Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.115982273G>ACA608055701MED13Lc.5175+111C>T (n.5175+111C>T)
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 gnomAD v4
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12g.115982273G>TCA244141067MED13Lc.5175+111C>A (n.5175+111C>A)
c.4714C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982275T>CCA2621141170MED13Lc.5175+109A>G (n.5175+109A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982277_115982295delinsATTAACCTGTACTTCCATTCA2065370979MED13Lc.5175+89_5175+107delinsAATGGAAGTACAGGTTAAT (n.5175+89_5175+107delinsAATGGAAGTACAGGTTAAT)
c.4692_4710delinsAATGGAAGTACAGGTTAAT
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c.5172+89_5172+107delinsAATGGAAGTACAGGTTAAT (n.5172+89_5172+107delinsAATGGAAGTACAGGTTAAT)
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12g.115982280_115982297delCA952187299MED13Lc.5175+89_5175+106del (n.5175+89_5175+106del)
c.4692_4709del
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c.5145+89_5145+106del (n.5145+89_5145+106del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.115982288C>GCA2621141177MED13Lc.5175+96G>C (n.5175+96G>C)
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 gnomAD v4
12g.115982288C>TCA2621141179MED13Lc.5175+96G>A (n.5175+96G>A)
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 gnomAD v4
12g.115982290T>GCA2575306492MED13Lc.5175+94A>C (n.5175+94A>C)
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12g.115982292C>TCA2575306493MED13Lc.5175+92G>A (n.5175+92G>A)
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 gnomAD v4
12g.115982293A>GCA2575306494MED13Lc.5175+91T>C (n.5175+91T>C)
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c.3359+91T>C
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12g.115982293_115982294delinsATCA2065370993MED13Lc.5175+90_5175+91delinsAT (n.5175+90_5175+91delinsAT)
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 dbSNP
12g.115982294T=CA2065370998MED13Lc.5175+90A= (n.5175+90A=)
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12g.115982299dupCA2621141182MED13Lc.5175+90dup (n.5175+90dup)
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 gnomAD v4
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c.4693del
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 dbSNP
12g.115982296T>CCA2065371011MED13Lc.5175+88A>G (n.5175+88A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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12g.115982297T>CCA684017861MED13Lc.5175+87A>G (n.5175+87A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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12g.115982300A>CCA2621141184MED13Lc.5175+84T>G (n.5175+84T>G)
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 gnomAD v4
12g.115982300_115982307delCA2621141185MED13Lc.5175+77_5175+84del (n.5175+77_5175+84del)
c.4680_4687del
n.3543+77_3543+84del
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n.2495_2502del
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c.616_623del
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c.5145+77_5145+84del (n.5145+77_5145+84del)
 gnomAD v4
12g.115982302G>ACA244141072MED13Lc.5175+82C>T (n.5175+82C>T)
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c.621C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982302G=CA2065371018MED13Lc.5175+82C= (n.5175+82C=)
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12g.115982304A=CA2065371020MED13Lc.5175+80T= (n.5175+80T=)
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c.5145+80T= (n.5145+80T=)
12g.115982304A>GCA608055702MED13Lc.5175+80T>C (n.5175+80T>C)
c.4683T>C
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c.207+80T>C (n.207+80T>C)
c.5172+80T>C (n.5172+80T>C)
c.5145+80T>C (n.5145+80T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982308T>CCA244141073MED13Lc.5175+76A>G (n.5175+76A>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.115982309C=CA2065371042MED13Lc.5175+75G= (n.5175+75G=)
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12g.115982309C>TCA2065371044MED13Lc.5175+75G>A (n.5175+75G>A)
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c.3359+75G>A
c.1664+75G>A
c.614G>A
c.207+75G>A (n.207+75G>A)
c.5172+75G>A (n.5172+75G>A)
c.5145+75G>A (n.5145+75G>A)
 dbSNP
12g.115982310A>TCA2575306495MED13Lc.5175+74T>A (n.5175+74T>A)
c.4677T>A
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12g.115982311T>CCA6810653MED13Lc.5175+73A>G (n.5175+73A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982311T=CA2065371047MED13Lc.5175+73A= (n.5175+73A=)
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12g.115982313G>ACA608055703MED13Lc.5175+71C>T (n.5175+71C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982313G>CCA684017865MED13Lc.5175+71C>G (n.5175+71C>G)
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 dbSNP gnomAD v4
12g.115982313G=CA2065371051MED13Lc.5175+71C= (n.5175+71C=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.115982314G>TCA2621141194MED13Lc.5175+70C>A (n.5175+70C>A)
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c.1664+70C>A
c.609C>A
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 gnomAD v4
12g.115982315C>ACA608055704MED13Lc.5175+69G>T (n.5175+69G>T)
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c.3359+69G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982315C=CA2065371058MED13Lc.5175+69G= (n.5175+69G=)
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12g.115982315C>TCA2065371055MED13Lc.5175+69G>A (n.5175+69G>A)
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c.3359+69G>A
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c.608G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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12g.115982316C>TCA608055705MED13Lc.5175+68G>A (n.5175+68G>A)
c.4671G>A
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n.2486G>A
c.3359+68G>A
c.1664+68G>A
c.607G>A
c.207+68G>A (n.207+68G>A)
c.5172+68G>A (n.5172+68G>A)
c.5145+68G>A (n.5145+68G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982317T>CCA2621141200MED13Lc.5175+67A>G (n.5175+67A>G)
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c.207+67A>G (n.207+67A>G)
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 gnomAD v4
12g.115982318G>TCA2621141225MED13Lc.5175+66C>A (n.5175+66C>A)
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c.3359+66C>A
c.1664+66C>A
c.605C>A
c.207+66C>A (n.207+66C>A)
c.5172+66C>A (n.5172+66C>A)
c.5145+66C>A (n.5145+66C>A)
 gnomAD v4
12g.115982319T>CCA608055706MED13Lc.5175+65A>G (n.5175+65A>G)
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c.3359+65A>G
c.1664+65A>G
c.604A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982319T=CA2065371069MED13Lc.5175+65A= (n.5175+65A=)
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12g.115982323T>CCA684017868MED13Lc.5175+61A>G (n.5175+61A>G)
c.4664A>G
n.3543+61A>G
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c.3359+61A>G
c.1664+61A>G
c.600A>G
c.207+61A>G (n.207+61A>G)
c.5172+61A>G (n.5172+61A>G)
c.5145+61A>G (n.5145+61A>G)
 dbSNP
12g.115982323T=CA2065371071MED13Lc.5175+61A= (n.5175+61A=)
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12g.115982324A=CA2065371079MED13Lc.5175+60T= (n.5175+60T=)
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12g.115982324A>GCA2621141228MED13Lc.5175+60T>C (n.5175+60T>C)
c.4663T>C
n.3543+60T>C
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n.1975T>C
n.3186+60T>C
n.2478T>C
c.3359+60T>C
c.1664+60T>C
c.599T>C
c.207+60T>C (n.207+60T>C)
c.5172+60T>C (n.5172+60T>C)
c.5145+60T>C (n.5145+60T>C)
 gnomAD v4
12g.115982324A>TCA2575306496MED13Lc.5175+60T>A (n.5175+60T>A)
c.4663T>A
n.3543+60T>A
n.4939+60T>A
n.1975T>A
n.3186+60T>A
n.2478T>A
c.3359+60T>A
c.1664+60T>A
c.599T>A
c.207+60T>A (n.207+60T>A)
c.5172+60T>A (n.5172+60T>A)
c.5145+60T>A (n.5145+60T>A)
12g.115982325T>CCA684017872MED13Lc.5175+59A>G (n.5175+59A>G)
c.4662A>G
n.3543+59A>G
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n.3186+59A>G
n.2477A>G
c.3359+59A>G
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c.5172+59A>G (n.5172+59A>G)
c.5145+59A>G (n.5145+59A>G)
 dbSNP
12g.115982325T=CA2065371087MED13Lc.5175+59A= (n.5175+59A=)
c.4662A=
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c.5172+59A= (n.5172+59A=)
c.5145+59A= (n.5145+59A=)
12g.115982328dupCA6810654MED13Lc.5175+59dup (n.5175+59dup)
c.4662dup
n.3543+59dup
n.4939+59dup
n.1974dup
n.3186+59dup
n.2477dup
c.3359+59dup
c.1664+59dup
c.598dup
c.207+59dup (n.207+59dup)
c.5172+59dup (n.5172+59dup)
c.5145+59dup (n.5145+59dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982329C>ACA2575306497MED13Lc.5175+55G>T (n.5175+55G>T)
c.4658G>T
n.3543+55G>T
n.4939+55G>T
n.1970G>T
n.3186+55G>T
n.2473G>T
c.3359+55G>T
c.1664+55G>T
c.594G>T
c.207+55G>T (n.207+55G>T)
c.5172+55G>T (n.5172+55G>T)
c.5145+55G>T (n.5145+55G>T)
12g.115982329C>TCA2621141229MED13Lc.5175+55G>A (n.5175+55G>A)
c.4658G>A
n.3543+55G>A
n.4939+55G>A
n.1970G>A
n.3186+55G>A
n.2473G>A
c.3359+55G>A
c.1664+55G>A
c.594G>A
c.207+55G>A (n.207+55G>A)
c.5172+55G>A (n.5172+55G>A)
c.5145+55G>A (n.5145+55G>A)
 gnomAD v4
12g.115982330A=CA2065371091MED13Lc.5175+54T= (n.5175+54T=)
c.4657T=
n.3543+54T=
n.4939+54T=
n.1969T=
n.3186+54T=
n.2472T=
c.3359+54T=
c.1664+54T=
c.593T=
c.207+54T= (n.207+54T=)
c.5172+54T= (n.5172+54T=)
c.5145+54T= (n.5145+54T=)
12g.115982330A>CCA608055728MED13Lc.5175+54T>G (n.5175+54T>G)
c.4657T>G
n.3543+54T>G
n.4939+54T>G
n.1969T>G
n.3186+54T>G
n.2472T>G
c.3359+54T>G
c.1664+54T>G
c.593T>G
c.207+54T>G (n.207+54T>G)
c.5172+54T>G (n.5172+54T>G)
c.5145+54T>G (n.5145+54T>G)
 dbSNP gnomAD v2
12g.115982330A>GCA6810655MED13Lc.5175+54T>C (n.5175+54T>C)
c.4657T>C
n.3543+54T>C
n.4939+54T>C
n.1969T>C
n.3186+54T>C
n.2472T>C
c.3359+54T>C
c.1664+54T>C
c.593T>C
c.207+54T>C (n.207+54T>C)
c.5172+54T>C (n.5172+54T>C)
c.5145+54T>C (n.5145+54T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982331T>CCA2621141234MED13Lc.5175+53A>G (n.5175+53A>G)
c.4656A>G
n.3543+53A>G
n.4939+53A>G
n.1968A>G
n.3186+53A>G
n.2471A>G
c.3359+53A>G
c.1664+53A>G
c.592A>G
c.207+53A>G (n.207+53A>G)
c.5172+53A>G (n.5172+53A>G)
c.5145+53A>G (n.5145+53A>G)
 gnomAD v4
12g.115982331T>GCA608055729MED13Lc.5175+53A>C (n.5175+53A>C)
c.4656A>C
n.3543+53A>C
n.4939+53A>C
n.1968A>C
n.3186+53A>C
n.2471A>C
c.3359+53A>C
c.1664+53A>C
c.592A>C
c.207+53A>C (n.207+53A>C)
c.5172+53A>C (n.5172+53A>C)
c.5145+53A>C (n.5145+53A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982331T=CA2065371101MED13Lc.5175+53A= (n.5175+53A=)
c.4656A=
n.3543+53A=
n.4939+53A=
n.1968A=
n.3186+53A=
n.2471A=
c.3359+53A=
c.1664+53A=
c.592A=
c.207+53A= (n.207+53A=)
c.5172+53A= (n.5172+53A=)
c.5145+53A= (n.5145+53A=)
12g.115982331_115982334delinsTAACCA2065371099MED13Lc.5175+50_5175+53delinsGTTA (n.5175+50_5175+53delinsGTTA)
c.4653_4656delinsGTTA
n.3543+50_3543+53delinsGTTA
n.4939+50_4939+53delinsGTTA
n.1965_1968delinsGTTA
n.3186+50_3186+53delinsGTTA
n.2468_2471delinsGTTA
c.3359+50_3359+53delinsGTTA
c.1664+50_1664+53delinsGTTA
c.589_592delinsGTTA
c.207+50_207+53delinsGTTA (n.207+50_207+53delinsGTTA)
c.5172+50_5172+53delinsGTTA (n.5172+50_5172+53delinsGTTA)
c.5145+50_5145+53delinsGTTA (n.5145+50_5145+53delinsGTTA)
12g.115982337_115982339delCA6810656MED13Lc.5175+50_5175+52del (n.5175+50_5175+52del)
c.4653_4655del
n.3543+50_3543+52del
n.4939+50_4939+52del
n.1965_1967del
n.3186+50_3186+52del
n.2468_2470del
c.3359+50_3359+52del
c.1664+50_1664+52del
c.589_591del
c.207+50_207+52del (n.207+50_207+52del)
c.5172+50_5172+52del (n.5172+50_5172+52del)
c.5145+50_5145+52del (n.5145+50_5145+52del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982333A>GCA2621141239MED13Lc.5175+51T>C (n.5175+51T>C)
c.4654T>C
n.3543+51T>C
n.4939+51T>C
n.1966T>C
n.3186+51T>C
n.2469T>C
c.3359+51T>C
c.1664+51T>C
c.590T>C
c.207+51T>C (n.207+51T>C)
c.5172+51T>C (n.5172+51T>C)
c.5145+51T>C (n.5145+51T>C)
 gnomAD v4
12g.115982334C>TCA2621141241MED13Lc.5175+50G>A (n.5175+50G>A)
c.4653G>A
n.3543+50G>A
n.4939+50G>A
n.1965G>A
n.3186+50G>A
n.2468G>A
c.3359+50G>A
c.1664+50G>A
c.589G>A
c.207+50G>A (n.207+50G>A)
c.5172+50G>A (n.5172+50G>A)
c.5145+50G>A (n.5145+50G>A)
 gnomAD v4
12g.115982335A=CA2065371106MED13Lc.5175+49T= (n.5175+49T=)
c.4652T=
n.3543+49T=
n.4939+49T=
n.1964T=
n.3186+49T=
n.2467T=
c.3359+49T=
c.1664+49T=
c.588T=
c.207+49T= (n.207+49T=)
c.5172+49T= (n.5172+49T=)
c.5145+49T= (n.5145+49T=)
12g.115982335A>CCA2065371107MED13Lc.5175+49T>G (n.5175+49T>G)
c.4652T>G
n.3543+49T>G
n.4939+49T>G
n.1964T>G
n.3186+49T>G
n.2467T>G
c.3359+49T>G
c.1664+49T>G
c.588T>G
c.207+49T>G (n.207+49T>G)
c.5172+49T>G (n.5172+49T>G)
c.5145+49T>G (n.5145+49T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115982336A>CCA2797589514MED13Lc.5175+48T>G (n.5175+48T>G)
c.4651T>G
n.3543+48T>G
n.4939+48T>G
n.1963T>G
n.3186+48T>G
n.2466T>G
c.3359+48T>G
c.1664+48T>G
c.587T>G
c.207+48T>G (n.207+48T>G)
c.5172+48T>G (n.5172+48T>G)
c.5145+48T>G (n.5145+48T>G)
12g.115982337C>ACA2566050705MED13Lc.5175+47G>T (n.5175+47G>T)
c.4650G>T
n.3543+47G>T
n.4939+47G>T
n.1962G>T
n.3186+47G>T
n.2465G>T
c.3359+47G>T
c.1664+47G>T
c.586G>T
c.207+47G>T (n.207+47G>T)
c.5172+47G>T (n.5172+47G>T)
c.5145+47G>T (n.5145+47G>T)
12g.115982342A>CCA2621141242MED13Lc.5175+42T>G (n.5175+42T>G)
c.4645T>G
n.3543+42T>G
n.4939+42T>G
n.1957T>G
n.3186+42T>G
n.2460T>G
c.3359+42T>G
c.1664+42T>G
c.581T>G
c.207+42T>G (n.207+42T>G)
c.5172+42T>G (n.5172+42T>G)
c.5145+42T>G (n.5145+42T>G)
 gnomAD v4
12g.115982343T>ACA2621141243MED13Lc.5175+41A>T (n.5175+41A>T)
c.4644A>T
n.3543+41A>T
n.4939+41A>T
n.1956A>T
n.3186+41A>T
n.2459A>T
c.3359+41A>T
c.1664+41A>T
c.580A>T
c.207+41A>T (n.207+41A>T)
c.5172+41A>T (n.5172+41A>T)
c.5145+41A>T (n.5145+41A>T)
 gnomAD v4
12g.115982343T>CCA6810658MED13Lc.5175+41A>G (n.5175+41A>G)
c.4644A>G
n.3543+41A>G
n.4939+41A>G
n.1956A>G
n.3186+41A>G
n.2459A>G
c.3359+41A>G
c.1664+41A>G
c.580A>G
c.207+41A>G (n.207+41A>G)
c.5172+41A>G (n.5172+41A>G)
c.5145+41A>G (n.5145+41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982343T=CA2065371120MED13Lc.5175+41A= (n.5175+41A=)
c.4644A=
n.3543+41A=
n.4939+41A=
n.1956A=
n.3186+41A=
n.2459A=
c.3359+41A=
c.1664+41A=
c.580A=
c.207+41A= (n.207+41A=)
c.5172+41A= (n.5172+41A=)
c.5145+41A= (n.5145+41A=)
12g.115982343_115982346delinsTAACCA2065371110MED13Lc.5175+38_5175+41delinsGTTA (n.5175+38_5175+41delinsGTTA)
c.4641_4644delinsGTTA
n.3543+38_3543+41delinsGTTA
n.4939+38_4939+41delinsGTTA
n.1953_1956delinsGTTA
n.3186+38_3186+41delinsGTTA
n.2456_2459delinsGTTA
c.3359+38_3359+41delinsGTTA
c.1664+38_1664+41delinsGTTA
c.577_580delinsGTTA
c.207+38_207+41delinsGTTA (n.207+38_207+41delinsGTTA)
c.5172+38_5172+41delinsGTTA (n.5172+38_5172+41delinsGTTA)
c.5145+38_5145+41delinsGTTA (n.5145+38_5145+41delinsGTTA)
12g.115982344A>CCA2545633363MED13Lc.5175+40T>G (n.5175+40T>G)
c.4643T>G
n.3543+40T>G
n.4939+40T>G
n.1955T>G
n.3186+40T>G
n.2458T>G
c.3359+40T>G
c.1664+40T>G
c.579T>G
c.207+40T>G (n.207+40T>G)
c.5172+40T>G (n.5172+40T>G)
c.5145+40T>G (n.5145+40T>G)
12g.115982348_115982350delCA6810657MED13Lc.5175+38_5175+40del (n.5175+38_5175+40del)
c.4641_4643del
n.3543+38_3543+40del
n.4939+38_4939+40del
n.1953_1955del
n.3186+38_3186+40del
n.2456_2458del
c.3359+38_3359+40del
c.1664+38_1664+40del
c.577_579del
c.207+38_207+40del (n.207+38_207+40del)
c.5172+38_5172+40del (n.5172+38_5172+40del)
c.5145+38_5145+40del (n.5145+38_5145+40del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982346C=CA2065371142MED13Lc.5175+38G= (n.5175+38G=)
c.4641G=
n.3543+38G=
n.4939+38G=
n.1953G=
n.3186+38G=
n.2456G=
c.3359+38G=
c.1664+38G=
c.577G=
c.207+38G= (n.207+38G=)
c.5172+38G= (n.5172+38G=)
c.5145+38G= (n.5145+38G=)
12g.115982346C>TCA608055730MED13Lc.5175+38G>A (n.5175+38G>A)
c.4641G>A
n.3543+38G>A
n.4939+38G>A
n.1953G>A
n.3186+38G>A
n.2456G>A
c.3359+38G>A
c.1664+38G>A
c.577G>A
c.207+38G>A (n.207+38G>A)
c.5172+38G>A (n.5172+38G>A)
c.5145+38G>A (n.5145+38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115982348_115982349insACTTCTATTTACTTTCA2519576782MED13Lc.5175+35_5175+36insAAAGTAAATAGAAGT (n.5175+35_5175+36insAAAGTAAATAGAAGT)
c.4638_4639insAAAGTAAATAGAAGT
n.3543+35_3543+36insAAAGTAAATAGAAGT
n.4939+35_4939+36insAAAGTAAATAGAAGT
n.1950_1951insAAAGTAAATAGAAGT
n.3186+35_3186+36insAAAGTAAATAGAAGT
n.2453_2454insAAAGTAAATAGAAGT
c.3359+35_3359+36insAAAGTAAATAGAAGT
c.1664+35_1664+36insAAAGTAAATAGAAGT
c.574_575insAAAGTAAATAGAAGT
c.207+35_207+36insAAAGTAAATAGAAGT (n.207+35_207+36insAAAGTAAATAGAAGT)
c.5172+35_5172+36insAAAGTAAATAGAAGT (n.5172+35_5172+36insAAAGTAAATAGAAGT)
c.5145+35_5145+36insAAAGTAAATAGAAGT (n.5145+35_5145+36insAAAGTAAATAGAAGT)
12g.115982349C=CA2065371143MED13Lc.5175+35G= (n.5175+35G=)
c.4638G=
n.3543+35G=
n.4939+35G=
n.1950G=
n.3186+35G=
n.2453G=
c.3359+35G=
c.1664+35G=
c.574G=
c.207+35G= (n.207+35G=)
c.5172+35G= (n.5172+35G=)
c.5145+35G= (n.5145+35G=)
12g.115982349C>TCA684017879MED13Lc.5175+35G>A (n.5175+35G>A)
c.4638G>A
n.3543+35G>A
n.4939+35G>A
n.1950G>A
n.3186+35G>A
n.2453G>A
c.3359+35G>A
c.1664+35G>A
c.574G>A
c.207+35G>A (n.207+35G>A)
c.5172+35G>A (n.5172+35G>A)
c.5145+35G>A (n.5145+35G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115982350A=CA2065371145MED13Lc.5175+34T= (n.5175+34T=)
c.4637T=
n.3543+34T=
n.4939+34T=
n.1949T=
n.3186+34T=
n.2452T=
c.3359+34T=
c.1664+34T=
c.573T=
c.207+34T= (n.207+34T=)
c.5172+34T= (n.5172+34T=)
c.5145+34T= (n.5145+34T=)
12g.115982350A>GCA6810659MED13Lc.5175+34T>C (n.5175+34T>C)
c.4637T>C
n.3543+34T>C
n.4939+34T>C
n.1949T>C
n.3186+34T>C
n.2452T>C
c.3359+34T>C
c.1664+34T>C
c.573T>C
c.207+34T>C (n.207+34T>C)
c.5172+34T>C (n.5172+34T>C)
c.5145+34T>C (n.5145+34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115982351T>ACA2065371151MED13Lc.5175+33A>T (n.5175+33A>T)
c.4636A>T
n.3543+33A>T
n.4939+33A>T
n.1948A>T
n.3186+33A>T
n.2451A>T
c.3359+33A>T
c.1664+33A>T
c.572A>T
c.207+33A>T (n.207+33A>T)
c.5172+33A>T (n.5172+33A>T)
c.5145+33A>T (n.5145+33A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115982351T>CCA608055731MED13Lc.5175+33A>G (n.5175+33A>G)
c.4636A>G
n.3543+33A>G
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Number of alleles fetched