Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.115982458A>C | CA386881150 | MED13L | c.5101T>G (p.Leu1701Val) c.4529T>G n.3469T>G n.4865T>G n.1841T>G n.3112T>G n.2344T>G c.3285T>G c.1590T>G c.465T>G c.133T>G (p.Leu45Val) c.5098T>G (p.Leu1700Val) c.5071T>G (p.Leu1691Val) | |
12 | g.115982458A>G | CA481946122 | MED13L | c.5101T>C (p.Leu1701=) c.4529T>C n.3469T>C n.4865T>C n.1841T>C n.3112T>C n.2344T>C c.3285T>C c.1590T>C c.465T>C c.133T>C (p.Leu45=) c.5098T>C (p.Leu1700=) c.5071T>C (p.Leu1691=) | |
12 | g.115982458A>T | CA386881149 | MED13L | c.5101T>A (p.Leu1701Met) c.4529T>A n.3469T>A n.4865T>A n.1841T>A n.3112T>A n.2344T>A c.3285T>A c.1590T>A c.465T>A c.133T>A (p.Leu45Met) c.5098T>A (p.Leu1700Met) c.5071T>A (p.Leu1691Met) | |
12 | g.115982459C>A | CA481946125 | MED13L | c.5100G>T (p.Leu1700=) c.4528G>T n.3468G>T n.4864G>T n.1840G>T n.3111G>T n.2343G>T c.3284G>T c.1589G>T c.464G>T c.132G>T (p.Leu44=) c.5097G>T (p.Leu1699=) c.5070G>T (p.Leu1690=) | |
12 | g.115982459C= | CA2065371471 | MED13L | c.5100G= (p.Leu1700=) c.4528G= n.3468G= n.4864G= n.1840G= n.3111G= n.2343G= c.3284G= c.1589G= c.464G= c.132G= (p.Leu44=) c.5097G= (p.Leu1699=) c.5070G= (p.Leu1690=) | |
12 | g.115982459C>G | CA6810676 | MED13L | c.5100G>C (p.Leu1700=) c.4528G>C n.3468G>C n.4864G>C n.1840G>C n.3111G>C n.2343G>C c.3284G>C c.1589G>C c.464G>C c.132G>C (p.Leu44=) c.5097G>C (p.Leu1699=) c.5070G>C (p.Leu1690=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115982459C>T | CA481946129 | MED13L | c.5100G>A (p.Leu1700=) c.4528G>A n.3468G>A n.4864G>A n.1840G>A n.3111G>A n.2343G>A c.3284G>A c.1589G>A c.464G>A c.132G>A (p.Leu44=) c.5097G>A (p.Leu1699=) c.5070G>A (p.Leu1690=) | dbSNP |
12 | g.115982460A>C | CA386881151 | MED13L | c.5099T>G (p.Leu1700Arg) c.4527T>G n.3467T>G n.4863T>G n.1839T>G n.3110T>G n.2342T>G c.3283T>G c.1588T>G c.463T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) c.5096T>G (p.Leu1699Arg) c.5069T>G (p.Leu1690Arg) | |
12 | g.115982460A>G | CA386881152 | MED13L | c.5099T>C (p.Leu1700Pro) c.4527T>C n.3467T>C n.4863T>C n.1839T>C n.3110T>C n.2342T>C c.3283T>C c.1588T>C c.463T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) c.5096T>C (p.Leu1699Pro) c.5069T>C (p.Leu1690Pro) | |
12 | g.115982460A>T | CA386881153 | MED13L | c.5099T>A (p.Leu1700Gln) c.4527T>A n.3467T>A n.4863T>A n.1839T>A n.3110T>A n.2342T>A c.3283T>A c.1588T>A c.463T>A c.131T>A (p.Leu44Gln) c.5096T>A (p.Leu1699Gln) c.5069T>A (p.Leu1690Gln) | |
12 | g.115982461G>A | CA481946137 | MED13L | c.5098C>T (p.Leu1700=) c.4526C>T n.3466C>T n.4862C>T n.1838C>T n.3109C>T n.2341C>T c.3282C>T c.1587C>T c.462C>T c.130C>T (p.Leu44=) c.5095C>T (p.Leu1699=) c.5068C>T (p.Leu1690=) | gnomAD v4 |
12 | g.115982461G>C | CA386881154 | MED13L | c.5098C>G (p.Leu1700Val) c.4526C>G n.3466C>G n.4862C>G n.1838C>G n.3109C>G n.2341C>G c.3282C>G c.1587C>G c.462C>G c.130C>G (p.Leu44Val) c.5095C>G (p.Leu1699Val) c.5068C>G (p.Leu1690Val) | |
12 | g.115982461G>T | CA386881155 | MED13L | c.5098C>A (p.Leu1700Met) c.4526C>A n.3466C>A n.4862C>A n.1838C>A n.3109C>A n.2341C>A c.3282C>A c.1587C>A c.462C>A c.130C>A (p.Leu44Met) c.5095C>A (p.Leu1699Met) c.5068C>A (p.Leu1690Met) | |
12 | g.115982462C>A | CA386881156 | MED13L | c.5097G>T (p.Trp1699Cys) c.4525G>T n.3465G>T n.4861G>T n.1837G>T n.3108G>T n.2340G>T c.3281G>T c.1586G>T c.461G>T c.129G>T (p.Trp43Cys) c.5094G>T (p.Trp1698Cys) c.5067G>T (p.Trp1689Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982462C= | CA2065371473 | MED13L | c.5097G= (p.Trp1699=) c.4525G= n.3465G= n.4861G= n.1837G= n.3108G= n.2340G= c.3281G= c.1586G= c.461G= c.129G= (p.Trp43=) c.5094G= (p.Trp1698=) c.5067G= (p.Trp1689=) | |
12 | g.115982462C>G | CA386881157 | MED13L | c.5097G>C (p.Trp1699Cys) c.4525G>C n.3465G>C n.4861G>C n.1837G>C n.3108G>C n.2340G>C c.3281G>C c.1586G>C c.461G>C c.129G>C (p.Trp43Cys) c.5094G>C (p.Trp1698Cys) c.5067G>C (p.Trp1689Cys) | |
12 | g.115982462C>T | CA386881158 | MED13L | c.5097G>A (p.Trp1699Ter) c.4525G>A n.3465G>A n.4861G>A n.1837G>A n.3108G>A n.2340G>A c.3281G>A c.1586G>A c.461G>A c.129G>A (p.Trp43Ter) c.5094G>A (p.Trp1698Ter) c.5067G>A (p.Trp1689Ter) | |
12 | g.115982463C>A | CA386881159 | MED13L | c.5096G>T (p.Trp1699Leu) c.4524G>T n.3464G>T n.4860G>T n.1836G>T n.3107G>T n.2339G>T c.3280G>T c.1585G>T c.460G>T c.128G>T (p.Trp43Leu) c.5093G>T (p.Trp1698Leu) c.5066G>T (p.Trp1689Leu) | |
12 | g.115982463C>G | CA386881160 | MED13L | c.5096G>C (p.Trp1699Ser) c.4524G>C n.3464G>C n.4860G>C n.1836G>C n.3107G>C n.2339G>C c.3280G>C c.1585G>C c.460G>C c.128G>C (p.Trp43Ser) c.5093G>C (p.Trp1698Ser) c.5066G>C (p.Trp1689Ser) | |
12 | g.115982463C>T | CA386881161 | MED13L | c.5096G>A (p.Trp1699Ter) c.4524G>A n.3464G>A n.4860G>A n.1836G>A n.3107G>A n.2339G>A c.3280G>A c.1585G>A c.460G>A c.128G>A (p.Trp43Ter) c.5093G>A (p.Trp1698Ter) c.5066G>A (p.Trp1689Ter) | |
12 | g.115982464A= | CA2065371477 | MED13L | c.5095T= (p.Trp1699=) c.4523T= n.3463T= n.4859T= n.1835T= n.3106T= n.2338T= c.3279T= c.1584T= c.459T= c.127T= (p.Trp43=) c.5092T= (p.Trp1698=) c.5065T= (p.Trp1689=) | |
12 | g.115982464A>C | CA386881164 | MED13L | c.5095T>G (p.Trp1699Gly) c.4523T>G n.3463T>G n.4859T>G n.1835T>G n.3106T>G n.2338T>G c.3279T>G c.1584T>G c.459T>G c.127T>G (p.Trp43Gly) c.5092T>G (p.Trp1698Gly) c.5065T>G (p.Trp1689Gly) | |
12 | g.115982464A>G | CA386881163 | MED13L | c.5095T>C (p.Trp1699Arg) c.4523T>C n.3463T>C n.4859T>C n.1835T>C n.3106T>C n.2338T>C c.3279T>C c.1584T>C c.459T>C c.127T>C (p.Trp43Arg) c.5092T>C (p.Trp1698Arg) c.5065T>C (p.Trp1689Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115982464A>T | CA386881162 | MED13L | c.5095T>A (p.Trp1699Arg) c.4523T>A n.3463T>A n.4859T>A n.1835T>A n.3106T>A n.2338T>A c.3279T>A c.1584T>A c.459T>A c.127T>A (p.Trp43Arg) c.5092T>A (p.Trp1698Arg) c.5065T>A (p.Trp1689Arg) | |
12 | g.115982465A>C | CA386881165 | MED13L | c.5094T>G (p.Phe1698Leu) c.4522T>G n.3462T>G n.4858T>G n.1834T>G n.3105T>G n.2337T>G c.3278T>G c.1583T>G c.458T>G c.126T>G (p.Phe42Leu) c.5091T>G (p.Phe1697Leu) c.5064T>G (p.Phe1688Leu) | |
12 | g.115982465A>G | CA481946164 | MED13L | c.5094T>C (p.Phe1698=) c.4522T>C n.3462T>C n.4858T>C n.1834T>C n.3105T>C n.2337T>C c.3278T>C c.1583T>C c.458T>C c.126T>C (p.Phe42=) c.5091T>C (p.Phe1697=) c.5064T>C (p.Phe1688=) | gnomAD v4 |
12 | g.115982465A>T | CA386881166 | MED13L | c.5094T>A (p.Phe1698Leu) c.4522T>A n.3462T>A n.4858T>A n.1834T>A n.3105T>A n.2337T>A c.3278T>A c.1583T>A c.458T>A c.126T>A (p.Phe42Leu) c.5091T>A (p.Phe1697Leu) c.5064T>A (p.Phe1688Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.115982466A>C | CA386881167 | MED13L | c.5093T>G (p.Phe1698Cys) c.4521T>G n.3461T>G n.4857T>G n.1833T>G n.3104T>G n.2336T>G c.3277T>G c.1582T>G c.457T>G c.125T>G (p.Phe42Cys) c.5090T>G (p.Phe1697Cys) c.5063T>G (p.Phe1688Cys) | |
12 | g.115982466A>G | CA386881168 | MED13L | c.5093T>C (p.Phe1698Ser) c.4521T>C n.3461T>C n.4857T>C n.1833T>C n.3104T>C n.2336T>C c.3277T>C c.1582T>C c.457T>C c.125T>C (p.Phe42Ser) c.5090T>C (p.Phe1697Ser) c.5063T>C (p.Phe1688Ser) | |
12 | g.115982466A>T | CA386881169 | MED13L | c.5093T>A (p.Phe1698Tyr) c.4521T>A n.3461T>A n.4857T>A n.1833T>A n.3104T>A n.2336T>A c.3277T>A c.1582T>A c.457T>A c.125T>A (p.Phe42Tyr) c.5090T>A (p.Phe1697Tyr) c.5063T>A (p.Phe1688Tyr) | |
12 | g.115982467A>C | CA386881170 | MED13L | c.5092T>G (p.Phe1698Val) c.4520T>G n.3460T>G n.4856T>G n.1832T>G n.3103T>G n.2335T>G c.3276T>G c.1581T>G c.456T>G c.124T>G (p.Phe42Val) c.5089T>G (p.Phe1697Val) c.5062T>G (p.Phe1688Val) | |
12 | g.115982467A>G | CA386881171 | MED13L | c.5092T>C (p.Phe1698Leu) c.4520T>C n.3460T>C n.4856T>C n.1832T>C n.3103T>C n.2335T>C c.3276T>C c.1581T>C c.456T>C c.124T>C (p.Phe42Leu) c.5089T>C (p.Phe1697Leu) c.5062T>C (p.Phe1688Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.115982467A>T | CA386881172 | MED13L | c.5092T>A (p.Phe1698Ile) c.4520T>A n.3460T>A n.4856T>A n.1832T>A n.3103T>A n.2335T>A c.3276T>A c.1581T>A c.456T>A c.124T>A (p.Phe42Ile) c.5089T>A (p.Phe1697Ile) c.5062T>A (p.Phe1688Ile) | |
12 | g.115982468G>A | CA481946176 | MED13L | c.5091C>T (p.Asn1697=) c.4519C>T n.3459C>T n.4855C>T n.1831C>T n.3102C>T n.2334C>T c.3275C>T c.1580C>T c.455C>T c.123C>T (p.Asn41=) c.5088C>T (p.Asn1696=) c.5061C>T (p.Asn1687=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115982468G>C | CA386881173 | MED13L | c.5091C>G (p.Asn1697Lys) c.4519C>G n.3459C>G n.4855C>G n.1831C>G n.3102C>G n.2334C>G c.3275C>G c.1580C>G c.455C>G c.123C>G (p.Asn41Lys) c.5088C>G (p.Asn1696Lys) c.5061C>G (p.Asn1687Lys) | |
12 | g.115982468G= | CA2065371483 | MED13L | c.5091C= (p.Asn1697=) c.4519C= n.3459C= n.4855C= n.1831C= n.3102C= n.2334C= c.3275C= c.1580C= c.455C= c.123C= (p.Asn41=) c.5088C= (p.Asn1696=) c.5061C= (p.Asn1687=) | |
12 | g.115982468G>T | CA386881174 | MED13L | c.5091C>A (p.Asn1697Lys) c.4519C>A n.3459C>A n.4855C>A n.1831C>A n.3102C>A n.2334C>A c.3275C>A c.1580C>A c.455C>A c.123C>A (p.Asn41Lys) c.5088C>A (p.Asn1696Lys) c.5061C>A (p.Asn1687Lys) | |
12 | g.115982469T>A | CA386881175 | MED13L | c.5090A>T (p.Asn1697Ile) c.4518A>T n.3458A>T n.4854A>T n.1830A>T n.3101A>T n.2333A>T c.3274A>T c.1579A>T c.454A>T c.122A>T (p.Asn41Ile) c.5087A>T (p.Asn1696Ile) c.5060A>T (p.Asn1687Ile) | |
12 | g.115982469T>C | CA386881176 | MED13L | c.5090A>G (p.Asn1697Ser) c.4518A>G n.3458A>G n.4854A>G n.1830A>G n.3101A>G n.2333A>G c.3274A>G c.1579A>G c.454A>G c.122A>G (p.Asn41Ser) c.5087A>G (p.Asn1696Ser) c.5060A>G (p.Asn1687Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115982469T>G | CA386881177 | MED13L | c.5090A>C (p.Asn1697Thr) c.4518A>C n.3458A>C n.4854A>C n.1830A>C n.3101A>C n.2333A>C c.3274A>C c.1579A>C c.454A>C c.122A>C (p.Asn41Thr) c.5087A>C (p.Asn1696Thr) c.5060A>C (p.Asn1687Thr) | |
12 | g.115982469T= | CA2065371494 | MED13L | c.5090A= (p.Asn1697=) c.4518A= n.3458A= n.4854A= n.1830A= n.3101A= n.2333A= c.3274A= c.1579A= c.454A= c.122A= (p.Asn41=) c.5087A= (p.Asn1696=) c.5060A= (p.Asn1687=) | |
12 | g.115982470T>A | CA386881180 | MED13L | c.5089A>T (p.Asn1697Tyr) c.4517A>T n.3457A>T n.4853A>T n.1829A>T n.3100A>T n.2332A>T c.3273A>T c.1578A>T c.453A>T c.121A>T (p.Asn41Tyr) c.5086A>T (p.Asn1696Tyr) c.5059A>T (p.Asn1687Tyr) | |
12 | g.115982470T>C | CA386881178 | MED13L | c.5089A>G (p.Asn1697Asp) c.4517A>G n.3457A>G n.4853A>G n.1829A>G n.3100A>G n.2332A>G c.3273A>G c.1578A>G c.453A>G c.121A>G (p.Asn41Asp) c.5086A>G (p.Asn1696Asp) c.5059A>G (p.Asn1687Asp) | gnomAD v4 |
12 | g.115982470T>G | CA386881179 | MED13L | c.5089A>C (p.Asn1697His) c.4517A>C n.3457A>C n.4853A>C n.1829A>C n.3100A>C n.2332A>C c.3273A>C c.1578A>C c.453A>C c.121A>C (p.Asn41His) c.5086A>C (p.Asn1696His) c.5059A>C (p.Asn1687His) | |
12 | g.115982471C>A | CA481946190 | MED13L | c.5088G>T (p.Gly1696=) c.4516G>T n.3456G>T n.4852G>T n.1828G>T n.3099G>T n.2331G>T c.3272G>T c.1577G>T c.452G>T c.120G>T (p.Gly40=) c.5085G>T (p.Gly1695=) c.5058G>T (p.Gly1686=) | |
12 | g.115982471C= | CA2065371502 | MED13L | c.5088G= (p.Gly1696=) c.4516G= n.3456G= n.4852G= n.1828G= n.3099G= n.2331G= c.3272G= c.1577G= c.452G= c.120G= (p.Gly40=) c.5085G= (p.Gly1695=) c.5058G= (p.Gly1686=) | |
12 | g.115982471C>G | CA244141244 | MED13L | c.5088G>C (p.Gly1696=) c.4516G>C n.3456G>C n.4852G>C n.1828G>C n.3099G>C n.2331G>C c.3272G>C c.1577G>C c.452G>C c.120G>C (p.Gly40=) c.5085G>C (p.Gly1695=) c.5058G>C (p.Gly1686=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982471C>T | CA481946193 | MED13L | c.5088G>A (p.Gly1696=) c.4516G>A n.3456G>A n.4852G>A n.1828G>A n.3099G>A n.2331G>A c.3272G>A c.1577G>A c.452G>A c.120G>A (p.Gly40=) c.5085G>A (p.Gly1695=) c.5058G>A (p.Gly1686=) | gnomAD v4 |
12 | g.115982472C>A | CA386881181 | MED13L | c.5087G>T (p.Gly1696Val) c.4515G>T n.3455G>T n.4851G>T n.1827G>T n.3098G>T n.2330G>T c.3271G>T c.1576G>T c.451G>T c.119G>T (p.Gly40Val) c.5084G>T (p.Gly1695Val) c.5057G>T (p.Gly1686Val) | |
12 | g.115982472C>G | CA386881182 | MED13L | c.5087G>C (p.Gly1696Ala) c.4515G>C n.3455G>C n.4851G>C n.1827G>C n.3098G>C n.2330G>C c.3271G>C c.1576G>C c.451G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) c.5084G>C (p.Gly1695Ala) c.5057G>C (p.Gly1686Ala) | |
12 | g.115982472C>T | CA386881183 | MED13L | c.5087G>A (p.Gly1696Glu) c.4515G>A n.3455G>A n.4851G>A n.1827G>A n.3098G>A n.2330G>A c.3271G>A c.1576G>A c.451G>A c.119G>A (p.Gly40Glu) c.5084G>A (p.Gly1695Glu) c.5057G>A (p.Gly1686Glu) | |
12 | g.115982473C>A | CA386881184 | MED13L | c.5086G>T (p.Gly1696Trp) c.4514G>T n.3454G>T n.4850G>T n.1826G>T n.3097G>T n.2329G>T c.3270G>T c.1575G>T c.450G>T c.118G>T (p.Gly40Trp) c.5083G>T (p.Gly1695Trp) c.5056G>T (p.Gly1686Trp) | |
12 | g.115982473C= | CA2065371505 | MED13L | c.5086G= (p.Gly1696=) c.4514G= n.3454G= n.4850G= n.1826G= n.3097G= n.2329G= c.3270G= c.1575G= c.450G= c.118G= (p.Gly40=) c.5083G= (p.Gly1695=) c.5056G= (p.Gly1686=) | |
12 | g.115982473C>G | CA386881185 | MED13L | c.5086G>C (p.Gly1696Arg) c.4514G>C n.3454G>C n.4850G>C n.1826G>C n.3097G>C n.2329G>C c.3270G>C c.1575G>C c.450G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) c.5083G>C (p.Gly1695Arg) c.5056G>C (p.Gly1686Arg) | |
12 | g.115982473C>T | CA386881186 | MED13L | c.5086G>A (p.Gly1696Arg) c.4514G>A n.3454G>A n.4850G>A n.1826G>A n.3097G>A n.2329G>A c.3270G>A c.1575G>A c.450G>A c.118G>A (p.Gly40Arg) c.5083G>A (p.Gly1695Arg) c.5056G>A (p.Gly1686Arg) | dbSNP |
12 | g.115982474A>C | CA481946207 | MED13L | c.5085T>G (p.Ser1695=) c.4513T>G n.3453T>G n.4849T>G n.1825T>G n.3096T>G n.2328T>G c.3269T>G c.1574T>G c.449T>G c.117T>G (p.Ser39=) c.5082T>G (p.Ser1694=) c.5055T>G (p.Ser1685=) | gnomAD v4 |
12 | g.115982474A>G | CA481946208 | MED13L | c.5085T>C (p.Ser1695=) c.4513T>C n.3453T>C n.4849T>C n.1825T>C n.3096T>C n.2328T>C c.3269T>C c.1574T>C c.449T>C c.117T>C (p.Ser39=) c.5082T>C (p.Ser1694=) c.5055T>C (p.Ser1685=) | gnomAD v4 |
12 | g.115982474A>T | CA481946209 | MED13L | c.5085T>A (p.Ser1695=) c.4513T>A n.3453T>A n.4849T>A n.1825T>A n.3096T>A n.2328T>A c.3269T>A c.1574T>A c.449T>A c.117T>A (p.Ser39=) c.5082T>A (p.Ser1694=) c.5055T>A (p.Ser1685=) | |
12 | g.115982475G>A | CA6810677 | MED13L | c.5084C>T (p.Ser1695Phe) c.4512C>T n.3452C>T n.4848C>T n.1824C>T n.3095C>T n.2327C>T c.3268C>T c.1573C>T c.448C>T c.116C>T (p.Ser39Phe) c.5081C>T (p.Ser1694Phe) c.5054C>T (p.Ser1685Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115982475G>C | CA386881187 | MED13L | c.5084C>G (p.Ser1695Cys) c.4512C>G n.3452C>G n.4848C>G n.1824C>G n.3095C>G n.2327C>G c.3268C>G c.1573C>G c.448C>G c.116C>G (p.Ser39Cys) c.5081C>G (p.Ser1694Cys) c.5054C>G (p.Ser1685Cys) | |
12 | g.115982475G= | CA2065371511 | MED13L | c.5084C= (p.Ser1695=) c.4512C= n.3452C= n.4848C= n.1824C= n.3095C= n.2327C= c.3268C= c.1573C= c.448C= c.116C= (p.Ser39=) c.5081C= (p.Ser1694=) c.5054C= (p.Ser1685=) | |
12 | g.115982475G>T | CA386881188 | MED13L | c.5084C>A (p.Ser1695Tyr) c.4512C>A n.3452C>A n.4848C>A n.1824C>A n.3095C>A n.2327C>A c.3268C>A c.1573C>A c.448C>A c.116C>A (p.Ser39Tyr) c.5081C>A (p.Ser1694Tyr) c.5054C>A (p.Ser1685Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115982476A>C | CA386881189 | MED13L | c.5083T>G (p.Ser1695Ala) c.4511T>G n.3451T>G n.4847T>G n.1823T>G n.3094T>G n.2326T>G c.3267T>G c.1572T>G c.447T>G c.115T>G (p.Ser39Ala) c.5080T>G (p.Ser1694Ala) c.5053T>G (p.Ser1685Ala) | |
12 | g.115982476A>G | CA386881190 | MED13L | c.5083T>C (p.Ser1695Pro) c.4511T>C n.3451T>C n.4847T>C n.1823T>C n.3094T>C n.2326T>C c.3267T>C c.1572T>C c.447T>C c.115T>C (p.Ser39Pro) c.5080T>C (p.Ser1694Pro) c.5053T>C (p.Ser1685Pro) | |
12 | g.115982476A>T | CA386881191 | MED13L | c.5083T>A (p.Ser1695Thr) c.4511T>A n.3451T>A n.4847T>A n.1823T>A n.3094T>A n.2326T>A c.3267T>A c.1572T>A c.447T>A c.115T>A (p.Ser39Thr) c.5080T>A (p.Ser1694Thr) c.5053T>A (p.Ser1685Thr) | |
12 | g.115982477dup | CA16619440 | MED13L | c.5083dup (p.Ser1695PhefsTer19) c.4511dup n.3451dup n.4847dup n.1823dup n.3094dup n.2326dup c.3267dup c.1572dup c.447dup c.115dup (p.Ser39PhefsTer19) c.5080dup (p.Ser1694PhefsTer19) c.5053dup (p.Ser1685PhefsTer19) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115982477A= | CA2065371525 | MED13L | c.5082T= (p.Thr1694=) c.4510T= n.3450T= n.4846T= n.1822T= n.3093T= n.2325T= c.3266T= c.1571T= c.446T= c.114T= (p.Thr38=) c.5079T= (p.Thr1693=) c.5052T= (p.Thr1684=) | |
12 | g.115982477A>C | CA481946224 | MED13L | c.5082T>G (p.Thr1694=) c.4510T>G n.3450T>G n.4846T>G n.1822T>G n.3093T>G n.2325T>G c.3266T>G c.1571T>G c.446T>G c.114T>G (p.Thr38=) c.5079T>G (p.Thr1693=) c.5052T>G (p.Thr1684=) | |
12 | g.115982477A>G | CA6810678 | MED13L | c.5082T>C (p.Thr1694=) c.4510T>C n.3450T>C n.4846T>C n.1822T>C n.3093T>C n.2325T>C c.3266T>C c.1571T>C c.446T>C c.114T>C (p.Thr38=) c.5079T>C (p.Thr1693=) c.5052T>C (p.Thr1684=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115982477A>T | CA481946228 | MED13L | c.5082T>A (p.Thr1694=) c.4510T>A n.3450T>A n.4846T>A n.1822T>A n.3093T>A n.2325T>A c.3266T>A c.1571T>A c.446T>A c.114T>A (p.Thr38=) c.5079T>A (p.Thr1693=) c.5052T>A (p.Thr1684=) | |
12 | g.115982478G>A | CA244141289 | MED13L | c.5081C>T (p.Thr1694Ile) c.4509C>T n.3449C>T n.4845C>T n.1821C>T n.3092C>T n.2324C>T c.3265C>T c.1570C>T c.445C>T c.113C>T (p.Thr38Ile) c.5078C>T (p.Thr1693Ile) c.5051C>T (p.Thr1684Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982478G>C | CA386881193 | MED13L | c.5081C>G (p.Thr1694Ser) c.4509C>G n.3449C>G n.4845C>G n.1821C>G n.3092C>G n.2324C>G c.3265C>G c.1570C>G c.445C>G c.113C>G (p.Thr38Ser) c.5078C>G (p.Thr1693Ser) c.5051C>G (p.Thr1684Ser) | |
12 | g.115982478G= | CA2065371532 | MED13L | c.5081C= (p.Thr1694=) c.4509C= n.3449C= n.4845C= n.1821C= n.3092C= n.2324C= c.3265C= c.1570C= c.445C= c.113C= (p.Thr38=) c.5078C= (p.Thr1693=) c.5051C= (p.Thr1684=) | |
12 | g.115982478G>T | CA386881192 | MED13L | c.5081C>A (p.Thr1694Asn) c.4509C>A n.3449C>A n.4845C>A n.1821C>A n.3092C>A n.2324C>A c.3265C>A c.1570C>A c.445C>A c.113C>A (p.Thr38Asn) c.5078C>A (p.Thr1693Asn) c.5051C>A (p.Thr1684Asn) | |
12 | g.115982479T>A | CA386881195 | MED13L | c.5080A>T (p.Thr1694Ser) c.4508A>T n.3448A>T n.4844A>T n.1820A>T n.3091A>T n.2323A>T c.3264A>T c.1569A>T c.444A>T c.112A>T (p.Thr38Ser) c.5077A>T (p.Thr1693Ser) c.5050A>T (p.Thr1684Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.115982479T>C | CA386881194 | MED13L | c.5080A>G (p.Thr1694Ala) c.4508A>G n.3448A>G n.4844A>G n.1820A>G n.3091A>G n.2323A>G c.3264A>G c.1569A>G c.444A>G c.112A>G (p.Thr38Ala) c.5077A>G (p.Thr1693Ala) c.5050A>G (p.Thr1684Ala) | |
12 | g.115982479T>G | CA386881196 | MED13L | c.5080A>C (p.Thr1694Pro) c.4508A>C n.3448A>C n.4844A>C n.1820A>C n.3091A>C n.2323A>C c.3264A>C c.1569A>C c.444A>C c.112A>C (p.Thr38Pro) c.5077A>C (p.Thr1693Pro) c.5050A>C (p.Thr1684Pro) | |
12 | g.115982480G>A | CA481946239 | MED13L | c.5079C>T (p.Ser1693=) c.4507C>T n.3447C>T n.4843C>T n.1819C>T n.3090C>T n.2322C>T c.3263C>T c.1568C>T c.443C>T c.111C>T (p.Ser37=) c.5076C>T (p.Ser1692=) c.5049C>T (p.Ser1683=) | |
12 | g.115982480G>C | CA481946241 | MED13L | c.5079C>G (p.Ser1693=) c.4507C>G n.3447C>G n.4843C>G n.1819C>G n.3090C>G n.2322C>G c.3263C>G c.1568C>G c.443C>G c.111C>G (p.Ser37=) c.5076C>G (p.Ser1692=) c.5049C>G (p.Ser1683=) | |
12 | g.115982480G>T | CA481946244 | MED13L | c.5079C>A (p.Ser1693=) c.4507C>A n.3447C>A n.4843C>A n.1819C>A n.3090C>A n.2322C>A c.3263C>A c.1568C>A c.443C>A c.111C>A (p.Ser37=) c.5076C>A (p.Ser1692=) c.5049C>A (p.Ser1683=) | |
12 | g.115982481G>A | CA386881197 | MED13L | c.5078C>T (p.Ser1693Phe) c.4506C>T n.3446C>T n.4842C>T n.1818C>T n.3089C>T n.2321C>T c.3262C>T c.1567C>T c.442C>T c.110C>T (p.Ser37Phe) c.5075C>T (p.Ser1692Phe) c.5048C>T (p.Ser1683Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.115982481G>C | CA386881198 | MED13L | c.5078C>G (p.Ser1693Cys) c.4506C>G n.3446C>G n.4842C>G n.1818C>G n.3089C>G n.2321C>G c.3262C>G c.1567C>G c.442C>G c.110C>G (p.Ser37Cys) c.5075C>G (p.Ser1692Cys) c.5048C>G (p.Ser1683Cys) | |
12 | g.115982481G>T | CA386881199 | MED13L | c.5078C>A (p.Ser1693Tyr) c.4506C>A n.3446C>A n.4842C>A n.1818C>A n.3089C>A n.2321C>A c.3262C>A c.1567C>A c.442C>A c.110C>A (p.Ser37Tyr) c.5075C>A (p.Ser1692Tyr) c.5048C>A (p.Ser1683Tyr) | |
12 | g.115982482A>C | CA386881200 | MED13L | c.5077T>G (p.Ser1693Ala) c.4505T>G n.3445T>G n.4841T>G n.1817T>G n.3088T>G n.2320T>G c.3261T>G c.1566T>G c.441T>G c.109T>G (p.Ser37Ala) c.5074T>G (p.Ser1692Ala) c.5047T>G (p.Ser1683Ala) | |
12 | g.115982482A>G | CA386881201 | MED13L | c.5077T>C (p.Ser1693Pro) c.4505T>C n.3445T>C n.4841T>C n.1817T>C n.3088T>C n.2320T>C c.3261T>C c.1566T>C c.441T>C c.109T>C (p.Ser37Pro) c.5074T>C (p.Ser1692Pro) c.5047T>C (p.Ser1683Pro) | |
12 | g.115982482A>T | CA386881202 | MED13L | c.5077T>A (p.Ser1693Thr) c.4505T>A n.3445T>A n.4841T>A n.1817T>A n.3088T>A n.2320T>A c.3261T>A c.1566T>A c.441T>A c.109T>A (p.Ser37Thr) c.5074T>A (p.Ser1692Thr) c.5047T>A (p.Ser1683Thr) | |
12 | g.115982483G>A | CA481946300 | MED13L | c.5076C>T (p.Asp1692=) c.4504C>T n.3444C>T n.4840C>T n.1816C>T n.3087C>T n.2319C>T c.3260C>T c.1565C>T c.440C>T c.108C>T (p.Asp36=) c.5073C>T (p.Asp1691=) c.5046C>T (p.Asp1682=) | |
12 | g.115982483G>C | CA386881203 | MED13L | c.5076C>G (p.Asp1692Glu) c.4504C>G n.3444C>G n.4840C>G n.1816C>G n.3087C>G n.2319C>G c.3260C>G c.1565C>G c.440C>G c.108C>G (p.Asp36Glu) c.5073C>G (p.Asp1691Glu) c.5046C>G (p.Asp1682Glu) | |
12 | g.115982483G>T | CA386881204 | MED13L | c.5076C>A (p.Asp1692Glu) c.4504C>A n.3444C>A n.4840C>A n.1816C>A n.3087C>A n.2319C>A c.3260C>A c.1565C>A c.440C>A c.108C>A (p.Asp36Glu) c.5073C>A (p.Asp1691Glu) c.5046C>A (p.Asp1682Glu) | |
12 | g.115982483_115982486delinsGTCC | CA2065371535 | MED13L | c.5073_5076delinsGGAC (p.Glu1691=) c.4501_4504delinsGGAC n.3441_3444delinsGGAC n.4837_4840delinsGGAC n.1813_1816delinsGGAC n.3084_3087delinsGGAC n.2316_2319delinsGGAC c.3257_3260delinsGGAC c.1562_1565delinsGGAC c.437_440delinsGGAC c.105_108delinsGGAC (p.Glu35=) c.5070_5073delinsGGAC (p.Glu1690=) c.5043_5046delinsGGAC (p.Glu1681=) | |
12 | g.115982484T>A | CA386881205 | MED13L | c.5075A>T (p.Asp1692Val) c.4503A>T n.3443A>T n.4839A>T n.1815A>T n.3086A>T n.2318A>T c.3259A>T c.1564A>T c.439A>T c.107A>T (p.Asp36Val) c.5072A>T (p.Asp1691Val) c.5045A>T (p.Asp1682Val) | |
12 | g.115982484T>C | CA386881206 | MED13L | c.5075A>G (p.Asp1692Gly) c.4503A>G n.3443A>G n.4839A>G n.1815A>G n.3086A>G n.2318A>G c.3259A>G c.1564A>G c.439A>G c.107A>G (p.Asp36Gly) c.5072A>G (p.Asp1691Gly) c.5045A>G (p.Asp1682Gly) | |
12 | g.115982484T>G | CA386881207 | MED13L | c.5075A>C (p.Asp1692Ala) c.4503A>C n.3443A>C n.4839A>C n.1815A>C n.3086A>C n.2318A>C c.3259A>C c.1564A>C c.439A>C c.107A>C (p.Asp36Ala) c.5072A>C (p.Asp1691Ala) c.5045A>C (p.Asp1682Ala) | gnomAD v4 |
12 | g.115982489_115982491del | CA608055738 | MED13L | c.5073_5075del (p.Glu1691del) c.4501_4503del n.3441_3443del n.4837_4839del n.1813_1815del n.3084_3086del n.2316_2318del c.3257_3259del c.1562_1564del c.437_439del c.105_107del (p.Glu35del) c.5070_5072del (p.Glu1690del) c.5043_5045del (p.Glu1681del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.115982485C>A | CA386881208 | MED13L | c.5074G>T (p.Asp1692Tyr) c.4502G>T n.3442G>T n.4838G>T n.1814G>T n.3085G>T n.2317G>T c.3258G>T c.1563G>T c.438G>T c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.5071G>T (p.Asp1691Tyr) c.5044G>T (p.Asp1682Tyr) | |
12 | g.115982485C>G | CA386881209 | MED13L | c.5074G>C (p.Asp1692His) c.4502G>C n.3442G>C n.4838G>C n.1814G>C n.3085G>C n.2317G>C c.3258G>C c.1563G>C c.438G>C c.106G>C (p.Asp36His) c.5071G>C (p.Asp1691His) c.5044G>C (p.Asp1682His) | |
12 | g.115982485C>T | CA386881210 | MED13L | c.5074G>A (p.Asp1692Asn) c.4502G>A n.3442G>A n.4838G>A n.1814G>A n.3085G>A n.2317G>A c.3258G>A c.1563G>A c.438G>A c.106G>A (p.Asp36Asn) c.5071G>A (p.Asp1691Asn) c.5044G>A (p.Asp1682Asn) | |
12 | g.115982486C>A | CA386881212 | MED13L | c.5073G>T (p.Glu1691Asp) c.4501G>T n.3441G>T n.4837G>T n.1813G>T n.3084G>T n.2316G>T c.3257G>T c.1562G>T c.437G>T c.105G>T (p.Glu35Asp) c.5070G>T (p.Glu1690Asp) c.5043G>T (p.Glu1681Asp) | |
12 | g.115982486C= | CA2065371544 | MED13L | c.5073G= (p.Glu1691=) c.4501G= n.3441G= n.4837G= n.1813G= n.3084G= n.2316G= c.3257G= c.1562G= c.437G= c.105G= (p.Glu35=) c.5070G= (p.Glu1690=) c.5043G= (p.Glu1681=) | |
12 | g.115982486C>G | CA386881211 | MED13L | c.5073G>C (p.Glu1691Asp) c.4501G>C n.3441G>C n.4837G>C n.1813G>C n.3084G>C n.2316G>C c.3257G>C c.1562G>C c.437G>C c.105G>C (p.Glu35Asp) c.5070G>C (p.Glu1690Asp) c.5043G>C (p.Glu1681Asp) | |
12 | g.115982486C>T | CA481946317 | MED13L | c.5073G>A (p.Glu1691=) c.4501G>A n.3441G>A n.4837G>A n.1813G>A n.3084G>A n.2316G>A c.3257G>A c.1562G>A c.437G>A c.105G>A (p.Glu35=) c.5070G>A (p.Glu1690=) c.5043G>A (p.Glu1681=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982487T>A | CA386881213 | MED13L | c.5072A>T (p.Glu1691Val) c.4500A>T n.3440A>T n.4836A>T n.1812A>T n.3083A>T n.2315A>T c.3256A>T c.1561A>T c.436A>T c.104A>T (p.Glu35Val) c.5069A>T (p.Glu1690Val) c.5042A>T (p.Glu1681Val) | |
12 | g.115982487T>C | CA386881214 | MED13L | c.5072A>G (p.Glu1691Gly) c.4500A>G n.3440A>G n.4836A>G n.1812A>G n.3083A>G n.2315A>G c.3256A>G c.1561A>G c.436A>G c.104A>G (p.Glu35Gly) c.5069A>G (p.Glu1690Gly) c.5042A>G (p.Glu1681Gly) | |
12 | g.115982487T>G | CA386881215 | MED13L | c.5072A>C (p.Glu1691Ala) c.4500A>C n.3440A>C n.4836A>C n.1812A>C n.3083A>C n.2315A>C c.3256A>C c.1561A>C c.436A>C c.104A>C (p.Glu35Ala) c.5069A>C (p.Glu1690Ala) c.5042A>C (p.Glu1681Ala) | |
12 | g.115982488C>A | CA386881216 | MED13L | c.5071G>T (p.Glu1691Ter) c.4499G>T n.3439G>T n.4835G>T n.1811G>T n.3082G>T n.2314G>T c.3255G>T c.1560G>T c.435G>T c.103G>T (p.Glu35Ter) c.5068G>T (p.Glu1690Ter) c.5041G>T (p.Glu1681Ter) | |
12 | g.115982488C>G | CA386881217 | MED13L | c.5071G>C (p.Glu1691Gln) c.4499G>C n.3439G>C n.4835G>C n.1811G>C n.3082G>C n.2314G>C c.3255G>C c.1560G>C c.435G>C c.103G>C (p.Glu35Gln) c.5068G>C (p.Glu1690Gln) c.5041G>C (p.Glu1681Gln) | |
12 | g.115982488C>T | CA386881218 | MED13L | c.5071G>A (p.Glu1691Lys) c.4499G>A n.3439G>A n.4835G>A n.1811G>A n.3082G>A n.2314G>A c.3255G>A c.1560G>A c.435G>A c.103G>A (p.Glu35Lys) c.5068G>A (p.Glu1690Lys) c.5041G>A (p.Glu1681Lys) | |
12 | g.115982489C>A | CA386881220 | MED13L | c.5070G>T (p.Glu1690Asp) c.4498G>T n.3438G>T n.4834G>T n.1810G>T n.3081G>T n.2313G>T c.3254G>T c.1559G>T c.434G>T c.102G>T (p.Glu34Asp) c.5067G>T (p.Glu1689Asp) c.5040G>T (p.Glu1680Asp) | |
12 | g.115982489C>G | CA386881219 | MED13L | c.5070G>C (p.Glu1690Asp) c.4498G>C n.3438G>C n.4834G>C n.1810G>C n.3081G>C n.2313G>C c.3254G>C c.1559G>C c.434G>C c.102G>C (p.Glu34Asp) c.5067G>C (p.Glu1689Asp) c.5040G>C (p.Glu1680Asp) | |
12 | g.115982489C>T | CA481946329 | MED13L | c.5070G>A (p.Glu1690=) c.4498G>A n.3438G>A n.4834G>A n.1810G>A n.3081G>A n.2313G>A c.3254G>A c.1559G>A c.434G>A c.102G>A (p.Glu34=) c.5067G>A (p.Glu1689=) c.5040G>A (p.Glu1680=) | |
12 | g.115982490T>A | CA386881221 | MED13L | c.5069A>T (p.Glu1690Val) c.4497A>T n.3437A>T n.4833A>T n.1809A>T n.3080A>T n.2312A>T c.3253A>T c.1558A>T c.433A>T c.101A>T (p.Glu34Val) c.5066A>T (p.Glu1689Val) c.5039A>T (p.Glu1680Val) | |
12 | g.115982490T>C | CA386881222 | MED13L | c.5069A>G (p.Glu1690Gly) c.4497A>G n.3437A>G n.4833A>G n.1809A>G n.3080A>G n.2312A>G c.3253A>G c.1558A>G c.433A>G c.101A>G (p.Glu34Gly) c.5066A>G (p.Glu1689Gly) c.5039A>G (p.Glu1680Gly) | |
12 | g.115982490T>G | CA386881223 | MED13L | c.5069A>C (p.Glu1690Ala) c.4497A>C n.3437A>C n.4833A>C n.1809A>C n.3080A>C n.2312A>C c.3253A>C c.1558A>C c.433A>C c.101A>C (p.Glu34Ala) c.5066A>C (p.Glu1689Ala) c.5039A>C (p.Glu1680Ala) | |
12 | g.115982491C>A | CA386881224 | MED13L | c.5068G>T (p.Glu1690Ter) c.4496G>T n.3436G>T n.4832G>T n.1808G>T n.3079G>T n.2311G>T c.3252G>T c.1557G>T c.432G>T c.100G>T (p.Glu34Ter) c.5065G>T (p.Glu1689Ter) c.5038G>T (p.Glu1680Ter) | |
12 | g.115982491C>G | CA386881225 | MED13L | c.5068G>C (p.Glu1690Gln) c.4496G>C n.3436G>C n.4832G>C n.1808G>C n.3079G>C n.2311G>C c.3252G>C c.1557G>C c.432G>C c.100G>C (p.Glu34Gln) c.5065G>C (p.Glu1689Gln) c.5038G>C (p.Glu1680Gln) | |
12 | g.115982491C>T | CA386881226 | MED13L | c.5068G>A (p.Glu1690Lys) c.4496G>A n.3436G>A n.4832G>A n.1808G>A n.3079G>A n.2311G>A c.3252G>A c.1557G>A c.432G>A c.100G>A (p.Glu34Lys) c.5065G>A (p.Glu1689Lys) c.5038G>A (p.Glu1680Lys) | |
12 | g.115982492T>A | CA481946350 | MED13L | c.5067A>T (p.Ala1689=) c.4495A>T n.3435A>T n.4831A>T n.1807A>T n.3078A>T n.2310A>T c.3251A>T c.1556A>T c.431A>T c.99A>T (p.Ala33=) c.5064A>T (p.Ala1688=) c.5037A>T (p.Ala1679=) | |
12 | g.115982492T>C | CA481946347 | MED13L | c.5067A>G (p.Ala1689=) c.4495A>G n.3435A>G n.4831A>G n.1807A>G n.3078A>G n.2310A>G c.3251A>G c.1556A>G c.431A>G c.99A>G (p.Ala33=) c.5064A>G (p.Ala1688=) c.5037A>G (p.Ala1679=) | |
12 | g.115982492T>G | CA481946344 | MED13L | c.5067A>C (p.Ala1689=) c.4495A>C n.3435A>C n.4831A>C n.1807A>C n.3078A>C n.2310A>C c.3251A>C c.1556A>C c.431A>C c.99A>C (p.Ala33=) c.5064A>C (p.Ala1688=) c.5037A>C (p.Ala1679=) | |
12 | g.115982493G>A | CA386881227 | MED13L | c.5066C>T (p.Ala1689Val) c.4494C>T n.3434C>T n.4830C>T n.1806C>T n.3077C>T n.2309C>T c.3250C>T c.1555C>T c.430C>T c.98C>T (p.Ala33Val) c.5063C>T (p.Ala1688Val) c.5036C>T (p.Ala1679Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115982493G>C | CA386881229 | MED13L | c.5066C>G (p.Ala1689Gly) c.4494C>G n.3434C>G n.4830C>G n.1806C>G n.3077C>G n.2309C>G c.3250C>G c.1555C>G c.430C>G c.98C>G (p.Ala33Gly) c.5063C>G (p.Ala1688Gly) c.5036C>G (p.Ala1679Gly) | |
12 | g.115982493G= | CA2065371547 | MED13L | c.5066C= (p.Ala1689=) c.4494C= n.3434C= n.4830C= n.1806C= n.3077C= n.2309C= c.3250C= c.1555C= c.430C= c.98C= (p.Ala33=) c.5063C= (p.Ala1688=) c.5036C= (p.Ala1679=) | |
12 | g.115982493G>T | CA386881228 | MED13L | c.5066C>A (p.Ala1689Glu) c.4494C>A n.3434C>A n.4830C>A n.1806C>A n.3077C>A n.2309C>A c.3250C>A c.1555C>A c.430C>A c.98C>A (p.Ala33Glu) c.5063C>A (p.Ala1688Glu) c.5036C>A (p.Ala1679Glu) | |
12 | g.115982494C>A | CA386881230 | MED13L | c.5065G>T (p.Ala1689Ser) c.4493G>T n.3433G>T n.4829G>T n.1805G>T n.3076G>T n.2308G>T c.3249G>T c.1554G>T c.429G>T c.97G>T (p.Ala33Ser) c.5062G>T (p.Ala1688Ser) c.5035G>T (p.Ala1679Ser) | dbSNP |
12 | g.115982494C= | CA2065371580 | MED13L | c.5065G= (p.Ala1689=) c.4493G= n.3433G= n.4829G= n.1805G= n.3076G= n.2308G= c.3249G= c.1554G= c.429G= c.97G= (p.Ala33=) c.5062G= (p.Ala1688=) c.5035G= (p.Ala1679=) | |
12 | g.115982494C>G | CA386881231 | MED13L | c.5065G>C (p.Ala1689Pro) c.4493G>C n.3433G>C n.4829G>C n.1805G>C n.3076G>C n.2308G>C c.3249G>C c.1554G>C c.429G>C c.97G>C (p.Ala33Pro) c.5062G>C (p.Ala1688Pro) c.5035G>C (p.Ala1679Pro) | |
12 | g.115982494C>T | CA386881232 | MED13L | c.5065G>A (p.Ala1689Thr) c.4493G>A n.3433G>A n.4829G>A n.1805G>A n.3076G>A n.2308G>A c.3249G>A c.1554G>A c.429G>A c.97G>A (p.Ala33Thr) c.5062G>A (p.Ala1688Thr) c.5035G>A (p.Ala1679Thr) | |
12 | g.115982495A>C | CA481946362 | MED13L | c.5064T>G (p.Ala1688=) c.4492T>G n.3432T>G n.4828T>G n.1804T>G n.3075T>G n.2307T>G c.3248T>G c.1553T>G c.428T>G c.96T>G (p.Ala32=) c.5061T>G (p.Ala1687=) c.5034T>G (p.Ala1678=) | |
12 | g.115982495A>G | CA481946367 | MED13L | c.5064T>C (p.Ala1688=) c.4492T>C n.3432T>C n.4828T>C n.1804T>C n.3075T>C n.2307T>C c.3248T>C c.1553T>C c.428T>C c.96T>C (p.Ala32=) c.5061T>C (p.Ala1687=) c.5034T>C (p.Ala1678=) | |
12 | g.115982495A>T | CA481946365 | MED13L | c.5064T>A (p.Ala1688=) c.4492T>A n.3432T>A n.4828T>A n.1804T>A n.3075T>A n.2307T>A c.3248T>A c.1553T>A c.428T>A c.96T>A (p.Ala32=) c.5061T>A (p.Ala1687=) c.5034T>A (p.Ala1678=) | |
12 | g.115982496G>A | CA386881233 | MED13L | c.5063C>T (p.Ala1688Val) c.4491C>T n.3431C>T n.4827C>T n.1803C>T n.3074C>T n.2306C>T c.3247C>T c.1552C>T c.427C>T c.95C>T (p.Ala32Val) c.5060C>T (p.Ala1687Val) c.5033C>T (p.Ala1678Val) | |
12 | g.115982496G>C | CA386881234 | MED13L | c.5063C>G (p.Ala1688Gly) c.4491C>G n.3431C>G n.4827C>G n.1803C>G n.3074C>G n.2306C>G c.3247C>G c.1552C>G c.427C>G c.95C>G (p.Ala32Gly) c.5060C>G (p.Ala1687Gly) c.5033C>G (p.Ala1678Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115982496G= | CA2065371583 | MED13L | c.5063C= (p.Ala1688=) c.4491C= n.3431C= n.4827C= n.1803C= n.3074C= n.2306C= c.3247C= c.1552C= c.427C= c.95C= (p.Ala32=) c.5060C= (p.Ala1687=) c.5033C= (p.Ala1678=) | |
12 | g.115982496G>T | CA386881235 | MED13L | c.5063C>A (p.Ala1688Asp) c.4491C>A n.3431C>A n.4827C>A n.1803C>A n.3074C>A n.2306C>A c.3247C>A c.1552C>A c.427C>A c.95C>A (p.Ala32Asp) c.5060C>A (p.Ala1687Asp) c.5033C>A (p.Ala1678Asp) | |
12 | g.115982497C>A | CA386881236 | MED13L | c.5062G>T (p.Ala1688Ser) c.4490G>T n.3430G>T n.4826G>T n.1802G>T n.3073G>T n.2305G>T c.3246G>T c.1551G>T c.426G>T c.94G>T (p.Ala32Ser) c.5059G>T (p.Ala1687Ser) c.5032G>T (p.Ala1678Ser) | |
12 | g.115982497C>G | CA386881237 | MED13L | c.5062G>C (p.Ala1688Pro) c.4490G>C n.3430G>C n.4826G>C n.1802G>C n.3073G>C n.2305G>C c.3246G>C c.1551G>C c.426G>C c.94G>C (p.Ala32Pro) c.5059G>C (p.Ala1687Pro) c.5032G>C (p.Ala1678Pro) | |
12 | g.115982497C>T | CA386881238 | MED13L | c.5062G>A (p.Ala1688Thr) c.4490G>A n.3430G>A n.4826G>A n.1802G>A n.3073G>A n.2305G>A c.3246G>A c.1551G>A c.426G>A c.94G>A (p.Ala32Thr) c.5059G>A (p.Ala1687Thr) c.5032G>A (p.Ala1678Thr) | |
12 | g.115982498A>C | CA386881239 | MED13L | c.5061T>G (p.Tyr1687Ter) c.4489T>G n.3429T>G n.4825T>G n.1801T>G n.3072T>G n.2304T>G c.3245T>G c.1550T>G c.425T>G c.93T>G (p.Tyr31Ter) c.5058T>G (p.Tyr1686Ter) c.5031T>G (p.Tyr1677Ter) | |
12 | g.115982498A>G | CA481946381 | MED13L | c.5061T>C (p.Tyr1687=) c.4489T>C n.3429T>C n.4825T>C n.1801T>C n.3072T>C n.2304T>C c.3245T>C c.1550T>C c.425T>C c.93T>C (p.Tyr31=) c.5058T>C (p.Tyr1686=) c.5031T>C (p.Tyr1677=) | |
12 | g.115982498A>T | CA386881240 | MED13L | c.5061T>A (p.Tyr1687Ter) c.4489T>A n.3429T>A n.4825T>A n.1801T>A n.3072T>A n.2304T>A c.3245T>A c.1550T>A c.425T>A c.93T>A (p.Tyr31Ter) c.5058T>A (p.Tyr1686Ter) c.5031T>A (p.Tyr1677Ter) | |
12 | g.115982499T>A | CA386881243 | MED13L | c.5060A>T (p.Tyr1687Phe) c.4488A>T n.3428A>T n.4824A>T n.1800A>T n.3071A>T n.2303A>T c.3244A>T c.1549A>T c.424A>T c.92A>T (p.Tyr31Phe) c.5057A>T (p.Tyr1686Phe) c.5030A>T (p.Tyr1677Phe) | |
12 | g.115982499T>C | CA386881242 | MED13L | c.5060A>G (p.Tyr1687Cys) c.4488A>G n.3428A>G n.4824A>G n.1800A>G n.3071A>G n.2303A>G c.3244A>G c.1549A>G c.424A>G c.92A>G (p.Tyr31Cys) c.5057A>G (p.Tyr1686Cys) c.5030A>G (p.Tyr1677Cys) | dbSNP |
12 | g.115982499T>G | CA386881241 | MED13L | c.5060A>C (p.Tyr1687Ser) c.4488A>C n.3428A>C n.4824A>C n.1800A>C n.3071A>C n.2303A>C c.3244A>C c.1549A>C c.424A>C c.92A>C (p.Tyr31Ser) c.5057A>C (p.Tyr1686Ser) c.5030A>C (p.Tyr1677Ser) | |
12 | g.115982499T= | CA2065371585 | MED13L | c.5060A= (p.Tyr1687=) c.4488A= n.3428A= n.4824A= n.1800A= n.3071A= n.2303A= c.3244A= c.1549A= c.424A= c.92A= (p.Tyr31=) c.5057A= (p.Tyr1686=) c.5030A= (p.Tyr1677=) | |
12 | g.115982500A>C | CA386881244 | MED13L | c.5059T>G (p.Tyr1687Asp) c.4487T>G n.3427T>G n.4823T>G n.1799T>G n.3070T>G n.2302T>G c.3243T>G c.1548T>G c.423T>G c.91T>G (p.Tyr31Asp) c.5056T>G (p.Tyr1686Asp) c.5029T>G (p.Tyr1677Asp) | |
12 | g.115982500A>G | CA386881245 | MED13L | c.5059T>C (p.Tyr1687His) c.4487T>C n.3427T>C n.4823T>C n.1799T>C n.3070T>C n.2302T>C c.3243T>C c.1548T>C c.423T>C c.91T>C (p.Tyr31His) c.5056T>C (p.Tyr1686His) c.5029T>C (p.Tyr1677His) | |
12 | g.115982500A>T | CA386881246 | MED13L | c.5059T>A (p.Tyr1687Asn) c.4487T>A n.3427T>A n.4823T>A n.1799T>A n.3070T>A n.2302T>A c.3243T>A c.1548T>A c.423T>A c.91T>A (p.Tyr31Asn) c.5056T>A (p.Tyr1686Asn) c.5029T>A (p.Tyr1677Asn) | |
12 | g.115982501C>A | CA481946396 | MED13L | c.5058G>T (p.Thr1686=) c.4486G>T n.3426G>T n.4822G>T n.1798G>T n.3069G>T n.2301G>T c.3242G>T c.1547G>T c.422G>T c.90G>T (p.Thr30=) c.5055G>T (p.Thr1685=) c.5028G>T (p.Thr1676=) | |
12 | g.115982501C= | CA2065371592 | MED13L | c.5058G= (p.Thr1686=) c.4486G= n.3426G= n.4822G= n.1798G= n.3069G= n.2301G= c.3242G= c.1547G= c.422G= c.90G= (p.Thr30=) c.5055G= (p.Thr1685=) c.5028G= (p.Thr1676=) | |
12 | g.115982501C>G | CA481946398 | MED13L | c.5058G>C (p.Thr1686=) c.4486G>C n.3426G>C n.4822G>C n.1798G>C n.3069G>C n.2301G>C c.3242G>C c.1547G>C c.422G>C c.90G>C (p.Thr30=) c.5055G>C (p.Thr1685=) c.5028G>C (p.Thr1676=) | gnomAD v4 |
12 | g.115982501C>T | CA6810679 | MED13L | c.5058G>A (p.Thr1686=) c.4486G>A n.3426G>A n.4822G>A n.1798G>A n.3069G>A n.2301G>A c.3242G>A c.1547G>A c.422G>A c.90G>A (p.Thr30=) c.5055G>A (p.Thr1685=) c.5028G>A (p.Thr1676=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982502G>A | CA386881247 | MED13L | c.5057C>T (p.Thr1686Met) c.4485C>T n.3425C>T n.4821C>T n.1797C>T n.3068C>T n.2300C>T c.3241C>T c.1546C>T c.421C>T c.89C>T (p.Thr30Met) c.5054C>T (p.Thr1685Met) c.5027C>T (p.Thr1676Met) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115982502G>C | CA386881248 | MED13L | c.5057C>G (p.Thr1686Arg) c.4485C>G n.3425C>G n.4821C>G n.1797C>G n.3068C>G n.2300C>G c.3241C>G c.1546C>G c.421C>G c.89C>G (p.Thr30Arg) c.5054C>G (p.Thr1685Arg) c.5027C>G (p.Thr1676Arg) | |
12 | g.115982502G= | CA2065371600 | MED13L | c.5057C= (p.Thr1686=) c.4485C= n.3425C= n.4821C= n.1797C= n.3068C= n.2300C= c.3241C= c.1546C= c.421C= c.89C= (p.Thr30=) c.5054C= (p.Thr1685=) c.5027C= (p.Thr1676=) | |
12 | g.115982502G>T | CA386881249 | MED13L | c.5057C>A (p.Thr1686Lys) c.4485C>A n.3425C>A n.4821C>A n.1797C>A n.3068C>A n.2300C>A c.3241C>A c.1546C>A c.421C>A c.89C>A (p.Thr30Lys) c.5054C>A (p.Thr1685Lys) c.5027C>A (p.Thr1676Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982503T>A | CA386881250 | MED13L | c.5056A>T (p.Thr1686Ser) c.4484A>T n.3424A>T n.4820A>T n.1796A>T n.3067A>T n.2299A>T c.3240A>T c.1545A>T c.420A>T c.88A>T (p.Thr30Ser) c.5053A>T (p.Thr1685Ser) c.5026A>T (p.Thr1676Ser) | |
12 | g.115982503T>C | CA386881251 | MED13L | c.5056A>G (p.Thr1686Ala) c.4484A>G n.3424A>G n.4820A>G n.1796A>G n.3067A>G n.2299A>G c.3240A>G c.1545A>G c.420A>G c.88A>G (p.Thr30Ala) c.5053A>G (p.Thr1685Ala) c.5026A>G (p.Thr1676Ala) | |
12 | g.115982503T>G | CA386881252 | MED13L | c.5056A>C (p.Thr1686Pro) c.4484A>C n.3424A>C n.4820A>C n.1796A>C n.3067A>C n.2299A>C c.3240A>C c.1545A>C c.420A>C c.88A>C (p.Thr30Pro) c.5053A>C (p.Thr1685Pro) c.5026A>C (p.Thr1676Pro) | |
12 | g.115982504G>A | CA481946413 | MED13L | c.5055C>T (p.Phe1685=) c.4483C>T n.3423C>T n.4819C>T n.1795C>T n.3066C>T n.2298C>T c.3239C>T c.1544C>T c.419C>T c.87C>T (p.Phe29=) c.5052C>T (p.Phe1684=) c.5025C>T (p.Phe1675=) | |
12 | g.115982504G>C | CA386881253 | MED13L | c.5055C>G (p.Phe1685Leu) c.4483C>G n.3423C>G n.4819C>G n.1795C>G n.3066C>G n.2298C>G c.3239C>G c.1544C>G c.419C>G c.87C>G (p.Phe29Leu) c.5052C>G (p.Phe1684Leu) c.5025C>G (p.Phe1675Leu) | |
12 | g.115982504G>T | CA386881254 | MED13L | c.5055C>A (p.Phe1685Leu) c.4483C>A n.3423C>A n.4819C>A n.1795C>A n.3066C>A n.2298C>A c.3239C>A c.1544C>A c.419C>A c.87C>A (p.Phe29Leu) c.5052C>A (p.Phe1684Leu) c.5025C>A (p.Phe1675Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.115982505A>C | CA386881257 | MED13L | c.5054T>G (p.Phe1685Cys) c.4482T>G n.3422T>G n.4818T>G n.1794T>G n.3065T>G n.2297T>G c.3238T>G c.1543T>G c.418T>G c.86T>G (p.Phe29Cys) c.5051T>G (p.Phe1684Cys) c.5024T>G (p.Phe1675Cys) | |
12 | g.115982505A>G | CA386881256 | MED13L | c.5054T>C (p.Phe1685Ser) c.4482T>C n.3422T>C n.4818T>C n.1794T>C n.3065T>C n.2297T>C c.3238T>C c.1543T>C c.418T>C c.86T>C (p.Phe29Ser) c.5051T>C (p.Phe1684Ser) c.5024T>C (p.Phe1675Ser) | |
12 | g.115982505A>T | CA386881255 | MED13L | c.5054T>A (p.Phe1685Tyr) c.4482T>A n.3422T>A n.4818T>A n.1794T>A n.3065T>A n.2297T>A c.3238T>A c.1543T>A c.418T>A c.86T>A (p.Phe29Tyr) c.5051T>A (p.Phe1684Tyr) c.5024T>A (p.Phe1675Tyr) | |
12 | g.115982506A>C | CA386881258 | MED13L | c.5053T>G (p.Phe1685Val) c.4481T>G n.3421T>G n.4817T>G n.1793T>G n.3064T>G n.2296T>G c.3237T>G c.1542T>G c.417T>G c.85T>G (p.Phe29Val) c.5050T>G (p.Phe1684Val) c.5023T>G (p.Phe1675Val) | |
12 | g.115982506A>G | CA386881259 | MED13L | c.5053T>C (p.Phe1685Leu) c.4481T>C n.3421T>C n.4817T>C n.1793T>C n.3064T>C n.2296T>C c.3237T>C c.1542T>C c.417T>C c.85T>C (p.Phe29Leu) c.5050T>C (p.Phe1684Leu) c.5023T>C (p.Phe1675Leu) | |
12 | g.115982506A>T | CA386881260 | MED13L | c.5053T>A (p.Phe1685Ile) c.4481T>A n.3421T>A n.4817T>A n.1793T>A n.3064T>A n.2296T>A c.3237T>A c.1542T>A c.417T>A c.85T>A (p.Phe29Ile) c.5050T>A (p.Phe1684Ile) c.5023T>A (p.Phe1675Ile) | |
12 | g.115982507C>A | CA481946423 | MED13L | c.5052G>T (p.Pro1684=) c.4480G>T n.3420G>T n.4816G>T n.1792G>T n.3063G>T n.2295G>T c.3236G>T c.1541G>T c.416G>T c.84G>T (p.Pro28=) c.5049G>T (p.Pro1683=) c.5022G>T (p.Pro1674=) | |
12 | g.115982507C= | CA2065371608 | MED13L | c.5052G= (p.Pro1684=) c.4480G= n.3420G= n.4816G= n.1792G= n.3063G= n.2295G= c.3236G= c.1541G= c.416G= c.84G= (p.Pro28=) c.5049G= (p.Pro1683=) c.5022G= (p.Pro1674=) | |
12 | g.115982507C>G | CA481946426 | MED13L | c.5052G>C (p.Pro1684=) c.4480G>C n.3420G>C n.4816G>C n.1792G>C n.3063G>C n.2295G>C c.3236G>C c.1541G>C c.416G>C c.84G>C (p.Pro28=) c.5049G>C (p.Pro1683=) c.5022G>C (p.Pro1674=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115982507C>T | CA6810680 | MED13L | c.5052G>A (p.Pro1684=) c.4480G>A n.3420G>A n.4816G>A n.1792G>A n.3063G>A n.2295G>A c.3236G>A c.1541G>A c.416G>A c.84G>A (p.Pro28=) c.5049G>A (p.Pro1683=) c.5022G>A (p.Pro1674=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982508G>A | CA244141310 | MED13L | c.5051C>T (p.Pro1684Leu) c.4479C>T n.3419C>T n.4815C>T n.1791C>T n.3062C>T n.2294C>T c.3235C>T c.1540C>T c.415C>T c.83C>T (p.Pro28Leu) c.5048C>T (p.Pro1683Leu) c.5021C>T (p.Pro1674Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115982508G>C | CA386881261 | MED13L | c.5051C>G (p.Pro1684Arg) c.4479C>G n.3419C>G n.4815C>G n.1791C>G n.3062C>G n.2294C>G c.3235C>G c.1540C>G c.415C>G c.83C>G (p.Pro28Arg) c.5048C>G (p.Pro1683Arg) c.5021C>G (p.Pro1674Arg) | |
12 | g.115982508G= | CA2065371614 | MED13L | c.5051C= (p.Pro1684=) c.4479C= n.3419C= n.4815C= n.1791C= n.3062C= n.2294C= c.3235C= c.1540C= c.415C= c.83C= (p.Pro28=) c.5048C= (p.Pro1683=) c.5021C= (p.Pro1674=) | |
12 | g.115982508G>T | CA386881262 | MED13L | c.5051C>A (p.Pro1684Gln) c.4479C>A n.3419C>A n.4815C>A n.1791C>A n.3062C>A n.2294C>A c.3235C>A c.1540C>A c.415C>A c.83C>A (p.Pro28Gln) c.5048C>A (p.Pro1683Gln) c.5021C>A (p.Pro1674Gln) | |
12 | g.115982509G>A | CA386881265 | MED13L | c.5050C>T (p.Pro1684Ser) c.4478C>T n.3418C>T n.4814C>T n.1790C>T n.3061C>T n.2293C>T c.3234C>T c.1539C>T c.414C>T c.82C>T (p.Pro28Ser) c.5047C>T (p.Pro1683Ser) c.5020C>T (p.Pro1674Ser) | |
12 | g.115982509G>C | CA386881263 | MED13L | c.5050C>G (p.Pro1684Ala) c.4478C>G n.3418C>G n.4814C>G n.1790C>G n.3061C>G n.2293C>G c.3234C>G c.1539C>G c.414C>G c.82C>G (p.Pro28Ala) c.5047C>G (p.Pro1683Ala) c.5020C>G (p.Pro1674Ala) | |
12 | g.115982509G>T | CA386881264 | MED13L | c.5050C>A (p.Pro1684Thr) c.4478C>A n.3418C>A n.4814C>A n.1790C>A n.3061C>A n.2293C>A c.3234C>A c.1539C>A c.414C>A c.82C>A (p.Pro28Thr) c.5047C>A (p.Pro1683Thr) c.5020C>A (p.Pro1674Thr) | |
12 | g.115982510G>A | CA481946448 | MED13L | c.5049C>T (p.Asp1683=) c.4477C>T n.3417C>T n.4813C>T n.1789C>T n.3060C>T n.2292C>T c.3233C>T c.1538C>T c.413C>T c.81C>T (p.Asp27=) c.5046C>T (p.Asp1682=) c.5019C>T (p.Asp1673=) | dbSNP |
12 | g.115982510G>C | CA386881266 | MED13L | c.5049C>G (p.Asp1683Glu) c.4477C>G n.3417C>G n.4813C>G n.1789C>G n.3060C>G n.2292C>G c.3233C>G c.1538C>G c.413C>G c.81C>G (p.Asp27Glu) c.5046C>G (p.Asp1682Glu) c.5019C>G (p.Asp1673Glu) | gnomAD v4 |
12 | g.115982510G= | CA2065371619 | MED13L | c.5049C= (p.Asp1683=) c.4477C= n.3417C= n.4813C= n.1789C= n.3060C= n.2292C= c.3233C= c.1538C= c.413C= c.81C= (p.Asp27=) c.5046C= (p.Asp1682=) c.5019C= (p.Asp1673=) | |
12 | g.115982510G>T | CA386881267 | MED13L | c.5049C>A (p.Asp1683Glu) c.4477C>A n.3417C>A n.4813C>A n.1789C>A n.3060C>A n.2292C>A c.3233C>A c.1538C>A c.413C>A c.81C>A (p.Asp27Glu) c.5046C>A (p.Asp1682Glu) c.5019C>A (p.Asp1673Glu) | |
12 | g.115982511T>A | CA386881268 | MED13L | c.5048A>T (p.Asp1683Val) c.4476A>T n.3416A>T n.4812A>T n.1788A>T n.3059A>T n.2291A>T c.3232A>T c.1537A>T c.412A>T c.80A>T (p.Asp27Val) c.5045A>T (p.Asp1682Val) c.5018A>T (p.Asp1673Val) | |
12 | g.115982511T>C | CA386881269 | MED13L | c.5048A>G (p.Asp1683Gly) c.4476A>G n.3416A>G n.4812A>G n.1788A>G n.3059A>G n.2291A>G c.3232A>G c.1537A>G c.412A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) c.5045A>G (p.Asp1682Gly) c.5018A>G (p.Asp1673Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.115982511T>G | CA386881270 | MED13L | c.5048A>C (p.Asp1683Ala) c.4476A>C n.3416A>C n.4812A>C n.1788A>C n.3059A>C n.2291A>C c.3232A>C c.1537A>C c.412A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) c.5045A>C (p.Asp1682Ala) c.5018A>C (p.Asp1673Ala) | |
12 | g.115982512C>A | CA386881271 | MED13L | c.5047G>T (p.Asp1683Tyr) c.4475G>T n.3415G>T n.4811G>T n.1787G>T n.3058G>T n.2290G>T c.3231G>T c.1536G>T c.411G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.5044G>T (p.Asp1682Tyr) c.5017G>T (p.Asp1673Tyr) | |
12 | g.115982512C>G | CA386881273 | MED13L | c.5047G>C (p.Asp1683His) c.4475G>C n.3415G>C n.4811G>C n.1787G>C n.3058G>C n.2290G>C c.3231G>C c.1536G>C c.411G>C c.79G>C (p.Asp27His) c.5044G>C (p.Asp1682His) c.5017G>C (p.Asp1673His) | |
12 | g.115982512C>T | CA386881272 | MED13L | c.5047G>A (p.Asp1683Asn) c.4475G>A n.3415G>A n.4811G>A n.1787G>A n.3058G>A n.2290G>A c.3231G>A c.1536G>A c.411G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) c.5044G>A (p.Asp1682Asn) c.5017G>A (p.Asp1673Asn) | |
12 | g.115982513C>A | CA481946462 | MED13L | c.5046G>T (p.Val1682=) c.4474G>T n.3414G>T n.4810G>T n.1786G>T n.3057G>T n.2289G>T c.3230G>T c.1535G>T c.410G>T c.78G>T (p.Val26=) c.5043G>T (p.Val1681=) c.5016G>T (p.Val1672=) | gnomAD v4 |
12 | g.115982513C>G | CA481946464 | MED13L | c.5046G>C (p.Val1682=) c.4474G>C n.3414G>C n.4810G>C n.1786G>C n.3057G>C n.2289G>C c.3230G>C c.1535G>C c.410G>C c.78G>C (p.Val26=) c.5043G>C (p.Val1681=) c.5016G>C (p.Val1672=) | |
12 | g.115982513C>T | CA481946466 | MED13L | c.5046G>A (p.Val1682=) c.4474G>A n.3414G>A n.4810G>A n.1786G>A n.3057G>A n.2289G>A c.3230G>A c.1535G>A c.410G>A c.78G>A (p.Val26=) c.5043G>A (p.Val1681=) c.5016G>A (p.Val1672=) | |
12 | g.115982514A>C | CA386881274 | MED13L | c.5045T>G (p.Val1682Gly) c.4473T>G n.3413T>G n.4809T>G n.1785T>G n.3056T>G n.2288T>G c.3229T>G c.1534T>G c.409T>G c.77T>G (p.Val26Gly) c.5042T>G (p.Val1681Gly) c.5015T>G (p.Val1672Gly) | |
12 | g.115982514A>G | CA386881275 | MED13L | c.5045T>C (p.Val1682Ala) c.4473T>C n.3413T>C n.4809T>C n.1785T>C n.3056T>C n.2288T>C c.3229T>C c.1534T>C c.409T>C c.77T>C (p.Val26Ala) c.5042T>C (p.Val1681Ala) c.5015T>C (p.Val1672Ala) | |
12 | g.115982514A>T | CA386881276 | MED13L | c.5045T>A (p.Val1682Glu) c.4473T>A n.3413T>A n.4809T>A n.1785T>A n.3056T>A n.2288T>A c.3229T>A c.1534T>A c.409T>A c.77T>A (p.Val26Glu) c.5042T>A (p.Val1681Glu) c.5015T>A (p.Val1672Glu) | |
12 | g.115982515C>A | CA386881277 | MED13L | c.5044G>T (p.Val1682Leu) c.4472G>T n.3412G>T n.4808G>T n.1784G>T n.3055G>T n.2287G>T c.3228G>T c.1533G>T c.408G>T c.76G>T (p.Val26Leu) c.5041G>T (p.Val1681Leu) c.5014G>T (p.Val1672Leu) | |
12 | g.115982515C>G | CA386881278 | MED13L | c.5044G>C (p.Val1682Leu) c.4472G>C n.3412G>C n.4808G>C n.1784G>C n.3055G>C n.2287G>C c.3228G>C c.1533G>C c.408G>C c.76G>C (p.Val26Leu) c.5041G>C (p.Val1681Leu) c.5014G>C (p.Val1672Leu) | |
12 | g.115982515C>T | CA386881279 | MED13L | c.5044G>A (p.Val1682Met) c.4472G>A n.3412G>A n.4808G>A n.1784G>A n.3055G>A n.2287G>A c.3228G>A c.1533G>A c.408G>A c.76G>A (p.Val26Met) c.5041G>A (p.Val1681Met) c.5014G>A (p.Val1672Met) | gnomAD v4 |
12 | g.115982516C>A | CA386881280 | MED13L | c.5043G>T (p.Met1681Ile) c.4471G>T n.3411G>T n.4807G>T n.1783G>T n.3054G>T n.2286G>T c.3227G>T c.1532G>T c.407G>T c.75G>T (p.Met25Ile) c.5040G>T (p.Met1680Ile) c.5013G>T (p.Met1671Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.115982516C>G | CA386881281 | MED13L | c.5043G>C (p.Met1681Ile) c.4471G>C n.3411G>C n.4807G>C n.1783G>C n.3054G>C n.2286G>C c.3227G>C c.1532G>C c.407G>C c.75G>C (p.Met25Ile) c.5040G>C (p.Met1680Ile) c.5013G>C (p.Met1671Ile) | |
12 | g.115982516C>T | CA386881282 | MED13L | c.5043G>A (p.Met1681Ile) c.4471G>A n.3411G>A n.4807G>A n.1783G>A n.3054G>A n.2286G>A c.3227G>A c.1532G>A c.407G>A c.75G>A (p.Met25Ile) c.5040G>A (p.Met1680Ile) c.5013G>A (p.Met1671Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.115982517A>C | CA386881283 | MED13L | c.5042T>G (p.Met1681Arg) c.4470T>G n.3410T>G n.4806T>G n.1782T>G n.3053T>G n.2285T>G c.3226T>G c.1531T>G c.406T>G c.74T>G (p.Met25Arg) c.5039T>G (p.Met1680Arg) c.5012T>G (p.Met1671Arg) | |
12 | g.115982517A>G | CA386881284 | MED13L | c.5042T>C (p.Met1681Thr) c.4470T>C n.3410T>C n.4806T>C n.1782T>C n.3053T>C n.2285T>C c.3226T>C c.1531T>C c.406T>C c.74T>C (p.Met25Thr) c.5039T>C (p.Met1680Thr) c.5012T>C (p.Met1671Thr) | |
12 | g.115982517A>T | CA386881285 | MED13L | c.5042T>A (p.Met1681Lys) c.4470T>A n.3410T>A n.4806T>A n.1782T>A n.3053T>A n.2285T>A c.3226T>A c.1531T>A c.406T>A c.74T>A (p.Met25Lys) c.5039T>A (p.Met1680Lys) c.5012T>A (p.Met1671Lys) | |
12 | g.115982518T>A | CA386881286 | MED13L | c.5041A>T (p.Met1681Leu) c.4469A>T n.3409A>T n.4805A>T n.1781A>T n.3052A>T n.2284A>T c.3225A>T c.1530A>T c.405A>T c.73A>T (p.Met25Leu) c.5038A>T (p.Met1680Leu) c.5011A>T (p.Met1671Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.115982518T>C | CA6810681 | MED13L | c.5041A>G (p.Met1681Val) c.4469A>G n.3409A>G n.4805A>G n.1781A>G n.3052A>G n.2284A>G c.3225A>G c.1530A>G c.405A>G c.73A>G (p.Met25Val) c.5038A>G (p.Met1680Val) c.5011A>G (p.Met1671Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115982518T>G | CA386881287 | MED13L | c.5041A>C (p.Met1681Leu) c.4469A>C n.3409A>C n.4805A>C n.1781A>C n.3052A>C n.2284A>C c.3225A>C c.1530A>C c.405A>C c.73A>C (p.Met25Leu) c.5038A>C (p.Met1680Leu) c.5011A>C (p.Met1671Leu) | |
12 | g.115982518T= | CA2065371624 | MED13L | c.5041A= (p.Met1681=) c.4469A= n.3409A= n.4805A= n.1781A= n.3052A= n.2284A= c.3225A= c.1530A= c.405A= c.73A= (p.Met25=) c.5038A= (p.Met1680=) c.5011A= (p.Met1671=) | |
12 | g.115982519G>A | CA481946495 | MED13L | c.5040C>T (p.Tyr1680=) c.4468C>T n.3408C>T n.4804C>T n.1780C>T n.3051C>T n.2283C>T c.3224C>T c.1529C>T c.404C>T c.72C>T (p.Tyr24=) c.5037C>T (p.Tyr1679=) c.5010C>T (p.Tyr1670=) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115982519G>C | CA386881288 | MED13L | c.5040C>G (p.Tyr1680Ter) c.4468C>G n.3408C>G n.4804C>G n.1780C>G n.3051C>G n.2283C>G c.3224C>G c.1529C>G c.404C>G c.72C>G (p.Tyr24Ter) c.5037C>G (p.Tyr1679Ter) c.5010C>G (p.Tyr1670Ter) | |
12 | g.115982519G= | CA2065371638 | MED13L | c.5040C= (p.Tyr1680=) c.4468C= n.3408C= n.4804C= n.1780C= n.3051C= n.2283C= c.3224C= c.1529C= c.404C= c.72C= (p.Tyr24=) c.5037C= (p.Tyr1679=) c.5010C= (p.Tyr1670=) | |
12 | g.115982519G>T | CA386881289 | MED13L | c.5040C>A (p.Tyr1680Ter) c.4468C>A n.3408C>A n.4804C>A n.1780C>A n.3051C>A n.2283C>A c.3224C>A c.1529C>A c.404C>A c.72C>A (p.Tyr24Ter) c.5037C>A (p.Tyr1679Ter) c.5010C>A (p.Tyr1670Ter) | |
12 | g.115982520T>A | CA386881290 | MED13L | c.5039A>T (p.Tyr1680Phe) c.4467A>T n.3407A>T n.4803A>T n.1779A>T n.3050A>T n.2282A>T c.3223A>T c.1528A>T c.403A>T c.71A>T (p.Tyr24Phe) c.5036A>T (p.Tyr1679Phe) c.5009A>T (p.Tyr1670Phe) | |
12 | g.115982520T>C | CA386881291 | MED13L | c.5039A>G (p.Tyr1680Cys) c.4467A>G n.3407A>G n.4803A>G n.1779A>G n.3050A>G n.2282A>G c.3223A>G c.1528A>G c.403A>G c.71A>G (p.Tyr24Cys) c.5036A>G (p.Tyr1679Cys) c.5009A>G (p.Tyr1670Cys) | ClinVar |
12 | g.115982520T>G | CA386881292 | MED13L | c.5039A>C (p.Tyr1680Ser) c.4467A>C n.3407A>C n.4803A>C n.1779A>C n.3050A>C n.2282A>C c.3223A>C c.1528A>C c.403A>C c.71A>C (p.Tyr24Ser) c.5036A>C (p.Tyr1679Ser) c.5009A>C (p.Tyr1670Ser) | |
12 | g.115982521A>C | CA386881293 | MED13L | c.5038T>G (p.Tyr1680Asp) c.4466T>G n.3406T>G n.4802T>G n.1778T>G n.3049T>G n.2281T>G c.3222T>G c.1527T>G c.402T>G c.70T>G (p.Tyr24Asp) c.5035T>G (p.Tyr1679Asp) c.5008T>G (p.Tyr1670Asp) | |
12 | g.115982521A>G | CA386881294 | MED13L | c.5038T>C (p.Tyr1680His) c.4466T>C n.3406T>C n.4802T>C n.1778T>C n.3049T>C n.2281T>C c.3222T>C c.1527T>C c.402T>C c.70T>C (p.Tyr24His) c.5035T>C (p.Tyr1679His) c.5008T>C (p.Tyr1670His) | |
12 | g.115982521A>T | CA386881295 | MED13L | c.5038T>A (p.Tyr1680Asn) c.4466T>A n.3406T>A n.4802T>A n.1778T>A n.3049T>A n.2281T>A c.3222T>A c.1527T>A c.402T>A c.70T>A (p.Tyr24Asn) c.5035T>A (p.Tyr1679Asn) c.5008T>A (p.Tyr1670Asn) | |
12 | g.115982522A>C | CA386881296 | MED13L | c.5037T>G (p.Ile1679Met) c.4465T>G n.3405T>G n.4801T>G n.1777T>G n.3048T>G n.2280T>G c.3221T>G c.1526T>G c.401T>G c.69T>G (p.Ile23Met) c.5034T>G (p.Ile1678Met) c.5007T>G (p.Ile1669Met) | |
12 | g.115982522A>G | CA481946509 | MED13L | c.5037T>C (p.Ile1679=) c.4465T>C n.3405T>C n.4801T>C n.1777T>C n.3048T>C n.2280T>C c.3221T>C c.1526T>C c.401T>C c.69T>C (p.Ile23=) c.5034T>C (p.Ile1678=) c.5007T>C (p.Ile1669=) | |
12 | g.115982522A>T | CA481946510 | MED13L | c.5037T>A (p.Ile1679=) c.4465T>A n.3405T>A n.4801T>A n.1777T>A n.3048T>A n.2280T>A c.3221T>A c.1526T>A c.401T>A c.69T>A (p.Ile23=) c.5034T>A (p.Ile1678=) c.5007T>A (p.Ile1669=) | |
12 | g.115982523A>C | CA386881297 | MED13L | c.5036T>G (p.Ile1679Ser) c.4464T>G n.3404T>G n.4800T>G n.1776T>G n.3047T>G n.2279T>G c.3220T>G c.1525T>G c.400T>G c.68T>G (p.Ile23Ser) c.5033T>G (p.Ile1678Ser) c.5006T>G (p.Ile1669Ser) | |
12 | g.115982523A>G | CA386881298 | MED13L | c.5036T>C (p.Ile1679Thr) c.4464T>C n.3404T>C n.4800T>C n.1776T>C n.3047T>C n.2279T>C c.3220T>C c.1525T>C c.400T>C c.68T>C (p.Ile23Thr) c.5033T>C (p.Ile1678Thr) c.5006T>C (p.Ile1669Thr) | |
12 | g.115982523A>T | CA386881299 | MED13L | c.5036T>A (p.Ile1679Asn) c.4464T>A n.3404T>A n.4800T>A n.1776T>A n.3047T>A n.2279T>A c.3220T>A c.1525T>A c.400T>A c.68T>A (p.Ile23Asn) c.5033T>A (p.Ile1678Asn) c.5006T>A (p.Ile1669Asn) | |
12 | g.115982524T>A | CA386881302 | MED13L | c.5035A>T (p.Ile1679Phe) c.4463A>T n.3403A>T n.4799A>T n.1775A>T n.3046A>T n.2278A>T c.3219A>T c.1524A>T c.399A>T c.67A>T (p.Ile23Phe) c.5032A>T (p.Ile1678Phe) c.5005A>T (p.Ile1669Phe) | |
12 | g.115982524T>C | CA386881301 | MED13L | c.5035A>G (p.Ile1679Val) c.4463A>G n.3403A>G n.4799A>G n.1775A>G n.3046A>G n.2278A>G c.3219A>G c.1524A>G c.399A>G c.67A>G (p.Ile23Val) c.5032A>G (p.Ile1678Val) c.5005A>G (p.Ile1669Val) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115982524T>G | CA386881300 | MED13L | c.5035A>C (p.Ile1679Leu) c.4463A>C n.3403A>C n.4799A>C n.1775A>C n.3046A>C n.2278A>C c.3219A>C c.1524A>C c.399A>C c.67A>C (p.Ile23Leu) c.5032A>C (p.Ile1678Leu) c.5005A>C (p.Ile1669Leu) | |
12 | g.115982524T= | CA2065371641 | MED13L | c.5035A= (p.Ile1679=) c.4463A= n.3403A= n.4799A= n.1775A= n.3046A= n.2278A= c.3219A= c.1524A= c.399A= c.67A= (p.Ile23=) c.5032A= (p.Ile1678=) c.5005A= (p.Ile1669=) | |
12 | g.115982525G>A | CA481946534 | MED13L | c.5034C>T (p.Val1678=) c.4462C>T n.3402C>T n.4798C>T n.1774C>T n.3045C>T n.2277C>T c.3218C>T c.1523C>T c.398C>T c.66C>T (p.Val22=) c.5031C>T (p.Val1677=) c.5004C>T (p.Val1668=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115982525G>C | CA481946536 | MED13L | c.5034C>G (p.Val1678=) c.4462C>G n.3402C>G n.4798C>G n.1774C>G n.3045C>G n.2277C>G c.3218C>G c.1523C>G c.398C>G c.66C>G (p.Val22=) c.5031C>G (p.Val1677=) c.5004C>G (p.Val1668=) | |
12 | g.115982525G= | CA2065371644 | MED13L | c.5034C= (p.Val1678=) c.4462C= n.3402C= n.4798C= n.1774C= n.3045C= n.2277C= c.3218C= c.1523C= c.398C= c.66C= (p.Val22=) c.5031C= (p.Val1677=) c.5004C= (p.Val1668=) | |
12 | g.115982525G>T | CA481946539 | MED13L | c.5034C>A (p.Val1678=) c.4462C>A n.3402C>A n.4798C>A n.1774C>A n.3045C>A n.2277C>A c.3218C>A c.1523C>A c.398C>A c.66C>A (p.Val22=) c.5031C>A (p.Val1677=) c.5004C>A (p.Val1668=) | |
12 | g.115982526A= | CA2065371650 | MED13L | c.5033T= (p.Val1678=) c.4461T= n.3401T= n.4797T= n.1773T= n.3044T= n.2276T= c.3217T= c.1522T= c.397T= c.65T= (p.Val22=) c.5030T= (p.Val1677=) c.5003T= (p.Val1668=) | |
12 | g.115982526A>C | CA386881303 | MED13L | c.5033T>G (p.Val1678Gly) c.4461T>G n.3401T>G n.4797T>G n.1773T>G n.3044T>G n.2276T>G c.3217T>G c.1522T>G c.397T>G c.65T>G (p.Val22Gly) c.5030T>G (p.Val1677Gly) c.5003T>G (p.Val1668Gly) | |
12 | g.115982526A>G | CA386881304 | MED13L | c.5033T>C (p.Val1678Ala) c.4461T>C n.3401T>C n.4797T>C n.1773T>C n.3044T>C n.2276T>C c.3217T>C c.1522T>C c.397T>C c.65T>C (p.Val22Ala) c.5030T>C (p.Val1677Ala) c.5003T>C (p.Val1668Ala) | |
12 | g.115982526A>T | CA386881305 | MED13L | c.5033T>A (p.Val1678Asp) c.4461T>A n.3401T>A n.4797T>A n.1773T>A n.3044T>A n.2276T>A c.3217T>A c.1522T>A c.397T>A c.65T>A (p.Val22Asp) c.5030T>A (p.Val1677Asp) c.5003T>A (p.Val1668Asp) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115982527C>A | CA386881306 | MED13L | c.5032G>T (p.Val1678Phe) c.4460G>T n.3400G>T n.4796G>T n.1772G>T n.3043G>T n.2275G>T c.3216G>T c.1521G>T c.396G>T c.64G>T (p.Val22Phe) c.5029G>T (p.Val1677Phe) c.5002G>T (p.Val1668Phe) | |
12 | g.115982527C>G | CA386881307 | MED13L | c.5032G>C (p.Val1678Leu) c.4460G>C n.3400G>C n.4796G>C n.1772G>C n.3043G>C n.2275G>C c.3216G>C c.1521G>C c.396G>C c.64G>C (p.Val22Leu) c.5029G>C (p.Val1677Leu) c.5002G>C (p.Val1668Leu) | |
12 | g.115982527C>T | CA386881308 | MED13L | c.5032G>A (p.Val1678Ile) c.4460G>A n.3400G>A n.4796G>A n.1772G>A n.3043G>A n.2275G>A c.3216G>A c.1521G>A c.396G>A c.64G>A (p.Val22Ile) c.5029G>A (p.Val1677Ile) c.5002G>A (p.Val1668Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.115982528A>C | CA481946550 | MED13L | c.5031T>G (p.Val1677=) c.4459T>G n.3399T>G n.4795T>G n.1771T>G n.3042T>G n.2274T>G c.3215T>G c.1520T>G c.395T>G c.63T>G (p.Val21=) c.5028T>G (p.Val1676=) c.5001T>G (p.Val1667=) | |
12 | g.115982528A>G | CA481946553 | MED13L | c.5031T>C (p.Val1677=) c.4459T>C n.3399T>C n.4795T>C n.1771T>C n.3042T>C n.2274T>C c.3215T>C c.1520T>C c.395T>C c.63T>C (p.Val21=) c.5028T>C (p.Val1676=) c.5001T>C (p.Val1667=) | |
12 | g.115982528A>T | CA481946554 | MED13L | c.5031T>A (p.Val1677=) c.4459T>A n.3399T>A n.4795T>A n.1771T>A n.3042T>A n.2274T>A c.3215T>A c.1520T>A c.395T>A c.63T>A (p.Val21=) c.5028T>A (p.Val1676=) c.5001T>A (p.Val1667=) | |
12 | g.115982529A>C | CA386881309 | MED13L | c.5030T>G (p.Val1677Gly) c.4458T>G n.3398T>G n.4794T>G n.1770T>G n.3041T>G n.2273T>G c.3214T>G c.1519T>G c.394T>G c.62T>G (p.Val21Gly) c.5027T>G (p.Val1676Gly) c.5000T>G (p.Val1667Gly) | |
12 | g.115982529A>G | CA386881310 | MED13L | c.5030T>C (p.Val1677Ala) c.4458T>C n.3398T>C n.4794T>C n.1770T>C n.3041T>C n.2273T>C c.3214T>C c.1519T>C c.394T>C c.62T>C (p.Val21Ala) c.5027T>C (p.Val1676Ala) c.5000T>C (p.Val1667Ala) | |
12 | g.115982529A>T | CA386881311 | MED13L | c.5030T>A (p.Val1677Asp) c.4458T>A n.3398T>A n.4794T>A n.1770T>A n.3041T>A n.2273T>A c.3214T>A c.1519T>A c.394T>A c.62T>A (p.Val21Asp) c.5027T>A (p.Val1676Asp) c.5000T>A (p.Val1667Asp) | |
12 | g.115982530C>A | CA386881312 | MED13L | c.5029G>T (p.Val1677Phe) c.4457G>T n.3397G>T n.4793G>T n.1769G>T n.3040G>T n.2272G>T c.3213G>T c.1518G>T c.393G>T c.61G>T (p.Val21Phe) c.5026G>T (p.Val1676Phe) c.4999G>T (p.Val1667Phe) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115982530C= | CA2065371659 | MED13L | c.5029G= (p.Val1677=) c.4457G= n.3397G= n.4793G= n.1769G= n.3040G= n.2272G= c.3213G= c.1518G= c.393G= c.61G= (p.Val21=) c.5026G= (p.Val1676=) c.4999G= (p.Val1667=) | |
12 | g.115982530C>G | CA386881313 | MED13L | c.5029G>C (p.Val1677Leu) c.4457G>C n.3397G>C n.4793G>C n.1769G>C n.3040G>C n.2272G>C c.3213G>C c.1518G>C c.393G>C c.61G>C (p.Val21Leu) c.5026G>C (p.Val1676Leu) c.4999G>C (p.Val1667Leu) | |
12 | g.115982530C>T | CA386881314 | MED13L | c.5029G>A (p.Val1677Ile) c.4457G>A n.3397G>A n.4793G>A n.1769G>A n.3040G>A n.2272G>A c.3213G>A c.1518G>A c.393G>A c.61G>A (p.Val21Ile) c.5026G>A (p.Val1676Ile) c.4999G>A (p.Val1667Ile) | |
12 | g.115982531A>C | CA481946565 | MED13L | c.5028T>G (p.Ala1676=) c.4456T>G n.3396T>G n.4792T>G n.1768T>G n.3039T>G n.2271T>G c.3212T>G c.1517T>G c.392T>G c.60T>G (p.Ala20=) c.5025T>G (p.Ala1675=) c.4998T>G (p.Ala1666=) | |
12 | g.115982531A>G | CA481946567 | MED13L | c.5028T>C (p.Ala1676=) c.4456T>C n.3396T>C n.4792T>C n.1768T>C n.3039T>C n.2271T>C c.3212T>C c.1517T>C c.392T>C c.60T>C (p.Ala20=) c.5025T>C (p.Ala1675=) c.4998T>C (p.Ala1666=) | |
12 | g.115982531A>T | CA481946570 | MED13L | c.5028T>A (p.Ala1676=) c.4456T>A n.3396T>A n.4792T>A n.1768T>A n.3039T>A n.2271T>A c.3212T>A c.1517T>A c.392T>A c.60T>A (p.Ala20=) c.5025T>A (p.Ala1675=) c.4998T>A (p.Ala1666=) | |
12 | g.115982532G>A | CA386881317 | MED13L | c.5027C>T (p.Ala1676Val) c.4455C>T n.3395C>T n.4791C>T n.1767C>T n.3038C>T n.2270C>T c.3211C>T c.1516C>T c.391C>T c.59C>T (p.Ala20Val) c.5024C>T (p.Ala1675Val) c.4997C>T (p.Ala1666Val) | |
12 | g.115982532G>C | CA386881316 | MED13L | c.5027C>G (p.Ala1676Gly) c.4455C>G n.3395C>G n.4791C>G n.1767C>G n.3038C>G n.2270C>G c.3211C>G c.1516C>G c.391C>G c.59C>G (p.Ala20Gly) c.5024C>G (p.Ala1675Gly) c.4997C>G (p.Ala1666Gly) | |
12 | g.115982532G>T | CA386881315 | MED13L | c.5027C>A (p.Ala1676Asp) c.4455C>A n.3395C>A n.4791C>A n.1767C>A n.3038C>A n.2270C>A c.3211C>A c.1516C>A c.391C>A c.59C>A (p.Ala20Asp) c.5024C>A (p.Ala1675Asp) c.4997C>A (p.Ala1666Asp) | |
12 | g.115982533C>A | CA386881318 | MED13L | c.5026G>T (p.Ala1676Ser) c.4454G>T n.3394G>T n.4790G>T n.1766G>T n.3037G>T n.2269G>T c.3210G>T c.1515G>T c.390G>T c.58G>T (p.Ala20Ser) c.5023G>T (p.Ala1675Ser) c.4996G>T (p.Ala1666Ser) | dbSNP |
12 | g.115982533C>G | CA386881320 | MED13L | c.5026G>C (p.Ala1676Pro) c.4454G>C n.3394G>C n.4790G>C n.1766G>C n.3037G>C n.2269G>C c.3210G>C c.1515G>C c.390G>C c.58G>C (p.Ala20Pro) c.5023G>C (p.Ala1675Pro) c.4996G>C (p.Ala1666Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.115982533C>T | CA386881319 | MED13L | c.5026G>A (p.Ala1676Thr) c.4454G>A n.3394G>A n.4790G>A n.1766G>A n.3037G>A n.2269G>A c.3210G>A c.1515G>A c.390G>A c.58G>A (p.Ala20Thr) c.5023G>A (p.Ala1675Thr) c.4996G>A (p.Ala1666Thr) | |
12 | g.115982534T>A | CA481946580 | MED13L | c.5025A>T (p.Pro1675=) c.4453A>T n.3393A>T n.4789A>T n.1765A>T n.3036A>T n.2268A>T c.3209A>T c.1514A>T c.389A>T c.57A>T (p.Pro19=) c.5022A>T (p.Pro1674=) c.4995A>T (p.Pro1665=) | |
12 | g.115982534T>C | CA481946582 | MED13L | c.5025A>G (p.Pro1675=) c.4453A>G n.3393A>G n.4789A>G n.1765A>G n.3036A>G n.2268A>G c.3209A>G c.1514A>G c.389A>G c.57A>G (p.Pro19=) c.5022A>G (p.Pro1674=) c.4995A>G (p.Pro1665=) | |
12 | g.115982534T>G | CA481946583 | MED13L | c.5025A>C (p.Pro1675=) c.4453A>C n.3393A>C n.4789A>C n.1765A>C n.3036A>C n.2268A>C c.3209A>C c.1514A>C c.389A>C c.57A>C (p.Pro19=) c.5022A>C (p.Pro1674=) c.4995A>C (p.Pro1665=) | |
12 | g.115982535G>A | CA244141332 | MED13L | c.5024C>T (p.Pro1675Leu) c.4452C>T n.3392C>T n.4788C>T n.1764C>T n.3035C>T n.2267C>T c.3208C>T c.1513C>T c.388C>T c.56C>T (p.Pro19Leu) c.5021C>T (p.Pro1674Leu) c.4994C>T (p.Pro1665Leu) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115982535G>C | CA386881321 | MED13L | c.5024C>G (p.Pro1675Arg) c.4452C>G n.3392C>G n.4788C>G n.1764C>G n.3035C>G n.2267C>G c.3208C>G c.1513C>G c.388C>G c.56C>G (p.Pro19Arg) c.5021C>G (p.Pro1674Arg) c.4994C>G (p.Pro1665Arg) | |
12 | g.115982535G= | CA2065371664 | MED13L | c.5024C= (p.Pro1675=) c.4452C= n.3392C= n.4788C= n.1764C= n.3035C= n.2267C= c.3208C= c.1513C= c.388C= c.56C= (p.Pro19=) c.5021C= (p.Pro1674=) c.4994C= (p.Pro1665=) | |
12 | g.115982535G>T | CA386881322 | MED13L | c.5024C>A (p.Pro1675Gln) c.4452C>A n.3392C>A n.4788C>A n.1764C>A n.3035C>A n.2267C>A c.3208C>A c.1513C>A c.388C>A c.56C>A (p.Pro19Gln) c.5021C>A (p.Pro1674Gln) c.4994C>A (p.Pro1665Gln) | |
12 | g.115982536G>A | CA386881323 | MED13L | c.5023C>T (p.Pro1675Ser) c.4451C>T n.3391C>T n.4787C>T n.1763C>T n.3034C>T n.2266C>T c.3207C>T c.1512C>T c.387C>T c.55C>T (p.Pro19Ser) c.5020C>T (p.Pro1674Ser) c.4993C>T (p.Pro1665Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.115982536G>C | CA386881324 | MED13L | c.5023C>G (p.Pro1675Ala) c.4451C>G n.3391C>G n.4787C>G n.1763C>G n.3034C>G n.2266C>G c.3207C>G c.1512C>G c.387C>G c.55C>G (p.Pro19Ala) c.5020C>G (p.Pro1674Ala) c.4993C>G (p.Pro1665Ala) | |
12 | g.115982536G>T | CA386881325 | MED13L | c.5023C>A (p.Pro1675Thr) c.4451C>A n.3391C>A n.4787C>A n.1763C>A n.3034C>A n.2266C>A c.3207C>A c.1512C>A c.387C>A c.55C>A (p.Pro19Thr) c.5020C>A (p.Pro1674Thr) c.4993C>A (p.Pro1665Thr) | |
12 | g.115982537A= | CA2065371670 | MED13L | c.5022T= (p.Pro1674=) c.4450T= n.3390T= n.4786T= n.1762T= n.3033T= n.2265T= c.3206T= c.1511T= c.386T= c.54T= (p.Pro18=) c.5019T= (p.Pro1673=) c.4992T= (p.Pro1664=) | |
12 | g.115982537A>C | CA481946596 | MED13L | c.5022T>G (p.Pro1674=) c.4450T>G n.3390T>G n.4786T>G n.1762T>G n.3033T>G n.2265T>G c.3206T>G c.1511T>G c.386T>G c.54T>G (p.Pro18=) c.5019T>G (p.Pro1673=) c.4992T>G (p.Pro1664=) | |
12 | g.115982537A>G | CA481946598 | MED13L | c.5022T>C (p.Pro1674=) c.4450T>C n.3390T>C n.4786T>C n.1762T>C n.3033T>C n.2265T>C c.3206T>C c.1511T>C c.386T>C c.54T>C (p.Pro18=) c.5019T>C (p.Pro1673=) c.4992T>C (p.Pro1664=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115982537A>T | CA481946601 | MED13L | c.5022T>A (p.Pro1674=) c.4450T>A n.3390T>A n.4786T>A n.1762T>A n.3033T>A n.2265T>A c.3206T>A c.1511T>A c.386T>A c.54T>A (p.Pro18=) c.5019T>A (p.Pro1673=) c.4992T>A (p.Pro1664=) | |
12 | g.115982538G>A | CA386881326 | MED13L | c.5021C>T (p.Pro1674Leu) c.4449C>T n.3389C>T n.4785C>T n.1761C>T n.3032C>T n.2264C>T c.3205C>T c.1510C>T c.385C>T c.53C>T (p.Pro18Leu) c.5018C>T (p.Pro1673Leu) c.4991C>T (p.Pro1664Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.115982538G>C | CA386881327 | MED13L | c.5021C>G (p.Pro1674Arg) c.4449C>G n.3389C>G n.4785C>G n.1761C>G n.3032C>G n.2264C>G c.3205C>G c.1510C>G c.385C>G c.53C>G (p.Pro18Arg) c.5018C>G (p.Pro1673Arg) c.4991C>G (p.Pro1664Arg) | |
12 | g.115982538G>T | CA386881328 | MED13L | c.5021C>A (p.Pro1674His) c.4449C>A n.3389C>A n.4785C>A n.1761C>A n.3032C>A n.2264C>A c.3205C>A c.1510C>A c.385C>A c.53C>A (p.Pro18His) c.5018C>A (p.Pro1673His) c.4991C>A (p.Pro1664His) | |
12 | g.115982539G>A | CA244141334 | MED13L | c.5020C>T (p.Pro1674Ser) c.4448C>T n.3388C>T n.4784C>T n.1760C>T n.3031C>T n.2263C>T c.3204C>T c.1509C>T c.384C>T c.52C>T (p.Pro18Ser) c.5017C>T (p.Pro1673Ser) c.4990C>T (p.Pro1664Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115982539G>C | CA386881329 | MED13L | c.5020C>G (p.Pro1674Ala) c.4448C>G n.3388C>G n.4784C>G n.1760C>G n.3031C>G n.2263C>G c.3204C>G c.1509C>G c.384C>G c.52C>G (p.Pro18Ala) c.5017C>G (p.Pro1673Ala) c.4990C>G (p.Pro1664Ala) | |
12 | g.115982539G= | CA2065371672 | MED13L | c.5020C= (p.Pro1674=) c.4448C= n.3388C= n.4784C= n.1760C= n.3031C= n.2263C= c.3204C= c.1509C= c.384C= c.52C= (p.Pro18=) c.5017C= (p.Pro1673=) c.4990C= (p.Pro1664=) | |
12 | g.115982539G>T | CA386881330 | MED13L | c.5020C>A (p.Pro1674Thr) c.4448C>A n.3388C>A n.4784C>A n.1760C>A n.3031C>A n.2263C>A c.3204C>A c.1509C>A c.384C>A c.52C>A (p.Pro18Thr) c.5017C>A (p.Pro1673Thr) c.4990C>A (p.Pro1664Thr) | |
12 | g.115982540G>A | CA481946615 | MED13L | c.5019C>T (p.His1673=) c.4447C>T n.3387C>T n.4783C>T n.1759C>T n.3030C>T n.2262C>T c.3203C>T c.1508C>T c.383C>T c.51C>T (p.His17=) c.5016C>T (p.His1672=) c.4989C>T (p.His1663=) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115982540G>C | CA386881332 | MED13L | c.5019C>G (p.His1673Gln) c.4447C>G n.3387C>G n.4783C>G n.1759C>G n.3030C>G n.2262C>G c.3203C>G c.1508C>G c.383C>G c.51C>G (p.His17Gln) c.5016C>G (p.His1672Gln) c.4989C>G (p.His1663Gln) | |
12 | g.115982540G= | CA2065371676 | MED13L | c.5019C= (p.His1673=) c.4447C= n.3387C= n.4783C= n.1759C= n.3030C= n.2262C= c.3203C= c.1508C= c.383C= c.51C= (p.His17=) c.5016C= (p.His1672=) c.4989C= (p.His1663=) | |
12 | g.115982540G>T | CA386881331 | MED13L | c.5019C>A (p.His1673Gln) c.4447C>A n.3387C>A n.4783C>A n.1759C>A n.3030C>A n.2262C>A c.3203C>A c.1508C>A c.383C>A c.51C>A (p.His17Gln) c.5016C>A (p.His1672Gln) c.4989C>A (p.His1663Gln) | |
12 | g.115982541T>A | CA386881333 | MED13L | c.5018A>T (p.His1673Leu) c.4446A>T n.3386A>T n.4782A>T n.1758A>T n.3029A>T n.2261A>T c.3202A>T c.1507A>T c.382A>T c.50A>T (p.His17Leu) c.5015A>T (p.His1672Leu) c.4988A>T (p.His1663Leu) | |
12 | g.115982541T>C | CA386881334 | MED13L | c.5018A>G (p.His1673Arg) c.4446A>G n.3386A>G n.4782A>G n.1758A>G n.3029A>G n.2261A>G c.3202A>G c.1507A>G c.382A>G c.50A>G (p.His17Arg) c.5015A>G (p.His1672Arg) c.4988A>G (p.His1663Arg) | |
12 | g.115982541T>G | CA386881335 | MED13L | c.5018A>C (p.His1673Pro) c.4446A>C n.3386A>C n.4782A>C n.1758A>C n.3029A>C n.2261A>C c.3202A>C c.1507A>C c.382A>C c.50A>C (p.His17Pro) c.5015A>C (p.His1672Pro) c.4988A>C (p.His1663Pro) | |
12 | g.115982542G>A | CA386881336 | MED13L | c.5017C>T (p.His1673Tyr) c.4445C>T n.3385C>T n.4781C>T n.1757C>T n.3028C>T n.2260C>T c.3201C>T c.1506C>T c.381C>T c.49C>T (p.His17Tyr) c.5014C>T (p.His1672Tyr) c.4987C>T (p.His1663Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982542G>C | CA386881337 | MED13L | c.5017C>G (p.His1673Asp) c.4445C>G n.3385C>G n.4781C>G n.1757C>G n.3028C>G n.2260C>G c.3201C>G c.1506C>G c.381C>G c.49C>G (p.His17Asp) c.5014C>G (p.His1672Asp) c.4987C>G (p.His1663Asp) | |
12 | g.115982542G= | CA2065371680 | MED13L | c.5017C= (p.His1673=) c.4445C= n.3385C= n.4781C= n.1757C= n.3028C= n.2260C= c.3201C= c.1506C= c.381C= c.49C= (p.His17=) c.5014C= (p.His1672=) c.4987C= (p.His1663=) | |
12 | g.115982542G>T | CA386881338 | MED13L | c.5017C>A (p.His1673Asn) c.4445C>A n.3385C>A n.4781C>A n.1757C>A n.3028C>A n.2260C>A c.3201C>A c.1506C>A c.381C>A c.49C>A (p.His17Asn) c.5014C>A (p.His1672Asn) c.4987C>A (p.His1663Asn) | |
12 | g.115982543G>A | CA481946627 | MED13L | c.5016C>T (p.Ala1672=) c.4444C>T n.3384C>T n.4780C>T n.1756C>T n.3027C>T n.2259C>T c.3200C>T c.1505C>T c.380C>T c.48C>T (p.Ala16=) c.5013C>T (p.Ala1671=) c.4986C>T (p.Ala1662=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115982543G>C | CA481946632 | MED13L | c.5016C>G (p.Ala1672=) c.4444C>G n.3384C>G n.4780C>G n.1756C>G n.3027C>G n.2259C>G c.3200C>G c.1505C>G c.380C>G c.48C>G (p.Ala16=) c.5013C>G (p.Ala1671=) c.4986C>G (p.Ala1662=) | |
12 | g.115982543G= | CA2065371686 | MED13L | c.5016C= (p.Ala1672=) c.4444C= n.3384C= n.4780C= n.1756C= n.3027C= n.2259C= c.3200C= c.1505C= c.380C= c.48C= (p.Ala16=) c.5013C= (p.Ala1671=) c.4986C= (p.Ala1662=) | |
12 | g.115982543G>T | CA481946628 | MED13L | c.5016C>A (p.Ala1672=) c.4444C>A n.3384C>A n.4780C>A n.1756C>A n.3027C>A n.2259C>A c.3200C>A c.1505C>A c.380C>A c.48C>A (p.Ala16=) c.5013C>A (p.Ala1671=) c.4986C>A (p.Ala1662=) | |
12 | g.115982544G>A | CA6810682 | MED13L | c.5015C>T (p.Ala1672Val) c.4443C>T n.3383C>T n.4779C>T n.1755C>T n.3026C>T n.2258C>T c.3199C>T c.1504C>T c.379C>T c.47C>T (p.Ala16Val) c.5012C>T (p.Ala1671Val) c.4985C>T (p.Ala1662Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115982544G>C | CA386881339 | MED13L | c.5015C>G (p.Ala1672Gly) c.4443C>G n.3383C>G n.4779C>G n.1755C>G n.3026C>G n.2258C>G c.3199C>G c.1504C>G c.379C>G c.47C>G (p.Ala16Gly) c.5012C>G (p.Ala1671Gly) c.4985C>G (p.Ala1662Gly) | |
12 | g.115982544G= | CA2065371692 | MED13L | c.5015C= (p.Ala1672=) c.4443C= n.3383C= n.4779C= n.1755C= n.3026C= n.2258C= c.3199C= c.1504C= c.379C= c.47C= (p.Ala16=) c.5012C= (p.Ala1671=) c.4985C= (p.Ala1662=) | |
12 | g.115982544G>T | CA386881340 | MED13L | c.5015C>A (p.Ala1672Asp) c.4443C>A n.3383C>A n.4779C>A n.1755C>A n.3026C>A n.2258C>A c.3199C>A c.1504C>A c.379C>A c.47C>A (p.Ala16Asp) c.5012C>A (p.Ala1671Asp) c.4985C>A (p.Ala1662Asp) | |
12 | g.115982545C>A | CA386881341 | MED13L | c.5014G>T (p.Ala1672Ser) c.4442G>T n.3382G>T n.4778G>T n.1754G>T n.3025G>T n.2257G>T c.3198G>T c.1503G>T c.378G>T c.46G>T (p.Ala16Ser) c.5011G>T (p.Ala1671Ser) c.4984G>T (p.Ala1662Ser) | |
12 | g.115982545C>G | CA386881342 | MED13L | c.5014G>C (p.Ala1672Pro) c.4442G>C n.3382G>C n.4778G>C n.1754G>C n.3025G>C n.2257G>C c.3198G>C c.1503G>C c.378G>C c.46G>C (p.Ala16Pro) c.5011G>C (p.Ala1671Pro) c.4984G>C (p.Ala1662Pro) | gnomAD v4 |
12 | g.115982545C>T | CA386881343 | MED13L | c.5014G>A (p.Ala1672Thr) c.4442G>A n.3382G>A n.4778G>A n.1754G>A n.3025G>A n.2257G>A c.3198G>A c.1503G>A c.378G>A c.46G>A (p.Ala16Thr) c.5011G>A (p.Ala1671Thr) c.4984G>A (p.Ala1662Thr) | |
12 | g.115982546A= | CA2065371697 | MED13L | c.5013T= (p.His1671=) c.4441T= n.3381T= n.4777T= n.1753T= n.3024T= n.2256T= c.3197T= c.1502T= c.377T= c.45T= (p.His15=) c.5010T= (p.His1670=) c.4983T= (p.His1661=) | |
12 | g.115982546A>C | CA386881344 | MED13L | c.5013T>G (p.His1671Gln) c.4441T>G n.3381T>G n.4777T>G n.1753T>G n.3024T>G n.2256T>G c.3197T>G c.1502T>G c.377T>G c.45T>G (p.His15Gln) c.5010T>G (p.His1670Gln) c.4983T>G (p.His1661Gln) | |
12 | g.115982546A>G | CA481946645 | MED13L | c.5013T>C (p.His1671=) c.4441T>C n.3381T>C n.4777T>C n.1753T>C n.3024T>C n.2256T>C c.3197T>C c.1502T>C c.377T>C c.45T>C (p.His15=) c.5010T>C (p.His1670=) c.4983T>C (p.His1661=) | dbSNP |
12 | g.115982546A>T | CA386881345 | MED13L | c.5013T>A (p.His1671Gln) c.4441T>A n.3381T>A n.4777T>A n.1753T>A n.3024T>A n.2256T>A c.3197T>A c.1502T>A c.377T>A c.45T>A (p.His15Gln) c.5010T>A (p.His1670Gln) c.4983T>A (p.His1661Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115982547T>A | CA386881346 | MED13L | c.5012A>T (p.His1671Leu) c.4440A>T n.3380A>T n.4776A>T n.1752A>T n.3023A>T n.2255A>T c.3196A>T c.1501A>T c.376A>T c.44A>T (p.His15Leu) c.5009A>T (p.His1670Leu) c.4982A>T (p.His1661Leu) | |
12 | g.115982547T>C | CA6810683 | MED13L | c.5012A>G (p.His1671Arg) c.4440A>G n.3380A>G n.4776A>G n.1752A>G n.3023A>G n.2255A>G c.3196A>G c.1501A>G c.376A>G c.44A>G (p.His15Arg) c.5009A>G (p.His1670Arg) c.4982A>G (p.His1661Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115982547T>G | CA386881347 | MED13L | c.5012A>C (p.His1671Pro) c.4440A>C n.3380A>C n.4776A>C n.1752A>C n.3023A>C n.2255A>C c.3196A>C c.1501A>C c.376A>C c.44A>C (p.His15Pro) c.5009A>C (p.His1670Pro) c.4982A>C (p.His1661Pro) | |
12 | g.115982547T= | CA2065371708 | MED13L | c.5012A= (p.His1671=) c.4440A= n.3380A= n.4776A= n.1752A= n.3023A= n.2255A= c.3196A= c.1501A= c.376A= c.44A= (p.His15=) c.5009A= (p.His1670=) c.4982A= (p.His1661=) | |
12 | g.115982548G>A | CA386881348 | MED13L | c.5011C>T (p.His1671Tyr) c.4439C>T n.3379C>T n.4775C>T n.1751C>T n.3022C>T n.2254C>T c.3195C>T c.1500C>T c.375C>T c.43C>T (p.His15Tyr) c.5008C>T (p.His1670Tyr) c.4981C>T (p.His1661Tyr) | |
12 | g.115982548G>C | CA386881349 | MED13L | c.5011C>G (p.His1671Asp) c.4439C>G n.3379C>G n.4775C>G n.1751C>G n.3022C>G n.2254C>G c.3195C>G c.1500C>G c.375C>G c.43C>G (p.His15Asp) c.5008C>G (p.His1670Asp) c.4981C>G (p.His1661Asp) | |
12 | g.115982548G>T | CA386881350 | MED13L | c.5011C>A (p.His1671Asn) c.4439C>A n.3379C>A n.4775C>A n.1751C>A n.3022C>A n.2254C>A c.3195C>A c.1500C>A c.375C>A c.43C>A (p.His15Asn) c.5008C>A (p.His1670Asn) c.4981C>A (p.His1661Asn) | |
12 | g.115982549G>A | CA481946658 | MED13L | c.5010C>T (p.Ser1670=) c.4438C>T n.3378C>T n.4774C>T n.1750C>T n.3021C>T n.2253C>T c.3194C>T c.1499C>T c.374C>T c.42C>T (p.Ser14=) c.5007C>T (p.Ser1669=) c.4980C>T (p.Ser1660=) | |
12 | g.115982549G>C | CA386881351 | MED13L | c.5010C>G (p.Ser1670Arg) c.4438C>G n.3378C>G n.4774C>G n.1750C>G n.3021C>G n.2253C>G c.3194C>G c.1499C>G c.374C>G c.42C>G (p.Ser14Arg) c.5007C>G (p.Ser1669Arg) c.4980C>G (p.Ser1660Arg) | |
12 | g.115982549G>T | CA386881352 | MED13L | c.5010C>A (p.Ser1670Arg) c.4438C>A n.3378C>A n.4774C>A n.1750C>A n.3021C>A n.2253C>A c.3194C>A c.1499C>A c.374C>A c.42C>A (p.Ser14Arg) c.5007C>A (p.Ser1669Arg) c.4980C>A (p.Ser1660Arg) | |
12 | g.115982550C>A | CA386881353 | MED13L | c.5009G>T (p.Ser1670Ile) c.4437G>T n.3377G>T n.4773G>T n.1749G>T n.3020G>T n.2252G>T c.3193G>T c.1498G>T c.373G>T c.41G>T (p.Ser14Ile) c.5006G>T (p.Ser1669Ile) c.4979G>T (p.Ser1660Ile) | |
12 | g.115982550C= | CA2065371715 | MED13L | c.5009G= (p.Ser1670=) c.4437G= n.3377G= n.4773G= n.1749G= n.3020G= n.2252G= c.3193G= c.1498G= c.373G= c.41G= (p.Ser14=) c.5006G= (p.Ser1669=) c.4979G= (p.Ser1660=) | |
12 | g.115982550C>G | CA386881354 | MED13L | c.5009G>C (p.Ser1670Thr) c.4437G>C n.3377G>C n.4773G>C n.1749G>C n.3020G>C n.2252G>C c.3193G>C c.1498G>C c.373G>C c.41G>C (p.Ser14Thr) c.5006G>C (p.Ser1669Thr) c.4979G>C (p.Ser1660Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115982550C>T | CA386881355 | MED13L | c.5009G>A (p.Ser1670Asn) c.4437G>A n.3377G>A n.4773G>A n.1749G>A n.3020G>A n.2252G>A c.3193G>A c.1498G>A c.373G>A c.41G>A (p.Ser14Asn) c.5006G>A (p.Ser1669Asn) c.4979G>A (p.Ser1660Asn) | |
12 | g.115982551T>A | CA386881356 | MED13L | c.5008A>T (p.Ser1670Cys) c.4436A>T n.3376A>T n.4772A>T n.1748A>T n.3019A>T n.2251A>T c.3192A>T c.1497A>T c.372A>T c.40A>T (p.Ser14Cys) c.5005A>T (p.Ser1669Cys) c.4978A>T (p.Ser1660Cys) | |
12 | g.115982551T>C | CA386881357 | MED13L | c.5008A>G (p.Ser1670Gly) c.4436A>G n.3376A>G n.4772A>G n.1748A>G n.3019A>G n.2251A>G c.3192A>G c.1497A>G c.372A>G c.40A>G (p.Ser14Gly) c.5005A>G (p.Ser1669Gly) c.4978A>G (p.Ser1660Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982551T>G | CA386881358 | MED13L | c.5008A>C (p.Ser1670Arg) c.4436A>C n.3376A>C n.4772A>C n.1748A>C n.3019A>C n.2251A>C c.3192A>C c.1497A>C c.372A>C c.40A>C (p.Ser14Arg) c.5005A>C (p.Ser1669Arg) c.4978A>C (p.Ser1660Arg) | |
12 | g.115982551T= | CA2065371721 | MED13L | c.5008A= (p.Ser1670=) c.4436A= n.3376A= n.4772A= n.1748A= n.3019A= n.2251A= c.3192A= c.1497A= c.372A= c.40A= (p.Ser14=) c.5005A= (p.Ser1669=) c.4978A= (p.Ser1660=) | |
12 | g.115982552G>A | CA481946673 | MED13L | c.5007C>T (p.Asp1669=) c.4435C>T n.3375C>T n.4771C>T n.1747C>T n.3018C>T n.2250C>T c.3191C>T c.1496C>T c.371C>T c.39C>T (p.Asp13=) c.5004C>T (p.Asp1668=) c.4977C>T (p.Asp1659=) | |
12 | g.115982552G>C | CA386881359 | MED13L | c.5007C>G (p.Asp1669Glu) c.4435C>G n.3375C>G n.4771C>G n.1747C>G n.3018C>G n.2250C>G c.3191C>G c.1496C>G c.371C>G c.39C>G (p.Asp13Glu) c.5004C>G (p.Asp1668Glu) c.4977C>G (p.Asp1659Glu) | |
12 | g.115982552G>T | CA386881360 | MED13L | c.5007C>A (p.Asp1669Glu) c.4435C>A n.3375C>A n.4771C>A n.1747C>A n.3018C>A n.2250C>A c.3191C>A c.1496C>A c.371C>A c.39C>A (p.Asp13Glu) c.5004C>A (p.Asp1668Glu) c.4977C>A (p.Asp1659Glu) | |
12 | g.115982553T>A | CA386881363 | MED13L | c.5006A>T (p.Asp1669Val) c.4434A>T n.3374A>T n.4770A>T n.1746A>T n.3017A>T n.2249A>T c.3190A>T c.1495A>T c.370A>T c.38A>T (p.Asp13Val) c.5003A>T (p.Asp1668Val) c.4976A>T (p.Asp1659Val) | |
12 | g.115982553T>C | CA386881361 | MED13L | c.5006A>G (p.Asp1669Gly) c.4434A>G n.3374A>G n.4770A>G n.1746A>G n.3017A>G n.2249A>G c.3190A>G c.1495A>G c.370A>G c.38A>G (p.Asp13Gly) c.5003A>G (p.Asp1668Gly) c.4976A>G (p.Asp1659Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.115982553T>G | CA386881362 | MED13L | c.5006A>C (p.Asp1669Ala) c.4434A>C n.3374A>C n.4770A>C n.1746A>C n.3017A>C n.2249A>C c.3190A>C c.1495A>C c.370A>C c.38A>C (p.Asp13Ala) c.5003A>C (p.Asp1668Ala) c.4976A>C (p.Asp1659Ala) | |
12 | g.115982554C>A | CA386881364 | MED13L | c.5005G>T (p.Asp1669Tyr) c.4433G>T n.3373G>T n.4769G>T n.1745G>T n.3016G>T n.2248G>T c.3189G>T c.1494G>T c.369G>T c.37G>T (p.Asp13Tyr) c.5002G>T (p.Asp1668Tyr) c.4975G>T (p.Asp1659Tyr) | |
12 | g.115982554C>G | CA386881365 | MED13L | c.5005G>C (p.Asp1669His) c.4433G>C n.3373G>C n.4769G>C n.1745G>C n.3016G>C n.2248G>C c.3189G>C c.1494G>C c.369G>C c.37G>C (p.Asp13His) c.5002G>C (p.Asp1668His) c.4975G>C (p.Asp1659His) | |
12 | g.115982554C>T | CA386881366 | MED13L | c.5005G>A (p.Asp1669Asn) c.4433G>A n.3373G>A n.4769G>A n.1745G>A n.3016G>A n.2248G>A c.3189G>A c.1494G>A c.369G>A c.37G>A (p.Asp13Asn) c.5002G>A (p.Asp1668Asn) c.4975G>A (p.Asp1659Asn) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.115982555T>A | CA481946685 | MED13L | c.5004A>T (p.Ala1668=) c.4432A>T n.3372A>T n.4768A>T n.1744A>T n.3015A>T n.2247A>T c.3188A>T c.1493A>T c.368A>T c.36A>T (p.Ala12=) c.5001A>T (p.Ala1667=) c.4974A>T (p.Ala1658=) | |
12 | g.115982555T>C | CA481946689 | MED13L | c.5004A>G (p.Ala1668=) c.4432A>G n.3372A>G n.4768A>G n.1744A>G n.3015A>G n.2247A>G c.3188A>G c.1493A>G c.368A>G c.36A>G (p.Ala12=) c.5001A>G (p.Ala1667=) c.4974A>G (p.Ala1658=) | |
12 | g.115982555T>G | CA481946687 | MED13L | c.5004A>C (p.Ala1668=) c.4432A>C n.3372A>C n.4768A>C n.1744A>C n.3015A>C n.2247A>C c.3188A>C c.1493A>C c.368A>C c.36A>C (p.Ala12=) c.5001A>C (p.Ala1667=) c.4974A>C (p.Ala1658=) | |
12 | g.115982556G>A | CA386881367 | MED13L | c.5003C>T (p.Ala1668Val) c.4431C>T n.3371C>T n.4767C>T n.1743C>T n.3014C>T n.2246C>T c.3187C>T c.1492C>T c.367C>T c.35C>T (p.Ala12Val) c.5000C>T (p.Ala1667Val) c.4973C>T (p.Ala1658Val) | |
12 | g.115982556G>C | CA386881368 | MED13L | c.5003C>G (p.Ala1668Gly) c.4431C>G n.3371C>G n.4767C>G n.1743C>G n.3014C>G n.2246C>G c.3187C>G c.1492C>G c.367C>G c.35C>G (p.Ala12Gly) c.5000C>G (p.Ala1667Gly) c.4973C>G (p.Ala1658Gly) | |
12 | g.115982556G>T | CA386881369 | MED13L | c.5003C>A (p.Ala1668Glu) c.4431C>A n.3371C>A n.4767C>A n.1743C>A n.3014C>A n.2246C>A c.3187C>A c.1492C>A c.367C>A c.35C>A (p.Ala12Glu) c.5000C>A (p.Ala1667Glu) c.4973C>A (p.Ala1658Glu) | |
12 | g.115982557C>A | CA386881370 | MED13L | c.5002G>T (p.Ala1668Ser) c.4430G>T n.3370G>T n.4766G>T n.1742G>T n.3013G>T n.2245G>T c.3186G>T c.1491G>T c.366G>T c.34G>T (p.Ala12Ser) c.4999G>T (p.Ala1667Ser) c.4972G>T (p.Ala1658Ser) | |
12 | g.115982557C>G | CA386881371 | MED13L | c.5002G>C (p.Ala1668Pro) c.4430G>C n.3370G>C n.4766G>C n.1742G>C n.3013G>C n.2245G>C c.3186G>C c.1491G>C c.366G>C c.34G>C (p.Ala12Pro) c.4999G>C (p.Ala1667Pro) c.4972G>C (p.Ala1658Pro) | |
12 | g.115982557C>T | CA386881372 | MED13L | c.5002G>A (p.Ala1668Thr) c.4430G>A n.3370G>A n.4766G>A n.1742G>A n.3013G>A n.2245G>A c.3186G>A c.1491G>A c.366G>A c.34G>A (p.Ala12Thr) c.4999G>A (p.Ala1667Thr) c.4972G>A (p.Ala1658Thr) | gnomAD v4 |
12 | g.115982558A= | CA2065371763 | MED13L | c.5001T= (p.Ser1667=) c.4429T= n.3369T= n.4765T= n.1741T= n.3012T= n.2244T= c.3185T= c.1490T= c.365T= c.33T= (p.Ser11=) c.4998T= (p.Ser1666=) c.4971T= (p.Ser1657=) | |
12 | g.115982558A>C | CA481946690 | MED13L | c.5001T>G (p.Ser1667=) c.4429T>G n.3369T>G n.4765T>G n.1741T>G n.3012T>G n.2244T>G c.3185T>G c.1490T>G c.365T>G c.33T>G (p.Ser11=) c.4998T>G (p.Ser1666=) c.4971T>G (p.Ser1657=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982558A>G | CA481946691 | MED13L | c.5001T>C (p.Ser1667=) c.4429T>C n.3369T>C n.4765T>C n.1741T>C n.3012T>C n.2244T>C c.3185T>C c.1490T>C c.365T>C c.33T>C (p.Ser11=) c.4998T>C (p.Ser1666=) c.4971T>C (p.Ser1657=) | |
12 | g.115982558A>T | CA481946692 | MED13L | c.5001T>A (p.Ser1667=) c.4429T>A n.3369T>A n.4765T>A n.1741T>A n.3012T>A n.2244T>A c.3185T>A c.1490T>A c.365T>A c.33T>A (p.Ser11=) c.4998T>A (p.Ser1666=) c.4971T>A (p.Ser1657=) |