Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.115982580C>ACA386882238MED13Lc.4979G>T (p.Gly1660Val)
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n.4743G>C
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12g.115982581C>TCA386882246MED13Lc.4978G>A (p.Gly1660Arg)
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12g.115982582T>ACA481946737MED13Lc.4977A>T (p.Ile1659=)
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12g.115982582T>GCA481946738MED13Lc.4977A>C (p.Ile1659=)
c.4405A>C
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c.341A>C
c.9A>C (p.Ile3=)
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c.4947A>C (p.Ile1649=)
 gnomAD v4
12g.115982583A=CA2065371825MED13Lc.4976T= (p.Ile1659=)
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12g.115982583A>CCA386882254MED13Lc.4976T>G (p.Ile1659Arg)
c.4404T>G
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n.1716T>G
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n.2219T>G
c.3160T>G
c.1465T>G
c.340T>G
c.8T>G (p.Ile3Arg)
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c.4946T>G (p.Ile1649Arg)
12g.115982583A>GCA386882255MED13Lc.4976T>C (p.Ile1659Thr)
c.4404T>C
n.3344T>C
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c.3160T>C
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c.8T>C (p.Ile3Thr)
c.4973T>C (p.Ile1658Thr)
c.4946T>C (p.Ile1649Thr)
12g.115982583A>TCA386882257MED13Lc.4976T>A (p.Ile1659Lys)
c.4404T>A
n.3344T>A
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n.2219T>A
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c.340T>A
c.8T>A (p.Ile3Lys)
c.4973T>A (p.Ile1658Lys)
c.4946T>A (p.Ile1649Lys)
12g.115982583_115982584insGCA2065371831MED13Lc.4975_4976insC (p.Ile1659ThrfsTer8)
c.4403_4404insC
n.3343_3344insC
n.4739_4740insC
n.1715_1716insC
n.2986_2987insC
n.2218_2219insC
c.3159_3160insC
c.1464_1465insC
c.339_340insC
c.7_8insC (p.Ile3ThrfsTer8)
c.4972_4973insC (p.Ile1658ThrfsTer8)
c.4945_4946insC (p.Ile1649ThrfsTer8)
 ClinVar dbSNP
12g.115982584T>ACA386882260MED13Lc.4975A>T (p.Ile1659Leu)
c.4403A>T
n.3343A>T
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12g.115982584T>CCA386882262MED13Lc.4975A>G (p.Ile1659Val)
c.4403A>G
n.3343A>G
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c.7A>G (p.Ile3Val)
c.4972A>G (p.Ile1658Val)
c.4945A>G (p.Ile1649Val)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115982584T>GCA386882264MED13Lc.4975A>C (p.Ile1659Leu)
c.4403A>C
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n.4739A>C
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n.2986A>C
n.2218A>C
c.3159A>C
c.1464A>C
c.339A>C
c.7A>C (p.Ile3Leu)
c.4972A>C (p.Ile1658Leu)
c.4945A>C (p.Ile1649Leu)
12g.115982584T=CA2065371833MED13Lc.4975A= (p.Ile1659=)
c.4403A=
n.3343A=
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n.1715A=
n.2986A=
n.2218A=
c.3159A=
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c.7A= (p.Ile3=)
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c.4945A= (p.Ile1649=)
12g.115982585T>ACA386882266MED13Lc.4974A>T (p.Arg1658Ser)
c.4402A>T
n.3342A>T
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n.2985A>T
n.2217A>T
c.3158A>T
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c.6A>T (p.Arg2Ser)
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c.4944A>T (p.Arg1648Ser)
12g.115982585T>CCA481946739MED13Lc.4974A>G (p.Arg1658=)
c.4402A>G
n.3342A>G
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c.4944A>G (p.Arg1648=)
12g.115982585T>GCA386882267MED13Lc.4974A>C (p.Arg1658Ser)
c.4402A>C
n.3342A>C
n.4738A>C
n.1714A>C
n.2985A>C
n.2217A>C
c.3158A>C
c.1463A>C
c.338A>C
c.6A>C (p.Arg2Ser)
c.4971A>C (p.Arg1657Ser)
c.4944A>C (p.Arg1648Ser)
12g.115982586C>ACA386882270MED13Lc.4973G>T (p.Arg1658Ile)
c.4401G>T
n.3341G>T
n.4737G>T
n.1713G>T
n.2984G>T
n.2216G>T
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c.337G>T
c.5G>T (p.Arg2Ile)
c.4970G>T (p.Arg1657Ile)
c.4943G>T (p.Arg1648Ile)
12g.115982586C>GCA386882271MED13Lc.4973G>C (p.Arg1658Thr)
c.4401G>C
n.3341G>C
n.4737G>C
n.1713G>C
n.2984G>C
n.2216G>C
c.3157G>C
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c.337G>C
c.5G>C (p.Arg2Thr)
c.4970G>C (p.Arg1657Thr)
c.4943G>C (p.Arg1648Thr)
 gnomAD v4
12g.115982586C>TCA386882273MED13Lc.4973G>A (p.Arg1658Lys)
c.4401G>A
n.3341G>A
n.4737G>A
n.1713G>A
n.2984G>A
n.2216G>A
c.3157G>A
c.1462G>A
c.337G>A
c.5G>A (p.Arg2Lys)
c.4970G>A (p.Arg1657Lys)
c.4943G>A (p.Arg1648Lys)
 gnomAD v4
12g.115982587T>ACA386882277MED13Lc.4972A>T (p.Arg1658Ter)
c.4400A>T
n.3340A>T
n.4736A>T
n.1712A>T
n.2983A>T
n.2215A>T
c.3156A>T
c.1461A>T
c.336A>T
c.4A>T (p.Arg2Ter)
c.4969A>T (p.Arg1657Ter)
c.4942A>T (p.Arg1648Ter)
12g.115982587T>CCA6810686MED13Lc.4972A>G (p.Arg1658Gly)
c.4400A>G
n.3340A>G
n.4736A>G
n.1712A>G
n.2983A>G
n.2215A>G
c.3156A>G
c.1461A>G
c.336A>G
c.4A>G (p.Arg2Gly)
c.4969A>G (p.Arg1657Gly)
c.4942A>G (p.Arg1648Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982587T>GCA481946740MED13Lc.4972A>C (p.Arg1658=)
c.4400A>C
n.3340A>C
n.4736A>C
n.1712A>C
n.2983A>C
n.2215A>C
c.3156A>C
c.1461A>C
c.336A>C
c.4A>C (p.Arg2=)
c.4969A>C (p.Arg1657=)
c.4942A>C (p.Arg1648=)
12g.115982587T=CA2065371842MED13Lc.4972A= (p.Arg1658=)
c.4400A=
n.3340A=
n.4736A=
n.1712A=
n.2983A=
n.2215A=
c.3156A=
c.1461A=
c.336A=
c.4A= (p.Arg2=)
c.4969A= (p.Arg1657=)
c.4942A= (p.Arg1648=)
12g.115982588C>ACA386882279MED13Lc.4971G>T (p.Glu1657Asp)
c.4399G>T
n.3339G>T
n.4735G>T
n.1711G>T
n.2982G>T
n.2214G>T
c.3155G>T
c.1460G>T
c.335G>T
c.3G>T (p.Glu1Asp)
