| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.115982337_115982339del | CA6810656 | MED13L | c.5175+50_5175+52del (n.5175+50_5175+52del) c.4653_4655del n.3543+50_3543+52del n.4939+50_4939+52del n.1965_1967del n.3186+50_3186+52del n.2468_2470del c.3359+50_3359+52del c.1664+50_1664+52del c.589_591del c.207+50_207+52del (n.207+50_207+52del) c.5172+50_5172+52del (n.5172+50_5172+52del) c.5145+50_5145+52del (n.5145+50_5145+52del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982342A>C | CA2621141242 | MED13L | c.5175+42T>G (n.5175+42T>G) c.4645T>G n.3543+42T>G n.4939+42T>G n.1957T>G n.3186+42T>G n.2460T>G c.3359+42T>G c.1664+42T>G c.581T>G c.207+42T>G (n.207+42T>G) c.5172+42T>G (n.5172+42T>G) c.5145+42T>G (n.5145+42T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982343T>A | CA2621141243 | MED13L | c.5175+41A>T (n.5175+41A>T) c.4644A>T n.3543+41A>T n.4939+41A>T n.1956A>T n.3186+41A>T n.2459A>T c.3359+41A>T c.1664+41A>T c.580A>T c.207+41A>T (n.207+41A>T) c.5172+41A>T (n.5172+41A>T) c.5145+41A>T (n.5145+41A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982343T>C | CA6810658 | MED13L | c.5175+41A>G (n.5175+41A>G) c.4644A>G n.3543+41A>G n.4939+41A>G n.1956A>G n.3186+41A>G n.2459A>G c.3359+41A>G c.1664+41A>G c.580A>G c.207+41A>G (n.207+41A>G) c.5172+41A>G (n.5172+41A>G) c.5145+41A>G (n.5145+41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982343T= | CA2065371120 | MED13L | c.5175+41A= (n.5175+41A=) c.4644A= n.3543+41A= n.4939+41A= n.1956A= n.3186+41A= n.2459A= c.3359+41A= c.1664+41A= c.580A= c.207+41A= (n.207+41A=) c.5172+41A= (n.5172+41A=) c.5145+41A= (n.5145+41A=) | |
| 12 | g.115982343_115982346delinsTAAC | CA2065371110 | MED13L | c.5175+38_5175+41delinsGTTA (n.5175+38_5175+41delinsGTTA) c.4641_4644delinsGTTA n.3543+38_3543+41delinsGTTA n.4939+38_4939+41delinsGTTA n.1953_1956delinsGTTA n.3186+38_3186+41delinsGTTA n.2456_2459delinsGTTA c.3359+38_3359+41delinsGTTA c.1664+38_1664+41delinsGTTA c.577_580delinsGTTA c.207+38_207+41delinsGTTA (n.207+38_207+41delinsGTTA) c.5172+38_5172+41delinsGTTA (n.5172+38_5172+41delinsGTTA) c.5145+38_5145+41delinsGTTA (n.5145+38_5145+41delinsGTTA) | |
| 12 | g.115982344A>C | CA2545633363 | MED13L | c.5175+40T>G (n.5175+40T>G) c.4643T>G n.3543+40T>G n.4939+40T>G n.1955T>G n.3186+40T>G n.2458T>G c.3359+40T>G c.1664+40T>G c.579T>G c.207+40T>G (n.207+40T>G) c.5172+40T>G (n.5172+40T>G) c.5145+40T>G (n.5145+40T>G) | |
| 12 | g.115982348_115982350del | CA6810657 | MED13L | c.5175+38_5175+40del (n.5175+38_5175+40del) c.4641_4643del n.3543+38_3543+40del n.4939+38_4939+40del n.1953_1955del n.3186+38_3186+40del n.2456_2458del c.3359+38_3359+40del c.1664+38_1664+40del c.577_579del c.207+38_207+40del (n.207+38_207+40del) c.5172+38_5172+40del (n.5172+38_5172+40del) c.5145+38_5145+40del (n.5145+38_5145+40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982346C= | CA2065371142 | MED13L | c.5175+38G= (n.5175+38G=) c.4641G= n.3543+38G= n.4939+38G= n.1953G= n.3186+38G= n.2456G= c.3359+38G= c.1664+38G= c.577G= c.207+38G= (n.207+38G=) c.5172+38G= (n.5172+38G=) c.5145+38G= (n.5145+38G=) | |
| 12 | g.115982346C>T | CA608055730 | MED13L | c.5175+38G>A (n.5175+38G>A) c.4641G>A n.3543+38G>A n.4939+38G>A n.1953G>A n.3186+38G>A n.2456G>A c.3359+38G>A c.1664+38G>A c.577G>A c.207+38G>A (n.207+38G>A) c.5172+38G>A (n.5172+38G>A) c.5145+38G>A (n.5145+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982348_115982349insACTTCTATTTACTTT | CA2519576782 | MED13L | c.5175+35_5175+36insAAAGTAAATAGAAGT (n.5175+35_5175+36insAAAGTAAATAGAAGT) c.4638_4639insAAAGTAAATAGAAGT n.3543+35_3543+36insAAAGTAAATAGAAGT n.4939+35_4939+36insAAAGTAAATAGAAGT n.1950_1951insAAAGTAAATAGAAGT n.3186+35_3186+36insAAAGTAAATAGAAGT n.2453_2454insAAAGTAAATAGAAGT c.3359+35_3359+36insAAAGTAAATAGAAGT c.1664+35_1664+36insAAAGTAAATAGAAGT c.574_575insAAAGTAAATAGAAGT c.207+35_207+36insAAAGTAAATAGAAGT (n.207+35_207+36insAAAGTAAATAGAAGT) c.5172+35_5172+36insAAAGTAAATAGAAGT (n.5172+35_5172+36insAAAGTAAATAGAAGT) c.5145+35_5145+36insAAAGTAAATAGAAGT (n.5145+35_5145+36insAAAGTAAATAGAAGT) | |
| 12 | g.115982349C= | CA2065371143 | MED13L | c.5175+35G= (n.5175+35G=) c.4638G= n.3543+35G= n.4939+35G= n.1950G= n.3186+35G= n.2453G= c.3359+35G= c.1664+35G= c.574G= c.207+35G= (n.207+35G=) c.5172+35G= (n.5172+35G=) c.5145+35G= (n.5145+35G=) | |
| 12 | g.115982349C>T | CA684017879 | MED13L | c.5175+35G>A (n.5175+35G>A) c.4638G>A n.3543+35G>A n.4939+35G>A n.1950G>A n.3186+35G>A n.2453G>A c.3359+35G>A c.1664+35G>A c.574G>A c.207+35G>A (n.207+35G>A) c.5172+35G>A (n.5172+35G>A) c.5145+35G>A (n.5145+35G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115982350A= | CA2065371145 | MED13L | c.5175+34T= (n.5175+34T=) c.4637T= n.3543+34T= n.4939+34T= n.1949T= n.3186+34T= n.2452T= c.3359+34T= c.1664+34T= c.573T= c.207+34T= (n.207+34T=) c.5172+34T= (n.5172+34T=) c.5145+34T= (n.5145+34T=) | |
| 12 | g.115982350A>G | CA6810659 | MED13L | c.5175+34T>C (n.5175+34T>C) c.4637T>C n.3543+34T>C n.4939+34T>C n.1949T>C n.3186+34T>C n.2452T>C c.3359+34T>C c.1664+34T>C c.573T>C c.207+34T>C (n.207+34T>C) c.5172+34T>C (n.5172+34T>C) c.5145+34T>C (n.5145+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982351T>A | CA2065371151 | MED13L | c.5175+33A>T (n.5175+33A>T) c.4636A>T n.3543+33A>T n.4939+33A>T n.1948A>T n.3186+33A>T n.2451A>T c.3359+33A>T c.1664+33A>T c.572A>T c.207+33A>T (n.207+33A>T) c.5172+33A>T (n.5172+33A>T) c.5145+33A>T (n.5145+33A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115982351T>C | CA608055731 | MED13L | c.5175+33A>G (n.5175+33A>G) c.4636A>G n.3543+33A>G n.4939+33A>G n.1948A>G n.3186+33A>G n.2451A>G c.3359+33A>G c.1664+33A>G c.572A>G c.207+33A>G (n.207+33A>G) c.5172+33A>G (n.5172+33A>G) c.5145+33A>G (n.5145+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982351T= | CA2065371149 | MED13L | c.5175+33A= (n.5175+33A=) c.4636A= n.3543+33A= n.4939+33A= n.1948A= n.3186+33A= n.2451A= c.3359+33A= c.1664+33A= c.572A= c.207+33A= (n.207+33A=) c.5172+33A= (n.5172+33A=) c.5145+33A= (n.5145+33A=) | |
| 12 | g.115982351_115982352insAAAAA | CA2553584683 | MED13L | c.5175+32_5175+33insTTTTT (n.5175+32_5175+33insTTTTT) c.4635_4636insTTTTT n.3543+32_3543+33insTTTTT n.4939+32_4939+33insTTTTT n.1947_1948insTTTTT n.3186+32_3186+33insTTTTT n.2450_2451insTTTTT c.3359+32_3359+33insTTTTT c.1664+32_1664+33insTTTTT c.571_572insTTTTT c.207+32_207+33insTTTTT (n.207+32_207+33insTTTTT) c.5172+32_5172+33insTTTTT (n.5172+32_5172+33insTTTTT) c.5145+32_5145+33insTTTTT (n.5145+32_5145+33insTTTTT) | |
| 12 | g.115982352C= | CA2065371154 | MED13L | c.5175+32G= (n.5175+32G=) c.4635G= n.3543+32G= n.4939+32G= n.1947G= n.3186+32G= n.2450G= c.3359+32G= c.1664+32G= c.571G= c.207+32G= (n.207+32G=) c.5172+32G= (n.5172+32G=) c.5145+32G= (n.5145+32G=) | |
| 12 | g.115982352C>T | CA2065371160 | MED13L | c.5175+32G>A (n.5175+32G>A) c.4635G>A n.3543+32G>A n.4939+32G>A n.1947G>A n.3186+32G>A n.2450G>A c.3359+32G>A c.1664+32G>A c.571G>A c.207+32G>A (n.207+32G>A) c.5172+32G>A (n.5172+32G>A) c.5145+32G>A (n.5145+32G>A) | dbSNP |
| 12 | g.115982353A>C | CA2739280899 | MED13L | c.5175+31T>G (n.5175+31T>G) c.4634T>G n.3543+31T>G n.4939+31T>G n.1946T>G n.3186+31T>G n.2449T>G c.3359+31T>G c.1664+31T>G c.570T>G c.207+31T>G (n.207+31T>G) c.5172+31T>G (n.5172+31T>G) c.5145+31T>G (n.5145+31T>G) | |
| 12 | g.115982353A>G | CA2797589515 | MED13L | c.5175+31T>C (n.5175+31T>C) c.4634T>C n.3543+31T>C n.4939+31T>C n.1946T>C n.3186+31T>C n.2449T>C c.3359+31T>C c.1664+31T>C c.570T>C c.207+31T>C (n.207+31T>C) c.5172+31T>C (n.5172+31T>C) c.5145+31T>C (n.5145+31T>C) | |
| 12 | g.115982353A>T | CA2739392329 | MED13L | c.5175+31T>A (n.5175+31T>A) c.4634T>A n.3543+31T>A n.4939+31T>A n.1946T>A n.3186+31T>A n.2449T>A c.3359+31T>A c.1664+31T>A c.570T>A c.207+31T>A (n.207+31T>A) c.5172+31T>A (n.5172+31T>A) c.5145+31T>A (n.5145+31T>A) | |
| 12 | g.115982354_115982355insTAAAA | CA2524468298 | MED13L | c.5175+31_5175+32insTTATT (n.5175+31_5175+32insTTATT) c.4634_4635insTTATT n.3543+31_3543+32insTTATT n.4939+31_4939+32insTTATT n.1946_1947insTTATT n.3186+31_3186+32insTTATT n.2449_2450insTTATT c.3359+31_3359+32insTTATT c.1664+31_1664+32insTTATT c.570_571insTTATT c.207+31_207+32insTTATT (n.207+31_207+32insTTATT) c.5172+31_5172+32insTTATT (n.5172+31_5172+32insTTATT) c.5145+31_5145+32insTTATT (n.5145+31_5145+32insTTATT) | |
| 12 | g.115982354A>C | CA2739392330 | MED13L | c.5175+30T>G (n.5175+30T>G) c.4633T>G n.3543+30T>G n.4939+30T>G n.1945T>G n.3186+30T>G n.2448T>G c.3359+30T>G c.1664+30T>G c.569T>G c.207+30T>G (n.207+30T>G) c.5172+30T>G (n.5172+30T>G) c.5145+30T>G (n.5145+30T>G) | |
| 12 | g.115982354A>G | CA2739392331 | MED13L | c.5175+30T>C (n.5175+30T>C) c.4633T>C n.3543+30T>C n.4939+30T>C n.1945T>C n.3186+30T>C n.2448T>C c.3359+30T>C c.1664+30T>C c.569T>C c.207+30T>C (n.207+30T>C) c.5172+30T>C (n.5172+30T>C) c.5145+30T>C (n.5145+30T>C) | |
| 12 | g.115982354A>T | CA2739392332 | MED13L | c.5175+30T>A (n.5175+30T>A) c.4633T>A n.3543+30T>A n.4939+30T>A n.1945T>A n.3186+30T>A n.2448T>A c.3359+30T>A c.1664+30T>A c.569T>A c.207+30T>A (n.207+30T>A) c.5172+30T>A (n.5172+30T>A) c.5145+30T>A (n.5145+30T>A) | |
| 12 | g.115982355A>C | CA2739392333 | MED13L | c.5175+29T>G (n.5175+29T>G) c.4632T>G n.3543+29T>G n.4939+29T>G n.1944T>G n.3186+29T>G n.2447T>G c.3359+29T>G c.1664+29T>G c.568T>G c.207+29T>G (n.207+29T>G) c.5172+29T>G (n.5172+29T>G) c.5145+29T>G (n.5145+29T>G) | |
| 12 | g.115982355A>G | CA2739392334 | MED13L | c.5175+29T>C (n.5175+29T>C) c.4632T>C n.3543+29T>C n.4939+29T>C n.1944T>C n.3186+29T>C n.2447T>C c.3359+29T>C c.1664+29T>C c.568T>C c.207+29T>C (n.207+29T>C) c.5172+29T>C (n.5172+29T>C) c.5145+29T>C (n.5145+29T>C) | |
| 12 | g.115982355A>T | CA2739392335 | MED13L | c.5175+29T>A (n.5175+29T>A) c.4632T>A n.3543+29T>A n.4939+29T>A n.1944T>A n.3186+29T>A n.2447T>A c.3359+29T>A c.1664+29T>A c.568T>A c.207+29T>A (n.207+29T>A) c.5172+29T>A (n.5172+29T>A) c.5145+29T>A (n.5145+29T>A) | |
| 12 | g.115982357G>A | CA6810661 | MED13L | c.5175+27C>T (n.5175+27C>T) c.4630C>T n.3543+27C>T n.4939+27C>T n.1942C>T n.3186+27C>T n.2445C>T c.3359+27C>T c.1664+27C>T c.566C>T c.207+27C>T (n.207+27C>T) c.5172+27C>T (n.5172+27C>T) c.5145+27C>T (n.5145+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982357G>C | CA6810660 | MED13L | c.5175+27C>G (n.5175+27C>G) c.4630C>G n.3543+27C>G n.4939+27C>G n.1942C>G n.3186+27C>G n.2445C>G c.3359+27C>G c.1664+27C>G c.566C>G c.207+27C>G (n.207+27C>G) c.5172+27C>G (n.5172+27C>G) c.5145+27C>G (n.5145+27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982357G= | CA2065371166 | MED13L | c.5175+27C= (n.5175+27C=) c.4630C= n.3543+27C= n.4939+27C= n.1942C= n.3186+27C= n.2445C= c.3359+27C= c.1664+27C= c.566C= c.207+27C= (n.207+27C=) c.5172+27C= (n.5172+27C=) c.5145+27C= (n.5145+27C=) | |
| 12 | g.115982357G>T | CA2739392336 | MED13L | c.5175+27C>A (n.5175+27C>A) c.4630C>A n.3543+27C>A n.4939+27C>A n.1942C>A n.3186+27C>A n.2445C>A c.3359+27C>A c.1664+27C>A c.566C>A c.207+27C>A (n.207+27C>A) c.5172+27C>A (n.5172+27C>A) c.5145+27C>A (n.5145+27C>A) | |
| 12 | g.115982357_115982361delinsGTAAA | CA2065371171 | MED13L | c.5175+23_5175+27delinsTTTAC (n.5175+23_5175+27delinsTTTAC) c.4626_4630delinsTTTAC n.3543+23_3543+27delinsTTTAC n.4939+23_4939+27delinsTTTAC n.1938_1942delinsTTTAC n.3186+23_3186+27delinsTTTAC n.2441_2445delinsTTTAC c.3359+23_3359+27delinsTTTAC c.1664+23_1664+27delinsTTTAC c.562_566delinsTTTAC c.207+23_207+27delinsTTTAC (n.207+23_207+27delinsTTTAC) c.5172+23_5172+27delinsTTTAC (n.5172+23_5172+27delinsTTTAC) c.5145+23_5145+27delinsTTTAC (n.5145+23_5145+27delinsTTTAC) | |
| 12 | g.115982358T>A | CA2739392337 | MED13L | c.5175+26A>T (n.5175+26A>T) c.4629A>T n.3543+26A>T n.4939+26A>T n.1941A>T n.3186+26A>T n.2444A>T c.3359+26A>T c.1664+26A>T c.565A>T c.207+26A>T (n.207+26A>T) c.5172+26A>T (n.5172+26A>T) c.5145+26A>T (n.5145+26A>T) | |
| 12 | g.115982358T>C | CA2739392338 | MED13L | c.5175+26A>G (n.5175+26A>G) c.4629A>G n.3543+26A>G n.4939+26A>G n.1941A>G n.3186+26A>G n.2444A>G c.3359+26A>G c.1664+26A>G c.565A>G c.207+26A>G (n.207+26A>G) c.5172+26A>G (n.5172+26A>G) c.5145+26A>G (n.5145+26A>G) | |
| 12 | g.115982358T>G | CA2739392339 | MED13L | c.5175+26A>C (n.5175+26A>C) c.4629A>C n.3543+26A>C n.4939+26A>C n.1941A>C n.3186+26A>C n.2444A>C c.3359+26A>C c.1664+26A>C c.565A>C c.207+26A>C (n.207+26A>C) c.5172+26A>C (n.5172+26A>C) c.5145+26A>C (n.5145+26A>C) | |
| 12 | g.115982361_115982364del | CA684017883 | MED13L | c.5175+23_5175+26del (n.5175+23_5175+26del) c.4626_4629del n.3543+23_3543+26del n.4939+23_4939+26del n.1938_1941del n.3186+23_3186+26del n.2441_2444del c.3359+23_3359+26del c.1664+23_1664+26del c.562_565del c.207+23_207+26del (n.207+23_207+26del) c.5172+23_5172+26del (n.5172+23_5172+26del) c.5145+23_5145+26del (n.5145+23_5145+26del) | dbSNP |
| 12 | g.115982358_115982427delinsTAAATAATAAACTTGCAAACAGTAACCTGGAGAATGAAAGAATTTCTCATATGCTCAGGTAAATTATCCA | CA2065371173 | MED13L | c.5132_5175+26delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA c.4560_4629delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA n.3500_3543+26delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA n.4896_4939+26delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA n.1872_1941delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA n.3143_3186+26delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA n.2375_2444delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA c.3316_3359+26delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA c.1621_1664+26delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA c.496_565delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA c.164_207+26delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA c.5129_5172+26delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA c.5102_5145+26delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA | |
| 12 | g.115982359A= | CA2065371180 | MED13L | c.5175+25T= (n.5175+25T=) c.4628T= n.3543+25T= n.4939+25T= n.1940T= n.3186+25T= n.2443T= c.3359+25T= c.1664+25T= c.564T= c.207+25T= (n.207+25T=) c.5172+25T= (n.5172+25T=) c.5145+25T= (n.5145+25T=) | |
| 12 | g.115982359A>C | CA2739392340 | MED13L | c.5175+25T>G (n.5175+25T>G) c.4628T>G n.3543+25T>G n.4939+25T>G n.1940T>G n.3186+25T>G n.2443T>G c.3359+25T>G c.1664+25T>G c.564T>G c.207+25T>G (n.207+25T>G) c.5172+25T>G (n.5172+25T>G) c.5145+25T>G (n.5145+25T>G) | |
| 12 | g.115982359A>T | CA6810662 | MED13L | c.5175+25T>A (n.5175+25T>A) c.4628T>A n.3543+25T>A n.4939+25T>A n.1940T>A n.3186+25T>A n.2443T>A c.3359+25T>A c.1664+25T>A c.564T>A c.207+25T>A (n.207+25T>A) c.5172+25T>A (n.5172+25T>A) c.5145+25T>A (n.5145+25T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982359_115982427del | CA919182205 | MED13L | c.5132_5175+25del c.4560_4628del n.3500_3543+25del n.4896_4939+25del n.1872_1940del n.3143_3186+25del n.2375_2443del c.3316_3359+25del c.1621_1664+25del c.496_564del c.164_207+25del c.5129_5172+25del c.5102_5145+25del | dbSNP |
| 12 | g.115982360A>C | CA2739392341 | MED13L | c.5175+24T>G (n.5175+24T>G) c.4627T>G n.3543+24T>G n.4939+24T>G n.1939T>G n.3186+24T>G n.2442T>G c.3359+24T>G c.1664+24T>G c.563T>G c.207+24T>G (n.207+24T>G) c.5172+24T>G (n.5172+24T>G) c.5145+24T>G (n.5145+24T>G) | |
| 12 | g.115982360A>G | CA2739392342 | MED13L | c.5175+24T>C (n.5175+24T>C) c.4627T>C n.3543+24T>C n.4939+24T>C n.1939T>C n.3186+24T>C n.2442T>C c.3359+24T>C c.1664+24T>C c.563T>C c.207+24T>C (n.207+24T>C) c.5172+24T>C (n.5172+24T>C) c.5145+24T>C (n.5145+24T>C) | |
| 12 | g.115982360A>T | CA2575306498 | MED13L | c.5175+24T>A (n.5175+24T>A) c.4627T>A n.3543+24T>A n.4939+24T>A n.1939T>A n.3186+24T>A n.2442T>A c.3359+24T>A c.1664+24T>A c.563T>A c.207+24T>A (n.207+24T>A) c.5172+24T>A (n.5172+24T>A) c.5145+24T>A (n.5145+24T>A) | |
| 12 | g.115982361A>C | CA2739392343 | MED13L | c.5175+23T>G (n.5175+23T>G) c.4626T>G n.3543+23T>G n.4939+23T>G n.1938T>G n.3186+23T>G n.2441T>G c.3359+23T>G c.1664+23T>G c.562T>G c.207+23T>G (n.207+23T>G) c.5172+23T>G (n.5172+23T>G) c.5145+23T>G (n.5145+23T>G) | |
| 12 | g.115982361A>G | CA2739392344 | MED13L | c.5175+23T>C (n.5175+23T>C) c.4626T>C n.3543+23T>C n.4939+23T>C n.1938T>C n.3186+23T>C n.2441T>C c.3359+23T>C c.1664+23T>C c.562T>C c.207+23T>C (n.207+23T>C) c.5172+23T>C (n.5172+23T>C) c.5145+23T>C (n.5145+23T>C) | |
| 12 | g.115982361A>T | CA2739392345 | MED13L | c.5175+23T>A (n.5175+23T>A) c.4626T>A n.3543+23T>A n.4939+23T>A n.1938T>A n.3186+23T>A n.2441T>A c.3359+23T>A c.1664+23T>A c.562T>A c.207+23T>A (n.207+23T>A) c.5172+23T>A (n.5172+23T>A) c.5145+23T>A (n.5145+23T>A) | |
| 12 | g.115982362T>A | CA2508039135 | MED13L | c.5175+22A>T (n.5175+22A>T) c.4625A>T n.3543+22A>T n.4939+22A>T n.1937A>T n.3186+22A>T n.2440A>T c.3359+22A>T c.1664+22A>T c.561A>T c.207+22A>T (n.207+22A>T) c.5172+22A>T (n.5172+22A>T) c.5145+22A>T (n.5145+22A>T) | |
| 12 | g.115982362T>C | CA2621141256 | MED13L | c.5175+22A>G (n.5175+22A>G) c.4625A>G n.3543+22A>G n.4939+22A>G n.1937A>G n.3186+22A>G n.2440A>G c.3359+22A>G c.1664+22A>G c.561A>G c.207+22A>G (n.207+22A>G) c.5172+22A>G (n.5172+22A>G) c.5145+22A>G (n.5145+22A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982362T>G | CA2739392346 | MED13L | c.5175+22A>C (n.5175+22A>C) c.4625A>C n.3543+22A>C n.4939+22A>C n.1937A>C n.3186+22A>C n.2440A>C c.3359+22A>C c.1664+22A>C c.561A>C c.207+22A>C (n.207+22A>C) c.5172+22A>C (n.5172+22A>C) c.5145+22A>C (n.5145+22A>C) | |
| 12 | g.115982363A= | CA2065371185 | MED13L | c.5175+21T= (n.5175+21T=) c.4624T= n.3543+21T= n.4939+21T= n.1936T= n.3186+21T= n.2439T= c.3359+21T= c.1664+21T= c.560T= c.207+21T= (n.207+21T=) c.5172+21T= (n.5172+21T=) c.5145+21T= (n.5145+21T=) | |
| 12 | g.115982363A>G | CA6810664 | MED13L | c.5175+21T>C (n.5175+21T>C) c.4624T>C n.3543+21T>C n.4939+21T>C n.1936T>C n.3186+21T>C n.2439T>C c.3359+21T>C c.1664+21T>C c.560T>C c.207+21T>C (n.207+21T>C) c.5172+21T>C (n.5172+21T>C) c.5145+21T>C (n.5145+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982363A>T | CA6810663 | MED13L | c.5175+21T>A (n.5175+21T>A) c.4624T>A n.3543+21T>A n.4939+21T>A n.1936T>A n.3186+21T>A n.2439T>A c.3359+21T>A c.1664+21T>A c.560T>A c.207+21T>A (n.207+21T>A) c.5172+21T>A (n.5172+21T>A) c.5145+21T>A (n.5145+21T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982364A>C | CA2739392347 | MED13L | c.5175+20T>G (n.5175+20T>G) c.4623T>G n.3543+20T>G n.4939+20T>G n.1935T>G n.3186+20T>G n.2438T>G c.3359+20T>G c.1664+20T>G c.559T>G c.207+20T>G (n.207+20T>G) c.5172+20T>G (n.5172+20T>G) c.5145+20T>G (n.5145+20T>G) | |
| 12 | g.115982364A>T | CA2739392348 | MED13L | c.5175+20T>A (n.5175+20T>A) c.4623T>A n.3543+20T>A n.4939+20T>A n.1935T>A n.3186+20T>A n.2438T>A c.3359+20T>A c.1664+20T>A c.559T>A c.207+20T>A (n.207+20T>A) c.5172+20T>A (n.5172+20T>A) c.5145+20T>A (n.5145+20T>A) | |
| 12 | g.115982365T>A | CA2739392349 | MED13L | c.5175+19A>T (n.5175+19A>T) c.4622A>T n.3543+19A>T n.4939+19A>T n.1934A>T n.3186+19A>T n.2437A>T c.3359+19A>T c.1664+19A>T c.558A>T c.207+19A>T (n.207+19A>T) c.5172+19A>T (n.5172+19A>T) c.5145+19A>T (n.5145+19A>T) | |
| 12 | g.115982365T>C | CA2621141262 | MED13L | c.5175+19A>G (n.5175+19A>G) c.4622A>G n.3543+19A>G n.4939+19A>G n.1934A>G n.3186+19A>G n.2437A>G c.3359+19A>G c.1664+19A>G c.558A>G c.207+19A>G (n.207+19A>G) c.5172+19A>G (n.5172+19A>G) c.5145+19A>G (n.5145+19A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.115982365T>G | CA2065371200 | MED13L | c.5175+19A>C (n.5175+19A>C) c.4622A>C n.3543+19A>C n.4939+19A>C n.1934A>C n.3186+19A>C n.2437A>C c.3359+19A>C c.1664+19A>C c.558A>C c.207+19A>C (n.207+19A>C) c.5172+19A>C (n.5172+19A>C) c.5145+19A>C (n.5145+19A>C) | dbSNP |
| 12 | g.115982365T= | CA2065371195 | MED13L | c.5175+19A= (n.5175+19A=) c.4622A= n.3543+19A= n.4939+19A= n.1934A= n.3186+19A= n.2437A= c.3359+19A= c.1664+19A= c.558A= c.207+19A= (n.207+19A=) c.5172+19A= (n.5172+19A=) c.5145+19A= (n.5145+19A=) | |
| 12 | g.115982366A= | CA2065371205 | MED13L | c.5175+18T= (n.5175+18T=) c.4621T= n.3543+18T= n.4939+18T= n.1933T= n.3186+18T= n.2436T= c.3359+18T= c.1664+18T= c.557T= c.207+18T= (n.207+18T=) c.5172+18T= (n.5172+18T=) c.5145+18T= (n.5145+18T=) | |
| 12 | g.115982366A>C | CA244141167 | MED13L | c.5175+18T>G (n.5175+18T>G) c.4621T>G n.3543+18T>G n.4939+18T>G n.1933T>G n.3186+18T>G n.2436T>G c.3359+18T>G c.1664+18T>G c.557T>G c.207+18T>G (n.207+18T>G) c.5172+18T>G (n.5172+18T>G) c.5145+18T>G (n.5145+18T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115982366A>G | CA2739392350 | MED13L | c.5175+18T>C (n.5175+18T>C) c.4621T>C n.3543+18T>C n.4939+18T>C n.1933T>C n.3186+18T>C n.2436T>C c.3359+18T>C c.1664+18T>C c.557T>C c.207+18T>C (n.207+18T>C) c.5172+18T>C (n.5172+18T>C) c.5145+18T>C (n.5145+18T>C) | |
| 12 | g.115982366_115982368del | CA2528072303 | MED13L | c.5175+16_5175+18del (n.5175+16_5175+18del) c.4619_4621del n.3543+16_3543+18del n.4939+16_4939+18del n.1931_1933del n.3186+16_3186+18del n.2434_2436del c.3359+16_3359+18del c.1664+16_1664+18del c.555_557del c.207+16_207+18del (n.207+16_207+18del) c.5172+16_5172+18del (n.5172+16_5172+18del) c.5145+16_5145+18del (n.5145+16_5145+18del) | |
| 12 | g.115982367A>C | CA2575306499 | MED13L | c.5175+17T>G (n.5175+17T>G) c.4620T>G n.3543+17T>G n.4939+17T>G n.1932T>G n.3186+17T>G n.2435T>G c.3359+17T>G c.1664+17T>G c.556T>G c.207+17T>G (n.207+17T>G) c.5172+17T>G (n.5172+17T>G) c.5145+17T>G (n.5145+17T>G) | |
| 12 | g.115982367A>T | CA2739392351 | MED13L | c.5175+17T>A (n.5175+17T>A) c.4620T>A n.3543+17T>A n.4939+17T>A n.1932T>A n.3186+17T>A n.2435T>A c.3359+17T>A c.1664+17T>A c.556T>A c.207+17T>A (n.207+17T>A) c.5172+17T>A (n.5172+17T>A) c.5145+17T>A (n.5145+17T>A) | |
| 12 | g.115982368A>C | CA2739392352 | MED13L | c.5175+16T>G (n.5175+16T>G) c.4619T>G n.3543+16T>G n.4939+16T>G n.1931T>G n.3186+16T>G n.2434T>G c.3359+16T>G c.1664+16T>G c.555T>G c.207+16T>G (n.207+16T>G) c.5172+16T>G (n.5172+16T>G) c.5145+16T>G (n.5145+16T>G) | |
| 12 | g.115982368A>G | CA2621141267 | MED13L | c.5175+16T>C (n.5175+16T>C) c.4619T>C n.3543+16T>C n.4939+16T>C n.1931T>C n.3186+16T>C n.2434T>C c.3359+16T>C c.1664+16T>C c.555T>C c.207+16T>C (n.207+16T>C) c.5172+16T>C (n.5172+16T>C) c.5145+16T>C (n.5145+16T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982368A>T | CA2739392353 | MED13L | c.5175+16T>A (n.5175+16T>A) c.4619T>A n.3543+16T>A n.4939+16T>A n.1931T>A n.3186+16T>A n.2434T>A c.3359+16T>A c.1664+16T>A c.555T>A c.207+16T>A (n.207+16T>A) c.5172+16T>A (n.5172+16T>A) c.5145+16T>A (n.5145+16T>A) | |
| 12 | g.115982369C>A | CA2621141269 | MED13L | c.5175+15G>T (n.5175+15G>T) c.4618G>T n.3543+15G>T n.4939+15G>T n.1930G>T n.3186+15G>T n.2433G>T c.3359+15G>T c.1664+15G>T c.554G>T c.207+15G>T (n.207+15G>T) c.5172+15G>T (n.5172+15G>T) c.5145+15G>T (n.5145+15G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982369C>G | CA2739392354 | MED13L | c.5175+15G>C (n.5175+15G>C) c.4618G>C n.3543+15G>C n.4939+15G>C n.1930G>C n.3186+15G>C n.2433G>C c.3359+15G>C c.1664+15G>C c.554G>C c.207+15G>C (n.207+15G>C) c.5172+15G>C (n.5172+15G>C) c.5145+15G>C (n.5145+15G>C) | |
| 12 | g.115982369C>T | CA2575306500 | MED13L | c.5175+15G>A (n.5175+15G>A) c.4618G>A n.3543+15G>A n.4939+15G>A n.1930G>A n.3186+15G>A n.2433G>A c.3359+15G>A c.1664+15G>A c.554G>A c.207+15G>A (n.207+15G>A) c.5172+15G>A (n.5172+15G>A) c.5145+15G>A (n.5145+15G>A) | |
| 12 | g.115982370T>A | CA2739392356 | MED13L | c.5175+14A>T (n.5175+14A>T) c.4617A>T n.3543+14A>T n.4939+14A>T n.1929A>T n.3186+14A>T n.2432A>T c.3359+14A>T c.1664+14A>T c.553A>T c.207+14A>T (n.207+14A>T) c.5172+14A>T (n.5172+14A>T) c.5145+14A>T (n.5145+14A>T) | |
| 12 | g.115982370T>C | CA2621141272 | MED13L | c.5175+14A>G (n.5175+14A>G) c.4617A>G n.3543+14A>G n.4939+14A>G n.1929A>G n.3186+14A>G n.2432A>G c.3359+14A>G c.1664+14A>G c.553A>G c.207+14A>G (n.207+14A>G) c.5172+14A>G (n.5172+14A>G) c.5145+14A>G (n.5145+14A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982370T>G | CA2739392355 | MED13L | c.5175+14A>C (n.5175+14A>C) c.4617A>C n.3543+14A>C n.4939+14A>C n.1929A>C n.3186+14A>C n.2432A>C c.3359+14A>C c.1664+14A>C c.553A>C c.207+14A>C (n.207+14A>C) c.5172+14A>C (n.5172+14A>C) c.5145+14A>C (n.5145+14A>C) | |
| 12 | g.115982371del | CA2510401222 | MED13L | c.5175+14del (n.5175+14del) c.4617del n.3543+14del n.4939+14del n.1929del n.3186+14del n.2432del c.3359+14del c.1664+14del c.553del c.207+14del (n.207+14del) c.5172+14del (n.5172+14del) c.5145+14del (n.5145+14del) | |
| 12 | g.115982371T>G | CA2065371210 | MED13L | c.5175+13A>C (n.5175+13A>C) c.4616A>C n.3543+13A>C n.4939+13A>C n.1928A>C n.3186+13A>C n.2431A>C c.3359+13A>C c.1664+13A>C c.552A>C c.207+13A>C (n.207+13A>C) c.5172+13A>C (n.5172+13A>C) c.5145+13A>C (n.5145+13A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115982371T= | CA2065371208 | MED13L | c.5175+13A= (n.5175+13A=) c.4616A= n.3543+13A= n.4939+13A= n.1928A= n.3186+13A= n.2431A= c.3359+13A= c.1664+13A= c.552A= c.207+13A= (n.207+13A=) c.5172+13A= (n.5172+13A=) c.5145+13A= (n.5145+13A=) | |
| 12 | g.115982372G>A | CA2739392357 | MED13L | c.5175+12C>T (n.5175+12C>T) c.4615C>T n.3543+12C>T n.4939+12C>T n.1927C>T n.3186+12C>T n.2430C>T c.3359+12C>T c.1664+12C>T c.551C>T c.207+12C>T (n.207+12C>T) c.5172+12C>T (n.5172+12C>T) c.5145+12C>T (n.5145+12C>T) | |
| 12 | g.115982372G>C | CA2739392358 | MED13L | c.5175+12C>G (n.5175+12C>G) c.4615C>G n.3543+12C>G n.4939+12C>G n.1927C>G n.3186+12C>G n.2430C>G c.3359+12C>G c.1664+12C>G c.551C>G c.207+12C>G (n.207+12C>G) c.5172+12C>G (n.5172+12C>G) c.5145+12C>G (n.5145+12C>G) | |
| 12 | g.115982372G>T | CA2575306501 | MED13L | c.5175+12C>A (n.5175+12C>A) c.4615C>A n.3543+12C>A n.4939+12C>A n.1927C>A n.3186+12C>A n.2430C>A c.3359+12C>A c.1664+12C>A c.551C>A c.207+12C>A (n.207+12C>A) c.5172+12C>A (n.5172+12C>A) c.5145+12C>A (n.5145+12C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982373C>A | CA2739392359 | MED13L | c.5175+11G>T (n.5175+11G>T) c.4614G>T n.3543+11G>T n.4939+11G>T n.1926G>T n.3186+11G>T n.2429G>T c.3359+11G>T c.1664+11G>T c.550G>T c.207+11G>T (n.207+11G>T) c.5172+11G>T (n.5172+11G>T) c.5145+11G>T (n.5145+11G>T) | |
| 12 | g.115982373C= | CA2065371221 | MED13L | c.5175+11G= (n.5175+11G=) c.4614G= n.3543+11G= n.4939+11G= n.1926G= n.3186+11G= n.2429G= c.3359+11G= c.1664+11G= c.550G= c.207+11G= (n.207+11G=) c.5172+11G= (n.5172+11G=) c.5145+11G= (n.5145+11G=) | |
| 12 | g.115982373C>G | CA2739392360 | MED13L | c.5175+11G>C (n.5175+11G>C) c.4614G>C n.3543+11G>C n.4939+11G>C n.1926G>C n.3186+11G>C n.2429G>C c.3359+11G>C c.1664+11G>C c.550G>C c.207+11G>C (n.207+11G>C) c.5172+11G>C (n.5172+11G>C) c.5145+11G>C (n.5145+11G>C) | |
| 12 | g.115982373C>T | CA608055732 | MED13L | c.5175+11G>A (n.5175+11G>A) c.4614G>A n.3543+11G>A n.4939+11G>A n.1926G>A n.3186+11G>A n.2429G>A c.3359+11G>A c.1664+11G>A c.550G>A c.207+11G>A (n.207+11G>A) c.5172+11G>A (n.5172+11G>A) c.5145+11G>A (n.5145+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982374A= | CA2065371226 | MED13L | c.5175+10T= (n.5175+10T=) c.4613T= n.3543+10T= n.4939+10T= n.1925T= n.3186+10T= n.2428T= c.3359+10T= c.1664+10T= c.549T= c.207+10T= (n.207+10T=) c.5172+10T= (n.5172+10T=) c.5145+10T= (n.5145+10T=) | |
| 12 | g.115982374A>C | CA2065371248 | MED13L | c.5175+10T>G (n.5175+10T>G) c.4613T>G n.3543+10T>G n.4939+10T>G n.1925T>G n.3186+10T>G n.2428T>G c.3359+10T>G c.1664+10T>G c.549T>G c.207+10T>G (n.207+10T>G) c.5172+10T>G (n.5172+10T>G) c.5145+10T>G (n.5145+10T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115982374A>G | CA6810665 | MED13L | c.5175+10T>C (n.5175+10T>C) c.4613T>C n.3543+10T>C n.4939+10T>C n.1925T>C n.3186+10T>C n.2428T>C c.3359+10T>C c.1664+10T>C c.549T>C c.207+10T>C (n.207+10T>C) c.5172+10T>C (n.5172+10T>C) c.5145+10T>C (n.5145+10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982374A>T | CA2739392361 | MED13L | c.5175+10T>A (n.5175+10T>A) c.4613T>A n.3543+10T>A n.4939+10T>A n.1925T>A n.3186+10T>A n.2428T>A c.3359+10T>A c.1664+10T>A c.549T>A c.207+10T>A (n.207+10T>A) c.5172+10T>A (n.5172+10T>A) c.5145+10T>A (n.5145+10T>A) | |
| 12 | g.115982375A>C | CA2739392362 | MED13L | c.5175+9T>G (n.5175+9T>G) c.4612T>G n.3543+9T>G n.4939+9T>G n.1924T>G n.3186+9T>G n.2427T>G c.3359+9T>G c.1664+9T>G c.548T>G c.207+9T>G (n.207+9T>G) c.5172+9T>G (n.5172+9T>G) c.5145+9T>G (n.5145+9T>G) | |
| 12 | g.115982375A>G | CA2739392363 | MED13L | c.5175+9T>C (n.5175+9T>C) c.4612T>C n.3543+9T>C n.4939+9T>C n.1924T>C n.3186+9T>C n.2427T>C c.3359+9T>C c.1664+9T>C c.548T>C c.207+9T>C (n.207+9T>C) c.5172+9T>C (n.5172+9T>C) c.5145+9T>C (n.5145+9T>C) | |
| 12 | g.115982375A>T | CA2739392364 | MED13L | c.5175+9T>A (n.5175+9T>A) c.4612T>A n.3543+9T>A n.4939+9T>A n.1924T>A n.3186+9T>A n.2427T>A c.3359+9T>A c.1664+9T>A c.548T>A c.207+9T>A (n.207+9T>A) c.5172+9T>A (n.5172+9T>A) c.5145+9T>A (n.5145+9T>A) | |
| 12 | g.115982376A>C | CA2739392365 | MED13L | c.5175+8T>G (n.5175+8T>G) c.4611T>G n.3543+8T>G n.4939+8T>G n.1923T>G n.3186+8T>G n.2426T>G c.3359+8T>G c.1664+8T>G c.547T>G c.207+8T>G (n.207+8T>G) c.5172+8T>G (n.5172+8T>G) c.5145+8T>G (n.5145+8T>G) | |
| 12 | g.115982376A>G | CA2739392366 | MED13L | c.5175+8T>C (n.5175+8T>C) c.4611T>C n.3543+8T>C n.4939+8T>C n.1923T>C n.3186+8T>C n.2426T>C c.3359+8T>C c.1664+8T>C c.547T>C c.207+8T>C (n.207+8T>C) c.5172+8T>C (n.5172+8T>C) c.5145+8T>C (n.5145+8T>C) | |
| 12 | g.115982376A>T | CA2739392367 | MED13L | c.5175+8T>A (n.5175+8T>A) c.4611T>A n.3543+8T>A n.4939+8T>A n.1923T>A n.3186+8T>A n.2426T>A c.3359+8T>A c.1664+8T>A c.547T>A c.207+8T>A (n.207+8T>A) c.5172+8T>A (n.5172+8T>A) c.5145+8T>A (n.5145+8T>A) | |
| 12 | g.115982377C>T | CA2514869840 | MED13L | c.5175+7G>A (n.5175+7G>A) c.4610G>A n.3543+7G>A n.4939+7G>A n.1922G>A n.3186+7G>A n.2425G>A c.3359+7G>A c.1664+7G>A c.546G>A c.207+7G>A (n.207+7G>A) c.5172+7G>A (n.5172+7G>A) c.5145+7G>A (n.5145+7G>A) | |
| 12 | g.115982378A= | CA2065371254 | MED13L | c.5175+6T= (n.5175+6T=) c.4609T= n.3543+6T= n.4939+6T= n.1921T= n.3186+6T= n.2424T= c.3359+6T= c.1664+6T= c.545T= c.207+6T= (n.207+6T=) c.5172+6T= (n.5172+6T=) c.5145+6T= (n.5145+6T=) | |
| 12 | g.115982378A>C | CA2621141282 | MED13L | c.5175+6T>G (n.5175+6T>G) c.4609T>G n.3543+6T>G n.4939+6T>G n.1921T>G n.3186+6T>G n.2424T>G c.3359+6T>G c.1664+6T>G c.545T>G c.207+6T>G (n.207+6T>G) c.5172+6T>G (n.5172+6T>G) c.5145+6T>G (n.5145+6T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982378A>G | CA2065371255 | MED13L | c.5175+6T>C (n.5175+6T>C) c.4609T>C n.3543+6T>C n.4939+6T>C n.1921T>C n.3186+6T>C n.2424T>C c.3359+6T>C c.1664+6T>C c.545T>C c.207+6T>C (n.207+6T>C) c.5172+6T>C (n.5172+6T>C) c.5145+6T>C (n.5145+6T>C) | dbSNP |
| 12 | g.115982378A>T | CA2739392368 | MED13L | c.5175+6T>A (n.5175+6T>A) c.4609T>A n.3543+6T>A n.4939+6T>A n.1921T>A n.3186+6T>A n.2424T>A c.3359+6T>A c.1664+6T>A c.545T>A c.207+6T>A (n.207+6T>A) c.5172+6T>A (n.5172+6T>A) c.5145+6T>A (n.5145+6T>A) | |
| 12 | g.115982379G>C | CA2739392369 | MED13L | c.5175+5C>G (n.5175+5C>G) c.4608C>G n.3543+5C>G n.4939+5C>G n.1920C>G n.3186+5C>G n.2423C>G c.3359+5C>G c.1664+5C>G c.544C>G c.207+5C>G (n.207+5C>G) c.5172+5C>G (n.5172+5C>G) c.5145+5C>G (n.5145+5C>G) | |
| 12 | g.115982379G>T | CA2739392370 | MED13L | c.5175+5C>A (n.5175+5C>A) c.4608C>A n.3543+5C>A n.4939+5C>A n.1920C>A n.3186+5C>A n.2423C>A c.3359+5C>A c.1664+5C>A c.544C>A c.207+5C>A (n.207+5C>A) c.5172+5C>A (n.5172+5C>A) c.5145+5C>A (n.5145+5C>A) | |
| 12 | g.115982380T>A | CA608055733 | MED13L | c.5175+4A>T (n.5175+4A>T) c.4607A>T n.3543+4A>T n.4939+4A>T n.1919A>T n.3186+4A>T n.2422A>T c.3359+4A>T c.1664+4A>T c.543A>T c.207+4A>T (n.207+4A>T) c.5172+4A>T (n.5172+4A>T) c.5145+4A>T (n.5145+4A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982380T>C | CA2575306502 | MED13L | c.5175+4A>G (n.5175+4A>G) c.4607A>G n.3543+4A>G n.4939+4A>G n.1919A>G n.3186+4A>G n.2422A>G c.3359+4A>G c.1664+4A>G c.543A>G c.207+4A>G (n.207+4A>G) c.5172+4A>G (n.5172+4A>G) c.5145+4A>G (n.5145+4A>G) | |
| 12 | g.115982380T>G | CA2739392371 | MED13L | c.5175+4A>C (n.5175+4A>C) c.4607A>C n.3543+4A>C n.4939+4A>C n.1919A>C n.3186+4A>C n.2422A>C c.3359+4A>C c.1664+4A>C c.543A>C c.207+4A>C (n.207+4A>C) c.5172+4A>C (n.5172+4A>C) c.5145+4A>C (n.5145+4A>C) | |
| 12 | g.115982380T= | CA2065371257 | MED13L | c.5175+4A= (n.5175+4A=) c.4607A= n.3543+4A= n.4939+4A= n.1919A= n.3186+4A= n.2422A= c.3359+4A= c.1664+4A= c.543A= c.207+4A= (n.207+4A=) c.5172+4A= (n.5172+4A=) c.5145+4A= (n.5145+4A=) | |
| 12 | g.115982381A>G | CA2739392372 | MED13L | c.5175+3T>C (n.5175+3T>C) c.4606T>C n.3543+3T>C n.4939+3T>C n.1918T>C n.3186+3T>C n.2421T>C c.3359+3T>C c.1664+3T>C c.542T>C c.207+3T>C (n.207+3T>C) c.5172+3T>C (n.5172+3T>C) c.5145+3T>C (n.5145+3T>C) | |
| 12 | g.115982381A>T | CA2500560684 | MED13L | c.5175+3T>A (n.5175+3T>A) c.4606T>A n.3543+3T>A n.4939+3T>A n.1918T>A n.3186+3T>A n.2421T>A c.3359+3T>A c.1664+3T>A c.542T>A c.207+3T>A (n.207+3T>A) c.5172+3T>A (n.5172+3T>A) c.5145+3T>A (n.5145+3T>A) | |
| 12 | g.115982382A>C | CA386880929 | MED13L | c.5175+2T>G (n.5175+2T>G) c.4605T>G n.3543+2T>G n.4939+2T>G n.1917T>G n.3186+2T>G n.2420T>G c.3359+2T>G c.1664+2T>G c.541T>G c.207+2T>G (n.207+2T>G) c.5172+2T>G (n.5172+2T>G) c.5145+2T>G (n.5145+2T>G) | |
| 12 | g.115982382A>G | CA386880930 | MED13L | c.5175+2T>C (n.5175+2T>C) c.4605T>C n.3543+2T>C n.4939+2T>C n.1917T>C n.3186+2T>C n.2420T>C c.3359+2T>C c.1664+2T>C c.541T>C c.207+2T>C (n.207+2T>C) c.5172+2T>C (n.5172+2T>C) c.5145+2T>C (n.5145+2T>C) | |
| 12 | g.115982382A>T | CA386880932 | MED13L | c.5175+2T>A (n.5175+2T>A) c.4605T>A n.3543+2T>A n.4939+2T>A n.1917T>A n.3186+2T>A n.2420T>A c.3359+2T>A c.1664+2T>A c.541T>A c.207+2T>A (n.207+2T>A) c.5172+2T>A (n.5172+2T>A) c.5145+2T>A (n.5145+2T>A) | |
| 12 | g.115982383C>A | CA386880935 | MED13L | c.5175+1G>T (n.5175+1G>T) c.4604G>T n.3543+1G>T n.4939+1G>T n.1916G>T n.3186+1G>T n.2419G>T c.3359+1G>T c.1664+1G>T c.540G>T c.207+1G>T (n.207+1G>T) c.5172+1G>T (n.5172+1G>T) c.5145+1G>T (n.5145+1G>T) | |
| 12 | g.115982383C>G | CA386880936 | MED13L | c.5175+1G>C (n.5175+1G>C) c.4604G>C n.3543+1G>C n.4939+1G>C n.1916G>C n.3186+1G>C n.2419G>C c.3359+1G>C c.1664+1G>C c.540G>C c.207+1G>C (n.207+1G>C) c.5172+1G>C (n.5172+1G>C) c.5145+1G>C (n.5145+1G>C) | |
| 12 | g.115982383C>T | CA386880938 | MED13L | c.5175+1G>A (n.5175+1G>A) c.4604G>A n.3543+1G>A n.4939+1G>A n.1916G>A n.3186+1G>A n.2419G>A c.3359+1G>A c.1664+1G>A c.540G>A c.207+1G>A (n.207+1G>A) c.5172+1G>A (n.5172+1G>A) c.5145+1G>A (n.5145+1G>A) | ClinVar |
| 12 | g.115982384C>A | CA386880942 | MED13L | c.5175G>T (p.Gln1725His) c.4603G>T n.3543G>T n.4939G>T n.1915G>T n.3186G>T n.2418G>T c.3359G>T c.1664G>T c.539G>T c.207G>T (p.Gln69His) c.5172G>T (p.Gln1724His) c.5145G>T (p.Gln1715His) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.115982384C= | CA2065371263 | MED13L | c.5175G= (p.Gln1725=) c.4603G= n.3543G= n.4939G= n.1915G= n.3186G= n.2418G= c.3359G= c.1664G= c.539G= c.207G= (p.Gln69=) c.5172G= (p.Gln1724=) c.5145G= (p.Gln1715=) | |
| 12 | g.115982384C>G | CA386880941 | MED13L | c.5175G>C (p.Gln1725His) c.4603G>C n.3543G>C n.4939G>C n.1915G>C n.3186G>C n.2418G>C c.3359G>C c.1664G>C c.539G>C c.207G>C (p.Gln69His) c.5172G>C (p.Gln1724His) c.5145G>C (p.Gln1715His) | |
| 12 | g.115982384C>T | CA481945762 | MED13L | c.5175G>A (p.Gln1725=) c.4603G>A n.3543G>A n.4939G>A n.1915G>A n.3186G>A n.2418G>A c.3359G>A c.1664G>A c.539G>A c.207G>A (p.Gln69=) c.5172G>A (p.Gln1724=) c.5145G>A (p.Gln1715=) | |
| 12 | g.115982385T>A | CA386880944 | MED13L | c.5174A>T (p.Gln1725Leu) c.4602A>T n.3542A>T n.4938A>T n.1914A>T n.3185A>T n.2417A>T c.3358A>T c.1663A>T c.538A>T c.206A>T (p.Gln69Leu) c.5171A>T (p.Gln1724Leu) c.5144A>T (p.Gln1715Leu) | |
| 12 | g.115982385T>C | CA386880946 | MED13L | c.5174A>G (p.Gln1725Arg) c.4602A>G n.3542A>G n.4938A>G n.1914A>G n.3185A>G n.2417A>G c.3358A>G c.1663A>G c.538A>G c.206A>G (p.Gln69Arg) c.5171A>G (p.Gln1724Arg) c.5144A>G (p.Gln1715Arg) | |
| 12 | g.115982385T>G | CA386880948 | MED13L | c.5174A>C (p.Gln1725Pro) c.4602A>C n.3542A>C n.4938A>C n.1914A>C n.3185A>C n.2417A>C c.3358A>C c.1663A>C c.538A>C c.206A>C (p.Gln69Pro) c.5171A>C (p.Gln1724Pro) c.5144A>C (p.Gln1715Pro) | |
| 12 | g.115982386G>A | CA386880949 | MED13L | c.5173C>T (p.Gln1725Ter) c.4601C>T n.3541C>T n.4937C>T n.1913C>T n.3184C>T n.2416C>T c.3357C>T c.1662C>T c.537C>T c.205C>T (p.Gln69Ter) c.5170C>T (p.Gln1724Ter) c.5143C>T (p.Gln1715Ter) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.115982386G>C | CA386880950 | MED13L | c.5173C>G (p.Gln1725Glu) c.4601C>G n.3541C>G n.4937C>G n.1913C>G n.3184C>G n.2416C>G c.3357C>G c.1662C>G c.537C>G c.205C>G (p.Gln69Glu) c.5170C>G (p.Gln1724Glu) c.5143C>G (p.Gln1715Glu) | |
| 12 | g.115982386G= | CA2065371271 | MED13L | c.5173C= (p.Gln1725=) c.4601C= n.3541C= n.4937C= n.1913C= n.3184C= n.2416C= c.3357C= c.1662C= c.537C= c.205C= (p.Gln69=) c.5170C= (p.Gln1724=) c.5143C= (p.Gln1715=) | |
| 12 | g.115982386G>T | CA386880951 | MED13L | c.5173C>A (p.Gln1725Lys) c.4601C>A n.3541C>A n.4937C>A n.1913C>A n.3184C>A n.2416C>A c.3357C>A c.1662C>A c.537C>A c.205C>A (p.Gln69Lys) c.5170C>A (p.Gln1724Lys) c.5143C>A (p.Gln1715Lys) | |
| 12 | g.115982387G>A | CA481945775 | MED13L | c.5172C>T (p.Leu1724=) c.4600C>T n.3540C>T n.4936C>T n.1912C>T n.3183C>T n.2415C>T c.3356C>T c.1661C>T c.536C>T c.204C>T (p.Leu68=) c.5169C>T (p.Leu1723=) c.5142C>T (p.Leu1714=) | |
| 12 | g.115982387G>C | CA481945777 | MED13L | c.5172C>G (p.Leu1724=) c.4600C>G n.3540C>G n.4936C>G n.1912C>G n.3183C>G n.2415C>G c.3356C>G c.1661C>G c.536C>G c.204C>G (p.Leu68=) c.5169C>G (p.Leu1723=) c.5142C>G (p.Leu1714=) | |
| 12 | g.115982387G>T | CA481945779 | MED13L | c.5172C>A (p.Leu1724=) c.4600C>A n.3540C>A n.4936C>A n.1912C>A n.3183C>A n.2415C>A c.3356C>A c.1661C>A c.536C>A c.204C>A (p.Leu68=) c.5169C>A (p.Leu1723=) c.5142C>A (p.Leu1714=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982388A>C | CA386880953 | MED13L | c.5171T>G (p.Leu1724Arg) c.4599T>G n.3539T>G n.4935T>G n.1911T>G n.3182T>G n.2414T>G c.3355T>G c.1660T>G c.535T>G c.203T>G (p.Leu68Arg) c.5168T>G (p.Leu1723Arg) c.5141T>G (p.Leu1714Arg) | |
| 12 | g.115982388A>G | CA386880955 | MED13L | c.5171T>C (p.Leu1724Pro) c.4599T>C n.3539T>C n.4935T>C n.1911T>C n.3182T>C n.2414T>C c.3355T>C c.1660T>C c.535T>C c.203T>C (p.Leu68Pro) c.5168T>C (p.Leu1723Pro) c.5141T>C (p.Leu1714Pro) | |
| 12 | g.115982388A>T | CA386880957 | MED13L | c.5171T>A (p.Leu1724His) c.4599T>A n.3539T>A n.4935T>A n.1911T>A n.3182T>A n.2414T>A c.3355T>A c.1660T>A c.535T>A c.203T>A (p.Leu68His) c.5168T>A (p.Leu1723His) c.5141T>A (p.Leu1714His) | |
| 12 | g.115982389G>A | CA386880959 | MED13L | c.5170C>T (p.Leu1724Phe) c.4598C>T n.3538C>T n.4934C>T n.1910C>T n.3181C>T n.2413C>T c.3354C>T c.1659C>T c.534C>T c.202C>T (p.Leu68Phe) c.5167C>T (p.Leu1723Phe) c.5140C>T (p.Leu1714Phe) | gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.115982389G>C | CA386880961 | MED13L | c.5170C>G (p.Leu1724Val) c.4598C>G n.3538C>G n.4934C>G n.1910C>G n.3181C>G n.2413C>G c.3354C>G c.1659C>G c.534C>G c.202C>G (p.Leu68Val) c.5167C>G (p.Leu1723Val) c.5140C>G (p.Leu1714Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982389G= | CA2065371275 | MED13L | c.5170C= (p.Leu1724=) c.4598C= n.3538C= n.4934C= n.1910C= n.3181C= n.2413C= c.3354C= c.1659C= c.534C= c.202C= (p.Leu68=) c.5167C= (p.Leu1723=) c.5140C= (p.Leu1714=) | |
| 12 | g.115982389G>T | CA386880963 | MED13L | c.5170C>A (p.Leu1724Ile) c.4598C>A n.3538C>A n.4934C>A n.1910C>A n.3181C>A n.2413C>A c.3354C>A c.1659C>A c.534C>A c.202C>A (p.Leu68Ile) c.5167C>A (p.Leu1723Ile) c.5140C>A (p.Leu1714Ile) | |
| 12 | g.115982390A>C | CA386880965 | MED13L | c.5169T>G (p.Ile1723Met) c.4597T>G n.3537T>G n.4933T>G n.1909T>G n.3180T>G n.2412T>G c.3353T>G c.1658T>G c.533T>G c.201T>G (p.Ile67Met) c.5166T>G (p.Ile1722Met) c.5139T>G (p.Ile1713Met) | |
| 12 | g.115982390A>G | CA481945793 | MED13L | c.5169T>C (p.Ile1723=) c.4597T>C n.3537T>C n.4933T>C n.1909T>C n.3180T>C n.2412T>C c.3353T>C c.1658T>C c.533T>C c.201T>C (p.Ile67=) c.5166T>C (p.Ile1722=) c.5139T>C (p.Ile1713=) | |
| 12 | g.115982390A>T | CA481945795 | MED13L | c.5169T>A (p.Ile1723=) c.4597T>A n.3537T>A n.4933T>A n.1909T>A n.3180T>A n.2412T>A c.3353T>A c.1658T>A c.533T>A c.201T>A (p.Ile67=) c.5166T>A (p.Ile1722=) c.5139T>A (p.Ile1713=) | |
| 12 | g.115982391A>C | CA386880970 | MED13L | c.5168T>G (p.Ile1723Ser) c.4596T>G n.3536T>G n.4932T>G n.1908T>G n.3179T>G n.2411T>G c.3352T>G c.1657T>G c.532T>G c.200T>G (p.Ile67Ser) c.5165T>G (p.Ile1722Ser) c.5138T>G (p.Ile1713Ser) | |
| 12 | g.115982391A>G | CA386880966 | MED13L | c.5168T>C (p.Ile1723Thr) c.4596T>C n.3536T>C n.4932T>C n.1908T>C n.3179T>C n.2411T>C c.3352T>C c.1657T>C c.532T>C c.200T>C (p.Ile67Thr) c.5165T>C (p.Ile1722Thr) c.5138T>C (p.Ile1713Thr) | |
| 12 | g.115982391A>T | CA386880968 | MED13L | c.5168T>A (p.Ile1723Asn) c.4596T>A n.3536T>A n.4932T>A n.1908T>A n.3179T>A n.2411T>A c.3352T>A c.1657T>A c.532T>A c.200T>A (p.Ile67Asn) c.5165T>A (p.Ile1722Asn) c.5138T>A (p.Ile1713Asn) | |
| 12 | g.115982392T>A | CA386880972 | MED13L | c.5167A>T (p.Ile1723Phe) c.4595A>T n.3535A>T n.4931A>T n.1907A>T n.3178A>T n.2410A>T c.3351A>T c.1656A>T c.531A>T c.199A>T (p.Ile67Phe) c.5164A>T (p.Ile1722Phe) c.5137A>T (p.Ile1713Phe) | |
| 12 | g.115982392T>C | CA6810666 | MED13L | c.5167A>G (p.Ile1723Val) c.4595A>G n.3535A>G n.4931A>G n.1907A>G n.3178A>G n.2410A>G c.3351A>G c.1656A>G c.531A>G c.199A>G (p.Ile67Val) c.5164A>G (p.Ile1722Val) c.5137A>G (p.Ile1713Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982392T>G | CA386880974 | MED13L | c.5167A>C (p.Ile1723Leu) c.4595A>C n.3535A>C n.4931A>C n.1907A>C n.3178A>C n.2410A>C c.3351A>C c.1656A>C c.531A>C c.199A>C (p.Ile67Leu) c.5164A>C (p.Ile1722Leu) c.5137A>C (p.Ile1713Leu) | |
| 12 | g.115982392T= | CA2065371278 | MED13L | c.5167A= (p.Ile1723=) c.4595A= n.3535A= n.4931A= n.1907A= n.3178A= n.2410A= c.3351A= c.1656A= c.531A= c.199A= (p.Ile67=) c.5164A= (p.Ile1722=) c.5137A= (p.Ile1713=) | |
| 12 | g.115982393G>A | CA481945808 | MED13L | c.5166C>T (p.Phe1722=) c.4594C>T n.3534C>T n.4930C>T n.1906C>T n.3177C>T n.2409C>T c.3350C>T c.1655C>T c.530C>T c.198C>T (p.Phe66=) c.5163C>T (p.Phe1721=) c.5136C>T (p.Phe1712=) | |
| 12 | g.115982393G>C | CA386880976 | MED13L | c.5166C>G (p.Phe1722Leu) c.4594C>G n.3534C>G n.4930C>G n.1906C>G n.3177C>G n.2409C>G c.3350C>G c.1655C>G c.530C>G c.198C>G (p.Phe66Leu) c.5163C>G (p.Phe1721Leu) c.5136C>G (p.Phe1712Leu) | |
| 12 | g.115982393G>T | CA386880978 | MED13L | c.5166C>A (p.Phe1722Leu) c.4594C>A n.3534C>A n.4930C>A n.1906C>A n.3177C>A n.2409C>A c.3350C>A c.1655C>A c.530C>A c.198C>A (p.Phe66Leu) c.5163C>A (p.Phe1721Leu) c.5136C>A (p.Phe1712Leu) | |
| 12 | g.115982394A>C | CA386880980 | MED13L | c.5165T>G (p.Phe1722Cys) c.4593T>G n.3533T>G n.4929T>G n.1905T>G n.3176T>G n.2408T>G c.3349T>G c.1654T>G c.529T>G c.197T>G (p.Phe66Cys) c.5162T>G (p.Phe1721Cys) c.5135T>G (p.Phe1712Cys) | |
| 12 | g.115982394A>G | CA386880982 | MED13L | c.5165T>C (p.Phe1722Ser) c.4593T>C n.3533T>C n.4929T>C n.1905T>C n.3176T>C n.2408T>C c.3349T>C c.1654T>C c.529T>C c.197T>C (p.Phe66Ser) c.5162T>C (p.Phe1721Ser) c.5135T>C (p.Phe1712Ser) | |
| 12 | g.115982394A>T | CA386880984 | MED13L | c.5165T>A (p.Phe1722Tyr) c.4593T>A n.3533T>A n.4929T>A n.1905T>A n.3176T>A n.2408T>A c.3349T>A c.1654T>A c.529T>A c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.5162T>A (p.Phe1721Tyr) c.5135T>A (p.Phe1712Tyr) | |
| 12 | g.115982395A>C | CA386880986 | MED13L | c.5164T>G (p.Phe1722Val) c.4592T>G n.3532T>G n.4928T>G n.1904T>G n.3175T>G n.2407T>G c.3348T>G c.1653T>G c.528T>G c.196T>G (p.Phe66Val) c.5161T>G (p.Phe1721Val) c.5134T>G (p.Phe1712Val) | |
| 12 | g.115982395A>G | CA386880988 | MED13L | c.5164T>C (p.Phe1722Leu) c.4592T>C n.3532T>C n.4928T>C n.1904T>C n.3175T>C n.2407T>C c.3348T>C c.1653T>C c.528T>C c.196T>C (p.Phe66Leu) c.5161T>C (p.Phe1721Leu) c.5134T>C (p.Phe1712Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982395A>T | CA386880990 | MED13L | c.5164T>A (p.Phe1722Ile) c.4592T>A n.3532T>A n.4928T>A n.1904T>A n.3175T>A n.2407T>A c.3348T>A c.1653T>A c.528T>A c.196T>A (p.Phe66Ile) c.5161T>A (p.Phe1721Ile) c.5134T>A (p.Phe1712Ile) | |
| 12 | g.115982396A>C | CA481945819 | MED13L | c.5163T>G (p.Ser1721=) c.4591T>G n.3531T>G n.4927T>G n.1903T>G n.3174T>G n.2406T>G c.3347T>G c.1652T>G c.527T>G c.195T>G (p.Ser65=) c.5160T>G (p.Ser1720=) c.5133T>G (p.Ser1711=) | |
| 12 | g.115982396A>G | CA481945821 | MED13L | c.5163T>C (p.Ser1721=) c.4591T>C n.3531T>C n.4927T>C n.1903T>C n.3174T>C n.2406T>C c.3347T>C c.1652T>C c.527T>C c.195T>C (p.Ser65=) c.5160T>C (p.Ser1720=) c.5133T>C (p.Ser1711=) | |
| 12 | g.115982396A>T | CA481945823 | MED13L | c.5163T>A (p.Ser1721=) c.4591T>A n.3531T>A n.4927T>A n.1903T>A n.3174T>A n.2406T>A c.3347T>A c.1652T>A c.527T>A c.195T>A (p.Ser65=) c.5160T>A (p.Ser1720=) c.5133T>A (p.Ser1711=) | |
| 12 | g.115982397G>A | CA6810667 | MED13L | c.5162C>T (p.Ser1721Phe) c.4590C>T n.3530C>T n.4926C>T n.1902C>T n.3173C>T n.2405C>T c.3346C>T c.1651C>T c.526C>T c.194C>T (p.Ser65Phe) c.5159C>T (p.Ser1720Phe) c.5132C>T (p.Ser1711Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982397G>C | CA386880994 | MED13L | c.5162C>G (p.Ser1721Cys) c.4590C>G n.3530C>G n.4926C>G n.1902C>G n.3173C>G n.2405C>G c.3346C>G c.1651C>G c.526C>G c.194C>G (p.Ser65Cys) c.5159C>G (p.Ser1720Cys) c.5132C>G (p.Ser1711Cys) | |
| 12 | g.115982397G= | CA2065371287 | MED13L | c.5162C= (p.Ser1721=) c.4590C= n.3530C= n.4926C= n.1902C= n.3173C= n.2405C= c.3346C= c.1651C= c.526C= c.194C= (p.Ser65=) c.5159C= (p.Ser1720=) c.5132C= (p.Ser1711=) | |
| 12 | g.115982397G>T | CA386880992 | MED13L | c.5162C>A (p.Ser1721Tyr) c.4590C>A n.3530C>A n.4926C>A n.1902C>A n.3173C>A n.2405C>A c.3346C>A c.1651C>A c.526C>A c.194C>A (p.Ser65Tyr) c.5159C>A (p.Ser1720Tyr) c.5132C>A (p.Ser1711Tyr) | |
| 12 | g.115982398A>C | CA386880996 | MED13L | c.5161T>G (p.Ser1721Ala) c.4589T>G n.3529T>G n.4925T>G n.1901T>G n.3172T>G n.2404T>G c.3345T>G c.1650T>G c.525T>G c.193T>G (p.Ser65Ala) c.5158T>G (p.Ser1720Ala) c.5131T>G (p.Ser1711Ala) | |
| 12 | g.115982398A>G | CA386880998 | MED13L | c.5161T>C (p.Ser1721Pro) c.4589T>C n.3529T>C n.4925T>C n.1901T>C n.3172T>C n.2404T>C c.3345T>C c.1650T>C c.525T>C c.193T>C (p.Ser65Pro) c.5158T>C (p.Ser1720Pro) c.5131T>C (p.Ser1711Pro) | |
| 12 | g.115982398A>T | CA386881000 | MED13L | c.5161T>A (p.Ser1721Thr) c.4589T>A n.3529T>A n.4925T>A n.1901T>A n.3172T>A n.2404T>A c.3345T>A c.1650T>A c.525T>A c.193T>A (p.Ser65Thr) c.5158T>A (p.Ser1720Thr) c.5131T>A (p.Ser1711Thr) | |
| 12 | g.115982399A>C | CA386881002 | MED13L | c.5160T>G (p.Asn1720Lys) c.4588T>G n.3528T>G n.4924T>G n.1900T>G n.3171T>G n.2403T>G c.3344T>G c.1649T>G c.524T>G c.192T>G (p.Asn64Lys) c.5157T>G (p.Asn1719Lys) c.5130T>G (p.Asn1710Lys) | |
| 12 | g.115982399A>G | CA481945835 | MED13L | c.5160T>C (p.Asn1720=) c.4588T>C n.3528T>C n.4924T>C n.1900T>C n.3171T>C n.2403T>C c.3344T>C c.1649T>C c.524T>C c.192T>C (p.Asn64=) c.5157T>C (p.Asn1719=) c.5130T>C (p.Asn1710=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115982399A>T | CA386881004 | MED13L | c.5160T>A (p.Asn1720Lys) c.4588T>A n.3528T>A n.4924T>A n.1900T>A n.3171T>A n.2403T>A c.3344T>A c.1649T>A c.524T>A c.192T>A (p.Asn64Lys) c.5157T>A (p.Asn1719Lys) c.5130T>A (p.Asn1710Lys) | |
| 12 | g.115982400T>A | CA386881006 | MED13L | c.5159A>T (p.Asn1720Ile) c.4587A>T n.3527A>T n.4923A>T n.1899A>T n.3170A>T n.2402A>T c.3343A>T c.1648A>T c.523A>T c.191A>T (p.Asn64Ile) c.5156A>T (p.Asn1719Ile) c.5129A>T (p.Asn1710Ile) | |
| 12 | g.115982400T>C | CA386881008 | MED13L | c.5159A>G (p.Asn1720Ser) c.4587A>G n.3527A>G n.4923A>G n.1899A>G n.3170A>G n.2402A>G c.3343A>G c.1648A>G c.523A>G c.191A>G (p.Asn64Ser) c.5156A>G (p.Asn1719Ser) c.5129A>G (p.Asn1710Ser) | dbSNP |
| 12 | g.115982400T>G | CA386881009 | MED13L | c.5159A>C (p.Asn1720Thr) c.4587A>C n.3527A>C n.4923A>C n.1899A>C n.3170A>C n.2402A>C c.3343A>C c.1648A>C c.523A>C c.191A>C (p.Asn64Thr) c.5156A>C (p.Asn1719Thr) c.5129A>C (p.Asn1710Thr) | |
| 12 | g.115982400T= | CA2065371299 | MED13L | c.5159A= (p.Asn1720=) c.4587A= n.3527A= n.4923A= n.1899A= n.3170A= n.2402A= c.3343A= c.1648A= c.523A= c.191A= (p.Asn64=) c.5156A= (p.Asn1719=) c.5129A= (p.Asn1710=) | |
| 12 | g.115982401T>A | CA386881012 | MED13L | c.5158A>T (p.Asn1720Tyr) c.4586A>T n.3526A>T n.4922A>T n.1898A>T n.3169A>T n.2401A>T c.3342A>T c.1647A>T c.522A>T c.190A>T (p.Asn64Tyr) c.5155A>T (p.Asn1719Tyr) c.5128A>T (p.Asn1710Tyr) | |
| 12 | g.115982401T>C | CA386881014 | MED13L | c.5158A>G (p.Asn1720Asp) c.4586A>G n.3526A>G n.4922A>G n.1898A>G n.3169A>G n.2401A>G c.3342A>G c.1647A>G c.522A>G c.190A>G (p.Asn64Asp) c.5155A>G (p.Asn1719Asp) c.5128A>G (p.Asn1710Asp) | |
| 12 | g.115982401T>G | CA386881015 | MED13L | c.5158A>C (p.Asn1720His) c.4586A>C n.3526A>C n.4922A>C n.1898A>C n.3169A>C n.2401A>C c.3342A>C c.1647A>C c.522A>C c.190A>C (p.Asn64His) c.5155A>C (p.Asn1719His) c.5128A>C (p.Asn1710His) | |
| 12 | g.115982402T>A | CA386881017 | MED13L | c.5157A>T (p.Arg1719Ser) c.4585A>T n.3525A>T n.4921A>T n.1897A>T n.3168A>T n.2400A>T c.3341A>T c.1646A>T c.521A>T c.189A>T (p.Arg63Ser) c.5154A>T (p.Arg1718Ser) c.5127A>T (p.Arg1709Ser) | |
| 12 | g.115982402T>C | CA481945850 | MED13L | c.5157A>G (p.Arg1719=) c.4585A>G n.3525A>G n.4921A>G n.1897A>G n.3168A>G n.2400A>G c.3341A>G c.1646A>G c.521A>G c.189A>G (p.Arg63=) c.5154A>G (p.Arg1718=) c.5127A>G (p.Arg1709=) | |
| 12 | g.115982402T>G | CA386881016 | MED13L | c.5157A>C (p.Arg1719Ser) c.4585A>C n.3525A>C n.4921A>C n.1897A>C n.3168A>C n.2400A>C c.3341A>C c.1646A>C c.521A>C c.189A>C (p.Arg63Ser) c.5154A>C (p.Arg1718Ser) c.5127A>C (p.Arg1709Ser) | |
| 12 | g.115982403C>A | CA386881018 | MED13L | c.5156G>T (p.Arg1719Ile) c.4584G>T n.3524G>T n.4920G>T n.1896G>T n.3167G>T n.2399G>T c.3340G>T c.1645G>T c.520G>T c.188G>T (p.Arg63Ile) c.5153G>T (p.Arg1718Ile) c.5126G>T (p.Arg1709Ile) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.115982403C= | CA2065371315 | MED13L | c.5156G= (p.Arg1719=) c.4584G= n.3524G= n.4920G= n.1896G= n.3167G= n.2399G= c.3340G= c.1645G= c.520G= c.188G= (p.Arg63=) c.5153G= (p.Arg1718=) c.5126G= (p.Arg1709=) | |
| 12 | g.115982403C>G | CA386881019 | MED13L | c.5156G>C (p.Arg1719Thr) c.4584G>C n.3524G>C n.4920G>C n.1896G>C n.3167G>C n.2399G>C c.3340G>C c.1645G>C c.520G>C c.188G>C (p.Arg63Thr) c.5153G>C (p.Arg1718Thr) c.5126G>C (p.Arg1709Thr) | |
| 12 | g.115982403C>T | CA386881020 | MED13L | c.5156G>A (p.Arg1719Lys) c.4584G>A n.3524G>A n.4920G>A n.1896G>A n.3167G>A n.2399G>A c.3340G>A c.1645G>A c.520G>A c.188G>A (p.Arg63Lys) c.5153G>A (p.Arg1718Lys) c.5126G>A (p.Arg1709Lys) | |
| 12 | g.115982404T>A | CA386881021 | MED13L | c.5155A>T (p.Arg1719Ter) c.4583A>T n.3523A>T n.4919A>T n.1895A>T n.3166A>T n.2398A>T c.3339A>T c.1644A>T c.519A>T c.187A>T (p.Arg63Ter) c.5152A>T (p.Arg1718Ter) c.5125A>T (p.Arg1709Ter) | |
| 12 | g.115982404T>C | CA386881022 | MED13L | c.5155A>G (p.Arg1719Gly) c.4583A>G n.3523A>G n.4919A>G n.1895A>G n.3166A>G n.2398A>G c.3339A>G c.1644A>G c.519A>G c.187A>G (p.Arg63Gly) c.5152A>G (p.Arg1718Gly) c.5125A>G (p.Arg1709Gly) | |
| 12 | g.115982404T>G | CA481945861 | MED13L | c.5155A>C (p.Arg1719=) c.4583A>C n.3523A>C n.4919A>C n.1895A>C n.3166A>C n.2398A>C c.3339A>C c.1644A>C c.519A>C c.187A>C (p.Arg63=) c.5152A>C (p.Arg1718=) c.5125A>C (p.Arg1709=) | |
| 12 | g.115982405C>A | CA386881023 | MED13L | c.5154G>T (p.Met1718Ile) c.4582G>T n.3522G>T n.4918G>T n.1894G>T n.3165G>T n.2397G>T c.3338G>T c.1643G>T c.518G>T c.186G>T (p.Met62Ile) c.5151G>T (p.Met1717Ile) c.5124G>T (p.Met1708Ile) | dbSNP |
| 12 | g.115982405C= | CA2065371324 | MED13L | c.5154G= (p.Met1718=) c.4582G= n.3522G= n.4918G= n.1894G= n.3165G= n.2397G= c.3338G= c.1643G= c.518G= c.186G= (p.Met62=) c.5151G= (p.Met1717=) c.5124G= (p.Met1708=) | |
| 12 | g.115982405C>G | CA386881024 | MED13L | c.5154G>C (p.Met1718Ile) c.4582G>C n.3522G>C n.4918G>C n.1894G>C n.3165G>C n.2397G>C c.3338G>C c.1643G>C c.518G>C c.186G>C (p.Met62Ile) c.5151G>C (p.Met1717Ile) c.5124G>C (p.Met1708Ile) | |
| 12 | g.115982405C>T | CA386881025 | MED13L | c.5154G>A (p.Met1718Ile) c.4582G>A n.3522G>A n.4918G>A n.1894G>A n.3165G>A n.2397G>A c.3338G>A c.1643G>A c.518G>A c.186G>A (p.Met62Ile) c.5151G>A (p.Met1717Ile) c.5124G>A (p.Met1708Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115982405_115982407delinsCAT | CA2065371320 | MED13L | c.5152_5154delinsATG (p.Met1718=) c.4580_4582delinsATG n.3520_3522delinsATG n.4916_4918delinsATG n.1892_1894delinsATG n.3163_3165delinsATG n.2395_2397delinsATG c.3336_3338delinsATG c.1641_1643delinsATG c.516_518delinsATG c.184_186delinsATG (p.Met62=) c.5149_5151delinsATG (p.Met1717=) c.5122_5124delinsATG (p.Met1708=) | |
| 12 | g.115982406A= | CA2065371337 | MED13L | c.5153T= (p.Met1718=) c.4581T= n.3521T= n.4917T= n.1893T= n.3164T= n.2396T= c.3337T= c.1642T= c.517T= c.185T= (p.Met62=) c.5150T= (p.Met1717=) c.5123T= (p.Met1708=) | |
| 12 | g.115982406A>C | CA386881026 | MED13L | c.5153T>G (p.Met1718Arg) c.4581T>G n.3521T>G n.4917T>G n.1893T>G n.3164T>G n.2396T>G c.3337T>G c.1642T>G c.517T>G c.185T>G (p.Met62Arg) c.5150T>G (p.Met1717Arg) c.5123T>G (p.Met1708Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115982406A>G | CA6810668 | MED13L | c.5153T>C (p.Met1718Thr) c.4581T>C n.3521T>C n.4917T>C n.1893T>C n.3164T>C n.2396T>C c.3337T>C c.1642T>C c.517T>C c.185T>C (p.Met62Thr) c.5150T>C (p.Met1717Thr) c.5123T>C (p.Met1708Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982406A>T | CA386881027 | MED13L | c.5153T>A (p.Met1718Lys) c.4581T>A n.3521T>A n.4917T>A n.1893T>A n.3164T>A n.2396T>A c.3337T>A c.1642T>A c.517T>A c.185T>A (p.Met62Lys) c.5150T>A (p.Met1717Lys) c.5123T>A (p.Met1708Lys) | |
| 12 | g.115982408_115982409del | CA645372920 | MED13L | c.5152_5153del (p.Met1718GlufsTer21) c.4580_4581del n.3520_3521del n.4916_4917del n.1892_1893del n.3163_3164del n.2395_2396del c.3336_3337del c.1641_1642del c.516_517del c.184_185del (p.Met62GlufsTer21) c.5149_5150del (p.Met1717GlufsTer21) c.5122_5123del (p.Met1708GlufsTer21) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.115982407T>A | CA386881028 | MED13L | c.5152A>T (p.Met1718Leu) c.4580A>T n.3520A>T n.4916A>T n.1892A>T n.3163A>T n.2395A>T c.3336A>T c.1641A>T c.516A>T c.184A>T (p.Met62Leu) c.5149A>T (p.Met1717Leu) c.5122A>T (p.Met1708Leu) | |
| 12 | g.115982407T>C | CA386881029 | MED13L | c.5152A>G (p.Met1718Val) c.4580A>G n.3520A>G n.4916A>G n.1892A>G n.3163A>G n.2395A>G c.3336A>G c.1641A>G c.516A>G c.184A>G (p.Met62Val) c.5149A>G (p.Met1717Val) c.5122A>G (p.Met1708Val) | |
| 12 | g.115982407T>G | CA386881030 | MED13L | c.5152A>C (p.Met1718Leu) c.4580A>C n.3520A>C n.4916A>C n.1892A>C n.3163A>C n.2395A>C c.3336A>C c.1641A>C c.516A>C c.184A>C (p.Met62Leu) c.5149A>C (p.Met1717Leu) c.5122A>C (p.Met1708Leu) | |
| 12 | g.115982408A= | CA2065371347 | MED13L | c.5151T= (p.His1717=) c.4579T= n.3519T= n.4915T= n.1891T= n.3162T= n.2394T= c.3335T= c.1640T= c.515T= c.183T= (p.His61=) c.5148T= (p.His1716=) c.5121T= (p.His1707=) | |
| 12 | g.115982408A>C | CA386881032 | MED13L | c.5151T>G (p.His1717Gln) c.4579T>G n.3519T>G n.4915T>G n.1891T>G n.3162T>G n.2394T>G c.3335T>G c.1640T>G c.515T>G c.183T>G (p.His61Gln) c.5148T>G (p.His1716Gln) c.5121T>G (p.His1707Gln) | dbSNP |
| 12 | g.115982408A>G | CA481945879 | MED13L | c.5151T>C (p.His1717=) c.4579T>C n.3519T>C n.4915T>C n.1891T>C n.3162T>C n.2394T>C c.3335T>C c.1640T>C c.515T>C c.183T>C (p.His61=) c.5148T>C (p.His1716=) c.5121T>C (p.His1707=) | |
| 12 | g.115982408A>T | CA386881031 | MED13L | c.5151T>A (p.His1717Gln) c.4579T>A n.3519T>A n.4915T>A n.1891T>A n.3162T>A n.2394T>A c.3335T>A c.1640T>A c.515T>A c.183T>A (p.His61Gln) c.5148T>A (p.His1716Gln) c.5121T>A (p.His1707Gln) | |
| 12 | g.115982409T>A | CA386881033 | MED13L | c.5150A>T (p.His1717Leu) c.4578A>T n.3518A>T n.4914A>T n.1890A>T n.3161A>T n.2393A>T c.3334A>T c.1639A>T c.514A>T c.182A>T (p.His61Leu) c.5147A>T (p.His1716Leu) c.5120A>T (p.His1707Leu) | |
| 12 | g.115982409T>C | CA386881034 | MED13L | c.5150A>G (p.His1717Arg) c.4578A>G n.3518A>G n.4914A>G n.1890A>G n.3161A>G n.2393A>G c.3334A>G c.1639A>G c.514A>G c.182A>G (p.His61Arg) c.5147A>G (p.His1716Arg) c.5120A>G (p.His1707Arg) | |
| 12 | g.115982409T>G | CA386881035 | MED13L | c.5150A>C (p.His1717Pro) c.4578A>C n.3518A>C n.4914A>C n.1890A>C n.3161A>C n.2393A>C c.3334A>C c.1639A>C c.514A>C c.182A>C (p.His61Pro) c.5147A>C (p.His1716Pro) c.5120A>C (p.His1707Pro) | |
| 12 | g.115982410G>A | CA386881036 | MED13L | c.5149C>T (p.His1717Tyr) c.4577C>T n.3517C>T n.4913C>T n.1889C>T n.3160C>T n.2392C>T c.3333C>T c.1638C>T c.513C>T c.181C>T (p.His61Tyr) c.5146C>T (p.His1716Tyr) c.5119C>T (p.His1707Tyr) | |
| 12 | g.115982410G>C | CA386881037 | MED13L | c.5149C>G (p.His1717Asp) c.4577C>G n.3517C>G n.4913C>G n.1889C>G n.3160C>G n.2392C>G c.3333C>G c.1638C>G c.513C>G c.181C>G (p.His61Asp) c.5146C>G (p.His1716Asp) c.5119C>G (p.His1707Asp) | |
| 12 | g.115982410G>T | CA386881038 | MED13L | c.5149C>A (p.His1717Asn) c.4577C>A n.3517C>A n.4913C>A n.1889C>A n.3160C>A n.2392C>A c.3333C>A c.1638C>A c.513C>A c.181C>A (p.His61Asn) c.5146C>A (p.His1716Asn) c.5119C>A (p.His1707Asn) | |
| 12 | g.115982411C>A | CA386881040 | MED13L | c.5148G>T (p.Glu1716Asp) c.4576G>T n.3516G>T n.4912G>T n.1888G>T n.3159G>T n.2391G>T c.3332G>T c.1637G>T c.512G>T c.180G>T (p.Glu60Asp) c.5145G>T (p.Glu1715Asp) c.5118G>T (p.Glu1706Asp) | |
| 12 | g.115982411C>G | CA386881039 | MED13L | c.5148G>C (p.Glu1716Asp) c.4576G>C n.3516G>C n.4912G>C n.1888G>C n.3159G>C n.2391G>C c.3332G>C c.1637G>C c.512G>C c.180G>C (p.Glu60Asp) c.5145G>C (p.Glu1715Asp) c.5118G>C (p.Glu1706Asp) | |
| 12 | g.115982411C>T | CA481945894 | MED13L | c.5148G>A (p.Glu1716=) c.4576G>A n.3516G>A n.4912G>A n.1888G>A n.3159G>A n.2391G>A c.3332G>A c.1637G>A c.512G>A c.180G>A (p.Glu60=) c.5145G>A (p.Glu1715=) c.5118G>A (p.Glu1706=) | |
| 12 | g.115982412T>A | CA386881041 | MED13L | c.5147A>T (p.Glu1716Val) c.4575A>T n.3515A>T n.4911A>T n.1887A>T n.3158A>T n.2390A>T c.3331A>T c.1636A>T c.511A>T c.179A>T (p.Glu60Val) c.5144A>T (p.Glu1715Val) c.5117A>T (p.Glu1706Val) | |
| 12 | g.115982412T>C | CA386881042 | MED13L | c.5147A>G (p.Glu1716Gly) c.4575A>G n.3515A>G n.4911A>G n.1887A>G n.3158A>G n.2390A>G c.3331A>G c.1636A>G c.511A>G c.179A>G (p.Glu60Gly) c.5144A>G (p.Glu1715Gly) c.5117A>G (p.Glu1706Gly) | |
| 12 | g.115982412T>G | CA386881043 | MED13L | c.5147A>C (p.Glu1716Ala) c.4575A>C n.3515A>C n.4911A>C n.1887A>C n.3158A>C n.2390A>C c.3331A>C c.1636A>C c.511A>C c.179A>C (p.Glu60Ala) c.5144A>C (p.Glu1715Ala) c.5117A>C (p.Glu1706Ala) | |
| 12 | g.115982413C>A | CA386881044 | MED13L | c.5146G>T (p.Glu1716Ter) c.4574G>T n.3514G>T n.4910G>T n.1886G>T n.3157G>T n.2389G>T c.3330G>T c.1635G>T c.510G>T c.178G>T (p.Glu60Ter) c.5143G>T (p.Glu1715Ter) c.5116G>T (p.Glu1706Ter) | |
| 12 | g.115982413C= | CA2065371354 | MED13L | c.5146G= (p.Glu1716=) c.4574G= n.3514G= n.4910G= n.1886G= n.3157G= n.2389G= c.3330G= c.1635G= c.510G= c.178G= (p.Glu60=) c.5143G= (p.Glu1715=) c.5116G= (p.Glu1706=) | |
| 12 | g.115982413C>G | CA386881045 | MED13L | c.5146G>C (p.Glu1716Gln) c.4574G>C n.3514G>C n.4910G>C n.1886G>C n.3157G>C n.2389G>C c.3330G>C c.1635G>C c.510G>C c.178G>C (p.Glu60Gln) c.5143G>C (p.Glu1715Gln) c.5116G>C (p.Glu1706Gln) | |
| 12 | g.115982413C>T | CA386881046 | MED13L | c.5146G>A (p.Glu1716Lys) c.4574G>A n.3514G>A n.4910G>A n.1886G>A n.3157G>A n.2389G>A c.3330G>A c.1635G>A c.510G>A c.178G>A (p.Glu60Lys) c.5143G>A (p.Glu1715Lys) c.5116G>A (p.Glu1706Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982414A>C | CA481945907 | MED13L | c.5145T>G (p.Pro1715=) c.4573T>G n.3513T>G n.4909T>G n.1885T>G n.3156T>G n.2388T>G c.3329T>G c.1634T>G c.509T>G c.177T>G (p.Pro59=) c.5142T>G (p.Pro1714=) c.5115T>G (p.Pro1705=) | |
| 12 | g.115982414A>G | CA481945911 | MED13L | c.5145T>C (p.Pro1715=) c.4573T>C n.3513T>C n.4909T>C n.1885T>C n.3156T>C n.2388T>C c.3329T>C c.1634T>C c.509T>C c.177T>C (p.Pro59=) c.5142T>C (p.Pro1714=) c.5115T>C (p.Pro1705=) | |
| 12 | g.115982414A>T | CA481945909 | MED13L | c.5145T>A (p.Pro1715=) c.4573T>A n.3513T>A n.4909T>A n.1885T>A n.3156T>A n.2388T>A c.3329T>A c.1634T>A c.509T>A c.177T>A (p.Pro59=) c.5142T>A (p.Pro1714=) c.5115T>A (p.Pro1705=) | |
| 12 | g.115982415G>A | CA386881047 | MED13L | c.5144C>T (p.Pro1715Leu) c.4572C>T n.3512C>T n.4908C>T n.1884C>T n.3155C>T n.2387C>T c.3328C>T c.1633C>T c.508C>T c.176C>T (p.Pro59Leu) c.5141C>T (p.Pro1714Leu) c.5114C>T (p.Pro1705Leu) | |
| 12 | g.115982415G>C | CA386881049 | MED13L | c.5144C>G (p.Pro1715Arg) c.4572C>G n.3512C>G n.4908C>G n.1884C>G n.3155C>G n.2387C>G c.3328C>G c.1633C>G c.508C>G c.176C>G (p.Pro59Arg) c.5141C>G (p.Pro1714Arg) c.5114C>G (p.Pro1705Arg) | |
| 12 | g.115982415G>T | CA386881048 | MED13L | c.5144C>A (p.Pro1715His) c.4572C>A n.3512C>A n.4908C>A n.1884C>A n.3155C>A n.2387C>A c.3328C>A c.1633C>A c.508C>A c.176C>A (p.Pro59His) c.5141C>A (p.Pro1714His) c.5114C>A (p.Pro1705His) | |
| 12 | g.115982416G>A | CA386881050 | MED13L | c.5143C>T (p.Pro1715Ser) c.4571C>T n.3511C>T n.4907C>T n.1883C>T n.3154C>T n.2386C>T c.3327C>T c.1632C>T c.507C>T c.175C>T (p.Pro59Ser) c.5140C>T (p.Pro1714Ser) c.5113C>T (p.Pro1705Ser) | |
| 12 | g.115982416G>C | CA386881051 | MED13L | c.5143C>G (p.Pro1715Ala) c.4571C>G n.3511C>G n.4907C>G n.1883C>G n.3154C>G n.2386C>G c.3327C>G c.1632C>G c.507C>G c.175C>G (p.Pro59Ala) c.5140C>G (p.Pro1714Ala) c.5113C>G (p.Pro1705Ala) | |
| 12 | g.115982416G>T | CA386881052 | MED13L | c.5143C>A (p.Pro1715Thr) c.4571C>A n.3511C>A n.4907C>A n.1883C>A n.3154C>A n.2386C>A c.3327C>A c.1632C>A c.507C>A c.175C>A (p.Pro59Thr) c.5140C>A (p.Pro1714Thr) c.5113C>A (p.Pro1705Thr) | |
| 12 | g.115982417T>A | CA386881053 | MED13L | c.5142A>T (p.Leu1714Phe) c.4570A>T n.3510A>T n.4906A>T n.1882A>T n.3153A>T n.2385A>T c.3326A>T c.1631A>T c.506A>T c.174A>T (p.Leu58Phe) c.5139A>T (p.Leu1713Phe) c.5112A>T (p.Leu1704Phe) | |
| 12 | g.115982417T>C | CA6810669 | MED13L | c.5142A>G (p.Leu1714=) c.4570A>G n.3510A>G n.4906A>G n.1882A>G n.3153A>G n.2385A>G c.3326A>G c.1631A>G c.506A>G c.174A>G (p.Leu58=) c.5139A>G (p.Leu1713=) c.5112A>G (p.Leu1704=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982417T>G | CA386881054 | MED13L | c.5142A>C (p.Leu1714Phe) c.4570A>C n.3510A>C n.4906A>C n.1882A>C n.3153A>C n.2385A>C c.3326A>C c.1631A>C c.506A>C c.174A>C (p.Leu58Phe) c.5139A>C (p.Leu1713Phe) c.5112A>C (p.Leu1704Phe) | |
| 12 | g.115982417T= | CA2065371363 | MED13L | c.5142A= (p.Leu1714=) c.4570A= n.3510A= n.4906A= n.1882A= n.3153A= n.2385A= c.3326A= c.1631A= c.506A= c.174A= (p.Leu58=) c.5139A= (p.Leu1713=) c.5112A= (p.Leu1704=) | |
| 12 | g.115982418A>C | CA386881055 | MED13L | c.5141T>G (p.Leu1714Ter) c.4569T>G n.3509T>G n.4905T>G n.1881T>G n.3152T>G n.2384T>G c.3325T>G c.1630T>G c.505T>G c.173T>G (p.Leu58Ter) c.5138T>G (p.Leu1713Ter) c.5111T>G (p.Leu1704Ter) | |
| 12 | g.115982418A>G | CA386881056 | MED13L | c.5141T>C (p.Leu1714Ser) c.4569T>C n.3509T>C n.4905T>C n.1881T>C n.3152T>C n.2384T>C c.3325T>C c.1630T>C c.505T>C c.173T>C (p.Leu58Ser) c.5138T>C (p.Leu1713Ser) c.5111T>C (p.Leu1704Ser) | |
| 12 | g.115982418A>T | CA386881057 | MED13L | c.5141T>A (p.Leu1714Ter) c.4569T>A n.3509T>A n.4905T>A n.1881T>A n.3152T>A n.2384T>A c.3325T>A c.1630T>A c.505T>A c.173T>A (p.Leu58Ter) c.5138T>A (p.Leu1713Ter) c.5111T>A (p.Leu1704Ter) | |
| 12 | g.115982419A>C | CA386881058 | MED13L | c.5140T>G (p.Leu1714Val) c.4568T>G n.3508T>G n.4904T>G n.1880T>G n.3151T>G n.2383T>G c.3324T>G c.1629T>G c.504T>G c.172T>G (p.Leu58Val) c.5137T>G (p.Leu1713Val) c.5110T>G (p.Leu1704Val) | |
| 12 | g.115982419A>G | CA481945934 | MED13L | c.5140T>C (p.Leu1714=) c.4568T>C n.3508T>C n.4904T>C n.1880T>C n.3151T>C n.2383T>C c.3324T>C c.1629T>C c.504T>C c.172T>C (p.Leu58=) c.5137T>C (p.Leu1713=) c.5110T>C (p.Leu1704=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982419A>T | CA386881059 | MED13L | c.5140T>A (p.Leu1714Ile) c.4568T>A n.3508T>A n.4904T>A n.1880T>A n.3151T>A n.2383T>A c.3324T>A c.1629T>A c.504T>A c.172T>A (p.Leu58Ile) c.5137T>A (p.Leu1713Ile) c.5110T>A (p.Leu1704Ile) | |
| 12 | g.115982420A>C | CA386881060 | MED13L | c.5139T>G (p.Asn1713Lys) c.4567T>G n.3507T>G n.4903T>G n.1879T>G n.3150T>G n.2382T>G c.3323T>G c.1628T>G c.503T>G c.171T>G (p.Asn57Lys) c.5136T>G (p.Asn1712Lys) c.5109T>G (p.Asn1703Lys) | |
| 12 | g.115982420A>G | CA481945939 | MED13L | c.5139T>C (p.Asn1713=) c.4567T>C n.3507T>C n.4903T>C n.1879T>C n.3150T>C n.2382T>C c.3323T>C c.1628T>C c.503T>C c.171T>C (p.Asn57=) c.5136T>C (p.Asn1712=) c.5109T>C (p.Asn1703=) | |
| 12 | g.115982420A>T | CA386881061 | MED13L | c.5139T>A (p.Asn1713Lys) c.4567T>A n.3507T>A n.4903T>A n.1879T>A n.3150T>A n.2382T>A c.3323T>A c.1628T>A c.503T>A c.171T>A (p.Asn57Lys) c.5136T>A (p.Asn1712Lys) c.5109T>A (p.Asn1703Lys) | |
| 12 | g.115982421T>A | CA386881062 | MED13L | c.5138A>T (p.Asn1713Ile) c.4566A>T n.3506A>T n.4902A>T n.1878A>T n.3149A>T n.2381A>T c.3322A>T c.1627A>T c.502A>T c.170A>T (p.Asn57Ile) c.5135A>T (p.Asn1712Ile) c.5108A>T (p.Asn1703Ile) | |
| 12 | g.115982421T>C | CA386881064 | MED13L | c.5138A>G (p.Asn1713Ser) c.4566A>G n.3506A>G n.4902A>G n.1878A>G n.3149A>G n.2381A>G c.3322A>G c.1627A>G c.502A>G c.170A>G (p.Asn57Ser) c.5135A>G (p.Asn1712Ser) c.5108A>G (p.Asn1703Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982421T>G | CA386881063 | MED13L | c.5138A>C (p.Asn1713Thr) c.4566A>C n.3506A>C n.4902A>C n.1878A>C n.3149A>C n.2381A>C c.3322A>C c.1627A>C c.502A>C c.170A>C (p.Asn57Thr) c.5135A>C (p.Asn1712Thr) c.5108A>C (p.Asn1703Thr) | |
| 12 | g.115982421T= | CA2065371369 | MED13L | c.5138A= (p.Asn1713=) c.4566A= n.3506A= n.4902A= n.1878A= n.3149A= n.2381A= c.3322A= c.1627A= c.502A= c.170A= (p.Asn57=) c.5135A= (p.Asn1712=) c.5108A= (p.Asn1703=) | |
| 12 | g.115982422T>A | CA386881065 | MED13L | c.5137A>T (p.Asn1713Tyr) c.4565A>T n.3505A>T n.4901A>T n.1877A>T n.3148A>T n.2380A>T c.3321A>T c.1626A>T c.501A>T c.169A>T (p.Asn57Tyr) c.5134A>T (p.Asn1712Tyr) c.5107A>T (p.Asn1703Tyr) | |
| 12 | g.115982422T>C | CA386881066 | MED13L | c.5137A>G (p.Asn1713Asp) c.4565A>G n.3505A>G n.4901A>G n.1877A>G n.3148A>G n.2380A>G c.3321A>G c.1626A>G c.501A>G c.169A>G (p.Asn57Asp) c.5134A>G (p.Asn1712Asp) c.5107A>G (p.Asn1703Asp) | |
| 12 | g.115982422T>G | CA386881067 | MED13L | c.5137A>C (p.Asn1713His) c.4565A>C n.3505A>C n.4901A>C n.1877A>C n.3148A>C n.2380A>C c.3321A>C c.1626A>C c.501A>C c.169A>C (p.Asn57His) c.5134A>C (p.Asn1712His) c.5107A>C (p.Asn1703His) | |
| 12 | g.115982423A>C | CA386881068 | MED13L | c.5136T>G (p.Asp1712Glu) c.4564T>G n.3504T>G n.4900T>G n.1876T>G n.3147T>G n.2379T>G c.3320T>G c.1625T>G c.500T>G c.168T>G (p.Asp56Glu) c.5133T>G (p.Asp1711Glu) c.5106T>G (p.Asp1702Glu) | |
| 12 | g.115982423A>G | CA481945953 | MED13L | c.5136T>C (p.Asp1712=) c.4564T>C n.3504T>C n.4900T>C n.1876T>C n.3147T>C n.2379T>C c.3320T>C c.1625T>C c.500T>C c.168T>C (p.Asp56=) c.5133T>C (p.Asp1711=) c.5106T>C (p.Asp1702=) | |
| 12 | g.115982423A>T | CA386881069 | MED13L | c.5136T>A (p.Asp1712Glu) c.4564T>A n.3504T>A n.4900T>A n.1876T>A n.3147T>A n.2379T>A c.3320T>A c.1625T>A c.500T>A c.168T>A (p.Asp56Glu) c.5133T>A (p.Asp1711Glu) c.5106T>A (p.Asp1702Glu) | |
| 12 | g.115982424T>A | CA386881070 | MED13L | c.5135A>T (p.Asp1712Val) c.4563A>T n.3503A>T n.4899A>T n.1875A>T n.3146A>T n.2378A>T c.3319A>T c.1624A>T c.499A>T c.167A>T (p.Asp56Val) c.5132A>T (p.Asp1711Val) c.5105A>T (p.Asp1702Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982424T>C | CA386881071 | MED13L | c.5135A>G (p.Asp1712Gly) c.4563A>G n.3503A>G n.4899A>G n.1875A>G n.3146A>G n.2378A>G c.3319A>G c.1624A>G c.499A>G c.167A>G (p.Asp56Gly) c.5132A>G (p.Asp1711Gly) c.5105A>G (p.Asp1702Gly) | |
| 12 | g.115982424T>G | CA386881072 | MED13L | c.5135A>C (p.Asp1712Ala) c.4563A>C n.3503A>C n.4899A>C n.1875A>C n.3146A>C n.2378A>C c.3319A>C c.1624A>C c.499A>C c.167A>C (p.Asp56Ala) c.5132A>C (p.Asp1711Ala) c.5105A>C (p.Asp1702Ala) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982425C>A | CA386881073 | MED13L | c.5134G>T (p.Asp1712Tyr) c.4562G>T n.3502G>T n.4898G>T n.1874G>T n.3145G>T n.2377G>T c.3318G>T c.1623G>T c.498G>T c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.5131G>T (p.Asp1711Tyr) c.5104G>T (p.Asp1702Tyr) | |
| 12 | g.115982425C= | CA2065371377 | MED13L | c.5134G= (p.Asp1712=) c.4562G= n.3502G= n.4898G= n.1874G= n.3145G= n.2377G= c.3318G= c.1623G= c.498G= c.166G= (p.Asp56=) c.5131G= (p.Asp1711=) c.5104G= (p.Asp1702=) | |
| 12 | g.115982425C>G | CA386881074 | MED13L | c.5134G>C (p.Asp1712His) c.4562G>C n.3502G>C n.4898G>C n.1874G>C n.3145G>C n.2377G>C c.3318G>C c.1623G>C c.498G>C c.166G>C (p.Asp56His) c.5131G>C (p.Asp1711His) c.5104G>C (p.Asp1702His) | |
| 12 | g.115982425C>T | CA386881075 | MED13L | c.5134G>A (p.Asp1712Asn) c.4562G>A n.3502G>A n.4898G>A n.1874G>A n.3145G>A n.2377G>A c.3318G>A c.1623G>A c.498G>A c.166G>A (p.Asp56Asn) c.5131G>A (p.Asp1711Asn) c.5104G>A (p.Asp1702Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115982426C>A | CA481945965 | MED13L | c.5133G>T (p.Leu1711=) c.4561G>T n.3501G>T n.4897G>T n.1873G>T n.3144G>T n.2376G>T c.3317G>T c.1622G>T c.497G>T c.165G>T (p.Leu55=) c.5130G>T (p.Leu1710=) c.5103G>T (p.Leu1701=) | |
| 12 | g.115982426C>G | CA481945971 | MED13L | c.5133G>C (p.Leu1711=) c.4561G>C n.3501G>C n.4897G>C n.1873G>C n.3144G>C n.2376G>C c.3317G>C c.1622G>C c.497G>C c.165G>C (p.Leu55=) c.5130G>C (p.Leu1710=) c.5103G>C (p.Leu1701=) | |
| 12 | g.115982426C>T | CA481945967 | MED13L | c.5133G>A (p.Leu1711=) c.4561G>A n.3501G>A n.4897G>A n.1873G>A n.3144G>A n.2376G>A c.3317G>A c.1622G>A c.497G>A c.165G>A (p.Leu55=) c.5130G>A (p.Leu1710=) c.5103G>A (p.Leu1701=) | |
| 12 | g.115982426_115982427insCCTAACCAAAATACTAGGAACCAGAGTGTTTTGGATTTCCGATTTTGG | CA2561084376 | MED13L | c.5132_5133insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG (p.Leu1711_Asp1712insGlnAsnArgLysSerLysThrLeuTrpPheLeuValPheTrpLeuGly) c.4560_4561insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG n.3500_3501insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG n.4896_4897insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG n.1872_1873insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG n.3143_3144insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG n.2375_2376insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG c.3316_3317insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG c.1621_1622insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG c.496_497insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG c.164_165insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG (p.Leu55_Asp56insGlnAsnArgLysSerLysThrLeuTrpPheLeuValPheTrpLeuGly) c.5129_5130insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG (p.Leu1710_Asp1711insGlnAsnArgLysSerLysThrLeuTrpPheLeuValPheTrpLeuGly) c.5102_5103insCCAAAATCGGAAATCCAAAACACTCTGGTTCCTAGTATTTTGGTTAGG (p.Leu1701_Asp1702insGlnAsnArgLysSerLysThrLeuTrpPheLeuValPheTrpLeuGly) | |
| 12 | g.115982427A>C | CA386881077 | MED13L | c.5132T>G (p.Leu1711Arg) c.4560T>G n.3500T>G n.4896T>G n.1872T>G n.3143T>G n.2375T>G c.3316T>G c.1621T>G c.496T>G c.164T>G (p.Leu55Arg) c.5129T>G (p.Leu1710Arg) c.5102T>G (p.Leu1701Arg) | |
| 12 | g.115982427A>G | CA386881078 | MED13L | c.5132T>C (p.Leu1711Pro) c.4560T>C n.3500T>C n.4896T>C n.1872T>C n.3143T>C n.2375T>C c.3316T>C c.1621T>C c.496T>C c.164T>C (p.Leu55Pro) c.5129T>C (p.Leu1710Pro) c.5102T>C (p.Leu1701Pro) | |
| 12 | g.115982427A>T | CA386881076 | MED13L | c.5132T>A (p.Leu1711Gln) c.4560T>A n.3500T>A n.4896T>A n.1872T>A n.3143T>A n.2375T>A c.3316T>A c.1621T>A c.496T>A c.164T>A (p.Leu55Gln) c.5129T>A (p.Leu1710Gln) c.5102T>A (p.Leu1701Gln) | |
| 12 | g.115982428G>A | CA481945979 | MED13L | c.5131C>T (p.Leu1711=) c.4559C>T n.3499C>T n.4895C>T n.1871C>T n.3142C>T n.2374C>T c.3315C>T c.1620C>T c.495C>T c.163C>T (p.Leu55=) c.5128C>T (p.Leu1710=) c.5101C>T (p.Leu1701=) | |
| 12 | g.115982428G>C | CA386881080 | MED13L | c.5131C>G (p.Leu1711Val) c.4559C>G n.3499C>G n.4895C>G n.1871C>G n.3142C>G n.2374C>G c.3315C>G c.1620C>G c.495C>G c.163C>G (p.Leu55Val) c.5128C>G (p.Leu1710Val) c.5101C>G (p.Leu1701Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982428G= | CA2065371388 | MED13L | c.5131C= (p.Leu1711=) c.4559C= n.3499C= n.4895C= n.1871C= n.3142C= n.2374C= c.3315C= c.1620C= c.495C= c.163C= (p.Leu55=) c.5128C= (p.Leu1710=) c.5101C= (p.Leu1701=) | |
| 12 | g.115982428G>T | CA386881079 | MED13L | c.5131C>A (p.Leu1711Met) c.4559C>A n.3499C>A n.4895C>A n.1871C>A n.3142C>A n.2374C>A c.3315C>A c.1620C>A c.495C>A c.163C>A (p.Leu55Met) c.5128C>A (p.Leu1710Met) c.5101C>A (p.Leu1701Met) | |
| 12 | g.115982429C>A | CA386881081 | MED13L | c.5130G>T (p.Met1710Ile) c.4558G>T n.3498G>T n.4894G>T n.1870G>T n.3141G>T n.2373G>T c.3314G>T c.1619G>T c.494G>T c.162G>T (p.Met54Ile) c.5127G>T (p.Met1709Ile) c.5100G>T (p.Met1700Ile) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982429C>G | CA386881082 | MED13L | c.5130G>C (p.Met1710Ile) c.4558G>C n.3498G>C n.4894G>C n.1870G>C n.3141G>C n.2373G>C c.3314G>C c.1619G>C c.494G>C c.162G>C (p.Met54Ile) c.5127G>C (p.Met1709Ile) c.5100G>C (p.Met1700Ile) | |
| 12 | g.115982429C>T | CA386881083 | MED13L | c.5130G>A (p.Met1710Ile) c.4558G>A n.3498G>A n.4894G>A n.1870G>A n.3141G>A n.2373G>A c.3314G>A c.1619G>A c.494G>A c.162G>A (p.Met54Ile) c.5127G>A (p.Met1709Ile) c.5100G>A (p.Met1700Ile) | |
| 12 | g.115982430A>C | CA386881084 | MED13L | c.5129T>G (p.Met1710Arg) c.4557T>G n.3497T>G n.4893T>G n.1869T>G n.3140T>G n.2372T>G c.3313T>G c.1618T>G c.493T>G c.161T>G (p.Met54Arg) c.5126T>G (p.Met1709Arg) c.5099T>G (p.Met1700Arg) | |
| 12 | g.115982430A>G | CA386881085 | MED13L | c.5129T>C (p.Met1710Thr) c.4557T>C n.3497T>C n.4893T>C n.1869T>C n.3140T>C n.2372T>C c.3313T>C c.1618T>C c.493T>C c.161T>C (p.Met54Thr) c.5126T>C (p.Met1709Thr) c.5099T>C (p.Met1700Thr) | |
| 12 | g.115982430A>T | CA386881086 | MED13L | c.5129T>A (p.Met1710Lys) c.4557T>A n.3497T>A n.4893T>A n.1869T>A n.3140T>A n.2372T>A c.3313T>A c.1618T>A c.493T>A c.161T>A (p.Met54Lys) c.5126T>A (p.Met1709Lys) c.5099T>A (p.Met1700Lys) | |
| 12 | g.115982431T>A | CA386881089 | MED13L | c.5128A>T (p.Met1710Leu) c.4556A>T n.3496A>T n.4892A>T n.1868A>T n.3139A>T n.2371A>T c.3312A>T c.1617A>T c.492A>T c.160A>T (p.Met54Leu) c.5125A>T (p.Met1709Leu) c.5098A>T (p.Met1700Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982431T>C | CA386881087 | MED13L | c.5128A>G (p.Met1710Val) c.4556A>G n.3496A>G n.4892A>G n.1868A>G n.3139A>G n.2371A>G c.3312A>G c.1617A>G c.492A>G c.160A>G (p.Met54Val) c.5125A>G (p.Met1709Val) c.5098A>G (p.Met1700Val) | |
| 12 | g.115982431T>G | CA386881088 | MED13L | c.5128A>C (p.Met1710Leu) c.4556A>C n.3496A>C n.4892A>C n.1868A>C n.3139A>C n.2371A>C c.3312A>C c.1617A>C c.492A>C c.160A>C (p.Met54Leu) c.5125A>C (p.Met1709Leu) c.5098A>C (p.Met1700Leu) | |
| 12 | g.115982431T= | CA2065371392 | MED13L | c.5128A= (p.Met1710=) c.4556A= n.3496A= n.4892A= n.1868A= n.3139A= n.2371A= c.3312A= c.1617A= c.492A= c.160A= (p.Met54=) c.5125A= (p.Met1709=) c.5098A= (p.Met1700=) | |
| 12 | g.115982431_115982453delinsTTTCTGTGTAGCAGCGCATCAAG | CA2065371393 | MED13L | c.5106_5128delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA (p.Ser1702=) c.4534_4556delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA n.3474_3496delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA n.4870_4892delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA n.1846_1868delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA n.3117_3139delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA n.2349_2371delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA c.3290_3312delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA c.1595_1617delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA c.470_492delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA c.138_160delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA (p.Ser46=) c.5103_5125delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA (p.Ser1701=) c.5076_5098delinsCTTGATGCGCTGCTACACAGAAA (p.Ser1692=) | |
| 12 | g.115982432T>A | CA386881090 | MED13L | c.5127A>T (p.Glu1709Asp) c.4555A>T n.3495A>T n.4891A>T n.1867A>T n.3138A>T n.2370A>T c.3311A>T c.1616A>T c.491A>T c.159A>T (p.Glu53Asp) c.5124A>T (p.Glu1708Asp) c.5097A>T (p.Glu1699Asp) | |
| 12 | g.115982432T>C | CA481945999 | MED13L | c.5127A>G (p.Glu1709=) c.4555A>G n.3495A>G n.4891A>G n.1867A>G n.3138A>G n.2370A>G c.3311A>G c.1616A>G c.491A>G c.159A>G (p.Glu53=) c.5124A>G (p.Glu1708=) c.5097A>G (p.Glu1699=) | |
| 12 | g.115982432T>G | CA386881091 | MED13L | c.5127A>C (p.Glu1709Asp) c.4555A>C n.3495A>C n.4891A>C n.1867A>C n.3138A>C n.2370A>C c.3311A>C c.1616A>C c.491A>C c.159A>C (p.Glu53Asp) c.5124A>C (p.Glu1708Asp) c.5097A>C (p.Glu1699Asp) | |
| 12 | g.115982432_115982453del | CA919182207 | MED13L | c.5106_5127del (p.Ser1702ArgfsTer10) c.4534_4555del n.3474_3495del n.4870_4891del n.1846_1867del n.3117_3138del n.2349_2370del c.3290_3311del c.1595_1616del c.470_491del c.138_159del (p.Ser46ArgfsTer10) c.5103_5124del (p.Ser1701ArgfsTer10) c.5076_5097del (p.Ser1692ArgfsTer10) | dbSNP |
| 12 | g.115982433T>A | CA386881092 | MED13L | c.5126A>T (p.Glu1709Val) c.4554A>T n.3494A>T n.4890A>T n.1866A>T n.3137A>T n.2369A>T c.3310A>T c.1615A>T c.490A>T c.158A>T (p.Glu53Val) c.5123A>T (p.Glu1708Val) c.5096A>T (p.Glu1699Val) | |
| 12 | g.115982433T>C | CA386881093 | MED13L | c.5126A>G (p.Glu1709Gly) c.4554A>G n.3494A>G n.4890A>G n.1866A>G n.3137A>G n.2369A>G c.3310A>G c.1615A>G c.490A>G c.158A>G (p.Glu53Gly) c.5123A>G (p.Glu1708Gly) c.5096A>G (p.Glu1699Gly) | |
| 12 | g.115982433T>G | CA386881094 | MED13L | c.5126A>C (p.Glu1709Ala) c.4554A>C n.3494A>C n.4890A>C n.1866A>C n.3137A>C n.2369A>C c.3310A>C c.1615A>C c.490A>C c.158A>C (p.Glu53Ala) c.5123A>C (p.Glu1708Ala) c.5096A>C (p.Glu1699Ala) | |
| 12 | g.115982434C>A | CA386881095 | MED13L | c.5125G>T (p.Glu1709Ter) c.4553G>T n.3493G>T n.4889G>T n.1865G>T n.3136G>T n.2368G>T c.3309G>T c.1614G>T c.489G>T c.157G>T (p.Glu53Ter) c.5122G>T (p.Glu1708Ter) c.5095G>T (p.Glu1699Ter) | |
| 12 | g.115982434C>G | CA386881097 | MED13L | c.5125G>C (p.Glu1709Gln) c.4553G>C n.3493G>C n.4889G>C n.1865G>C n.3136G>C n.2368G>C c.3309G>C c.1614G>C c.489G>C c.157G>C (p.Glu53Gln) c.5122G>C (p.Glu1708Gln) c.5095G>C (p.Glu1699Gln) | |
| 12 | g.115982434C>T | CA386881096 | MED13L | c.5125G>A (p.Glu1709Lys) c.4553G>A n.3493G>A n.4889G>A n.1865G>A n.3136G>A n.2368G>A c.3309G>A c.1614G>A c.489G>A c.157G>A (p.Glu53Lys) c.5122G>A (p.Glu1708Lys) c.5095G>A (p.Glu1699Lys) | COSMIC |
| 12 | g.115982435T>A | CA481946012 | MED13L | c.5124A>T (p.Thr1708=) c.4552A>T n.3492A>T n.4888A>T n.1864A>T n.3135A>T n.2367A>T c.3308A>T c.1613A>T c.488A>T c.156A>T (p.Thr52=) c.5121A>T (p.Thr1707=) c.5094A>T (p.Thr1698=) | |
| 12 | g.115982435T>C | CA6810670 | MED13L | c.5124A>G (p.Thr1708=) c.4552A>G n.3492A>G n.4888A>G n.1864A>G n.3135A>G n.2367A>G c.3308A>G c.1613A>G c.488A>G c.156A>G (p.Thr52=) c.5121A>G (p.Thr1707=) c.5094A>G (p.Thr1698=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982435T>G | CA481946014 | MED13L | c.5124A>C (p.Thr1708=) c.4552A>C n.3492A>C n.4888A>C n.1864A>C n.3135A>C n.2367A>C c.3308A>C c.1613A>C c.488A>C c.156A>C (p.Thr52=) c.5121A>C (p.Thr1707=) c.5094A>C (p.Thr1698=) | |
| 12 | g.115982435T= | CA2065371400 | MED13L | c.5124A= (p.Thr1708=) c.4552A= n.3492A= n.4888A= n.1864A= n.3135A= n.2367A= c.3308A= c.1613A= c.488A= c.156A= (p.Thr52=) c.5121A= (p.Thr1707=) c.5094A= (p.Thr1698=) | |
| 12 | g.115982436G>A | CA386881098 | MED13L | c.5123C>T (p.Thr1708Ile) c.4551C>T n.3491C>T n.4887C>T n.1863C>T n.3134C>T n.2366C>T c.3307C>T c.1612C>T c.487C>T c.155C>T (p.Thr52Ile) c.5120C>T (p.Thr1707Ile) c.5093C>T (p.Thr1698Ile) | |
| 12 | g.115982436G>C | CA386881099 | MED13L | c.5123C>G (p.Thr1708Arg) c.4551C>G n.3491C>G n.4887C>G n.1863C>G n.3134C>G n.2366C>G c.3307C>G c.1612C>G c.487C>G c.155C>G (p.Thr52Arg) c.5120C>G (p.Thr1707Arg) c.5093C>G (p.Thr1698Arg) | |
| 12 | g.115982436G>T | CA386881100 | MED13L | c.5123C>A (p.Thr1708Lys) c.4551C>A n.3491C>A n.4887C>A n.1863C>A n.3134C>A n.2366C>A c.3307C>A c.1612C>A c.487C>A c.155C>A (p.Thr52Lys) c.5120C>A (p.Thr1707Lys) c.5093C>A (p.Thr1698Lys) | |
| 12 | g.115982437T>A | CA386881101 | MED13L | c.5122A>T (p.Thr1708Ser) c.4550A>T n.3490A>T n.4886A>T n.1862A>T n.3133A>T n.2365A>T c.3306A>T c.1611A>T c.486A>T c.154A>T (p.Thr52Ser) c.5119A>T (p.Thr1707Ser) c.5092A>T (p.Thr1698Ser) | |
| 12 | g.115982437T>C | CA386881102 | MED13L | c.5122A>G (p.Thr1708Ala) c.4550A>G n.3490A>G n.4886A>G n.1862A>G n.3133A>G n.2365A>G c.3306A>G c.1611A>G c.486A>G c.154A>G (p.Thr52Ala) c.5119A>G (p.Thr1707Ala) c.5092A>G (p.Thr1698Ala) | |
| 12 | g.115982437T>G | CA386881103 | MED13L | c.5122A>C (p.Thr1708Pro) c.4550A>C n.3490A>C n.4886A>C n.1862A>C n.3133A>C n.2365A>C c.3306A>C c.1611A>C c.486A>C c.154A>C (p.Thr52Pro) c.5119A>C (p.Thr1707Pro) c.5092A>C (p.Thr1698Pro) | |
| 12 | g.115982438G>A | CA481946025 | MED13L | c.5121C>T (p.Tyr1707=) c.4549C>T n.3489C>T n.4885C>T n.1861C>T n.3132C>T n.2364C>T c.3305C>T c.1610C>T c.485C>T c.153C>T (p.Tyr51=) c.5118C>T (p.Tyr1706=) c.5091C>T (p.Tyr1697=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982438G>C | CA386881104 | MED13L | c.5121C>G (p.Tyr1707Ter) c.4549C>G n.3489C>G n.4885C>G n.1861C>G n.3132C>G n.2364C>G c.3305C>G c.1610C>G c.485C>G c.153C>G (p.Tyr51Ter) c.5118C>G (p.Tyr1706Ter) c.5091C>G (p.Tyr1697Ter) | |
| 12 | g.115982438G= | CA2065371406 | MED13L | c.5121C= (p.Tyr1707=) c.4549C= n.3489C= n.4885C= n.1861C= n.3132C= n.2364C= c.3305C= c.1610C= c.485C= c.153C= (p.Tyr51=) c.5118C= (p.Tyr1706=) c.5091C= (p.Tyr1697=) | |
| 12 | g.115982438G>T | CA386881105 | MED13L | c.5121C>A (p.Tyr1707Ter) c.4549C>A n.3489C>A n.4885C>A n.1861C>A n.3132C>A n.2364C>A c.3305C>A c.1610C>A c.485C>A c.153C>A (p.Tyr51Ter) c.5118C>A (p.Tyr1706Ter) c.5091C>A (p.Tyr1697Ter) | |
| 12 | g.115982439T>A | CA386881106 | MED13L | c.5120A>T (p.Tyr1707Phe) c.4548A>T n.3488A>T n.4884A>T n.1860A>T n.3131A>T n.2363A>T c.3304A>T c.1609A>T c.484A>T c.152A>T (p.Tyr51Phe) c.5117A>T (p.Tyr1706Phe) c.5090A>T (p.Tyr1697Phe) | |
| 12 | g.115982439T>C | CA386881107 | MED13L | c.5120A>G (p.Tyr1707Cys) c.4548A>G n.3488A>G n.4884A>G n.1860A>G n.3131A>G n.2363A>G c.3304A>G c.1609A>G c.484A>G c.152A>G (p.Tyr51Cys) c.5117A>G (p.Tyr1706Cys) c.5090A>G (p.Tyr1697Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982439T>G | CA386881108 | MED13L | c.5120A>C (p.Tyr1707Ser) c.4548A>C n.3488A>C n.4884A>C n.1860A>C n.3131A>C n.2363A>C c.3304A>C c.1609A>C c.484A>C c.152A>C (p.Tyr51Ser) c.5117A>C (p.Tyr1706Ser) c.5090A>C (p.Tyr1697Ser) | |
| 12 | g.115982439T= | CA2065371411 | MED13L | c.5120A= (p.Tyr1707=) c.4548A= n.3488A= n.4884A= n.1860A= n.3131A= n.2363A= c.3304A= c.1609A= c.484A= c.152A= (p.Tyr51=) c.5117A= (p.Tyr1706=) c.5090A= (p.Tyr1697=) |