Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
12g.115982378A>TCA2739392368MED13Lc.5175+6T>A (n.5175+6T>A)
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12g.115982379G>TCA2739392370MED13Lc.5175+5C>A (n.5175+5C>A)
c.4608C>A
n.3543+5C>A
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c.1664+5C>A
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12g.115982380T>ACA608055733MED13Lc.5175+4A>T (n.5175+4A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.115982380T>GCA2739392371MED13Lc.5175+4A>C (n.5175+4A>C)
c.4607A>C
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n.2422A>C
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12g.115982381A>GCA2739392372MED13Lc.5175+3T>C (n.5175+3T>C)
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12g.115982381A>TCA2500560684MED13Lc.5175+3T>A (n.5175+3T>A)
c.4606T>A
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n.2421T>A
c.3359+3T>A
c.1664+3T>A
c.542T>A
c.207+3T>A (n.207+3T>A)
c.5172+3T>A (n.5172+3T>A)
c.5145+3T>A (n.5145+3T>A)
12g.115982382A>CCA386880929MED13Lc.5175+2T>G (n.5175+2T>G)
c.4605T>G
n.3543+2T>G
n.4939+2T>G
n.1917T>G
n.3186+2T>G
n.2420T>G
c.3359+2T>G
c.1664+2T>G
c.541T>G
c.207+2T>G (n.207+2T>G)
c.5172+2T>G (n.5172+2T>G)
c.5145+2T>G (n.5145+2T>G)
12g.115982382A>GCA386880930MED13Lc.5175+2T>C (n.5175+2T>C)
c.4605T>C
n.3543+2T>C
n.4939+2T>C
n.1917T>C
n.3186+2T>C
n.2420T>C
c.3359+2T>C
c.1664+2T>C
c.541T>C
c.207+2T>C (n.207+2T>C)
c.5172+2T>C (n.5172+2T>C)
c.5145+2T>C (n.5145+2T>C)
12g.115982382A>TCA386880932MED13Lc.5175+2T>A (n.5175+2T>A)
c.4605T>A
n.3543+2T>A
n.4939+2T>A
n.1917T>A
n.3186+2T>A
n.2420T>A
c.3359+2T>A
c.1664+2T>A
c.541T>A
c.207+2T>A (n.207+2T>A)
c.5172+2T>A (n.5172+2T>A)
c.5145+2T>A (n.5145+2T>A)
12g.115982383C>ACA386880935MED13Lc.5175+1G>T (n.5175+1G>T)
c.4604G>T
n.3543+1G>T
n.4939+1G>T
n.1916G>T
n.3186+1G>T
n.2419G>T
c.3359+1G>T
c.1664+1G>T
c.540G>T
c.207+1G>T (n.207+1G>T)
c.5172+1G>T (n.5172+1G>T)
c.5145+1G>T (n.5145+1G>T)
12g.115982383C>GCA386880936MED13Lc.5175+1G>C (n.5175+1G>C)
c.4604G>C
n.3543+1G>C
n.4939+1G>C
n.1916G>C
n.3186+1G>C
n.2419G>C
c.3359+1G>C
c.1664+1G>C
c.540G>C
c.207+1G>C (n.207+1G>C)
c.5172+1G>C (n.5172+1G>C)
c.5145+1G>C (n.5145+1G>C)
12g.115982383C>TCA386880938MED13Lc.5175+1G>A (n.5175+1G>A)
c.4604G>A
n.3543+1G>A
n.4939+1G>A
n.1916G>A
n.3186+1G>A
n.2419G>A
c.3359+1G>A
c.1664+1G>A
c.540G>A
c.207+1G>A (n.207+1G>A)
c.5172+1G>A (n.5172+1G>A)
c.5145+1G>A (n.5145+1G>A)
 ClinVar
12g.115982384C>ACA386880942MED13Lc.5175G>T (p.Gln1725His)
c.4603G>T
n.3543G>T
n.4939G>T
n.1915G>T
n.3186G>T
n.2418G>T
c.3359G>T
c.1664G>T
c.539G>T
c.207G>T (p.Gln69His)
c.5172G>T (p.Gln1724His)
c.5145G>T (p.Gln1715His)
 ClinVar dbSNP
12g.115982384C=CA2065371263MED13Lc.5175G= (p.Gln1725=)
c.4603G=
n.3543G=
n.4939G=
n.1915G=
n.3186G=
n.2418G=
c.3359G=
c.1664G=
c.539G=
c.207G= (p.Gln69=)
c.5172G= (p.Gln1724=)
c.5145G= (p.Gln1715=)
12g.115982384C>GCA386880941MED13Lc.5175G>C (p.Gln1725His)
c.4603G>C
n.3543G>C
n.4939G>C
n.1915G>C
n.3186G>C
n.2418G>C
c.3359G>C
c.1664G>C
c.539G>C
c.207G>C (p.Gln69His)
c.5172G>C (p.Gln1724His)
c.5145G>C (p.Gln1715His)
12g.115982384C>TCA481945762MED13Lc.5175G>A (p.Gln1725=)
c.4603G>A
n.3543G>A
n.4939G>A
n.1915G>A
n.3186G>A
n.2418G>A
c.3359G>A
c.1664G>A
c.539G>A
c.207G>A (p.Gln69=)
c.5172G>A (p.Gln1724=)
c.5145G>A (p.Gln1715=)
12g.115982385T>ACA386880944MED13Lc.5174A>T (p.Gln1725Leu)
c.4602A>T
n.3542A>T
n.4938A>T
n.1914A>T
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c.3358A>T
c.1663A>T
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c.206A>T (p.Gln69Leu)
c.5171A>T (p.Gln1724Leu)
c.5144A>T (p.Gln1715Leu)
12g.115982385T>CCA386880946MED13Lc.5174A>G (p.Gln1725Arg)
c.4602A>G
n.3542A>G
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n.2417A>G
c.3358A>G
c.1663A>G
c.538A>G
c.206A>G (p.Gln69Arg)
c.5171A>G (p.Gln1724Arg)
c.5144A>G (p.Gln1715Arg)
12g.115982385T>GCA386880948MED13Lc.5174A>C (p.Gln1725Pro)
c.4602A>C
n.3542A>C
n.4938A>C
n.1914A>C
n.3185A>C
n.2417A>C
c.3358A>C
c.1663A>C
c.538A>C
c.206A>C (p.Gln69Pro)
c.5171A>C (p.Gln1724Pro)
c.5144A>C (p.Gln1715Pro)
12g.115982386G>ACA386880949MED13Lc.5173C>T (p.Gln1725Ter)
c.4601C>T
n.3541C>T
n.4937C>T
n.1913C>T
n.3184C>T
n.2416C>T
c.3357C>T
c.1662C>T
c.537C>T
c.205C>T (p.Gln69Ter)
c.5170C>T (p.Gln1724Ter)
c.5143C>T (p.Gln1715Ter)
 ClinVar dbSNP
12g.115982386G>CCA386880950MED13Lc.5173C>G (p.Gln1725Glu)
c.4601C>G
n.3541C>G
n.4937C>G
n.1913C>G
n.3184C>G
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c.3357C>G
c.1662C>G
c.537C>G
c.205C>G (p.Gln69Glu)
c.5170C>G (p.Gln1724Glu)
c.5143C>G (p.Gln1715Glu)
12g.115982386G=CA2065371271MED13Lc.5173C= (p.Gln1725=)
c.4601C=
n.3541C=
n.4937C=
n.1913C=
n.3184C=
n.2416C=
c.3357C=
c.1662C=
c.537C=
c.205C= (p.Gln69=)
c.5170C= (p.Gln1724=)
c.5143C= (p.Gln1715=)
12g.115982386G>TCA386880951MED13Lc.5173C>A (p.Gln1725Lys)
c.4601C>A
n.3541C>A
n.4937C>A
n.1913C>A
n.3184C>A
n.2416C>A
c.3357C>A
c.1662C>A
c.537C>A
c.205C>A (p.Gln69Lys)
c.5170C>A (p.Gln1724Lys)
c.5143C>A (p.Gln1715Lys)
12g.115982387G>ACA481945775MED13Lc.5172C>T (p.Leu1724=)
c.4600C>T
n.3540C>T
n.4936C>T
n.1912C>T
n.3183C>T
n.2415C>T
c.3356C>T
c.1661C>T
c.536C>T
c.204C>T (p.Leu68=)
c.5169C>T (p.Leu1723=)
c.5142C>T (p.Leu1714=)
12g.115982387G>CCA481945777MED13Lc.5172C>G (p.Leu1724=)
c.4600C>G
n.3540C>G
n.4936C>G
n.1912C>G
n.3183C>G
n.2415C>G
c.3356C>G
c.1661C>G
c.536C>G
c.204C>G (p.Leu68=)
c.5169C>G (p.Leu1723=)
c.5142C>G (p.Leu1714=)
12g.115982387G>TCA481945779MED13Lc.5172C>A (p.Leu1724=)
c.4600C>A
n.3540C>A
n.4936C>A
n.1912C>A
n.3183C>A
n.2415C>A
c.3356C>A
c.1661C>A
c.536C>A
c.204C>A (p.Leu68=)
c.5169C>A (p.Leu1723=)
c.5142C>A (p.Leu1714=)
 gnomAD v4
12g.115982388A>CCA386880953MED13Lc.5171T>G (p.Leu1724Arg)
c.4599T>G
n.3539T>G
n.4935T>G
n.1911T>G
n.3182T>G
n.2414T>G
c.3355T>G
c.1660T>G
c.535T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.5168T>G (p.Leu1723Arg)
c.5141T>G (p.Leu1714Arg)
12g.115982388A>GCA386880955MED13Lc.5171T>C (p.Leu1724Pro)
c.4599T>C
n.3539T>C
n.4935T>C
n.1911T>C
n.3182T>C
n.2414T>C
c.3355T>C
c.1660T>C
c.535T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.5168T>C (p.Leu1723Pro)
c.5141T>C (p.Leu1714Pro)
12g.115982388A>TCA386880957MED13Lc.5171T>A (p.Leu1724His)
c.4599T>A
n.3539T>A
n.4935T>A
n.1911T>A
n.3182T>A
n.2414T>A
c.3355T>A
c.1660T>A
c.535T>A
c.203T>A (p.Leu68His)
c.5168T>A (p.Leu1723His)
c.5141T>A (p.Leu1714His)
12g.115982389G>ACA386880959MED13Lc.5170C>T (p.Leu1724Phe)
c.4598C>T
n.3538C>T
n.4934C>T
n.1910C>T
n.3181C>T
n.2413C>T
c.3354C>T
c.1659C>T
c.534C>T
c.202C>T (p.Leu68Phe)
c.5167C>T (p.Leu1723Phe)
c.5140C>T (p.Leu1714Phe)
 gnomAD v4 COSMIC
12g.115982389G>CCA386880961MED13Lc.5170C>G (p.Leu1724Val)
c.4598C>G
n.3538C>G
n.4934C>G
n.1910C>G
n.3181C>G
n.2413C>G
c.3354C>G
c.1659C>G
c.534C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.5167C>G (p.Leu1723Val)
c.5140C>G (p.Leu1714Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982389G=CA2065371275MED13Lc.5170C= (p.Leu1724=)
c.4598C=
n.3538C=
n.4934C=
n.1910C=
n.3181C=
n.2413C=
c.3354C=
c.1659C=
c.534C=
c.202C= (p.Leu68=)
c.5167C= (p.Leu1723=)
c.5140C= (p.Leu1714=)
12g.115982389G>TCA386880963MED13Lc.5170C>A (p.Leu1724Ile)
c.4598C>A
n.3538C>A
n.4934C>A
n.1910C>A
n.3181C>A
n.2413C>A
c.3354C>A
c.1659C>A
c.534C>A
c.202C>A (p.Leu68Ile)
c.5167C>A (p.Leu1723Ile)
c.5140C>A (p.Leu1714Ile)
12g.115982390A>CCA386880965MED13Lc.5169T>G (p.Ile1723Met)
c.4597T>G
n.3537T>G
n.4933T>G
n.1909T>G
n.3180T>G
n.2412T>G
c.3353T>G
c.1658T>G
c.533T>G
c.201T>G (p.Ile67Met)
c.5166T>G (p.Ile1722Met)
c.5139T>G (p.Ile1713Met)
12g.115982390A>GCA481945793MED13Lc.5169T>C (p.Ile1723=)
c.4597T>C
n.3537T>C
n.4933T>C
n.1909T>C
n.3180T>C
n.2412T>C
c.3353T>C
c.1658T>C
c.533T>C
c.201T>C (p.Ile67=)
c.5166T>C (p.Ile1722=)
c.5139T>C (p.Ile1713=)
12g.115982390A>TCA481945795MED13Lc.5169T>A (p.Ile1723=)
c.4597T>A
n.3537T>A
n.4933T>A
n.1909T>A
n.3180T>A
n.2412T>A
c.3353T>A
c.1658T>A
c.533T>A
c.201T>A (p.Ile67=)
c.5166T>A (p.Ile1722=)
c.5139T>A (p.Ile1713=)
12g.115982391A>CCA386880970MED13Lc.5168T>G (p.Ile1723Ser)
c.4596T>G
n.3536T>G
n.4932T>G
n.1908T>G
n.3179T>G
n.2411T>G
c.3352T>G
c.1657T>G
c.532T>G
c.200T>G (p.Ile67Ser)
c.5165T>G (p.Ile1722Ser)
c.5138T>G (p.Ile1713Ser)
12g.115982391A>GCA386880966MED13Lc.5168T>C (p.Ile1723Thr)
c.4596T>C
n.3536T>C
n.4932T>C
n.1908T>C
n.3179T>C
n.2411T>C
c.3352T>C
c.1657T>C
c.532T>C
c.200T>C (p.Ile67Thr)
c.5165T>C (p.Ile1722Thr)
c.5138T>C (p.Ile1713Thr)
12g.115982391A>TCA386880968MED13Lc.5168T>A (p.Ile1723Asn)
c.4596T>A
n.3536T>A
n.4932T>A
n.1908T>A
n.3179T>A
n.2411T>A
c.3352T>A
c.1657T>A
c.532T>A
c.200T>A (p.Ile67Asn)
c.5165T>A (p.Ile1722Asn)
c.5138T>A (p.Ile1713Asn)
12g.115982392T>ACA386880972MED13Lc.5167A>T (p.Ile1723Phe)
c.4595A>T
n.3535A>T
n.4931A>T
n.1907A>T
n.3178A>T
n.2410A>T
c.3351A>T
c.1656A>T
c.531A>T
c.199A>T (p.Ile67Phe)
c.5164A>T (p.Ile1722Phe)
c.5137A>T (p.Ile1713Phe)
12g.115982392T>CCA6810666MED13Lc.5167A>G (p.Ile1723Val)
c.4595A>G
n.3535A>G
n.4931A>G
n.1907A>G
n.3178A>G
n.2410A>G
c.3351A>G
c.1656A>G
c.531A>G
c.199A>G (p.Ile67Val)
c.5164A>G (p.Ile1722Val)
c.5137A>G (p.Ile1713Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982392T>GCA386880974MED13Lc.5167A>C (p.Ile1723Leu)
c.4595A>C
n.3535A>C
n.4931A>C
n.1907A>C
n.3178A>C
n.2410A>C
c.3351A>C
c.1656A>C
c.531A>C
c.199A>C (p.Ile67Leu)
c.5164A>C (p.Ile1722Leu)
c.5137A>C (p.Ile1713Leu)
12g.115982392T=CA2065371278MED13Lc.5167A= (p.Ile1723=)
c.4595A=
n.3535A=
n.4931A=
n.1907A=
n.3178A=
n.2410A=
c.3351A=
c.1656A=
c.531A=
c.199A= (p.Ile67=)
c.5164A= (p.Ile1722=)
c.5137A= (p.Ile1713=)
12g.115982393G>ACA481945808MED13Lc.5166C>T (p.Phe1722=)
c.4594C>T
n.3534C>T
n.4930C>T
n.1906C>T
n.3177C>T
n.2409C>T
c.3350C>T
c.1655C>T
c.530C>T
c.198C>T (p.Phe66=)
c.5163C>T (p.Phe1721=)
c.5136C>T (p.Phe1712=)
12g.115982393G>CCA386880976MED13Lc.5166C>G (p.Phe1722Leu)
c.4594C>G
n.3534C>G
n.4930C>G
n.1906C>G
n.3177C>G
n.2409C>G
c.3350C>G
c.1655C>G
c.530C>G
c.198C>G (p.Phe66Leu)
c.5163C>G (p.Phe1721Leu)
c.5136C>G (p.Phe1712Leu)
12g.115982393G>TCA386880978MED13Lc.5166C>A (p.Phe1722Leu)
c.4594C>A
n.3534C>A
n.4930C>A
n.1906C>A
n.3177C>A
n.2409C>A
c.3350C>A
c.1655C>A
c.530C>A
c.198C>A (p.Phe66Leu)
c.5163C>A (p.Phe1721Leu)
c.5136C>A (p.Phe1712Leu)
12g.115982394A>CCA386880980MED13Lc.5165T>G (p.Phe1722Cys)
c.4593T>G
n.3533T>G
n.4929T>G
n.1905T>G
n.3176T>G
n.2408T>G
c.3349T>G
c.1654T>G
c.529T>G
c.197T>G (p.Phe66Cys)
c.5162T>G (p.Phe1721Cys)
c.5135T>G (p.Phe1712Cys)
12g.115982394A>GCA386880982MED13Lc.5165T>C (p.Phe1722Ser)
c.4593T>C
n.3533T>C
n.4929T>C
n.1905T>C
n.3176T>C
n.2408T>C
c.3349T>C
c.1654T>C
c.529T>C
c.197T>C (p.Phe66Ser)
c.5162T>C (p.Phe1721Ser)
c.5135T>C (p.Phe1712Ser)
12g.115982394A>TCA386880984MED13Lc.5165T>A (p.Phe1722Tyr)
c.4593T>A
n.3533T>A
n.4929T>A
n.1905T>A
n.3176T>A
n.2408T>A
c.3349T>A
c.1654T>A
c.529T>A
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
c.5162T>A (p.Phe1721Tyr)
c.5135T>A (p.Phe1712Tyr)
12g.115982395A>CCA386880986MED13Lc.5164T>G (p.Phe1722Val)
c.4592T>G
n.3532T>G
n.4928T>G
n.1904T>G
n.3175T>G
n.2407T>G
c.3348T>G
c.1653T>G
c.528T>G
c.196T>G (p.Phe66Val)
c.5161T>G (p.Phe1721Val)
c.5134T>G (p.Phe1712Val)
12g.115982395A>GCA386880988MED13Lc.5164T>C (p.Phe1722Leu)
c.4592T>C
n.3532T>C
n.4928T>C
n.1904T>C
n.3175T>C
n.2407T>C
c.3348T>C
c.1653T>C
c.528T>C
c.196T>C (p.Phe66Leu)
c.5161T>C (p.Phe1721Leu)
c.5134T>C (p.Phe1712Leu)
 gnomAD v4
12g.115982395A>TCA386880990MED13Lc.5164T>A (p.Phe1722Ile)
c.4592T>A
n.3532T>A
n.4928T>A
n.1904T>A
n.3175T>A
n.2407T>A
c.3348T>A
c.1653T>A
c.528T>A
c.196T>A (p.Phe66Ile)
c.5161T>A (p.Phe1721Ile)
c.5134T>A (p.Phe1712Ile)
12g.115982396A>CCA481945819MED13Lc.5163T>G (p.Ser1721=)
c.4591T>G
n.3531T>G
n.4927T>G
n.1903T>G
n.3174T>G
n.2406T>G
c.3347T>G
c.1652T>G
c.527T>G
c.195T>G (p.Ser65=)
c.5160T>G (p.Ser1720=)
c.5133T>G (p.Ser1711=)
12g.115982396A>GCA481945821MED13Lc.5163T>C (p.Ser1721=)
c.4591T>C
n.3531T>C
n.4927T>C
n.1903T>C
n.3174T>C
n.2406T>C
c.3347T>C
c.1652T>C
c.527T>C
c.195T>C (p.Ser65=)
c.5160T>C (p.Ser1720=)
c.5133T>C (p.Ser1711=)
12g.115982396A>TCA481945823MED13Lc.5163T>A (p.Ser1721=)
c.4591T>A
n.3531T>A
n.4927T>A
n.1903T>A
n.3174T>A
n.2406T>A
c.3347T>A
c.1652T>A
c.527T>A
c.195T>A (p.Ser65=)
c.5160T>A (p.Ser1720=)
c.5133T>A (p.Ser1711=)
12g.115982397G>ACA6810667MED13Lc.5162C>T (p.Ser1721Phe)
c.4590C>T
n.3530C>T
n.4926C>T
n.1902C>T
n.3173C>T
n.2405C>T
c.3346C>T
c.1651C>T
c.526C>T
c.194C>T (p.Ser65Phe)
c.5159C>T (p.Ser1720Phe)
c.5132C>T (p.Ser1711Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982397G>CCA386880994MED13Lc.5162C>G (p.Ser1721Cys)
c.4590C>G
n.3530C>G
n.4926C>G
n.1902C>G
n.3173C>G
n.2405C>G
c.3346C>G
c.1651C>G
c.526C>G
c.194C>G (p.Ser65Cys)
c.5159C>G (p.Ser1720Cys)
c.5132C>G (p.Ser1711Cys)
12g.115982397G=CA2065371287MED13Lc.5162C= (p.Ser1721=)
c.4590C=
n.3530C=
n.4926C=
n.1902C=
n.3173C=
n.2405C=
c.3346C=
c.1651C=
c.526C=
c.194C= (p.Ser65=)
c.5159C= (p.Ser1720=)
c.5132C= (p.Ser1711=)
12g.115982397G>TCA386880992MED13Lc.5162C>A (p.Ser1721Tyr)
c.4590C>A
n.3530C>A
n.4926C>A
n.1902C>A
n.3173C>A
n.2405C>A
c.3346C>A
c.1651C>A
c.526C>A
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.5159C>A (p.Ser1720Tyr)
c.5132C>A (p.Ser1711Tyr)
12g.115982398A>CCA386880996MED13Lc.5161T>G (p.Ser1721Ala)
c.4589T>G
n.3529T>G
n.4925T>G
n.1901T>G
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n.2404T>G
c.3345T>G
c.1650T>G
c.525T>G
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.5158T>G (p.Ser1720Ala)
c.5131T>G (p.Ser1711Ala)
12g.115982398A>GCA386880998MED13Lc.5161T>C (p.Ser1721Pro)
c.4589T>C
n.3529T>C
n.4925T>C
n.1901T>C
n.3172T>C
n.2404T>C
c.3345T>C
c.1650T>C
c.525T>C
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.5158T>C (p.Ser1720Pro)
c.5131T>C (p.Ser1711Pro)
12g.115982398A>TCA386881000MED13Lc.5161T>A (p.Ser1721Thr)
c.4589T>A
n.3529T>A
n.4925T>A
n.1901T>A
n.3172T>A
n.2404T>A
c.3345T>A
c.1650T>A
c.525T>A
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.5158T>A (p.Ser1720Thr)
c.5131T>A (p.Ser1711Thr)
12g.115982399A>CCA386881002MED13Lc.5160T>G (p.Asn1720Lys)
c.4588T>G
n.3528T>G
n.4924T>G
n.1900T>G
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n.2403T>G
c.3344T>G
c.1649T>G
c.524T>G
c.192T>G (p.Asn64Lys)
c.5157T>G (p.Asn1719Lys)
c.5130T>G (p.Asn1710Lys)
12g.115982399A>GCA481945835MED13Lc.5160T>C (p.Asn1720=)
c.4588T>C
n.3528T>C
n.4924T>C
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n.2403T>C
c.3344T>C
c.1649T>C
c.524T>C
c.192T>C (p.Asn64=)
c.5157T>C (p.Asn1719=)
c.5130T>C (p.Asn1710=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.115982399A>TCA386881004MED13Lc.5160T>A (p.Asn1720Lys)
c.4588T>A
n.3528T>A
n.4924T>A
n.1900T>A
n.3171T>A
n.2403T>A
c.3344T>A
c.1649T>A
c.524T>A
c.192T>A (p.Asn64Lys)
c.5157T>A (p.Asn1719Lys)
c.5130T>A (p.Asn1710Lys)
12g.115982400T>ACA386881006MED13Lc.5159A>T (p.Asn1720Ile)
c.4587A>T
n.3527A>T
n.4923A>T
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c.5156A>T (p.Asn1719Ile)
c.5129A>T (p.Asn1710Ile)
12g.115982400T>CCA386881008MED13Lc.5159A>G (p.Asn1720Ser)
c.4587A>G
n.3527A>G
n.4923A>G
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n.2402A>G
c.3343A>G
c.1648A>G
c.523A>G
c.191A>G (p.Asn64Ser)
c.5156A>G (p.Asn1719Ser)
c.5129A>G (p.Asn1710Ser)
 dbSNP
12g.115982400T>GCA386881009MED13Lc.5159A>C (p.Asn1720Thr)
c.4587A>C
n.3527A>C
n.4923A>C
n.1899A>C
n.3170A>C
n.2402A>C
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c.1648A>C
c.523A>C
c.191A>C (p.Asn64Thr)
c.5156A>C (p.Asn1719Thr)
c.5129A>C (p.Asn1710Thr)
12g.115982400T=CA2065371299MED13Lc.5159A= (p.Asn1720=)
c.4587A=
n.3527A=
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n.1899A=
n.3170A=
n.2402A=
c.3343A=
c.1648A=
c.523A=
c.191A= (p.Asn64=)
c.5156A= (p.Asn1719=)
c.5129A= (p.Asn1710=)
12g.115982401T>ACA386881012MED13Lc.5158A>T (p.Asn1720Tyr)
c.4586A>T
n.3526A>T
n.4922A>T
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c.3342A>T
c.1647A>T
c.522A>T
c.190A>T (p.Asn64Tyr)
c.5155A>T (p.Asn1719Tyr)
c.5128A>T (p.Asn1710Tyr)
12g.115982401T>CCA386881014MED13Lc.5158A>G (p.Asn1720Asp)
c.4586A>G
n.3526A>G
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n.2401A>G
c.3342A>G
c.1647A>G
c.522A>G
c.190A>G (p.Asn64Asp)
c.5155A>G (p.Asn1719Asp)
c.5128A>G (p.Asn1710Asp)
12g.115982401T>GCA386881015MED13Lc.5158A>C (p.Asn1720His)
c.4586A>C
n.3526A>C
n.4922A>C
n.1898A>C
n.3169A>C
n.2401A>C
c.3342A>C
c.1647A>C
c.522A>C
c.190A>C (p.Asn64His)
c.5155A>C (p.Asn1719His)
c.5128A>C (p.Asn1710His)
12g.115982402T>ACA386881017MED13Lc.5157A>T (p.Arg1719Ser)
c.4585A>T
n.3525A>T
n.4921A>T
n.1897A>T
n.3168A>T
n.2400A>T
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c.521A>T
c.189A>T (p.Arg63Ser)
c.5154A>T (p.Arg1718Ser)
c.5127A>T (p.Arg1709Ser)
12g.115982402T>CCA481945850MED13Lc.5157A>G (p.Arg1719=)
c.4585A>G
n.3525A>G
n.4921A>G
n.1897A>G
n.3168A>G
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c.3341A>G
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c.189A>G (p.Arg63=)
c.5154A>G (p.Arg1718=)
c.5127A>G (p.Arg1709=)
12g.115982402T>GCA386881016MED13Lc.5157A>C (p.Arg1719Ser)
c.4585A>C
n.3525A>C
n.4921A>C
n.1897A>C
n.3168A>C
n.2400A>C
c.3341A>C
c.1646A>C
c.521A>C
c.189A>C (p.Arg63Ser)
c.5154A>C (p.Arg1718Ser)
c.5127A>C (p.Arg1709Ser)
12g.115982403C>ACA386881018MED13Lc.5156G>T (p.Arg1719Ile)
c.4584G>T
n.3524G>T
n.4920G>T
n.1896G>T
n.3167G>T
n.2399G>T
c.3340G>T
c.1645G>T
c.520G>T
c.188G>T (p.Arg63Ile)
c.5153G>T (p.Arg1718Ile)
c.5126G>T (p.Arg1709Ile)
 dbSNP COSMIC
12g.115982403C=CA2065371315MED13Lc.5156G= (p.Arg1719=)
c.4584G=
n.3524G=
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n.3167G=
n.2399G=
c.3340G=
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c.520G=
c.188G= (p.Arg63=)
c.5153G= (p.Arg1718=)
c.5126G= (p.Arg1709=)
12g.115982403C>GCA386881019MED13Lc.5156G>C (p.Arg1719Thr)
c.4584G>C
n.3524G>C
n.4920G>C
n.1896G>C
n.3167G>C
n.2399G>C
c.3340G>C
c.1645G>C
c.520G>C
c.188G>C (p.Arg63Thr)
c.5153G>C (p.Arg1718Thr)
c.5126G>C (p.Arg1709Thr)
12g.115982403C>TCA386881020MED13Lc.5156G>A (p.Arg1719Lys)
c.4584G>A
n.3524G>A
n.4920G>A
n.1896G>A
n.3167G>A
n.2399G>A
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c.1645G>A
c.520G>A
c.188G>A (p.Arg63Lys)
c.5153G>A (p.Arg1718Lys)
c.5126G>A (p.Arg1709Lys)
12g.115982404T>ACA386881021MED13Lc.5155A>T (p.Arg1719Ter)
c.4583A>T
n.3523A>T
n.4919A>T
n.1895A>T
n.3166A>T
n.2398A>T
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c.1644A>T
c.519A>T
c.187A>T (p.Arg63Ter)
c.5152A>T (p.Arg1718Ter)
c.5125A>T (p.Arg1709Ter)
12g.115982404T>CCA386881022MED13Lc.5155A>G (p.Arg1719Gly)
c.4583A>G
n.3523A>G
n.4919A>G
n.1895A>G
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n.2398A>G
c.3339A>G
c.1644A>G
c.519A>G
c.187A>G (p.Arg63Gly)
c.5152A>G (p.Arg1718Gly)
c.5125A>G (p.Arg1709Gly)
12g.115982404T>GCA481945861MED13Lc.5155A>C (p.Arg1719=)
c.4583A>C
n.3523A>C
n.4919A>C
n.1895A>C
n.3166A>C
n.2398A>C
c.3339A>C
c.1644A>C
c.519A>C
c.187A>C (p.Arg63=)
c.5152A>C (p.Arg1718=)
c.5125A>C (p.Arg1709=)
12g.115982405C>ACA386881023MED13Lc.5154G>T (p.Met1718Ile)
c.4582G>T
n.3522G>T
n.4918G>T
n.1894G>T
n.3165G>T
n.2397G>T
c.3338G>T
c.1643G>T
c.518G>T
c.186G>T (p.Met62Ile)
c.5151G>T (p.Met1717Ile)
c.5124G>T (p.Met1708Ile)
 dbSNP
12g.115982405C=CA2065371324MED13Lc.5154G= (p.Met1718=)
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c.5124G= (p.Met1708=)
12g.115982405C>GCA386881024MED13Lc.5154G>C (p.Met1718Ile)
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12g.115982405C>TCA386881025MED13Lc.5154G>A (p.Met1718Ile)
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c.5124G>A (p.Met1708Ile)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115982405_115982407delinsCATCA2065371320MED13Lc.5152_5154delinsATG (p.Met1718=)
c.4580_4582delinsATG
n.3520_3522delinsATG
n.4916_4918delinsATG
n.1892_1894delinsATG
n.3163_3165delinsATG
n.2395_2397delinsATG
c.3336_3338delinsATG
c.1641_1643delinsATG
c.516_518delinsATG
c.184_186delinsATG (p.Met62=)
c.5149_5151delinsATG (p.Met1717=)
c.5122_5124delinsATG (p.Met1708=)
12g.115982406A=CA2065371337MED13Lc.5153T= (p.Met1718=)
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12g.115982406A>CCA386881026MED13Lc.5153T>G (p.Met1718Arg)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.115982406A>GCA6810668MED13Lc.5153T>C (p.Met1718Thr)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982406A>TCA386881027MED13Lc.5153T>A (p.Met1718Lys)
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12g.115982408_115982409delCA645372920MED13Lc.5152_5153del (p.Met1718GlufsTer21)
c.4580_4581del
n.3520_3521del
n.4916_4917del
n.1892_1893del
n.3163_3164del
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c.5149_5150del (p.Met1717GlufsTer21)
c.5122_5123del (p.Met1708GlufsTer21)
 ClinVar dbSNP
12g.115982407T>ACA386881028MED13Lc.5152A>T (p.Met1718Leu)
c.4580A>T
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12g.115982407T>CCA386881029MED13Lc.5152A>G (p.Met1718Val)
c.4580A>G
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12g.115982407T>GCA386881030MED13Lc.5152A>C (p.Met1718Leu)
c.4580A>C
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12g.115982408A=CA2065371347MED13Lc.5151T= (p.His1717=)
c.4579T=
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c.5121T= (p.His1707=)
12g.115982408A>CCA386881032MED13Lc.5151T>G (p.His1717Gln)
c.4579T>G
n.3519T>G
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 dbSNP
12g.115982408A>GCA481945879MED13Lc.5151T>C (p.His1717=)
c.4579T>C
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12g.115982408A>TCA386881031MED13Lc.5151T>A (p.His1717Gln)
c.4579T>A
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c.183T>A (p.His61Gln)
c.5148T>A (p.His1716Gln)
c.5121T>A (p.His1707Gln)
12g.115982409T>ACA386881033MED13Lc.5150A>T (p.His1717Leu)
c.4578A>T
n.3518A>T
n.4914A>T
n.1890A>T
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c.182A>T (p.His61Leu)
c.5147A>T (p.His1716Leu)
c.5120A>T (p.His1707Leu)
12g.115982409T>CCA386881034MED13Lc.5150A>G (p.His1717Arg)
c.4578A>G
n.3518A>G
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n.2393A>G
c.3334A>G
c.1639A>G
c.514A>G
c.182A>G (p.His61Arg)
c.5147A>G (p.His1716Arg)
c.5120A>G (p.His1707Arg)
12g.115982409T>GCA386881035MED13Lc.5150A>C (p.His1717Pro)
c.4578A>C
n.3518A>C
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n.1890A>C
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c.514A>C
c.182A>C (p.His61Pro)
c.5147A>C (p.His1716Pro)
c.5120A>C (p.His1707Pro)
12g.115982410G>ACA386881036MED13Lc.5149C>T (p.His1717Tyr)
c.4577C>T
n.3517C>T
n.4913C>T
n.1889C>T
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n.2392C>T
c.3333C>T
c.1638C>T
c.513C>T
c.181C>T (p.His61Tyr)
c.5146C>T (p.His1716Tyr)
c.5119C>T (p.His1707Tyr)
12g.115982410G>CCA386881037MED13Lc.5149C>G (p.His1717Asp)
c.4577C>G
n.3517C>G
n.4913C>G
n.1889C>G
n.3160C>G
n.2392C>G
c.3333C>G
c.1638C>G
c.513C>G
c.181C>G (p.His61Asp)
c.5146C>G (p.His1716Asp)
c.5119C>G (p.His1707Asp)
12g.115982410G>TCA386881038MED13Lc.5149C>A (p.His1717Asn)
c.4577C>A
n.3517C>A
n.4913C>A
n.1889C>A
n.3160C>A
n.2392C>A
c.3333C>A
c.1638C>A
c.513C>A
c.181C>A (p.His61Asn)
c.5146C>A (p.His1716Asn)
c.5119C>A (p.His1707Asn)
12g.115982411C>ACA386881040MED13Lc.5148G>T (p.Glu1716Asp)
c.4576G>T
n.3516G>T
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n.1888G>T
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c.1637G>T
c.512G>T
c.180G>T (p.Glu60Asp)
c.5145G>T (p.Glu1715Asp)
c.5118G>T (p.Glu1706Asp)
12g.115982411C>GCA386881039MED13Lc.5148G>C (p.Glu1716Asp)
c.4576G>C
n.3516G>C
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n.1888G>C
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n.2391G>C
c.3332G>C
c.1637G>C
c.512G>C
c.180G>C (p.Glu60Asp)
c.5145G>C (p.Glu1715Asp)
c.5118G>C (p.Glu1706Asp)
12g.115982411C>TCA481945894MED13Lc.5148G>A (p.Glu1716=)
c.4576G>A
n.3516G>A
n.4912G>A
n.1888G>A
n.3159G>A
n.2391G>A
c.3332G>A
c.1637G>A
c.512G>A
c.180G>A (p.Glu60=)
c.5145G>A (p.Glu1715=)
c.5118G>A (p.Glu1706=)
12g.115982412T>ACA386881041MED13Lc.5147A>T (p.Glu1716Val)
c.4575A>T
n.3515A>T
n.4911A>T
n.1887A>T
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n.2390A>T
c.3331A>T
c.1636A>T
c.511A>T
c.179A>T (p.Glu60Val)
c.5144A>T (p.Glu1715Val)
c.5117A>T (p.Glu1706Val)
12g.115982412T>CCA386881042MED13Lc.5147A>G (p.Glu1716Gly)
c.4575A>G
n.3515A>G
n.4911A>G
n.1887A>G
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n.2390A>G
c.3331A>G
c.1636A>G
c.511A>G
c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.5144A>G (p.Glu1715Gly)
c.5117A>G (p.Glu1706Gly)
12g.115982412T>GCA386881043MED13Lc.5147A>C (p.Glu1716Ala)
c.4575A>C
n.3515A>C
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n.1887A>C
n.3158A>C
n.2390A>C
c.3331A>C
c.1636A>C
c.511A>C
c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.5144A>C (p.Glu1715Ala)
c.5117A>C (p.Glu1706Ala)
12g.115982413C>ACA386881044MED13Lc.5146G>T (p.Glu1716Ter)
c.4574G>T
n.3514G>T
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n.2389G>T
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c.510G>T
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12g.115982413C=CA2065371354MED13Lc.5146G= (p.Glu1716=)
c.4574G=
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c.178G= (p.Glu60=)
c.5143G= (p.Glu1715=)
c.5116G= (p.Glu1706=)
12g.115982413C>GCA386881045MED13Lc.5146G>C (p.Glu1716Gln)
c.4574G>C
n.3514G>C
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c.510G>C
c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.5143G>C (p.Glu1715Gln)
c.5116G>C (p.Glu1706Gln)
12g.115982413C>TCA386881046MED13Lc.5146G>A (p.Glu1716Lys)
c.4574G>A
n.3514G>A
n.4910G>A
n.1886G>A
n.3157G>A
n.2389G>A
c.3330G>A
c.1635G>A
c.510G>A
c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.5143G>A (p.Glu1715Lys)
c.5116G>A (p.Glu1706Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982414A>CCA481945907MED13Lc.5145T>G (p.Pro1715=)
c.4573T>G
n.3513T>G
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12g.115982414A>GCA481945911MED13Lc.5145T>C (p.Pro1715=)
c.4573T>C
n.3513T>C
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n.3156T>C
n.2388T>C
c.3329T>C
c.1634T>C
c.509T>C
c.177T>C (p.Pro59=)
c.5142T>C (p.Pro1714=)
c.5115T>C (p.Pro1705=)
12g.115982414A>TCA481945909MED13Lc.5145T>A (p.Pro1715=)
c.4573T>A
n.3513T>A
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n.2388T>A
c.3329T>A
c.1634T>A
c.509T>A
c.177T>A (p.Pro59=)
c.5142T>A (p.Pro1714=)
c.5115T>A (p.Pro1705=)
12g.115982415G>ACA386881047MED13Lc.5144C>T (p.Pro1715Leu)
c.4572C>T
n.3512C>T
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c.5141C>T (p.Pro1714Leu)
c.5114C>T (p.Pro1705Leu)
12g.115982415G>CCA386881049MED13Lc.5144C>G (p.Pro1715Arg)
c.4572C>G
n.3512C>G
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n.1884C>G
n.3155C>G
n.2387C>G
c.3328C>G
c.1633C>G
c.508C>G
c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.5141C>G (p.Pro1714Arg)
c.5114C>G (p.Pro1705Arg)
12g.115982415G>TCA386881048MED13Lc.5144C>A (p.Pro1715His)
c.4572C>A
n.3512C>A
n.4908C>A
n.1884C>A
n.3155C>A
n.2387C>A
c.3328C>A
c.1633C>A
c.508C>A
c.176C>A (p.Pro59His)
c.5141C>A (p.Pro1714His)
c.5114C>A (p.Pro1705His)
12g.115982416G>ACA386881050MED13Lc.5143C>T (p.Pro1715Ser)
c.4571C>T
n.3511C>T
n.4907C>T
n.1883C>T
n.3154C>T
n.2386C>T
c.3327C>T
c.1632C>T
c.507C>T
c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.5140C>T (p.Pro1714Ser)
c.5113C>T (p.Pro1705Ser)
12g.115982416G>CCA386881051MED13Lc.5143C>G (p.Pro1715Ala)
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12g.115982416G>TCA386881052MED13Lc.5143C>A (p.Pro1715Thr)
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12g.115982417T>CCA6810669MED13Lc.5142A>G (p.Leu1714=)
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c.174A>G (p.Leu58=)
c.5139A>G (p.Leu1713=)
c.5112A>G (p.Leu1704=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982417T>GCA386881054MED13Lc.5142A>C (p.Leu1714Phe)
c.4570A>C
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c.5112A>C (p.Leu1704Phe)
12g.115982417T=CA2065371363MED13Lc.5142A= (p.Leu1714=)
c.4570A=
n.3510A=
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c.5112A= (p.Leu1704=)
12g.115982418A>CCA386881055MED13Lc.5141T>G (p.Leu1714Ter)
c.4569T>G
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c.505T>G
c.173T>G (p.Leu58Ter)
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c.5111T>G (p.Leu1704Ter)
12g.115982418A>GCA386881056MED13Lc.5141T>C (p.Leu1714Ser)
c.4569T>C
n.3509T>C
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n.2384T>C
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c.1630T>C
c.505T>C
c.173T>C (p.Leu58Ser)
c.5138T>C (p.Leu1713Ser)
c.5111T>C (p.Leu1704Ser)
12g.115982418A>TCA386881057MED13Lc.5141T>A (p.Leu1714Ter)
c.4569T>A
n.3509T>A
n.4905T>A
n.1881T>A
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n.2384T>A
c.3325T>A
c.1630T>A
c.505T>A
c.173T>A (p.Leu58Ter)
c.5138T>A (p.Leu1713Ter)
c.5111T>A (p.Leu1704Ter)
12g.115982419A>CCA386881058MED13Lc.5140T>G (p.Leu1714Val)
c.4568T>G
n.3508T>G
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n.1880T>G
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n.2383T>G
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c.1629T>G
c.504T>G
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c.5137T>G (p.Leu1713Val)
c.5110T>G (p.Leu1704Val)
12g.115982419A>GCA481945934MED13Lc.5140T>C (p.Leu1714=)
c.4568T>C
n.3508T>C
n.4904T>C
n.1880T>C
n.3151T>C
n.2383T>C
c.3324T>C
c.1629T>C
c.504T>C
c.172T>C (p.Leu58=)
c.5137T>C (p.Leu1713=)
c.5110T>C (p.Leu1704=)
 gnomAD v4
12g.115982419A>TCA386881059MED13Lc.5140T>A (p.Leu1714Ile)
c.4568T>A
n.3508T>A
n.4904T>A
n.1880T>A
n.3151T>A
n.2383T>A
c.3324T>A
c.1629T>A
c.504T>A
c.172T>A (p.Leu58Ile)
c.5137T>A (p.Leu1713Ile)
c.5110T>A (p.Leu1704Ile)
12g.115982420A>CCA386881060MED13Lc.5139T>G (p.Asn1713Lys)
c.4567T>G
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c.503T>G
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c.5109T>G (p.Asn1703Lys)
12g.115982420A>GCA481945939MED13Lc.5139T>C (p.Asn1713=)
c.4567T>C
n.3507T>C
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c.503T>C
c.171T>C (p.Asn57=)
c.5136T>C (p.Asn1712=)
c.5109T>C (p.Asn1703=)
12g.115982420A>TCA386881061MED13Lc.5139T>A (p.Asn1713Lys)
c.4567T>A
n.3507T>A
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n.3150T>A
n.2382T>A
c.3323T>A
c.1628T>A
c.503T>A
c.171T>A (p.Asn57Lys)
c.5136T>A (p.Asn1712Lys)
c.5109T>A (p.Asn1703Lys)
12g.115982421T>ACA386881062MED13Lc.5138A>T (p.Asn1713Ile)
c.4566A>T
n.3506A>T
n.4902A>T
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c.502A>T
c.170A>T (p.Asn57Ile)
c.5135A>T (p.Asn1712Ile)
c.5108A>T (p.Asn1703Ile)
12g.115982421T>CCA386881064MED13Lc.5138A>G (p.Asn1713Ser)
c.4566A>G
n.3506A>G
n.4902A>G
n.1878A>G
n.3149A>G
n.2381A>G
c.3322A>G
c.1627A>G
c.502A>G
c.170A>G (p.Asn57Ser)
c.5135A>G (p.Asn1712Ser)
c.5108A>G (p.Asn1703Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982421T>GCA386881063MED13Lc.5138A>C (p.Asn1713Thr)
c.4566A>C
n.3506A>C
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n.2381A>C
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c.5135A>C (p.Asn1712Thr)
c.5108A>C (p.Asn1703Thr)
12g.115982421T=CA2065371369MED13Lc.5138A= (p.Asn1713=)
c.4566A=
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n.2381A=
c.3322A=
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c.502A=
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c.5135A= (p.Asn1712=)
c.5108A= (p.Asn1703=)
12g.115982422T>ACA386881065MED13Lc.5137A>T (p.Asn1713Tyr)
c.4565A>T
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n.4901A>T
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c.501A>T
c.169A>T (p.Asn57Tyr)
c.5134A>T (p.Asn1712Tyr)
c.5107A>T (p.Asn1703Tyr)
12g.115982422T>CCA386881066MED13Lc.5137A>G (p.Asn1713Asp)
c.4565A>G
n.3505A>G
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n.1877A>G
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n.2380A>G
c.3321A>G
c.1626A>G
c.501A>G
c.169A>G (p.Asn57Asp)
c.5134A>G (p.Asn1712Asp)
c.5107A>G (p.Asn1703Asp)
12g.115982422T>GCA386881067MED13Lc.5137A>C (p.Asn1713His)
c.4565A>C
n.3505A>C
n.4901A>C
n.1877A>C
n.3148A>C
n.2380A>C
c.3321A>C
c.1626A>C
c.501A>C
c.169A>C (p.Asn57His)
c.5134A>C (p.Asn1712His)
c.5107A>C (p.Asn1703His)
12g.115982423A>CCA386881068MED13Lc.5136T>G (p.Asp1712Glu)
c.4564T>G
n.3504T>G
n.4900T>G
n.1876T>G
n.3147T>G
n.2379T>G
c.3320T>G
c.1625T>G
c.500T>G
c.168T>G (p.Asp56Glu)
c.5133T>G (p.Asp1711Glu)
c.5106T>G (p.Asp1702Glu)
12g.115982423A>GCA481945953MED13Lc.5136T>C (p.Asp1712=)
c.4564T>C
n.3504T>C
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n.3147T>C
n.2379T>C
c.3320T>C
c.1625T>C
c.500T>C
c.168T>C (p.Asp56=)
c.5133T>C (p.Asp1711=)
c.5106T>C (p.Asp1702=)
12g.115982423A>TCA386881069MED13Lc.5136T>A (p.Asp1712Glu)
c.4564T>A
n.3504T>A
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n.1876T>A
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n.2379T>A
c.3320T>A
c.1625T>A
c.500T>A
c.168T>A (p.Asp56Glu)
c.5133T>A (p.Asp1711Glu)
c.5106T>A (p.Asp1702Glu)
12g.115982424T>ACA386881070MED13Lc.5135A>T (p.Asp1712Val)
c.4563A>T
n.3503A>T
n.4899A>T
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n.2378A>T
c.3319A>T
c.1624A>T
c.499A>T
c.167A>T (p.Asp56Val)
c.5132A>T (p.Asp1711Val)
c.5105A>T (p.Asp1702Val)
 gnomAD v4
12g.115982424T>CCA386881071MED13Lc.5135A>G (p.Asp1712Gly)
c.4563A>G
n.3503A>G
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n.2378A>G
c.3319A>G
c.1624A>G
c.499A>G
c.167A>G (p.Asp56Gly)
c.5132A>G (p.Asp1711Gly)
c.5105A>G (p.Asp1702Gly)
12g.115982424T>GCA386881072MED13Lc.5135A>C (p.Asp1712Ala)
c.4563A>C
n.3503A>C
n.4899A>C
n.1875A>C
n.3146A>C
n.2378A>C
c.3319A>C
c.1624A>C
c.499A>C
c.167A>C (p.Asp56Ala)
c.5132A>C (p.Asp1711Ala)
c.5105A>C (p.Asp1702Ala)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982425C>ACA386881073MED13Lc.5134G>T (p.Asp1712Tyr)
c.4562G>T
n.3502G>T
n.4898G>T
n.1874G>T
n.3145G>T
n.2377G>T
c.3318G>T
c.1623G>T
c.498G>T
c.166G>T (p.Asp56Tyr)
c.5131G>T (p.Asp1711Tyr)
c.5104G>T (p.Asp1702Tyr)
12g.115982425C=CA2065371377MED13Lc.5134G= (p.Asp1712=)
c.4562G=
n.3502G=
n.4898G=
n.1874G=
n.3145G=
n.2377G=
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c.498G=
c.166G= (p.Asp56=)
c.5131G= (p.Asp1711=)
c.5104G= (p.Asp1702=)
12g.115982425C>GCA386881074MED13Lc.5134G>C (p.Asp1712His)
c.4562G>C
n.3502G>C
n.4898G>C
n.1874G>C
n.3145G>C
n.2377G>C
c.3318G>C
c.1623G>C
c.498G>C
c.166G>C (p.Asp56His)
c.5131G>C (p.Asp1711His)
c.5104G>C (p.Asp1702His)
12g.115982425C>TCA386881075MED13Lc.5134G>A (p.Asp1712Asn)
c.4562G>A
n.3502G>A
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c.3318G>A
c.1623G>A
c.498G>A
c.166G>A (p.Asp56Asn)
c.5131G>A (p.Asp1711Asn)
c.5104G>A (p.Asp1702Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.115982426C>ACA481945965MED13Lc.5133G>T (p.Leu1711=)
c.4561G>T
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c.1622G>T
c.497G>T
c.165G>T (p.Leu55=)
c.5130G>T (p.Leu1710=)
c.5103G>T (p.Leu1701=)
12g.115982426C>GCA481945971MED13Lc.5133G>C (p.Leu1711=)
c.4561G>C
n.3501G>C
n.4897G>C
n.1873G>C
n.3144G>C
n.2376G>C
c.3317G>C
c.1622G>C
c.497G>C
c.165G>C (p.Leu55=)
c.5130G>C (p.Leu1710=)
c.5103G>C (p.Leu1701=)
12g.115982426C>TCA481945967MED13Lc.5133G>A (p.Leu1711=)
c.4561G>A
n.3501G>A
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c.165G>A (p.Leu55=)
c.5130G>A (p.Leu1710=)
c.5103G>A (p.Leu1701=)
12g.115982426_115982427insCCTAACCAAAATACTAGGAACCAGAGTGTTTTGGATTTCCGATTTTGGCA2561084376MED13Lc.5132_5133insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG (p.Leu1711_Asp1712insGlnAsnArgLysSerLysThrLeuTrpPheLeuValPheTrpLeuGly)
c.4560_4561insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG
n.3500_3501insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG
n.4896_4897insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG
n.1872_1873insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG
n.3143_3144insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG
n.2375_2376insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG
c.3316_3317insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG
c.1621_1622insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG
c.496_497insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG
c.164_165insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG (p.Leu55_Asp56insGlnAsnArgLysSerLysThrLeuTrpPheLeuValPheTrpLeuGly)
c.5129_5130insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG (p.Leu1710_Asp1711insGlnAsnArgLysSerLysThrLeuTrpPheLeuValPheTrpLeuGly)
c.5102_5103insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG (p.Leu1701_Asp1702insGlnAsnArgLysSerLysThrLeuTrpPheLeuValPheTrpLeuGly)
12g.115982427A>CCA386881077MED13Lc.5132T>G (p.Leu1711Arg)
c.4560T>G
n.3500T>G
n.4896T>G
n.1872T>G
n.3143T>G
n.2375T>G
c.3316T>G
c.1621T>G
c.496T>G
c.164T>G (p.Leu55Arg)
c.5129T>G (p.Leu1710Arg)
c.5102T>G (p.Leu1701Arg)
12g.115982427A>GCA386881078MED13Lc.5132T>C (p.Leu1711Pro)
c.4560T>C
n.3500T>C
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c.1621T>C
c.496T>C
c.164T>C (p.Leu55Pro)
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c.5102T>C (p.Leu1701Pro)
12g.115982427A>TCA386881076MED13Lc.5132T>A (p.Leu1711Gln)
c.4560T>A
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c.5102T>A (p.Leu1701Gln)
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12g.115982428G>CCA386881080MED13Lc.5131C>G (p.Leu1711Val)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.5101C>A (p.Leu1701Met)
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 gnomAD v4
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c.162G>C (p.Met54Ile)
c.5127G>C (p.Met1709Ile)
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12g.115982429C>TCA386881083MED13Lc.5130G>A (p.Met1710Ile)
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n.2373G>A
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c.162G>A (p.Met54Ile)
c.5127G>A (p.Met1709Ile)
c.5100G>A (p.Met1700Ile)
12g.115982430A>CCA386881084MED13Lc.5129T>G (p.Met1710Arg)
c.4557T>G
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c.5099T>G (p.Met1700Arg)
12g.115982430A>GCA386881085MED13Lc.5129T>C (p.Met1710Thr)
c.4557T>C
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12g.115982430A>TCA386881086MED13Lc.5129T>A (p.Met1710Lys)
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c.1618T>A
c.493T>A
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c.5099T>A (p.Met1700Lys)
12g.115982431T>ACA386881089MED13Lc.5128A>T (p.Met1710Leu)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982431T>CCA386881087MED13Lc.5128A>G (p.Met1710Val)
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c.5098A= (p.Met1700=)
12g.115982431_115982453delinsTTTCTGTGTAGCAGCGCATCAAGCA2065371393MED13Lc.5106_5128delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA (p.Ser1702=)
c.4534_4556delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA
n.3474_3496delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA
n.4870_4892delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA
n.1846_1868delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA
n.3117_3139delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA
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c.3290_3312delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA
c.1595_1617delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA
c.470_492delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA
c.138_160delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA (p.Ser46=)
c.5103_5125delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA (p.Ser1701=)
c.5076_5098delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA (p.Ser1692=)
12g.115982432T>ACA386881090MED13Lc.5127A>T (p.Glu1709Asp)
c.4555A>T
n.3495A>T
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n.2370A>T
c.3311A>T
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c.491A>T
c.159A>T (p.Glu53Asp)
c.5124A>T (p.Glu1708Asp)
c.5097A>T (p.Glu1699Asp)
12g.115982432T>CCA481945999MED13Lc.5127A>G (p.Glu1709=)
c.4555A>G
n.3495A>G
n.4891A>G
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n.2370A>G
c.3311A>G
c.1616A>G
c.491A>G
c.159A>G (p.Glu53=)
c.5124A>G (p.Glu1708=)
c.5097A>G (p.Glu1699=)
12g.115982432T>GCA386881091MED13Lc.5127A>C (p.Glu1709Asp)
c.4555A>C
n.3495A>C
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c.491A>C
c.159A>C (p.Glu53Asp)
c.5124A>C (p.Glu1708Asp)
c.5097A>C (p.Glu1699Asp)
12g.115982432_115982453delCA919182207MED13Lc.5106_5127del (p.Ser1702ArgfsTer10)
c.4534_4555del
n.3474_3495del
n.4870_4891del
n.1846_1867del
n.3117_3138del
n.2349_2370del
c.3290_3311del
c.1595_1616del
c.470_491del
c.138_159del (p.Ser46ArgfsTer10)
c.5103_5124del (p.Ser1701ArgfsTer10)
c.5076_5097del (p.Ser1692ArgfsTer10)
 dbSNP
12g.115982433T>ACA386881092MED13Lc.5126A>T (p.Glu1709Val)
c.4554A>T
n.3494A>T
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c.490A>T
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12g.115982433T>CCA386881093MED13Lc.5126A>G (p.Glu1709Gly)
c.4554A>G
n.3494A>G
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n.2369A>G
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c.1615A>G
c.490A>G
c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.5123A>G (p.Glu1708Gly)
c.5096A>G (p.Glu1699Gly)
12g.115982433T>GCA386881094MED13Lc.5126A>C (p.Glu1709Ala)
c.4554A>C
n.3494A>C
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c.3310A>C
c.1615A>C
c.490A>C
c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.5123A>C (p.Glu1708Ala)
c.5096A>C (p.Glu1699Ala)
12g.115982434C>ACA386881095MED13Lc.5125G>T (p.Glu1709Ter)
c.4553G>T
n.3493G>T
n.4889G>T
n.1865G>T
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c.1614G>T
c.489G>T
c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.5122G>T (p.Glu1708Ter)
c.5095G>T (p.Glu1699Ter)
12g.115982434C>GCA386881097MED13Lc.5125G>C (p.Glu1709Gln)
c.4553G>C
n.3493G>C
n.4889G>C
n.1865G>C
n.3136G>C
n.2368G>C
c.3309G>C
c.1614G>C
c.489G>C
c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.5122G>C (p.Glu1708Gln)
c.5095G>C (p.Glu1699Gln)
12g.115982434C>TCA386881096MED13Lc.5125G>A (p.Glu1709Lys)
c.4553G>A
n.3493G>A
n.4889G>A
n.1865G>A
n.3136G>A
n.2368G>A
c.3309G>A
c.1614G>A
c.489G>A
c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.5122G>A (p.Glu1708Lys)
c.5095G>A (p.Glu1699Lys)
 COSMIC
12g.115982435T>ACA481946012MED13Lc.5124A>T (p.Thr1708=)
c.4552A>T
n.3492A>T
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c.1613A>T
c.488A>T
c.156A>T (p.Thr52=)
c.5121A>T (p.Thr1707=)
c.5094A>T (p.Thr1698=)
12g.115982435T>CCA6810670MED13Lc.5124A>G (p.Thr1708=)
c.4552A>G
n.3492A>G
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c.1613A>G
c.488A>G
c.156A>G (p.Thr52=)
c.5121A>G (p.Thr1707=)
c.5094A>G (p.Thr1698=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982435T>GCA481946014MED13Lc.5124A>C (p.Thr1708=)
c.4552A>C
n.3492A>C
n.4888A>C
n.1864A>C
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c.488A>C
c.156A>C (p.Thr52=)
c.5121A>C (p.Thr1707=)
c.5094A>C (p.Thr1698=)
12g.115982435T=CA2065371400MED13Lc.5124A= (p.Thr1708=)
c.4552A=
n.3492A=
n.4888A=
n.1864A=
n.3135A=
n.2367A=
c.3308A=
c.1613A=
c.488A=
c.156A= (p.Thr52=)
c.5121A= (p.Thr1707=)
c.5094A= (p.Thr1698=)
12g.115982436G>ACA386881098MED13Lc.5123C>T (p.Thr1708Ile)
c.4551C>T
n.3491C>T
n.4887C>T
n.1863C>T
n.3134C>T
n.2366C>T
c.3307C>T
c.1612C>T
c.487C>T
c.155C>T (p.Thr52Ile)
c.5120C>T (p.Thr1707Ile)
c.5093C>T (p.Thr1698Ile)
12g.115982436G>CCA386881099MED13Lc.5123C>G (p.Thr1708Arg)
c.4551C>G
n.3491C>G
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n.2366C>G
c.3307C>G
c.1612C>G
c.487C>G
c.155C>G (p.Thr52Arg)
c.5120C>G (p.Thr1707Arg)
c.5093C>G (p.Thr1698Arg)
12g.115982436G>TCA386881100MED13Lc.5123C>A (p.Thr1708Lys)
c.4551C>A
n.3491C>A
n.4887C>A
n.1863C>A
n.3134C>A
n.2366C>A
c.3307C>A
c.1612C>A
c.487C>A
c.155C>A (p.Thr52Lys)
c.5120C>A (p.Thr1707Lys)
c.5093C>A (p.Thr1698Lys)
12g.115982437T>ACA386881101MED13Lc.5122A>T (p.Thr1708Ser)
c.4550A>T
n.3490A>T
n.4886A>T
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c.5119A>T (p.Thr1707Ser)
c.5092A>T (p.Thr1698Ser)
12g.115982437T>CCA386881102MED13Lc.5122A>G (p.Thr1708Ala)
c.4550A>G
n.3490A>G
n.4886A>G
n.1862A>G
n.3133A>G
n.2365A>G
c.3306A>G
c.1611A>G
c.486A>G
c.154A>G (p.Thr52Ala)
c.5119A>G (p.Thr1707Ala)
c.5092A>G (p.Thr1698Ala)
12g.115982437T>GCA386881103MED13Lc.5122A>C (p.Thr1708Pro)
c.4550A>C
n.3490A>C
n.4886A>C
n.1862A>C
n.3133A>C
n.2365A>C
c.3306A>C
c.1611A>C
c.486A>C
c.154A>C (p.Thr52Pro)
c.5119A>C (p.Thr1707Pro)
c.5092A>C (p.Thr1698Pro)
12g.115982438G>ACA481946025MED13Lc.5121C>T (p.Tyr1707=)
c.4549C>T
n.3489C>T
n.4885C>T
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n.3132C>T
n.2364C>T
c.3305C>T
c.1610C>T
c.485C>T
c.153C>T (p.Tyr51=)
c.5118C>T (p.Tyr1706=)
c.5091C>T (p.Tyr1697=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982438G>CCA386881104MED13Lc.5121C>G (p.Tyr1707Ter)
c.4549C>G
n.3489C>G
n.4885C>G
n.1861C>G
n.3132C>G
n.2364C>G
c.3305C>G
c.1610C>G
c.485C>G
c.153C>G (p.Tyr51Ter)
c.5118C>G (p.Tyr1706Ter)
c.5091C>G (p.Tyr1697Ter)
12g.115982438G=CA2065371406MED13Lc.5121C= (p.Tyr1707=)
c.4549C=
n.3489C=
n.4885C=
n.1861C=
n.3132C=
n.2364C=
c.3305C=
c.1610C=
c.485C=
c.153C= (p.Tyr51=)
c.5118C= (p.Tyr1706=)
c.5091C= (p.Tyr1697=)
12g.115982438G>TCA386881105MED13Lc.5121C>A (p.Tyr1707Ter)
c.4549C>A
n.3489C>A
n.4885C>A
n.1861C>A
n.3132C>A
n.2364C>A
c.3305C>A
c.1610C>A
c.485C>A
c.153C>A (p.Tyr51Ter)
c.5118C>A (p.Tyr1706Ter)
c.5091C>A (p.Tyr1697Ter)
12g.115982439T>ACA386881106MED13Lc.5120A>T (p.Tyr1707Phe)
c.4548A>T
n.3488A>T
n.4884A>T
n.1860A>T
n.3131A>T
n.2363A>T
c.3304A>T
c.1609A>T
c.484A>T
c.152A>T (p.Tyr51Phe)
c.5117A>T (p.Tyr1706Phe)
c.5090A>T (p.Tyr1697Phe)
12g.115982439T>CCA386881107MED13Lc.5120A>G (p.Tyr1707Cys)
c.4548A>G
n.3488A>G
n.4884A>G
n.1860A>G
n.3131A>G
n.2363A>G
c.3304A>G
c.1609A>G
c.484A>G
c.152A>G (p.Tyr51Cys)
c.5117A>G (p.Tyr1706Cys)
c.5090A>G (p.Tyr1697Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982439T>GCA386881108MED13Lc.5120A>C (p.Tyr1707Ser)
c.4548A>C
n.3488A>C
n.4884A>C
n.1860A>C
n.3131A>C
n.2363A>C
c.3304A>C
c.1609A>C
c.484A>C
c.152A>C (p.Tyr51Ser)
c.5117A>C (p.Tyr1706Ser)
c.5090A>C (p.Tyr1697Ser)
12g.115982439T=CA2065371411MED13Lc.5120A= (p.Tyr1707=)
c.4548A=
n.3488A=
n.4884A=
n.1860A=
n.3131A=
n.2363A=
c.3304A=
c.1609A=
c.484A=
c.152A= (p.Tyr51=)
c.5117A= (p.Tyr1706=)
c.5090A= (p.Tyr1697=)
12g.115982440A=CA2065371414MED13Lc.5119T= (p.Tyr1707=)
c.4547T=
n.3487T=
n.4883T=
n.1859T=
n.3130T=
n.2362T=
c.3303T=
c.1608T=
c.483T=
c.151T= (p.Tyr51=)
c.5116T= (p.Tyr1706=)
c.5089T= (p.Tyr1697=)
12g.115982440A>CCA386881109MED13Lc.5119T>G (p.Tyr1707Asp)
c.4547T>G
n.3487T>G
n.4883T>G
n.1859T>G
n.3130T>G
n.2362T>G
c.3303T>G
c.1608T>G
c.483T>G
c.151T>G (p.Tyr51Asp)
c.5116T>G (p.Tyr1706Asp)
c.5089T>G (p.Tyr1697Asp)
12g.115982440A>GCA386881111MED13Lc.5119T>C (p.Tyr1707His)
c.4547T>C
n.3487T>C
n.4883T>C
n.1859T>C
n.3130T>C
n.2362T>C
c.3303T>C
c.1608T>C
c.483T>C
c.151T>C (p.Tyr51His)
c.5116T>C (p.Tyr1706His)
c.5089T>C (p.Tyr1697His)
 ClinVar dbSNP
12g.115982440A>TCA386881110MED13Lc.5119T>A (p.Tyr1707Asn)
c.4547T>A
n.3487T>A
n.4883T>A
n.1859T>A
n.3130T>A
n.2362T>A
c.3303T>A
c.1608T>A
c.483T>A
c.151T>A (p.Tyr51Asn)
c.5116T>A (p.Tyr1706Asn)
c.5089T>A (p.Tyr1697Asn)
12g.115982441G>ACA481946040MED13Lc.5118C>T (p.Cys1706=)
c.4546C>T
n.3486C>T
n.4882C>T
n.1858C>T
n.3129C>T
n.2361C>T
c.3302C>T
c.1607C>T
c.482C>T
c.150C>T (p.Cys50=)
c.5115C>T (p.Cys1705=)
c.5088C>T (p.Cys1696=)
 gnomAD v4
12g.115982441G>CCA386881112MED13Lc.5118C>G (p.Cys1706Trp)
c.4546C>G
n.3486C>G
n.4882C>G
n.1858C>G
n.3129C>G
n.2361C>G
c.3302C>G
c.1607C>G
c.482C>G
c.150C>G (p.Cys50Trp)
c.5115C>G (p.Cys1705Trp)
c.5088C>G (p.Cys1696Trp)
12g.115982441G>TCA386881113MED13Lc.5118C>A (p.Cys1706Ter)
c.4546C>A
n.3486C>A
n.4882C>A
n.1858C>A
n.3129C>A
n.2361C>A
c.3302C>A
c.1607C>A
c.482C>A
c.150C>A (p.Cys50Ter)
c.5115C>A (p.Cys1705Ter)
c.5088C>A (p.Cys1696Ter)
12g.115982442C>ACA386881114MED13Lc.5117G>T (p.Cys1706Phe)
c.4545G>T
n.3485G>T
n.4881G>T
n.1857G>T
n.3128G>T
n.2360G>T
c.3301G>T
c.1606G>T
c.481G>T
c.149G>T (p.Cys50Phe)
c.5114G>T (p.Cys1705Phe)
c.5087G>T (p.Cys1696Phe)
 gnomAD v4
12g.115982442C>GCA386881115MED13Lc.5117G>C (p.Cys1706Ser)
c.4545G>C
n.3485G>C
n.4881G>C
n.1857G>C
n.3128G>C
n.2360G>C
c.3301G>C
c.1606G>C
c.481G>C
c.149G>C (p.Cys50Ser)
c.5114G>C (p.Cys1705Ser)
c.5087G>C (p.Cys1696Ser)
12g.115982442C>TCA386881116MED13Lc.5117G>A (p.Cys1706Tyr)
c.4545G>A
n.3485G>A
n.4881G>A
n.1857G>A
n.3128G>A
n.2360G>A
c.3301G>A
c.1606G>A
c.481G>A
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
c.5114G>A (p.Cys1705Tyr)
c.5087G>A (p.Cys1696Tyr)
12g.115982443A>CCA386881117MED13Lc.5116T>G (p.Cys1706Gly)
c.4544T>G
n.3484T>G
n.4880T>G
n.1856T>G
n.3127T>G
n.2359T>G
c.3300T>G
c.1605T>G
c.480T>G
c.148T>G (p.Cys50Gly)
c.5113T>G (p.Cys1705Gly)
c.5086T>G (p.Cys1696Gly)
12g.115982443A>GCA386881118MED13Lc.5116T>C (p.Cys1706Arg)
c.4544T>C
n.3484T>C
n.4880T>C
n.1856T>C
n.3127T>C
n.2359T>C
c.3300T>C
c.1605T>C
c.480T>C
c.148T>C (p.Cys50Arg)
c.5113T>C (p.Cys1705Arg)
c.5086T>C (p.Cys1696Arg)
12g.115982443A>TCA386881119MED13Lc.5116T>A (p.Cys1706Ser)
c.4544T>A
n.3484T>A
n.4880T>A
n.1856T>A
n.3127T>A
n.2359T>A
c.3300T>A
c.1605T>A
c.480T>A
c.148T>A (p.Cys50Ser)
c.5113T>A (p.Cys1705Ser)
c.5086T>A (p.Cys1696Ser)
12g.115982444G>ACA6810671MED13Lc.5115C>T (p.Arg1705=)
c.4543C>T
n.3483C>T
n.4879C>T
n.1855C>T
n.3126C>T
n.2358C>T
c.3299C>T
c.1604C>T
c.479C>T
c.147C>T (p.Arg49=)
c.5112C>T (p.Arg1704=)
c.5085C>T (p.Arg1695=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982444G>CCA244141190MED13Lc.5115C>G (p.Arg1705=)
c.4543C>G
n.3483C>G
n.4879C>G
n.1855C>G
n.3126C>G
n.2358C>G
c.3299C>G
c.1604C>G
c.479C>G
c.147C>G (p.Arg49=)
c.5112C>G (p.Arg1704=)
c.5085C>G (p.Arg1695=)
 dbSNP
12g.115982444G=CA2065371425MED13Lc.5115C= (p.Arg1705=)
c.4543C=
n.3483C=
n.4879C=
n.1855C=
n.3126C=
n.2358C=
c.3299C=
c.1604C=
c.479C=
c.147C= (p.Arg49=)
c.5112C= (p.Arg1704=)
c.5085C= (p.Arg1695=)
12g.115982444G>TCA481946053MED13Lc.5115C>A (p.Arg1705=)
c.4543C>A
n.3483C>A
n.4879C>A
n.1855C>A
n.3126C>A
n.2358C>A
c.3299C>A
c.1604C>A
c.479C>A
c.147C>A (p.Arg49=)
c.5112C>A (p.Arg1704=)
c.5085C>A (p.Arg1695=)
12g.115982445C>ACA244141197MED13Lc.5114G>T (p.Arg1705Leu)
c.4542G>T
n.3482G>T
n.4878G>T
n.1854G>T
n.3125G>T
n.2357G>T
c.3298G>T
c.1603G>T
c.478G>T
c.146G>T (p.Arg49Leu)
c.5111G>T (p.Arg1704Leu)
c.5084G>T (p.Arg1695Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982445C=CA2065371433MED13Lc.5114G= (p.Arg1705=)
c.4542G=
n.3482G=
n.4878G=
n.1854G=
n.3125G=
n.2357G=
c.3298G=
c.1603G=
c.478G=
c.146G= (p.Arg49=)
c.5111G= (p.Arg1704=)
c.5084G= (p.Arg1695=)
12g.115982445C>GCA386881120MED13Lc.5114G>C (p.Arg1705Pro)
c.4542G>C
n.3482G>C
n.4878G>C
n.1854G>C
n.3125G>C
n.2357G>C
c.3298G>C
c.1603G>C
c.478G>C
c.146G>C (p.Arg49Pro)
c.5111G>C (p.Arg1704Pro)
c.5084G>C (p.Arg1695Pro)
12g.115982445C>TCA6810672MED13Lc.5114G>A (p.Arg1705His)
c.4542G>A
n.3482G>A
n.4878G>A
n.1854G>A
n.3125G>A
n.2357G>A
c.3298G>A
c.1603G>A
c.478G>A
c.146G>A (p.Arg49His)
c.5111G>A (p.Arg1704His)
c.5084G>A (p.Arg1695His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982446G>ACA6810673MED13Lc.5113C>T (p.Arg1705Cys)
c.4541C>T
n.3481C>T
n.4877C>T
n.1853C>T
n.3124C>T
n.2356C>T
c.3297C>T
c.1602C>T
c.477C>T
c.145C>T (p.Arg49Cys)
c.5110C>T (p.Arg1704Cys)
c.5083C>T (p.Arg1695Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.115982446G>CCA386881121MED13Lc.5113C>G (p.Arg1705Gly)
c.4541C>G
n.3481C>G
n.4877C>G
n.1853C>G
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n.2356C>G
c.3297C>G
c.1602C>G
c.477C>G
c.145C>G (p.Arg49Gly)
c.5110C>G (p.Arg1704Gly)
c.5083C>G (p.Arg1695Gly)
 gnomAD v4
12g.115982446G=CA2065371437MED13Lc.5113C= (p.Arg1705=)
c.4541C=
n.3481C=
n.4877C=
n.1853C=
n.3124C=
n.2356C=
c.3297C=
c.1602C=
c.477C=
c.145C= (p.Arg49=)
c.5110C= (p.Arg1704=)
c.5083C= (p.Arg1695=)
12g.115982446G>TCA386881122MED13Lc.5113C>A (p.Arg1705Ser)
c.4541C>A
n.3481C>A
n.4877C>A
n.1853C>A
n.3124C>A
n.2356C>A
c.3297C>A
c.1602C>A
c.477C>A
c.145C>A (p.Arg49Ser)
c.5110C>A (p.Arg1704Ser)
c.5083C>A (p.Arg1695Ser)
12g.115982447C>ACA386881123MED13Lc.5112G>T (p.Met1704Ile)
c.4540G>T
n.3480G>T
n.4876G>T
n.1852G>T
n.3123G>T
n.2355G>T
c.3296G>T
c.1601G>T
c.476G>T
c.144G>T (p.Met48Ile)
c.5109G>T (p.Met1703Ile)
c.5082G>T (p.Met1694Ile)
12g.115982447C>GCA386881124MED13Lc.5112G>C (p.Met1704Ile)
c.4540G>C
n.3480G>C
n.4876G>C
n.1852G>C
n.3123G>C
n.2355G>C
c.3296G>C
c.1601G>C
c.476G>C
c.144G>C (p.Met48Ile)
c.5109G>C (p.Met1703Ile)
c.5082G>C (p.Met1694Ile)
12g.115982447C>TCA386881125MED13Lc.5112G>A (p.Met1704Ile)
c.4540G>A
n.3480G>A
n.4876G>A
n.1852G>A
n.3123G>A
n.2355G>A
c.3296G>A
c.1601G>A
c.476G>A
c.144G>A (p.Met48Ile)
c.5109G>A (p.Met1703Ile)
c.5082G>A (p.Met1694Ile)
12g.115982448A=CA2065371448MED13Lc.5111T= (p.Met1704=)
c.4539T=
n.3479T=
n.4875T=
n.1851T=
n.3122T=
n.2354T=
c.3295T=
c.1600T=
c.475T=
c.143T= (p.Met48=)
c.5108T= (p.Met1703=)
c.5081T= (p.Met1694=)
12g.115982448A>CCA386881126MED13Lc.5111T>G (p.Met1704Arg)
c.4539T>G
n.3479T>G
n.4875T>G
n.1851T>G
n.3122T>G
n.2354T>G
c.3295T>G
c.1600T>G
c.475T>G
c.143T>G (p.Met48Arg)
c.5108T>G (p.Met1703Arg)
c.5081T>G (p.Met1694Arg)
12g.115982448A>GCA6810674MED13Lc.5111T>C (p.Met1704Thr)
c.4539T>C
n.3479T>C
n.4875T>C
n.1851T>C
n.3122T>C
n.2354T>C
c.3295T>C
c.1600T>C
c.475T>C
c.143T>C (p.Met48Thr)
c.5108T>C (p.Met1703Thr)
c.5081T>C (p.Met1694Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982448A>TCA386881127MED13Lc.5111T>A (p.Met1704Lys)
c.4539T>A
n.3479T>A
n.4875T>A
n.1851T>A
n.3122T>A
n.2354T>A
c.3295T>A
c.1600T>A
c.475T>A
c.143T>A (p.Met48Lys)
c.5108T>A (p.Met1703Lys)
c.5081T>A (p.Met1694Lys)
12g.115982449T>ACA386881128MED13Lc.5110A>T (p.Met1704Leu)
c.4538A>T
n.3478A>T
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c.5080A>T (p.Met1694Leu)
12g.115982449T>CCA6810675MED13Lc.5110A>G (p.Met1704Val)
c.4538A>G
n.3478A>G
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c.142A>G (p.Met48Val)
c.5107A>G (p.Met1703Val)
c.5080A>G (p.Met1694Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982449T>GCA244141234MED13Lc.5110A>C (p.Met1704Leu)
c.4538A>C
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c.474A>C
c.142A>C (p.Met48Leu)
c.5107A>C (p.Met1703Leu)
c.5080A>C (p.Met1694Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982449T=CA2065371450MED13Lc.5110A= (p.Met1704=)
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c.474A=
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c.5107A= (p.Met1703=)
c.5080A= (p.Met1694=)
12g.115982450C>ACA386881129MED13Lc.5109G>T (p.Leu1703Phe)
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12g.115982450C=CA2065371464MED13Lc.5109G= (p.Leu1703=)
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12g.115982450C>GCA386881130MED13Lc.5109G>C (p.Leu1703Phe)
c.4537G>C
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 gnomAD v4
12g.115982450C>TCA481946084MED13Lc.5109G>A (p.Leu1703=)
c.4537G>A
n.3477G>A
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n.3120G>A
n.2352G>A
c.3293G>A
c.1598G>A
c.473G>A
c.141G>A (p.Leu47=)
c.5106G>A (p.Leu1702=)
c.5079G>A (p.Leu1693=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982451A>CCA386881133MED13Lc.5108T>G (p.Leu1703Trp)
c.4536T>G
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12g.115982451A>GCA386881132MED13Lc.5108T>C (p.Leu1703Ser)
c.4536T>C
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12g.115982451A>TCA386881131MED13Lc.5108T>A (p.Leu1703Ter)
c.4536T>A
n.3476T>A
n.4872T>A
n.1848T>A
n.3119T>A
n.2351T>A
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c.1597T>A
c.472T>A
c.140T>A (p.Leu47Ter)
c.5105T>A (p.Leu1702Ter)
c.5078T>A (p.Leu1693Ter)
12g.115982452A>CCA386881134MED13Lc.5107T>G (p.Leu1703Val)
c.4535T>G
n.3475T>G
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n.2350T>G
c.3291T>G
c.1596T>G
c.471T>G
c.139T>G (p.Leu47Val)
c.5104T>G (p.Leu1702Val)
c.5077T>G (p.Leu1693Val)
12g.115982452A>GCA481946095MED13Lc.5107T>C (p.Leu1703=)
c.4535T>C
n.3475T>C
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n.3118T>C
n.2350T>C
c.3291T>C
c.1596T>C
c.471T>C
c.139T>C (p.Leu47=)
c.5104T>C (p.Leu1702=)
c.5077T>C (p.Leu1693=)
12g.115982452A>TCA386881135MED13Lc.5107T>A (p.Leu1703Met)
c.4535T>A
n.3475T>A
n.4871T>A
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n.2350T>A
c.3291T>A
c.1596T>A
c.471T>A
c.139T>A (p.Leu47Met)
c.5104T>A (p.Leu1702Met)
c.5077T>A (p.Leu1693Met)
12g.115982453G>ACA481946097MED13Lc.5106C>T (p.Ser1702=)
c.4534C>T
n.3474C>T
n.4870C>T
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n.2349C>T
c.3290C>T
c.1595C>T
c.470C>T
c.138C>T (p.Ser46=)
c.5103C>T (p.Ser1701=)
c.5076C>T (p.Ser1692=)
 gnomAD v4
12g.115982453G>CCA386881136MED13Lc.5106C>G (p.Ser1702Arg)
c.4534C>G
n.3474C>G
n.4870C>G
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n.2349C>G
c.3290C>G
c.1595C>G
c.470C>G
c.138C>G (p.Ser46Arg)
c.5103C>G (p.Ser1701Arg)
c.5076C>G (p.Ser1692Arg)
12g.115982453G=CA2065371467MED13Lc.5106C= (p.Ser1702=)
c.4534C=
n.3474C=
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n.2349C=
c.3290C=
c.1595C=
c.470C=
c.138C= (p.Ser46=)
c.5103C= (p.Ser1701=)
c.5076C= (p.Ser1692=)
12g.115982453G>TCA386881137MED13Lc.5106C>A (p.Ser1702Arg)
c.4534C>A
n.3474C>A
n.4870C>A
n.1846C>A
n.3117C>A
n.2349C>A
c.3290C>A
c.1595C>A
c.470C>A
c.138C>A (p.Ser46Arg)
c.5103C>A (p.Ser1701Arg)
c.5076C>A (p.Ser1692Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982454C>ACA386881138MED13Lc.5105G>T (p.Ser1702Ile)
c.4533G>T
n.3473G>T
n.4869G>T
n.1845G>T
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n.2348G>T
c.3289G>T
c.1594G>T
c.469G>T
c.137G>T (p.Ser46Ile)
c.5102G>T (p.Ser1701Ile)
c.5075G>T (p.Ser1692Ile)
12g.115982454C>GCA386881139MED13Lc.5105G>C (p.Ser1702Thr)
c.4533G>C
n.3473G>C
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n.1845G>C
n.3116G>C
n.2348G>C
c.3289G>C
c.1594G>C
c.469G>C
c.137G>C (p.Ser46Thr)
c.5102G>C (p.Ser1701Thr)
c.5075G>C (p.Ser1692Thr)
12g.115982454C>TCA386881140MED13Lc.5105G>A (p.Ser1702Asn)
c.4533G>A
n.3473G>A
n.4869G>A
n.1845G>A
n.3116G>A
n.2348G>A
c.3289G>A
c.1594G>A
c.469G>A
c.137G>A (p.Ser46Asn)
c.5102G>A (p.Ser1701Asn)
c.5075G>A (p.Ser1692Asn)
12g.115982455T>ACA386881141MED13Lc.5104A>T (p.Ser1702Cys)
c.4532A>T
n.3472A>T
n.4868A>T
n.1844A>T
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n.2347A>T
c.3288A>T
c.1593A>T
c.468A>T
c.136A>T (p.Ser46Cys)
c.5101A>T (p.Ser1701Cys)
c.5074A>T (p.Ser1692Cys)
12g.115982455T>CCA386881142MED13Lc.5104A>G (p.Ser1702Gly)
c.4532A>G
n.3472A>G
n.4868A>G
n.1844A>G
n.3115A>G
n.2347A>G
c.3288A>G
c.1593A>G
c.468A>G
c.136A>G (p.Ser46Gly)
c.5101A>G (p.Ser1701Gly)
c.5074A>G (p.Ser1692Gly)
12g.115982455T>GCA386881143MED13Lc.5104A>C (p.Ser1702Arg)
c.4532A>C
n.3472A>C
n.4868A>C
n.1844A>C
n.3115A>C
n.2347A>C
c.3288A>C
c.1593A>C
c.468A>C
c.136A>C (p.Ser46Arg)
c.5101A>C (p.Ser1701Arg)
c.5074A>C (p.Ser1692Arg)
12g.115982456C>ACA386881144MED13Lc.5103G>T (p.Leu1701Phe)
c.4531G>T
n.3471G>T
n.4867G>T
n.1843G>T
n.3114G>T
n.2346G>T
c.3287G>T
c.1592G>T
c.467G>T
c.135G>T (p.Leu45Phe)
c.5100G>T (p.Leu1700Phe)
c.5073G>T (p.Leu1691Phe)
12g.115982456C>GCA386881145MED13Lc.5103G>C (p.Leu1701Phe)
c.4531G>C
n.3471G>C
n.4867G>C
n.1843G>C
n.3114G>C
n.2346G>C
c.3287G>C
c.1592G>C
c.467G>C
c.135G>C (p.Leu45Phe)
c.5100G>C (p.Leu1700Phe)
c.5073G>C (p.Leu1691Phe)
12g.115982456C>TCA481946113MED13Lc.5103G>A (p.Leu1701=)
c.4531G>A
n.3471G>A
n.4867G>A
n.1843G>A
n.3114G>A
n.2346G>A
c.3287G>A
c.1592G>A
c.467G>A
c.135G>A (p.Leu45=)
c.5100G>A (p.Leu1700=)
c.5073G>A (p.Leu1691=)
12g.115982457A>CCA386881146MED13Lc.5102T>G (p.Leu1701Trp)
c.4530T>G
n.3470T>G
n.4866T>G
n.1842T>G
n.3113T>G
n.2345T>G
c.3286T>G
c.1591T>G
c.466T>G
c.134T>G (p.Leu45Trp)
c.5099T>G (p.Leu1700Trp)
c.5072T>G (p.Leu1691Trp)
12g.115982457A>GCA386881147MED13Lc.5102T>C (p.Leu1701Ser)
c.4530T>C
n.3470T>C
n.4866T>C
n.1842T>C
n.3113T>C
n.2345T>C
c.3286T>C
c.1591T>C
c.466T>C
c.134T>C (p.Leu45Ser)
c.5099T>C (p.Leu1700Ser)
c.5072T>C (p.Leu1691Ser)
12g.115982457A>TCA386881148MED13Lc.5102T>A (p.Leu1701Ter)
c.4530T>A
n.3470T>A
n.4866T>A
n.1842T>A
n.3113T>A
n.2345T>A
c.3286T>A
c.1591T>A
c.466T>A
c.134T>A (p.Leu45Ter)
c.5099T>A (p.Leu1700Ter)
c.5072T>A (p.Leu1691Ter)
12g.115982458A>CCA386881150MED13Lc.5101T>G (p.Leu1701Val)
c.4529T>G
n.3469T>G
n.4865T>G
n.1841T>G
n.3112T>G
n.2344T>G
c.3285T>G
c.1590T>G
c.465T>G
c.133T>G (p.Leu45Val)
c.5098T>G (p.Leu1700Val)
c.5071T>G (p.Leu1691Val)
12g.115982458A>GCA481946122MED13Lc.5101T>C (p.Leu1701=)
c.4529T>C
n.3469T>C
n.4865T>C
n.1841T>C
n.3112T>C
n.2344T>C
c.3285T>C
c.1590T>C
c.465T>C
c.133T>C (p.Leu45=)
c.5098T>C (p.Leu1700=)
c.5071T>C (p.Leu1691=)
12g.115982458A>TCA386881149MED13Lc.5101T>A (p.Leu1701Met)
c.4529T>A
n.3469T>A
n.4865T>A
n.1841T>A
n.3112T>A
n.2344T>A
c.3285T>A
c.1590T>A
c.465T>A
c.133T>A (p.Leu45Met)
c.5098T>A (p.Leu1700Met)
c.5071T>A (p.Leu1691Met)
12g.115982459C>ACA481946125MED13Lc.5100G>T (p.Leu1700=)
c.4528G>T
n.3468G>T
n.4864G>T
n.1840G>T
n.3111G>T
n.2343G>T
c.3284G>T
c.1589G>T
c.464G>T
c.132G>T (p.Leu44=)
c.5097G>T (p.Leu1699=)
c.5070G>T (p.Leu1690=)
12g.115982459C=CA2065371471MED13Lc.5100G= (p.Leu1700=)
c.4528G=
n.3468G=
n.4864G=
n.1840G=
n.3111G=
n.2343G=
c.3284G=
c.1589G=
c.464G=
c.132G= (p.Leu44=)
c.5097G= (p.Leu1699=)
c.5070G= (p.Leu1690=)
12g.115982459C>GCA6810676MED13Lc.5100G>C (p.Leu1700=)
c.4528G>C
n.3468G>C
n.4864G>C
n.1840G>C
n.3111G>C
n.2343G>C
c.3284G>C
c.1589G>C
c.464G>C
c.132G>C (p.Leu44=)
c.5097G>C (p.Leu1699=)
c.5070G>C (p.Leu1690=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982459C>TCA481946129MED13Lc.5100G>A (p.Leu1700=)
c.4528G>A
n.3468G>A
n.4864G>A
n.1840G>A
n.3111G>A
n.2343G>A
c.3284G>A
c.1589G>A
c.464G>A
c.132G>A (p.Leu44=)
c.5097G>A (p.Leu1699=)
c.5070G>A (p.Leu1690=)
 dbSNP
12g.115982460A>CCA386881151MED13Lc.5099T>G (p.Leu1700Arg)
c.4527T>G
n.3467T>G
n.4863T>G
n.1839T>G
n.3110T>G
n.2342T>G
c.3283T>G
c.1588T>G
c.463T>G
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.5096T>G (p.Leu1699Arg)
c.5069T>G (p.Leu1690Arg)
12g.115982460A>GCA386881152MED13Lc.5099T>C (p.Leu1700Pro)
c.4527T>C
n.3467T>C
n.4863T>C
n.1839T>C
n.3110T>C
n.2342T>C
c.3283T>C
c.1588T>C
c.463T>C
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.5096T>C (p.Leu1699Pro)
c.5069T>C (p.Leu1690Pro)
12g.115982460A>TCA386881153MED13Lc.5099T>A (p.Leu1700Gln)
c.4527T>A
n.3467T>A
n.4863T>A
n.1839T>A
n.3110T>A
n.2342T>A
c.3283T>A
c.1588T>A
c.463T>A
c.131T>A (p.Leu44Gln)
c.5096T>A (p.Leu1699Gln)
c.5069T>A (p.Leu1690Gln)
12g.115982461G>ACA481946137MED13Lc.5098C>T (p.Leu1700=)
c.4526C>T
n.3466C>T
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n.2341C>T
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c.462C>T
c.130C>T (p.Leu44=)
c.5095C>T (p.Leu1699=)
c.5068C>T (p.Leu1690=)
 gnomAD v4
12g.115982461G>CCA386881154MED13Lc.5098C>G (p.Leu1700Val)
c.4526C>G
n.3466C>G
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c.462C>G
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.5095C>G (p.Leu1699Val)
c.5068C>G (p.Leu1690Val)
12g.115982461G>TCA386881155MED13Lc.5098C>A (p.Leu1700Met)
c.4526C>A
n.3466C>A
n.4862C>A
n.1838C>A
n.3109C>A
n.2341C>A
c.3282C>A
c.1587C>A
c.462C>A
c.130C>A (p.Leu44Met)
c.5095C>A (p.Leu1699Met)
c.5068C>A (p.Leu1690Met)
12g.115982462C>ACA386881156MED13Lc.5097G>T (p.Trp1699Cys)
c.4525G>T
n.3465G>T
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c.461G>T
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c.5094G>T (p.Trp1698Cys)
c.5067G>T (p.Trp1689Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982462C=CA2065371473MED13Lc.5097G= (p.Trp1699=)
c.4525G=
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c.129G= (p.Trp43=)
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c.5067G= (p.Trp1689=)
12g.115982462C>GCA386881157MED13Lc.5097G>C (p.Trp1699Cys)
c.4525G>C
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n.2340G>C
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c.461G>C
c.129G>C (p.Trp43Cys)
c.5094G>C (p.Trp1698Cys)
c.5067G>C (p.Trp1689Cys)
12g.115982462C>TCA386881158MED13Lc.5097G>A (p.Trp1699Ter)
c.4525G>A
n.3465G>A
n.4861G>A
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n.3108G>A
n.2340G>A
c.3281G>A
c.1586G>A
c.461G>A
c.129G>A (p.Trp43Ter)
c.5094G>A (p.Trp1698Ter)
c.5067G>A (p.Trp1689Ter)
12g.115982463C>ACA386881159MED13Lc.5096G>T (p.Trp1699Leu)
c.4524G>T
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c.5093G>T (p.Trp1698Leu)
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12g.115982463C>GCA386881160MED13Lc.5096G>C (p.Trp1699Ser)
c.4524G>C
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12g.115982463C>TCA386881161MED13Lc.5096G>A (p.Trp1699Ter)
c.4524G>A
n.3464G>A
n.4860G>A
n.1836G>A
n.3107G>A
n.2339G>A
c.3280G>A
c.1585G>A
c.460G>A
c.128G>A (p.Trp43Ter)
c.5093G>A (p.Trp1698Ter)
c.5066G>A (p.Trp1689Ter)
12g.115982464A=CA2065371477MED13Lc.5095T= (p.Trp1699=)
c.4523T=
n.3463T=
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n.2338T=
c.3279T=
c.1584T=
c.459T=
c.127T= (p.Trp43=)
c.5092T= (p.Trp1698=)
c.5065T= (p.Trp1689=)
12g.115982464A>CCA386881164MED13Lc.5095T>G (p.Trp1699Gly)
c.4523T>G
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c.3279T>G
c.1584T>G
c.459T>G
c.127T>G (p.Trp43Gly)
c.5092T>G (p.Trp1698Gly)
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12g.115982464A>GCA386881163MED13Lc.5095T>C (p.Trp1699Arg)
c.4523T>C
n.3463T>C
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c.5092T>C (p.Trp1698Arg)
c.5065T>C (p.Trp1689Arg)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115982464A>TCA386881162MED13Lc.5095T>A (p.Trp1699Arg)
c.4523T>A
n.3463T>A
n.4859T>A
n.1835T>A
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c.5065T>A (p.Trp1689Arg)
12g.115982465A>CCA386881165MED13Lc.5094T>G (p.Phe1698Leu)
c.4522T>G
n.3462T>G
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n.2337T>G
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c.1583T>G
c.458T>G
c.126T>G (p.Phe42Leu)
c.5091T>G (p.Phe1697Leu)
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12g.115982465A>GCA481946164MED13Lc.5094T>C (p.Phe1698=)
c.4522T>C
n.3462T>C
n.4858T>C
n.1834T>C
n.3105T>C
n.2337T>C
c.3278T>C
c.1583T>C
c.458T>C
c.126T>C (p.Phe42=)
c.5091T>C (p.Phe1697=)
c.5064T>C (p.Phe1688=)
 gnomAD v4
12g.115982465A>TCA386881166MED13Lc.5094T>A (p.Phe1698Leu)
c.4522T>A
n.3462T>A
n.4858T>A
n.1834T>A
n.3105T>A
n.2337T>A
c.3278T>A
c.1583T>A
c.458T>A
c.126T>A (p.Phe42Leu)
c.5091T>A (p.Phe1697Leu)
c.5064T>A (p.Phe1688Leu)
 gnomAD v4
12g.115982466A>CCA386881167MED13Lc.5093T>G (p.Phe1698Cys)
c.4521T>G
n.3461T>G
n.4857T>G
n.1833T>G
n.3104T>G
n.2336T>G
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c.1582T>G
c.457T>G
c.125T>G (p.Phe42Cys)
c.5090T>G (p.Phe1697Cys)
c.5063T>G (p.Phe1688Cys)
12g.115982466A>GCA386881168MED13Lc.5093T>C (p.Phe1698Ser)
c.4521T>C
n.3461T>C
n.4857T>C
n.1833T>C
n.3104T>C
n.2336T>C
c.3277T>C
c.1582T>C
c.457T>C
c.125T>C (p.Phe42Ser)
c.5090T>C (p.Phe1697Ser)
c.5063T>C (p.Phe1688Ser)
12g.115982466A>TCA386881169MED13Lc.5093T>A (p.Phe1698Tyr)
c.4521T>A
n.3461T>A
n.4857T>A
n.1833T>A
n.3104T>A
n.2336T>A
c.3277T>A
c.1582T>A
c.457T>A
c.125T>A (p.Phe42Tyr)
c.5090T>A (p.Phe1697Tyr)
c.5063T>A (p.Phe1688Tyr)
12g.115982467A>CCA386881170MED13Lc.5092T>G (p.Phe1698Val)
c.4520T>G
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c.456T>G
c.124T>G (p.Phe42Val)
c.5089T>G (p.Phe1697Val)
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12g.115982467A>GCA386881171MED13Lc.5092T>C (p.Phe1698Leu)
c.4520T>C
n.3460T>C
n.4856T>C
n.1832T>C
n.3103T>C
n.2335T>C
c.3276T>C
c.1581T>C
c.456T>C
c.124T>C (p.Phe42Leu)
c.5089T>C (p.Phe1697Leu)
c.5062T>C (p.Phe1688Leu)
 gnomAD v4
12g.115982467A>TCA386881172MED13Lc.5092T>A (p.Phe1698Ile)
c.4520T>A
n.3460T>A
n.4856T>A
n.1832T>A
n.3103T>A
n.2335T>A
c.3276T>A
c.1581T>A
c.456T>A
c.124T>A (p.Phe42Ile)
c.5089T>A (p.Phe1697Ile)
c.5062T>A (p.Phe1688Ile)
12g.115982468G>ACA481946176MED13Lc.5091C>T (p.Asn1697=)
c.4519C>T
n.3459C>T
n.4855C>T
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n.3102C>T
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c.1580C>T
c.455C>T
c.123C>T (p.Asn41=)
c.5088C>T (p.Asn1696=)
c.5061C>T (p.Asn1687=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982468G>CCA386881173MED13Lc.5091C>G (p.Asn1697Lys)
c.4519C>G
n.3459C>G
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n.1831C>G
n.3102C>G
n.2334C>G
c.3275C>G
c.1580C>G
c.455C>G
c.123C>G (p.Asn41Lys)
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c.5061C>G (p.Asn1687Lys)
12g.115982468G=CA2065371483MED13Lc.5091C= (p.Asn1697=)
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c.455C=
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c.5061C= (p.Asn1687=)
12g.115982468G>TCA386881174MED13Lc.5091C>A (p.Asn1697Lys)
c.4519C>A
n.3459C>A
n.4855C>A
n.1831C>A
n.3102C>A
n.2334C>A
c.3275C>A
c.1580C>A
c.455C>A
c.123C>A (p.Asn41Lys)
c.5088C>A (p.Asn1696Lys)
c.5061C>A (p.Asn1687Lys)
12g.115982469T>ACA386881175MED13Lc.5090A>T (p.Asn1697Ile)
c.4518A>T
n.3458A>T
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c.454A>T
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12g.115982469T>CCA386881176MED13Lc.5090A>G (p.Asn1697Ser)
c.4518A>G
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c.454A>G
c.122A>G (p.Asn41Ser)
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c.5060A>G (p.Asn1687Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982469T>GCA386881177MED13Lc.5090A>C (p.Asn1697Thr)
c.4518A>C
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n.2333A>C
c.3274A>C
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c.454A>C
c.122A>C (p.Asn41Thr)
c.5087A>C (p.Asn1696Thr)
c.5060A>C (p.Asn1687Thr)
12g.115982469T=CA2065371494MED13Lc.5090A= (p.Asn1697=)
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12g.115982470T>ACA386881180MED13Lc.5089A>T (p.Asn1697Tyr)
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12g.115982470T>CCA386881178MED13Lc.5089A>G (p.Asn1697Asp)
c.4517A>G
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c.453A>G
c.121A>G (p.Asn41Asp)
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c.5059A>G (p.Asn1687Asp)
 gnomAD v4
12g.115982470T>GCA386881179MED13Lc.5089A>C (p.Asn1697His)
c.4517A>C
n.3457A>C
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n.2332A>C
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c.1578A>C
c.453A>C
c.121A>C (p.Asn41His)
c.5086A>C (p.Asn1696His)
c.5059A>C (p.Asn1687His)
12g.115982471C>ACA481946190MED13Lc.5088G>T (p.Gly1696=)
c.4516G>T
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c.1577G>T
c.452G>T
c.120G>T (p.Gly40=)
c.5085G>T (p.Gly1695=)
c.5058G>T (p.Gly1686=)
12g.115982471C=CA2065371502MED13Lc.5088G= (p.Gly1696=)
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c.120G= (p.Gly40=)
c.5085G= (p.Gly1695=)
c.5058G= (p.Gly1686=)
12g.115982471C>GCA244141244MED13Lc.5088G>C (p.Gly1696=)
c.4516G>C
n.3456G>C
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c.120G>C (p.Gly40=)
c.5085G>C (p.Gly1695=)
c.5058G>C (p.Gly1686=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982471C>TCA481946193MED13Lc.5088G>A (p.Gly1696=)
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c.120G>A (p.Gly40=)
c.5085G>A (p.Gly1695=)
c.5058G>A (p.Gly1686=)
 gnomAD v4
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12g.115982472C>TCA386881183MED13Lc.5087G>A (p.Gly1696Glu)
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Number of alleles fetched