c.319+233C= c.4952+233C= (n.4952+233C=) c.4925+233C= (n.4925+233C=) | |
| 12 | g.115982884_115982885delinsGT | CA2065372410 | MED13L | c.4955+232_4955+233delinsAC (n.4955+232_4955+233delinsAC) c.4383+232_4383+233delinsAC n.3323+232_3323+233delinsAC n.4719+232_4719+233delinsAC n.1695+232_1695+233delinsAC n.2966+232_2966+233delinsAC n.1917_1918delinsAC c.3139+232_3139+233delinsAC c.1452+232_1452+233delinsAC c.319+232_319+233delinsAC c.4952+232_4952+233delinsAC (n.4952+232_4952+233delinsAC) c.4925+232_4925+233delinsAC (n.4925+232_4925+233delinsAC) | |
| 12 | g.115982886del | CA607651463 | MED13L | c.4955+232del (n.4955+232del) c.4383+232del n.3323+232del n.4719+232del n.1695+232del n.2966+232del n.1917del c.3139+232del c.1452+232del c.319+232del c.4952+232del (n.4952+232del) c.4925+232del (n.4925+232del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982888_115982892delinsATAGT | CA2065372420 | MED13L | c.4955+225_4955+229delinsACTAT (n.4955+225_4955+229delinsACTAT) c.4383+225_4383+229delinsACTAT n.3323+225_3323+229delinsACTAT n.4719+225_4719+229delinsACTAT n.1695+225_1695+229delinsACTAT n.2966+225_2966+229delinsACTAT n.1910_1914delinsACTAT c.3139+225_3139+229delinsACTAT c.1452+225_1452+229delinsACTAT c.319+225_319+229delinsACTAT c.4952+225_4952+229delinsACTAT (n.4952+225_4952+229delinsACTAT) c.4925+225_4925+229delinsACTAT (n.4925+225_4925+229delinsACTAT) | |
| 12 | g.115982889T>C | CA684018418 | MED13L | c.4955+228A>G (n.4955+228A>G) c.4383+228A>G n.3323+228A>G n.4719+228A>G n.1695+228A>G n.2966+228A>G n.1913A>G c.3139+228A>G c.1452+228A>G c.319+228A>G c.4952+228A>G (n.4952+228A>G) c.4925+228A>G (n.4925+228A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982889T>G | CA607651465 | MED13L | c.4955+228A>C (n.4955+228A>C) c.4383+228A>C n.3323+228A>C n.4719+228A>C n.1695+228A>C n.2966+228A>C n.1913A>C c.3139+228A>C c.1452+228A>C c.319+228A>C c.4952+228A>C (n.4952+228A>C) c.4925+228A>C (n.4925+228A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982889T= | CA2065372429 | MED13L | c.4955+228A= (n.4955+228A=) c.4383+228A= n.3323+228A= n.4719+228A= n.1695+228A= n.2966+228A= n.1913A= c.3139+228A= c.1452+228A= c.319+228A= c.4952+228A= (n.4952+228A=) c.4925+228A= (n.4925+228A=) | |
| 12 | g.115982889_115982892del | CA607651464 | MED13L | c.4955+225_4955+228del (n.4955+225_4955+228del) c.4383+225_4383+228del n.3323+225_3323+228del n.4719+225_4719+228del n.1695+225_1695+228del n.2966+225_2966+228del n.1910_1913del c.3139+225_3139+228del c.1452+225_1452+228del c.319+225_319+228del c.4952+225_4952+228del (n.4952+225_4952+228del) c.4925+225_4925+228del (n.4925+225_4925+228del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982889_115982893delinsTAGTA | CA2065372430 | MED13L | c.4955+224_4955+228delinsTACTA (n.4955+224_4955+228delinsTACTA) c.4383+224_4383+228delinsTACTA n.3323+224_3323+228delinsTACTA n.4719+224_4719+228delinsTACTA n.1695+224_1695+228delinsTACTA n.2966+224_2966+228delinsTACTA n.1909_1913delinsTACTA c.3139+224_3139+228delinsTACTA c.1452+224_1452+228delinsTACTA c.319+224_319+228delinsTACTA c.4952+224_4952+228delinsTACTA (n.4952+224_4952+228delinsTACTA) c.4925+224_4925+228delinsTACTA (n.4925+224_4925+228delinsTACTA) | |
| 12 | g.115982897_115982900del | CA244141571 | MED13L | c.4955+224_4955+227del (n.4955+224_4955+227del) c.4383+224_4383+227del n.3323+224_3323+227del n.4719+224_4719+227del n.1695+224_1695+227del n.2966+224_2966+227del n.1909_1912del c.3139+224_3139+227del c.1452+224_1452+227del c.319+224_319+227del c.4952+224_4952+227del (n.4952+224_4952+227del) c.4925+224_4925+227del (n.4925+224_4925+227del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982897A= | CA2065372436 | MED13L | c.4955+220T= (n.4955+220T=) c.4383+220T= n.3323+220T= n.4719+220T= n.1695+220T= n.2966+220T= n.1905T= c.3139+220T= c.1452+220T= c.319+220T= c.4952+220T= (n.4952+220T=) c.4925+220T= (n.4925+220T=) | |
| 12 | g.115982897A>T | CA2065372435 | MED13L | c.4955+220T>A (n.4955+220T>A) c.4383+220T>A n.3323+220T>A n.4719+220T>A n.1695+220T>A n.2966+220T>A n.1905T>A c.3139+220T>A c.1452+220T>A c.319+220T>A c.4952+220T>A (n.4952+220T>A) c.4925+220T>A (n.4925+220T>A) | dbSNP |
| 12 | g.115982900T>C | CA244141576 | MED13L | c.4955+217A>G (n.4955+217A>G) c.4383+217A>G n.3323+217A>G n.4719+217A>G n.1695+217A>G n.2966+217A>G n.1902A>G c.3139+217A>G c.1452+217A>G c.319+217A>G c.4952+217A>G (n.4952+217A>G) c.4925+217A>G (n.4925+217A>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982900T= | CA2065372439 | MED13L | c.4955+217A= (n.4955+217A=) c.4383+217A= n.3323+217A= n.4719+217A= n.1695+217A= n.2966+217A= n.1902A= c.3139+217A= c.1452+217A= c.319+217A= c.4952+217A= (n.4952+217A=) c.4925+217A= (n.4925+217A=) | |
| 12 | g.115982906A= | CA2065372443 | MED13L | c.4955+211T= (n.4955+211T=) c.4383+211T= n.3323+211T= n.4719+211T= n.1695+211T= n.2966+211T= n.1896T= c.3139+211T= c.1452+211T= c.319+211T= c.4952+211T= (n.4952+211T=) c.4925+211T= (n.4925+211T=) | |
| 12 | g.115982906A>G | CA244141579 | MED13L | c.4955+211T>C (n.4955+211T>C) c.4383+211T>C n.3323+211T>C n.4719+211T>C n.1695+211T>C n.2966+211T>C n.1896T>C c.3139+211T>C c.1452+211T>C c.319+211T>C c.4952+211T>C (n.4952+211T>C) c.4925+211T>C (n.4925+211T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982909A= | CA2065372447 | MED13L | c.4955+208T= (n.4955+208T=) c.4383+208T= n.3323+208T= n.4719+208T= n.1695+208T= n.2966+208T= n.1893T= c.3139+208T= c.1452+208T= c.319+208T= c.4952+208T= (n.4952+208T=) c.4925+208T= (n.4925+208T=) | |
| 12 | g.115982909A>G | CA952187420 | MED13L | c.4955+208T>C (n.4955+208T>C) c.4383+208T>C n.3323+208T>C n.4719+208T>C n.1695+208T>C n.2966+208T>C n.1893T>C c.3139+208T>C c.1452+208T>C c.319+208T>C c.4952+208T>C (n.4952+208T>C) c.4925+208T>C (n.4925+208T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982913T>C | CA684018427 | MED13L | c.4955+204A>G (n.4955+204A>G) c.4383+204A>G n.3323+204A>G n.4719+204A>G n.1695+204A>G n.2966+204A>G n.1889A>G c.3139+204A>G c.1452+204A>G c.319+204A>G c.4952+204A>G (n.4952+204A>G) c.4925+204A>G (n.4925+204A>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982913T= | CA2065372450 | MED13L | c.4955+204A= (n.4955+204A=) c.4383+204A= n.3323+204A= n.4719+204A= n.1695+204A= n.2966+204A= n.1889A= c.3139+204A= c.1452+204A= c.319+204A= c.4952+204A= (n.4952+204A=) c.4925+204A= (n.4925+204A=) | |
| 12 | g.115982915T>C | CA655019630 | MED13L | c.4955+202A>G (n.4955+202A>G) c.4383+202A>G n.3323+202A>G n.4719+202A>G n.1695+202A>G n.2966+202A>G n.1887A>G c.3139+202A>G c.1452+202A>G c.319+202A>G c.4952+202A>G (n.4952+202A>G) c.4925+202A>G (n.4925+202A>G) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.115982915T= | CA2065372454 | MED13L | c.4955+202A= (n.4955+202A=) c.4383+202A= n.3323+202A= n.4719+202A= n.1695+202A= n.2966+202A= n.1887A= c.3139+202A= c.1452+202A= c.319+202A= c.4952+202A= (n.4952+202A=) c.4925+202A= (n.4925+202A=) | |
| 12 | g.115982917T>C | CA2065372460 | MED13L | c.4955+200A>G (n.4955+200A>G) c.4383+200A>G n.3323+200A>G n.4719+200A>G n.1695+200A>G n.2966+200A>G n.1885A>G c.3139+200A>G c.1452+200A>G c.319+200A>G c.4952+200A>G (n.4952+200A>G) c.4925+200A>G (n.4925+200A>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982917T= | CA2065372459 | MED13L | c.4955+200A= (n.4955+200A=) c.4383+200A= n.3323+200A= n.4719+200A= n.1695+200A= n.2966+200A= n.1885A= c.3139+200A= c.1452+200A= c.319+200A= c.4952+200A= (n.4952+200A=) c.4925+200A= (n.4925+200A=) |