| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.115982730A= | CA2065372124 | MED13L | c.4956-127T= (n.4956-127T=) c.4384-127T= n.3324-127T= n.4720-127T= n.1696-127T= n.2967-127T= n.2072T= c.3140-127T= c.1453-135T= c.320-127T= c.4953-127T= (n.4953-127T=) c.4926-127T= (n.4926-127T=) | |
| 12 | g.115982730A>C | CA244141451 | MED13L | c.4956-127T>G (n.4956-127T>G) c.4384-127T>G n.3324-127T>G n.4720-127T>G n.1696-127T>G n.2967-127T>G n.2072T>G c.3140-127T>G c.1453-135T>G c.320-127T>G c.4953-127T>G (n.4953-127T>G) c.4926-127T>G (n.4926-127T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982730A>G | CA952187388 | MED13L | c.4956-127T>C (n.4956-127T>C) c.4384-127T>C n.3324-127T>C n.4720-127T>C n.1696-127T>C n.2967-127T>C n.2072T>C c.3140-127T>C c.1453-135T>C c.320-127T>C c.4953-127T>C (n.4953-127T>C) c.4926-127T>C (n.4926-127T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982730A>T | CA2621141649 | MED13L | c.4956-127T>A (n.4956-127T>A) c.4384-127T>A n.3324-127T>A n.4720-127T>A n.1696-127T>A n.2967-127T>A n.2072T>A c.3140-127T>A c.1453-135T>A c.320-127T>A c.4953-127T>A (n.4953-127T>A) c.4926-127T>A (n.4926-127T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982731A>G | CA2621141650 | MED13L | c.4956-128T>C (n.4956-128T>C) c.4384-128T>C n.3324-128T>C n.4720-128T>C n.1696-128T>C n.2967-128T>C n.2071T>C c.3140-128T>C c.1453-136T>C c.320-128T>C c.4953-128T>C (n.4953-128T>C) c.4926-128T>C (n.4926-128T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982732del | CA2621141651 | MED13L | c.4956-129del (n.4956-129del) c.4384-129del n.3324-129del n.4720-129del n.1696-129del n.2967-129del n.2070del c.3140-129del c.1453-137del c.320-129del c.4953-129del (n.4953-129del) c.4926-129del (n.4926-129del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982732C>A | CA2621141652 | MED13L | c.4956-129G>T (n.4956-129G>T) c.4384-129G>T n.3324-129G>T n.4720-129G>T n.1696-129G>T n.2967-129G>T n.2070G>T c.3140-129G>T c.1453-137G>T c.320-129G>T c.4953-129G>T (n.4953-129G>T) c.4926-129G>T (n.4926-129G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982732C>T | CA2621141653 | MED13L | c.4956-129G>A (n.4956-129G>A) c.4384-129G>A n.3324-129G>A n.4720-129G>A n.1696-129G>A n.2967-129G>A n.2070G>A c.3140-129G>A c.1453-137G>A c.320-129G>A c.4953-129G>A (n.4953-129G>A) c.4926-129G>A (n.4926-129G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982733A= | CA2065372129 | MED13L | c.4956-130T= (n.4956-130T=) c.4384-130T= n.3324-130T= n.4720-130T= n.1696-130T= n.2967-130T= n.2069T= c.3140-130T= c.1453-138T= c.320-130T= c.4953-130T= (n.4953-130T=) c.4926-130T= (n.4926-130T=) | |
| 12 | g.115982733A>G | CA244141472 | MED13L | c.4956-130T>C (n.4956-130T>C) c.4384-130T>C n.3324-130T>C n.4720-130T>C n.1696-130T>C n.2967-130T>C n.2069T>C c.3140-130T>C c.1453-138T>C c.320-130T>C c.4953-130T>C (n.4953-130T>C) c.4926-130T>C (n.4926-130T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982734_115982735insGTTACTC | CA2621141654 | MED13L | c.4956-132_4956-131insGAGTAAC (n.4956-132_4956-131insGAGTAAC) c.4384-132_4384-131insGAGTAAC n.3324-132_3324-131insGAGTAAC n.4720-132_4720-131insGAGTAAC n.1696-132_1696-131insGAGTAAC n.2967-132_2967-131insGAGTAAC n.2067_2068insGAGTAAC c.3140-132_3140-131insGAGTAAC c.1453-140_1453-139insGAGTAAC c.320-132_320-131insGAGTAAC c.4953-132_4953-131insGAGTAAC (n.4953-132_4953-131insGAGTAAC) c.4926-132_4926-131insGAGTAAC (n.4926-132_4926-131insGAGTAAC) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982735T>G | CA2621141655 | MED13L | c.4956-132A>C (n.4956-132A>C) c.4384-132A>C n.3324-132A>C n.4720-132A>C n.1696-132A>C n.2967-132A>C n.2067A>C c.3140-132A>C c.1453-140A>C c.320-132A>C c.4953-132A>C (n.4953-132A>C) c.4926-132A>C (n.4926-132A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982736T>C | CA607651455 | MED13L | c.4956-133A>G (n.4956-133A>G) c.4384-133A>G n.3324-133A>G n.4720-133A>G n.1696-133A>G n.2967-133A>G n.2066A>G c.3140-133A>G c.1453-141A>G c.320-133A>G c.4953-133A>G (n.4953-133A>G) c.4926-133A>G (n.4926-133A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982736T= | CA2065372132 | MED13L | c.4956-133A= (n.4956-133A=) c.4384-133A= n.3324-133A= n.4720-133A= n.1696-133A= n.2967-133A= n.2066A= c.3140-133A= c.1453-141A= c.320-133A= c.4953-133A= (n.4953-133A=) c.4926-133A= (n.4926-133A=) | |
| 12 | g.115982739C>A | CA684018375 | MED13L | c.4956-136G>T (n.4956-136G>T) c.4384-136G>T n.3324-136G>T n.4720-136G>T n.1696-136G>T n.2967-136G>T n.2063G>T c.3140-136G>T c.1453-144G>T c.320-136G>T c.4953-136G>T (n.4953-136G>T) c.4926-136G>T (n.4926-136G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982739C= | CA2065372134 | MED13L | c.4956-136G= (n.4956-136G=) c.4384-136G= n.3324-136G= n.4720-136G= n.1696-136G= n.2967-136G= n.2063G= c.3140-136G= c.1453-144G= c.320-136G= c.4953-136G= (n.4953-136G=) c.4926-136G= (n.4926-136G=) | |
| 12 | g.115982740A>C | CA2621141656 | MED13L | c.4956-137T>G (n.4956-137T>G) c.4384-137T>G n.3324-137T>G n.4720-137T>G n.1696-137T>G n.2967-137T>G n.2062T>G c.3140-137T>G c.1453-145T>G c.320-137T>G c.4953-137T>G (n.4953-137T>G) c.4926-137T>G (n.4926-137T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982741C>A | CA2621141657 | MED13L | c.4956-138G>T (n.4956-138G>T) c.4384-138G>T n.3324-138G>T n.4720-138G>T n.1696-138G>T n.2967-138G>T n.2061G>T c.3140-138G>T c.1453-146G>T c.320-138G>T c.4953-138G>T (n.4953-138G>T) c.4926-138G>T (n.4926-138G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982742C>A | CA2621141658 | MED13L | c.4956-139G>T (n.4956-139G>T) c.4384-139G>T n.3324-139G>T n.4720-139G>T n.1696-139G>T n.2967-139G>T n.2060G>T c.3140-139G>T c.1453-147G>T c.320-139G>T c.4953-139G>T (n.4953-139G>T) c.4926-139G>T (n.4926-139G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982743_115982744del | CA2797589522 | MED13L | c.4956-141_4956-140del (n.4956-141_4956-140del) c.4384-141_4384-140del n.3324-141_3324-140del n.4720-141_4720-140del n.1696-141_1696-140del n.2967-141_2967-140del n.2058_2059del c.3140-141_3140-140del c.1453-149_1453-148del c.320-141_320-140del c.4953-141_4953-140del (n.4953-141_4953-140del) c.4926-141_4926-140del (n.4926-141_4926-140del) | |
| 12 | g.115982744T>A | CA2797589523 | MED13L | c.4956-141A>T (n.4956-141A>T) c.4384-141A>T n.3324-141A>T n.4720-141A>T n.1696-141A>T n.2967-141A>T n.2058A>T c.3140-141A>T c.1453-149A>T c.320-141A>T c.4953-141A>T (n.4953-141A>T) c.4926-141A>T (n.4926-141A>T) | |
| 12 | g.115982744T>C | CA2065372141 | MED13L | c.4956-141A>G (n.4956-141A>G) c.4384-141A>G n.3324-141A>G n.4720-141A>G n.1696-141A>G n.2967-141A>G n.2058A>G c.3140-141A>G c.1453-149A>G c.320-141A>G c.4953-141A>G (n.4953-141A>G) c.4926-141A>G (n.4926-141A>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982744T= | CA2065372140 | MED13L | c.4956-141A= (n.4956-141A=) c.4384-141A= n.3324-141A= n.4720-141A= n.1696-141A= n.2967-141A= n.2058A= c.3140-141A= c.1453-149A= c.320-141A= c.4953-141A= (n.4953-141A=) c.4926-141A= (n.4926-141A=) | |
| 12 | g.115982746C>A | CA2621141659 | MED13L | c.4956-143G>T (n.4956-143G>T) c.4384-143G>T n.3324-143G>T n.4720-143G>T n.1696-143G>T n.2967-143G>T n.2056G>T c.3140-143G>T c.1453-151G>T c.320-143G>T c.4953-143G>T (n.4953-143G>T) c.4926-143G>T (n.4926-143G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982747C>A | CA2621141660 | MED13L | c.4956-144G>T (n.4956-144G>T) c.4384-144G>T n.3324-144G>T n.4720-144G>T n.1696-144G>T n.2967-144G>T n.2055G>T c.3140-144G>T c.1453-152G>T c.320-144G>T c.4953-144G>T (n.4953-144G>T) c.4926-144G>T (n.4926-144G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982747C= | CA2065372144 | MED13L | c.4956-144G= (n.4956-144G=) c.4384-144G= n.3324-144G= n.4720-144G= n.1696-144G= n.2967-144G= n.2055G= c.3140-144G= c.1453-152G= c.320-144G= c.4953-144G= (n.4953-144G=) c.4926-144G= (n.4926-144G=) | |
| 12 | g.115982747C>T | CA684018377 | MED13L | c.4956-144G>A (n.4956-144G>A) c.4384-144G>A n.3324-144G>A n.4720-144G>A n.1696-144G>A n.2967-144G>A n.2055G>A c.3140-144G>A c.1453-152G>A c.320-144G>A c.4953-144G>A (n.4953-144G>A) c.4926-144G>A (n.4926-144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982748A>C | CA2797589524 | MED13L | c.4956-145T>G (n.4956-145T>G) c.4384-145T>G n.3324-145T>G n.4720-145T>G n.1696-145T>G n.2967-145T>G n.2054T>G c.3140-145T>G c.1453-153T>G c.320-145T>G c.4953-145T>G (n.4953-145T>G) c.4926-145T>G (n.4926-145T>G) | |
| 12 | g.115982748A>T | CA2621141661 | MED13L | c.4956-145T>A (n.4956-145T>A) c.4384-145T>A n.3324-145T>A n.4720-145T>A n.1696-145T>A n.2967-145T>A n.2054T>A c.3140-145T>A c.1453-153T>A c.320-145T>A c.4953-145T>A (n.4953-145T>A) c.4926-145T>A (n.4926-145T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982751dup | CA684018380 | MED13L | c.4956-145dup (n.4956-145dup) c.4384-145dup n.3324-145dup n.4720-145dup n.1696-145dup n.2967-145dup n.2054dup c.3140-145dup c.1453-153dup c.320-145dup c.4953-145dup (n.4953-145dup) c.4926-145dup (n.4926-145dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982752T>C | CA2621141662 | MED13L | c.4956-149A>G (n.4956-149A>G) c.4384-149A>G n.3324-149A>G n.4720-149A>G n.1696-149A>G n.2967-149A>G n.2050A>G c.3140-149A>G c.1453-157A>G c.320-149A>G c.4953-149A>G (n.4953-149A>G) c.4926-149A>G (n.4926-149A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982754C>A | CA2621141663 | MED13L | c.4956-151G>T (n.4956-151G>T) c.4384-151G>T n.3324-151G>T n.4720-151G>T n.1696-151G>T n.2967-151G>T n.2048G>T c.3140-151G>T c.1453-159G>T c.320-151G>T c.4953-151G>T (n.4953-151G>T) c.4926-151G>T (n.4926-151G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982755A>G | CA2621141664 | MED13L | c.4956-152T>C (n.4956-152T>C) c.4384-152T>C n.3324-152T>C n.4720-152T>C n.1696-152T>C n.2967-152T>C n.2047T>C c.3140-152T>C c.1453-160T>C c.320-152T>C c.4953-152T>C (n.4953-152T>C) c.4926-152T>C (n.4926-152T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982760A= | CA2065372149 | MED13L | c.4956-157T= (n.4956-157T=) c.4384-157T= n.3324-157T= n.4720-157T= n.1696-157T= n.2967-157T= n.2042T= c.3140-157T= c.1453-165T= c.320-157T= c.4953-157T= (n.4953-157T=) c.4926-157T= (n.4926-157T=) | |
| 12 | g.115982760A>T | CA2065372150 | MED13L | c.4956-157T>A (n.4956-157T>A) c.4384-157T>A n.3324-157T>A n.4720-157T>A n.1696-157T>A n.2967-157T>A n.2042T>A c.3140-157T>A c.1453-165T>A c.320-157T>A c.4953-157T>A (n.4953-157T>A) c.4926-157T>A (n.4926-157T>A) | dbSNP |
| 12 | g.115982762C= | CA2065372156 | MED13L | c.4956-159G= (n.4956-159G=) c.4384-159G= n.3324-159G= n.4720-159G= n.1696-159G= n.2967-159G= n.2040G= c.3140-159G= c.1453-167G= c.320-159G= c.4953-159G= (n.4953-159G=) c.4926-159G= (n.4926-159G=) | |
| 12 | g.115982762C>T | CA607651456 | MED13L | c.4956-159G>A (n.4956-159G>A) c.4384-159G>A n.3324-159G>A n.4720-159G>A n.1696-159G>A n.2967-159G>A n.2040G>A c.3140-159G>A c.1453-167G>A c.320-159G>A c.4953-159G>A (n.4953-159G>A) c.4926-159G>A (n.4926-159G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.115982769A= | CA2065372163 | MED13L | c.4956-166T= (n.4956-166T=) c.4384-166T= n.3324-166T= n.4720-166T= n.1696-166T= n.2967-166T= n.2033T= c.3140-166T= c.1453-174T= c.320-166T= c.4953-166T= (n.4953-166T=) c.4926-166T= (n.4926-166T=) | |
| 12 | g.115982769A>G | CA684018383 | MED13L | c.4956-166T>C (n.4956-166T>C) c.4384-166T>C n.3324-166T>C n.4720-166T>C n.1696-166T>C n.2967-166T>C n.2033T>C c.3140-166T>C c.1453-174T>C c.320-166T>C c.4953-166T>C (n.4953-166T>C) c.4926-166T>C (n.4926-166T>C) | dbSNP |
| 12 | g.115982772G>C | CA2065372169 | MED13L | c.4956-169C>G (n.4956-169C>G) c.4384-169C>G n.3324-169C>G n.4720-169C>G n.1696-169C>G n.2967-169C>G n.2030C>G c.3140-169C>G c.1453-177C>G c.320-169C>G c.4953-169C>G (n.4953-169C>G) c.4926-169C>G (n.4926-169C>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982772G= | CA2065372168 | MED13L | c.4956-169C= (n.4956-169C=) c.4384-169C= n.3324-169C= n.4720-169C= n.1696-169C= n.2967-169C= n.2030C= c.3140-169C= c.1453-177C= c.320-169C= c.4953-169C= (n.4953-169C=) c.4926-169C= (n.4926-169C=) | |
| 12 | g.115982773A= | CA2065372174 | MED13L | c.4956-170T= (n.4956-170T=) c.4384-170T= n.3324-170T= n.4720-170T= n.1696-170T= n.2967-170T= n.2029T= c.3140-170T= c.1453-178T= c.320-170T= c.4953-170T= (n.4953-170T=) c.4926-170T= (n.4926-170T=) | |
| 12 | g.115982773A>T | CA684018386 | MED13L | c.4956-170T>A (n.4956-170T>A) c.4384-170T>A n.3324-170T>A n.4720-170T>A n.1696-170T>A n.2967-170T>A n.2029T>A c.3140-170T>A c.1453-178T>A c.320-170T>A c.4953-170T>A (n.4953-170T>A) c.4926-170T>A (n.4926-170T>A) | dbSNP |
| 12 | g.115982774G>C | CA684018387 | MED13L | c.4956-171C>G (n.4956-171C>G) c.4384-171C>G n.3324-171C>G n.4720-171C>G n.1696-171C>G n.2967-171C>G n.2028C>G c.3140-171C>G c.1453-179C>G c.320-171C>G c.4953-171C>G (n.4953-171C>G) c.4926-171C>G (n.4926-171C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982774G= | CA2065372179 | MED13L | c.4956-171C= (n.4956-171C=) c.4384-171C= n.3324-171C= n.4720-171C= n.1696-171C= n.2967-171C= n.2028C= c.3140-171C= c.1453-179C= c.320-171C= c.4953-171C= (n.4953-171C=) c.4926-171C= (n.4926-171C=) | |
| 12 | g.115982775C= | CA2065372183 | MED13L | c.4956-172G= (n.4956-172G=) c.4384-172G= n.3324-172G= n.4720-172G= n.1696-172G= n.2967-172G= n.2027G= c.3140-172G= c.1453-180G= c.320-172G= c.4953-172G= (n.4953-172G=) c.4926-172G= (n.4926-172G=) | |
| 12 | g.115982775C>G | CA244141480 | MED13L | c.4956-172G>C (n.4956-172G>C) c.4384-172G>C n.3324-172G>C n.4720-172G>C n.1696-172G>C n.2967-172G>C n.2027G>C c.3140-172G>C c.1453-180G>C c.320-172G>C c.4953-172G>C (n.4953-172G>C) c.4926-172G>C (n.4926-172G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982778C>A | CA2065372192 | MED13L | c.4956-175G>T (n.4956-175G>T) c.4384-175G>T n.3324-175G>T n.4720-175G>T n.1696-175G>T n.2967-175G>T n.2024G>T c.3140-175G>T c.1453-183G>T c.320-175G>T c.4953-175G>T (n.4953-175G>T) c.4926-175G>T (n.4926-175G>T) | dbSNP |
| 12 | g.115982778C= | CA2065372191 | MED13L | c.4956-175G= (n.4956-175G=) c.4384-175G= n.3324-175G= n.4720-175G= n.1696-175G= n.2967-175G= n.2024G= c.3140-175G= c.1453-183G= c.320-175G= c.4953-175G= (n.4953-175G=) c.4926-175G= (n.4926-175G=) | |
| 12 | g.115982778C>G | CA244141486 | MED13L | c.4956-175G>C (n.4956-175G>C) c.4384-175G>C n.3324-175G>C n.4720-175G>C n.1696-175G>C n.2967-175G>C n.2024G>C c.3140-175G>C c.1453-183G>C c.320-175G>C c.4953-175G>C (n.4953-175G>C) c.4926-175G>C (n.4926-175G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982778C>T | CA684018389 | MED13L | c.4956-175G>A (n.4956-175G>A) c.4384-175G>A n.3324-175G>A n.4720-175G>A n.1696-175G>A n.2967-175G>A n.2024G>A c.3140-175G>A c.1453-183G>A c.320-175G>A c.4953-175G>A (n.4953-175G>A) c.4926-175G>A (n.4926-175G>A) | dbSNP |
| 12 | g.115982779G>A | CA244141490 | MED13L | c.4956-176C>T (n.4956-176C>T) c.4384-176C>T n.3324-176C>T n.4720-176C>T n.1696-176C>T n.2967-176C>T n.2023C>T c.3140-176C>T c.1453-184C>T c.320-176C>T c.4953-176C>T (n.4953-176C>T) c.4926-176C>T (n.4926-176C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982779G>C | CA244141492 | MED13L | c.4956-176C>G (n.4956-176C>G) c.4384-176C>G n.3324-176C>G n.4720-176C>G n.1696-176C>G n.2967-176C>G n.2023C>G c.3140-176C>G c.1453-184C>G c.320-176C>G c.4953-176C>G (n.4953-176C>G) c.4926-176C>G (n.4926-176C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982779G= | CA2065372195 | MED13L | c.4956-176C= (n.4956-176C=) c.4384-176C= n.3324-176C= n.4720-176C= n.1696-176C= n.2967-176C= n.2023C= c.3140-176C= c.1453-184C= c.320-176C= c.4953-176C= (n.4953-176C=) c.4926-176C= (n.4926-176C=) | |
| 12 | g.115982782G>C | CA607651458 | MED13L | c.4956-179C>G (n.4956-179C>G) c.4384-179C>G n.3324-179C>G n.4720-179C>G n.1696-179C>G n.2967-179C>G n.2020C>G c.3140-179C>G c.1453-187C>G c.320-179C>G c.4953-179C>G (n.4953-179C>G) c.4926-179C>G (n.4926-179C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.115982782G= | CA2065372199 | MED13L | c.4956-179C= (n.4956-179C=) c.4384-179C= n.3324-179C= n.4720-179C= n.1696-179C= n.2967-179C= n.2020C= c.3140-179C= c.1453-187C= c.320-179C= c.4953-179C= (n.4953-179C=) c.4926-179C= (n.4926-179C=) | |
| 12 | g.115982783G>A | CA244141499 | MED13L | c.4956-180C>T (n.4956-180C>T) c.4384-180C>T n.3324-180C>T n.4720-180C>T n.1696-180C>T n.2967-180C>T n.2019C>T c.3140-180C>T c.1453-188C>T c.320-180C>T c.4953-180C>T (n.4953-180C>T) c.4926-180C>T (n.4926-180C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982783G= | CA2065372201 | MED13L | c.4956-180C= (n.4956-180C=) c.4384-180C= n.3324-180C= n.4720-180C= n.1696-180C= n.2967-180C= n.2019C= c.3140-180C= c.1453-188C= c.320-180C= c.4953-180C= (n.4953-180C=) c.4926-180C= (n.4926-180C=) | |
| 12 | g.115982784C= | CA2065372202 | MED13L | c.4956-181G= (n.4956-181G=) c.4384-181G= n.3324-181G= n.4720-181G= n.1696-181G= n.2967-181G= n.2018G= c.3140-181G= c.1453-189G= c.320-181G= c.4953-181G= (n.4953-181G=) c.4926-181G= (n.4926-181G=) | |
| 12 | g.115982784C>T | CA2065372204 | MED13L | c.4956-181G>A (n.4956-181G>A) c.4384-181G>A n.3324-181G>A n.4720-181G>A n.1696-181G>A n.2967-181G>A n.2018G>A c.3140-181G>A c.1453-189G>A c.320-181G>A c.4953-181G>A (n.4953-181G>A) c.4926-181G>A (n.4926-181G>A) | dbSNP |
| 12 | g.115982785A= | CA2065372209 | MED13L | c.4956-182T= (n.4956-182T=) c.4384-182T= n.3324-182T= n.4720-182T= n.1696-182T= n.2967-182T= n.2017T= c.3140-182T= c.1453-190T= c.320-182T= c.4953-182T= (n.4953-182T=) c.4926-182T= (n.4926-182T=) | |
| 12 | g.115982785A>G | CA2065372207 | MED13L | c.4956-182T>C (n.4956-182T>C) c.4384-182T>C n.3324-182T>C n.4720-182T>C n.1696-182T>C n.2967-182T>C n.2017T>C c.3140-182T>C c.1453-190T>C c.320-182T>C c.4953-182T>C (n.4953-182T>C) c.4926-182T>C (n.4926-182T>C) | dbSNP |
| 12 | g.115982786G>A | CA244141502 | MED13L | c.4956-183C>T (n.4956-183C>T) c.4384-183C>T n.3324-183C>T n.4720-183C>T n.1696-183C>T n.2967-183C>T n.2016C>T c.3140-183C>T c.1453-191C>T c.320-183C>T c.4953-183C>T (n.4953-183C>T) c.4926-183C>T (n.4926-183C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982786G= | CA2065372213 | MED13L | c.4956-183C= (n.4956-183C=) c.4384-183C= n.3324-183C= n.4720-183C= n.1696-183C= n.2967-183C= n.2016C= c.3140-183C= c.1453-191C= c.320-183C= c.4953-183C= (n.4953-183C=) c.4926-183C= (n.4926-183C=) | |
| 12 | g.115982788T>C | CA244141510 | MED13L | c.4956-185A>G (n.4956-185A>G) c.4384-185A>G n.3324-185A>G n.4720-185A>G n.1696-185A>G n.2967-185A>G n.2014A>G c.3140-185A>G c.1453-193A>G c.320-185A>G c.4953-185A>G (n.4953-185A>G) c.4926-185A>G (n.4926-185A>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982788T= | CA2065372216 | MED13L | c.4956-185A= (n.4956-185A=) c.4384-185A= n.3324-185A= n.4720-185A= n.1696-185A= n.2967-185A= n.2014A= c.3140-185A= c.1453-193A= c.320-185A= c.4953-185A= (n.4953-185A=) c.4926-185A= (n.4926-185A=) | |
| 12 | g.115982789G>A | CA2727357118 | MED13L | c.4956-186C>T (n.4956-186C>T) c.4384-186C>T n.3324-186C>T n.4720-186C>T n.1696-186C>T n.2967-186C>T n.2013C>T c.3140-186C>T c.1453-194C>T c.320-186C>T c.4953-186C>T (n.4953-186C>T) c.4926-186C>T (n.4926-186C>T) | dbSNP |
| 12 | g.115982796G>A | CA244141514 | MED13L | c.4956-193C>T (n.4956-193C>T) c.4384-193C>T n.3324-193C>T n.4720-193C>T n.1696-193C>T n.2967-193C>T n.2006C>T c.3140-193C>T c.1453-201C>T c.320-193C>T c.4953-193C>T (n.4953-193C>T) c.4926-193C>T (n.4926-193C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982796G= | CA2065372218 | MED13L | c.4956-193C= (n.4956-193C=) c.4384-193C= n.3324-193C= n.4720-193C= n.1696-193C= n.2967-193C= n.2006C= c.3140-193C= c.1453-201C= c.320-193C= c.4953-193C= (n.4953-193C=) c.4926-193C= (n.4926-193C=) | |
| 12 | g.115982799A= | CA2065372221 | MED13L | c.4956-196T= (n.4956-196T=) c.4384-196T= n.3324-196T= n.4720-196T= n.1696-196T= n.2967-196T= n.2003T= c.3140-196T= c.1453-204T= c.320-196T= c.4953-196T= (n.4953-196T=) c.4926-196T= (n.4926-196T=) | |
| 12 | g.115982799A>C | CA684018394 | MED13L | c.4956-196T>G (n.4956-196T>G) c.4384-196T>G n.3324-196T>G n.4720-196T>G n.1696-196T>G n.2967-196T>G n.2003T>G c.3140-196T>G c.1453-204T>G c.320-196T>G c.4953-196T>G (n.4953-196T>G) c.4926-196T>G (n.4926-196T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982799A>G | CA244141518 | MED13L | c.4956-196T>C (n.4956-196T>C) c.4384-196T>C n.3324-196T>C n.4720-196T>C n.1696-196T>C n.2967-196T>C n.2003T>C c.3140-196T>C c.1453-204T>C c.320-196T>C c.4953-196T>C (n.4953-196T>C) c.4926-196T>C (n.4926-196T>C) | dbSNP |
| 12 | g.115982801T>C | CA244141525 | MED13L | c.4956-198A>G (n.4956-198A>G) c.4384-198A>G n.3324-198A>G n.4720-198A>G n.1696-198A>G n.2967-198A>G n.2001A>G c.3140-198A>G c.1453-206A>G c.320-198A>G c.4953-198A>G (n.4953-198A>G) c.4926-198A>G (n.4926-198A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982801T= | CA2065372227 | MED13L | c.4956-198A= (n.4956-198A=) c.4384-198A= n.3324-198A= n.4720-198A= n.1696-198A= n.2967-198A= n.2001A= c.3140-198A= c.1453-206A= c.320-198A= c.4953-198A= (n.4953-198A=) c.4926-198A= (n.4926-198A=) | |
| 12 | g.115982802G>A | CA244141529 | MED13L | c.4956-199C>T (n.4956-199C>T) c.4384-199C>T n.3324-199C>T n.4720-199C>T n.1696-199C>T n.2967-199C>T n.2000C>T c.3140-199C>T c.1453-207C>T c.320-199C>T c.4953-199C>T (n.4953-199C>T) c.4926-199C>T (n.4926-199C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982802G= | CA2065372231 | MED13L | c.4956-199C= (n.4956-199C=) c.4384-199C= n.3324-199C= n.4720-199C= n.1696-199C= n.2967-199C= n.2000C= c.3140-199C= c.1453-207C= c.320-199C= c.4953-199C= (n.4953-199C=) c.4926-199C= (n.4926-199C=) | |
| 12 | g.115982808C= | CA2065372237 | MED13L | c.4956-205G= (n.4956-205G=) c.4384-205G= n.3324-205G= n.4720-205G= n.1696-205G= n.2967-205G= n.1994G= c.3140-205G= c.1453-213G= c.320-205G= c.4953-205G= (n.4953-205G=) c.4926-205G= (n.4926-205G=) | |
| 12 | g.115982808C>T | CA244141532 | MED13L | c.4956-205G>A (n.4956-205G>A) c.4384-205G>A n.3324-205G>A n.4720-205G>A n.1696-205G>A n.2967-205G>A n.1994G>A c.3140-205G>A c.1453-213G>A c.320-205G>A c.4953-205G>A (n.4953-205G>A) c.4926-205G>A (n.4926-205G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982812A= | CA2065372246 | MED13L | c.4956-209T= (n.4956-209T=) c.4384-209T= n.3324-209T= n.4720-209T= n.1696-209T= n.2967-209T= n.1990T= c.3140-209T= c.1453-217T= c.320-209T= c.4953-209T= (n.4953-209T=) c.4926-209T= (n.4926-209T=) | |
| 12 | g.115982812A>G | CA2065372261 | MED13L | c.4956-209T>C (n.4956-209T>C) c.4384-209T>C n.3324-209T>C n.4720-209T>C n.1696-209T>C n.2967-209T>C n.1990T>C c.3140-209T>C c.1453-217T>C c.320-209T>C c.4953-209T>C (n.4953-209T>C) c.4926-209T>C (n.4926-209T>C) | dbSNP |
| 12 | g.115982813A= | CA2065372263 | MED13L | c.4956-210T= (n.4956-210T=) c.4384-210T= n.3324-210T= n.4720-210T= n.1696-210T= n.2967-210T= n.1989T= c.3140-210T= c.1453-218T= c.320-210T= c.4953-210T= (n.4953-210T=) c.4926-210T= (n.4926-210T=) | |
| 12 | g.115982813A>C | CA684018395 | MED13L | c.4956-210T>G (n.4956-210T>G) c.4384-210T>G n.3324-210T>G n.4720-210T>G n.1696-210T>G n.2967-210T>G n.1989T>G c.3140-210T>G c.1453-218T>G c.320-210T>G c.4953-210T>G (n.4953-210T>G) c.4926-210T>G (n.4926-210T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982816T>C | CA244141546 | MED13L | c.4956-213A>G (n.4956-213A>G) c.4384-213A>G n.3324-213A>G n.4720-213A>G n.1696-213A>G n.2967-213A>G n.1986A>G c.3140-213A>G c.1453-221A>G c.320-213A>G c.4953-213A>G (n.4953-213A>G) c.4926-213A>G (n.4926-213A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982816T= | CA2065372265 | MED13L | c.4956-213A= (n.4956-213A=) c.4384-213A= n.3324-213A= n.4720-213A= n.1696-213A= n.2967-213A= n.1986A= c.3140-213A= c.1453-221A= c.320-213A= c.4953-213A= (n.4953-213A=) c.4926-213A= (n.4926-213A=) | |
| 12 | g.115982818G>C | CA244141549 | MED13L | c.4956-215C>G (n.4956-215C>G) c.4384-215C>G n.3324-215C>G n.4720-215C>G n.1696-215C>G n.2967-215C>G n.1984C>G c.3140-215C>G c.1453-223C>G c.320-215C>G c.4953-215C>G (n.4953-215C>G) c.4926-215C>G (n.4926-215C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982818G= | CA2065372270 | MED13L | c.4956-215C= (n.4956-215C=) c.4384-215C= n.3324-215C= n.4720-215C= n.1696-215C= n.2967-215C= n.1984C= c.3140-215C= c.1453-223C= c.320-215C= c.4953-215C= (n.4953-215C=) c.4926-215C= (n.4926-215C=) | |
| 12 | g.115982821G>C | CA2065372275 | MED13L | c.4956-218C>G (n.4956-218C>G) c.4384-218C>G n.3324-218C>G n.4720-218C>G n.1696-218C>G n.2967-218C>G n.1981C>G c.3140-218C>G c.1453-226C>G c.320-218C>G c.4953-218C>G (n.4953-218C>G) c.4926-218C>G (n.4926-218C>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982821G= | CA2065372273 | MED13L | c.4956-218C= (n.4956-218C=) c.4384-218C= n.3324-218C= n.4720-218C= n.1696-218C= n.2967-218C= n.1981C= c.3140-218C= c.1453-226C= c.320-218C= c.4953-218C= (n.4953-218C=) c.4926-218C= (n.4926-218C=) | |
| 12 | g.115982822G>A | CA684018400 | MED13L | c.4956-219C>T (n.4956-219C>T) c.4384-219C>T n.3324-219C>T n.4720-219C>T n.1696-219C>T n.2967-219C>T n.1980C>T c.3140-219C>T c.1453-227C>T c.320-219C>T c.4953-219C>T (n.4953-219C>T) c.4926-219C>T (n.4926-219C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982822G= | CA2065372278 | MED13L | c.4956-219C= (n.4956-219C=) c.4384-219C= n.3324-219C= n.4720-219C= n.1696-219C= n.2967-219C= n.1980C= c.3140-219C= c.1453-227C= c.320-219C= c.4953-219C= (n.4953-219C=) c.4926-219C= (n.4926-219C=) | |
| 12 | g.115982822G>T | CA2065372280 | MED13L | c.4956-219C>A (n.4956-219C>A) c.4384-219C>A n.3324-219C>A n.4720-219C>A n.1696-219C>A n.2967-219C>A n.1980C>A c.3140-219C>A c.1453-227C>A c.320-219C>A c.4953-219C>A (n.4953-219C>A) c.4926-219C>A (n.4926-219C>A) | dbSNP |
| 12 | g.115982823T>C | CA2065372282 | MED13L | c.4956-220A>G (n.4956-220A>G) c.4384-220A>G n.3324-220A>G n.4720-220A>G n.1696-220A>G n.2967-220A>G n.1979A>G c.3140-220A>G c.1453-228A>G c.320-220A>G c.4953-220A>G (n.4953-220A>G) c.4926-220A>G (n.4926-220A>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982823T= | CA2065372281 | MED13L | c.4956-220A= (n.4956-220A=) c.4384-220A= n.3324-220A= n.4720-220A= n.1696-220A= n.2967-220A= n.1979A= c.3140-220A= c.1453-228A= c.320-220A= c.4953-220A= (n.4953-220A=) c.4926-220A= (n.4926-220A=) | |
| 12 | g.115982824A= | CA2065372283 | MED13L | c.4956-221T= (n.4956-221T=) c.4384-221T= n.3324-221T= n.4720-221T= n.1696-221T= n.2967-221T= n.1978T= c.3140-221T= c.1453-229T= c.320-221T= c.4953-221T= (n.4953-221T=) c.4926-221T= (n.4926-221T=) | |
| 12 | g.115982824A>G | CA2065372285 | MED13L | c.4956-221T>C (n.4956-221T>C) c.4384-221T>C n.3324-221T>C n.4720-221T>C n.1696-221T>C n.2967-221T>C n.1978T>C c.3140-221T>C c.1453-229T>C c.320-221T>C c.4953-221T>C (n.4953-221T>C) c.4926-221T>C (n.4926-221T>C) | dbSNP |
| 12 | g.115982830T>C | CA684018401 | MED13L | c.4956-227A>G (n.4956-227A>G) c.4384-227A>G n.3324-227A>G n.4720-227A>G n.1696-227A>G n.2967-227A>G n.1972A>G c.3140-227A>G c.1453-235A>G c.320-227A>G c.4953-227A>G (n.4953-227A>G) c.4926-227A>G (n.4926-227A>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982830T= | CA2065372287 | MED13L | c.4956-227A= (n.4956-227A=) c.4384-227A= n.3324-227A= n.4720-227A= n.1696-227A= n.2967-227A= n.1972A= c.3140-227A= c.1453-235A= c.320-227A= c.4953-227A= (n.4953-227A=) c.4926-227A= (n.4926-227A=) |