c.4968G>T (p.Glu1656Asp)
c.4941G>T (p.Glu1647Asp)
12g.115982588C>GCA386882281MED13Lc.4971G>C (p.Glu1657Asp)
c.4399G>C
n.3339G>C
n.4735G>C
n.1711G>C
n.2982G>C
n.2214G>C
c.3155G>C
c.1460G>C
c.335G>C
c.3G>C (p.Glu1Asp)
c.4968G>C (p.Glu1656Asp)
c.4941G>C (p.Glu1647Asp)
12g.115982588C>TCA481946741MED13Lc.4971G>A (p.Glu1657=)
c.4399G>A
n.3339G>A
n.4735G>A
n.1711G>A
n.2982G>A
n.2214G>A
c.3155G>A
c.1460G>A
c.335G>A
c.3G>A (p.Glu1=)
c.4968G>A (p.Glu1656=)
c.4941G>A (p.Glu1647=)
12g.115982589T>ACA386882283MED13Lc.4970A>T (p.Glu1657Val)
c.4398A>T
n.3338A>T
n.4734A>T
n.1710A>T
n.2981A>T
n.2213A>T
c.3154A>T
c.1459A>T
c.334A>T
c.2A>T (p.Glu1Val)
c.4967A>T (p.Glu1656Val)
c.4940A>T (p.Glu1647Val)
12g.115982589T>CCA386882286MED13Lc.4970A>G (p.Glu1657Gly)
c.4398A>G
n.3338A>G
n.4734A>G
n.1710A>G
n.2981A>G
n.2213A>G
c.3154A>G
c.1459A>G
c.334A>G
c.2A>G (p.Glu1Gly)
c.4967A>G (p.Glu1656Gly)
c.4940A>G (p.Glu1647Gly)
12g.115982589T>GCA386882284MED13Lc.4970A>C (p.Glu1657Ala)
c.4398A>C
n.3338A>C
n.4734A>C
n.1710A>C
n.2981A>C
n.2213A>C
c.3154A>C
c.1459A>C
c.334A>C
c.2A>C (p.Glu1Ala)
c.4967A>C (p.Glu1656Ala)
c.4940A>C (p.Glu1647Ala)
12g.115982590C>ACA386882289MED13Lc.4969G>T (p.Glu1657Ter)
c.4397G>T
n.3337G>T
n.4733G>T
n.1709G>T
n.2980G>T
n.2212G>T
c.3153G>T
c.1458G>T
c.333G>T
c.1G>T (p.Glu1Ter)
c.4966G>T (p.Glu1656Ter)
c.4939G>T (p.Glu1647Ter)
12g.115982590C>GCA386882292MED13Lc.4969G>C (p.Glu1657Gln)
c.4397G>C
n.3337G>C
n.4733G>C
n.1709G>C
n.2980G>C
n.2212G>C
c.3153G>C
c.1458G>C
c.333G>C
c.1G>C (p.Glu1Gln)
c.4966G>C (p.Glu1656Gln)
c.4939G>C (p.Glu1647Gln)
12g.115982590C>TCA386882290MED13Lc.4969G>A (p.Glu1657Lys)
c.4397G>A
n.3337G>A
n.4733G>A
n.1709G>A
n.2980G>A
n.2212G>A
c.3153G>A
c.1458G>A
c.333G>A
c.1G>A (p.Glu1Lys)
c.4966G>A (p.Glu1656Lys)
c.4939G>A (p.Glu1647Lys)
 gnomAD v4
12g.115982591C>ACA386882294MED13Lc.4968G>T (p.Arg1656Ser)
c.4396G>T
n.3336G>T
n.4732G>T
n.1708G>T
n.2979G>T
n.2211G>T
c.3152G>T
c.1457G>T
c.332G>T
c.4965G>T (p.Arg1655Ser)
c.4938G>T (p.Arg1646Ser)
 COSMIC
12g.115982591C>GCA386882296MED13Lc.4968G>C (p.Arg1656Ser)
c.4396G>C
n.3336G>C
n.4732G>C
n.1708G>C
n.2979G>C
n.2211G>C
c.3152G>C
c.1457G>C
c.332G>C
c.4965G>C (p.Arg1655Ser)
c.4938G>C (p.Arg1646Ser)
12g.115982591C>TCA481946743MED13Lc.4968G>A (p.Arg1656=)
c.4396G>A
n.3336G>A
n.4732G>A
n.1708G>A
n.2979G>A
n.2211G>A
c.3152G>A
c.1457G>A
c.332G>A
c.4965G>A (p.Arg1655=)
c.4938G>A (p.Arg1646=)
12g.115982592C>ACA386882298MED13Lc.4967G>T (p.Arg1656Met)
c.4395G>T
n.3335G>T
n.4731G>T
n.1707G>T
n.2978G>T
n.2210G>T
c.3151G>T
c.1456G>T
c.331G>T
c.4964G>T (p.Arg1655Met)
c.4937G>T (p.Arg1646Met)
12g.115982592C>GCA386882301MED13Lc.4967G>C (p.Arg1656Thr)
c.4395G>C
n.3335G>C
n.4731G>C
n.1707G>C
n.2978G>C
n.2210G>C
c.3151G>C
c.1456G>C
c.331G>C
c.4964G>C (p.Arg1655Thr)
c.4937G>C (p.Arg1646Thr)
12g.115982592C>TCA386882299MED13Lc.4967G>A (p.Arg1656Lys)
c.4395G>A
n.3335G>A
n.4731G>A
n.1707G>A
n.2978G>A
n.2210G>A
c.3151G>A
c.1456G>A
c.331G>A
c.4964G>A (p.Arg1655Lys)
c.4937G>A (p.Arg1646Lys)
12g.115982593T>ACA386882303MED13Lc.4966A>T (p.Arg1656Trp)
c.4394A>T
n.3334A>T
n.4730A>T
n.1706A>T
n.2977A>T
n.2209A>T
c.3150A>T
c.1455A>T
c.330A>T
c.4963A>T (p.Arg1655Trp)
c.4936A>T (p.Arg1646Trp)
12g.115982593T>CCA386882305MED13Lc.4966A>G (p.Arg1656Gly)
c.4394A>G
n.3334A>G
n.4730A>G
n.1706A>G
n.2977A>G
n.2209A>G
c.3150A>G
c.1455A>G
c.330A>G
c.4963A>G (p.Arg1655Gly)
c.4936A>G (p.Arg1646Gly)
12g.115982593T>GCA481946744MED13Lc.4966A>C (p.Arg1656=)
c.4394A>C
n.3334A>C
n.4730A>C
n.1706A>C
n.2977A>C
n.2209A>C
c.3150A>C
c.1455A>C
c.330A>C
c.4963A>C (p.Arg1655=)
c.4936A>C (p.Arg1646=)
12g.115982594T>ACA386882307MED13Lc.4965A>T (p.Glu1655Asp)
c.4393A>T
n.3333A>T
n.4729A>T
n.1705A>T
n.2976A>T
n.2208A>T
c.3149A>T
c.1454A>T
c.329A>T
c.4962A>T (p.Glu1654Asp)
c.4935A>T (p.Glu1645Asp)
12g.115982594T>CCA481946745MED13Lc.4965A>G (p.Glu1655=)
c.4393A>G
n.3333A>G
n.4729A>G
n.1705A>G
n.2976A>G
n.2208A>G
c.3149A>G
c.1454A>G
c.329A>G
c.4962A>G (p.Glu1654=)
c.4935A>G (p.Glu1645=)
12g.115982594T>GCA386882309MED13Lc.4965A>C (p.Glu1655Asp)
c.4393A>C
n.3333A>C
n.4729A>C
n.1705A>C
n.2976A>C
n.2208A>C
c.3149A>C
c.1454A>C
c.329A>C
c.4962A>C (p.Glu1654Asp)
c.4935A>C (p.Glu1645Asp)
12g.115982595T>ACA386882311MED13Lc.4964A>T (p.Glu1655Val)
c.4392A>T
n.3332A>T
n.4728A>T
n.1704A>T
n.2975A>T
n.2207A>T
c.3148A>T
c.1453A>T
c.328A>T
c.4961A>T (p.Glu1654Val)
c.4934A>T (p.Glu1645Val)
12g.115982595T>CCA386882313MED13Lc.4964A>G (p.Glu1655Gly)
c.4392A>G
n.3332A>G
n.4728A>G
n.1704A>G
n.2975A>G
n.2207A>G
c.3148A>G
c.1453A>G
c.328A>G
c.4961A>G (p.Glu1654Gly)
c.4934A>G (p.Glu1645Gly)
12g.115982595T>GCA386882314MED13Lc.4964A>C (p.Glu1655Ala)
c.4392A>C
n.3332A>C
n.4728A>C
n.1704A>C
n.2975A>C
n.2207A>C
c.3148A>C
c.1453A>C
c.328A>C
c.4961A>C (p.Glu1654Ala)
c.4934A>C (p.Glu1645Ala)
12g.115982596delCA2739291741MED13Lc.4963del (p.Glu1655LysfsTer5)
c.4391del
n.3331del
n.4727del
n.1703del
n.2974del
n.2206del
c.3147del
c.1453-1del
c.327del
c.4960del (p.Glu1654LysfsTer5)
c.4933del (p.Glu1645LysfsTer5)
12g.115982596C>ACA386882317MED13Lc.4963G>T (p.Glu1655Ter)
c.4391G>T
n.3331G>T
n.4727G>T
n.1703G>T
n.2974G>T
n.2206G>T
c.3147G>T
c.1453-1G>T
c.327G>T
c.4960G>T (p.Glu1654Ter)
c.4933G>T (p.Glu1645Ter)
12g.115982596C>GCA386882318MED13Lc.4963G>C (p.Glu1655Gln)
c.4391G>C
n.3331G>C
n.4727G>C
n.1703G>C
n.2974G>C
n.2206G>C
c.3147G>C
c.1453-1G>C
c.327G>C
c.4960G>C (p.Glu1654Gln)
c.4933G>C (p.Glu1645Gln)
12g.115982596C>TCA386882320MED13Lc.4963G>A (p.Glu1655Lys)
c.4391G>A
n.3331G>A
n.4727G>A
n.1703G>A
n.2974G>A
n.2206G>A
c.3147G>A
c.1453-1G>A
c.327G>A
c.4960G>A (p.Glu1654Lys)
c.4933G>A (p.Glu1645Lys)
12g.115982597T>ACA481946746MED13Lc.4962A>T (p.Thr1654=)
c.4390A>T
n.3330A>T
n.4726A>T
n.1702A>T
n.2973A>T
n.2205A>T
c.3146A>T
c.1453-2A>T
c.326A>T
c.4959A>T (p.Thr1653=)
c.4932A>T (p.Thr1644=)
12g.115982597T>CCA6810687MED13Lc.4962A>G (p.Thr1654=)
c.4390A>G
n.3330A>G
n.4726A>G
n.1702A>G
n.2973A>G
n.2205A>G
c.3146A>G
c.1453-2A>G
c.326A>G
c.4959A>G (p.Thr1653=)
c.4932A>G (p.Thr1644=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982597T>GCA481946747MED13Lc.4962A>C (p.Thr1654=)
c.4390A>C
n.3330A>C
n.4726A>C
n.1702A>C
n.2973A>C
n.2205A>C
c.3146A>C
c.1453-2A>C
c.326A>C
c.4959A>C (p.Thr1653=)
c.4932A>C (p.Thr1644=)
12g.115982597T=CA2065371849MED13Lc.4962A= (p.Thr1654=)
c.4390A=
n.3330A=
n.4726A=
n.1702A=
n.2973A=
n.2205A=
c.3146A=
c.1453-2A=
c.326A=
c.4959A= (p.Thr1653=)
c.4932A= (p.Thr1644=)
12g.115982598delCA2695217440MED13Lc.4961del (p.Thr1654LysfsTer6)
c.4389del
n.3329del
n.4725del
n.1701del
n.2972del
n.2204del
c.3145del
c.1453-3del
c.325del
c.4958del (p.Thr1653LysfsTer6)
c.4931del (p.Thr1644LysfsTer6)
12g.115982598G>ACA386882325MED13Lc.4961C>T (p.Thr1654Ile)
c.4389C>T
n.3329C>T
n.4725C>T
n.1701C>T
n.2972C>T
n.2204C>T
c.3145C>T
c.1453-3C>T
c.325C>T
c.4958C>T (p.Thr1653Ile)
c.4931C>T (p.Thr1644Ile)
 gnomAD v4
12g.115982598G>CCA386882322MED13Lc.4961C>G (p.Thr1654Arg)
c.4389C>G
n.3329C>G
n.4725C>G
n.1701C>G
n.2972C>G
n.2204C>G
c.3145C>G
c.1453-3C>G
c.325C>G
c.4958C>G (p.Thr1653Arg)
c.4931C>G (p.Thr1644Arg)
12g.115982598G=CA2065371863MED13Lc.4961C= (p.Thr1654=)
c.4389C=
n.3329C=
n.4725C=
n.1701C=
n.2972C=
n.2204C=
c.3145C=
c.1453-3C=
c.325C=
c.4958C= (p.Thr1653=)
c.4931C= (p.Thr1644=)
12g.115982598G>TCA6810688MED13Lc.4961C>A (p.Thr1654Lys)
c.4389C>A
n.3329C>A
n.4725C>A
n.1701C>A
n.2972C>A
n.2204C>A
c.3145C>A
c.1453-3C>A
c.325C>A
c.4958C>A (p.Thr1653Lys)
c.4931C>A (p.Thr1644Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982599T>ACA386882328MED13Lc.4960A>T (p.Thr1654Ser)
c.4388A>T
n.3328A>T
n.4724A>T
n.1700A>T
n.2971A>T
n.2203A>T
c.3144A>T
c.1453-4A>T
c.324A>T
c.4957A>T (p.Thr1653Ser)
c.4930A>T (p.Thr1644Ser)
 gnomAD v4
12g.115982599T>CCA386882330MED13Lc.4960A>G (p.Thr1654Ala)
c.4388A>G
n.3328A>G
n.4724A>G
n.1700A>G
n.2971A>G
n.2203A>G
c.3144A>G
c.1453-4A>G
c.324A>G
c.4957A>G (p.Thr1653Ala)
c.4930A>G (p.Thr1644Ala)
12g.115982599T>GCA386882331MED13Lc.4960A>C (p.Thr1654Pro)
c.4388A>C
n.3328A>C
n.4724A>C
n.1700A>C
n.2971A>C
n.2203A>C
c.3144A>C
c.1453-4A>C
c.324A>C
c.4957A>C (p.Thr1653Pro)
c.4930A>C (p.Thr1644Pro)
12g.115982600A>CCA481946748MED13Lc.4959T>G (p.Val1653=)
c.4387T>G
n.3327T>G
n.4723T>G
n.1699T>G
n.2970T>G
n.2202T>G
c.3143T>G
c.1453-5T>G
c.323T>G
c.4956T>G (p.Val1652=)
c.4929T>G (p.Val1643=)
12g.115982600A>GCA481946749MED13Lc.4959T>C (p.Val1653=)
c.4387T>C
n.3327T>C
n.4723T>C
n.1699T>C
n.2970T>C
n.2202T>C
c.3143T>C
c.1453-5T>C
c.323T>C
c.4956T>C (p.Val1652=)
c.4929T>C (p.Val1643=)
12g.115982600A>TCA481946750MED13Lc.4959T>A (p.Val1653=)
c.4387T>A
n.3327T>A
n.4723T>A
n.1699T>A
n.2970T>A
n.2202T>A
c.3143T>A
c.1453-5T>A
c.323T>A
c.4956T>A (p.Val1652=)
c.4929T>A (p.Val1643=)
12g.115982601A>CCA386882333MED13Lc.4958T>G (p.Val1653Gly)
c.4386T>G
n.3326T>G
n.4722T>G
n.1698T>G
n.2969T>G
n.2201T>G
c.3142T>G
c.1453-6T>G
c.322T>G
c.4955T>G (p.Val1652Gly)
c.4928T>G (p.Val1643Gly)
12g.115982601A>GCA386882335MED13Lc.4958T>C (p.Val1653Ala)
c.4386T>C
n.3326T>C
n.4722T>C
n.1698T>C
n.2969T>C
n.2201T>C
c.3142T>C
c.1453-6T>C
c.322T>C
c.4955T>C (p.Val1652Ala)
c.4928T>C (p.Val1643Ala)
 gnomAD v4
12g.115982601A>TCA386882336MED13Lc.4958T>A (p.Val1653Asp)
c.4386T>A
n.3326T>A
n.4722T>A
n.1698T>A
n.2969T>A
n.2201T>A
c.3142T>A
c.1453-6T>A
c.322T>A
c.4955T>A (p.Val1652Asp)
c.4928T>A (p.Val1643Asp)
12g.115982602C>ACA386882339MED13Lc.4957G>T (p.Val1653Phe)
c.4385G>T
n.3325G>T
n.4721G>T
n.1697G>T
n.2968G>T
n.2200G>T
c.3141G>T
c.1453-7G>T
c.321G>T
c.4954G>T (p.Val1652Phe)
c.4927G>T (p.Val1643Phe)
12g.115982602C=CA2065371866MED13Lc.4957G= (p.Val1653=)
c.4385G=
n.3325G=
n.4721G=
n.1697G=
n.2968G=
n.2200G=
c.3141G=
c.1453-7G=
c.321G=
c.4954G= (p.Val1652=)
c.4927G= (p.Val1643=)
12g.115982602C>GCA386882340MED13Lc.4957G>C (p.Val1653Leu)
c.4385G>C
n.3325G>C
n.4721G>C
n.1697G>C
n.2968G>C
n.2200G>C
c.3141G>C
c.1453-7G>C
c.321G>C
c.4954G>C (p.Val1652Leu)
c.4927G>C (p.Val1643Leu)
12g.115982602C>TCA6810689MED13Lc.4957G>A (p.Val1653Ile)
c.4385G>A
n.3325G>A
n.4721G>A
n.1697G>A
n.2968G>A
n.2200G>A
c.3141G>A
c.1453-7G>A
c.321G>A
c.4954G>A (p.Val1652Ile)
c.4927G>A (p.Val1643Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982603A>CCA386882343MED13Lc.4956T>G (p.Ser1652Arg)
c.4384T>G
n.3324T>G
n.4720T>G
n.1696T>G
n.2967T>G
n.2199T>G
c.3140T>G
c.1453-8T>G
c.320T>G
c.4953T>G (p.Ser1651Arg)
c.4926T>G (p.Ser1642Arg)
12g.115982603A>GCA481946751MED13Lc.4956T>C (p.Ser1652=)
c.4384T>C
n.3324T>C
n.4720T>C
n.1696T>C
n.2967T>C
n.2199T>C
c.3140T>C
c.1453-8T>C
c.320T>C
c.4953T>C (p.Ser1651=)
c.4926T>C (p.Ser1642=)
12g.115982603A>TCA386882344MED13Lc.4956T>A (p.Ser1652Arg)
c.4384T>A
n.3324T>A
n.4720T>A
n.1696T>A
n.2967T>A
n.2199T>A
c.3140T>A
c.1453-8T>A
c.320T>A
c.4953T>A (p.Ser1651Arg)
c.4926T>A (p.Ser1642Arg)
12g.115982604C>ACA386882347MED13Lc.4956-1G>T (n.4956-1G>T)
c.4384-1G>T
n.3324-1G>T
n.4720-1G>T
n.1696-1G>T
n.2967-1G>T
n.2198G>T
c.3140-1G>T
c.1453-9G>T
c.320-1G>T
c.4953-1G>T (n.4953-1G>T)
c.4926-1G>T (n.4926-1G>T)
12g.115982604C>GCA386882349MED13Lc.4956-1G>C (n.4956-1G>C)
c.4384-1G>C
n.3324-1G>C
n.4720-1G>C
n.1696-1G>C
n.2967-1G>C
n.2198G>C
c.3140-1G>C
c.1453-9G>C
c.320-1G>C
c.4953-1G>C (n.4953-1G>C)
c.4926-1G>C (n.4926-1G>C)
12g.115982604C>TCA386882346MED13Lc.4956-1G>A (n.4956-1G>A)
c.4384-1G>A
n.3324-1G>A
n.4720-1G>A
n.1696-1G>A
n.2967-1G>A
n.2198G>A
c.3140-1G>A
c.1453-9G>A
c.320-1G>A
c.4953-1G>A (n.4953-1G>A)
c.4926-1G>A (n.4926-1G>A)
12g.115982605T>ACA386882350MED13Lc.4956-2A>T (n.4956-2A>T)
c.4384-2A>T
n.3324-2A>T
n.4720-2A>T
n.1696-2A>T
n.2967-2A>T
n.2197A>T
c.3140-2A>T
c.1453-10A>T
c.320-2A>T
c.4953-2A>T (n.4953-2A>T)
c.4926-2A>T (n.4926-2A>T)
12g.115982605T>CCA386882352MED13Lc.4956-2A>G (n.4956-2A>G)
c.4384-2A>G
n.3324-2A>G
n.4720-2A>G
n.1696-2A>G
n.2967-2A>G
n.2197A>G
c.3140-2A>G
c.1453-10A>G
c.320-2A>G
c.4953-2A>G (n.4953-2A>G)
c.4926-2A>G (n.4926-2A>G)
12g.115982605T>GCA16043677MED13Lc.4956-2A>C (n.4956-2A>C)
c.4384-2A>C
n.3324-2A>C
n.4720-2A>C
n.1696-2A>C
n.2967-2A>C
n.2197A>C
c.3140-2A>C
c.1453-10A>C
c.320-2A>C
c.4953-2A>C (n.4953-2A>C)
c.4926-2A>C (n.4926-2A>C)
 ClinVar dbSNP
12g.115982605T=CA2065371876MED13Lc.4956-2A= (n.4956-2A=)
c.4384-2A=
n.3324-2A=
n.4720-2A=
n.1696-2A=
n.2967-2A=
n.2197A=
c.3140-2A=
c.1453-10A=
c.320-2A=
c.4953-2A= (n.4953-2A=)
c.4926-2A= (n.4926-2A=)
12g.115982606G>ACA2580085855MED13Lc.4956-3C>T (n.4956-3C>T)
c.4384-3C>T
n.3324-3C>T
n.4720-3C>T
n.1696-3C>T
n.2967-3C>T
n.2196C>T
c.3140-3C>T
c.1453-11C>T
c.320-3C>T
c.4953-3C>T (n.4953-3C>T)
c.4926-3C>T (n.4926-3C>T)
 ClinVar gnomAD v4
12g.115982606G>TCA2575306503MED13Lc.4956-3C>A (n.4956-3C>A)
c.4384-3C>A
n.3324-3C>A
n.4720-3C>A
n.1696-3C>A
n.2967-3C>A
n.2196C>A
c.3140-3C>A
c.1453-11C>A
c.320-3C>A
c.4953-3C>A (n.4953-3C>A)
c.4926-3C>A (n.4926-3C>A)
12g.115982606_115982608delinsGGACA2065371883MED13Lc.4956-5_4956-3delinsTCC (n.4956-5_4956-3delinsTCC)
c.4384-5_4384-3delinsTCC
n.3324-5_3324-3delinsTCC
n.4720-5_4720-3delinsTCC
n.1696-5_1696-3delinsTCC
n.2967-5_2967-3delinsTCC
n.2194_2196delinsTCC
c.3140-5_3140-3delinsTCC
c.1453-13_1453-11delinsTCC
c.320-5_320-3delinsTCC
c.4953-5_4953-3delinsTCC (n.4953-5_4953-3delinsTCC)
c.4926-5_4926-3delinsTCC (n.4926-5_4926-3delinsTCC)
12g.115982607G>ACA952187348MED13Lc.4956-4C>T (n.4956-4C>T)
c.4384-4C>T
n.3324-4C>T
n.4720-4C>T
n.1696-4C>T
n.2967-4C>T
n.2195C>T
c.3140-4C>T
c.1453-12C>T
c.320-4C>T
c.4953-4C>T (n.4953-4C>T)
c.4926-4C>T (n.4926-4C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982607G=CA2065371902MED13Lc.4956-4C= (n.4956-4C=)
c.4384-4C=
n.3324-4C=
n.4720-4C=
n.1696-4C=
n.2967-4C=
n.2195C=
c.3140-4C=
c.1453-12C=
c.320-4C=
c.4953-4C= (n.4953-4C=)
c.4926-4C= (n.4926-4C=)
12g.115982614_115982615dupCA2621141533MED13Lc.4956-5_4956-4dup (n.4956-5_4956-4dup)
c.4384-5_4384-4dup
n.3324-5_3324-4dup
n.4720-5_4720-4dup
n.1696-5_1696-4dup
n.2967-5_2967-4dup
n.2194_2195dup
c.3140-5_3140-4dup
c.1453-13_1453-12dup
c.320-5_320-4dup
c.4953-5_4953-4dup (n.4953-5_4953-4dup)
c.4926-5_4926-4dup (n.4926-5_4926-4dup)
 gnomAD v4
12g.115982614_115982615delCA6810690MED13Lc.4956-5_4956-4del (n.4956-5_4956-4del)
c.4384-5_4384-4del
n.3324-5_3324-4del
n.4720-5_4720-4del
n.1696-5_1696-4del
n.2967-5_2967-4del
n.2194_2195del
c.3140-5_3140-4del
c.1453-13_1453-12del
c.320-5_320-4del
c.4953-5_4953-4del (n.4953-5_4953-4del)
c.4926-5_4926-4del (n.4926-5_4926-4del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982608A=CA2065371908MED13Lc.4956-5T= (n.4956-5T=)
c.4384-5T=
n.3324-5T=
n.4720-5T=
n.1696-5T=
n.2967-5T=
n.2194T=
c.3140-5T=
c.1453-13T=
c.320-5T=
c.4953-5T= (n.4953-5T=)
c.4926-5T= (n.4926-5T=)
12g.115982608A>TCA6810691MED13Lc.4956-5T>A (n.4956-5T>A)
c.4384-5T>A
n.3324-5T>A
n.4720-5T>A
n.1696-5T>A
n.2967-5T>A
n.2194T>A
c.3140-5T>A
c.1453-13T>A
c.320-5T>A
c.4953-5T>A (n.4953-5T>A)
c.4926-5T>A (n.4926-5T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982609G>ACA2621141535MED13Lc.4956-6C>T (n.4956-6C>T)
c.4384-6C>T
n.3324-6C>T
n.4720-6C>T
n.1696-6C>T
n.2967-6C>T
n.2193C>T
c.3140-6C>T
c.1453-14C>T
c.320-6C>T
c.4953-6C>T (n.4953-6C>T)
c.4926-6C>T (n.4926-6C>T)
 gnomAD v4
12g.115982609G>CCA684018335MED13Lc.4956-6C>G (n.4956-6C>G)
c.4384-6C>G
n.3324-6C>G
n.4720-6C>G
n.1696-6C>G
n.2967-6C>G
n.2193C>G
c.3140-6C>G
c.1453-14C>G
c.320-6C>G
c.4953-6C>G (n.4953-6C>G)
c.4926-6C>G (n.4926-6C>G)
 dbSNP
12g.115982609G=CA2065371918MED13Lc.4956-6C= (n.4956-6C=)
c.4384-6C=
n.3324-6C=
n.4720-6C=
n.1696-6C=
n.2967-6C=
n.2193C=
c.3140-6C=
c.1453-14C=
c.320-6C=
c.4953-6C= (n.4953-6C=)
c.4926-6C= (n.4926-6C=)
12g.115982610A>TCA2621141537MED13Lc.4956-7T>A (n.4956-7T>A)
c.4384-7T>A
n.3324-7T>A
n.4720-7T>A
n.1696-7T>A
n.2967-7T>A
n.2192T>A
c.3140-7T>A
c.1453-15T>A
c.320-7T>A
c.4953-7T>A (n.4953-7T>A)
c.4926-7T>A (n.4926-7T>A)
 gnomAD v4
12g.115982610dupCA607651448MED13Lc.4956-7dup (n.4956-7dup)
c.4384-7dup
n.3324-7dup
n.4720-7dup
n.1696-7dup
n.2967-7dup
n.2192dup
c.3140-7dup
c.1453-15dup
c.320-7dup
c.4953-7dup (n.4953-7dup)
c.4926-7dup (n.4926-7dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982611G>TCA2621141539MED13Lc.4956-8C>A (n.4956-8C>A)
c.4384-8C>A
n.3324-8C>A
n.4720-8C>A
n.1696-8C>A
n.2967-8C>A
n.2191C>A
c.3140-8C>A
c.1453-16C>A
c.320-8C>A
c.4953-8C>A (n.4953-8C>A)
c.4926-8C>A (n.4926-8C>A)
 gnomAD v4
12g.115982612A=CA2065371925MED13Lc.4956-9T= (n.4956-9T=)
c.4384-9T=
n.3324-9T=
n.4720-9T=
n.1696-9T=
n.2967-9T=
n.2190T=
c.3140-9T=
c.1453-17T=
c.320-9T=
c.4953-9T= (n.4953-9T=)
c.4926-9T= (n.4926-9T=)
12g.115982612A>CCA607651449MED13Lc.4956-9T>G (n.4956-9T>G)
c.4384-9T>G
n.3324-9T>G
n.4720-9T>G
n.1696-9T>G
n.2967-9T>G
n.2190T>G
c.3140-9T>G
c.1453-17T>G
c.320-9T>G
c.4953-9T>G (n.4953-9T>G)
c.4926-9T>G (n.4926-9T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982612A>GCA2065371927MED13Lc.4956-9T>C (n.4956-9T>C)
c.4384-9T>C
n.3324-9T>C
n.4720-9T>C
n.1696-9T>C
n.2967-9T>C
n.2190T>C
c.3140-9T>C
c.1453-17T>C
c.320-9T>C
c.4953-9T>C (n.4953-9T>C)
c.4926-9T>C (n.4926-9T>C)
 dbSNP
12g.115982612A>TCA6810692MED13Lc.4956-9T>A (n.4956-9T>A)
c.4384-9T>A
n.3324-9T>A
n.4720-9T>A
n.1696-9T>A
n.2967-9T>A
n.2190T>A
c.3140-9T>A
c.1453-17T>A
c.320-9T>A
c.4953-9T>A (n.4953-9T>A)
c.4926-9T>A (n.4926-9T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982613G>CCA16613501MED13Lc.4956-10C>G (n.4956-10C>G)
c.4384-10C>G
n.3324-10C>G
n.4720-10C>G
n.1696-10C>G
n.2967-10C>G
n.2189C>G
c.3140-10C>G
c.1453-18C>G
c.320-10C>G
c.4953-10C>G (n.4953-10C>G)
c.4926-10C>G (n.4926-10C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982613G=CA2065371936MED13Lc.4956-10C= (n.4956-10C=)
c.4384-10C=
n.3324-10C=
n.4720-10C=
n.1696-10C=
n.2967-10C=
n.2189C=
c.3140-10C=
c.1453-18C=
c.320-10C=
c.4953-10C= (n.4953-10C=)
c.4926-10C= (n.4926-10C=)
12g.115982613G>TCA2621141546MED13Lc.4956-10C>A (n.4956-10C>A)
c.4384-10C>A
n.3324-10C>A
n.4720-10C>A
n.1696-10C>A
n.2967-10C>A
n.2189C>A
c.3140-10C>A
c.1453-18C>A
c.320-10C>A
c.4953-10C>A (n.4953-10C>A)
c.4926-10C>A (n.4926-10C>A)
 gnomAD v4
12g.115982614A=CA2065371942MED13Lc.4956-11T= (n.4956-11T=)
c.4384-11T=
n.3324-11T=
n.4720-11T=
n.1696-11T=
n.2967-11T=
n.2188T=
c.3140-11T=
c.1453-19T=
c.320-11T=
c.4953-11T= (n.4953-11T=)
c.4926-11T= (n.4926-11T=)
12g.115982614A>GCA2621141549MED13Lc.4956-11T>C (n.4956-11T>C)
c.4384-11T>C
n.3324-11T>C
n.4720-11T>C
n.1696-11T>C
n.2967-11T>C
n.2188T>C
c.3140-11T>C
c.1453-19T>C
c.320-11T>C
c.4953-11T>C (n.4953-11T>C)
c.4926-11T>C (n.4926-11T>C)
 gnomAD v4
12g.115982614A>TCA6810693MED13Lc.4956-11T>A (n.4956-11T>A)
c.4384-11T>A
n.3324-11T>A
n.4720-11T>A
n.1696-11T>A
n.2967-11T>A
n.2188T>A
c.3140-11T>A
c.1453-19T>A
c.320-11T>A
c.4953-11T>A (n.4953-11T>A)
c.4926-11T>A (n.4926-11T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982615G>TCA2621141551MED13Lc.4956-12C>A (n.4956-12C>A)
c.4384-12C>A
n.3324-12C>A
n.4720-12C>A
n.1696-12C>A
n.2967-12C>A
n.2187C>A
c.3140-12C>A
c.1453-20C>A
c.320-12C>A
c.4953-12C>A (n.4953-12C>A)
c.4926-12C>A (n.4926-12C>A)
 gnomAD v4
12g.115982617C>ACA2621141552MED13Lc.4956-14G>T (n.4956-14G>T)
c.4384-14G>T
n.3324-14G>T
n.4720-14G>T
n.1696-14G>T
n.2967-14G>T
n.2185G>T
c.3140-14G>T
c.1453-22G>T
c.320-14G>T
c.4953-14G>T (n.4953-14G>T)
c.4926-14G>T (n.4926-14G>T)
 gnomAD v4
12g.115982617C>GCA2621141553MED13Lc.4956-14G>C (n.4956-14G>C)
c.4384-14G>C
n.3324-14G>C
n.4720-14G>C
n.1696-14G>C
n.2967-14G>C
n.2185G>C
c.3140-14G>C
c.1453-22G>C
c.320-14G>C
c.4953-14G>C (n.4953-14G>C)
c.4926-14G>C (n.4926-14G>C)
 gnomAD v4
12g.115982620T>ACA2575306504MED13Lc.4956-17A>T (n.4956-17A>T)
c.4384-17A>T
n.3324-17A>T
n.4720-17A>T
n.1696-17A>T
n.2967-17A>T
n.2182A>T
c.3140-17A>T
c.1453-25A>T
c.320-17A>T
c.4953-17A>T (n.4953-17A>T)
c.4926-17A>T (n.4926-17A>T)
12g.115982620T>GCA2575306505MED13Lc.4956-17A>C (n.4956-17A>C)
c.4384-17A>C
n.3324-17A>C
n.4720-17A>C
n.1696-17A>C
n.2967-17A>C
n.2182A>C
c.3140-17A>C
c.1453-25A>C
c.320-17A>C
c.4953-17A>C (n.4953-17A>C)
c.4926-17A>C (n.4926-17A>C)
12g.115982620_115982621dupCA2741291149MED13Lc.4956-18_4956-17dup (n.4956-18_4956-17dup)
c.4384-18_4384-17dup
n.3324-18_3324-17dup
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n.2181_2182dup
c.3140-18_3140-17dup
c.1453-26_1453-25dup
c.320-18_320-17dup
c.4953-18_4953-17dup (n.4953-18_4953-17dup)
c.4926-18_4926-17dup (n.4926-18_4926-17dup)
12g.115982620_115982626delCA2621141555MED13Lc.4956-23_4956-17del (n.4956-23_4956-17del)
c.4384-23_4384-17del
n.3324-23_3324-17del
n.4720-23_4720-17del
n.1696-23_1696-17del
n.2967-23_2967-17del
n.2176_2182del
c.3140-23_3140-17del
c.1453-31_1453-25del
c.320-23_320-17del
c.4953-23_4953-17del (n.4953-23_4953-17del)
c.4926-23_4926-17del (n.4926-23_4926-17del)
 gnomAD v4
12g.115982622G>TCA2621141556MED13Lc.4956-19C>A (n.4956-19C>A)
c.4384-19C>A
n.3324-19C>A
n.4720-19C>A
n.1696-19C>A
n.2967-19C>A
n.2180C>A
c.3140-19C>A
c.1453-27C>A
c.320-19C>A
c.4953-19C>A (n.4953-19C>A)
c.4926-19C>A (n.4926-19C>A)
 gnomAD v4
12g.115982623T>ACA2621141557MED13Lc.4956-20A>T (n.4956-20A>T)
c.4384-20A>T
n.3324-20A>T
n.4720-20A>T
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n.2179A>T
c.3140-20A>T
c.1453-28A>T
c.320-20A>T
c.4953-20A>T (n.4953-20A>T)
c.4926-20A>T (n.4926-20A>T)
 gnomAD v4
12g.115982624_115982647delCA2575306506MED13Lc.4956-43_4956-20del (n.4956-43_4956-20del)
c.4384-43_4384-20del
n.3324-43_3324-20del
n.4720-43_4720-20del
n.1696-43_1696-20del
n.2967-43_2967-20del
n.2156_2179del
c.3140-43_3140-20del
c.1453-51_1453-28del
c.320-43_320-20del
c.4953-43_4953-20del (n.4953-43_4953-20del)
c.4926-43_4926-20del (n.4926-43_4926-20del)
12g.115982624G>ACA2621141559MED13Lc.4956-21C>T (n.4956-21C>T)
c.4384-21C>T
n.3324-21C>T
n.4720-21C>T
n.1696-21C>T
n.2967-21C>T
n.2178C>T
c.3140-21C>T
c.1453-29C>T
c.320-21C>T
c.4953-21C>T (n.4953-21C>T)
c.4926-21C>T (n.4926-21C>T)
 gnomAD v4
12g.115982624G>CCA2575306507MED13Lc.4956-21C>G (n.4956-21C>G)
c.4384-21C>G
n.3324-21C>G
n.4720-21C>G
n.1696-21C>G
n.2967-21C>G
n.2178C>G
c.3140-21C>G
c.1453-29C>G
c.320-21C>G
c.4953-21C>G (n.4953-21C>G)
c.4926-21C>G (n.4926-21C>G)
12g.115982624G>TCA2621141560MED13Lc.4956-21C>A (n.4956-21C>A)
c.4384-21C>A
n.3324-21C>A
