| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.115982156_115982160delinsCATAA | CA2065370823 | MED13L | c.5175+224_5175+228delinsTTATG (n.5175+224_5175+228delinsTTATG) c.4827_4831delinsTTATG n.3543+224_3543+228delinsTTATG n.4939+224_4939+228delinsTTATG n.2139_2143delinsTTATG n.3186+224_3186+228delinsTTATG n.2642_2646delinsTTATG c.3359+224_3359+228delinsTTATG c.1664+224_1664+228delinsTTATG c.763_767delinsTTATG c.207+224_207+228delinsTTATG (n.207+224_207+228delinsTTATG) c.5172+224_5172+228delinsTTATG (n.5172+224_5172+228delinsTTATG) c.5145+224_5145+228delinsTTATG (n.5145+224_5145+228delinsTTATG) | |
| 12 | g.115982158_115982159del | CA684017833 | MED13L | c.5175+226_5175+227del (n.5175+226_5175+227del) c.4829_4830del n.3543+226_3543+227del n.4939+226_4939+227del n.2141_2142del n.3186+226_3186+227del n.2644_2645del c.3359+226_3359+227del c.1664+226_1664+227del c.765_766del c.207+226_207+227del (n.207+226_207+227del) c.5172+226_5172+227del (n.5172+226_5172+227del) c.5145+226_5145+227del (n.5145+226_5145+227del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982163_115982166del | CA684017834 | MED13L | c.5175+224_5175+227del (n.5175+224_5175+227del) c.4827_4830del n.3543+224_3543+227del n.4939+224_4939+227del n.2139_2142del n.3186+224_3186+227del n.2642_2645del c.3359+224_3359+227del c.1664+224_1664+227del c.763_766del c.207+224_207+227del (n.207+224_207+227del) c.5172+224_5172+227del (n.5172+224_5172+227del) c.5145+224_5145+227del (n.5145+224_5145+227del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982159_115982181del | CA2621141051 | MED13L | c.5175+204_5175+226del (n.5175+204_5175+226del) c.4807_4829del n.3543+204_3543+226del n.4939+204_4939+226del n.2119_2141del n.3186+204_3186+226del n.2622_2644del c.3359+204_3359+226del c.1664+204_1664+226del c.743_765del c.207+204_207+226del (n.207+204_207+226del) c.5172+204_5172+226del (n.5172+204_5172+226del) c.5145+204_5145+226del (n.5145+204_5145+226del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982159A>T | CA2621141055 | MED13L | c.5175+225T>A (n.5175+225T>A) c.4828T>A n.3543+225T>A n.4939+225T>A n.2140T>A n.3186+225T>A n.2643T>A c.3359+225T>A c.1664+225T>A c.764T>A c.207+225T>A (n.207+225T>A) c.5172+225T>A (n.5172+225T>A) c.5145+225T>A (n.5145+225T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982161dup | CA684017837 | MED13L | c.5175+225dup (n.5175+225dup) c.4828dup n.3543+225dup n.4939+225dup n.2140dup n.3186+225dup n.2643dup c.3359+225dup c.1664+225dup c.764dup c.207+225dup (n.207+225dup) c.5172+225dup (n.5172+225dup) c.5145+225dup (n.5145+225dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982161del | CA2621141053 | MED13L | c.5175+225del (n.5175+225del) c.4828del n.3543+225del n.4939+225del n.2140del n.3186+225del n.2643del c.3359+225del c.1664+225del c.764del c.207+225del (n.207+225del) c.5172+225del (n.5172+225del) c.5145+225del (n.5145+225del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982160A>C | CA2621141057 | MED13L | c.5175+224T>G (n.5175+224T>G) c.4827T>G n.3543+224T>G n.4939+224T>G n.2139T>G n.3186+224T>G n.2642T>G c.3359+224T>G c.1664+224T>G c.763T>G c.207+224T>G (n.207+224T>G) c.5172+224T>G (n.5172+224T>G) c.5145+224T>G (n.5145+224T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982165del | CA2621141058 | MED13L | c.5175+221del (n.5175+221del) c.4824del n.3543+221del n.4939+221del n.2136del n.3186+221del n.2639del c.3359+221del c.1664+221del c.760del c.207+221del (n.207+221del) c.5172+221del (n.5172+221del) c.5145+221del (n.5145+221del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982165A>G | CA2621141059 | MED13L | c.5175+219T>C (n.5175+219T>C) c.4822T>C n.3543+219T>C n.4939+219T>C n.2134T>C n.3186+219T>C n.2637T>C c.3359+219T>C c.1664+219T>C c.758T>C c.207+219T>C (n.207+219T>C) c.5172+219T>C (n.5172+219T>C) c.5145+219T>C (n.5145+219T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982166T>C | CA952187289 | MED13L | c.5175+218A>G (n.5175+218A>G) c.4821A>G n.3543+218A>G n.4939+218A>G n.2133A>G n.3186+218A>G n.2636A>G c.3359+218A>G c.1664+218A>G c.757A>G c.207+218A>G (n.207+218A>G) c.5172+218A>G (n.5172+218A>G) c.5145+218A>G (n.5145+218A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982166T= | CA2065370838 | MED13L | c.5175+218A= (n.5175+218A=) c.4821A= n.3543+218A= n.4939+218A= n.2133A= n.3186+218A= n.2636A= c.3359+218A= c.1664+218A= c.757A= c.207+218A= (n.207+218A=) c.5172+218A= (n.5172+218A=) c.5145+218A= (n.5145+218A=) | |
| 12 | g.115982170A= | CA2065370844 | MED13L | c.5175+214T= (n.5175+214T=) c.4817T= n.3543+214T= n.4939+214T= n.2129T= n.3186+214T= n.2632T= c.3359+214T= c.1664+214T= c.753T= c.207+214T= (n.207+214T=) c.5172+214T= (n.5172+214T=) c.5145+214T= (n.5145+214T=) | |
| 12 | g.115982170A>G | CA244141007 | MED13L | c.5175+214T>C (n.5175+214T>C) c.4817T>C n.3543+214T>C n.4939+214T>C n.2129T>C n.3186+214T>C n.2632T>C c.3359+214T>C c.1664+214T>C c.753T>C c.207+214T>C (n.207+214T>C) c.5172+214T>C (n.5172+214T>C) c.5145+214T>C (n.5145+214T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982171T>A | CA684017839 | MED13L | c.5175+213A>T (n.5175+213A>T) c.4816A>T n.3543+213A>T n.4939+213A>T n.2128A>T n.3186+213A>T n.2631A>T c.3359+213A>T c.1664+213A>T c.752A>T c.207+213A>T (n.207+213A>T) c.5172+213A>T (n.5172+213A>T) c.5145+213A>T (n.5145+213A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982171T>C | CA2621141061 | MED13L | c.5175+213A>G (n.5175+213A>G) c.4816A>G n.3543+213A>G n.4939+213A>G n.2128A>G n.3186+213A>G n.2631A>G c.3359+213A>G c.1664+213A>G c.752A>G c.207+213A>G (n.207+213A>G) c.5172+213A>G (n.5172+213A>G) c.5145+213A>G (n.5145+213A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982171T= | CA2065370845 | MED13L | c.5175+213A= (n.5175+213A=) c.4816A= n.3543+213A= n.4939+213A= n.2128A= n.3186+213A= n.2631A= c.3359+213A= c.1664+213A= c.752A= c.207+213A= (n.207+213A=) c.5172+213A= (n.5172+213A=) c.5145+213A= (n.5145+213A=) | |
| 12 | g.115982172G>C | CA684017840 | MED13L | c.5175+212C>G (n.5175+212C>G) c.4815C>G n.3543+212C>G n.4939+212C>G n.2127C>G n.3186+212C>G n.2630C>G c.3359+212C>G c.1664+212C>G c.751C>G c.207+212C>G (n.207+212C>G) c.5172+212C>G (n.5172+212C>G) c.5145+212C>G (n.5145+212C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982172G= | CA2065370847 | MED13L | c.5175+212C= (n.5175+212C=) c.4815C= n.3543+212C= n.4939+212C= n.2127C= n.3186+212C= n.2630C= c.3359+212C= c.1664+212C= c.751C= c.207+212C= (n.207+212C=) c.5172+212C= (n.5172+212C=) c.5145+212C= (n.5145+212C=) | |
| 12 | g.115982172G>T | CA2621141063 | MED13L | c.5175+212C>A (n.5175+212C>A) c.4815C>A n.3543+212C>A n.4939+212C>A n.2127C>A n.3186+212C>A n.2630C>A c.3359+212C>A c.1664+212C>A c.751C>A c.207+212C>A (n.207+212C>A) c.5172+212C>A (n.5172+212C>A) c.5145+212C>A (n.5145+212C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982173T>A | CA2621141065 | MED13L | c.5175+211A>T (n.5175+211A>T) c.4814A>T n.3543+211A>T n.4939+211A>T n.2126A>T n.3186+211A>T n.2629A>T c.3359+211A>T c.1664+211A>T c.750A>T c.207+211A>T (n.207+211A>T) c.5172+211A>T (n.5172+211A>T) c.5145+211A>T (n.5145+211A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982176A>T | CA2621141067 | MED13L | c.5175+208T>A (n.5175+208T>A) c.4811T>A n.3543+208T>A n.4939+208T>A n.2123T>A n.3186+208T>A n.2626T>A c.3359+208T>A c.1664+208T>A c.747T>A c.207+208T>A (n.207+208T>A) c.5172+208T>A (n.5172+208T>A) c.5145+208T>A (n.5145+208T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982177G>A | CA2621141070 | MED13L | c.5175+207C>T (n.5175+207C>T) c.4810C>T n.3543+207C>T n.4939+207C>T n.2122C>T n.3186+207C>T n.2625C>T c.3359+207C>T c.1664+207C>T c.746C>T c.207+207C>T (n.207+207C>T) c.5172+207C>T (n.5172+207C>T) c.5145+207C>T (n.5145+207C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982177G>C | CA2621141069 | MED13L | c.5175+207C>G (n.5175+207C>G) c.4810C>G n.3543+207C>G n.4939+207C>G n.2122C>G n.3186+207C>G n.2625C>G c.3359+207C>G c.1664+207C>G c.746C>G c.207+207C>G (n.207+207C>G) c.5172+207C>G (n.5172+207C>G) c.5145+207C>G (n.5145+207C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982177G>T | CA2621141071 | MED13L | c.5175+207C>A (n.5175+207C>A) c.4810C>A n.3543+207C>A n.4939+207C>A n.2122C>A n.3186+207C>A n.2625C>A c.3359+207C>A c.1664+207C>A c.746C>A c.207+207C>A (n.207+207C>A) c.5172+207C>A (n.5172+207C>A) c.5145+207C>A (n.5145+207C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982179C= | CA2065370851 | MED13L | c.5175+205G= (n.5175+205G=) c.4808G= n.3543+205G= n.4939+205G= n.2120G= n.3186+205G= n.2623G= c.3359+205G= c.1664+205G= c.744G= c.207+205G= (n.207+205G=) c.5172+205G= (n.5172+205G=) c.5145+205G= (n.5145+205G=) | |
| 12 | g.115982179C>T | CA244141012 | MED13L | c.5175+205G>A (n.5175+205G>A) c.4808G>A n.3543+205G>A n.4939+205G>A n.2120G>A n.3186+205G>A n.2623G>A c.3359+205G>A c.1664+205G>A c.744G>A c.207+205G>A (n.207+205G>A) c.5172+205G>A (n.5172+205G>A) c.5145+205G>A (n.5145+205G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982180T>C | CA684017843 | MED13L | c.5175+204A>G (n.5175+204A>G) c.4807A>G n.3543+204A>G n.4939+204A>G n.2119A>G n.3186+204A>G n.2622A>G c.3359+204A>G c.1664+204A>G c.743A>G c.207+204A>G (n.207+204A>G) c.5172+204A>G (n.5172+204A>G) c.5145+204A>G (n.5145+204A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982180T= | CA2065370856 | MED13L | c.5175+204A= (n.5175+204A=) c.4807A= n.3543+204A= n.4939+204A= n.2119A= n.3186+204A= n.2622A= c.3359+204A= c.1664+204A= c.743A= c.207+204A= (n.207+204A=) c.5172+204A= (n.5172+204A=) c.5145+204A= (n.5145+204A=) | |
| 12 | g.115982181T>C | CA2065370860 | MED13L | c.5175+203A>G (n.5175+203A>G) c.4806A>G n.3543+203A>G n.4939+203A>G n.2118A>G n.3186+203A>G n.2621A>G c.3359+203A>G c.1664+203A>G c.742A>G c.207+203A>G (n.207+203A>G) c.5172+203A>G (n.5172+203A>G) c.5145+203A>G (n.5145+203A>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982181T>G | CA2621141077 | MED13L | c.5175+203A>C (n.5175+203A>C) c.4806A>C n.3543+203A>C n.4939+203A>C n.2118A>C n.3186+203A>C n.2621A>C c.3359+203A>C c.1664+203A>C c.742A>C c.207+203A>C (n.207+203A>C) c.5172+203A>C (n.5172+203A>C) c.5145+203A>C (n.5145+203A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982181T= | CA2065370858 | MED13L | c.5175+203A= (n.5175+203A=) c.4806A= n.3543+203A= n.4939+203A= n.2118A= n.3186+203A= n.2621A= c.3359+203A= c.1664+203A= c.742A= c.207+203A= (n.207+203A=) c.5172+203A= (n.5172+203A=) c.5145+203A= (n.5145+203A=) | |
| 12 | g.115982182G>T | CA2621141078 | MED13L | c.5175+202C>A (n.5175+202C>A) c.4805C>A n.3543+202C>A n.4939+202C>A n.2117C>A n.3186+202C>A n.2620C>A c.3359+202C>A c.1664+202C>A c.741C>A c.207+202C>A (n.207+202C>A) c.5172+202C>A (n.5172+202C>A) c.5145+202C>A (n.5145+202C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982183G>A | CA2065370866 | MED13L | c.5175+201C>T (n.5175+201C>T) c.4804C>T n.3543+201C>T n.4939+201C>T n.2116C>T n.3186+201C>T n.2619C>T c.3359+201C>T c.1664+201C>T c.740C>T c.207+201C>T (n.207+201C>T) c.5172+201C>T (n.5172+201C>T) c.5145+201C>T (n.5145+201C>T) | dbSNP |
| 12 | g.115982183G= | CA2065370865 | MED13L | c.5175+201C= (n.5175+201C=) c.4804C= n.3543+201C= n.4939+201C= n.2116C= n.3186+201C= n.2619C= c.3359+201C= c.1664+201C= c.740C= c.207+201C= (n.207+201C=) c.5172+201C= (n.5172+201C=) c.5145+201C= (n.5145+201C=) | |
| 12 | g.115982183G>T | CA2621141080 | MED13L | c.5175+201C>A (n.5175+201C>A) c.4804C>A n.3543+201C>A n.4939+201C>A n.2116C>A n.3186+201C>A n.2619C>A c.3359+201C>A c.1664+201C>A c.740C>A c.207+201C>A (n.207+201C>A) c.5172+201C>A (n.5172+201C>A) c.5145+201C>A (n.5145+201C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982184G>C | CA244141027 | MED13L | c.5175+200C>G (n.5175+200C>G) c.4803C>G n.3543+200C>G n.4939+200C>G n.2115C>G n.3186+200C>G n.2618C>G c.3359+200C>G c.1664+200C>G c.739C>G c.207+200C>G (n.207+200C>G) c.5172+200C>G (n.5172+200C>G) c.5145+200C>G (n.5145+200C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982184G= | CA2065370872 | MED13L | c.5175+200C= (n.5175+200C=) c.4803C= n.3543+200C= n.4939+200C= n.2115C= n.3186+200C= n.2618C= c.3359+200C= c.1664+200C= c.739C= c.207+200C= (n.207+200C=) c.5172+200C= (n.5172+200C=) c.5145+200C= (n.5145+200C=) | |
| 12 | g.115982184G>T | CA244141029 | MED13L | c.5175+200C>A (n.5175+200C>A) c.4803C>A n.3543+200C>A n.4939+200C>A n.2115C>A n.3186+200C>A n.2618C>A c.3359+200C>A c.1664+200C>A c.739C>A c.207+200C>A (n.207+200C>A) c.5172+200C>A (n.5172+200C>A) c.5145+200C>A (n.5145+200C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982185C>A | CA2621141089 | MED13L | c.5175+199G>T (n.5175+199G>T) c.4802G>T n.3543+199G>T n.4939+199G>T n.2114G>T n.3186+199G>T n.2617G>T c.3359+199G>T c.1664+199G>T c.738G>T c.207+199G>T (n.207+199G>T) c.5172+199G>T (n.5172+199G>T) c.5145+199G>T (n.5145+199G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982185C>T | CA2621141090 | MED13L | c.5175+199G>A (n.5175+199G>A) c.4802G>A n.3543+199G>A n.4939+199G>A n.2114G>A n.3186+199G>A n.2617G>A c.3359+199G>A c.1664+199G>A c.738G>A c.207+199G>A (n.207+199G>A) c.5172+199G>A (n.5172+199G>A) c.5145+199G>A (n.5145+199G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982186C>A | CA2621141092 | MED13L | c.5175+198G>T (n.5175+198G>T) c.4801G>T n.3543+198G>T n.4939+198G>T n.2113G>T n.3186+198G>T n.2616G>T c.3359+198G>T c.1664+198G>T c.737G>T c.207+198G>T (n.207+198G>T) c.5172+198G>T (n.5172+198G>T) c.5145+198G>T (n.5145+198G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982186C>T | CA2621141093 | MED13L | c.5175+198G>A (n.5175+198G>A) c.4801G>A n.3543+198G>A n.4939+198G>A n.2113G>A n.3186+198G>A n.2616G>A c.3359+198G>A c.1664+198G>A c.737G>A c.207+198G>A (n.207+198G>A) c.5172+198G>A (n.5172+198G>A) c.5145+198G>A (n.5145+198G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982187C= | CA2065370873 | MED13L | c.5175+197G= (n.5175+197G=) c.4800G= n.3543+197G= n.4939+197G= n.2112G= n.3186+197G= n.2615G= c.3359+197G= c.1664+197G= c.736G= c.207+197G= (n.207+197G=) c.5172+197G= (n.5172+197G=) c.5145+197G= (n.5145+197G=) | |
| 12 | g.115982187C>T | CA2065370874 | MED13L | c.5175+197G>A (n.5175+197G>A) c.4800G>A n.3543+197G>A n.4939+197G>A n.2112G>A n.3186+197G>A n.2615G>A c.3359+197G>A c.1664+197G>A c.736G>A c.207+197G>A (n.207+197G>A) c.5172+197G>A (n.5172+197G>A) c.5145+197G>A (n.5145+197G>A) | dbSNP |
| 12 | g.115982189C>A | CA2621141095 | MED13L | c.5175+195G>T (n.5175+195G>T) c.4798G>T n.3543+195G>T n.4939+195G>T n.2110G>T n.3186+195G>T n.2613G>T c.3359+195G>T c.1664+195G>T c.734G>T c.207+195G>T (n.207+195G>T) c.5172+195G>T (n.5172+195G>T) c.5145+195G>T (n.5145+195G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982190T>C | CA2621141097 | MED13L | c.5175+194A>G (n.5175+194A>G) c.4797A>G n.3543+194A>G n.4939+194A>G n.2109A>G n.3186+194A>G n.2612A>G c.3359+194A>G c.1664+194A>G c.733A>G c.207+194A>G (n.207+194A>G) c.5172+194A>G (n.5172+194A>G) c.5145+194A>G (n.5145+194A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982191G>T | CA2621141098 | MED13L | c.5175+193C>A (n.5175+193C>A) c.4796C>A n.3543+193C>A n.4939+193C>A n.2108C>A n.3186+193C>A n.2611C>A c.3359+193C>A c.1664+193C>A c.732C>A c.207+193C>A (n.207+193C>A) c.5172+193C>A (n.5172+193C>A) c.5145+193C>A (n.5145+193C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982192C= | CA2065370875 | MED13L | c.5175+192G= (n.5175+192G=) c.4795G= n.3543+192G= n.4939+192G= n.2107G= n.3186+192G= n.2610G= c.3359+192G= c.1664+192G= c.731G= c.207+192G= (n.207+192G=) c.5172+192G= (n.5172+192G=) c.5145+192G= (n.5145+192G=) | |
| 12 | g.115982192C>T | CA608055700 | MED13L | c.5175+192G>A (n.5175+192G>A) c.4795G>A n.3543+192G>A n.4939+192G>A n.2107G>A n.3186+192G>A n.2610G>A c.3359+192G>A c.1664+192G>A c.731G>A c.207+192G>A (n.207+192G>A) c.5172+192G>A (n.5172+192G>A) c.5145+192G>A (n.5145+192G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982193A>T | CA2741291148 | MED13L | c.5175+191T>A (n.5175+191T>A) c.4794T>A n.3543+191T>A n.4939+191T>A n.2106T>A n.3186+191T>A n.2609T>A c.3359+191T>A c.1664+191T>A c.730T>A c.207+191T>A (n.207+191T>A) c.5172+191T>A (n.5172+191T>A) c.5145+191T>A (n.5145+191T>A) | |
| 12 | g.115982194A= | CA2065370879 | MED13L | c.5175+190T= (n.5175+190T=) c.4793T= n.3543+190T= n.4939+190T= n.2105T= n.3186+190T= n.2608T= c.3359+190T= c.1664+190T= c.729T= c.207+190T= (n.207+190T=) c.5172+190T= (n.5172+190T=) c.5145+190T= (n.5145+190T=) | |
| 12 | g.115982194A>G | CA2065370880 | MED13L | c.5175+190T>C (n.5175+190T>C) c.4793T>C n.3543+190T>C n.4939+190T>C n.2105T>C n.3186+190T>C n.2608T>C c.3359+190T>C c.1664+190T>C c.729T>C c.207+190T>C (n.207+190T>C) c.5172+190T>C (n.5172+190T>C) c.5145+190T>C (n.5145+190T>C) | dbSNP |
| 12 | g.115982195_115982196dup | CA2621141100 | MED13L | c.5175+188_5175+189dup (n.5175+188_5175+189dup) c.4791_4792dup n.3543+188_3543+189dup n.4939+188_4939+189dup n.2103_2104dup n.3186+188_3186+189dup n.2606_2607dup c.3359+188_3359+189dup c.1664+188_1664+189dup c.727_728dup c.207+188_207+189dup (n.207+188_207+189dup) c.5172+188_5172+189dup (n.5172+188_5172+189dup) c.5145+188_5145+189dup (n.5145+188_5145+189dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982196G= | CA2065370881 | MED13L | c.5175+188C= (n.5175+188C=) c.4791C= n.3543+188C= n.4939+188C= n.2103C= n.3186+188C= n.2606C= c.3359+188C= c.1664+188C= c.727C= c.207+188C= (n.207+188C=) c.5172+188C= (n.5172+188C=) c.5145+188C= (n.5145+188C=) | |
| 12 | g.115982196G>T | CA244141031 | MED13L | c.5175+188C>A (n.5175+188C>A) c.4791C>A n.3543+188C>A n.4939+188C>A n.2103C>A n.3186+188C>A n.2606C>A c.3359+188C>A c.1664+188C>A c.727C>A c.207+188C>A (n.207+188C>A) c.5172+188C>A (n.5172+188C>A) c.5145+188C>A (n.5145+188C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115982197G>T | CA2621141104 | MED13L | c.5175+187C>A (n.5175+187C>A) c.4790C>A n.3543+187C>A n.4939+187C>A n.2102C>A n.3186+187C>A n.2605C>A c.3359+187C>A c.1664+187C>A c.726C>A c.207+187C>A (n.207+187C>A) c.5172+187C>A (n.5172+187C>A) c.5145+187C>A (n.5145+187C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982199C>G | CA2621141105 | MED13L | c.5175+185G>C (n.5175+185G>C) c.4788G>C n.3543+185G>C n.4939+185G>C n.2100G>C n.3186+185G>C n.2603G>C c.3359+185G>C c.1664+185G>C c.724G>C c.207+185G>C (n.207+185G>C) c.5172+185G>C (n.5172+185G>C) c.5145+185G>C (n.5145+185G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982199C>T | CA2621141106 | MED13L | c.5175+185G>A (n.5175+185G>A) c.4788G>A n.3543+185G>A n.4939+185G>A n.2100G>A n.3186+185G>A n.2603G>A c.3359+185G>A c.1664+185G>A c.724G>A c.207+185G>A (n.207+185G>A) c.5172+185G>A (n.5172+185G>A) c.5145+185G>A (n.5145+185G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982201C= | CA2065370884 | MED13L | c.5175+183G= (n.5175+183G=) c.4786G= n.3543+183G= n.4939+183G= n.2098G= n.3186+183G= n.2601G= c.3359+183G= c.1664+183G= c.722G= c.207+183G= (n.207+183G=) c.5172+183G= (n.5172+183G=) c.5145+183G= (n.5145+183G=) | |
| 12 | g.115982201C>G | CA684017849 | MED13L | c.5175+183G>C (n.5175+183G>C) c.4786G>C n.3543+183G>C n.4939+183G>C n.2098G>C n.3186+183G>C n.2601G>C c.3359+183G>C c.1664+183G>C c.722G>C c.207+183G>C (n.207+183G>C) c.5172+183G>C (n.5172+183G>C) c.5145+183G>C (n.5145+183G>C) | dbSNP |
| 12 | g.115982202C>T | CA2621141108 | MED13L | c.5175+182G>A (n.5175+182G>A) c.4785G>A n.3543+182G>A n.4939+182G>A n.2097G>A n.3186+182G>A n.2600G>A c.3359+182G>A c.1664+182G>A c.721G>A c.207+182G>A (n.207+182G>A) c.5172+182G>A (n.5172+182G>A) c.5145+182G>A (n.5145+182G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982203_115982246dup | CA2621141107 | MED13L | c.5175+139_5175+182dup (n.5175+139_5175+182dup) c.4742_4785dup n.3543+139_3543+182dup n.4939+139_4939+182dup n.2054_2097dup n.3186+139_3186+182dup n.2557_2600dup c.3359+139_3359+182dup c.1664+139_1664+182dup c.678_721dup c.207+139_207+182dup (n.207+139_207+182dup) c.5172+139_5172+182dup (n.5172+139_5172+182dup) c.5145+139_5145+182dup (n.5145+139_5145+182dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982203C>A | CA2621141110 | MED13L | c.5175+181G>T (n.5175+181G>T) c.4784G>T n.3543+181G>T n.4939+181G>T n.2096G>T n.3186+181G>T n.2599G>T c.3359+181G>T c.1664+181G>T c.720G>T c.207+181G>T (n.207+181G>T) c.5172+181G>T (n.5172+181G>T) c.5145+181G>T (n.5145+181G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982205T>C | CA2621141111 | MED13L | c.5175+179A>G (n.5175+179A>G) c.4782A>G n.3543+179A>G n.4939+179A>G n.2094A>G n.3186+179A>G n.2597A>G c.3359+179A>G c.1664+179A>G c.718A>G c.207+179A>G (n.207+179A>G) c.5172+179A>G (n.5172+179A>G) c.5145+179A>G (n.5145+179A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982205T>G | CA2621141112 | MED13L | c.5175+179A>C (n.5175+179A>C) c.4782A>C n.3543+179A>C n.4939+179A>C n.2094A>C n.3186+179A>C n.2597A>C c.3359+179A>C c.1664+179A>C c.718A>C c.207+179A>C (n.207+179A>C) c.5172+179A>C (n.5172+179A>C) c.5145+179A>C (n.5145+179A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982206T>C | CA2065370888 | MED13L | c.5175+178A>G (n.5175+178A>G) c.4781A>G n.3543+178A>G n.4939+178A>G n.2093A>G n.3186+178A>G n.2596A>G c.3359+178A>G c.1664+178A>G c.717A>G c.207+178A>G (n.207+178A>G) c.5172+178A>G (n.5172+178A>G) c.5145+178A>G (n.5145+178A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115982206T= | CA2065370887 | MED13L | c.5175+178A= (n.5175+178A=) c.4781A= n.3543+178A= n.4939+178A= n.2093A= n.3186+178A= n.2596A= c.3359+178A= c.1664+178A= c.717A= c.207+178A= (n.207+178A=) c.5172+178A= (n.5172+178A=) c.5145+178A= (n.5145+178A=) | |
| 12 | g.115982213_115982214dup | CA2621141113 | MED13L | c.5175+177_5175+178dup (n.5175+177_5175+178dup) c.4780_4781dup n.3543+177_3543+178dup n.4939+177_4939+178dup n.2092_2093dup n.3186+177_3186+178dup n.2595_2596dup c.3359+177_3359+178dup c.1664+177_1664+178dup c.716_717dup c.207+177_207+178dup (n.207+177_207+178dup) c.5172+177_5172+178dup (n.5172+177_5172+178dup) c.5145+177_5145+178dup (n.5145+177_5145+178dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982213_115982214del | CA2621141115 | MED13L | c.5175+177_5175+178del (n.5175+177_5175+178del) c.4780_4781del n.3543+177_3543+178del n.4939+177_4939+178del n.2092_2093del n.3186+177_3186+178del n.2595_2596del c.3359+177_3359+178del c.1664+177_1664+178del c.716_717del c.207+177_207+178del (n.207+177_207+178del) c.5172+177_5172+178del (n.5172+177_5172+178del) c.5145+177_5145+178del (n.5145+177_5145+178del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982208T>C | CA2065370905 | MED13L | c.5175+176A>G (n.5175+176A>G) c.4779A>G n.3543+176A>G n.4939+176A>G n.2091A>G n.3186+176A>G n.2594A>G c.3359+176A>G c.1664+176A>G c.715A>G c.207+176A>G (n.207+176A>G) c.5172+176A>G (n.5172+176A>G) c.5145+176A>G (n.5145+176A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115982208T= | CA2065370891 | MED13L | c.5175+176A= (n.5175+176A=) c.4779A= n.3543+176A= n.4939+176A= n.2091A= n.3186+176A= n.2594A= c.3359+176A= c.1664+176A= c.715A= c.207+176A= (n.207+176A=) c.5172+176A= (n.5172+176A=) c.5145+176A= (n.5145+176A=) | |
| 12 | g.115982209A>T | CA2621141118 | MED13L | c.5175+175T>A (n.5175+175T>A) c.4778T>A n.3543+175T>A n.4939+175T>A n.2090T>A n.3186+175T>A n.2593T>A c.3359+175T>A c.1664+175T>A c.714T>A c.207+175T>A (n.207+175T>A) c.5172+175T>A (n.5172+175T>A) c.5145+175T>A (n.5145+175T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982212T>C | CA684017851 | MED13L | c.5175+172A>G (n.5175+172A>G) c.4775A>G n.3543+172A>G n.4939+172A>G n.2087A>G n.3186+172A>G n.2590A>G c.3359+172A>G c.1664+172A>G c.711A>G c.207+172A>G (n.207+172A>G) c.5172+172A>G (n.5172+172A>G) c.5145+172A>G (n.5145+172A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982212T= | CA2065370913 | MED13L | c.5175+172A= (n.5175+172A=) c.4775A= n.3543+172A= n.4939+172A= n.2087A= n.3186+172A= n.2590A= c.3359+172A= c.1664+172A= c.711A= c.207+172A= (n.207+172A=) c.5172+172A= (n.5172+172A=) c.5145+172A= (n.5145+172A=) | |
| 12 | g.115982213A>G | CA2797589511 | MED13L | c.5175+171T>C (n.5175+171T>C) c.4774T>C n.3543+171T>C n.4939+171T>C n.2086T>C n.3186+171T>C n.2589T>C c.3359+171T>C c.1664+171T>C c.710T>C c.207+171T>C (n.207+171T>C) c.5172+171T>C (n.5172+171T>C) c.5145+171T>C (n.5145+171T>C) | |
| 12 | g.115982214T>C | CA244141037 | MED13L | c.5175+170A>G (n.5175+170A>G) c.4773A>G n.3543+170A>G n.4939+170A>G n.2085A>G n.3186+170A>G n.2588A>G c.3359+170A>G c.1664+170A>G c.709A>G c.207+170A>G (n.207+170A>G) c.5172+170A>G (n.5172+170A>G) c.5145+170A>G (n.5145+170A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982214T>G | CA244141039 | MED13L | c.5175+170A>C (n.5175+170A>C) c.4773A>C n.3543+170A>C n.4939+170A>C n.2085A>C n.3186+170A>C n.2588A>C c.3359+170A>C c.1664+170A>C c.709A>C c.207+170A>C (n.207+170A>C) c.5172+170A>C (n.5172+170A>C) c.5145+170A>C (n.5145+170A>C) | dbSNP |
| 12 | g.115982214T= | CA2065370919 | MED13L | c.5175+170A= (n.5175+170A=) c.4773A= n.3543+170A= n.4939+170A= n.2085A= n.3186+170A= n.2588A= c.3359+170A= c.1664+170A= c.709A= c.207+170A= (n.207+170A=) c.5172+170A= (n.5172+170A=) c.5145+170A= (n.5145+170A=) | |
| 12 | g.115982215G>A | CA2621141119 | MED13L | c.5175+169C>T (n.5175+169C>T) c.4772C>T n.3543+169C>T n.4939+169C>T n.2084C>T n.3186+169C>T n.2587C>T c.3359+169C>T c.1664+169C>T c.708C>T c.207+169C>T (n.207+169C>T) c.5172+169C>T (n.5172+169C>T) c.5145+169C>T (n.5145+169C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982215G>T | CA2621141120 | MED13L | c.5175+169C>A (n.5175+169C>A) c.4772C>A n.3543+169C>A n.4939+169C>A n.2084C>A n.3186+169C>A n.2587C>A c.3359+169C>A c.1664+169C>A c.708C>A c.207+169C>A (n.207+169C>A) c.5172+169C>A (n.5172+169C>A) c.5145+169C>A (n.5145+169C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982216C>A | CA2621141121 | MED13L | c.5175+168G>T (n.5175+168G>T) c.4771G>T n.3543+168G>T n.4939+168G>T n.2083G>T n.3186+168G>T n.2586G>T c.3359+168G>T c.1664+168G>T c.707G>T c.207+168G>T (n.207+168G>T) c.5172+168G>T (n.5172+168G>T) c.5145+168G>T (n.5145+168G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982216C>T | CA2621141122 | MED13L | c.5175+168G>A (n.5175+168G>A) c.4771G>A n.3543+168G>A n.4939+168G>A n.2083G>A n.3186+168G>A n.2586G>A c.3359+168G>A c.1664+168G>A c.707G>A c.207+168G>A (n.207+168G>A) c.5172+168G>A (n.5172+168G>A) c.5145+168G>A (n.5145+168G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982222T>C | CA2621141123 | MED13L | c.5175+162A>G (n.5175+162A>G) c.4765A>G n.3543+162A>G n.4939+162A>G n.2077A>G n.3186+162A>G n.2580A>G c.3359+162A>G c.1664+162A>G c.701A>G c.207+162A>G (n.207+162A>G) c.5172+162A>G (n.5172+162A>G) c.5145+162A>G (n.5145+162A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982224C>A | CA2621141124 | MED13L | c.5175+160G>T (n.5175+160G>T) c.4763G>T n.3543+160G>T n.4939+160G>T n.2075G>T n.3186+160G>T n.2578G>T c.3359+160G>T c.1664+160G>T c.699G>T c.207+160G>T (n.207+160G>T) c.5172+160G>T (n.5172+160G>T) c.5145+160G>T (n.5145+160G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982225C>A | CA2621141125 | MED13L | c.5175+159G>T (n.5175+159G>T) c.4762G>T n.3543+159G>T n.4939+159G>T n.2074G>T n.3186+159G>T n.2577G>T c.3359+159G>T c.1664+159G>T c.698G>T c.207+159G>T (n.207+159G>T) c.5172+159G>T (n.5172+159G>T) c.5145+159G>T (n.5145+159G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982226A>C | CA2621141126 | MED13L | c.5175+158T>G (n.5175+158T>G) c.4761T>G n.3543+158T>G n.4939+158T>G n.2073T>G n.3186+158T>G n.2576T>G c.3359+158T>G c.1664+158T>G c.697T>G c.207+158T>G (n.207+158T>G) c.5172+158T>G (n.5172+158T>G) c.5145+158T>G (n.5145+158T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982226A>G | CA2621141127 | MED13L | c.5175+158T>C (n.5175+158T>C) c.4761T>C n.3543+158T>C n.4939+158T>C n.2073T>C n.3186+158T>C n.2576T>C c.3359+158T>C c.1664+158T>C c.697T>C c.207+158T>C (n.207+158T>C) c.5172+158T>C (n.5172+158T>C) c.5145+158T>C (n.5145+158T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982228A>G | CA2621141128 | MED13L | c.5175+156T>C (n.5175+156T>C) c.4759T>C n.3543+156T>C n.4939+156T>C n.2071T>C n.3186+156T>C n.2574T>C c.3359+156T>C c.1664+156T>C c.695T>C c.207+156T>C (n.207+156T>C) c.5172+156T>C (n.5172+156T>C) c.5145+156T>C (n.5145+156T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982229A>C | CA2621141129 | MED13L | c.5175+155T>G (n.5175+155T>G) c.4758T>G n.3543+155T>G n.4939+155T>G n.2070T>G n.3186+155T>G n.2573T>G c.3359+155T>G c.1664+155T>G c.694T>G c.207+155T>G (n.207+155T>G) c.5172+155T>G (n.5172+155T>G) c.5145+155T>G (n.5145+155T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982231C>A | CA2621141131 | MED13L | c.5175+153G>T (n.5175+153G>T) c.4756G>T n.3543+153G>T n.4939+153G>T n.2068G>T n.3186+153G>T n.2571G>T c.3359+153G>T c.1664+153G>T c.692G>T c.207+153G>T (n.207+153G>T) c.5172+153G>T (n.5172+153G>T) c.5145+153G>T (n.5145+153G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982231C= | CA2065370924 | MED13L | c.5175+153G= (n.5175+153G=) c.4756G= n.3543+153G= n.4939+153G= n.2068G= n.3186+153G= n.2571G= c.3359+153G= c.1664+153G= c.692G= c.207+153G= (n.207+153G=) c.5172+153G= (n.5172+153G=) c.5145+153G= (n.5145+153G=) | |
| 12 | g.115982231C>T | CA244141057 | MED13L | c.5175+153G>A (n.5175+153G>A) c.4756G>A n.3543+153G>A n.4939+153G>A n.2068G>A n.3186+153G>A n.2571G>A c.3359+153G>A c.1664+153G>A c.692G>A c.207+153G>A (n.207+153G>A) c.5172+153G>A (n.5172+153G>A) c.5145+153G>A (n.5145+153G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982232G>A | CA244141062 | MED13L | c.5175+152C>T (n.5175+152C>T) c.4755C>T n.3543+152C>T n.4939+152C>T n.2067C>T n.3186+152C>T n.2570C>T c.3359+152C>T c.1664+152C>T c.691C>T c.207+152C>T (n.207+152C>T) c.5172+152C>T (n.5172+152C>T) c.5145+152C>T (n.5145+152C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982232G= | CA2065370938 | MED13L | c.5175+152C= (n.5175+152C=) c.4755C= n.3543+152C= n.4939+152C= n.2067C= n.3186+152C= n.2570C= c.3359+152C= c.1664+152C= c.691C= c.207+152C= (n.207+152C=) c.5172+152C= (n.5172+152C=) c.5145+152C= (n.5145+152C=) | |
| 12 | g.115982232G>T | CA2621141132 | MED13L | c.5175+152C>A (n.5175+152C>A) c.4755C>A n.3543+152C>A n.4939+152C>A n.2067C>A n.3186+152C>A n.2570C>A c.3359+152C>A c.1664+152C>A c.691C>A c.207+152C>A (n.207+152C>A) c.5172+152C>A (n.5172+152C>A) c.5145+152C>A (n.5145+152C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982233G>A | CA2797589512 | MED13L | c.5175+151C>T (n.5175+151C>T) c.4754C>T n.3543+151C>T n.4939+151C>T n.2066C>T n.3186+151C>T n.2569C>T c.3359+151C>T c.1664+151C>T c.690C>T c.207+151C>T (n.207+151C>T) c.5172+151C>T (n.5172+151C>T) c.5145+151C>T (n.5145+151C>T) | |
| 12 | g.115982233G>T | CA2621141133 | MED13L | c.5175+151C>A (n.5175+151C>A) c.4754C>A n.3543+151C>A n.4939+151C>A n.2066C>A n.3186+151C>A n.2569C>A c.3359+151C>A c.1664+151C>A c.690C>A c.207+151C>A (n.207+151C>A) c.5172+151C>A (n.5172+151C>A) c.5145+151C>A (n.5145+151C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982238C>A | CA2621141134 | MED13L | c.5175+146G>T (n.5175+146G>T) c.4749G>T n.3543+146G>T n.4939+146G>T n.2061G>T n.3186+146G>T n.2564G>T c.3359+146G>T c.1664+146G>T c.685G>T c.207+146G>T (n.207+146G>T) c.5172+146G>T (n.5172+146G>T) c.5145+146G>T (n.5145+146G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982241A>C | CA2621141136 | MED13L | c.5175+143T>G (n.5175+143T>G) c.4746T>G n.3543+143T>G n.4939+143T>G n.2058T>G n.3186+143T>G n.2561T>G c.3359+143T>G c.1664+143T>G c.682T>G c.207+143T>G (n.207+143T>G) c.5172+143T>G (n.5172+143T>G) c.5145+143T>G (n.5145+143T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982241A>G | CA2621141137 | MED13L | c.5175+143T>C (n.5175+143T>C) c.4746T>C n.3543+143T>C n.4939+143T>C n.2058T>C n.3186+143T>C n.2561T>C c.3359+143T>C c.1664+143T>C c.682T>C c.207+143T>C (n.207+143T>C) c.5172+143T>C (n.5172+143T>C) c.5145+143T>C (n.5145+143T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982242A>C | CA2515993498 | MED13L | c.5175+142T>G (n.5175+142T>G) c.4745T>G n.3543+142T>G n.4939+142T>G n.2057T>G n.3186+142T>G n.2560T>G c.3359+142T>G c.1664+142T>G c.681T>G c.207+142T>G (n.207+142T>G) c.5172+142T>G (n.5172+142T>G) c.5145+142T>G (n.5145+142T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982244C>A | CA2621141140 | MED13L | c.5175+140G>T (n.5175+140G>T) c.4743G>T n.3543+140G>T n.4939+140G>T n.2055G>T n.3186+140G>T n.2558G>T c.3359+140G>T c.1664+140G>T c.679G>T c.207+140G>T (n.207+140G>T) c.5172+140G>T (n.5172+140G>T) c.5145+140G>T (n.5145+140G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982247T>G | CA2621141141 | MED13L | c.5175+137A>C (n.5175+137A>C) c.4740A>C n.3543+137A>C n.4939+137A>C n.2052A>C n.3186+137A>C n.2555A>C c.3359+137A>C c.1664+137A>C c.676A>C c.207+137A>C (n.207+137A>C) c.5172+137A>C (n.5172+137A>C) c.5145+137A>C (n.5145+137A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982248C>A | CA2621141142 | MED13L | c.5175+136G>T (n.5175+136G>T) c.4739G>T n.3543+136G>T n.4939+136G>T n.2051G>T n.3186+136G>T n.2554G>T c.3359+136G>T c.1664+136G>T c.675G>T c.207+136G>T (n.207+136G>T) c.5172+136G>T (n.5172+136G>T) c.5145+136G>T (n.5145+136G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982248C>G | CA2621141143 | MED13L | c.5175+136G>C (n.5175+136G>C) c.4739G>C n.3543+136G>C n.4939+136G>C n.2051G>C n.3186+136G>C n.2554G>C c.3359+136G>C c.1664+136G>C c.675G>C c.207+136G>C (n.207+136G>C) c.5172+136G>C (n.5172+136G>C) c.5145+136G>C (n.5145+136G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982250G>C | CA2065370945 | MED13L | c.5175+134C>G (n.5175+134C>G) c.4737C>G n.3543+134C>G n.4939+134C>G n.2049C>G n.3186+134C>G n.2552C>G c.3359+134C>G c.1664+134C>G c.673C>G c.207+134C>G (n.207+134C>G) c.5172+134C>G (n.5172+134C>G) c.5145+134C>G (n.5145+134C>G) | dbSNP |
| 12 | g.115982250G= | CA2065370941 | MED13L | c.5175+134C= (n.5175+134C=) c.4737C= n.3543+134C= n.4939+134C= n.2049C= n.3186+134C= n.2552C= c.3359+134C= c.1664+134C= c.673C= c.207+134C= (n.207+134C=) c.5172+134C= (n.5172+134C=) c.5145+134C= (n.5145+134C=) | |
| 12 | g.115982251G= | CA2065370948 | MED13L | c.5175+133C= (n.5175+133C=) c.4736C= n.3543+133C= n.4939+133C= n.2048C= n.3186+133C= n.2551C= c.3359+133C= c.1664+133C= c.672C= c.207+133C= (n.207+133C=) c.5172+133C= (n.5172+133C=) c.5145+133C= (n.5145+133C=) | |
| 12 | g.115982253dup | CA684017856 | MED13L | c.5175+132dup (n.5175+132dup) c.4735dup n.3543+132dup n.4939+132dup n.2047dup n.3186+132dup n.2550dup c.3359+132dup c.1664+132dup c.671dup c.207+132dup (n.207+132dup) c.5172+132dup (n.5172+132dup) c.5145+132dup (n.5145+132dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115982254C>A | CA2621141144 | MED13L | c.5175+130G>T (n.5175+130G>T) c.4733G>T n.3543+130G>T n.4939+130G>T n.2045G>T n.3186+130G>T n.2548G>T c.3359+130G>T c.1664+130G>T c.669G>T c.207+130G>T (n.207+130G>T) c.5172+130G>T (n.5172+130G>T) c.5145+130G>T (n.5145+130G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982256T>C | CA2621141146 | MED13L | c.5175+128A>G (n.5175+128A>G) c.4731A>G n.3543+128A>G n.4939+128A>G n.2043A>G n.3186+128A>G n.2546A>G c.3359+128A>G c.1664+128A>G c.667A>G c.207+128A>G (n.207+128A>G) c.5172+128A>G (n.5172+128A>G) c.5145+128A>G (n.5145+128A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982257A>C | CA2621141147 | MED13L | c.5175+127T>G (n.5175+127T>G) c.4730T>G n.3543+127T>G n.4939+127T>G n.2042T>G n.3186+127T>G n.2545T>G c.3359+127T>G c.1664+127T>G c.666T>G c.207+127T>G (n.207+127T>G) c.5172+127T>G (n.5172+127T>G) c.5145+127T>G (n.5145+127T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982257A>G | CA2621141149 | MED13L | c.5175+127T>C (n.5175+127T>C) c.4730T>C n.3543+127T>C n.4939+127T>C n.2042T>C n.3186+127T>C n.2545T>C c.3359+127T>C c.1664+127T>C c.666T>C c.207+127T>C (n.207+127T>C) c.5172+127T>C (n.5172+127T>C) c.5145+127T>C (n.5145+127T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982257A>T | CA2621141148 | MED13L | c.5175+127T>A (n.5175+127T>A) c.4730T>A n.3543+127T>A n.4939+127T>A n.2042T>A n.3186+127T>A n.2545T>A c.3359+127T>A c.1664+127T>A c.666T>A c.207+127T>A (n.207+127T>A) c.5172+127T>A (n.5172+127T>A) c.5145+127T>A (n.5145+127T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982258G>A | CA2065370954 | MED13L | c.5175+126C>T (n.5175+126C>T) c.4729C>T n.3543+126C>T n.4939+126C>T n.2041C>T n.3186+126C>T n.2544C>T c.3359+126C>T c.1664+126C>T c.665C>T c.207+126C>T (n.207+126C>T) c.5172+126C>T (n.5172+126C>T) c.5145+126C>T (n.5145+126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115982258G= | CA2065370952 | MED13L | c.5175+126C= (n.5175+126C=) c.4729C= n.3543+126C= n.4939+126C= n.2041C= n.3186+126C= n.2544C= c.3359+126C= c.1664+126C= c.665C= c.207+126C= (n.207+126C=) c.5172+126C= (n.5172+126C=) c.5145+126C= (n.5145+126C=) | |
| 12 | g.115982258G>T | CA2621141151 | MED13L | c.5175+126C>A (n.5175+126C>A) c.4729C>A n.3543+126C>A n.4939+126C>A n.2041C>A n.3186+126C>A n.2544C>A c.3359+126C>A c.1664+126C>A c.665C>A c.207+126C>A (n.207+126C>A) c.5172+126C>A (n.5172+126C>A) c.5145+126C>A (n.5145+126C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982259T>A | CA2621141152 | MED13L | c.5175+125A>T (n.5175+125A>T) c.4728A>T n.3543+125A>T n.4939+125A>T n.2040A>T n.3186+125A>T n.2543A>T c.3359+125A>T c.1664+125A>T c.664A>T c.207+125A>T (n.207+125A>T) c.5172+125A>T (n.5172+125A>T) c.5145+125A>T (n.5145+125A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115982259T>C | CA2621141153 | MED13L | c.5175+125A>G (n.5175+125A>G) c.4728A>G n.3543+125A>G n.4939+125A>G n.2040A>G n.3186+125A>G n.2543A>G c.3359+125A>G c.1664+125A>G c.664A>G c.207+125A>G (n.207+125A>G) c.5172+125A>G (n.5172+125A>G) c.5145+125A>G (n.5145+125A>G) | gnomAD v4 |