Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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12g.115982280_115982297delCA952187299MED13Lc.5175+89_5175+106del (n.5175+89_5175+106del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.115982290T>GCA2575306492MED13Lc.5175+94A>C (n.5175+94A>C)
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 gnomAD v4
12g.115982293A>GCA2575306494MED13Lc.5175+91T>C (n.5175+91T>C)
c.4694T>C
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c.207+91T>C (n.207+91T>C)
c.5172+91T>C (n.5172+91T>C)
c.5145+91T>C (n.5145+91T>C)
12g.115982293_115982294delinsATCA2065370993MED13Lc.5175+90_5175+91delinsAT (n.5175+90_5175+91delinsAT)
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12g.115982294T>GCA2065371005MED13Lc.5175+90A>C (n.5175+90A>C)
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 dbSNP
12g.115982294T=CA2065370998MED13Lc.5175+90A= (n.5175+90A=)
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c.4693dup
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 gnomAD v4
12g.115982299delCA2065371001MED13Lc.5175+90del (n.5175+90del)
c.4693del
n.3543+90del
n.4939+90del
n.2005del
n.3186+90del
n.2508del
c.3359+90del
c.1664+90del
c.629del
c.207+90del (n.207+90del)
c.5172+90del (n.5172+90del)
c.5145+90del (n.5145+90del)
 dbSNP
12g.115982296T>CCA2065371011MED13Lc.5175+88A>G (n.5175+88A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.616_623del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982302G=CA2065371018MED13Lc.5175+82C= (n.5175+82C=)
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12g.115982304A=CA2065371020MED13Lc.5175+80T= (n.5175+80T=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982308T>CCA244141073MED13Lc.5175+76A>G (n.5175+76A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982308T=CA2065371039MED13Lc.5175+76A= (n.5175+76A=)
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12g.115982309C=CA2065371042MED13Lc.5175+75G= (n.5175+75G=)
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12g.115982309C>TCA2065371044MED13Lc.5175+75G>A (n.5175+75G>A)
c.4678G>A
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c.3359+75G>A
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c.614G>A
c.207+75G>A (n.207+75G>A)
c.5172+75G>A (n.5172+75G>A)
c.5145+75G>A (n.5145+75G>A)
 dbSNP
12g.115982310A>TCA2575306495MED13Lc.5175+74T>A (n.5175+74T>A)
c.4677T>A
n.3543+74T>A
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12g.115982311T>CCA6810653MED13Lc.5175+73A>G (n.5175+73A>G)
c.4676A>G
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c.207+73A>G (n.207+73A>G)
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c.5145+73A>G (n.5145+73A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982311T=CA2065371047MED13Lc.5175+73A= (n.5175+73A=)
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c.207+73A= (n.207+73A=)
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12g.115982313G>ACA608055703MED13Lc.5175+71C>T (n.5175+71C>T)
c.4674C>T
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c.3359+71C>T
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c.207+71C>T (n.207+71C>T)
c.5172+71C>T (n.5172+71C>T)
c.5145+71C>T (n.5145+71C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982313G>CCA684017865MED13Lc.5175+71C>G (n.5175+71C>G)
c.4674C>G
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c.610C>G
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 dbSNP gnomAD v4
12g.115982313G=CA2065371051MED13Lc.5175+71C= (n.5175+71C=)
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12g.115982313G>TCA2621141191MED13Lc.5175+71C>A (n.5175+71C>A)
c.4674C>A
n.3543+71C>A
n.4939+71C>A
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n.3186+71C>A
n.2489C>A
c.3359+71C>A
c.1664+71C>A
c.610C>A
c.207+71C>A (n.207+71C>A)
c.5172+71C>A (n.5172+71C>A)
c.5145+71C>A (n.5145+71C>A)
 gnomAD v4
12g.115982314G>CCA2621141193MED13Lc.5175+70C>G (n.5175+70C>G)
c.4673C>G
n.3543+70C>G
n.4939+70C>G
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n.3186+70C>G
n.2488C>G
c.3359+70C>G
c.1664+70C>G
c.609C>G
c.207+70C>G (n.207+70C>G)
c.5172+70C>G (n.5172+70C>G)
c.5145+70C>G (n.5145+70C>G)
 gnomAD v4
12g.115982314G>TCA2621141194MED13Lc.5175+70C>A (n.5175+70C>A)
c.4673C>A
n.3543+70C>A
n.4939+70C>A
n.1985C>A
n.3186+70C>A
n.2488C>A
c.3359+70C>A
c.1664+70C>A
c.609C>A
c.207+70C>A (n.207+70C>A)
c.5172+70C>A (n.5172+70C>A)
c.5145+70C>A (n.5145+70C>A)
 gnomAD v4
12g.115982315C>ACA608055704MED13Lc.5175+69G>T (n.5175+69G>T)
c.4672G>T
n.3543+69G>T
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n.1984G>T
n.3186+69G>T
n.2487G>T
c.3359+69G>T
c.1664+69G>T
c.608G>T
c.207+69G>T (n.207+69G>T)
c.5172+69G>T (n.5172+69G>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982315C=CA2065371058MED13Lc.5175+69G= (n.5175+69G=)
c.4672G=
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n.2487G=
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c.5172+69G= (n.5172+69G=)
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12g.115982315C>TCA2065371055MED13Lc.5175+69G>A (n.5175+69G>A)
c.4672G>A
n.3543+69G>A
n.4939+69G>A
n.1984G>A
n.3186+69G>A
n.2487G>A
c.3359+69G>A
c.1664+69G>A
c.608G>A
c.207+69G>A (n.207+69G>A)
c.5172+69G>A (n.5172+69G>A)
c.5145+69G>A (n.5145+69G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115982316C=CA2065371062MED13Lc.5175+68G= (n.5175+68G=)
c.4671G=
n.3543+68G=
n.4939+68G=
n.1983G=
n.3186+68G=
n.2486G=
c.3359+68G=
c.1664+68G=
c.607G=
c.207+68G= (n.207+68G=)
c.5172+68G= (n.5172+68G=)
c.5145+68G= (n.5145+68G=)
12g.115982316C>TCA608055705MED13Lc.5175+68G>A (n.5175+68G>A)
c.4671G>A
n.3543+68G>A
n.4939+68G>A
n.1983G>A
n.3186+68G>A
n.2486G>A
c.3359+68G>A
c.1664+68G>A
c.607G>A
c.207+68G>A (n.207+68G>A)
c.5172+68G>A (n.5172+68G>A)
c.5145+68G>A (n.5145+68G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982317T>CCA2621141200MED13Lc.5175+67A>G (n.5175+67A>G)
c.4670A>G
n.3543+67A>G
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n.1982A>G
n.3186+67A>G
n.2485A>G
c.3359+67A>G
c.1664+67A>G
c.606A>G
c.207+67A>G (n.207+67A>G)
c.5172+67A>G (n.5172+67A>G)
c.5145+67A>G (n.5145+67A>G)
 gnomAD v4
12g.115982318G>TCA2621141225MED13Lc.5175+66C>A (n.5175+66C>A)
c.4669C>A
n.3543+66C>A
n.4939+66C>A
n.1981C>A
n.3186+66C>A
n.2484C>A
c.3359+66C>A
c.1664+66C>A
c.605C>A
c.207+66C>A (n.207+66C>A)
c.5172+66C>A (n.5172+66C>A)
c.5145+66C>A (n.5145+66C>A)
 gnomAD v4
12g.115982319T>CCA608055706MED13Lc.5175+65A>G (n.5175+65A>G)
c.4668A>G
n.3543+65A>G
n.4939+65A>G
n.1980A>G
n.3186+65A>G
n.2483A>G
c.3359+65A>G
c.1664+65A>G
c.604A>G
c.207+65A>G (n.207+65A>G)
c.5172+65A>G (n.5172+65A>G)
c.5145+65A>G (n.5145+65A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982319T=CA2065371069MED13Lc.5175+65A= (n.5175+65A=)
c.4668A=
n.3543+65A=
n.4939+65A=
n.1980A=
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n.2483A=
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c.5145+65A= (n.5145+65A=)
12g.115982323T>CCA684017868MED13Lc.5175+61A>G (n.5175+61A>G)
c.4664A>G
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 dbSNP
12g.115982323T=CA2065371071MED13Lc.5175+61A= (n.5175+61A=)
c.4664A=
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12g.115982324A=CA2065371079MED13Lc.5175+60T= (n.5175+60T=)
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12g.115982324A>GCA2621141228MED13Lc.5175+60T>C (n.5175+60T>C)
c.4663T>C
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c.599T>C
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 gnomAD v4
12g.115982324A>TCA2575306496MED13Lc.5175+60T>A (n.5175+60T>A)
c.4663T>A
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12g.115982325T>CCA684017872MED13Lc.5175+59A>G (n.5175+59A>G)
c.4662A>G
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 dbSNP
12g.115982325T=CA2065371087MED13Lc.5175+59A= (n.5175+59A=)
c.4662A=
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c.5145+59A= (n.5145+59A=)
12g.115982328dupCA6810654MED13Lc.5175+59dup (n.5175+59dup)
c.4662dup
n.3543+59dup
n.4939+59dup
n.1974dup
n.3186+59dup
n.2477dup
c.3359+59dup
c.1664+59dup
c.598dup
c.207+59dup (n.207+59dup)
c.5172+59dup (n.5172+59dup)
c.5145+59dup (n.5145+59dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982329C>ACA2575306497MED13Lc.5175+55G>T (n.5175+55G>T)
c.4658G>T
n.3543+55G>T
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c.3359+55G>T
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c.594G>T
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c.5172+55G>T (n.5172+55G>T)
c.5145+55G>T (n.5145+55G>T)
12g.115982329C>TCA2621141229MED13Lc.5175+55G>A (n.5175+55G>A)
c.4658G>A
n.3543+55G>A
n.4939+55G>A
n.1970G>A
n.3186+55G>A
n.2473G>A
c.3359+55G>A
c.1664+55G>A
c.594G>A
c.207+55G>A (n.207+55G>A)
c.5172+55G>A (n.5172+55G>A)
c.5145+55G>A (n.5145+55G>A)
 gnomAD v4
12g.115982330A=CA2065371091MED13Lc.5175+54T= (n.5175+54T=)
c.4657T=
n.3543+54T=
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n.1969T=
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c.5172+54T= (n.5172+54T=)
c.5145+54T= (n.5145+54T=)
12g.115982330A>CCA608055728MED13Lc.5175+54T>G (n.5175+54T>G)
c.4657T>G
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n.1969T>G
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c.593T>G
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c.5172+54T>G (n.5172+54T>G)
c.5145+54T>G (n.5145+54T>G)
 dbSNP gnomAD v2
12g.115982330A>GCA6810655MED13Lc.5175+54T>C (n.5175+54T>C)
c.4657T>C
n.3543+54T>C
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n.2472T>C
c.3359+54T>C
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c.593T>C
c.207+54T>C (n.207+54T>C)
c.5172+54T>C (n.5172+54T>C)
c.5145+54T>C (n.5145+54T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982331T>CCA2621141234MED13Lc.5175+53A>G (n.5175+53A>G)
c.4656A>G
n.3543+53A>G
n.4939+53A>G
n.1968A>G
n.3186+53A>G
n.2471A>G
c.3359+53A>G
c.1664+53A>G
c.592A>G
c.207+53A>G (n.207+53A>G)
c.5172+53A>G (n.5172+53A>G)
c.5145+53A>G (n.5145+53A>G)
 gnomAD v4
12g.115982331T>GCA608055729MED13Lc.5175+53A>C (n.5175+53A>C)
c.4656A>C
n.3543+53A>C
n.4939+53A>C
n.1968A>C
n.3186+53A>C
n.2471A>C
c.3359+53A>C
c.1664+53A>C
c.592A>C
c.207+53A>C (n.207+53A>C)
c.5172+53A>C (n.5172+53A>C)
c.5145+53A>C (n.5145+53A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982331T=CA2065371101MED13Lc.5175+53A= (n.5175+53A=)
c.4656A=
n.3543+53A=
n.4939+53A=
n.1968A=
n.3186+53A=
n.2471A=
c.3359+53A=
c.1664+53A=
c.592A=
c.207+53A= (n.207+53A=)
c.5172+53A= (n.5172+53A=)
c.5145+53A= (n.5145+53A=)
12g.115982331_115982334delinsTAACCA2065371099MED13Lc.5175+50_5175+53delinsGTTA (n.5175+50_5175+53delinsGTTA)
c.4653_4656delinsGTTA
n.3543+50_3543+53delinsGTTA
n.4939+50_4939+53delinsGTTA
n.1965_1968delinsGTTA
n.3186+50_3186+53delinsGTTA
n.2468_2471delinsGTTA
c.3359+50_3359+53delinsGTTA
c.1664+50_1664+53delinsGTTA
c.589_592delinsGTTA
c.207+50_207+53delinsGTTA (n.207+50_207+53delinsGTTA)
c.5172+50_5172+53delinsGTTA (n.5172+50_5172+53delinsGTTA)
c.5145+50_5145+53delinsGTTA (n.5145+50_5145+53delinsGTTA)
12g.115982337_115982339delCA6810656MED13Lc.5175+50_5175+52del (n.5175+50_5175+52del)
c.4653_4655del
n.3543+50_3543+52del
n.4939+50_4939+52del
n.1965_1967del
n.3186+50_3186+52del
n.2468_2470del
c.3359+50_3359+52del
c.1664+50_1664+52del
c.589_591del
c.207+50_207+52del (n.207+50_207+52del)
c.5172+50_5172+52del (n.5172+50_5172+52del)
c.5145+50_5145+52del (n.5145+50_5145+52del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982333A>GCA2621141239MED13Lc.5175+51T>C (n.5175+51T>C)
c.4654T>C
n.3543+51T>C
n.4939+51T>C
n.1966T>C
n.3186+51T>C
n.2469T>C
c.3359+51T>C
c.1664+51T>C
c.590T>C
c.207+51T>C (n.207+51T>C)
c.5172+51T>C (n.5172+51T>C)
c.5145+51T>C (n.5145+51T>C)
 gnomAD v4
12g.115982334C>TCA2621141241MED13Lc.5175+50G>A (n.5175+50G>A)
c.4653G>A
n.3543+50G>A
n.4939+50G>A
n.1965G>A
n.3186+50G>A
n.2468G>A
c.3359+50G>A
c.1664+50G>A
c.589G>A
c.207+50G>A (n.207+50G>A)
c.5172+50G>A (n.5172+50G>A)
c.5145+50G>A (n.5145+50G>A)
 gnomAD v4
12g.115982335A=CA2065371106MED13Lc.5175+49T= (n.5175+49T=)
c.4652T=
n.3543+49T=
n.4939+49T=
n.1964T=
n.3186+49T=
n.2467T=
c.3359+49T=
c.1664+49T=
c.588T=
c.207+49T= (n.207+49T=)
c.5172+49T= (n.5172+49T=)
c.5145+49T= (n.5145+49T=)
12g.115982335A>CCA2065371107MED13Lc.5175+49T>G (n.5175+49T>G)
c.4652T>G
n.3543+49T>G
n.4939+49T>G
n.1964T>G
n.3186+49T>G
n.2467T>G
c.3359+49T>G
c.1664+49T>G
c.588T>G
c.207+49T>G (n.207+49T>G)
c.5172+49T>G (n.5172+49T>G)
c.5145+49T>G (n.5145+49T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115982336A>CCA2797589514MED13Lc.5175+48T>G (n.5175+48T>G)
c.4651T>G
n.3543+48T>G
n.4939+48T>G
n.1963T>G
n.3186+48T>G
n.2466T>G
c.3359+48T>G
c.1664+48T>G
c.587T>G
c.207+48T>G (n.207+48T>G)
c.5172+48T>G (n.5172+48T>G)
c.5145+48T>G (n.5145+48T>G)
12g.115982337C>ACA2566050705MED13Lc.5175+47G>T (n.5175+47G>T)
c.4650G>T
n.3543+47G>T
n.4939+47G>T
n.1962G>T
n.3186+47G>T
n.2465G>T
c.3359+47G>T
c.1664+47G>T
c.586G>T
c.207+47G>T (n.207+47G>T)
c.5172+47G>T (n.5172+47G>T)
c.5145+47G>T (n.5145+47G>T)
12g.115982342A>CCA2621141242MED13Lc.5175+42T>G (n.5175+42T>G)
c.4645T>G
n.3543+42T>G
n.4939+42T>G
n.1957T>G
n.3186+42T>G
n.2460T>G
c.3359+42T>G
c.1664+42T>G
c.581T>G
c.207+42T>G (n.207+42T>G)
c.5172+42T>G (n.5172+42T>G)
c.5145+42T>G (n.5145+42T>G)
 gnomAD v4
12g.115982343T>ACA2621141243MED13Lc.5175+41A>T (n.5175+41A>T)
c.4644A>T
n.3543+41A>T
n.4939+41A>T
n.1956A>T
n.3186+41A>T
n.2459A>T
c.3359+41A>T
c.1664+41A>T
c.580A>T
c.207+41A>T (n.207+41A>T)
c.5172+41A>T (n.5172+41A>T)
c.5145+41A>T (n.5145+41A>T)
 gnomAD v4
12g.115982343T>CCA6810658MED13Lc.5175+41A>G (n.5175+41A>G)
c.4644A>G
n.3543+41A>G
n.4939+41A>G
n.1956A>G
n.3186+41A>G
n.2459A>G
c.3359+41A>G
c.1664+41A>G
c.580A>G
c.207+41A>G (n.207+41A>G)
c.5172+41A>G (n.5172+41A>G)
c.5145+41A>G (n.5145+41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982343T=CA2065371120MED13Lc.5175+41A= (n.5175+41A=)
c.4644A=
n.3543+41A=
n.4939+41A=
n.1956A=
n.3186+41A=
n.2459A=
c.3359+41A=
c.1664+41A=
c.580A=
c.207+41A= (n.207+41A=)
c.5172+41A= (n.5172+41A=)
c.5145+41A= (n.5145+41A=)
12g.115982343_115982346delinsTAACCA2065371110MED13Lc.5175+38_5175+41delinsGTTA (n.5175+38_5175+41delinsGTTA)
c.4641_4644delinsGTTA
n.3543+38_3543+41delinsGTTA
n.4939+38_4939+41delinsGTTA
n.1953_1956delinsGTTA
n.3186+38_3186+41delinsGTTA
n.2456_2459delinsGTTA
c.3359+38_3359+41delinsGTTA
c.1664+38_1664+41delinsGTTA
c.577_580delinsGTTA
c.207+38_207+41delinsGTTA (n.207+38_207+41delinsGTTA)
c.5172+38_5172+41delinsGTTA (n.5172+38_5172+41delinsGTTA)
c.5145+38_5145+41delinsGTTA (n.5145+38_5145+41delinsGTTA)
12g.115982344A>CCA2545633363MED13Lc.5175+40T>G (n.5175+40T>G)
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12g.115982348_115982350delCA6810657MED13Lc.5175+38_5175+40del (n.5175+38_5175+40del)
c.4641_4643del
n.3543+38_3543+40del
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c.5145+38_5145+40del (n.5145+38_5145+40del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982346C=CA2065371142MED13Lc.5175+38G= (n.5175+38G=)
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12g.115982346C>TCA608055730MED13Lc.5175+38G>A (n.5175+38G>A)
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n.2456G>A
c.3359+38G>A
c.1664+38G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982348_115982349insACTTCTATTTACTTTCA2519576782MED13Lc.5175+35_5175+36insAAAGTAAATAGAAGT (n.5175+35_5175+36insAAAGTAAATAGAAGT)
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c.5145+35_5145+36insAAAGTAAATAGAAGT (n.5145+35_5145+36insAAAGTAAATAGAAGT)
12g.115982349C=CA2065371143MED13Lc.5175+35G= (n.5175+35G=)
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12g.115982349C>TCA684017879MED13Lc.5175+35G>A (n.5175+35G>A)
c.4638G>A
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n.1950G>A
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n.2453G>A
c.3359+35G>A
c.1664+35G>A
c.574G>A
c.207+35G>A (n.207+35G>A)
c.5172+35G>A (n.5172+35G>A)
c.5145+35G>A (n.5145+35G>A)
 dbSNP gnomAD v4
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12g.115982350A>GCA6810659MED13Lc.5175+34T>C (n.5175+34T>C)
c.4637T>C
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c.573T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982351T>ACA2065371151MED13Lc.5175+33A>T (n.5175+33A>T)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.115982351T>CCA608055731MED13Lc.5175+33A>G (n.5175+33A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982351T=CA2065371149MED13Lc.5175+33A= (n.5175+33A=)
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c.4635_4636insTTTTT
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n.2450_2451insTTTTT
c.3359+32_3359+33insTTTTT
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12g.115982352C>TCA2065371160MED13Lc.5175+32G>A (n.5175+32G>A)
c.4635G>A
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 dbSNP
12g.115982353A>CCA2739280899MED13Lc.5175+31T>G (n.5175+31T>G)
c.4634T>G
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12g.115982353A>GCA2797589515MED13Lc.5175+31T>C (n.5175+31T>C)
c.4634T>C
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c.570T>C
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12g.115982353A>TCA2739392329MED13Lc.5175+31T>A (n.5175+31T>A)
c.4634T>A
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c.570T>A
c.207+31T>A (n.207+31T>A)
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12g.115982354_115982355insTAAAACA2524468298MED13Lc.5175+31_5175+32insTTATT (n.5175+31_5175+32insTTATT)
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c.570_571insTTATT
c.207+31_207+32insTTATT (n.207+31_207+32insTTATT)
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12g.115982354A>CCA2739392330MED13Lc.5175+30T>G (n.5175+30T>G)
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12g.115982354A>GCA2739392331MED13Lc.5175+30T>C (n.5175+30T>C)
c.4633T>C
n.3543+30T>C
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c.3359+30T>C
c.1664+30T>C
c.569T>C
c.207+30T>C (n.207+30T>C)
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12g.115982354A>TCA2739392332MED13Lc.5175+30T>A (n.5175+30T>A)
c.4633T>A
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12g.115982355A>CCA2739392333MED13Lc.5175+29T>G (n.5175+29T>G)
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c.5145+29T>G (n.5145+29T>G)
12g.115982355A>GCA2739392334MED13Lc.5175+29T>C (n.5175+29T>C)
c.4632T>C
n.3543+29T>C
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n.1944T>C
n.3186+29T>C
n.2447T>C
c.3359+29T>C
c.1664+29T>C
c.568T>C
c.207+29T>C (n.207+29T>C)
c.5172+29T>C (n.5172+29T>C)
c.5145+29T>C (n.5145+29T>C)
12g.115982355A>TCA2739392335MED13Lc.5175+29T>A (n.5175+29T>A)
c.4632T>A
n.3543+29T>A
n.4939+29T>A
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n.3186+29T>A
n.2447T>A
c.3359+29T>A
c.1664+29T>A
c.568T>A
c.207+29T>A (n.207+29T>A)
c.5172+29T>A (n.5172+29T>A)
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12g.115982357G>ACA6810661MED13Lc.5175+27C>T (n.5175+27C>T)
c.4630C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982357G>CCA6810660MED13Lc.5175+27C>G (n.5175+27C>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982357G=CA2065371166MED13Lc.5175+27C= (n.5175+27C=)
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c.5145+27C= (n.5145+27C=)
12g.115982357G>TCA2739392336MED13Lc.5175+27C>A (n.5175+27C>A)
c.4630C>A
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n.3186+27C>A
n.2445C>A
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c.5145+27C>A (n.5145+27C>A)
12g.115982357_115982361delinsGTAAACA2065371171MED13Lc.5175+23_5175+27delinsTTTAC (n.5175+23_5175+27delinsTTTAC)
c.4626_4630delinsTTTAC
n.3543+23_3543+27delinsTTTAC
n.4939+23_4939+27delinsTTTAC
n.1938_1942delinsTTTAC
n.3186+23_3186+27delinsTTTAC
n.2441_2445delinsTTTAC
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c.562_566delinsTTTAC
c.207+23_207+27delinsTTTAC (n.207+23_207+27delinsTTTAC)
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c.5145+23_5145+27delinsTTTAC (n.5145+23_5145+27delinsTTTAC)
12g.115982358T>ACA2739392337MED13Lc.5175+26A>T (n.5175+26A>T)
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12g.115982358T>CCA2739392338MED13Lc.5175+26A>G (n.5175+26A>G)
c.4629A>G
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12g.115982358T>GCA2739392339MED13Lc.5175+26A>C (n.5175+26A>C)
c.4629A>C
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12g.115982361_115982364delCA684017883MED13Lc.5175+23_5175+26del (n.5175+23_5175+26del)
c.4626_4629del
n.3543+23_3543+26del
n.4939+23_4939+26del
n.1938_1941del
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n.2441_2444del
c.3359+23_3359+26del
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c.562_565del
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c.5145+23_5145+26del (n.5145+23_5145+26del)
 dbSNP
12g.115982358_115982427delinsTAAATAATAAACTTGCAAACAGTAACCTGGAGAATGAAAGAATTTCTCATATGCTCAGGTAAATTATCCACA2065371173MED13Lc.5132_5175+26delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA
c.4560_4629delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA
n.3500_3543+26delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA
n.4896_4939+26delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA
n.1872_1941delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA
n.3143_3186+26delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA
n.2375_2444delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA
c.3316_3359+26delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA
c.1621_1664+26delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA
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c.164_207+26delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA
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c.5102_5145+26delinsTGGATAATTTACCTGAGCATATGAGAAATTCTTTCATTCTCCAGGTTACTGTTTGCAAGTTTATTATTTA
12g.115982359A=CA2065371180MED13Lc.5175+25T= (n.5175+25T=)
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12g.115982359A>CCA2739392340MED13Lc.5175+25T>G (n.5175+25T>G)
c.4628T>G
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12g.115982359A>TCA6810662MED13Lc.5175+25T>A (n.5175+25T>A)
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c.564T>A
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c.5145+25T>A (n.5145+25T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982359_115982427delCA919182205MED13Lc.5132_5175+25del
c.4560_4628del
n.3500_3543+25del
n.4896_4939+25del
n.1872_1940del
n.3143_3186+25del
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c.3316_3359+25del
c.1621_1664+25del
c.496_564del
c.164_207+25del
c.5129_5172+25del
c.5102_5145+25del
 dbSNP
12g.115982360A>CCA2739392341MED13Lc.5175+24T>G (n.5175+24T>G)
c.4627T>G
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c.207+24T>G (n.207+24T>G)
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12g.115982360A>GCA2739392342MED13Lc.5175+24T>C (n.5175+24T>C)
c.4627T>C
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n.1939T>C
n.3186+24T>C
n.2442T>C
c.3359+24T>C
c.1664+24T>C
c.563T>C
c.207+24T>C (n.207+24T>C)
c.5172+24T>C (n.5172+24T>C)
c.5145+24T>C (n.5145+24T>C)
12g.115982360A>TCA2575306498MED13Lc.5175+24T>A (n.5175+24T>A)
c.4627T>A
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c.3359+24T>A
c.1664+24T>A
c.563T>A
c.207+24T>A (n.207+24T>A)
c.5172+24T>A (n.5172+24T>A)
c.5145+24T>A (n.5145+24T>A)
12g.115982361A>CCA2739392343MED13Lc.5175+23T>G (n.5175+23T>G)
c.4626T>G
n.3543+23T>G
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c.3359+23T>G
c.1664+23T>G
c.562T>G
c.207+23T>G (n.207+23T>G)
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c.5145+23T>G (n.5145+23T>G)
12g.115982361A>GCA2739392344MED13Lc.5175+23T>C (n.5175+23T>C)
c.4626T>C
n.3543+23T>C
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n.1938T>C
n.3186+23T>C
n.2441T>C
c.3359+23T>C
c.1664+23T>C
c.562T>C
c.207+23T>C (n.207+23T>C)
c.5172+23T>C (n.5172+23T>C)
c.5145+23T>C (n.5145+23T>C)
12g.115982361A>TCA2739392345MED13Lc.5175+23T>A (n.5175+23T>A)
c.4626T>A
n.3543+23T>A
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c.3359+23T>A
c.1664+23T>A
c.562T>A
c.207+23T>A (n.207+23T>A)
c.5172+23T>A (n.5172+23T>A)
c.5145+23T>A (n.5145+23T>A)
12g.115982362T>ACA2508039135MED13Lc.5175+22A>T (n.5175+22A>T)
c.4625A>T
n.3543+22A>T
n.4939+22A>T
n.1937A>T
n.3186+22A>T
n.2440A>T
c.3359+22A>T
c.1664+22A>T
c.561A>T
c.207+22A>T (n.207+22A>T)
c.5172+22A>T (n.5172+22A>T)
c.5145+22A>T (n.5145+22A>T)
12g.115982362T>CCA2621141256MED13Lc.5175+22A>G (n.5175+22A>G)
c.4625A>G
n.3543+22A>G
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n.1937A>G
n.3186+22A>G
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c.3359+22A>G
c.1664+22A>G
c.561A>G
c.207+22A>G (n.207+22A>G)
c.5172+22A>G (n.5172+22A>G)
c.5145+22A>G (n.5145+22A>G)
 gnomAD v4
12g.115982362T>GCA2739392346MED13Lc.5175+22A>C (n.5175+22A>C)
c.4625A>C
n.3543+22A>C
n.4939+22A>C
n.1937A>C
n.3186+22A>C
n.2440A>C
c.3359+22A>C
c.1664+22A>C
c.561A>C
c.207+22A>C (n.207+22A>C)
c.5172+22A>C (n.5172+22A>C)
c.5145+22A>C (n.5145+22A>C)
12g.115982363A=CA2065371185MED13Lc.5175+21T= (n.5175+21T=)
c.4624T=
n.3543+21T=
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n.2439T=
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c.560T=
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c.5172+21T= (n.5172+21T=)
c.5145+21T= (n.5145+21T=)
12g.115982363A>GCA6810664MED13Lc.5175+21T>C (n.5175+21T>C)
c.4624T>C
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c.3359+21T>C
c.1664+21T>C
c.560T>C
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c.5172+21T>C (n.5172+21T>C)
c.5145+21T>C (n.5145+21T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982363A>TCA6810663MED13Lc.5175+21T>A (n.5175+21T>A)
c.4624T>A
n.3543+21T>A
n.4939+21T>A
n.1936T>A
n.3186+21T>A
n.2439T>A
c.3359+21T>A
c.1664+21T>A
c.560T>A
c.207+21T>A (n.207+21T>A)
c.5172+21T>A (n.5172+21T>A)
c.5145+21T>A (n.5145+21T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982364A>CCA2739392347MED13Lc.5175+20T>G (n.5175+20T>G)
c.4623T>G
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c.5145+20T>G (n.5145+20T>G)
12g.115982364A>TCA2739392348MED13Lc.5175+20T>A (n.5175+20T>A)
c.4623T>A
n.3543+20T>A
n.4939+20T>A
n.1935T>A
n.3186+20T>A
n.2438T>A
c.3359+20T>A
c.1664+20T>A
c.559T>A
c.207+20T>A (n.207+20T>A)
c.5172+20T>A (n.5172+20T>A)
c.5145+20T>A (n.5145+20T>A)
12g.115982365T>ACA2739392349MED13Lc.5175+19A>T (n.5175+19A>T)
c.4622A>T
n.3543+19A>T
n.4939+19A>T
n.1934A>T
n.3186+19A>T
n.2437A>T
c.3359+19A>T
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c.558A>T
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c.5172+19A>T (n.5172+19A>T)
c.5145+19A>T (n.5145+19A>T)
12g.115982365T>CCA2621141262MED13Lc.5175+19A>G (n.5175+19A>G)
c.4622A>G
n.3543+19A>G
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c.558A>G
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c.5172+19A>G (n.5172+19A>G)
c.5145+19A>G (n.5145+19A>G)
 ClinVar gnomAD v4
12g.115982365T>GCA2065371200MED13Lc.5175+19A>C (n.5175+19A>C)
c.4622A>C
n.3543+19A>C
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n.2437A>C
c.3359+19A>C
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c.558A>C
c.207+19A>C (n.207+19A>C)
c.5172+19A>C (n.5172+19A>C)
c.5145+19A>C (n.5145+19A>C)
 dbSNP
12g.115982365T=CA2065371195MED13Lc.5175+19A= (n.5175+19A=)
c.4622A=
n.3543+19A=
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n.1934A=
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c.5145+19A= (n.5145+19A=)
12g.115982366A=CA2065371205MED13Lc.5175+18T= (n.5175+18T=)
c.4621T=
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c.5172+18T= (n.5172+18T=)
c.5145+18T= (n.5145+18T=)
12g.115982366A>CCA244141167MED13Lc.5175+18T>G (n.5175+18T>G)
c.4621T>G
n.3543+18T>G
n.4939+18T>G
n.1933T>G
n.3186+18T>G
n.2436T>G
c.3359+18T>G
c.1664+18T>G
c.557T>G
c.207+18T>G (n.207+18T>G)
c.5172+18T>G (n.5172+18T>G)
c.5145+18T>G (n.5145+18T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115982366A>GCA2739392350MED13Lc.5175+18T>C (n.5175+18T>C)
c.4621T>C
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n.4939+18T>C
n.1933T>C
n.3186+18T>C
n.2436T>C
c.3359+18T>C
c.1664+18T>C
c.557T>C
c.207+18T>C (n.207+18T>C)
c.5172+18T>C (n.5172+18T>C)
c.5145+18T>C (n.5145+18T>C)
12g.115982366_115982368delCA2528072303MED13Lc.5175+16_5175+18del (n.5175+16_5175+18del)
c.4619_4621del
n.3543+16_3543+18del
n.4939+16_4939+18del
n.1931_1933del
n.3186+16_3186+18del
n.2434_2436del
c.3359+16_3359+18del
c.1664+16_1664+18del
c.555_557del
c.207+16_207+18del (n.207+16_207+18del)
c.5172+16_5172+18del (n.5172+16_5172+18del)
c.5145+16_5145+18del (n.5145+16_5145+18del)
12g.115982367A>CCA2575306499MED13Lc.5175+17T>G (n.5175+17T>G)
c.4620T>G
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c.3359+17T>G
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c.556T>G
c.207+17T>G (n.207+17T>G)
c.5172+17T>G (n.5172+17T>G)
c.5145+17T>G (n.5145+17T>G)
12g.115982367A>TCA2739392351MED13Lc.5175+17T>A (n.5175+17T>A)
c.4620T>A
n.3543+17T>A
n.4939+17T>A
n.1932T>A
n.3186+17T>A
n.2435T>A
c.3359+17T>A
c.1664+17T>A
c.556T>A
c.207+17T>A (n.207+17T>A)
c.5172+17T>A (n.5172+17T>A)
c.5145+17T>A (n.5145+17T>A)
12g.115982368A>CCA2739392352MED13Lc.5175+16T>G (n.5175+16T>G)
c.4619T>G
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c.3359+16T>G
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c.555T>G
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c.5172+16T>G (n.5172+16T>G)
c.5145+16T>G (n.5145+16T>G)
12g.115982368A>GCA2621141267MED13Lc.5175+16T>C (n.5175+16T>C)
c.4619T>C
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c.3359+16T>C
c.1664+16T>C
c.555T>C
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c.5172+16T>C (n.5172+16T>C)
c.5145+16T>C (n.5145+16T>C)
 gnomAD v4
12g.115982368A>TCA2739392353MED13Lc.5175+16T>A (n.5175+16T>A)
c.4619T>A
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c.3359+16T>A
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c.555T>A
c.207+16T>A (n.207+16T>A)
c.5172+16T>A (n.5172+16T>A)
c.5145+16T>A (n.5145+16T>A)
12g.115982369C>ACA2621141269MED13Lc.5175+15G>T (n.5175+15G>T)
c.4618G>T
n.3543+15G>T
n.4939+15G>T
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n.2433G>T
c.3359+15G>T
c.1664+15G>T
c.554G>T
c.207+15G>T (n.207+15G>T)
c.5172+15G>T (n.5172+15G>T)
c.5145+15G>T (n.5145+15G>T)
 gnomAD v4
12g.115982369C>GCA2739392354MED13Lc.5175+15G>C (n.5175+15G>C)
c.4618G>C
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c.3359+15G>C
c.1664+15G>C
c.554G>C
c.207+15G>C (n.207+15G>C)
c.5172+15G>C (n.5172+15G>C)
c.5145+15G>C (n.5145+15G>C)
12g.115982369C>TCA2575306500MED13Lc.5175+15G>A (n.5175+15G>A)
c.4618G>A
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c.3359+15G>A
c.1664+15G>A
c.554G>A
c.207+15G>A (n.207+15G>A)
c.5172+15G>A (n.5172+15G>A)
c.5145+15G>A (n.5145+15G>A)
12g.115982370T>ACA2739392356MED13Lc.5175+14A>T (n.5175+14A>T)
c.4617A>T
n.3543+14A>T
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c.3359+14A>T
c.1664+14A>T
c.553A>T
c.207+14A>T (n.207+14A>T)
c.5172+14A>T (n.5172+14A>T)
c.5145+14A>T (n.5145+14A>T)
12g.115982370T>CCA2621141272MED13Lc.5175+14A>G (n.5175+14A>G)
c.4617A>G
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n.3186+14A>G
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c.3359+14A>G
c.1664+14A>G
c.553A>G
c.207+14A>G (n.207+14A>G)
c.5172+14A>G (n.5172+14A>G)
c.5145+14A>G (n.5145+14A>G)
 gnomAD v4
12g.115982370T>GCA2739392355MED13Lc.5175+14A>C (n.5175+14A>C)
c.4617A>C
n.3543+14A>C
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c.3359+14A>C
c.1664+14A>C
c.553A>C
c.207+14A>C (n.207+14A>C)
c.5172+14A>C (n.5172+14A>C)
c.5145+14A>C (n.5145+14A>C)
12g.115982371delCA2510401222MED13Lc.5175+14del (n.5175+14del)
c.4617del
n.3543+14del
n.4939+14del
n.1929del
n.3186+14del
n.2432del
c.3359+14del
c.1664+14del
c.553del
c.207+14del (n.207+14del)
c.5172+14del (n.5172+14del)
c.5145+14del (n.5145+14del)
12g.115982371T>GCA2065371210MED13Lc.5175+13A>C (n.5175+13A>C)
c.4616A>C
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c.3359+13A>C
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c.552A>C
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c.5172+13A>C (n.5172+13A>C)
c.5145+13A>C (n.5145+13A>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115982371T=CA2065371208MED13Lc.5175+13A= (n.5175+13A=)
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c.5145+13A= (n.5145+13A=)
12g.115982372G>ACA2739392357MED13Lc.5175+12C>T (n.5175+12C>T)
c.4615C>T
n.3543+12C>T
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c.3359+12C>T
c.1664+12C>T
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c.207+12C>T (n.207+12C>T)
c.5172+12C>T (n.5172+12C>T)
c.5145+12C>T (n.5145+12C>T)
12g.115982372G>CCA2739392358MED13Lc.5175+12C>G (n.5175+12C>G)
c.4615C>G
n.3543+12C>G
n.4939+12C>G
n.1927C>G
n.3186+12C>G
n.2430C>G
c.3359+12C>G
c.1664+12C>G
c.551C>G
c.207+12C>G (n.207+12C>G)
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c.5145+12C>G (n.5145+12C>G)
12g.115982372G>TCA2575306501MED13Lc.5175+12C>A (n.5175+12C>A)
c.4615C>A
n.3543+12C>A
n.4939+12C>A
n.1927C>A
n.3186+12C>A
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c.3359+12C>A
c.1664+12C>A
c.551C>A
c.207+12C>A (n.207+12C>A)
c.5172+12C>A (n.5172+12C>A)
c.5145+12C>A (n.5145+12C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched