Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.115982557C>A | CA386881370 | MED13L | c.5002G>T (p.Ala1668Ser) c.4430G>T n.3370G>T n.4766G>T n.1742G>T n.3013G>T n.2245G>T c.3186G>T c.1491G>T c.366G>T c.34G>T (p.Ala12Ser) c.4999G>T (p.Ala1667Ser) c.4972G>T (p.Ala1658Ser) | |
12 | g.115982557C>G | CA386881371 | MED13L | c.5002G>C (p.Ala1668Pro) c.4430G>C n.3370G>C n.4766G>C n.1742G>C n.3013G>C n.2245G>C c.3186G>C c.1491G>C c.366G>C c.34G>C (p.Ala12Pro) c.4999G>C (p.Ala1667Pro) c.4972G>C (p.Ala1658Pro) | |
12 | g.115982557C>T | CA386881372 | MED13L | c.5002G>A (p.Ala1668Thr) c.4430G>A n.3370G>A n.4766G>A n.1742G>A n.3013G>A n.2245G>A c.3186G>A c.1491G>A c.366G>A c.34G>A (p.Ala12Thr) c.4999G>A (p.Ala1667Thr) c.4972G>A (p.Ala1658Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.115982558A= | CA2065371763 | MED13L | c.5001T= (p.Ser1667=) c.4429T= n.3369T= n.4765T= n.1741T= n.3012T= n.2244T= c.3185T= c.1490T= c.365T= c.33T= (p.Ser11=) c.4998T= (p.Ser1666=) c.4971T= (p.Ser1657=) | |
12 | g.115982558A>C | CA481946690 | MED13L | c.5001T>G (p.Ser1667=) c.4429T>G n.3369T>G n.4765T>G n.1741T>G n.3012T>G n.2244T>G c.3185T>G c.1490T>G c.365T>G c.33T>G (p.Ser11=) c.4998T>G (p.Ser1666=) c.4971T>G (p.Ser1657=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982558A>G | CA481946691 | MED13L | c.5001T>C (p.Ser1667=) c.4429T>C n.3369T>C n.4765T>C n.1741T>C n.3012T>C n.2244T>C c.3185T>C c.1490T>C c.365T>C c.33T>C (p.Ser11=) c.4998T>C (p.Ser1666=) c.4971T>C (p.Ser1657=) | |
12 | g.115982558A>T | CA481946692 | MED13L | c.5001T>A (p.Ser1667=) c.4429T>A n.3369T>A n.4765T>A n.1741T>A n.3012T>A n.2244T>A c.3185T>A c.1490T>A c.365T>A c.33T>A (p.Ser11=) c.4998T>A (p.Ser1666=) c.4971T>A (p.Ser1657=) | |
12 | g.115982559G>A | CA386881373 | MED13L | c.5000C>T (p.Ser1667Phe) c.4428C>T n.3368C>T n.4764C>T n.1740C>T n.3011C>T n.2243C>T c.3184C>T c.1489C>T c.364C>T c.32C>T (p.Ser11Phe) c.4997C>T (p.Ser1666Phe) c.4970C>T (p.Ser1657Phe) | |
12 | g.115982559G>C | CA386881374 | MED13L | c.5000C>G (p.Ser1667Cys) c.4428C>G n.3368C>G n.4764C>G n.1740C>G n.3011C>G n.2243C>G c.3184C>G c.1489C>G c.364C>G c.32C>G (p.Ser11Cys) c.4997C>G (p.Ser1666Cys) c.4970C>G (p.Ser1657Cys) | |
12 | g.115982559G= | CA2065371772 | MED13L | c.5000C= (p.Ser1667=) c.4428C= n.3368C= n.4764C= n.1740C= n.3011C= n.2243C= c.3184C= c.1489C= c.364C= c.32C= (p.Ser11=) c.4997C= (p.Ser1666=) c.4970C= (p.Ser1657=) | |
12 | g.115982559G>T | CA244141361 | MED13L | c.5000C>A (p.Ser1667Tyr) c.4428C>A n.3368C>A n.4764C>A n.1740C>A n.3011C>A n.2243C>A c.3184C>A c.1489C>A c.364C>A c.32C>A (p.Ser11Tyr) c.4997C>A (p.Ser1666Tyr) c.4970C>A (p.Ser1657Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115982560A= | CA2065371780 | MED13L | c.4999T= (p.Ser1667=) c.4427T= n.3367T= n.4763T= n.1739T= n.3010T= n.2242T= c.3183T= c.1488T= c.363T= c.31T= (p.Ser11=) c.4996T= (p.Ser1666=) c.4969T= (p.Ser1657=) | |
12 | g.115982560A>C | CA386881375 | MED13L | c.4999T>G (p.Ser1667Ala) c.4427T>G n.3367T>G n.4763T>G n.1739T>G n.3010T>G n.2242T>G c.3183T>G c.1488T>G c.363T>G c.31T>G (p.Ser11Ala) c.4996T>G (p.Ser1666Ala) c.4969T>G (p.Ser1657Ala) | |
12 | g.115982560A>G | CA244141363 | MED13L | c.4999T>C (p.Ser1667Pro) c.4427T>C n.3367T>C n.4763T>C n.1739T>C n.3010T>C n.2242T>C c.3183T>C c.1488T>C c.363T>C c.31T>C (p.Ser11Pro) c.4996T>C (p.Ser1666Pro) c.4969T>C (p.Ser1657Pro) | dbSNP |
12 | g.115982560A>T | CA386881376 | MED13L | c.4999T>A (p.Ser1667Thr) c.4427T>A n.3367T>A n.4763T>A n.1739T>A n.3010T>A n.2242T>A c.3183T>A c.1488T>A c.363T>A c.31T>A (p.Ser11Thr) c.4996T>A (p.Ser1666Thr) c.4969T>A (p.Ser1657Thr) | |
12 | g.115982561G>A | CA481946695 | MED13L | c.4998C>T (p.Asp1666=) c.4426C>T n.3366C>T n.4762C>T n.1738C>T n.3009C>T n.2241C>T c.3182C>T c.1487C>T c.362C>T c.30C>T (p.Asp10=) c.4995C>T (p.Asp1665=) c.4968C>T (p.Asp1656=) | gnomAD v4 |
12 | g.115982561G>C | CA386881378 | MED13L | c.4998C>G (p.Asp1666Glu) c.4426C>G n.3366C>G n.4762C>G n.1738C>G n.3009C>G n.2241C>G c.3182C>G c.1487C>G c.362C>G c.30C>G (p.Asp10Glu) c.4995C>G (p.Asp1665Glu) c.4968C>G (p.Asp1656Glu) | |
12 | g.115982561G>T | CA386881380 | MED13L | c.4998C>A (p.Asp1666Glu) c.4426C>A n.3366C>A n.4762C>A n.1738C>A n.3009C>A n.2241C>A c.3182C>A c.1487C>A c.362C>A c.30C>A (p.Asp10Glu) c.4995C>A (p.Asp1665Glu) c.4968C>A (p.Asp1656Glu) | |
12 | g.115982562T>A | CA386881382 | MED13L | c.4997A>T (p.Asp1666Val) c.4425A>T n.3365A>T n.4761A>T n.1737A>T n.3008A>T n.2240A>T c.3181A>T c.1486A>T c.361A>T c.29A>T (p.Asp10Val) c.4994A>T (p.Asp1665Val) c.4967A>T (p.Asp1656Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115982562T>C | CA386881384 | MED13L | c.4997A>G (p.Asp1666Gly) c.4425A>G n.3365A>G n.4761A>G n.1737A>G n.3008A>G n.2240A>G c.3181A>G c.1486A>G c.361A>G c.29A>G (p.Asp10Gly) c.4994A>G (p.Asp1665Gly) c.4967A>G (p.Asp1656Gly) | |
12 | g.115982562T>G | CA386881386 | MED13L | c.4997A>C (p.Asp1666Ala) c.4425A>C n.3365A>C n.4761A>C n.1737A>C n.3008A>C n.2240A>C c.3181A>C c.1486A>C c.361A>C c.29A>C (p.Asp10Ala) c.4994A>C (p.Asp1665Ala) c.4967A>C (p.Asp1656Ala) | |
12 | g.115982562T= | CA2065371786 | MED13L | c.4997A= (p.Asp1666=) c.4425A= n.3365A= n.4761A= n.1737A= n.3008A= n.2240A= c.3181A= c.1486A= c.361A= c.29A= (p.Asp10=) c.4994A= (p.Asp1665=) c.4967A= (p.Asp1656=) | |
12 | g.115982563C>A | CA386881388 | MED13L | c.4996G>T (p.Asp1666Tyr) c.4424G>T n.3364G>T n.4760G>T n.1736G>T n.3007G>T n.2239G>T c.3180G>T c.1485G>T c.360G>T c.28G>T (p.Asp10Tyr) c.4993G>T (p.Asp1665Tyr) c.4966G>T (p.Asp1656Tyr) | |
12 | g.115982563C>G | CA386881390 | MED13L | c.4996G>C (p.Asp1666His) c.4424G>C n.3364G>C n.4760G>C n.1736G>C n.3007G>C n.2239G>C c.3180G>C c.1485G>C c.360G>C c.28G>C (p.Asp10His) c.4993G>C (p.Asp1665His) c.4966G>C (p.Asp1656His) | |
12 | g.115982563C>T | CA386881392 | MED13L | c.4996G>A (p.Asp1666Asn) c.4424G>A n.3364G>A n.4760G>A n.1736G>A n.3007G>A n.2239G>A c.3180G>A c.1485G>A c.360G>A c.28G>A (p.Asp10Asn) c.4993G>A (p.Asp1665Asn) c.4966G>A (p.Asp1656Asn) | |
12 | g.115982564A>C | CA481946699 | MED13L | c.4995T>G (p.Pro1665=) c.4423T>G n.3363T>G n.4759T>G n.1735T>G n.3006T>G n.2238T>G c.3179T>G c.1484T>G c.359T>G c.27T>G (p.Pro9=) c.4992T>G (p.Pro1664=) c.4965T>G (p.Pro1655=) | |
12 | g.115982564A>G | CA481946698 | MED13L | c.4995T>C (p.Pro1665=) c.4423T>C n.3363T>C n.4759T>C n.1735T>C n.3006T>C n.2238T>C c.3179T>C c.1484T>C c.359T>C c.27T>C (p.Pro9=) c.4992T>C (p.Pro1664=) c.4965T>C (p.Pro1655=) | |
12 | g.115982564A>T | CA481946697 | MED13L | c.4995T>A (p.Pro1665=) c.4423T>A n.3363T>A n.4759T>A n.1735T>A n.3006T>A n.2238T>A c.3179T>A c.1484T>A c.359T>A c.27T>A (p.Pro9=) c.4992T>A (p.Pro1664=) c.4965T>A (p.Pro1655=) | |
12 | g.115982565G>A | CA386881398 | MED13L | c.4994C>T (p.Pro1665Leu) c.4422C>T n.3362C>T n.4758C>T n.1734C>T n.3005C>T n.2237C>T c.3178C>T c.1483C>T c.358C>T c.26C>T (p.Pro9Leu) c.4991C>T (p.Pro1664Leu) c.4964C>T (p.Pro1655Leu) | |
12 | g.115982565G>C | CA386881394 | MED13L | c.4994C>G (p.Pro1665Arg) c.4422C>G n.3362C>G n.4758C>G n.1734C>G n.3005C>G n.2237C>G c.3178C>G c.1483C>G c.358C>G c.26C>G (p.Pro9Arg) c.4991C>G (p.Pro1664Arg) c.4964C>G (p.Pro1655Arg) | gnomAD v4 |
12 | g.115982565G>T | CA386881396 | MED13L | c.4994C>A (p.Pro1665His) c.4422C>A n.3362C>A n.4758C>A n.1734C>A n.3005C>A n.2237C>A c.3178C>A c.1483C>A c.358C>A c.26C>A (p.Pro9His) c.4991C>A (p.Pro1664His) c.4964C>A (p.Pro1655His) | |
12 | g.115982566G>A | CA386881400 | MED13L | c.4993C>T (p.Pro1665Ser) c.4421C>T n.3361C>T n.4757C>T n.1733C>T n.3004C>T n.2236C>T c.3177C>T c.1482C>T c.357C>T c.25C>T (p.Pro9Ser) c.4990C>T (p.Pro1664Ser) c.4963C>T (p.Pro1655Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.115982566G>C | CA386881402 | MED13L | c.4993C>G (p.Pro1665Ala) c.4421C>G n.3361C>G n.4757C>G n.1733C>G n.3004C>G n.2236C>G c.3177C>G c.1482C>G c.357C>G c.25C>G (p.Pro9Ala) c.4990C>G (p.Pro1664Ala) c.4963C>G (p.Pro1655Ala) | |
12 | g.115982566G>T | CA386881404 | MED13L | c.4993C>A (p.Pro1665Thr) c.4421C>A n.3361C>A n.4757C>A n.1733C>A n.3004C>A n.2236C>A c.3177C>A c.1482C>A c.357C>A c.25C>A (p.Pro9Thr) c.4990C>A (p.Pro1664Thr) c.4963C>A (p.Pro1655Thr) | |
12 | g.115982567C>A | CA386881406 | MED13L | c.4992G>T (p.Glu1664Asp) c.4420G>T n.3360G>T n.4756G>T n.1732G>T n.3003G>T n.2235G>T c.3176G>T c.1481G>T c.356G>T c.24G>T (p.Glu8Asp) c.4989G>T (p.Glu1663Asp) c.4962G>T (p.Glu1654Asp) | |
12 | g.115982567C= | CA2065371788 | MED13L | c.4992G= (p.Glu1664=) c.4420G= n.3360G= n.4756G= n.1732G= n.3003G= n.2235G= c.3176G= c.1481G= c.356G= c.24G= (p.Glu8=) c.4989G= (p.Glu1663=) c.4962G= (p.Glu1654=) | |
12 | g.115982567C>G | CA386881407 | MED13L | c.4992G>C (p.Glu1664Asp) c.4420G>C n.3360G>C n.4756G>C n.1732G>C n.3003G>C n.2235G>C c.3176G>C c.1481G>C c.356G>C c.24G>C (p.Glu8Asp) c.4989G>C (p.Glu1663Asp) c.4962G>C (p.Glu1654Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.115982567C>T | CA481946701 | MED13L | c.4992G>A (p.Glu1664=) c.4420G>A n.3360G>A n.4756G>A n.1732G>A n.3003G>A n.2235G>A c.3176G>A c.1481G>A c.356G>A c.24G>A (p.Glu8=) c.4989G>A (p.Glu1663=) c.4962G>A (p.Glu1654=) | gnomAD v4 |
12 | g.115982568T>A | CA386881410 | MED13L | c.4991A>T (p.Glu1664Val) c.4419A>T n.3359A>T n.4755A>T n.1731A>T n.3002A>T n.2234A>T c.3175A>T c.1480A>T c.355A>T c.23A>T (p.Glu8Val) c.4988A>T (p.Glu1663Val) c.4961A>T (p.Glu1654Val) | |
12 | g.115982568T>C | CA386881412 | MED13L | c.4991A>G (p.Glu1664Gly) c.4419A>G n.3359A>G n.4755A>G n.1731A>G n.3002A>G n.2234A>G c.3175A>G c.1480A>G c.355A>G c.23A>G (p.Glu8Gly) c.4988A>G (p.Glu1663Gly) c.4961A>G (p.Glu1654Gly) | |
12 | g.115982568T>G | CA386881411 | MED13L | c.4991A>C (p.Glu1664Ala) c.4419A>C n.3359A>C n.4755A>C n.1731A>C n.3002A>C n.2234A>C c.3175A>C c.1480A>C c.355A>C c.23A>C (p.Glu8Ala) c.4988A>C (p.Glu1663Ala) c.4961A>C (p.Glu1654Ala) | |
12 | g.115982569C>A | CA386881415 | MED13L | c.4990G>T (p.Glu1664Ter) c.4418G>T n.3358G>T n.4754G>T n.1730G>T n.3001G>T n.2233G>T c.3174G>T c.1479G>T c.354G>T c.22G>T (p.Glu8Ter) c.4987G>T (p.Glu1663Ter) c.4960G>T (p.Glu1654Ter) | |
12 | g.115982569C>G | CA386881417 | MED13L | c.4990G>C (p.Glu1664Gln) c.4418G>C n.3358G>C n.4754G>C n.1730G>C n.3001G>C n.2233G>C c.3174G>C c.1479G>C c.354G>C c.22G>C (p.Glu8Gln) c.4987G>C (p.Glu1663Gln) c.4960G>C (p.Glu1654Gln) | |
12 | g.115982569C>T | CA386881418 | MED13L | c.4990G>A (p.Glu1664Lys) c.4418G>A n.3358G>A n.4754G>A n.1730G>A n.3001G>A n.2233G>A c.3174G>A c.1479G>A c.354G>A c.22G>A (p.Glu8Lys) c.4987G>A (p.Glu1663Lys) c.4960G>A (p.Glu1654Lys) | gnomAD v4 |
12 | g.115982570C>A | CA481946703 | MED13L | c.4989G>T (p.Thr1663=) c.4417G>T n.3357G>T n.4753G>T n.1729G>T n.3000G>T n.2232G>T c.3173G>T c.1478G>T c.353G>T c.21G>T (p.Thr7=) c.4986G>T (p.Thr1662=) c.4959G>T (p.Thr1653=) | |
12 | g.115982570C= | CA2065371797 | MED13L | c.4989G= (p.Thr1663=) c.4417G= n.3357G= n.4753G= n.1729G= n.3000G= n.2232G= c.3173G= c.1478G= c.353G= c.21G= (p.Thr7=) c.4986G= (p.Thr1662=) c.4959G= (p.Thr1653=) | |
12 | g.115982570C>G | CA481946704 | MED13L | c.4989G>C (p.Thr1663=) c.4417G>C n.3357G>C n.4753G>C n.1729G>C n.3000G>C n.2232G>C c.3173G>C c.1478G>C c.353G>C c.21G>C (p.Thr7=) c.4986G>C (p.Thr1662=) c.4959G>C (p.Thr1653=) | gnomAD v4 |
12 | g.115982570C>T | CA6810684 | MED13L | c.4989G>A (p.Thr1663=) c.4417G>A n.3357G>A n.4753G>A n.1729G>A n.3000G>A n.2232G>A c.3173G>A c.1478G>A c.353G>A c.21G>A (p.Thr7=) c.4986G>A (p.Thr1662=) c.4959G>A (p.Thr1653=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982571G>A | CA6810685 | MED13L | c.4988C>T (p.Thr1663Met) c.4416C>T n.3356C>T n.4752C>T n.1728C>T n.2999C>T n.2231C>T c.3172C>T c.1477C>T c.352C>T c.20C>T (p.Thr7Met) c.4985C>T (p.Thr1662Met) c.4958C>T (p.Thr1653Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982571G>C | CA386881421 | MED13L | c.4988C>G (p.Thr1663Arg) c.4416C>G n.3356C>G n.4752C>G n.1728C>G n.2999C>G n.2231C>G c.3172C>G c.1477C>G c.352C>G c.20C>G (p.Thr7Arg) c.4985C>G (p.Thr1662Arg) c.4958C>G (p.Thr1653Arg) | |
12 | g.115982571G= | CA2065371807 | MED13L | c.4988C= (p.Thr1663=) c.4416C= n.3356C= n.4752C= n.1728C= n.2999C= n.2231C= c.3172C= c.1477C= c.352C= c.20C= (p.Thr7=) c.4985C= (p.Thr1662=) c.4958C= (p.Thr1653=) | |
12 | g.115982571G>T | CA386881423 | MED13L | c.4988C>A (p.Thr1663Lys) c.4416C>A n.3356C>A n.4752C>A n.1728C>A n.2999C>A n.2231C>A c.3172C>A c.1477C>A c.352C>A c.20C>A (p.Thr7Lys) c.4985C>A (p.Thr1662Lys) c.4958C>A (p.Thr1653Lys) | |
12 | g.115982572T>A | CA386881425 | MED13L | c.4987A>T (p.Thr1663Ser) c.4415A>T n.3355A>T n.4751A>T n.1727A>T n.2998A>T n.2230A>T c.3171A>T c.1476A>T c.351A>T c.19A>T (p.Thr7Ser) c.4984A>T (p.Thr1662Ser) c.4957A>T (p.Thr1653Ser) | |
12 | g.115982572T>C | CA386881427 | MED13L | c.4987A>G (p.Thr1663Ala) c.4415A>G n.3355A>G n.4751A>G n.1727A>G n.2998A>G n.2230A>G c.3171A>G c.1476A>G c.351A>G c.19A>G (p.Thr7Ala) c.4984A>G (p.Thr1662Ala) c.4957A>G (p.Thr1653Ala) | |
12 | g.115982572T>G | CA386881429 | MED13L | c.4987A>C (p.Thr1663Pro) c.4415A>C n.3355A>C n.4751A>C n.1727A>C n.2998A>C n.2230A>C c.3171A>C c.1476A>C c.351A>C c.19A>C (p.Thr7Pro) c.4984A>C (p.Thr1662Pro) c.4957A>C (p.Thr1653Pro) | |
12 | g.115982573G>A | CA481946705 | MED13L | c.4986C>T (p.Pro1662=) c.4414C>T n.3354C>T n.4750C>T n.1726C>T n.2997C>T n.2229C>T c.3170C>T c.1475C>T c.350C>T c.18C>T (p.Pro6=) c.4983C>T (p.Pro1661=) c.4956C>T (p.Pro1652=) | |
12 | g.115982573G>C | CA481946706 | MED13L | c.4986C>G (p.Pro1662=) c.4414C>G n.3354C>G n.4750C>G n.1726C>G n.2997C>G n.2229C>G c.3170C>G c.1475C>G c.350C>G c.18C>G (p.Pro6=) c.4983C>G (p.Pro1661=) c.4956C>G (p.Pro1652=) | |
12 | g.115982573G>T | CA481946707 | MED13L | c.4986C>A (p.Pro1662=) c.4414C>A n.3354C>A n.4750C>A n.1726C>A n.2997C>A n.2229C>A c.3170C>A c.1475C>A c.350C>A c.18C>A (p.Pro6=) c.4983C>A (p.Pro1661=) c.4956C>A (p.Pro1652=) | |
12 | g.115982574G>A | CA386881436 | MED13L | c.4985C>T (p.Pro1662Leu) c.4413C>T n.3353C>T n.4749C>T n.1725C>T n.2996C>T n.2228C>T c.3169C>T c.1474C>T c.349C>T c.17C>T (p.Pro6Leu) c.4982C>T (p.Pro1661Leu) c.4955C>T (p.Pro1652Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.115982574G>C | CA386881434 | MED13L | c.4985C>G (p.Pro1662Arg) c.4413C>G n.3353C>G n.4749C>G n.1725C>G n.2996C>G n.2228C>G c.3169C>G c.1474C>G c.349C>G c.17C>G (p.Pro6Arg) c.4982C>G (p.Pro1661Arg) c.4955C>G (p.Pro1652Arg) | |
12 | g.115982574G>T | CA386881431 | MED13L | c.4985C>A (p.Pro1662His) c.4413C>A n.3353C>A n.4749C>A n.1725C>A n.2996C>A n.2228C>A c.3169C>A c.1474C>A c.349C>A c.17C>A (p.Pro6His) c.4982C>A (p.Pro1661His) c.4955C>A (p.Pro1652His) | |
12 | g.115982575G>A | CA386881438 | MED13L | c.4984C>T (p.Pro1662Ser) c.4412C>T n.3352C>T n.4748C>T n.1724C>T n.2995C>T n.2227C>T c.3168C>T c.1473C>T c.348C>T c.16C>T (p.Pro6Ser) c.4981C>T (p.Pro1661Ser) c.4954C>T (p.Pro1652Ser) | COSMIC |
12 | g.115982575G>C | CA386881440 | MED13L | c.4984C>G (p.Pro1662Ala) c.4412C>G n.3352C>G n.4748C>G n.1724C>G n.2995C>G n.2227C>G c.3168C>G c.1473C>G c.348C>G c.16C>G (p.Pro6Ala) c.4981C>G (p.Pro1661Ala) c.4954C>G (p.Pro1652Ala) | |
12 | g.115982575G>T | CA386881442 | MED13L | c.4984C>A (p.Pro1662Thr) c.4412C>A n.3352C>A n.4748C>A n.1724C>A n.2995C>A n.2227C>A c.3168C>A c.1473C>A c.348C>A c.16C>A (p.Pro6Thr) c.4981C>A (p.Pro1661Thr) c.4954C>A (p.Pro1652Thr) | |
12 | g.115982576A>C | CA386882215 | MED13L | c.4983T>G (p.Ile1661Met) c.4411T>G n.3351T>G n.4747T>G n.1723T>G n.2994T>G n.2226T>G c.3167T>G c.1472T>G c.347T>G c.15T>G (p.Ile5Met) c.4980T>G (p.Ile1660Met) c.4953T>G (p.Ile1651Met) | |
12 | g.115982576A>G | CA481946732 | MED13L | c.4983T>C (p.Ile1661=) c.4411T>C n.3351T>C n.4747T>C n.1723T>C n.2994T>C n.2226T>C c.3167T>C c.1472T>C c.347T>C c.15T>C (p.Ile5=) c.4980T>C (p.Ile1660=) c.4953T>C (p.Ile1651=) | |
12 | g.115982576A>T | CA481946733 | MED13L | c.4983T>A (p.Ile1661=) c.4411T>A n.3351T>A n.4747T>A n.1723T>A n.2994T>A n.2226T>A c.3167T>A c.1472T>A c.347T>A c.15T>A (p.Ile5=) c.4980T>A (p.Ile1660=) c.4953T>A (p.Ile1651=) | |
12 | g.115982577A>C | CA386882218 | MED13L | c.4982T>G (p.Ile1661Ser) c.4410T>G n.3350T>G n.4746T>G n.1722T>G n.2993T>G n.2225T>G c.3166T>G c.1471T>G c.346T>G c.14T>G (p.Ile5Ser) c.4979T>G (p.Ile1660Ser) c.4952T>G (p.Ile1651Ser) | |
12 | g.115982577A>G | CA386882220 | MED13L | c.4982T>C (p.Ile1661Thr) c.4410T>C n.3350T>C n.4746T>C n.1722T>C n.2993T>C n.2225T>C c.3166T>C c.1471T>C c.346T>C c.14T>C (p.Ile5Thr) c.4979T>C (p.Ile1660Thr) c.4952T>C (p.Ile1651Thr) | |
12 | g.115982577A>T | CA386882222 | MED13L | c.4982T>A (p.Ile1661Asn) c.4410T>A n.3350T>A n.4746T>A n.1722T>A n.2993T>A n.2225T>A c.3166T>A c.1471T>A c.346T>A c.14T>A (p.Ile5Asn) c.4979T>A (p.Ile1660Asn) c.4952T>A (p.Ile1651Asn) | |
12 | g.115982578T>A | CA386882223 | MED13L | c.4981A>T (p.Ile1661Phe) c.4409A>T n.3349A>T n.4745A>T n.1721A>T n.2992A>T n.2224A>T c.3165A>T c.1470A>T c.345A>T c.13A>T (p.Ile5Phe) c.4978A>T (p.Ile1660Phe) c.4951A>T (p.Ile1651Phe) | |
12 | g.115982578T>C | CA386882233 | MED13L | c.4981A>G (p.Ile1661Val) c.4409A>G n.3349A>G n.4745A>G n.1721A>G n.2992A>G n.2224A>G c.3165A>G c.1470A>G c.345A>G c.13A>G (p.Ile5Val) c.4978A>G (p.Ile1660Val) c.4951A>G (p.Ile1651Val) | |
12 | g.115982578T>G | CA386882235 | MED13L | c.4981A>C (p.Ile1661Leu) c.4409A>C n.3349A>C n.4745A>C n.1721A>C n.2992A>C n.2224A>C c.3165A>C c.1470A>C c.345A>C c.13A>C (p.Ile5Leu) c.4978A>C (p.Ile1660Leu) c.4951A>C (p.Ile1651Leu) | |
12 | g.115982579T>A | CA481946734 | MED13L | c.4980A>T (p.Gly1660=) c.4408A>T n.3348A>T n.4744A>T n.1720A>T n.2991A>T n.2223A>T c.3164A>T c.1469A>T c.344A>T c.12A>T (p.Gly4=) c.4977A>T (p.Gly1659=) c.4950A>T (p.Gly1650=) | |
12 | g.115982579T>C | CA481946735 | MED13L | c.4980A>G (p.Gly1660=) c.4408A>G n.3348A>G n.4744A>G n.1720A>G n.2991A>G n.2223A>G c.3164A>G c.1469A>G c.344A>G c.12A>G (p.Gly4=) c.4977A>G (p.Gly1659=) c.4950A>G (p.Gly1650=) | dbSNP |
12 | g.115982579T>G | CA481946736 | MED13L | c.4980A>C (p.Gly1660=) c.4408A>C n.3348A>C n.4744A>C n.1720A>C n.2991A>C n.2223A>C c.3164A>C c.1469A>C c.344A>C c.12A>C (p.Gly4=) c.4977A>C (p.Gly1659=) c.4950A>C (p.Gly1650=) | |
12 | g.115982579T= | CA2065371819 | MED13L | c.4980A= (p.Gly1660=) c.4408A= n.3348A= n.4744A= n.1720A= n.2991A= n.2223A= c.3164A= c.1469A= c.344A= c.12A= (p.Gly4=) c.4977A= (p.Gly1659=) c.4950A= (p.Gly1650=) | |
12 | g.115982580C>A | CA386882238 | MED13L | c.4979G>T (p.Gly1660Val) c.4407G>T n.3347G>T n.4743G>T n.1719G>T n.2990G>T n.2222G>T c.3163G>T c.1468G>T c.343G>T c.11G>T (p.Gly4Val) c.4976G>T (p.Gly1659Val) c.4949G>T (p.Gly1650Val) | |
12 | g.115982580C>G | CA386882240 | MED13L | c.4979G>C (p.Gly1660Ala) c.4407G>C n.3347G>C n.4743G>C n.1719G>C n.2990G>C n.2222G>C c.3163G>C c.1468G>C c.343G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) c.4976G>C (p.Gly1659Ala) c.4949G>C (p.Gly1650Ala) | |
12 | g.115982580C>T | CA386882242 | MED13L | c.4979G>A (p.Gly1660Glu) c.4407G>A n.3347G>A n.4743G>A n.1719G>A n.2990G>A n.2222G>A c.3163G>A c.1468G>A c.343G>A c.11G>A (p.Gly4Glu) c.4976G>A (p.Gly1659Glu) c.4949G>A (p.Gly1650Glu) | |
12 | g.115982581C>A | CA386882248 | MED13L | c.4978G>T (p.Gly1660Ter) c.4406G>T n.3346G>T n.4742G>T n.1718G>T n.2989G>T n.2221G>T c.3162G>T c.1467G>T c.342G>T c.10G>T (p.Gly4Ter) c.4975G>T (p.Gly1659Ter) c.4948G>T (p.Gly1650Ter) | |
12 | g.115982581C>G | CA386882245 | MED13L | c.4978G>C (p.Gly1660Arg) c.4406G>C n.3346G>C n.4742G>C n.1718G>C n.2989G>C n.2221G>C c.3162G>C c.1467G>C c.342G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) c.4975G>C (p.Gly1659Arg) c.4948G>C (p.Gly1650Arg) | |
12 | g.115982581C>T | CA386882246 | MED13L | c.4978G>A (p.Gly1660Arg) c.4406G>A n.3346G>A n.4742G>A n.1718G>A n.2989G>A n.2221G>A c.3162G>A c.1467G>A c.342G>A c.10G>A (p.Gly4Arg) c.4975G>A (p.Gly1659Arg) c.4948G>A (p.Gly1650Arg) | |
12 | g.115982582T>A | CA481946737 | MED13L | c.4977A>T (p.Ile1659=) c.4405A>T n.3345A>T n.4741A>T n.1717A>T n.2988A>T n.2220A>T c.3161A>T c.1466A>T c.341A>T c.9A>T (p.Ile3=) c.4974A>T (p.Ile1658=) c.4947A>T (p.Ile1649=) | |
12 | g.115982582T>C | CA386882251 | MED13L | c.4977A>G (p.Ile1659Met) c.4405A>G n.3345A>G n.4741A>G n.1717A>G n.2988A>G n.2220A>G c.3161A>G c.1466A>G c.341A>G c.9A>G (p.Ile3Met) c.4974A>G (p.Ile1658Met) c.4947A>G (p.Ile1649Met) | |
12 | g.115982582T>G | CA481946738 | MED13L | c.4977A>C (p.Ile1659=) c.4405A>C n.3345A>C n.4741A>C n.1717A>C n.2988A>C n.2220A>C c.3161A>C c.1466A>C c.341A>C c.9A>C (p.Ile3=) c.4974A>C (p.Ile1658=) c.4947A>C (p.Ile1649=) | gnomAD v4 |
12 | g.115982583A= | CA2065371825 | MED13L | c.4976T= (p.Ile1659=) c.4404T= n.3344T= n.4740T= n.1716T= n.2987T= n.2219T= c.3160T= c.1465T= c.340T= c.8T= (p.Ile3=) c.4973T= (p.Ile1658=) c.4946T= (p.Ile1649=) | |
12 | g.115982583A>C | CA386882254 | MED13L | c.4976T>G (p.Ile1659Arg) c.4404T>G n.3344T>G n.4740T>G n.1716T>G n.2987T>G n.2219T>G c.3160T>G c.1465T>G c.340T>G c.8T>G (p.Ile3Arg) c.4973T>G (p.Ile1658Arg) c.4946T>G (p.Ile1649Arg) | |
12 | g.115982583A>G | CA386882255 | MED13L | c.4976T>C (p.Ile1659Thr) c.4404T>C n.3344T>C n.4740T>C n.1716T>C n.2987T>C n.2219T>C c.3160T>C c.1465T>C c.340T>C c.8T>C (p.Ile3Thr) c.4973T>C (p.Ile1658Thr) c.4946T>C (p.Ile1649Thr) | |
12 | g.115982583A>T | CA386882257 | MED13L | c.4976T>A (p.Ile1659Lys) c.4404T>A n.3344T>A n.4740T>A n.1716T>A n.2987T>A n.2219T>A c.3160T>A c.1465T>A c.340T>A c.8T>A (p.Ile3Lys) c.4973T>A (p.Ile1658Lys) c.4946T>A (p.Ile1649Lys) | |
12 | g.115982583_115982584insG | CA2065371831 | MED13L | c.4975_4976insC (p.Ile1659ThrfsTer8) c.4403_4404insC n.3343_3344insC n.4739_4740insC n.1715_1716insC n.2986_2987insC n.2218_2219insC c.3159_3160insC c.1464_1465insC c.339_340insC c.7_8insC (p.Ile3ThrfsTer8) c.4972_4973insC (p.Ile1658ThrfsTer8) c.4945_4946insC (p.Ile1649ThrfsTer8) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115982584T>A | CA386882260 | MED13L | c.4975A>T (p.Ile1659Leu) c.4403A>T n.3343A>T n.4739A>T n.1715A>T n.2986A>T n.2218A>T c.3159A>T c.1464A>T c.339A>T c.7A>T (p.Ile3Leu) c.4972A>T (p.Ile1658Leu) c.4945A>T (p.Ile1649Leu) | |
12 | g.115982584T>C | CA386882262 | MED13L | c.4975A>G (p.Ile1659Val) c.4403A>G n.3343A>G n.4739A>G n.1715A>G n.2986A>G n.2218A>G c.3159A>G c.1464A>G c.339A>G c.7A>G (p.Ile3Val) c.4972A>G (p.Ile1658Val) c.4945A>G (p.Ile1649Val) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115982584T>G | CA386882264 | MED13L | c.4975A>C (p.Ile1659Leu) c.4403A>C n.3343A>C n.4739A>C n.1715A>C n.2986A>C n.2218A>C c.3159A>C c.1464A>C c.339A>C c.7A>C (p.Ile3Leu) c.4972A>C (p.Ile1658Leu) c.4945A>C (p.Ile1649Leu) | |
12 | g.115982584T= | CA2065371833 | MED13L | c.4975A= (p.Ile1659=) c.4403A= n.3343A= n.4739A= n.1715A= n.2986A= n.2218A= c.3159A= c.1464A= c.339A= c.7A= (p.Ile3=) c.4972A= (p.Ile1658=) c.4945A= (p.Ile1649=) | |
12 | g.115982585T>A | CA386882266 | MED13L | c.4974A>T (p.Arg1658Ser) c.4402A>T n.3342A>T n.4738A>T n.1714A>T n.2985A>T n.2217A>T c.3158A>T c.1463A>T c.338A>T c.6A>T (p.Arg2Ser) c.4971A>T (p.Arg1657Ser) c.4944A>T (p.Arg1648Ser) | |
12 | g.115982585T>C | CA481946739 | MED13L | c.4974A>G (p.Arg1658=) c.4402A>G n.3342A>G n.4738A>G n.1714A>G n.2985A>G n.2217A>G c.3158A>G c.1463A>G c.338A>G c.6A>G (p.Arg2=) c.4971A>G (p.Arg1657=) c.4944A>G (p.Arg1648=) | |
12 | g.115982585T>G | CA386882267 | MED13L | c.4974A>C (p.Arg1658Ser) c.4402A>C n.3342A>C n.4738A>C n.1714A>C n.2985A>C n.2217A>C c.3158A>C c.1463A>C c.338A>C c.6A>C (p.Arg2Ser) c.4971A>C (p.Arg1657Ser) c.4944A>C (p.Arg1648Ser) | |
12 | g.115982586C>A | CA386882270 | MED13L | c.4973G>T (p.Arg1658Ile) c.4401G>T n.3341G>T n.4737G>T n.1713G>T n.2984G>T n.2216G>T c.3157G>T c.1462G>T c.337G>T c.5G>T (p.Arg2Ile) c.4970G>T (p.Arg1657Ile) c.4943G>T (p.Arg1648Ile) | |
12 | g.115982586C>G | CA386882271 | MED13L | c.4973G>C (p.Arg1658Thr) c.4401G>C n.3341G>C n.4737G>C n.1713G>C n.2984G>C n.2216G>C c.3157G>C c.1462G>C c.337G>C c.5G>C (p.Arg2Thr) c.4970G>C (p.Arg1657Thr) c.4943G>C (p.Arg1648Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.115982586C>T | CA386882273 | MED13L | c.4973G>A (p.Arg1658Lys) c.4401G>A n.3341G>A n.4737G>A n.1713G>A n.2984G>A n.2216G>A c.3157G>A c.1462G>A c.337G>A c.5G>A (p.Arg2Lys) c.4970G>A (p.Arg1657Lys) c.4943G>A (p.Arg1648Lys) | gnomAD v4 |
12 | g.115982587T>A | CA386882277 | MED13L | c.4972A>T (p.Arg1658Ter) c.4400A>T n.3340A>T n.4736A>T n.1712A>T n.2983A>T n.2215A>T c.3156A>T c.1461A>T c.336A>T c.4A>T (p.Arg2Ter) c.4969A>T (p.Arg1657Ter) c.4942A>T (p.Arg1648Ter) | |
12 | g.115982587T>C | CA6810686 | MED13L | c.4972A>G (p.Arg1658Gly) c.4400A>G n.3340A>G n.4736A>G n.1712A>G n.2983A>G n.2215A>G c.3156A>G c.1461A>G c.336A>G c.4A>G (p.Arg2Gly) c.4969A>G (p.Arg1657Gly) c.4942A>G (p.Arg1648Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115982587T>G | CA481946740 | MED13L | c.4972A>C (p.Arg1658=) c.4400A>C n.3340A>C n.4736A>C n.1712A>C n.2983A>C n.2215A>C c.3156A>C c.1461A>C c.336A>C c.4A>C (p.Arg2=) c.4969A>C (p.Arg1657=) c.4942A>C (p.Arg1648=) | |
12 | g.115982587T= | CA2065371842 | MED13L | c.4972A= (p.Arg1658=) c.4400A= n.3340A= n.4736A= n.1712A= n.2983A= n.2215A= c.3156A= c.1461A= c.336A= c.4A= (p.Arg2=) c.4969A= (p.Arg1657=) c.4942A= (p.Arg1648=) | |
12 | g.115982588C>A | CA386882279 | MED13L | c.4971G>T (p.Glu1657Asp) c.4399G>T n.3339G>T n.4735G>T n.1711G>T n.2982G>T n.2214G>T c.3155G>T c.1460G>T c.335G>T c.3G>T (p.Glu1Asp) c.4968G>T (p.Glu1656Asp) c.4941G>T (p.Glu1647Asp) | |
12 | g.115982588C>G | CA386882281 | MED13L | c.4971G>C (p.Glu1657Asp) c.4399G>C n.3339G>C n.4735G>C n.1711G>C n.2982G>C n.2214G>C c.3155G>C c.1460G>C c.335G>C c.3G>C (p.Glu1Asp) c.4968G>C (p.Glu1656Asp) c.4941G>C (p.Glu1647Asp) | |
12 | g.115982588C>T | CA481946741 | MED13L | c.4971G>A (p.Glu1657=) c.4399G>A n.3339G>A n.4735G>A n.1711G>A n.2982G>A n.2214G>A c.3155G>A c.1460G>A c.335G>A c.3G>A (p.Glu1=) c.4968G>A (p.Glu1656=) c.4941G>A (p.Glu1647=) | |
12 | g.115982589T>A | CA386882283 | MED13L | c.4970A>T (p.Glu1657Val) c.4398A>T n.3338A>T n.4734A>T n.1710A>T n.2981A>T n.2213A>T c.3154A>T c.1459A>T c.334A>T c.2A>T (p.Glu1Val) c.4967A>T (p.Glu1656Val) c.4940A>T (p.Glu1647Val) | |
12 | g.115982589T>C | CA386882286 | MED13L | c.4970A>G (p.Glu1657Gly) c.4398A>G n.3338A>G n.4734A>G n.1710A>G n.2981A>G n.2213A>G c.3154A>G c.1459A>G c.334A>G c.2A>G (p.Glu1Gly) c.4967A>G (p.Glu1656Gly) c.4940A>G (p.Glu1647Gly) | |
12 | g.115982589T>G | CA386882284 | MED13L | c.4970A>C (p.Glu1657Ala) c.4398A>C n.3338A>C n.4734A>C n.1710A>C n.2981A>C n.2213A>C c.3154A>C c.1459A>C c.334A>C c.2A>C (p.Glu1Ala) c.4967A>C (p.Glu1656Ala) c.4940A>C (p.Glu1647Ala) | |
12 | g.115982590C>A | CA386882289 | MED13L | c.4969G>T (p.Glu1657Ter) c.4397G>T n.3337G>T n.4733G>T n.1709G>T n.2980G>T n.2212G>T c.3153G>T c.1458G>T c.333G>T c.1G>T (p.Glu1Ter) c.4966G>T (p.Glu1656Ter) c.4939G>T (p.Glu1647Ter) | |
12 | g.115982590C>G | CA386882292 | MED13L | c.4969G>C (p.Glu1657Gln) c.4397G>C n.3337G>C n.4733G>C n.1709G>C n.2980G>C n.2212G>C c.3153G>C c.1458G>C c.333G>C c.1G>C (p.Glu1Gln) c.4966G>C (p.Glu1656Gln) c.4939G>C (p.Glu1647Gln) | |
12 | g.115982590C>T | CA386882290 | MED13L | c.4969G>A (p.Glu1657Lys) c.4397G>A n.3337G>A n.4733G>A n.1709G>A n.2980G>A n.2212G>A c.3153G>A c.1458G>A c.333G>A c.1G>A (p.Glu1Lys) c.4966G>A (p.Glu1656Lys) c.4939G>A (p.Glu1647Lys) | gnomAD v4 |
12 | g.115982591C>A | CA386882294 | MED13L | c.4968G>T (p.Arg1656Ser) c.4396G>T n.3336G>T n.4732G>T n.1708G>T n.2979G>T n.2211G>T c.3152G>T c.1457G>T c.332G>T c.4965G>T (p.Arg1655Ser) c.4938G>T (p.Arg1646Ser) | COSMIC |
12 | g.115982591C>G | CA386882296 | MED13L | c.4968G>C (p.Arg1656Ser) c.4396G>C n.3336G>C n.4732G>C n.1708G>C n.2979G>C n.2211G>C c.3152G>C c.1457G>C c.332G>C c.4965G>C (p.Arg1655Ser) c.4938G>C (p.Arg1646Ser) | |
12 | g.115982591C>T | CA481946743 | MED13L | c.4968G>A (p.Arg1656=) c.4396G>A n.3336G>A n.4732G>A n.1708G>A n.2979G>A n.2211G>A c.3152G>A c.1457G>A c.332G>A c.4965G>A (p.Arg1655=) c.4938G>A (p.Arg1646=) | |
12 | g.115982592C>A | CA386882298 | MED13L | c.4967G>T (p.Arg1656Met) c.4395G>T n.3335G>T n.4731G>T n.1707G>T n.2978G>T n.2210G>T c.3151G>T c.1456G>T c.331G>T c.4964G>T (p.Arg1655Met) c.4937G>T (p.Arg1646Met) | |
12 | g.115982592C>G | CA386882301 | MED13L | c.4967G>C (p.Arg1656Thr) c.4395G>C n.3335G>C n.4731G>C n.1707G>C n.2978G>C n.2210G>C c.3151G>C c.1456G>C c.331G>C c.4964G>C (p.Arg1655Thr) c.4937G>C (p.Arg1646Thr) | |
12 | g.115982592C>T | CA386882299 | MED13L | c.4967G>A (p.Arg1656Lys) c.4395G>A n.3335G>A n.4731G>A n.1707G>A n.2978G>A n.2210G>A c.3151G>A c.1456G>A c.331G>A c.4964G>A (p.Arg1655Lys) c.4937G>A (p.Arg1646Lys) | |
12 | g.115982593T>A | CA386882303 | MED13L | c.4966A>T (p.Arg1656Trp) c.4394A>T n.3334A>T n.4730A>T n.1706A>T n.2977A>T n.2209A>T c.3150A>T c.1455A>T c.330A>T c.4963A>T (p.Arg1655Trp) c.4936A>T (p.Arg1646Trp) | |
12 | g.115982593T>C | CA386882305 | MED13L | c.4966A>G (p.Arg1656Gly) c.4394A>G n.3334A>G n.4730A>G n.1706A>G n.2977A>G n.2209A>G c.3150A>G c.1455A>G c.330A>G c.4963A>G (p.Arg1655Gly) c.4936A>G (p.Arg1646Gly) | |
12 | g.115982593T>G | CA481946744 | MED13L | c.4966A>C (p.Arg1656=) c.4394A>C n.3334A>C n.4730A>C n.1706A>C n.2977A>C n.2209A>C c.3150A>C c.1455A>C c.330A>C c.4963A>C (p.Arg1655=) c.4936A>C (p.Arg1646=) | |
12 | g.115982594T>A | CA386882307 | MED13L | c.4965A>T (p.Glu1655Asp) c.4393A>T n.3333A>T n.4729A>T n.1705A>T n.2976A>T n.2208A>T c.3149A>T c.1454A>T c.329A>T c.4962A>T (p.Glu1654Asp) c.4935A>T (p.Glu1645Asp) | |
12 | g.115982594T>C | CA481946745 | MED13L | c.4965A>G (p.Glu1655=) c.4393A>G n.3333A>G n.4729A>G n.1705A>G n.2976A>G n.2208A>G c.3149A>G c.1454A>G c.329A>G c.4962A>G (p.Glu1654=) c.4935A>G (p.Glu1645=) | |
12 | g.115982594T>G | CA386882309 | MED13L | c.4965A>C (p.Glu1655Asp) c.4393A>C n.3333A>C n.4729A>C n.1705A>C n.2976A>C n.2208A>C c.3149A>C c.1454A>C c.329A>C c.4962A>C (p.Glu1654Asp) c.4935A>C (p.Glu1645Asp) | |
12 | g.115982595T>A | CA386882311 | MED13L | c.4964A>T (p.Glu1655Val) c.4392A>T n.3332A>T n.4728A>T n.1704A>T n.2975A>T n.2207A>T c.3148A>T c.1453A>T c.328A>T c.4961A>T (p.Glu1654Val) c.4934A>T (p.Glu1645Val) | |
12 | g.115982595T>C | CA386882313 | MED13L | c.4964A>G (p.Glu1655Gly) c.4392A>G n.3332A>G n.4728A>G n.1704A>G n.2975A>G n.2207A>G c.3148A>G c.1453A>G c.328A>G c.4961A>G (p.Glu1654Gly) c.4934A>G (p.Glu1645Gly) | |
12 | g.115982595T>G | CA386882314 | MED13L | c.4964A>C (p.Glu1655Ala) c.4392A>C n.3332A>C n.4728A>C n.1704A>C n.2975A>C n.2207A>C c.3148A>C c.1453A>C c.328A>C c.4961A>C (p.Glu1654Ala) c.4934A>C (p.Glu1645Ala) | |
12 | g.115982596del | CA2739291741 | MED13L | c.4963del (p.Glu1655LysfsTer5) c.4391del n.3331del n.4727del n.1703del n.2974del n.2206del c.3147del c.1453-1del c.327del c.4960del (p.Glu1654LysfsTer5) c.4933del (p.Glu1645LysfsTer5) | |
12 | g.115982596C>A | CA386882317 | MED13L | c.4963G>T (p.Glu1655Ter) c.4391G>T n.3331G>T n.4727G>T n.1703G>T n.2974G>T n.2206G>T c.3147G>T c.1453-1G>T c.327G>T c.4960G>T (p.Glu1654Ter) c.4933G>T (p.Glu1645Ter) | |
12 | g.115982596C>G | CA386882318 | MED13L | c.4963G>C (p.Glu1655Gln) c.4391G>C n.3331G>C n.4727G>C n.1703G>C n.2974G>C n.2206G>C c.3147G>C c.1453-1G>C c.327G>C c.4960G>C (p.Glu1654Gln) c.4933G>C (p.Glu1645Gln) | |
12 | g.115982596C>T | CA386882320 | MED13L | c.4963G>A (p.Glu1655Lys) c.4391G>A n.3331G>A n.4727G>A n.1703G>A n.2974G>A n.2206G>A c.3147G>A c.1453-1G>A c.327G>A c.4960G>A (p.Glu1654Lys) c.4933G>A (p.Glu1645Lys) | |
12 | g.115982597T>A | CA481946746 | MED13L | c.4962A>T (p.Thr1654=) c.4390A>T n.3330A>T n.4726A>T n.1702A>T n.2973A>T n.2205A>T c.3146A>T c.1453-2A>T c.326A>T c.4959A>T (p.Thr1653=) c.4932A>T (p.Thr1644=) | |
12 | g.115982597T>C | CA6810687 | MED13L | c.4962A>G (p.Thr1654=) c.4390A>G n.3330A>G n.4726A>G n.1702A>G n.2973A>G n.2205A>G c.3146A>G c.1453-2A>G c.326A>G c.4959A>G (p.Thr1653=) c.4932A>G (p.Thr1644=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982597T>G | CA481946747 | MED13L | c.4962A>C (p.Thr1654=) c.4390A>C n.3330A>C n.4726A>C n.1702A>C n.2973A>C n.2205A>C c.3146A>C c.1453-2A>C c.326A>C c.4959A>C (p.Thr1653=) c.4932A>C (p.Thr1644=) | |
12 | g.115982597T= | CA2065371849 | MED13L | c.4962A= (p.Thr1654=) c.4390A= n.3330A= n.4726A= n.1702A= n.2973A= n.2205A= c.3146A= c.1453-2A= c.326A= c.4959A= (p.Thr1653=) c.4932A= (p.Thr1644=) | |
12 | g.115982598del | CA2695217440 | MED13L | c.4961del (p.Thr1654LysfsTer6) c.4389del n.3329del n.4725del n.1701del n.2972del n.2204del c.3145del c.1453-3del c.325del c.4958del (p.Thr1653LysfsTer6) c.4931del (p.Thr1644LysfsTer6) | |
12 | g.115982598G>A | CA386882325 | MED13L | c.4961C>T (p.Thr1654Ile) c.4389C>T n.3329C>T n.4725C>T n.1701C>T n.2972C>T n.2204C>T c.3145C>T c.1453-3C>T c.325C>T c.4958C>T (p.Thr1653Ile) c.4931C>T (p.Thr1644Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.115982598G>C | CA386882322 | MED13L | c.4961C>G (p.Thr1654Arg) c.4389C>G n.3329C>G n.4725C>G n.1701C>G n.2972C>G n.2204C>G c.3145C>G c.1453-3C>G c.325C>G c.4958C>G (p.Thr1653Arg) c.4931C>G (p.Thr1644Arg) | |
12 | g.115982598G= | CA2065371863 | MED13L | c.4961C= (p.Thr1654=) c.4389C= n.3329C= n.4725C= n.1701C= n.2972C= n.2204C= c.3145C= c.1453-3C= c.325C= c.4958C= (p.Thr1653=) c.4931C= (p.Thr1644=) | |
12 | g.115982598G>T | CA6810688 | MED13L | c.4961C>A (p.Thr1654Lys) c.4389C>A n.3329C>A n.4725C>A n.1701C>A n.2972C>A n.2204C>A c.3145C>A c.1453-3C>A c.325C>A c.4958C>A (p.Thr1653Lys) c.4931C>A (p.Thr1644Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115982599T>A | CA386882328 | MED13L | c.4960A>T (p.Thr1654Ser) c.4388A>T n.3328A>T n.4724A>T n.1700A>T n.2971A>T n.2203A>T c.3144A>T c.1453-4A>T c.324A>T c.4957A>T (p.Thr1653Ser) c.4930A>T (p.Thr1644Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.115982599T>C | CA386882330 | MED13L | c.4960A>G (p.Thr1654Ala) c.4388A>G n.3328A>G n.4724A>G n.1700A>G n.2971A>G n.2203A>G c.3144A>G c.1453-4A>G c.324A>G c.4957A>G (p.Thr1653Ala) c.4930A>G (p.Thr1644Ala) | |
12 | g.115982599T>G | CA386882331 | MED13L | c.4960A>C (p.Thr1654Pro) c.4388A>C n.3328A>C n.4724A>C n.1700A>C n.2971A>C n.2203A>C c.3144A>C c.1453-4A>C c.324A>C c.4957A>C (p.Thr1653Pro) c.4930A>C (p.Thr1644Pro) | |
12 | g.115982600A>C | CA481946748 | MED13L | c.4959T>G (p.Val1653=) c.4387T>G n.3327T>G n.4723T>G n.1699T>G n.2970T>G n.2202T>G c.3143T>G c.1453-5T>G c.323T>G c.4956T>G (p.Val1652=) c.4929T>G (p.Val1643=) | |
12 | g.115982600A>G | CA481946749 | MED13L | c.4959T>C (p.Val1653=) c.4387T>C n.3327T>C n.4723T>C n.1699T>C n.2970T>C n.2202T>C c.3143T>C c.1453-5T>C c.323T>C c.4956T>C (p.Val1652=) c.4929T>C (p.Val1643=) | |
12 | g.115982600A>T | CA481946750 | MED13L | c.4959T>A (p.Val1653=) c.4387T>A n.3327T>A n.4723T>A n.1699T>A n.2970T>A n.2202T>A c.3143T>A c.1453-5T>A c.323T>A c.4956T>A (p.Val1652=) c.4929T>A (p.Val1643=) | |
12 | g.115982601A>C | CA386882333 | MED13L | c.4958T>G (p.Val1653Gly) c.4386T>G n.3326T>G n.4722T>G n.1698T>G n.2969T>G n.2201T>G c.3142T>G c.1453-6T>G c.322T>G c.4955T>G (p.Val1652Gly) c.4928T>G (p.Val1643Gly) | |
12 | g.115982601A>G | CA386882335 | MED13L | c.4958T>C (p.Val1653Ala) c.4386T>C n.3326T>C n.4722T>C n.1698T>C n.2969T>C n.2201T>C c.3142T>C c.1453-6T>C c.322T>C c.4955T>C (p.Val1652Ala) c.4928T>C (p.Val1643Ala) | gnomAD v4 |
12 | g.115982601A>T | CA386882336 | MED13L | c.4958T>A (p.Val1653Asp) c.4386T>A n.3326T>A n.4722T>A n.1698T>A n.2969T>A n.2201T>A c.3142T>A c.1453-6T>A c.322T>A c.4955T>A (p.Val1652Asp) c.4928T>A (p.Val1643Asp) | |
12 | g.115982602C>A | CA386882339 | MED13L | c.4957G>T (p.Val1653Phe) c.4385G>T n.3325G>T n.4721G>T n.1697G>T n.2968G>T n.2200G>T c.3141G>T c.1453-7G>T c.321G>T c.4954G>T (p.Val1652Phe) c.4927G>T (p.Val1643Phe) | |
12 | g.115982602C= | CA2065371866 | MED13L | c.4957G= (p.Val1653=) c.4385G= n.3325G= n.4721G= n.1697G= n.2968G= n.2200G= c.3141G= c.1453-7G= c.321G= c.4954G= (p.Val1652=) c.4927G= (p.Val1643=) | |
12 | g.115982602C>G | CA386882340 | MED13L | c.4957G>C (p.Val1653Leu) c.4385G>C n.3325G>C n.4721G>C n.1697G>C n.2968G>C n.2200G>C c.3141G>C c.1453-7G>C c.321G>C c.4954G>C (p.Val1652Leu) c.4927G>C (p.Val1643Leu) | |
12 | g.115982602C>T | CA6810689 | MED13L | c.4957G>A (p.Val1653Ile) c.4385G>A n.3325G>A n.4721G>A n.1697G>A n.2968G>A n.2200G>A c.3141G>A c.1453-7G>A c.321G>A c.4954G>A (p.Val1652Ile) c.4927G>A (p.Val1643Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982603A>C | CA386882343 | MED13L | c.4956T>G (p.Ser1652Arg) c.4384T>G n.3324T>G n.4720T>G n.1696T>G n.2967T>G n.2199T>G c.3140T>G c.1453-8T>G c.320T>G c.4953T>G (p.Ser1651Arg) c.4926T>G (p.Ser1642Arg) | |
12 | g.115982603A>G | CA481946751 | MED13L | c.4956T>C (p.Ser1652=) c.4384T>C n.3324T>C n.4720T>C n.1696T>C n.2967T>C n.2199T>C c.3140T>C c.1453-8T>C c.320T>C c.4953T>C (p.Ser1651=) c.4926T>C (p.Ser1642=) | |
12 | g.115982603A>T | CA386882344 | MED13L | c.4956T>A (p.Ser1652Arg) c.4384T>A n.3324T>A n.4720T>A n.1696T>A n.2967T>A n.2199T>A c.3140T>A c.1453-8T>A c.320T>A c.4953T>A (p.Ser1651Arg) c.4926T>A (p.Ser1642Arg) | |
12 | g.115982604C>A | CA386882347 | MED13L | c.4956-1G>T (n.4956-1G>T) c.4384-1G>T n.3324-1G>T n.4720-1G>T n.1696-1G>T n.2967-1G>T n.2198G>T c.3140-1G>T c.1453-9G>T c.320-1G>T c.4953-1G>T (n.4953-1G>T) c.4926-1G>T (n.4926-1G>T) | |
12 | g.115982604C>G | CA386882349 | MED13L | c.4956-1G>C (n.4956-1G>C) c.4384-1G>C n.3324-1G>C n.4720-1G>C n.1696-1G>C n.2967-1G>C n.2198G>C c.3140-1G>C c.1453-9G>C c.320-1G>C c.4953-1G>C (n.4953-1G>C) c.4926-1G>C (n.4926-1G>C) | |
12 | g.115982604C>T | CA386882346 | MED13L | c.4956-1G>A (n.4956-1G>A) c.4384-1G>A n.3324-1G>A n.4720-1G>A n.1696-1G>A n.2967-1G>A n.2198G>A c.3140-1G>A c.1453-9G>A c.320-1G>A c.4953-1G>A (n.4953-1G>A) c.4926-1G>A (n.4926-1G>A) | |
12 | g.115982605T>A | CA386882350 | MED13L | c.4956-2A>T (n.4956-2A>T) c.4384-2A>T n.3324-2A>T n.4720-2A>T n.1696-2A>T n.2967-2A>T n.2197A>T c.3140-2A>T c.1453-10A>T c.320-2A>T c.4953-2A>T (n.4953-2A>T) c.4926-2A>T (n.4926-2A>T) | |
12 | g.115982605T>C | CA386882352 | MED13L | c.4956-2A>G (n.4956-2A>G) c.4384-2A>G n.3324-2A>G n.4720-2A>G n.1696-2A>G n.2967-2A>G n.2197A>G c.3140-2A>G c.1453-10A>G c.320-2A>G c.4953-2A>G (n.4953-2A>G) c.4926-2A>G (n.4926-2A>G) | |
12 | g.115982605T>G | CA16043677 | MED13L | c.4956-2A>C (n.4956-2A>C) c.4384-2A>C n.3324-2A>C n.4720-2A>C n.1696-2A>C n.2967-2A>C n.2197A>C c.3140-2A>C c.1453-10A>C c.320-2A>C c.4953-2A>C (n.4953-2A>C) c.4926-2A>C (n.4926-2A>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115982605T= | CA2065371876 | MED13L | c.4956-2A= (n.4956-2A=) c.4384-2A= n.3324-2A= n.4720-2A= n.1696-2A= n.2967-2A= n.2197A= c.3140-2A= c.1453-10A= c.320-2A= c.4953-2A= (n.4953-2A=) c.4926-2A= (n.4926-2A=) | |
12 | g.115982606G>A | CA2580085855 | MED13L | c.4956-3C>T (n.4956-3C>T) c.4384-3C>T n.3324-3C>T n.4720-3C>T n.1696-3C>T n.2967-3C>T n.2196C>T c.3140-3C>T c.1453-11C>T c.320-3C>T c.4953-3C>T (n.4953-3C>T) c.4926-3C>T (n.4926-3C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.115982606G>T | CA2575306503 | MED13L | c.4956-3C>A (n.4956-3C>A) c.4384-3C>A n.3324-3C>A n.4720-3C>A n.1696-3C>A n.2967-3C>A n.2196C>A c.3140-3C>A c.1453-11C>A c.320-3C>A c.4953-3C>A (n.4953-3C>A) c.4926-3C>A (n.4926-3C>A) | |
12 | g.115982606_115982608delinsGGA | CA2065371883 | MED13L | c.4956-5_4956-3delinsTCC (n.4956-5_4956-3delinsTCC) c.4384-5_4384-3delinsTCC n.3324-5_3324-3delinsTCC n.4720-5_4720-3delinsTCC n.1696-5_1696-3delinsTCC n.2967-5_2967-3delinsTCC n.2194_2196delinsTCC c.3140-5_3140-3delinsTCC c.1453-13_1453-11delinsTCC c.320-5_320-3delinsTCC c.4953-5_4953-3delinsTCC (n.4953-5_4953-3delinsTCC) c.4926-5_4926-3delinsTCC (n.4926-5_4926-3delinsTCC) | |
12 | g.115982607G>A | CA952187348 | MED13L | c.4956-4C>T (n.4956-4C>T) c.4384-4C>T n.3324-4C>T n.4720-4C>T n.1696-4C>T n.2967-4C>T n.2195C>T c.3140-4C>T c.1453-12C>T c.320-4C>T c.4953-4C>T (n.4953-4C>T) c.4926-4C>T (n.4926-4C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982607G= | CA2065371902 | MED13L | c.4956-4C= (n.4956-4C=) c.4384-4C= n.3324-4C= n.4720-4C= n.1696-4C= n.2967-4C= n.2195C= c.3140-4C= c.1453-12C= c.320-4C= c.4953-4C= (n.4953-4C=) c.4926-4C= (n.4926-4C=) | |
12 | g.115982614_115982615dup | CA2621141533 | MED13L | c.4956-5_4956-4dup (n.4956-5_4956-4dup) c.4384-5_4384-4dup n.3324-5_3324-4dup n.4720-5_4720-4dup n.1696-5_1696-4dup n.2967-5_2967-4dup n.2194_2195dup c.3140-5_3140-4dup c.1453-13_1453-12dup c.320-5_320-4dup c.4953-5_4953-4dup (n.4953-5_4953-4dup) c.4926-5_4926-4dup (n.4926-5_4926-4dup) | gnomAD v4 |
12 | g.115982614_115982615del | CA6810690 | MED13L | c.4956-5_4956-4del (n.4956-5_4956-4del) c.4384-5_4384-4del n.3324-5_3324-4del n.4720-5_4720-4del n.1696-5_1696-4del n.2967-5_2967-4del n.2194_2195del c.3140-5_3140-4del c.1453-13_1453-12del c.320-5_320-4del c.4953-5_4953-4del (n.4953-5_4953-4del) c.4926-5_4926-4del (n.4926-5_4926-4del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982608A= | CA2065371908 | MED13L | c.4956-5T= (n.4956-5T=) c.4384-5T= n.3324-5T= n.4720-5T= n.1696-5T= n.2967-5T= n.2194T= c.3140-5T= c.1453-13T= c.320-5T= c.4953-5T= (n.4953-5T=) c.4926-5T= (n.4926-5T=) | |
12 | g.115982608A>T | CA6810691 | MED13L | c.4956-5T>A (n.4956-5T>A) c.4384-5T>A n.3324-5T>A n.4720-5T>A n.1696-5T>A n.2967-5T>A n.2194T>A c.3140-5T>A c.1453-13T>A c.320-5T>A c.4953-5T>A (n.4953-5T>A) c.4926-5T>A (n.4926-5T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115982609G>A | CA2621141535 | MED13L | c.4956-6C>T (n.4956-6C>T) c.4384-6C>T n.3324-6C>T n.4720-6C>T n.1696-6C>T n.2967-6C>T n.2193C>T c.3140-6C>T c.1453-14C>T c.320-6C>T c.4953-6C>T (n.4953-6C>T) c.4926-6C>T (n.4926-6C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115982609G>C | CA684018335 | MED13L | c.4956-6C>G (n.4956-6C>G) c.4384-6C>G n.3324-6C>G n.4720-6C>G n.1696-6C>G n.2967-6C>G n.2193C>G c.3140-6C>G c.1453-14C>G c.320-6C>G c.4953-6C>G (n.4953-6C>G) c.4926-6C>G (n.4926-6C>G) | dbSNP |
12 | g.115982609G= | CA2065371918 | MED13L | c.4956-6C= (n.4956-6C=) c.4384-6C= n.3324-6C= n.4720-6C= n.1696-6C= n.2967-6C= n.2193C= c.3140-6C= c.1453-14C= c.320-6C= c.4953-6C= (n.4953-6C=) c.4926-6C= (n.4926-6C=) | |
12 | g.115982610A>T | CA2621141537 | MED13L | c.4956-7T>A (n.4956-7T>A) c.4384-7T>A n.3324-7T>A n.4720-7T>A n.1696-7T>A n.2967-7T>A n.2192T>A c.3140-7T>A c.1453-15T>A c.320-7T>A c.4953-7T>A (n.4953-7T>A) c.4926-7T>A (n.4926-7T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115982610dup | CA607651448 | MED13L | c.4956-7dup (n.4956-7dup) c.4384-7dup n.3324-7dup n.4720-7dup n.1696-7dup n.2967-7dup n.2192dup c.3140-7dup c.1453-15dup c.320-7dup c.4953-7dup (n.4953-7dup) c.4926-7dup (n.4926-7dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982611G>T | CA2621141539 | MED13L | c.4956-8C>A (n.4956-8C>A) c.4384-8C>A n.3324-8C>A n.4720-8C>A n.1696-8C>A n.2967-8C>A n.2191C>A c.3140-8C>A c.1453-16C>A c.320-8C>A c.4953-8C>A (n.4953-8C>A) c.4926-8C>A (n.4926-8C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115982612A= | CA2065371925 | MED13L | c.4956-9T= (n.4956-9T=) c.4384-9T= n.3324-9T= n.4720-9T= n.1696-9T= n.2967-9T= n.2190T= c.3140-9T= c.1453-17T= c.320-9T= c.4953-9T= (n.4953-9T=) c.4926-9T= (n.4926-9T=) | |
12 | g.115982612A>C | CA607651449 | MED13L | c.4956-9T>G (n.4956-9T>G) c.4384-9T>G n.3324-9T>G n.4720-9T>G n.1696-9T>G n.2967-9T>G n.2190T>G c.3140-9T>G c.1453-17T>G c.320-9T>G c.4953-9T>G (n.4953-9T>G) c.4926-9T>G (n.4926-9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982612A>G | CA2065371927 | MED13L | c.4956-9T>C (n.4956-9T>C) c.4384-9T>C n.3324-9T>C n.4720-9T>C n.1696-9T>C n.2967-9T>C n.2190T>C c.3140-9T>C c.1453-17T>C c.320-9T>C c.4953-9T>C (n.4953-9T>C) c.4926-9T>C (n.4926-9T>C) | dbSNP |
12 | g.115982612A>T | CA6810692 | MED13L | c.4956-9T>A (n.4956-9T>A) c.4384-9T>A n.3324-9T>A n.4720-9T>A n.1696-9T>A n.2967-9T>A n.2190T>A c.3140-9T>A c.1453-17T>A c.320-9T>A c.4953-9T>A (n.4953-9T>A) c.4926-9T>A (n.4926-9T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115982613G>C | CA16613501 | MED13L | c.4956-10C>G (n.4956-10C>G) c.4384-10C>G n.3324-10C>G n.4720-10C>G n.1696-10C>G n.2967-10C>G n.2189C>G c.3140-10C>G c.1453-18C>G c.320-10C>G c.4953-10C>G (n.4953-10C>G) c.4926-10C>G (n.4926-10C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982613G= | CA2065371936 | MED13L | c.4956-10C= (n.4956-10C=) c.4384-10C= n.3324-10C= n.4720-10C= n.1696-10C= n.2967-10C= n.2189C= c.3140-10C= c.1453-18C= c.320-10C= c.4953-10C= (n.4953-10C=) c.4926-10C= (n.4926-10C=) | |
12 | g.115982613G>T | CA2621141546 | MED13L | c.4956-10C>A (n.4956-10C>A) c.4384-10C>A n.3324-10C>A n.4720-10C>A n.1696-10C>A n.2967-10C>A n.2189C>A c.3140-10C>A c.1453-18C>A c.320-10C>A c.4953-10C>A (n.4953-10C>A) c.4926-10C>A (n.4926-10C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115982614A= | CA2065371942 | MED13L | c.4956-11T= (n.4956-11T=) c.4384-11T= n.3324-11T= n.4720-11T= n.1696-11T= n.2967-11T= n.2188T= c.3140-11T= c.1453-19T= c.320-11T= c.4953-11T= (n.4953-11T=) c.4926-11T= (n.4926-11T=) | |
12 | g.115982614A>G | CA2621141549 | MED13L | c.4956-11T>C (n.4956-11T>C) c.4384-11T>C n.3324-11T>C n.4720-11T>C n.1696-11T>C n.2967-11T>C n.2188T>C c.3140-11T>C c.1453-19T>C c.320-11T>C c.4953-11T>C (n.4953-11T>C) c.4926-11T>C (n.4926-11T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115982614A>T | CA6810693 | MED13L | c.4956-11T>A (n.4956-11T>A) c.4384-11T>A n.3324-11T>A n.4720-11T>A n.1696-11T>A n.2967-11T>A n.2188T>A c.3140-11T>A c.1453-19T>A c.320-11T>A c.4953-11T>A (n.4953-11T>A) c.4926-11T>A (n.4926-11T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115982615G>T | CA2621141551 | MED13L | c.4956-12C>A (n.4956-12C>A) c.4384-12C>A n.3324-12C>A n.4720-12C>A n.1696-12C>A n.2967-12C>A n.2187C>A c.3140-12C>A c.1453-20C>A c.320-12C>A c.4953-12C>A (n.4953-12C>A) c.4926-12C>A (n.4926-12C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115982617C>A | CA2621141552 | MED13L | c.4956-14G>T (n.4956-14G>T) c.4384-14G>T n.3324-14G>T n.4720-14G>T n.1696-14G>T n.2967-14G>T n.2185G>T c.3140-14G>T c.1453-22G>T c.320-14G>T c.4953-14G>T (n.4953-14G>T) c.4926-14G>T (n.4926-14G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115982617C>G | CA2621141553 | MED13L | c.4956-14G>C (n.4956-14G>C) c.4384-14G>C n.3324-14G>C n.4720-14G>C n.1696-14G>C n.2967-14G>C n.2185G>C c.3140-14G>C c.1453-22G>C c.320-14G>C c.4953-14G>C (n.4953-14G>C) c.4926-14G>C (n.4926-14G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115982620T>A | CA2575306504 | MED13L | c.4956-17A>T (n.4956-17A>T) c.4384-17A>T n.3324-17A>T n.4720-17A>T n.1696-17A>T n.2967-17A>T n.2182A>T c.3140-17A>T c.1453-25A>T c.320-17A>T c.4953-17A>T (n.4953-17A>T) c.4926-17A>T (n.4926-17A>T) | |
12 | g.115982620T>G | CA2575306505 | MED13L | c.4956-17A>C (n.4956-17A>C) c.4384-17A>C n.3324-17A>C n.4720-17A>C n.1696-17A>C n.2967-17A>C n.2182A>C c.3140-17A>C c.1453-25A>C c.320-17A>C c.4953-17A>C (n.4953-17A>C) c.4926-17A>C (n.4926-17A>C) | |
12 | g.115982620_115982621dup | CA2741291149 | MED13L | c.4956-18_4956-17dup (n.4956-18_4956-17dup) c.4384-18_4384-17dup n.3324-18_3324-17dup n.4720-18_4720-17dup n.1696-18_1696-17dup n.2967-18_2967-17dup n.2181_2182dup c.3140-18_3140-17dup c.1453-26_1453-25dup c.320-18_320-17dup c.4953-18_4953-17dup (n.4953-18_4953-17dup) c.4926-18_4926-17dup (n.4926-18_4926-17dup) | |
12 | g.115982620_115982626del | CA2621141555 | MED13L | c.4956-23_4956-17del (n.4956-23_4956-17del) c.4384-23_4384-17del n.3324-23_3324-17del n.4720-23_4720-17del n.1696-23_1696-17del n.2967-23_2967-17del n.2176_2182del c.3140-23_3140-17del c.1453-31_1453-25del c.320-23_320-17del c.4953-23_4953-17del (n.4953-23_4953-17del) c.4926-23_4926-17del (n.4926-23_4926-17del) | gnomAD v4 |
12 | g.115982622G>T | CA2621141556 | MED13L | c.4956-19C>A (n.4956-19C>A) c.4384-19C>A n.3324-19C>A n.4720-19C>A n.1696-19C>A n.2967-19C>A n.2180C>A c.3140-19C>A c.1453-27C>A c.320-19C>A c.4953-19C>A (n.4953-19C>A) c.4926-19C>A (n.4926-19C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115982623T>A | CA2621141557 | MED13L | c.4956-20A>T (n.4956-20A>T) c.4384-20A>T n.3324-20A>T n.4720-20A>T n.1696-20A>T n.2967-20A>T n.2179A>T c.3140-20A>T c.1453-28A>T c.320-20A>T c.4953-20A>T (n.4953-20A>T) c.4926-20A>T (n.4926-20A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115982624_115982647del | CA2575306506 | MED13L | c.4956-43_4956-20del (n.4956-43_4956-20del) c.4384-43_4384-20del n.3324-43_3324-20del n.4720-43_4720-20del n.1696-43_1696-20del n.2967-43_2967-20del n.2156_2179del c.3140-43_3140-20del c.1453-51_1453-28del c.320-43_320-20del c.4953-43_4953-20del (n.4953-43_4953-20del) c.4926-43_4926-20del (n.4926-43_4926-20del) | |
12 | g.115982624G>A | CA2621141559 | MED13L | c.4956-21C>T (n.4956-21C>T) c.4384-21C>T n.3324-21C>T n.4720-21C>T n.1696-21C>T n.2967-21C>T n.2178C>T c.3140-21C>T c.1453-29C>T c.320-21C>T c.4953-21C>T (n.4953-21C>T) c.4926-21C>T (n.4926-21C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115982624G>C | CA2575306507 | MED13L | c.4956-21C>G (n.4956-21C>G) c.4384-21C>G n.3324-21C>G n.4720-21C>G n.1696-21C>G n.2967-21C>G n.2178C>G c.3140-21C>G c.1453-29C>G c.320-21C>G c.4953-21C>G (n.4953-21C>G) c.4926-21C>G (n.4926-21C>G) | |
12 | g.115982624G>T | CA2621141560 | MED13L | c.4956-21C>A (n.4956-21C>A) c.4384-21C>A n.3324-21C>A n.4720-21C>A n.1696-21C>A n.2967-21C>A n.2178C>A c.3140-21C>A c.1453-29C>A c.320-21C>A c.4953-21C>A (n.4953-21C>A) c.4926-21C>A (n.4926-21C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115982625A>G | CA2621141562 | MED13L | c.4956-22T>C (n.4956-22T>C) c.4384-22T>C n.3324-22T>C n.4720-22T>C n.1696-22T>C n.2967-22T>C n.2177T>C c.3140-22T>C c.1453-30T>C c.320-22T>C c.4953-22T>C (n.4953-22T>C) c.4926-22T>C (n.4926-22T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115982626G>C | CA2621141564 | MED13L | c.4956-23C>G (n.4956-23C>G) c.4384-23C>G n.3324-23C>G n.4720-23C>G n.1696-23C>G n.2967-23C>G n.2176C>G c.3140-23C>G c.1453-31C>G c.320-23C>G c.4953-23C>G (n.4953-23C>G) c.4926-23C>G (n.4926-23C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.115982626G= | CA2065371944 | MED13L | c.4956-23C= (n.4956-23C=) c.4384-23C= n.3324-23C= n.4720-23C= n.1696-23C= n.2967-23C= n.2176C= c.3140-23C= c.1453-31C= c.320-23C= c.4953-23C= (n.4953-23C=) c.4926-23C= (n.4926-23C=) | |
12 | g.115982626G>T | CA2065371945 | MED13L | c.4956-23C>A (n.4956-23C>A) c.4384-23C>A n.3324-23C>A n.4720-23C>A n.1696-23C>A n.2967-23C>A n.2176C>A c.3140-23C>A c.1453-31C>A c.320-23C>A c.4953-23C>A (n.4953-23C>A) c.4926-23C>A (n.4926-23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115982628T>C | CA2065371959 | MED13L | c.4956-25A>G (n.4956-25A>G) c.4384-25A>G n.3324-25A>G n.4720-25A>G n.1696-25A>G n.2967-25A>G n.2174A>G c.3140-25A>G c.1453-33A>G c.320-25A>G c.4953-25A>G (n.4953-25A>G) c.4926-25A>G (n.4926-25A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115982628T= | CA2065371948 | MED13L | c.4956-25A= (n.4956-25A=) c.4384-25A= n.3324-25A= n.4720-25A= n.1696-25A= n.2967-25A= n.2174A= c.3140-25A= c.1453-33A= c.320-25A= c.4953-25A= (n.4953-25A=) c.4926-25A= (n.4926-25A=) | |
12 | g.115982629G>A | CA2621141566 | MED13L | c.4956-26C>T (n.4956-26C>T) c.4384-26C>T n.3324-26C>T n.4720-26C>T n.1696-26C>T n.2967-26C>T n.2173C>T c.3140-26C>T c.1453-34C>T c.320-26C>T c.4953-26C>T (n.4953-26C>T) c.4926-26C>T (n.4926-26C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115982629G>T | CA2621141567 | MED13L | c.4956-26C>A (n.4956-26C>A) c.4384-26C>A n.3324-26C>A n.4720-26C>A n.1696-26C>A n.2967-26C>A n.2173C>A c.3140-26C>A c.1453-34C>A c.320-26C>A c.4953-26C>A (n.4953-26C>A) c.4926-26C>A (n.4926-26C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115982630C>A | CA2621141569 | MED13L | c.4956-27G>T (n.4956-27G>T) c.4384-27G>T n.3324-27G>T n.4720-27G>T n.1696-27G>T n.2967-27G>T n.2172G>T c.3140-27G>T c.1453-35G>T c.320-27G>T c.4953-27G>T (n.4953-27G>T) c.4926-27G>T (n.4926-27G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115982630_115982646del | CA2621141568 | MED13L | c.4956-43_4956-27del (n.4956-43_4956-27del) c.4384-43_4384-27del n.3324-43_3324-27del n.4720-43_4720-27del n.1696-43_1696-27del n.2967-43_2967-27del n.2156_2172del c.3140-43_3140-27del c.1453-51_1453-35del c.320-43_320-27del c.4953-43_4953-27del (n.4953-43_4953-27del) c.4926-43_4926-27del (n.4926-43_4926-27del) | gnomAD v4 |
12 | g.115982633A>G | CA2575306508 | MED13L | c.4956-30T>C (n.4956-30T>C) c.4384-30T>C n.3324-30T>C n.4720-30T>C n.1696-30T>C n.2967-30T>C n.2169T>C c.3140-30T>C c.1453-38T>C c.320-30T>C c.4953-30T>C (n.4953-30T>C) c.4926-30T>C (n.4926-30T>C) | |
12 | g.115982633A>T | CA2621141571 | MED13L | c.4956-30T>A (n.4956-30T>A) c.4384-30T>A n.3324-30T>A n.4720-30T>A n.1696-30T>A n.2967-30T>A n.2169T>A c.3140-30T>A c.1453-38T>A c.320-30T>A c.4953-30T>A (n.4953-30T>A) c.4926-30T>A (n.4926-30T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115982634A>T | CA2840330901 | MED13L | c.4956-31T>A (n.4956-31T>A) c.4384-31T>A n.3324-31T>A n.4720-31T>A n.1696-31T>A n.2967-31T>A n.2168T>A c.3140-31T>A c.1453-39T>A c.320-31T>A c.4953-31T>A (n.4953-31T>A) c.4926-31T>A (n.4926-31T>A) | |
12 | g.115982637T>C | CA6810694 | MED13L | c.4956-34A>G (n.4956-34A>G) c.4384-34A>G n.3324-34A>G n.4720-34A>G n.1696-34A>G n.2967-34A>G n.2165A>G c.3140-34A>G c.1453-42A>G c.320-34A>G c.4953-34A>G (n.4953-34A>G) c.4926-34A>G (n.4926-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115982637T= | CA2065371963 | MED13L | c.4956-34A= (n.4956-34A=) c.4384-34A= n.3324-34A= n.4720-34A= n.1696-34A= n.2967-34A= n.2165A= c.3140-34A= c.1453-42A= c.320-34A= c.4953-34A= (n.4953-34A=) c.4926-34A= (n.4926-34A=) | |
12 | g.115982639A= | CA2065371970 | MED13L | c.4956-36T= (n.4956-36T=) c.4384-36T= n.3324-36T= n.4720-36T= n.1696-36T= n.2967-36T= n.2163T= c.3140-36T= c.1453-44T= c.320-36T= c.4953-36T= (n.4953-36T=) c.4926-36T= (n.4926-36T=) | |
12 | g.115982639A>T | CA6810695 | MED13L | c.4956-36T>A (n.4956-36T>A) c.4384-36T>A n.3324-36T>A n.4720-36T>A n.1696-36T>A n.2967-36T>A n.2163T>A c.3140-36T>A c.1453-44T>A c.320-36T>A c.4953-36T>A (n.4953-36T>A) c.4926-36T>A (n.4926-36T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115982641T>C | CA6810696 | MED13L | c.4956-38A>G (n.4956-38A>G) c.4384-38A>G n.3324-38A>G n.4720-38A>G n.1696-38A>G n.2967-38A>G n.2161A>G c.3140-38A>G c.1453-46A>G c.320-38A>G c.4953-38A>G (n.4953-38A>G) c.4926-38A>G (n.4926-38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982641T= | CA2065371973 | MED13L | c.4956-38A= (n.4956-38A=) c.4384-38A= n.3324-38A= n.4720-38A= n.1696-38A= n.2967-38A= n.2161A= c.3140-38A= c.1453-46A= c.320-38A= c.4953-38A= (n.4953-38A=) c.4926-38A= (n.4926-38A=) | |
12 | g.115982642A>G | CA2621141577 | MED13L | c.4956-39T>C (n.4956-39T>C) c.4384-39T>C n.3324-39T>C n.4720-39T>C n.1696-39T>C n.2967-39T>C n.2160T>C c.3140-39T>C c.1453-47T>C c.320-39T>C c.4953-39T>C (n.4953-39T>C) c.4926-39T>C (n.4926-39T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.115982643T>A | CA655019629 | MED13L | c.4956-40A>T (n.4956-40A>T) c.4384-40A>T n.3324-40A>T n.4720-40A>T n.1696-40A>T n.2967-40A>T n.2159A>T c.3140-40A>T c.1453-48A>T c.320-40A>T c.4953-40A>T (n.4953-40A>T) c.4926-40A>T (n.4926-40A>T) | COSMIC |
12 | g.115982643T>C | CA6810697 | MED13L | c.4956-40A>G (n.4956-40A>G) c.4384-40A>G n.3324-40A>G n.4720-40A>G n.1696-40A>G n.2967-40A>G n.2159A>G c.3140-40A>G c.1453-48A>G c.320-40A>G c.4953-40A>G (n.4953-40A>G) c.4926-40A>G (n.4926-40A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982643T>G | CA2065371982 | MED13L | c.4956-40A>C (n.4956-40A>C) c.4384-40A>C n.3324-40A>C n.4720-40A>C n.1696-40A>C n.2967-40A>C n.2159A>C c.3140-40A>C c.1453-48A>C c.320-40A>C c.4953-40A>C (n.4953-40A>C) c.4926-40A>C (n.4926-40A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115982643T= | CA2065371977 | MED13L | c.4956-40A= (n.4956-40A=) c.4384-40A= n.3324-40A= n.4720-40A= n.1696-40A= n.2967-40A= n.2159A= c.3140-40A= c.1453-48A= c.320-40A= c.4953-40A= (n.4953-40A=) c.4926-40A= (n.4926-40A=) | |
12 | g.115982650C>A | CA2797589516 | MED13L | c.4956-47G>T (n.4956-47G>T) c.4384-47G>T n.3324-47G>T n.4720-47G>T n.1696-47G>T n.2967-47G>T n.2152G>T c.3140-47G>T c.1453-55G>T c.320-47G>T c.4953-47G>T (n.4953-47G>T) c.4926-47G>T (n.4926-47G>T) | |
12 | g.115982651A>C | CA2839141459 | MED13L | c.4956-48T>G (n.4956-48T>G) c.4384-48T>G n.3324-48T>G n.4720-48T>G n.1696-48T>G n.2967-48T>G n.2151T>G c.3140-48T>G c.1453-56T>G c.320-48T>G c.4953-48T>G (n.4953-48T>G) c.4926-48T>G (n.4926-48T>G) | |
12 | g.115982652C>A | CA2621141583 | MED13L | c.4956-49G>T (n.4956-49G>T) c.4384-49G>T n.3324-49G>T n.4720-49G>T n.1696-49G>T n.2967-49G>T n.2150G>T c.3140-49G>T c.1453-57G>T c.320-49G>T c.4953-49G>T (n.4953-49G>T) c.4926-49G>T (n.4926-49G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.115982652C= | CA2065371989 | MED13L | c.4956-49G= (n.4956-49G=) c.4384-49G= n.3324-49G= n.4720-49G= n.1696-49G= n.2967-49G= n.2150G= c.3140-49G= c.1453-57G= c.320-49G= c.4953-49G= (n.4953-49G=) c.4926-49G= (n.4926-49G=) | |
12 | g.115982652C>T | CA6810698 | MED13L | c.4956-49G>A (n.4956-49G>A) c.4384-49G>A n.3324-49G>A n.4720-49G>A n.1696-49G>A n.2967-49G>A n.2150G>A c.3140-49G>A c.1453-57G>A c.320-49G>A c.4953-49G>A (n.4953-49G>A) c.4926-49G>A (n.4926-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982653G>A | CA6810699 | MED13L | c.4956-50C>T (n.4956-50C>T) c.4384-50C>T n.3324-50C>T n.4720-50C>T n.1696-50C>T n.2967-50C>T n.2149C>T c.3140-50C>T c.1453-58C>T c.320-50C>T c.4953-50C>T (n.4953-50C>T) c.4926-50C>T (n.4926-50C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982653G>C | CA2797589517 | MED13L | c.4956-50C>G (n.4956-50C>G) c.4384-50C>G n.3324-50C>G n.4720-50C>G n.1696-50C>G n.2967-50C>G n.2149C>G c.3140-50C>G c.1453-58C>G c.320-50C>G c.4953-50C>G (n.4953-50C>G) c.4926-50C>G (n.4926-50C>G) | |
12 | g.115982653G= | CA2065371991 | MED13L | c.4956-50C= (n.4956-50C=) c.4384-50C= n.3324-50C= n.4720-50C= n.1696-50C= n.2967-50C= n.2149C= c.3140-50C= c.1453-58C= c.320-50C= c.4953-50C= (n.4953-50C=) c.4926-50C= (n.4926-50C=) | |
12 | g.115982653G>T | CA2575306509 | MED13L | c.4956-50C>A (n.4956-50C>A) c.4384-50C>A n.3324-50C>A n.4720-50C>A n.1696-50C>A n.2967-50C>A n.2149C>A c.3140-50C>A c.1453-58C>A c.320-50C>A c.4953-50C>A (n.4953-50C>A) c.4926-50C>A (n.4926-50C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.115982655A= | CA2065371992 | MED13L | c.4956-52T= (n.4956-52T=) c.4384-52T= n.3324-52T= n.4720-52T= n.1696-52T= n.2967-52T= n.2147T= c.3140-52T= c.1453-60T= c.320-52T= c.4953-52T= (n.4953-52T=) c.4926-52T= (n.4926-52T=) | |
12 | g.115982655A>C | CA607651450 | MED13L | c.4956-52T>G (n.4956-52T>G) c.4384-52T>G n.3324-52T>G n.4720-52T>G n.1696-52T>G n.2967-52T>G n.2147T>G c.3140-52T>G c.1453-60T>G c.320-52T>G c.4953-52T>G (n.4953-52T>G) c.4926-52T>G (n.4926-52T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115982655A>G | CA607651451 | MED13L | c.4956-52T>C (n.4956-52T>C) c.4384-52T>C n.3324-52T>C n.4720-52T>C n.1696-52T>C n.2967-52T>C n.2147T>C c.3140-52T>C c.1453-60T>C c.320-52T>C c.4953-52T>C (n.4953-52T>C) c.4926-52T>C (n.4926-52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982656C>A | CA244141417 | MED13L | c.4956-53G>T (n.4956-53G>T) c.4384-53G>T n.3324-53G>T n.4720-53G>T n.1696-53G>T n.2967-53G>T n.2146G>T c.3140-53G>T c.1453-61G>T c.320-53G>T c.4953-53G>T (n.4953-53G>T) c.4926-53G>T (n.4926-53G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982656C= | CA2065371996 | MED13L | c.4956-53G= (n.4956-53G=) c.4384-53G= n.3324-53G= n.4720-53G= n.1696-53G= n.2967-53G= n.2146G= c.3140-53G= c.1453-61G= c.320-53G= c.4953-53G= (n.4953-53G=) c.4926-53G= (n.4926-53G=) | |
12 | g.115982656C>T | CA244141431 | MED13L | c.4956-53G>A (n.4956-53G>A) c.4384-53G>A n.3324-53G>A n.4720-53G>A n.1696-53G>A n.2967-53G>A n.2146G>A c.3140-53G>A c.1453-61G>A c.320-53G>A c.4953-53G>A (n.4953-53G>A) c.4926-53G>A (n.4926-53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |