Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.115975430A>G	CA2575306461	MED13L	c.5588+85T>C (n.5588+85T>C) n.462T>C n.3956+85T>C n.5352+85T>C n.3773+85T>C n.3599+85T>C c.3772+85T>C c.2077+85T>C c.5589-81T>C (n.5589-81T>C) c.166-81T>C c.5586-81T>C (n.5586-81T>C) c.5559-81T>C (n.5559-81T>C) c.5585+85T>C (n.5585+85T>C)
12	g.115975432T>G	CA244136332	MED13L	c.5588+83A>C (n.5588+83A>C) n.460A>C n.3956+83A>C n.5352+83A>C n.3773+83A>C n.3599+83A>C c.3772+83A>C c.2077+83A>C c.5589-83A>C (n.5589-83A>C) c.166-83A>C c.5586-83A>C (n.5586-83A>C) c.5559-83A>C (n.5559-83A>C) c.5585+83A>C (n.5585+83A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115975432T=	CA2065412989	MED13L	c.5588+83A= (n.5588+83A=) n.460A= n.3956+83A= n.5352+83A= n.3773+83A= n.3599+83A= c.3772+83A= c.2077+83A= c.5589-83A= (n.5589-83A=) c.166-83A= c.5586-83A= (n.5586-83A=) c.5559-83A= (n.5559-83A=) c.5585+83A= (n.5585+83A=)
12	g.115975434A>G	CA2621143817	MED13L	c.5588+81T>C (n.5588+81T>C) n.458T>C n.3956+81T>C n.5352+81T>C n.3773+81T>C n.3599+81T>C c.3772+81T>C c.2077+81T>C c.165+81T>C c.5585+81T>C (n.5585+81T>C) c.5558+81T>C (n.5558+81T>C)	gnomAD v4
12	g.115975437T>C	CA244136335	MED13L	c.5588+78A>G (n.5588+78A>G) n.455A>G n.3956+78A>G n.5352+78A>G n.3773+78A>G n.3599+78A>G c.3772+78A>G c.2077+78A>G c.165+78A>G c.5585+78A>G (n.5585+78A>G) c.5558+78A>G (n.5558+78A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12	g.115975437T=	CA2065412990	MED13L	c.5588+78A= (n.5588+78A=) n.455A= n.3956+78A= n.5352+78A= n.3773+78A= n.3599+78A= c.3772+78A= c.2077+78A= c.165+78A= c.5585+78A= (n.5585+78A=) c.5558+78A= (n.5558+78A=)
12	g.115975438A=	CA2065412991	MED13L	c.5588+77T= (n.5588+77T=) n.454T= n.3956+77T= n.5352+77T= n.3773+77T= n.3599+77T= c.3772+77T= c.2077+77T= c.165+77T= c.5585+77T= (n.5585+77T=) c.5558+77T= (n.5558+77T=)
12	g.115975438A>G	CA244136336	MED13L	c.5588+77T>C (n.5588+77T>C) n.454T>C n.3956+77T>C n.5352+77T>C n.3773+77T>C n.3599+77T>C c.3772+77T>C c.2077+77T>C c.165+77T>C c.5585+77T>C (n.5585+77T>C) c.5558+77T>C (n.5558+77T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115975439G=	CA2065412992	MED13L	c.5588+76C= (n.5588+76C=) n.453C= n.3956+76C= n.5352+76C= n.3773+76C= n.3599+76C= c.3772+76C= c.2077+76C= c.165+76C= c.5585+76C= (n.5585+76C=) c.5558+76C= (n.5558+76C=)
12	g.115975439G>T	CA244136339	MED13L	c.5588+76C>A (n.5588+76C>A) n.453C>A n.3956+76C>A n.5352+76C>A n.3773+76C>A n.3599+76C>A c.3772+76C>A c.2077+76C>A c.165+76C>A c.5585+76C>A (n.5585+76C>A) c.5558+76C>A (n.5558+76C>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.115975439_115975440delinsGA	CA2065412993	MED13L	c.5588+75_5588+76delinsTC (n.5588+75_5588+76delinsTC) n.452_453delinsTC n.3956+75_3956+76delinsTC n.5352+75_5352+76delinsTC n.3773+75_3773+76delinsTC n.3599+75_3599+76delinsTC c.3772+75_3772+76delinsTC c.2077+75_2077+76delinsTC c.165+75_165+76delinsTC c.5585+75_5585+76delinsTC (n.5585+75_5585+76delinsTC) c.5558+75_5558+76delinsTC (n.5558+75_5558+76delinsTC)
12	g.115975440A>C	CA2621143819	MED13L	c.5588+75T>G (n.5588+75T>G) n.452T>G n.3956+75T>G n.5352+75T>G n.3773+75T>G n.3599+75T>G c.3772+75T>G c.2077+75T>G c.165+75T>G c.5585+75T>G (n.5585+75T>G) c.5558+75T>G (n.5558+75T>G)	gnomAD v4
12	g.115975440A>G	CA2621143818	MED13L	c.5588+75T>C (n.5588+75T>C) n.452T>C n.3956+75T>C n.5352+75T>C n.3773+75T>C n.3599+75T>C c.3772+75T>C c.2077+75T>C c.165+75T>C c.5585+75T>C (n.5585+75T>C) c.5558+75T>C (n.5558+75T>C)	gnomAD v4
12	g.115975443del	CA608055684	MED13L	c.5588+75del (n.5588+75del) n.452del n.3956+75del n.5352+75del n.3773+75del n.3599+75del c.3772+75del c.2077+75del c.165+75del c.5585+75del (n.5585+75del) c.5558+75del (n.5558+75del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115975442A>G	CA2621143820	MED13L	c.5588+73T>C (n.5588+73T>C) n.450T>C n.3956+73T>C n.5352+73T>C n.3773+73T>C n.3599+73T>C c.3772+73T>C c.2077+73T>C c.165+73T>C c.5585+73T>C (n.5585+73T>C) c.5558+73T>C (n.5558+73T>C)	gnomAD v4
12	g.115975446G>A	CA244136348	MED13L	c.5588+69C>T (n.5588+69C>T) n.446C>T n.3956+69C>T n.5352+69C>T n.3773+69C>T n.3599+69C>T c.3772+69C>T c.2077+69C>T c.165+69C>T c.5585+69C>T (n.5585+69C>T) c.5558+69C>T (n.5558+69C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115975446G=	CA2065412994	MED13L	c.5588+69C= (n.5588+69C=) n.446C= n.3956+69C= n.5352+69C= n.3773+69C= n.3599+69C= c.3772+69C= c.2077+69C= c.165+69C= c.5585+69C= (n.5585+69C=) c.5558+69C= (n.5558+69C=)
12	g.115975446G>T	CA2621143821	MED13L	c.5588+69C>A (n.5588+69C>A) n.446C>A n.3956+69C>A n.5352+69C>A n.3773+69C>A n.3599+69C>A c.3772+69C>A c.2077+69C>A c.165+69C>A c.5585+69C>A (n.5585+69C>A) c.5558+69C>A (n.5558+69C>A)	gnomAD v4
12	g.115975448A=	CA2065412995	MED13L	c.5588+67T= (n.5588+67T=) n.444T= n.3956+67T= n.5352+67T= n.3773+67T= n.3599+67T= c.3772+67T= c.2077+67T= c.165+67T= c.5585+67T= (n.5585+67T=) c.5558+67T= (n.5558+67T=)
12	g.115975448A>G	CA684015244	MED13L	c.5588+67T>C (n.5588+67T>C) n.444T>C n.3956+67T>C n.5352+67T>C n.3773+67T>C n.3599+67T>C c.3772+67T>C c.2077+67T>C c.165+67T>C c.5585+67T>C (n.5585+67T>C) c.5558+67T>C (n.5558+67T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115975454T>A	CA608055685	MED13L	c.5588+61A>T (n.5588+61A>T) n.438A>T n.3956+61A>T n.5352+61A>T n.3773+61A>T n.3599+61A>T c.3772+61A>T c.2077+61A>T c.165+61A>T c.5585+61A>T (n.5585+61A>T) c.5558+61A>T (n.5558+61A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115975454T=	CA2065412996	MED13L	c.5588+61A= (n.5588+61A=) n.438A= n.3956+61A= n.5352+61A= n.3773+61A= n.3599+61A= c.3772+61A= c.2077+61A= c.165+61A= c.5585+61A= (n.5585+61A=) c.5558+61A= (n.5558+61A=)
12	g.115975456A=	CA2065412997	MED13L	c.5588+59T= (n.5588+59T=) n.436T= n.3956+59T= n.5352+59T= n.3773+59T= n.3599+59T= c.3772+59T= c.2077+59T= c.165+59T= c.5585+59T= (n.5585+59T=) c.5558+59T= (n.5558+59T=)
12	g.115975456A>C	CA2534604960	MED13L	c.5588+59T>G (n.5588+59T>G) n.436T>G n.3956+59T>G n.5352+59T>G n.3773+59T>G n.3599+59T>G c.3772+59T>G c.2077+59T>G c.165+59T>G c.5585+59T>G (n.5585+59T>G) c.5558+59T>G (n.5558+59T>G)
12	g.115975456A>T	CA2065412998	MED13L	c.5588+59T>A (n.5588+59T>A) n.436T>A n.3956+59T>A n.5352+59T>A n.3773+59T>A n.3599+59T>A c.3772+59T>A c.2077+59T>A c.165+59T>A c.5585+59T>A (n.5585+59T>A) c.5558+59T>A (n.5558+59T>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.115975457T>C	CA2621143822	MED13L	c.5588+58A>G (n.5588+58A>G) n.435A>G n.3956+58A>G n.5352+58A>G n.3773+58A>G n.3599+58A>G c.3772+58A>G c.2077+58A>G c.165+58A>G c.5585+58A>G (n.5585+58A>G) c.5558+58A>G (n.5558+58A>G)	gnomAD v4
12	g.115975460T>C	CA2065413000	MED13L	c.5588+55A>G (n.5588+55A>G) n.432A>G n.3956+55A>G n.5352+55A>G n.3773+55A>G n.3599+55A>G c.3772+55A>G c.2077+55A>G c.165+55A>G c.5585+55A>G (n.5585+55A>G) c.5558+55A>G (n.5558+55A>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.115975460T=	CA2065412999	MED13L	c.5588+55A= (n.5588+55A=) n.432A= n.3956+55A= n.5352+55A= n.3773+55A= n.3599+55A= c.3772+55A= c.2077+55A= c.165+55A= c.5585+55A= (n.5585+55A=) c.5558+55A= (n.5558+55A=)
12	g.115975461T>C	CA2621143823	MED13L	c.5588+54A>G (n.5588+54A>G) n.431A>G n.3956+54A>G n.5352+54A>G n.3773+54A>G n.3599+54A>G c.3772+54A>G c.2077+54A>G c.165+54A>G c.5585+54A>G (n.5585+54A>G) c.5558+54A>G (n.5558+54A>G)	gnomAD v4
12	g.115975462G>A	CA2621143824	MED13L	c.5588+53C>T (n.5588+53C>T) n.430C>T n.3956+53C>T n.5352+53C>T n.3773+53C>T n.3599+53C>T c.3772+53C>T c.2077+53C>T c.165+53C>T c.5585+53C>T (n.5585+53C>T) c.5558+53C>T (n.5558+53C>T)	gnomAD v4
12	g.115975465G>A	CA608055686	MED13L	c.5588+50C>T (n.5588+50C>T) n.427C>T n.3956+50C>T n.5352+50C>T n.3773+50C>T n.3599+50C>T c.3772+50C>T c.2077+50C>T c.165+50C>T c.5585+50C>T (n.5585+50C>T) c.5558+50C>T (n.5558+50C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115975465G=	CA2065413001	MED13L	c.5588+50C= (n.5588+50C=) n.427C= n.3956+50C= n.5352+50C= n.3773+50C= n.3599+50C= c.3772+50C= c.2077+50C= c.165+50C= c.5585+50C= (n.5585+50C=) c.5558+50C= (n.5558+50C=)
12	g.115975465G>T	CA2621143825	MED13L	c.5588+50C>A (n.5588+50C>A) n.427C>A n.3956+50C>A n.5352+50C>A n.3773+50C>A n.3599+50C>A c.3772+50C>A c.2077+50C>A c.165+50C>A c.5585+50C>A (n.5585+50C>A) c.5558+50C>A (n.5558+50C>A)	gnomAD v4
12	g.115975468C=	CA2065413002	MED13L	c.5588+47G= (n.5588+47G=) n.424G= n.3956+47G= n.5352+47G= n.3773+47G= n.3599+47G= c.3772+47G= c.2077+47G= c.165+47G= c.5585+47G= (n.5585+47G=) c.5558+47G= (n.5558+47G=)
12	g.115975468C>T	CA6810558	MED13L	c.5588+47G>A (n.5588+47G>A) n.424G>A n.3956+47G>A n.5352+47G>A n.3773+47G>A n.3599+47G>A c.3772+47G>A c.2077+47G>A c.165+47G>A c.5585+47G>A (n.5585+47G>A) c.5558+47G>A (n.5558+47G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115975469G>A	CA6810559	MED13L	c.5588+46C>T (n.5588+46C>T) n.423C>T n.3956+46C>T n.5352+46C>T n.3773+46C>T n.3599+46C>T c.3772+46C>T c.2077+46C>T c.165+46C>T c.5585+46C>T (n.5585+46C>T) c.5558+46C>T (n.5558+46C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115975469G=	CA2065413003	MED13L	c.5588+46C= (n.5588+46C=) n.423C= n.3956+46C= n.5352+46C= n.3773+46C= n.3599+46C= c.3772+46C= c.2077+46C= c.165+46C= c.5585+46C= (n.5585+46C=) c.5558+46C= (n.5558+46C=)
12	g.115975471T>C	CA655019611	MED13L	c.5588+44A>G (n.5588+44A>G) n.421A>G n.3956+44A>G n.5352+44A>G n.3773+44A>G n.3599+44A>G c.3772+44A>G c.2077+44A>G c.165+44A>G c.5585+44A>G (n.5585+44A>G) c.5558+44A>G (n.5558+44A>G)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
12	g.115975471T=	CA2065413004	MED13L	c.5588+44A= (n.5588+44A=) n.421A= n.3956+44A= n.5352+44A= n.3773+44A= n.3599+44A= c.3772+44A= c.2077+44A= c.165+44A= c.5585+44A= (n.5585+44A=) c.5558+44A= (n.5558+44A=)
12	g.115975476C>A	CA2621143826	MED13L	c.5588+39G>T (n.5588+39G>T) n.416G>T n.3956+39G>T n.5352+39G>T n.3773+39G>T n.3599+39G>T c.3772+39G>T c.2077+39G>T c.165+39G>T c.5585+39G>T (n.5585+39G>T) c.5558+39G>T (n.5558+39G>T)	gnomAD v4
12	g.115975477A>C	CA2621143827	MED13L	c.5588+38T>G (n.5588+38T>G) n.415T>G n.3956+38T>G n.5352+38T>G n.3773+38T>G n.3599+38T>G c.3772+38T>G c.2077+38T>G c.165+38T>G c.5585+38T>G (n.5585+38T>G) c.5558+38T>G (n.5558+38T>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.115975478_115975479insGGA	CA2501969624	MED13L	c.5588+36_5588+37insTCC (n.5588+36_5588+37insTCC) n.413_414insTCC n.3956+36_3956+37insTCC n.5352+36_5352+37insTCC n.3773+36_3773+37insTCC n.3599+36_3599+37insTCC c.3772+36_3772+37insTCC c.2077+36_2077+37insTCC c.165+36_165+37insTCC c.5585+36_5585+37insTCC (n.5585+36_5585+37insTCC) c.5558+36_5558+37insTCC (n.5558+36_5558+37insTCC)
12	g.115975480_115975481insGGTTCTTTGGA	CA2571543029	MED13L	c.5588+35_5588+36insCCAAAGAACCT (n.5588+35_5588+36insCCAAAGAACCT) n.412_413insCCAAAGAACCT n.3956+35_3956+36insCCAAAGAACCT n.5352+35_5352+36insCCAAAGAACCT n.3773+35_3773+36insCCAAAGAACCT n.3599+35_3599+36insCCAAAGAACCT c.3772+35_3772+36insCCAAAGAACCT c.2077+35_2077+36insCCAAAGAACCT c.165+35_165+36insCCAAAGAACCT c.5585+35_5585+36insCCAAAGAACCT (n.5585+35_5585+36insCCAAAGAACCT) c.5558+35_5558+36insCCAAAGAACCT (n.5558+35_5558+36insCCAAAGAACCT)
12	g.115975481A=	CA2065413005	MED13L	c.5588+34T= (n.5588+34T=) n.411T= n.3956+34T= n.5352+34T= n.3773+34T= n.3599+34T= c.3772+34T= c.2077+34T= c.165+34T= c.5585+34T= (n.5585+34T=) c.5558+34T= (n.5558+34T=)
12	g.115975481A>C	CA2621143828	MED13L	c.5588+34T>G (n.5588+34T>G) n.411T>G n.3956+34T>G n.5352+34T>G n.3773+34T>G n.3599+34T>G c.3772+34T>G c.2077+34T>G c.165+34T>G c.5585+34T>G (n.5585+34T>G) c.5558+34T>G (n.5558+34T>G)	gnomAD v4
12	g.115975481A>G	CA2065413006	MED13L	c.5588+34T>C (n.5588+34T>C) n.411T>C n.3956+34T>C n.5352+34T>C n.3773+34T>C n.3599+34T>C c.3772+34T>C c.2077+34T>C c.165+34T>C c.5585+34T>C (n.5585+34T>C) c.5558+34T>C (n.5558+34T>C)	dbSNP
12	g.115975482T>C	CA2621143829	MED13L	c.5588+33A>G (n.5588+33A>G) n.410A>G n.3956+33A>G n.5352+33A>G n.3773+33A>G n.3599+33A>G c.3772+33A>G c.2077+33A>G c.165+33A>G c.5585+33A>G (n.5585+33A>G) c.5558+33A>G (n.5558+33A>G)	gnomAD v4
12	g.115975482T>G	CA6810560	MED13L	c.5588+33A>C (n.5588+33A>C) n.410A>C n.3956+33A>C n.5352+33A>C n.3773+33A>C n.3599+33A>C c.3772+33A>C c.2077+33A>C c.165+33A>C c.5585+33A>C (n.5585+33A>C) c.5558+33A>C (n.5558+33A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115975482T=	CA2065359576	MED13L	c.5588+33A= (n.5588+33A=) n.410A= n.3956+33A= n.5352+33A= n.3773+33A= n.3599+33A= c.3772+33A= c.2077+33A= c.165+33A= c.5585+33A= (n.5585+33A=) c.5558+33A= (n.5558+33A=)
12	g.115975484T>C	CA6810561	MED13L	c.5588+31A>G (n.5588+31A>G) n.408A>G n.3956+31A>G n.5352+31A>G n.3773+31A>G n.3599+31A>G c.3772+31A>G c.2077+31A>G c.165+31A>G c.5585+31A>G (n.5585+31A>G) c.5558+31A>G (n.5558+31A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115975484T=	CA2065359581	MED13L	c.5588+31A= (n.5588+31A=) n.408A= n.3956+31A= n.5352+31A= n.3773+31A= n.3599+31A= c.3772+31A= c.2077+31A= c.165+31A= c.5585+31A= (n.5585+31A=) c.5558+31A= (n.5558+31A=)
12	g.115975485A>G	CA2621143830	MED13L	c.5588+30T>C (n.5588+30T>C) n.407T>C n.3956+30T>C n.5352+30T>C n.3773+30T>C n.3599+30T>C c.3772+30T>C c.2077+30T>C c.165+30T>C c.5585+30T>C (n.5585+30T>C) c.5558+30T>C (n.5558+30T>C)	gnomAD v4
12	g.115975486C>A	CA608055687	MED13L	c.5588+29G>T (n.5588+29G>T) n.406G>T n.3956+29G>T n.5352+29G>T n.3773+29G>T n.3599+29G>T c.3772+29G>T c.2077+29G>T c.165+29G>T c.5585+29G>T (n.5585+29G>T) c.5558+29G>T (n.5558+29G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115975486C=	CA2065359585	MED13L	c.5588+29G= (n.5588+29G=) n.406G= n.3956+29G= n.5352+29G= n.3773+29G= n.3599+29G= c.3772+29G= c.2077+29G= c.165+29G= c.5585+29G= (n.5585+29G=) c.5558+29G= (n.5558+29G=)
12	g.115975486C>T	CA684015249	MED13L	c.5588+29G>A (n.5588+29G>A) n.406G>A n.3956+29G>A n.5352+29G>A n.3773+29G>A n.3599+29G>A c.3772+29G>A c.2077+29G>A c.165+29G>A c.5585+29G>A (n.5585+29G>A) c.5558+29G>A (n.5558+29G>A)	dbSNP
12	g.115975487A>G	CA2727360274	MED13L	c.5588+28T>C (n.5588+28T>C) n.405T>C n.3956+28T>C n.5352+28T>C n.3773+28T>C n.3599+28T>C c.3772+28T>C c.2077+28T>C c.165+28T>C c.5585+28T>C (n.5585+28T>C) c.5558+28T>C (n.5558+28T>C)	dbSNP
12	g.115975488T>C	CA6810562	MED13L	c.5588+27A>G (n.5588+27A>G) n.404A>G n.3956+27A>G n.5352+27A>G n.3773+27A>G n.3599+27A>G c.3772+27A>G c.2077+27A>G c.165+27A>G c.5585+27A>G (n.5585+27A>G) c.5558+27A>G (n.5558+27A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115975488T=	CA2065359590	MED13L	c.5588+27A= (n.5588+27A=) n.404A= n.3956+27A= n.5352+27A= n.3773+27A= n.3599+27A= c.3772+27A= c.2077+27A= c.165+27A= c.5585+27A= (n.5585+27A=) c.5558+27A= (n.5558+27A=)
12	g.115975489G=	CA2065359594	MED13L	c.5588+26C= (n.5588+26C=) n.403C= n.3956+26C= n.5352+26C= n.3773+26C= n.3599+26C= c.3772+26C= c.2077+26C= c.165+26C= c.5585+26C= (n.5585+26C=) c.5558+26C= (n.5558+26C=)
12	g.115975489G>T	CA244136406	MED13L	c.5588+26C>A (n.5588+26C>A) n.403C>A n.3956+26C>A n.5352+26C>A n.3773+26C>A n.3599+26C>A c.3772+26C>A c.2077+26C>A c.165+26C>A c.5585+26C>A (n.5585+26C>A) c.5558+26C>A (n.5558+26C>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.115975490C>T	CA2797590780	MED13L	c.5588+25G>A (n.5588+25G>A) n.402G>A n.3956+25G>A n.5352+25G>A n.3773+25G>A n.3599+25G>A c.3772+25G>A c.2077+25G>A c.165+25G>A c.5585+25G>A (n.5585+25G>A) c.5558+25G>A (n.5558+25G>A)
12	g.115975492C>A	CA2621143831	MED13L	c.5588+23G>T (n.5588+23G>T) n.400G>T n.3956+23G>T n.5352+23G>T n.3773+23G>T n.3599+23G>T c.3772+23G>T c.2077+23G>T c.165+23G>T c.5585+23G>T (n.5585+23G>T) c.5558+23G>T (n.5558+23G>T)	gnomAD v4
12	g.115975492C=	CA2065359596	MED13L	c.5588+23G= (n.5588+23G=) n.400G= n.3956+23G= n.5352+23G= n.3773+23G= n.3599+23G= c.3772+23G= c.2077+23G= c.165+23G= c.5585+23G= (n.5585+23G=) c.5558+23G= (n.5558+23G=)
12	g.115975492C>G	CA2065359598	MED13L	c.5588+23G>C (n.5588+23G>C) n.400G>C n.3956+23G>C n.5352+23G>C n.3773+23G>C n.3599+23G>C c.3772+23G>C c.2077+23G>C c.165+23G>C c.5585+23G>C (n.5585+23G>C) c.5558+23G>C (n.5558+23G>C)	dbSNP
12	g.115975492C>T	CA2065359615	MED13L	c.5588+23G>A (n.5588+23G>A) n.400G>A n.3956+23G>A n.5352+23G>A n.3773+23G>A n.3599+23G>A c.3772+23G>A c.2077+23G>A c.165+23G>A c.5585+23G>A (n.5585+23G>A) c.5558+23G>A (n.5558+23G>A)	dbSNP gnomAD v4
12	g.115975493C>G	CA2530176180	MED13L	c.5588+22G>C (n.5588+22G>C) n.399G>C n.3956+22G>C n.5352+22G>C n.3773+22G>C n.3599+22G>C c.3772+22G>C c.2077+22G>C c.165+22G>C c.5585+22G>C (n.5585+22G>C) c.5558+22G>C (n.5558+22G>C)
12	g.115975493C>T	CA2797590781	MED13L	c.5588+22G>A (n.5588+22G>A) n.399G>A n.3956+22G>A n.5352+22G>A n.3773+22G>A n.3599+22G>A c.3772+22G>A c.2077+22G>A c.165+22G>A c.5585+22G>A (n.5585+22G>A) c.5558+22G>A (n.5558+22G>A)
12	g.115975495T>C	CA608055688	MED13L	c.5588+20A>G (n.5588+20A>G) n.397A>G n.3956+20A>G n.5352+20A>G n.3773+20A>G n.3599+20A>G c.3772+20A>G c.2077+20A>G c.165+20A>G c.5585+20A>G (n.5585+20A>G) c.5558+20A>G (n.5558+20A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115975495T=	CA2065359621	MED13L	c.5588+20A= (n.5588+20A=) n.397A= n.3956+20A= n.5352+20A= n.3773+20A= n.3599+20A= c.3772+20A= c.2077+20A= c.165+20A= c.5585+20A= (n.5585+20A=) c.5558+20A= (n.5558+20A=)
12	g.115975496A>G	CA2797590782	MED13L	c.5588+19T>C (n.5588+19T>C) n.396T>C n.3956+19T>C n.5352+19T>C n.3773+19T>C n.3599+19T>C c.3772+19T>C c.2077+19T>C c.165+19T>C c.5585+19T>C (n.5585+19T>C) c.5558+19T>C (n.5558+19T>C)
12	g.115975499C>T	CA2507331199	MED13L	c.5588+16G>A (n.5588+16G>A) n.393G>A n.3956+16G>A n.5352+16G>A n.3773+16G>A n.3599+16G>A c.3772+16G>A c.2077+16G>A c.165+16G>A c.5585+16G>A (n.5585+16G>A) c.5558+16G>A (n.5558+16G>A)
12	g.115975500A=	CA2065359627	MED13L	c.5588+15T= (n.5588+15T=) n.392T= n.3956+15T= n.5352+15T= n.3773+15T= n.3599+15T= c.3772+15T= c.2077+15T= c.165+15T= c.5585+15T= (n.5585+15T=) c.5558+15T= (n.5558+15T=)
12	g.115975500A>C	CA952185290	MED13L	c.5588+15T>G (n.5588+15T>G) n.392T>G n.3956+15T>G n.5352+15T>G n.3773+15T>G n.3599+15T>G c.3772+15T>G c.2077+15T>G c.165+15T>G c.5585+15T>G (n.5585+15T>G) c.5558+15T>G (n.5558+15T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115975500A>G	CA2621143832	MED13L	c.5588+15T>C (n.5588+15T>C) n.392T>C n.3956+15T>C n.5352+15T>C n.3773+15T>C n.3599+15T>C c.3772+15T>C c.2077+15T>C c.165+15T>C c.5585+15T>C (n.5585+15T>C) c.5558+15T>C (n.5558+15T>C)	gnomAD v4
12	g.115975501T>G	CA244136415	MED13L	c.5588+14A>C (n.5588+14A>C) n.391A>C n.3956+14A>C n.5352+14A>C n.3773+14A>C n.3599+14A>C c.3772+14A>C c.2077+14A>C c.165+14A>C c.5585+14A>C (n.5585+14A>C) c.5558+14A>C (n.5558+14A>C)	dbSNP gnomAD v4
12	g.115975501T=	CA2065359628	MED13L	c.5588+14A= (n.5588+14A=) n.391A= n.3956+14A= n.5352+14A= n.3773+14A= n.3599+14A= c.3772+14A= c.2077+14A= c.165+14A= c.5585+14A= (n.5585+14A=) c.5558+14A= (n.5558+14A=)
12	g.115975504A=	CA2065359632	MED13L	c.5588+11T= (n.5588+11T=) n.388T= n.3956+11T= n.5352+11T= n.3773+11T= n.3599+11T= c.3772+11T= c.2077+11T= c.165+11T= c.5585+11T= (n.5585+11T=) c.5558+11T= (n.5558+11T=)
12	g.115975504A>T	CA952185294	MED13L	c.5588+11T>A (n.5588+11T>A) n.388T>A n.3956+11T>A n.5352+11T>A n.3773+11T>A n.3599+11T>A c.3772+11T>A c.2077+11T>A c.165+11T>A c.5585+11T>A (n.5585+11T>A) c.5558+11T>A (n.5558+11T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115975505G>C	CA2621143833	MED13L	c.5588+10C>G (n.5588+10C>G) n.387C>G n.3956+10C>G n.5352+10C>G n.3773+10C>G n.3599+10C>G c.3772+10C>G c.2077+10C>G c.165+10C>G c.5585+10C>G (n.5585+10C>G) c.5558+10C>G (n.5558+10C>G)	gnomAD v4
12	g.115975507C>A	CA2621143835	MED13L	c.5588+8G>T (n.5588+8G>T) n.385G>T n.3956+8G>T n.5352+8G>T n.3773+8G>T n.3599+8G>T c.3772+8G>T c.2077+8G>T c.165+8G>T c.5585+8G>T (n.5585+8G>T) c.5558+8G>T (n.5558+8G>T)	gnomAD v4
12	g.115975507C>T	CA2621143834	MED13L	c.5588+8G>A (n.5588+8G>A) n.385G>A n.3956+8G>A n.5352+8G>A n.3773+8G>A n.3599+8G>A c.3772+8G>A c.2077+8G>A c.165+8G>A c.5585+8G>A (n.5585+8G>A) c.5558+8G>A (n.5558+8G>A)	gnomAD v4
12	g.115975508T>G	CA2621143836	MED13L	c.5588+7A>C (n.5588+7A>C) n.384A>C n.3956+7A>C n.5352+7A>C n.3773+7A>C n.3599+7A>C c.3772+7A>C c.2077+7A>C c.165+7A>C c.5585+7A>C (n.5585+7A>C) c.5558+7A>C (n.5558+7A>C)	gnomAD v4
12	g.115975510C>T	CA2575003340	MED13L	c.5588+5G>A (n.5588+5G>A) n.382G>A n.3956+5G>A n.5352+5G>A n.3773+5G>A n.3599+5G>A c.3772+5G>A c.2077+5G>A c.165+5G>A c.5585+5G>A (n.5585+5G>A) c.5558+5G>A (n.5558+5G>A)
12	g.115975512C>T	CA2621143837	MED13L	c.5588+3G>A (n.5588+3G>A) n.380G>A n.3956+3G>A n.5352+3G>A n.3773+3G>A n.3599+3G>A c.3772+3G>A c.2077+3G>A c.165+3G>A c.5585+3G>A (n.5585+3G>A) c.5558+3G>A (n.5558+3G>A)	gnomAD v4
12	g.115975513A>C	CA386878807	MED13L	c.5588+2T>G (n.5588+2T>G) n.379T>G n.3956+2T>G n.5352+2T>G n.3773+2T>G n.3599+2T>G c.3772+2T>G c.2077+2T>G c.165+2T>G c.5585+2T>G (n.5585+2T>G) c.5558+2T>G (n.5558+2T>G)
12	g.115975513A>G	CA386878809	MED13L	c.5588+2T>C (n.5588+2T>C) n.379T>C n.3956+2T>C n.5352+2T>C n.3773+2T>C n.3599+2T>C c.3772+2T>C c.2077+2T>C c.165+2T>C c.5585+2T>C (n.5585+2T>C) c.5558+2T>C (n.5558+2T>C)
12	g.115975513A>T	CA386878818	MED13L	c.5588+2T>A (n.5588+2T>A) n.379T>A n.3956+2T>A n.5352+2T>A n.3773+2T>A n.3599+2T>A c.3772+2T>A c.2077+2T>A c.165+2T>A c.5585+2T>A (n.5585+2T>A) c.5558+2T>A (n.5558+2T>A)
12	g.115975514C>A	CA386878821	MED13L	c.5588+1G>T (n.5588+1G>T) n.378G>T n.3956+1G>T n.5352+1G>T n.3773+1G>T n.3599+1G>T c.3772+1G>T c.2077+1G>T c.165+1G>T c.5585+1G>T (n.5585+1G>T) c.5558+1G>T (n.5558+1G>T)
12	g.115975514C=	CA2065359641	MED13L	c.5588+1G= (n.5588+1G=) n.378G= n.3956+1G= n.5352+1G= n.3773+1G= n.3599+1G= c.3772+1G= c.2077+1G= c.165+1G= c.5585+1G= (n.5585+1G=) c.5558+1G= (n.5558+1G=)
12	g.115975514C>G	CA386878822	MED13L	c.5588+1G>C (n.5588+1G>C) n.378G>C n.3956+1G>C n.5352+1G>C n.3773+1G>C n.3599+1G>C c.3772+1G>C c.2077+1G>C c.165+1G>C c.5585+1G>C (n.5585+1G>C) c.5558+1G>C (n.5558+1G>C)
12	g.115975514C>T	CA386878825	MED13L	c.5588+1G>A (n.5588+1G>A) n.378G>A n.3956+1G>A n.5352+1G>A n.3773+1G>A n.3599+1G>A c.3772+1G>A c.2077+1G>A c.165+1G>A c.5585+1G>A (n.5585+1G>A) c.5558+1G>A (n.5558+1G>A)	ClinVar dbSNP
12	g.115975515C>A	CA386878827	MED13L	c.5588G>T (p.Arg1863Met) n.377G>T n.3956G>T n.5352G>T n.3773G>T n.3599G>T c.3772G>T c.2077G>T c.165G>T c.5585G>T (p.Arg1862Met) c.5558G>T (p.Arg1853Met)
12	g.115975515C>G	CA386878828	MED13L	c.5588G>C (p.Arg1863Thr) n.377G>C n.3956G>C n.5352G>C n.3773G>C n.3599G>C c.3772G>C c.2077G>C c.165G>C c.5585G>C (p.Arg1862Thr) c.5558G>C (p.Arg1853Thr)
12	g.115975515C>T	CA386878829	MED13L	c.5588G>A (p.Arg1863Lys) n.377G>A n.3956G>A n.5352G>A n.3773G>A n.3599G>A c.3772G>A c.2077G>A c.165G>A c.5585G>A (p.Arg1862Lys) c.5558G>A (p.Arg1853Lys)
12	g.115975516T>A	CA386878831	MED13L	c.5587A>T (p.Arg1863Trp) n.376A>T n.3955A>T n.5351A>T n.3772A>T n.3598A>T c.3771A>T c.2076A>T c.164A>T c.5584A>T (p.Arg1862Trp) c.5557A>T (p.Arg1853Trp)
12	g.115975516T>C	CA386878832	MED13L	c.5587A>G (p.Arg1863Gly) n.376A>G n.3955A>G n.5351A>G n.3772A>G n.3598A>G c.3771A>G c.2076A>G c.164A>G c.5584A>G (p.Arg1862Gly) c.5557A>G (p.Arg1853Gly)	COSMIC
12	g.115975516T>G	CA481945194	MED13L	c.5587A>C (p.Arg1863=) n.376A>C n.3955A>C n.5351A>C n.3772A>C n.3598A>C c.3771A>C c.2076A>C c.164A>C c.5584A>C (p.Arg1862=) c.5557A>C (p.Arg1853=)
12	g.115975517del	CA2825002060	MED13L	c.5586del (p.Asn1862LysfsTer23) n.375del n.3954del n.5350del n.3771del n.3597del c.3770del c.2075del c.5586del (p.Asn1862LysfsTer?) c.163del c.5583del (p.Asn1861LysfsTer?) c.5556del (p.Asn1852LysfsTer?) c.5583del (p.Asn1861LysfsTer23)	ClinVar
12	g.115975517G>A	CA481945195	MED13L	c.5586C>T (p.Asn1862=) n.375C>T n.3954C>T n.5350C>T n.3771C>T n.3597C>T c.3770C>T c.2075C>T c.163C>T c.5583C>T (p.Asn1861=) c.5556C>T (p.Asn1852=)
12	g.115975517G>C	CA386878834	MED13L	c.5586C>G (p.Asn1862Lys) n.375C>G n.3954C>G n.5350C>G n.3771C>G n.3597C>G c.3770C>G c.2075C>G c.163C>G c.5583C>G (p.Asn1861Lys) c.5556C>G (p.Asn1852Lys)	gnomAD v4
12	g.115975517G>T	CA386878835	MED13L	c.5586C>A (p.Asn1862Lys) n.375C>A n.3954C>A n.5350C>A n.3771C>A n.3597C>A c.3770C>A c.2075C>A c.163C>A c.5583C>A (p.Asn1861Lys) c.5556C>A (p.Asn1852Lys)
12	g.115975518T>A	CA386878837	MED13L	c.5585A>T (p.Asn1862Ile) n.374A>T n.3953A>T n.5349A>T n.3770A>T n.3596A>T c.3769A>T c.2074A>T c.162A>T c.5582A>T (p.Asn1861Ile) c.5555A>T (p.Asn1852Ile)
12	g.115975518T>C	CA386878839	MED13L	c.5585A>G (p.Asn1862Ser) n.374A>G n.3953A>G n.5349A>G n.3770A>G n.3596A>G c.3769A>G c.2074A>G c.162A>G c.5582A>G (p.Asn1861Ser) c.5555A>G (p.Asn1852Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115975518T>G	CA386878841	MED13L	c.5585A>C (p.Asn1862Thr) n.374A>C n.3953A>C n.5349A>C n.3770A>C n.3596A>C c.3769A>C c.2074A>C c.162A>C c.5582A>C (p.Asn1861Thr) c.5555A>C (p.Asn1852Thr)
12	g.115975518T=	CA2065359650	MED13L	c.5585A= (p.Asn1862=) n.374A= n.3953A= n.5349A= n.3770A= n.3596A= c.3769A= c.2074A= c.162A= c.5582A= (p.Asn1861=) c.5555A= (p.Asn1852=)
12	g.115975519T>A	CA386878843	MED13L	c.5584A>T (p.Asn1862Tyr) n.373A>T n.3952A>T n.5348A>T n.3769A>T n.3595A>T c.3768A>T c.2073A>T c.161A>T c.5581A>T (p.Asn1861Tyr) c.5554A>T (p.Asn1852Tyr)
12	g.115975519T>C	CA386878844	MED13L	c.5584A>G (p.Asn1862Asp) n.373A>G n.3952A>G n.5348A>G n.3769A>G n.3595A>G c.3768A>G c.2073A>G c.161A>G c.5581A>G (p.Asn1861Asp) c.5554A>G (p.Asn1852Asp)
12	g.115975519T>G	CA386878845	MED13L	c.5584A>C (p.Asn1862His) n.373A>C n.3952A>C n.5348A>C n.3769A>C n.3595A>C c.3768A>C c.2073A>C c.161A>C c.5581A>C (p.Asn1861His) c.5554A>C (p.Asn1852His)
12	g.115975520T>A	CA481945196	MED13L	c.5583A>T (p.Pro1861=) n.372A>T n.3951A>T n.5347A>T n.3768A>T n.3594A>T c.3767A>T c.2072A>T c.160A>T c.5580A>T (p.Pro1860=) c.5553A>T (p.Pro1851=)
12	g.115975520T>C	CA6810563	MED13L	c.5583A>G (p.Pro1861=) n.372A>G n.3951A>G n.5347A>G n.3768A>G n.3594A>G c.3767A>G c.2072A>G c.160A>G c.5580A>G (p.Pro1860=) c.5553A>G (p.Pro1851=)	dbSNP ExAC gnomAD v4
12	g.115975520T>G	CA481945197	MED13L	c.5583A>C (p.Pro1861=) n.372A>C n.3951A>C n.5347A>C n.3768A>C n.3594A>C c.3767A>C c.2072A>C c.160A>C c.5580A>C (p.Pro1860=) c.5553A>C (p.Pro1851=)
12	g.115975520T=	CA2065359659	MED13L	c.5583A= (p.Pro1861=) n.372A= n.3951A= n.5347A= n.3768A= n.3594A= c.3767A= c.2072A= c.160A= c.5580A= (p.Pro1860=) c.5553A= (p.Pro1851=)
12	g.115975521G>A	CA386878846	MED13L	c.5582C>T (p.Pro1861Leu) n.371C>T n.3950C>T n.5346C>T n.3767C>T n.3593C>T c.3766C>T c.2071C>T c.159C>T c.5579C>T (p.Pro1860Leu) c.5552C>T (p.Pro1851Leu)	gnomAD v4
12	g.115975521G>C	CA386878847	MED13L	c.5582C>G (p.Pro1861Arg) n.371C>G n.3950C>G n.5346C>G n.3767C>G n.3593C>G c.3766C>G c.2071C>G c.159C>G c.5579C>G (p.Pro1860Arg) c.5552C>G (p.Pro1851Arg)
12	g.115975521G>T	CA386878848	MED13L	c.5582C>A (p.Pro1861Gln) n.371C>A n.3950C>A n.5346C>A n.3767C>A n.3593C>A c.3766C>A c.2071C>A c.159C>A c.5579C>A (p.Pro1860Gln) c.5552C>A (p.Pro1851Gln)
12	g.115975522G>A	CA386878849	MED13L	c.5581C>T (p.Pro1861Ser) n.370C>T n.3949C>T n.5345C>T n.3766C>T n.3592C>T c.3765C>T c.2070C>T c.158C>T c.5578C>T (p.Pro1860Ser) c.5551C>T (p.Pro1851Ser)
12	g.115975522G>C	CA6810564	MED13L	c.5581C>G (p.Pro1861Ala) n.370C>G n.3949C>G n.5345C>G n.3766C>G n.3592C>G c.3765C>G c.2070C>G c.158C>G c.5578C>G (p.Pro1860Ala) c.5551C>G (p.Pro1851Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115975522G=	CA2065359672	MED13L	c.5581C= (p.Pro1861=) n.370C= n.3949C= n.5345C= n.3766C= n.3592C= c.3765C= c.2070C= c.158C= c.5578C= (p.Pro1860=) c.5551C= (p.Pro1851=)
12	g.115975522G>T	CA386878853	MED13L	c.5581C>A (p.Pro1861Thr) n.370C>A n.3949C>A n.5345C>A n.3766C>A n.3592C>A c.3765C>A c.2070C>A c.158C>A c.5578C>A (p.Pro1860Thr) c.5551C>A (p.Pro1851Thr)
12	g.115975523T>A	CA386878857	MED13L	c.5580A>T (p.Leu1860Phe) n.369A>T n.3948A>T n.5344A>T n.3765A>T n.3591A>T c.3764A>T c.2069A>T c.157A>T c.5577A>T (p.Leu1859Phe) c.5550A>T (p.Leu1850Phe)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115975523T>C	CA481945198	MED13L	c.5580A>G (p.Leu1860=) n.369A>G n.3948A>G n.5344A>G n.3765A>G n.3591A>G c.3764A>G c.2069A>G c.157A>G c.5577A>G (p.Leu1859=) c.5550A>G (p.Leu1850=)
12	g.115975523T>G	CA386878855	MED13L	c.5580A>C (p.Leu1860Phe) n.369A>C n.3948A>C n.5344A>C n.3765A>C n.3591A>C c.3764A>C c.2069A>C c.157A>C c.5577A>C (p.Leu1859Phe) c.5550A>C (p.Leu1850Phe)
12	g.115975523T=	CA2065359676	MED13L	c.5580A= (p.Leu1860=) n.369A= n.3948A= n.5344A= n.3765A= n.3591A= c.3764A= c.2069A= c.157A= c.5577A= (p.Leu1859=) c.5550A= (p.Leu1850=)
12	g.115975524A>C	CA386878859	MED13L	c.5579T>G (p.Leu1860Ter) n.368T>G n.3947T>G n.5343T>G n.3764T>G n.3590T>G c.3763T>G c.2068T>G c.156T>G c.5576T>G (p.Leu1859Ter) c.5549T>G (p.Leu1850Ter)
12	g.115975524A>G	CA386878860	MED13L	c.5579T>C (p.Leu1860Ser) n.368T>C n.3947T>C n.5343T>C n.3764T>C n.3590T>C c.3763T>C c.2068T>C c.156T>C c.5576T>C (p.Leu1859Ser) c.5549T>C (p.Leu1850Ser)
12	g.115975524A>T	CA386878862	MED13L	c.5579T>A (p.Leu1860Ter) n.368T>A n.3947T>A n.5343T>A n.3764T>A n.3590T>A c.3763T>A c.2068T>A c.156T>A c.5576T>A (p.Leu1859Ter) c.5549T>A (p.Leu1850Ter)
12	g.115975525A=	CA2065359680	MED13L	c.5578T= (p.Leu1860=) n.367T= n.3946T= n.5342T= n.3763T= n.3589T= c.3762T= c.2067T= c.155T= c.5575T= (p.Leu1859=) c.5548T= (p.Leu1850=)
12	g.115975525A>C	CA386878864	MED13L	c.5578T>G (p.Leu1860Val) n.367T>G n.3946T>G n.5342T>G n.3763T>G n.3589T>G c.3762T>G c.2067T>G c.155T>G c.5575T>G (p.Leu1859Val) c.5548T>G (p.Leu1850Val)
12	g.115975525A>G	CA481945199	MED13L	c.5578T>C (p.Leu1860=) n.367T>C n.3946T>C n.5342T>C n.3763T>C n.3589T>C c.3762T>C c.2067T>C c.155T>C c.5575T>C (p.Leu1859=) c.5548T>C (p.Leu1850=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115975525A>T	CA386878866	MED13L	c.5578T>A (p.Leu1860Ile) n.367T>A n.3946T>A n.5342T>A n.3763T>A n.3589T>A c.3762T>A c.2067T>A c.155T>A c.5575T>A (p.Leu1859Ile) c.5548T>A (p.Leu1850Ile)
12	g.115975526A=	CA2065359682	MED13L	c.5577T= (p.Ala1859=) n.366T= n.3945T= n.5341T= n.3762T= n.3588T= c.3761T= c.2066T= c.154T= c.5574T= (p.Ala1858=) c.5547T= (p.Ala1849=)
12	g.115975526A>C	CA481945200	MED13L	c.5577T>G (p.Ala1859=) n.366T>G n.3945T>G n.5341T>G n.3762T>G n.3588T>G c.3761T>G c.2066T>G c.154T>G c.5574T>G (p.Ala1858=) c.5547T>G (p.Ala1849=)
12	g.115975526A>G	CA481945201	MED13L	c.5577T>C (p.Ala1859=) n.366T>C n.3945T>C n.5341T>C n.3762T>C n.3588T>C c.3761T>C c.2066T>C c.154T>C c.5574T>C (p.Ala1858=) c.5547T>C (p.Ala1849=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115975526A>T	CA481945202	MED13L	c.5577T>A (p.Ala1859=) n.366T>A n.3945T>A n.5341T>A n.3762T>A n.3588T>A c.3761T>A c.2066T>A c.154T>A c.5574T>A (p.Ala1858=) c.5547T>A (p.Ala1849=)	gnomAD v4
12	g.115975527G>A	CA386878868	MED13L	c.5576C>T (p.Ala1859Val) n.365C>T n.3944C>T n.5340C>T n.3761C>T n.3587C>T c.3760C>T c.2065C>T c.153C>T c.5573C>T (p.Ala1858Val) c.5546C>T (p.Ala1849Val)
12	g.115975527G>C	CA386878871	MED13L	c.5576C>G (p.Ala1859Gly) n.365C>G n.3944C>G n.5340C>G n.3761C>G n.3587C>G c.3760C>G c.2065C>G c.153C>G c.5573C>G (p.Ala1858Gly) c.5546C>G (p.Ala1849Gly)
12	g.115975527G>T	CA386878872	MED13L	c.5576C>A (p.Ala1859Asp) n.365C>A n.3944C>A n.5340C>A n.3761C>A n.3587C>A c.3760C>A c.2065C>A c.153C>A c.5573C>A (p.Ala1858Asp) c.5546C>A (p.Ala1849Asp)
12	g.115975528C>A	CA386878875	MED13L	c.5575G>T (p.Ala1859Ser) n.364G>T n.3943G>T n.5339G>T n.3760G>T n.3586G>T c.3759G>T c.2064G>T c.152G>T c.5572G>T (p.Ala1858Ser) c.5545G>T (p.Ala1849Ser)
12	g.115975528C=	CA2065359684	MED13L	c.5575G= (p.Ala1859=) n.364G= n.3943G= n.5339G= n.3760G= n.3586G= c.3759G= c.2064G= c.152G= c.5572G= (p.Ala1858=) c.5545G= (p.Ala1849=)
12	g.115975528C>G	CA386878876	MED13L	c.5575G>C (p.Ala1859Pro) n.364G>C n.3943G>C n.5339G>C n.3760G>C n.3586G>C c.3759G>C c.2064G>C c.152G>C c.5572G>C (p.Ala1858Pro) c.5545G>C (p.Ala1849Pro)	dbSNP gnomAD v2
12	g.115975528C>T	CA386878878	MED13L	c.5575G>A (p.Ala1859Thr) n.364G>A n.3943G>A n.5339G>A n.3760G>A n.3586G>A c.3759G>A c.2064G>A c.152G>A c.5572G>A (p.Ala1858Thr) c.5545G>A (p.Ala1849Thr)
12	g.115975529A>C	CA386878879	MED13L	c.5574T>G (p.Ile1858Met) n.363T>G n.3942T>G n.5338T>G n.3759T>G n.3585T>G c.3758T>G c.2063T>G c.151T>G c.5571T>G (p.Ile1857Met) c.5544T>G (p.Ile1848Met)
12	g.115975529A>G	CA481945204	MED13L	c.5574T>C (p.Ile1858=) n.363T>C n.3942T>C n.5338T>C n.3759T>C n.3585T>C c.3758T>C c.2063T>C c.151T>C c.5571T>C (p.Ile1857=) c.5544T>C (p.Ile1848=)
12	g.115975529A>T	CA481945203	MED13L	c.5574T>A (p.Ile1858=) n.363T>A n.3942T>A n.5338T>A n.3759T>A n.3585T>A c.3758T>A c.2063T>A c.151T>A c.5571T>A (p.Ile1857=) c.5544T>A (p.Ile1848=)
12	g.115975530A=	CA2065359688	MED13L	c.5573T= (p.Ile1858=) n.362T= n.3941T= n.5337T= n.3758T= n.3584T= c.3757T= c.2062T= c.150T= c.5570T= (p.Ile1857=) c.5543T= (p.Ile1848=)
12	g.115975530A>C	CA386878884	MED13L	c.5573T>G (p.Ile1858Ser) n.362T>G n.3941T>G n.5337T>G n.3758T>G n.3584T>G c.3757T>G c.2062T>G c.150T>G c.5570T>G (p.Ile1857Ser) c.5543T>G (p.Ile1848Ser)
12	g.115975530A>G	CA386878882	MED13L	c.5573T>C (p.Ile1858Thr) n.362T>C n.3941T>C n.5337T>C n.3758T>C n.3584T>C c.3757T>C c.2062T>C c.150T>C c.5570T>C (p.Ile1857Thr) c.5543T>C (p.Ile1848Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115975530A>T	CA386878881	MED13L	c.5573T>A (p.Ile1858Asn) n.362T>A n.3941T>A n.5337T>A n.3758T>A n.3584T>A c.3757T>A c.2062T>A c.150T>A c.5570T>A (p.Ile1857Asn) c.5543T>A (p.Ile1848Asn)

Number of alleles fetched