| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.115975353G>A | CA6810550 | MED13L | c.5589-40C>T (n.5589-40C>T) n.539C>T n.3957-40C>T n.5353-40C>T n.3774-40C>T n.3600-40C>T c.3773-40C>T c.2078-40C>T c.5589-4C>T (n.5589-4C>T) c.166-4C>T c.5586-4C>T (n.5586-4C>T) c.5559-4C>T (n.5559-4C>T) c.5586-40C>T (n.5586-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115975353G= | CA2065412954 | MED13L | c.5589-40C= (n.5589-40C=) n.539C= n.3957-40C= n.5353-40C= n.3774-40C= n.3600-40C= c.3773-40C= c.2078-40C= c.5589-4C= (n.5589-4C=) c.166-4C= c.5586-4C= (n.5586-4C=) c.5559-4C= (n.5559-4C=) c.5586-40C= (n.5586-40C=) | |
| 12 | g.115975353G>T | CA2621143787 | MED13L | c.5589-40C>A (n.5589-40C>A) n.539C>A n.3957-40C>A n.5353-40C>A n.3774-40C>A n.3600-40C>A c.3773-40C>A c.2078-40C>A c.5589-4C>A (n.5589-4C>A) c.166-4C>A c.5586-4C>A (n.5586-4C>A) c.5559-4C>A (n.5559-4C>A) c.5586-40C>A (n.5586-40C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115975354A>G | CA2621143788 | MED13L | c.5589-41T>C (n.5589-41T>C) n.538T>C n.3957-41T>C n.5353-41T>C n.3774-41T>C n.3600-41T>C c.3773-41T>C c.2078-41T>C c.5589-5T>C (n.5589-5T>C) c.166-5T>C c.5586-5T>C (n.5586-5T>C) c.5559-5T>C (n.5559-5T>C) c.5586-41T>C (n.5586-41T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115975355T>C | CA2621143789 | MED13L | c.5589-42A>G (n.5589-42A>G) n.537A>G n.3957-42A>G n.5353-42A>G n.3774-42A>G n.3600-42A>G c.3773-42A>G c.2078-42A>G c.5589-6A>G (n.5589-6A>G) c.166-6A>G c.5586-6A>G (n.5586-6A>G) c.5559-6A>G (n.5559-6A>G) c.5586-42A>G (n.5586-42A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115975355_115975356delinsTA | CA2065412955 | MED13L | c.5589-43_5589-42delinsTA (n.5589-43_5589-42delinsTA) n.536_537delinsTA n.3957-43_3957-42delinsTA n.5353-43_5353-42delinsTA n.3774-43_3774-42delinsTA n.3600-43_3600-42delinsTA c.3773-43_3773-42delinsTA c.2078-43_2078-42delinsTA c.5589-7_5589-6delinsTA (n.5589-7_5589-6delinsTA) c.166-7_166-6delinsTA c.5586-7_5586-6delinsTA (n.5586-7_5586-6delinsTA) c.5559-7_5559-6delinsTA (n.5559-7_5559-6delinsTA) c.5586-43_5586-42delinsTA (n.5586-43_5586-42delinsTA) | |
| 12 | g.115975358del | CA2065412956 | MED13L | c.5589-43del (n.5589-43del) n.536del n.3957-43del n.5353-43del n.3774-43del n.3600-43del c.3773-43del c.2078-43del c.5589-7del (n.5589-7del) c.166-7del c.5586-7del (n.5586-7del) c.5559-7del (n.5559-7del) c.5586-43del (n.5586-43del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115975359T= | CA2065412957 | MED13L | c.5589-46A= (n.5589-46A=) n.533A= n.3957-46A= n.5353-46A= n.3774-46A= n.3600-46A= c.3773-46A= c.2078-46A= c.5589-10A= (n.5589-10A=) c.166-10A= c.5586-10A= (n.5586-10A=) c.5559-10A= (n.5559-10A=) c.5586-46A= (n.5586-46A=) | |
| 12 | g.115975359_115975360insAACT | CA2621143790 | MED13L | c.5589-46_5589-45insGTTA (n.5589-46_5589-45insGTTA) n.533_534insGTTA n.3957-46_3957-45insGTTA n.5353-46_5353-45insGTTA n.3774-46_3774-45insGTTA n.3600-46_3600-45insGTTA c.3773-46_3773-45insGTTA c.2078-46_2078-45insGTTA c.5589-10_5589-9insGTTA (n.5589-10_5589-9insGTTA) c.166-10_166-9insGTTA c.5586-10_5586-9insGTTA (n.5586-10_5586-9insGTTA) c.5559-10_5559-9insGTTA (n.5559-10_5559-9insGTTA) c.5586-46_5586-45insGTTA (n.5586-46_5586-45insGTTA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115975360_115975362delinsCAG | CA2065412958 | MED13L | c.5589-49_5589-47delinsCTG (n.5589-49_5589-47delinsCTG) n.530_532delinsCTG n.3957-49_3957-47delinsCTG n.5353-49_5353-47delinsCTG n.3774-49_3774-47delinsCTG n.3600-49_3600-47delinsCTG c.3773-49_3773-47delinsCTG c.2078-49_2078-47delinsCTG c.5589-13_5589-11delinsCTG (n.5589-13_5589-11delinsCTG) c.166-13_166-11delinsCTG c.5586-13_5586-11delinsCTG (n.5586-13_5586-11delinsCTG) c.5559-13_5559-11delinsCTG (n.5559-13_5559-11delinsCTG) c.5586-49_5586-47delinsCTG (n.5586-49_5586-47delinsCTG) | |
| 12 | g.115975361_115975426dup | CA607650527 | MED13L | c.5588+90_5589-47dup (n.5588+90_5589-47dup) n.467_532dup n.3956+90_3957-47dup n.5352+90_5353-47dup n.3773+90_3774-47dup n.3599+90_3600-47dup c.3772+90_3773-47dup c.2077+90_2078-47dup c.5589-76_5589-11dup (n.5589-76_5589-11dup) c.166-76_166-11dup c.5586-76_5586-11dup (n.5586-76_5586-11dup) c.5559-76_5559-11dup (n.5559-76_5559-11dup) c.5585+90_5586-47dup (n.5585+90_5586-47dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115975363_115975364del | CA607650531 | MED13L | c.5589-49_5589-48del (n.5589-49_5589-48del) n.530_531del n.3957-49_3957-48del n.5353-49_5353-48del n.3774-49_3774-48del n.3600-49_3600-48del c.3773-49_3773-48del c.2078-49_2078-48del c.5589-13_5589-12del (n.5589-13_5589-12del) c.166-13_166-12del c.5586-13_5586-12del (n.5586-13_5586-12del) c.5559-13_5559-12del (n.5559-13_5559-12del) c.5586-49_5586-48del (n.5586-49_5586-48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115975362G>C | CA2797590777 | MED13L | c.5589-49C>G (n.5589-49C>G) n.530C>G n.3957-49C>G n.5353-49C>G n.3774-49C>G n.3600-49C>G c.3773-49C>G c.2078-49C>G c.5589-13C>G (n.5589-13C>G) c.166-13C>G c.5586-13C>G (n.5586-13C>G) c.5559-13C>G (n.5559-13C>G) c.5586-49C>G (n.5586-49C>G) | |
| 12 | g.115975363A= | CA2065412959 | MED13L | c.5589-50T= (n.5589-50T=) n.529T= n.3957-50T= n.5353-50T= n.3774-50T= n.3600-50T= c.3773-50T= c.2078-50T= c.5589-14T= (n.5589-14T=) c.166-14T= c.5586-14T= (n.5586-14T=) c.5559-14T= (n.5559-14T=) c.5586-50T= (n.5586-50T=) | |
| 12 | g.115975363A>G | CA607650533 | MED13L | c.5589-50T>C (n.5589-50T>C) n.529T>C n.3957-50T>C n.5353-50T>C n.3774-50T>C n.3600-50T>C c.3773-50T>C c.2078-50T>C c.5589-14T>C (n.5589-14T>C) c.166-14T>C c.5586-14T>C (n.5586-14T>C) c.5559-14T>C (n.5559-14T>C) c.5586-50T>C (n.5586-50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115975366T>G | CA2621143791 | MED13L | c.5589-53A>C (n.5589-53A>C) n.526A>C n.3957-53A>C n.5353-53A>C n.3774-53A>C n.3600-53A>C c.3773-53A>C c.2078-53A>C c.5589-17A>C (n.5589-17A>C) c.166-17A>C c.5586-17A>C (n.5586-17A>C) c.5559-17A>C (n.5559-17A>C) c.5586-53A>C (n.5586-53A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115975368T>C | CA607650534 | MED13L | c.5589-55A>G (n.5589-55A>G) n.524A>G n.3957-55A>G n.5353-55A>G n.3774-55A>G n.3600-55A>G c.3773-55A>G c.2078-55A>G c.5589-19A>G (n.5589-19A>G) c.166-19A>G c.5586-19A>G (n.5586-19A>G) c.5559-19A>G (n.5559-19A>G) c.5586-55A>G (n.5586-55A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115975368T= | CA2065412960 | MED13L | c.5589-55A= (n.5589-55A=) n.524A= n.3957-55A= n.5353-55A= n.3774-55A= n.3600-55A= c.3773-55A= c.2078-55A= c.5589-19A= (n.5589-19A=) c.166-19A= c.5586-19A= (n.5586-19A=) c.5559-19A= (n.5559-19A=) c.5586-55A= (n.5586-55A=) | |
| 12 | g.115975370T>C | CA607650538 | MED13L | c.5589-57A>G (n.5589-57A>G) n.522A>G n.3957-57A>G n.5353-57A>G n.3774-57A>G n.3600-57A>G c.3773-57A>G c.2078-57A>G c.5589-21A>G (n.5589-21A>G) c.166-21A>G c.5586-21A>G (n.5586-21A>G) c.5559-21A>G (n.5559-21A>G) c.5586-57A>G (n.5586-57A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115975370T= | CA2065412961 | MED13L | c.5589-57A= (n.5589-57A=) n.522A= n.3957-57A= n.5353-57A= n.3774-57A= n.3600-57A= c.3773-57A= c.2078-57A= c.5589-21A= (n.5589-21A=) c.166-21A= c.5586-21A= (n.5586-21A=) c.5559-21A= (n.5559-21A=) c.5586-57A= (n.5586-57A=) | |
| 12 | g.115975372T>A | CA2621143792 | MED13L | c.5589-59A>T (n.5589-59A>T) n.520A>T n.3957-59A>T n.5353-59A>T n.3774-59A>T n.3600-59A>T c.3773-59A>T c.2078-59A>T c.5589-23A>T (n.5589-23A>T) c.166-23A>T c.5586-23A>T (n.5586-23A>T) c.5559-23A>T (n.5559-23A>T) c.5586-59A>T (n.5586-59A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115975372T>C | CA2065412963 | MED13L | c.5589-59A>G (n.5589-59A>G) n.520A>G n.3957-59A>G n.5353-59A>G n.3774-59A>G n.3600-59A>G c.3773-59A>G c.2078-59A>G c.5589-23A>G (n.5589-23A>G) c.166-23A>G c.5586-23A>G (n.5586-23A>G) c.5559-23A>G (n.5559-23A>G) c.5586-59A>G (n.5586-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115975372T= | CA2065412962 | MED13L | c.5589-59A= (n.5589-59A=) n.520A= n.3957-59A= n.5353-59A= n.3774-59A= n.3600-59A= c.3773-59A= c.2078-59A= c.5589-23A= (n.5589-23A=) c.166-23A= c.5586-23A= (n.5586-23A=) c.5559-23A= (n.5559-23A=) c.5586-59A= (n.5586-59A=) | |
| 12 | g.115975373C>A | CA2621143793 | MED13L | c.5589-60G>T (n.5589-60G>T) n.519G>T n.3957-60G>T n.5353-60G>T n.3774-60G>T n.3600-60G>T c.3773-60G>T c.2078-60G>T c.5589-24G>T (n.5589-24G>T) c.166-24G>T c.5586-24G>T (n.5586-24G>T) c.5559-24G>T (n.5559-24G>T) c.5586-60G>T (n.5586-60G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115975374del | CA2575306459 | MED13L | c.5589-61del (n.5589-61del) n.518del n.3957-61del n.5353-61del n.3774-61del n.3600-61del c.3773-61del c.2078-61del c.5589-25del (n.5589-25del) c.166-25del c.5586-25del (n.5586-25del) c.5559-25del (n.5559-25del) c.5586-61del (n.5586-61del) | |
| 12 | g.115975375C= | CA2065412964 | MED13L | c.5589-62G= (n.5589-62G=) n.517G= n.3957-62G= n.5353-62G= n.3774-62G= n.3600-62G= c.3773-62G= c.2078-62G= c.5589-26G= (n.5589-26G=) c.166-26G= c.5586-26G= (n.5586-26G=) c.5559-26G= (n.5559-26G=) c.5586-62G= (n.5586-62G=) | |
| 12 | g.115975375C>T | CA6810551 | MED13L | c.5589-62G>A (n.5589-62G>A) n.517G>A n.3957-62G>A n.5353-62G>A n.3774-62G>A n.3600-62G>A c.3773-62G>A c.2078-62G>A c.5589-26G>A (n.5589-26G>A) c.166-26G>A c.5586-26G>A (n.5586-26G>A) c.5559-26G>A (n.5559-26G>A) c.5586-62G>A (n.5586-62G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115975375_115975376delinsCT | CA2065412965 | MED13L | c.5589-63_5589-62delinsAG (n.5589-63_5589-62delinsAG) n.516_517delinsAG n.3957-63_3957-62delinsAG n.5353-63_5353-62delinsAG n.3774-63_3774-62delinsAG n.3600-63_3600-62delinsAG c.3773-63_3773-62delinsAG c.2078-63_2078-62delinsAG c.5589-27_5589-26delinsAG (n.5589-27_5589-26delinsAG) c.166-27_166-26delinsAG c.5586-27_5586-26delinsAG (n.5586-27_5586-26delinsAG) c.5559-27_5559-26delinsAG (n.5559-27_5559-26delinsAG) c.5586-63_5586-62delinsAG (n.5586-63_5586-62delinsAG) | |
| 12 | g.115975376T= | CA2065412967 | MED13L | c.5589-63A= (n.5589-63A=) n.516A= n.3957-63A= n.5353-63A= n.3774-63A= n.3600-63A= c.3773-63A= c.2078-63A= c.5589-27A= (n.5589-27A=) c.166-27A= c.5586-27A= (n.5586-27A=) c.5559-27A= (n.5559-27A=) c.5586-63A= (n.5586-63A=) | |
| 12 | g.115975377del | CA684015208 | MED13L | c.5589-63del (n.5589-63del) n.516del n.3957-63del n.5353-63del n.3774-63del n.3600-63del c.3773-63del c.2078-63del c.5589-27del (n.5589-27del) c.166-27del c.5586-27del (n.5586-27del) c.5559-27del (n.5559-27del) c.5586-63del (n.5586-63del) | dbSNP |
| 12 | g.115975376_115975389delinsTTATAAGACAAACA | CA2065412966 | MED13L | c.5589-76_5589-63delinsTGTTTGTCTTATAA (n.5589-76_5589-63delinsTGTTTGTCTTATAA) n.503_516delinsTGTTTGTCTTATAA n.3957-76_3957-63delinsTGTTTGTCTTATAA n.5353-76_5353-63delinsTGTTTGTCTTATAA n.3774-76_3774-63delinsTGTTTGTCTTATAA n.3600-76_3600-63delinsTGTTTGTCTTATAA c.3773-76_3773-63delinsTGTTTGTCTTATAA c.2078-76_2078-63delinsTGTTTGTCTTATAA c.5589-40_5589-27delinsTGTTTGTCTTATAA (n.5589-40_5589-27delinsTGTTTGTCTTATAA) c.166-40_166-27delinsTGTTTGTCTTATAA c.5586-40_5586-27delinsTGTTTGTCTTATAA (n.5586-40_5586-27delinsTGTTTGTCTTATAA) c.5559-40_5559-27delinsTGTTTGTCTTATAA (n.5559-40_5559-27delinsTGTTTGTCTTATAA) c.5586-76_5586-63delinsTGTTTGTCTTATAA (n.5586-76_5586-63delinsTGTTTGTCTTATAA) | |
| 12 | g.115975376_115975377insC | CA607650545 | MED13L | c.5589-64_5589-63insG (n.5589-64_5589-63insG) n.515_516insG n.3957-64_3957-63insG n.5353-64_5353-63insG n.3774-64_3774-63insG n.3600-64_3600-63insG c.3773-64_3773-63insG c.2078-64_2078-63insG c.5589-28_5589-27insG (n.5589-28_5589-27insG) c.166-28_166-27insG c.5586-28_5586-27insG (n.5586-28_5586-27insG) c.5559-28_5559-27insG (n.5559-28_5559-27insG) c.5586-64_5586-63insG (n.5586-64_5586-63insG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115975377_115975380delinsTATA | CA2065412968 | MED13L | c.5589-67_5589-64delinsTATA (n.5589-67_5589-64delinsTATA) n.512_515delinsTATA n.3957-67_3957-64delinsTATA n.5353-67_5353-64delinsTATA n.3774-67_3774-64delinsTATA n.3600-67_3600-64delinsTATA c.3773-67_3773-64delinsTATA c.2078-67_2078-64delinsTATA c.5589-31_5589-28delinsTATA (n.5589-31_5589-28delinsTATA) c.166-31_166-28delinsTATA c.5586-31_5586-28delinsTATA (n.5586-31_5586-28delinsTATA) c.5559-31_5559-28delinsTATA (n.5559-31_5559-28delinsTATA) c.5586-67_5586-64delinsTATA (n.5586-67_5586-64delinsTATA) | |
| 12 | g.115975377_115975389del | CA607650542 | MED13L | c.5589-76_5589-64del (n.5589-76_5589-64del) n.503_515del n.3957-76_3957-64del n.5353-76_5353-64del n.3774-76_3774-64del n.3600-76_3600-64del c.3773-76_3773-64del c.2078-76_2078-64del c.5589-40_5589-28del (n.5589-40_5589-28del) c.166-40_166-28del c.5586-40_5586-28del (n.5586-40_5586-28del) c.5559-40_5559-28del (n.5559-40_5559-28del) c.5586-76_5586-64del (n.5586-76_5586-64del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.115975378A= | CA2065412969 | MED13L | c.5589-65T= (n.5589-65T=) n.514T= n.3957-65T= n.5353-65T= n.3774-65T= n.3600-65T= c.3773-65T= c.2078-65T= c.5589-29T= (n.5589-29T=) c.166-29T= c.5586-29T= (n.5586-29T=) c.5559-29T= (n.5559-29T=) c.5586-65T= (n.5586-65T=) | |
| 12 | g.115975378A>C | CA2621143794 | MED13L | c.5589-65T>G (n.5589-65T>G) n.514T>G n.3957-65T>G n.5353-65T>G n.3774-65T>G n.3600-65T>G c.3773-65T>G c.2078-65T>G c.5589-29T>G (n.5589-29T>G) c.166-29T>G c.5586-29T>G (n.5586-29T>G) c.5559-29T>G (n.5559-29T>G) c.5586-65T>G (n.5586-65T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115975378A>G | CA2741291145 | MED13L | c.5589-65T>C (n.5589-65T>C) n.514T>C n.3957-65T>C n.5353-65T>C n.3774-65T>C n.3600-65T>C c.3773-65T>C c.2078-65T>C c.5589-29T>C (n.5589-29T>C) c.166-29T>C c.5586-29T>C (n.5586-29T>C) c.5559-29T>C (n.5559-29T>C) c.5586-65T>C (n.5586-65T>C) | |
| 12 | g.115975378A>T | CA2065412970 | MED13L | c.5589-65T>A (n.5589-65T>A) n.514T>A n.3957-65T>A n.5353-65T>A n.3774-65T>A n.3600-65T>A c.3773-65T>A c.2078-65T>A c.5589-29T>A (n.5589-29T>A) c.166-29T>A c.5586-29T>A (n.5586-29T>A) c.5559-29T>A (n.5559-29T>A) c.5586-65T>A (n.5586-65T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115975379_115975381del | CA607650546 | MED13L | c.5589-67_5589-65del (n.5589-67_5589-65del) n.512_514del n.3957-67_3957-65del n.5353-67_5353-65del n.3774-67_3774-65del n.3600-67_3600-65del c.3773-67_3773-65del c.2078-67_2078-65del c.5589-31_5589-29del (n.5589-31_5589-29del) c.166-31_166-29del c.5586-31_5586-29del (n.5586-31_5586-29del) c.5559-31_5559-29del (n.5559-31_5559-29del) c.5586-67_5586-65del (n.5586-67_5586-65del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115975379T>A | CA2621143795 | MED13L | c.5589-66A>T (n.5589-66A>T) n.513A>T n.3957-66A>T n.5353-66A>T n.3774-66A>T n.3600-66A>T c.3773-66A>T c.2078-66A>T c.5589-30A>T (n.5589-30A>T) c.166-30A>T c.5586-30A>T (n.5586-30A>T) c.5559-30A>T (n.5559-30A>T) c.5586-66A>T (n.5586-66A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115975379T>C | CA6810553 | MED13L | c.5589-66A>G (n.5589-66A>G) n.513A>G n.3957-66A>G n.5353-66A>G n.3774-66A>G n.3600-66A>G c.3773-66A>G c.2078-66A>G c.5589-30A>G (n.5589-30A>G) c.166-30A>G c.5586-30A>G (n.5586-30A>G) c.5559-30A>G (n.5559-30A>G) c.5586-66A>G (n.5586-66A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115975379T>G | CA6810552 | MED13L | c.5589-66A>C (n.5589-66A>C) n.513A>C n.3957-66A>C n.5353-66A>C n.3774-66A>C n.3600-66A>C c.3773-66A>C c.2078-66A>C c.5589-30A>C (n.5589-30A>C) c.166-30A>C c.5586-30A>C (n.5586-30A>C) c.5559-30A>C (n.5559-30A>C) c.5586-66A>C (n.5586-66A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115975379T= | CA2065412971 | MED13L | c.5589-66A= (n.5589-66A=) n.513A= n.3957-66A= n.5353-66A= n.3774-66A= n.3600-66A= c.3773-66A= c.2078-66A= c.5589-30A= (n.5589-30A=) c.166-30A= c.5586-30A= (n.5586-30A=) c.5559-30A= (n.5559-30A=) c.5586-66A= (n.5586-66A=) | |
| 12 | g.115975381A>G | CA2621143796 | MED13L | c.5589-68T>C (n.5589-68T>C) n.511T>C n.3957-68T>C n.5353-68T>C n.3774-68T>C n.3600-68T>C c.3773-68T>C c.2078-68T>C c.5589-32T>C (n.5589-32T>C) c.166-32T>C c.5586-32T>C (n.5586-32T>C) c.5559-32T>C (n.5559-32T>C) c.5586-68T>C (n.5586-68T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115975382G>A | CA2065412973 | MED13L | c.5589-69C>T (n.5589-69C>T) n.510C>T n.3957-69C>T n.5353-69C>T n.3774-69C>T n.3600-69C>T c.3773-69C>T c.2078-69C>T c.5589-33C>T (n.5589-33C>T) c.166-33C>T c.5586-33C>T (n.5586-33C>T) c.5559-33C>T (n.5559-33C>T) c.5586-69C>T (n.5586-69C>T) | dbSNP |
| 12 | g.115975382G>C | CA6810554 | MED13L | c.5589-69C>G (n.5589-69C>G) n.510C>G n.3957-69C>G n.5353-69C>G n.3774-69C>G n.3600-69C>G c.3773-69C>G c.2078-69C>G c.5589-33C>G (n.5589-33C>G) c.166-33C>G c.5586-33C>G (n.5586-33C>G) c.5559-33C>G (n.5559-33C>G) c.5586-69C>G (n.5586-69C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115975382G= | CA2065412972 | MED13L | c.5589-69C= (n.5589-69C=) n.510C= n.3957-69C= n.5353-69C= n.3774-69C= n.3600-69C= c.3773-69C= c.2078-69C= c.5589-33C= (n.5589-33C=) c.166-33C= c.5586-33C= (n.5586-33C=) c.5559-33C= (n.5559-33C=) c.5586-69C= (n.5586-69C=) | |
| 12 | g.115975384C= | CA2065412974 | MED13L | c.5589-71G= (n.5589-71G=) n.508G= n.3957-71G= n.5353-71G= n.3774-71G= n.3600-71G= c.3773-71G= c.2078-71G= c.5589-35G= (n.5589-35G=) c.166-35G= c.5586-35G= (n.5586-35G=) c.5559-35G= (n.5559-35G=) c.5586-71G= (n.5586-71G=) | |
| 12 | g.115975384C>T | CA244136298 | MED13L | c.5589-71G>A (n.5589-71G>A) n.508G>A n.3957-71G>A n.5353-71G>A n.3774-71G>A n.3600-71G>A c.3773-71G>A c.2078-71G>A c.5589-35G>A (n.5589-35G>A) c.166-35G>A c.5586-35G>A (n.5586-35G>A) c.5559-35G>A (n.5559-35G>A) c.5586-71G>A (n.5586-71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115975385A>C | CA2797590778 | MED13L | c.5589-72T>G (n.5589-72T>G) n.507T>G n.3957-72T>G n.5353-72T>G n.3774-72T>G n.3600-72T>G c.3773-72T>G c.2078-72T>G c.5589-36T>G (n.5589-36T>G) c.166-36T>G c.5586-36T>G (n.5586-36T>G) c.5559-36T>G (n.5559-36T>G) c.5586-72T>G (n.5586-72T>G) | |
| 12 | g.115975387A>T | CA2621143797 | MED13L | c.5589-74T>A (n.5589-74T>A) n.505T>A n.3957-74T>A n.5353-74T>A n.3774-74T>A n.3600-74T>A c.3773-74T>A c.2078-74T>A c.5589-38T>A (n.5589-38T>A) c.166-38T>A c.5586-38T>A (n.5586-38T>A) c.5559-38T>A (n.5559-38T>A) c.5586-74T>A (n.5586-74T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115975388C>A | CA2621143798 | MED13L | c.5589-75G>T (n.5589-75G>T) n.504G>T n.3957-75G>T n.5353-75G>T n.3774-75G>T n.3600-75G>T c.3773-75G>T c.2078-75G>T c.5589-39G>T (n.5589-39G>T) c.166-39G>T c.5586-39G>T (n.5586-39G>T) c.5559-39G>T (n.5559-39G>T) c.5586-75G>T (n.5586-75G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115975390C= | CA2065412975 | MED13L | c.5589-77G= (n.5589-77G=) n.502G= n.3957-77G= n.5353-77G= n.3774-77G= n.3600-77G= c.3773-77G= c.2078-77G= c.5589-41G= (n.5589-41G=) c.166-41G= c.5586-41G= (n.5586-41G=) c.5559-41G= (n.5559-41G=) c.5586-77G= (n.5586-77G=) | |
| 12 | g.115975390C>T | CA6810555 | MED13L | c.5589-77G>A (n.5589-77G>A) n.502G>A n.3957-77G>A n.5353-77G>A n.3774-77G>A n.3600-77G>A c.3773-77G>A c.2078-77G>A c.5589-41G>A (n.5589-41G>A) c.166-41G>A c.5586-41G>A (n.5586-41G>A) c.5559-41G>A (n.5559-41G>A) c.5586-77G>A (n.5586-77G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115975391T>C | CA6810556 | MED13L | c.5589-78A>G (n.5589-78A>G) n.501A>G n.3957-78A>G n.5353-78A>G n.3774-78A>G n.3600-78A>G c.3773-78A>G c.2078-78A>G c.5589-42A>G (n.5589-42A>G) c.166-42A>G c.5586-42A>G (n.5586-42A>G) c.5559-42A>G (n.5559-42A>G) c.5586-78A>G (n.5586-78A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115975391T= | CA2065412976 | MED13L | c.5589-78A= (n.5589-78A=) n.501A= n.3957-78A= n.5353-78A= n.3774-78A= n.3600-78A= c.3773-78A= c.2078-78A= c.5589-42A= (n.5589-42A=) c.166-42A= c.5586-42A= (n.5586-42A=) c.5559-42A= (n.5559-42A=) c.5586-78A= (n.5586-78A=) | |
| 12 | g.115975392A= | CA2065412977 | MED13L | c.5589-79T= (n.5589-79T=) n.500T= n.3957-79T= n.5353-79T= n.3774-79T= n.3600-79T= c.3773-79T= c.2078-79T= c.5589-43T= (n.5589-43T=) c.166-43T= c.5586-43T= (n.5586-43T=) c.5559-43T= (n.5559-43T=) c.5586-79T= (n.5586-79T=) | |
| 12 | g.115975392A>G | CA607650553 | MED13L | c.5589-79T>C (n.5589-79T>C) n.500T>C n.3957-79T>C n.5353-79T>C n.3774-79T>C n.3600-79T>C c.3773-79T>C c.2078-79T>C c.5589-43T>C (n.5589-43T>C) c.166-43T>C c.5586-43T>C (n.5586-43T>C) c.5559-43T>C (n.5559-43T>C) c.5586-79T>C (n.5586-79T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115975395A= | CA2065412978 | MED13L | c.5589-82T= (n.5589-82T=) n.497T= n.3957-82T= n.5353-82T= n.3774-82T= n.3600-82T= c.3773-82T= c.2078-82T= c.5589-46T= (n.5589-46T=) c.166-46T= c.5586-46T= (n.5586-46T=) c.5559-46T= (n.5559-46T=) c.5586-82T= (n.5586-82T=) | |
| 12 | g.115975395A>C | CA607650555 | MED13L | c.5589-82T>G (n.5589-82T>G) n.497T>G n.3957-82T>G n.5353-82T>G n.3774-82T>G n.3600-82T>G c.3773-82T>G c.2078-82T>G c.5589-46T>G (n.5589-46T>G) c.166-46T>G c.5586-46T>G (n.5586-46T>G) c.5559-46T>G (n.5559-46T>G) c.5586-82T>G (n.5586-82T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.115975395A>G | CA684015222 | MED13L | c.5589-82T>C (n.5589-82T>C) n.497T>C n.3957-82T>C n.5353-82T>C n.3774-82T>C n.3600-82T>C c.3773-82T>C c.2078-82T>C c.5589-46T>C (n.5589-46T>C) c.166-46T>C c.5586-46T>C (n.5586-46T>C) c.5559-46T>C (n.5559-46T>C) c.5586-82T>C (n.5586-82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115975397_115975410delinsTTCCAAAGAACCTA | CA2065412979 | MED13L | c.5589-97_5589-84delinsTAGGTTCTTTGGAA (n.5589-97_5589-84delinsTAGGTTCTTTGGAA) n.482_495delinsTAGGTTCTTTGGAA n.3957-97_3957-84delinsTAGGTTCTTTGGAA n.5353-97_5353-84delinsTAGGTTCTTTGGAA n.3774-97_3774-84delinsTAGGTTCTTTGGAA n.3600-97_3600-84delinsTAGGTTCTTTGGAA c.3773-97_3773-84delinsTAGGTTCTTTGGAA c.2078-97_2078-84delinsTAGGTTCTTTGGAA c.5589-61_5589-48delinsTAGGTTCTTTGGAA (n.5589-61_5589-48delinsTAGGTTCTTTGGAA) c.166-61_166-48delinsTAGGTTCTTTGGAA c.5586-61_5586-48delinsTAGGTTCTTTGGAA (n.5586-61_5586-48delinsTAGGTTCTTTGGAA) c.5559-61_5559-48delinsTAGGTTCTTTGGAA (n.5559-61_5559-48delinsTAGGTTCTTTGGAA) c.5586-97_5586-84delinsTAGGTTCTTTGGAA (n.5586-97_5586-84delinsTAGGTTCTTTGGAA) | |
| 12 | g.115975402_115975414del | CA607650556 | MED13L | c.5589-97_5589-85del (n.5589-97_5589-85del) n.482_494del n.3957-97_3957-85del n.5353-97_5353-85del n.3774-97_3774-85del n.3600-97_3600-85del c.3773-97_3773-85del c.2078-97_2078-85del c.5589-61_5589-49del (n.5589-61_5589-49del) c.166-61_166-49del c.5586-61_5586-49del (n.5586-61_5586-49del) c.5559-61_5559-49del (n.5559-61_5559-49del) c.5586-97_5586-85del (n.5586-97_5586-85del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.115975399C= | CA2065412980 | MED13L | c.5589-86G= (n.5589-86G=) n.493G= n.3957-86G= n.5353-86G= n.3774-86G= n.3600-86G= c.3773-86G= c.2078-86G= c.5589-50G= (n.5589-50G=) c.166-50G= c.5586-50G= (n.5586-50G=) c.5559-50G= (n.5559-50G=) c.5586-86G= (n.5586-86G=) | |
| 12 | g.115975399C>T | CA6810557 | MED13L | c.5589-86G>A (n.5589-86G>A) n.493G>A n.3957-86G>A n.5353-86G>A n.3774-86G>A n.3600-86G>A c.3773-86G>A c.2078-86G>A c.5589-50G>A (n.5589-50G>A) c.166-50G>A c.5586-50G>A (n.5586-50G>A) c.5559-50G>A (n.5559-50G>A) c.5586-86G>A (n.5586-86G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115975401A>C | CA2621143799 | MED13L | c.5589-88T>G (n.5589-88T>G) n.491T>G n.3957-88T>G n.5353-88T>G n.3774-88T>G n.3600-88T>G c.3773-88T>G c.2078-88T>G c.5589-52T>G (n.5589-52T>G) c.166-52T>G c.5586-52T>G (n.5586-52T>G) c.5559-52T>G (n.5559-52T>G) c.5586-88T>G (n.5586-88T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115975401A>G | CA2621143800 | MED13L | c.5589-88T>C (n.5589-88T>C) n.491T>C n.3957-88T>C n.5353-88T>C n.3774-88T>C n.3600-88T>C c.3773-88T>C c.2078-88T>C c.5589-52T>C (n.5589-52T>C) c.166-52T>C c.5586-52T>C (n.5586-52T>C) c.5559-52T>C (n.5559-52T>C) c.5586-88T>C (n.5586-88T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115975404G>C | CA2621143801 | MED13L | c.5589-91C>G (n.5589-91C>G) n.488C>G n.3957-91C>G n.5353-91C>G n.3774-91C>G n.3600-91C>G c.3773-91C>G c.2078-91C>G c.5589-55C>G (n.5589-55C>G) c.166-55C>G c.5586-55C>G (n.5586-55C>G) c.5559-55C>G (n.5559-55C>G) c.5586-91C>G (n.5586-91C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115975406A>C | CA2602970061 | MED13L | c.5589-93T>G (n.5589-93T>G) n.486T>G n.3957-93T>G n.5353-93T>G n.3774-93T>G n.3600-93T>G c.3773-93T>G c.2078-93T>G c.5589-57T>G (n.5589-57T>G) c.166-57T>G c.5586-57T>G (n.5586-57T>G) c.5559-57T>G (n.5559-57T>G) c.5586-93T>G (n.5586-93T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115975406A>G | CA2621143802 | MED13L | c.5589-93T>C (n.5589-93T>C) n.486T>C n.3957-93T>C n.5353-93T>C n.3774-93T>C n.3600-93T>C c.3773-93T>C c.2078-93T>C c.5589-57T>C (n.5589-57T>C) c.166-57T>C c.5586-57T>C (n.5586-57T>C) c.5559-57T>C (n.5559-57T>C) c.5586-93T>C (n.5586-93T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115975408C= | CA2065412981 | MED13L | c.5589-95G= (n.5589-95G=) n.484G= n.3957-95G= n.5353-95G= n.3774-95G= n.3600-95G= c.3773-95G= c.2078-95G= c.5589-59G= (n.5589-59G=) c.166-59G= c.5586-59G= (n.5586-59G=) c.5559-59G= (n.5559-59G=) c.5586-95G= (n.5586-95G=) | |
| 12 | g.115975408C>G | CA684015230 | MED13L | c.5589-95G>C (n.5589-95G>C) n.484G>C n.3957-95G>C n.5353-95G>C n.3774-95G>C n.3600-95G>C c.3773-95G>C c.2078-95G>C c.5589-59G>C (n.5589-59G>C) c.166-59G>C c.5586-59G>C (n.5586-59G>C) c.5559-59G>C (n.5559-59G>C) c.5586-95G>C (n.5586-95G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115975409T>C | CA2621143803 | MED13L | c.5589-96A>G (n.5589-96A>G) n.483A>G n.3957-96A>G n.5353-96A>G n.3774-96A>G n.3600-96A>G c.3773-96A>G c.2078-96A>G c.5589-60A>G (n.5589-60A>G) c.166-60A>G c.5586-60A>G (n.5586-60A>G) c.5559-60A>G (n.5559-60A>G) c.5586-96A>G (n.5586-96A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115975410A= | CA2065412982 | MED13L | c.5589-97T= (n.5589-97T=) n.482T= n.3957-97T= n.5353-97T= n.3774-97T= n.3600-97T= c.3773-97T= c.2078-97T= c.5589-61T= (n.5589-61T=) c.166-61T= c.5586-61T= (n.5586-61T=) c.5559-61T= (n.5559-61T=) c.5586-97T= (n.5586-97T=) | |
| 12 | g.115975410A>C | CA2621143804 | MED13L | c.5589-97T>G (n.5589-97T>G) n.482T>G n.3957-97T>G n.5353-97T>G n.3774-97T>G n.3600-97T>G c.3773-97T>G c.2078-97T>G c.5589-61T>G (n.5589-61T>G) c.166-61T>G c.5586-61T>G (n.5586-61T>G) c.5559-61T>G (n.5559-61T>G) c.5586-97T>G (n.5586-97T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115975410A>G | CA244136309 | MED13L | c.5589-97T>C (n.5589-97T>C) n.482T>C n.3957-97T>C n.5353-97T>C n.3774-97T>C n.3600-97T>C c.3773-97T>C c.2078-97T>C c.5589-61T>C (n.5589-61T>C) c.166-61T>C c.5586-61T>C (n.5586-61T>C) c.5559-61T>C (n.5559-61T>C) c.5586-97T>C (n.5586-97T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.115975411T>A | CA2621143805 | MED13L | c.5589-98A>T (n.5589-98A>T) n.481A>T n.3957-98A>T n.5353-98A>T n.3774-98A>T n.3600-98A>T c.3773-98A>T c.2078-98A>T c.5589-62A>T (n.5589-62A>T) c.166-62A>T c.5586-62A>T (n.5586-62A>T) c.5559-62A>T (n.5559-62A>T) c.5586-98A>T (n.5586-98A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115975411T>C | CA2621143806 | MED13L | c.5589-98A>G (n.5589-98A>G) n.481A>G n.3957-98A>G n.5353-98A>G n.3774-98A>G n.3600-98A>G c.3773-98A>G c.2078-98A>G c.5589-62A>G (n.5589-62A>G) c.166-62A>G c.5586-62A>G (n.5586-62A>G) c.5559-62A>G (n.5559-62A>G) c.5586-98A>G (n.5586-98A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115975412C>A | CA2529942062 | MED13L | c.5589-99G>T (n.5589-99G>T) n.480G>T n.3957-99G>T n.5353-99G>T n.3774-99G>T n.3600-99G>T c.3773-99G>T c.2078-99G>T c.5589-63G>T (n.5589-63G>T) c.166-63G>T c.5586-63G>T (n.5586-63G>T) c.5559-63G>T (n.5559-63G>T) c.5586-99G>T (n.5586-99G>T) | |
| 12 | g.115975412C>T | CA655019610 | MED13L | c.5589-99G>A (n.5589-99G>A) n.480G>A n.3957-99G>A n.5353-99G>A n.3774-99G>A n.3600-99G>A c.3773-99G>A c.2078-99G>A c.5589-63G>A (n.5589-63G>A) c.166-63G>A c.5586-63G>A (n.5586-63G>A) c.5559-63G>A (n.5559-63G>A) c.5586-99G>A (n.5586-99G>A) | COSMIC |
| 12 | g.115975413C= | CA2065412983 | MED13L | c.5589-100G= (n.5589-100G=) n.479G= n.3957-100G= n.5353-100G= n.3774-100G= n.3600-100G= c.3773-100G= c.2078-100G= c.5589-64G= (n.5589-64G=) c.166-64G= c.5586-64G= (n.5586-64G=) c.5559-64G= (n.5559-64G=) c.5586-100G= (n.5586-100G=) | |
| 12 | g.115975413C>T | CA2065412984 | MED13L | c.5589-100G>A (n.5589-100G>A) n.479G>A n.3957-100G>A n.5353-100G>A n.3774-100G>A n.3600-100G>A c.3773-100G>A c.2078-100G>A c.5589-64G>A (n.5589-64G>A) c.166-64G>A c.5586-64G>A (n.5586-64G>A) c.5559-64G>A (n.5559-64G>A) c.5586-100G>A (n.5586-100G>A) | dbSNP |
| 12 | g.115975416G>A | CA2621143807 | MED13L | c.5588+99C>T (n.5588+99C>T) n.476C>T n.3956+99C>T n.5352+99C>T n.3773+99C>T n.3599+99C>T c.3772+99C>T c.2077+99C>T c.5589-67C>T (n.5589-67C>T) c.166-67C>T c.5586-67C>T (n.5586-67C>T) c.5559-67C>T (n.5559-67C>T) c.5585+99C>T (n.5585+99C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115975417C>A | CA2621143808 | MED13L | c.5588+98G>T (n.5588+98G>T) n.475G>T n.3956+98G>T n.5352+98G>T n.3773+98G>T n.3599+98G>T c.3772+98G>T c.2077+98G>T c.5589-68G>T (n.5589-68G>T) c.166-68G>T c.5586-68G>T (n.5586-68G>T) c.5559-68G>T (n.5559-68G>T) c.5585+98G>T (n.5585+98G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115975419G>A | CA2621143809 | MED13L | c.5588+96C>T (n.5588+96C>T) n.473C>T n.3956+96C>T n.5352+96C>T n.3773+96C>T n.3599+96C>T c.3772+96C>T c.2077+96C>T c.5589-70C>T (n.5589-70C>T) c.166-70C>T c.5586-70C>T (n.5586-70C>T) c.5559-70C>T (n.5559-70C>T) c.5585+96C>T (n.5585+96C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115975420T>A | CA2621143810 | MED13L | c.5588+95A>T (n.5588+95A>T) n.472A>T n.3956+95A>T n.5352+95A>T n.3773+95A>T n.3599+95A>T c.3772+95A>T c.2077+95A>T c.5589-71A>T (n.5589-71A>T) c.166-71A>T c.5586-71A>T (n.5586-71A>T) c.5559-71A>T (n.5559-71A>T) c.5585+95A>T (n.5585+95A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115975422C>A | CA2575306460 | MED13L | c.5588+93G>T (n.5588+93G>T) n.470G>T n.3956+93G>T n.5352+93G>T n.3773+93G>T n.3599+93G>T c.3772+93G>T c.2077+93G>T c.5589-73G>T (n.5589-73G>T) c.166-73G>T c.5586-73G>T (n.5586-73G>T) c.5559-73G>T (n.5559-73G>T) c.5585+93G>T (n.5585+93G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115975423C= | CA2065412985 | MED13L | c.5588+92G= (n.5588+92G=) n.469G= n.3956+92G= n.5352+92G= n.3773+92G= n.3599+92G= c.3772+92G= c.2077+92G= c.5589-74G= (n.5589-74G=) c.166-74G= c.5586-74G= (n.5586-74G=) c.5559-74G= (n.5559-74G=) c.5585+92G= (n.5585+92G=) | |
| 12 | g.115975423C>T | CA684015231 | MED13L | c.5588+92G>A (n.5588+92G>A) n.469G>A n.3956+92G>A n.5352+92G>A n.3773+92G>A n.3599+92G>A c.3772+92G>A c.2077+92G>A c.5589-74G>A (n.5589-74G>A) c.166-74G>A c.5586-74G>A (n.5586-74G>A) c.5559-74G>A (n.5559-74G>A) c.5585+92G>A (n.5585+92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115975424C>T | CA2621143811 | MED13L | c.5588+91G>A (n.5588+91G>A) n.468G>A n.3956+91G>A n.5352+91G>A n.3773+91G>A n.3599+91G>A c.3772+91G>A c.2077+91G>A c.5589-75G>A (n.5589-75G>A) c.166-75G>A c.5586-75G>A (n.5586-75G>A) c.5559-75G>A (n.5559-75G>A) c.5585+91G>A (n.5585+91G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115975425A>C | CA2621143812 | MED13L | c.5588+90T>G (n.5588+90T>G) n.467T>G n.3956+90T>G n.5352+90T>G n.3773+90T>G n.3599+90T>G c.3772+90T>G c.2077+90T>G c.5589-76T>G (n.5589-76T>G) c.166-76T>G c.5586-76T>G (n.5586-76T>G) c.5559-76T>G (n.5559-76T>G) c.5585+90T>G (n.5585+90T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115975425A>G | CA2621143813 | MED13L | c.5588+90T>C (n.5588+90T>C) n.467T>C n.3956+90T>C n.5352+90T>C n.3773+90T>C n.3599+90T>C c.3772+90T>C c.2077+90T>C c.5589-76T>C (n.5589-76T>C) c.166-76T>C c.5586-76T>C (n.5586-76T>C) c.5559-76T>C (n.5559-76T>C) c.5585+90T>C (n.5585+90T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115975426C= | CA2065412986 | MED13L | c.5588+89G= (n.5588+89G=) n.466G= n.3956+89G= n.5352+89G= n.3773+89G= n.3599+89G= c.3772+89G= c.2077+89G= c.5589-77G= (n.5589-77G=) c.166-77G= c.5586-77G= (n.5586-77G=) c.5559-77G= (n.5559-77G=) c.5585+89G= (n.5585+89G=) | |
| 12 | g.115975426C>T | CA244136314 | MED13L | c.5588+89G>A (n.5588+89G>A) n.466G>A n.3956+89G>A n.5352+89G>A n.3773+89G>A n.3599+89G>A c.3772+89G>A c.2077+89G>A c.5589-77G>A (n.5589-77G>A) c.166-77G>A c.5586-77G>A (n.5586-77G>A) c.5559-77G>A (n.5559-77G>A) c.5585+89G>A (n.5585+89G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115975426_115975427insAGAG | CA2621143814 | MED13L | c.5588+88_5588+89insCTCT (n.5588+88_5588+89insCTCT) n.465_466insCTCT n.3956+88_3956+89insCTCT n.5352+88_5352+89insCTCT n.3773+88_3773+89insCTCT n.3599+88_3599+89insCTCT c.3772+88_3772+89insCTCT c.2077+88_2077+89insCTCT c.5589-78_5589-77insCTCT (n.5589-78_5589-77insCTCT) c.166-78_166-77insCTCT c.5586-78_5586-77insCTCT (n.5586-78_5586-77insCTCT) c.5559-78_5559-77insCTCT (n.5559-78_5559-77insCTCT) c.5585+88_5585+89insCTCT (n.5585+88_5585+89insCTCT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115975426_115975427insAGAGTTA | CA2621143815 | MED13L | c.5588+88_5588+89insTAACTCT (n.5588+88_5588+89insTAACTCT) n.465_466insTAACTCT n.3956+88_3956+89insTAACTCT n.5352+88_5352+89insTAACTCT n.3773+88_3773+89insTAACTCT n.3599+88_3599+89insTAACTCT c.3772+88_3772+89insTAACTCT c.2077+88_2077+89insTAACTCT c.5589-78_5589-77insTAACTCT (n.5589-78_5589-77insTAACTCT) c.166-78_166-77insTAACTCT c.5586-78_5586-77insTAACTCT (n.5586-78_5586-77insTAACTCT) c.5559-78_5559-77insTAACTCT (n.5559-78_5559-77insTAACTCT) c.5585+88_5585+89insTAACTCT (n.5585+88_5585+89insTAACTCT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115975427T>C | CA684015233 | MED13L | c.5588+88A>G (n.5588+88A>G) n.465A>G n.3956+88A>G n.5352+88A>G n.3773+88A>G n.3599+88A>G c.3772+88A>G c.2077+88A>G c.5589-78A>G (n.5589-78A>G) c.166-78A>G c.5586-78A>G (n.5586-78A>G) c.5559-78A>G (n.5559-78A>G) c.5585+88A>G (n.5585+88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115975427T= | CA2065412987 | MED13L | c.5588+88A= (n.5588+88A=) n.465A= n.3956+88A= n.5352+88A= n.3773+88A= n.3599+88A= c.3772+88A= c.2077+88A= c.5589-78A= (n.5589-78A=) c.166-78A= c.5586-78A= (n.5586-78A=) c.5559-78A= (n.5559-78A=) c.5585+88A= (n.5585+88A=) | |
| 12 | g.115975428_115975429insATTTAT | CA2621143816 | MED13L | c.5588+87_5588+88insTAAATA (n.5588+87_5588+88insTAAATA) n.464_465insTAAATA n.3956+87_3956+88insTAAATA n.5352+87_5352+88insTAAATA n.3773+87_3773+88insTAAATA n.3599+87_3599+88insTAAATA c.3772+87_3772+88insTAAATA c.2077+87_2077+88insTAAATA c.5589-79_5589-78insTAAATA (n.5589-79_5589-78insTAAATA) c.166-79_166-78insTAAATA c.5586-79_5586-78insTAAATA (n.5586-79_5586-78insTAAATA) c.5559-79_5559-78insTAAATA (n.5559-79_5559-78insTAAATA) c.5585+87_5585+88insTAAATA (n.5585+87_5585+88insTAAATA) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115975429C= | CA2065412988 | MED13L | c.5588+86G= (n.5588+86G=) n.463G= n.3956+86G= n.5352+86G= n.3773+86G= n.3599+86G= c.3772+86G= c.2077+86G= c.5589-80G= (n.5589-80G=) c.166-80G= c.5586-80G= (n.5586-80G=) c.5559-80G= (n.5559-80G=) c.5585+86G= (n.5585+86G=) | |
| 12 | g.115975429C>T | CA244136319 | MED13L | c.5588+86G>A (n.5588+86G>A) n.463G>A n.3956+86G>A n.5352+86G>A n.3773+86G>A n.3599+86G>A c.3772+86G>A c.2077+86G>A c.5589-80G>A (n.5589-80G>A) c.166-80G>A c.5586-80G>A (n.5586-80G>A) c.5559-80G>A (n.5559-80G>A) c.5585+86G>A (n.5585+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115975430A>G | CA2575306461 | MED13L | c.5588+85T>C (n.5588+85T>C) n.462T>C n.3956+85T>C n.5352+85T>C n.3773+85T>C n.3599+85T>C c.3772+85T>C c.2077+85T>C c.5589-81T>C (n.5589-81T>C) c.166-81T>C c.5586-81T>C (n.5586-81T>C) c.5559-81T>C (n.5559-81T>C) c.5585+85T>C (n.5585+85T>C) | |
| 12 | g.115975432T>G | CA244136332 | MED13L | c.5588+83A>C (n.5588+83A>C) n.460A>C n.3956+83A>C n.5352+83A>C n.3773+83A>C n.3599+83A>C c.3772+83A>C c.2077+83A>C c.5589-83A>C (n.5589-83A>C) c.166-83A>C c.5586-83A>C (n.5586-83A>C) c.5559-83A>C (n.5559-83A>C) c.5585+83A>C (n.5585+83A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115975432T= | CA2065412989 | MED13L | c.5588+83A= (n.5588+83A=) n.460A= n.3956+83A= n.5352+83A= n.3773+83A= n.3599+83A= c.3772+83A= c.2077+83A= c.5589-83A= (n.5589-83A=) c.166-83A= c.5586-83A= (n.5586-83A=) c.5559-83A= (n.5559-83A=) c.5585+83A= (n.5585+83A=) | |
| 12 | g.115975434A>G | CA2621143817 | MED13L | c.5588+81T>C (n.5588+81T>C) n.458T>C n.3956+81T>C n.5352+81T>C n.3773+81T>C n.3599+81T>C c.3772+81T>C c.2077+81T>C c.165+81T>C c.5585+81T>C (n.5585+81T>C) c.5558+81T>C (n.5558+81T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115975437T>C | CA244136335 | MED13L | c.5588+78A>G (n.5588+78A>G) n.455A>G n.3956+78A>G n.5352+78A>G n.3773+78A>G n.3599+78A>G c.3772+78A>G c.2077+78A>G c.165+78A>G c.5585+78A>G (n.5585+78A>G) c.5558+78A>G (n.5558+78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.115975437T= | CA2065412990 | MED13L | c.5588+78A= (n.5588+78A=) n.455A= n.3956+78A= n.5352+78A= n.3773+78A= n.3599+78A= c.3772+78A= c.2077+78A= c.165+78A= c.5585+78A= (n.5585+78A=) c.5558+78A= (n.5558+78A=) | |
| 12 | g.115975438A= | CA2065412991 | MED13L | c.5588+77T= (n.5588+77T=) n.454T= n.3956+77T= n.5352+77T= n.3773+77T= n.3599+77T= c.3772+77T= c.2077+77T= c.165+77T= c.5585+77T= (n.5585+77T=) c.5558+77T= (n.5558+77T=) | |
| 12 | g.115975438A>G | CA244136336 | MED13L | c.5588+77T>C (n.5588+77T>C) n.454T>C n.3956+77T>C n.5352+77T>C n.3773+77T>C n.3599+77T>C c.3772+77T>C c.2077+77T>C c.165+77T>C c.5585+77T>C (n.5585+77T>C) c.5558+77T>C (n.5558+77T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115975439G= | CA2065412992 | MED13L | c.5588+76C= (n.5588+76C=) n.453C= n.3956+76C= n.5352+76C= n.3773+76C= n.3599+76C= c.3772+76C= c.2077+76C= c.165+76C= c.5585+76C= (n.5585+76C=) c.5558+76C= (n.5558+76C=) | |
| 12 | g.115975439G>T | CA244136339 | MED13L | c.5588+76C>A (n.5588+76C>A) n.453C>A n.3956+76C>A n.5352+76C>A n.3773+76C>A n.3599+76C>A c.3772+76C>A c.2077+76C>A c.165+76C>A c.5585+76C>A (n.5585+76C>A) c.5558+76C>A (n.5558+76C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.115975439_115975440delinsGA | CA2065412993 | MED13L | c.5588+75_5588+76delinsTC (n.5588+75_5588+76delinsTC) n.452_453delinsTC n.3956+75_3956+76delinsTC n.5352+75_5352+76delinsTC n.3773+75_3773+76delinsTC n.3599+75_3599+76delinsTC c.3772+75_3772+76delinsTC c.2077+75_2077+76delinsTC c.165+75_165+76delinsTC c.5585+75_5585+76delinsTC (n.5585+75_5585+76delinsTC) c.5558+75_5558+76delinsTC (n.5558+75_5558+76delinsTC) | |
| 12 | g.115975440A>C | CA2621143819 | MED13L | c.5588+75T>G (n.5588+75T>G) n.452T>G n.3956+75T>G n.5352+75T>G n.3773+75T>G n.3599+75T>G c.3772+75T>G c.2077+75T>G c.165+75T>G c.5585+75T>G (n.5585+75T>G) c.5558+75T>G (n.5558+75T>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115975440A>G | CA2621143818 | MED13L | c.5588+75T>C (n.5588+75T>C) n.452T>C n.3956+75T>C n.5352+75T>C n.3773+75T>C n.3599+75T>C c.3772+75T>C c.2077+75T>C c.165+75T>C c.5585+75T>C (n.5585+75T>C) c.5558+75T>C (n.5558+75T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115975443del | CA608055684 | MED13L | c.5588+75del (n.5588+75del) n.452del n.3956+75del n.5352+75del n.3773+75del n.3599+75del c.3772+75del c.2077+75del c.165+75del c.5585+75del (n.5585+75del) c.5558+75del (n.5558+75del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115975442A>G | CA2621143820 | MED13L | c.5588+73T>C (n.5588+73T>C) n.450T>C n.3956+73T>C n.5352+73T>C n.3773+73T>C n.3599+73T>C c.3772+73T>C c.2077+73T>C c.165+73T>C c.5585+73T>C (n.5585+73T>C) c.5558+73T>C (n.5558+73T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115975446G>A | CA244136348 | MED13L | c.5588+69C>T (n.5588+69C>T) n.446C>T n.3956+69C>T n.5352+69C>T n.3773+69C>T n.3599+69C>T c.3772+69C>T c.2077+69C>T c.165+69C>T c.5585+69C>T (n.5585+69C>T) c.5558+69C>T (n.5558+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.115975446G= | CA2065412994 | MED13L | c.5588+69C= (n.5588+69C=) n.446C= n.3956+69C= n.5352+69C= n.3773+69C= n.3599+69C= c.3772+69C= c.2077+69C= c.165+69C= c.5585+69C= (n.5585+69C=) c.5558+69C= (n.5558+69C=) | |
| 12 | g.115975446G>T | CA2621143821 | MED13L | c.5588+69C>A (n.5588+69C>A) n.446C>A n.3956+69C>A n.5352+69C>A n.3773+69C>A n.3599+69C>A c.3772+69C>A c.2077+69C>A c.165+69C>A c.5585+69C>A (n.5585+69C>A) c.5558+69C>A (n.5558+69C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.115975448A= | CA2065412995 | MED13L | c.5588+67T= (n.5588+67T=) n.444T= n.3956+67T= n.5352+67T= n.3773+67T= n.3599+67T= c.3772+67T= c.2077+67T= c.165+67T= c.5585+67T= (n.5585+67T=) c.5558+67T= (n.5558+67T=) | |
| 12 | g.115975448A>G | CA684015244 | MED13L | c.5588+67T>C (n.5588+67T>C) n.444T>C n.3956+67T>C n.5352+67T>C n.3773+67T>C n.3599+67T>C c.3772+67T>C c.2077+67T>C c.165+67T>C c.5585+67T>C (n.5585+67T>C) c.5558+67T>C (n.5558+67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |