Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.115975310delCA2739291739MED13Lc.5592del (p.Arg1865GlyfsTer20)
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 dbSNP
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12g.115975311G>ACA386878736MED13Lc.5591C>T (p.Ser1864Leu)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.115975312A=CA2065412934MED13Lc.5590T= (p.Ser1864=)
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12g.115975312A>CCA386878740MED13Lc.5590T>G (p.Ser1864Ala)
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n.580T>C
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12g.115975312A>TCA386878747MED13Lc.5590T>A (p.Ser1864Thr)
n.580T>A
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c.5587T>A (p.Ser1863Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115975313C>ACA386878748MED13Lc.5589G>T (p.Arg1863Ser)
n.579G>T
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12g.115975313C>GCA386878749MED13Lc.5589G>C (p.Arg1863Ser)
n.579G>C
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c.5595G>C (p.Arg1865Ser)
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12g.115975313C>TCA481944888MED13Lc.5589G>A (p.Arg1863=)
n.579G>A
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c.202G>A
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12g.115975314C>ACA386878751MED13Lc.5589-1G>T (n.5589-1G>T)
n.578G>T
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c.5586-1G>T (n.5586-1G>T)
12g.115975314C=CA2065412935MED13Lc.5589-1G= (n.5589-1G=)
n.578G=
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12g.115975314C>GCA386878750MED13Lc.5589-1G>C (n.5589-1G>C)
n.578G>C
n.3957-1G>C
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c.5586-1G>C (n.5586-1G>C)
12g.115975314C>TCA16619439MED13Lc.5589-1G>A (n.5589-1G>A)
n.578G>A
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n.3600-1G>A
c.3773-1G>A
c.2078-1G>A
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c.201G>A
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c.5594G>A (p.Arg1865Lys)
c.5586-1G>A (n.5586-1G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.115975315T>ACA386878754MED13Lc.5589-2A>T (n.5589-2A>T)
n.577A>T
n.3957-2A>T
n.5353-2A>T
n.3774-2A>T
n.3600-2A>T
c.3773-2A>T
c.2078-2A>T
c.5623A>T (p.Arg1875Trp)
c.200A>T
c.5620A>T (p.Arg1874Trp)
c.5593A>T (p.Arg1865Trp)
c.5586-2A>T (n.5586-2A>T)
12g.115975315T>CCA386878756MED13Lc.5589-2A>G (n.5589-2A>G)
n.577A>G
n.3957-2A>G
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n.3600-2A>G
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c.2078-2A>G
c.5623A>G (p.Arg1875Gly)
c.200A>G
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c.5593A>G (p.Arg1865Gly)
c.5586-2A>G (n.5586-2A>G)
12g.115975315T>GCA386878757MED13Lc.5589-2A>C (n.5589-2A>C)
n.577A>C
n.3957-2A>C
n.5353-2A>C
n.3774-2A>C
n.3600-2A>C
c.3773-2A>C
c.2078-2A>C
c.5623A>C (p.Arg1875=)
c.200A>C
c.5620A>C (p.Arg1874=)
c.5593A>C (p.Arg1865=)
c.5586-2A>C (n.5586-2A>C)
12g.115975317delCA2621143780MED13Lc.5589-3del (n.5589-3del)
n.576del
n.3957-3del
n.5353-3del
n.3774-3del
n.3600-3del
c.3773-3del
c.2078-3del
c.5622del (p.Arg1875GlyfsTer22)
c.199del
c.5619del (p.Arg1874GlyfsTer22)
c.5592del (p.Arg1865GlyfsTer22)
c.5586-3del (n.5586-3del)
 gnomAD v4
12g.115975317A>CCA2739392278MED13Lc.5589-4T>G (n.5589-4T>G)
n.575T>G
n.3957-4T>G
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c.3773-4T>G
c.2078-4T>G
c.5621T>G (p.Val1874Gly)
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c.5586-4T>G (n.5586-4T>G)
12g.115975318C>ACA2739392279MED13Lc.5589-5G>T (n.5589-5G>T)
n.574G>T
n.3957-5G>T
n.5353-5G>T
n.3774-5G>T
n.3600-5G>T
c.3773-5G>T
c.2078-5G>T
c.5620G>T (p.Val1874Phe)
c.197G>T
c.5617G>T (p.Val1873Phe)
c.5590G>T (p.Val1864Phe)
c.5586-5G>T (n.5586-5G>T)
12g.115975318C>GCA2739392281MED13Lc.5589-5G>C (n.5589-5G>C)
n.574G>C
n.3957-5G>C
n.5353-5G>C
n.3774-5G>C
n.3600-5G>C
c.3773-5G>C
c.2078-5G>C
c.5620G>C (p.Val1874Leu)
c.197G>C
c.5617G>C (p.Val1873Leu)
c.5590G>C (p.Val1864Leu)
c.5586-5G>C (n.5586-5G>C)
12g.115975318C>TCA2739392280MED13Lc.5589-5G>A (n.5589-5G>A)
n.574G>A
n.3957-5G>A
n.5353-5G>A
n.3774-5G>A
n.3600-5G>A
c.3773-5G>A
c.2078-5G>A
c.5620G>A (p.Val1874Ile)
c.197G>A
c.5617G>A (p.Val1873Ile)
c.5590G>A (p.Val1864Ile)
c.5586-5G>A (n.5586-5G>A)
12g.115975319A>CCA2739392282MED13Lc.5589-6T>G (n.5589-6T>G)
n.573T>G
n.3957-6T>G
n.5353-6T>G
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n.3600-6T>G
c.3773-6T>G
c.2078-6T>G
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c.5616T>G (p.Phe1872Leu)
c.5589T>G (p.Phe1863Leu)
c.5586-6T>G (n.5586-6T>G)
12g.115975319A>GCA2739392283MED13Lc.5589-6T>C (n.5589-6T>C)
n.573T>C
n.3957-6T>C
n.5353-6T>C
n.3774-6T>C
n.3600-6T>C
c.3773-6T>C
c.2078-6T>C
c.5619T>C (p.Phe1873=)
c.196T>C
c.5616T>C (p.Phe1872=)
c.5589T>C (p.Phe1863=)
c.5586-6T>C (n.5586-6T>C)
12g.115975319A>TCA2739392284MED13Lc.5589-6T>A (n.5589-6T>A)
n.573T>A
n.3957-6T>A
n.5353-6T>A
n.3774-6T>A
n.3600-6T>A
c.3773-6T>A
c.2078-6T>A
c.5619T>A (p.Phe1873Leu)
c.196T>A
c.5616T>A (p.Phe1872Leu)
c.5589T>A (p.Phe1863Leu)
c.5586-6T>A (n.5586-6T>A)
12g.115975322_115975325delCA2621143781MED13Lc.5589-9_5589-6del (n.5589-9_5589-6del)
n.570_573del
n.3957-9_3957-6del
n.5353-9_5353-6del
n.3774-9_3774-6del
n.3600-9_3600-6del
c.3773-9_3773-6del
c.2078-9_2078-6del
c.5616_5619del (p.Phe1873LeufsTer23)
c.193_196del
c.5613_5616del (p.Phe1872LeufsTer23)
c.5586_5589del (p.Phe1863LeufsTer23)
c.5586-9_5586-6del (n.5586-9_5586-6del)
 gnomAD v4
12g.115975320A=CA2065412936MED13Lc.5589-7T= (n.5589-7T=)
n.572T=
n.3957-7T=
n.5353-7T=
n.3774-7T=
n.3600-7T=
c.3773-7T=
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c.5615T= (p.Phe1872=)
c.5588T= (p.Phe1863=)
c.5586-7T= (n.5586-7T=)
12g.115975320A>CCA2739392285MED13Lc.5589-7T>G (n.5589-7T>G)
n.572T>G
n.3957-7T>G
n.5353-7T>G
n.3774-7T>G
n.3600-7T>G
c.3773-7T>G
c.2078-7T>G
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c.195T>G
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c.5588T>G (p.Phe1863Cys)
c.5586-7T>G (n.5586-7T>G)
12g.115975320A>TCA607650503MED13Lc.5589-7T>A (n.5589-7T>A)
n.572T>A
n.3957-7T>A
n.5353-7T>A
n.3774-7T>A
n.3600-7T>A
c.3773-7T>A
c.2078-7T>A
c.5618T>A (p.Phe1873Tyr)
c.195T>A
c.5615T>A (p.Phe1872Tyr)
c.5588T>A (p.Phe1863Tyr)
c.5586-7T>A (n.5586-7T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115975321A>CCA2739392286MED13Lc.5589-8T>G (n.5589-8T>G)
n.571T>G
n.3957-8T>G
n.5353-8T>G
n.3774-8T>G
n.3600-8T>G
c.3773-8T>G
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c.5614T>G (p.Phe1872Val)
c.5587T>G (p.Phe1863Val)
c.5586-8T>G (n.5586-8T>G)
12g.115975321A>GCA2575306456MED13Lc.5589-8T>C (n.5589-8T>C)
n.571T>C
n.3957-8T>C
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n.3774-8T>C
n.3600-8T>C
c.3773-8T>C
c.2078-8T>C
c.5617T>C (p.Phe1873Leu)
c.194T>C
c.5614T>C (p.Phe1872Leu)
c.5587T>C (p.Phe1863Leu)
c.5586-8T>C (n.5586-8T>C)
12g.115975321A>TCA2739392287MED13Lc.5589-8T>A (n.5589-8T>A)
n.571T>A
n.3957-8T>A
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n.3600-8T>A
c.3773-8T>A
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c.5617T>A (p.Phe1873Ile)
c.194T>A
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c.5587T>A (p.Phe1863Ile)
c.5586-8T>A (n.5586-8T>A)
12g.115975322T>ACA2739392288MED13Lc.5589-9A>T (n.5589-9A>T)
n.570A>T
n.3957-9A>T
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n.3600-9A>T
c.3773-9A>T
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c.5586-9A>T (n.5586-9A>T)
12g.115975322T>CCA2580085857MED13Lc.5589-9A>G (n.5589-9A>G)
n.570A>G
n.3957-9A>G
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c.193A>G
c.5613A>G (p.Leu1871=)
c.5586A>G (p.Leu1862=)
c.5586-9A>G (n.5586-9A>G)
 ClinVar
12g.115975322T>GCA607650505MED13Lc.5589-9A>C (n.5589-9A>C)
n.570A>C
n.3957-9A>C
n.5353-9A>C
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n.3600-9A>C
c.3773-9A>C
c.2078-9A>C
c.5616A>C (p.Leu1872Phe)
c.193A>C
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c.5586-9A>C (n.5586-9A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115975322T=CA2065412937MED13Lc.5589-9A= (n.5589-9A=)
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n.3957-9A=
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c.193A=
c.5613A= (p.Leu1871=)
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c.5586-9A= (n.5586-9A=)
12g.115975323A>CCA2739392289MED13Lc.5589-10T>G (n.5589-10T>G)
n.569T>G
n.3957-10T>G
n.5353-10T>G
n.3774-10T>G
n.3600-10T>G
c.3773-10T>G
c.2078-10T>G
c.5615T>G (p.Leu1872Ter)
c.192T>G
c.5612T>G (p.Leu1871Ter)
c.5585T>G (p.Leu1862Ter)
c.5586-10T>G (n.5586-10T>G)
12g.115975323A>TCA2739392290MED13Lc.5589-10T>A (n.5589-10T>A)
n.569T>A
n.3957-10T>A
n.5353-10T>A
n.3774-10T>A
n.3600-10T>A
c.3773-10T>A
c.2078-10T>A
c.5615T>A (p.Leu1872Ter)
c.192T>A
c.5612T>A (p.Leu1871Ter)
c.5585T>A (p.Leu1862Ter)
c.5586-10T>A (n.5586-10T>A)
12g.115975325dupCA6810543MED13Lc.5589-10dup (n.5589-10dup)
n.569dup
n.3957-10dup
n.5353-10dup
n.3774-10dup
n.3600-10dup
c.3773-10dup
c.2078-10dup
c.5615dup (p.Leu1872PhefsTer4)
c.192dup
c.5612dup (p.Leu1871PhefsTer4)
c.5585dup (p.Leu1862PhefsTer4)
c.5586-10dup (n.5586-10dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115975324A>CCA2739392291MED13Lc.5589-11T>G (n.5589-11T>G)
n.568T>G
n.3957-11T>G
n.5353-11T>G
n.3774-11T>G
n.3600-11T>G
c.3773-11T>G
c.2078-11T>G
c.5614T>G (p.Leu1872Val)
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c.5586-11T>G (n.5586-11T>G)
12g.115975324A>GCA2739392292MED13Lc.5589-11T>C (n.5589-11T>C)
n.568T>C
n.3957-11T>C
n.5353-11T>C
n.3774-11T>C
n.3600-11T>C
c.3773-11T>C
c.2078-11T>C
c.5614T>C (p.Leu1872=)
c.191T>C
c.5611T>C (p.Leu1871=)
c.5584T>C (p.Leu1862=)
c.5586-11T>C (n.5586-11T>C)
12g.115975324A>TCA2739392293MED13Lc.5589-11T>A (n.5589-11T>A)
n.568T>A
n.3957-11T>A
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c.3773-11T>A
c.2078-11T>A
c.5614T>A (p.Leu1872Ile)
c.191T>A
c.5611T>A (p.Leu1871Ile)
c.5584T>A (p.Leu1862Ile)
c.5586-11T>A (n.5586-11T>A)
12g.115975325A>CCA2739392294MED13Lc.5589-12T>G (n.5589-12T>G)
n.567T>G
n.3957-12T>G
n.5353-12T>G
n.3774-12T>G
n.3600-12T>G
c.3773-12T>G
c.2078-12T>G
c.5613T>G (p.Ser1871=)
c.190T>G
c.5610T>G (p.Ser1870=)
c.5583T>G (p.Ser1861=)
c.5586-12T>G (n.5586-12T>G)
12g.115975325A>GCA2739392295MED13Lc.5589-12T>C (n.5589-12T>C)
n.567T>C
n.3957-12T>C
n.5353-12T>C
n.3774-12T>C
n.3600-12T>C
c.3773-12T>C
c.2078-12T>C
c.5613T>C (p.Ser1871=)
c.190T>C
c.5610T>C (p.Ser1870=)
c.5583T>C (p.Ser1861=)
c.5586-12T>C (n.5586-12T>C)
12g.115975325A>TCA2739392296MED13Lc.5589-12T>A (n.5589-12T>A)
n.567T>A
n.3957-12T>A
n.5353-12T>A
n.3774-12T>A
n.3600-12T>A
c.3773-12T>A
c.2078-12T>A
c.5613T>A (p.Ser1871=)
c.190T>A
c.5610T>A (p.Ser1870=)
c.5583T>A (p.Ser1861=)
c.5586-12T>A (n.5586-12T>A)
12g.115975325_115975326insCCAAACACACCCAACACACA2797590776MED13Lc.5589-12_5589-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.5589-12_5589-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
n.567_568insGTGTTGGGTGTGTTTGGT
n.3957-12_3957-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGT
n.5353-12_5353-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGT
n.3774-12_3774-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGT
n.3600-12_3600-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGT
c.3773-12_3773-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGT
c.2078-12_2078-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGT
c.5613_5614insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Ser1871_Leu1872insValLeuGlyValPheGly)
c.190_191insGTGTTGGGTGTGTTTGGT
c.5610_5611insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Ser1870_Leu1871insValLeuGlyValPheGly)
c.5583_5584insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Ser1861_Leu1862insValLeuGlyValPheGly)
c.5586-12_5586-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.5586-12_5586-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
12g.115975326G>CCA2739392297MED13Lc.5589-13C>G (n.5589-13C>G)
n.566C>G
n.3957-13C>G
n.5353-13C>G
n.3774-13C>G
n.3600-13C>G
c.3773-13C>G
c.2078-13C>G
c.5612C>G (p.Ser1871Cys)
c.189C>G
c.5609C>G (p.Ser1870Cys)
c.5582C>G (p.Ser1861Cys)
c.5586-13C>G (n.5586-13C>G)
12g.115975326G>TCA655019608MED13Lc.5589-13C>A (n.5589-13C>A)
n.566C>A
n.3957-13C>A
n.5353-13C>A
n.3774-13C>A
n.3600-13C>A
c.3773-13C>A
c.2078-13C>A
c.5612C>A (p.Ser1871Tyr)
c.189C>A
c.5609C>A (p.Ser1870Tyr)
c.5582C>A (p.Ser1861Tyr)
c.5586-13C>A (n.5586-13C>A)
 COSMIC
12g.115975327A>CCA2739392298MED13Lc.5589-14T>G (n.5589-14T>G)
n.565T>G
n.3957-14T>G
n.5353-14T>G
n.3774-14T>G
n.3600-14T>G
c.3773-14T>G
c.2078-14T>G
c.5611T>G (p.Ser1871Ala)
c.188T>G
c.5608T>G (p.Ser1870Ala)
c.5581T>G (p.Ser1861Ala)
c.5586-14T>G (n.5586-14T>G)
12g.115975327A>GCA2739392299MED13Lc.5589-14T>C (n.5589-14T>C)
n.565T>C
n.3957-14T>C
n.5353-14T>C
n.3774-14T>C
n.3600-14T>C
c.3773-14T>C
c.2078-14T>C
c.5611T>C (p.Ser1871Pro)
c.188T>C
c.5608T>C (p.Ser1870Pro)
c.5581T>C (p.Ser1861Pro)
c.5586-14T>C (n.5586-14T>C)
12g.115975327A>TCA2739392300MED13Lc.5589-14T>A (n.5589-14T>A)
n.565T>A
n.3957-14T>A
n.5353-14T>A
n.3774-14T>A
n.3600-14T>A
c.3773-14T>A
c.2078-14T>A
c.5611T>A (p.Ser1871Thr)
c.188T>A
c.5608T>A (p.Ser1870Thr)
c.5581T>A (p.Ser1861Thr)
c.5586-14T>A (n.5586-14T>A)
12g.115975328A=CA2065412938MED13Lc.5589-15T= (n.5589-15T=)
n.564T=
n.3957-15T=
n.5353-15T=
n.3774-15T=
n.3600-15T=
c.3773-15T=
c.2078-15T=
c.5610T= (p.Ile1870=)
c.187T=
c.5607T= (p.Ile1869=)
c.5580T= (p.Ile1860=)
c.5586-15T= (n.5586-15T=)
12g.115975328A>CCA6810544MED13Lc.5589-15T>G (n.5589-15T>G)
n.564T>G
n.3957-15T>G
n.5353-15T>G
n.3774-15T>G
n.3600-15T>G
c.3773-15T>G
c.2078-15T>G
c.5610T>G (p.Ile1870Met)
c.187T>G
c.5607T>G (p.Ile1869Met)
c.5580T>G (p.Ile1860Met)
c.5586-15T>G (n.5586-15T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115975328A>GCA2739392301MED13Lc.5589-15T>C (n.5589-15T>C)
n.564T>C
n.3957-15T>C
n.5353-15T>C
n.3774-15T>C
n.3600-15T>C
c.3773-15T>C
c.2078-15T>C
c.5610T>C (p.Ile1870=)
c.187T>C
c.5607T>C (p.Ile1869=)
c.5580T>C (p.Ile1860=)
c.5586-15T>C (n.5586-15T>C)
12g.115975328A>TCA2739392302MED13Lc.5589-15T>A (n.5589-15T>A)
n.564T>A
n.3957-15T>A
n.5353-15T>A
n.3774-15T>A
n.3600-15T>A
c.3773-15T>A
c.2078-15T>A
c.5610T>A (p.Ile1870=)
c.187T>A
c.5607T>A (p.Ile1869=)
c.5580T>A (p.Ile1860=)
c.5586-15T>A (n.5586-15T>A)
12g.115975329A>CCA2739392304MED13Lc.5589-16T>G (n.5589-16T>G)
n.563T>G
n.3957-16T>G
n.5353-16T>G
n.3774-16T>G
n.3600-16T>G
c.3773-16T>G
c.2078-16T>G
c.5609T>G (p.Ile1870Ser)
c.186T>G
c.5606T>G (p.Ile1869Ser)
c.5579T>G (p.Ile1860Ser)
c.5586-16T>G (n.5586-16T>G)
12g.115975329A>TCA2739392303MED13Lc.5589-16T>A (n.5589-16T>A)
n.563T>A
n.3957-16T>A
n.5353-16T>A
n.3774-16T>A
n.3600-16T>A
c.3773-16T>A
c.2078-16T>A
c.5609T>A (p.Ile1870Asn)
c.186T>A
c.5606T>A (p.Ile1869Asn)
c.5579T>A (p.Ile1860Asn)
c.5586-16T>A (n.5586-16T>A)
12g.115975330T>ACA2739392305MED13Lc.5589-17A>T (n.5589-17A>T)
n.562A>T
n.3957-17A>T
n.5353-17A>T
n.3774-17A>T
n.3600-17A>T
c.3773-17A>T
c.2078-17A>T
c.5608A>T (p.Ile1870Phe)
c.185A>T
c.5605A>T (p.Ile1869Phe)
c.5578A>T (p.Ile1860Phe)
c.5586-17A>T (n.5586-17A>T)
12g.115975330T>CCA2580085858MED13Lc.5589-17A>G (n.5589-17A>G)
n.562A>G
n.3957-17A>G
n.5353-17A>G
n.3774-17A>G
n.3600-17A>G
c.3773-17A>G
c.2078-17A>G
c.5608A>G (p.Ile1870Val)
c.185A>G
c.5605A>G (p.Ile1869Val)
c.5578A>G (p.Ile1860Val)
c.5586-17A>G (n.5586-17A>G)
 ClinVar
12g.115975330T>GCA6810545MED13Lc.5589-17A>C (n.5589-17A>C)
n.562A>C
n.3957-17A>C
n.5353-17A>C
n.3774-17A>C
n.3600-17A>C
c.3773-17A>C
c.2078-17A>C
c.5608A>C (p.Ile1870Leu)
c.185A>C
c.5605A>C (p.Ile1869Leu)
c.5578A>C (p.Ile1860Leu)
c.5586-17A>C (n.5586-17A>C)
 dbSNP ExAC
12g.115975330T=CA2065412939MED13Lc.5589-17A= (n.5589-17A=)
n.562A=
n.3957-17A=
n.5353-17A=
n.3774-17A=
n.3600-17A=
c.3773-17A=
c.2078-17A=
c.5608A= (p.Ile1870=)
c.185A=
c.5605A= (p.Ile1869=)
c.5578A= (p.Ile1860=)
c.5586-17A= (n.5586-17A=)
12g.115975330_115975336delinsTGGGGAACA2065412940MED13Lc.5589-23_5589-17delinsTTCCCCA (n.5589-23_5589-17delinsTTCCCCA)
n.556_562delinsTTCCCCA
n.3957-23_3957-17delinsTTCCCCA
n.5353-23_5353-17delinsTTCCCCA
n.3774-23_3774-17delinsTTCCCCA
n.3600-23_3600-17delinsTTCCCCA
c.3773-23_3773-17delinsTTCCCCA
c.2078-23_2078-17delinsTTCCCCA
c.5602_5608delinsTTCCCCA (p.Phe1868=)
c.179_185delinsTTCCCCA
c.5599_5605delinsTTCCCCA (p.Phe1867=)
c.5572_5578delinsTTCCCCA (p.Phe1858=)
c.5586-23_5586-17delinsTTCCCCA (n.5586-23_5586-17delinsTTCCCCA)
12g.115975331G>ACA607650511MED13Lc.5589-18C>T (n.5589-18C>T)
n.561C>T
n.3957-18C>T
n.5353-18C>T
n.3774-18C>T
n.3600-18C>T
c.3773-18C>T
c.2078-18C>T
c.5607C>T (p.Pro1869=)
c.184C>T
c.5604C>T (p.Pro1868=)
c.5577C>T (p.Pro1859=)
c.5586-18C>T (n.5586-18C>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.115975331G>CCA481944889MED13Lc.5589-18C>G (n.5589-18C>G)
n.561C>G
n.3957-18C>G
n.5353-18C>G
n.3774-18C>G
n.3600-18C>G
c.3773-18C>G
c.2078-18C>G
c.5607C>G (p.Pro1869=)
c.184C>G
c.5604C>G (p.Pro1868=)
c.5577C>G (p.Pro1859=)
c.5586-18C>G (n.5586-18C>G)
12g.115975331G=CA2065412941MED13Lc.5589-18C= (n.5589-18C=)
n.561C=
n.3957-18C=
n.5353-18C=
n.3774-18C=
n.3600-18C=
c.3773-18C=
c.2078-18C=
c.5607C= (p.Pro1869=)
c.184C=
c.5604C= (p.Pro1868=)
c.5577C= (p.Pro1859=)
c.5586-18C= (n.5586-18C=)
12g.115975331G>TCA2739392306MED13Lc.5589-18C>A (n.5589-18C>A)
n.561C>A
n.3957-18C>A
n.5353-18C>A
n.3774-18C>A
n.3600-18C>A
c.3773-18C>A
c.2078-18C>A
c.5607C>A (p.Pro1869=)
c.184C>A
c.5604C>A (p.Pro1868=)
c.5577C>A (p.Pro1859=)
c.5586-18C>A (n.5586-18C>A)
12g.115975341_115975346dupCA607650514MED13Lc.5589-23_5589-18dup (n.5589-23_5589-18dup)
n.556_561dup
n.3957-23_3957-18dup
n.5353-23_5353-18dup
n.3774-23_3774-18dup
n.3600-23_3600-18dup
c.3773-23_3773-18dup
c.2078-23_2078-18dup
c.5602_5607dup (p.Pro1869_Ile1870insPhePro)
c.179_184dup
c.5599_5604dup (p.Pro1868_Ile1869insPhePro)
c.5572_5577dup (p.Pro1859_Ile1860insPhePro)
c.5586-23_5586-18dup (n.5586-23_5586-18dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115975341_115975346delCA244136232MED13Lc.5589-23_5589-18del (n.5589-23_5589-18del)
n.556_561del
n.3957-23_3957-18del
n.5353-23_5353-18del
n.3774-23_3774-18del
n.3600-23_3600-18del
c.3773-23_3773-18del
c.2078-23_2078-18del
c.5602_5607del (p.Phe1868_Pro1869del)
c.179_184del
c.5599_5604del (p.Phe1867_Pro1868del)
c.5572_5577del (p.Phe1858_Pro1859del)
c.5586-23_5586-18del (n.5586-23_5586-18del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115975332G>ACA244136233MED13Lc.5589-19C>T (n.5589-19C>T)
n.560C>T
n.3957-19C>T
n.5353-19C>T
n.3774-19C>T
n.3600-19C>T
c.3773-19C>T
c.2078-19C>T
c.5606C>T (p.Pro1869Leu)
c.183C>T
c.5603C>T (p.Pro1868Leu)
c.5576C>T (p.Pro1859Leu)
c.5586-19C>T (n.5586-19C>T)
 dbSNP
12g.115975332G=CA2065412942MED13Lc.5589-19C= (n.5589-19C=)
n.560C=
n.3957-19C=
n.5353-19C=
n.3774-19C=
n.3600-19C=
c.3773-19C=
c.2078-19C=
c.5606C= (p.Pro1869=)
c.183C=
c.5603C= (p.Pro1868=)
c.5576C= (p.Pro1859=)
c.5586-19C= (n.5586-19C=)
12g.115975333G>ACA2739392309MED13Lc.5589-20C>T (n.5589-20C>T)
n.559C>T
n.3957-20C>T
n.5353-20C>T
n.3774-20C>T
n.3600-20C>T
c.3773-20C>T
c.2078-20C>T
c.5605C>T (p.Pro1869Ser)
c.182C>T
c.5602C>T (p.Pro1868Ser)
c.5575C>T (p.Pro1859Ser)
c.5586-20C>T (n.5586-20C>T)
12g.115975333G>CCA2739392307MED13Lc.5589-20C>G (n.5589-20C>G)
n.559C>G
n.3957-20C>G
n.5353-20C>G
n.3774-20C>G
n.3600-20C>G
c.3773-20C>G
c.2078-20C>G
c.5605C>G (p.Pro1869Ala)
c.182C>G
c.5602C>G (p.Pro1868Ala)
c.5575C>G (p.Pro1859Ala)
c.5586-20C>G (n.5586-20C>G)
12g.115975333G>TCA2739392308MED13Lc.5589-20C>A (n.5589-20C>A)
n.559C>A
n.3957-20C>A
n.5353-20C>A
n.3774-20C>A
n.3600-20C>A
c.3773-20C>A
c.2078-20C>A
c.5605C>A (p.Pro1869Thr)
c.182C>A
c.5602C>A (p.Pro1868Thr)
c.5575C>A (p.Pro1859Thr)
c.5586-20C>A (n.5586-20C>A)
12g.115975334G>ACA6810547MED13Lc.5589-21C>T (n.5589-21C>T)
n.558C>T
n.3957-21C>T
n.5353-21C>T
n.3774-21C>T
n.3600-21C>T
c.3773-21C>T
c.2078-21C>T
c.5604C>T (p.Phe1868=)
c.181C>T
c.5601C>T (p.Phe1867=)
c.5574C>T (p.Phe1858=)
c.5586-21C>T (n.5586-21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.115975334G>CCA6810546MED13Lc.5589-21C>G (n.5589-21C>G)
n.558C>G
n.3957-21C>G
n.5353-21C>G
n.3774-21C>G
n.3600-21C>G
c.3773-21C>G
c.2078-21C>G
c.5604C>G (p.Phe1868Leu)
c.181C>G
c.5601C>G (p.Phe1867Leu)
c.5574C>G (p.Phe1858Leu)
c.5586-21C>G (n.5586-21C>G)
 dbSNP ExAC
12g.115975334G=CA2065412943MED13Lc.5589-21C= (n.5589-21C=)
n.558C=
n.3957-21C=
n.5353-21C=
n.3774-21C=
n.3600-21C=
c.3773-21C=
c.2078-21C=
c.5604C= (p.Phe1868=)
c.181C=
c.5601C= (p.Phe1867=)
c.5574C= (p.Phe1858=)
c.5586-21C= (n.5586-21C=)
12g.115975334G>TCA2739392310MED13Lc.5589-21C>A (n.5589-21C>A)
n.558C>A
n.3957-21C>A
n.5353-21C>A
n.3774-21C>A
n.3600-21C>A
c.3773-21C>A
c.2078-21C>A
c.5604C>A (p.Phe1868Leu)
c.181C>A
c.5601C>A (p.Phe1867Leu)
c.5574C>A (p.Phe1858Leu)
c.5586-21C>A (n.5586-21C>A)
12g.115975336A>CCA2739392311MED13Lc.5589-23T>G (n.5589-23T>G)
n.556T>G
n.3957-23T>G
n.5353-23T>G
n.3774-23T>G
n.3600-23T>G
c.3773-23T>G
c.2078-23T>G
c.5602T>G (p.Phe1868Val)
c.179T>G
c.5599T>G (p.Phe1867Val)
c.5572T>G (p.Phe1858Val)
c.5586-23T>G (n.5586-23T>G)
12g.115975336A>GCA2739392312MED13Lc.5589-23T>C (n.5589-23T>C)
n.556T>C
n.3957-23T>C
n.5353-23T>C
n.3774-23T>C
n.3600-23T>C
c.3773-23T>C
c.2078-23T>C
c.5602T>C (p.Phe1868Leu)
c.179T>C
c.5599T>C (p.Phe1867Leu)
c.5572T>C (p.Phe1858Leu)
c.5586-23T>C (n.5586-23T>C)
12g.115975336A>TCA2739392313MED13Lc.5589-23T>A (n.5589-23T>A)
n.556T>A
n.3957-23T>A
n.5353-23T>A
n.3774-23T>A
n.3600-23T>A
c.3773-23T>A
c.2078-23T>A
c.5602T>A (p.Phe1868Ile)
c.179T>A
c.5599T>A (p.Phe1867Ile)
c.5572T>A (p.Phe1858Ile)
c.5586-23T>A (n.5586-23T>A)
12g.115975337G>ACA684015196MED13Lc.5589-24C>T (n.5589-24C>T)
n.555C>T
n.3957-24C>T
n.5353-24C>T
n.3774-24C>T
n.3600-24C>T
c.3773-24C>T
c.2078-24C>T
c.5601C>T (p.Pro1867=)
c.178C>T
c.5598C>T (p.Pro1866=)
c.5571C>T (p.Pro1857=)
c.5586-24C>T (n.5586-24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115975337G>CCA2739392314MED13Lc.5589-24C>G (n.5589-24C>G)
n.555C>G
n.3957-24C>G
n.5353-24C>G
n.3774-24C>G
n.3600-24C>G
c.3773-24C>G
c.2078-24C>G
c.5601C>G (p.Pro1867=)
c.178C>G
c.5598C>G (p.Pro1866=)
c.5571C>G (p.Pro1857=)
c.5586-24C>G (n.5586-24C>G)
12g.115975337G=CA2065412944MED13Lc.5589-24C= (n.5589-24C=)
n.555C=
n.3957-24C=
n.5353-24C=
n.3774-24C=
n.3600-24C=
c.3773-24C=
c.2078-24C=
c.5601C= (p.Pro1867=)
c.178C=
c.5598C= (p.Pro1866=)
c.5571C= (p.Pro1857=)
c.5586-24C= (n.5586-24C=)
12g.115975337G>TCA2739392315MED13Lc.5589-24C>A (n.5589-24C>A)
n.555C>A
n.3957-24C>A
n.5353-24C>A
n.3774-24C>A
n.3600-24C>A
c.3773-24C>A
c.2078-24C>A
c.5601C>A (p.Pro1867=)
c.178C>A
c.5598C>A (p.Pro1866=)
c.5571C>A (p.Pro1857=)
c.5586-24C>A (n.5586-24C>A)
12g.115975338G>ACA913782071MED13Lc.5589-25C>T (n.5589-25C>T)
n.554C>T
n.3957-25C>T
n.5353-25C>T
n.3774-25C>T
n.3600-25C>T
c.3773-25C>T
c.2078-25C>T
c.5600C>T (p.Pro1867Leu)
c.177C>T
c.5597C>T (p.Pro1866Leu)
c.5570C>T (p.Pro1857Leu)
c.5586-25C>T (n.5586-25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115975338G=CA2065412945MED13Lc.5589-25C= (n.5589-25C=)
n.554C=
n.3957-25C=
n.5353-25C=
n.3774-25C=
n.3600-25C=
c.3773-25C=
c.2078-25C=
c.5600C= (p.Pro1867=)
c.177C=
c.5597C= (p.Pro1866=)
c.5570C= (p.Pro1857=)
c.5586-25C= (n.5586-25C=)
12g.115975339G>ACA2739392316MED13Lc.5589-26C>T (n.5589-26C>T)
n.553C>T
n.3957-26C>T
n.5353-26C>T
n.3774-26C>T
n.3600-26C>T
c.3773-26C>T
c.2078-26C>T
c.5599C>T (p.Pro1867Ser)
c.176C>T
c.5596C>T (p.Pro1866Ser)
c.5569C>T (p.Pro1857Ser)
c.5586-26C>T (n.5586-26C>T)
12g.115975339G>CCA2739392317MED13Lc.5589-26C>G (n.5589-26C>G)
n.553C>G
n.3957-26C>G
n.5353-26C>G
n.3774-26C>G
n.3600-26C>G
c.3773-26C>G
c.2078-26C>G
c.5599C>G (p.Pro1867Ala)
c.176C>G
c.5596C>G (p.Pro1866Ala)
c.5569C>G (p.Pro1857Ala)
c.5586-26C>G (n.5586-26C>G)
12g.115975339G>TCA2739392318MED13Lc.5589-26C>A (n.5589-26C>A)
n.553C>A
n.3957-26C>A
n.5353-26C>A
n.3774-26C>A
n.3600-26C>A
c.3773-26C>A
c.2078-26C>A
c.5599C>A (p.Pro1867Thr)
c.176C>A
c.5596C>A (p.Pro1866Thr)
c.5569C>A (p.Pro1857Thr)
c.5586-26C>A (n.5586-26C>A)
12g.115975340G>ACA2575306457MED13Lc.5589-27C>T (n.5589-27C>T)
n.552C>T
n.3957-27C>T
n.5353-27C>T
n.3774-27C>T
n.3600-27C>T
c.3773-27C>T
c.2078-27C>T
c.5598C>T (p.Phe1866=)
c.175C>T
c.5595C>T (p.Phe1865=)
c.5568C>T (p.Phe1856=)
c.5586-27C>T (n.5586-27C>T)
 gnomAD v4
12g.115975340G>CCA6810548MED13Lc.5589-27C>G (n.5589-27C>G)
n.552C>G
n.3957-27C>G
n.5353-27C>G
n.3774-27C>G
n.3600-27C>G
c.3773-27C>G
c.2078-27C>G
c.5598C>G (p.Phe1866Leu)
c.175C>G
c.5595C>G (p.Phe1865Leu)
c.5568C>G (p.Phe1856Leu)
c.5586-27C>G (n.5586-27C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115975340G=CA2065412946MED13Lc.5589-27C= (n.5589-27C=)
n.552C=
n.3957-27C=
n.5353-27C=
n.3774-27C=
n.3600-27C=
c.3773-27C=
c.2078-27C=
c.5598C= (p.Phe1866=)
c.175C=
c.5595C= (p.Phe1865=)
c.5568C= (p.Phe1856=)
c.5586-27C= (n.5586-27C=)
12g.115975340G>TCA2621143782MED13Lc.5589-27C>A (n.5589-27C>A)
n.552C>A
n.3957-27C>A
n.5353-27C>A
n.3774-27C>A
n.3600-27C>A
c.3773-27C>A
c.2078-27C>A
c.5598C>A (p.Phe1866Leu)
c.175C>A
c.5595C>A (p.Phe1865Leu)
c.5568C>A (p.Phe1856Leu)
c.5586-27C>A (n.5586-27C>A)
 gnomAD v4
12g.115975341A=CA2065412947MED13Lc.5589-28T= (n.5589-28T=)
n.551T=
n.3957-28T=
n.5353-28T=
n.3774-28T=
n.3600-28T=
c.3773-28T=
c.2078-28T=
c.5597T= (p.Phe1866=)
c.174T=
c.5594T= (p.Phe1865=)
c.5567T= (p.Phe1856=)
c.5586-28T= (n.5586-28T=)
12g.115975341A>GCA607650518MED13Lc.5589-28T>C (n.5589-28T>C)
n.551T>C
n.3957-28T>C
n.5353-28T>C
n.3774-28T>C
n.3600-28T>C
c.3773-28T>C
c.2078-28T>C
c.5597T>C (p.Phe1866Ser)
c.174T>C
c.5594T>C (p.Phe1865Ser)
c.5567T>C (p.Phe1856Ser)
c.5586-28T>C (n.5586-28T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115975342dupCA2621143783MED13Lc.5589-28dup (n.5589-28dup)
n.551dup
n.3957-28dup
n.5353-28dup
n.3774-28dup
n.3600-28dup
c.3773-28dup
c.2078-28dup
c.5597dup (p.Phe1868LeufsTer8)
c.174dup
c.5594dup (p.Phe1867LeufsTer8)
c.5567dup (p.Phe1858LeufsTer8)
c.5586-28dup (n.5586-28dup)
 gnomAD v4
12g.115975342A>CCA2739392319MED13Lc.5589-29T>G (n.5589-29T>G)
n.550T>G
n.3957-29T>G
n.5353-29T>G
n.3774-29T>G
n.3600-29T>G
c.3773-29T>G
c.2078-29T>G
c.5596T>G (p.Phe1866Val)
c.173T>G
c.5593T>G (p.Phe1865Val)
c.5566T>G (p.Phe1856Val)
c.5586-29T>G (n.5586-29T>G)
12g.115975342A>GCA2739392320MED13Lc.5589-29T>C (n.5589-29T>C)
n.550T>C
n.3957-29T>C
n.5353-29T>C
n.3774-29T>C
n.3600-29T>C
c.3773-29T>C
c.2078-29T>C
c.5596T>C (p.Phe1866Leu)
c.173T>C
c.5593T>C (p.Phe1865Leu)
c.5566T>C (p.Phe1856Leu)
c.5586-29T>C (n.5586-29T>C)
12g.115975342A>TCA655019609MED13Lc.5589-29T>A (n.5589-29T>A)
n.550T>A
n.3957-29T>A
n.5353-29T>A
n.3774-29T>A
n.3600-29T>A
c.3773-29T>A
c.2078-29T>A
c.5596T>A (p.Phe1866Ile)
c.173T>A
c.5593T>A (p.Phe1865Ile)
c.5566T>A (p.Phe1856Ile)
c.5586-29T>A (n.5586-29T>A)
 COSMIC
12g.115975343G>ACA244136260MED13Lc.5589-30C>T (n.5589-30C>T)
n.549C>T
n.3957-30C>T
n.5353-30C>T
n.3774-30C>T
n.3600-30C>T
c.3773-30C>T
c.2078-30C>T
c.5595C>T (p.Pro1865=)
c.172C>T
c.5592C>T (p.Pro1864=)
c.5565C>T (p.Pro1855=)
c.5586-30C>T (n.5586-30C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115975343G>CCA2739392321MED13Lc.5589-30C>G (n.5589-30C>G)
n.549C>G
n.3957-30C>G
n.5353-30C>G
n.3774-30C>G
n.3600-30C>G
c.3773-30C>G
c.2078-30C>G
c.5595C>G (p.Pro1865=)
c.172C>G
c.5592C>G (p.Pro1864=)
c.5565C>G (p.Pro1855=)
c.5586-30C>G (n.5586-30C>G)
12g.115975343G=CA2065412948MED13Lc.5589-30C= (n.5589-30C=)
n.549C=
n.3957-30C=
n.5353-30C=
n.3774-30C=
n.3600-30C=
c.3773-30C=
c.2078-30C=
c.5595C= (p.Pro1865=)
c.172C=
c.5592C= (p.Pro1864=)
c.5565C= (p.Pro1855=)
c.5586-30C= (n.5586-30C=)
12g.115975343G>TCA2621143784MED13Lc.5589-30C>A (n.5589-30C>A)
n.549C>A
n.3957-30C>A
n.5353-30C>A
n.3774-30C>A
n.3600-30C>A
c.3773-30C>A
c.2078-30C>A
c.5595C>A (p.Pro1865=)
c.172C>A
c.5592C>A (p.Pro1864=)
c.5565C>A (p.Pro1855=)
c.5586-30C>A (n.5586-30C>A)
 gnomAD v4
12g.115975345G>ACA2065412950MED13Lc.5589-32C>T (n.5589-32C>T)
n.547C>T
n.3957-32C>T
n.5353-32C>T
n.3774-32C>T
n.3600-32C>T
c.3773-32C>T
c.2078-32C>T
c.5593C>T (p.Pro1865Ser)
c.170C>T
c.5590C>T (p.Pro1864Ser)
c.5563C>T (p.Pro1855Ser)
c.5586-32C>T (n.5586-32C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115975345G>CCA2739392322MED13Lc.5589-32C>G (n.5589-32C>G)
n.547C>G
n.3957-32C>G
n.5353-32C>G
n.3774-32C>G
n.3600-32C>G
c.3773-32C>G
c.2078-32C>G
c.5593C>G (p.Pro1865Ala)
c.170C>G
c.5590C>G (p.Pro1864Ala)
c.5563C>G (p.Pro1855Ala)
c.5586-32C>G (n.5586-32C>G)
12g.115975345G=CA2065412949MED13Lc.5589-32C= (n.5589-32C=)
n.547C=
n.3957-32C=
n.5353-32C=
n.3774-32C=
n.3600-32C=
c.3773-32C=
c.2078-32C=
c.5593C= (p.Pro1865=)
c.170C=
c.5590C= (p.Pro1864=)
c.5563C= (p.Pro1855=)
c.5586-32C= (n.5586-32C=)
12g.115975345G>TCA2739392323MED13Lc.5589-32C>A (n.5589-32C>A)
n.547C>A
n.3957-32C>A
n.5353-32C>A
n.3774-32C>A
n.3600-32C>A
c.3773-32C>A
c.2078-32C>A
c.5593C>A (p.Pro1865Thr)
c.170C>A
c.5590C>A (p.Pro1864Thr)
c.5563C>A (p.Pro1855Thr)
c.5586-32C>A (n.5586-32C>A)
12g.115975346G>ACA2739392324MED13Lc.5589-33C>T (n.5589-33C>T)
n.546C>T
n.3957-33C>T
n.5353-33C>T
n.3774-33C>T
n.3600-33C>T
c.3773-33C>T
c.2078-33C>T
c.5592C>T (p.Asp1864=)
c.169C>T
c.5589C>T (p.Asp1863=)
c.5562C>T (p.Asp1854=)
c.5586-33C>T (n.5586-33C>T)
12g.115975346G>CCA607650520MED13Lc.5589-33C>G (n.5589-33C>G)
n.546C>G
n.3957-33C>G
n.5353-33C>G
n.3774-33C>G
n.3600-33C>G
c.3773-33C>G
c.2078-33C>G
c.5592C>G (p.Asp1864Glu)
c.169C>G
c.5589C>G (p.Asp1863Glu)
c.5562C>G (p.Asp1854Glu)
c.5586-33C>G (n.5586-33C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115975346G=CA2065412951MED13Lc.5589-33C= (n.5589-33C=)
n.546C=
n.3957-33C=
n.5353-33C=
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n.3600-33C=
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c.2078-33C=
c.5592C= (p.Asp1864=)
c.169C=
c.5589C= (p.Asp1863=)
c.5562C= (p.Asp1854=)
c.5586-33C= (n.5586-33C=)
12g.115975346G>TCA2739392325MED13Lc.5589-33C>A (n.5589-33C>A)
n.546C>A
n.3957-33C>A
n.5353-33C>A
n.3774-33C>A
n.3600-33C>A
c.3773-33C>A
c.2078-33C>A
c.5592C>A (p.Asp1864Glu)
c.169C>A
c.5589C>A (p.Asp1863Glu)
c.5562C>A (p.Asp1854Glu)
c.5586-33C>A (n.5586-33C>A)
12g.115975346_115975348dupCA2621143785MED13Lc.5589-35_5589-33dup (n.5589-35_5589-33dup)
n.544_546dup
n.3957-35_3957-33dup
n.5353-35_5353-33dup
n.3774-35_3774-33dup
n.3600-35_3600-33dup
c.3773-35_3773-33dup
c.2078-35_2078-33dup
c.5590_5592dup (p.Asp1864_Pro1865insAsp)
c.167_169dup
c.5587_5589dup (p.Asp1863_Pro1864insAsp)
c.5560_5562dup (p.Asp1854_Pro1855insAsp)
c.5586-35_5586-33dup (n.5586-35_5586-33dup)
 gnomAD v4
12g.115975348C>ACA2739392326MED13Lc.5589-35G>T (n.5589-35G>T)
n.544G>T
n.3957-35G>T
n.5353-35G>T
n.3774-35G>T
n.3600-35G>T
c.3773-35G>T
c.2078-35G>T
c.5590G>T (p.Asp1864Tyr)
c.167G>T
c.5587G>T (p.Asp1863Tyr)
c.5560G>T (p.Asp1854Tyr)
c.5586-35G>T (n.5586-35G>T)
12g.115975348C=CA2065412952MED13Lc.5589-35G= (n.5589-35G=)
n.544G=
n.3957-35G=
n.5353-35G=
n.3774-35G=
n.3600-35G=
c.3773-35G=
c.2078-35G=
c.5590G= (p.Asp1864=)
c.167G=
c.5587G= (p.Asp1863=)
c.5560G= (p.Asp1854=)
c.5586-35G= (n.5586-35G=)
12g.115975348C>GCA2739392327MED13Lc.5589-35G>C (n.5589-35G>C)
n.544G>C
n.3957-35G>C
n.5353-35G>C
n.3774-35G>C
n.3600-35G>C
c.3773-35G>C
c.2078-35G>C
c.5590G>C (p.Asp1864His)
c.167G>C
c.5587G>C (p.Asp1863His)
c.5560G>C (p.Asp1854His)
c.5586-35G>C (n.5586-35G>C)
12g.115975348C>TCA607650521MED13Lc.5589-35G>A (n.5589-35G>A)
n.544G>A
n.3957-35G>A
n.5353-35G>A
n.3774-35G>A
n.3600-35G>A
c.3773-35G>A
c.2078-35G>A
c.5590G>A (p.Asp1864Asn)
c.167G>A
c.5587G>A (p.Asp1863Asn)
c.5560G>A (p.Asp1854Asn)
c.5586-35G>A (n.5586-35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115975349C>GCA2739392328MED13Lc.5589-36G>C (n.5589-36G>C)
n.543G>C
n.3957-36G>C
n.5353-36G>C
n.3774-36G>C
n.3600-36G>C
c.3773-36G>C
c.2078-36G>C
c.5589G>C (p.Arg1863Ser)
c.166G>C
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c.5559G>C (p.Arg1853Ser)
c.5586-36G>C (n.5586-36G>C)
12g.115975349C>TCA2621143786MED13Lc.5589-36G>A (n.5589-36G>A)
n.543G>A
n.3957-36G>A
n.5353-36G>A
n.3774-36G>A
n.3600-36G>A
c.3773-36G>A
c.2078-36G>A
c.5589G>A (p.Arg1863=)
c.166G>A
c.5586G>A (p.Arg1862=)
c.5559G>A (p.Arg1853=)
c.5586-36G>A (n.5586-36G>A)
 gnomAD v4
12g.115975350C=CA2065412953MED13Lc.5589-37G= (n.5589-37G=)
n.542G=
n.3957-37G=
n.5353-37G=
n.3774-37G=
n.3600-37G=
c.3773-37G=
c.2078-37G=
c.5589-1G= (n.5589-1G=)
c.166-1G=
c.5586-1G= (n.5586-1G=)
c.5559-1G= (n.5559-1G=)
c.5586-37G= (n.5586-37G=)
12g.115975350C>GCA6810549MED13Lc.5589-37G>C (n.5589-37G>C)
n.542G>C
n.3957-37G>C
n.5353-37G>C
n.3774-37G>C
n.3600-37G>C
c.3773-37G>C
c.2078-37G>C
c.5589-1G>C (n.5589-1G>C)
c.166-1G>C
c.5586-1G>C (n.5586-1G>C)
c.5559-1G>C (n.5559-1G>C)
c.5586-37G>C (n.5586-37G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115975351T>CCA2575306458MED13Lc.5589-38A>G (n.5589-38A>G)
n.541A>G
n.3957-38A>G
n.5353-38A>G
n.3774-38A>G
n.3600-38A>G
c.3773-38A>G
c.2078-38A>G
c.5589-2A>G (n.5589-2A>G)
c.166-2A>G
c.5586-2A>G (n.5586-2A>G)
c.5559-2A>G (n.5559-2A>G)
c.5586-38A>G (n.5586-38A>G)
12g.115975353G>ACA6810550MED13Lc.5589-40C>T (n.5589-40C>T)
n.539C>T
n.3957-40C>T
n.5353-40C>T
n.3774-40C>T
n.3600-40C>T
c.3773-40C>T
c.2078-40C>T
c.5589-4C>T (n.5589-4C>T)
c.166-4C>T
c.5586-4C>T (n.5586-4C>T)
c.5559-4C>T (n.5559-4C>T)
c.5586-40C>T (n.5586-40C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115975353G=CA2065412954MED13Lc.5589-40C= (n.5589-40C=)
n.539C=
n.3957-40C=
n.5353-40C=
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n.3600-40C=
c.3773-40C=
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c.5589-4C= (n.5589-4C=)
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c.5586-4C= (n.5586-4C=)
c.5559-4C= (n.5559-4C=)
c.5586-40C= (n.5586-40C=)
12g.115975353G>TCA2621143787MED13Lc.5589-40C>A (n.5589-40C>A)
n.539C>A
n.3957-40C>A
n.5353-40C>A
n.3774-40C>A
n.3600-40C>A
c.3773-40C>A
c.2078-40C>A
c.5589-4C>A (n.5589-4C>A)
c.166-4C>A
c.5586-4C>A (n.5586-4C>A)
c.5559-4C>A (n.5559-4C>A)
c.5586-40C>A (n.5586-40C>A)
 gnomAD v4
12g.115975354A>GCA2621143788MED13Lc.5589-41T>C (n.5589-41T>C)
n.538T>C
n.3957-41T>C
n.5353-41T>C
n.3774-41T>C
n.3600-41T>C
c.3773-41T>C
c.2078-41T>C
c.5589-5T>C (n.5589-5T>C)
c.166-5T>C
c.5586-5T>C (n.5586-5T>C)
c.5559-5T>C (n.5559-5T>C)
c.5586-41T>C (n.5586-41T>C)
 gnomAD v4
12g.115975355T>CCA2621143789MED13Lc.5589-42A>G (n.5589-42A>G)
n.537A>G
n.3957-42A>G
n.5353-42A>G
n.3774-42A>G
n.3600-42A>G
c.3773-42A>G
c.2078-42A>G
c.5589-6A>G (n.5589-6A>G)
c.166-6A>G
c.5586-6A>G (n.5586-6A>G)
c.5559-6A>G (n.5559-6A>G)
c.5586-42A>G (n.5586-42A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115975355_115975356delinsTACA2065412955MED13Lc.5589-43_5589-42delinsTA (n.5589-43_5589-42delinsTA)
n.536_537delinsTA
n.3957-43_3957-42delinsTA
n.5353-43_5353-42delinsTA
n.3774-43_3774-42delinsTA
n.3600-43_3600-42delinsTA
c.3773-43_3773-42delinsTA
c.2078-43_2078-42delinsTA
c.5589-7_5589-6delinsTA (n.5589-7_5589-6delinsTA)
c.166-7_166-6delinsTA
c.5586-7_5586-6delinsTA (n.5586-7_5586-6delinsTA)
c.5559-7_5559-6delinsTA (n.5559-7_5559-6delinsTA)
c.5586-43_5586-42delinsTA (n.5586-43_5586-42delinsTA)
12g.115975358delCA2065412956MED13Lc.5589-43del (n.5589-43del)
n.536del
n.3957-43del
n.5353-43del
n.3774-43del
n.3600-43del
c.3773-43del
c.2078-43del
c.5589-7del (n.5589-7del)
c.166-7del
c.5586-7del (n.5586-7del)
c.5559-7del (n.5559-7del)
c.5586-43del (n.5586-43del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115975359T=CA2065412957MED13Lc.5589-46A= (n.5589-46A=)
n.533A=
n.3957-46A=
n.5353-46A=
n.3774-46A=
n.3600-46A=
c.3773-46A=
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c.5589-10A= (n.5589-10A=)
c.166-10A=
c.5586-10A= (n.5586-10A=)
c.5559-10A= (n.5559-10A=)
c.5586-46A= (n.5586-46A=)
12g.115975359_115975360insAACTCA2621143790MED13Lc.5589-46_5589-45insGTTA (n.5589-46_5589-45insGTTA)
n.533_534insGTTA
n.3957-46_3957-45insGTTA
n.5353-46_5353-45insGTTA
n.3774-46_3774-45insGTTA
n.3600-46_3600-45insGTTA
c.3773-46_3773-45insGTTA
c.2078-46_2078-45insGTTA
c.5589-10_5589-9insGTTA (n.5589-10_5589-9insGTTA)
c.166-10_166-9insGTTA
c.5586-10_5586-9insGTTA (n.5586-10_5586-9insGTTA)
c.5559-10_5559-9insGTTA (n.5559-10_5559-9insGTTA)
c.5586-46_5586-45insGTTA (n.5586-46_5586-45insGTTA)
 gnomAD v4
12g.115975360_115975362delinsCAGCA2065412958MED13Lc.5589-49_5589-47delinsCTG (n.5589-49_5589-47delinsCTG)
n.530_532delinsCTG
n.3957-49_3957-47delinsCTG
n.5353-49_5353-47delinsCTG
n.3774-49_3774-47delinsCTG
n.3600-49_3600-47delinsCTG
c.3773-49_3773-47delinsCTG
c.2078-49_2078-47delinsCTG
c.5589-13_5589-11delinsCTG (n.5589-13_5589-11delinsCTG)
c.166-13_166-11delinsCTG
c.5586-13_5586-11delinsCTG (n.5586-13_5586-11delinsCTG)
c.5559-13_5559-11delinsCTG (n.5559-13_5559-11delinsCTG)
c.5586-49_5586-47delinsCTG (n.5586-49_5586-47delinsCTG)
12g.115975361_115975426dupCA607650527MED13Lc.5588+90_5589-47dup (n.5588+90_5589-47dup)
n.467_532dup
n.3956+90_3957-47dup
n.5352+90_5353-47dup
n.3773+90_3774-47dup
n.3599+90_3600-47dup
c.3772+90_3773-47dup
c.2077+90_2078-47dup
c.5589-76_5589-11dup (n.5589-76_5589-11dup)
c.166-76_166-11dup
c.5586-76_5586-11dup (n.5586-76_5586-11dup)
c.5559-76_5559-11dup (n.5559-76_5559-11dup)
c.5585+90_5586-47dup (n.5585+90_5586-47dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115975363_115975364delCA607650531MED13Lc.5589-49_5589-48del (n.5589-49_5589-48del)
n.530_531del
n.3957-49_3957-48del
n.5353-49_5353-48del
n.3774-49_3774-48del
n.3600-49_3600-48del
c.3773-49_3773-48del
c.2078-49_2078-48del
c.5589-13_5589-12del (n.5589-13_5589-12del)
c.166-13_166-12del
c.5586-13_5586-12del (n.5586-13_5586-12del)
c.5559-13_5559-12del (n.5559-13_5559-12del)
c.5586-49_5586-48del (n.5586-49_5586-48del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115975362G>CCA2797590777MED13Lc.5589-49C>G (n.5589-49C>G)
n.530C>G
n.3957-49C>G
n.5353-49C>G
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n.3600-49C>G
c.3773-49C>G
c.2078-49C>G
c.5589-13C>G (n.5589-13C>G)
c.166-13C>G
c.5586-13C>G (n.5586-13C>G)
c.5559-13C>G (n.5559-13C>G)
c.5586-49C>G (n.5586-49C>G)
12g.115975363A=CA2065412959MED13Lc.5589-50T= (n.5589-50T=)
n.529T=
n.3957-50T=
n.5353-50T=
n.3774-50T=
n.3600-50T=
c.3773-50T=
c.2078-50T=
c.5589-14T= (n.5589-14T=)
c.166-14T=
c.5586-14T= (n.5586-14T=)
c.5559-14T= (n.5559-14T=)
c.5586-50T= (n.5586-50T=)
12g.115975363A>GCA607650533MED13Lc.5589-50T>C (n.5589-50T>C)
n.529T>C
n.3957-50T>C
n.5353-50T>C
n.3774-50T>C
n.3600-50T>C
c.3773-50T>C
c.2078-50T>C
c.5589-14T>C (n.5589-14T>C)
c.166-14T>C
c.5586-14T>C (n.5586-14T>C)
c.5559-14T>C (n.5559-14T>C)
c.5586-50T>C (n.5586-50T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115975366T>GCA2621143791MED13Lc.5589-53A>C (n.5589-53A>C)
n.526A>C
n.3957-53A>C
n.5353-53A>C
n.3774-53A>C
n.3600-53A>C
c.3773-53A>C
c.2078-53A>C
c.5589-17A>C (n.5589-17A>C)
c.166-17A>C
c.5586-17A>C (n.5586-17A>C)
c.5559-17A>C (n.5559-17A>C)
c.5586-53A>C (n.5586-53A>C)
 gnomAD v4
12g.115975368T>CCA607650534MED13Lc.5589-55A>G (n.5589-55A>G)
n.524A>G
n.3957-55A>G
n.5353-55A>G
n.3774-55A>G
n.3600-55A>G
c.3773-55A>G
c.2078-55A>G
c.5589-19A>G (n.5589-19A>G)
c.166-19A>G
c.5586-19A>G (n.5586-19A>G)
c.5559-19A>G (n.5559-19A>G)
c.5586-55A>G (n.5586-55A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115975368T=CA2065412960MED13Lc.5589-55A= (n.5589-55A=)
n.524A=
n.3957-55A=
n.5353-55A=
n.3774-55A=
n.3600-55A=
c.3773-55A=
c.2078-55A=
c.5589-19A= (n.5589-19A=)
c.166-19A=
c.5586-19A= (n.5586-19A=)
c.5559-19A= (n.5559-19A=)
c.5586-55A= (n.5586-55A=)
12g.115975370T>CCA607650538MED13Lc.5589-57A>G (n.5589-57A>G)
n.522A>G
n.3957-57A>G
n.5353-57A>G
n.3774-57A>G
n.3600-57A>G
c.3773-57A>G
c.2078-57A>G
c.5589-21A>G (n.5589-21A>G)
c.166-21A>G
c.5586-21A>G (n.5586-21A>G)
c.5559-21A>G (n.5559-21A>G)
c.5586-57A>G (n.5586-57A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115975370T=CA2065412961MED13Lc.5589-57A= (n.5589-57A=)
n.522A=
n.3957-57A=
n.5353-57A=
n.3774-57A=
n.3600-57A=
c.3773-57A=
c.2078-57A=
c.5589-21A= (n.5589-21A=)
c.166-21A=
c.5586-21A= (n.5586-21A=)
c.5559-21A= (n.5559-21A=)
c.5586-57A= (n.5586-57A=)
12g.115975372T>ACA2621143792MED13Lc.5589-59A>T (n.5589-59A>T)
n.520A>T
n.3957-59A>T
n.5353-59A>T
n.3774-59A>T
n.3600-59A>T
c.3773-59A>T
c.2078-59A>T
c.5589-23A>T (n.5589-23A>T)
c.166-23A>T
c.5586-23A>T (n.5586-23A>T)
c.5559-23A>T (n.5559-23A>T)
c.5586-59A>T (n.5586-59A>T)
 gnomAD v4
12g.115975372T>CCA2065412963MED13Lc.5589-59A>G (n.5589-59A>G)
n.520A>G
n.3957-59A>G
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n.3774-59A>G
n.3600-59A>G
c.3773-59A>G
c.2078-59A>G
c.5589-23A>G (n.5589-23A>G)
c.166-23A>G
c.5586-23A>G (n.5586-23A>G)
c.5559-23A>G (n.5559-23A>G)
c.5586-59A>G (n.5586-59A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115975372T=CA2065412962MED13Lc.5589-59A= (n.5589-59A=)
n.520A=
n.3957-59A=
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c.5586-59A= (n.5586-59A=)
12g.115975373C>ACA2621143793MED13Lc.5589-60G>T (n.5589-60G>T)
n.519G>T
n.3957-60G>T
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n.3600-60G>T
c.3773-60G>T
c.2078-60G>T
c.5589-24G>T (n.5589-24G>T)
c.166-24G>T
c.5586-24G>T (n.5586-24G>T)
c.5559-24G>T (n.5559-24G>T)
c.5586-60G>T (n.5586-60G>T)
 gnomAD v4
12g.115975374delCA2575306459MED13Lc.5589-61del (n.5589-61del)
n.518del
n.3957-61del
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n.3600-61del
c.3773-61del
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c.5586-61del (n.5586-61del)
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c.5586-62G= (n.5586-62G=)
12g.115975375C>TCA6810551MED13Lc.5589-62G>A (n.5589-62G>A)
n.517G>A
n.3957-62G>A
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n.3600-62G>A
c.3773-62G>A
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c.5589-26G>A (n.5589-26G>A)
c.166-26G>A
c.5586-26G>A (n.5586-26G>A)
c.5559-26G>A (n.5559-26G>A)
c.5586-62G>A (n.5586-62G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115975375_115975376delinsCTCA2065412965MED13Lc.5589-63_5589-62delinsAG (n.5589-63_5589-62delinsAG)
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12g.115975376T=CA2065412967MED13Lc.5589-63A= (n.5589-63A=)
n.516A=
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c.5559-27A= (n.5559-27A=)
c.5586-63A= (n.5586-63A=)
12g.115975377delCA684015208MED13Lc.5589-63del (n.5589-63del)
n.516del
n.3957-63del
n.5353-63del
n.3774-63del
n.3600-63del
c.3773-63del
c.2078-63del
c.5589-27del (n.5589-27del)
c.166-27del
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c.5559-27del (n.5559-27del)
c.5586-63del (n.5586-63del)
 dbSNP
12g.115975376_115975389delinsTTATAAGACAAACACA2065412966MED13Lc.5589-76_5589-63delinsTGTTTGTCTTATAA (n.5589-76_5589-63delinsTGTTTGTCTTATAA)
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c.5586-76_5586-63delinsTGTTTGTCTTATAA (n.5586-76_5586-63delinsTGTTTGTCTTATAA)
12g.115975376_115975377insCCA607650545MED13Lc.5589-64_5589-63insG (n.5589-64_5589-63insG)
n.515_516insG
n.3957-64_3957-63insG
n.5353-64_5353-63insG
n.3774-64_3774-63insG
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c.3773-64_3773-63insG
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c.5589-28_5589-27insG (n.5589-28_5589-27insG)
c.166-28_166-27insG
c.5586-28_5586-27insG (n.5586-28_5586-27insG)
c.5559-28_5559-27insG (n.5559-28_5559-27insG)
c.5586-64_5586-63insG (n.5586-64_5586-63insG)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115975377_115975380delinsTATACA2065412968MED13Lc.5589-67_5589-64delinsTATA (n.5589-67_5589-64delinsTATA)
n.512_515delinsTATA
n.3957-67_3957-64delinsTATA
n.5353-67_5353-64delinsTATA
n.3774-67_3774-64delinsTATA
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c.3773-67_3773-64delinsTATA
c.2078-67_2078-64delinsTATA
c.5589-31_5589-28delinsTATA (n.5589-31_5589-28delinsTATA)
c.166-31_166-28delinsTATA
c.5586-31_5586-28delinsTATA (n.5586-31_5586-28delinsTATA)
c.5559-31_5559-28delinsTATA (n.5559-31_5559-28delinsTATA)
c.5586-67_5586-64delinsTATA (n.5586-67_5586-64delinsTATA)
12g.115975377_115975389delCA607650542MED13Lc.5589-76_5589-64del (n.5589-76_5589-64del)
n.503_515del
n.3957-76_3957-64del
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c.5589-40_5589-28del (n.5589-40_5589-28del)
c.166-40_166-28del
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c.5586-76_5586-64del (n.5586-76_5586-64del)
 dbSNP gnomAD v2
12g.115975378A=CA2065412969MED13Lc.5589-65T= (n.5589-65T=)
n.514T=
n.3957-65T=
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c.2078-65T=
c.5589-29T= (n.5589-29T=)
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c.5586-29T= (n.5586-29T=)
c.5559-29T= (n.5559-29T=)
c.5586-65T= (n.5586-65T=)
12g.115975378A>CCA2621143794MED13Lc.5589-65T>G (n.5589-65T>G)
n.514T>G
n.3957-65T>G
n.5353-65T>G
n.3774-65T>G
n.3600-65T>G
c.3773-65T>G
c.2078-65T>G
c.5589-29T>G (n.5589-29T>G)
c.166-29T>G
c.5586-29T>G (n.5586-29T>G)
c.5559-29T>G (n.5559-29T>G)
c.5586-65T>G (n.5586-65T>G)
 gnomAD v4
12g.115975378A>GCA2741291145MED13Lc.5589-65T>C (n.5589-65T>C)
n.514T>C
n.3957-65T>C
n.5353-65T>C
n.3774-65T>C
n.3600-65T>C
c.3773-65T>C
c.2078-65T>C
c.5589-29T>C (n.5589-29T>C)
c.166-29T>C
c.5586-29T>C (n.5586-29T>C)
c.5559-29T>C (n.5559-29T>C)
c.5586-65T>C (n.5586-65T>C)
12g.115975378A>TCA2065412970MED13Lc.5589-65T>A (n.5589-65T>A)
n.514T>A
n.3957-65T>A
n.5353-65T>A
n.3774-65T>A
n.3600-65T>A
c.3773-65T>A
c.2078-65T>A
c.5589-29T>A (n.5589-29T>A)
c.166-29T>A
c.5586-29T>A (n.5586-29T>A)
c.5559-29T>A (n.5559-29T>A)
c.5586-65T>A (n.5586-65T>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.115975379_115975381delCA607650546MED13Lc.5589-67_5589-65del (n.5589-67_5589-65del)
n.512_514del
n.3957-67_3957-65del
n.5353-67_5353-65del
n.3774-67_3774-65del
n.3600-67_3600-65del
c.3773-67_3773-65del
c.2078-67_2078-65del
c.5589-31_5589-29del (n.5589-31_5589-29del)
c.166-31_166-29del
c.5586-31_5586-29del (n.5586-31_5586-29del)
c.5559-31_5559-29del (n.5559-31_5559-29del)
c.5586-67_5586-65del (n.5586-67_5586-65del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115975379T>ACA2621143795MED13Lc.5589-66A>T (n.5589-66A>T)
n.513A>T
n.3957-66A>T
n.5353-66A>T
n.3774-66A>T
n.3600-66A>T
c.3773-66A>T
c.2078-66A>T
c.5589-30A>T (n.5589-30A>T)
c.166-30A>T
c.5586-30A>T (n.5586-30A>T)
c.5559-30A>T (n.5559-30A>T)
c.5586-66A>T (n.5586-66A>T)
 gnomAD v4
12g.115975379T>CCA6810553MED13Lc.5589-66A>G (n.5589-66A>G)
n.513A>G
n.3957-66A>G
n.5353-66A>G
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n.3600-66A>G
c.3773-66A>G
c.2078-66A>G
c.5589-30A>G (n.5589-30A>G)
c.166-30A>G
c.5586-30A>G (n.5586-30A>G)
c.5559-30A>G (n.5559-30A>G)
c.5586-66A>G (n.5586-66A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115975379T>GCA6810552MED13Lc.5589-66A>C (n.5589-66A>C)
n.513A>C
n.3957-66A>C
n.5353-66A>C
n.3774-66A>C
n.3600-66A>C
c.3773-66A>C
c.2078-66A>C
c.5589-30A>C (n.5589-30A>C)
c.166-30A>C
c.5586-30A>C (n.5586-30A>C)
c.5559-30A>C (n.5559-30A>C)
c.5586-66A>C (n.5586-66A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115975379T=CA2065412971MED13Lc.5589-66A= (n.5589-66A=)
n.513A=
n.3957-66A=
n.5353-66A=
n.3774-66A=
n.3600-66A=
c.3773-66A=
c.2078-66A=
c.5589-30A= (n.5589-30A=)
c.166-30A=
c.5586-30A= (n.5586-30A=)
c.5559-30A= (n.5559-30A=)
c.5586-66A= (n.5586-66A=)
12g.115975381A>GCA2621143796MED13Lc.5589-68T>C (n.5589-68T>C)
n.511T>C
n.3957-68T>C
n.5353-68T>C
n.3774-68T>C
n.3600-68T>C
c.3773-68T>C
c.2078-68T>C
c.5589-32T>C (n.5589-32T>C)
c.166-32T>C
c.5586-32T>C (n.5586-32T>C)
c.5559-32T>C (n.5559-32T>C)
c.5586-68T>C (n.5586-68T>C)
 gnomAD v4
12g.115975382G>ACA2065412973MED13Lc.5589-69C>T (n.5589-69C>T)
n.510C>T
n.3957-69C>T
n.5353-69C>T
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n.3600-69C>T
c.3773-69C>T
c.2078-69C>T
c.5589-33C>T (n.5589-33C>T)
c.166-33C>T
c.5586-33C>T (n.5586-33C>T)
c.5559-33C>T (n.5559-33C>T)
c.5586-69C>T (n.5586-69C>T)
 dbSNP
12g.115975382G>CCA6810554MED13Lc.5589-69C>G (n.5589-69C>G)
n.510C>G
n.3957-69C>G
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c.5589-33C>G (n.5589-33C>G)
c.166-33C>G
c.5586-33C>G (n.5586-33C>G)
c.5559-33C>G (n.5559-33C>G)
c.5586-69C>G (n.5586-69C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115975382G=CA2065412972MED13Lc.5589-69C= (n.5589-69C=)
n.510C=
n.3957-69C=
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c.3773-69C=
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c.5589-33C= (n.5589-33C=)
c.166-33C=
c.5586-33C= (n.5586-33C=)
c.5559-33C= (n.5559-33C=)
c.5586-69C= (n.5586-69C=)
12g.115975384C=CA2065412974MED13Lc.5589-71G= (n.5589-71G=)
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c.5586-35G= (n.5586-35G=)
c.5559-35G= (n.5559-35G=)
c.5586-71G= (n.5586-71G=)
12g.115975384C>TCA244136298MED13Lc.5589-71G>A (n.5589-71G>A)
n.508G>A
n.3957-71G>A
n.5353-71G>A
n.3774-71G>A
n.3600-71G>A
c.3773-71G>A
c.2078-71G>A
c.5589-35G>A (n.5589-35G>A)
c.166-35G>A
c.5586-35G>A (n.5586-35G>A)
c.5559-35G>A (n.5559-35G>A)
c.5586-71G>A (n.5586-71G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3957-72T>G
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c.3773-72T>G
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c.5586-72T>G (n.5586-72T>G)
12g.115975387A>TCA2621143797MED13Lc.5589-74T>A (n.5589-74T>A)
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n.3957-74T>A
n.5353-74T>A
n.3774-74T>A
n.3600-74T>A
c.3773-74T>A
c.2078-74T>A
c.5589-38T>A (n.5589-38T>A)
c.166-38T>A
c.5586-38T>A (n.5586-38T>A)
c.5559-38T>A (n.5559-38T>A)
c.5586-74T>A (n.5586-74T>A)
 gnomAD v4
12g.115975388C>ACA2621143798MED13Lc.5589-75G>T (n.5589-75G>T)
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n.3957-75G>T
n.5353-75G>T
n.3774-75G>T
n.3600-75G>T
c.3773-75G>T
c.2078-75G>T
c.5589-39G>T (n.5589-39G>T)
c.166-39G>T
c.5586-39G>T (n.5586-39G>T)
c.5559-39G>T (n.5559-39G>T)
c.5586-75G>T (n.5586-75G>T)
 gnomAD v4
12g.115975390C=CA2065412975MED13Lc.5589-77G= (n.5589-77G=)
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c.5586-41G= (n.5586-41G=)
c.5559-41G= (n.5559-41G=)
c.5586-77G= (n.5586-77G=)
12g.115975390C>TCA6810555MED13Lc.5589-77G>A (n.5589-77G>A)
n.502G>A
n.3957-77G>A
n.5353-77G>A
n.3774-77G>A
n.3600-77G>A
c.3773-77G>A
c.2078-77G>A
c.5589-41G>A (n.5589-41G>A)
c.166-41G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115975391T>CCA6810556MED13Lc.5589-78A>G (n.5589-78A>G)
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n.3957-78A>G
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n.3600-78A>G
c.3773-78A>G
c.2078-78A>G
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c.5586-42A>G (n.5586-42A>G)
c.5559-42A>G (n.5559-42A>G)
c.5586-78A>G (n.5586-78A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115975391T=CA2065412976MED13Lc.5589-78A= (n.5589-78A=)
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n.3957-78A=
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c.5586-42A= (n.5586-42A=)
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c.5586-78A= (n.5586-78A=)
12g.115975392A=CA2065412977MED13Lc.5589-79T= (n.5589-79T=)
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c.5559-43T= (n.5559-43T=)
c.5586-79T= (n.5586-79T=)
12g.115975392A>GCA607650553MED13Lc.5589-79T>C (n.5589-79T>C)
n.500T>C
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n.5353-79T>C
n.3774-79T>C
n.3600-79T>C
c.3773-79T>C
c.2078-79T>C
c.5589-43T>C (n.5589-43T>C)
c.166-43T>C
c.5586-43T>C (n.5586-43T>C)
c.5559-43T>C (n.5559-43T>C)
c.5586-79T>C (n.5586-79T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115975395A=CA2065412978MED13Lc.5589-82T= (n.5589-82T=)
n.497T=
n.3957-82T=
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c.5586-46T= (n.5586-46T=)
c.5559-46T= (n.5559-46T=)
c.5586-82T= (n.5586-82T=)
12g.115975395A>CCA607650555MED13Lc.5589-82T>G (n.5589-82T>G)
n.497T>G
n.3957-82T>G
n.5353-82T>G
n.3774-82T>G
n.3600-82T>G
c.3773-82T>G
c.2078-82T>G
c.5589-46T>G (n.5589-46T>G)
c.166-46T>G
c.5586-46T>G (n.5586-46T>G)
c.5559-46T>G (n.5559-46T>G)
c.5586-82T>G (n.5586-82T>G)
 dbSNP gnomAD v2
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c.3773-82T>C
c.2078-82T>C
c.5589-46T>C (n.5589-46T>C)
c.166-46T>C
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c.5559-46T>C (n.5559-46T>C)
c.5586-82T>C (n.5586-82T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115975397_115975410delinsTTCCAAAGAACCTACA2065412979MED13Lc.5589-97_5589-84delinsTAGGTTCTTTGGAA (n.5589-97_5589-84delinsTAGGTTCTTTGGAA)
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c.5586-97_5586-84delinsTAGGTTCTTTGGAA (n.5586-97_5586-84delinsTAGGTTCTTTGGAA)
12g.115975402_115975414delCA607650556MED13Lc.5589-97_5589-85del (n.5589-97_5589-85del)
n.482_494del
n.3957-97_3957-85del
n.5353-97_5353-85del
n.3774-97_3774-85del
n.3600-97_3600-85del
c.3773-97_3773-85del
c.2078-97_2078-85del
c.5589-61_5589-49del (n.5589-61_5589-49del)
c.166-61_166-49del
c.5586-61_5586-49del (n.5586-61_5586-49del)
c.5559-61_5559-49del (n.5559-61_5559-49del)
c.5586-97_5586-85del (n.5586-97_5586-85del)
 dbSNP gnomAD v2
12g.115975399C=CA2065412980MED13Lc.5589-86G= (n.5589-86G=)
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c.5589-50G= (n.5589-50G=)
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c.5586-50G= (n.5586-50G=)
c.5559-50G= (n.5559-50G=)
c.5586-86G= (n.5586-86G=)
12g.115975399C>TCA6810557MED13Lc.5589-86G>A (n.5589-86G>A)
n.493G>A
n.3957-86G>A
n.5353-86G>A
n.3774-86G>A
n.3600-86G>A
c.3773-86G>A
c.2078-86G>A
c.5589-50G>A (n.5589-50G>A)
c.166-50G>A
c.5586-50G>A (n.5586-50G>A)
c.5559-50G>A (n.5559-50G>A)
c.5586-86G>A (n.5586-86G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.115975401A>CCA2621143799MED13Lc.5589-88T>G (n.5589-88T>G)
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n.3957-88T>G
n.5353-88T>G
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n.3600-88T>G
c.3773-88T>G
c.2078-88T>G
c.5589-52T>G (n.5589-52T>G)
c.166-52T>G
c.5586-52T>G (n.5586-52T>G)
c.5559-52T>G (n.5559-52T>G)
c.5586-88T>G (n.5586-88T>G)
 gnomAD v4
12g.115975401A>GCA2621143800MED13Lc.5589-88T>C (n.5589-88T>C)
n.491T>C
n.3957-88T>C
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n.3774-88T>C
n.3600-88T>C
c.3773-88T>C
c.2078-88T>C
c.5589-52T>C (n.5589-52T>C)
c.166-52T>C
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c.5559-52T>C (n.5559-52T>C)
c.5586-88T>C (n.5586-88T>C)
 gnomAD v4
12g.115975404G>CCA2621143801MED13Lc.5589-91C>G (n.5589-91C>G)
n.488C>G
n.3957-91C>G
n.5353-91C>G
n.3774-91C>G
n.3600-91C>G
c.3773-91C>G
c.2078-91C>G
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c.166-55C>G
c.5586-55C>G (n.5586-55C>G)
c.5559-55C>G (n.5559-55C>G)
c.5586-91C>G (n.5586-91C>G)
 gnomAD v4
12g.115975406A>CCA2602970061MED13Lc.5589-93T>G (n.5589-93T>G)
n.486T>G
n.3957-93T>G
n.5353-93T>G
n.3774-93T>G
n.3600-93T>G
c.3773-93T>G
c.2078-93T>G
c.5589-57T>G (n.5589-57T>G)
c.166-57T>G
c.5586-57T>G (n.5586-57T>G)
c.5559-57T>G (n.5559-57T>G)
c.5586-93T>G (n.5586-93T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.115975406A>GCA2621143802MED13Lc.5589-93T>C (n.5589-93T>C)
n.486T>C
n.3957-93T>C
n.5353-93T>C
n.3774-93T>C
n.3600-93T>C
c.3773-93T>C
c.2078-93T>C
c.5589-57T>C (n.5589-57T>C)
c.166-57T>C
c.5586-57T>C (n.5586-57T>C)
c.5559-57T>C (n.5559-57T>C)
c.5586-93T>C (n.5586-93T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched