Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.115982304A=CA2065371020MED13Lc.5175+80T= (n.5175+80T=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982308T>CCA244141073MED13Lc.5175+76A>G (n.5175+76A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.115982309C>TCA2065371044MED13Lc.5175+75G>A (n.5175+75G>A)
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dbSNP
12g.115982310A>TCA2575306495MED13Lc.5175+74T>A (n.5175+74T>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982313G>CCA684017865MED13Lc.5175+71C>G (n.5175+71C>G)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
12g.115982314G>CCA2621141193MED13Lc.5175+70C>G (n.5175+70C>G)
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gnomAD v4
12g.115982314G>TCA2621141194MED13Lc.5175+70C>A (n.5175+70C>A)
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n.3543+70C>A
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c.3359+70C>A
c.1664+70C>A
c.609C>A
c.207+70C>A (n.207+70C>A)
c.5172+70C>A (n.5172+70C>A)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982315C=CA2065371058MED13Lc.5175+69G= (n.5175+69G=)
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12g.115982315C>TCA2065371055MED13Lc.5175+69G>A (n.5175+69G>A)
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n.3543+69G>A
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n.1984G>A
n.3186+69G>A
n.2487G>A
c.3359+69G>A
c.1664+69G>A
c.608G>A
c.207+69G>A (n.207+69G>A)
c.5172+69G>A (n.5172+69G>A)
c.5145+69G>A (n.5145+69G>A)
dbSNP gnomAD v4
12g.115982316C=CA2065371062MED13Lc.5175+68G= (n.5175+68G=)
c.4671G=
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c.207+68G= (n.207+68G=)
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c.5145+68G= (n.5145+68G=)
12g.115982316C>TCA608055705MED13Lc.5175+68G>A (n.5175+68G>A)
c.4671G>A
n.3543+68G>A
n.4939+68G>A
n.1983G>A
n.3186+68G>A
n.2486G>A
c.3359+68G>A
c.1664+68G>A
c.607G>A
c.207+68G>A (n.207+68G>A)
c.5172+68G>A (n.5172+68G>A)
c.5145+68G>A (n.5145+68G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982317T>CCA2621141200MED13Lc.5175+67A>G (n.5175+67A>G)
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n.3543+67A>G
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n.2485A>G
c.3359+67A>G
c.1664+67A>G
c.606A>G
c.207+67A>G (n.207+67A>G)
c.5172+67A>G (n.5172+67A>G)
c.5145+67A>G (n.5145+67A>G)
gnomAD v4
12g.115982318G>TCA2621141225MED13Lc.5175+66C>A (n.5175+66C>A)
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n.3543+66C>A
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n.3186+66C>A
n.2484C>A
c.3359+66C>A
c.1664+66C>A
c.605C>A
c.207+66C>A (n.207+66C>A)
c.5172+66C>A (n.5172+66C>A)
c.5145+66C>A (n.5145+66C>A)
gnomAD v4
12g.115982319T>CCA608055706MED13Lc.5175+65A>G (n.5175+65A>G)
c.4668A>G
n.3543+65A>G
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c.3359+65A>G
c.1664+65A>G
c.604A>G
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c.5172+65A>G (n.5172+65A>G)
c.5145+65A>G (n.5145+65A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982319T=CA2065371069MED13Lc.5175+65A= (n.5175+65A=)
c.4668A=
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c.5172+65A= (n.5172+65A=)
c.5145+65A= (n.5145+65A=)
12g.115982323T>CCA684017868MED13Lc.5175+61A>G (n.5175+61A>G)
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dbSNP
12g.115982323T=CA2065371071MED13Lc.5175+61A= (n.5175+61A=)
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12g.115982324A=CA2065371079MED13Lc.5175+60T= (n.5175+60T=)
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gnomAD v4
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12g.115982325T>CCA684017872MED13Lc.5175+59A>G (n.5175+59A>G)
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dbSNP
12g.115982325T=CA2065371087MED13Lc.5175+59A= (n.5175+59A=)
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12g.115982328dupCA6810654MED13Lc.5175+59dup (n.5175+59dup)
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n.1974dup
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n.2477dup
c.3359+59dup
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c.598dup
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c.5172+59dup (n.5172+59dup)
c.5145+59dup (n.5145+59dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982329C>ACA2575306497MED13Lc.5175+55G>T (n.5175+55G>T)
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12g.115982329C>TCA2621141229MED13Lc.5175+55G>A (n.5175+55G>A)
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gnomAD v4
12g.115982330A=CA2065371091MED13Lc.5175+54T= (n.5175+54T=)
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12g.115982330A>CCA608055728MED13Lc.5175+54T>G (n.5175+54T>G)
c.4657T>G
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dbSNP gnomAD v2
12g.115982330A>GCA6810655MED13Lc.5175+54T>C (n.5175+54T>C)
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c.5172+54T>C (n.5172+54T>C)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982331T>CCA2621141234MED13Lc.5175+53A>G (n.5175+53A>G)
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gnomAD v4
12g.115982331T>GCA608055729MED13Lc.5175+53A>C (n.5175+53A>C)
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c.3359+53A>C
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c.592A>C
c.207+53A>C (n.207+53A>C)
c.5172+53A>C (n.5172+53A>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982331T=CA2065371101MED13Lc.5175+53A= (n.5175+53A=)
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12g.115982331_115982334delinsTAACCA2065371099MED13Lc.5175+50_5175+53delinsGTTA (n.5175+50_5175+53delinsGTTA)
c.4653_4656delinsGTTA
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n.1965_1968delinsGTTA
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n.2468_2471delinsGTTA
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c.589_592delinsGTTA
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c.5145+50_5145+53delinsGTTA (n.5145+50_5145+53delinsGTTA)
12g.115982337_115982339delCA6810656MED13Lc.5175+50_5175+52del (n.5175+50_5175+52del)
c.4653_4655del
n.3543+50_3543+52del
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n.1965_1967del
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n.2468_2470del
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c.589_591del
c.207+50_207+52del (n.207+50_207+52del)
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c.5145+50_5145+52del (n.5145+50_5145+52del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982333A>GCA2621141239MED13Lc.5175+51T>C (n.5175+51T>C)
c.4654T>C
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c.590T>C
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c.5172+51T>C (n.5172+51T>C)
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gnomAD v4
12g.115982334C>TCA2621141241MED13Lc.5175+50G>A (n.5175+50G>A)
c.4653G>A
n.3543+50G>A
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n.1965G>A
n.3186+50G>A
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c.3359+50G>A
c.1664+50G>A
c.589G>A
c.207+50G>A (n.207+50G>A)
c.5172+50G>A (n.5172+50G>A)
c.5145+50G>A (n.5145+50G>A)
gnomAD v4
12g.115982335A=CA2065371106MED13Lc.5175+49T= (n.5175+49T=)
c.4652T=
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12g.115982335A>CCA2065371107MED13Lc.5175+49T>G (n.5175+49T>G)
c.4652T>G
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c.3359+49T>G
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c.588T>G
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c.5172+49T>G (n.5172+49T>G)
c.5145+49T>G (n.5145+49T>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.115982336A>CCA2797589514MED13Lc.5175+48T>G (n.5175+48T>G)
c.4651T>G
n.3543+48T>G
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c.3359+48T>G
c.1664+48T>G
c.587T>G
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c.5145+48T>G (n.5145+48T>G)
12g.115982337C>ACA2566050705MED13Lc.5175+47G>T (n.5175+47G>T)
c.4650G>T
n.3543+47G>T
n.4939+47G>T
n.1962G>T
n.3186+47G>T
n.2465G>T
c.3359+47G>T
c.1664+47G>T
c.586G>T
c.207+47G>T (n.207+47G>T)
c.5172+47G>T (n.5172+47G>T)
c.5145+47G>T (n.5145+47G>T)
12g.115982342A>CCA2621141242MED13Lc.5175+42T>G (n.5175+42T>G)
c.4645T>G
n.3543+42T>G
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n.2460T>G
c.3359+42T>G
c.1664+42T>G
c.581T>G
c.207+42T>G (n.207+42T>G)
c.5172+42T>G (n.5172+42T>G)
c.5145+42T>G (n.5145+42T>G)
gnomAD v4
12g.115982343T>ACA2621141243MED13Lc.5175+41A>T (n.5175+41A>T)
c.4644A>T
n.3543+41A>T
n.4939+41A>T
n.1956A>T
n.3186+41A>T
n.2459A>T
c.3359+41A>T
c.1664+41A>T
c.580A>T
c.207+41A>T (n.207+41A>T)
c.5172+41A>T (n.5172+41A>T)
c.5145+41A>T (n.5145+41A>T)
gnomAD v4
12g.115982343T>CCA6810658MED13Lc.5175+41A>G (n.5175+41A>G)
c.4644A>G
n.3543+41A>G
n.4939+41A>G
n.1956A>G
n.3186+41A>G
n.2459A>G
c.3359+41A>G
c.1664+41A>G
c.580A>G
c.207+41A>G (n.207+41A>G)
c.5172+41A>G (n.5172+41A>G)
c.5145+41A>G (n.5145+41A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982343T=CA2065371120MED13Lc.5175+41A= (n.5175+41A=)
c.4644A=
n.3543+41A=
n.4939+41A=
n.1956A=
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n.2459A=
c.3359+41A=
c.1664+41A=
c.580A=
c.207+41A= (n.207+41A=)
c.5172+41A= (n.5172+41A=)
c.5145+41A= (n.5145+41A=)
12g.115982343_115982346delinsTAACCA2065371110MED13Lc.5175+38_5175+41delinsGTTA (n.5175+38_5175+41delinsGTTA)
c.4641_4644delinsGTTA
n.3543+38_3543+41delinsGTTA
n.4939+38_4939+41delinsGTTA
n.1953_1956delinsGTTA
n.3186+38_3186+41delinsGTTA
n.2456_2459delinsGTTA
c.3359+38_3359+41delinsGTTA
c.1664+38_1664+41delinsGTTA
c.577_580delinsGTTA
c.207+38_207+41delinsGTTA (n.207+38_207+41delinsGTTA)
c.5172+38_5172+41delinsGTTA (n.5172+38_5172+41delinsGTTA)
c.5145+38_5145+41delinsGTTA (n.5145+38_5145+41delinsGTTA)
12g.115982344A>CCA2545633363MED13Lc.5175+40T>G (n.5175+40T>G)
c.4643T>G
n.3543+40T>G
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n.2458T>G
c.3359+40T>G
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c.579T>G
c.207+40T>G (n.207+40T>G)
c.5172+40T>G (n.5172+40T>G)
c.5145+40T>G (n.5145+40T>G)
12g.115982348_115982350delCA6810657MED13Lc.5175+38_5175+40del (n.5175+38_5175+40del)
c.4641_4643del
n.3543+38_3543+40del
n.4939+38_4939+40del
n.1953_1955del
n.3186+38_3186+40del
n.2456_2458del
c.3359+38_3359+40del
c.1664+38_1664+40del
c.577_579del
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c.5145+38_5145+40del (n.5145+38_5145+40del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.574G>A
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.115982357G>TCA2739392336MED13Lc.5175+27C>A (n.5175+27C>A)
c.4630C>A
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c.3359+27C>A
c.1664+27C>A
c.566C>A
c.207+27C>A (n.207+27C>A)
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c.5145+27C>A (n.5145+27C>A)
12g.115982357_115982361delinsGTAAACA2065371171MED13Lc.5175+23_5175+27delinsTTTAC (n.5175+23_5175+27delinsTTTAC)
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12g.115982358T>ACA2739392337MED13Lc.5175+26A>T (n.5175+26A>T)
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c.5145+26A>T (n.5145+26A>T)
12g.115982358T>CCA2739392338MED13Lc.5175+26A>G (n.5175+26A>G)
c.4629A>G
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12g.115982358T>GCA2739392339MED13Lc.5175+26A>C (n.5175+26A>C)
c.4629A>C
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c.3359+26A>C
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12g.115982361_115982364delCA684017883MED13Lc.5175+23_5175+26del (n.5175+23_5175+26del)
c.4626_4629del
n.3543+23_3543+26del
n.4939+23_4939+26del
n.1938_1941del
n.3186+23_3186+26del
n.2441_2444del
c.3359+23_3359+26del
c.1664+23_1664+26del
c.562_565del
c.207+23_207+26del (n.207+23_207+26del)
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c.5145+23_5145+26del (n.5145+23_5145+26del)
dbSNP
12g.115982358_115982427delinsTAAATAATAAACTTGCAAACAGTAACCTGGAGAATGAAAGAATTTCTCATATGCTCAGGTAAATTATCCACA2065371173MED13Lc.5132_5175+26delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA
c.4560_4629delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA
n.3500_3543+26delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA
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n.3143_3186+26delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA
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12g.115982359A=CA2065371180MED13Lc.5175+25T= (n.5175+25T=)
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12g.115982359A>CCA2739392340MED13Lc.5175+25T>G (n.5175+25T>G)
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12g.115982359A>TCA6810662MED13Lc.5175+25T>A (n.5175+25T>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982359_115982427delCA919182205MED13Lc.5132_5175+25del
c.4560_4628del
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c.496_564del
c.164_207+25del
c.5129_5172+25del
c.5102_5145+25del
dbSNP
12g.115982360A>CCA2739392341MED13Lc.5175+24T>G (n.5175+24T>G)
c.4627T>G
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12g.115982360A>GCA2739392342MED13Lc.5175+24T>C (n.5175+24T>C)
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c.207+24T>C (n.207+24T>C)
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12g.115982360A>TCA2575306498MED13Lc.5175+24T>A (n.5175+24T>A)
c.4627T>A
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c.3359+24T>A
c.1664+24T>A
c.563T>A
c.207+24T>A (n.207+24T>A)
c.5172+24T>A (n.5172+24T>A)
c.5145+24T>A (n.5145+24T>A)
12g.115982361A>CCA2739392343MED13Lc.5175+23T>G (n.5175+23T>G)
c.4626T>G
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c.3359+23T>G
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c.207+23T>G (n.207+23T>G)
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c.5145+23T>G (n.5145+23T>G)
12g.115982361A>GCA2739392344MED13Lc.5175+23T>C (n.5175+23T>C)
c.4626T>C
n.3543+23T>C
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n.3186+23T>C
n.2441T>C
c.3359+23T>C
c.1664+23T>C
c.562T>C
c.207+23T>C (n.207+23T>C)
c.5172+23T>C (n.5172+23T>C)
c.5145+23T>C (n.5145+23T>C)
12g.115982361A>TCA2739392345MED13Lc.5175+23T>A (n.5175+23T>A)
c.4626T>A
n.3543+23T>A
n.4939+23T>A
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n.3186+23T>A
n.2441T>A
c.3359+23T>A
c.1664+23T>A
c.562T>A
c.207+23T>A (n.207+23T>A)
c.5172+23T>A (n.5172+23T>A)
c.5145+23T>A (n.5145+23T>A)
12g.115982362T>ACA2508039135MED13Lc.5175+22A>T (n.5175+22A>T)
c.4625A>T
n.3543+22A>T
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c.3359+22A>T
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c.5172+22A>T (n.5172+22A>T)
c.5145+22A>T (n.5145+22A>T)
12g.115982362T>CCA2621141256MED13Lc.5175+22A>G (n.5175+22A>G)
c.4625A>G
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c.3359+22A>G
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c.207+22A>G (n.207+22A>G)
c.5172+22A>G (n.5172+22A>G)
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gnomAD v4
12g.115982362T>GCA2739392346MED13Lc.5175+22A>C (n.5175+22A>C)
c.4625A>C
n.3543+22A>C
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n.1937A>C
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c.3359+22A>C
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c.561A>C
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12g.115982363A=CA2065371185MED13Lc.5175+21T= (n.5175+21T=)
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12g.115982363A>GCA6810664MED13Lc.5175+21T>C (n.5175+21T>C)
c.4624T>C
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c.560T>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982363A>TCA6810663MED13Lc.5175+21T>A (n.5175+21T>A)
c.4624T>A
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c.3359+21T>A
c.1664+21T>A
c.560T>A
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c.5172+21T>A (n.5172+21T>A)
c.5145+21T>A (n.5145+21T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982364A>CCA2739392347MED13Lc.5175+20T>G (n.5175+20T>G)
c.4623T>G
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c.5145+20T>G (n.5145+20T>G)
12g.115982364A>TCA2739392348MED13Lc.5175+20T>A (n.5175+20T>A)
c.4623T>A
n.3543+20T>A
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n.1935T>A
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n.2438T>A
c.3359+20T>A
c.1664+20T>A
c.559T>A
c.207+20T>A (n.207+20T>A)
c.5172+20T>A (n.5172+20T>A)
c.5145+20T>A (n.5145+20T>A)
12g.115982365T>ACA2739392349MED13Lc.5175+19A>T (n.5175+19A>T)
c.4622A>T
n.3543+19A>T
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c.3359+19A>T
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c.5172+19A>T (n.5172+19A>T)
c.5145+19A>T (n.5145+19A>T)
12g.115982365T>CCA2621141262MED13Lc.5175+19A>G (n.5175+19A>G)
c.4622A>G
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c.5145+19A>G (n.5145+19A>G)
ClinVar gnomAD v4
12g.115982365T>GCA2065371200MED13Lc.5175+19A>C (n.5175+19A>C)
c.4622A>C
n.3543+19A>C
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n.3186+19A>C
n.2437A>C
c.3359+19A>C
c.1664+19A>C
c.558A>C
c.207+19A>C (n.207+19A>C)
c.5172+19A>C (n.5172+19A>C)
c.5145+19A>C (n.5145+19A>C)
dbSNP
12g.115982365T=CA2065371195MED13Lc.5175+19A= (n.5175+19A=)
c.4622A=
n.3543+19A=
n.4939+19A=
n.1934A=
n.3186+19A=
n.2437A=
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c.1664+19A=
c.558A=
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c.5172+19A= (n.5172+19A=)
c.5145+19A= (n.5145+19A=)
12g.115982366A=CA2065371205MED13Lc.5175+18T= (n.5175+18T=)
c.4621T=
n.3543+18T=
n.4939+18T=
n.1933T=
n.3186+18T=
n.2436T=
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c.5172+18T= (n.5172+18T=)
c.5145+18T= (n.5145+18T=)
12g.115982366A>CCA244141167MED13Lc.5175+18T>G (n.5175+18T>G)
c.4621T>G
n.3543+18T>G
n.4939+18T>G
n.1933T>G
n.3186+18T>G
n.2436T>G
c.3359+18T>G
c.1664+18T>G
c.557T>G
c.207+18T>G (n.207+18T>G)
c.5172+18T>G (n.5172+18T>G)
c.5145+18T>G (n.5145+18T>G)
dbSNP gnomAD v4
12g.115982366A>GCA2739392350MED13Lc.5175+18T>C (n.5175+18T>C)
c.4621T>C
n.3543+18T>C
n.4939+18T>C
n.1933T>C
n.3186+18T>C
n.2436T>C
c.3359+18T>C
c.1664+18T>C
c.557T>C
c.207+18T>C (n.207+18T>C)
c.5172+18T>C (n.5172+18T>C)
c.5145+18T>C (n.5145+18T>C)
12g.115982366_115982368delCA2528072303MED13Lc.5175+16_5175+18del (n.5175+16_5175+18del)
c.4619_4621del
n.3543+16_3543+18del
n.4939+16_4939+18del
n.1931_1933del
n.3186+16_3186+18del
n.2434_2436del
c.3359+16_3359+18del
c.1664+16_1664+18del
c.555_557del
c.207+16_207+18del (n.207+16_207+18del)
c.5172+16_5172+18del (n.5172+16_5172+18del)
c.5145+16_5145+18del (n.5145+16_5145+18del)
12g.115982367A>CCA2575306499MED13Lc.5175+17T>G (n.5175+17T>G)
c.4620T>G
n.3543+17T>G
n.4939+17T>G
n.1932T>G
n.3186+17T>G
n.2435T>G
c.3359+17T>G
c.1664+17T>G
c.556T>G
c.207+17T>G (n.207+17T>G)
c.5172+17T>G (n.5172+17T>G)
c.5145+17T>G (n.5145+17T>G)
12g.115982367A>TCA2739392351MED13Lc.5175+17T>A (n.5175+17T>A)
c.4620T>A
n.3543+17T>A
n.4939+17T>A
n.1932T>A
n.3186+17T>A
n.2435T>A
c.3359+17T>A
c.1664+17T>A
c.556T>A
c.207+17T>A (n.207+17T>A)
c.5172+17T>A (n.5172+17T>A)
c.5145+17T>A (n.5145+17T>A)
12g.115982368A>CCA2739392352MED13Lc.5175+16T>G (n.5175+16T>G)
c.4619T>G
n.3543+16T>G
n.4939+16T>G
n.1931T>G
n.3186+16T>G
n.2434T>G
c.3359+16T>G
c.1664+16T>G
c.555T>G
c.207+16T>G (n.207+16T>G)
c.5172+16T>G (n.5172+16T>G)
c.5145+16T>G (n.5145+16T>G)
12g.115982368A>GCA2621141267MED13Lc.5175+16T>C (n.5175+16T>C)
c.4619T>C
n.3543+16T>C
n.4939+16T>C
n.1931T>C
n.3186+16T>C
n.2434T>C
c.3359+16T>C
c.1664+16T>C
c.555T>C
c.207+16T>C (n.207+16T>C)
c.5172+16T>C (n.5172+16T>C)
c.5145+16T>C (n.5145+16T>C)
gnomAD v4
12g.115982368A>TCA2739392353MED13Lc.5175+16T>A (n.5175+16T>A)
c.4619T>A
n.3543+16T>A
n.4939+16T>A
n.1931T>A
n.3186+16T>A
n.2434T>A
c.3359+16T>A
c.1664+16T>A
c.555T>A
c.207+16T>A (n.207+16T>A)
c.5172+16T>A (n.5172+16T>A)
c.5145+16T>A (n.5145+16T>A)
12g.115982369C>ACA2621141269MED13Lc.5175+15G>T (n.5175+15G>T)
c.4618G>T
n.3543+15G>T
n.4939+15G>T
n.1930G>T
n.3186+15G>T
n.2433G>T
c.3359+15G>T
c.1664+15G>T
c.554G>T
c.207+15G>T (n.207+15G>T)
c.5172+15G>T (n.5172+15G>T)
c.5145+15G>T (n.5145+15G>T)
gnomAD v4
12g.115982369C>GCA2739392354MED13Lc.5175+15G>C (n.5175+15G>C)
c.4618G>C
n.3543+15G>C
n.4939+15G>C
n.1930G>C
n.3186+15G>C
n.2433G>C
c.3359+15G>C
c.1664+15G>C
c.554G>C
c.207+15G>C (n.207+15G>C)
c.5172+15G>C (n.5172+15G>C)
c.5145+15G>C (n.5145+15G>C)
12g.115982369C>TCA2575306500MED13Lc.5175+15G>A (n.5175+15G>A)
c.4618G>A
n.3543+15G>A
n.4939+15G>A
n.1930G>A
n.3186+15G>A
n.2433G>A
c.3359+15G>A
c.1664+15G>A
c.554G>A
c.207+15G>A (n.207+15G>A)
c.5172+15G>A (n.5172+15G>A)
c.5145+15G>A (n.5145+15G>A)
12g.115982370T>ACA2739392356MED13Lc.5175+14A>T (n.5175+14A>T)
c.4617A>T
n.3543+14A>T
n.4939+14A>T
n.1929A>T
n.3186+14A>T
n.2432A>T
c.3359+14A>T
c.1664+14A>T
c.553A>T
c.207+14A>T (n.207+14A>T)
c.5172+14A>T (n.5172+14A>T)
c.5145+14A>T (n.5145+14A>T)
12g.115982370T>CCA2621141272MED13Lc.5175+14A>G (n.5175+14A>G)
c.4617A>G
n.3543+14A>G
n.4939+14A>G
n.1929A>G
n.3186+14A>G
n.2432A>G
c.3359+14A>G
c.1664+14A>G
c.553A>G
c.207+14A>G (n.207+14A>G)
c.5172+14A>G (n.5172+14A>G)
c.5145+14A>G (n.5145+14A>G)
gnomAD v4
12g.115982370T>GCA2739392355MED13Lc.5175+14A>C (n.5175+14A>C)
c.4617A>C
n.3543+14A>C
n.4939+14A>C
n.1929A>C
n.3186+14A>C
n.2432A>C
c.3359+14A>C
c.1664+14A>C
c.553A>C
c.207+14A>C (n.207+14A>C)
c.5172+14A>C (n.5172+14A>C)
c.5145+14A>C (n.5145+14A>C)
12g.115982371delCA2510401222MED13Lc.5175+14del (n.5175+14del)
c.4617del
n.3543+14del
n.4939+14del
n.1929del
n.3186+14del
n.2432del
c.3359+14del
c.1664+14del
c.553del
c.207+14del (n.207+14del)
c.5172+14del (n.5172+14del)
c.5145+14del (n.5145+14del)
12g.115982371T>GCA2065371210MED13Lc.5175+13A>C (n.5175+13A>C)
c.4616A>C
n.3543+13A>C
n.4939+13A>C
n.1928A>C
n.3186+13A>C
n.2431A>C
c.3359+13A>C
c.1664+13A>C
c.552A>C
c.207+13A>C (n.207+13A>C)
c.5172+13A>C (n.5172+13A>C)
c.5145+13A>C (n.5145+13A>C)
dbSNP gnomAD v4
12g.115982371T=CA2065371208MED13Lc.5175+13A= (n.5175+13A=)
c.4616A=
n.3543+13A=
n.4939+13A=
n.1928A=
n.3186+13A=
n.2431A=
c.3359+13A=
c.1664+13A=
c.552A=
c.207+13A= (n.207+13A=)
c.5172+13A= (n.5172+13A=)
c.5145+13A= (n.5145+13A=)
12g.115982372G>ACA2739392357MED13Lc.5175+12C>T (n.5175+12C>T)
c.4615C>T
n.3543+12C>T
n.4939+12C>T
n.1927C>T
n.3186+12C>T
n.2430C>T
c.3359+12C>T
c.1664+12C>T
c.551C>T
c.207+12C>T (n.207+12C>T)
c.5172+12C>T (n.5172+12C>T)
c.5145+12C>T (n.5145+12C>T)
12g.115982372G>CCA2739392358MED13Lc.5175+12C>G (n.5175+12C>G)
c.4615C>G
n.3543+12C>G
n.4939+12C>G
n.1927C>G
n.3186+12C>G
n.2430C>G
c.3359+12C>G
c.1664+12C>G
c.551C>G
c.207+12C>G (n.207+12C>G)
c.5172+12C>G (n.5172+12C>G)
c.5145+12C>G (n.5145+12C>G)
12g.115982372G>TCA2575306501MED13Lc.5175+12C>A (n.5175+12C>A)
c.4615C>A
n.3543+12C>A
n.4939+12C>A
n.1927C>A
n.3186+12C>A
n.2430C>A
c.3359+12C>A
c.1664+12C>A
c.551C>A
c.207+12C>A (n.207+12C>A)
c.5172+12C>A (n.5172+12C>A)
c.5145+12C>A (n.5145+12C>A)
gnomAD v4
12g.115982373C>ACA2739392359MED13Lc.5175+11G>T (n.5175+11G>T)
c.4614G>T
n.3543+11G>T
n.4939+11G>T
n.1926G>T
n.3186+11G>T
n.2429G>T
c.3359+11G>T
c.1664+11G>T
c.550G>T
c.207+11G>T (n.207+11G>T)
c.5172+11G>T (n.5172+11G>T)
c.5145+11G>T (n.5145+11G>T)
12g.115982373C=CA2065371221MED13Lc.5175+11G= (n.5175+11G=)
c.4614G=
n.3543+11G=
n.4939+11G=
n.1926G=
n.3186+11G=
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c.1664+11G=
c.550G=
c.207+11G= (n.207+11G=)
c.5172+11G= (n.5172+11G=)
c.5145+11G= (n.5145+11G=)
12g.115982373C>GCA2739392360MED13Lc.5175+11G>C (n.5175+11G>C)
c.4614G>C
n.3543+11G>C
n.4939+11G>C
n.1926G>C
n.3186+11G>C
n.2429G>C
c.3359+11G>C
c.1664+11G>C
c.550G>C
c.207+11G>C (n.207+11G>C)
c.5172+11G>C (n.5172+11G>C)
c.5145+11G>C (n.5145+11G>C)
12g.115982373C>TCA608055732MED13Lc.5175+11G>A (n.5175+11G>A)
c.4614G>A
n.3543+11G>A
n.4939+11G>A
n.1926G>A
n.3186+11G>A
n.2429G>A
c.3359+11G>A
c.1664+11G>A
c.550G>A
c.207+11G>A (n.207+11G>A)
c.5172+11G>A (n.5172+11G>A)
c.5145+11G>A (n.5145+11G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982374A=CA2065371226MED13Lc.5175+10T= (n.5175+10T=)
c.4613T=
n.3543+10T=
n.4939+10T=
n.1925T=
n.3186+10T=
n.2428T=
c.3359+10T=
c.1664+10T=
c.549T=
c.207+10T= (n.207+10T=)
c.5172+10T= (n.5172+10T=)
c.5145+10T= (n.5145+10T=)
12g.115982374A>CCA2065371248MED13Lc.5175+10T>G (n.5175+10T>G)
c.4613T>G
n.3543+10T>G
n.4939+10T>G
n.1925T>G
n.3186+10T>G
n.2428T>G
c.3359+10T>G
c.1664+10T>G
c.549T>G
c.207+10T>G (n.207+10T>G)
c.5172+10T>G (n.5172+10T>G)
c.5145+10T>G (n.5145+10T>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.115982374A>GCA6810665MED13Lc.5175+10T>C (n.5175+10T>C)
c.4613T>C
n.3543+10T>C
n.4939+10T>C
n.1925T>C
n.3186+10T>C
n.2428T>C
c.3359+10T>C
c.1664+10T>C
c.549T>C
c.207+10T>C (n.207+10T>C)
c.5172+10T>C (n.5172+10T>C)
c.5145+10T>C (n.5145+10T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982374A>TCA2739392361MED13Lc.5175+10T>A (n.5175+10T>A)
c.4613T>A
n.3543+10T>A
n.4939+10T>A
n.1925T>A
n.3186+10T>A
n.2428T>A
c.3359+10T>A
c.1664+10T>A
c.549T>A
c.207+10T>A (n.207+10T>A)
c.5172+10T>A (n.5172+10T>A)
c.5145+10T>A (n.5145+10T>A)
12g.115982375A>CCA2739392362MED13Lc.5175+9T>G (n.5175+9T>G)
c.4612T>G
n.3543+9T>G
n.4939+9T>G
n.1924T>G
n.3186+9T>G
n.2427T>G
c.3359+9T>G
c.1664+9T>G
c.548T>G
c.207+9T>G (n.207+9T>G)
c.5172+9T>G (n.5172+9T>G)
c.5145+9T>G (n.5145+9T>G)
12g.115982375A>GCA2739392363MED13Lc.5175+9T>C (n.5175+9T>C)
c.4612T>C
n.3543+9T>C
n.4939+9T>C
n.1924T>C
n.3186+9T>C
n.2427T>C
c.3359+9T>C
c.1664+9T>C
c.548T>C
c.207+9T>C (n.207+9T>C)
c.5172+9T>C (n.5172+9T>C)
c.5145+9T>C (n.5145+9T>C)
12g.115982375A>TCA2739392364MED13Lc.5175+9T>A (n.5175+9T>A)
c.4612T>A
n.3543+9T>A
n.4939+9T>A
n.1924T>A
n.3186+9T>A
n.2427T>A
c.3359+9T>A
c.1664+9T>A
c.548T>A
c.207+9T>A (n.207+9T>A)
c.5172+9T>A (n.5172+9T>A)
c.5145+9T>A (n.5145+9T>A)
12g.115982376A>CCA2739392365MED13Lc.5175+8T>G (n.5175+8T>G)
c.4611T>G
n.3543+8T>G
n.4939+8T>G
n.1923T>G
n.3186+8T>G
n.2426T>G
c.3359+8T>G
c.1664+8T>G
c.547T>G
c.207+8T>G (n.207+8T>G)
c.5172+8T>G (n.5172+8T>G)
c.5145+8T>G (n.5145+8T>G)
12g.115982376A>GCA2739392366MED13Lc.5175+8T>C (n.5175+8T>C)
c.4611T>C
n.3543+8T>C
n.4939+8T>C
n.1923T>C
n.3186+8T>C
n.2426T>C
c.3359+8T>C
c.1664+8T>C
c.547T>C
c.207+8T>C (n.207+8T>C)
c.5172+8T>C (n.5172+8T>C)
c.5145+8T>C (n.5145+8T>C)
12g.115982376A>TCA2739392367MED13Lc.5175+8T>A (n.5175+8T>A)
c.4611T>A
n.3543+8T>A
n.4939+8T>A
n.1923T>A
n.3186+8T>A
n.2426T>A
c.3359+8T>A
c.1664+8T>A
c.547T>A
c.207+8T>A (n.207+8T>A)
c.5172+8T>A (n.5172+8T>A)
c.5145+8T>A (n.5145+8T>A)
12g.115982377C>TCA2514869840MED13Lc.5175+7G>A (n.5175+7G>A)
c.4610G>A
n.3543+7G>A
n.4939+7G>A
n.1922G>A
n.3186+7G>A
n.2425G>A
c.3359+7G>A
c.1664+7G>A
c.546G>A
c.207+7G>A (n.207+7G>A)
c.5172+7G>A (n.5172+7G>A)
c.5145+7G>A (n.5145+7G>A)
12g.115982378A=CA2065371254MED13Lc.5175+6T= (n.5175+6T=)
c.4609T=
n.3543+6T=
n.4939+6T=
n.1921T=
n.3186+6T=
n.2424T=
c.3359+6T=
c.1664+6T=
c.545T=
c.207+6T= (n.207+6T=)
c.5172+6T= (n.5172+6T=)
c.5145+6T= (n.5145+6T=)
12g.115982378A>CCA2621141282MED13Lc.5175+6T>G (n.5175+6T>G)
c.4609T>G
n.3543+6T>G
n.4939+6T>G
n.1921T>G
n.3186+6T>G
n.2424T>G
c.3359+6T>G
c.1664+6T>G
c.545T>G
c.207+6T>G (n.207+6T>G)
c.5172+6T>G (n.5172+6T>G)
c.5145+6T>G (n.5145+6T>G)
gnomAD v4
12g.115982378A>GCA2065371255MED13Lc.5175+6T>C (n.5175+6T>C)
c.4609T>C
n.3543+6T>C
n.4939+6T>C
n.1921T>C
n.3186+6T>C
n.2424T>C
c.3359+6T>C
c.1664+6T>C
c.545T>C
c.207+6T>C (n.207+6T>C)
c.5172+6T>C (n.5172+6T>C)
c.5145+6T>C (n.5145+6T>C)
dbSNP
12g.115982378A>TCA2739392368MED13Lc.5175+6T>A (n.5175+6T>A)
c.4609T>A
n.3543+6T>A
n.4939+6T>A
n.1921T>A
n.3186+6T>A
n.2424T>A
c.3359+6T>A
c.1664+6T>A
c.545T>A
c.207+6T>A (n.207+6T>A)
c.5172+6T>A (n.5172+6T>A)
c.5145+6T>A (n.5145+6T>A)
12g.115982379G>CCA2739392369MED13Lc.5175+5C>G (n.5175+5C>G)
c.4608C>G
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n.4939+5C>G
n.1920C>G
n.3186+5C>G
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c.3359+5C>G
c.1664+5C>G
c.544C>G
c.207+5C>G (n.207+5C>G)
c.5172+5C>G (n.5172+5C>G)
c.5145+5C>G (n.5145+5C>G)
12g.115982379G>TCA2739392370MED13Lc.5175+5C>A (n.5175+5C>A)
c.4608C>A
n.3543+5C>A
n.4939+5C>A
n.1920C>A
n.3186+5C>A
n.2423C>A
c.3359+5C>A
c.1664+5C>A
c.544C>A
c.207+5C>A (n.207+5C>A)
c.5172+5C>A (n.5172+5C>A)
c.5145+5C>A (n.5145+5C>A)
12g.115982380T>ACA608055733MED13Lc.5175+4A>T (n.5175+4A>T)
c.4607A>T
n.3543+4A>T
n.4939+4A>T
n.1919A>T
n.3186+4A>T
n.2422A>T
c.3359+4A>T
c.1664+4A>T
c.543A>T
c.207+4A>T (n.207+4A>T)
c.5172+4A>T (n.5172+4A>T)
c.5145+4A>T (n.5145+4A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982380T>CCA2575306502MED13Lc.5175+4A>G (n.5175+4A>G)
c.4607A>G
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12g.115982380T>GCA2739392371MED13Lc.5175+4A>C (n.5175+4A>C)
c.4607A>C
n.3543+4A>C
n.4939+4A>C
n.1919A>C
n.3186+4A>C
n.2422A>C
c.3359+4A>C
c.1664+4A>C
c.543A>C
c.207+4A>C (n.207+4A>C)
c.5172+4A>C (n.5172+4A>C)
c.5145+4A>C (n.5145+4A>C)
12g.115982380T=CA2065371257MED13Lc.5175+4A= (n.5175+4A=)
c.4607A=
n.3543+4A=
n.4939+4A=
n.1919A=
n.3186+4A=
n.2422A=
c.3359+4A=
c.1664+4A=
c.543A=
c.207+4A= (n.207+4A=)
c.5172+4A= (n.5172+4A=)
c.5145+4A= (n.5145+4A=)
12g.115982381A>GCA2739392372MED13Lc.5175+3T>C (n.5175+3T>C)
c.4606T>C
n.3543+3T>C
n.4939+3T>C
n.1918T>C
n.3186+3T>C
n.2421T>C
c.3359+3T>C
c.1664+3T>C
c.542T>C
c.207+3T>C (n.207+3T>C)
c.5172+3T>C (n.5172+3T>C)
c.5145+3T>C (n.5145+3T>C)
12g.115982381A>TCA2500560684MED13Lc.5175+3T>A (n.5175+3T>A)
c.4606T>A
n.3543+3T>A
n.4939+3T>A
n.1918T>A
n.3186+3T>A
n.2421T>A
c.3359+3T>A
c.1664+3T>A
c.542T>A
c.207+3T>A (n.207+3T>A)
c.5172+3T>A (n.5172+3T>A)
c.5145+3T>A (n.5145+3T>A)
12g.115982382A>CCA386880929MED13Lc.5175+2T>G (n.5175+2T>G)
c.4605T>G
n.3543+2T>G
n.4939+2T>G
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n.3186+2T>G
n.2420T>G
c.3359+2T>G
c.1664+2T>G
c.541T>G
c.207+2T>G (n.207+2T>G)
c.5172+2T>G (n.5172+2T>G)
c.5145+2T>G (n.5145+2T>G)
12g.115982382A>GCA386880930MED13Lc.5175+2T>C (n.5175+2T>C)
c.4605T>C
n.3543+2T>C
n.4939+2T>C
n.1917T>C
n.3186+2T>C
n.2420T>C
c.3359+2T>C
c.1664+2T>C
c.541T>C
c.207+2T>C (n.207+2T>C)
c.5172+2T>C (n.5172+2T>C)
c.5145+2T>C (n.5145+2T>C)
12g.115982382A>TCA386880932MED13Lc.5175+2T>A (n.5175+2T>A)
c.4605T>A
n.3543+2T>A
n.4939+2T>A
n.1917T>A
n.3186+2T>A
n.2420T>A
c.3359+2T>A
c.1664+2T>A
c.541T>A
c.207+2T>A (n.207+2T>A)
c.5172+2T>A (n.5172+2T>A)
c.5145+2T>A (n.5145+2T>A)
12g.115982383C>ACA386880935MED13Lc.5175+1G>T (n.5175+1G>T)
c.4604G>T
n.3543+1G>T
n.4939+1G>T
n.1916G>T
n.3186+1G>T
n.2419G>T
c.3359+1G>T
c.1664+1G>T
c.540G>T
c.207+1G>T (n.207+1G>T)
c.5172+1G>T (n.5172+1G>T)
c.5145+1G>T (n.5145+1G>T)
12g.115982383C>GCA386880936MED13Lc.5175+1G>C (n.5175+1G>C)
c.4604G>C
n.3543+1G>C
n.4939+1G>C
n.1916G>C
n.3186+1G>C
n.2419G>C
c.3359+1G>C
c.1664+1G>C
c.540G>C
c.207+1G>C (n.207+1G>C)
c.5172+1G>C (n.5172+1G>C)
c.5145+1G>C (n.5145+1G>C)
12g.115982383C>TCA386880938MED13Lc.5175+1G>A (n.5175+1G>A)
c.4604G>A
n.3543+1G>A
n.4939+1G>A
n.1916G>A
n.3186+1G>A
n.2419G>A
c.3359+1G>A
c.1664+1G>A
c.540G>A
c.207+1G>A (n.207+1G>A)
c.5172+1G>A (n.5172+1G>A)
c.5145+1G>A (n.5145+1G>A)
ClinVar
12g.115982384C>ACA386880942MED13Lc.5175G>T (p.Gln1725His)
c.4603G>T
n.3543G>T
n.4939G>T
n.1915G>T
n.3186G>T
n.2418G>T
c.3359G>T
c.1664G>T
c.539G>T
c.207G>T (p.Gln69His)
c.5172G>T (p.Gln1724His)
c.5145G>T (p.Gln1715His)
ClinVar dbSNP
12g.115982384C=CA2065371263MED13Lc.5175G= (p.Gln1725=)
c.4603G=
n.3543G=
n.4939G=
n.1915G=
n.3186G=
n.2418G=
c.3359G=
c.1664G=
c.539G=
c.207G= (p.Gln69=)
c.5172G= (p.Gln1724=)
c.5145G= (p.Gln1715=)
12g.115982384C>GCA386880941MED13Lc.5175G>C (p.Gln1725His)
c.4603G>C
n.3543G>C
n.4939G>C
n.1915G>C
n.3186G>C
n.2418G>C
c.3359G>C
c.1664G>C
c.539G>C
c.207G>C (p.Gln69His)
c.5172G>C (p.Gln1724His)
c.5145G>C (p.Gln1715His)
12g.115982384C>TCA481945762MED13Lc.5175G>A (p.Gln1725=)
c.4603G>A
n.3543G>A
n.4939G>A
n.1915G>A
n.3186G>A
n.2418G>A
c.3359G>A
c.1664G>A
c.539G>A
c.207G>A (p.Gln69=)
c.5172G>A (p.Gln1724=)
c.5145G>A (p.Gln1715=)
12g.115982385T>ACA386880944MED13Lc.5174A>T (p.Gln1725Leu)
c.4602A>T
n.3542A>T
n.4938A>T
n.1914A>T
n.3185A>T
n.2417A>T
c.3358A>T
c.1663A>T
c.538A>T
c.206A>T (p.Gln69Leu)
c.5171A>T (p.Gln1724Leu)
c.5144A>T (p.Gln1715Leu)
12g.115982385T>CCA386880946MED13Lc.5174A>G (p.Gln1725Arg)
c.4602A>G
n.3542A>G
n.4938A>G
n.1914A>G
n.3185A>G
n.2417A>G
c.3358A>G
c.1663A>G
c.538A>G
c.206A>G (p.Gln69Arg)
c.5171A>G (p.Gln1724Arg)
c.5144A>G (p.Gln1715Arg)
12g.115982385T>GCA386880948MED13Lc.5174A>C (p.Gln1725Pro)
c.4602A>C
n.3542A>C
n.4938A>C
n.1914A>C
n.3185A>C
n.2417A>C
c.3358A>C
c.1663A>C
c.538A>C
c.206A>C (p.Gln69Pro)
c.5171A>C (p.Gln1724Pro)
c.5144A>C (p.Gln1715Pro)
12g.115982386G>ACA386880949MED13Lc.5173C>T (p.Gln1725Ter)
c.4601C>T
n.3541C>T
n.4937C>T
n.1913C>T
n.3184C>T
n.2416C>T
c.3357C>T
c.1662C>T
c.537C>T
c.205C>T (p.Gln69Ter)
c.5170C>T (p.Gln1724Ter)
c.5143C>T (p.Gln1715Ter)
ClinVar dbSNP
12g.115982386G>CCA386880950MED13Lc.5173C>G (p.Gln1725Glu)
c.4601C>G
n.3541C>G
n.4937C>G
n.1913C>G
n.3184C>G
n.2416C>G
c.3357C>G
c.1662C>G
c.537C>G
c.205C>G (p.Gln69Glu)
c.5170C>G (p.Gln1724Glu)
c.5143C>G (p.Gln1715Glu)
12g.115982386G=CA2065371271MED13Lc.5173C= (p.Gln1725=)
c.4601C=
n.3541C=
n.4937C=
n.1913C=
n.3184C=
n.2416C=
c.3357C=
c.1662C=
c.537C=
c.205C= (p.Gln69=)
c.5170C= (p.Gln1724=)
c.5143C= (p.Gln1715=)
12g.115982386G>TCA386880951MED13Lc.5173C>A (p.Gln1725Lys)
c.4601C>A
n.3541C>A
n.4937C>A
n.1913C>A
n.3184C>A
n.2416C>A
c.3357C>A
c.1662C>A
c.537C>A
c.205C>A (p.Gln69Lys)
c.5170C>A (p.Gln1724Lys)
c.5143C>A (p.Gln1715Lys)
12g.115982387G>ACA481945775MED13Lc.5172C>T (p.Leu1724=)
c.4600C>T
n.3540C>T
n.4936C>T
n.1912C>T
n.3183C>T
n.2415C>T
c.3356C>T
c.1661C>T
c.536C>T
c.204C>T (p.Leu68=)
c.5169C>T (p.Leu1723=)
c.5142C>T (p.Leu1714=)
12g.115982387G>CCA481945777MED13Lc.5172C>G (p.Leu1724=)
c.4600C>G
n.3540C>G
n.4936C>G
n.1912C>G
n.3183C>G
n.2415C>G
c.3356C>G
c.1661C>G
c.536C>G
c.204C>G (p.Leu68=)
c.5169C>G (p.Leu1723=)
c.5142C>G (p.Leu1714=)
12g.115982387G>TCA481945779MED13Lc.5172C>A (p.Leu1724=)
c.4600C>A
n.3540C>A
n.4936C>A
n.1912C>A
n.3183C>A
n.2415C>A
c.3356C>A
c.1661C>A
c.536C>A
c.204C>A (p.Leu68=)
c.5169C>A (p.Leu1723=)
c.5142C>A (p.Leu1714=)
gnomAD v4
12g.115982388A>CCA386880953MED13Lc.5171T>G (p.Leu1724Arg)
c.4599T>G
n.3539T>G
n.4935T>G
n.1911T>G
n.3182T>G
n.2414T>G
c.3355T>G
c.1660T>G
c.535T>G
c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.5168T>G (p.Leu1723Arg)
c.5141T>G (p.Leu1714Arg)
12g.115982388A>GCA386880955MED13Lc.5171T>C (p.Leu1724Pro)
c.4599T>C
n.3539T>C
n.4935T>C
n.1911T>C
n.3182T>C
n.2414T>C
c.3355T>C
c.1660T>C
c.535T>C
c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.5168T>C (p.Leu1723Pro)
c.5141T>C (p.Leu1714Pro)
12g.115982388A>TCA386880957MED13Lc.5171T>A (p.Leu1724His)
c.4599T>A
n.3539T>A
n.4935T>A
n.1911T>A
n.3182T>A
n.2414T>A
c.3355T>A
c.1660T>A
c.535T>A
c.203T>A (p.Leu68His)
c.5168T>A (p.Leu1723His)
c.5141T>A (p.Leu1714His)
12g.115982389G>ACA386880959MED13Lc.5170C>T (p.Leu1724Phe)
c.4598C>T
n.3538C>T
n.4934C>T
n.1910C>T
n.3181C>T
n.2413C>T
c.3354C>T
c.1659C>T
c.534C>T
c.202C>T (p.Leu68Phe)
c.5167C>T (p.Leu1723Phe)
c.5140C>T (p.Leu1714Phe)
gnomAD v4 COSMIC
12g.115982389G>CCA386880961MED13Lc.5170C>G (p.Leu1724Val)
c.4598C>G
n.3538C>G
n.4934C>G
n.1910C>G
n.3181C>G
n.2413C>G
c.3354C>G
c.1659C>G
c.534C>G
c.202C>G (p.Leu68Val)
c.5167C>G (p.Leu1723Val)
c.5140C>G (p.Leu1714Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982389G=CA2065371275MED13Lc.5170C= (p.Leu1724=)
c.4598C=
n.3538C=
n.4934C=
n.1910C=
n.3181C=
n.2413C=
c.3354C=
c.1659C=
c.534C=
c.202C= (p.Leu68=)
c.5167C= (p.Leu1723=)
c.5140C= (p.Leu1714=)
12g.115982389G>TCA386880963MED13Lc.5170C>A (p.Leu1724Ile)
c.4598C>A
n.3538C>A
n.4934C>A
n.1910C>A
n.3181C>A
n.2413C>A
c.3354C>A
c.1659C>A
c.534C>A
c.202C>A (p.Leu68Ile)
c.5167C>A (p.Leu1723Ile)
c.5140C>A (p.Leu1714Ile)
12g.115982390A>CCA386880965MED13Lc.5169T>G (p.Ile1723Met)
c.4597T>G
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n.1909T>G
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c.533T>G
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12g.115982390A>GCA481945793MED13Lc.5169T>C (p.Ile1723=)
c.4597T>C
n.3537T>C
n.4933T>C
n.1909T>C
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n.2412T>C
c.3353T>C
c.1658T>C
c.533T>C
c.201T>C (p.Ile67=)
c.5166T>C (p.Ile1722=)
c.5139T>C (p.Ile1713=)
12g.115982390A>TCA481945795MED13Lc.5169T>A (p.Ile1723=)
c.4597T>A
n.3537T>A
n.4933T>A
n.1909T>A
n.3180T>A
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c.3353T>A
c.1658T>A
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c.201T>A (p.Ile67=)
c.5166T>A (p.Ile1722=)
c.5139T>A (p.Ile1713=)
12g.115982391A>CCA386880970MED13Lc.5168T>G (p.Ile1723Ser)
c.4596T>G
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c.532T>G
c.200T>G (p.Ile67Ser)
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12g.115982391A>GCA386880966MED13Lc.5168T>C (p.Ile1723Thr)
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c.200T>C (p.Ile67Thr)
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c.5138T>C (p.Ile1713Thr)
12g.115982391A>TCA386880968MED13Lc.5168T>A (p.Ile1723Asn)
c.4596T>A
n.3536T>A
n.4932T>A
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n.2411T>A
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c.5138T>A (p.Ile1713Asn)
12g.115982392T>ACA386880972MED13Lc.5167A>T (p.Ile1723Phe)
c.4595A>T
n.3535A>T
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c.3351A>T
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c.199A>T (p.Ile67Phe)
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12g.115982392T>CCA6810666MED13Lc.5167A>G (p.Ile1723Val)
c.4595A>G
n.3535A>G
n.4931A>G
n.1907A>G
n.3178A>G
n.2410A>G
c.3351A>G
c.1656A>G
c.531A>G
c.199A>G (p.Ile67Val)
c.5164A>G (p.Ile1722Val)
c.5137A>G (p.Ile1713Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982392T>GCA386880974MED13Lc.5167A>C (p.Ile1723Leu)
c.4595A>C
n.3535A>C
n.4931A>C
n.1907A>C
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c.5137A>C (p.Ile1713Leu)
12g.115982392T=CA2065371278MED13Lc.5167A= (p.Ile1723=)
c.4595A=
n.3535A=
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n.1907A=
n.3178A=
n.2410A=
c.3351A=
c.1656A=
c.531A=
c.199A= (p.Ile67=)
c.5164A= (p.Ile1722=)
c.5137A= (p.Ile1713=)
12g.115982393G>ACA481945808MED13Lc.5166C>T (p.Phe1722=)
c.4594C>T
n.3534C>T
n.4930C>T
n.1906C>T
n.3177C>T
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c.3350C>T
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c.530C>T
c.198C>T (p.Phe66=)
c.5163C>T (p.Phe1721=)
c.5136C>T (p.Phe1712=)
12g.115982393G>CCA386880976MED13Lc.5166C>G (p.Phe1722Leu)
c.4594C>G
n.3534C>G
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c.198C>G (p.Phe66Leu)
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c.5136C>G (p.Phe1712Leu)
12g.115982393G>TCA386880978MED13Lc.5166C>A (p.Phe1722Leu)
c.4594C>A
n.3534C>A
n.4930C>A
n.1906C>A
n.3177C>A
n.2409C>A
c.3350C>A
c.1655C>A
c.530C>A
c.198C>A (p.Phe66Leu)
c.5163C>A (p.Phe1721Leu)
c.5136C>A (p.Phe1712Leu)
12g.115982394A>CCA386880980MED13Lc.5165T>G (p.Phe1722Cys)
c.4593T>G
n.3533T>G
n.4929T>G
n.1905T>G
n.3176T>G
n.2408T>G
c.3349T>G
c.1654T>G
c.529T>G
c.197T>G (p.Phe66Cys)
c.5162T>G (p.Phe1721Cys)
c.5135T>G (p.Phe1712Cys)
12g.115982394A>GCA386880982MED13Lc.5165T>C (p.Phe1722Ser)
c.4593T>C
n.3533T>C
n.4929T>C
n.1905T>C
n.3176T>C
n.2408T>C
c.3349T>C
c.1654T>C
c.529T>C
c.197T>C (p.Phe66Ser)
c.5162T>C (p.Phe1721Ser)
c.5135T>C (p.Phe1712Ser)
12g.115982394A>TCA386880984MED13Lc.5165T>A (p.Phe1722Tyr)
c.4593T>A
n.3533T>A
n.4929T>A
n.1905T>A
n.3176T>A
n.2408T>A
c.3349T>A
c.1654T>A
c.529T>A
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
c.5162T>A (p.Phe1721Tyr)
c.5135T>A (p.Phe1712Tyr)
12g.115982395A>CCA386880986MED13Lc.5164T>G (p.Phe1722Val)
c.4592T>G
n.3532T>G
n.4928T>G
n.1904T>G
n.3175T>G
n.2407T>G
c.3348T>G
c.1653T>G
c.528T>G
c.196T>G (p.Phe66Val)
c.5161T>G (p.Phe1721Val)
c.5134T>G (p.Phe1712Val)
12g.115982395A>GCA386880988MED13Lc.5164T>C (p.Phe1722Leu)
c.4592T>C
n.3532T>C
n.4928T>C
n.1904T>C
n.3175T>C
n.2407T>C
c.3348T>C
c.1653T>C
c.528T>C
c.196T>C (p.Phe66Leu)
c.5161T>C (p.Phe1721Leu)
c.5134T>C (p.Phe1712Leu)
gnomAD v4
12g.115982395A>TCA386880990MED13Lc.5164T>A (p.Phe1722Ile)
c.4592T>A
n.3532T>A
n.4928T>A
n.1904T>A
n.3175T>A
n.2407T>A
c.3348T>A
c.1653T>A
c.528T>A
c.196T>A (p.Phe66Ile)
c.5161T>A (p.Phe1721Ile)
c.5134T>A (p.Phe1712Ile)
12g.115982396A>CCA481945819MED13Lc.5163T>G (p.Ser1721=)
c.4591T>G
n.3531T>G
n.4927T>G
n.1903T>G
n.3174T>G
n.2406T>G
c.3347T>G
c.1652T>G
c.527T>G
c.195T>G (p.Ser65=)
c.5160T>G (p.Ser1720=)
c.5133T>G (p.Ser1711=)
12g.115982396A>GCA481945821MED13Lc.5163T>C (p.Ser1721=)
c.4591T>C
n.3531T>C
n.4927T>C
n.1903T>C
n.3174T>C
n.2406T>C
c.3347T>C
c.1652T>C
c.527T>C
c.195T>C (p.Ser65=)
c.5160T>C (p.Ser1720=)
c.5133T>C (p.Ser1711=)
12g.115982396A>TCA481945823MED13Lc.5163T>A (p.Ser1721=)
c.4591T>A
n.3531T>A
n.4927T>A
n.1903T>A
n.3174T>A
n.2406T>A
c.3347T>A
c.1652T>A
c.527T>A
c.195T>A (p.Ser65=)
c.5160T>A (p.Ser1720=)
c.5133T>A (p.Ser1711=)
12g.115982397G>ACA6810667MED13Lc.5162C>T (p.Ser1721Phe)
c.4590C>T
n.3530C>T
n.4926C>T
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n.3173C>T
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c.1651C>T
c.526C>T
c.194C>T (p.Ser65Phe)
c.5159C>T (p.Ser1720Phe)
c.5132C>T (p.Ser1711Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982397G>CCA386880994MED13Lc.5162C>G (p.Ser1721Cys)
c.4590C>G
n.3530C>G
n.4926C>G
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n.2405C>G
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c.1651C>G
c.526C>G
c.194C>G (p.Ser65Cys)
c.5159C>G (p.Ser1720Cys)
c.5132C>G (p.Ser1711Cys)
12g.115982397G=CA2065371287MED13Lc.5162C= (p.Ser1721=)
c.4590C=
n.3530C=
n.4926C=
n.1902C=
n.3173C=
n.2405C=
c.3346C=
c.1651C=
c.526C=
c.194C= (p.Ser65=)
c.5159C= (p.Ser1720=)
c.5132C= (p.Ser1711=)
12g.115982397G>TCA386880992MED13Lc.5162C>A (p.Ser1721Tyr)
c.4590C>A
n.3530C>A
n.4926C>A
n.1902C>A
n.3173C>A
n.2405C>A
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c.1651C>A
c.526C>A
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.5159C>A (p.Ser1720Tyr)
c.5132C>A (p.Ser1711Tyr)
12g.115982398A>CCA386880996MED13Lc.5161T>G (p.Ser1721Ala)
c.4589T>G
n.3529T>G
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c.1650T>G
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c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.5158T>G (p.Ser1720Ala)
c.5131T>G (p.Ser1711Ala)
12g.115982398A>GCA386880998MED13Lc.5161T>C (p.Ser1721Pro)
c.4589T>C
n.3529T>C
n.4925T>C
n.1901T>C
n.3172T>C
n.2404T>C
c.3345T>C
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c.525T>C
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.5158T>C (p.Ser1720Pro)
c.5131T>C (p.Ser1711Pro)
12g.115982398A>TCA386881000MED13Lc.5161T>A (p.Ser1721Thr)
c.4589T>A
n.3529T>A
n.4925T>A
n.1901T>A
n.3172T>A
n.2404T>A
c.3345T>A
c.1650T>A
c.525T>A
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.5158T>A (p.Ser1720Thr)
c.5131T>A (p.Ser1711Thr)
12g.115982399A>CCA386881002MED13Lc.5160T>G (p.Asn1720Lys)
c.4588T>G
n.3528T>G
n.4924T>G
n.1900T>G
n.3171T>G
n.2403T>G
c.3344T>G
c.1649T>G
c.524T>G
c.192T>G (p.Asn64Lys)
c.5157T>G (p.Asn1719Lys)
c.5130T>G (p.Asn1710Lys)
12g.115982399A>GCA481945835MED13Lc.5160T>C (p.Asn1720=)
c.4588T>C
n.3528T>C
n.4924T>C
n.1900T>C
n.3171T>C
n.2403T>C
c.3344T>C
c.1649T>C
c.524T>C
c.192T>C (p.Asn64=)
c.5157T>C (p.Asn1719=)
c.5130T>C (p.Asn1710=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.115982399A>TCA386881004MED13Lc.5160T>A (p.Asn1720Lys)
c.4588T>A
n.3528T>A
n.4924T>A
n.1900T>A
n.3171T>A
n.2403T>A
c.3344T>A
c.1649T>A
c.524T>A
c.192T>A (p.Asn64Lys)
c.5157T>A (p.Asn1719Lys)
c.5130T>A (p.Asn1710Lys)

Number of alleles fetched