Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.115982358_115982427delinsTAAATAATAAACTTGCAAACAGTAACCTGGAGAATGAAAGAATTTCTCATATGCTCAGGTAAATTATCCA | CA2065371173 | MED13L | c.5132_5175+26delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA c.4560_4629delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA n.3500_3543+26delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA n.4896_4939+26delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA n.1872_1941delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA n.3143_3186+26delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA n.2375_2444delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA c.3316_3359+26delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA c.1621_1664+26delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA c.496_565delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA c.164_207+26delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA c.5129_5172+26delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA c.5102_5145+26delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA | |
12 | g.115982359_115982427del | CA919182205 | MED13L | c.5132_5175+25del c.4560_4628del n.3500_3543+25del n.4896_4939+25del n.1872_1940del n.3143_3186+25del n.2375_2443del c.3316_3359+25del c.1621_1664+25del c.496_564del c.164_207+25del c.5129_5172+25del c.5102_5145+25del | dbSNP |
12 | g.115982396A>C | CA481945819 | MED13L | c.5163T>G (p.Ser1721=) c.4591T>G n.3531T>G n.4927T>G n.1903T>G n.3174T>G n.2406T>G c.3347T>G c.1652T>G c.527T>G c.195T>G (p.Ser65=) c.5160T>G (p.Ser1720=) c.5133T>G (p.Ser1711=) | |
12 | g.115982396A>G | CA481945821 | MED13L | c.5163T>C (p.Ser1721=) c.4591T>C n.3531T>C n.4927T>C n.1903T>C n.3174T>C n.2406T>C c.3347T>C c.1652T>C c.527T>C c.195T>C (p.Ser65=) c.5160T>C (p.Ser1720=) c.5133T>C (p.Ser1711=) | |
12 | g.115982396A>T | CA481945823 | MED13L | c.5163T>A (p.Ser1721=) c.4591T>A n.3531T>A n.4927T>A n.1903T>A n.3174T>A n.2406T>A c.3347T>A c.1652T>A c.527T>A c.195T>A (p.Ser65=) c.5160T>A (p.Ser1720=) c.5133T>A (p.Ser1711=) | |
12 | g.115982397G>A | CA6810667 | MED13L | c.5162C>T (p.Ser1721Phe) c.4590C>T n.3530C>T n.4926C>T n.1902C>T n.3173C>T n.2405C>T c.3346C>T c.1651C>T c.526C>T c.194C>T (p.Ser65Phe) c.5159C>T (p.Ser1720Phe) c.5132C>T (p.Ser1711Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982397G>C | CA386880994 | MED13L | c.5162C>G (p.Ser1721Cys) c.4590C>G n.3530C>G n.4926C>G n.1902C>G n.3173C>G n.2405C>G c.3346C>G c.1651C>G c.526C>G c.194C>G (p.Ser65Cys) c.5159C>G (p.Ser1720Cys) c.5132C>G (p.Ser1711Cys) | |
12 | g.115982397G= | CA2065371287 | MED13L | c.5162C= (p.Ser1721=) c.4590C= n.3530C= n.4926C= n.1902C= n.3173C= n.2405C= c.3346C= c.1651C= c.526C= c.194C= (p.Ser65=) c.5159C= (p.Ser1720=) c.5132C= (p.Ser1711=) | |
12 | g.115982397G>T | CA386880992 | MED13L | c.5162C>A (p.Ser1721Tyr) c.4590C>A n.3530C>A n.4926C>A n.1902C>A n.3173C>A n.2405C>A c.3346C>A c.1651C>A c.526C>A c.194C>A (p.Ser65Tyr) c.5159C>A (p.Ser1720Tyr) c.5132C>A (p.Ser1711Tyr) | |
12 | g.115982398A>C | CA386880996 | MED13L | c.5161T>G (p.Ser1721Ala) c.4589T>G n.3529T>G n.4925T>G n.1901T>G n.3172T>G n.2404T>G c.3345T>G c.1650T>G c.525T>G c.193T>G (p.Ser65Ala) c.5158T>G (p.Ser1720Ala) c.5131T>G (p.Ser1711Ala) | |
12 | g.115982398A>G | CA386880998 | MED13L | c.5161T>C (p.Ser1721Pro) c.4589T>C n.3529T>C n.4925T>C n.1901T>C n.3172T>C n.2404T>C c.3345T>C c.1650T>C c.525T>C c.193T>C (p.Ser65Pro) c.5158T>C (p.Ser1720Pro) c.5131T>C (p.Ser1711Pro) | |
12 | g.115982398A>T | CA386881000 | MED13L | c.5161T>A (p.Ser1721Thr) c.4589T>A n.3529T>A n.4925T>A n.1901T>A n.3172T>A n.2404T>A c.3345T>A c.1650T>A c.525T>A c.193T>A (p.Ser65Thr) c.5158T>A (p.Ser1720Thr) c.5131T>A (p.Ser1711Thr) | |
12 | g.115982399A>C | CA386881002 | MED13L | c.5160T>G (p.Asn1720Lys) c.4588T>G n.3528T>G n.4924T>G n.1900T>G n.3171T>G n.2403T>G c.3344T>G c.1649T>G c.524T>G c.192T>G (p.Asn64Lys) c.5157T>G (p.Asn1719Lys) c.5130T>G (p.Asn1710Lys) | |
12 | g.115982399A>G | CA481945835 | MED13L | c.5160T>C (p.Asn1720=) c.4588T>C n.3528T>C n.4924T>C n.1900T>C n.3171T>C n.2403T>C c.3344T>C c.1649T>C c.524T>C c.192T>C (p.Asn64=) c.5157T>C (p.Asn1719=) c.5130T>C (p.Asn1710=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115982399A>T | CA386881004 | MED13L | c.5160T>A (p.Asn1720Lys) c.4588T>A n.3528T>A n.4924T>A n.1900T>A n.3171T>A n.2403T>A c.3344T>A c.1649T>A c.524T>A c.192T>A (p.Asn64Lys) c.5157T>A (p.Asn1719Lys) c.5130T>A (p.Asn1710Lys) | |
12 | g.115982400T>A | CA386881006 | MED13L | c.5159A>T (p.Asn1720Ile) c.4587A>T n.3527A>T n.4923A>T n.1899A>T n.3170A>T n.2402A>T c.3343A>T c.1648A>T c.523A>T c.191A>T (p.Asn64Ile) c.5156A>T (p.Asn1719Ile) c.5129A>T (p.Asn1710Ile) | |
12 | g.115982400T>C | CA386881008 | MED13L | c.5159A>G (p.Asn1720Ser) c.4587A>G n.3527A>G n.4923A>G n.1899A>G n.3170A>G n.2402A>G c.3343A>G c.1648A>G c.523A>G c.191A>G (p.Asn64Ser) c.5156A>G (p.Asn1719Ser) c.5129A>G (p.Asn1710Ser) | dbSNP |
12 | g.115982400T>G | CA386881009 | MED13L | c.5159A>C (p.Asn1720Thr) c.4587A>C n.3527A>C n.4923A>C n.1899A>C n.3170A>C n.2402A>C c.3343A>C c.1648A>C c.523A>C c.191A>C (p.Asn64Thr) c.5156A>C (p.Asn1719Thr) c.5129A>C (p.Asn1710Thr) | |
12 | g.115982400T= | CA2065371299 | MED13L | c.5159A= (p.Asn1720=) c.4587A= n.3527A= n.4923A= n.1899A= n.3170A= n.2402A= c.3343A= c.1648A= c.523A= c.191A= (p.Asn64=) c.5156A= (p.Asn1719=) c.5129A= (p.Asn1710=) | |
12 | g.115982401T>A | CA386881012 | MED13L | c.5158A>T (p.Asn1720Tyr) c.4586A>T n.3526A>T n.4922A>T n.1898A>T n.3169A>T n.2401A>T c.3342A>T c.1647A>T c.522A>T c.190A>T (p.Asn64Tyr) c.5155A>T (p.Asn1719Tyr) c.5128A>T (p.Asn1710Tyr) | |
12 | g.115982401T>C | CA386881014 | MED13L | c.5158A>G (p.Asn1720Asp) c.4586A>G n.3526A>G n.4922A>G n.1898A>G n.3169A>G n.2401A>G c.3342A>G c.1647A>G c.522A>G c.190A>G (p.Asn64Asp) c.5155A>G (p.Asn1719Asp) c.5128A>G (p.Asn1710Asp) | |
12 | g.115982401T>G | CA386881015 | MED13L | c.5158A>C (p.Asn1720His) c.4586A>C n.3526A>C n.4922A>C n.1898A>C n.3169A>C n.2401A>C c.3342A>C c.1647A>C c.522A>C c.190A>C (p.Asn64His) c.5155A>C (p.Asn1719His) c.5128A>C (p.Asn1710His) | |
12 | g.115982402T>A | CA386881017 | MED13L | c.5157A>T (p.Arg1719Ser) c.4585A>T n.3525A>T n.4921A>T n.1897A>T n.3168A>T n.2400A>T c.3341A>T c.1646A>T c.521A>T c.189A>T (p.Arg63Ser) c.5154A>T (p.Arg1718Ser) c.5127A>T (p.Arg1709Ser) | |
12 | g.115982402T>C | CA481945850 | MED13L | c.5157A>G (p.Arg1719=) c.4585A>G n.3525A>G n.4921A>G n.1897A>G n.3168A>G n.2400A>G c.3341A>G c.1646A>G c.521A>G c.189A>G (p.Arg63=) c.5154A>G (p.Arg1718=) c.5127A>G (p.Arg1709=) | |
12 | g.115982402T>G | CA386881016 | MED13L | c.5157A>C (p.Arg1719Ser) c.4585A>C n.3525A>C n.4921A>C n.1897A>C n.3168A>C n.2400A>C c.3341A>C c.1646A>C c.521A>C c.189A>C (p.Arg63Ser) c.5154A>C (p.Arg1718Ser) c.5127A>C (p.Arg1709Ser) | |
12 | g.115982403C>A | CA386881018 | MED13L | c.5156G>T (p.Arg1719Ile) c.4584G>T n.3524G>T n.4920G>T n.1896G>T n.3167G>T n.2399G>T c.3340G>T c.1645G>T c.520G>T c.188G>T (p.Arg63Ile) c.5153G>T (p.Arg1718Ile) c.5126G>T (p.Arg1709Ile) | dbSNP COSMIC |
12 | g.115982403C= | CA2065371315 | MED13L | c.5156G= (p.Arg1719=) c.4584G= n.3524G= n.4920G= n.1896G= n.3167G= n.2399G= c.3340G= c.1645G= c.520G= c.188G= (p.Arg63=) c.5153G= (p.Arg1718=) c.5126G= (p.Arg1709=) | |
12 | g.115982403C>G | CA386881019 | MED13L | c.5156G>C (p.Arg1719Thr) c.4584G>C n.3524G>C n.4920G>C n.1896G>C n.3167G>C n.2399G>C c.3340G>C c.1645G>C c.520G>C c.188G>C (p.Arg63Thr) c.5153G>C (p.Arg1718Thr) c.5126G>C (p.Arg1709Thr) | |
12 | g.115982403C>T | CA386881020 | MED13L | c.5156G>A (p.Arg1719Lys) c.4584G>A n.3524G>A n.4920G>A n.1896G>A n.3167G>A n.2399G>A c.3340G>A c.1645G>A c.520G>A c.188G>A (p.Arg63Lys) c.5153G>A (p.Arg1718Lys) c.5126G>A (p.Arg1709Lys) | |
12 | g.115982404T>A | CA386881021 | MED13L | c.5155A>T (p.Arg1719Ter) c.4583A>T n.3523A>T n.4919A>T n.1895A>T n.3166A>T n.2398A>T c.3339A>T c.1644A>T c.519A>T c.187A>T (p.Arg63Ter) c.5152A>T (p.Arg1718Ter) c.5125A>T (p.Arg1709Ter) | |
12 | g.115982404T>C | CA386881022 | MED13L | c.5155A>G (p.Arg1719Gly) c.4583A>G n.3523A>G n.4919A>G n.1895A>G n.3166A>G n.2398A>G c.3339A>G c.1644A>G c.519A>G c.187A>G (p.Arg63Gly) c.5152A>G (p.Arg1718Gly) c.5125A>G (p.Arg1709Gly) | |
12 | g.115982404T>G | CA481945861 | MED13L | c.5155A>C (p.Arg1719=) c.4583A>C n.3523A>C n.4919A>C n.1895A>C n.3166A>C n.2398A>C c.3339A>C c.1644A>C c.519A>C c.187A>C (p.Arg63=) c.5152A>C (p.Arg1718=) c.5125A>C (p.Arg1709=) | |
12 | g.115982405C>A | CA386881023 | MED13L | c.5154G>T (p.Met1718Ile) c.4582G>T n.3522G>T n.4918G>T n.1894G>T n.3165G>T n.2397G>T c.3338G>T c.1643G>T c.518G>T c.186G>T (p.Met62Ile) c.5151G>T (p.Met1717Ile) c.5124G>T (p.Met1708Ile) | dbSNP |
12 | g.115982405C= | CA2065371324 | MED13L | c.5154G= (p.Met1718=) c.4582G= n.3522G= n.4918G= n.1894G= n.3165G= n.2397G= c.3338G= c.1643G= c.518G= c.186G= (p.Met62=) c.5151G= (p.Met1717=) c.5124G= (p.Met1708=) | |
12 | g.115982405C>G | CA386881024 | MED13L | c.5154G>C (p.Met1718Ile) c.4582G>C n.3522G>C n.4918G>C n.1894G>C n.3165G>C n.2397G>C c.3338G>C c.1643G>C c.518G>C c.186G>C (p.Met62Ile) c.5151G>C (p.Met1717Ile) c.5124G>C (p.Met1708Ile) | |
12 | g.115982405C>T | CA386881025 | MED13L | c.5154G>A (p.Met1718Ile) c.4582G>A n.3522G>A n.4918G>A n.1894G>A n.3165G>A n.2397G>A c.3338G>A c.1643G>A c.518G>A c.186G>A (p.Met62Ile) c.5151G>A (p.Met1717Ile) c.5124G>A (p.Met1708Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115982405_115982407delinsCAT | CA2065371320 | MED13L | c.5152_5154delinsATG (p.Met1718=) c.4580_4582delinsATG n.3520_3522delinsATG n.4916_4918delinsATG n.1892_1894delinsATG n.3163_3165delinsATG n.2395_2397delinsATG c.3336_3338delinsATG c.1641_1643delinsATG c.516_518delinsATG c.184_186delinsATG (p.Met62=) c.5149_5151delinsATG (p.Met1717=) c.5122_5124delinsATG (p.Met1708=) | |
12 | g.115982406A= | CA2065371337 | MED13L | c.5153T= (p.Met1718=) c.4581T= n.3521T= n.4917T= n.1893T= n.3164T= n.2396T= c.3337T= c.1642T= c.517T= c.185T= (p.Met62=) c.5150T= (p.Met1717=) c.5123T= (p.Met1708=) | |
12 | g.115982406A>C | CA386881026 | MED13L | c.5153T>G (p.Met1718Arg) c.4581T>G n.3521T>G n.4917T>G n.1893T>G n.3164T>G n.2396T>G c.3337T>G c.1642T>G c.517T>G c.185T>G (p.Met62Arg) c.5150T>G (p.Met1717Arg) c.5123T>G (p.Met1708Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115982406A>G | CA6810668 | MED13L | c.5153T>C (p.Met1718Thr) c.4581T>C n.3521T>C n.4917T>C n.1893T>C n.3164T>C n.2396T>C c.3337T>C c.1642T>C c.517T>C c.185T>C (p.Met62Thr) c.5150T>C (p.Met1717Thr) c.5123T>C (p.Met1708Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115982406A>T | CA386881027 | MED13L | c.5153T>A (p.Met1718Lys) c.4581T>A n.3521T>A n.4917T>A n.1893T>A n.3164T>A n.2396T>A c.3337T>A c.1642T>A c.517T>A c.185T>A (p.Met62Lys) c.5150T>A (p.Met1717Lys) c.5123T>A (p.Met1708Lys) | |
12 | g.115982408_115982409del | CA645372920 | MED13L | c.5152_5153del (p.Met1718GlufsTer21) c.4580_4581del n.3520_3521del n.4916_4917del n.1892_1893del n.3163_3164del n.2395_2396del c.3336_3337del c.1641_1642del c.516_517del c.184_185del (p.Met62GlufsTer21) c.5149_5150del (p.Met1717GlufsTer21) c.5122_5123del (p.Met1708GlufsTer21) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115982407T>A | CA386881028 | MED13L | c.5152A>T (p.Met1718Leu) c.4580A>T n.3520A>T n.4916A>T n.1892A>T n.3163A>T n.2395A>T c.3336A>T c.1641A>T c.516A>T c.184A>T (p.Met62Leu) c.5149A>T (p.Met1717Leu) c.5122A>T (p.Met1708Leu) | |
12 | g.115982407T>C | CA386881029 | MED13L | c.5152A>G (p.Met1718Val) c.4580A>G n.3520A>G n.4916A>G n.1892A>G n.3163A>G n.2395A>G c.3336A>G c.1641A>G c.516A>G c.184A>G (p.Met62Val) c.5149A>G (p.Met1717Val) c.5122A>G (p.Met1708Val) | |
12 | g.115982407T>G | CA386881030 | MED13L | c.5152A>C (p.Met1718Leu) c.4580A>C n.3520A>C n.4916A>C n.1892A>C n.3163A>C n.2395A>C c.3336A>C c.1641A>C c.516A>C c.184A>C (p.Met62Leu) c.5149A>C (p.Met1717Leu) c.5122A>C (p.Met1708Leu) | |
12 | g.115982408A= | CA2065371347 | MED13L | c.5151T= (p.His1717=) c.4579T= n.3519T= n.4915T= n.1891T= n.3162T= n.2394T= c.3335T= c.1640T= c.515T= c.183T= (p.His61=) c.5148T= (p.His1716=) c.5121T= (p.His1707=) | |
12 | g.115982408A>C | CA386881032 | MED13L | c.5151T>G (p.His1717Gln) c.4579T>G n.3519T>G n.4915T>G n.1891T>G n.3162T>G n.2394T>G c.3335T>G c.1640T>G c.515T>G c.183T>G (p.His61Gln) c.5148T>G (p.His1716Gln) c.5121T>G (p.His1707Gln) | dbSNP |
12 | g.115982408A>G | CA481945879 | MED13L | c.5151T>C (p.His1717=) c.4579T>C n.3519T>C n.4915T>C n.1891T>C n.3162T>C n.2394T>C c.3335T>C c.1640T>C c.515T>C c.183T>C (p.His61=) c.5148T>C (p.His1716=) c.5121T>C (p.His1707=) | |
12 | g.115982408A>T | CA386881031 | MED13L | c.5151T>A (p.His1717Gln) c.4579T>A n.3519T>A n.4915T>A n.1891T>A n.3162T>A n.2394T>A c.3335T>A c.1640T>A c.515T>A c.183T>A (p.His61Gln) c.5148T>A (p.His1716Gln) c.5121T>A (p.His1707Gln) | |
12 | g.115982409T>A | CA386881033 | MED13L | c.5150A>T (p.His1717Leu) c.4578A>T n.3518A>T n.4914A>T n.1890A>T n.3161A>T n.2393A>T c.3334A>T c.1639A>T c.514A>T c.182A>T (p.His61Leu) c.5147A>T (p.His1716Leu) c.5120A>T (p.His1707Leu) | |
12 | g.115982409T>C | CA386881034 | MED13L | c.5150A>G (p.His1717Arg) c.4578A>G n.3518A>G n.4914A>G n.1890A>G n.3161A>G n.2393A>G c.3334A>G c.1639A>G c.514A>G c.182A>G (p.His61Arg) c.5147A>G (p.His1716Arg) c.5120A>G (p.His1707Arg) | |
12 | g.115982409T>G | CA386881035 | MED13L | c.5150A>C (p.His1717Pro) c.4578A>C n.3518A>C n.4914A>C n.1890A>C n.3161A>C n.2393A>C c.3334A>C c.1639A>C c.514A>C c.182A>C (p.His61Pro) c.5147A>C (p.His1716Pro) c.5120A>C (p.His1707Pro) | |
12 | g.115982410G>A | CA386881036 | MED13L | c.5149C>T (p.His1717Tyr) c.4577C>T n.3517C>T n.4913C>T n.1889C>T n.3160C>T n.2392C>T c.3333C>T c.1638C>T c.513C>T c.181C>T (p.His61Tyr) c.5146C>T (p.His1716Tyr) c.5119C>T (p.His1707Tyr) | |
12 | g.115982410G>C | CA386881037 | MED13L | c.5149C>G (p.His1717Asp) c.4577C>G n.3517C>G n.4913C>G n.1889C>G n.3160C>G n.2392C>G c.3333C>G c.1638C>G c.513C>G c.181C>G (p.His61Asp) c.5146C>G (p.His1716Asp) c.5119C>G (p.His1707Asp) | |
12 | g.115982410G>T | CA386881038 | MED13L | c.5149C>A (p.His1717Asn) c.4577C>A n.3517C>A n.4913C>A n.1889C>A n.3160C>A n.2392C>A c.3333C>A c.1638C>A c.513C>A c.181C>A (p.His61Asn) c.5146C>A (p.His1716Asn) c.5119C>A (p.His1707Asn) | |
12 | g.115982411C>A | CA386881040 | MED13L | c.5148G>T (p.Glu1716Asp) c.4576G>T n.3516G>T n.4912G>T n.1888G>T n.3159G>T n.2391G>T c.3332G>T c.1637G>T c.512G>T c.180G>T (p.Glu60Asp) c.5145G>T (p.Glu1715Asp) c.5118G>T (p.Glu1706Asp) | |
12 | g.115982411C>G | CA386881039 | MED13L | c.5148G>C (p.Glu1716Asp) c.4576G>C n.3516G>C n.4912G>C n.1888G>C n.3159G>C n.2391G>C c.3332G>C c.1637G>C c.512G>C c.180G>C (p.Glu60Asp) c.5145G>C (p.Glu1715Asp) c.5118G>C (p.Glu1706Asp) | |
12 | g.115982411C>T | CA481945894 | MED13L | c.5148G>A (p.Glu1716=) c.4576G>A n.3516G>A n.4912G>A n.1888G>A n.3159G>A n.2391G>A c.3332G>A c.1637G>A c.512G>A c.180G>A (p.Glu60=) c.5145G>A (p.Glu1715=) c.5118G>A (p.Glu1706=) | |
12 | g.115982412T>A | CA386881041 | MED13L | c.5147A>T (p.Glu1716Val) c.4575A>T n.3515A>T n.4911A>T n.1887A>T n.3158A>T n.2390A>T c.3331A>T c.1636A>T c.511A>T c.179A>T (p.Glu60Val) c.5144A>T (p.Glu1715Val) c.5117A>T (p.Glu1706Val) | |
12 | g.115982412T>C | CA386881042 | MED13L | c.5147A>G (p.Glu1716Gly) c.4575A>G n.3515A>G n.4911A>G n.1887A>G n.3158A>G n.2390A>G c.3331A>G c.1636A>G c.511A>G c.179A>G (p.Glu60Gly) c.5144A>G (p.Glu1715Gly) c.5117A>G (p.Glu1706Gly) | |
12 | g.115982412T>G | CA386881043 | MED13L | c.5147A>C (p.Glu1716Ala) c.4575A>C n.3515A>C n.4911A>C n.1887A>C n.3158A>C n.2390A>C c.3331A>C c.1636A>C c.511A>C c.179A>C (p.Glu60Ala) c.5144A>C (p.Glu1715Ala) c.5117A>C (p.Glu1706Ala) | |
12 | g.115982413C>A | CA386881044 | MED13L | c.5146G>T (p.Glu1716Ter) c.4574G>T n.3514G>T n.4910G>T n.1886G>T n.3157G>T n.2389G>T c.3330G>T c.1635G>T c.510G>T c.178G>T (p.Glu60Ter) c.5143G>T (p.Glu1715Ter) c.5116G>T (p.Glu1706Ter) | |
12 | g.115982413C= | CA2065371354 | MED13L | c.5146G= (p.Glu1716=) c.4574G= n.3514G= n.4910G= n.1886G= n.3157G= n.2389G= c.3330G= c.1635G= c.510G= c.178G= (p.Glu60=) c.5143G= (p.Glu1715=) c.5116G= (p.Glu1706=) | |
12 | g.115982413C>G | CA386881045 | MED13L | c.5146G>C (p.Glu1716Gln) c.4574G>C n.3514G>C n.4910G>C n.1886G>C n.3157G>C n.2389G>C c.3330G>C c.1635G>C c.510G>C c.178G>C (p.Glu60Gln) c.5143G>C (p.Glu1715Gln) c.5116G>C (p.Glu1706Gln) | |
12 | g.115982413C>T | CA386881046 | MED13L | c.5146G>A (p.Glu1716Lys) c.4574G>A n.3514G>A n.4910G>A n.1886G>A n.3157G>A n.2389G>A c.3330G>A c.1635G>A c.510G>A c.178G>A (p.Glu60Lys) c.5143G>A (p.Glu1715Lys) c.5116G>A (p.Glu1706Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982414A>C | CA481945907 | MED13L | c.5145T>G (p.Pro1715=) c.4573T>G n.3513T>G n.4909T>G n.1885T>G n.3156T>G n.2388T>G c.3329T>G c.1634T>G c.509T>G c.177T>G (p.Pro59=) c.5142T>G (p.Pro1714=) c.5115T>G (p.Pro1705=) | |
12 | g.115982414A>G | CA481945911 | MED13L | c.5145T>C (p.Pro1715=) c.4573T>C n.3513T>C n.4909T>C n.1885T>C n.3156T>C n.2388T>C c.3329T>C c.1634T>C c.509T>C c.177T>C (p.Pro59=) c.5142T>C (p.Pro1714=) c.5115T>C (p.Pro1705=) | |
12 | g.115982414A>T | CA481945909 | MED13L | c.5145T>A (p.Pro1715=) c.4573T>A n.3513T>A n.4909T>A n.1885T>A n.3156T>A n.2388T>A c.3329T>A c.1634T>A c.509T>A c.177T>A (p.Pro59=) c.5142T>A (p.Pro1714=) c.5115T>A (p.Pro1705=) | |
12 | g.115982415G>A | CA386881047 | MED13L | c.5144C>T (p.Pro1715Leu) c.4572C>T n.3512C>T n.4908C>T n.1884C>T n.3155C>T n.2387C>T c.3328C>T c.1633C>T c.508C>T c.176C>T (p.Pro59Leu) c.5141C>T (p.Pro1714Leu) c.5114C>T (p.Pro1705Leu) | |
12 | g.115982415G>C | CA386881049 | MED13L | c.5144C>G (p.Pro1715Arg) c.4572C>G n.3512C>G n.4908C>G n.1884C>G n.3155C>G n.2387C>G c.3328C>G c.1633C>G c.508C>G c.176C>G (p.Pro59Arg) c.5141C>G (p.Pro1714Arg) c.5114C>G (p.Pro1705Arg) | |
12 | g.115982415G>T | CA386881048 | MED13L | c.5144C>A (p.Pro1715His) c.4572C>A n.3512C>A n.4908C>A n.1884C>A n.3155C>A n.2387C>A c.3328C>A c.1633C>A c.508C>A c.176C>A (p.Pro59His) c.5141C>A (p.Pro1714His) c.5114C>A (p.Pro1705His) | |
12 | g.115982416G>A | CA386881050 | MED13L | c.5143C>T (p.Pro1715Ser) c.4571C>T n.3511C>T n.4907C>T n.1883C>T n.3154C>T n.2386C>T c.3327C>T c.1632C>T c.507C>T c.175C>T (p.Pro59Ser) c.5140C>T (p.Pro1714Ser) c.5113C>T (p.Pro1705Ser) | |
12 | g.115982416G>C | CA386881051 | MED13L | c.5143C>G (p.Pro1715Ala) c.4571C>G n.3511C>G n.4907C>G n.1883C>G n.3154C>G n.2386C>G c.3327C>G c.1632C>G c.507C>G c.175C>G (p.Pro59Ala) c.5140C>G (p.Pro1714Ala) c.5113C>G (p.Pro1705Ala) | |
12 | g.115982416G>T | CA386881052 | MED13L | c.5143C>A (p.Pro1715Thr) c.4571C>A n.3511C>A n.4907C>A n.1883C>A n.3154C>A n.2386C>A c.3327C>A c.1632C>A c.507C>A c.175C>A (p.Pro59Thr) c.5140C>A (p.Pro1714Thr) c.5113C>A (p.Pro1705Thr) | |
12 | g.115982417T>A | CA386881053 | MED13L | c.5142A>T (p.Leu1714Phe) c.4570A>T n.3510A>T n.4906A>T n.1882A>T n.3153A>T n.2385A>T c.3326A>T c.1631A>T c.506A>T c.174A>T (p.Leu58Phe) c.5139A>T (p.Leu1713Phe) c.5112A>T (p.Leu1704Phe) | |
12 | g.115982417T>C | CA6810669 | MED13L | c.5142A>G (p.Leu1714=) c.4570A>G n.3510A>G n.4906A>G n.1882A>G n.3153A>G n.2385A>G c.3326A>G c.1631A>G c.506A>G c.174A>G (p.Leu58=) c.5139A>G (p.Leu1713=) c.5112A>G (p.Leu1704=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982417T>G | CA386881054 | MED13L | c.5142A>C (p.Leu1714Phe) c.4570A>C n.3510A>C n.4906A>C n.1882A>C n.3153A>C n.2385A>C c.3326A>C c.1631A>C c.506A>C c.174A>C (p.Leu58Phe) c.5139A>C (p.Leu1713Phe) c.5112A>C (p.Leu1704Phe) | |
12 | g.115982417T= | CA2065371363 | MED13L | c.5142A= (p.Leu1714=) c.4570A= n.3510A= n.4906A= n.1882A= n.3153A= n.2385A= c.3326A= c.1631A= c.506A= c.174A= (p.Leu58=) c.5139A= (p.Leu1713=) c.5112A= (p.Leu1704=) | |
12 | g.115982418A>C | CA386881055 | MED13L | c.5141T>G (p.Leu1714Ter) c.4569T>G n.3509T>G n.4905T>G n.1881T>G n.3152T>G n.2384T>G c.3325T>G c.1630T>G c.505T>G c.173T>G (p.Leu58Ter) c.5138T>G (p.Leu1713Ter) c.5111T>G (p.Leu1704Ter) | |
12 | g.115982418A>G | CA386881056 | MED13L | c.5141T>C (p.Leu1714Ser) c.4569T>C n.3509T>C n.4905T>C n.1881T>C n.3152T>C n.2384T>C c.3325T>C c.1630T>C c.505T>C c.173T>C (p.Leu58Ser) c.5138T>C (p.Leu1713Ser) c.5111T>C (p.Leu1704Ser) | |
12 | g.115982418A>T | CA386881057 | MED13L | c.5141T>A (p.Leu1714Ter) c.4569T>A n.3509T>A n.4905T>A n.1881T>A n.3152T>A n.2384T>A c.3325T>A c.1630T>A c.505T>A c.173T>A (p.Leu58Ter) c.5138T>A (p.Leu1713Ter) c.5111T>A (p.Leu1704Ter) | |
12 | g.115982419A>C | CA386881058 | MED13L | c.5140T>G (p.Leu1714Val) c.4568T>G n.3508T>G n.4904T>G n.1880T>G n.3151T>G n.2383T>G c.3324T>G c.1629T>G c.504T>G c.172T>G (p.Leu58Val) c.5137T>G (p.Leu1713Val) c.5110T>G (p.Leu1704Val) | |
12 | g.115982419A>G | CA481945934 | MED13L | c.5140T>C (p.Leu1714=) c.4568T>C n.3508T>C n.4904T>C n.1880T>C n.3151T>C n.2383T>C c.3324T>C c.1629T>C c.504T>C c.172T>C (p.Leu58=) c.5137T>C (p.Leu1713=) c.5110T>C (p.Leu1704=) | gnomAD v4 |
12 | g.115982419A>T | CA386881059 | MED13L | c.5140T>A (p.Leu1714Ile) c.4568T>A n.3508T>A n.4904T>A n.1880T>A n.3151T>A n.2383T>A c.3324T>A c.1629T>A c.504T>A c.172T>A (p.Leu58Ile) c.5137T>A (p.Leu1713Ile) c.5110T>A (p.Leu1704Ile) | |
12 | g.115982420A>C | CA386881060 | MED13L | c.5139T>G (p.Asn1713Lys) c.4567T>G n.3507T>G n.4903T>G n.1879T>G n.3150T>G n.2382T>G c.3323T>G c.1628T>G c.503T>G c.171T>G (p.Asn57Lys) c.5136T>G (p.Asn1712Lys) c.5109T>G (p.Asn1703Lys) | |
12 | g.115982420A>G | CA481945939 | MED13L | c.5139T>C (p.Asn1713=) c.4567T>C n.3507T>C n.4903T>C n.1879T>C n.3150T>C n.2382T>C c.3323T>C c.1628T>C c.503T>C c.171T>C (p.Asn57=) c.5136T>C (p.Asn1712=) c.5109T>C (p.Asn1703=) | |
12 | g.115982420A>T | CA386881061 | MED13L | c.5139T>A (p.Asn1713Lys) c.4567T>A n.3507T>A n.4903T>A n.1879T>A n.3150T>A n.2382T>A c.3323T>A c.1628T>A c.503T>A c.171T>A (p.Asn57Lys) c.5136T>A (p.Asn1712Lys) c.5109T>A (p.Asn1703Lys) | |
12 | g.115982421T>A | CA386881062 | MED13L | c.5138A>T (p.Asn1713Ile) c.4566A>T n.3506A>T n.4902A>T n.1878A>T n.3149A>T n.2381A>T c.3322A>T c.1627A>T c.502A>T c.170A>T (p.Asn57Ile) c.5135A>T (p.Asn1712Ile) c.5108A>T (p.Asn1703Ile) | |
12 | g.115982421T>C | CA386881064 | MED13L | c.5138A>G (p.Asn1713Ser) c.4566A>G n.3506A>G n.4902A>G n.1878A>G n.3149A>G n.2381A>G c.3322A>G c.1627A>G c.502A>G c.170A>G (p.Asn57Ser) c.5135A>G (p.Asn1712Ser) c.5108A>G (p.Asn1703Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982421T>G | CA386881063 | MED13L | c.5138A>C (p.Asn1713Thr) c.4566A>C n.3506A>C n.4902A>C n.1878A>C n.3149A>C n.2381A>C c.3322A>C c.1627A>C c.502A>C c.170A>C (p.Asn57Thr) c.5135A>C (p.Asn1712Thr) c.5108A>C (p.Asn1703Thr) | |
12 | g.115982421T= | CA2065371369 | MED13L | c.5138A= (p.Asn1713=) c.4566A= n.3506A= n.4902A= n.1878A= n.3149A= n.2381A= c.3322A= c.1627A= c.502A= c.170A= (p.Asn57=) c.5135A= (p.Asn1712=) c.5108A= (p.Asn1703=) | |
12 | g.115982422T>A | CA386881065 | MED13L | c.5137A>T (p.Asn1713Tyr) c.4565A>T n.3505A>T n.4901A>T n.1877A>T n.3148A>T n.2380A>T c.3321A>T c.1626A>T c.501A>T c.169A>T (p.Asn57Tyr) c.5134A>T (p.Asn1712Tyr) c.5107A>T (p.Asn1703Tyr) | |
12 | g.115982422T>C | CA386881066 | MED13L | c.5137A>G (p.Asn1713Asp) c.4565A>G n.3505A>G n.4901A>G n.1877A>G n.3148A>G n.2380A>G c.3321A>G c.1626A>G c.501A>G c.169A>G (p.Asn57Asp) c.5134A>G (p.Asn1712Asp) c.5107A>G (p.Asn1703Asp) | |
12 | g.115982422T>G | CA386881067 | MED13L | c.5137A>C (p.Asn1713His) c.4565A>C n.3505A>C n.4901A>C n.1877A>C n.3148A>C n.2380A>C c.3321A>C c.1626A>C c.501A>C c.169A>C (p.Asn57His) c.5134A>C (p.Asn1712His) c.5107A>C (p.Asn1703His) | |
12 | g.115982423A>C | CA386881068 | MED13L | c.5136T>G (p.Asp1712Glu) c.4564T>G n.3504T>G n.4900T>G n.1876T>G n.3147T>G n.2379T>G c.3320T>G c.1625T>G c.500T>G c.168T>G (p.Asp56Glu) c.5133T>G (p.Asp1711Glu) c.5106T>G (p.Asp1702Glu) | |
12 | g.115982423A>G | CA481945953 | MED13L | c.5136T>C (p.Asp1712=) c.4564T>C n.3504T>C n.4900T>C n.1876T>C n.3147T>C n.2379T>C c.3320T>C c.1625T>C c.500T>C c.168T>C (p.Asp56=) c.5133T>C (p.Asp1711=) c.5106T>C (p.Asp1702=) | |
12 | g.115982423A>T | CA386881069 | MED13L | c.5136T>A (p.Asp1712Glu) c.4564T>A n.3504T>A n.4900T>A n.1876T>A n.3147T>A n.2379T>A c.3320T>A c.1625T>A c.500T>A c.168T>A (p.Asp56Glu) c.5133T>A (p.Asp1711Glu) c.5106T>A (p.Asp1702Glu) | |
12 | g.115982424T>A | CA386881070 | MED13L | c.5135A>T (p.Asp1712Val) c.4563A>T n.3503A>T n.4899A>T n.1875A>T n.3146A>T n.2378A>T c.3319A>T c.1624A>T c.499A>T c.167A>T (p.Asp56Val) c.5132A>T (p.Asp1711Val) c.5105A>T (p.Asp1702Val) | gnomAD v4 |
12 | g.115982424T>C | CA386881071 | MED13L | c.5135A>G (p.Asp1712Gly) c.4563A>G n.3503A>G n.4899A>G n.1875A>G n.3146A>G n.2378A>G c.3319A>G c.1624A>G c.499A>G c.167A>G (p.Asp56Gly) c.5132A>G (p.Asp1711Gly) c.5105A>G (p.Asp1702Gly) | |
12 | g.115982424T>G | CA386881072 | MED13L | c.5135A>C (p.Asp1712Ala) c.4563A>C n.3503A>C n.4899A>C n.1875A>C n.3146A>C n.2378A>C c.3319A>C c.1624A>C c.499A>C c.167A>C (p.Asp56Ala) c.5132A>C (p.Asp1711Ala) c.5105A>C (p.Asp1702Ala) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982425C>A | CA386881073 | MED13L | c.5134G>T (p.Asp1712Tyr) c.4562G>T n.3502G>T n.4898G>T n.1874G>T n.3145G>T n.2377G>T c.3318G>T c.1623G>T c.498G>T c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.5131G>T (p.Asp1711Tyr) c.5104G>T (p.Asp1702Tyr) | |
12 | g.115982425C= | CA2065371377 | MED13L | c.5134G= (p.Asp1712=) c.4562G= n.3502G= n.4898G= n.1874G= n.3145G= n.2377G= c.3318G= c.1623G= c.498G= c.166G= (p.Asp56=) c.5131G= (p.Asp1711=) c.5104G= (p.Asp1702=) | |
12 | g.115982425C>G | CA386881074 | MED13L | c.5134G>C (p.Asp1712His) c.4562G>C n.3502G>C n.4898G>C n.1874G>C n.3145G>C n.2377G>C c.3318G>C c.1623G>C c.498G>C c.166G>C (p.Asp56His) c.5131G>C (p.Asp1711His) c.5104G>C (p.Asp1702His) | |
12 | g.115982425C>T | CA386881075 | MED13L | c.5134G>A (p.Asp1712Asn) c.4562G>A n.3502G>A n.4898G>A n.1874G>A n.3145G>A n.2377G>A c.3318G>A c.1623G>A c.498G>A c.166G>A (p.Asp56Asn) c.5131G>A (p.Asp1711Asn) c.5104G>A (p.Asp1702Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115982426C>A | CA481945965 | MED13L | c.5133G>T (p.Leu1711=) c.4561G>T n.3501G>T n.4897G>T n.1873G>T n.3144G>T n.2376G>T c.3317G>T c.1622G>T c.497G>T c.165G>T (p.Leu55=) c.5130G>T (p.Leu1710=) c.5103G>T (p.Leu1701=) | |
12 | g.115982426C>G | CA481945971 | MED13L | c.5133G>C (p.Leu1711=) c.4561G>C n.3501G>C n.4897G>C n.1873G>C n.3144G>C n.2376G>C c.3317G>C c.1622G>C c.497G>C c.165G>C (p.Leu55=) c.5130G>C (p.Leu1710=) c.5103G>C (p.Leu1701=) | |
12 | g.115982426C>T | CA481945967 | MED13L | c.5133G>A (p.Leu1711=) c.4561G>A n.3501G>A n.4897G>A n.1873G>A n.3144G>A n.2376G>A c.3317G>A c.1622G>A c.497G>A c.165G>A (p.Leu55=) c.5130G>A (p.Leu1710=) c.5103G>A (p.Leu1701=) | |
12 | g.115982426_115982427insCCTAACCAAAATACTAGGAACCAGAGTGTTTTGGATTTCCGATTTTGG | CA2561084376 | MED13L | c.5132_5133insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG (p.Leu1711_Asp1712insGlnAsnArgLysSerLysThrLeuTrpPheLeuValPheTrpLeuGly) c.4560_4561insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG n.3500_3501insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG n.4896_4897insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG n.1872_1873insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG n.3143_3144insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG n.2375_2376insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG c.3316_3317insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG c.1621_1622insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG c.496_497insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG c.164_165insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG (p.Leu55_Asp56insGlnAsnArgLysSerLysThrLeuTrpPheLeuValPheTrpLeuGly) c.5129_5130insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG (p.Leu1710_Asp1711insGlnAsnArgLysSerLysThrLeuTrpPheLeuValPheTrpLeuGly) c.5102_5103insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG (p.Leu1701_Asp1702insGlnAsnArgLysSerLysThrLeuTrpPheLeuValPheTrpLeuGly) | |
12 | g.115982427A>C | CA386881077 | MED13L | c.5132T>G (p.Leu1711Arg) c.4560T>G n.3500T>G n.4896T>G n.1872T>G n.3143T>G n.2375T>G c.3316T>G c.1621T>G c.496T>G c.164T>G (p.Leu55Arg) c.5129T>G (p.Leu1710Arg) c.5102T>G (p.Leu1701Arg) | |
12 | g.115982427A>G | CA386881078 | MED13L | c.5132T>C (p.Leu1711Pro) c.4560T>C n.3500T>C n.4896T>C n.1872T>C n.3143T>C n.2375T>C c.3316T>C c.1621T>C c.496T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) c.5129T>C (p.Leu1710Pro) c.5102T>C (p.Leu1701Pro) | |
12 | g.115982427A>T | CA386881076 | MED13L | c.5132T>A (p.Leu1711Gln) c.4560T>A n.3500T>A n.4896T>A n.1872T>A n.3143T>A n.2375T>A c.3316T>A c.1621T>A c.496T>A c.164T>A (p.Leu55Gln) c.5129T>A (p.Leu1710Gln) c.5102T>A (p.Leu1701Gln) | |
12 | g.115982428G>A | CA481945979 | MED13L | c.5131C>T (p.Leu1711=) c.4559C>T n.3499C>T n.4895C>T n.1871C>T n.3142C>T n.2374C>T c.3315C>T c.1620C>T c.495C>T c.163C>T (p.Leu55=) c.5128C>T (p.Leu1710=) c.5101C>T (p.Leu1701=) | |
12 | g.115982428G>C | CA386881080 | MED13L | c.5131C>G (p.Leu1711Val) c.4559C>G n.3499C>G n.4895C>G n.1871C>G n.3142C>G n.2374C>G c.3315C>G c.1620C>G c.495C>G c.163C>G (p.Leu55Val) c.5128C>G (p.Leu1710Val) c.5101C>G (p.Leu1701Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115982428G= | CA2065371388 | MED13L | c.5131C= (p.Leu1711=) c.4559C= n.3499C= n.4895C= n.1871C= n.3142C= n.2374C= c.3315C= c.1620C= c.495C= c.163C= (p.Leu55=) c.5128C= (p.Leu1710=) c.5101C= (p.Leu1701=) | |
12 | g.115982428G>T | CA386881079 | MED13L | c.5131C>A (p.Leu1711Met) c.4559C>A n.3499C>A n.4895C>A n.1871C>A n.3142C>A n.2374C>A c.3315C>A c.1620C>A c.495C>A c.163C>A (p.Leu55Met) c.5128C>A (p.Leu1710Met) c.5101C>A (p.Leu1701Met) | |
12 | g.115982429C>A | CA386881081 | MED13L | c.5130G>T (p.Met1710Ile) c.4558G>T n.3498G>T n.4894G>T n.1870G>T n.3141G>T n.2373G>T c.3314G>T c.1619G>T c.494G>T c.162G>T (p.Met54Ile) c.5127G>T (p.Met1709Ile) c.5100G>T (p.Met1700Ile) | gnomAD v4 |
12 | g.115982429C>G | CA386881082 | MED13L | c.5130G>C (p.Met1710Ile) c.4558G>C n.3498G>C n.4894G>C n.1870G>C n.3141G>C n.2373G>C c.3314G>C c.1619G>C c.494G>C c.162G>C (p.Met54Ile) c.5127G>C (p.Met1709Ile) c.5100G>C (p.Met1700Ile) | |
12 | g.115982429C>T | CA386881083 | MED13L | c.5130G>A (p.Met1710Ile) c.4558G>A n.3498G>A n.4894G>A n.1870G>A n.3141G>A n.2373G>A c.3314G>A c.1619G>A c.494G>A c.162G>A (p.Met54Ile) c.5127G>A (p.Met1709Ile) c.5100G>A (p.Met1700Ile) | |
12 | g.115982430A>C | CA386881084 | MED13L | c.5129T>G (p.Met1710Arg) c.4557T>G n.3497T>G n.4893T>G n.1869T>G n.3140T>G n.2372T>G c.3313T>G c.1618T>G c.493T>G c.161T>G (p.Met54Arg) c.5126T>G (p.Met1709Arg) c.5099T>G (p.Met1700Arg) | |
12 | g.115982430A>G | CA386881085 | MED13L | c.5129T>C (p.Met1710Thr) c.4557T>C n.3497T>C n.4893T>C n.1869T>C n.3140T>C n.2372T>C c.3313T>C c.1618T>C c.493T>C c.161T>C (p.Met54Thr) c.5126T>C (p.Met1709Thr) c.5099T>C (p.Met1700Thr) | |
12 | g.115982430A>T | CA386881086 | MED13L | c.5129T>A (p.Met1710Lys) c.4557T>A n.3497T>A n.4893T>A n.1869T>A n.3140T>A n.2372T>A c.3313T>A c.1618T>A c.493T>A c.161T>A (p.Met54Lys) c.5126T>A (p.Met1709Lys) c.5099T>A (p.Met1700Lys) | |
12 | g.115982431T>A | CA386881089 | MED13L | c.5128A>T (p.Met1710Leu) c.4556A>T n.3496A>T n.4892A>T n.1868A>T n.3139A>T n.2371A>T c.3312A>T c.1617A>T c.492A>T c.160A>T (p.Met54Leu) c.5125A>T (p.Met1709Leu) c.5098A>T (p.Met1700Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982431T>C | CA386881087 | MED13L | c.5128A>G (p.Met1710Val) c.4556A>G n.3496A>G n.4892A>G n.1868A>G n.3139A>G n.2371A>G c.3312A>G c.1617A>G c.492A>G c.160A>G (p.Met54Val) c.5125A>G (p.Met1709Val) c.5098A>G (p.Met1700Val) | |
12 | g.115982431T>G | CA386881088 | MED13L | c.5128A>C (p.Met1710Leu) c.4556A>C n.3496A>C n.4892A>C n.1868A>C n.3139A>C n.2371A>C c.3312A>C c.1617A>C c.492A>C c.160A>C (p.Met54Leu) c.5125A>C (p.Met1709Leu) c.5098A>C (p.Met1700Leu) | |
12 | g.115982431T= | CA2065371392 | MED13L | c.5128A= (p.Met1710=) c.4556A= n.3496A= n.4892A= n.1868A= n.3139A= n.2371A= c.3312A= c.1617A= c.492A= c.160A= (p.Met54=) c.5125A= (p.Met1709=) c.5098A= (p.Met1700=) | |
12 | g.115982431_115982453delinsTTTCTGTGTAGCAGCGCATCAAG | CA2065371393 | MED13L | c.5106_5128delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA (p.Ser1702=) c.4534_4556delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA n.3474_3496delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA n.4870_4892delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA n.1846_1868delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA n.3117_3139delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA n.2349_2371delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA c.3290_3312delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA c.1595_1617delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA c.470_492delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA c.138_160delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA (p.Ser46=) c.5103_5125delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA (p.Ser1701=) c.5076_5098delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA (p.Ser1692=) | |
12 | g.115982432T>A | CA386881090 | MED13L | c.5127A>T (p.Glu1709Asp) c.4555A>T n.3495A>T n.4891A>T n.1867A>T n.3138A>T n.2370A>T c.3311A>T c.1616A>T c.491A>T c.159A>T (p.Glu53Asp) c.5124A>T (p.Glu1708Asp) c.5097A>T (p.Glu1699Asp) | |
12 | g.115982432T>C | CA481945999 | MED13L | c.5127A>G (p.Glu1709=) c.4555A>G n.3495A>G n.4891A>G n.1867A>G n.3138A>G n.2370A>G c.3311A>G c.1616A>G c.491A>G c.159A>G (p.Glu53=) c.5124A>G (p.Glu1708=) c.5097A>G (p.Glu1699=) | |
12 | g.115982432T>G | CA386881091 | MED13L | c.5127A>C (p.Glu1709Asp) c.4555A>C n.3495A>C n.4891A>C n.1867A>C n.3138A>C n.2370A>C c.3311A>C c.1616A>C c.491A>C c.159A>C (p.Glu53Asp) c.5124A>C (p.Glu1708Asp) c.5097A>C (p.Glu1699Asp) | |
12 | g.115982432_115982453del | CA919182207 | MED13L | c.5106_5127del (p.Ser1702ArgfsTer10) c.4534_4555del n.3474_3495del n.4870_4891del n.1846_1867del n.3117_3138del n.2349_2370del c.3290_3311del c.1595_1616del c.470_491del c.138_159del (p.Ser46ArgfsTer10) c.5103_5124del (p.Ser1701ArgfsTer10) c.5076_5097del (p.Ser1692ArgfsTer10) | dbSNP |
12 | g.115982433T>A | CA386881092 | MED13L | c.5126A>T (p.Glu1709Val) c.4554A>T n.3494A>T n.4890A>T n.1866A>T n.3137A>T n.2369A>T c.3310A>T c.1615A>T c.490A>T c.158A>T (p.Glu53Val) c.5123A>T (p.Glu1708Val) c.5096A>T (p.Glu1699Val) | |
12 | g.115982433T>C | CA386881093 | MED13L | c.5126A>G (p.Glu1709Gly) c.4554A>G n.3494A>G n.4890A>G n.1866A>G n.3137A>G n.2369A>G c.3310A>G c.1615A>G c.490A>G c.158A>G (p.Glu53Gly) c.5123A>G (p.Glu1708Gly) c.5096A>G (p.Glu1699Gly) | |
12 | g.115982433T>G | CA386881094 | MED13L | c.5126A>C (p.Glu1709Ala) c.4554A>C n.3494A>C n.4890A>C n.1866A>C n.3137A>C n.2369A>C c.3310A>C c.1615A>C c.490A>C c.158A>C (p.Glu53Ala) c.5123A>C (p.Glu1708Ala) c.5096A>C (p.Glu1699Ala) | |
12 | g.115982434C>A | CA386881095 | MED13L | c.5125G>T (p.Glu1709Ter) c.4553G>T n.3493G>T n.4889G>T n.1865G>T n.3136G>T n.2368G>T c.3309G>T c.1614G>T c.489G>T c.157G>T (p.Glu53Ter) c.5122G>T (p.Glu1708Ter) c.5095G>T (p.Glu1699Ter) | |
12 | g.115982434C>G | CA386881097 | MED13L | c.5125G>C (p.Glu1709Gln) c.4553G>C n.3493G>C n.4889G>C n.1865G>C n.3136G>C n.2368G>C c.3309G>C c.1614G>C c.489G>C c.157G>C (p.Glu53Gln) c.5122G>C (p.Glu1708Gln) c.5095G>C (p.Glu1699Gln) | |
12 | g.115982434C>T | CA386881096 | MED13L | c.5125G>A (p.Glu1709Lys) c.4553G>A n.3493G>A n.4889G>A n.1865G>A n.3136G>A n.2368G>A c.3309G>A c.1614G>A c.489G>A c.157G>A (p.Glu53Lys) c.5122G>A (p.Glu1708Lys) c.5095G>A (p.Glu1699Lys) | COSMIC |
12 | g.115982435T>A | CA481946012 | MED13L | c.5124A>T (p.Thr1708=) c.4552A>T n.3492A>T n.4888A>T n.1864A>T n.3135A>T n.2367A>T c.3308A>T c.1613A>T c.488A>T c.156A>T (p.Thr52=) c.5121A>T (p.Thr1707=) c.5094A>T (p.Thr1698=) | |
12 | g.115982435T>C | CA6810670 | MED13L | c.5124A>G (p.Thr1708=) c.4552A>G n.3492A>G n.4888A>G n.1864A>G n.3135A>G n.2367A>G c.3308A>G c.1613A>G c.488A>G c.156A>G (p.Thr52=) c.5121A>G (p.Thr1707=) c.5094A>G (p.Thr1698=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982435T>G | CA481946014 | MED13L | c.5124A>C (p.Thr1708=) c.4552A>C n.3492A>C n.4888A>C n.1864A>C n.3135A>C n.2367A>C c.3308A>C c.1613A>C c.488A>C c.156A>C (p.Thr52=) c.5121A>C (p.Thr1707=) c.5094A>C (p.Thr1698=) | |
12 | g.115982435T= | CA2065371400 | MED13L | c.5124A= (p.Thr1708=) c.4552A= n.3492A= n.4888A= n.1864A= n.3135A= n.2367A= c.3308A= c.1613A= c.488A= c.156A= (p.Thr52=) c.5121A= (p.Thr1707=) c.5094A= (p.Thr1698=) | |
12 | g.115982436G>A | CA386881098 | MED13L | c.5123C>T (p.Thr1708Ile) c.4551C>T n.3491C>T n.4887C>T n.1863C>T n.3134C>T n.2366C>T c.3307C>T c.1612C>T c.487C>T c.155C>T (p.Thr52Ile) c.5120C>T (p.Thr1707Ile) c.5093C>T (p.Thr1698Ile) | |
12 | g.115982436G>C | CA386881099 | MED13L | c.5123C>G (p.Thr1708Arg) c.4551C>G n.3491C>G n.4887C>G n.1863C>G n.3134C>G n.2366C>G c.3307C>G c.1612C>G c.487C>G c.155C>G (p.Thr52Arg) c.5120C>G (p.Thr1707Arg) c.5093C>G (p.Thr1698Arg) | |
12 | g.115982436G>T | CA386881100 | MED13L | c.5123C>A (p.Thr1708Lys) c.4551C>A n.3491C>A n.4887C>A n.1863C>A n.3134C>A n.2366C>A c.3307C>A c.1612C>A c.487C>A c.155C>A (p.Thr52Lys) c.5120C>A (p.Thr1707Lys) c.5093C>A (p.Thr1698Lys) | |
12 | g.115982437T>A | CA386881101 | MED13L | c.5122A>T (p.Thr1708Ser) c.4550A>T n.3490A>T n.4886A>T n.1862A>T n.3133A>T n.2365A>T c.3306A>T c.1611A>T c.486A>T c.154A>T (p.Thr52Ser) c.5119A>T (p.Thr1707Ser) c.5092A>T (p.Thr1698Ser) | |
12 | g.115982437T>C | CA386881102 | MED13L | c.5122A>G (p.Thr1708Ala) c.4550A>G n.3490A>G n.4886A>G n.1862A>G n.3133A>G n.2365A>G c.3306A>G c.1611A>G c.486A>G c.154A>G (p.Thr52Ala) c.5119A>G (p.Thr1707Ala) c.5092A>G (p.Thr1698Ala) | |
12 | g.115982437T>G | CA386881103 | MED13L | c.5122A>C (p.Thr1708Pro) c.4550A>C n.3490A>C n.4886A>C n.1862A>C n.3133A>C n.2365A>C c.3306A>C c.1611A>C c.486A>C c.154A>C (p.Thr52Pro) c.5119A>C (p.Thr1707Pro) c.5092A>C (p.Thr1698Pro) | |
12 | g.115982438G>A | CA481946025 | MED13L | c.5121C>T (p.Tyr1707=) c.4549C>T n.3489C>T n.4885C>T n.1861C>T n.3132C>T n.2364C>T c.3305C>T c.1610C>T c.485C>T c.153C>T (p.Tyr51=) c.5118C>T (p.Tyr1706=) c.5091C>T (p.Tyr1697=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982438G>C | CA386881104 | MED13L | c.5121C>G (p.Tyr1707Ter) c.4549C>G n.3489C>G n.4885C>G n.1861C>G n.3132C>G n.2364C>G c.3305C>G c.1610C>G c.485C>G c.153C>G (p.Tyr51Ter) c.5118C>G (p.Tyr1706Ter) c.5091C>G (p.Tyr1697Ter) | |
12 | g.115982438G= | CA2065371406 | MED13L | c.5121C= (p.Tyr1707=) c.4549C= n.3489C= n.4885C= n.1861C= n.3132C= n.2364C= c.3305C= c.1610C= c.485C= c.153C= (p.Tyr51=) c.5118C= (p.Tyr1706=) c.5091C= (p.Tyr1697=) | |
12 | g.115982438G>T | CA386881105 | MED13L | c.5121C>A (p.Tyr1707Ter) c.4549C>A n.3489C>A n.4885C>A n.1861C>A n.3132C>A n.2364C>A c.3305C>A c.1610C>A c.485C>A c.153C>A (p.Tyr51Ter) c.5118C>A (p.Tyr1706Ter) c.5091C>A (p.Tyr1697Ter) | |
12 | g.115982439T>A | CA386881106 | MED13L | c.5120A>T (p.Tyr1707Phe) c.4548A>T n.3488A>T n.4884A>T n.1860A>T n.3131A>T n.2363A>T c.3304A>T c.1609A>T c.484A>T c.152A>T (p.Tyr51Phe) c.5117A>T (p.Tyr1706Phe) c.5090A>T (p.Tyr1697Phe) | |
12 | g.115982439T>C | CA386881107 | MED13L | c.5120A>G (p.Tyr1707Cys) c.4548A>G n.3488A>G n.4884A>G n.1860A>G n.3131A>G n.2363A>G c.3304A>G c.1609A>G c.484A>G c.152A>G (p.Tyr51Cys) c.5117A>G (p.Tyr1706Cys) c.5090A>G (p.Tyr1697Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115982439T>G | CA386881108 | MED13L | c.5120A>C (p.Tyr1707Ser) c.4548A>C n.3488A>C n.4884A>C n.1860A>C n.3131A>C n.2363A>C c.3304A>C c.1609A>C c.484A>C c.152A>C (p.Tyr51Ser) c.5117A>C (p.Tyr1706Ser) c.5090A>C (p.Tyr1697Ser) | |
12 | g.115982439T= | CA2065371411 | MED13L | c.5120A= (p.Tyr1707=) c.4548A= n.3488A= n.4884A= n.1860A= n.3131A= n.2363A= c.3304A= c.1609A= c.484A= c.152A= (p.Tyr51=) c.5117A= (p.Tyr1706=) c.5090A= (p.Tyr1697=) | |
12 | g.115982440A= | CA2065371414 | MED13L | c.5119T= (p.Tyr1707=) c.4547T= n.3487T= n.4883T= n.1859T= n.3130T= n.2362T= c.3303T= c.1608T= c.483T= c.151T= (p.Tyr51=) c.5116T= (p.Tyr1706=) c.5089T= (p.Tyr1697=) | |
12 | g.115982440A>C | CA386881109 | MED13L | c.5119T>G (p.Tyr1707Asp) c.4547T>G n.3487T>G n.4883T>G n.1859T>G n.3130T>G n.2362T>G c.3303T>G c.1608T>G c.483T>G c.151T>G (p.Tyr51Asp) c.5116T>G (p.Tyr1706Asp) c.5089T>G (p.Tyr1697Asp) | |
12 | g.115982440A>G | CA386881111 | MED13L | c.5119T>C (p.Tyr1707His) c.4547T>C n.3487T>C n.4883T>C n.1859T>C n.3130T>C n.2362T>C c.3303T>C c.1608T>C c.483T>C c.151T>C (p.Tyr51His) c.5116T>C (p.Tyr1706His) c.5089T>C (p.Tyr1697His) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115982440A>T | CA386881110 | MED13L | c.5119T>A (p.Tyr1707Asn) c.4547T>A n.3487T>A n.4883T>A n.1859T>A n.3130T>A n.2362T>A c.3303T>A c.1608T>A c.483T>A c.151T>A (p.Tyr51Asn) c.5116T>A (p.Tyr1706Asn) c.5089T>A (p.Tyr1697Asn) | |
12 | g.115982441G>A | CA481946040 | MED13L | c.5118C>T (p.Cys1706=) c.4546C>T n.3486C>T n.4882C>T n.1858C>T n.3129C>T n.2361C>T c.3302C>T c.1607C>T c.482C>T c.150C>T (p.Cys50=) c.5115C>T (p.Cys1705=) c.5088C>T (p.Cys1696=) | gnomAD v4 |
12 | g.115982441G>C | CA386881112 | MED13L | c.5118C>G (p.Cys1706Trp) c.4546C>G n.3486C>G n.4882C>G n.1858C>G n.3129C>G n.2361C>G c.3302C>G c.1607C>G c.482C>G c.150C>G (p.Cys50Trp) c.5115C>G (p.Cys1705Trp) c.5088C>G (p.Cys1696Trp) | |
12 | g.115982441G>T | CA386881113 | MED13L | c.5118C>A (p.Cys1706Ter) c.4546C>A n.3486C>A n.4882C>A n.1858C>A n.3129C>A n.2361C>A c.3302C>A c.1607C>A c.482C>A c.150C>A (p.Cys50Ter) c.5115C>A (p.Cys1705Ter) c.5088C>A (p.Cys1696Ter) | |
12 | g.115982442C>A | CA386881114 | MED13L | c.5117G>T (p.Cys1706Phe) c.4545G>T n.3485G>T n.4881G>T n.1857G>T n.3128G>T n.2360G>T c.3301G>T c.1606G>T c.481G>T c.149G>T (p.Cys50Phe) c.5114G>T (p.Cys1705Phe) c.5087G>T (p.Cys1696Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.115982442C>G | CA386881115 | MED13L | c.5117G>C (p.Cys1706Ser) c.4545G>C n.3485G>C n.4881G>C n.1857G>C n.3128G>C n.2360G>C c.3301G>C c.1606G>C c.481G>C c.149G>C (p.Cys50Ser) c.5114G>C (p.Cys1705Ser) c.5087G>C (p.Cys1696Ser) | |
12 | g.115982442C>T | CA386881116 | MED13L | c.5117G>A (p.Cys1706Tyr) c.4545G>A n.3485G>A n.4881G>A n.1857G>A n.3128G>A n.2360G>A c.3301G>A c.1606G>A c.481G>A c.149G>A (p.Cys50Tyr) c.5114G>A (p.Cys1705Tyr) c.5087G>A (p.Cys1696Tyr) | |
12 | g.115982443A>C | CA386881117 | MED13L | c.5116T>G (p.Cys1706Gly) c.4544T>G n.3484T>G n.4880T>G n.1856T>G n.3127T>G n.2359T>G c.3300T>G c.1605T>G c.480T>G c.148T>G (p.Cys50Gly) c.5113T>G (p.Cys1705Gly) c.5086T>G (p.Cys1696Gly) | |
12 | g.115982443A>G | CA386881118 | MED13L | c.5116T>C (p.Cys1706Arg) c.4544T>C n.3484T>C n.4880T>C n.1856T>C n.3127T>C n.2359T>C c.3300T>C c.1605T>C c.480T>C c.148T>C (p.Cys50Arg) c.5113T>C (p.Cys1705Arg) c.5086T>C (p.Cys1696Arg) | |
12 | g.115982443A>T | CA386881119 | MED13L | c.5116T>A (p.Cys1706Ser) c.4544T>A n.3484T>A n.4880T>A n.1856T>A n.3127T>A n.2359T>A c.3300T>A c.1605T>A c.480T>A c.148T>A (p.Cys50Ser) c.5113T>A (p.Cys1705Ser) c.5086T>A (p.Cys1696Ser) | |
12 | g.115982444G>A | CA6810671 | MED13L | c.5115C>T (p.Arg1705=) c.4543C>T n.3483C>T n.4879C>T n.1855C>T n.3126C>T n.2358C>T c.3299C>T c.1604C>T c.479C>T c.147C>T (p.Arg49=) c.5112C>T (p.Arg1704=) c.5085C>T (p.Arg1695=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982444G>C | CA244141190 | MED13L | c.5115C>G (p.Arg1705=) c.4543C>G n.3483C>G n.4879C>G n.1855C>G n.3126C>G n.2358C>G c.3299C>G c.1604C>G c.479C>G c.147C>G (p.Arg49=) c.5112C>G (p.Arg1704=) c.5085C>G (p.Arg1695=) | dbSNP |
12 | g.115982444G= | CA2065371425 | MED13L | c.5115C= (p.Arg1705=) c.4543C= n.3483C= n.4879C= n.1855C= n.3126C= n.2358C= c.3299C= c.1604C= c.479C= c.147C= (p.Arg49=) c.5112C= (p.Arg1704=) c.5085C= (p.Arg1695=) | |
12 | g.115982444G>T | CA481946053 | MED13L | c.5115C>A (p.Arg1705=) c.4543C>A n.3483C>A n.4879C>A n.1855C>A n.3126C>A n.2358C>A c.3299C>A c.1604C>A c.479C>A c.147C>A (p.Arg49=) c.5112C>A (p.Arg1704=) c.5085C>A (p.Arg1695=) | |
12 | g.115982445C>A | CA244141197 | MED13L | c.5114G>T (p.Arg1705Leu) c.4542G>T n.3482G>T n.4878G>T n.1854G>T n.3125G>T n.2357G>T c.3298G>T c.1603G>T c.478G>T c.146G>T (p.Arg49Leu) c.5111G>T (p.Arg1704Leu) c.5084G>T (p.Arg1695Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115982445C= | CA2065371433 | MED13L | c.5114G= (p.Arg1705=) c.4542G= n.3482G= n.4878G= n.1854G= n.3125G= n.2357G= c.3298G= c.1603G= c.478G= c.146G= (p.Arg49=) c.5111G= (p.Arg1704=) c.5084G= (p.Arg1695=) | |
12 | g.115982445C>G | CA386881120 | MED13L | c.5114G>C (p.Arg1705Pro) c.4542G>C n.3482G>C n.4878G>C n.1854G>C n.3125G>C n.2357G>C c.3298G>C c.1603G>C c.478G>C c.146G>C (p.Arg49Pro) c.5111G>C (p.Arg1704Pro) c.5084G>C (p.Arg1695Pro) | |
12 | g.115982445C>T | CA6810672 | MED13L | c.5114G>A (p.Arg1705His) c.4542G>A n.3482G>A n.4878G>A n.1854G>A n.3125G>A n.2357G>A c.3298G>A c.1603G>A c.478G>A c.146G>A (p.Arg49His) c.5111G>A (p.Arg1704His) c.5084G>A (p.Arg1695His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982446G>A | CA6810673 | MED13L | c.5113C>T (p.Arg1705Cys) c.4541C>T n.3481C>T n.4877C>T n.1853C>T n.3124C>T n.2356C>T c.3297C>T c.1602C>T c.477C>T c.145C>T (p.Arg49Cys) c.5110C>T (p.Arg1704Cys) c.5083C>T (p.Arg1695Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.115982446G>C | CA386881121 | MED13L | c.5113C>G (p.Arg1705Gly) c.4541C>G n.3481C>G n.4877C>G n.1853C>G n.3124C>G n.2356C>G c.3297C>G c.1602C>G c.477C>G c.145C>G (p.Arg49Gly) c.5110C>G (p.Arg1704Gly) c.5083C>G (p.Arg1695Gly) | gnomAD v4 |
12 | g.115982446G= | CA2065371437 | MED13L | c.5113C= (p.Arg1705=) c.4541C= n.3481C= n.4877C= n.1853C= n.3124C= n.2356C= c.3297C= c.1602C= c.477C= c.145C= (p.Arg49=) c.5110C= (p.Arg1704=) c.5083C= (p.Arg1695=) | |
12 | g.115982446G>T | CA386881122 | MED13L | c.5113C>A (p.Arg1705Ser) c.4541C>A n.3481C>A n.4877C>A n.1853C>A n.3124C>A n.2356C>A c.3297C>A c.1602C>A c.477C>A c.145C>A (p.Arg49Ser) c.5110C>A (p.Arg1704Ser) c.5083C>A (p.Arg1695Ser) | |
12 | g.115982447C>A | CA386881123 | MED13L | c.5112G>T (p.Met1704Ile) c.4540G>T n.3480G>T n.4876G>T n.1852G>T n.3123G>T n.2355G>T c.3296G>T c.1601G>T c.476G>T c.144G>T (p.Met48Ile) c.5109G>T (p.Met1703Ile) c.5082G>T (p.Met1694Ile) | |
12 | g.115982447C>G | CA386881124 | MED13L | c.5112G>C (p.Met1704Ile) c.4540G>C n.3480G>C n.4876G>C n.1852G>C n.3123G>C n.2355G>C c.3296G>C c.1601G>C c.476G>C c.144G>C (p.Met48Ile) c.5109G>C (p.Met1703Ile) c.5082G>C (p.Met1694Ile) | |
12 | g.115982447C>T | CA386881125 | MED13L | c.5112G>A (p.Met1704Ile) c.4540G>A n.3480G>A n.4876G>A n.1852G>A n.3123G>A n.2355G>A c.3296G>A c.1601G>A c.476G>A c.144G>A (p.Met48Ile) c.5109G>A (p.Met1703Ile) c.5082G>A (p.Met1694Ile) | |
12 | g.115982448A= | CA2065371448 | MED13L | c.5111T= (p.Met1704=) c.4539T= n.3479T= n.4875T= n.1851T= n.3122T= n.2354T= c.3295T= c.1600T= c.475T= c.143T= (p.Met48=) c.5108T= (p.Met1703=) c.5081T= (p.Met1694=) | |
12 | g.115982448A>C | CA386881126 | MED13L | c.5111T>G (p.Met1704Arg) c.4539T>G n.3479T>G n.4875T>G n.1851T>G n.3122T>G n.2354T>G c.3295T>G c.1600T>G c.475T>G c.143T>G (p.Met48Arg) c.5108T>G (p.Met1703Arg) c.5081T>G (p.Met1694Arg) | |
12 | g.115982448A>G | CA6810674 | MED13L | c.5111T>C (p.Met1704Thr) c.4539T>C n.3479T>C n.4875T>C n.1851T>C n.3122T>C n.2354T>C c.3295T>C c.1600T>C c.475T>C c.143T>C (p.Met48Thr) c.5108T>C (p.Met1703Thr) c.5081T>C (p.Met1694Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115982448A>T | CA386881127 | MED13L | c.5111T>A (p.Met1704Lys) c.4539T>A n.3479T>A n.4875T>A n.1851T>A n.3122T>A n.2354T>A c.3295T>A c.1600T>A c.475T>A c.143T>A (p.Met48Lys) c.5108T>A (p.Met1703Lys) c.5081T>A (p.Met1694Lys) | |
12 | g.115982449T>A | CA386881128 | MED13L | c.5110A>T (p.Met1704Leu) c.4538A>T n.3478A>T n.4874A>T n.1850A>T n.3121A>T n.2353A>T c.3294A>T c.1599A>T c.474A>T c.142A>T (p.Met48Leu) c.5107A>T (p.Met1703Leu) c.5080A>T (p.Met1694Leu) | |
12 | g.115982449T>C | CA6810675 | MED13L | c.5110A>G (p.Met1704Val) c.4538A>G n.3478A>G n.4874A>G n.1850A>G n.3121A>G n.2353A>G c.3294A>G c.1599A>G c.474A>G c.142A>G (p.Met48Val) c.5107A>G (p.Met1703Val) c.5080A>G (p.Met1694Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115982449T>G | CA244141234 | MED13L | c.5110A>C (p.Met1704Leu) c.4538A>C n.3478A>C n.4874A>C n.1850A>C n.3121A>C n.2353A>C c.3294A>C c.1599A>C c.474A>C c.142A>C (p.Met48Leu) c.5107A>C (p.Met1703Leu) c.5080A>C (p.Met1694Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115982449T= | CA2065371450 | MED13L | c.5110A= (p.Met1704=) c.4538A= n.3478A= n.4874A= n.1850A= n.3121A= n.2353A= c.3294A= c.1599A= c.474A= c.142A= (p.Met48=) c.5107A= (p.Met1703=) c.5080A= (p.Met1694=) | |
12 | g.115982450C>A | CA386881129 | MED13L | c.5109G>T (p.Leu1703Phe) c.4537G>T n.3477G>T n.4873G>T n.1849G>T n.3120G>T n.2352G>T c.3293G>T c.1598G>T c.473G>T c.141G>T (p.Leu47Phe) c.5106G>T (p.Leu1702Phe) c.5079G>T (p.Leu1693Phe) | |
12 | g.115982450C= | CA2065371464 | MED13L | c.5109G= (p.Leu1703=) c.4537G= n.3477G= n.4873G= n.1849G= n.3120G= n.2352G= c.3293G= c.1598G= c.473G= c.141G= (p.Leu47=) c.5106G= (p.Leu1702=) c.5079G= (p.Leu1693=) | |
12 | g.115982450C>G | CA386881130 | MED13L | c.5109G>C (p.Leu1703Phe) c.4537G>C n.3477G>C n.4873G>C n.1849G>C n.3120G>C n.2352G>C c.3293G>C c.1598G>C c.473G>C c.141G>C (p.Leu47Phe) c.5106G>C (p.Leu1702Phe) c.5079G>C (p.Leu1693Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.115982450C>T | CA481946084 | MED13L | c.5109G>A (p.Leu1703=) c.4537G>A n.3477G>A n.4873G>A n.1849G>A n.3120G>A n.2352G>A c.3293G>A c.1598G>A c.473G>A c.141G>A (p.Leu47=) c.5106G>A (p.Leu1702=) c.5079G>A (p.Leu1693=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982451A>C | CA386881133 | MED13L | c.5108T>G (p.Leu1703Trp) c.4536T>G n.3476T>G n.4872T>G n.1848T>G n.3119T>G n.2351T>G c.3292T>G c.1597T>G c.472T>G c.140T>G (p.Leu47Trp) c.5105T>G (p.Leu1702Trp) c.5078T>G (p.Leu1693Trp) | |
12 | g.115982451A>G | CA386881132 | MED13L | c.5108T>C (p.Leu1703Ser) c.4536T>C n.3476T>C n.4872T>C n.1848T>C n.3119T>C n.2351T>C c.3292T>C c.1597T>C c.472T>C c.140T>C (p.Leu47Ser) c.5105T>C (p.Leu1702Ser) c.5078T>C (p.Leu1693Ser) | |
12 | g.115982451A>T | CA386881131 | MED13L | c.5108T>A (p.Leu1703Ter) c.4536T>A n.3476T>A n.4872T>A n.1848T>A n.3119T>A n.2351T>A c.3292T>A c.1597T>A c.472T>A c.140T>A (p.Leu47Ter) c.5105T>A (p.Leu1702Ter) c.5078T>A (p.Leu1693Ter) | |
12 | g.115982452A>C | CA386881134 | MED13L | c.5107T>G (p.Leu1703Val) c.4535T>G n.3475T>G n.4871T>G n.1847T>G n.3118T>G n.2350T>G c.3291T>G c.1596T>G c.471T>G c.139T>G (p.Leu47Val) c.5104T>G (p.Leu1702Val) c.5077T>G (p.Leu1693Val) | |
12 | g.115982452A>G | CA481946095 | MED13L | c.5107T>C (p.Leu1703=) c.4535T>C n.3475T>C n.4871T>C n.1847T>C n.3118T>C n.2350T>C c.3291T>C c.1596T>C c.471T>C c.139T>C (p.Leu47=) c.5104T>C (p.Leu1702=) c.5077T>C (p.Leu1693=) | |
12 | g.115982452A>T | CA386881135 | MED13L | c.5107T>A (p.Leu1703Met) c.4535T>A n.3475T>A n.4871T>A n.1847T>A n.3118T>A n.2350T>A c.3291T>A c.1596T>A c.471T>A c.139T>A (p.Leu47Met) c.5104T>A (p.Leu1702Met) c.5077T>A (p.Leu1693Met) | |
12 | g.115982453G>A | CA481946097 | MED13L | c.5106C>T (p.Ser1702=) c.4534C>T n.3474C>T n.4870C>T n.1846C>T n.3117C>T n.2349C>T c.3290C>T c.1595C>T c.470C>T c.138C>T (p.Ser46=) c.5103C>T (p.Ser1701=) c.5076C>T (p.Ser1692=) | gnomAD v4 |
12 | g.115982453G>C | CA386881136 | MED13L | c.5106C>G (p.Ser1702Arg) c.4534C>G n.3474C>G n.4870C>G n.1846C>G n.3117C>G n.2349C>G c.3290C>G c.1595C>G c.470C>G c.138C>G (p.Ser46Arg) c.5103C>G (p.Ser1701Arg) c.5076C>G (p.Ser1692Arg) | |
12 | g.115982453G= | CA2065371467 | MED13L | c.5106C= (p.Ser1702=) c.4534C= n.3474C= n.4870C= n.1846C= n.3117C= n.2349C= c.3290C= c.1595C= c.470C= c.138C= (p.Ser46=) c.5103C= (p.Ser1701=) c.5076C= (p.Ser1692=) | |
12 | g.115982453G>T | CA386881137 | MED13L | c.5106C>A (p.Ser1702Arg) c.4534C>A n.3474C>A n.4870C>A n.1846C>A n.3117C>A n.2349C>A c.3290C>A c.1595C>A c.470C>A c.138C>A (p.Ser46Arg) c.5103C>A (p.Ser1701Arg) c.5076C>A (p.Ser1692Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115982454C>A | CA386881138 | MED13L | c.5105G>T (p.Ser1702Ile) c.4533G>T n.3473G>T n.4869G>T n.1845G>T n.3116G>T n.2348G>T c.3289G>T c.1594G>T c.469G>T c.137G>T (p.Ser46Ile) c.5102G>T (p.Ser1701Ile) c.5075G>T (p.Ser1692Ile) | |
12 | g.115982454C>G | CA386881139 | MED13L | c.5105G>C (p.Ser1702Thr) c.4533G>C n.3473G>C n.4869G>C n.1845G>C n.3116G>C n.2348G>C c.3289G>C c.1594G>C c.469G>C c.137G>C (p.Ser46Thr) c.5102G>C (p.Ser1701Thr) c.5075G>C (p.Ser1692Thr) | |
12 | g.115982454C>T | CA386881140 | MED13L | c.5105G>A (p.Ser1702Asn) c.4533G>A n.3473G>A n.4869G>A n.1845G>A n.3116G>A n.2348G>A c.3289G>A c.1594G>A c.469G>A c.137G>A (p.Ser46Asn) c.5102G>A (p.Ser1701Asn) c.5075G>A (p.Ser1692Asn) | |
12 | g.115982455T>A | CA386881141 | MED13L | c.5104A>T (p.Ser1702Cys) c.4532A>T n.3472A>T n.4868A>T n.1844A>T n.3115A>T n.2347A>T c.3288A>T c.1593A>T c.468A>T c.136A>T (p.Ser46Cys) c.5101A>T (p.Ser1701Cys) c.5074A>T (p.Ser1692Cys) | |
12 | g.115982455T>C | CA386881142 | MED13L | c.5104A>G (p.Ser1702Gly) c.4532A>G n.3472A>G n.4868A>G n.1844A>G n.3115A>G n.2347A>G c.3288A>G c.1593A>G c.468A>G c.136A>G (p.Ser46Gly) c.5101A>G (p.Ser1701Gly) c.5074A>G (p.Ser1692Gly) | |
12 | g.115982455T>G | CA386881143 | MED13L | c.5104A>C (p.Ser1702Arg) c.4532A>C n.3472A>C n.4868A>C n.1844A>C n.3115A>C n.2347A>C c.3288A>C c.1593A>C c.468A>C c.136A>C (p.Ser46Arg) c.5101A>C (p.Ser1701Arg) c.5074A>C (p.Ser1692Arg) | |
12 | g.115982456C>A | CA386881144 | MED13L | c.5103G>T (p.Leu1701Phe) c.4531G>T n.3471G>T n.4867G>T n.1843G>T n.3114G>T n.2346G>T c.3287G>T c.1592G>T c.467G>T c.135G>T (p.Leu45Phe) c.5100G>T (p.Leu1700Phe) c.5073G>T (p.Leu1691Phe) | |
12 | g.115982456C>G | CA386881145 | MED13L | c.5103G>C (p.Leu1701Phe) c.4531G>C n.3471G>C n.4867G>C n.1843G>C n.3114G>C n.2346G>C c.3287G>C c.1592G>C c.467G>C c.135G>C (p.Leu45Phe) c.5100G>C (p.Leu1700Phe) c.5073G>C (p.Leu1691Phe) | |
12 | g.115982456C>T | CA481946113 | MED13L | c.5103G>A (p.Leu1701=) c.4531G>A n.3471G>A n.4867G>A n.1843G>A n.3114G>A n.2346G>A c.3287G>A c.1592G>A c.467G>A c.135G>A (p.Leu45=) c.5100G>A (p.Leu1700=) c.5073G>A (p.Leu1691=) | |
12 | g.115982457A>C | CA386881146 | MED13L | c.5102T>G (p.Leu1701Trp) c.4530T>G n.3470T>G n.4866T>G n.1842T>G n.3113T>G n.2345T>G c.3286T>G c.1591T>G c.466T>G c.134T>G (p.Leu45Trp) c.5099T>G (p.Leu1700Trp) c.5072T>G (p.Leu1691Trp) | |
12 | g.115982457A>G | CA386881147 | MED13L | c.5102T>C (p.Leu1701Ser) c.4530T>C n.3470T>C n.4866T>C n.1842T>C n.3113T>C n.2345T>C c.3286T>C c.1591T>C c.466T>C c.134T>C (p.Leu45Ser) c.5099T>C (p.Leu1700Ser) c.5072T>C (p.Leu1691Ser) | |
12 | g.115982457A>T | CA386881148 | MED13L | c.5102T>A (p.Leu1701Ter) c.4530T>A n.3470T>A n.4866T>A n.1842T>A n.3113T>A n.2345T>A c.3286T>A c.1591T>A c.466T>A c.134T>A (p.Leu45Ter) c.5099T>A (p.Leu1700Ter) c.5072T>A (p.Leu1691Ter) | |
12 | g.115982458A>C | CA386881150 | MED13L | c.5101T>G (p.Leu1701Val) c.4529T>G n.3469T>G n.4865T>G n.1841T>G n.3112T>G n.2344T>G c.3285T>G c.1590T>G c.465T>G c.133T>G (p.Leu45Val) c.5098T>G (p.Leu1700Val) c.5071T>G (p.Leu1691Val) | |
12 | g.115982458A>G | CA481946122 | MED13L | c.5101T>C (p.Leu1701=) c.4529T>C n.3469T>C n.4865T>C n.1841T>C n.3112T>C n.2344T>C c.3285T>C c.1590T>C c.465T>C c.133T>C (p.Leu45=) c.5098T>C (p.Leu1700=) c.5071T>C (p.Leu1691=) | |
12 | g.115982458A>T | CA386881149 | MED13L | c.5101T>A (p.Leu1701Met) c.4529T>A n.3469T>A n.4865T>A n.1841T>A n.3112T>A n.2344T>A c.3285T>A c.1590T>A c.465T>A c.133T>A (p.Leu45Met) c.5098T>A (p.Leu1700Met) c.5071T>A (p.Leu1691Met) | |
12 | g.115982459C>A | CA481946125 | MED13L | c.5100G>T (p.Leu1700=) c.4528G>T n.3468G>T n.4864G>T n.1840G>T n.3111G>T n.2343G>T c.3284G>T c.1589G>T c.464G>T c.132G>T (p.Leu44=) c.5097G>T (p.Leu1699=) c.5070G>T (p.Leu1690=) | |
12 | g.115982459C= | CA2065371471 | MED13L | c.5100G= (p.Leu1700=) c.4528G= n.3468G= n.4864G= n.1840G= n.3111G= n.2343G= c.3284G= c.1589G= c.464G= c.132G= (p.Leu44=) c.5097G= (p.Leu1699=) c.5070G= (p.Leu1690=) | |
12 | g.115982459C>G | CA6810676 | MED13L | c.5100G>C (p.Leu1700=) c.4528G>C n.3468G>C n.4864G>C n.1840G>C n.3111G>C n.2343G>C c.3284G>C c.1589G>C c.464G>C c.132G>C (p.Leu44=) c.5097G>C (p.Leu1699=) c.5070G>C (p.Leu1690=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115982459C>T | CA481946129 | MED13L | c.5100G>A (p.Leu1700=) c.4528G>A n.3468G>A n.4864G>A n.1840G>A n.3111G>A n.2343G>A c.3284G>A c.1589G>A c.464G>A c.132G>A (p.Leu44=) c.5097G>A (p.Leu1699=) c.5070G>A (p.Leu1690=) | dbSNP |
12 | g.115982460A>C | CA386881151 | MED13L | c.5099T>G (p.Leu1700Arg) c.4527T>G n.3467T>G n.4863T>G n.1839T>G n.3110T>G n.2342T>G c.3283T>G c.1588T>G c.463T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) c.5096T>G (p.Leu1699Arg) c.5069T>G (p.Leu1690Arg) | |
12 | g.115982460A>G | CA386881152 | MED13L | c.5099T>C (p.Leu1700Pro) c.4527T>C n.3467T>C n.4863T>C n.1839T>C n.3110T>C n.2342T>C c.3283T>C c.1588T>C c.463T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) c.5096T>C (p.Leu1699Pro) c.5069T>C (p.Leu1690Pro) | |
12 | g.115982460A>T | CA386881153 | MED13L | c.5099T>A (p.Leu1700Gln) c.4527T>A n.3467T>A n.4863T>A n.1839T>A n.3110T>A n.2342T>A c.3283T>A c.1588T>A c.463T>A c.131T>A (p.Leu44Gln) c.5096T>A (p.Leu1699Gln) c.5069T>A (p.Leu1690Gln) | |
12 | g.115982461G>A | CA481946137 | MED13L | c.5098C>T (p.Leu1700=) c.4526C>T n.3466C>T n.4862C>T n.1838C>T n.3109C>T n.2341C>T c.3282C>T c.1587C>T c.462C>T c.130C>T (p.Leu44=) c.5095C>T (p.Leu1699=) c.5068C>T (p.Leu1690=) | gnomAD v4 |
12 | g.115982461G>C | CA386881154 | MED13L | c.5098C>G (p.Leu1700Val) c.4526C>G n.3466C>G n.4862C>G n.1838C>G n.3109C>G n.2341C>G c.3282C>G c.1587C>G c.462C>G c.130C>G (p.Leu44Val) c.5095C>G (p.Leu1699Val) c.5068C>G (p.Leu1690Val) | |
12 | g.115982461G>T | CA386881155 | MED13L | c.5098C>A (p.Leu1700Met) c.4526C>A n.3466C>A n.4862C>A n.1838C>A n.3109C>A n.2341C>A c.3282C>A c.1587C>A c.462C>A c.130C>A (p.Leu44Met) c.5095C>A (p.Leu1699Met) c.5068C>A (p.Leu1690Met) | |
12 | g.115982462C>A | CA386881156 | MED13L | c.5097G>T (p.Trp1699Cys) c.4525G>T n.3465G>T n.4861G>T n.1837G>T n.3108G>T n.2340G>T c.3281G>T c.1586G>T c.461G>T c.129G>T (p.Trp43Cys) c.5094G>T (p.Trp1698Cys) c.5067G>T (p.Trp1689Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982462C= | CA2065371473 | MED13L | c.5097G= (p.Trp1699=) c.4525G= n.3465G= n.4861G= n.1837G= n.3108G= n.2340G= c.3281G= c.1586G= c.461G= c.129G= (p.Trp43=) c.5094G= (p.Trp1698=) c.5067G= (p.Trp1689=) | |
12 | g.115982462C>G | CA386881157 | MED13L | c.5097G>C (p.Trp1699Cys) c.4525G>C n.3465G>C n.4861G>C n.1837G>C n.3108G>C n.2340G>C c.3281G>C c.1586G>C c.461G>C c.129G>C (p.Trp43Cys) c.5094G>C (p.Trp1698Cys) c.5067G>C (p.Trp1689Cys) | |
12 | g.115982462C>T | CA386881158 | MED13L | c.5097G>A (p.Trp1699Ter) c.4525G>A n.3465G>A n.4861G>A n.1837G>A n.3108G>A n.2340G>A c.3281G>A c.1586G>A c.461G>A c.129G>A (p.Trp43Ter) c.5094G>A (p.Trp1698Ter) c.5067G>A (p.Trp1689Ter) | |
12 | g.115982463C>A | CA386881159 | MED13L | c.5096G>T (p.Trp1699Leu) c.4524G>T n.3464G>T n.4860G>T n.1836G>T n.3107G>T n.2339G>T c.3280G>T c.1585G>T c.460G>T c.128G>T (p.Trp43Leu) c.5093G>T (p.Trp1698Leu) c.5066G>T (p.Trp1689Leu) | |
12 | g.115982463C>G | CA386881160 | MED13L | c.5096G>C (p.Trp1699Ser) c.4524G>C n.3464G>C n.4860G>C n.1836G>C n.3107G>C n.2339G>C c.3280G>C c.1585G>C c.460G>C c.128G>C (p.Trp43Ser) c.5093G>C (p.Trp1698Ser) c.5066G>C (p.Trp1689Ser) | |
12 | g.115982463C>T | CA386881161 | MED13L | c.5096G>A (p.Trp1699Ter) c.4524G>A n.3464G>A n.4860G>A n.1836G>A n.3107G>A n.2339G>A c.3280G>A c.1585G>A c.460G>A c.128G>A (p.Trp43Ter) c.5093G>A (p.Trp1698Ter) c.5066G>A (p.Trp1689Ter) | |
12 | g.115982464A= | CA2065371477 | MED13L | c.5095T= (p.Trp1699=) c.4523T= n.3463T= n.4859T= n.1835T= n.3106T= n.2338T= c.3279T= c.1584T= c.459T= c.127T= (p.Trp43=) c.5092T= (p.Trp1698=) c.5065T= (p.Trp1689=) | |
12 | g.115982464A>C | CA386881164 | MED13L | c.5095T>G (p.Trp1699Gly) c.4523T>G n.3463T>G n.4859T>G n.1835T>G n.3106T>G n.2338T>G c.3279T>G c.1584T>G c.459T>G c.127T>G (p.Trp43Gly) c.5092T>G (p.Trp1698Gly) c.5065T>G (p.Trp1689Gly) | |
12 | g.115982464A>G | CA386881163 | MED13L | c.5095T>C (p.Trp1699Arg) c.4523T>C n.3463T>C n.4859T>C n.1835T>C n.3106T>C n.2338T>C c.3279T>C c.1584T>C c.459T>C c.127T>C (p.Trp43Arg) c.5092T>C (p.Trp1698Arg) c.5065T>C (p.Trp1689Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115982464A>T | CA386881162 | MED13L | c.5095T>A (p.Trp1699Arg) c.4523T>A n.3463T>A n.4859T>A n.1835T>A n.3106T>A n.2338T>A c.3279T>A c.1584T>A c.459T>A c.127T>A (p.Trp43Arg) c.5092T>A (p.Trp1698Arg) c.5065T>A (p.Trp1689Arg) | |
12 | g.115982465A>C | CA386881165 | MED13L | c.5094T>G (p.Phe1698Leu) c.4522T>G n.3462T>G n.4858T>G n.1834T>G n.3105T>G n.2337T>G c.3278T>G c.1583T>G c.458T>G c.126T>G (p.Phe42Leu) c.5091T>G (p.Phe1697Leu) c.5064T>G (p.Phe1688Leu) | |
12 | g.115982465A>G | CA481946164 | MED13L | c.5094T>C (p.Phe1698=) c.4522T>C n.3462T>C n.4858T>C n.1834T>C n.3105T>C n.2337T>C c.3278T>C c.1583T>C c.458T>C c.126T>C (p.Phe42=) c.5091T>C (p.Phe1697=) c.5064T>C (p.Phe1688=) | gnomAD v4 |
12 | g.115982465A>T | CA386881166 | MED13L | c.5094T>A (p.Phe1698Leu) c.4522T>A n.3462T>A n.4858T>A n.1834T>A n.3105T>A n.2337T>A c.3278T>A c.1583T>A c.458T>A c.126T>A (p.Phe42Leu) c.5091T>A (p.Phe1697Leu) c.5064T>A (p.Phe1688Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.115982466A>C | CA386881167 | MED13L | c.5093T>G (p.Phe1698Cys) c.4521T>G n.3461T>G n.4857T>G n.1833T>G n.3104T>G n.2336T>G c.3277T>G c.1582T>G c.457T>G c.125T>G (p.Phe42Cys) c.5090T>G (p.Phe1697Cys) c.5063T>G (p.Phe1688Cys) | |
12 | g.115982466A>G | CA386881168 | MED13L | c.5093T>C (p.Phe1698Ser) c.4521T>C n.3461T>C n.4857T>C n.1833T>C n.3104T>C n.2336T>C c.3277T>C c.1582T>C c.457T>C c.125T>C (p.Phe42Ser) c.5090T>C (p.Phe1697Ser) c.5063T>C (p.Phe1688Ser) | |
12 | g.115982466A>T | CA386881169 | MED13L | c.5093T>A (p.Phe1698Tyr) c.4521T>A n.3461T>A n.4857T>A n.1833T>A n.3104T>A n.2336T>A c.3277T>A c.1582T>A c.457T>A c.125T>A (p.Phe42Tyr) c.5090T>A (p.Phe1697Tyr) c.5063T>A (p.Phe1688Tyr) | |
12 | g.115982467A>C | CA386881170 | MED13L | c.5092T>G (p.Phe1698Val) c.4520T>G n.3460T>G n.4856T>G n.1832T>G n.3103T>G n.2335T>G c.3276T>G c.1581T>G c.456T>G c.124T>G (p.Phe42Val) c.5089T>G (p.Phe1697Val) c.5062T>G (p.Phe1688Val) | |
12 | g.115982467A>G | CA386881171 | MED13L | c.5092T>C (p.Phe1698Leu) c.4520T>C n.3460T>C n.4856T>C n.1832T>C n.3103T>C n.2335T>C c.3276T>C c.1581T>C c.456T>C c.124T>C (p.Phe42Leu) c.5089T>C (p.Phe1697Leu) c.5062T>C (p.Phe1688Leu) | gnomAD v4 |
12 | g.115982467A>T | CA386881172 | MED13L | c.5092T>A (p.Phe1698Ile) c.4520T>A n.3460T>A n.4856T>A n.1832T>A n.3103T>A n.2335T>A c.3276T>A c.1581T>A c.456T>A c.124T>A (p.Phe42Ile) c.5089T>A (p.Phe1697Ile) c.5062T>A (p.Phe1688Ile) | |
12 | g.115982468G>A | CA481946176 | MED13L | c.5091C>T (p.Asn1697=) c.4519C>T n.3459C>T n.4855C>T n.1831C>T n.3102C>T n.2334C>T c.3275C>T c.1580C>T c.455C>T c.123C>T (p.Asn41=) c.5088C>T (p.Asn1696=) c.5061C>T (p.Asn1687=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115982468G>C | CA386881173 | MED13L | c.5091C>G (p.Asn1697Lys) c.4519C>G n.3459C>G n.4855C>G n.1831C>G n.3102C>G n.2334C>G c.3275C>G c.1580C>G c.455C>G c.123C>G (p.Asn41Lys) c.5088C>G (p.Asn1696Lys) c.5061C>G (p.Asn1687Lys) | |
12 | g.115982468G= | CA2065371483 | MED13L | c.5091C= (p.Asn1697=) c.4519C= n.3459C= n.4855C= n.1831C= n.3102C= n.2334C= c.3275C= c.1580C= c.455C= c.123C= (p.Asn41=) c.5088C= (p.Asn1696=) c.5061C= (p.Asn1687=) | |
12 | g.115982468G>T | CA386881174 | MED13L | c.5091C>A (p.Asn1697Lys) c.4519C>A n.3459C>A n.4855C>A n.1831C>A n.3102C>A n.2334C>A c.3275C>A c.1580C>A c.455C>A c.123C>A (p.Asn41Lys) c.5088C>A (p.Asn1696Lys) c.5061C>A (p.Asn1687Lys) | |
12 | g.115982469T>A | CA386881175 | MED13L | c.5090A>T (p.Asn1697Ile) c.4518A>T n.3458A>T n.4854A>T n.1830A>T n.3101A>T n.2333A>T c.3274A>T c.1579A>T c.454A>T c.122A>T (p.Asn41Ile) c.5087A>T (p.Asn1696Ile) c.5060A>T (p.Asn1687Ile) | |
12 | g.115982469T>C | CA386881176 | MED13L | c.5090A>G (p.Asn1697Ser) c.4518A>G n.3458A>G n.4854A>G n.1830A>G n.3101A>G n.2333A>G c.3274A>G c.1579A>G c.454A>G c.122A>G (p.Asn41Ser) c.5087A>G (p.Asn1696Ser) c.5060A>G (p.Asn1687Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115982469T>G | CA386881177 | MED13L | c.5090A>C (p.Asn1697Thr) c.4518A>C n.3458A>C n.4854A>C n.1830A>C n.3101A>C n.2333A>C c.3274A>C c.1579A>C c.454A>C c.122A>C (p.Asn41Thr) c.5087A>C (p.Asn1696Thr) c.5060A>C (p.Asn1687Thr) | |
12 | g.115982469T= | CA2065371494 | MED13L | c.5090A= (p.Asn1697=) c.4518A= n.3458A= n.4854A= n.1830A= n.3101A= n.2333A= c.3274A= c.1579A= c.454A= c.122A= (p.Asn41=) c.5087A= (p.Asn1696=) c.5060A= (p.Asn1687=) | |
12 | g.115982470T>A | CA386881180 | MED13L | c.5089A>T (p.Asn1697Tyr) c.4517A>T n.3457A>T n.4853A>T n.1829A>T n.3100A>T n.2332A>T c.3273A>T c.1578A>T c.453A>T c.121A>T (p.Asn41Tyr) c.5086A>T (p.Asn1696Tyr) c.5059A>T (p.Asn1687Tyr) | |
12 | g.115982470T>C | CA386881178 | MED13L | c.5089A>G (p.Asn1697Asp) c.4517A>G n.3457A>G n.4853A>G n.1829A>G n.3100A>G n.2332A>G c.3273A>G c.1578A>G c.453A>G c.121A>G (p.Asn41Asp) c.5086A>G (p.Asn1696Asp) c.5059A>G (p.Asn1687Asp) | gnomAD v4 |
12 | g.115982470T>G | CA386881179 | MED13L | c.5089A>C (p.Asn1697His) c.4517A>C n.3457A>C n.4853A>C n.1829A>C n.3100A>C n.2332A>C c.3273A>C c.1578A>C c.453A>C c.121A>C (p.Asn41His) c.5086A>C (p.Asn1696His) c.5059A>C (p.Asn1687His) | |
12 | g.115982471C>A | CA481946190 | MED13L | c.5088G>T (p.Gly1696=) c.4516G>T n.3456G>T n.4852G>T n.1828G>T n.3099G>T n.2331G>T c.3272G>T c.1577G>T c.452G>T c.120G>T (p.Gly40=) c.5085G>T (p.Gly1695=) c.5058G>T (p.Gly1686=) | |
12 | g.115982471C= | CA2065371502 | MED13L | c.5088G= (p.Gly1696=) c.4516G= n.3456G= n.4852G= n.1828G= n.3099G= n.2331G= c.3272G= c.1577G= c.452G= c.120G= (p.Gly40=) c.5085G= (p.Gly1695=) c.5058G= (p.Gly1686=) | |
12 | g.115982471C>G | CA244141244 | MED13L | c.5088G>C (p.Gly1696=) c.4516G>C n.3456G>C n.4852G>C n.1828G>C n.3099G>C n.2331G>C c.3272G>C c.1577G>C c.452G>C c.120G>C (p.Gly40=) c.5085G>C (p.Gly1695=) c.5058G>C (p.Gly1686=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982471C>T | CA481946193 | MED13L | c.5088G>A (p.Gly1696=) c.4516G>A n.3456G>A n.4852G>A n.1828G>A n.3099G>A n.2331G>A c.3272G>A c.1577G>A c.452G>A c.120G>A (p.Gly40=) c.5085G>A (p.Gly1695=) c.5058G>A (p.Gly1686=) | gnomAD v4 |
12 | g.115982472C>A | CA386881181 | MED13L | c.5087G>T (p.Gly1696Val) c.4515G>T n.3455G>T n.4851G>T n.1827G>T n.3098G>T n.2330G>T c.3271G>T c.1576G>T c.451G>T c.119G>T (p.Gly40Val) c.5084G>T (p.Gly1695Val) c.5057G>T (p.Gly1686Val) | |
12 | g.115982472C>G | CA386881182 | MED13L | c.5087G>C (p.Gly1696Ala) c.4515G>C n.3455G>C n.4851G>C n.1827G>C n.3098G>C n.2330G>C c.3271G>C c.1576G>C c.451G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) c.5084G>C (p.Gly1695Ala) c.5057G>C (p.Gly1686Ala) | |
12 | g.115982472C>T | CA386881183 | MED13L | c.5087G>A (p.Gly1696Glu) c.4515G>A n.3455G>A n.4851G>A n.1827G>A n.3098G>A n.2330G>A c.3271G>A c.1576G>A c.451G>A c.119G>A (p.Gly40Glu) c.5084G>A (p.Gly1695Glu) c.5057G>A (p.Gly1686Glu) | |
12 | g.115982473C>A | CA386881184 | MED13L | c.5086G>T (p.Gly1696Trp) c.4514G>T n.3454G>T n.4850G>T n.1826G>T n.3097G>T n.2329G>T c.3270G>T c.1575G>T c.450G>T c.118G>T (p.Gly40Trp) c.5083G>T (p.Gly1695Trp) c.5056G>T (p.Gly1686Trp) | |
12 | g.115982473C= | CA2065371505 | MED13L | c.5086G= (p.Gly1696=) c.4514G= n.3454G= n.4850G= n.1826G= n.3097G= n.2329G= c.3270G= c.1575G= c.450G= c.118G= (p.Gly40=) c.5083G= (p.Gly1695=) c.5056G= (p.Gly1686=) | |
12 | g.115982473C>G | CA386881185 | MED13L | c.5086G>C (p.Gly1696Arg) c.4514G>C n.3454G>C n.4850G>C n.1826G>C n.3097G>C n.2329G>C c.3270G>C c.1575G>C c.450G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) c.5083G>C (p.Gly1695Arg) c.5056G>C (p.Gly1686Arg) | |
12 | g.115982473C>T | CA386881186 | MED13L | c.5086G>A (p.Gly1696Arg) c.4514G>A n.3454G>A n.4850G>A n.1826G>A n.3097G>A n.2329G>A c.3270G>A c.1575G>A c.450G>A c.118G>A (p.Gly40Arg) c.5083G>A (p.Gly1695Arg) c.5056G>A (p.Gly1686Arg) | dbSNP |
12 | g.115982474A>C | CA481946207 | MED13L | c.5085T>G (p.Ser1695=) c.4513T>G n.3453T>G n.4849T>G n.1825T>G n.3096T>G n.2328T>G c.3269T>G c.1574T>G c.449T>G c.117T>G (p.Ser39=) c.5082T>G (p.Ser1694=) c.5055T>G (p.Ser1685=) | gnomAD v4 |
12 | g.115982474A>G | CA481946208 | MED13L | c.5085T>C (p.Ser1695=) c.4513T>C n.3453T>C n.4849T>C n.1825T>C n.3096T>C n.2328T>C c.3269T>C c.1574T>C c.449T>C c.117T>C (p.Ser39=) c.5082T>C (p.Ser1694=) c.5055T>C (p.Ser1685=) | gnomAD v4 |
12 | g.115982474A>T | CA481946209 | MED13L | c.5085T>A (p.Ser1695=) c.4513T>A n.3453T>A n.4849T>A n.1825T>A n.3096T>A n.2328T>A c.3269T>A c.1574T>A c.449T>A c.117T>A (p.Ser39=) c.5082T>A (p.Ser1694=) c.5055T>A (p.Ser1685=) | |
12 | g.115982475G>A | CA6810677 | MED13L | c.5084C>T (p.Ser1695Phe) c.4512C>T n.3452C>T n.4848C>T n.1824C>T n.3095C>T n.2327C>T c.3268C>T c.1573C>T c.448C>T c.116C>T (p.Ser39Phe) c.5081C>T (p.Ser1694Phe) c.5054C>T (p.Ser1685Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115982475G>C | CA386881187 | MED13L | c.5084C>G (p.Ser1695Cys) c.4512C>G n.3452C>G n.4848C>G n.1824C>G n.3095C>G n.2327C>G c.3268C>G c.1573C>G c.448C>G c.116C>G (p.Ser39Cys) c.5081C>G (p.Ser1694Cys) c.5054C>G (p.Ser1685Cys) | |
12 | g.115982475G= | CA2065371511 | MED13L | c.5084C= (p.Ser1695=) c.4512C= n.3452C= n.4848C= n.1824C= n.3095C= n.2327C= c.3268C= c.1573C= c.448C= c.116C= (p.Ser39=) c.5081C= (p.Ser1694=) c.5054C= (p.Ser1685=) | |
12 | g.115982475G>T | CA386881188 | MED13L | c.5084C>A (p.Ser1695Tyr) c.4512C>A n.3452C>A n.4848C>A n.1824C>A n.3095C>A n.2327C>A c.3268C>A c.1573C>A c.448C>A c.116C>A (p.Ser39Tyr) c.5081C>A (p.Ser1694Tyr) c.5054C>A (p.Ser1685Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115982476A>C | CA386881189 | MED13L | c.5083T>G (p.Ser1695Ala) c.4511T>G n.3451T>G n.4847T>G n.1823T>G n.3094T>G n.2326T>G c.3267T>G c.1572T>G c.447T>G c.115T>G (p.Ser39Ala) c.5080T>G (p.Ser1694Ala) c.5053T>G (p.Ser1685Ala) | |
12 | g.115982476A>G | CA386881190 | MED13L | c.5083T>C (p.Ser1695Pro) c.4511T>C n.3451T>C n.4847T>C n.1823T>C n.3094T>C n.2326T>C c.3267T>C c.1572T>C c.447T>C c.115T>C (p.Ser39Pro) c.5080T>C (p.Ser1694Pro) c.5053T>C (p.Ser1685Pro) | |
12 | g.115982476A>T | CA386881191 | MED13L | c.5083T>A (p.Ser1695Thr) c.4511T>A n.3451T>A n.4847T>A n.1823T>A n.3094T>A n.2326T>A c.3267T>A c.1572T>A c.447T>A c.115T>A (p.Ser39Thr) c.5080T>A (p.Ser1694Thr) c.5053T>A (p.Ser1685Thr) | |
12 | g.115982477dup | CA16619440 | MED13L | c.5083dup (p.Ser1695PhefsTer19) c.4511dup n.3451dup n.4847dup n.1823dup n.3094dup n.2326dup c.3267dup c.1572dup c.447dup c.115dup (p.Ser39PhefsTer19) c.5080dup (p.Ser1694PhefsTer19) c.5053dup (p.Ser1685PhefsTer19) | ClinVar dbSNP |
12 | g.115982477A= | CA2065371525 | MED13L | c.5082T= (p.Thr1694=) c.4510T= n.3450T= n.4846T= n.1822T= n.3093T= n.2325T= c.3266T= c.1571T= c.446T= c.114T= (p.Thr38=) c.5079T= (p.Thr1693=) c.5052T= (p.Thr1684=) | |
12 | g.115982477A>C | CA481946224 | MED13L | c.5082T>G (p.Thr1694=) c.4510T>G n.3450T>G n.4846T>G n.1822T>G n.3093T>G n.2325T>G c.3266T>G c.1571T>G c.446T>G c.114T>G (p.Thr38=) c.5079T>G (p.Thr1693=) c.5052T>G (p.Thr1684=) | |
12 | g.115982477A>G | CA6810678 | MED13L | c.5082T>C (p.Thr1694=) c.4510T>C n.3450T>C n.4846T>C n.1822T>C n.3093T>C n.2325T>C c.3266T>C c.1571T>C c.446T>C c.114T>C (p.Thr38=) c.5079T>C (p.Thr1693=) c.5052T>C (p.Thr1684=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115982477A>T | CA481946228 | MED13L | c.5082T>A (p.Thr1694=) c.4510T>A n.3450T>A n.4846T>A n.1822T>A n.3093T>A n.2325T>A c.3266T>A c.1571T>A c.446T>A c.114T>A (p.Thr38=) c.5079T>A (p.Thr1693=) c.5052T>A (p.Thr1684=) | |
12 | g.115982478G>A | CA244141289 | MED13L | c.5081C>T (p.Thr1694Ile) c.4509C>T n.3449C>T n.4845C>T n.1821C>T n.3092C>T n.2324C>T c.3265C>T c.1570C>T c.445C>T c.113C>T (p.Thr38Ile) c.5078C>T (p.Thr1693Ile) c.5051C>T (p.Thr1684Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982478G>C | CA386881193 | MED13L | c.5081C>G (p.Thr1694Ser) c.4509C>G n.3449C>G n.4845C>G n.1821C>G n.3092C>G n.2324C>G c.3265C>G c.1570C>G c.445C>G c.113C>G (p.Thr38Ser) c.5078C>G (p.Thr1693Ser) c.5051C>G (p.Thr1684Ser) | |
12 | g.115982478G= | CA2065371532 | MED13L | c.5081C= (p.Thr1694=) c.4509C= n.3449C= n.4845C= n.1821C= n.3092C= n.2324C= c.3265C= c.1570C= c.445C= c.113C= (p.Thr38=) c.5078C= (p.Thr1693=) c.5051C= (p.Thr1684=) | |
12 | g.115982478G>T | CA386881192 | MED13L | c.5081C>A (p.Thr1694Asn) c.4509C>A n.3449C>A n.4845C>A n.1821C>A n.3092C>A n.2324C>A c.3265C>A c.1570C>A c.445C>A c.113C>A (p.Thr38Asn) c.5078C>A (p.Thr1693Asn) c.5051C>A (p.Thr1684Asn) | |
12 | g.115982479T>A | CA386881195 | MED13L | c.5080A>T (p.Thr1694Ser) c.4508A>T n.3448A>T n.4844A>T n.1820A>T n.3091A>T n.2323A>T c.3264A>T c.1569A>T c.444A>T c.112A>T (p.Thr38Ser) c.5077A>T (p.Thr1693Ser) c.5050A>T (p.Thr1684Ser) | gnomAD v4 |
12 | g.115982479T>C | CA386881194 | MED13L | c.5080A>G (p.Thr1694Ala) c.4508A>G n.3448A>G n.4844A>G n.1820A>G n.3091A>G n.2323A>G c.3264A>G c.1569A>G c.444A>G c.112A>G (p.Thr38Ala) c.5077A>G (p.Thr1693Ala) c.5050A>G (p.Thr1684Ala) | |
12 | g.115982479T>G | CA386881196 | MED13L | c.5080A>C (p.Thr1694Pro) c.4508A>C n.3448A>C n.4844A>C n.1820A>C n.3091A>C n.2323A>C c.3264A>C c.1569A>C c.444A>C c.112A>C (p.Thr38Pro) c.5077A>C (p.Thr1693Pro) c.5050A>C (p.Thr1684Pro) | |
12 | g.115982480G>A | CA481946239 | MED13L | c.5079C>T (p.Ser1693=) c.4507C>T n.3447C>T n.4843C>T n.1819C>T n.3090C>T n.2322C>T c.3263C>T c.1568C>T c.443C>T c.111C>T (p.Ser37=) c.5076C>T (p.Ser1692=) c.5049C>T (p.Ser1683=) | |
12 | g.115982480G>C | CA481946241 | MED13L | c.5079C>G (p.Ser1693=) c.4507C>G n.3447C>G n.4843C>G n.1819C>G n.3090C>G n.2322C>G c.3263C>G c.1568C>G c.443C>G c.111C>G (p.Ser37=) c.5076C>G (p.Ser1692=) c.5049C>G (p.Ser1683=) | |
12 | g.115982480G>T | CA481946244 | MED13L | c.5079C>A (p.Ser1693=) c.4507C>A n.3447C>A n.4843C>A n.1819C>A n.3090C>A n.2322C>A c.3263C>A c.1568C>A c.443C>A c.111C>A (p.Ser37=) c.5076C>A (p.Ser1692=) c.5049C>A (p.Ser1683=) | |
12 | g.115982481G>A | CA386881197 | MED13L | c.5078C>T (p.Ser1693Phe) c.4506C>T n.3446C>T n.4842C>T n.1818C>T n.3089C>T n.2321C>T c.3262C>T c.1567C>T c.442C>T c.110C>T (p.Ser37Phe) c.5075C>T (p.Ser1692Phe) c.5048C>T (p.Ser1683Phe) | gnomAD v4 |
12 | g.115982481G>C | CA386881198 | MED13L | c.5078C>G (p.Ser1693Cys) c.4506C>G n.3446C>G n.4842C>G n.1818C>G n.3089C>G n.2321C>G c.3262C>G c.1567C>G c.442C>G c.110C>G (p.Ser37Cys) c.5075C>G (p.Ser1692Cys) c.5048C>G (p.Ser1683Cys) | |
12 | g.115982481G>T | CA386881199 | MED13L | c.5078C>A (p.Ser1693Tyr) c.4506C>A n.3446C>A n.4842C>A n.1818C>A n.3089C>A n.2321C>A c.3262C>A c.1567C>A c.442C>A c.110C>A (p.Ser37Tyr) c.5075C>A (p.Ser1692Tyr) c.5048C>A (p.Ser1683Tyr) | |
12 | g.115982482A>C | CA386881200 | MED13L | c.5077T>G (p.Ser1693Ala) c.4505T>G n.3445T>G n.4841T>G n.1817T>G n.3088T>G n.2320T>G c.3261T>G c.1566T>G c.441T>G c.109T>G (p.Ser37Ala) c.5074T>G (p.Ser1692Ala) c.5047T>G (p.Ser1683Ala) | |
12 | g.115982482A>G | CA386881201 | MED13L | c.5077T>C (p.Ser1693Pro) c.4505T>C n.3445T>C n.4841T>C n.1817T>C n.3088T>C n.2320T>C c.3261T>C c.1566T>C c.441T>C c.109T>C (p.Ser37Pro) c.5074T>C (p.Ser1692Pro) c.5047T>C (p.Ser1683Pro) | |
12 | g.115982482A>T | CA386881202 | MED13L | c.5077T>A (p.Ser1693Thr) c.4505T>A n.3445T>A n.4841T>A n.1817T>A n.3088T>A n.2320T>A c.3261T>A c.1566T>A c.441T>A c.109T>A (p.Ser37Thr) c.5074T>A (p.Ser1692Thr) c.5047T>A (p.Ser1683Thr) | |
12 | g.115982483G>A | CA481946300 | MED13L | c.5076C>T (p.Asp1692=) c.4504C>T n.3444C>T n.4840C>T n.1816C>T n.3087C>T n.2319C>T c.3260C>T c.1565C>T c.440C>T c.108C>T (p.Asp36=) c.5073C>T (p.Asp1691=) c.5046C>T (p.Asp1682=) | |
12 | g.115982483G>C | CA386881203 | MED13L | c.5076C>G (p.Asp1692Glu) c.4504C>G n.3444C>G n.4840C>G n.1816C>G n.3087C>G n.2319C>G c.3260C>G c.1565C>G c.440C>G c.108C>G (p.Asp36Glu) c.5073C>G (p.Asp1691Glu) c.5046C>G (p.Asp1682Glu) | |
12 | g.115982483G>T | CA386881204 | MED13L | c.5076C>A (p.Asp1692Glu) c.4504C>A n.3444C>A n.4840C>A n.1816C>A n.3087C>A n.2319C>A c.3260C>A c.1565C>A c.440C>A c.108C>A (p.Asp36Glu) c.5073C>A (p.Asp1691Glu) c.5046C>A (p.Asp1682Glu) | |
12 | g.115982483_115982486delinsGTCC | CA2065371535 | MED13L | c.5073_5076delinsGGAC (p.Glu1691=) c.4501_4504delinsGGAC n.3441_3444delinsGGAC n.4837_4840delinsGGAC n.1813_1816delinsGGAC n.3084_3087delinsGGAC n.2316_2319delinsGGAC c.3257_3260delinsGGAC c.1562_1565delinsGGAC c.437_440delinsGGAC c.105_108delinsGGAC (p.Glu35=) c.5070_5073delinsGGAC (p.Glu1690=) c.5043_5046delinsGGAC (p.Glu1681=) | |
12 | g.115982484T>A | CA386881205 | MED13L | c.5075A>T (p.Asp1692Val) c.4503A>T n.3443A>T n.4839A>T n.1815A>T n.3086A>T n.2318A>T c.3259A>T c.1564A>T c.439A>T c.107A>T (p.Asp36Val) c.5072A>T (p.Asp1691Val) c.5045A>T (p.Asp1682Val) | |
12 | g.115982484T>C | CA386881206 | MED13L | c.5075A>G (p.Asp1692Gly) c.4503A>G n.3443A>G n.4839A>G n.1815A>G n.3086A>G n.2318A>G c.3259A>G c.1564A>G c.439A>G c.107A>G (p.Asp36Gly) c.5072A>G (p.Asp1691Gly) c.5045A>G (p.Asp1682Gly) | |
12 | g.115982484T>G | CA386881207 | MED13L | c.5075A>C (p.Asp1692Ala) c.4503A>C n.3443A>C n.4839A>C n.1815A>C n.3086A>C n.2318A>C c.3259A>C c.1564A>C c.439A>C c.107A>C (p.Asp36Ala) c.5072A>C (p.Asp1691Ala) c.5045A>C (p.Asp1682Ala) | gnomAD v4 |
12 | g.115982489_115982491del | CA608055738 | MED13L | c.5073_5075del (p.Glu1691del) c.4501_4503del n.3441_3443del n.4837_4839del n.1813_1815del n.3084_3086del n.2316_2318del c.3257_3259del c.1562_1564del c.437_439del c.105_107del (p.Glu35del) c.5070_5072del (p.Glu1690del) c.5043_5045del (p.Glu1681del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.115982485C>A | CA386881208 | MED13L | c.5074G>T (p.Asp1692Tyr) c.4502G>T n.3442G>T n.4838G>T n.1814G>T n.3085G>T n.2317G>T c.3258G>T c.1563G>T c.438G>T c.106G>T (p.Asp36Tyr) c.5071G>T (p.Asp1691Tyr) c.5044G>T (p.Asp1682Tyr) | |
12 | g.115982485C>G | CA386881209 | MED13L | c.5074G>C (p.Asp1692His) c.4502G>C n.3442G>C n.4838G>C n.1814G>C n.3085G>C n.2317G>C c.3258G>C c.1563G>C c.438G>C c.106G>C (p.Asp36His) c.5071G>C (p.Asp1691His) c.5044G>C (p.Asp1682His) | |
12 | g.115982485C>T | CA386881210 | MED13L | c.5074G>A (p.Asp1692Asn) c.4502G>A n.3442G>A n.4838G>A n.1814G>A n.3085G>A n.2317G>A c.3258G>A c.1563G>A c.438G>A c.106G>A (p.Asp36Asn) c.5071G>A (p.Asp1691Asn) c.5044G>A (p.Asp1682Asn) | |
12 | g.115982486C>A | CA386881212 | MED13L | c.5073G>T (p.Glu1691Asp) c.4501G>T n.3441G>T n.4837G>T n.1813G>T n.3084G>T n.2316G>T c.3257G>T c.1562G>T c.437G>T c.105G>T (p.Glu35Asp) c.5070G>T (p.Glu1690Asp) c.5043G>T (p.Glu1681Asp) | |
12 | g.115982486C= | CA2065371544 | MED13L | c.5073G= (p.Glu1691=) c.4501G= n.3441G= n.4837G= n.1813G= n.3084G= n.2316G= c.3257G= c.1562G= c.437G= c.105G= (p.Glu35=) c.5070G= (p.Glu1690=) c.5043G= (p.Glu1681=) | |
12 | g.115982486C>G | CA386881211 | MED13L | c.5073G>C (p.Glu1691Asp) c.4501G>C n.3441G>C n.4837G>C n.1813G>C n.3084G>C n.2316G>C c.3257G>C c.1562G>C c.437G>C c.105G>C (p.Glu35Asp) c.5070G>C (p.Glu1690Asp) c.5043G>C (p.Glu1681Asp) | |
12 | g.115982486C>T | CA481946317 | MED13L | c.5073G>A (p.Glu1691=) c.4501G>A n.3441G>A n.4837G>A n.1813G>A n.3084G>A n.2316G>A c.3257G>A c.1562G>A c.437G>A c.105G>A (p.Glu35=) c.5070G>A (p.Glu1690=) c.5043G>A (p.Glu1681=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.115982487T>A | CA386881213 | MED13L | c.5072A>T (p.Glu1691Val) c.4500A>T n.3440A>T n.4836A>T n.1812A>T n.3083A>T n.2315A>T c.3256A>T c.1561A>T c.436A>T c.104A>T (p.Glu35Val) c.5069A>T (p.Glu1690Val) c.5042A>T (p.Glu1681Val) | |
12 | g.115982487T>C | CA386881214 | MED13L | c.5072A>G (p.Glu1691Gly) c.4500A>G n.3440A>G n.4836A>G n.1812A>G n.3083A>G n.2315A>G c.3256A>G c.1561A>G c.436A>G c.104A>G (p.Glu35Gly) c.5069A>G (p.Glu1690Gly) c.5042A>G (p.Glu1681Gly) | |
12 | g.115982487T>G | CA386881215 | MED13L | c.5072A>C (p.Glu1691Ala) c.4500A>C n.3440A>C n.4836A>C n.1812A>C n.3083A>C n.2315A>C c.3256A>C c.1561A>C c.436A>C c.104A>C (p.Glu35Ala) c.5069A>C (p.Glu1690Ala) c.5042A>C (p.Glu1681Ala) | |
12 | g.115982488C>A | CA386881216 | MED13L | c.5071G>T (p.Glu1691Ter) c.4499G>T n.3439G>T n.4835G>T n.1811G>T n.3082G>T n.2314G>T c.3255G>T c.1560G>T c.435G>T c.103G>T (p.Glu35Ter) c.5068G>T (p.Glu1690Ter) c.5041G>T (p.Glu1681Ter) | |
12 | g.115982488C>G | CA386881217 | MED13L | c.5071G>C (p.Glu1691Gln) c.4499G>C n.3439G>C n.4835G>C n.1811G>C n.3082G>C n.2314G>C c.3255G>C c.1560G>C c.435G>C c.103G>C (p.Glu35Gln) c.5068G>C (p.Glu1690Gln) c.5041G>C (p.Glu1681Gln) | |
12 | g.115982488C>T | CA386881218 | MED13L | c.5071G>A (p.Glu1691Lys) c.4499G>A n.3439G>A n.4835G>A n.1811G>A n.3082G>A n.2314G>A c.3255G>A c.1560G>A c.435G>A c.103G>A (p.Glu35Lys) c.5068G>A (p.Glu1690Lys) c.5041G>A (p.Glu1681Lys) | |
12 | g.115982489C>A | CA386881220 | MED13L | c.5070G>T (p.Glu1690Asp) c.4498G>T n.3438G>T n.4834G>T n.1810G>T n.3081G>T n.2313G>T c.3254G>T c.1559G>T c.434G>T c.102G>T (p.Glu34Asp) c.5067G>T (p.Glu1689Asp) c.5040G>T (p.Glu1680Asp) | |
12 | g.115982489C>G | CA386881219 | MED13L | c.5070G>C (p.Glu1690Asp) c.4498G>C n.3438G>C n.4834G>C n.1810G>C n.3081G>C n.2313G>C c.3254G>C c.1559G>C c.434G>C c.102G>C (p.Glu34Asp) c.5067G>C (p.Glu1689Asp) c.5040G>C (p.Glu1680Asp) | |
12 | g.115982489C>T | CA481946329 | MED13L | c.5070G>A (p.Glu1690=) c.4498G>A n.3438G>A n.4834G>A n.1810G>A n.3081G>A n.2313G>A c.3254G>A c.1559G>A c.434G>A c.102G>A (p.Glu34=) c.5067G>A (p.Glu1689=) c.5040G>A (p.Glu1680=) | |
12 | g.115982490T>A | CA386881221 | MED13L | c.5069A>T (p.Glu1690Val) c.4497A>T n.3437A>T n.4833A>T n.1809A>T n.3080A>T n.2312A>T c.3253A>T c.1558A>T c.433A>T c.101A>T (p.Glu34Val) c.5066A>T (p.Glu1689Val) c.5039A>T (p.Glu1680Val) | |
12 | g.115982490T>C | CA386881222 | MED13L | c.5069A>G (p.Glu1690Gly) c.4497A>G n.3437A>G n.4833A>G n.1809A>G n.3080A>G n.2312A>G c.3253A>G c.1558A>G c.433A>G c.101A>G (p.Glu34Gly) c.5066A>G (p.Glu1689Gly) c.5039A>G (p.Glu1680Gly) | |
12 | g.115982490T>G | CA386881223 | MED13L | c.5069A>C (p.Glu1690Ala) c.4497A>C n.3437A>C n.4833A>C n.1809A>C n.3080A>C n.2312A>C c.3253A>C c.1558A>C c.433A>C c.101A>C (p.Glu34Ala) c.5066A>C (p.Glu1689Ala) c.5039A>C (p.Glu1680Ala) | |
12 | g.115982491C>A | CA386881224 | MED13L | c.5068G>T (p.Glu1690Ter) c.4496G>T n.3436G>T n.4832G>T n.1808G>T n.3079G>T n.2311G>T c.3252G>T c.1557G>T c.432G>T c.100G>T (p.Glu34Ter) c.5065G>T (p.Glu1689Ter) c.5038G>T (p.Glu1680Ter) | |
12 | g.115982491C>G | CA386881225 | MED13L | c.5068G>C (p.Glu1690Gln) c.4496G>C n.3436G>C n.4832G>C n.1808G>C n.3079G>C n.2311G>C c.3252G>C c.1557G>C c.432G>C c.100G>C (p.Glu34Gln) c.5065G>C (p.Glu1689Gln) c.5038G>C (p.Glu1680Gln) | |
12 | g.115982491C>T | CA386881226 | MED13L | c.5068G>A (p.Glu1690Lys) c.4496G>A n.3436G>A n.4832G>A n.1808G>A n.3079G>A n.2311G>A c.3252G>A c.1557G>A c.432G>A c.100G>A (p.Glu34Lys) c.5065G>A (p.Glu1689Lys) c.5038G>A (p.Glu1680Lys) | |
12 | g.115982492T>A | CA481946350 | MED13L | c.5067A>T (p.Ala1689=) c.4495A>T n.3435A>T n.4831A>T n.1807A>T n.3078A>T n.2310A>T c.3251A>T c.1556A>T c.431A>T c.99A>T (p.Ala33=) c.5064A>T (p.Ala1688=) c.5037A>T (p.Ala1679=) | |
12 | g.115982492T>C | CA481946347 | MED13L | c.5067A>G (p.Ala1689=) c.4495A>G n.3435A>G n.4831A>G n.1807A>G n.3078A>G n.2310A>G c.3251A>G c.1556A>G c.431A>G c.99A>G (p.Ala33=) c.5064A>G (p.Ala1688=) c.5037A>G (p.Ala1679=) | |
12 | g.115982492T>G | CA481946344 | MED13L | c.5067A>C (p.Ala1689=) c.4495A>C n.3435A>C n.4831A>C n.1807A>C n.3078A>C n.2310A>C c.3251A>C c.1556A>C c.431A>C c.99A>C (p.Ala33=) c.5064A>C (p.Ala1688=) c.5037A>C (p.Ala1679=) | |
12 | g.115982493G>A | CA386881227 | MED13L | c.5066C>T (p.Ala1689Val) c.4494C>T n.3434C>T n.4830C>T n.1806C>T n.3077C>T n.2309C>T c.3250C>T c.1555C>T c.430C>T c.98C>T (p.Ala33Val) c.5063C>T (p.Ala1688Val) c.5036C>T (p.Ala1679Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.115982493G>C | CA386881229 | MED13L | c.5066C>G (p.Ala1689Gly) c.4494C>G n.3434C>G n.4830C>G n.1806C>G n.3077C>G n.2309C>G c.3250C>G c.1555C>G c.430C>G c.98C>G (p.Ala33Gly) c.5063C>G (p.Ala1688Gly) c.5036C>G (p.Ala1679Gly) | |
12 | g.115982493G= | CA2065371547 | MED13L | c.5066C= (p.Ala1689=) c.4494C= n.3434C= n.4830C= n.1806C= n.3077C= n.2309C= c.3250C= c.1555C= c.430C= c.98C= (p.Ala33=) c.5063C= (p.Ala1688=) c.5036C= (p.Ala1679=) | |
12 | g.115982493G>T | CA386881228 | MED13L | c.5066C>A (p.Ala1689Glu) c.4494C>A n.3434C>A n.4830C>A n.1806C>A n.3077C>A n.2309C>A c.3250C>A c.1555C>A c.430C>A c.98C>A (p.Ala33Glu) c.5063C>A (p.Ala1688Glu) c.5036C>A (p.Ala1679Glu) | |
12 | g.115982494C>A | CA386881230 | MED13L | c.5065G>T (p.Ala1689Ser) c.4493G>T n.3433G>T n.4829G>T n.1805G>T n.3076G>T n.2308G>T c.3249G>T c.1554G>T c.429G>T c.97G>T (p.Ala33Ser) c.5062G>T (p.Ala1688Ser) c.5035G>T (p.Ala1679Ser) | dbSNP |
12 | g.115982494C= | CA2065371580 | MED13L | c.5065G= (p.Ala1689=) c.4493G= n.3433G= n.4829G= n.1805G= n.3076G= n.2308G= c.3249G= c.1554G= c.429G= c.97G= (p.Ala33=) c.5062G= (p.Ala1688=) c.5035G= (p.Ala1679=) | |
12 | g.115982494C>G | CA386881231 | MED13L | c.5065G>C (p.Ala1689Pro) c.4493G>C n.3433G>C n.4829G>C n.1805G>C n.3076G>C n.2308G>C c.3249G>C c.1554G>C c.429G>C c.97G>C (p.Ala33Pro) c.5062G>C (p.Ala1688Pro) c.5035G>C (p.Ala1679Pro) | |
12 | g.115982494C>T | CA386881232 | MED13L | c.5065G>A (p.Ala1689Thr) c.4493G>A n.3433G>A n.4829G>A n.1805G>A n.3076G>A n.2308G>A c.3249G>A c.1554G>A c.429G>A c.97G>A (p.Ala33Thr) c.5062G>A (p.Ala1688Thr) c.5035G>A (p.Ala1679Thr) | |
12 | g.115982495A>C | CA481946362 | MED13L | c.5064T>G (p.Ala1688=) c.4492T>G n.3432T>G n.4828T>G n.1804T>G n.3075T>G n.2307T>G c.3248T>G c.1553T>G c.428T>G c.96T>G (p.Ala32=) c.5061T>G (p.Ala1687=) c.5034T>G (p.Ala1678=) | |
12 | g.115982495A>G | CA481946367 | MED13L | c.5064T>C (p.Ala1688=) c.4492T>C n.3432T>C n.4828T>C n.1804T>C n.3075T>C n.2307T>C c.3248T>C c.1553T>C c.428T>C c.96T>C (p.Ala32=) c.5061T>C (p.Ala1687=) c.5034T>C (p.Ala1678=) | |
12 | g.115982495A>T | CA481946365 | MED13L | c.5064T>A (p.Ala1688=) c.4492T>A n.3432T>A n.4828T>A n.1804T>A n.3075T>A n.2307T>A c.3248T>A c.1553T>A c.428T>A c.96T>A (p.Ala32=) c.5061T>A (p.Ala1687=) c.5034T>A (p.Ala1678=) | |
12 | g.115982496G>A | CA386881233 | MED13L | c.5063C>T (p.Ala1688Val) c.4491C>T n.3431C>T n.4827C>T n.1803C>T n.3074C>T n.2306C>T c.3247C>T c.1552C>T c.427C>T c.95C>T (p.Ala32Val) c.5060C>T (p.Ala1687Val) c.5033C>T (p.Ala1678Val) | |
12 | g.115982496G>C | CA386881234 | MED13L | c.5063C>G (p.Ala1688Gly) c.4491C>G n.3431C>G n.4827C>G n.1803C>G n.3074C>G n.2306C>G c.3247C>G c.1552C>G c.427C>G c.95C>G (p.Ala32Gly) c.5060C>G (p.Ala1687Gly) c.5033C>G (p.Ala1678Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.115982496G= | CA2065371583 | MED13L | c.5063C= (p.Ala1688=) c.4491C= n.3431C= n.4827C= n.1803C= n.3074C= n.2306C= c.3247C= c.1552C= c.427C= c.95C= (p.Ala32=) c.5060C= (p.Ala1687=) c.5033C= (p.Ala1678=) | |
12 | g.115982496G>T | CA386881235 | MED13L | c.5063C>A (p.Ala1688Asp) c.4491C>A n.3431C>A n.4827C>A n.1803C>A n.3074C>A n.2306C>A c.3247C>A c.1552C>A c.427C>A c.95C>A (p.Ala32Asp) c.5060C>A (p.Ala1687Asp) c.5033C>A (p.Ala1678Asp) |