Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
12	g.115975268_115975276delinsCTTCTGTAG	CA2065412911	MED13L	c.5626_5634delinsCTACAGAAG (p.Leu1876=) n.616_624delinsCTACAGAAG n.3994_4002delinsCTACAGAAG n.5390_5398delinsCTACAGAAG n.3811_3819delinsCTACAGAAG n.3637_3645delinsCTACAGAAG c.3810_3818delinsCTACAGAAG c.2115_2123delinsCTACAGAAG c.5662_5670delinsCTACAGAAG (p.Leu1888=) c.239_247delinsCTACAGAAG c.5659_5667delinsCTACAGAAG (p.Leu1887=) c.5632_5640delinsCTACAGAAG (p.Leu1878=) c.5623_5631delinsCTACAGAAG (p.Leu1875=)
12	g.115975270_115975277del	CA1139662897	MED13L	c.5626_5633del (p.Leu1876ValfsTer?) n.616_623del n.3994_4001del n.5390_5397del n.3811_3818del n.3637_3644del c.3810_3817del c.2115_2122del c.5662_5669del (p.Leu1888ValfsTer?) c.239_246del c.5659_5666del (p.Leu1887ValfsTer?) c.5632_5639del (p.Leu1878ValfsTer?) c.5623_5630del (p.Leu1875ValfsTer?)	ClinVar dbSNP
12	g.115975271_115975277delinsCTGTAGT	CA2065412912	MED13L	c.5625_5631delinsACTACAG (p.Gly1875=) n.615_621delinsACTACAG n.3993_3999delinsACTACAG n.5389_5395delinsACTACAG n.3810_3816delinsACTACAG n.3636_3642delinsACTACAG c.3809_3815delinsACTACAG c.2114_2120delinsACTACAG c.5661_5667delinsACTACAG (p.Gly1887=) c.238_244delinsACTACAG c.5658_5664delinsACTACAG (p.Gly1886=) c.5631_5637delinsACTACAG (p.Gly1877=) c.5622_5628delinsACTACAG (p.Gly1874=)
12	g.115975272_115975277del	CA1139662898	MED13L	c.5625_5630del (p.Leu1876_Gln1877del) n.615_620del n.3993_3998del n.5389_5394del n.3810_3815del n.3636_3641del c.3809_3814del c.2114_2119del c.5661_5666del (p.Leu1888_Gln1889del) c.238_243del c.5658_5663del (p.Leu1887_Gln1888del) c.5631_5636del (p.Leu1878_Gln1879del) c.5622_5627del (p.Leu1875_Gln1876del)	ClinVar dbSNP
12	g.115975274T>A	CA481944856	MED13L	c.5628A>T (p.Leu1876=) n.618A>T n.3996A>T n.5392A>T n.3813A>T n.3639A>T c.3812A>T c.2117A>T c.5664A>T (p.Leu1888=) c.241A>T c.5661A>T (p.Leu1887=) c.5634A>T (p.Leu1878=) c.5625A>T (p.Leu1875=)
12	g.115975274T>C	CA481944857	MED13L	c.5628A>G (p.Leu1876=) n.618A>G n.3996A>G n.5392A>G n.3813A>G n.3639A>G c.3812A>G c.2117A>G c.5664A>G (p.Leu1888=) c.241A>G c.5661A>G (p.Leu1887=) c.5634A>G (p.Leu1878=) c.5625A>G (p.Leu1875=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115975274T>G	CA481944858	MED13L	c.5628A>C (p.Leu1876=) n.618A>C n.3996A>C n.5392A>C n.3813A>C n.3639A>C c.3812A>C c.2117A>C c.5664A>C (p.Leu1888=) c.241A>C c.5661A>C (p.Leu1887=) c.5634A>C (p.Leu1878=) c.5625A>C (p.Leu1875=)
12	g.115975274T=	CA2065412915	MED13L	c.5628A= (p.Leu1876=) n.618A= n.3996A= n.5392A= n.3813A= n.3639A= c.3812A= c.2117A= c.5664A= (p.Leu1888=) c.241A= c.5661A= (p.Leu1887=) c.5634A= (p.Leu1878=) c.5625A= (p.Leu1875=)
12	g.115975275A>C	CA386878546	MED13L	c.5627T>G (p.Leu1876Arg) n.617T>G n.3995T>G n.5391T>G n.3812T>G n.3638T>G c.3811T>G c.2116T>G c.5663T>G (p.Leu1888Arg) c.240T>G c.5660T>G (p.Leu1887Arg) c.5633T>G (p.Leu1878Arg) c.5624T>G (p.Leu1875Arg)
12	g.115975275A>G	CA386878549	MED13L	c.5627T>C (p.Leu1876Pro) n.617T>C n.3995T>C n.5391T>C n.3812T>C n.3638T>C c.3811T>C c.2116T>C c.5663T>C (p.Leu1888Pro) c.240T>C c.5660T>C (p.Leu1887Pro) c.5633T>C (p.Leu1878Pro) c.5624T>C (p.Leu1875Pro)
12	g.115975275A>T	CA386878551	MED13L	c.5627T>A (p.Leu1876Gln) n.617T>A n.3995T>A n.5391T>A n.3812T>A n.3638T>A c.3811T>A c.2116T>A c.5663T>A (p.Leu1888Gln) c.240T>A c.5660T>A (p.Leu1887Gln) c.5633T>A (p.Leu1878Gln) c.5624T>A (p.Leu1875Gln)
12	g.115975276G>A	CA481944859	MED13L	c.5626C>T (p.Leu1876=) n.616C>T n.3994C>T n.5390C>T n.3811C>T n.3637C>T c.3810C>T c.2115C>T c.5662C>T (p.Leu1888=) c.239C>T c.5659C>T (p.Leu1887=) c.5632C>T (p.Leu1878=) c.5623C>T (p.Leu1875=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115975276G>C	CA386878559	MED13L	c.5626C>G (p.Leu1876Val) n.616C>G n.3994C>G n.5390C>G n.3811C>G n.3637C>G c.3810C>G c.2115C>G c.5662C>G (p.Leu1888Val) c.239C>G c.5659C>G (p.Leu1887Val) c.5632C>G (p.Leu1878Val) c.5623C>G (p.Leu1875Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115975276G=	CA2065412916	MED13L	c.5626C= (p.Leu1876=) n.616C= n.3994C= n.5390C= n.3811C= n.3637C= c.3810C= c.2115C= c.5662C= (p.Leu1888=) c.239C= c.5659C= (p.Leu1887=) c.5632C= (p.Leu1878=) c.5623C= (p.Leu1875=)
12	g.115975276G>T	CA386878556	MED13L	c.5626C>A (p.Leu1876Ile) n.616C>A n.3994C>A n.5390C>A n.3811C>A n.3637C>A c.3810C>A c.2115C>A c.5662C>A (p.Leu1888Ile) c.239C>A c.5659C>A (p.Leu1887Ile) c.5632C>A (p.Leu1878Ile) c.5623C>A (p.Leu1875Ile)	gnomAD v4
12	g.115975277T>A	CA481944860	MED13L	c.5625A>T (p.Gly1875=) n.615A>T n.3993A>T n.5389A>T n.3810A>T n.3636A>T c.3809A>T c.2114A>T c.5661A>T (p.Gly1887=) c.238A>T c.5658A>T (p.Gly1886=) c.5631A>T (p.Gly1877=) c.5622A>T (p.Gly1874=)	gnomAD v4
12	g.115975277T>C	CA481944862	MED13L	c.5625A>G (p.Gly1875=) n.615A>G n.3993A>G n.5389A>G n.3810A>G n.3636A>G c.3809A>G c.2114A>G c.5661A>G (p.Gly1887=) c.238A>G c.5658A>G (p.Gly1886=) c.5631A>G (p.Gly1877=) c.5622A>G (p.Gly1874=)	gnomAD v4
12	g.115975277T>G	CA481944861	MED13L	c.5625A>C (p.Gly1875=) n.615A>C n.3993A>C n.5389A>C n.3810A>C n.3636A>C c.3809A>C c.2114A>C c.5661A>C (p.Gly1887=) c.238A>C c.5658A>C (p.Gly1886=) c.5631A>C (p.Gly1877=) c.5622A>C (p.Gly1874=)
12	g.115975278C>A	CA386878562	MED13L	c.5624G>T (p.Gly1875Val) n.614G>T n.3992G>T n.5388G>T n.3809G>T n.3635G>T c.3808G>T c.2113G>T c.5660G>T (p.Gly1887Val) c.237G>T c.5657G>T (p.Gly1886Val) c.5630G>T (p.Gly1877Val) c.5621G>T (p.Gly1874Val)
12	g.115975278C>G	CA386878564	MED13L	c.5624G>C (p.Gly1875Ala) n.614G>C n.3992G>C n.5388G>C n.3809G>C n.3635G>C c.3808G>C c.2113G>C c.5660G>C (p.Gly1887Ala) c.237G>C c.5657G>C (p.Gly1886Ala) c.5630G>C (p.Gly1877Ala) c.5621G>C (p.Gly1874Ala)
12	g.115975278C>T	CA386878566	MED13L	c.5624G>A (p.Gly1875Glu) n.614G>A n.3992G>A n.5388G>A n.3809G>A n.3635G>A c.3808G>A c.2113G>A c.5660G>A (p.Gly1887Glu) c.237G>A c.5657G>A (p.Gly1886Glu) c.5630G>A (p.Gly1877Glu) c.5621G>A (p.Gly1874Glu)
12	g.115975279C>A	CA386878570	MED13L	c.5623G>T (p.Gly1875Ter) n.613G>T n.3991G>T n.5387G>T n.3808G>T n.3634G>T c.3807G>T c.2112G>T c.5659G>T (p.Gly1887Ter) c.236G>T c.5656G>T (p.Gly1886Ter) c.5629G>T (p.Gly1877Ter) c.5620G>T (p.Gly1874Ter)
12	g.115975279C>G	CA386878571	MED13L	c.5623G>C (p.Gly1875Arg) n.613G>C n.3991G>C n.5387G>C n.3808G>C n.3634G>C c.3807G>C c.2112G>C c.5659G>C (p.Gly1887Arg) c.236G>C c.5656G>C (p.Gly1886Arg) c.5629G>C (p.Gly1877Arg) c.5620G>C (p.Gly1874Arg)
12	g.115975279C>T	CA386878573	MED13L	c.5623G>A (p.Gly1875Arg) n.613G>A n.3991G>A n.5387G>A n.3808G>A n.3634G>A c.3807G>A c.2112G>A c.5659G>A (p.Gly1887Arg) c.236G>A c.5656G>A (p.Gly1886Arg) c.5629G>A (p.Gly1877Arg) c.5620G>A (p.Gly1874Arg)
12	g.115975280A>C	CA386878575	MED13L	c.5622T>G (p.Ile1874Met) n.612T>G n.3990T>G n.5386T>G n.3807T>G n.3633T>G c.3806T>G c.2111T>G c.5658T>G (p.Ile1886Met) c.235T>G c.5655T>G (p.Ile1885Met) c.5628T>G (p.Ile1876Met) c.5619T>G (p.Ile1873Met)
12	g.115975280A>G	CA481944863	MED13L	c.5622T>C (p.Ile1874=) n.612T>C n.3990T>C n.5386T>C n.3807T>C n.3633T>C c.3806T>C c.2111T>C c.5658T>C (p.Ile1886=) c.235T>C c.5655T>C (p.Ile1885=) c.5628T>C (p.Ile1876=) c.5619T>C (p.Ile1873=)	gnomAD v4
12	g.115975280A>T	CA481944864	MED13L	c.5622T>A (p.Ile1874=) n.612T>A n.3990T>A n.5386T>A n.3807T>A n.3633T>A c.3806T>A c.2111T>A c.5658T>A (p.Ile1886=) c.235T>A c.5655T>A (p.Ile1885=) c.5628T>A (p.Ile1876=) c.5619T>A (p.Ile1873=)
12	g.115975281A=	CA2065412917	MED13L	c.5621T= (p.Ile1874=) n.611T= n.3989T= n.5385T= n.3806T= n.3632T= c.3805T= c.2110T= c.5657T= (p.Ile1886=) c.234T= c.5654T= (p.Ile1885=) c.5627T= (p.Ile1876=) c.5618T= (p.Ile1873=)
12	g.115975281A>C	CA386878577	MED13L	c.5621T>G (p.Ile1874Ser) n.611T>G n.3989T>G n.5385T>G n.3806T>G n.3632T>G c.3805T>G c.2110T>G c.5657T>G (p.Ile1886Ser) c.234T>G c.5654T>G (p.Ile1885Ser) c.5627T>G (p.Ile1876Ser) c.5618T>G (p.Ile1873Ser)
12	g.115975281A>G	CA386878582	MED13L	c.5621T>C (p.Ile1874Thr) n.611T>C n.3989T>C n.5385T>C n.3806T>C n.3632T>C c.3805T>C c.2110T>C c.5657T>C (p.Ile1886Thr) c.234T>C c.5654T>C (p.Ile1885Thr) c.5627T>C (p.Ile1876Thr) c.5618T>C (p.Ile1873Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115975281A>T	CA386878585	MED13L	c.5621T>A (p.Ile1874Asn) n.611T>A n.3989T>A n.5385T>A n.3806T>A n.3632T>A c.3805T>A c.2110T>A c.5657T>A (p.Ile1886Asn) c.234T>A c.5654T>A (p.Ile1885Asn) c.5627T>A (p.Ile1876Asn) c.5618T>A (p.Ile1873Asn)
12	g.115975282T>A	CA386878588	MED13L	c.5620A>T (p.Ile1874Phe) n.610A>T n.3988A>T n.5384A>T n.3805A>T n.3631A>T c.3804A>T c.2109A>T c.5656A>T (p.Ile1886Phe) c.233A>T c.5653A>T (p.Ile1885Phe) c.5626A>T (p.Ile1876Phe) c.5617A>T (p.Ile1873Phe)
12	g.115975282T>C	CA386878591	MED13L	c.5620A>G (p.Ile1874Val) n.610A>G n.3988A>G n.5384A>G n.3805A>G n.3631A>G c.3804A>G c.2109A>G c.5656A>G (p.Ile1886Val) c.233A>G c.5653A>G (p.Ile1885Val) c.5626A>G (p.Ile1876Val) c.5617A>G (p.Ile1873Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115975282T>G	CA386878595	MED13L	c.5620A>C (p.Ile1874Leu) n.610A>C n.3988A>C n.5384A>C n.3805A>C n.3631A>C c.3804A>C c.2109A>C c.5656A>C (p.Ile1886Leu) c.233A>C c.5653A>C (p.Ile1885Leu) c.5626A>C (p.Ile1876Leu) c.5617A>C (p.Ile1873Leu)	gnomAD v4
12	g.115975282T=	CA2065412918	MED13L	c.5620A= (p.Ile1874=) n.610A= n.3988A= n.5384A= n.3805A= n.3631A= c.3804A= c.2109A= c.5656A= (p.Ile1886=) c.233A= c.5653A= (p.Ile1885=) c.5626A= (p.Ile1876=) c.5617A= (p.Ile1873=)
12	g.115975282_115975287dup	CA952185234	MED13L	c.5615_5620dup (p.Lys1873_Ile1874insSerLys) n.605_610dup n.3983_3988dup n.5379_5384dup n.3800_3805dup n.3626_3631dup c.3799_3804dup c.2104_2109dup c.5651_5656dup (p.Lys1885_Ile1886insSerLys) c.228_233dup c.5648_5653dup (p.Lys1884_Ile1885insSerLys) c.5621_5626dup (p.Lys1875_Ile1876insSerLys) c.5612_5617dup (p.Lys1872_Ile1873insSerLys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115975283T>A	CA386878598	MED13L	c.5619A>T (p.Lys1873Asn) n.609A>T n.3987A>T n.5383A>T n.3804A>T n.3630A>T c.3803A>T c.2108A>T c.5655A>T (p.Lys1885Asn) c.232A>T c.5652A>T (p.Lys1884Asn) c.5625A>T (p.Lys1875Asn) c.5616A>T (p.Lys1872Asn)
12	g.115975283T>C	CA481944865	MED13L	c.5619A>G (p.Lys1873=) n.609A>G n.3987A>G n.5383A>G n.3804A>G n.3630A>G c.3803A>G c.2108A>G c.5655A>G (p.Lys1885=) c.232A>G c.5652A>G (p.Lys1884=) c.5625A>G (p.Lys1875=) c.5616A>G (p.Lys1872=)
12	g.115975283T>G	CA386878603	MED13L	c.5619A>C (p.Lys1873Asn) n.609A>C n.3987A>C n.5383A>C n.3804A>C n.3630A>C c.3803A>C c.2108A>C c.5655A>C (p.Lys1885Asn) c.232A>C c.5652A>C (p.Lys1884Asn) c.5625A>C (p.Lys1875Asn) c.5616A>C (p.Lys1872Asn)
12	g.115975284T>A	CA386878606	MED13L	c.5618A>T (p.Lys1873Ile) n.608A>T n.3986A>T n.5382A>T n.3803A>T n.3629A>T c.3802A>T c.2107A>T c.5654A>T (p.Lys1885Ile) c.231A>T c.5651A>T (p.Lys1884Ile) c.5624A>T (p.Lys1875Ile) c.5615A>T (p.Lys1872Ile)
12	g.115975284T>C	CA386878609	MED13L	c.5618A>G (p.Lys1873Arg) n.608A>G n.3986A>G n.5382A>G n.3803A>G n.3629A>G c.3802A>G c.2107A>G c.5654A>G (p.Lys1885Arg) c.231A>G c.5651A>G (p.Lys1884Arg) c.5624A>G (p.Lys1875Arg) c.5615A>G (p.Lys1872Arg)
12	g.115975284T>G	CA386878612	MED13L	c.5618A>C (p.Lys1873Thr) n.608A>C n.3986A>C n.5382A>C n.3803A>C n.3629A>C c.3802A>C c.2107A>C c.5654A>C (p.Lys1885Thr) c.231A>C c.5651A>C (p.Lys1884Thr) c.5624A>C (p.Lys1875Thr) c.5615A>C (p.Lys1872Thr)	COSMIC
12	g.115975285T>A	CA386878614	MED13L	c.5617A>T (p.Lys1873Ter) n.607A>T n.3985A>T n.5381A>T n.3802A>T n.3628A>T c.3801A>T c.2106A>T c.5653A>T (p.Lys1885Ter) c.230A>T c.5650A>T (p.Lys1884Ter) c.5623A>T (p.Lys1875Ter) c.5614A>T (p.Lys1872Ter)
12	g.115975285T>C	CA386878615	MED13L	c.5617A>G (p.Lys1873Glu) n.607A>G n.3985A>G n.5381A>G n.3802A>G n.3628A>G c.3801A>G c.2106A>G c.5653A>G (p.Lys1885Glu) c.230A>G c.5650A>G (p.Lys1884Glu) c.5623A>G (p.Lys1875Glu) c.5614A>G (p.Lys1872Glu)	gnomAD v4
12	g.115975285T>G	CA386878617	MED13L	c.5617A>C (p.Lys1873Gln) n.607A>C n.3985A>C n.5381A>C n.3802A>C n.3628A>C c.3801A>C c.2106A>C c.5653A>C (p.Lys1885Gln) c.230A>C c.5650A>C (p.Lys1884Gln) c.5623A>C (p.Lys1875Gln) c.5614A>C (p.Lys1872Gln)
12	g.115975286A>C	CA481944866	MED13L	c.5616T>G (p.Arg1872=) n.606T>G n.3984T>G n.5380T>G n.3801T>G n.3627T>G c.3800T>G c.2105T>G c.5652T>G (p.Arg1884=) c.229T>G c.5649T>G (p.Arg1883=) c.5622T>G (p.Arg1874=) c.5613T>G (p.Arg1871=)
12	g.115975286A>G	CA481944867	MED13L	c.5616T>C (p.Arg1872=) n.606T>C n.3984T>C n.5380T>C n.3801T>C n.3627T>C c.3800T>C c.2105T>C c.5652T>C (p.Arg1884=) c.229T>C c.5649T>C (p.Arg1883=) c.5622T>C (p.Arg1874=) c.5613T>C (p.Arg1871=)
12	g.115975286A>T	CA481944868	MED13L	c.5616T>A (p.Arg1872=) n.606T>A n.3984T>A n.5380T>A n.3801T>A n.3627T>A c.3800T>A c.2105T>A c.5652T>A (p.Arg1884=) c.229T>A c.5649T>A (p.Arg1883=) c.5622T>A (p.Arg1874=) c.5613T>A (p.Arg1871=)
12	g.115975287C>A	CA386878620	MED13L	c.5615G>T (p.Arg1872Leu) n.605G>T n.3983G>T n.5379G>T n.3800G>T n.3626G>T c.3799G>T c.2104G>T c.5651G>T (p.Arg1884Leu) c.228G>T c.5648G>T (p.Arg1883Leu) c.5621G>T (p.Arg1874Leu) c.5612G>T (p.Arg1871Leu)	dbSNP
12	g.115975287C=	CA2065412919	MED13L	c.5615G= (p.Arg1872=) n.605G= n.3983G= n.5379G= n.3800G= n.3626G= c.3799G= c.2104G= c.5651G= (p.Arg1884=) c.228G= c.5648G= (p.Arg1883=) c.5621G= (p.Arg1874=) c.5612G= (p.Arg1871=)
12	g.115975287C>G	CA386878621	MED13L	c.5615G>C (p.Arg1872Pro) n.605G>C n.3983G>C n.5379G>C n.3800G>C n.3626G>C c.3799G>C c.2104G>C c.5651G>C (p.Arg1884Pro) c.228G>C c.5648G>C (p.Arg1883Pro) c.5621G>C (p.Arg1874Pro) c.5612G>C (p.Arg1871Pro)	ClinVar dbSNP
12	g.115975287C>T	CA115347	MED13L	c.5615G>A (p.Arg1872His) n.605G>A n.3983G>A n.5379G>A n.3800G>A n.3626G>A c.3799G>A c.2104G>A c.5651G>A (p.Arg1884His) c.228G>A c.5648G>A (p.Arg1883His) c.5621G>A (p.Arg1874His) c.5612G>A (p.Arg1871His)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115975288G>A	CA386878626	MED13L	c.5614C>T (p.Arg1872Cys) n.604C>T n.3982C>T n.5378C>T n.3799C>T n.3625C>T c.3798C>T c.2103C>T c.5650C>T (p.Arg1884Cys) c.227C>T c.5647C>T (p.Arg1883Cys) c.5620C>T (p.Arg1874Cys) c.5611C>T (p.Arg1871Cys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
12	g.115975288G>C	CA386878627	MED13L	c.5614C>G (p.Arg1872Gly) n.604C>G n.3982C>G n.5378C>G n.3799C>G n.3625C>G c.3798C>G c.2103C>G c.5650C>G (p.Arg1884Gly) c.227C>G c.5647C>G (p.Arg1883Gly) c.5620C>G (p.Arg1874Gly) c.5611C>G (p.Arg1871Gly)
12	g.115975288G=	CA2065412920	MED13L	c.5614C= (p.Arg1872=) n.604C= n.3982C= n.5378C= n.3799C= n.3625C= c.3798C= c.2103C= c.5650C= (p.Arg1884=) c.227C= c.5647C= (p.Arg1883=) c.5620C= (p.Arg1874=) c.5611C= (p.Arg1871=)
12	g.115975288G>T	CA386878628	MED13L	c.5614C>A (p.Arg1872Ser) n.604C>A n.3982C>A n.5378C>A n.3799C>A n.3625C>A c.3798C>A c.2103C>A c.5650C>A (p.Arg1884Ser) c.227C>A c.5647C>A (p.Arg1883Ser) c.5620C>A (p.Arg1874Ser) c.5611C>A (p.Arg1871Ser)
12	g.115975289T>A	CA481944869	MED13L	c.5613A>T (p.Ala1871=) n.603A>T n.3981A>T n.5377A>T n.3798A>T n.3624A>T c.3797A>T c.2102A>T c.5649A>T (p.Ala1883=) c.226A>T c.5646A>T (p.Ala1882=) c.5619A>T (p.Ala1873=) c.5610A>T (p.Ala1870=)
12	g.115975289T>C	CA481944870	MED13L	c.5613A>G (p.Ala1871=) n.603A>G n.3981A>G n.5377A>G n.3798A>G n.3624A>G c.3797A>G c.2102A>G c.5649A>G (p.Ala1883=) c.226A>G c.5646A>G (p.Ala1882=) c.5619A>G (p.Ala1873=) c.5610A>G (p.Ala1870=)	gnomAD v4
12	g.115975289T>G	CA481944871	MED13L	c.5613A>C (p.Ala1871=) n.603A>C n.3981A>C n.5377A>C n.3798A>C n.3624A>C c.3797A>C c.2102A>C c.5649A>C (p.Ala1883=) c.226A>C c.5646A>C (p.Ala1882=) c.5619A>C (p.Ala1873=) c.5610A>C (p.Ala1870=)
12	g.115975290G>A	CA6810539	MED13L	c.5612C>T (p.Ala1871Val) n.602C>T n.3980C>T n.5376C>T n.3797C>T n.3623C>T c.3796C>T c.2101C>T c.5648C>T (p.Ala1883Val) c.225C>T c.5645C>T (p.Ala1882Val) c.5618C>T (p.Ala1873Val) c.5609C>T (p.Ala1870Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115975290G>C	CA386878636	MED13L	c.5612C>G (p.Ala1871Gly) n.602C>G n.3980C>G n.5376C>G n.3797C>G n.3623C>G c.3796C>G c.2101C>G c.5648C>G (p.Ala1883Gly) c.225C>G c.5645C>G (p.Ala1882Gly) c.5618C>G (p.Ala1873Gly) c.5609C>G (p.Ala1870Gly)
12	g.115975290G=	CA2065412921	MED13L	c.5612C= (p.Ala1871=) n.602C= n.3980C= n.5376C= n.3797C= n.3623C= c.3796C= c.2101C= c.5648C= (p.Ala1883=) c.225C= c.5645C= (p.Ala1882=) c.5618C= (p.Ala1873=) c.5609C= (p.Ala1870=)
12	g.115975290G>T	CA386878631	MED13L	c.5612C>A (p.Ala1871Glu) n.602C>A n.3980C>A n.5376C>A n.3797C>A n.3623C>A c.3796C>A c.2101C>A c.5648C>A (p.Ala1883Glu) c.225C>A c.5645C>A (p.Ala1882Glu) c.5618C>A (p.Ala1873Glu) c.5609C>A (p.Ala1870Glu)
12	g.115975291C>A	CA386878642	MED13L	c.5611G>T (p.Ala1871Ser) n.601G>T n.3979G>T n.5375G>T n.3796G>T n.3622G>T c.3795G>T c.2100G>T c.5647G>T (p.Ala1883Ser) c.224G>T c.5644G>T (p.Ala1882Ser) c.5617G>T (p.Ala1873Ser) c.5608G>T (p.Ala1870Ser)
12	g.115975291C>G	CA386878638	MED13L	c.5611G>C (p.Ala1871Pro) n.601G>C n.3979G>C n.5375G>C n.3796G>C n.3622G>C c.3795G>C c.2100G>C c.5647G>C (p.Ala1883Pro) c.224G>C c.5644G>C (p.Ala1882Pro) c.5617G>C (p.Ala1873Pro) c.5608G>C (p.Ala1870Pro)
12	g.115975291C>T	CA386878641	MED13L	c.5611G>A (p.Ala1871Thr) n.601G>A n.3979G>A n.5375G>A n.3796G>A n.3622G>A c.3795G>A c.2100G>A c.5647G>A (p.Ala1883Thr) c.224G>A c.5644G>A (p.Ala1882Thr) c.5617G>A (p.Ala1873Thr) c.5608G>A (p.Ala1870Thr)
12	g.115975292A=	CA2065412922	MED13L	c.5610T= (p.Ser1870=) n.600T= n.3978T= n.5374T= n.3795T= n.3621T= c.3794T= c.2099T= c.5646T= (p.Ser1882=) c.223T= c.5643T= (p.Ser1881=) c.5616T= (p.Ser1872=) c.5607T= (p.Ser1869=)
12	g.115975292A>C	CA481944872	MED13L	c.5610T>G (p.Ser1870=) n.600T>G n.3978T>G n.5374T>G n.3795T>G n.3621T>G c.3794T>G c.2099T>G c.5646T>G (p.Ser1882=) c.223T>G c.5643T>G (p.Ser1881=) c.5616T>G (p.Ser1872=) c.5607T>G (p.Ser1869=)	gnomAD v4
12	g.115975292A>G	CA481944873	MED13L	c.5610T>C (p.Ser1870=) n.600T>C n.3978T>C n.5374T>C n.3795T>C n.3621T>C c.3794T>C c.2099T>C c.5646T>C (p.Ser1882=) c.223T>C c.5643T>C (p.Ser1881=) c.5616T>C (p.Ser1872=) c.5607T>C (p.Ser1869=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115975292A>T	CA481944874	MED13L	c.5610T>A (p.Ser1870=) n.600T>A n.3978T>A n.5374T>A n.3795T>A n.3621T>A c.3794T>A c.2099T>A c.5646T>A (p.Ser1882=) c.223T>A c.5643T>A (p.Ser1881=) c.5616T>A (p.Ser1872=) c.5607T>A (p.Ser1869=)
12	g.115975293G>A	CA386878643	MED13L	c.5609C>T (p.Ser1870Phe) n.599C>T n.3977C>T n.5373C>T n.3794C>T n.3620C>T c.3793C>T c.2098C>T c.5645C>T (p.Ser1882Phe) c.222C>T c.5642C>T (p.Ser1881Phe) c.5615C>T (p.Ser1872Phe) c.5606C>T (p.Ser1869Phe)	dbSNP gnomAD v2
12	g.115975293G>C	CA386878644	MED13L	c.5609C>G (p.Ser1870Cys) n.599C>G n.3977C>G n.5373C>G n.3794C>G n.3620C>G c.3793C>G c.2098C>G c.5645C>G (p.Ser1882Cys) c.222C>G c.5642C>G (p.Ser1881Cys) c.5615C>G (p.Ser1872Cys) c.5606C>G (p.Ser1869Cys)
12	g.115975293G=	CA2065412923	MED13L	c.5609C= (p.Ser1870=) n.599C= n.3977C= n.5373C= n.3794C= n.3620C= c.3793C= c.2098C= c.5645C= (p.Ser1882=) c.222C= c.5642C= (p.Ser1881=) c.5615C= (p.Ser1872=) c.5606C= (p.Ser1869=)
12	g.115975293G>T	CA386878646	MED13L	c.5609C>A (p.Ser1870Tyr) n.599C>A n.3977C>A n.5373C>A n.3794C>A n.3620C>A c.3793C>A c.2098C>A c.5645C>A (p.Ser1882Tyr) c.222C>A c.5642C>A (p.Ser1881Tyr) c.5615C>A (p.Ser1872Tyr) c.5606C>A (p.Ser1869Tyr)
12	g.115975294A>C	CA386878650	MED13L	c.5608T>G (p.Ser1870Ala) n.598T>G n.3976T>G n.5372T>G n.3793T>G n.3619T>G c.3792T>G c.2097T>G c.5644T>G (p.Ser1882Ala) c.221T>G c.5641T>G (p.Ser1881Ala) c.5614T>G (p.Ser1872Ala) c.5605T>G (p.Ser1869Ala)
12	g.115975294A>G	CA386878649	MED13L	c.5608T>C (p.Ser1870Pro) n.598T>C n.3976T>C n.5372T>C n.3793T>C n.3619T>C c.3792T>C c.2097T>C c.5644T>C (p.Ser1882Pro) c.221T>C c.5641T>C (p.Ser1881Pro) c.5614T>C (p.Ser1872Pro) c.5605T>C (p.Ser1869Pro)
12	g.115975294A>T	CA386878648	MED13L	c.5608T>A (p.Ser1870Thr) n.598T>A n.3976T>A n.5372T>A n.3793T>A n.3619T>A c.3792T>A c.2097T>A c.5644T>A (p.Ser1882Thr) c.221T>A c.5641T>A (p.Ser1881Thr) c.5614T>A (p.Ser1872Thr) c.5605T>A (p.Ser1869Thr)
12	g.115975295T>A	CA481944875	MED13L	c.5607A>T (p.Val1869=) n.597A>T n.3975A>T n.5371A>T n.3792A>T n.3618A>T c.3791A>T c.2096A>T c.5643A>T (p.Val1881=) c.220A>T c.5640A>T (p.Val1880=) c.5613A>T (p.Val1871=) c.5604A>T (p.Val1868=)	ClinVar
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12	g.115975295T>G	CA481944877	MED13L	c.5607A>C (p.Val1869=) n.597A>C n.3975A>C n.5371A>C n.3792A>C n.3618A>C c.3791A>C c.2096A>C c.5643A>C (p.Val1881=) c.220A>C c.5640A>C (p.Val1880=) c.5613A>C (p.Val1871=) c.5604A>C (p.Val1868=)
12	g.115975296A>C	CA386878651	MED13L	c.5606T>G (p.Val1869Gly) n.596T>G n.3974T>G n.5370T>G n.3791T>G n.3617T>G c.3790T>G c.2095T>G c.5642T>G (p.Val1881Gly) c.219T>G c.5639T>G (p.Val1880Gly) c.5612T>G (p.Val1871Gly) c.5603T>G (p.Val1868Gly)
12	g.115975296A>G	CA386878653	MED13L	c.5606T>C (p.Val1869Ala) n.596T>C n.3974T>C n.5370T>C n.3791T>C n.3617T>C c.3790T>C c.2095T>C c.5642T>C (p.Val1881Ala) c.219T>C c.5639T>C (p.Val1880Ala) c.5612T>C (p.Val1871Ala) c.5603T>C (p.Val1868Ala)	gnomAD v4
12	g.115975296A>T	CA386878655	MED13L	c.5606T>A (p.Val1869Glu) n.596T>A n.3974T>A n.5370T>A n.3791T>A n.3617T>A c.3790T>A c.2095T>A c.5642T>A (p.Val1881Glu) c.219T>A c.5639T>A (p.Val1880Glu) c.5612T>A (p.Val1871Glu) c.5603T>A (p.Val1868Glu)
12	g.115975297C>A	CA386878656	MED13L	c.5605G>T (p.Val1869Leu) n.595G>T n.3973G>T n.5369G>T n.3790G>T n.3616G>T c.3789G>T c.2094G>T c.5641G>T (p.Val1881Leu) c.218G>T c.5638G>T (p.Val1880Leu) c.5611G>T (p.Val1871Leu) c.5602G>T (p.Val1868Leu)
12	g.115975297C=	CA2065412924	MED13L	c.5605G= (p.Val1869=) n.595G= n.3973G= n.5369G= n.3790G= n.3616G= c.3789G= c.2094G= c.5641G= (p.Val1881=) c.218G= c.5638G= (p.Val1880=) c.5611G= (p.Val1871=) c.5602G= (p.Val1868=)
12	g.115975297C>G	CA386878658	MED13L	c.5605G>C (p.Val1869Leu) n.595G>C n.3973G>C n.5369G>C n.3790G>C n.3616G>C c.3789G>C c.2094G>C c.5641G>C (p.Val1881Leu) c.218G>C c.5638G>C (p.Val1880Leu) c.5611G>C (p.Val1871Leu) c.5602G>C (p.Val1868Leu)
12	g.115975297C>T	CA386878661	MED13L	c.5605G>A (p.Val1869Ile) n.595G>A n.3973G>A n.5369G>A n.3790G>A n.3616G>A c.3789G>A c.2094G>A c.5641G>A (p.Val1881Ile) c.218G>A c.5638G>A (p.Val1880Ile) c.5611G>A (p.Val1871Ile) c.5602G>A (p.Val1868Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115975298T>A	CA386878666	MED13L	c.5604A>T (p.Lys1868Asn) n.594A>T n.3972A>T n.5368A>T n.3789A>T n.3615A>T c.3788A>T c.2093A>T c.5640A>T (p.Lys1880Asn) c.217A>T c.5637A>T (p.Lys1879Asn) c.5610A>T (p.Lys1870Asn) c.5601A>T (p.Lys1867Asn)
12	g.115975298T>C	CA6810540	MED13L	c.5604A>G (p.Lys1868=) n.594A>G n.3972A>G n.5368A>G n.3789A>G n.3615A>G c.3788A>G c.2093A>G c.5640A>G (p.Lys1880=) c.217A>G c.5637A>G (p.Lys1879=) c.5610A>G (p.Lys1870=) c.5601A>G (p.Lys1867=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
12	g.115975298T>G	CA386878668	MED13L	c.5604A>C (p.Lys1868Asn) n.594A>C n.3972A>C n.5368A>C n.3789A>C n.3615A>C c.3788A>C c.2093A>C c.5640A>C (p.Lys1880Asn) c.217A>C c.5637A>C (p.Lys1879Asn) c.5610A>C (p.Lys1870Asn) c.5601A>C (p.Lys1867Asn)
12	g.115975298T=	CA2065412925	MED13L	c.5604A= (p.Lys1868=) n.594A= n.3972A= n.5368A= n.3789A= n.3615A= c.3788A= c.2093A= c.5640A= (p.Lys1880=) c.217A= c.5637A= (p.Lys1879=) c.5610A= (p.Lys1870=) c.5601A= (p.Lys1867=)
12	g.115975299T>A	CA386878671	MED13L	c.5603A>T (p.Lys1868Ile) n.593A>T n.3971A>T n.5367A>T n.3788A>T n.3614A>T c.3787A>T c.2092A>T c.5639A>T (p.Lys1880Ile) c.216A>T c.5636A>T (p.Lys1879Ile) c.5609A>T (p.Lys1870Ile) c.5600A>T (p.Lys1867Ile)
12	g.115975299T>C	CA386878672	MED13L	c.5603A>G (p.Lys1868Arg) n.593A>G n.3971A>G n.5367A>G n.3788A>G n.3614A>G c.3787A>G c.2092A>G c.5639A>G (p.Lys1880Arg) c.216A>G c.5636A>G (p.Lys1879Arg) c.5609A>G (p.Lys1870Arg) c.5600A>G (p.Lys1867Arg)	ClinVar gnomAD v4
12	g.115975299T>G	CA244136216	MED13L	c.5603A>C (p.Lys1868Thr) n.593A>C n.3971A>C n.5367A>C n.3788A>C n.3614A>C c.3787A>C c.2092A>C c.5639A>C (p.Lys1880Thr) c.216A>C c.5636A>C (p.Lys1879Thr) c.5609A>C (p.Lys1870Thr) c.5600A>C (p.Lys1867Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12	g.115975300T>A	CA386878678	MED13L	c.5602A>T (p.Lys1868Ter) n.592A>T n.3970A>T n.5366A>T n.3787A>T n.3613A>T c.3786A>T c.2091A>T c.5638A>T (p.Lys1880Ter) c.215A>T c.5635A>T (p.Lys1879Ter) c.5608A>T (p.Lys1870Ter) c.5599A>T (p.Lys1867Ter)
12	g.115975300T>C	CA386878680	MED13L	c.5602A>G (p.Lys1868Glu) n.592A>G n.3970A>G n.5366A>G n.3787A>G n.3613A>G c.3786A>G c.2091A>G c.5638A>G (p.Lys1880Glu) c.215A>G c.5635A>G (p.Lys1879Glu) c.5608A>G (p.Lys1870Glu) c.5599A>G (p.Lys1867Glu)
12	g.115975300T>G	CA386878683	MED13L	c.5602A>C (p.Lys1868Gln) n.592A>C n.3970A>C n.5366A>C n.3787A>C n.3613A>C c.3786A>C c.2091A>C c.5638A>C (p.Lys1880Gln) c.215A>C c.5635A>C (p.Lys1879Gln) c.5608A>C (p.Lys1870Gln) c.5599A>C (p.Lys1867Gln)
12	g.115975301A>C	CA386878685	MED13L	c.5601T>G (p.Ser1867Arg) n.591T>G n.3969T>G n.5365T>G n.3786T>G n.3612T>G c.3785T>G c.2090T>G c.5637T>G (p.Ser1879Arg) c.214T>G c.5634T>G (p.Ser1878Arg) c.5607T>G (p.Ser1869Arg) c.5598T>G (p.Ser1866Arg)
12	g.115975301A>G	CA481944878	MED13L	c.5601T>C (p.Ser1867=) n.591T>C n.3969T>C n.5365T>C n.3786T>C n.3612T>C c.3785T>C c.2090T>C c.5637T>C (p.Ser1879=) c.214T>C c.5634T>C (p.Ser1878=) c.5607T>C (p.Ser1869=) c.5598T>C (p.Ser1866=)
12	g.115975301A>T	CA386878687	MED13L	c.5601T>A (p.Ser1867Arg) n.591T>A n.3969T>A n.5365T>A n.3786T>A n.3612T>A c.3785T>A c.2090T>A c.5637T>A (p.Ser1879Arg) c.214T>A c.5634T>A (p.Ser1878Arg) c.5607T>A (p.Ser1869Arg) c.5598T>A (p.Ser1866Arg)
12	g.115975302C>A	CA386878690	MED13L	c.5600G>T (p.Ser1867Ile) n.590G>T n.3968G>T n.5364G>T n.3785G>T n.3611G>T c.3784G>T c.2089G>T c.5636G>T (p.Ser1879Ile) c.213G>T c.5633G>T (p.Ser1878Ile) c.5606G>T (p.Ser1869Ile) c.5597G>T (p.Ser1866Ile)
12	g.115975302C=	CA2065412927	MED13L	c.5600G= (p.Ser1867=) n.590G= n.3968G= n.5364G= n.3785G= n.3611G= c.3784G= c.2089G= c.5636G= (p.Ser1879=) c.213G= c.5633G= (p.Ser1878=) c.5606G= (p.Ser1869=) c.5597G= (p.Ser1866=)
12	g.115975302C>G	CA386878693	MED13L	c.5600G>C (p.Ser1867Thr) n.590G>C n.3968G>C n.5364G>C n.3785G>C n.3611G>C c.3784G>C c.2089G>C c.5636G>C (p.Ser1879Thr) c.213G>C c.5633G>C (p.Ser1878Thr) c.5606G>C (p.Ser1869Thr) c.5597G>C (p.Ser1866Thr)
12	g.115975302C>T	CA386878695	MED13L	c.5600G>A (p.Ser1867Asn) n.590G>A n.3968G>A n.5364G>A n.3785G>A n.3611G>A c.3784G>A c.2089G>A c.5636G>A (p.Ser1879Asn) c.213G>A c.5633G>A (p.Ser1878Asn) c.5606G>A (p.Ser1869Asn) c.5597G>A (p.Ser1866Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115975303T>A	CA386878701	MED13L	c.5599A>T (p.Ser1867Cys) n.589A>T n.3967A>T n.5363A>T n.3784A>T n.3610A>T c.3783A>T c.2088A>T c.5635A>T (p.Ser1879Cys) c.212A>T c.5632A>T (p.Ser1878Cys) c.5605A>T (p.Ser1869Cys) c.5596A>T (p.Ser1866Cys)
12	g.115975303T>C	CA386878699	MED13L	c.5599A>G (p.Ser1867Gly) n.589A>G n.3967A>G n.5363A>G n.3784A>G n.3610A>G c.3783A>G c.2088A>G c.5635A>G (p.Ser1879Gly) c.212A>G c.5632A>G (p.Ser1878Gly) c.5605A>G (p.Ser1869Gly) c.5596A>G (p.Ser1866Gly)
12	g.115975303T>G	CA386878697	MED13L	c.5599A>C (p.Ser1867Arg) n.589A>C n.3967A>C n.5363A>C n.3784A>C n.3610A>C c.3783A>C c.2088A>C c.5635A>C (p.Ser1879Arg) c.212A>C c.5632A>C (p.Ser1878Arg) c.5605A>C (p.Ser1869Arg) c.5596A>C (p.Ser1866Arg)
12	g.115975304C>A	CA386878703	MED13L	c.5598G>T (p.Arg1866Ser) n.588G>T n.3966G>T n.5362G>T n.3783G>T n.3609G>T c.3782G>T c.2087G>T c.5634G>T (p.Arg1878Ser) c.211G>T c.5631G>T (p.Arg1877Ser) c.5604G>T (p.Arg1868Ser) c.5595G>T (p.Arg1865Ser)
12	g.115975304C=	CA2065412928	MED13L	c.5598G= (p.Arg1866=) n.588G= n.3966G= n.5362G= n.3783G= n.3609G= c.3782G= c.2087G= c.5634G= (p.Arg1878=) c.211G= c.5631G= (p.Arg1877=) c.5604G= (p.Arg1868=) c.5595G= (p.Arg1865=)
12	g.115975304C>G	CA386878706	MED13L	c.5598G>C (p.Arg1866Ser) n.588G>C n.3966G>C n.5362G>C n.3783G>C n.3609G>C c.3782G>C c.2087G>C c.5634G>C (p.Arg1878Ser) c.211G>C c.5631G>C (p.Arg1877Ser) c.5604G>C (p.Arg1868Ser) c.5595G>C (p.Arg1865Ser)
12	g.115975304C>T	CA481944879	MED13L	c.5598G>A (p.Arg1866=) n.588G>A n.3966G>A n.5362G>A n.3783G>A n.3609G>A c.3782G>A c.2087G>A c.5634G>A (p.Arg1878=) c.211G>A c.5631G>A (p.Arg1877=) c.5604G>A (p.Arg1868=) c.5595G>A (p.Arg1865=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115975305C>A	CA386878711	MED13L	c.5597G>T (p.Arg1866Met) n.587G>T n.3965G>T n.5361G>T n.3782G>T n.3608G>T c.3781G>T c.2086G>T c.5633G>T (p.Arg1878Met) c.210G>T c.5630G>T (p.Arg1877Met) c.5603G>T (p.Arg1868Met) c.5594G>T (p.Arg1865Met)
12	g.115975305C=	CA2065412929	MED13L	c.5597G= (p.Arg1866=) n.587G= n.3965G= n.5361G= n.3782G= n.3608G= c.3781G= c.2086G= c.5633G= (p.Arg1878=) c.210G= c.5630G= (p.Arg1877=) c.5603G= (p.Arg1868=) c.5594G= (p.Arg1865=)
12	g.115975305C>G	CA6810541	MED13L	c.5597G>C (p.Arg1866Thr) n.587G>C n.3965G>C n.5361G>C n.3782G>C n.3608G>C c.3781G>C c.2086G>C c.5633G>C (p.Arg1878Thr) c.210G>C c.5630G>C (p.Arg1877Thr) c.5603G>C (p.Arg1868Thr) c.5594G>C (p.Arg1865Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115975305C>T	CA386878713	MED13L	c.5597G>A (p.Arg1866Lys) n.587G>A n.3965G>A n.5361G>A n.3782G>A n.3608G>A c.3781G>A c.2086G>A c.5633G>A (p.Arg1878Lys) c.210G>A c.5630G>A (p.Arg1877Lys) c.5603G>A (p.Arg1868Lys) c.5594G>A (p.Arg1865Lys)
12	g.115975306T>A	CA386878716	MED13L	c.5596A>T (p.Arg1866Trp) n.586A>T n.3964A>T n.5360A>T n.3781A>T n.3607A>T c.3780A>T c.2085A>T c.5632A>T (p.Arg1878Trp) c.209A>T c.5629A>T (p.Arg1877Trp) c.5602A>T (p.Arg1868Trp) c.5593A>T (p.Arg1865Trp)
12	g.115975306T>C	CA386878719	MED13L	c.5596A>G (p.Arg1866Gly) n.586A>G n.3964A>G n.5360A>G n.3781A>G n.3607A>G c.3780A>G c.2085A>G c.5632A>G (p.Arg1878Gly) c.209A>G c.5629A>G (p.Arg1877Gly) c.5602A>G (p.Arg1868Gly) c.5593A>G (p.Arg1865Gly)
12	g.115975306T>G	CA481944880	MED13L	c.5596A>C (p.Arg1866=) n.586A>C n.3964A>C n.5360A>C n.3781A>C n.3607A>C c.3780A>C c.2085A>C c.5632A>C (p.Arg1878=) c.209A>C c.5629A>C (p.Arg1877=) c.5602A>C (p.Arg1868=) c.5593A>C (p.Arg1865=)
12	g.115975307C>A	CA481944881	MED13L	c.5595G>T (p.Arg1865=) n.585G>T n.3963G>T n.5359G>T n.3780G>T n.3606G>T c.3779G>T c.2084G>T c.5631G>T (p.Arg1877=) c.208G>T c.5628G>T (p.Arg1876=) c.5601G>T (p.Arg1867=) c.5592G>T (p.Arg1864=)
12	g.115975307C>G	CA481944882	MED13L	c.5595G>C (p.Arg1865=) n.585G>C n.3963G>C n.5359G>C n.3780G>C n.3606G>C c.3779G>C c.2084G>C c.5631G>C (p.Arg1877=) c.208G>C c.5628G>C (p.Arg1876=) c.5601G>C (p.Arg1867=) c.5592G>C (p.Arg1864=)
12	g.115975307C>T	CA481944883	MED13L	c.5595G>A (p.Arg1865=) n.585G>A n.3963G>A n.5359G>A n.3780G>A n.3606G>A c.3779G>A c.2084G>A c.5631G>A (p.Arg1877=) c.208G>A c.5628G>A (p.Arg1876=) c.5601G>A (p.Arg1867=) c.5592G>A (p.Arg1864=)	gnomAD v4
12	g.115975308C>A	CA386878721	MED13L	c.5594G>T (p.Arg1865Leu) n.584G>T n.3962G>T n.5358G>T n.3779G>T n.3605G>T c.3778G>T c.2083G>T c.5630G>T (p.Arg1877Leu) c.207G>T c.5627G>T (p.Arg1876Leu) c.5600G>T (p.Arg1867Leu) c.5591G>T (p.Arg1864Leu)
12	g.115975308C=	CA2065412930	MED13L	c.5594G= (p.Arg1865=) n.584G= n.3962G= n.5358G= n.3779G= n.3605G= c.3778G= c.2083G= c.5630G= (p.Arg1877=) c.207G= c.5627G= (p.Arg1876=) c.5600G= (p.Arg1867=) c.5591G= (p.Arg1864=)
12	g.115975308C>G	CA386878724	MED13L	c.5594G>C (p.Arg1865Pro) n.584G>C n.3962G>C n.5358G>C n.3779G>C n.3605G>C c.3778G>C c.2083G>C c.5630G>C (p.Arg1877Pro) c.207G>C c.5627G>C (p.Arg1876Pro) c.5600G>C (p.Arg1867Pro) c.5591G>C (p.Arg1864Pro)
12	g.115975308C>T	CA6810542	MED13L	c.5594G>A (p.Arg1865Gln) n.584G>A n.3962G>A n.5358G>A n.3779G>A n.3605G>A c.3778G>A c.2083G>A c.5630G>A (p.Arg1877Gln) c.207G>A c.5627G>A (p.Arg1876Gln) c.5600G>A (p.Arg1867Gln) c.5591G>A (p.Arg1864Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12	g.115975309G>A	CA386878727	MED13L	c.5593C>T (p.Arg1865Trp) n.583C>T n.3961C>T n.5357C>T n.3778C>T n.3604C>T c.3777C>T c.2082C>T c.5629C>T (p.Arg1877Trp) c.206C>T c.5626C>T (p.Arg1876Trp) c.5599C>T (p.Arg1867Trp) c.5590C>T (p.Arg1864Trp)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115975309G>C	CA386878728	MED13L	c.5593C>G (p.Arg1865Gly) n.583C>G n.3961C>G n.5357C>G n.3778C>G n.3604C>G c.3777C>G c.2082C>G c.5629C>G (p.Arg1877Gly) c.206C>G c.5626C>G (p.Arg1876Gly) c.5599C>G (p.Arg1867Gly) c.5590C>G (p.Arg1864Gly)
12	g.115975309G=	CA2065412931	MED13L	c.5593C= (p.Arg1865=) n.583C= n.3961C= n.5357C= n.3778C= n.3604C= c.3777C= c.2082C= c.5629C= (p.Arg1877=) c.206C= c.5626C= (p.Arg1876=) c.5599C= (p.Arg1867=) c.5590C= (p.Arg1864=)
12	g.115975309G>T	CA481944884	MED13L	c.5593C>A (p.Arg1865=) n.583C>A n.3961C>A n.5357C>A n.3778C>A n.3604C>A c.3777C>A c.2082C>A c.5629C>A (p.Arg1877=) c.206C>A c.5626C>A (p.Arg1876=) c.5599C>A (p.Arg1867=) c.5590C>A (p.Arg1864=)
12	g.115975310del	CA2739291739	MED13L	c.5592del (p.Arg1865GlyfsTer20) n.582del n.3960del n.5356del n.3777del n.3603del c.3776del c.2081del c.5628del (p.Arg1877GlyfsTer20) c.205del c.5625del (p.Arg1876GlyfsTer20) c.5598del (p.Arg1867GlyfsTer20) c.5589del (p.Arg1864GlyfsTer20)
12	g.115975310T>A	CA481944885	MED13L	c.5592A>T (p.Ser1864=) n.582A>T n.3960A>T n.5356A>T n.3777A>T n.3603A>T c.3776A>T c.2081A>T c.5628A>T (p.Ser1876=) c.205A>T c.5625A>T (p.Ser1875=) c.5598A>T (p.Ser1866=) c.5589A>T (p.Ser1863=)
12	g.115975310T>C	CA481944886	MED13L	c.5592A>G (p.Ser1864=) n.582A>G n.3960A>G n.5356A>G n.3777A>G n.3603A>G c.3776A>G c.2081A>G c.5628A>G (p.Ser1876=) c.205A>G c.5625A>G (p.Ser1875=) c.5598A>G (p.Ser1866=) c.5589A>G (p.Ser1863=)
12	g.115975310T>G	CA481944887	MED13L	c.5592A>C (p.Ser1864=) n.582A>C n.3960A>C n.5356A>C n.3777A>C n.3603A>C c.3776A>C c.2081A>C c.5628A>C (p.Ser1876=) c.205A>C c.5625A>C (p.Ser1875=) c.5598A>C (p.Ser1866=) c.5589A>C (p.Ser1863=)	dbSNP
12	g.115975310T=	CA2065412932	MED13L	c.5592A= (p.Ser1864=) n.582A= n.3960A= n.5356A= n.3777A= n.3603A= c.3776A= c.2081A= c.5628A= (p.Ser1876=) c.205A= c.5625A= (p.Ser1875=) c.5598A= (p.Ser1866=) c.5589A= (p.Ser1863=)
12	g.115975311G>A	CA386878736	MED13L	c.5591C>T (p.Ser1864Leu) n.581C>T n.3959C>T n.5355C>T n.3776C>T n.3602C>T c.3775C>T c.2080C>T c.5627C>T (p.Ser1876Leu) c.204C>T c.5624C>T (p.Ser1875Leu) c.5597C>T (p.Ser1866Leu) c.5588C>T (p.Ser1863Leu)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115975311G>C	CA386878737	MED13L	c.5591C>G (p.Ser1864Ter) n.581C>G n.3959C>G n.5355C>G n.3776C>G n.3602C>G c.3775C>G c.2080C>G c.5627C>G (p.Ser1876Ter) c.204C>G c.5624C>G (p.Ser1875Ter) c.5597C>G (p.Ser1866Ter) c.5588C>G (p.Ser1863Ter)
12	g.115975311G=	CA2065412933	MED13L	c.5591C= (p.Ser1864=) n.581C= n.3959C= n.5355C= n.3776C= n.3602C= c.3775C= c.2080C= c.5627C= (p.Ser1876=) c.204C= c.5624C= (p.Ser1875=) c.5597C= (p.Ser1866=) c.5588C= (p.Ser1863=)
12	g.115975311G>T	CA386878735	MED13L	c.5591C>A (p.Ser1864Ter) n.581C>A n.3959C>A n.5355C>A n.3776C>A n.3602C>A c.3775C>A c.2080C>A c.5627C>A (p.Ser1876Ter) c.204C>A c.5624C>A (p.Ser1875Ter) c.5597C>A (p.Ser1866Ter) c.5588C>A (p.Ser1863Ter)
12	g.115975312A=	CA2065412934	MED13L	c.5590T= (p.Ser1864=) n.580T= n.3958T= n.5354T= n.3775T= n.3601T= c.3774T= c.2079T= c.5626T= (p.Ser1876=) c.203T= c.5623T= (p.Ser1875=) c.5596T= (p.Ser1866=) c.5587T= (p.Ser1863=)
12	g.115975312A>C	CA386878740	MED13L	c.5590T>G (p.Ser1864Ala) n.580T>G n.3958T>G n.5354T>G n.3775T>G n.3601T>G c.3774T>G c.2079T>G c.5626T>G (p.Ser1876Ala) c.203T>G c.5623T>G (p.Ser1875Ala) c.5596T>G (p.Ser1866Ala) c.5587T>G (p.Ser1863Ala)
12	g.115975312A>G	CA386878742	MED13L	c.5590T>C (p.Ser1864Pro) n.580T>C n.3958T>C n.5354T>C n.3775T>C n.3601T>C c.3774T>C c.2079T>C c.5626T>C (p.Ser1876Pro) c.203T>C c.5623T>C (p.Ser1875Pro) c.5596T>C (p.Ser1866Pro) c.5587T>C (p.Ser1863Pro)
12	g.115975312A>T	CA386878747	MED13L	c.5590T>A (p.Ser1864Thr) n.580T>A n.3958T>A n.5354T>A n.3775T>A n.3601T>A c.3774T>A c.2079T>A c.5626T>A (p.Ser1876Thr) c.203T>A c.5623T>A (p.Ser1875Thr) c.5596T>A (p.Ser1866Thr) c.5587T>A (p.Ser1863Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115975313C>A	CA386878748	MED13L	c.5589G>T (p.Arg1863Ser) n.579G>T n.3957G>T n.5353G>T n.3774G>T n.3600G>T c.3773G>T c.2078G>T c.5625G>T (p.Arg1875Ser) c.202G>T c.5622G>T (p.Arg1874Ser) c.5595G>T (p.Arg1865Ser) c.5586G>T (p.Arg1862Ser)
12	g.115975313C>G	CA386878749	MED13L	c.5589G>C (p.Arg1863Ser) n.579G>C n.3957G>C n.5353G>C n.3774G>C n.3600G>C c.3773G>C c.2078G>C c.5625G>C (p.Arg1875Ser) c.202G>C c.5622G>C (p.Arg1874Ser) c.5595G>C (p.Arg1865Ser) c.5586G>C (p.Arg1862Ser)
12	g.115975313C>T	CA481944888	MED13L	c.5589G>A (p.Arg1863=) n.579G>A n.3957G>A n.5353G>A n.3774G>A n.3600G>A c.3773G>A c.2078G>A c.5625G>A (p.Arg1875=) c.202G>A c.5622G>A (p.Arg1874=) c.5595G>A (p.Arg1865=) c.5586G>A (p.Arg1862=)
12	g.115975314C>A	CA386878751	MED13L	c.5589-1G>T (n.5589-1G>T) n.578G>T n.3957-1G>T n.5353-1G>T n.3774-1G>T n.3600-1G>T c.3773-1G>T c.2078-1G>T c.5624G>T (p.Arg1875Met) c.201G>T c.5621G>T (p.Arg1874Met) c.5594G>T (p.Arg1865Met) c.5586-1G>T (n.5586-1G>T)
12	g.115975314C=	CA2065412935	MED13L	c.5589-1G= (n.5589-1G=) n.578G= n.3957-1G= n.5353-1G= n.3774-1G= n.3600-1G= c.3773-1G= c.2078-1G= c.5624G= (p.Arg1875=) c.201G= c.5621G= (p.Arg1874=) c.5594G= (p.Arg1865=) c.5586-1G= (n.5586-1G=)
12	g.115975314C>G	CA386878750	MED13L	c.5589-1G>C (n.5589-1G>C) n.578G>C n.3957-1G>C n.5353-1G>C n.3774-1G>C n.3600-1G>C c.3773-1G>C c.2078-1G>C c.5624G>C (p.Arg1875Thr) c.201G>C c.5621G>C (p.Arg1874Thr) c.5594G>C (p.Arg1865Thr) c.5586-1G>C (n.5586-1G>C)
12	g.115975314C>T	CA16619439	MED13L	c.5589-1G>A (n.5589-1G>A) n.578G>A n.3957-1G>A n.5353-1G>A n.3774-1G>A n.3600-1G>A c.3773-1G>A c.2078-1G>A c.5624G>A (p.Arg1875Lys) c.201G>A c.5621G>A (p.Arg1874Lys) c.5594G>A (p.Arg1865Lys) c.5586-1G>A (n.5586-1G>A)	ClinVar dbSNP
12	g.115975315T>A	CA386878754	MED13L	c.5589-2A>T (n.5589-2A>T) n.577A>T n.3957-2A>T n.5353-2A>T n.3774-2A>T n.3600-2A>T c.3773-2A>T c.2078-2A>T c.5623A>T (p.Arg1875Trp) c.200A>T c.5620A>T (p.Arg1874Trp) c.5593A>T (p.Arg1865Trp) c.5586-2A>T (n.5586-2A>T)
12	g.115975315T>C	CA386878756	MED13L	c.5589-2A>G (n.5589-2A>G) n.577A>G n.3957-2A>G n.5353-2A>G n.3774-2A>G n.3600-2A>G c.3773-2A>G c.2078-2A>G c.5623A>G (p.Arg1875Gly) c.200A>G c.5620A>G (p.Arg1874Gly) c.5593A>G (p.Arg1865Gly) c.5586-2A>G (n.5586-2A>G)
12	g.115975315T>G	CA386878757	MED13L	c.5589-2A>C (n.5589-2A>C) n.577A>C n.3957-2A>C n.5353-2A>C n.3774-2A>C n.3600-2A>C c.3773-2A>C c.2078-2A>C c.5623A>C (p.Arg1875=) c.200A>C c.5620A>C (p.Arg1874=) c.5593A>C (p.Arg1865=) c.5586-2A>C (n.5586-2A>C)
12	g.115975317del	CA2621143780	MED13L	c.5589-3del (n.5589-3del) n.576del n.3957-3del n.5353-3del n.3774-3del n.3600-3del c.3773-3del c.2078-3del c.5622del (p.Arg1875GlyfsTer22) c.199del c.5619del (p.Arg1874GlyfsTer22) c.5592del (p.Arg1865GlyfsTer22) c.5586-3del (n.5586-3del)	gnomAD v4
12	g.115975317A>C	CA2739392278	MED13L	c.5589-4T>G (n.5589-4T>G) n.575T>G n.3957-4T>G n.5353-4T>G n.3774-4T>G n.3600-4T>G c.3773-4T>G c.2078-4T>G c.5621T>G (p.Val1874Gly) c.198T>G c.5618T>G (p.Val1873Gly) c.5591T>G (p.Val1864Gly) c.5586-4T>G (n.5586-4T>G)
12	g.115975318C>A	CA2739392279	MED13L	c.5589-5G>T (n.5589-5G>T) n.574G>T n.3957-5G>T n.5353-5G>T n.3774-5G>T n.3600-5G>T c.3773-5G>T c.2078-5G>T c.5620G>T (p.Val1874Phe) c.197G>T c.5617G>T (p.Val1873Phe) c.5590G>T (p.Val1864Phe) c.5586-5G>T (n.5586-5G>T)
12	g.115975318C>G	CA2739392281	MED13L	c.5589-5G>C (n.5589-5G>C) n.574G>C n.3957-5G>C n.5353-5G>C n.3774-5G>C n.3600-5G>C c.3773-5G>C c.2078-5G>C c.5620G>C (p.Val1874Leu) c.197G>C c.5617G>C (p.Val1873Leu) c.5590G>C (p.Val1864Leu) c.5586-5G>C (n.5586-5G>C)
12	g.115975318C>T	CA2739392280	MED13L	c.5589-5G>A (n.5589-5G>A) n.574G>A n.3957-5G>A n.5353-5G>A n.3774-5G>A n.3600-5G>A c.3773-5G>A c.2078-5G>A c.5620G>A (p.Val1874Ile) c.197G>A c.5617G>A (p.Val1873Ile) c.5590G>A (p.Val1864Ile) c.5586-5G>A (n.5586-5G>A)
12	g.115975319A>C	CA2739392282	MED13L	c.5589-6T>G (n.5589-6T>G) n.573T>G n.3957-6T>G n.5353-6T>G n.3774-6T>G n.3600-6T>G c.3773-6T>G c.2078-6T>G c.5619T>G (p.Phe1873Leu) c.196T>G c.5616T>G (p.Phe1872Leu) c.5589T>G (p.Phe1863Leu) c.5586-6T>G (n.5586-6T>G)
12	g.115975319A>G	CA2739392283	MED13L	c.5589-6T>C (n.5589-6T>C) n.573T>C n.3957-6T>C n.5353-6T>C n.3774-6T>C n.3600-6T>C c.3773-6T>C c.2078-6T>C c.5619T>C (p.Phe1873=) c.196T>C c.5616T>C (p.Phe1872=) c.5589T>C (p.Phe1863=) c.5586-6T>C (n.5586-6T>C)
12	g.115975319A>T	CA2739392284	MED13L	c.5589-6T>A (n.5589-6T>A) n.573T>A n.3957-6T>A n.5353-6T>A n.3774-6T>A n.3600-6T>A c.3773-6T>A c.2078-6T>A c.5619T>A (p.Phe1873Leu) c.196T>A c.5616T>A (p.Phe1872Leu) c.5589T>A (p.Phe1863Leu) c.5586-6T>A (n.5586-6T>A)
12	g.115975322_115975325del	CA2621143781	MED13L	c.5589-9_5589-6del (n.5589-9_5589-6del) n.570_573del n.3957-9_3957-6del n.5353-9_5353-6del n.3774-9_3774-6del n.3600-9_3600-6del c.3773-9_3773-6del c.2078-9_2078-6del c.5616_5619del (p.Phe1873LeufsTer23) c.193_196del c.5613_5616del (p.Phe1872LeufsTer23) c.5586_5589del (p.Phe1863LeufsTer23) c.5586-9_5586-6del (n.5586-9_5586-6del)	gnomAD v4
12	g.115975320A=	CA2065412936	MED13L	c.5589-7T= (n.5589-7T=) n.572T= n.3957-7T= n.5353-7T= n.3774-7T= n.3600-7T= c.3773-7T= c.2078-7T= c.5618T= (p.Phe1873=) c.195T= c.5615T= (p.Phe1872=) c.5588T= (p.Phe1863=) c.5586-7T= (n.5586-7T=)
12	g.115975320A>C	CA2739392285	MED13L	c.5589-7T>G (n.5589-7T>G) n.572T>G n.3957-7T>G n.5353-7T>G n.3774-7T>G n.3600-7T>G c.3773-7T>G c.2078-7T>G c.5618T>G (p.Phe1873Cys) c.195T>G c.5615T>G (p.Phe1872Cys) c.5588T>G (p.Phe1863Cys) c.5586-7T>G (n.5586-7T>G)
12	g.115975320A>T	CA607650503	MED13L	c.5589-7T>A (n.5589-7T>A) n.572T>A n.3957-7T>A n.5353-7T>A n.3774-7T>A n.3600-7T>A c.3773-7T>A c.2078-7T>A c.5618T>A (p.Phe1873Tyr) c.195T>A c.5615T>A (p.Phe1872Tyr) c.5588T>A (p.Phe1863Tyr) c.5586-7T>A (n.5586-7T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115975321A>C	CA2739392286	MED13L	c.5589-8T>G (n.5589-8T>G) n.571T>G n.3957-8T>G n.5353-8T>G n.3774-8T>G n.3600-8T>G c.3773-8T>G c.2078-8T>G c.5617T>G (p.Phe1873Val) c.194T>G c.5614T>G (p.Phe1872Val) c.5587T>G (p.Phe1863Val) c.5586-8T>G (n.5586-8T>G)
12	g.115975321A>G	CA2575306456	MED13L	c.5589-8T>C (n.5589-8T>C) n.571T>C n.3957-8T>C n.5353-8T>C n.3774-8T>C n.3600-8T>C c.3773-8T>C c.2078-8T>C c.5617T>C (p.Phe1873Leu) c.194T>C c.5614T>C (p.Phe1872Leu) c.5587T>C (p.Phe1863Leu) c.5586-8T>C (n.5586-8T>C)
12	g.115975321A>T	CA2739392287	MED13L	c.5589-8T>A (n.5589-8T>A) n.571T>A n.3957-8T>A n.5353-8T>A n.3774-8T>A n.3600-8T>A c.3773-8T>A c.2078-8T>A c.5617T>A (p.Phe1873Ile) c.194T>A c.5614T>A (p.Phe1872Ile) c.5587T>A (p.Phe1863Ile) c.5586-8T>A (n.5586-8T>A)
12	g.115975322T>A	CA2739392288	MED13L	c.5589-9A>T (n.5589-9A>T) n.570A>T n.3957-9A>T n.5353-9A>T n.3774-9A>T n.3600-9A>T c.3773-9A>T c.2078-9A>T c.5616A>T (p.Leu1872Phe) c.193A>T c.5613A>T (p.Leu1871Phe) c.5586A>T (p.Leu1862Phe) c.5586-9A>T (n.5586-9A>T)
12	g.115975322T>C	CA2580085857	MED13L	c.5589-9A>G (n.5589-9A>G) n.570A>G n.3957-9A>G n.5353-9A>G n.3774-9A>G n.3600-9A>G c.3773-9A>G c.2078-9A>G c.5616A>G (p.Leu1872=) c.193A>G c.5613A>G (p.Leu1871=) c.5586A>G (p.Leu1862=) c.5586-9A>G (n.5586-9A>G)	ClinVar
12	g.115975322T>G	CA607650505	MED13L	c.5589-9A>C (n.5589-9A>C) n.570A>C n.3957-9A>C n.5353-9A>C n.3774-9A>C n.3600-9A>C c.3773-9A>C c.2078-9A>C c.5616A>C (p.Leu1872Phe) c.193A>C c.5613A>C (p.Leu1871Phe) c.5586A>C (p.Leu1862Phe) c.5586-9A>C (n.5586-9A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115975322T=	CA2065412937	MED13L	c.5589-9A= (n.5589-9A=) n.570A= n.3957-9A= n.5353-9A= n.3774-9A= n.3600-9A= c.3773-9A= c.2078-9A= c.5616A= (p.Leu1872=) c.193A= c.5613A= (p.Leu1871=) c.5586A= (p.Leu1862=) c.5586-9A= (n.5586-9A=)
12	g.115975323A>C	CA2739392289	MED13L	c.5589-10T>G (n.5589-10T>G) n.569T>G n.3957-10T>G n.5353-10T>G n.3774-10T>G n.3600-10T>G c.3773-10T>G c.2078-10T>G c.5615T>G (p.Leu1872Ter) c.192T>G c.5612T>G (p.Leu1871Ter) c.5585T>G (p.Leu1862Ter) c.5586-10T>G (n.5586-10T>G)
12	g.115975323A>T	CA2739392290	MED13L	c.5589-10T>A (n.5589-10T>A) n.569T>A n.3957-10T>A n.5353-10T>A n.3774-10T>A n.3600-10T>A c.3773-10T>A c.2078-10T>A c.5615T>A (p.Leu1872Ter) c.192T>A c.5612T>A (p.Leu1871Ter) c.5585T>A (p.Leu1862Ter) c.5586-10T>A (n.5586-10T>A)
12	g.115975325dup	CA6810543	MED13L	c.5589-10dup (n.5589-10dup) n.569dup n.3957-10dup n.5353-10dup n.3774-10dup n.3600-10dup c.3773-10dup c.2078-10dup c.5615dup (p.Leu1872PhefsTer4) c.192dup c.5612dup (p.Leu1871PhefsTer4) c.5585dup (p.Leu1862PhefsTer4) c.5586-10dup (n.5586-10dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115975324A>C	CA2739392291	MED13L	c.5589-11T>G (n.5589-11T>G) n.568T>G n.3957-11T>G n.5353-11T>G n.3774-11T>G n.3600-11T>G c.3773-11T>G c.2078-11T>G c.5614T>G (p.Leu1872Val) c.191T>G c.5611T>G (p.Leu1871Val) c.5584T>G (p.Leu1862Val) c.5586-11T>G (n.5586-11T>G)
12	g.115975324A>G	CA2739392292	MED13L	c.5589-11T>C (n.5589-11T>C) n.568T>C n.3957-11T>C n.5353-11T>C n.3774-11T>C n.3600-11T>C c.3773-11T>C c.2078-11T>C c.5614T>C (p.Leu1872=) c.191T>C c.5611T>C (p.Leu1871=) c.5584T>C (p.Leu1862=) c.5586-11T>C (n.5586-11T>C)
12	g.115975324A>T	CA2739392293	MED13L	c.5589-11T>A (n.5589-11T>A) n.568T>A n.3957-11T>A n.5353-11T>A n.3774-11T>A n.3600-11T>A c.3773-11T>A c.2078-11T>A c.5614T>A (p.Leu1872Ile) c.191T>A c.5611T>A (p.Leu1871Ile) c.5584T>A (p.Leu1862Ile) c.5586-11T>A (n.5586-11T>A)
12	g.115975325A>C	CA2739392294	MED13L	c.5589-12T>G (n.5589-12T>G) n.567T>G n.3957-12T>G n.5353-12T>G n.3774-12T>G n.3600-12T>G c.3773-12T>G c.2078-12T>G c.5613T>G (p.Ser1871=) c.190T>G c.5610T>G (p.Ser1870=) c.5583T>G (p.Ser1861=) c.5586-12T>G (n.5586-12T>G)
12	g.115975325A>G	CA2739392295	MED13L	c.5589-12T>C (n.5589-12T>C) n.567T>C n.3957-12T>C n.5353-12T>C n.3774-12T>C n.3600-12T>C c.3773-12T>C c.2078-12T>C c.5613T>C (p.Ser1871=) c.190T>C c.5610T>C (p.Ser1870=) c.5583T>C (p.Ser1861=) c.5586-12T>C (n.5586-12T>C)
12	g.115975325A>T	CA2739392296	MED13L	c.5589-12T>A (n.5589-12T>A) n.567T>A n.3957-12T>A n.5353-12T>A n.3774-12T>A n.3600-12T>A c.3773-12T>A c.2078-12T>A c.5613T>A (p.Ser1871=) c.190T>A c.5610T>A (p.Ser1870=) c.5583T>A (p.Ser1861=) c.5586-12T>A (n.5586-12T>A)
12	g.115975325_115975326insCCAAACACACCCAACACA	CA2797590776	MED13L	c.5589-12_5589-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.5589-12_5589-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGT) n.567_568insGTGTTGGGTGTGTTTGGT n.3957-12_3957-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGT n.5353-12_5353-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGT n.3774-12_3774-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGT n.3600-12_3600-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGT c.3773-12_3773-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGT c.2078-12_2078-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGT c.5613_5614insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Ser1871_Leu1872insValLeuGlyValPheGly) c.190_191insGTGTTGGGTGTGTTTGGT c.5610_5611insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Ser1870_Leu1871insValLeuGlyValPheGly) c.5583_5584insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (p.Ser1861_Leu1862insValLeuGlyValPheGly) c.5586-12_5586-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGT (n.5586-12_5586-11insGTGTTGGGTGTGTTTGGT)
12	g.115975326G>C	CA2739392297	MED13L	c.5589-13C>G (n.5589-13C>G) n.566C>G n.3957-13C>G n.5353-13C>G n.3774-13C>G n.3600-13C>G c.3773-13C>G c.2078-13C>G c.5612C>G (p.Ser1871Cys) c.189C>G c.5609C>G (p.Ser1870Cys) c.5582C>G (p.Ser1861Cys) c.5586-13C>G (n.5586-13C>G)
12	g.115975326G>T	CA655019608	MED13L	c.5589-13C>A (n.5589-13C>A) n.566C>A n.3957-13C>A n.5353-13C>A n.3774-13C>A n.3600-13C>A c.3773-13C>A c.2078-13C>A c.5612C>A (p.Ser1871Tyr) c.189C>A c.5609C>A (p.Ser1870Tyr) c.5582C>A (p.Ser1861Tyr) c.5586-13C>A (n.5586-13C>A)	COSMIC
12	g.115975327A>C	CA2739392298	MED13L	c.5589-14T>G (n.5589-14T>G) n.565T>G n.3957-14T>G n.5353-14T>G n.3774-14T>G n.3600-14T>G c.3773-14T>G c.2078-14T>G c.5611T>G (p.Ser1871Ala) c.188T>G c.5608T>G (p.Ser1870Ala) c.5581T>G (p.Ser1861Ala) c.5586-14T>G (n.5586-14T>G)
12	g.115975327A>G	CA2739392299	MED13L	c.5589-14T>C (n.5589-14T>C) n.565T>C n.3957-14T>C n.5353-14T>C n.3774-14T>C n.3600-14T>C c.3773-14T>C c.2078-14T>C c.5611T>C (p.Ser1871Pro) c.188T>C c.5608T>C (p.Ser1870Pro) c.5581T>C (p.Ser1861Pro) c.5586-14T>C (n.5586-14T>C)
12	g.115975327A>T	CA2739392300	MED13L	c.5589-14T>A (n.5589-14T>A) n.565T>A n.3957-14T>A n.5353-14T>A n.3774-14T>A n.3600-14T>A c.3773-14T>A c.2078-14T>A c.5611T>A (p.Ser1871Thr) c.188T>A c.5608T>A (p.Ser1870Thr) c.5581T>A (p.Ser1861Thr) c.5586-14T>A (n.5586-14T>A)
12	g.115975328A=	CA2065412938	MED13L	c.5589-15T= (n.5589-15T=) n.564T= n.3957-15T= n.5353-15T= n.3774-15T= n.3600-15T= c.3773-15T= c.2078-15T= c.5610T= (p.Ile1870=) c.187T= c.5607T= (p.Ile1869=) c.5580T= (p.Ile1860=) c.5586-15T= (n.5586-15T=)
12	g.115975328A>C	CA6810544	MED13L	c.5589-15T>G (n.5589-15T>G) n.564T>G n.3957-15T>G n.5353-15T>G n.3774-15T>G n.3600-15T>G c.3773-15T>G c.2078-15T>G c.5610T>G (p.Ile1870Met) c.187T>G c.5607T>G (p.Ile1869Met) c.5580T>G (p.Ile1860Met) c.5586-15T>G (n.5586-15T>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115975328A>G	CA2739392301	MED13L	c.5589-15T>C (n.5589-15T>C) n.564T>C n.3957-15T>C n.5353-15T>C n.3774-15T>C n.3600-15T>C c.3773-15T>C c.2078-15T>C c.5610T>C (p.Ile1870=) c.187T>C c.5607T>C (p.Ile1869=) c.5580T>C (p.Ile1860=) c.5586-15T>C (n.5586-15T>C)
12	g.115975328A>T	CA2739392302	MED13L	c.5589-15T>A (n.5589-15T>A) n.564T>A n.3957-15T>A n.5353-15T>A n.3774-15T>A n.3600-15T>A c.3773-15T>A c.2078-15T>A c.5610T>A (p.Ile1870=) c.187T>A c.5607T>A (p.Ile1869=) c.5580T>A (p.Ile1860=) c.5586-15T>A (n.5586-15T>A)
12	g.115975329A>C	CA2739392304	MED13L	c.5589-16T>G (n.5589-16T>G) n.563T>G n.3957-16T>G n.5353-16T>G n.3774-16T>G n.3600-16T>G c.3773-16T>G c.2078-16T>G c.5609T>G (p.Ile1870Ser) c.186T>G c.5606T>G (p.Ile1869Ser) c.5579T>G (p.Ile1860Ser) c.5586-16T>G (n.5586-16T>G)
12	g.115975329A>T	CA2739392303	MED13L	c.5589-16T>A (n.5589-16T>A) n.563T>A n.3957-16T>A n.5353-16T>A n.3774-16T>A n.3600-16T>A c.3773-16T>A c.2078-16T>A c.5609T>A (p.Ile1870Asn) c.186T>A c.5606T>A (p.Ile1869Asn) c.5579T>A (p.Ile1860Asn) c.5586-16T>A (n.5586-16T>A)
12	g.115975330T>A	CA2739392305	MED13L	c.5589-17A>T (n.5589-17A>T) n.562A>T n.3957-17A>T n.5353-17A>T n.3774-17A>T n.3600-17A>T c.3773-17A>T c.2078-17A>T c.5608A>T (p.Ile1870Phe) c.185A>T c.5605A>T (p.Ile1869Phe) c.5578A>T (p.Ile1860Phe) c.5586-17A>T (n.5586-17A>T)
12	g.115975330T>C	CA2580085858	MED13L	c.5589-17A>G (n.5589-17A>G) n.562A>G n.3957-17A>G n.5353-17A>G n.3774-17A>G n.3600-17A>G c.3773-17A>G c.2078-17A>G c.5608A>G (p.Ile1870Val) c.185A>G c.5605A>G (p.Ile1869Val) c.5578A>G (p.Ile1860Val) c.5586-17A>G (n.5586-17A>G)	ClinVar
12	g.115975330T>G	CA6810545	MED13L	c.5589-17A>C (n.5589-17A>C) n.562A>C n.3957-17A>C n.5353-17A>C n.3774-17A>C n.3600-17A>C c.3773-17A>C c.2078-17A>C c.5608A>C (p.Ile1870Leu) c.185A>C c.5605A>C (p.Ile1869Leu) c.5578A>C (p.Ile1860Leu) c.5586-17A>C (n.5586-17A>C)	dbSNP ExAC
12	g.115975330T=	CA2065412939	MED13L	c.5589-17A= (n.5589-17A=) n.562A= n.3957-17A= n.5353-17A= n.3774-17A= n.3600-17A= c.3773-17A= c.2078-17A= c.5608A= (p.Ile1870=) c.185A= c.5605A= (p.Ile1869=) c.5578A= (p.Ile1860=) c.5586-17A= (n.5586-17A=)
12	g.115975330_115975336delinsTGGGGAA	CA2065412940	MED13L	c.5589-23_5589-17delinsTTCCCCA (n.5589-23_5589-17delinsTTCCCCA) n.556_562delinsTTCCCCA n.3957-23_3957-17delinsTTCCCCA n.5353-23_5353-17delinsTTCCCCA n.3774-23_3774-17delinsTTCCCCA n.3600-23_3600-17delinsTTCCCCA c.3773-23_3773-17delinsTTCCCCA c.2078-23_2078-17delinsTTCCCCA c.5602_5608delinsTTCCCCA (p.Phe1868=) c.179_185delinsTTCCCCA c.5599_5605delinsTTCCCCA (p.Phe1867=) c.5572_5578delinsTTCCCCA (p.Phe1858=) c.5586-23_5586-17delinsTTCCCCA (n.5586-23_5586-17delinsTTCCCCA)
12	g.115975331G>A	CA607650511	MED13L	c.5589-18C>T (n.5589-18C>T) n.561C>T n.3957-18C>T n.5353-18C>T n.3774-18C>T n.3600-18C>T c.3773-18C>T c.2078-18C>T c.5607C>T (p.Pro1869=) c.184C>T c.5604C>T (p.Pro1868=) c.5577C>T (p.Pro1859=) c.5586-18C>T (n.5586-18C>T)	dbSNP gnomAD v2
12	g.115975331G>C	CA481944889	MED13L	c.5589-18C>G (n.5589-18C>G) n.561C>G n.3957-18C>G n.5353-18C>G n.3774-18C>G n.3600-18C>G c.3773-18C>G c.2078-18C>G c.5607C>G (p.Pro1869=) c.184C>G c.5604C>G (p.Pro1868=) c.5577C>G (p.Pro1859=) c.5586-18C>G (n.5586-18C>G)
12	g.115975331G=	CA2065412941	MED13L	c.5589-18C= (n.5589-18C=) n.561C= n.3957-18C= n.5353-18C= n.3774-18C= n.3600-18C= c.3773-18C= c.2078-18C= c.5607C= (p.Pro1869=) c.184C= c.5604C= (p.Pro1868=) c.5577C= (p.Pro1859=) c.5586-18C= (n.5586-18C=)
12	g.115975331G>T	CA2739392306	MED13L	c.5589-18C>A (n.5589-18C>A) n.561C>A n.3957-18C>A n.5353-18C>A n.3774-18C>A n.3600-18C>A c.3773-18C>A c.2078-18C>A c.5607C>A (p.Pro1869=) c.184C>A c.5604C>A (p.Pro1868=) c.5577C>A (p.Pro1859=) c.5586-18C>A (n.5586-18C>A)
12	g.115975341_115975346dup	CA607650514	MED13L	c.5589-23_5589-18dup (n.5589-23_5589-18dup) n.556_561dup n.3957-23_3957-18dup n.5353-23_5353-18dup n.3774-23_3774-18dup n.3600-23_3600-18dup c.3773-23_3773-18dup c.2078-23_2078-18dup c.5602_5607dup (p.Pro1869_Ile1870insPhePro) c.179_184dup c.5599_5604dup (p.Pro1868_Ile1869insPhePro) c.5572_5577dup (p.Pro1859_Ile1860insPhePro) c.5586-23_5586-18dup (n.5586-23_5586-18dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115975341_115975346del	CA244136232	MED13L	c.5589-23_5589-18del (n.5589-23_5589-18del) n.556_561del n.3957-23_3957-18del n.5353-23_5353-18del n.3774-23_3774-18del n.3600-23_3600-18del c.3773-23_3773-18del c.2078-23_2078-18del c.5602_5607del (p.Phe1868_Pro1869del) c.179_184del c.5599_5604del (p.Phe1867_Pro1868del) c.5572_5577del (p.Phe1858_Pro1859del) c.5586-23_5586-18del (n.5586-23_5586-18del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115975332G>A	CA244136233	MED13L	c.5589-19C>T (n.5589-19C>T) n.560C>T n.3957-19C>T n.5353-19C>T n.3774-19C>T n.3600-19C>T c.3773-19C>T c.2078-19C>T c.5606C>T (p.Pro1869Leu) c.183C>T c.5603C>T (p.Pro1868Leu) c.5576C>T (p.Pro1859Leu) c.5586-19C>T (n.5586-19C>T)	dbSNP
12	g.115975332G=	CA2065412942	MED13L	c.5589-19C= (n.5589-19C=) n.560C= n.3957-19C= n.5353-19C= n.3774-19C= n.3600-19C= c.3773-19C= c.2078-19C= c.5606C= (p.Pro1869=) c.183C= c.5603C= (p.Pro1868=) c.5576C= (p.Pro1859=) c.5586-19C= (n.5586-19C=)
12	g.115975333G>A	CA2739392309	MED13L	c.5589-20C>T (n.5589-20C>T) n.559C>T n.3957-20C>T n.5353-20C>T n.3774-20C>T n.3600-20C>T c.3773-20C>T c.2078-20C>T c.5605C>T (p.Pro1869Ser) c.182C>T c.5602C>T (p.Pro1868Ser) c.5575C>T (p.Pro1859Ser) c.5586-20C>T (n.5586-20C>T)
12	g.115975333G>C	CA2739392307	MED13L	c.5589-20C>G (n.5589-20C>G) n.559C>G n.3957-20C>G n.5353-20C>G n.3774-20C>G n.3600-20C>G c.3773-20C>G c.2078-20C>G c.5605C>G (p.Pro1869Ala) c.182C>G c.5602C>G (p.Pro1868Ala) c.5575C>G (p.Pro1859Ala) c.5586-20C>G (n.5586-20C>G)
12	g.115975333G>T	CA2739392308	MED13L	c.5589-20C>A (n.5589-20C>A) n.559C>A n.3957-20C>A n.5353-20C>A n.3774-20C>A n.3600-20C>A c.3773-20C>A c.2078-20C>A c.5605C>A (p.Pro1869Thr) c.182C>A c.5602C>A (p.Pro1868Thr) c.5575C>A (p.Pro1859Thr) c.5586-20C>A (n.5586-20C>A)
12	g.115975334G>A	CA6810547	MED13L	c.5589-21C>T (n.5589-21C>T) n.558C>T n.3957-21C>T n.5353-21C>T n.3774-21C>T n.3600-21C>T c.3773-21C>T c.2078-21C>T c.5604C>T (p.Phe1868=) c.181C>T c.5601C>T (p.Phe1867=) c.5574C>T (p.Phe1858=) c.5586-21C>T (n.5586-21C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
12	g.115975334G>C	CA6810546	MED13L	c.5589-21C>G (n.5589-21C>G) n.558C>G n.3957-21C>G n.5353-21C>G n.3774-21C>G n.3600-21C>G c.3773-21C>G c.2078-21C>G c.5604C>G (p.Phe1868Leu) c.181C>G c.5601C>G (p.Phe1867Leu) c.5574C>G (p.Phe1858Leu) c.5586-21C>G (n.5586-21C>G)	dbSNP ExAC
12	g.115975334G=	CA2065412943	MED13L	c.5589-21C= (n.5589-21C=) n.558C= n.3957-21C= n.5353-21C= n.3774-21C= n.3600-21C= c.3773-21C= c.2078-21C= c.5604C= (p.Phe1868=) c.181C= c.5601C= (p.Phe1867=) c.5574C= (p.Phe1858=) c.5586-21C= (n.5586-21C=)
12	g.115975334G>T	CA2739392310	MED13L	c.5589-21C>A (n.5589-21C>A) n.558C>A n.3957-21C>A n.5353-21C>A n.3774-21C>A n.3600-21C>A c.3773-21C>A c.2078-21C>A c.5604C>A (p.Phe1868Leu) c.181C>A c.5601C>A (p.Phe1867Leu) c.5574C>A (p.Phe1858Leu) c.5586-21C>A (n.5586-21C>A)
12	g.115975336A>C	CA2739392311	MED13L	c.5589-23T>G (n.5589-23T>G) n.556T>G n.3957-23T>G n.5353-23T>G n.3774-23T>G n.3600-23T>G c.3773-23T>G c.2078-23T>G c.5602T>G (p.Phe1868Val) c.179T>G c.5599T>G (p.Phe1867Val) c.5572T>G (p.Phe1858Val) c.5586-23T>G (n.5586-23T>G)
12	g.115975336A>G	CA2739392312	MED13L	c.5589-23T>C (n.5589-23T>C) n.556T>C n.3957-23T>C n.5353-23T>C n.3774-23T>C n.3600-23T>C c.3773-23T>C c.2078-23T>C c.5602T>C (p.Phe1868Leu) c.179T>C c.5599T>C (p.Phe1867Leu) c.5572T>C (p.Phe1858Leu) c.5586-23T>C (n.5586-23T>C)
12	g.115975336A>T	CA2739392313	MED13L	c.5589-23T>A (n.5589-23T>A) n.556T>A n.3957-23T>A n.5353-23T>A n.3774-23T>A n.3600-23T>A c.3773-23T>A c.2078-23T>A c.5602T>A (p.Phe1868Ile) c.179T>A c.5599T>A (p.Phe1867Ile) c.5572T>A (p.Phe1858Ile) c.5586-23T>A (n.5586-23T>A)
12	g.115975337G>A	CA684015196	MED13L	c.5589-24C>T (n.5589-24C>T) n.555C>T n.3957-24C>T n.5353-24C>T n.3774-24C>T n.3600-24C>T c.3773-24C>T c.2078-24C>T c.5601C>T (p.Pro1867=) c.178C>T c.5598C>T (p.Pro1866=) c.5571C>T (p.Pro1857=) c.5586-24C>T (n.5586-24C>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.115975337G>C	CA2739392314	MED13L	c.5589-24C>G (n.5589-24C>G) n.555C>G n.3957-24C>G n.5353-24C>G n.3774-24C>G n.3600-24C>G c.3773-24C>G c.2078-24C>G c.5601C>G (p.Pro1867=) c.178C>G c.5598C>G (p.Pro1866=) c.5571C>G (p.Pro1857=) c.5586-24C>G (n.5586-24C>G)
12	g.115975337G=	CA2065412944	MED13L	c.5589-24C= (n.5589-24C=) n.555C= n.3957-24C= n.5353-24C= n.3774-24C= n.3600-24C= c.3773-24C= c.2078-24C= c.5601C= (p.Pro1867=) c.178C= c.5598C= (p.Pro1866=) c.5571C= (p.Pro1857=) c.5586-24C= (n.5586-24C=)
12	g.115975337G>T	CA2739392315	MED13L	c.5589-24C>A (n.5589-24C>A) n.555C>A n.3957-24C>A n.5353-24C>A n.3774-24C>A n.3600-24C>A c.3773-24C>A c.2078-24C>A c.5601C>A (p.Pro1867=) c.178C>A c.5598C>A (p.Pro1866=) c.5571C>A (p.Pro1857=) c.5586-24C>A (n.5586-24C>A)
12	g.115975338G>A	CA913782071	MED13L	c.5589-25C>T (n.5589-25C>T) n.554C>T n.3957-25C>T n.5353-25C>T n.3774-25C>T n.3600-25C>T c.3773-25C>T c.2078-25C>T c.5600C>T (p.Pro1867Leu) c.177C>T c.5597C>T (p.Pro1866Leu) c.5570C>T (p.Pro1857Leu) c.5586-25C>T (n.5586-25C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115975338G=	CA2065412945	MED13L	c.5589-25C= (n.5589-25C=) n.554C= n.3957-25C= n.5353-25C= n.3774-25C= n.3600-25C= c.3773-25C= c.2078-25C= c.5600C= (p.Pro1867=) c.177C= c.5597C= (p.Pro1866=) c.5570C= (p.Pro1857=) c.5586-25C= (n.5586-25C=)
12	g.115975339G>A	CA2739392316	MED13L	c.5589-26C>T (n.5589-26C>T) n.553C>T n.3957-26C>T n.5353-26C>T n.3774-26C>T n.3600-26C>T c.3773-26C>T c.2078-26C>T c.5599C>T (p.Pro1867Ser) c.176C>T c.5596C>T (p.Pro1866Ser) c.5569C>T (p.Pro1857Ser) c.5586-26C>T (n.5586-26C>T)
12	g.115975339G>C	CA2739392317	MED13L	c.5589-26C>G (n.5589-26C>G) n.553C>G n.3957-26C>G n.5353-26C>G n.3774-26C>G n.3600-26C>G c.3773-26C>G c.2078-26C>G c.5599C>G (p.Pro1867Ala) c.176C>G c.5596C>G (p.Pro1866Ala) c.5569C>G (p.Pro1857Ala) c.5586-26C>G (n.5586-26C>G)
12	g.115975339G>T	CA2739392318	MED13L	c.5589-26C>A (n.5589-26C>A) n.553C>A n.3957-26C>A n.5353-26C>A n.3774-26C>A n.3600-26C>A c.3773-26C>A c.2078-26C>A c.5599C>A (p.Pro1867Thr) c.176C>A c.5596C>A (p.Pro1866Thr) c.5569C>A (p.Pro1857Thr) c.5586-26C>A (n.5586-26C>A)
12	g.115975340G>A	CA2575306457	MED13L	c.5589-27C>T (n.5589-27C>T) n.552C>T n.3957-27C>T n.5353-27C>T n.3774-27C>T n.3600-27C>T c.3773-27C>T c.2078-27C>T c.5598C>T (p.Phe1866=) c.175C>T c.5595C>T (p.Phe1865=) c.5568C>T (p.Phe1856=) c.5586-27C>T (n.5586-27C>T)	gnomAD v4
12	g.115975340G>C	CA6810548	MED13L	c.5589-27C>G (n.5589-27C>G) n.552C>G n.3957-27C>G n.5353-27C>G n.3774-27C>G n.3600-27C>G c.3773-27C>G c.2078-27C>G c.5598C>G (p.Phe1866Leu) c.175C>G c.5595C>G (p.Phe1865Leu) c.5568C>G (p.Phe1856Leu) c.5586-27C>G (n.5586-27C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115975340G=	CA2065412946	MED13L	c.5589-27C= (n.5589-27C=) n.552C= n.3957-27C= n.5353-27C= n.3774-27C= n.3600-27C= c.3773-27C= c.2078-27C= c.5598C= (p.Phe1866=) c.175C= c.5595C= (p.Phe1865=) c.5568C= (p.Phe1856=) c.5586-27C= (n.5586-27C=)
12	g.115975340G>T	CA2621143782	MED13L	c.5589-27C>A (n.5589-27C>A) n.552C>A n.3957-27C>A n.5353-27C>A n.3774-27C>A n.3600-27C>A c.3773-27C>A c.2078-27C>A c.5598C>A (p.Phe1866Leu) c.175C>A c.5595C>A (p.Phe1865Leu) c.5568C>A (p.Phe1856Leu) c.5586-27C>A (n.5586-27C>A)	gnomAD v4
12	g.115975341A=	CA2065412947	MED13L	c.5589-28T= (n.5589-28T=) n.551T= n.3957-28T= n.5353-28T= n.3774-28T= n.3600-28T= c.3773-28T= c.2078-28T= c.5597T= (p.Phe1866=) c.174T= c.5594T= (p.Phe1865=) c.5567T= (p.Phe1856=) c.5586-28T= (n.5586-28T=)
12	g.115975341A>G	CA607650518	MED13L	c.5589-28T>C (n.5589-28T>C) n.551T>C n.3957-28T>C n.5353-28T>C n.3774-28T>C n.3600-28T>C c.3773-28T>C c.2078-28T>C c.5597T>C (p.Phe1866Ser) c.174T>C c.5594T>C (p.Phe1865Ser) c.5567T>C (p.Phe1856Ser) c.5586-28T>C (n.5586-28T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115975342dup	CA2621143783	MED13L	c.5589-28dup (n.5589-28dup) n.551dup n.3957-28dup n.5353-28dup n.3774-28dup n.3600-28dup c.3773-28dup c.2078-28dup c.5597dup (p.Phe1868LeufsTer8) c.174dup c.5594dup (p.Phe1867LeufsTer8) c.5567dup (p.Phe1858LeufsTer8) c.5586-28dup (n.5586-28dup)	gnomAD v4
12	g.115975342A>C	CA2739392319	MED13L	c.5589-29T>G (n.5589-29T>G) n.550T>G n.3957-29T>G n.5353-29T>G n.3774-29T>G n.3600-29T>G c.3773-29T>G c.2078-29T>G c.5596T>G (p.Phe1866Val) c.173T>G c.5593T>G (p.Phe1865Val) c.5566T>G (p.Phe1856Val) c.5586-29T>G (n.5586-29T>G)
12	g.115975342A>G	CA2739392320	MED13L	c.5589-29T>C (n.5589-29T>C) n.550T>C n.3957-29T>C n.5353-29T>C n.3774-29T>C n.3600-29T>C c.3773-29T>C c.2078-29T>C c.5596T>C (p.Phe1866Leu) c.173T>C c.5593T>C (p.Phe1865Leu) c.5566T>C (p.Phe1856Leu) c.5586-29T>C (n.5586-29T>C)
12	g.115975342A>T	CA655019609	MED13L	c.5589-29T>A (n.5589-29T>A) n.550T>A n.3957-29T>A n.5353-29T>A n.3774-29T>A n.3600-29T>A c.3773-29T>A c.2078-29T>A c.5596T>A (p.Phe1866Ile) c.173T>A c.5593T>A (p.Phe1865Ile) c.5566T>A (p.Phe1856Ile) c.5586-29T>A (n.5586-29T>A)	COSMIC
12	g.115975343G>A	CA244136260	MED13L	c.5589-30C>T (n.5589-30C>T) n.549C>T n.3957-30C>T n.5353-30C>T n.3774-30C>T n.3600-30C>T c.3773-30C>T c.2078-30C>T c.5595C>T (p.Pro1865=) c.172C>T c.5592C>T (p.Pro1864=) c.5565C>T (p.Pro1855=) c.5586-30C>T (n.5586-30C>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.115975343G>C	CA2739392321	MED13L	c.5589-30C>G (n.5589-30C>G) n.549C>G n.3957-30C>G n.5353-30C>G n.3774-30C>G n.3600-30C>G c.3773-30C>G c.2078-30C>G c.5595C>G (p.Pro1865=) c.172C>G c.5592C>G (p.Pro1864=) c.5565C>G (p.Pro1855=) c.5586-30C>G (n.5586-30C>G)
12	g.115975343G=	CA2065412948	MED13L	c.5589-30C= (n.5589-30C=) n.549C= n.3957-30C= n.5353-30C= n.3774-30C= n.3600-30C= c.3773-30C= c.2078-30C= c.5595C= (p.Pro1865=) c.172C= c.5592C= (p.Pro1864=) c.5565C= (p.Pro1855=) c.5586-30C= (n.5586-30C=)
12	g.115975343G>T	CA2621143784	MED13L	c.5589-30C>A (n.5589-30C>A) n.549C>A n.3957-30C>A n.5353-30C>A n.3774-30C>A n.3600-30C>A c.3773-30C>A c.2078-30C>A c.5595C>A (p.Pro1865=) c.172C>A c.5592C>A (p.Pro1864=) c.5565C>A (p.Pro1855=) c.5586-30C>A (n.5586-30C>A)	gnomAD v4
12	g.115975345G>A	CA2065412950	MED13L	c.5589-32C>T (n.5589-32C>T) n.547C>T n.3957-32C>T n.5353-32C>T n.3774-32C>T n.3600-32C>T c.3773-32C>T c.2078-32C>T c.5593C>T (p.Pro1865Ser) c.170C>T c.5590C>T (p.Pro1864Ser) c.5563C>T (p.Pro1855Ser) c.5586-32C>T (n.5586-32C>T)	dbSNP gnomAD v4
12	g.115975345G>C	CA2739392322	MED13L	c.5589-32C>G (n.5589-32C>G) n.547C>G n.3957-32C>G n.5353-32C>G n.3774-32C>G n.3600-32C>G c.3773-32C>G c.2078-32C>G c.5593C>G (p.Pro1865Ala) c.170C>G c.5590C>G (p.Pro1864Ala) c.5563C>G (p.Pro1855Ala) c.5586-32C>G (n.5586-32C>G)
12	g.115975345G=	CA2065412949	MED13L	c.5589-32C= (n.5589-32C=) n.547C= n.3957-32C= n.5353-32C= n.3774-32C= n.3600-32C= c.3773-32C= c.2078-32C= c.5593C= (p.Pro1865=) c.170C= c.5590C= (p.Pro1864=) c.5563C= (p.Pro1855=) c.5586-32C= (n.5586-32C=)
12	g.115975345G>T	CA2739392323	MED13L	c.5589-32C>A (n.5589-32C>A) n.547C>A n.3957-32C>A n.5353-32C>A n.3774-32C>A n.3600-32C>A c.3773-32C>A c.2078-32C>A c.5593C>A (p.Pro1865Thr) c.170C>A c.5590C>A (p.Pro1864Thr) c.5563C>A (p.Pro1855Thr) c.5586-32C>A (n.5586-32C>A)
12	g.115975346G>A	CA2739392324	MED13L	c.5589-33C>T (n.5589-33C>T) n.546C>T n.3957-33C>T n.5353-33C>T n.3774-33C>T n.3600-33C>T c.3773-33C>T c.2078-33C>T c.5592C>T (p.Asp1864=) c.169C>T c.5589C>T (p.Asp1863=) c.5562C>T (p.Asp1854=) c.5586-33C>T (n.5586-33C>T)
12	g.115975346G>C	CA607650520	MED13L	c.5589-33C>G (n.5589-33C>G) n.546C>G n.3957-33C>G n.5353-33C>G n.3774-33C>G n.3600-33C>G c.3773-33C>G c.2078-33C>G c.5592C>G (p.Asp1864Glu) c.169C>G c.5589C>G (p.Asp1863Glu) c.5562C>G (p.Asp1854Glu) c.5586-33C>G (n.5586-33C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115975346G=	CA2065412951	MED13L	c.5589-33C= (n.5589-33C=) n.546C= n.3957-33C= n.5353-33C= n.3774-33C= n.3600-33C= c.3773-33C= c.2078-33C= c.5592C= (p.Asp1864=) c.169C= c.5589C= (p.Asp1863=) c.5562C= (p.Asp1854=) c.5586-33C= (n.5586-33C=)
12	g.115975346G>T	CA2739392325	MED13L	c.5589-33C>A (n.5589-33C>A) n.546C>A n.3957-33C>A n.5353-33C>A n.3774-33C>A n.3600-33C>A c.3773-33C>A c.2078-33C>A c.5592C>A (p.Asp1864Glu) c.169C>A c.5589C>A (p.Asp1863Glu) c.5562C>A (p.Asp1854Glu) c.5586-33C>A (n.5586-33C>A)
12	g.115975346_115975348dup	CA2621143785	MED13L	c.5589-35_5589-33dup (n.5589-35_5589-33dup) n.544_546dup n.3957-35_3957-33dup n.5353-35_5353-33dup n.3774-35_3774-33dup n.3600-35_3600-33dup c.3773-35_3773-33dup c.2078-35_2078-33dup c.5590_5592dup (p.Asp1864_Pro1865insAsp) c.167_169dup c.5587_5589dup (p.Asp1863_Pro1864insAsp) c.5560_5562dup (p.Asp1854_Pro1855insAsp) c.5586-35_5586-33dup (n.5586-35_5586-33dup)	gnomAD v4
12	g.115975348C>A	CA2739392326	MED13L	c.5589-35G>T (n.5589-35G>T) n.544G>T n.3957-35G>T n.5353-35G>T n.3774-35G>T n.3600-35G>T c.3773-35G>T c.2078-35G>T c.5590G>T (p.Asp1864Tyr) c.167G>T c.5587G>T (p.Asp1863Tyr) c.5560G>T (p.Asp1854Tyr) c.5586-35G>T (n.5586-35G>T)
12	g.115975348C=	CA2065412952	MED13L	c.5589-35G= (n.5589-35G=) n.544G= n.3957-35G= n.5353-35G= n.3774-35G= n.3600-35G= c.3773-35G= c.2078-35G= c.5590G= (p.Asp1864=) c.167G= c.5587G= (p.Asp1863=) c.5560G= (p.Asp1854=) c.5586-35G= (n.5586-35G=)
12	g.115975348C>G	CA2739392327	MED13L	c.5589-35G>C (n.5589-35G>C) n.544G>C n.3957-35G>C n.5353-35G>C n.3774-35G>C n.3600-35G>C c.3773-35G>C c.2078-35G>C c.5590G>C (p.Asp1864His) c.167G>C c.5587G>C (p.Asp1863His) c.5560G>C (p.Asp1854His) c.5586-35G>C (n.5586-35G>C)
12	g.115975348C>T	CA607650521	MED13L	c.5589-35G>A (n.5589-35G>A) n.544G>A n.3957-35G>A n.5353-35G>A n.3774-35G>A n.3600-35G>A c.3773-35G>A c.2078-35G>A c.5590G>A (p.Asp1864Asn) c.167G>A c.5587G>A (p.Asp1863Asn) c.5560G>A (p.Asp1854Asn) c.5586-35G>A (n.5586-35G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115975349C>G	CA2739392328	MED13L	c.5589-36G>C (n.5589-36G>C) n.543G>C n.3957-36G>C n.5353-36G>C n.3774-36G>C n.3600-36G>C c.3773-36G>C c.2078-36G>C c.5589G>C (p.Arg1863Ser) c.166G>C c.5586G>C (p.Arg1862Ser) c.5559G>C (p.Arg1853Ser) c.5586-36G>C (n.5586-36G>C)
12	g.115975349C>T	CA2621143786	MED13L	c.5589-36G>A (n.5589-36G>A) n.543G>A n.3957-36G>A n.5353-36G>A n.3774-36G>A n.3600-36G>A c.3773-36G>A c.2078-36G>A c.5589G>A (p.Arg1863=) c.166G>A c.5586G>A (p.Arg1862=) c.5559G>A (p.Arg1853=) c.5586-36G>A (n.5586-36G>A)	gnomAD v4
12	g.115975350C=	CA2065412953	MED13L	c.5589-37G= (n.5589-37G=) n.542G= n.3957-37G= n.5353-37G= n.3774-37G= n.3600-37G= c.3773-37G= c.2078-37G= c.5589-1G= (n.5589-1G=) c.166-1G= c.5586-1G= (n.5586-1G=) c.5559-1G= (n.5559-1G=) c.5586-37G= (n.5586-37G=)
12	g.115975350C>G	CA6810549	MED13L	c.5589-37G>C (n.5589-37G>C) n.542G>C n.3957-37G>C n.5353-37G>C n.3774-37G>C n.3600-37G>C c.3773-37G>C c.2078-37G>C c.5589-1G>C (n.5589-1G>C) c.166-1G>C c.5586-1G>C (n.5586-1G>C) c.5559-1G>C (n.5559-1G>C) c.5586-37G>C (n.5586-37G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115975351T>C	CA2575306458	MED13L	c.5589-38A>G (n.5589-38A>G) n.541A>G n.3957-38A>G n.5353-38A>G n.3774-38A>G n.3600-38A>G c.3773-38A>G c.2078-38A>G c.5589-2A>G (n.5589-2A>G) c.166-2A>G c.5586-2A>G (n.5586-2A>G) c.5559-2A>G (n.5559-2A>G) c.5586-38A>G (n.5586-38A>G)
12	g.115975353G>A	CA6810550	MED13L	c.5589-40C>T (n.5589-40C>T) n.539C>T n.3957-40C>T n.5353-40C>T n.3774-40C>T n.3600-40C>T c.3773-40C>T c.2078-40C>T c.5589-4C>T (n.5589-4C>T) c.166-4C>T c.5586-4C>T (n.5586-4C>T) c.5559-4C>T (n.5559-4C>T) c.5586-40C>T (n.5586-40C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115975353G=	CA2065412954	MED13L	c.5589-40C= (n.5589-40C=) n.539C= n.3957-40C= n.5353-40C= n.3774-40C= n.3600-40C= c.3773-40C= c.2078-40C= c.5589-4C= (n.5589-4C=) c.166-4C= c.5586-4C= (n.5586-4C=) c.5559-4C= (n.5559-4C=) c.5586-40C= (n.5586-40C=)
12	g.115975353G>T	CA2621143787	MED13L	c.5589-40C>A (n.5589-40C>A) n.539C>A n.3957-40C>A n.5353-40C>A n.3774-40C>A n.3600-40C>A c.3773-40C>A c.2078-40C>A c.5589-4C>A (n.5589-4C>A) c.166-4C>A c.5586-4C>A (n.5586-4C>A) c.5559-4C>A (n.5559-4C>A) c.5586-40C>A (n.5586-40C>A)	gnomAD v4
12	g.115975354A>G	CA2621143788	MED13L	c.5589-41T>C (n.5589-41T>C) n.538T>C n.3957-41T>C n.5353-41T>C n.3774-41T>C n.3600-41T>C c.3773-41T>C c.2078-41T>C c.5589-5T>C (n.5589-5T>C) c.166-5T>C c.5586-5T>C (n.5586-5T>C) c.5559-5T>C (n.5559-5T>C) c.5586-41T>C (n.5586-41T>C)	gnomAD v4
12	g.115975355T>C	CA2621143789	MED13L	c.5589-42A>G (n.5589-42A>G) n.537A>G n.3957-42A>G n.5353-42A>G n.3774-42A>G n.3600-42A>G c.3773-42A>G c.2078-42A>G c.5589-6A>G (n.5589-6A>G) c.166-6A>G c.5586-6A>G (n.5586-6A>G) c.5559-6A>G (n.5559-6A>G) c.5586-42A>G (n.5586-42A>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.115975355_115975356delinsTA	CA2065412955	MED13L	c.5589-43_5589-42delinsTA (n.5589-43_5589-42delinsTA) n.536_537delinsTA n.3957-43_3957-42delinsTA n.5353-43_5353-42delinsTA n.3774-43_3774-42delinsTA n.3600-43_3600-42delinsTA c.3773-43_3773-42delinsTA c.2078-43_2078-42delinsTA c.5589-7_5589-6delinsTA (n.5589-7_5589-6delinsTA) c.166-7_166-6delinsTA c.5586-7_5586-6delinsTA (n.5586-7_5586-6delinsTA) c.5559-7_5559-6delinsTA (n.5559-7_5559-6delinsTA) c.5586-43_5586-42delinsTA (n.5586-43_5586-42delinsTA)
12	g.115975358del	CA2065412956	MED13L	c.5589-43del (n.5589-43del) n.536del n.3957-43del n.5353-43del n.3774-43del n.3600-43del c.3773-43del c.2078-43del c.5589-7del (n.5589-7del) c.166-7del c.5586-7del (n.5586-7del) c.5559-7del (n.5559-7del) c.5586-43del (n.5586-43del)	dbSNP gnomAD v4
12	g.115975359T=	CA2065412957	MED13L	c.5589-46A= (n.5589-46A=) n.533A= n.3957-46A= n.5353-46A= n.3774-46A= n.3600-46A= c.3773-46A= c.2078-46A= c.5589-10A= (n.5589-10A=) c.166-10A= c.5586-10A= (n.5586-10A=) c.5559-10A= (n.5559-10A=) c.5586-46A= (n.5586-46A=)
12	g.115975359_115975360insAACT	CA2621143790	MED13L	c.5589-46_5589-45insGTTA (n.5589-46_5589-45insGTTA) n.533_534insGTTA n.3957-46_3957-45insGTTA n.5353-46_5353-45insGTTA n.3774-46_3774-45insGTTA n.3600-46_3600-45insGTTA c.3773-46_3773-45insGTTA c.2078-46_2078-45insGTTA c.5589-10_5589-9insGTTA (n.5589-10_5589-9insGTTA) c.166-10_166-9insGTTA c.5586-10_5586-9insGTTA (n.5586-10_5586-9insGTTA) c.5559-10_5559-9insGTTA (n.5559-10_5559-9insGTTA) c.5586-46_5586-45insGTTA (n.5586-46_5586-45insGTTA)	gnomAD v4
12	g.115975360_115975362delinsCAG	CA2065412958	MED13L	c.5589-49_5589-47delinsCTG (n.5589-49_5589-47delinsCTG) n.530_532delinsCTG n.3957-49_3957-47delinsCTG n.5353-49_5353-47delinsCTG n.3774-49_3774-47delinsCTG n.3600-49_3600-47delinsCTG c.3773-49_3773-47delinsCTG c.2078-49_2078-47delinsCTG c.5589-13_5589-11delinsCTG (n.5589-13_5589-11delinsCTG) c.166-13_166-11delinsCTG c.5586-13_5586-11delinsCTG (n.5586-13_5586-11delinsCTG) c.5559-13_5559-11delinsCTG (n.5559-13_5559-11delinsCTG) c.5586-49_5586-47delinsCTG (n.5586-49_5586-47delinsCTG)
12	g.115975361_115975426dup	CA607650527	MED13L	c.5588+90_5589-47dup (n.5588+90_5589-47dup) n.467_532dup n.3956+90_3957-47dup n.5352+90_5353-47dup n.3773+90_3774-47dup n.3599+90_3600-47dup c.3772+90_3773-47dup c.2077+90_2078-47dup c.5589-76_5589-11dup (n.5589-76_5589-11dup) c.166-76_166-11dup c.5586-76_5586-11dup (n.5586-76_5586-11dup) c.5559-76_5559-11dup (n.5559-76_5559-11dup) c.5585+90_5586-47dup (n.5585+90_5586-47dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115975363_115975364del	CA607650531	MED13L	c.5589-49_5589-48del (n.5589-49_5589-48del) n.530_531del n.3957-49_3957-48del n.5353-49_5353-48del n.3774-49_3774-48del n.3600-49_3600-48del c.3773-49_3773-48del c.2078-49_2078-48del c.5589-13_5589-12del (n.5589-13_5589-12del) c.166-13_166-12del c.5586-13_5586-12del (n.5586-13_5586-12del) c.5559-13_5559-12del (n.5559-13_5559-12del) c.5586-49_5586-48del (n.5586-49_5586-48del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12	g.115975362G>C	CA2797590777	MED13L	c.5589-49C>G (n.5589-49C>G) n.530C>G n.3957-49C>G n.5353-49C>G n.3774-49C>G n.3600-49C>G c.3773-49C>G c.2078-49C>G c.5589-13C>G (n.5589-13C>G) c.166-13C>G c.5586-13C>G (n.5586-13C>G) c.5559-13C>G (n.5559-13C>G) c.5586-49C>G (n.5586-49C>G)
12	g.115975363A=	CA2065412959	MED13L	c.5589-50T= (n.5589-50T=) n.529T= n.3957-50T= n.5353-50T= n.3774-50T= n.3600-50T= c.3773-50T= c.2078-50T= c.5589-14T= (n.5589-14T=) c.166-14T= c.5586-14T= (n.5586-14T=) c.5559-14T= (n.5559-14T=) c.5586-50T= (n.5586-50T=)
12	g.115975363A>G	CA607650533	MED13L	c.5589-50T>C (n.5589-50T>C) n.529T>C n.3957-50T>C n.5353-50T>C n.3774-50T>C n.3600-50T>C c.3773-50T>C c.2078-50T>C c.5589-14T>C (n.5589-14T>C) c.166-14T>C c.5586-14T>C (n.5586-14T>C) c.5559-14T>C (n.5559-14T>C) c.5586-50T>C (n.5586-50T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115975366T>G	CA2621143791	MED13L	c.5589-53A>C (n.5589-53A>C) n.526A>C n.3957-53A>C n.5353-53A>C n.3774-53A>C n.3600-53A>C c.3773-53A>C c.2078-53A>C c.5589-17A>C (n.5589-17A>C) c.166-17A>C c.5586-17A>C (n.5586-17A>C) c.5559-17A>C (n.5559-17A>C) c.5586-53A>C (n.5586-53A>C)	gnomAD v4
12	g.115975368T>C	CA607650534	MED13L	c.5589-55A>G (n.5589-55A>G) n.524A>G n.3957-55A>G n.5353-55A>G n.3774-55A>G n.3600-55A>G c.3773-55A>G c.2078-55A>G c.5589-19A>G (n.5589-19A>G) c.166-19A>G c.5586-19A>G (n.5586-19A>G) c.5559-19A>G (n.5559-19A>G) c.5586-55A>G (n.5586-55A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115975368T=	CA2065412960	MED13L	c.5589-55A= (n.5589-55A=) n.524A= n.3957-55A= n.5353-55A= n.3774-55A= n.3600-55A= c.3773-55A= c.2078-55A= c.5589-19A= (n.5589-19A=) c.166-19A= c.5586-19A= (n.5586-19A=) c.5559-19A= (n.5559-19A=) c.5586-55A= (n.5586-55A=)
12	g.115975370T>C	CA607650538	MED13L	c.5589-57A>G (n.5589-57A>G) n.522A>G n.3957-57A>G n.5353-57A>G n.3774-57A>G n.3600-57A>G c.3773-57A>G c.2078-57A>G c.5589-21A>G (n.5589-21A>G) c.166-21A>G c.5586-21A>G (n.5586-21A>G) c.5559-21A>G (n.5559-21A>G) c.5586-57A>G (n.5586-57A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12	g.115975370T=	CA2065412961	MED13L	c.5589-57A= (n.5589-57A=) n.522A= n.3957-57A= n.5353-57A= n.3774-57A= n.3600-57A= c.3773-57A= c.2078-57A= c.5589-21A= (n.5589-21A=) c.166-21A= c.5586-21A= (n.5586-21A=) c.5559-21A= (n.5559-21A=) c.5586-57A= (n.5586-57A=)
12	g.115975372T>A	CA2621143792	MED13L	c.5589-59A>T (n.5589-59A>T) n.520A>T n.3957-59A>T n.5353-59A>T n.3774-59A>T n.3600-59A>T c.3773-59A>T c.2078-59A>T c.5589-23A>T (n.5589-23A>T) c.166-23A>T c.5586-23A>T (n.5586-23A>T) c.5559-23A>T (n.5559-23A>T) c.5586-59A>T (n.5586-59A>T)	gnomAD v4
12	g.115975372T>C	CA2065412963	MED13L	c.5589-59A>G (n.5589-59A>G) n.520A>G n.3957-59A>G n.5353-59A>G n.3774-59A>G n.3600-59A>G c.3773-59A>G c.2078-59A>G c.5589-23A>G (n.5589-23A>G) c.166-23A>G c.5586-23A>G (n.5586-23A>G) c.5559-23A>G (n.5559-23A>G) c.5586-59A>G (n.5586-59A>G)	dbSNP gnomAD v4
12	g.115975372T=	CA2065412962	MED13L	c.5589-59A= (n.5589-59A=) n.520A= n.3957-59A= n.5353-59A= n.3774-59A= n.3600-59A= c.3773-59A= c.2078-59A= c.5589-23A= (n.5589-23A=) c.166-23A= c.5586-23A= (n.5586-23A=) c.5559-23A= (n.5559-23A=) c.5586-59A= (n.5586-59A=)
12	g.115975373C>A	CA2621143793	MED13L	c.5589-60G>T (n.5589-60G>T) n.519G>T n.3957-60G>T n.5353-60G>T n.3774-60G>T n.3600-60G>T c.3773-60G>T c.2078-60G>T c.5589-24G>T (n.5589-24G>T) c.166-24G>T c.5586-24G>T (n.5586-24G>T) c.5559-24G>T (n.5559-24G>T) c.5586-60G>T (n.5586-60G>T)	gnomAD v4
12	g.115975374del	CA2575306459	MED13L	c.5589-61del (n.5589-61del) n.518del n.3957-61del n.5353-61del n.3774-61del n.3600-61del c.3773-61del c.2078-61del c.5589-25del (n.5589-25del) c.166-25del c.5586-25del (n.5586-25del) c.5559-25del (n.5559-25del) c.5586-61del (n.5586-61del)

Number of alleles fetched