n.4720-21C>A
n.1696-21C>A
n.2967-21C>A
n.2178C>A
c.3140-21C>A
c.1453-29C>A
c.320-21C>A
c.4953-21C>A (n.4953-21C>A)
c.4926-21C>A (n.4926-21C>A)
 gnomAD v4
12g.115982625A>GCA2621141562MED13Lc.4956-22T>C (n.4956-22T>C)
c.4384-22T>C
n.3324-22T>C
n.4720-22T>C
n.1696-22T>C
n.2967-22T>C
n.2177T>C
c.3140-22T>C
c.1453-30T>C
c.320-22T>C
c.4953-22T>C (n.4953-22T>C)
c.4926-22T>C (n.4926-22T>C)
 gnomAD v4
12g.115982626G>CCA2621141564MED13Lc.4956-23C>G (n.4956-23C>G)
c.4384-23C>G
n.3324-23C>G
n.4720-23C>G
n.1696-23C>G
n.2967-23C>G
n.2176C>G
c.3140-23C>G
c.1453-31C>G
c.320-23C>G
c.4953-23C>G (n.4953-23C>G)
c.4926-23C>G (n.4926-23C>G)
 gnomAD v4
12g.115982626G=CA2065371944MED13Lc.4956-23C= (n.4956-23C=)
c.4384-23C=
n.3324-23C=
n.4720-23C=
n.1696-23C=
n.2967-23C=
n.2176C=
c.3140-23C=
c.1453-31C=
c.320-23C=
c.4953-23C= (n.4953-23C=)
c.4926-23C= (n.4926-23C=)
12g.115982626G>TCA2065371945MED13Lc.4956-23C>A (n.4956-23C>A)
c.4384-23C>A
n.3324-23C>A
n.4720-23C>A
n.1696-23C>A
n.2967-23C>A
n.2176C>A
c.3140-23C>A
c.1453-31C>A
c.320-23C>A
c.4953-23C>A (n.4953-23C>A)
c.4926-23C>A (n.4926-23C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115982628T>CCA2065371959MED13Lc.4956-25A>G (n.4956-25A>G)
c.4384-25A>G
n.3324-25A>G
n.4720-25A>G
n.1696-25A>G
n.2967-25A>G
n.2174A>G
c.3140-25A>G
c.1453-33A>G
c.320-25A>G
c.4953-25A>G (n.4953-25A>G)
c.4926-25A>G (n.4926-25A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115982628T=CA2065371948MED13Lc.4956-25A= (n.4956-25A=)
c.4384-25A=
n.3324-25A=
n.4720-25A=
n.1696-25A=
n.2967-25A=
n.2174A=
c.3140-25A=
c.1453-33A=
c.320-25A=
c.4953-25A= (n.4953-25A=)
c.4926-25A= (n.4926-25A=)
12g.115982629G>ACA2621141566MED13Lc.4956-26C>T (n.4956-26C>T)
c.4384-26C>T
n.3324-26C>T
n.4720-26C>T
n.1696-26C>T
n.2967-26C>T
n.2173C>T
c.3140-26C>T
c.1453-34C>T
c.320-26C>T
c.4953-26C>T (n.4953-26C>T)
c.4926-26C>T (n.4926-26C>T)
 gnomAD v4
12g.115982629G>TCA2621141567MED13Lc.4956-26C>A (n.4956-26C>A)
c.4384-26C>A
n.3324-26C>A
n.4720-26C>A
n.1696-26C>A
n.2967-26C>A
n.2173C>A
c.3140-26C>A
c.1453-34C>A
c.320-26C>A
c.4953-26C>A (n.4953-26C>A)
c.4926-26C>A (n.4926-26C>A)
 gnomAD v4
12g.115982630C>ACA2621141569MED13Lc.4956-27G>T (n.4956-27G>T)
c.4384-27G>T
n.3324-27G>T
n.4720-27G>T
n.1696-27G>T
n.2967-27G>T
n.2172G>T
c.3140-27G>T
c.1453-35G>T
c.320-27G>T
c.4953-27G>T (n.4953-27G>T)
c.4926-27G>T (n.4926-27G>T)
 gnomAD v4
12g.115982630_115982646delCA2621141568MED13Lc.4956-43_4956-27del (n.4956-43_4956-27del)
c.4384-43_4384-27del
n.3324-43_3324-27del
n.4720-43_4720-27del
n.1696-43_1696-27del
n.2967-43_2967-27del
n.2156_2172del
c.3140-43_3140-27del
c.1453-51_1453-35del
c.320-43_320-27del
c.4953-43_4953-27del (n.4953-43_4953-27del)
c.4926-43_4926-27del (n.4926-43_4926-27del)
 gnomAD v4
12g.115982633A>GCA2575306508MED13Lc.4956-30T>C (n.4956-30T>C)
c.4384-30T>C
n.3324-30T>C
n.4720-30T>C
n.1696-30T>C
n.2967-30T>C
n.2169T>C
c.3140-30T>C
c.1453-38T>C
c.320-30T>C
c.4953-30T>C (n.4953-30T>C)
c.4926-30T>C (n.4926-30T>C)
12g.115982633A>TCA2621141571MED13Lc.4956-30T>A (n.4956-30T>A)
c.4384-30T>A
n.3324-30T>A
n.4720-30T>A
n.1696-30T>A
n.2967-30T>A
n.2169T>A
c.3140-30T>A
c.1453-38T>A
c.320-30T>A
c.4953-30T>A (n.4953-30T>A)
c.4926-30T>A (n.4926-30T>A)
 gnomAD v4
12g.115982637T>CCA6810694MED13Lc.4956-34A>G (n.4956-34A>G)
c.4384-34A>G
n.3324-34A>G
n.4720-34A>G
n.1696-34A>G
n.2967-34A>G
n.2165A>G
c.3140-34A>G
c.1453-42A>G
c.320-34A>G
c.4953-34A>G (n.4953-34A>G)
c.4926-34A>G (n.4926-34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982637T=CA2065371963MED13Lc.4956-34A= (n.4956-34A=)
c.4384-34A=
n.3324-34A=
n.4720-34A=
n.1696-34A=
n.2967-34A=
n.2165A=
c.3140-34A=
c.1453-42A=
c.320-34A=
c.4953-34A= (n.4953-34A=)
c.4926-34A= (n.4926-34A=)
12g.115982639A=CA2065371970MED13Lc.4956-36T= (n.4956-36T=)
c.4384-36T=
n.3324-36T=
n.4720-36T=
n.1696-36T=
n.2967-36T=
n.2163T=
c.3140-36T=
c.1453-44T=
c.320-36T=
c.4953-36T= (n.4953-36T=)
c.4926-36T= (n.4926-36T=)
12g.115982639A>TCA6810695MED13Lc.4956-36T>A (n.4956-36T>A)
c.4384-36T>A
n.3324-36T>A
n.4720-36T>A
n.1696-36T>A
n.2967-36T>A
n.2163T>A
c.3140-36T>A
c.1453-44T>A
c.320-36T>A
c.4953-36T>A (n.4953-36T>A)
c.4926-36T>A (n.4926-36T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982641T>CCA6810696MED13Lc.4956-38A>G (n.4956-38A>G)
c.4384-38A>G
n.3324-38A>G
n.4720-38A>G
n.1696-38A>G
n.2967-38A>G
n.2161A>G
c.3140-38A>G
c.1453-46A>G
c.320-38A>G
c.4953-38A>G (n.4953-38A>G)
c.4926-38A>G (n.4926-38A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982641T=CA2065371973MED13Lc.4956-38A= (n.4956-38A=)
c.4384-38A=
n.3324-38A=
n.4720-38A=
n.1696-38A=
n.2967-38A=
n.2161A=
c.3140-38A=
c.1453-46A=
c.320-38A=
c.4953-38A= (n.4953-38A=)
c.4926-38A= (n.4926-38A=)
12g.115982642A>GCA2621141577MED13Lc.4956-39T>C (n.4956-39T>C)
c.4384-39T>C
n.3324-39T>C
n.4720-39T>C
n.1696-39T>C
n.2967-39T>C
n.2160T>C
c.3140-39T>C
c.1453-47T>C
c.320-39T>C
c.4953-39T>C (n.4953-39T>C)
c.4926-39T>C (n.4926-39T>C)
 gnomAD v4
12g.115982643T>ACA655019629MED13Lc.4956-40A>T (n.4956-40A>T)
c.4384-40A>T
n.3324-40A>T
n.4720-40A>T
n.1696-40A>T
n.2967-40A>T
n.2159A>T
c.3140-40A>T
c.1453-48A>T
c.320-40A>T
c.4953-40A>T (n.4953-40A>T)
c.4926-40A>T (n.4926-40A>T)
 COSMIC
12g.115982643T>CCA6810697MED13Lc.4956-40A>G (n.4956-40A>G)
c.4384-40A>G
n.3324-40A>G
n.4720-40A>G
n.1696-40A>G
n.2967-40A>G
n.2159A>G
c.3140-40A>G
c.1453-48A>G
c.320-40A>G
c.4953-40A>G (n.4953-40A>G)
c.4926-40A>G (n.4926-40A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982643T>GCA2065371982MED13Lc.4956-40A>C (n.4956-40A>C)
c.4384-40A>C
n.3324-40A>C
n.4720-40A>C
n.1696-40A>C
n.2967-40A>C
n.2159A>C
c.3140-40A>C
c.1453-48A>C
c.320-40A>C
c.4953-40A>C (n.4953-40A>C)
c.4926-40A>C (n.4926-40A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115982643T=CA2065371977MED13Lc.4956-40A= (n.4956-40A=)
c.4384-40A=
n.3324-40A=
n.4720-40A=
n.1696-40A=
n.2967-40A=
n.2159A=
c.3140-40A=
c.1453-48A=
c.320-40A=
c.4953-40A= (n.4953-40A=)
c.4926-40A= (n.4926-40A=)
12g.115982650C>ACA2797589516MED13Lc.4956-47G>T (n.4956-47G>T)
c.4384-47G>T
n.3324-47G>T
n.4720-47G>T
n.1696-47G>T
n.2967-47G>T
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c.3140-47G>T
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c.320-47G>T
c.4953-47G>T (n.4953-47G>T)
c.4926-47G>T (n.4926-47G>T)
12g.115982652C>ACA2621141583MED13Lc.4956-49G>T (n.4956-49G>T)
c.4384-49G>T
n.3324-49G>T
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n.2967-49G>T
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c.4926-49G>T (n.4926-49G>T)
 gnomAD v4
12g.115982652C=CA2065371989MED13Lc.4956-49G= (n.4956-49G=)
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12g.115982652C>TCA6810698MED13Lc.4956-49G>A (n.4956-49G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982653G>ACA6810699MED13Lc.4956-50C>T (n.4956-50C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982653G>CCA2797589517MED13Lc.4956-50C>G (n.4956-50C>G)
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12g.115982653G=CA2065371991MED13Lc.4956-50C= (n.4956-50C=)
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12g.115982653G>TCA2575306509MED13Lc.4956-50C>A (n.4956-50C>A)
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 gnomAD v4
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12g.115982655A>CCA607651450MED13Lc.4956-52T>G (n.4956-52T>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982655A>GCA607651451MED13Lc.4956-52T>C (n.4956-52T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.4926-53G>A (n.4926-53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982658T>CCA2621141589MED13Lc.4956-55A>G (n.4956-55A>G)
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 gnomAD v4
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c.320-56C>G
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 gnomAD v4
12g.115982659G>TCA2621141593MED13Lc.4956-56C>A (n.4956-56C>A)
c.4384-56C>A
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n.1696-56C>A
n.2967-56C>A
n.2143C>A
c.3140-56C>A
c.1453-64C>A
c.320-56C>A
c.4953-56C>A (n.4953-56C>A)
c.4926-56C>A (n.4926-56C>A)
 gnomAD v4
12g.115982661A=CA2065372000MED13Lc.4956-58T= (n.4956-58T=)
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12g.115982661A>GCA952187374MED13Lc.4956-58T>C (n.4956-58T>C)
c.4384-58T>C
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c.3140-58T>C
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c.4953-58T>C (n.4953-58T>C)
c.4926-58T>C (n.4926-58T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982665delCA2523014826MED13Lc.4956-62del (n.4956-62del)
c.4384-62del
n.3324-62del
n.4720-62del
n.1696-62del
n.2967-62del
n.2137del
c.3140-62del
c.1453-70del
c.320-62del
c.4953-62del (n.4953-62del)
c.4926-62del (n.4926-62del)
12g.115982665C>GCA2575306510MED13Lc.4956-62G>C (n.4956-62G>C)
c.4384-62G>C
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c.3140-62G>C
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c.4953-62G>C (n.4953-62G>C)
c.4926-62G>C (n.4926-62G>C)
 gnomAD v4
12g.115982665dupCA2797589518MED13Lc.4956-62dup (n.4956-62dup)
c.4384-62dup
n.3324-62dup
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n.2967-62dup
n.2137dup
c.3140-62dup
c.1453-70dup
c.320-62dup
c.4953-62dup (n.4953-62dup)
c.4926-62dup (n.4926-62dup)
12g.115982666A>GCA2575306511MED13Lc.4956-63T>C (n.4956-63T>C)
c.4384-63T>C
n.3324-63T>C
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n.2136T>C
c.3140-63T>C
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c.4953-63T>C (n.4953-63T>C)
c.4926-63T>C (n.4926-63T>C)
 gnomAD v4
12g.115982669delCA2575306512MED13Lc.4956-63del (n.4956-63del)
c.4384-63del
n.3324-63del
n.4720-63del
n.1696-63del
n.2967-63del
n.2136del
c.3140-63del
c.1453-71del
c.320-63del
c.4953-63del (n.4953-63del)
c.4926-63del (n.4926-63del)
12g.115982668_115982669insCACACCCAACACCA2797589519MED13Lc.4956-66_4956-65insGTGTTGGGTGTG (n.4956-66_4956-65insGTGTTGGGTGTG)
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c.4926-66_4926-65insGTGTTGGGTGTG (n.4926-66_4926-65insGTGTTGGGTGTG)
12g.115982668_115982669insCCAAACACACCCAACACCA2797589520MED13Lc.4956-66_4956-65insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.4956-66_4956-65insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.4384-66_4384-65insGTGTTGGGTGTGTTTGG
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c.4953-66_4953-65insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.4953-66_4953-65insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.4926-66_4926-65insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.4926-66_4926-65insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
12g.115982668_115982669insCCCAAACACACCCAACACCA2797589521MED13Lc.4956-66_4956-65insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.4956-66_4956-65insGTGTTGGGTGTGTTTGGG)
c.4384-66_4384-65insGTGTTGGGTGTGTTTGGG
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c.4926-66_4926-65insGTGTTGGGTGTGTTTGGG (n.4926-66_4926-65insGTGTTGGGTGTGTTTGGG)
12g.115982669A>CCA2621141598MED13Lc.4956-66T>G (n.4956-66T>G)
c.4384-66T>G
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c.4926-66T>G (n.4926-66T>G)
 gnomAD v4
12g.115982669A>GCA2741291150MED13Lc.4956-66T>C (n.4956-66T>C)
c.4384-66T>C
n.3324-66T>C
n.4720-66T>C
n.1696-66T>C
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n.2133T>C
c.3140-66T>C
c.1453-74T>C
c.320-66T>C
c.4953-66T>C (n.4953-66T>C)
c.4926-66T>C (n.4926-66T>C)
12g.115982670G>ACA244141435MED13Lc.4956-67C>T (n.4956-67C>T)
c.4384-67C>T
n.3324-67C>T
n.4720-67C>T
n.1696-67C>T
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c.3140-67C>T
c.1453-75C>T
c.320-67C>T
c.4953-67C>T (n.4953-67C>T)
c.4926-67C>T (n.4926-67C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115982670G>CCA2621141601MED13Lc.4956-67C>G (n.4956-67C>G)
c.4384-67C>G
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n.2132C>G
c.3140-67C>G
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c.4953-67C>G (n.4953-67C>G)
c.4926-67C>G (n.4926-67C>G)
 gnomAD v4
12g.115982670G=CA2065372008MED13Lc.4956-67C= (n.4956-67C=)
c.4384-67C=
n.3324-67C=
n.4720-67C=
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c.4926-67C= (n.4926-67C=)
12g.115982671G>ACA684018357MED13Lc.4956-68C>T (n.4956-68C>T)
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n.3324-68C>T
n.4720-68C>T
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n.2967-68C>T
n.2131C>T
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c.1453-76C>T
c.320-68C>T
c.4953-68C>T (n.4953-68C>T)
c.4926-68C>T (n.4926-68C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982671G=CA2065372012MED13Lc.4956-68C= (n.4956-68C=)
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c.4953-68C= (n.4953-68C=)
c.4926-68C= (n.4926-68C=)
12g.115982671_115982684delinsGGCTCAATTCTAGACA2065372015MED13Lc.4956-81_4956-68delinsTCTAGAATTGAGCC (n.4956-81_4956-68delinsTCTAGAATTGAGCC)
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c.4953-81_4953-68delinsTCTAGAATTGAGCC (n.4953-81_4953-68delinsTCTAGAATTGAGCC)
c.4926-81_4926-68delinsTCTAGAATTGAGCC (n.4926-81_4926-68delinsTCTAGAATTGAGCC)
12g.115982672G>TCA2621141605MED13Lc.4956-69C>A (n.4956-69C>A)
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 gnomAD v4
12g.115982674_115982686delCA2065372022MED13Lc.4956-81_4956-69del (n.4956-81_4956-69del)
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n.2118_2130del
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 dbSNP
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c.4953-70G>T (n.4953-70G>T)
c.4926-70G>T (n.4926-70G>T)
 gnomAD v4
12g.115982673_115982674delinsCTCA2065372029MED13Lc.4956-71_4956-70delinsAG (n.4956-71_4956-70delinsAG)
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c.4926-71_4926-70delinsAG (n.4926-71_4926-70delinsAG)
12g.115982674delCA244141440MED13Lc.4956-71del (n.4956-71del)
c.4384-71del
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n.1696-71del
n.2967-71del
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c.3140-71del
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c.320-71del
c.4953-71del (n.4953-71del)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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12g.115982675C>ACA2621141607MED13Lc.4956-72G>T (n.4956-72G>T)
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 gnomAD v4
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n.2126_2127insCTA
c.3140-73_3140-72insCTA
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c.4953-73_4953-72insCTA (n.4953-73_4953-72insCTA)
c.4926-73_4926-72insCTA (n.4926-73_4926-72insCTA)
 gnomAD v4
12g.115982676A=CA2065372047MED13Lc.4956-73T= (n.4956-73T=)
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c.4953-73T= (n.4953-73T=)
c.4926-73T= (n.4926-73T=)
12g.115982676A>CCA2065372048MED13Lc.4956-73T>G (n.4956-73T>G)
c.4384-73T>G
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c.320-73T>G
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c.4926-73T>G (n.4926-73T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115982676A>GCA2621141609MED13Lc.4956-73T>C (n.4956-73T>C)
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c.4953-73T>C (n.4953-73T>C)
c.4926-73T>C (n.4926-73T>C)
 gnomAD v4
12g.115982677A=CA2065372050MED13Lc.4956-74T= (n.4956-74T=)
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12g.115982677A>CCA952187376MED13Lc.4956-74T>G (n.4956-74T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982678T>CCA244141442MED13Lc.4956-75A>G (n.4956-75A>G)
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c.4926-75A>G (n.4926-75A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982678T=CA2065372054MED13Lc.4956-75A= (n.4956-75A=)
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c.4926-75A= (n.4926-75A=)
12g.115982679_115982680insGAGCCCTTTTCA2621141610MED13Lc.4956-75_4956-74insAAGGGCTCAA (n.4956-75_4956-74insAAGGGCTCAA)
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c.4926-75_4926-74insAAGGGCTCAA (n.4926-75_4926-74insAAGGGCTCAA)
 gnomAD v4
12g.115982679T>ACA2575306513MED13Lc.4956-76A>T (n.4956-76A>T)
c.4384-76A>T
n.3324-76A>T
n.4720-76A>T
n.1696-76A>T
n.2967-76A>T
n.2123A>T
c.3140-76A>T
c.1453-84A>T
c.320-76A>T
c.4953-76A>T (n.4953-76A>T)
c.4926-76A>T (n.4926-76A>T)
12g.115982680C>ACA2621141611MED13Lc.4956-77G>T (n.4956-77G>T)
c.4384-77G>T
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n.2122G>T
c.3140-77G>T
c.1453-85G>T
c.320-77G>T
c.4953-77G>T (n.4953-77G>T)
c.4926-77G>T (n.4926-77G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched