Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.115982463C>ACA386881159MED13Lc.5096G>T (p.Trp1699Leu)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.115982466A>CCA386881167MED13Lc.5093T>G (p.Phe1698Cys)
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12g.115982466A>TCA386881169MED13Lc.5093T>A (p.Phe1698Tyr)
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 gnomAD v4
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12g.115982468G>ACA481946176MED13Lc.5091C>T (p.Asn1697=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.5061C= (p.Asn1687=)
12g.115982468G>TCA386881174MED13Lc.5091C>A (p.Asn1697Lys)
c.4519C>A
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n.3102C>A
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12g.115982469T>CCA386881176MED13Lc.5090A>G (p.Asn1697Ser)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982469T>GCA386881177MED13Lc.5090A>C (p.Asn1697Thr)
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12g.115982469T=CA2065371494MED13Lc.5090A= (p.Asn1697=)
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12g.115982470T>ACA386881180MED13Lc.5089A>T (p.Asn1697Tyr)
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12g.115982470T>CCA386881178MED13Lc.5089A>G (p.Asn1697Asp)
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c.5059A>G (p.Asn1687Asp)
 gnomAD v4
12g.115982470T>GCA386881179MED13Lc.5089A>C (p.Asn1697His)
c.4517A>C
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n.2332A>C
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c.121A>C (p.Asn41His)
c.5086A>C (p.Asn1696His)
c.5059A>C (p.Asn1687His)
12g.115982471C>ACA481946190MED13Lc.5088G>T (p.Gly1696=)
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c.120G>T (p.Gly40=)
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12g.115982471C=CA2065371502MED13Lc.5088G= (p.Gly1696=)
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c.5058G= (p.Gly1686=)
12g.115982471C>GCA244141244MED13Lc.5088G>C (p.Gly1696=)
c.4516G>C
n.3456G>C
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c.3272G>C
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c.120G>C (p.Gly40=)
c.5085G>C (p.Gly1695=)
c.5058G>C (p.Gly1686=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982471C>TCA481946193MED13Lc.5088G>A (p.Gly1696=)
c.4516G>A
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n.2331G>A
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c.120G>A (p.Gly40=)
c.5085G>A (p.Gly1695=)
c.5058G>A (p.Gly1686=)
 gnomAD v4
12g.115982472C>ACA386881181MED13Lc.5087G>T (p.Gly1696Val)
c.4515G>T
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n.2330G>T
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c.451G>T
c.119G>T (p.Gly40Val)
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12g.115982472C>GCA386881182MED13Lc.5087G>C (p.Gly1696Ala)
c.4515G>C
n.3455G>C
n.4851G>C
n.1827G>C
n.3098G>C
n.2330G>C
c.3271G>C
c.1576G>C
c.451G>C
c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.5084G>C (p.Gly1695Ala)
c.5057G>C (p.Gly1686Ala)
12g.115982472C>TCA386881183MED13Lc.5087G>A (p.Gly1696Glu)
c.4515G>A
n.3455G>A
n.4851G>A
n.1827G>A
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n.2330G>A
c.3271G>A
c.1576G>A
c.451G>A
c.119G>A (p.Gly40Glu)
c.5084G>A (p.Gly1695Glu)
c.5057G>A (p.Gly1686Glu)
12g.115982473C>ACA386881184MED13Lc.5086G>T (p.Gly1696Trp)
c.4514G>T
n.3454G>T
n.4850G>T
n.1826G>T
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n.2329G>T
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c.1575G>T
c.450G>T
c.118G>T (p.Gly40Trp)
c.5083G>T (p.Gly1695Trp)
c.5056G>T (p.Gly1686Trp)
12g.115982473C=CA2065371505MED13Lc.5086G= (p.Gly1696=)
c.4514G=
n.3454G=
n.4850G=
n.1826G=
n.3097G=
n.2329G=
c.3270G=
c.1575G=
c.450G=
c.118G= (p.Gly40=)
c.5083G= (p.Gly1695=)
c.5056G= (p.Gly1686=)
12g.115982473C>GCA386881185MED13Lc.5086G>C (p.Gly1696Arg)
c.4514G>C
n.3454G>C
n.4850G>C
n.1826G>C
n.3097G>C
n.2329G>C
c.3270G>C
c.1575G>C
c.450G>C
c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.5083G>C (p.Gly1695Arg)
c.5056G>C (p.Gly1686Arg)
12g.115982473C>TCA386881186MED13Lc.5086G>A (p.Gly1696Arg)
c.4514G>A
n.3454G>A
n.4850G>A
n.1826G>A
n.3097G>A
n.2329G>A
c.3270G>A
c.1575G>A
c.450G>A
c.118G>A (p.Gly40Arg)
c.5083G>A (p.Gly1695Arg)
c.5056G>A (p.Gly1686Arg)
 dbSNP
12g.115982474A>CCA481946207MED13Lc.5085T>G (p.Ser1695=)
c.4513T>G
n.3453T>G
n.4849T>G
n.1825T>G
n.3096T>G
n.2328T>G
c.3269T>G
c.1574T>G
c.449T>G
c.117T>G (p.Ser39=)
c.5082T>G (p.Ser1694=)
c.5055T>G (p.Ser1685=)
 gnomAD v4
12g.115982474A>GCA481946208MED13Lc.5085T>C (p.Ser1695=)
c.4513T>C
n.3453T>C
n.4849T>C
n.1825T>C
n.3096T>C
n.2328T>C
c.3269T>C
c.1574T>C
c.449T>C
c.117T>C (p.Ser39=)
c.5082T>C (p.Ser1694=)
c.5055T>C (p.Ser1685=)
 gnomAD v4
12g.115982474A>TCA481946209MED13Lc.5085T>A (p.Ser1695=)
c.4513T>A
n.3453T>A
n.4849T>A
n.1825T>A
n.3096T>A
n.2328T>A
c.3269T>A
c.1574T>A
c.449T>A
c.117T>A (p.Ser39=)
c.5082T>A (p.Ser1694=)
c.5055T>A (p.Ser1685=)
12g.115982475G>ACA6810677MED13Lc.5084C>T (p.Ser1695Phe)
c.4512C>T
n.3452C>T
n.4848C>T
n.1824C>T
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n.2327C>T
c.3268C>T
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c.5081C>T (p.Ser1694Phe)
c.5054C>T (p.Ser1685Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982475G>CCA386881187MED13Lc.5084C>G (p.Ser1695Cys)
c.4512C>G
n.3452C>G
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n.2327C>G
c.3268C>G
c.1573C>G
c.448C>G
c.116C>G (p.Ser39Cys)
c.5081C>G (p.Ser1694Cys)
c.5054C>G (p.Ser1685Cys)
12g.115982475G=CA2065371511MED13Lc.5084C= (p.Ser1695=)
c.4512C=
n.3452C=
n.4848C=
n.1824C=
n.3095C=
n.2327C=
c.3268C=
c.1573C=
c.448C=
c.116C= (p.Ser39=)
c.5081C= (p.Ser1694=)
c.5054C= (p.Ser1685=)
12g.115982475G>TCA386881188MED13Lc.5084C>A (p.Ser1695Tyr)
c.4512C>A
n.3452C>A
n.4848C>A
n.1824C>A
n.3095C>A
n.2327C>A
c.3268C>A
c.1573C>A
c.448C>A
c.116C>A (p.Ser39Tyr)
c.5081C>A (p.Ser1694Tyr)
c.5054C>A (p.Ser1685Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.115982476A>CCA386881189MED13Lc.5083T>G (p.Ser1695Ala)
c.4511T>G
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n.2326T>G
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c.115T>G (p.Ser39Ala)
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c.5053T>G (p.Ser1685Ala)
12g.115982476A>GCA386881190MED13Lc.5083T>C (p.Ser1695Pro)
c.4511T>C
n.3451T>C
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c.115T>C (p.Ser39Pro)
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12g.115982476A>TCA386881191MED13Lc.5083T>A (p.Ser1695Thr)
c.4511T>A
n.3451T>A
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c.115T>A (p.Ser39Thr)
c.5080T>A (p.Ser1694Thr)
c.5053T>A (p.Ser1685Thr)
12g.115982477dupCA16619440MED13Lc.5083dup (p.Ser1695PhefsTer19)
c.4511dup
n.3451dup
n.4847dup
n.1823dup
n.3094dup
n.2326dup
c.3267dup
c.1572dup
c.447dup
c.115dup (p.Ser39PhefsTer19)
c.5080dup (p.Ser1694PhefsTer19)
c.5053dup (p.Ser1685PhefsTer19)
 ClinVar dbSNP
12g.115982477A=CA2065371525MED13Lc.5082T= (p.Thr1694=)
c.4510T=
n.3450T=
n.4846T=
n.1822T=
n.3093T=
n.2325T=
c.3266T=
c.1571T=
c.446T=
c.114T= (p.Thr38=)
c.5079T= (p.Thr1693=)
c.5052T= (p.Thr1684=)
12g.115982477A>CCA481946224MED13Lc.5082T>G (p.Thr1694=)
c.4510T>G
n.3450T>G
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n.1822T>G
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n.2325T>G
c.3266T>G
c.1571T>G
c.446T>G
c.114T>G (p.Thr38=)
c.5079T>G (p.Thr1693=)
c.5052T>G (p.Thr1684=)
12g.115982477A>GCA6810678MED13Lc.5082T>C (p.Thr1694=)
c.4510T>C
n.3450T>C
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c.446T>C
c.114T>C (p.Thr38=)
c.5079T>C (p.Thr1693=)
c.5052T>C (p.Thr1684=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982477A>TCA481946228MED13Lc.5082T>A (p.Thr1694=)
c.4510T>A
n.3450T>A
n.4846T>A
n.1822T>A
n.3093T>A
n.2325T>A
c.3266T>A
c.1571T>A
c.446T>A
c.114T>A (p.Thr38=)
c.5079T>A (p.Thr1693=)
c.5052T>A (p.Thr1684=)
12g.115982478G>ACA244141289MED13Lc.5081C>T (p.Thr1694Ile)
c.4509C>T
n.3449C>T
n.4845C>T
n.1821C>T
n.3092C>T
n.2324C>T
c.3265C>T
c.1570C>T
c.445C>T
c.113C>T (p.Thr38Ile)
c.5078C>T (p.Thr1693Ile)
c.5051C>T (p.Thr1684Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982478G>CCA386881193MED13Lc.5081C>G (p.Thr1694Ser)
c.4509C>G
n.3449C>G
n.4845C>G
n.1821C>G
n.3092C>G
n.2324C>G
c.3265C>G
c.1570C>G
c.445C>G
c.113C>G (p.Thr38Ser)
c.5078C>G (p.Thr1693Ser)
c.5051C>G (p.Thr1684Ser)
12g.115982478G=CA2065371532MED13Lc.5081C= (p.Thr1694=)
c.4509C=
n.3449C=
n.4845C=
n.1821C=
n.3092C=
n.2324C=
c.3265C=
c.1570C=
c.445C=
c.113C= (p.Thr38=)
c.5078C= (p.Thr1693=)
c.5051C= (p.Thr1684=)
12g.115982478G>TCA386881192MED13Lc.5081C>A (p.Thr1694Asn)
c.4509C>A
n.3449C>A
n.4845C>A
n.1821C>A
n.3092C>A
n.2324C>A
c.3265C>A
c.1570C>A
c.445C>A
c.113C>A (p.Thr38Asn)
c.5078C>A (p.Thr1693Asn)
c.5051C>A (p.Thr1684Asn)
12g.115982479T>ACA386881195MED13Lc.5080A>T (p.Thr1694Ser)
c.4508A>T
n.3448A>T
n.4844A>T
n.1820A>T
n.3091A>T
n.2323A>T
c.3264A>T
c.1569A>T
c.444A>T
c.112A>T (p.Thr38Ser)
c.5077A>T (p.Thr1693Ser)
c.5050A>T (p.Thr1684Ser)
 gnomAD v4
12g.115982479T>CCA386881194MED13Lc.5080A>G (p.Thr1694Ala)
c.4508A>G
n.3448A>G
n.4844A>G
n.1820A>G
n.3091A>G
n.2323A>G
c.3264A>G
c.1569A>G
c.444A>G
c.112A>G (p.Thr38Ala)
c.5077A>G (p.Thr1693Ala)
c.5050A>G (p.Thr1684Ala)
12g.115982479T>GCA386881196MED13Lc.5080A>C (p.Thr1694Pro)
c.4508A>C
n.3448A>C
n.4844A>C
n.1820A>C
n.3091A>C
n.2323A>C
c.3264A>C
c.1569A>C
c.444A>C
c.112A>C (p.Thr38Pro)
c.5077A>C (p.Thr1693Pro)
c.5050A>C (p.Thr1684Pro)
12g.115982480G>ACA481946239MED13Lc.5079C>T (p.Ser1693=)
c.4507C>T
n.3447C>T
n.4843C>T
n.1819C>T
n.3090C>T
n.2322C>T
c.3263C>T
c.1568C>T
c.443C>T
c.111C>T (p.Ser37=)
c.5076C>T (p.Ser1692=)
c.5049C>T (p.Ser1683=)
12g.115982480G>CCA481946241MED13Lc.5079C>G (p.Ser1693=)
c.4507C>G
n.3447C>G
n.4843C>G
n.1819C>G
n.3090C>G
n.2322C>G
c.3263C>G
c.1568C>G
c.443C>G
c.111C>G (p.Ser37=)
c.5076C>G (p.Ser1692=)
c.5049C>G (p.Ser1683=)
12g.115982480G>TCA481946244MED13Lc.5079C>A (p.Ser1693=)
c.4507C>A
n.3447C>A
n.4843C>A
n.1819C>A
n.3090C>A
n.2322C>A
c.3263C>A
c.1568C>A
c.443C>A
c.111C>A (p.Ser37=)
c.5076C>A (p.Ser1692=)
c.5049C>A (p.Ser1683=)
12g.115982481G>ACA386881197MED13Lc.5078C>T (p.Ser1693Phe)
c.4506C>T
n.3446C>T
n.4842C>T
n.1818C>T
n.3089C>T
n.2321C>T
c.3262C>T
c.1567C>T
c.442C>T
c.110C>T (p.Ser37Phe)
c.5075C>T (p.Ser1692Phe)
c.5048C>T (p.Ser1683Phe)
 gnomAD v4
12g.115982481G>CCA386881198MED13Lc.5078C>G (p.Ser1693Cys)
c.4506C>G
n.3446C>G
n.4842C>G
n.1818C>G
n.3089C>G
n.2321C>G
c.3262C>G
c.1567C>G
c.442C>G
c.110C>G (p.Ser37Cys)
c.5075C>G (p.Ser1692Cys)
c.5048C>G (p.Ser1683Cys)
12g.115982481G>TCA386881199MED13Lc.5078C>A (p.Ser1693Tyr)
c.4506C>A
n.3446C>A
n.4842C>A
n.1818C>A
n.3089C>A
n.2321C>A
c.3262C>A
c.1567C>A
c.442C>A
c.110C>A (p.Ser37Tyr)
c.5075C>A (p.Ser1692Tyr)
c.5048C>A (p.Ser1683Tyr)
12g.115982482A>CCA386881200MED13Lc.5077T>G (p.Ser1693Ala)
c.4505T>G
n.3445T>G
n.4841T>G
n.1817T>G
n.3088T>G
n.2320T>G
c.3261T>G
c.1566T>G
c.441T>G
c.109T>G (p.Ser37Ala)
c.5074T>G (p.Ser1692Ala)
c.5047T>G (p.Ser1683Ala)
12g.115982482A>GCA386881201MED13Lc.5077T>C (p.Ser1693Pro)
c.4505T>C
n.3445T>C
n.4841T>C
n.1817T>C
n.3088T>C
n.2320T>C
c.3261T>C
c.1566T>C
c.441T>C
c.109T>C (p.Ser37Pro)
c.5074T>C (p.Ser1692Pro)
c.5047T>C (p.Ser1683Pro)
12g.115982482A>TCA386881202MED13Lc.5077T>A (p.Ser1693Thr)
c.4505T>A
n.3445T>A
n.4841T>A
n.1817T>A
n.3088T>A
n.2320T>A
c.3261T>A
c.1566T>A
c.441T>A
c.109T>A (p.Ser37Thr)
c.5074T>A (p.Ser1692Thr)
c.5047T>A (p.Ser1683Thr)
12g.115982483G>ACA481946300MED13Lc.5076C>T (p.Asp1692=)
c.4504C>T
n.3444C>T
n.4840C>T
n.1816C>T
n.3087C>T
n.2319C>T
c.3260C>T
c.1565C>T
c.440C>T
c.108C>T (p.Asp36=)
c.5073C>T (p.Asp1691=)
c.5046C>T (p.Asp1682=)
12g.115982483G>CCA386881203MED13Lc.5076C>G (p.Asp1692Glu)
c.4504C>G
n.3444C>G
n.4840C>G
n.1816C>G
n.3087C>G
n.2319C>G
c.3260C>G
c.1565C>G
c.440C>G
c.108C>G (p.Asp36Glu)
c.5073C>G (p.Asp1691Glu)
c.5046C>G (p.Asp1682Glu)
12g.115982483G>TCA386881204MED13Lc.5076C>A (p.Asp1692Glu)
c.4504C>A
n.3444C>A
n.4840C>A
n.1816C>A
n.3087C>A
n.2319C>A
c.3260C>A
c.1565C>A
c.440C>A
c.108C>A (p.Asp36Glu)
c.5073C>A (p.Asp1691Glu)
c.5046C>A (p.Asp1682Glu)
12g.115982483_115982486delinsGTCCCA2065371535MED13Lc.5073_5076delinsGGAC (p.Glu1691=)
c.4501_4504delinsGGAC
n.3441_3444delinsGGAC
n.4837_4840delinsGGAC
n.1813_1816delinsGGAC
n.3084_3087delinsGGAC
n.2316_2319delinsGGAC
c.3257_3260delinsGGAC
c.1562_1565delinsGGAC
c.437_440delinsGGAC
c.105_108delinsGGAC (p.Glu35=)
c.5070_5073delinsGGAC (p.Glu1690=)
c.5043_5046delinsGGAC (p.Glu1681=)
12g.115982484T>ACA386881205MED13Lc.5075A>T (p.Asp1692Val)
c.4503A>T
n.3443A>T
n.4839A>T
n.1815A>T
n.3086A>T
n.2318A>T
c.3259A>T
c.1564A>T
c.439A>T
c.107A>T (p.Asp36Val)
c.5072A>T (p.Asp1691Val)
c.5045A>T (p.Asp1682Val)
12g.115982484T>CCA386881206MED13Lc.5075A>G (p.Asp1692Gly)
c.4503A>G
n.3443A>G
n.4839A>G
n.1815A>G
n.3086A>G
n.2318A>G
c.3259A>G
c.1564A>G
c.439A>G
c.107A>G (p.Asp36Gly)
c.5072A>G (p.Asp1691Gly)
c.5045A>G (p.Asp1682Gly)
12g.115982484T>GCA386881207MED13Lc.5075A>C (p.Asp1692Ala)
c.4503A>C
n.3443A>C
n.4839A>C
n.1815A>C
n.3086A>C
n.2318A>C
c.3259A>C
c.1564A>C
c.439A>C
c.107A>C (p.Asp36Ala)
c.5072A>C (p.Asp1691Ala)
c.5045A>C (p.Asp1682Ala)
 gnomAD v4
12g.115982489_115982491delCA608055738MED13Lc.5073_5075del (p.Glu1691del)
c.4501_4503del
n.3441_3443del
n.4837_4839del
n.1813_1815del
n.3084_3086del
n.2316_2318del
c.3257_3259del
c.1562_1564del
c.437_439del
c.105_107del (p.Glu35del)
c.5070_5072del (p.Glu1690del)
c.5043_5045del (p.Glu1681del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
12g.115982485C>ACA386881208MED13Lc.5074G>T (p.Asp1692Tyr)
c.4502G>T
n.3442G>T
n.4838G>T
n.1814G>T
n.3085G>T
n.2317G>T
c.3258G>T
c.1563G>T
c.438G>T
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12g.115982485C>GCA386881209MED13Lc.5074G>C (p.Asp1692His)
c.4502G>C
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c.5044G>C (p.Asp1682His)
12g.115982485C>TCA386881210MED13Lc.5074G>A (p.Asp1692Asn)
c.4502G>A
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c.438G>A
c.106G>A (p.Asp36Asn)
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12g.115982486C>TCA481946317MED13Lc.5073G>A (p.Glu1691=)
c.4501G>A
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c.437G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5042A>T (p.Glu1681Val)
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c.436A>G
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c.5042A>G (p.Glu1681Gly)
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12g.115982488C>ACA386881216MED13Lc.5071G>T (p.Glu1691Ter)
c.4499G>T
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12g.115982488C>GCA386881217MED13Lc.5071G>C (p.Glu1691Gln)
c.4499G>C
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n.4835G>C
n.1811G>C
n.3082G>C
n.2314G>C
c.3255G>C
c.1560G>C
c.435G>C
c.103G>C (p.Glu35Gln)
c.5068G>C (p.Glu1690Gln)
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12g.115982488C>TCA386881218MED13Lc.5071G>A (p.Glu1691Lys)
c.4499G>A
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c.1560G>A
c.435G>A
c.103G>A (p.Glu35Lys)
c.5068G>A (p.Glu1690Lys)
c.5041G>A (p.Glu1681Lys)
12g.115982489C>ACA386881220MED13Lc.5070G>T (p.Glu1690Asp)
c.4498G>T
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12g.115982489C>GCA386881219MED13Lc.5070G>C (p.Glu1690Asp)
c.4498G>C
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c.102G>C (p.Glu34Asp)
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12g.115982489C>TCA481946329MED13Lc.5070G>A (p.Glu1690=)
c.4498G>A
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c.102G>A (p.Glu34=)
c.5067G>A (p.Glu1689=)
c.5040G>A (p.Glu1680=)
12g.115982490T>ACA386881221MED13Lc.5069A>T (p.Glu1690Val)
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12g.115982490T>GCA386881223MED13Lc.5069A>C (p.Glu1690Ala)
c.4497A>C
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c.101A>C (p.Glu34Ala)
c.5066A>C (p.Glu1689Ala)
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12g.115982491C>ACA386881224MED13Lc.5068G>T (p.Glu1690Ter)
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12g.115982491C>GCA386881225MED13Lc.5068G>C (p.Glu1690Gln)
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12g.115982491C>TCA386881226MED13Lc.5068G>A (p.Glu1690Lys)
c.4496G>A
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n.2311G>A
c.3252G>A
c.1557G>A
c.432G>A
c.100G>A (p.Glu34Lys)
c.5065G>A (p.Glu1689Lys)
c.5038G>A (p.Glu1680Lys)
12g.115982492T>ACA481946350MED13Lc.5067A>T (p.Ala1689=)
c.4495A>T
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12g.115982492T>CCA481946347MED13Lc.5067A>G (p.Ala1689=)
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12g.115982492T>GCA481946344MED13Lc.5067A>C (p.Ala1689=)
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c.3251A>C
c.1556A>C
c.431A>C
c.99A>C (p.Ala33=)
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c.5037A>C (p.Ala1679=)
12g.115982493G>ACA386881227MED13Lc.5066C>T (p.Ala1689Val)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.1553T>C
c.428T>C
c.96T>C (p.Ala32=)
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12g.115982495A>TCA481946365MED13Lc.5064T>A (p.Ala1688=)
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12g.115982496G>ACA386881233MED13Lc.5063C>T (p.Ala1688Val)
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12g.115982496G>CCA386881234MED13Lc.5063C>G (p.Ala1688Gly)
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 dbSNP gnomAD v4
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12g.115982496G>TCA386881235MED13Lc.5063C>A (p.Ala1688Asp)
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c.5060C>A (p.Ala1687Asp)
c.5033C>A (p.Ala1678Asp)
12g.115982497C>ACA386881236MED13Lc.5062G>T (p.Ala1688Ser)
c.4490G>T
n.3430G>T
n.4826G>T
n.1802G>T
n.3073G>T
n.2305G>T
c.3246G>T
c.1551G>T
c.426G>T
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.5059G>T (p.Ala1687Ser)
c.5032G>T (p.Ala1678Ser)
12g.115982497C>GCA386881237MED13Lc.5062G>C (p.Ala1688Pro)
c.4490G>C
n.3430G>C
n.4826G>C
n.1802G>C
n.3073G>C
n.2305G>C
c.3246G>C
c.1551G>C
c.426G>C
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.5059G>C (p.Ala1687Pro)
c.5032G>C (p.Ala1678Pro)
12g.115982497C>TCA386881238MED13Lc.5062G>A (p.Ala1688Thr)
c.4490G>A
n.3430G>A
n.4826G>A
n.1802G>A
n.3073G>A
n.2305G>A
c.3246G>A
c.1551G>A
c.426G>A
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.5059G>A (p.Ala1687Thr)
c.5032G>A (p.Ala1678Thr)
12g.115982498A>CCA386881239MED13Lc.5061T>G (p.Tyr1687Ter)
c.4489T>G
n.3429T>G
n.4825T>G
n.1801T>G
n.3072T>G
n.2304T>G
c.3245T>G
c.1550T>G
c.425T>G
c.93T>G (p.Tyr31Ter)
c.5058T>G (p.Tyr1686Ter)
c.5031T>G (p.Tyr1677Ter)
12g.115982498A>GCA481946381MED13Lc.5061T>C (p.Tyr1687=)
c.4489T>C
n.3429T>C
n.4825T>C
n.1801T>C
n.3072T>C
n.2304T>C
c.3245T>C
c.1550T>C
c.425T>C
c.93T>C (p.Tyr31=)
c.5058T>C (p.Tyr1686=)
c.5031T>C (p.Tyr1677=)
12g.115982498A>TCA386881240MED13Lc.5061T>A (p.Tyr1687Ter)
c.4489T>A
n.3429T>A
n.4825T>A
n.1801T>A
n.3072T>A
n.2304T>A
c.3245T>A
c.1550T>A
c.425T>A
c.93T>A (p.Tyr31Ter)
c.5058T>A (p.Tyr1686Ter)
c.5031T>A (p.Tyr1677Ter)
12g.115982499T>ACA386881243MED13Lc.5060A>T (p.Tyr1687Phe)
c.4488A>T
n.3428A>T
n.4824A>T
n.1800A>T
n.3071A>T
n.2303A>T
c.3244A>T
c.1549A>T
c.424A>T
c.92A>T (p.Tyr31Phe)
c.5057A>T (p.Tyr1686Phe)
c.5030A>T (p.Tyr1677Phe)
12g.115982499T>CCA386881242MED13Lc.5060A>G (p.Tyr1687Cys)
c.4488A>G
n.3428A>G
n.4824A>G
n.1800A>G
n.3071A>G
n.2303A>G
c.3244A>G
c.1549A>G
c.424A>G
c.92A>G (p.Tyr31Cys)
c.5057A>G (p.Tyr1686Cys)
c.5030A>G (p.Tyr1677Cys)
 dbSNP
12g.115982499T>GCA386881241MED13Lc.5060A>C (p.Tyr1687Ser)
c.4488A>C
n.3428A>C
n.4824A>C
n.1800A>C
n.3071A>C
n.2303A>C
c.3244A>C
c.1549A>C
c.424A>C
c.92A>C (p.Tyr31Ser)
c.5057A>C (p.Tyr1686Ser)
c.5030A>C (p.Tyr1677Ser)
12g.115982499T=CA2065371585MED13Lc.5060A= (p.Tyr1687=)
c.4488A=
n.3428A=
n.4824A=
n.1800A=
n.3071A=
n.2303A=
c.3244A=
c.1549A=
c.424A=
c.92A= (p.Tyr31=)
c.5057A= (p.Tyr1686=)
c.5030A= (p.Tyr1677=)
12g.115982500A>CCA386881244MED13Lc.5059T>G (p.Tyr1687Asp)
c.4487T>G
n.3427T>G
n.4823T>G
n.1799T>G
n.3070T>G
n.2302T>G
c.3243T>G
c.1548T>G
c.423T>G
c.91T>G (p.Tyr31Asp)
c.5056T>G (p.Tyr1686Asp)
c.5029T>G (p.Tyr1677Asp)
12g.115982500A>GCA386881245MED13Lc.5059T>C (p.Tyr1687His)
c.4487T>C
n.3427T>C
n.4823T>C
n.1799T>C
n.3070T>C
n.2302T>C
c.3243T>C
c.1548T>C
c.423T>C
c.91T>C (p.Tyr31His)
c.5056T>C (p.Tyr1686His)
c.5029T>C (p.Tyr1677His)
12g.115982500A>TCA386881246MED13Lc.5059T>A (p.Tyr1687Asn)
c.4487T>A
n.3427T>A
n.4823T>A
n.1799T>A
n.3070T>A
n.2302T>A
c.3243T>A
c.1548T>A
c.423T>A
c.91T>A (p.Tyr31Asn)
c.5056T>A (p.Tyr1686Asn)
c.5029T>A (p.Tyr1677Asn)
12g.115982501C>ACA481946396MED13Lc.5058G>T (p.Thr1686=)
c.4486G>T
n.3426G>T
n.4822G>T
n.1798G>T
n.3069G>T
n.2301G>T
c.3242G>T
c.1547G>T
c.422G>T
c.90G>T (p.Thr30=)
c.5055G>T (p.Thr1685=)
c.5028G>T (p.Thr1676=)
12g.115982501C=CA2065371592MED13Lc.5058G= (p.Thr1686=)
c.4486G=
n.3426G=
n.4822G=
n.1798G=
n.3069G=
n.2301G=
c.3242G=
c.1547G=
c.422G=
c.90G= (p.Thr30=)
c.5055G= (p.Thr1685=)
c.5028G= (p.Thr1676=)
12g.115982501C>GCA481946398MED13Lc.5058G>C (p.Thr1686=)
c.4486G>C
n.3426G>C
n.4822G>C
n.1798G>C
n.3069G>C
n.2301G>C
c.3242G>C
c.1547G>C
c.422G>C
c.90G>C (p.Thr30=)
c.5055G>C (p.Thr1685=)
c.5028G>C (p.Thr1676=)
 gnomAD v4
12g.115982501C>TCA6810679MED13Lc.5058G>A (p.Thr1686=)
c.4486G>A
n.3426G>A
n.4822G>A
n.1798G>A
n.3069G>A
n.2301G>A
c.3242G>A
c.1547G>A
c.422G>A
c.90G>A (p.Thr30=)
c.5055G>A (p.Thr1685=)
c.5028G>A (p.Thr1676=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982502G>ACA386881247MED13Lc.5057C>T (p.Thr1686Met)
c.4485C>T
n.3425C>T
n.4821C>T
n.1797C>T
n.3068C>T
n.2300C>T
c.3241C>T
c.1546C>T
c.421C>T
c.89C>T (p.Thr30Met)
c.5054C>T (p.Thr1685Met)
c.5027C>T (p.Thr1676Met)
 ClinVar dbSNP
12g.115982502G>CCA386881248MED13Lc.5057C>G (p.Thr1686Arg)
c.4485C>G
n.3425C>G
n.4821C>G
n.1797C>G
n.3068C>G
n.2300C>G
c.3241C>G
c.1546C>G
c.421C>G
c.89C>G (p.Thr30Arg)
c.5054C>G (p.Thr1685Arg)
c.5027C>G (p.Thr1676Arg)
12g.115982502G=CA2065371600MED13Lc.5057C= (p.Thr1686=)
c.4485C=
n.3425C=
n.4821C=
n.1797C=
n.3068C=
n.2300C=
c.3241C=
c.1546C=
c.421C=
c.89C= (p.Thr30=)
c.5054C= (p.Thr1685=)
c.5027C= (p.Thr1676=)
12g.115982502G>TCA386881249MED13Lc.5057C>A (p.Thr1686Lys)
c.4485C>A
n.3425C>A
n.4821C>A
n.1797C>A
n.3068C>A
n.2300C>A
c.3241C>A
c.1546C>A
c.421C>A
c.89C>A (p.Thr30Lys)
c.5054C>A (p.Thr1685Lys)
c.5027C>A (p.Thr1676Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982503T>ACA386881250MED13Lc.5056A>T (p.Thr1686Ser)
c.4484A>T
n.3424A>T
n.4820A>T
n.1796A>T
n.3067A>T
n.2299A>T
c.3240A>T
c.1545A>T
c.420A>T
c.88A>T (p.Thr30Ser)
c.5053A>T (p.Thr1685Ser)
c.5026A>T (p.Thr1676Ser)
12g.115982503T>CCA386881251MED13Lc.5056A>G (p.Thr1686Ala)
c.4484A>G
n.3424A>G
n.4820A>G
n.1796A>G
n.3067A>G
n.2299A>G
c.3240A>G
c.1545A>G
c.420A>G
c.88A>G (p.Thr30Ala)
c.5053A>G (p.Thr1685Ala)
c.5026A>G (p.Thr1676Ala)
12g.115982503T>GCA386881252MED13Lc.5056A>C (p.Thr1686Pro)
c.4484A>C
n.3424A>C
n.4820A>C
n.1796A>C
n.3067A>C
n.2299A>C
c.3240A>C
c.1545A>C
c.420A>C
c.88A>C (p.Thr30Pro)
c.5053A>C (p.Thr1685Pro)
c.5026A>C (p.Thr1676Pro)
12g.115982504G>ACA481946413MED13Lc.5055C>T (p.Phe1685=)
c.4483C>T
n.3423C>T
n.4819C>T
n.1795C>T
n.3066C>T
n.2298C>T
c.3239C>T
c.1544C>T
c.419C>T
c.87C>T (p.Phe29=)
c.5052C>T (p.Phe1684=)
c.5025C>T (p.Phe1675=)
12g.115982504G>CCA386881253MED13Lc.5055C>G (p.Phe1685Leu)
c.4483C>G
n.3423C>G
n.4819C>G
n.1795C>G
n.3066C>G
n.2298C>G
c.3239C>G
c.1544C>G
c.419C>G
c.87C>G (p.Phe29Leu)
c.5052C>G (p.Phe1684Leu)
c.5025C>G (p.Phe1675Leu)
12g.115982504G>TCA386881254MED13Lc.5055C>A (p.Phe1685Leu)
c.4483C>A
n.3423C>A
n.4819C>A
n.1795C>A
n.3066C>A
n.2298C>A
c.3239C>A
c.1544C>A
c.419C>A
c.87C>A (p.Phe29Leu)
c.5052C>A (p.Phe1684Leu)
c.5025C>A (p.Phe1675Leu)
 gnomAD v4
12g.115982505A>CCA386881257MED13Lc.5054T>G (p.Phe1685Cys)
c.4482T>G
n.3422T>G
n.4818T>G
n.1794T>G
n.3065T>G
n.2297T>G
c.3238T>G
c.1543T>G
c.418T>G
c.86T>G (p.Phe29Cys)
c.5051T>G (p.Phe1684Cys)
c.5024T>G (p.Phe1675Cys)
12g.115982505A>GCA386881256MED13Lc.5054T>C (p.Phe1685Ser)
c.4482T>C
n.3422T>C
n.4818T>C
n.1794T>C
n.3065T>C
n.2297T>C
c.3238T>C
c.1543T>C
c.418T>C
c.86T>C (p.Phe29Ser)
c.5051T>C (p.Phe1684Ser)
c.5024T>C (p.Phe1675Ser)
12g.115982505A>TCA386881255MED13Lc.5054T>A (p.Phe1685Tyr)
c.4482T>A
n.3422T>A
n.4818T>A
n.1794T>A
n.3065T>A
n.2297T>A
c.3238T>A
c.1543T>A
c.418T>A
c.86T>A (p.Phe29Tyr)
c.5051T>A (p.Phe1684Tyr)
c.5024T>A (p.Phe1675Tyr)
12g.115982506A>CCA386881258MED13Lc.5053T>G (p.Phe1685Val)
c.4481T>G
n.3421T>G
n.4817T>G
n.1793T>G
n.3064T>G
n.2296T>G
c.3237T>G
c.1542T>G
c.417T>G
c.85T>G (p.Phe29Val)
c.5050T>G (p.Phe1684Val)
c.5023T>G (p.Phe1675Val)
12g.115982506A>GCA386881259MED13Lc.5053T>C (p.Phe1685Leu)
c.4481T>C
n.3421T>C
n.4817T>C
n.1793T>C
n.3064T>C
n.2296T>C
c.3237T>C
c.1542T>C
c.417T>C
c.85T>C (p.Phe29Leu)
c.5050T>C (p.Phe1684Leu)
c.5023T>C (p.Phe1675Leu)
12g.115982506A>TCA386881260MED13Lc.5053T>A (p.Phe1685Ile)
c.4481T>A
n.3421T>A
n.4817T>A
n.1793T>A
n.3064T>A
n.2296T>A
c.3237T>A
c.1542T>A
c.417T>A
c.85T>A (p.Phe29Ile)
c.5050T>A (p.Phe1684Ile)
c.5023T>A (p.Phe1675Ile)
12g.115982507C>ACA481946423MED13Lc.5052G>T (p.Pro1684=)
c.4480G>T
n.3420G>T
n.4816G>T
n.1792G>T
n.3063G>T
n.2295G>T
c.3236G>T
c.1541G>T
c.416G>T
c.84G>T (p.Pro28=)
c.5049G>T (p.Pro1683=)
c.5022G>T (p.Pro1674=)
12g.115982507C=CA2065371608MED13Lc.5052G= (p.Pro1684=)
c.4480G=
n.3420G=
n.4816G=
n.1792G=
n.3063G=
n.2295G=
c.3236G=
c.1541G=
c.416G=
c.84G= (p.Pro28=)
c.5049G= (p.Pro1683=)
c.5022G= (p.Pro1674=)
12g.115982507C>GCA481946426MED13Lc.5052G>C (p.Pro1684=)
c.4480G>C
n.3420G>C
n.4816G>C
n.1792G>C
n.3063G>C
n.2295G>C
c.3236G>C
c.1541G>C
c.416G>C
c.84G>C (p.Pro28=)
c.5049G>C (p.Pro1683=)
c.5022G>C (p.Pro1674=)
 ClinVar dbSNP
12g.115982507C>TCA6810680MED13Lc.5052G>A (p.Pro1684=)
c.4480G>A
n.3420G>A
n.4816G>A
n.1792G>A
n.3063G>A
n.2295G>A
c.3236G>A
c.1541G>A
c.416G>A
c.84G>A (p.Pro28=)
c.5049G>A (p.Pro1683=)
c.5022G>A (p.Pro1674=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982508G>ACA244141310MED13Lc.5051C>T (p.Pro1684Leu)
c.4479C>T
n.3419C>T
n.4815C>T
n.1791C>T
n.3062C>T
n.2294C>T
c.3235C>T
c.1540C>T
c.415C>T
c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.5048C>T (p.Pro1683Leu)
c.5021C>T (p.Pro1674Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982508G>CCA386881261MED13Lc.5051C>G (p.Pro1684Arg)
c.4479C>G
n.3419C>G
n.4815C>G
n.1791C>G
n.3062C>G
n.2294C>G
c.3235C>G
c.1540C>G
c.415C>G
c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.5048C>G (p.Pro1683Arg)
c.5021C>G (p.Pro1674Arg)
12g.115982508G=CA2065371614MED13Lc.5051C= (p.Pro1684=)
c.4479C=
n.3419C=
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12g.115982508G>TCA386881262MED13Lc.5051C>A (p.Pro1684Gln)
c.4479C>A
n.3419C>A
n.4815C>A
n.1791C>A
n.3062C>A
n.2294C>A
c.3235C>A
c.1540C>A
c.415C>A
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c.5048C>A (p.Pro1683Gln)
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12g.115982509G>ACA386881265MED13Lc.5050C>T (p.Pro1684Ser)
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12g.115982509G>CCA386881263MED13Lc.5050C>G (p.Pro1684Ala)
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12g.115982509G>TCA386881264MED13Lc.5050C>A (p.Pro1684Thr)
c.4478C>A
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c.5047C>A (p.Pro1683Thr)
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12g.115982510G>ACA481946448MED13Lc.5049C>T (p.Asp1683=)
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 dbSNP
12g.115982510G>CCA386881266MED13Lc.5049C>G (p.Asp1683Glu)
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 gnomAD v4
12g.115982510G=CA2065371619MED13Lc.5049C= (p.Asp1683=)
c.4477C=
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c.1538C=
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c.81C= (p.Asp27=)
c.5046C= (p.Asp1682=)
c.5019C= (p.Asp1673=)
12g.115982510G>TCA386881267MED13Lc.5049C>A (p.Asp1683Glu)
c.4477C>A
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n.2292C>A
c.3233C>A
c.1538C>A
c.413C>A
c.81C>A (p.Asp27Glu)
c.5046C>A (p.Asp1682Glu)
c.5019C>A (p.Asp1673Glu)
12g.115982511T>ACA386881268MED13Lc.5048A>T (p.Asp1683Val)
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12g.115982511T>CCA386881269MED13Lc.5048A>G (p.Asp1683Gly)
c.4476A>G
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c.80A>G (p.Asp27Gly)
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 gnomAD v4
12g.115982511T>GCA386881270MED13Lc.5048A>C (p.Asp1683Ala)
c.4476A>C
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c.80A>C (p.Asp27Ala)
c.5045A>C (p.Asp1682Ala)
c.5018A>C (p.Asp1673Ala)
12g.115982512C>ACA386881271MED13Lc.5047G>T (p.Asp1683Tyr)
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12g.115982512C>GCA386881273MED13Lc.5047G>C (p.Asp1683His)
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c.79G>C (p.Asp27His)
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c.5017G>C (p.Asp1673His)
12g.115982512C>TCA386881272MED13Lc.5047G>A (p.Asp1683Asn)
c.4475G>A
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n.2290G>A
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c.411G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.5044G>A (p.Asp1682Asn)
c.5017G>A (p.Asp1673Asn)
12g.115982513C>ACA481946462MED13Lc.5046G>T (p.Val1682=)
c.4474G>T
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n.2289G>T
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c.410G>T
c.78G>T (p.Val26=)
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 gnomAD v4
12g.115982513C>GCA481946464MED13Lc.5046G>C (p.Val1682=)
c.4474G>C
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c.1535G>C
c.410G>C
c.78G>C (p.Val26=)
c.5043G>C (p.Val1681=)
c.5016G>C (p.Val1672=)
12g.115982513C>TCA481946466MED13Lc.5046G>A (p.Val1682=)
c.4474G>A
n.3414G>A
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n.3057G>A
n.2289G>A
c.3230G>A
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c.410G>A
c.78G>A (p.Val26=)
c.5043G>A (p.Val1681=)
c.5016G>A (p.Val1672=)
12g.115982514A>CCA386881274MED13Lc.5045T>G (p.Val1682Gly)
c.4473T>G
n.3413T>G
n.4809T>G
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c.1534T>G
c.409T>G
c.77T>G (p.Val26Gly)
c.5042T>G (p.Val1681Gly)
c.5015T>G (p.Val1672Gly)
12g.115982514A>GCA386881275MED13Lc.5045T>C (p.Val1682Ala)
c.4473T>C
n.3413T>C
n.4809T>C
n.1785T>C
n.3056T>C
n.2288T>C
c.3229T>C
c.1534T>C
c.409T>C
c.77T>C (p.Val26Ala)
c.5042T>C (p.Val1681Ala)
c.5015T>C (p.Val1672Ala)
12g.115982514A>TCA386881276MED13Lc.5045T>A (p.Val1682Glu)
c.4473T>A
n.3413T>A
n.4809T>A
n.1785T>A
n.3056T>A
n.2288T>A
c.3229T>A
c.1534T>A
c.409T>A
c.77T>A (p.Val26Glu)
c.5042T>A (p.Val1681Glu)
c.5015T>A (p.Val1672Glu)
12g.115982515C>ACA386881277MED13Lc.5044G>T (p.Val1682Leu)
c.4472G>T
n.3412G>T
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n.2287G>T
c.3228G>T
c.1533G>T
c.408G>T
c.76G>T (p.Val26Leu)
c.5041G>T (p.Val1681Leu)
c.5014G>T (p.Val1672Leu)
12g.115982515C>GCA386881278MED13Lc.5044G>C (p.Val1682Leu)
c.4472G>C
n.3412G>C
n.4808G>C
n.1784G>C
n.3055G>C
n.2287G>C
c.3228G>C
c.1533G>C
c.408G>C
c.76G>C (p.Val26Leu)
c.5041G>C (p.Val1681Leu)
c.5014G>C (p.Val1672Leu)
12g.115982515C>TCA386881279MED13Lc.5044G>A (p.Val1682Met)
c.4472G>A
n.3412G>A
n.4808G>A
n.1784G>A
n.3055G>A
n.2287G>A
c.3228G>A
c.1533G>A
c.408G>A
c.76G>A (p.Val26Met)
c.5041G>A (p.Val1681Met)
c.5014G>A (p.Val1672Met)
 gnomAD v4
12g.115982516C>ACA386881280MED13Lc.5043G>T (p.Met1681Ile)
c.4471G>T
n.3411G>T
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c.3227G>T
c.1532G>T
c.407G>T
c.75G>T (p.Met25Ile)
c.5040G>T (p.Met1680Ile)
c.5013G>T (p.Met1671Ile)
 gnomAD v4
12g.115982516C>GCA386881281MED13Lc.5043G>C (p.Met1681Ile)
c.4471G>C
n.3411G>C
n.4807G>C
n.1783G>C
n.3054G>C
n.2286G>C
c.3227G>C
c.1532G>C
c.407G>C
c.75G>C (p.Met25Ile)
c.5040G>C (p.Met1680Ile)
c.5013G>C (p.Met1671Ile)
12g.115982516C>TCA386881282MED13Lc.5043G>A (p.Met1681Ile)
c.4471G>A
n.3411G>A
n.4807G>A
n.1783G>A
n.3054G>A
n.2286G>A
c.3227G>A
c.1532G>A
c.407G>A
c.75G>A (p.Met25Ile)
c.5040G>A (p.Met1680Ile)
c.5013G>A (p.Met1671Ile)
 gnomAD v4
12g.115982517A>CCA386881283MED13Lc.5042T>G (p.Met1681Arg)
c.4470T>G
n.3410T>G
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c.3226T>G
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c.406T>G
c.74T>G (p.Met25Arg)
c.5039T>G (p.Met1680Arg)
c.5012T>G (p.Met1671Arg)
12g.115982517A>GCA386881284MED13Lc.5042T>C (p.Met1681Thr)
c.4470T>C
n.3410T>C
n.4806T>C
n.1782T>C
n.3053T>C
n.2285T>C
c.3226T>C
c.1531T>C
c.406T>C
c.74T>C (p.Met25Thr)
c.5039T>C (p.Met1680Thr)
c.5012T>C (p.Met1671Thr)
12g.115982517A>TCA386881285MED13Lc.5042T>A (p.Met1681Lys)
c.4470T>A
n.3410T>A
n.4806T>A
n.1782T>A
n.3053T>A
n.2285T>A
c.3226T>A
c.1531T>A
c.406T>A
c.74T>A (p.Met25Lys)
c.5039T>A (p.Met1680Lys)
c.5012T>A (p.Met1671Lys)
12g.115982518T>ACA386881286MED13Lc.5041A>T (p.Met1681Leu)
c.4469A>T
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c.73A>T (p.Met25Leu)
c.5038A>T (p.Met1680Leu)
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 gnomAD v4
12g.115982518T>CCA6810681MED13Lc.5041A>G (p.Met1681Val)
c.4469A>G
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c.1530A>G
c.405A>G
c.73A>G (p.Met25Val)
c.5038A>G (p.Met1680Val)
c.5011A>G (p.Met1671Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982518T>GCA386881287MED13Lc.5041A>C (p.Met1681Leu)
c.4469A>C
n.3409A>C
n.4805A>C
n.1781A>C
n.3052A>C
n.2284A>C
c.3225A>C
c.1530A>C
c.405A>C
c.73A>C (p.Met25Leu)
c.5038A>C (p.Met1680Leu)
c.5011A>C (p.Met1671Leu)
12g.115982518T=CA2065371624MED13Lc.5041A= (p.Met1681=)
c.4469A=
n.3409A=
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n.1781A=
n.3052A=
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c.3225A=
c.1530A=
c.405A=
c.73A= (p.Met25=)
c.5038A= (p.Met1680=)
c.5011A= (p.Met1671=)
12g.115982519G>ACA481946495MED13Lc.5040C>T (p.Tyr1680=)
c.4468C>T
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c.72C>T (p.Tyr24=)
c.5037C>T (p.Tyr1679=)
c.5010C>T (p.Tyr1670=)
 ClinVar dbSNP
12g.115982519G>CCA386881288MED13Lc.5040C>G (p.Tyr1680Ter)
c.4468C>G
n.3408C>G
n.4804C>G
n.1780C>G
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n.2283C>G
c.3224C>G
c.1529C>G
c.404C>G
c.72C>G (p.Tyr24Ter)
c.5037C>G (p.Tyr1679Ter)
c.5010C>G (p.Tyr1670Ter)
12g.115982519G=CA2065371638MED13Lc.5040C= (p.Tyr1680=)
c.4468C=
n.3408C=
n.4804C=
n.1780C=
n.3051C=
n.2283C=
c.3224C=
c.1529C=
c.404C=
c.72C= (p.Tyr24=)
c.5037C= (p.Tyr1679=)
c.5010C= (p.Tyr1670=)
12g.115982519G>TCA386881289MED13Lc.5040C>A (p.Tyr1680Ter)
c.4468C>A
n.3408C>A
n.4804C>A
n.1780C>A
n.3051C>A
n.2283C>A
c.3224C>A
c.1529C>A
c.404C>A
c.72C>A (p.Tyr24Ter)
c.5037C>A (p.Tyr1679Ter)
c.5010C>A (p.Tyr1670Ter)
12g.115982520T>ACA386881290MED13Lc.5039A>T (p.Tyr1680Phe)
c.4467A>T
n.3407A>T
n.4803A>T
n.1779A>T
n.3050A>T
n.2282A>T
c.3223A>T
c.1528A>T
c.403A>T
c.71A>T (p.Tyr24Phe)
c.5036A>T (p.Tyr1679Phe)
c.5009A>T (p.Tyr1670Phe)
12g.115982520T>CCA386881291MED13Lc.5039A>G (p.Tyr1680Cys)
c.4467A>G
n.3407A>G
n.4803A>G
n.1779A>G
n.3050A>G
n.2282A>G
c.3223A>G
c.1528A>G
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c.5009A>G (p.Tyr1670Cys)
 ClinVar
12g.115982520T>GCA386881292MED13Lc.5039A>C (p.Tyr1680Ser)
c.4467A>C
n.3407A>C
n.4803A>C
n.1779A>C
n.3050A>C
n.2282A>C
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c.1528A>C
c.403A>C
c.71A>C (p.Tyr24Ser)
c.5036A>C (p.Tyr1679Ser)
c.5009A>C (p.Tyr1670Ser)
12g.115982521A>CCA386881293MED13Lc.5038T>G (p.Tyr1680Asp)
c.4466T>G
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c.5008T>G (p.Tyr1670Asp)
12g.115982521A>GCA386881294MED13Lc.5038T>C (p.Tyr1680His)
c.4466T>C
n.3406T>C
n.4802T>C
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n.2281T>C
c.3222T>C
c.1527T>C
c.402T>C
c.70T>C (p.Tyr24His)
c.5035T>C (p.Tyr1679His)
c.5008T>C (p.Tyr1670His)
12g.115982521A>TCA386881295MED13Lc.5038T>A (p.Tyr1680Asn)
c.4466T>A
n.3406T>A
n.4802T>A
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n.2281T>A
c.3222T>A
c.1527T>A
c.402T>A
c.70T>A (p.Tyr24Asn)
c.5035T>A (p.Tyr1679Asn)
c.5008T>A (p.Tyr1670Asn)
12g.115982522A>CCA386881296MED13Lc.5037T>G (p.Ile1679Met)
c.4465T>G
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12g.115982522A>GCA481946509MED13Lc.5037T>C (p.Ile1679=)
c.4465T>C
n.3405T>C
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c.69T>C (p.Ile23=)
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c.5007T>C (p.Ile1669=)
12g.115982522A>TCA481946510MED13Lc.5037T>A (p.Ile1679=)
c.4465T>A
n.3405T>A
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c.401T>A
c.69T>A (p.Ile23=)
c.5034T>A (p.Ile1678=)
c.5007T>A (p.Ile1669=)
12g.115982523A>CCA386881297MED13Lc.5036T>G (p.Ile1679Ser)
c.4464T>G
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12g.115982523A>GCA386881298MED13Lc.5036T>C (p.Ile1679Thr)
c.4464T>C
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12g.115982523A>TCA386881299MED13Lc.5036T>A (p.Ile1679Asn)
c.4464T>A
n.3404T>A
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n.3047T>A
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c.1525T>A
c.400T>A
c.68T>A (p.Ile23Asn)
c.5033T>A (p.Ile1678Asn)
c.5006T>A (p.Ile1669Asn)
12g.115982524T>ACA386881302MED13Lc.5035A>T (p.Ile1679Phe)
c.4463A>T
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12g.115982524T>CCA386881301MED13Lc.5035A>G (p.Ile1679Val)
c.4463A>G
n.3403A>G
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n.2278A>G
c.3219A>G
c.1524A>G
c.399A>G
c.67A>G (p.Ile23Val)
c.5032A>G (p.Ile1678Val)
c.5005A>G (p.Ile1669Val)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115982524T>GCA386881300MED13Lc.5035A>C (p.Ile1679Leu)
c.4463A>C
n.3403A>C
n.4799A>C
n.1775A>C
n.3046A>C
n.2278A>C
c.3219A>C
c.1524A>C
c.399A>C
c.67A>C (p.Ile23Leu)
c.5032A>C (p.Ile1678Leu)
c.5005A>C (p.Ile1669Leu)
12g.115982524T=CA2065371641MED13Lc.5035A= (p.Ile1679=)
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c.5005A= (p.Ile1669=)
12g.115982525G>ACA481946534MED13Lc.5034C>T (p.Val1678=)
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c.5004C>T (p.Val1668=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115982525G>CCA481946536MED13Lc.5034C>G (p.Val1678=)
c.4462C>G
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c.5004C>G (p.Val1668=)
12g.115982525G=CA2065371644MED13Lc.5034C= (p.Val1678=)
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12g.115982525G>TCA481946539MED13Lc.5034C>A (p.Val1678=)
c.4462C>A
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c.398C>A
c.66C>A (p.Val22=)
c.5031C>A (p.Val1677=)
c.5004C>A (p.Val1668=)
12g.115982526A=CA2065371650MED13Lc.5033T= (p.Val1678=)
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12g.115982526A>CCA386881303MED13Lc.5033T>G (p.Val1678Gly)
c.4461T>G
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12g.115982526A>GCA386881304MED13Lc.5033T>C (p.Val1678Ala)
c.4461T>C
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c.65T>C (p.Val22Ala)
c.5030T>C (p.Val1677Ala)
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12g.115982526A>TCA386881305MED13Lc.5033T>A (p.Val1678Asp)
c.4461T>A
n.3401T>A
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c.397T>A
c.65T>A (p.Val22Asp)
c.5030T>A (p.Val1677Asp)
c.5003T>A (p.Val1668Asp)
 ClinVar dbSNP
12g.115982527C>ACA386881306MED13Lc.5032G>T (p.Val1678Phe)
c.4460G>T
n.3400G>T
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12g.115982527C>GCA386881307MED13Lc.5032G>C (p.Val1678Leu)
c.4460G>C
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c.64G>C (p.Val22Leu)
c.5029G>C (p.Val1677Leu)
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12g.115982527C>TCA386881308MED13Lc.5032G>A (p.Val1678Ile)
c.4460G>A
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c.64G>A (p.Val22Ile)
c.5029G>A (p.Val1677Ile)
c.5002G>A (p.Val1668Ile)
 gnomAD v4
12g.115982528A>CCA481946550MED13Lc.5031T>G (p.Val1677=)
c.4459T>G
n.3399T>G
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n.2274T>G
c.3215T>G
c.1520T>G
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c.63T>G (p.Val21=)
c.5028T>G (p.Val1676=)
c.5001T>G (p.Val1667=)
12g.115982528A>GCA481946553MED13Lc.5031T>C (p.Val1677=)
c.4459T>C
n.3399T>C
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n.1771T>C
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n.2274T>C
c.3215T>C
c.1520T>C
c.395T>C
c.63T>C (p.Val21=)
c.5028T>C (p.Val1676=)
c.5001T>C (p.Val1667=)
12g.115982528A>TCA481946554MED13Lc.5031T>A (p.Val1677=)
c.4459T>A
n.3399T>A
n.4795T>A
n.1771T>A
n.3042T>A
n.2274T>A
c.3215T>A
c.1520T>A
c.395T>A
c.63T>A (p.Val21=)
c.5028T>A (p.Val1676=)
c.5001T>A (p.Val1667=)
12g.115982529A>CCA386881309MED13Lc.5030T>G (p.Val1677Gly)
c.4458T>G
n.3398T>G
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n.2273T>G
c.3214T>G
c.1519T>G
c.394T>G
c.62T>G (p.Val21Gly)
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c.5000T>G (p.Val1667Gly)
12g.115982529A>GCA386881310MED13Lc.5030T>C (p.Val1677Ala)
c.4458T>C
n.3398T>C
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n.3041T>C
n.2273T>C
c.3214T>C
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c.394T>C
c.62T>C (p.Val21Ala)
c.5027T>C (p.Val1676Ala)
c.5000T>C (p.Val1667Ala)
12g.115982529A>TCA386881311MED13Lc.5030T>A (p.Val1677Asp)
c.4458T>A
n.3398T>A
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n.1770T>A
n.3041T>A
n.2273T>A
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c.1519T>A
c.394T>A
c.62T>A (p.Val21Asp)
c.5027T>A (p.Val1676Asp)
c.5000T>A (p.Val1667Asp)
12g.115982530C>ACA386881312MED13Lc.5029G>T (p.Val1677Phe)
c.4457G>T
n.3397G>T
n.4793G>T
n.1769G>T
n.3040G>T
n.2272G>T
c.3213G>T
c.1518G>T
c.393G>T
c.61G>T (p.Val21Phe)
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c.4999G>T (p.Val1667Phe)
 ClinVar dbSNP
12g.115982530C=CA2065371659MED13Lc.5029G= (p.Val1677=)
c.4457G=
n.3397G=
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n.2272G=
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c.393G=
c.61G= (p.Val21=)
c.5026G= (p.Val1676=)
c.4999G= (p.Val1667=)
12g.115982530C>GCA386881313MED13Lc.5029G>C (p.Val1677Leu)
c.4457G>C
n.3397G>C
n.4793G>C
n.1769G>C
n.3040G>C
n.2272G>C
c.3213G>C
c.1518G>C
c.393G>C
c.61G>C (p.Val21Leu)
c.5026G>C (p.Val1676Leu)
c.4999G>C (p.Val1667Leu)
12g.115982530C>TCA386881314MED13Lc.5029G>A (p.Val1677Ile)
c.4457G>A
n.3397G>A
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n.3040G>A
n.2272G>A
c.3213G>A
c.1518G>A
c.393G>A
c.61G>A (p.Val21Ile)
c.5026G>A (p.Val1676Ile)
c.4999G>A (p.Val1667Ile)
12g.115982531A>CCA481946565MED13Lc.5028T>G (p.Ala1676=)
c.4456T>G
n.3396T>G
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c.3212T>G
c.1517T>G
c.392T>G
c.60T>G (p.Ala20=)
c.5025T>G (p.Ala1675=)
c.4998T>G (p.Ala1666=)
12g.115982531A>GCA481946567MED13Lc.5028T>C (p.Ala1676=)
c.4456T>C
n.3396T>C
n.4792T>C
n.1768T>C
n.3039T>C
n.2271T>C
c.3212T>C
c.1517T>C
c.392T>C
c.60T>C (p.Ala20=)
c.5025T>C (p.Ala1675=)
c.4998T>C (p.Ala1666=)
12g.115982531A>TCA481946570MED13Lc.5028T>A (p.Ala1676=)
c.4456T>A
n.3396T>A
n.4792T>A
n.1768T>A
n.3039T>A
n.2271T>A
c.3212T>A
c.1517T>A
c.392T>A
c.60T>A (p.Ala20=)
c.5025T>A (p.Ala1675=)
c.4998T>A (p.Ala1666=)
12g.115982532G>ACA386881317MED13Lc.5027C>T (p.Ala1676Val)
c.4455C>T
n.3395C>T
n.4791C>T
n.1767C>T
n.3038C>T
n.2270C>T
c.3211C>T
c.1516C>T
c.391C>T
c.59C>T (p.Ala20Val)
c.5024C>T (p.Ala1675Val)
c.4997C>T (p.Ala1666Val)
12g.115982532G>CCA386881316MED13Lc.5027C>G (p.Ala1676Gly)
c.4455C>G
n.3395C>G
n.4791C>G
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c.4997C>G (p.Ala1666Gly)
12g.115982532G>TCA386881315MED13Lc.5027C>A (p.Ala1676Asp)
c.4455C>A
n.3395C>A
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n.2270C>A
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c.5024C>A (p.Ala1675Asp)
c.4997C>A (p.Ala1666Asp)
12g.115982533C>ACA386881318MED13Lc.5026G>T (p.Ala1676Ser)
c.4454G>T
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 dbSNP
12g.115982533C>GCA386881320MED13Lc.5026G>C (p.Ala1676Pro)
c.4454G>C
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c.58G>C (p.Ala20Pro)
c.5023G>C (p.Ala1675Pro)
c.4996G>C (p.Ala1666Pro)
 gnomAD v4
12g.115982533C>TCA386881319MED13Lc.5026G>A (p.Ala1676Thr)
c.4454G>A
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c.390G>A
c.58G>A (p.Ala20Thr)
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c.4996G>A (p.Ala1666Thr)
12g.115982534T>ACA481946580MED13Lc.5025A>T (p.Pro1675=)
c.4453A>T
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c.4995A>T (p.Pro1665=)
12g.115982534T>CCA481946582MED13Lc.5025A>G (p.Pro1675=)
c.4453A>G
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n.2268A>G
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c.389A>G
c.57A>G (p.Pro19=)
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c.4995A>G (p.Pro1665=)
12g.115982534T>GCA481946583MED13Lc.5025A>C (p.Pro1675=)
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c.57A>C (p.Pro19=)
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c.4995A>C (p.Pro1665=)
12g.115982535G>ACA244141332MED13Lc.5024C>T (p.Pro1675Leu)
c.4452C>T
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c.388C>T
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c.4994C>T (p.Pro1665Leu)
 ClinVar dbSNP
12g.115982535G>CCA386881321MED13Lc.5024C>G (p.Pro1675Arg)
c.4452C>G
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c.56C>G (p.Pro19Arg)
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c.4994C>G (p.Pro1665Arg)
12g.115982535G=CA2065371664MED13Lc.5024C= (p.Pro1675=)
c.4452C=
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n.3035C=
n.2267C=
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c.388C=
c.56C= (p.Pro19=)
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c.4994C= (p.Pro1665=)
12g.115982535G>TCA386881322MED13Lc.5024C>A (p.Pro1675Gln)
c.4452C>A
n.3392C>A
n.4788C>A
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n.3035C>A
n.2267C>A
c.3208C>A
c.1513C>A
c.388C>A
c.56C>A (p.Pro19Gln)
c.5021C>A (p.Pro1674Gln)
c.4994C>A (p.Pro1665Gln)
12g.115982536G>ACA386881323MED13Lc.5023C>T (p.Pro1675Ser)
c.4451C>T
n.3391C>T
n.4787C>T
n.1763C>T
n.3034C>T
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c.3207C>T
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c.387C>T
c.55C>T (p.Pro19Ser)
c.5020C>T (p.Pro1674Ser)
c.4993C>T (p.Pro1665Ser)
 gnomAD v4
12g.115982536G>CCA386881324MED13Lc.5023C>G (p.Pro1675Ala)
c.4451C>G
n.3391C>G
n.4787C>G
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n.3034C>G
n.2266C>G
c.3207C>G
c.1512C>G
c.387C>G
c.55C>G (p.Pro19Ala)
c.5020C>G (p.Pro1674Ala)
c.4993C>G (p.Pro1665Ala)
12g.115982536G>TCA386881325MED13Lc.5023C>A (p.Pro1675Thr)
c.4451C>A
n.3391C>A
n.4787C>A
n.1763C>A
n.3034C>A
n.2266C>A
c.3207C>A
c.1512C>A
c.387C>A
c.55C>A (p.Pro19Thr)
c.5020C>A (p.Pro1674Thr)
c.4993C>A (p.Pro1665Thr)
12g.115982537A=CA2065371670MED13Lc.5022T= (p.Pro1674=)
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12g.115982537A>CCA481946596MED13Lc.5022T>G (p.Pro1674=)
c.4450T>G
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n.1762T>G
n.3033T>G
n.2265T>G
c.3206T>G
c.1511T>G
c.386T>G
c.54T>G (p.Pro18=)
c.5019T>G (p.Pro1673=)
c.4992T>G (p.Pro1664=)
12g.115982537A>GCA481946598MED13Lc.5022T>C (p.Pro1674=)
c.4450T>C
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c.386T>C
c.54T>C (p.Pro18=)
c.5019T>C (p.Pro1673=)
c.4992T>C (p.Pro1664=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982537A>TCA481946601MED13Lc.5022T>A (p.Pro1674=)
c.4450T>A
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c.54T>A (p.Pro18=)
c.5019T>A (p.Pro1673=)
c.4992T>A (p.Pro1664=)
12g.115982538G>ACA386881326MED13Lc.5021C>T (p.Pro1674Leu)
c.4449C>T
n.3389C>T
n.4785C>T
n.1761C>T
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n.2264C>T
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c.385C>T
c.53C>T (p.Pro18Leu)
c.5018C>T (p.Pro1673Leu)
c.4991C>T (p.Pro1664Leu)
 gnomAD v4
12g.115982538G>CCA386881327MED13Lc.5021C>G (p.Pro1674Arg)
c.4449C>G
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c.385C>G
c.53C>G (p.Pro18Arg)
c.5018C>G (p.Pro1673Arg)
c.4991C>G (p.Pro1664Arg)
12g.115982538G>TCA386881328MED13Lc.5021C>A (p.Pro1674His)
c.4449C>A
n.3389C>A
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n.1761C>A
n.3032C>A
n.2264C>A
c.3205C>A
c.1510C>A
c.385C>A
c.53C>A (p.Pro18His)
c.5018C>A (p.Pro1673His)
c.4991C>A (p.Pro1664His)
12g.115982539G>ACA244141334MED13Lc.5020C>T (p.Pro1674Ser)
c.4448C>T
n.3388C>T
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n.2263C>T
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c.52C>T (p.Pro18Ser)
c.5017C>T (p.Pro1673Ser)
c.4990C>T (p.Pro1664Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982539G>CCA386881329MED13Lc.5020C>G (p.Pro1674Ala)
c.4448C>G
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c.1509C>G
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c.52C>G (p.Pro18Ala)
c.5017C>G (p.Pro1673Ala)
c.4990C>G (p.Pro1664Ala)
12g.115982539G=CA2065371672MED13Lc.5020C= (p.Pro1674=)
c.4448C=
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n.3031C=
n.2263C=
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c.52C= (p.Pro18=)
c.5017C= (p.Pro1673=)
c.4990C= (p.Pro1664=)
12g.115982539G>TCA386881330MED13Lc.5020C>A (p.Pro1674Thr)
c.4448C>A
n.3388C>A
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n.1760C>A
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c.3204C>A
c.1509C>A
c.384C>A
c.52C>A (p.Pro18Thr)
c.5017C>A (p.Pro1673Thr)
c.4990C>A (p.Pro1664Thr)
12g.115982540G>ACA481946615MED13Lc.5019C>T (p.His1673=)
c.4447C>T
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c.51C>T (p.His17=)
c.5016C>T (p.His1672=)
c.4989C>T (p.His1663=)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115982540G>CCA386881332MED13Lc.5019C>G (p.His1673Gln)
c.4447C>G
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c.5016C>G (p.His1672Gln)
c.4989C>G (p.His1663Gln)
12g.115982540G=CA2065371676MED13Lc.5019C= (p.His1673=)
c.4447C=
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c.4989C= (p.His1663=)
12g.115982540G>TCA386881331MED13Lc.5019C>A (p.His1673Gln)
c.4447C>A
n.3387C>A
n.4783C>A
n.1759C>A
n.3030C>A
n.2262C>A
c.3203C>A
c.1508C>A
c.383C>A
c.51C>A (p.His17Gln)
c.5016C>A (p.His1672Gln)
c.4989C>A (p.His1663Gln)
12g.115982541T>ACA386881333MED13Lc.5018A>T (p.His1673Leu)
c.4446A>T
n.3386A>T
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n.3029A>T
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c.50A>T (p.His17Leu)
c.5015A>T (p.His1672Leu)
c.4988A>T (p.His1663Leu)
12g.115982541T>CCA386881334MED13Lc.5018A>G (p.His1673Arg)
c.4446A>G
n.3386A>G
n.4782A>G
n.1758A>G
n.3029A>G
n.2261A>G
c.3202A>G
c.1507A>G
c.382A>G
c.50A>G (p.His17Arg)
c.5015A>G (p.His1672Arg)
c.4988A>G (p.His1663Arg)
12g.115982541T>GCA386881335MED13Lc.5018A>C (p.His1673Pro)
c.4446A>C
n.3386A>C
n.4782A>C
n.1758A>C
n.3029A>C
n.2261A>C
c.3202A>C
c.1507A>C
c.382A>C
c.50A>C (p.His17Pro)
c.5015A>C (p.His1672Pro)
c.4988A>C (p.His1663Pro)
12g.115982542G>ACA386881336MED13Lc.5017C>T (p.His1673Tyr)
c.4445C>T
n.3385C>T
n.4781C>T
n.1757C>T
n.3028C>T
n.2260C>T
c.3201C>T
c.1506C>T
c.381C>T
c.49C>T (p.His17Tyr)
c.5014C>T (p.His1672Tyr)
c.4987C>T (p.His1663Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982542G>CCA386881337MED13Lc.5017C>G (p.His1673Asp)
c.4445C>G
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n.3028C>G
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c.3201C>G
c.1506C>G
c.381C>G
c.49C>G (p.His17Asp)
c.5014C>G (p.His1672Asp)
c.4987C>G (p.His1663Asp)
12g.115982542G=CA2065371680MED13Lc.5017C= (p.His1673=)
c.4445C=
n.3385C=
n.4781C=
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n.3028C=
n.2260C=
c.3201C=
c.1506C=
c.381C=
c.49C= (p.His17=)
c.5014C= (p.His1672=)
c.4987C= (p.His1663=)
12g.115982542G>TCA386881338MED13Lc.5017C>A (p.His1673Asn)
c.4445C>A
n.3385C>A
n.4781C>A
n.1757C>A
n.3028C>A
n.2260C>A
c.3201C>A
c.1506C>A
c.381C>A
c.49C>A (p.His17Asn)
c.5014C>A (p.His1672Asn)
c.4987C>A (p.His1663Asn)
12g.115982543G>ACA481946627MED13Lc.5016C>T (p.Ala1672=)
c.4444C>T
n.3384C>T
n.4780C>T
n.1756C>T
n.3027C>T
n.2259C>T
c.3200C>T
c.1505C>T
c.380C>T
c.48C>T (p.Ala16=)
c.5013C>T (p.Ala1671=)
c.4986C>T (p.Ala1662=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982543G>CCA481946632MED13Lc.5016C>G (p.Ala1672=)
c.4444C>G
n.3384C>G
n.4780C>G
n.1756C>G
n.3027C>G
n.2259C>G
c.3200C>G
c.1505C>G
c.380C>G
c.48C>G (p.Ala16=)
c.5013C>G (p.Ala1671=)
c.4986C>G (p.Ala1662=)
12g.115982543G=CA2065371686MED13Lc.5016C= (p.Ala1672=)
c.4444C=
n.3384C=
n.4780C=
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c.4986C= (p.Ala1662=)
12g.115982543G>TCA481946628MED13Lc.5016C>A (p.Ala1672=)
c.4444C>A
n.3384C>A
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12g.115982544G>ACA6810682MED13Lc.5015C>T (p.Ala1672Val)
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c.4985C>T (p.Ala1662Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982544G>CCA386881339MED13Lc.5015C>G (p.Ala1672Gly)
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12g.115982544G=CA2065371692MED13Lc.5015C= (p.Ala1672=)
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c.3199C=
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c.47C= (p.Ala16=)
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c.4985C= (p.Ala1662=)
12g.115982544G>TCA386881340MED13Lc.5015C>A (p.Ala1672Asp)
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c.379C>A
c.47C>A (p.Ala16Asp)
c.5012C>A (p.Ala1671Asp)
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12g.115982545C>ACA386881341MED13Lc.5014G>T (p.Ala1672Ser)
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12g.115982545C>GCA386881342MED13Lc.5014G>C (p.Ala1672Pro)
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c.378G>C
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 gnomAD v4
12g.115982545C>TCA386881343MED13Lc.5014G>A (p.Ala1672Thr)
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12g.115982546A=CA2065371697MED13Lc.5013T= (p.His1671=)
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12g.115982546A>CCA386881344MED13Lc.5013T>G (p.His1671Gln)
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12g.115982546A>GCA481946645MED13Lc.5013T>C (p.His1671=)
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 dbSNP
12g.115982546A>TCA386881345MED13Lc.5013T>A (p.His1671Gln)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982547T>ACA386881346MED13Lc.5012A>T (p.His1671Leu)
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12g.115982547T>CCA6810683MED13Lc.5012A>G (p.His1671Arg)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982547T>GCA386881347MED13Lc.5012A>C (p.His1671Pro)
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12g.115982547T=CA2065371708MED13Lc.5012A= (p.His1671=)
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12g.115982548G>CCA386881349MED13Lc.5011C>G (p.His1671Asp)
c.4439C>G
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12g.115982548G>TCA386881350MED13Lc.5011C>A (p.His1671Asn)
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c.43C>A (p.His15Asn)
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12g.115982549G>CCA386881351MED13Lc.5010C>G (p.Ser1670Arg)
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12g.115982550C>GCA386881354MED13Lc.5009G>C (p.Ser1670Thr)
c.4437G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982550C>TCA386881355MED13Lc.5009G>A (p.Ser1670Asn)
c.4437G>A
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12g.115982551T>ACA386881356MED13Lc.5008A>T (p.Ser1670Cys)
c.4436A>T
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12g.115982551T>CCA386881357MED13Lc.5008A>G (p.Ser1670Gly)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982551T>GCA386881358MED13Lc.5008A>C (p.Ser1670Arg)
c.4436A>C
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12g.115982551T=CA2065371721MED13Lc.5008A= (p.Ser1670=)
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c.40A= (p.Ser14=)
c.5005A= (p.Ser1669=)
c.4978A= (p.Ser1660=)
12g.115982552G>ACA481946673MED13Lc.5007C>T (p.Asp1669=)
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12g.115982552G>CCA386881359MED13Lc.5007C>G (p.Asp1669Glu)
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c.4977C>G (p.Asp1659Glu)
12g.115982552G>TCA386881360MED13Lc.5007C>A (p.Asp1669Glu)
c.4435C>A
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c.39C>A (p.Asp13Glu)
c.5004C>A (p.Asp1668Glu)
c.4977C>A (p.Asp1659Glu)
12g.115982553T>ACA386881363MED13Lc.5006A>T (p.Asp1669Val)
c.4434A>T
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12g.115982553T>CCA386881361MED13Lc.5006A>G (p.Asp1669Gly)
c.4434A>G
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c.1495A>G
c.370A>G
c.38A>G (p.Asp13Gly)
c.5003A>G (p.Asp1668Gly)
c.4976A>G (p.Asp1659Gly)
 gnomAD v4
12g.115982553T>GCA386881362MED13Lc.5006A>C (p.Asp1669Ala)
c.4434A>C
n.3374A>C
n.4770A>C
n.1746A>C
n.3017A>C
n.2249A>C
c.3190A>C
c.1495A>C
c.370A>C
c.38A>C (p.Asp13Ala)
c.5003A>C (p.Asp1668Ala)
c.4976A>C (p.Asp1659Ala)
12g.115982554C>ACA386881364MED13Lc.5005G>T (p.Asp1669Tyr)
c.4433G>T
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n.2248G>T
c.3189G>T
c.1494G>T
c.369G>T
c.37G>T (p.Asp13Tyr)
c.5002G>T (p.Asp1668Tyr)
c.4975G>T (p.Asp1659Tyr)
12g.115982554C>GCA386881365MED13Lc.5005G>C (p.Asp1669His)
c.4433G>C
n.3373G>C
n.4769G>C
n.1745G>C
n.3016G>C
n.2248G>C
c.3189G>C
c.1494G>C
c.369G>C
c.37G>C (p.Asp13His)
c.5002G>C (p.Asp1668His)
c.4975G>C (p.Asp1659His)
12g.115982554C>TCA386881366MED13Lc.5005G>A (p.Asp1669Asn)
c.4433G>A
n.3373G>A
n.4769G>A
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n.3016G>A
n.2248G>A
c.3189G>A
c.1494G>A
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c.37G>A (p.Asp13Asn)
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 ClinVar gnomAD v4
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c.36A>T (p.Ala12=)
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c.4974A>G (p.Ala1658=)
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c.4432A>C
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c.36A>C (p.Ala12=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.115982563C>TCA386881392MED13Lc.4996G>A (p.Asp1666Asn)
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Number of alleles fetched