| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.115982203_115982246dup | CA2621141107 | MED13L | c.5175+139_5175+182dup (n.5175+139_5175+182dup) c.4742_4785dup n.3543+139_3543+182dup n.4939+139_4939+182dup n.2054_2097dup n.3186+139_3186+182dup n.2557_2600dup c.3359+139_3359+182dup c.1664+139_1664+182dup c.678_721dup c.207+139_207+182dup (n.207+139_207+182dup) c.5172+139_5172+182dup (n.5172+139_5172+182dup) c.5145+139_5145+182dup (n.5145+139_5145+182dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982238C>A | CA2621141134 | MED13L | c.5175+146G>T (n.5175+146G>T) c.4749G>T n.3543+146G>T n.4939+146G>T n.2061G>T n.3186+146G>T n.2564G>T c.3359+146G>T c.1664+146G>T c.685G>T c.207+146G>T (n.207+146G>T) c.5172+146G>T (n.5172+146G>T) c.5145+146G>T (n.5145+146G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982241A>C | CA2621141136 | MED13L | c.5175+143T>G (n.5175+143T>G) c.4746T>G n.3543+143T>G n.4939+143T>G n.2058T>G n.3186+143T>G n.2561T>G c.3359+143T>G c.1664+143T>G c.682T>G c.207+143T>G (n.207+143T>G) c.5172+143T>G (n.5172+143T>G) c.5145+143T>G (n.5145+143T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982241A>G | CA2621141137 | MED13L | c.5175+143T>C (n.5175+143T>C) c.4746T>C n.3543+143T>C n.4939+143T>C n.2058T>C n.3186+143T>C n.2561T>C c.3359+143T>C c.1664+143T>C c.682T>C c.207+143T>C (n.207+143T>C) c.5172+143T>C (n.5172+143T>C) c.5145+143T>C (n.5145+143T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982242A>C | CA2515993498 | MED13L | c.5175+142T>G (n.5175+142T>G) c.4745T>G n.3543+142T>G n.4939+142T>G n.2057T>G n.3186+142T>G n.2560T>G c.3359+142T>G c.1664+142T>G c.681T>G c.207+142T>G (n.207+142T>G) c.5172+142T>G (n.5172+142T>G) c.5145+142T>G (n.5145+142T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982244C>A | CA2621141140 | MED13L | c.5175+140G>T (n.5175+140G>T) c.4743G>T n.3543+140G>T n.4939+140G>T n.2055G>T n.3186+140G>T n.2558G>T c.3359+140G>T c.1664+140G>T c.679G>T c.207+140G>T (n.207+140G>T) c.5172+140G>T (n.5172+140G>T) c.5145+140G>T (n.5145+140G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982247T>G | CA2621141141 | MED13L | c.5175+137A>C (n.5175+137A>C) c.4740A>C n.3543+137A>C n.4939+137A>C n.2052A>C n.3186+137A>C n.2555A>C c.3359+137A>C c.1664+137A>C c.676A>C c.207+137A>C (n.207+137A>C) c.5172+137A>C (n.5172+137A>C) c.5145+137A>C (n.5145+137A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982248C>A | CA2621141142 | MED13L | c.5175+136G>T (n.5175+136G>T) c.4739G>T n.3543+136G>T n.4939+136G>T n.2051G>T n.3186+136G>T n.2554G>T c.3359+136G>T c.1664+136G>T c.675G>T c.207+136G>T (n.207+136G>T) c.5172+136G>T (n.5172+136G>T) c.5145+136G>T (n.5145+136G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982248C>G | CA2621141143 | MED13L | c.5175+136G>C (n.5175+136G>C) c.4739G>C n.3543+136G>C n.4939+136G>C n.2051G>C n.3186+136G>C n.2554G>C c.3359+136G>C c.1664+136G>C c.675G>C c.207+136G>C (n.207+136G>C) c.5172+136G>C (n.5172+136G>C) c.5145+136G>C (n.5145+136G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982250G>C | CA2065370945 | MED13L | c.5175+134C>G (n.5175+134C>G) c.4737C>G n.3543+134C>G n.4939+134C>G n.2049C>G n.3186+134C>G n.2552C>G c.3359+134C>G c.1664+134C>G c.673C>G c.207+134C>G (n.207+134C>G) c.5172+134C>G (n.5172+134C>G) c.5145+134C>G (n.5145+134C>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982250G= | CA2065370941 | MED13L | c.5175+134C= (n.5175+134C=) c.4737C= n.3543+134C= n.4939+134C= n.2049C= n.3186+134C= n.2552C= c.3359+134C= c.1664+134C= c.673C= c.207+134C= (n.207+134C=) c.5172+134C= (n.5172+134C=) c.5145+134C= (n.5145+134C=) | |
| 12 | g.115982251G= | CA2065370948 | MED13L | c.5175+133C= (n.5175+133C=) c.4736C= n.3543+133C= n.4939+133C= n.2048C= n.3186+133C= n.2551C= c.3359+133C= c.1664+133C= c.672C= c.207+133C= (n.207+133C=) c.5172+133C= (n.5172+133C=) c.5145+133C= (n.5145+133C=) | |
| 12 | g.115982253dup | CA684017856 | MED13L | c.5175+132dup (n.5175+132dup) c.4735dup n.3543+132dup n.4939+132dup n.2047dup n.3186+132dup n.2550dup c.3359+132dup c.1664+132dup c.671dup c.207+132dup (n.207+132dup) c.5172+132dup (n.5172+132dup) c.5145+132dup (n.5145+132dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982254C>A | CA2621141144 | MED13L | c.5175+130G>T (n.5175+130G>T) c.4733G>T n.3543+130G>T n.4939+130G>T n.2045G>T n.3186+130G>T n.2548G>T c.3359+130G>T c.1664+130G>T c.669G>T c.207+130G>T (n.207+130G>T) c.5172+130G>T (n.5172+130G>T) c.5145+130G>T (n.5145+130G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982256T>C | CA2621141146 | MED13L | c.5175+128A>G (n.5175+128A>G) c.4731A>G n.3543+128A>G n.4939+128A>G n.2043A>G n.3186+128A>G n.2546A>G c.3359+128A>G c.1664+128A>G c.667A>G c.207+128A>G (n.207+128A>G) c.5172+128A>G (n.5172+128A>G) c.5145+128A>G (n.5145+128A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982257A>C | CA2621141147 | MED13L | c.5175+127T>G (n.5175+127T>G) c.4730T>G n.3543+127T>G n.4939+127T>G n.2042T>G n.3186+127T>G n.2545T>G c.3359+127T>G c.1664+127T>G c.666T>G c.207+127T>G (n.207+127T>G) c.5172+127T>G (n.5172+127T>G) c.5145+127T>G (n.5145+127T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982257A>G | CA2621141149 | MED13L | c.5175+127T>C (n.5175+127T>C) c.4730T>C n.3543+127T>C n.4939+127T>C n.2042T>C n.3186+127T>C n.2545T>C c.3359+127T>C c.1664+127T>C c.666T>C c.207+127T>C (n.207+127T>C) c.5172+127T>C (n.5172+127T>C) c.5145+127T>C (n.5145+127T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982257A>T | CA2621141148 | MED13L | c.5175+127T>A (n.5175+127T>A) c.4730T>A n.3543+127T>A n.4939+127T>A n.2042T>A n.3186+127T>A n.2545T>A c.3359+127T>A c.1664+127T>A c.666T>A c.207+127T>A (n.207+127T>A) c.5172+127T>A (n.5172+127T>A) c.5145+127T>A (n.5145+127T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982258G>A | CA2065370954 | MED13L | c.5175+126C>T (n.5175+126C>T) c.4729C>T n.3543+126C>T n.4939+126C>T n.2041C>T n.3186+126C>T n.2544C>T c.3359+126C>T c.1664+126C>T c.665C>T c.207+126C>T (n.207+126C>T) c.5172+126C>T (n.5172+126C>T) c.5145+126C>T (n.5145+126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115982258G= | CA2065370952 | MED13L | c.5175+126C= (n.5175+126C=) c.4729C= n.3543+126C= n.4939+126C= n.2041C= n.3186+126C= n.2544C= c.3359+126C= c.1664+126C= c.665C= c.207+126C= (n.207+126C=) c.5172+126C= (n.5172+126C=) c.5145+126C= (n.5145+126C=) | |
| 12 | g.115982258G>T | CA2621141151 | MED13L | c.5175+126C>A (n.5175+126C>A) c.4729C>A n.3543+126C>A n.4939+126C>A n.2041C>A n.3186+126C>A n.2544C>A c.3359+126C>A c.1664+126C>A c.665C>A c.207+126C>A (n.207+126C>A) c.5172+126C>A (n.5172+126C>A) c.5145+126C>A (n.5145+126C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982259T>A | CA2621141152 | MED13L | c.5175+125A>T (n.5175+125A>T) c.4728A>T n.3543+125A>T n.4939+125A>T n.2040A>T n.3186+125A>T n.2543A>T c.3359+125A>T c.1664+125A>T c.664A>T c.207+125A>T (n.207+125A>T) c.5172+125A>T (n.5172+125A>T) c.5145+125A>T (n.5145+125A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982259T>C | CA2621141153 | MED13L | c.5175+125A>G (n.5175+125A>G) c.4728A>G n.3543+125A>G n.4939+125A>G n.2040A>G n.3186+125A>G n.2543A>G c.3359+125A>G c.1664+125A>G c.664A>G c.207+125A>G (n.207+125A>G) c.5172+125A>G (n.5172+125A>G) c.5145+125A>G (n.5145+125A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982262T>C | CA2621141154 | MED13L | c.5175+122A>G (n.5175+122A>G) c.4725A>G n.3543+122A>G n.4939+122A>G n.2037A>G n.3186+122A>G n.2540A>G c.3359+122A>G c.1664+122A>G c.661A>G c.207+122A>G (n.207+122A>G) c.5172+122A>G (n.5172+122A>G) c.5145+122A>G (n.5145+122A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982263T>C | CA684017858 | MED13L | c.5175+121A>G (n.5175+121A>G) c.4724A>G n.3543+121A>G n.4939+121A>G n.2036A>G n.3186+121A>G n.2539A>G c.3359+121A>G c.1664+121A>G c.660A>G c.207+121A>G (n.207+121A>G) c.5172+121A>G (n.5172+121A>G) c.5145+121A>G (n.5145+121A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115982263T= | CA2065370965 | MED13L | c.5175+121A= (n.5175+121A=) c.4724A= n.3543+121A= n.4939+121A= n.2036A= n.3186+121A= n.2539A= c.3359+121A= c.1664+121A= c.660A= c.207+121A= (n.207+121A=) c.5172+121A= (n.5172+121A=) c.5145+121A= (n.5145+121A=) | |
| 12 | g.115982265G>T | CA2621141157 | MED13L | c.5175+119C>A (n.5175+119C>A) c.4722C>A n.3543+119C>A n.4939+119C>A n.2034C>A n.3186+119C>A n.2537C>A c.3359+119C>A c.1664+119C>A c.658C>A c.207+119C>A (n.207+119C>A) c.5172+119C>A (n.5172+119C>A) c.5145+119C>A (n.5145+119C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982266G>A | CA244141063 | MED13L | c.5175+118C>T (n.5175+118C>T) c.4721C>T n.3543+118C>T n.4939+118C>T n.2033C>T n.3186+118C>T n.2536C>T c.3359+118C>T c.1664+118C>T c.657C>T c.207+118C>T (n.207+118C>T) c.5172+118C>T (n.5172+118C>T) c.5145+118C>T (n.5145+118C>T) | dbSNP |
| 12 | g.115982266G= | CA2065370969 | MED13L | c.5175+118C= (n.5175+118C=) c.4721C= n.3543+118C= n.4939+118C= n.2033C= n.3186+118C= n.2536C= c.3359+118C= c.1664+118C= c.657C= c.207+118C= (n.207+118C=) c.5172+118C= (n.5172+118C=) c.5145+118C= (n.5145+118C=) | |
| 12 | g.115982266G>T | CA2621141159 | MED13L | c.5175+118C>A (n.5175+118C>A) c.4721C>A n.3543+118C>A n.4939+118C>A n.2033C>A n.3186+118C>A n.2536C>A c.3359+118C>A c.1664+118C>A c.657C>A c.207+118C>A (n.207+118C>A) c.5172+118C>A (n.5172+118C>A) c.5145+118C>A (n.5145+118C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982270G>C | CA2621141161 | MED13L | c.5175+114C>G (n.5175+114C>G) c.4717C>G n.3543+114C>G n.4939+114C>G n.2029C>G n.3186+114C>G n.2532C>G c.3359+114C>G c.1664+114C>G c.653C>G c.207+114C>G (n.207+114C>G) c.5172+114C>G (n.5172+114C>G) c.5145+114C>G (n.5145+114C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982270G>T | CA2621141162 | MED13L | c.5175+114C>A (n.5175+114C>A) c.4717C>A n.3543+114C>A n.4939+114C>A n.2029C>A n.3186+114C>A n.2532C>A c.3359+114C>A c.1664+114C>A c.653C>A c.207+114C>A (n.207+114C>A) c.5172+114C>A (n.5172+114C>A) c.5145+114C>A (n.5145+114C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982271G>T | CA2621141163 | MED13L | c.5175+113C>A (n.5175+113C>A) c.4716C>A n.3543+113C>A n.4939+113C>A n.2028C>A n.3186+113C>A n.2531C>A c.3359+113C>A c.1664+113C>A c.652C>A c.207+113C>A (n.207+113C>A) c.5172+113C>A (n.5172+113C>A) c.5145+113C>A (n.5145+113C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982272G>A | CA2621141164 | MED13L | c.5175+112C>T (n.5175+112C>T) c.4715C>T n.3543+112C>T n.4939+112C>T n.2027C>T n.3186+112C>T n.2530C>T c.3359+112C>T c.1664+112C>T c.651C>T c.207+112C>T (n.207+112C>T) c.5172+112C>T (n.5172+112C>T) c.5145+112C>T (n.5145+112C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982272G>C | CA2621141165 | MED13L | c.5175+112C>G (n.5175+112C>G) c.4715C>G n.3543+112C>G n.4939+112C>G n.2027C>G n.3186+112C>G n.2530C>G c.3359+112C>G c.1664+112C>G c.651C>G c.207+112C>G (n.207+112C>G) c.5172+112C>G (n.5172+112C>G) c.5145+112C>G (n.5145+112C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982272G>T | CA2621141166 | MED13L | c.5175+112C>A (n.5175+112C>A) c.4715C>A n.3543+112C>A n.4939+112C>A n.2027C>A n.3186+112C>A n.2530C>A c.3359+112C>A c.1664+112C>A c.651C>A c.207+112C>A (n.207+112C>A) c.5172+112C>A (n.5172+112C>A) c.5145+112C>A (n.5145+112C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982273G>A | CA608055701 | MED13L | c.5175+111C>T (n.5175+111C>T) c.4714C>T n.3543+111C>T n.4939+111C>T n.2026C>T n.3186+111C>T n.2529C>T c.3359+111C>T c.1664+111C>T c.650C>T c.207+111C>T (n.207+111C>T) c.5172+111C>T (n.5172+111C>T) c.5145+111C>T (n.5145+111C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982273G>C | CA2621141169 | MED13L | c.5175+111C>G (n.5175+111C>G) c.4714C>G n.3543+111C>G n.4939+111C>G n.2026C>G n.3186+111C>G n.2529C>G c.3359+111C>G c.1664+111C>G c.650C>G c.207+111C>G (n.207+111C>G) c.5172+111C>G (n.5172+111C>G) c.5145+111C>G (n.5145+111C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982273G= | CA2065370972 | MED13L | c.5175+111C= (n.5175+111C=) c.4714C= n.3543+111C= n.4939+111C= n.2026C= n.3186+111C= n.2529C= c.3359+111C= c.1664+111C= c.650C= c.207+111C= (n.207+111C=) c.5172+111C= (n.5172+111C=) c.5145+111C= (n.5145+111C=) | |
| 12 | g.115982273G>T | CA244141067 | MED13L | c.5175+111C>A (n.5175+111C>A) c.4714C>A n.3543+111C>A n.4939+111C>A n.2026C>A n.3186+111C>A n.2529C>A c.3359+111C>A c.1664+111C>A c.650C>A c.207+111C>A (n.207+111C>A) c.5172+111C>A (n.5172+111C>A) c.5145+111C>A (n.5145+111C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982275T>C | CA2621141170 | MED13L | c.5175+109A>G (n.5175+109A>G) c.4712A>G n.3543+109A>G n.4939+109A>G n.2024A>G n.3186+109A>G n.2527A>G c.3359+109A>G c.1664+109A>G c.648A>G c.207+109A>G (n.207+109A>G) c.5172+109A>G (n.5172+109A>G) c.5145+109A>G (n.5145+109A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982276A>C | CA2602971153 | MED13L | c.5175+108T>G (n.5175+108T>G) c.4711T>G n.3543+108T>G n.4939+108T>G n.2023T>G n.3186+108T>G n.2526T>G c.3359+108T>G c.1664+108T>G c.647T>G c.207+108T>G (n.207+108T>G) c.5172+108T>G (n.5172+108T>G) c.5145+108T>G (n.5145+108T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982277_115982295delinsATTAACCTGTACTTCCATT | CA2065370979 | MED13L | c.5175+89_5175+107delinsAATGGAAGTACAGGTTAAT (n.5175+89_5175+107delinsAATGGAAGTACAGGTTAAT) c.4692_4710delinsAATGGAAGTACAGGTTAAT n.3543+89_3543+107delinsAATGGAAGTACAGGTTAAT n.4939+89_4939+107delinsAATGGAAGTACAGGTTAAT n.2004_2022delinsAATGGAAGTACAGGTTAAT n.3186+89_3186+107delinsAATGGAAGTACAGGTTAAT n.2507_2525delinsAATGGAAGTACAGGTTAAT c.3359+89_3359+107delinsAATGGAAGTACAGGTTAAT c.1664+89_1664+107delinsAATGGAAGTACAGGTTAAT c.628_646delinsAATGGAAGTACAGGTTAAT c.207+89_207+107delinsAATGGAAGTACAGGTTAAT (n.207+89_207+107delinsAATGGAAGTACAGGTTAAT) c.5172+89_5172+107delinsAATGGAAGTACAGGTTAAT (n.5172+89_5172+107delinsAATGGAAGTACAGGTTAAT) c.5145+89_5145+107delinsAATGGAAGTACAGGTTAAT (n.5145+89_5145+107delinsAATGGAAGTACAGGTTAAT) | |
| 12 | g.115982280_115982297del | CA952187299 | MED13L | c.5175+89_5175+106del (n.5175+89_5175+106del) c.4692_4709del n.3543+89_3543+106del n.4939+89_4939+106del n.2004_2021del n.3186+89_3186+106del n.2507_2524del c.3359+89_3359+106del c.1664+89_1664+106del c.628_645del c.207+89_207+106del (n.207+89_207+106del) c.5172+89_5172+106del (n.5172+89_5172+106del) c.5145+89_5145+106del (n.5145+89_5145+106del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982280A>T | CA2621141171 | MED13L | c.5175+104T>A (n.5175+104T>A) c.4707T>A n.3543+104T>A n.4939+104T>A n.2019T>A n.3186+104T>A n.2522T>A c.3359+104T>A c.1664+104T>A c.643T>A c.207+104T>A (n.207+104T>A) c.5172+104T>A (n.5172+104T>A) c.5145+104T>A (n.5145+104T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982282C>A | CA244141071 | MED13L | c.5175+102G>T (n.5175+102G>T) c.4705G>T n.3543+102G>T n.4939+102G>T n.2017G>T n.3186+102G>T n.2520G>T c.3359+102G>T c.1664+102G>T c.641G>T c.207+102G>T (n.207+102G>T) c.5172+102G>T (n.5172+102G>T) c.5145+102G>T (n.5145+102G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982282C= | CA2065370988 | MED13L | c.5175+102G= (n.5175+102G=) c.4705G= n.3543+102G= n.4939+102G= n.2017G= n.3186+102G= n.2520G= c.3359+102G= c.1664+102G= c.641G= c.207+102G= (n.207+102G=) c.5172+102G= (n.5172+102G=) c.5145+102G= (n.5145+102G=) | |
| 12 | g.115982282C>G | CA2797589513 | MED13L | c.5175+102G>C (n.5175+102G>C) c.4705G>C n.3543+102G>C n.4939+102G>C n.2017G>C n.3186+102G>C n.2520G>C c.3359+102G>C c.1664+102G>C c.641G>C c.207+102G>C (n.207+102G>C) c.5172+102G>C (n.5172+102G>C) c.5145+102G>C (n.5145+102G>C) | |
| 12 | g.115982282C>T | CA2621141173 | MED13L | c.5175+102G>A (n.5175+102G>A) c.4705G>A n.3543+102G>A n.4939+102G>A n.2017G>A n.3186+102G>A n.2520G>A c.3359+102G>A c.1664+102G>A c.641G>A c.207+102G>A (n.207+102G>A) c.5172+102G>A (n.5172+102G>A) c.5145+102G>A (n.5145+102G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982283C>A | CA2621141174 | MED13L | c.5175+101G>T (n.5175+101G>T) c.4704G>T n.3543+101G>T n.4939+101G>T n.2016G>T n.3186+101G>T n.2519G>T c.3359+101G>T c.1664+101G>T c.640G>T c.207+101G>T (n.207+101G>T) c.5172+101G>T (n.5172+101G>T) c.5145+101G>T (n.5145+101G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982284T>C | CA2621141175 | MED13L | c.5175+100A>G (n.5175+100A>G) c.4703A>G n.3543+100A>G n.4939+100A>G n.2015A>G n.3186+100A>G n.2518A>G c.3359+100A>G c.1664+100A>G c.639A>G c.207+100A>G (n.207+100A>G) c.5172+100A>G (n.5172+100A>G) c.5145+100A>G (n.5145+100A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982285G>A | CA2621141176 | MED13L | c.5175+99C>T (n.5175+99C>T) c.4702C>T n.3543+99C>T n.4939+99C>T n.2014C>T n.3186+99C>T n.2517C>T c.3359+99C>T c.1664+99C>T c.638C>T c.207+99C>T (n.207+99C>T) c.5172+99C>T (n.5172+99C>T) c.5145+99C>T (n.5145+99C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982285G>T | CA2575306491 | MED13L | c.5175+99C>A (n.5175+99C>A) c.4702C>A n.3543+99C>A n.4939+99C>A n.2014C>A n.3186+99C>A n.2517C>A c.3359+99C>A c.1664+99C>A c.638C>A c.207+99C>A (n.207+99C>A) c.5172+99C>A (n.5172+99C>A) c.5145+99C>A (n.5145+99C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982288C>G | CA2621141177 | MED13L | c.5175+96G>C (n.5175+96G>C) c.4699G>C n.3543+96G>C n.4939+96G>C n.2011G>C n.3186+96G>C n.2514G>C c.3359+96G>C c.1664+96G>C c.635G>C c.207+96G>C (n.207+96G>C) c.5172+96G>C (n.5172+96G>C) c.5145+96G>C (n.5145+96G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982288C>T | CA2621141179 | MED13L | c.5175+96G>A (n.5175+96G>A) c.4699G>A n.3543+96G>A n.4939+96G>A n.2011G>A n.3186+96G>A n.2514G>A c.3359+96G>A c.1664+96G>A c.635G>A c.207+96G>A (n.207+96G>A) c.5172+96G>A (n.5172+96G>A) c.5145+96G>A (n.5145+96G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982290T>G | CA2575306492 | MED13L | c.5175+94A>C (n.5175+94A>C) c.4697A>C n.3543+94A>C n.4939+94A>C n.2009A>C n.3186+94A>C n.2512A>C c.3359+94A>C c.1664+94A>C c.633A>C c.207+94A>C (n.207+94A>C) c.5172+94A>C (n.5172+94A>C) c.5145+94A>C (n.5145+94A>C) | |
| 12 | g.115982292C>T | CA2575306493 | MED13L | c.5175+92G>A (n.5175+92G>A) c.4695G>A n.3543+92G>A n.4939+92G>A n.2007G>A n.3186+92G>A n.2510G>A c.3359+92G>A c.1664+92G>A c.631G>A c.207+92G>A (n.207+92G>A) c.5172+92G>A (n.5172+92G>A) c.5145+92G>A (n.5145+92G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982293A>G | CA2575306494 | MED13L | c.5175+91T>C (n.5175+91T>C) c.4694T>C n.3543+91T>C n.4939+91T>C n.2006T>C n.3186+91T>C n.2509T>C c.3359+91T>C c.1664+91T>C c.630T>C c.207+91T>C (n.207+91T>C) c.5172+91T>C (n.5172+91T>C) c.5145+91T>C (n.5145+91T>C) | |
| 12 | g.115982293_115982294delinsAT | CA2065370993 | MED13L | c.5175+90_5175+91delinsAT (n.5175+90_5175+91delinsAT) c.4693_4694delinsAT n.3543+90_3543+91delinsAT n.4939+90_4939+91delinsAT n.2005_2006delinsAT n.3186+90_3186+91delinsAT n.2508_2509delinsAT c.3359+90_3359+91delinsAT c.1664+90_1664+91delinsAT c.629_630delinsAT c.207+90_207+91delinsAT (n.207+90_207+91delinsAT) c.5172+90_5172+91delinsAT (n.5172+90_5172+91delinsAT) c.5145+90_5145+91delinsAT (n.5145+90_5145+91delinsAT) | |
| 12 | g.115982294T>G | CA2065371005 | MED13L | c.5175+90A>C (n.5175+90A>C) c.4693A>C n.3543+90A>C n.4939+90A>C n.2005A>C n.3186+90A>C n.2508A>C c.3359+90A>C c.1664+90A>C c.629A>C c.207+90A>C (n.207+90A>C) c.5172+90A>C (n.5172+90A>C) c.5145+90A>C (n.5145+90A>C) | dbSNP |
| 12 | g.115982294T= | CA2065370998 | MED13L | c.5175+90A= (n.5175+90A=) c.4693A= n.3543+90A= n.4939+90A= n.2005A= n.3186+90A= n.2508A= c.3359+90A= c.1664+90A= c.629A= c.207+90A= (n.207+90A=) c.5172+90A= (n.5172+90A=) c.5145+90A= (n.5145+90A=) | |
| 12 | g.115982299dup | CA2621141182 | MED13L | c.5175+90dup (n.5175+90dup) c.4693dup n.3543+90dup n.4939+90dup n.2005dup n.3186+90dup n.2508dup c.3359+90dup c.1664+90dup c.629dup c.207+90dup (n.207+90dup) c.5172+90dup (n.5172+90dup) c.5145+90dup (n.5145+90dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982299del | CA2065371001 | MED13L | c.5175+90del (n.5175+90del) c.4693del n.3543+90del n.4939+90del n.2005del n.3186+90del n.2508del c.3359+90del c.1664+90del c.629del c.207+90del (n.207+90del) c.5172+90del (n.5172+90del) c.5145+90del (n.5145+90del) | dbSNP |
| 12 | g.115982296T>C | CA2065371011 | MED13L | c.5175+88A>G (n.5175+88A>G) c.4691A>G n.3543+88A>G n.4939+88A>G n.2003A>G n.3186+88A>G n.2506A>G c.3359+88A>G c.1664+88A>G c.627A>G c.207+88A>G (n.207+88A>G) c.5172+88A>G (n.5172+88A>G) c.5145+88A>G (n.5145+88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115982296T= | CA2065371009 | MED13L | c.5175+88A= (n.5175+88A=) c.4691A= n.3543+88A= n.4939+88A= n.2003A= n.3186+88A= n.2506A= c.3359+88A= c.1664+88A= c.627A= c.207+88A= (n.207+88A=) c.5172+88A= (n.5172+88A=) c.5145+88A= (n.5145+88A=) | |
| 12 | g.115982297T>C | CA684017861 | MED13L | c.5175+87A>G (n.5175+87A>G) c.4690A>G n.3543+87A>G n.4939+87A>G n.2002A>G n.3186+87A>G n.2505A>G c.3359+87A>G c.1664+87A>G c.626A>G c.207+87A>G (n.207+87A>G) c.5172+87A>G (n.5172+87A>G) c.5145+87A>G (n.5145+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982297T= | CA2065371012 | MED13L | c.5175+87A= (n.5175+87A=) c.4690A= n.3543+87A= n.4939+87A= n.2002A= n.3186+87A= n.2505A= c.3359+87A= c.1664+87A= c.626A= c.207+87A= (n.207+87A=) c.5172+87A= (n.5172+87A=) c.5145+87A= (n.5145+87A=) | |
| 12 | g.115982299T>G | CA2065371016 | MED13L | c.5175+85A>C (n.5175+85A>C) c.4688A>C n.3543+85A>C n.4939+85A>C n.2000A>C n.3186+85A>C n.2503A>C c.3359+85A>C c.1664+85A>C c.624A>C c.207+85A>C (n.207+85A>C) c.5172+85A>C (n.5172+85A>C) c.5145+85A>C (n.5145+85A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115982299T= | CA2065371014 | MED13L | c.5175+85A= (n.5175+85A=) c.4688A= n.3543+85A= n.4939+85A= n.2000A= n.3186+85A= n.2503A= c.3359+85A= c.1664+85A= c.624A= c.207+85A= (n.207+85A=) c.5172+85A= (n.5172+85A=) c.5145+85A= (n.5145+85A=) | |
| 12 | g.115982300A>C | CA2621141184 | MED13L | c.5175+84T>G (n.5175+84T>G) c.4687T>G n.3543+84T>G n.4939+84T>G n.1999T>G n.3186+84T>G n.2502T>G c.3359+84T>G c.1664+84T>G c.623T>G c.207+84T>G (n.207+84T>G) c.5172+84T>G (n.5172+84T>G) c.5145+84T>G (n.5145+84T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982300_115982307del | CA2621141185 | MED13L | c.5175+77_5175+84del (n.5175+77_5175+84del) c.4680_4687del n.3543+77_3543+84del n.4939+77_4939+84del n.1992_1999del n.3186+77_3186+84del n.2495_2502del c.3359+77_3359+84del c.1664+77_1664+84del c.616_623del c.207+77_207+84del (n.207+77_207+84del) c.5172+77_5172+84del (n.5172+77_5172+84del) c.5145+77_5145+84del (n.5145+77_5145+84del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982302G>A | CA244141072 | MED13L | c.5175+82C>T (n.5175+82C>T) c.4685C>T n.3543+82C>T n.4939+82C>T n.1997C>T n.3186+82C>T n.2500C>T c.3359+82C>T c.1664+82C>T c.621C>T c.207+82C>T (n.207+82C>T) c.5172+82C>T (n.5172+82C>T) c.5145+82C>T (n.5145+82C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982302G= | CA2065371018 | MED13L | c.5175+82C= (n.5175+82C=) c.4685C= n.3543+82C= n.4939+82C= n.1997C= n.3186+82C= n.2500C= c.3359+82C= c.1664+82C= c.621C= c.207+82C= (n.207+82C=) c.5172+82C= (n.5172+82C=) c.5145+82C= (n.5145+82C=) | |
| 12 | g.115982304A= | CA2065371020 | MED13L | c.5175+80T= (n.5175+80T=) c.4683T= n.3543+80T= n.4939+80T= n.1995T= n.3186+80T= n.2498T= c.3359+80T= c.1664+80T= c.619T= c.207+80T= (n.207+80T=) c.5172+80T= (n.5172+80T=) c.5145+80T= (n.5145+80T=) | |
| 12 | g.115982304A>G | CA608055702 | MED13L | c.5175+80T>C (n.5175+80T>C) c.4683T>C n.3543+80T>C n.4939+80T>C n.1995T>C n.3186+80T>C n.2498T>C c.3359+80T>C c.1664+80T>C c.619T>C c.207+80T>C (n.207+80T>C) c.5172+80T>C (n.5172+80T>C) c.5145+80T>C (n.5145+80T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982308T>C | CA244141073 | MED13L | c.5175+76A>G (n.5175+76A>G) c.4679A>G n.3543+76A>G n.4939+76A>G n.1991A>G n.3186+76A>G n.2494A>G c.3359+76A>G c.1664+76A>G c.615A>G c.207+76A>G (n.207+76A>G) c.5172+76A>G (n.5172+76A>G) c.5145+76A>G (n.5145+76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982308T= | CA2065371039 | MED13L | c.5175+76A= (n.5175+76A=) c.4679A= n.3543+76A= n.4939+76A= n.1991A= n.3186+76A= n.2494A= c.3359+76A= c.1664+76A= c.615A= c.207+76A= (n.207+76A=) c.5172+76A= (n.5172+76A=) c.5145+76A= (n.5145+76A=) | |
| 12 | g.115982309C= | CA2065371042 | MED13L | c.5175+75G= (n.5175+75G=) c.4678G= n.3543+75G= n.4939+75G= n.1990G= n.3186+75G= n.2493G= c.3359+75G= c.1664+75G= c.614G= c.207+75G= (n.207+75G=) c.5172+75G= (n.5172+75G=) c.5145+75G= (n.5145+75G=) | |
| 12 | g.115982309C>T | CA2065371044 | MED13L | c.5175+75G>A (n.5175+75G>A) c.4678G>A n.3543+75G>A n.4939+75G>A n.1990G>A n.3186+75G>A n.2493G>A c.3359+75G>A c.1664+75G>A c.614G>A c.207+75G>A (n.207+75G>A) c.5172+75G>A (n.5172+75G>A) c.5145+75G>A (n.5145+75G>A) | dbSNP |
| 12 | g.115982310A>T | CA2575306495 | MED13L | c.5175+74T>A (n.5175+74T>A) c.4677T>A n.3543+74T>A n.4939+74T>A n.1989T>A n.3186+74T>A n.2492T>A c.3359+74T>A c.1664+74T>A c.613T>A c.207+74T>A (n.207+74T>A) c.5172+74T>A (n.5172+74T>A) c.5145+74T>A (n.5145+74T>A) | |
| 12 | g.115982311T>C | CA6810653 | MED13L | c.5175+73A>G (n.5175+73A>G) c.4676A>G n.3543+73A>G n.4939+73A>G n.1988A>G n.3186+73A>G n.2491A>G c.3359+73A>G c.1664+73A>G c.612A>G c.207+73A>G (n.207+73A>G) c.5172+73A>G (n.5172+73A>G) c.5145+73A>G (n.5145+73A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982311T= | CA2065371047 | MED13L | c.5175+73A= (n.5175+73A=) c.4676A= n.3543+73A= n.4939+73A= n.1988A= n.3186+73A= n.2491A= c.3359+73A= c.1664+73A= c.612A= c.207+73A= (n.207+73A=) c.5172+73A= (n.5172+73A=) c.5145+73A= (n.5145+73A=) | |
| 12 | g.115982313G>A | CA608055703 | MED13L | c.5175+71C>T (n.5175+71C>T) c.4674C>T n.3543+71C>T n.4939+71C>T n.1986C>T n.3186+71C>T n.2489C>T c.3359+71C>T c.1664+71C>T c.610C>T c.207+71C>T (n.207+71C>T) c.5172+71C>T (n.5172+71C>T) c.5145+71C>T (n.5145+71C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982313G>C | CA684017865 | MED13L | c.5175+71C>G (n.5175+71C>G) c.4674C>G n.3543+71C>G n.4939+71C>G n.1986C>G n.3186+71C>G n.2489C>G c.3359+71C>G c.1664+71C>G c.610C>G c.207+71C>G (n.207+71C>G) c.5172+71C>G (n.5172+71C>G) c.5145+71C>G (n.5145+71C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115982313G= | CA2065371051 | MED13L | c.5175+71C= (n.5175+71C=) c.4674C= n.3543+71C= n.4939+71C= n.1986C= n.3186+71C= n.2489C= c.3359+71C= c.1664+71C= c.610C= c.207+71C= (n.207+71C=) c.5172+71C= (n.5172+71C=) c.5145+71C= (n.5145+71C=) | |
| 12 | g.115982313G>T | CA2621141191 | MED13L | c.5175+71C>A (n.5175+71C>A) c.4674C>A n.3543+71C>A n.4939+71C>A n.1986C>A n.3186+71C>A n.2489C>A c.3359+71C>A c.1664+71C>A c.610C>A c.207+71C>A (n.207+71C>A) c.5172+71C>A (n.5172+71C>A) c.5145+71C>A (n.5145+71C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982314G>C | CA2621141193 | MED13L | c.5175+70C>G (n.5175+70C>G) c.4673C>G n.3543+70C>G n.4939+70C>G n.1985C>G n.3186+70C>G n.2488C>G c.3359+70C>G c.1664+70C>G c.609C>G c.207+70C>G (n.207+70C>G) c.5172+70C>G (n.5172+70C>G) c.5145+70C>G (n.5145+70C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982314G>T | CA2621141194 | MED13L | c.5175+70C>A (n.5175+70C>A) c.4673C>A n.3543+70C>A n.4939+70C>A n.1985C>A n.3186+70C>A n.2488C>A c.3359+70C>A c.1664+70C>A c.609C>A c.207+70C>A (n.207+70C>A) c.5172+70C>A (n.5172+70C>A) c.5145+70C>A (n.5145+70C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982315C>A | CA608055704 | MED13L | c.5175+69G>T (n.5175+69G>T) c.4672G>T n.3543+69G>T n.4939+69G>T n.1984G>T n.3186+69G>T n.2487G>T c.3359+69G>T c.1664+69G>T c.608G>T c.207+69G>T (n.207+69G>T) c.5172+69G>T (n.5172+69G>T) c.5145+69G>T (n.5145+69G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982315C= | CA2065371058 | MED13L | c.5175+69G= (n.5175+69G=) c.4672G= n.3543+69G= n.4939+69G= n.1984G= n.3186+69G= n.2487G= c.3359+69G= c.1664+69G= c.608G= c.207+69G= (n.207+69G=) c.5172+69G= (n.5172+69G=) c.5145+69G= (n.5145+69G=) | |
| 12 | g.115982315C>T | CA2065371055 | MED13L | c.5175+69G>A (n.5175+69G>A) c.4672G>A n.3543+69G>A n.4939+69G>A n.1984G>A n.3186+69G>A n.2487G>A c.3359+69G>A c.1664+69G>A c.608G>A c.207+69G>A (n.207+69G>A) c.5172+69G>A (n.5172+69G>A) c.5145+69G>A (n.5145+69G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115982316C= | CA2065371062 | MED13L | c.5175+68G= (n.5175+68G=) c.4671G= n.3543+68G= n.4939+68G= n.1983G= n.3186+68G= n.2486G= c.3359+68G= c.1664+68G= c.607G= c.207+68G= (n.207+68G=) c.5172+68G= (n.5172+68G=) c.5145+68G= (n.5145+68G=) | |
| 12 | g.115982316C>T | CA608055705 | MED13L | c.5175+68G>A (n.5175+68G>A) c.4671G>A n.3543+68G>A n.4939+68G>A n.1983G>A n.3186+68G>A n.2486G>A c.3359+68G>A c.1664+68G>A c.607G>A c.207+68G>A (n.207+68G>A) c.5172+68G>A (n.5172+68G>A) c.5145+68G>A (n.5145+68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982317T>C | CA2621141200 | MED13L | c.5175+67A>G (n.5175+67A>G) c.4670A>G n.3543+67A>G n.4939+67A>G n.1982A>G n.3186+67A>G n.2485A>G c.3359+67A>G c.1664+67A>G c.606A>G c.207+67A>G (n.207+67A>G) c.5172+67A>G (n.5172+67A>G) c.5145+67A>G (n.5145+67A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982318G>T | CA2621141225 | MED13L | c.5175+66C>A (n.5175+66C>A) c.4669C>A n.3543+66C>A n.4939+66C>A n.1981C>A n.3186+66C>A n.2484C>A c.3359+66C>A c.1664+66C>A c.605C>A c.207+66C>A (n.207+66C>A) c.5172+66C>A (n.5172+66C>A) c.5145+66C>A (n.5145+66C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982319T>C | CA608055706 | MED13L | c.5175+65A>G (n.5175+65A>G) c.4668A>G n.3543+65A>G n.4939+65A>G n.1980A>G n.3186+65A>G n.2483A>G c.3359+65A>G c.1664+65A>G c.604A>G c.207+65A>G (n.207+65A>G) c.5172+65A>G (n.5172+65A>G) c.5145+65A>G (n.5145+65A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982319T= | CA2065371069 | MED13L | c.5175+65A= (n.5175+65A=) c.4668A= n.3543+65A= n.4939+65A= n.1980A= n.3186+65A= n.2483A= c.3359+65A= c.1664+65A= c.604A= c.207+65A= (n.207+65A=) c.5172+65A= (n.5172+65A=) c.5145+65A= (n.5145+65A=) | |
| 12 | g.115982323T>C | CA684017868 | MED13L | c.5175+61A>G (n.5175+61A>G) c.4664A>G n.3543+61A>G n.4939+61A>G n.1976A>G n.3186+61A>G n.2479A>G c.3359+61A>G c.1664+61A>G c.600A>G c.207+61A>G (n.207+61A>G) c.5172+61A>G (n.5172+61A>G) c.5145+61A>G (n.5145+61A>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982323T= | CA2065371071 | MED13L | c.5175+61A= (n.5175+61A=) c.4664A= n.3543+61A= n.4939+61A= n.1976A= n.3186+61A= n.2479A= c.3359+61A= c.1664+61A= c.600A= c.207+61A= (n.207+61A=) c.5172+61A= (n.5172+61A=) c.5145+61A= (n.5145+61A=) | |
| 12 | g.115982324A= | CA2065371079 | MED13L | c.5175+60T= (n.5175+60T=) c.4663T= n.3543+60T= n.4939+60T= n.1975T= n.3186+60T= n.2478T= c.3359+60T= c.1664+60T= c.599T= c.207+60T= (n.207+60T=) c.5172+60T= (n.5172+60T=) c.5145+60T= (n.5145+60T=) | |
| 12 | g.115982324A>G | CA2621141228 | MED13L | c.5175+60T>C (n.5175+60T>C) c.4663T>C n.3543+60T>C n.4939+60T>C n.1975T>C n.3186+60T>C n.2478T>C c.3359+60T>C c.1664+60T>C c.599T>C c.207+60T>C (n.207+60T>C) c.5172+60T>C (n.5172+60T>C) c.5145+60T>C (n.5145+60T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982324A>T | CA2575306496 | MED13L | c.5175+60T>A (n.5175+60T>A) c.4663T>A n.3543+60T>A n.4939+60T>A n.1975T>A n.3186+60T>A n.2478T>A c.3359+60T>A c.1664+60T>A c.599T>A c.207+60T>A (n.207+60T>A) c.5172+60T>A (n.5172+60T>A) c.5145+60T>A (n.5145+60T>A) | |
| 12 | g.115982325T>C | CA684017872 | MED13L | c.5175+59A>G (n.5175+59A>G) c.4662A>G n.3543+59A>G n.4939+59A>G n.1974A>G n.3186+59A>G n.2477A>G c.3359+59A>G c.1664+59A>G c.598A>G c.207+59A>G (n.207+59A>G) c.5172+59A>G (n.5172+59A>G) c.5145+59A>G (n.5145+59A>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982325T= | CA2065371087 | MED13L | c.5175+59A= (n.5175+59A=) c.4662A= n.3543+59A= n.4939+59A= n.1974A= n.3186+59A= n.2477A= c.3359+59A= c.1664+59A= c.598A= c.207+59A= (n.207+59A=) c.5172+59A= (n.5172+59A=) c.5145+59A= (n.5145+59A=) | |
| 12 | g.115982328dup | CA6810654 | MED13L | c.5175+59dup (n.5175+59dup) c.4662dup n.3543+59dup n.4939+59dup n.1974dup n.3186+59dup n.2477dup c.3359+59dup c.1664+59dup c.598dup c.207+59dup (n.207+59dup) c.5172+59dup (n.5172+59dup) c.5145+59dup (n.5145+59dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982329C>A | CA2575306497 | MED13L | c.5175+55G>T (n.5175+55G>T) c.4658G>T n.3543+55G>T n.4939+55G>T n.1970G>T n.3186+55G>T n.2473G>T c.3359+55G>T c.1664+55G>T c.594G>T c.207+55G>T (n.207+55G>T) c.5172+55G>T (n.5172+55G>T) c.5145+55G>T (n.5145+55G>T) | |
| 12 | g.115982329C>T | CA2621141229 | MED13L | c.5175+55G>A (n.5175+55G>A) c.4658G>A n.3543+55G>A n.4939+55G>A n.1970G>A n.3186+55G>A n.2473G>A c.3359+55G>A c.1664+55G>A c.594G>A c.207+55G>A (n.207+55G>A) c.5172+55G>A (n.5172+55G>A) c.5145+55G>A (n.5145+55G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982330A= | CA2065371091 | MED13L | c.5175+54T= (n.5175+54T=) c.4657T= n.3543+54T= n.4939+54T= n.1969T= n.3186+54T= n.2472T= c.3359+54T= c.1664+54T= c.593T= c.207+54T= (n.207+54T=) c.5172+54T= (n.5172+54T=) c.5145+54T= (n.5145+54T=) | |
| 12 | g.115982330A>C | CA608055728 | MED13L | c.5175+54T>G (n.5175+54T>G) c.4657T>G n.3543+54T>G n.4939+54T>G n.1969T>G n.3186+54T>G n.2472T>G c.3359+54T>G c.1664+54T>G c.593T>G c.207+54T>G (n.207+54T>G) c.5172+54T>G (n.5172+54T>G) c.5145+54T>G (n.5145+54T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.115982330A>G | CA6810655 | MED13L | c.5175+54T>C (n.5175+54T>C) c.4657T>C n.3543+54T>C n.4939+54T>C n.1969T>C n.3186+54T>C n.2472T>C c.3359+54T>C c.1664+54T>C c.593T>C c.207+54T>C (n.207+54T>C) c.5172+54T>C (n.5172+54T>C) c.5145+54T>C (n.5145+54T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982331T>C | CA2621141234 | MED13L | c.5175+53A>G (n.5175+53A>G) c.4656A>G n.3543+53A>G n.4939+53A>G n.1968A>G n.3186+53A>G n.2471A>G c.3359+53A>G c.1664+53A>G c.592A>G c.207+53A>G (n.207+53A>G) c.5172+53A>G (n.5172+53A>G) c.5145+53A>G (n.5145+53A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982331T>G | CA608055729 | MED13L | c.5175+53A>C (n.5175+53A>C) c.4656A>C n.3543+53A>C n.4939+53A>C n.1968A>C n.3186+53A>C n.2471A>C c.3359+53A>C c.1664+53A>C c.592A>C c.207+53A>C (n.207+53A>C) c.5172+53A>C (n.5172+53A>C) c.5145+53A>C (n.5145+53A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982331T= | CA2065371101 | MED13L | c.5175+53A= (n.5175+53A=) c.4656A= n.3543+53A= n.4939+53A= n.1968A= n.3186+53A= n.2471A= c.3359+53A= c.1664+53A= c.592A= c.207+53A= (n.207+53A=) c.5172+53A= (n.5172+53A=) c.5145+53A= (n.5145+53A=) | |
| 12 | g.115982331_115982334delinsTAAC | CA2065371099 | MED13L | c.5175+50_5175+53delinsGTTA (n.5175+50_5175+53delinsGTTA) c.4653_4656delinsGTTA n.3543+50_3543+53delinsGTTA n.4939+50_4939+53delinsGTTA n.1965_1968delinsGTTA n.3186+50_3186+53delinsGTTA n.2468_2471delinsGTTA c.3359+50_3359+53delinsGTTA c.1664+50_1664+53delinsGTTA c.589_592delinsGTTA c.207+50_207+53delinsGTTA (n.207+50_207+53delinsGTTA) c.5172+50_5172+53delinsGTTA (n.5172+50_5172+53delinsGTTA) c.5145+50_5145+53delinsGTTA (n.5145+50_5145+53delinsGTTA) | |
| 12 | g.115982337_115982339del | CA6810656 | MED13L | c.5175+50_5175+52del (n.5175+50_5175+52del) c.4653_4655del n.3543+50_3543+52del n.4939+50_4939+52del n.1965_1967del n.3186+50_3186+52del n.2468_2470del c.3359+50_3359+52del c.1664+50_1664+52del c.589_591del c.207+50_207+52del (n.207+50_207+52del) c.5172+50_5172+52del (n.5172+50_5172+52del) c.5145+50_5145+52del (n.5145+50_5145+52del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982333A>G | CA2621141239 | MED13L | c.5175+51T>C (n.5175+51T>C) c.4654T>C n.3543+51T>C n.4939+51T>C n.1966T>C n.3186+51T>C n.2469T>C c.3359+51T>C c.1664+51T>C c.590T>C c.207+51T>C (n.207+51T>C) c.5172+51T>C (n.5172+51T>C) c.5145+51T>C (n.5145+51T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982334C>T | CA2621141241 | MED13L | c.5175+50G>A (n.5175+50G>A) c.4653G>A n.3543+50G>A n.4939+50G>A n.1965G>A n.3186+50G>A n.2468G>A c.3359+50G>A c.1664+50G>A c.589G>A c.207+50G>A (n.207+50G>A) c.5172+50G>A (n.5172+50G>A) c.5145+50G>A (n.5145+50G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982335A= | CA2065371106 | MED13L | c.5175+49T= (n.5175+49T=) c.4652T= n.3543+49T= n.4939+49T= n.1964T= n.3186+49T= n.2467T= c.3359+49T= c.1664+49T= c.588T= c.207+49T= (n.207+49T=) c.5172+49T= (n.5172+49T=) c.5145+49T= (n.5145+49T=) | |
| 12 | g.115982335A>C | CA2065371107 | MED13L | c.5175+49T>G (n.5175+49T>G) c.4652T>G n.3543+49T>G n.4939+49T>G n.1964T>G n.3186+49T>G n.2467T>G c.3359+49T>G c.1664+49T>G c.588T>G c.207+49T>G (n.207+49T>G) c.5172+49T>G (n.5172+49T>G) c.5145+49T>G (n.5145+49T>G) | dbSNP gnomAD v4 |