| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.115982774G>C | CA684018387 | MED13L | c.4956-171C>G (n.4956-171C>G) c.4384-171C>G n.3324-171C>G n.4720-171C>G n.1696-171C>G n.2967-171C>G n.2028C>G c.3140-171C>G c.1453-179C>G c.320-171C>G c.4953-171C>G (n.4953-171C>G) c.4926-171C>G (n.4926-171C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982774G= | CA2065372179 | MED13L | c.4956-171C= (n.4956-171C=) c.4384-171C= n.3324-171C= n.4720-171C= n.1696-171C= n.2967-171C= n.2028C= c.3140-171C= c.1453-179C= c.320-171C= c.4953-171C= (n.4953-171C=) c.4926-171C= (n.4926-171C=) | |
| 12 | g.115982775C= | CA2065372183 | MED13L | c.4956-172G= (n.4956-172G=) c.4384-172G= n.3324-172G= n.4720-172G= n.1696-172G= n.2967-172G= n.2027G= c.3140-172G= c.1453-180G= c.320-172G= c.4953-172G= (n.4953-172G=) c.4926-172G= (n.4926-172G=) | |
| 12 | g.115982775C>G | CA244141480 | MED13L | c.4956-172G>C (n.4956-172G>C) c.4384-172G>C n.3324-172G>C n.4720-172G>C n.1696-172G>C n.2967-172G>C n.2027G>C c.3140-172G>C c.1453-180G>C c.320-172G>C c.4953-172G>C (n.4953-172G>C) c.4926-172G>C (n.4926-172G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982778C>A | CA2065372192 | MED13L | c.4956-175G>T (n.4956-175G>T) c.4384-175G>T n.3324-175G>T n.4720-175G>T n.1696-175G>T n.2967-175G>T n.2024G>T c.3140-175G>T c.1453-183G>T c.320-175G>T c.4953-175G>T (n.4953-175G>T) c.4926-175G>T (n.4926-175G>T) | dbSNP |
| 12 | g.115982778C= | CA2065372191 | MED13L | c.4956-175G= (n.4956-175G=) c.4384-175G= n.3324-175G= n.4720-175G= n.1696-175G= n.2967-175G= n.2024G= c.3140-175G= c.1453-183G= c.320-175G= c.4953-175G= (n.4953-175G=) c.4926-175G= (n.4926-175G=) | |
| 12 | g.115982778C>G | CA244141486 | MED13L | c.4956-175G>C (n.4956-175G>C) c.4384-175G>C n.3324-175G>C n.4720-175G>C n.1696-175G>C n.2967-175G>C n.2024G>C c.3140-175G>C c.1453-183G>C c.320-175G>C c.4953-175G>C (n.4953-175G>C) c.4926-175G>C (n.4926-175G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982778C>T | CA684018389 | MED13L | c.4956-175G>A (n.4956-175G>A) c.4384-175G>A n.3324-175G>A n.4720-175G>A n.1696-175G>A n.2967-175G>A n.2024G>A c.3140-175G>A c.1453-183G>A c.320-175G>A c.4953-175G>A (n.4953-175G>A) c.4926-175G>A (n.4926-175G>A) | dbSNP |
| 12 | g.115982779G>A | CA244141490 | MED13L | c.4956-176C>T (n.4956-176C>T) c.4384-176C>T n.3324-176C>T n.4720-176C>T n.1696-176C>T n.2967-176C>T n.2023C>T c.3140-176C>T c.1453-184C>T c.320-176C>T c.4953-176C>T (n.4953-176C>T) c.4926-176C>T (n.4926-176C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982779G>C | CA244141492 | MED13L | c.4956-176C>G (n.4956-176C>G) c.4384-176C>G n.3324-176C>G n.4720-176C>G n.1696-176C>G n.2967-176C>G n.2023C>G c.3140-176C>G c.1453-184C>G c.320-176C>G c.4953-176C>G (n.4953-176C>G) c.4926-176C>G (n.4926-176C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982779G= | CA2065372195 | MED13L | c.4956-176C= (n.4956-176C=) c.4384-176C= n.3324-176C= n.4720-176C= n.1696-176C= n.2967-176C= n.2023C= c.3140-176C= c.1453-184C= c.320-176C= c.4953-176C= (n.4953-176C=) c.4926-176C= (n.4926-176C=) | |
| 12 | g.115982782G>C | CA607651458 | MED13L | c.4956-179C>G (n.4956-179C>G) c.4384-179C>G n.3324-179C>G n.4720-179C>G n.1696-179C>G n.2967-179C>G n.2020C>G c.3140-179C>G c.1453-187C>G c.320-179C>G c.4953-179C>G (n.4953-179C>G) c.4926-179C>G (n.4926-179C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.115982782G= | CA2065372199 | MED13L | c.4956-179C= (n.4956-179C=) c.4384-179C= n.3324-179C= n.4720-179C= n.1696-179C= n.2967-179C= n.2020C= c.3140-179C= c.1453-187C= c.320-179C= c.4953-179C= (n.4953-179C=) c.4926-179C= (n.4926-179C=) | |
| 12 | g.115982783G>A | CA244141499 | MED13L | c.4956-180C>T (n.4956-180C>T) c.4384-180C>T n.3324-180C>T n.4720-180C>T n.1696-180C>T n.2967-180C>T n.2019C>T c.3140-180C>T c.1453-188C>T c.320-180C>T c.4953-180C>T (n.4953-180C>T) c.4926-180C>T (n.4926-180C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982783G= | CA2065372201 | MED13L | c.4956-180C= (n.4956-180C=) c.4384-180C= n.3324-180C= n.4720-180C= n.1696-180C= n.2967-180C= n.2019C= c.3140-180C= c.1453-188C= c.320-180C= c.4953-180C= (n.4953-180C=) c.4926-180C= (n.4926-180C=) | |
| 12 | g.115982784C= | CA2065372202 | MED13L | c.4956-181G= (n.4956-181G=) c.4384-181G= n.3324-181G= n.4720-181G= n.1696-181G= n.2967-181G= n.2018G= c.3140-181G= c.1453-189G= c.320-181G= c.4953-181G= (n.4953-181G=) c.4926-181G= (n.4926-181G=) | |
| 12 | g.115982784C>T | CA2065372204 | MED13L | c.4956-181G>A (n.4956-181G>A) c.4384-181G>A n.3324-181G>A n.4720-181G>A n.1696-181G>A n.2967-181G>A n.2018G>A c.3140-181G>A c.1453-189G>A c.320-181G>A c.4953-181G>A (n.4953-181G>A) c.4926-181G>A (n.4926-181G>A) | dbSNP |
| 12 | g.115982785A= | CA2065372209 | MED13L | c.4956-182T= (n.4956-182T=) c.4384-182T= n.3324-182T= n.4720-182T= n.1696-182T= n.2967-182T= n.2017T= c.3140-182T= c.1453-190T= c.320-182T= c.4953-182T= (n.4953-182T=) c.4926-182T= (n.4926-182T=) | |
| 12 | g.115982785A>G | CA2065372207 | MED13L | c.4956-182T>C (n.4956-182T>C) c.4384-182T>C n.3324-182T>C n.4720-182T>C n.1696-182T>C n.2967-182T>C n.2017T>C c.3140-182T>C c.1453-190T>C c.320-182T>C c.4953-182T>C (n.4953-182T>C) c.4926-182T>C (n.4926-182T>C) | dbSNP |
| 12 | g.115982786G>A | CA244141502 | MED13L | c.4956-183C>T (n.4956-183C>T) c.4384-183C>T n.3324-183C>T n.4720-183C>T n.1696-183C>T n.2967-183C>T n.2016C>T c.3140-183C>T c.1453-191C>T c.320-183C>T c.4953-183C>T (n.4953-183C>T) c.4926-183C>T (n.4926-183C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982786G= | CA2065372213 | MED13L | c.4956-183C= (n.4956-183C=) c.4384-183C= n.3324-183C= n.4720-183C= n.1696-183C= n.2967-183C= n.2016C= c.3140-183C= c.1453-191C= c.320-183C= c.4953-183C= (n.4953-183C=) c.4926-183C= (n.4926-183C=) | |
| 12 | g.115982788T>C | CA244141510 | MED13L | c.4956-185A>G (n.4956-185A>G) c.4384-185A>G n.3324-185A>G n.4720-185A>G n.1696-185A>G n.2967-185A>G n.2014A>G c.3140-185A>G c.1453-193A>G c.320-185A>G c.4953-185A>G (n.4953-185A>G) c.4926-185A>G (n.4926-185A>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982788T= | CA2065372216 | MED13L | c.4956-185A= (n.4956-185A=) c.4384-185A= n.3324-185A= n.4720-185A= n.1696-185A= n.2967-185A= n.2014A= c.3140-185A= c.1453-193A= c.320-185A= c.4953-185A= (n.4953-185A=) c.4926-185A= (n.4926-185A=) | |
| 12 | g.115982789G>A | CA2727357118 | MED13L | c.4956-186C>T (n.4956-186C>T) c.4384-186C>T n.3324-186C>T n.4720-186C>T n.1696-186C>T n.2967-186C>T n.2013C>T c.3140-186C>T c.1453-194C>T c.320-186C>T c.4953-186C>T (n.4953-186C>T) c.4926-186C>T (n.4926-186C>T) | dbSNP |
| 12 | g.115982796G>A | CA244141514 | MED13L | c.4956-193C>T (n.4956-193C>T) c.4384-193C>T n.3324-193C>T n.4720-193C>T n.1696-193C>T n.2967-193C>T n.2006C>T c.3140-193C>T c.1453-201C>T c.320-193C>T c.4953-193C>T (n.4953-193C>T) c.4926-193C>T (n.4926-193C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982796G= | CA2065372218 | MED13L | c.4956-193C= (n.4956-193C=) c.4384-193C= n.3324-193C= n.4720-193C= n.1696-193C= n.2967-193C= n.2006C= c.3140-193C= c.1453-201C= c.320-193C= c.4953-193C= (n.4953-193C=) c.4926-193C= (n.4926-193C=) | |
| 12 | g.115982799A= | CA2065372221 | MED13L | c.4956-196T= (n.4956-196T=) c.4384-196T= n.3324-196T= n.4720-196T= n.1696-196T= n.2967-196T= n.2003T= c.3140-196T= c.1453-204T= c.320-196T= c.4953-196T= (n.4953-196T=) c.4926-196T= (n.4926-196T=) | |
| 12 | g.115982799A>C | CA684018394 | MED13L | c.4956-196T>G (n.4956-196T>G) c.4384-196T>G n.3324-196T>G n.4720-196T>G n.1696-196T>G n.2967-196T>G n.2003T>G c.3140-196T>G c.1453-204T>G c.320-196T>G c.4953-196T>G (n.4953-196T>G) c.4926-196T>G (n.4926-196T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982799A>G | CA244141518 | MED13L | c.4956-196T>C (n.4956-196T>C) c.4384-196T>C n.3324-196T>C n.4720-196T>C n.1696-196T>C n.2967-196T>C n.2003T>C c.3140-196T>C c.1453-204T>C c.320-196T>C c.4953-196T>C (n.4953-196T>C) c.4926-196T>C (n.4926-196T>C) | dbSNP |
| 12 | g.115982801T>C | CA244141525 | MED13L | c.4956-198A>G (n.4956-198A>G) c.4384-198A>G n.3324-198A>G n.4720-198A>G n.1696-198A>G n.2967-198A>G n.2001A>G c.3140-198A>G c.1453-206A>G c.320-198A>G c.4953-198A>G (n.4953-198A>G) c.4926-198A>G (n.4926-198A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982801T= | CA2065372227 | MED13L | c.4956-198A= (n.4956-198A=) c.4384-198A= n.3324-198A= n.4720-198A= n.1696-198A= n.2967-198A= n.2001A= c.3140-198A= c.1453-206A= c.320-198A= c.4953-198A= (n.4953-198A=) c.4926-198A= (n.4926-198A=) | |
| 12 | g.115982802G>A | CA244141529 | MED13L | c.4956-199C>T (n.4956-199C>T) c.4384-199C>T n.3324-199C>T n.4720-199C>T n.1696-199C>T n.2967-199C>T n.2000C>T c.3140-199C>T c.1453-207C>T c.320-199C>T c.4953-199C>T (n.4953-199C>T) c.4926-199C>T (n.4926-199C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982802G= | CA2065372231 | MED13L | c.4956-199C= (n.4956-199C=) c.4384-199C= n.3324-199C= n.4720-199C= n.1696-199C= n.2967-199C= n.2000C= c.3140-199C= c.1453-207C= c.320-199C= c.4953-199C= (n.4953-199C=) c.4926-199C= (n.4926-199C=) | |
| 12 | g.115982808C= | CA2065372237 | MED13L | c.4956-205G= (n.4956-205G=) c.4384-205G= n.3324-205G= n.4720-205G= n.1696-205G= n.2967-205G= n.1994G= c.3140-205G= c.1453-213G= c.320-205G= c.4953-205G= (n.4953-205G=) c.4926-205G= (n.4926-205G=) | |
| 12 | g.115982808C>T | CA244141532 | MED13L | c.4956-205G>A (n.4956-205G>A) c.4384-205G>A n.3324-205G>A n.4720-205G>A n.1696-205G>A n.2967-205G>A n.1994G>A c.3140-205G>A c.1453-213G>A c.320-205G>A c.4953-205G>A (n.4953-205G>A) c.4926-205G>A (n.4926-205G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982812A= | CA2065372246 | MED13L | c.4956-209T= (n.4956-209T=) c.4384-209T= n.3324-209T= n.4720-209T= n.1696-209T= n.2967-209T= n.1990T= c.3140-209T= c.1453-217T= c.320-209T= c.4953-209T= (n.4953-209T=) c.4926-209T= (n.4926-209T=) | |
| 12 | g.115982812A>G | CA2065372261 | MED13L | c.4956-209T>C (n.4956-209T>C) c.4384-209T>C n.3324-209T>C n.4720-209T>C n.1696-209T>C n.2967-209T>C n.1990T>C c.3140-209T>C c.1453-217T>C c.320-209T>C c.4953-209T>C (n.4953-209T>C) c.4926-209T>C (n.4926-209T>C) | dbSNP |
| 12 | g.115982813A= | CA2065372263 | MED13L | c.4956-210T= (n.4956-210T=) c.4384-210T= n.3324-210T= n.4720-210T= n.1696-210T= n.2967-210T= n.1989T= c.3140-210T= c.1453-218T= c.320-210T= c.4953-210T= (n.4953-210T=) c.4926-210T= (n.4926-210T=) | |
| 12 | g.115982813A>C | CA684018395 | MED13L | c.4956-210T>G (n.4956-210T>G) c.4384-210T>G n.3324-210T>G n.4720-210T>G n.1696-210T>G n.2967-210T>G n.1989T>G c.3140-210T>G c.1453-218T>G c.320-210T>G c.4953-210T>G (n.4953-210T>G) c.4926-210T>G (n.4926-210T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982816T>C | CA244141546 | MED13L | c.4956-213A>G (n.4956-213A>G) c.4384-213A>G n.3324-213A>G n.4720-213A>G n.1696-213A>G n.2967-213A>G n.1986A>G c.3140-213A>G c.1453-221A>G c.320-213A>G c.4953-213A>G (n.4953-213A>G) c.4926-213A>G (n.4926-213A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982816T= | CA2065372265 | MED13L | c.4956-213A= (n.4956-213A=) c.4384-213A= n.3324-213A= n.4720-213A= n.1696-213A= n.2967-213A= n.1986A= c.3140-213A= c.1453-221A= c.320-213A= c.4953-213A= (n.4953-213A=) c.4926-213A= (n.4926-213A=) | |
| 12 | g.115982818G>C | CA244141549 | MED13L | c.4956-215C>G (n.4956-215C>G) c.4384-215C>G n.3324-215C>G n.4720-215C>G n.1696-215C>G n.2967-215C>G n.1984C>G c.3140-215C>G c.1453-223C>G c.320-215C>G c.4953-215C>G (n.4953-215C>G) c.4926-215C>G (n.4926-215C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982818G= | CA2065372270 | MED13L | c.4956-215C= (n.4956-215C=) c.4384-215C= n.3324-215C= n.4720-215C= n.1696-215C= n.2967-215C= n.1984C= c.3140-215C= c.1453-223C= c.320-215C= c.4953-215C= (n.4953-215C=) c.4926-215C= (n.4926-215C=) | |
| 12 | g.115982821G>C | CA2065372275 | MED13L | c.4956-218C>G (n.4956-218C>G) c.4384-218C>G n.3324-218C>G n.4720-218C>G n.1696-218C>G n.2967-218C>G n.1981C>G c.3140-218C>G c.1453-226C>G c.320-218C>G c.4953-218C>G (n.4953-218C>G) c.4926-218C>G (n.4926-218C>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982821G= | CA2065372273 | MED13L | c.4956-218C= (n.4956-218C=) c.4384-218C= n.3324-218C= n.4720-218C= n.1696-218C= n.2967-218C= n.1981C= c.3140-218C= c.1453-226C= c.320-218C= c.4953-218C= (n.4953-218C=) c.4926-218C= (n.4926-218C=) | |
| 12 | g.115982822G>A | CA684018400 | MED13L | c.4956-219C>T (n.4956-219C>T) c.4384-219C>T n.3324-219C>T n.4720-219C>T n.1696-219C>T n.2967-219C>T n.1980C>T c.3140-219C>T c.1453-227C>T c.320-219C>T c.4953-219C>T (n.4953-219C>T) c.4926-219C>T (n.4926-219C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982822G= | CA2065372278 | MED13L | c.4956-219C= (n.4956-219C=) c.4384-219C= n.3324-219C= n.4720-219C= n.1696-219C= n.2967-219C= n.1980C= c.3140-219C= c.1453-227C= c.320-219C= c.4953-219C= (n.4953-219C=) c.4926-219C= (n.4926-219C=) | |
| 12 | g.115982822G>T | CA2065372280 | MED13L | c.4956-219C>A (n.4956-219C>A) c.4384-219C>A n.3324-219C>A n.4720-219C>A n.1696-219C>A n.2967-219C>A n.1980C>A c.3140-219C>A c.1453-227C>A c.320-219C>A c.4953-219C>A (n.4953-219C>A) c.4926-219C>A (n.4926-219C>A) | dbSNP |
| 12 | g.115982823T>C | CA2065372282 | MED13L | c.4956-220A>G (n.4956-220A>G) c.4384-220A>G n.3324-220A>G n.4720-220A>G n.1696-220A>G n.2967-220A>G n.1979A>G c.3140-220A>G c.1453-228A>G c.320-220A>G c.4953-220A>G (n.4953-220A>G) c.4926-220A>G (n.4926-220A>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982823T= | CA2065372281 | MED13L | c.4956-220A= (n.4956-220A=) c.4384-220A= n.3324-220A= n.4720-220A= n.1696-220A= n.2967-220A= n.1979A= c.3140-220A= c.1453-228A= c.320-220A= c.4953-220A= (n.4953-220A=) c.4926-220A= (n.4926-220A=) | |
| 12 | g.115982824A= | CA2065372283 | MED13L | c.4956-221T= (n.4956-221T=) c.4384-221T= n.3324-221T= n.4720-221T= n.1696-221T= n.2967-221T= n.1978T= c.3140-221T= c.1453-229T= c.320-221T= c.4953-221T= (n.4953-221T=) c.4926-221T= (n.4926-221T=) | |
| 12 | g.115982824A>G | CA2065372285 | MED13L | c.4956-221T>C (n.4956-221T>C) c.4384-221T>C n.3324-221T>C n.4720-221T>C n.1696-221T>C n.2967-221T>C n.1978T>C c.3140-221T>C c.1453-229T>C c.320-221T>C c.4953-221T>C (n.4953-221T>C) c.4926-221T>C (n.4926-221T>C) | dbSNP |
| 12 | g.115982830T>C | CA684018401 | MED13L | c.4956-227A>G (n.4956-227A>G) c.4384-227A>G n.3324-227A>G n.4720-227A>G n.1696-227A>G n.2967-227A>G n.1972A>G c.3140-227A>G c.1453-235A>G c.320-227A>G c.4953-227A>G (n.4953-227A>G) c.4926-227A>G (n.4926-227A>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982830T= | CA2065372287 | MED13L | c.4956-227A= (n.4956-227A=) c.4384-227A= n.3324-227A= n.4720-227A= n.1696-227A= n.2967-227A= n.1972A= c.3140-227A= c.1453-235A= c.320-227A= c.4953-227A= (n.4953-227A=) c.4926-227A= (n.4926-227A=) | |
| 12 | g.115982831T>C | CA2065372293 | MED13L | c.4956-228A>G (n.4956-228A>G) c.4384-228A>G n.3324-228A>G n.4720-228A>G n.1696-228A>G n.2967-228A>G n.1971A>G c.3140-228A>G c.1453-236A>G c.320-228A>G c.4953-228A>G (n.4953-228A>G) c.4926-228A>G (n.4926-228A>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982831T= | CA2065372290 | MED13L | c.4956-228A= (n.4956-228A=) c.4384-228A= n.3324-228A= n.4720-228A= n.1696-228A= n.2967-228A= n.1971A= c.3140-228A= c.1453-236A= c.320-228A= c.4953-228A= (n.4953-228A=) c.4926-228A= (n.4926-228A=) | |
| 12 | g.115982834A= | CA2065372296 | MED13L | c.4956-231T= (n.4956-231T=) c.4384-231T= n.3324-231T= n.4720-231T= n.1696-231T= n.2967-231T= n.1968T= c.3140-231T= c.1453-239T= c.320-231T= c.4953-231T= (n.4953-231T=) c.4926-231T= (n.4926-231T=) | |
| 12 | g.115982834A>C | CA2065372298 | MED13L | c.4956-231T>G (n.4956-231T>G) c.4384-231T>G n.3324-231T>G n.4720-231T>G n.1696-231T>G n.2967-231T>G n.1968T>G c.3140-231T>G c.1453-239T>G c.320-231T>G c.4953-231T>G (n.4953-231T>G) c.4926-231T>G (n.4926-231T>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982835C= | CA2065372300 | MED13L | c.4956-232G= (n.4956-232G=) c.4384-232G= n.3324-232G= n.4720-232G= n.1696-232G= n.2967-232G= n.1967G= c.3140-232G= c.1453-240G= c.320-232G= c.4953-232G= (n.4953-232G=) c.4926-232G= (n.4926-232G=) | |
| 12 | g.115982835C>T | CA607651460 | MED13L | c.4956-232G>A (n.4956-232G>A) c.4384-232G>A n.3324-232G>A n.4720-232G>A n.1696-232G>A n.2967-232G>A n.1967G>A c.3140-232G>A c.1453-240G>A c.320-232G>A c.4953-232G>A (n.4953-232G>A) c.4926-232G>A (n.4926-232G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982836T>C | CA244141550 | MED13L | c.4956-233A>G (n.4956-233A>G) c.4384-233A>G n.3324-233A>G n.4720-233A>G n.1696-233A>G n.2967-233A>G n.1966A>G c.3140-233A>G c.1453-241A>G c.320-233A>G c.4953-233A>G (n.4953-233A>G) c.4926-233A>G (n.4926-233A>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982836T= | CA2065372308 | MED13L | c.4956-233A= (n.4956-233A=) c.4384-233A= n.3324-233A= n.4720-233A= n.1696-233A= n.2967-233A= n.1966A= c.3140-233A= c.1453-241A= c.320-233A= c.4953-233A= (n.4953-233A=) c.4926-233A= (n.4926-233A=) | |
| 12 | g.115982838_115982843delinsCCCTTT | CA2065372310 | MED13L | c.4956-240_4956-235delinsAAAGGG (n.4956-240_4956-235delinsAAAGGG) c.4384-240_4384-235delinsAAAGGG n.3324-240_3324-235delinsAAAGGG n.4720-240_4720-235delinsAAAGGG n.1696-240_1696-235delinsAAAGGG n.2967-240_2967-235delinsAAAGGG n.1959_1964delinsAAAGGG c.3140-240_3140-235delinsAAAGGG c.1453-248_1453-243delinsAAAGGG c.320-240_320-235delinsAAAGGG c.4953-240_4953-235delinsAAAGGG (n.4953-240_4953-235delinsAAAGGG) c.4926-240_4926-235delinsAAAGGG (n.4926-240_4926-235delinsAAAGGG) | |
| 12 | g.115982840_115982844del | CA952187404 | MED13L | c.4956-240_4956-236del (n.4956-240_4956-236del) c.4384-240_4384-236del n.3324-240_3324-236del n.4720-240_4720-236del n.1696-240_1696-236del n.2967-240_2967-236del n.1959_1963del c.3140-240_3140-236del c.1453-248_1453-244del c.320-240_320-236del c.4953-240_4953-236del (n.4953-240_4953-236del) c.4926-240_4926-236del (n.4926-240_4926-236del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982840C= | CA2065372313 | MED13L | c.4956-237G= (n.4956-237G=) c.4384-237G= n.3324-237G= n.4720-237G= n.1696-237G= n.2967-237G= n.1962G= c.3140-237G= c.1453-245G= c.320-237G= c.4953-237G= (n.4953-237G=) c.4926-237G= (n.4926-237G=) | |
| 12 | g.115982840C>T | CA2065372314 | MED13L | c.4956-237G>A (n.4956-237G>A) c.4384-237G>A n.3324-237G>A n.4720-237G>A n.1696-237G>A n.2967-237G>A n.1962G>A c.3140-237G>A c.1453-245G>A c.320-237G>A c.4953-237G>A (n.4953-237G>A) c.4926-237G>A (n.4926-237G>A) | dbSNP |
| 12 | g.115982844C= | CA2065372317 | MED13L | c.4956-241G= (n.4956-241G=) c.4384-241G= n.3324-241G= n.4720-241G= n.1696-241G= n.2967-241G= n.1958G= c.3140-241G= c.1453-249G= c.320-241G= c.4953-241G= (n.4953-241G=) c.4926-241G= (n.4926-241G=) | |
| 12 | g.115982844C>T | CA684018403 | MED13L | c.4956-241G>A (n.4956-241G>A) c.4384-241G>A n.3324-241G>A n.4720-241G>A n.1696-241G>A n.2967-241G>A n.1958G>A c.3140-241G>A c.1453-249G>A c.320-241G>A c.4953-241G>A (n.4953-241G>A) c.4926-241G>A (n.4926-241G>A) | dbSNP |
| 12 | g.115982846T>C | CA2065372323 | MED13L | c.4956-243A>G (n.4956-243A>G) c.4384-243A>G n.3324-243A>G n.4720-243A>G n.1696-243A>G n.2967-243A>G n.1956A>G c.3140-243A>G c.1453-251A>G c.320-243A>G c.4953-243A>G (n.4953-243A>G) c.4926-243A>G (n.4926-243A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982846T= | CA2065372322 | MED13L | c.4956-243A= (n.4956-243A=) c.4384-243A= n.3324-243A= n.4720-243A= n.1696-243A= n.2967-243A= n.1956A= c.3140-243A= c.1453-251A= c.320-243A= c.4953-243A= (n.4953-243A=) c.4926-243A= (n.4926-243A=) | |
| 12 | g.115982849C= | CA2065372327 | MED13L | c.4956-246G= (n.4956-246G=) c.4384-246G= n.3324-246G= n.4720-246G= n.1696-246G= n.2967-246G= n.1953G= c.3140-246G= c.1453-254G= c.320-246G= c.4953-246G= (n.4953-246G=) c.4926-246G= (n.4926-246G=) | |
| 12 | g.115982849C>T | CA684018404 | MED13L | c.4956-246G>A (n.4956-246G>A) c.4384-246G>A n.3324-246G>A n.4720-246G>A n.1696-246G>A n.2967-246G>A n.1953G>A c.3140-246G>A c.1453-254G>A c.320-246G>A c.4953-246G>A (n.4953-246G>A) c.4926-246G>A (n.4926-246G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982852T>C | CA244141551 | MED13L | c.4956-249A>G (n.4956-249A>G) c.4384-249A>G n.3324-249A>G n.4720-249A>G n.1696-249A>G n.2967-249A>G n.1950A>G c.3140-249A>G c.1453-257A>G c.320-249A>G c.4953-249A>G (n.4953-249A>G) c.4926-249A>G (n.4926-249A>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982852T= | CA2065372334 | MED13L | c.4956-249A= (n.4956-249A=) c.4384-249A= n.3324-249A= n.4720-249A= n.1696-249A= n.2967-249A= n.1950A= c.3140-249A= c.1453-257A= c.320-249A= c.4953-249A= (n.4953-249A=) c.4926-249A= (n.4926-249A=) | |
| 12 | g.115982854G>A | CA2065372338 | MED13L | c.4956-251C>T (n.4956-251C>T) c.4384-251C>T n.3324-251C>T n.4720-251C>T n.1696-251C>T n.2967-251C>T n.1948C>T c.3140-251C>T c.1453-259C>T c.320-251C>T c.4953-251C>T (n.4953-251C>T) c.4926-251C>T (n.4926-251C>T) | dbSNP |
| 12 | g.115982854G= | CA2065372337 | MED13L | c.4956-251C= (n.4956-251C=) c.4384-251C= n.3324-251C= n.4720-251C= n.1696-251C= n.2967-251C= n.1948C= c.3140-251C= c.1453-259C= c.320-251C= c.4953-251C= (n.4953-251C=) c.4926-251C= (n.4926-251C=) | |
| 12 | g.115982856_115982857delinsTA | CA2065372339 | MED13L | c.4956-254_4956-253delinsTA (n.4956-254_4956-253delinsTA) c.4384-254_4384-253delinsTA n.3324-254_3324-253delinsTA n.4720-254_4720-253delinsTA n.1696-254_1696-253delinsTA n.2967-254_2967-253delinsTA n.1945_1946delinsTA c.3140-254_3140-253delinsTA c.1452+260_1453-261delinsTA c.320-254_320-253delinsTA c.4953-254_4953-253delinsTA (n.4953-254_4953-253delinsTA) c.4926-254_4926-253delinsTA (n.4926-254_4926-253delinsTA) | |
| 12 | g.115982857del | CA684018408 | MED13L | c.4956-254del (n.4956-254del) c.4384-254del n.3324-254del n.4720-254del n.1696-254del n.2967-254del n.1945del c.3140-254del c.1452+260del c.320-254del c.4953-254del (n.4953-254del) c.4926-254del (n.4926-254del) | dbSNP |
| 12 | g.115982857A= | CA2065372341 | MED13L | c.4956-254T= (n.4956-254T=) c.4384-254T= n.3324-254T= n.4720-254T= n.1696-254T= n.2967-254T= n.1945T= c.3140-254T= c.1452+260T= c.320-254T= c.4953-254T= (n.4953-254T=) c.4926-254T= (n.4926-254T=) | |
| 12 | g.115982857A>T | CA244141552 | MED13L | c.4956-254T>A (n.4956-254T>A) c.4384-254T>A n.3324-254T>A n.4720-254T>A n.1696-254T>A n.2967-254T>A n.1945T>A c.3140-254T>A c.1452+260T>A c.320-254T>A c.4953-254T>A (n.4953-254T>A) c.4926-254T>A (n.4926-254T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982860T>C | CA244141553 | MED13L | c.4956-257A>G (n.4956-257A>G) c.4384-257A>G n.3324-257A>G n.4720-257A>G n.1696-257A>G n.2967-257A>G n.1942A>G c.3140-257A>G c.1452+257A>G c.320-257A>G c.4953-257A>G (n.4953-257A>G) c.4926-257A>G (n.4926-257A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982860T= | CA2065372344 | MED13L | c.4956-257A= (n.4956-257A=) c.4384-257A= n.3324-257A= n.4720-257A= n.1696-257A= n.2967-257A= n.1942A= c.3140-257A= c.1452+257A= c.320-257A= c.4953-257A= (n.4953-257A=) c.4926-257A= (n.4926-257A=) | |
| 12 | g.115982861T>C | CA244141556 | MED13L | c.4955+256A>G (n.4955+256A>G) c.4383+256A>G n.3323+256A>G n.4719+256A>G n.1695+256A>G n.2966+256A>G n.1941A>G c.3139+256A>G c.1452+256A>G c.319+256A>G c.4952+256A>G (n.4952+256A>G) c.4925+256A>G (n.4925+256A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982861T= | CA2065372347 | MED13L | c.4955+256A= (n.4955+256A=) c.4383+256A= n.3323+256A= n.4719+256A= n.1695+256A= n.2966+256A= n.1941A= c.3139+256A= c.1452+256A= c.319+256A= c.4952+256A= (n.4952+256A=) c.4925+256A= (n.4925+256A=) | |
| 12 | g.115982862G>A | CA684018413 | MED13L | c.4955+255C>T (n.4955+255C>T) c.4383+255C>T n.3323+255C>T n.4719+255C>T n.1695+255C>T n.2966+255C>T n.1940C>T c.3139+255C>T c.1452+255C>T c.319+255C>T c.4952+255C>T (n.4952+255C>T) c.4925+255C>T (n.4925+255C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982862G>C | CA684018414 | MED13L | c.4955+255C>G (n.4955+255C>G) c.4383+255C>G n.3323+255C>G n.4719+255C>G n.1695+255C>G n.2966+255C>G n.1940C>G c.3139+255C>G c.1452+255C>G c.319+255C>G c.4952+255C>G (n.4952+255C>G) c.4925+255C>G (n.4925+255C>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982862G= | CA2065372354 | MED13L | c.4955+255C= (n.4955+255C=) c.4383+255C= n.3323+255C= n.4719+255C= n.1695+255C= n.2966+255C= n.1940C= c.3139+255C= c.1452+255C= c.319+255C= c.4952+255C= (n.4952+255C=) c.4925+255C= (n.4925+255C=) | |
| 12 | g.115982865C>A | CA2065372362 | MED13L | c.4955+252G>T (n.4955+252G>T) c.4383+252G>T n.3323+252G>T n.4719+252G>T n.1695+252G>T n.2966+252G>T n.1937G>T c.3139+252G>T c.1452+252G>T c.319+252G>T c.4952+252G>T (n.4952+252G>T) c.4925+252G>T (n.4925+252G>T) | dbSNP |
| 12 | g.115982865C= | CA2065372358 | MED13L | c.4955+252G= (n.4955+252G=) c.4383+252G= n.3323+252G= n.4719+252G= n.1695+252G= n.2966+252G= n.1937G= c.3139+252G= c.1452+252G= c.319+252G= c.4952+252G= (n.4952+252G=) c.4925+252G= (n.4925+252G=) | |
| 12 | g.115982868_115982871delinsAGTT | CA2065372378 | MED13L | c.4955+246_4955+249delinsAACT (n.4955+246_4955+249delinsAACT) c.4383+246_4383+249delinsAACT n.3323+246_3323+249delinsAACT n.4719+246_4719+249delinsAACT n.1695+246_1695+249delinsAACT n.2966+246_2966+249delinsAACT n.1931_1934delinsAACT c.3139+246_3139+249delinsAACT c.1452+246_1452+249delinsAACT c.319+246_319+249delinsAACT c.4952+246_4952+249delinsAACT (n.4952+246_4952+249delinsAACT) c.4925+246_4925+249delinsAACT (n.4925+246_4925+249delinsAACT) | |
| 12 | g.115982872_115982874del | CA2065372382 | MED13L | c.4955+246_4955+248del (n.4955+246_4955+248del) c.4383+246_4383+248del n.3323+246_3323+248del n.4719+246_4719+248del n.1695+246_1695+248del n.2966+246_2966+248del n.1931_1933del c.3139+246_3139+248del c.1452+246_1452+248del c.319+246_319+248del c.4952+246_4952+248del (n.4952+246_4952+248del) c.4925+246_4925+248del (n.4925+246_4925+248del) | dbSNP |
| 12 | g.115982873T>C | CA244141566 | MED13L | c.4955+244A>G (n.4955+244A>G) c.4383+244A>G n.3323+244A>G n.4719+244A>G n.1695+244A>G n.2966+244A>G n.1929A>G c.3139+244A>G c.1452+244A>G c.319+244A>G c.4952+244A>G (n.4952+244A>G) c.4925+244A>G (n.4925+244A>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982873T>G | CA2602971164 | MED13L | c.4955+244A>C (n.4955+244A>C) c.4383+244A>C n.3323+244A>C n.4719+244A>C n.1695+244A>C n.2966+244A>C n.1929A>C c.3139+244A>C c.1452+244A>C c.319+244A>C c.4952+244A>C (n.4952+244A>C) c.4925+244A>C (n.4925+244A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982873T= | CA2065372384 | MED13L | c.4955+244A= (n.4955+244A=) c.4383+244A= n.3323+244A= n.4719+244A= n.1695+244A= n.2966+244A= n.1929A= c.3139+244A= c.1452+244A= c.319+244A= c.4952+244A= (n.4952+244A=) c.4925+244A= (n.4925+244A=) |